Charakteristika torzní dystonie. Léčba torzní dystonie a příznaky

Torzní dystonie neboli Tsien-Oppenheimova choroba (distonia lordotica progressivas, dystonia musculorum deformans) je druh svalové dystonie s neustálou změnou křečí.

Příznaky torzní dystonie

Hlavním příznakem onemocnění je dystonie volních svalů, která vede k rozvoji zvláštních, neustále se měnících křečovitých postojů. Charakteristická je spirálová rotace se zakřivením páteře. Křeče jsou spojeny s chůzí. V klidu pacienti poměrně dobře udržují polohu těla. I přes extrémní ošklivost chůze jsou pacienti schopni samostatného pohybu po dlouhou dobu. Lordóza a skolióza páteře mizí vleže. Ve snu hyperkineze úplně zmizí. Stejně jako u parkinsonismu jsou u pacientů s torzní dystonií někdy pozorovány „paradoxní kineze“. Někteří pacienti s hrubou poruchou chůze tak mohou volně tančit nebo se bez obtíží pohybovat dozadu nebo tlačit před sebou invalidní vozík. V svalová soustava zjistit různé kombinace hypotenze a hypertenze. V některých případech dochází k větší selektivitě léze: torzní dystonie pokrývá relativně malou svalovou skupinu, a proto vzniká pouze torticollis nebo přetrvávající křeč v podobě nucené pronace ruky. Svaly obličeje nejsou zapojeny do křečí. Řeč přetrvává velmi dlouho. Pyramidové symptomy a senzorické poruchy obvykle chybí. Psychika se nemění. Často se k torzní dystonii připojují choreické křeče, atetoidní křeče, myoklonus, tiky. Kombinace torzní dystonie s třesem je mnohem méně častá. Změny v játrech, zvětšení sleziny nejsou pozorovány. Chybí prsten Kaiser-Fleischer. Postupně, neznatelně počínaje v dětství (maximální výskyt je v 10-13 letech), nemoc dále neúnavně progreduje. Pacienti umírají na kachexii a respirační nebo urogenní infekce.

patologická anatomie

Dosud ne zcela objasněno. V několika případech pitva odhalila histopatologické změny degenerativní povahy ve striatu.

Diagnóza torzní dystonie

Je nutné odlišit primární formu torzní dystonie od symptomatické. Mezi příčinami posledně jmenovaných se nejčastěji objevuje epidemická encefalitida a hepatolentikulární degenerace. Originalita křečí u torzní dystonie, jejich exacerbace během emočního stresu často způsobuje nepodložené domněnky o hysterii. Mezitím je účast trupu a proximálních částí končetin pro hysterickou hyperkinezi netypická.

Torzní dystonie se projevuje ve formě familiárních nebo sporadických případů. Předpokládá se dominantní dědičnost s nízkou genovou penetrací.

Nesrovnatelně častěji než u rozvinutých forem torzní dystonie se nachází její lokální varianta - spastická torticollis (torticollis spastica). Tento syndrom je založen na tonických nebo klinických spasmech krčních svalů. Podle toho, které svaly jsou zapojeny, je hlava pacienta buď pouze otočena na stranu, nebo současně nakloněna k rameni, nebo nakonec odhozena dozadu (retrocollis). Mnoho pacientů si stěžuje na bolesti krku. Křeče často závisí na poloze těla a mizí v něm horizontální pozice a prudce zesilující při chůzi. Může docházet k hypertrofii svalů zapojených do hyperkineze (například m. sternocleidomastoideus). Pasivní pohyb hlavy do normální polohy se někdy daří zcela volně, ale v jiných případech naráží na výrazný odpor stažených svalů. U většiny pacientů je zjištěn velmi zvláštní jev: prst pacienta přiložený na tvář zastaví hyperkinezi na tak dlouho, dokud tento symbolický tlak prstu vydrží.

V patogenezi spastické torticollis by zřejmě měla mít významnou roli dysfunkce vyšších vestibulárních center, neboť právě labyrint a s ním spojené cervikální reflexy hrají prim. správná poloha hlavy.

Spolu s organické příčiny(torzní dystonie, prodělaná encefalitida, hepatolentikulární degenerace) spastická torticollis má občas hysterický podklad. Na rozdíl od spastické torticollis je vrozená torticollis způsobena stacionárním zkrácením m. sternocleidomastoideus, nebo anomálie krčních obratlů. Konečně je třeba mít na paměti Griselovu chorobu, u které má torticollis povahu analgetické kontraktury v reakci na subluxaci atlanto-epistrofálního kloubu. Onemocnění je pozorováno v dětství a je způsobeno šířením zánětu z nosohltanu do kloubů horních krčních obratlů.

Léčba torzní dystonie

Stav pacientů může být někdy zmírněn jmenováním léků řady atropinů a sedativa. Nedávno se objevily zprávy o výrazném účinku L-DOPA. Předepsání tohoto léku poprvé v historii konzervativní léčba torzní dystonie umožnila dosáhnout prudkého poklesu tonických křečí, v důsledku čehož se pacienti upoutaní na lůžko mohou volně pohybovat a sami se obsluhovat. U torzní dystonie se široce používá stereotaxická intervence na bazálních gangliích. Ukončení hyperkineze u spastické torticollis lze dosáhnout křížením 3-4 párů cervikálních kořenů a přídatných nervů.

Článek připravil a upravil: chirurg

Torzní dystonie postihuje v průměru 3 osoby na 100 000 obyvatel.

Obvykle se první příznaky onemocnění objevují v mladém věku: před 20 nebo dokonce až 15 lety, a pak onemocnění postupuje, někdy přerušeno remisemi a zhorší se s obnovenou silou.

Torzní dystonie může být buď vedlejším účinkem jiných onemocnění (rakovina mozku, encefalitida, dětská mozková obrna atd.), nebo samostatným dědičným onemocněním. V prvním případě se onemocnění nazývá symptomatická torzní dystonie a ve druhém - rodina.

Generalizovaná torzní dystonie je onemocnění, které se vyznačuje narušeným svalovým tonusem a přidruženými poruchami hybnosti.

Nemoc dostala svůj název od slova torze, což znamená „kroucení“.

Je to způsobeno charakteristickými křečemi svalů těla, které vedou ke zkroucení těla kolem jeho podélné osy. Taková křeč se také nazývá torze nebo rotační.

Výraz „generalizovaný“ znamená „obecný“, „pokrývající celý organismus“. Nemoc dostala tento název, protože křeč nepostihuje jeden sval nebo část těla, ale celý trup, oba pásy končetin a krk.

Příčiny

Dystonie vzniká v důsledku poškození neuronů dentálního jádra mozečku a subkortikálních formací předního mozku. Mohou být postiženy odpovídající části mozku onkologická onemocnění nebo infekce.

Familiární torzní dystonie je skupina dědičných onemocnění. Jsou zděděné autozomálně (bez ohledu na pohlaví) a mohou být buď dominantní, nebo recesivní.

Torzní dystonie - příznaky

Torzní dystonie je charakterizována prodlouženými tonickými kontrakcemi svalů hlavy, trupu, krku, ramene a pánevního pletence, atetózou (mimovolnými pohyby) prstů.

Amplituda a počet mimovolních svalových kontrakcí zůstávají variabilní.

Velmi se liší v závislosti na fyzickém a emocionálním stavu pacienta a také na jeho držení těla.

Moderní lékařská věda rozlišuje samostatné formy torzní dystonie:

• Pevná forma. Její příznaky: nerovnoměrná změna svalového tonusu, v důsledku čehož se tělo prudce stáčí kolem podélné osy nebo se prudce naklání na jednu stranu. Patologické polohy jsou fixní. Hlava se také otáčí na stranu.
• Diaponicky-hyperkinetická forma. Tato forma je charakteristická tím, že hyperkineze začíná na končetinách. Následují mimovolní stahy svalů krku, což vede k torticollis a časem způsobuje hypertrofii svalů této části těla.

Podle lokalizace existuje kromě generalizované torzní dystonie také lokální, která se vyznačuje tím, že postihuje pouze určitou část těla, například končetiny a/nebo krk.

Diagnostika symptomů

Torzní dystonie je nutné odlišit od onemocnění, jejichž příznaky mohou být velmi podobné.

Patří sem hepatocerebrální dystrofie, při které dochází ke změnám v psychice a poruchám metabolismu mědi, Hertingtonova chorea, která se vyznačuje i porušením duševní činnosti, a hysterie, při které dochází k hyperkinezím, ale u hysterických hyperkinezí se podílí např. svaly těla jsou necharakteristické. Je také možné zaměnit rodinnou torzní dystonii za sekundární.

Kritériem pro stanovení takové diagnózy je výskyt hyperkineze, která přetrvává po dlouhou dobu a zesiluje se emocionálními zážitky, ale mizí během spánku.

Je důležité, aby nebyly žádné příznaky charakteristické pro duševní a psychické odchylky, což může také způsobit křeče a hyperkinezi.

Pro konečnou diagnózu slouží elektromyografie, elektroencefalografie (studium elektrické aktivity ve svalech, resp. mozku) a magnetická rezonance centrálního nervový systém.

Pro stanovení správné diagnózy rozhodující roličasto hraje anamnézu, tedy informace od samotného pacienta nebo jeho příbuzných.

Jak léčit torzní dystonii?

Používá se k léčbě torzní dystonie různé metody, z léčebná gymnastika před chirurgickým zásahem do mozkových struktur.

• Fyzioterapie. U torzní dystonie je důležité naučit pacienta uvolnit svaly a zastavit hyperkinezi (patologické mimovolní pohyby), jakož i k normalizaci dýchání a zlepšení podpory, aby se předešlo nehodám spojeným s pádem pacienta. Za tímto účelem podejte žádost různé formy masáže, relaxačně orientovaný autogenní trénink a posilování.
• Lékařské ošetření. Aplikovat léčivé látky které ovlivňují činnost nervového systému: antipsychotika, anticholinergika, glukokortikoidy, antikonvulziva a vitamíny skupiny B.
• Elektrická stimulace podkorových útvarů. Tato technika je nejmodernější a progresivní. Do postižených oblastí mozku se implantují elektrody, které působí slabými impulsy. elektrický proud do těch center, která jsou zodpovědná za patologické impulsy. Aktivita postižené oblasti je díky těmto impulsům potlačena. Nevýhodou těchto operací je jejich složitost a z toho vyplývající nedostupnost a vysoká cena. Nejtěžší je najít postižená místa, která mají být zasažena.
• Chirurgická intervence. Provádějí se operace zaměřené na zničení struktur odpovědných za patologické impulsy. Stejně jako v případě elektrické stimulace musí lékař přesně určit umístění patologické zóny. Chcete-li to provést, musíte použít stereotaktické navádění.

Pokud má člověk příznaky poruchy v práci nervové, kardiovaskulární a trávicí soustavy, ale diagnóza onemocnění není zjištěna, pak lékaři tento stav obvykle označují jako syndrom autonomní dysfunkce. To se dozvíte z tohoto odkazu detailní informace o tomto komplexu symptomů.

Prognóza a prevence

Prognóza dědičné torzní dystonie je nepříznivá. Nemoc bude pomalu postupovat po mnoho let.

Při absenci léčby se asi o čtyřicet let vyvinou interkurentní onemocnění, která vedou ke smrti.

Pokud je torzní dystonie důsledkem jiného onemocnění (např. rakoviny mozku), pak prognóza závisí na průběhu tohoto onemocnění.

Pokud má dítě v rodině příznaky torzní dystonie, mělo by se v budoucnu od plození dětí upustit. Také pro prevenci byste měli používat vitamíny skupiny B.

Existují potraviny, které obsahují velké množství vitamínů B, zejména B1 a B6, které jsou nezbytné pro normální operace nervový systém. To jsou fazole vlašské ořechy, pohanka, kukuřice, hovězí maso, zelí, vejce.

Torzní dystonie je tedy onemocnění, při kterém se svaly trupu, krku a končetin nedobrovolně stahují a kroutí tělo kolem své osy. Příčinou onemocnění je porušení v práci určitých částí mozku. Prognóza při absenci léčby je nepříznivá. K léčbě onemocnění se používá komplex opatření, včetně cvičení, užívání léků a chirurgický zákrok.

(nezaměňovat s konceptem VSD) je považována za torzní formu patologie. V tomto případě termín torzní dystonie znamená takový patologický stav, ve kterém dochází k porušení svalového tonusu a vyvolané takovými porušeními, pohybové poruchy.

Základ rozvoje tuto nemoc lékaři považují za primární poškození určitých mozkových struktur, přesněji řečeno, subkortikálních buněčných struktur mozku a/nebo dentálního jádra takové oblasti mozku, jako je mozeček.

Patologie se zpravidla projevuje ojedinělé případy. Ačkoli v poslední době se vědcům také podařilo prokázat geneticky podmíněnou predispozici k rozvoji patologie, kdy torzní dystonie postihuje pouze členy stejné rodiny.

Nemoc může člověku výrazně zkomplikovat život, bránit mu v práci a odpočinku.

Aby bylo možné včas rozpoznat a začít adekvátně řešit onemocnění, je třeba podrobněji zvážit: co je torzní dystonie, jaké symptomy problém provází a jak se správně chovat při prvních projevech onemocnění jsou zjištěny nemoci.

Jaká je tato forma dystonie?

Stav torzní dystonie je tedy onemocnění s chronickým, ale stále progresivním průběhem. Patologie se týká onemocnění nervového systému, které se projevují různými změnami svalového tonusu.

Takové změny svalového tonu zase vedou k rozvoji mimovolních, tonických svalových kontrakcí v různých částech našeho těla (trup, končetiny).

Lékaři jsou zvyklí rozlišovat dva různé formy torzní dystonie, mluvíme o:

Je důležité říci, že symptomatická torzní dystonie se může vyskytovat u onemocnění jako je hepatocerebrální dystrofie, nádorové procesy mozku, epidemická encefalitida, dětská mozková obrna a mnoho dalších.

Podle moderních statistik se onemocnění vyskytuje s frekvencí dvou až čtyř případů na každých sto tisíc lidí v populaci.

Nejčastěji se onemocnění projevuje v relativně mladém věku:

Po objevení prvních příznaků onemocnění bude patologický proces neustále postupovat, když jsou pacienti nuceni čelit periodickým exacerbacím a krátkým obdobím remise onemocnění.

Jak se problém vyvíjí?

Především je třeba říci, že různé formy torzní dystonie se vyvíjejí různými způsoby. Když už mluvíme o dědičné formě patologie, poznamenáváme, že první projevy onemocnění jsou často zjištěny poměrně brzy. K tomu obvykle dochází ve věku od čtyř do devatenácti let.

Pokud je problém dědičný podle tzv. autozomálně recesivního typu, je onemocnění odhaleno dříve a může být závažnější než u autozomálně dominantní dědičnosti.

Zpočátku se výskyt mimovolních pohybů svalů objevuje jen příležitostně, příznaky jsou pozorovány na jedné straně těla (častěji na jedné dolních končetin). Postupně patologie postupuje, což pacientovi při chůzi způsobuje mnoho nepříjemností.

V budoucnu se hyperkineze může aktivně šířit, objevit se a někdy i zesílit negativní vliv zvenčí (s únavou, dlouhodobým stáním, emočním stresem). Pokud se torzní dystonie transformuje z místní formy do formy generalizované, může u pacienta dojít k hyperkinezi svalových tkání trupu a výrazně se může změnit konfigurace páteře.

S dalším vývojem patologie:

• sebeobsluha pacienta je obtížná;
• na těžkých stádiích onemocnění mohou deformovat kloubní klouby;
• často se tvoří extrapyramidová rigidita svalových tkání;
• existují kontraktury trupu nebo končetin;
• Mohou být pozorovány vážné křeče tkání obličeje, hltanu a dýchacích orgánů.

Symptomatická forma onemocnění se vyskytuje jako komplikace jiné patologie nebo nesprávné léčby pacienta antipsychotiky. V takových případech se onemocnění může objevit téměř v každém věku, s akutní průběh. Svalové křeče se mohou objevit spontánně, v těžkých případech vedou k ohrožení života nouzové podmínky!

Symptomy a diagnostika

Nehledě na to, že v jednotlivé případy patologie může být akutní, rychle progredující a stále komplikovanější, nejčastěji má onemocnění stále chronický průběh.

Pacienti dětství První příznaky patologie mohou zahrnovat:

• ve změně chůze;
• při fixaci stavu spastické torticollis;
• při periodickém výskytu křečových stavů.

Pokud se patologie vyvine v dospělosti, příznaky onemocnění se mohou objevit náhle a onemocnění může probíhat v akutní formě.

To může být:

Kromě toho je důležité poznamenat, že hyperkineze dystonie se může výrazně zvýšit se stresem, úzkostí pacienta, fyzická aktivita a zmizí samy během spánku.

Důsledky

Praktičtí lékaři bohužel poznamenávají, že ve většině případů patologie neustále postupuje, což činí prognózu pozdějšího života nepříznivou. Za podmínky včasného záchytu onemocnění a jeho adekvátní léčby může onemocnění přejít do stadia dlouhodobé remise. Úplné odstranění problému je však téměř nemožné.

Ale přesto existují situace, kdy se onemocnění (zejména generalizovaná forma) chová extrémně agresivně, což vede k rychlé hluboké invaliditě pacienta a poté ke smrti. a dokonce radikální chirurgická léčba není vždy schopen zcela odstranit patologii.

Pacient Egor, 5 let. U dítěte byly zjištěny periodické spastické pohyby levé nohy s vytočením končetiny doprava, zatímco matka ani dítě nevykazují žádné jiné obtíže. Po vyšetření byla stanovena diagnóza - stav torzní dystonie, mírný stupeň gravitace. Doporučeno nemocniční ošetření na Neurologické klinice a také kompletní doplňkové vyšetření.

Metody léčby (konzervativní a chirurgické metody)

Léčba příslušné patologie je zpravidla zaměřena na eliminaci možné příčiny nástup onemocnění, stejně jako rychlé odstranění nepříjemných příznaků svalových křečí. Léčba je vždy komplexní, zahrnuje medikamentózní terapii, fyzioterapii a někdy i chirurgický zákrok.

U mírných forem patologie mohou být pacientům předepsány:

Bohužel, léčba drogami ne vždy přináší požadovaný efekt. Poté může být pacientovi doporučena léčba onemocnění neurostimulační technikou nebo plnohodnotnou chirurgickou léčbou. Neurostimulační technika je považována za minimálně invazivní neurochirurgickou operaci, která umožňuje ovlivnit čistě určité nervové struktury mozku.

Plnohodnotná chirurgická léčba problému obvykle zahrnuje destrukci subkortikálních struktur postižených patologií.

Taková léčba může být provedena pomocí stereotaxických technik nebo radikotomických technik. Mezi hlavní indikace pro použití radikální léčby lékaři nazývají:

• selhání primární farmakoterapie;
• stabilní, rychlý vývoj patologie;
• rozvoj generalizované formy torzní dystonie.

Na závěr je důležité poznamenat, že čím dříve je patologie detekována, čím dříve je předepsána její kvalifikovaná léčba, tím větší je šance pacienta na úspěšné zvládnutí onemocnění.

Bohužel, samoléčba (nebo odmítnutí účinná léčba) s uvažovanou patologií vede pouze ke zhoršení onemocnění, jeho postupu a nejvíce vážné komplikace!

V kontaktu s

Progresivní neurologické onemocnění, jehož hlavním syndromem jsou nekontrolované tonické kontrakce různých svalových skupin, vedoucí k rozvoji patologických poloh. Za doprovodu různých variant hyperkineze může vést k zakřivení páteře a kloubním kontrakturám. Diagnostika je založena na vyloučení jiné patologie a torzní dystonie sekundární povahy. Léčba se provádí pomocí antiparkinsonik, antikonvulziv, spazmolytik, vitamínů B. Možná chirurgická operace- stereotaxická destrukce podkorových struktur.

Torzní dystonie (z latinského "torsio" - kroucení) - chronická patologie nervového systému, což vede k poruchám tonických svalů s tvorbou afyziologických pozic a výskytem hyperkineze. První Detailní popis nemoc připadá na rok 1907, ale v té době byla připisována hysterické neuróze. Organický charakter torzní dystonie prokázal G. Oppenheim v roce 1911, ale i poté byla její nosologická příslušnost předmětem diskuzí po dlouhou dobu a patogeneze zůstává stále neprozkoumaná.

Torzní dystonie lze pozorovat u různých věková období, ale častěji debutuje před 20. rokem; 65 % případů se vyskytuje v prvních 15 letech života. Incidence v různých populacích se pohybuje od 1 případu na 160 tisíc lidí. až 1 případ na 15 tisíc lidí, v průměru - 40 případů na 100 tisíc obyvatel. Stálá progrese vedoucí k invaliditě u mladých lidí, nedostatek účinné patogenetické terapie činí z torzní dystonie naléhavý problém moderní neurologie.

Příčiny torzní dystonie

Etiologie a patogenetický mechanismus vedoucí k torzní dystonii nebyly dosud studovány. Jsou známy idiopatické a symptomatické případy této patologie. S rozvojem molekulárně genetického výzkumu se ukázalo, že idiopatická torzní dystonie je dědičná. Data přijata dne různé typy její dědičnost: autozomálně recesivní a autozomálně dominantní. Navíc ve druhém případě se nemoc projevuje více pozdní věk a má lehčí tok. Zároveň byly v literatuře popsány sporadické varianty. Symptomatická torzní dystonie je pozorována u intracerebrálních nádorů, Huntingtonovy chorey, epidemické encefalitidy, Wilsonovy choroby, traumatického poranění mozku, dětské mozkové obrny.

Pravděpodobně je torzní dystonie spojena s poruchou metabolismu dopaminu. Vyšetření pacientů často odhalí zvýšená hladina krevní dopaminhydroxyláza. Dominantní patogenetickou teorií je názor, že tonické poruchy u tohoto onemocnění jsou způsobeny poruchou podkorové regulace. To je podpořeno výrazným morfologickým degenerativní změny v subkortikálních jádrech (subtalamická, bazální, červená, černá látka), často zjištěna u pacientů.

Klasifikace torzní dystonie

Pro ohniskovou formu jsou charakteristické tonické křeče jednotlivých svalů. Mezi ohniskové formy patří: idiopatický blefarospasmus - uzavření očních víček způsobené tonickým spasmem kruhového svalu oka; oromandibulární dystonie - kontrakce svalů žvýkací skupiny, jazyka, tváří a úst; spastická dysfagie - potíže nebo neschopnost polykat; spastická dysfonie - porucha tvorby hlasu v důsledku tonické kontrakce hlasových svalů; spasmus psaní – mimovolní stažení svalů ruky, způsobující poruchu psaní; spasmus krčních svalů; spasmus nohou.

Multifokální tvar- představuje různé kombinace ohniskových forem.

Segmentová forma- mimovolní kontrakce několika sousedních svalových skupin.

Hemidistonia- mimovolní tonická kontrakce pokrývá svaly poloviny těla.

Generalizovaná forma- nekontrolované tonické kontrakce, pokrývající téměř všechny svaly těla.

Příznaky torzní dystonie

Torzní dystonie zpravidla debutuje intermitentními tonickými fokálními křečemi, které jsou pozorovány zejména při zatížení svalové skupiny náchylné k dystonii. Například na začátku svého vývoje se objevuje křeč psaní pouze při psaní. nedobrovolné spastické kontrakce odpovídají nekontrolovaným motorickým úkonům (hyperkineze). Posledně jmenované mohou být athetoidní, choreatické, myoklonické, tonické, hemibalické, tikové nebo podobné třesu. Na distálních končetinách jsou méně výrazné než na proximálních. Typické jsou rotační pohyby trupu nebo končetin podél jejich podélné osy.

Patognomická je změna intenzity spastických postojů a mimovolních motorických aktů v souladu s funkční činnost a polohu těla a emoční stav trpěliví. Vývrtkovité pohyby těla jsou zaznamenány hlavně při chůzi, hyperkineze končetin - při pokusu o cílenou akci. Během spánku dochází k vymizení všech tonických patologických projevů a hyperkinezí. Je zaznamenána schopnost pacientů přizpůsobit se vznikajícím motorickým poruchám, dočasně snížit závažnost hyperkineze, udržovat sebeobsluhu a provádět složité motorické úkony (například tanec).

Časté svalové kontrakce mohou způsobit rozvoj jejich hypertrofie, prodloužené křeče - vazivovou náhradu svalové tkáně s tvorbou svalového zkrácení a přetrvávající snížení jeho schopnosti protahování. dlouho vynucená poloha končetin se svalovým spasmem vede k degenerativním procesům v kloubních tkáních a tvorbě kloubních kontraktur. Tonické křeče zádových svalů způsobují zakřivení páteře: bederní lordózu, skoliózu nebo kyfoskoliózu. Na pozdní fáze křeče svalů trupu mohou způsobit dýchací potíže.

V některých případech začíná torzní dystonie lokálními formami, které se postupně přeměňují v generalizovanou variantu. Ten se vyznačuje uměleckou chůzí s kolébáním, periodickým zaujímáním abnormálního držení těla a mrazem v něm. U části pacientů má onemocnění stabilní průběh se zachováním izolovaných lokálních projevů a bez generalizace dystonického procesu. Obdobný průběh je pozorován především v případech pozdního debutu (v období od 20 do 40 let).

Diagnóza torzní dystonie

V neurologickém stavu se upozorňuje na rigiditu jednotlivých svalových skupin se zachováním šlachových reflexů, absenci poklesu svalové síly a poruchy čití; intelektuálně-mnestické bezpečí pacientů.

Základní diagnostický úkol pro neurologa se stává diferenciace idiopatické torzní dystonie od sekundárních torzně-dystonických syndromů. Posledně jmenované jsou obvykle doprovázeny doprovodnými dystoniemi příznaky poškození nervového systému, vegetativními poruchami, poruchami spánku apod. Z hlediska diferenciální diagnostika REG se provádí popř USDG plavidel hlavy, EEG, echo-EG, CT nebo MRI mozku.

Torzní dystonie se liší od hepatocerebrální dystrofie nepřítomností pigmentových usazenin v rohovce (Kaiser-Fleischerův prstenec), poškozením jater a poklesem krevního ceruloplasminu. Z epidemická encefalitida- nedostatek akutní období a takové projevy encefalitidy, jako je porucha konvergence a diplopie, porucha spánku, autonomní dysfunkce atd.

Léčba torzní dystonie

V konzervativní terapie k léčbě parkinsonismu se používají léky: kombinovaný inhibitor dekarboxylázy levodopa + karbidopa, anticholinergika trihexyfenidyl a dietazin, triperiden, selegilin, bromokriptin; spazmolytika centrální akce(difenyltropin); a-DOPA v malých dávkách; trankvilizéry (diazepam); vitamíny B1 a B6. Se závažností hyperkineze se používají baklofen, karbamazepin, tiaprid. Zobrazeno fyzioterapie, vodoléčba. Léčba sekundární dystonie je založena na terapii kauzálního onemocnění.

Chirurgickou léčbu provádí neurochirurg a je indikována při progresi dystonie a invalidity. Produkovaná stereotaxická kombinovaná destrukce bazálních subkortikálních struktur - subtalamická zóna a ventrolaterální jádro thalamu. U lokálních variant dystonie se destrukce provádí kontralaterálně k svalovým poruchám. U generalizované varianty se chirurgická léčba zpravidla provádí ve 2 fázích: nejprve na rozdíl od nejvýraznějších příznaků a po 6-8 měsících. - na druhé straně. Pokud je rigidita vyjádřena symetricky, pak se nejprve operuje dominantní hemisféra. U 80 % pacientů po operaci dochází k výraznému zlepšení stavu pacientů, které v 66 % případů přetrvává řadu let.

Prognóza torzní dystonie

Idiopatická torzní dystonie má pomalu progredující průběh. Výsledek je určen dobou jeho projevu. Dřívější debut vede k závažnějšímu průběhu a časné generalizaci dystonie s rozvojem hlubokého postižení. Smrt pacientů je způsobena interkurentními infekcemi.

Chirurgická léčba výrazně zlepšuje prognózu. Ve většině případů po operaci dochází k ústupu nebo úplnému vymizení hyperkineze a rigidity, pacienti si po dlouhou dobu zachovávají schopnost sebeobsluhy, mají schopnost chůze a dalších složitých motorických úkonů. Sekundární torzní dystonie s možností účinné léčby onemocnění má příznivou prognózu. V takových případech dochází k ústupu křečí a hyperkinezí různé závažnosti.

A také máme

Tonická dystonie patří do skupiny neurologických onemocnění. Je charakterizována mimovolními kontrakcemi svalové tkáně (hyperkineze). Vzniklé poruchy hybnosti jsou podle lékařů důsledkem poškození některých oblastí mozku. S včasnou detekcí a zahájením komplexní léčba zlepšit stav a zpomalit progresi onemocnění. V závažných případech doporučí odborníci chirurgický zákrok. Symptomy pro ni charakteristické mohou pomoci identifikovat torzní formu dystonie.

Torzní dystonie je neurologické onemocnění charakterizované chaotickými svalovými kontrakcemi. Kvůli nim pacient zaujímá různé patologické polohy, což je hlavní příznak onemocnění pohybového aparátu. Poprvé se o nemoci dozvěděli na začátku 19. století, ale lékaři ji připisovali projevům neurózy. Popis této formy dystonie získal až o několik let později vědec G. Oppenheim. Odhalil organickou povahu patologie, ale patogeneze nebyla nikdy jasně definována.

Kód dystonie podle ICD (International Classification of Diseases) 10. revize přidělena G24. Podrobně popisuje všechny formy onemocnění. Záměna s VSD ( vegetovaskulární dystonie) takový neduh nestojí za to, protože se liší jako klinický obraz stejně jako příčinné faktory. Takovými poruchami trpí většinou mladí lidé. Podle statistik se 70 % případů vyskytuje u dětí. V dospělosti je to vlastně 2-3x méně časté.

Důvody rozvoje

Patogeneze torzní dystonie byla málo studována. Hlavní příčinou patologie je dědičná predispozice. Mezi další faktory, které mohou způsobit poškození

Poruchy spojené s produkcí dopaminu jsou také považovány za jednu z příčin torzní dystonie. U lidí s tímto onemocněním je hladina neurotransmiteru mnohem vyšší, než je obvyklé.

Klasifikace patologie

Záleží na etiologický faktor nemoc se dělí na následující typy:

• Idiopatická torzní dystonie (dědičná) je přenášena dominantním a recesivním typem. V prvním případě je patologie detekována po 2-3 generacích a ve druhém - 4-5.
• Symptomatická torzní dystonie se vyskytuje v důsledku různých onemocnění nebo poškození mozku způsobeného novotvarem, encefalitidou, traumatem nebo dětskou mozkovou obrnou.

Podle stupně poškození je patologický proces klasifikován takto:

• Lokální forma je charakterizována poškozením jednotlivých svalových tkání. Pokud se například torzní dystonie dotkne oblasti krku, objeví se spastická torticollis. Tento typ je považován za nejběžnější.
• U různých segmentů onemocnění dochází ke křečím několika blízkých svalů.
• Generalizovaná forma torzní dystonie postihuje velké oblasti těla (trup, končetiny, záda).

Podle věku, ve kterém se příznaky poprvé objevily, se nemoc dělí na následující typy:

• Pozdní nástup u lidí starších 30 let se zpočátku projevuje křečemi krku a jedním z nich horní končetiny. Často je pozorována omezená hyperkineze.
• Časný debut je charakteristický pro mladé lidi do 20-30 let. Zpočátku jsou postiženy svaly jedné z končetin a postupně se zapojují další oblasti.

Klinický obraz

Ve většině případů je onemocnění poměrně akutní. Zhoršení symptomů a rozvoj komplikací se projevuje v krátká doba. chronický průběh se vyskytuje pouze u malého počtu pacientů.

S časným debutem mohou být příznaky torzní dystonie následující:

• periodický výskyt konvulzivních záchvatů;
• změna chůze;
• projev spastické torticollis.

V dospělosti je nemoc vlastně vždy akutní a její ataky nastávají náhle. Následující klinický obraz je charakteristický pro pozdní debut:

• výskyt generalizovaných křečí primárního typu;
• přijetí nucených pozic;
• mimovolní pohyby.

K posílení hyperkineze onemocnění dochází pod vlivem následujících faktorů:

• stres;
• fyzické a duševní přetížení;
• špatné návyky;
• stimulanty (káva, energetické nápoje, léky).

Po odpočinku nebo spánku se závažnost torzní dystonie snižuje. Ke zmírnění stavu mohou být speciální léky předepsané ošetřujícím lékařem.

Diagnostika

Pokud jsou zjištěny příznaky charakteristické pro torzní dystonii, pacient by se měl poradit s neuropatologem. Specialista provede rozhovor s pacientem a provede vyšetření. Zvláštní pozornost bude věnována zvýšený tón svaly při zachování jejich síly a absence poruch spojených s citlivostí.

Účelem diagnostiky je odlišení torzní dystonie od jiných neurologických onemocnění. K tomu pomohou následující metody vyšetření:

• Elektroneuromyografie umožňuje vidět změny v činnosti svalových tkání a nervových drah.
• K identifikaci poškozených oblastí mozku je předepsáno zobrazování magnetickou rezonancí.
• Radiografie umožňuje vidět stav kostí lebky a nepřímo potvrdit přítomnost určitých patologických procesů.
• Elektroencefalogram měří stupeň mozkové aktivity.

Na základě získaných výsledků bude lékař schopen přesně diagnostikovat. Léčebný režim se sestavuje v závislosti na závažnosti onemocnění a jeho vyvolávajícím faktoru.

Průběh terapie

Podstatou terapie torzní dystonie je odstranění příčinného faktoru a zmírnění symptomů. Zahrnuje fyzioterapii, změny životního stylu a léky. V těžkých případech nebo když jiná léčba selhává, se používá chirurgický zákrok.

Samozřejmě medikamentózní terapie obvykle zahrnuje následující léky:

• Svalové relaxanty ("Tizanidin", "Melliktin") se používají ke snížení tonusu svalových tkání a zmírnění konvulzivních záchvatů.
• Anticholinergní léky ("Scopolamin", "Metamisil") blokují M-cholinergní systémy a uvolňují křeče.
• Sedativní léky ("Relanium", "Phenazepam") snižují nervová vzrušivost, zlepšit spánek a obnovit obvyklé psycho-emocionální pozadí.
• Beta-blokátory ("Ormidol", "Aldomet") jsou předepsány jako doplněk k terapeutickému režimu. Snižují účinky adrenalinu, díky čemuž se normalizuje srdeční rytmus a ustává třes (třes).

Požadovaného účinku užívání léků není vždy dosaženo. Ke zlepšení stavu pacienta může být předepsána operace. Je 2 typů:

• Neurostimulace je skupina minimálně invazivních operací. S jeho pomocí chirurg ovlivňuje pouze určité oblasti mozku.
• Radikotomie a stereotaxické techniky jsou plnohodnotnými chirurgickými výkony. Jejich podstata spočívá v destrukci poškozených oblastí mozkové kůry.

Minimálně invazivní operace se snáze přenášejí a mají méně vedlejší efekty a ne tak dlouhé období rekonvalescence. U rozsáhlého poškození mozku je nutná úplná chirurgická intervence. Tak radikální metody Léčba má své indikace:

• nízká účinnost lékové terapie;
• rychlý průběh onemocnění;
• rychlý vývoj generalizovaného typu patologie.

Předpověď

Idiopatická forma patologický proces postupuje velmi pomalu. Prognóza přímo závisí na včasnosti jeho detekce a věku, ve kterém došlo k debutu (objevily se první příznaky). Dítě trpící příznaky tohoto onemocnění postupně ztrácí schopnost samostatné obsluhy. Podle statistik se u dětí obzvláště pravděpodobně vyvine generalizovaný typ dystonie. Smrt nastává v důsledku komplikací, které se objevují v průběhu času.

Symptomatická forma torzní dystonie, která vznikla na pozadí jiných patologií, má spíše pozitivní prognózu s možností eliminace primárního faktoru. Pokud je léčba základního onemocnění úspěšná, pak se závažnost příznaků snižuje.

Operace může změnit prognózu v lepší strana. U mnoha pacientů dochází k regresi onemocnění, díky čemuž se rigidita a hyperkineze snižují nebo mizí. Díky pomoci chirurga budou pacienti po dlouhou dobu schopni vykonávat každodenní činnosti a postarat se o sebe.

Důsledky

Navzdory účinnosti moderní techniky terapie, většina lékařů zaznamenala rychlou progresi torzní dystonie. Nemoc se velmi často chová agresivně a vede k invaliditě a smrti. Radikální metody terapie (chirurgická intervence) nepomáhají ve všech případech. To platí zejména pro generalizované formy torzní dystonie. Je možné se vyhnout následkům a přenést patologii do stadia remise pouze s včasnou detekcí a kompilací efektivní schéma terapie.

Torzní dystonie je neurologické onemocnění, který se vyznačuje mimovolními stahy a křečemi svalové tkáně. Podstatou léčby je užívání různých léků ke zlepšení celkový stav a zpomalit progresi onemocnění. Při absenci účinnosti se provádí chirurgická intervence.