Spinális Werdnig-Hoffman izomsorvadás. Werdnig-Hoffmann spinális amiotrófiája: okok, tünetek, kezelés

A Werdnig-Hoffmann-féle spinális amiotrófia (Werdnig-Hoffmann akut rosszindulatú infantilis gerincvelői amiotrófiája, I. típusú spinális amiotrófia) örökletes betegség idegrendszer, amelyet az izomgyengeség kialakulása jellemez a test szinte minden izomszerkezetében. Ez az ülés, a mozgás és az önkiszolgálás képességének megsértéséhez vezet. hatékony eszközök a betegségre nincs gyógymód. A prenatális diagnózis segít elkerülni, hogy beteg gyermek szülessen a családban. Ebből a cikkből megtudhatja, hogyan öröklődik ez a betegség, hogyan nyilvánul meg, és hogyan lehet segíteni az ilyen betegeken.

A betegség nevét a két tudós után kapta, akik először leírták. A 19. század végén Werdnig és Hoffman bizonyította a betegség morfológiai lényegét. Feltételezték az egyetlen hasonló forma betegségek. Azonban a 20. században Kukelberg és Welander a spinális amiotrófia egy másik klinikai formáját írták le, amelynek ugyanaz a genetikai oka, mint a Werdnig-Hoffmann spinalis amiotrófiának. A mai napig a spinális amiotrófia fogalma a betegség több klinikailag eltérő formáját egyesíti. De mindegyikhez ugyanaz az örökletes hiba társul.

A spinalis amiotrófia okai

A betegség örökletes. Az 5. emberi kromoszóma genetikai mutációján alapul. Az SMN fehérje termeléséért felelős gén mutáción megy keresztül. Ennek a fehérjének a szintézise biztosítja a motoros neuronok normális fejlődését. Mutáció kialakulása esetén a motoros neuronok elpusztulnak vagy fejletlenek, ami azt jelenti, hogy az idegrostból az izomba impulzus átvitele lehetetlen. Az izom nem működik. Következésképpen a nem működő izomhoz kapcsolódó összes mozdulatot nem hajtják végre.

A rossz génnek autoszomális recesszív öröklődési mintája van. Ez a következőket jelenti: a spinális amiotrófia kialakulásához az anyától és az apától származó két mutáns génnek egyeznie kell. Vagyis a gyermek anyja és apja kell, hogy legyen a kóros gén hordozója, ugyanakkor egy egészséges domináns (domináns) gén egyidejű jelenléte miatt nem beteg (minden embernek vannak páros génjei). Ha az anya és az apa a kóros gén hordozói, akkor a beteg gyermek születésének kockázata 25%. Becslések szerint körülbelül minden 50 ember a bolygón mutált gén hordozója.

Tünetek

A mai napig a spinális amiotrófiának 4 formája ismert. Mindegyik különbözik a betegség kezdete, néhány tünet és a várható élettartam tekintetében. Minden formára közös az érzékszervi és mentális zavarok hiánya. A kismedencei szervek funkciói soha nem szenvednek kárt. Minden tünet csak a motoros szféra vereségéhez kapcsolódik.

I. típusú spinális amiotrófia

A betegség 6 hónapos kor előtti megjelenése rendkívül kedvezőtlen prognózisú.

Előfordulhat a szopás és a nyelés megsértése, a nyelv nehéz mozgása. A nyelv maga is fasciculatiókat mutathat (akaratlan izomösszehúzódások, „hullámok” futnak át a nyelven), és sorvadtnak tűnhet. A gyermek sírása lassú és gyenge. Ha a garatreflex csökken, akkor táplálkozási problémák lépnek fel, aminek következtében az élelmiszer bejut a légutakba. Ez pedig aspirációs tüdőgyulladást okoz, amitől a gyermek meghalhat.

A rekeszizom és a bordaközi izmok károsodása a légzés megsértésével nyilvánul meg. Kezdetben ezt a folyamatot kompenzálják, de fokozatosan a légzési elégtelenség súlyosbodik.

Jellemző, hogy az arc mimikai izmai és a szemmozgásokért felelős izmok nem érintettek.

Az ilyen gyerekek lemaradnak a motoros fejlődésben: nem tartják a fejüket, nem borulnak fel, nem nyúlnak tárgyhoz, nem ülnek. Ha néhány motoros készséget még a betegség kezdete előtt sikerült megvalósítani, akkor azok elvesznek.

A motoros rendellenességek mellett a betegséget deformáció jellemzi mellkas.

Ha a betegség jelei közvetlenül a születés után láthatók, akkor az ilyen gyermekek gyakran életük első 6 hónapjában meghalnak. Ha a jelek 3 hónap után jelentkeznek, akkor az élettartam valamivel hosszabb - körülbelül 2-3 év. Óhatatlanul fertőzés kíséri miatt légzési rendellenességek amitől olyan gyerekek halnak meg.

A spinalis amyotrophia kombinálható veleszületett fejlődési rendellenességekkel: oligofrénia, kis koponya, szívhibák, veleszületett törések, hemangiomák, lúdtalp, le nem ereszkedett herék.

Spinalis amiotrófia II

A betegség ezen formája az élet első 6 hónapja és 2 év között fordul elő. Ezt megelőzően a gyermek nem tár fel semmilyen jogsértést. Kezdi időben fogni a fejét, felborulni és leülni, sőt néha sétálni is. Aztán fokozatosan izomgyengeség jelentkezik. Általában a combizmokkal kezdődik. Lassan a járás lehetetlenné válik, csökkennek és elvesznek. Az izomgyengeség lassan halad előre. Minden végtag érintett. Izom atrófia alakul ki. A folyamat a légzőizmokat is megragadhatja. Továbbá, mint a I. típusú a spinális amiotrófia, az arcizmok és a szemizmok nem érintettek. Talán a kezek remegése, a nyelv és a végtagok rángatózása. A nyaki izmok gyengesége a fej leesésében nyilvánul meg.

Nagyon jellemzőek az osteoartikuláris deformitások: gerincferdülés, tölcsér mellkas, csípőízület elmozdulása.

Ez a forma jóindulatúbb lefolyású, mint az I-es típusú spinalis amyotrophia, de a legtöbb betegnek légzési problémái vannak serdülőkorban. A rossz mellkasi mozgás hozzájárul a fertőzések megtapadásához, amelyek következtében a gyermek meghalhat.

Spinalis amiotrófia III

Ezt a formát Kukelberg és Welander írja le. Fiatalkori spinális amiotrófiának számít. A betegség 2 és 15 éves kor között kezdődik.

Az első tünet mindig a bizonytalan járás a lábak növekvő gyengesége miatt. A lábak tónusa csökken, fejlődik izomsorvadás(elvékonyodnak az izmok), de ez nem mindig észrevehető a bőr alatti zsírszövet jól fejlett rétege miatt ebben a korban. A gyerekek botladoznak, esnek, esetlenül mozognak. Fokozatosan a lábak mozgása lehetetlenné válik, és a beteg abbahagyja a járást.

Fokozatosan a betegség a felső végtagokat is elfogja, a kezek később érintettek. Ezzel a formával az arcizmok gyengesége alakul ki, de a szemmozgások teljes mértékben megmaradnak. Nincsenek reflexek azokból az izomcsoportokból, amelyek már részt vesznek a folyamatban.

Jellemzőek a csontváz deformitásai is: tölcsér alakú mellkas, ízületi kontraktúrák.

A betegség ezen formája a fenntartó terápia során lehetővé teszi, hogy a betegek akár 40 évig is éljenek.

IV típusú spinális amiotrófia

A betegség ezen formáját "felnőttnek" tekintik, mert 35 év után nyilvánul meg. Ezenkívül a lábak izmainak gyengesége, a reflexek csökkenése, az izomsorvadás, ami végül a lábak mozgásának teljes elvesztéséhez vezet. Ugyanakkor a légzőizmok nem vesznek részt a folyamatban, nincsenek légzési rendellenességek. A betegség ezen formájának várható élettartama majdnem megegyezik a betegséggel egészséges emberek. A tanfolyam a legjóindulatúbb más formákhoz képest.

Diagnosztika

A spinalis amiotrófiához hasonló tünetek megjelenésekor elektroneuromiográfiát végeznek (a spontán aktivitást nyugalmi fasciculatiós potenciálok és a motoros egység akciós potenciálok átlagos amplitúdójának növekedése formájában észlelik).

A diagnózis kérdése egy genetikai vizsgálat (DNS-diagnosztika) után véglegesen megoldódik: az 5. kromoszómán génmutációt találnak.

Azokban a családokban, ahol előfordultak ilyen betegségek, a magzat prenatális (antenatális) DNS-diagnosztikáját végzik. A patológia észlelésekor a terhesség megszakításának kérdése dönt.

A spinalis amiotrófia kezelésének elvei

Sajnos ez egy gyógyíthatatlan örökletes betegség. Jelenleg olyan kutatások folynak, amelyek segíthetik az SMN fehérjeszintézis szabályozását, de még nincs eredmény.

A spinális amiotrófiában szenvedő betegek állapotának enyhítése érdekében:

A gerinc Werdnig-Hoffman-amiotrófia, a betegség más formáihoz hasonlóan, öröklődő patológia. A betegség gyermekben való megjelenését egy mutáns gén jelenléte magyarázza mind az anyában, mind az apában. A betegségre elsősorban az izomgyengeség jellemző, ami mozdulatlanságot és légzési zavarokat okoz. A betegség jelenleg gyógyíthatatlan.

Gyakran egészséges szülők több gyermeke is megbetegszik.

A betegség patomorfológiai alapja a gerincvelő elülső szarvainak, esetenként a motoros agyidegek magjainak progresszív sorvadása.

A Werdnig-Hoffmann-kór tünetei

A betegség korán jelentkezik, általában az első életévben, nagyon gyakran - a második felében. Nyilvánvalóan a legtöbb esetben a betegség már a gyermek születése előtt, a méhen belüli fejlődési időszak utolsó hónapjaiban kezdődik. A terhes nők ezekben az esetekben gyakran észlelik a magzati mozgások hiányát vagy jelentős gyengülését. A betegség tünetei olykor már a születést követő első hetekben észlelhetők, de a legtöbb esetben a szülők később figyelnek fel a gyermek mozgási funkcióinak hiányára. A törzs, a medenceöv és a comb izmai szenvednek először. Ezután az atrófiás folyamat gyorsan átterjed az összes izomra, beleértve a felső végtagokat, az alsó lábakat, a bordaközi izmokat, és néha a koponyaidegek által beidegzett izmokat is. A membrán általában megkímélt. A gyerekek nem tudnak ülni, fejük a mellkason lóg, a gerinc éles kyphosis alakul ki. Ha a gyermek járni kezd, kacsajárása van, esetlensége van, gyorsan elfárad. Hosszú távú esetekben a kéz izmainak sorvadása figyelhető meg, ami „majommancs” vagy „karmos mancs” alakját adja. Más izomcsoportok fogyását gyakran nehéz észlelni a bőr alatti zsírok bősége miatt a gyermekeknél. Feltűnőbb izomsorvadás a nyakban, ahol a zsírréteg kisebb. Az izom hipotenzió kifejezett. Az ínreflexek elhalványulnak. A hasi reflexek gyakran eltűnnek. Gyakoriak a fascicularis rándulások. Egyes esetekben a fasciculatiókat csak az ujjak remegése (fasciculatory tremor) észleli. A mozgások koordinációja nem zavart. Érzékenység mentve. A kismedencei szervek normálisan működnek. Az értelmi fejlődés általában nem mutat eltérést a normától.

Krónikus esetekben súlyos kontraktúrák, gerincferdülés, csontváz deformitások alakulnak ki.

A Werdnig-Hoffmann-kór gyorsan fejlődik, és néhány hónap múlva halálhoz vezethet. Néha azonban a folyamat átmenetileg stabilizálódik, és a betegség több évig elhúzódik.

A Werdnig-Hoffmann-kór hatékony kezelését nem fejlesztették ki.

Egészséges:

Kapcsolódó cikkek:

Megjegyzés hozzáadása Mégsem a választ

Kapcsolódó cikkek:

Surgeryzone orvosi webhely

Az információ nem utal a kezelésre. Minden kérdés esetén orvosi konzultáció szükséges.

Kapcsolódó cikkek:

Spinalis Werdnig-Hoffmann amiotrófia

Ez az örökletes betegségek egy csoportja, amelynek fő jellemzője az elülső szarvak motoros neuronjainak veresége. gerincvelő, valamint a IX, X, XII agyidegek gyökereinek károsodása.

A spinális amiotrófiát az alsó végtagok, a nyak, a fej és a légzőizmok izmainak beidegzésének károsodása jellemzi. A helyes diagnózis felállításának fontos kritériumai az érzékenység minden típusának megőrzése, a felső végtagok izomzatának normális fejlődése és a mentális zavarok hiánya a gyermekben. A betegség előfordulási gyakorisága 7 újszülött.

A spinális Werdnig-Hoffmann amiotrófia (SMN) génje az V kromoszómán található, és autoszomális recesszív módon öröklődik. Azok a szülők, akiknek kromoszómái az SMN gént hordozzák, 25%-os valószínűséggel szülhetnek spinális amiotrófiás gyermeket.

A Werdnig-Hoffmann amyotrophia kóros elváltozásai

A tanulmány a gerincvelő térfogatának csökkenését mutatja. A ganglionsejtek sorvadnak vagy teljesen eltűnnek. Az elülső gyökerekben degenerációt, demyelinizációt, az idegrostok (peri-, epi-, endoneurális) szklerotikus változásait zsírlerakódással észlelik. A vázizmokban sorvadt kötegek találhatók, amelyek ép rostokkal fonódnak össze, hyalinosis, növekedés kötőszöveti.

A Werdnig-Hoffmann amiotrófiás betegség osztályozása

Werdnig-Hoffmann spinális amiotrófiájában a disztrófiás változások előfordulásának időpontja és mértéke szerint:

A legsúlyosabb a Werdnig-Hoffman spinalis amiotrófia veleszületett formája. Gyermekeknél már az élet első perceiben petyhüdt parézis figyelhető meg. Felfedik az izomgyengeséget, az újszülöttkori reflexek csökkenését vagy hiányát. Az újszülöttek gyengén szopják a mellet, nyelvük rángatózik, nyelésük nehézkes.

A betegség ezen formáját mozgásszervi deformitások, különösen gerincferdülések kialakulásával kísérik; tölcsér alakú vagy "csirke" mell; ízületi kontraktúrák. nagyon ritka esetek a gyermek képes tartani a fejét, leülni. Ezek a képességek azonban későn fejlődnek, majd visszafejlődnek. Ezt a betegséget gyakran veleszületett rendellenességek kísérik, mint például vízfejűség, csípődiszplázia, a láb lapos-valgus vagy lapos-varus deformitása, a herezacskóba nem ereszkedett herék, hemangiomák stb. A gyermekek 9 hónapos koruk előtt meghalnak (ritkábban 2 éves korig). ) szív- és érrendszeri érrendszeri vagy légzési elégtelenségből ered, melynek oka hipotenzió mellizmokés a rekeszizom izmait.

A Verdnig-Hoffman spinális amiotrófiájának korai gyermekkori formáit az év második felében jelentkező manifesztáció jellemzi. A beteg gyermek időben fogni kezdi a fejét, ül, néha még állni vagy járni is tud. Továbbá, az alimentáris enterocolitis elszenvedése után az állapot előrehalad: petyhüdt parézis először a lábakon jelenik meg, majd a testre és a felső végtagokra emelkedik. A diffúz izomsorvadás következtében a nyelv fascicularis rángatózása, kontraktúrák és a kezek finom remegése figyelhető meg. A bulbar-szindróma sokkal később alakul ki. A Werdnig-Hoffman spinalis amyotrophia korai gyermekkori formája nem olyan rosszindulatú, mint a betegség első változata, azonban a halál évek alatt következik be.

A betegség késői formája az óvodáskorú gyermekek korában nyilvánul meg. A képzeletbeli jó közérzet hátterében, amikor a gyermek önállóan mozog, ugrik, fut, merevség jelenik meg, a mozgások kényelmetlenné válnak („óraműves” járás), a gyerekek gyakran megbotlik. A vázizmok sorvadása fokozatosan és lassan következik be: eleinte petyhüdt parézis figyelhető meg az alsó végtagok alsó részén, majd a felső végtagok és a törzs alsó részének izmai vesznek részt a folyamatban. Az izomsorvadás láthatatlan maradhat, mert ebben a korban a bőr alatti zsírszövet jól fejlett. Fokozatosan gyengülnek az olyan reflexek, mint a garat és a palatinus, a feltétel nélküli reflexek csökkennek. A betegséget a támasztóberendezés deformitásai kísérik, leggyakrabban "csirke" mell.

A megfelelő és időben történő terápia prognózisa kedvezőbb az első két lehetőség tekintetében. A betegek repülést élhetnek meg. Az önálló mozgás képessége azonban az évek múlásával eltűnik.

A szakirodalomban néha megtalálható a betegség negyedik formája - egy felnőtt, amely 35 év feletti korban nyilvánul meg. Ez a betegség rendkívül ritka és legkedvezőbb formája, amelyben csak az alsó végtagok izomcsoportjainak beidegzése sérül. Az ilyen betegeknél az önálló mozgás képessége elvész, de nincs légzési vagy nyelési zavar. felnőtt forma az amiotrófia nem befolyásolja a betegek várható élettartamát.

Az ADS Werdnig-Hoffmann diagnózisa

A diagnózis megerősítése a klinikai kép alapján történik ( korai kezdés atrófiás elváltozások, degeneratív elváltozások kialakulása a proximális izomcsoportokban, izom hipotenzió, nyelvizmok rángatózása, pszeudohipertrófia hiánya, ENMG adatok (elektroneuromiográfia), izomrost biopsziás eredmények, MRI, genealógiai elemzés (genetikai mutációk keresése szülőknél, ill. gyermek).

A betegség gyorsan progresszív lefolyású.

A Werdnig-Hoffman-amiotrófia differenciáldiagnózisa

1. Más betegségekkel, amelyeket "lomha gyermek szindróma" jellemez;

2. Genetikai anyagcsere-betegségek;

3. Oppenheim-amiotrófia (egyes szakértők jelenleg a Werdnig-Hoffmann-féle spinális amiotrófia egyik változatának tekintik);

5. Progresszív izomdisztrófiák (Duchene és Erba-Rota);

6. Kugelberg-Welander amiotrófia;

7. Ólommérgezés;

Werdnig-Hoffmann amiotrófia kezelése

A gerinc Werdnig-Hoffmann amiotrófia jelenleg gyógyíthatatlan, folyamatosan progresszív betegség. Csak tüneti terápia létezik: olyan gyógyszerek, amelyek az anyagcsere folyamatokra hatnak idegszövet(cerebrolizin; aminolon; encephabol); nootróp szerek (lucetam, nootropil); B-vitaminok; masszázs és mozgásterápia, speciális diéta stb.

A spinalis amiotrófiában előforduló genetikai mutációk az SMN fehérjetermelés csökkenésével járnak, ami a motoros neuronok elvesztéséhez vezet. A modern farmakológia első számú feladata ebben a betegségben, hogy olyan gyógyszert találjon, amely növelheti az SMN fehérje szintjét.

A Werdnig-Hoffmann amiotrófia megelőzése

Ez a szülők genetikai rendellenességeinek időben történő diagnosztizálásából, a születés előtti DNS-diagnosztikából áll. Ha patológiát észlelnek a magzatban, a terhesség megszakításának kérdése megoldódik.

Werdnig-Hoffmann-kór

Az idegrendszert érintő genetikai betegségek a szervek és testrészek károsodásához vezetnek, megzavarják normális működésüket. Az egyik a Werdnig-Hoffman-kór. Elég ritka - egy eset 7-10 ezer emberre.

A Werdnig-Hoffmann-kór etiológiája

A Werdnig-Hoffman-kórt (spinális izom-amiotrófia) a gerincvelő idegsejtjeinek patológiája jellemzi, ami az egészségesekkel összefonódó izomrostok zsugorodását eredményezi. Ez a folyamat a propulzív neutronok túléléséért felelős fehérje elégtelen mennyiségének köszönhető. A betegségnek vannak olyan formái, amelyek nem kapcsolódnak ehhez a patológiához, és amelyeket más módosító tényezők okoznak.

Az idegsejtek munkájának megsértése a kötőszövet növekedéséhez vezet, amely helyettesíti az izmot. A beteg nyelési, mozgásszervi és légzési funkciói károsodtak. A mentális fejlődést nem érinti. Az érintett testrészek érzékenysége nem csökken.

A Werdnig-Hoffman-kór örökletes, két szülőtől terjed, akik az 5. kromoszómán található patológiás SMN-gén hordozói. A betegség tünetei azonban nincsenek. Egy ilyen párnak lehetnek egészséges gyermekei vagy génhordozói is, a beteg baba születésének valószínűsége 25%.

Híres emberek ezzel a betegséggel: Stephen Hawking angol asztrofizikus és Valerij Spiridonov orosz informatikus Vlagyimirból.

A betegség tünetei

A betegség jelei közvetlenül függnek a formájától, a tanulmány a következő klinikai mutatókat tárja fel:

• az izomsejtek alultápláltsága halálukhoz vezet. Először a test izmait érintik, elsősorban a hátat, majd a folyamat a vállak, csípő, végtagok területére megy;
• fokozódó fájdalom;
• csökkent izomtónus;
• izomrángások;
• a hosszú csontok átmérőjének csökkenése radiográfiával;
• a gerinc görbülete egyik oldalra és hátra;
• az izommunka megállapított korlátozása (nem hajlik vagy ellazul).

A gerincvelőre utaló tünetek izom-amiotrófia:

• izomgyengeség, amely a motoros folyamatok megsértésében nyilvánul meg;
• a csont elvékonyodása miatt a végtagok csökkennek;
• az arcmozgások hiánya;
• a nyelési és szopási reflexek csökkentek vagy hiányoznak;
• a bordaközi izmok károsodásával - légzési elégtelenség, és ennek eredményeként gyulladásos és pangásos folyamatok a hörgőkben és a tüdőben;
• a csontváz deformációja a mellkas és a gerinc területén;
• kezek és lábak remegése;
• a fizikai fejlődés folyamatainak gátlása.

A betegség formái és szakaszai

A spinalis izom-amiotrófia a legtöbb esetben a gyermek életének első évében nyilvánul meg. Minél korábban, annál súlyosabb a lefolyása. Magas a halálozási arány, többnyire a gyerekek 4 éves koruk előtt, ritkán 20 éves koruk előtt halnak meg. Felnőtteknél is előfordulhat. A betegségnek három fő formája van:

1. Veleszületett Werdnig-Hoffman-kór. Az első tünetek közvetlenül a születés után, vagy akár a születés előtti időszakban jelentkeznek. Ebben az esetben a magzat mozgása alábbhagy. Az újszülött megsérti a légzési, szopási és nyelési folyamatokat. A gyerek nem tartja a fejét, nem borul, gyengén sikolt. A betegség lefolyása súlyos, akut, a várható élettartam rövid, akár 2-2,5 év. Bizonyos esetekben azonban a modern lélegeztetőgépek segítségével és nem szondán keresztül, hanem közvetlenül a gyomorba történő táplálással meghosszabbítható a beteg élete. Mentálisan és érzelmileg a gyermek zavartalanul fejlődik.
2. A második forma, korai gyermekkor. A gyermek fejlődése a normáknak megfelelően halad. Időben kezdi tartani a fejét, felborul. Hat hónapig a szülők nem észlelnek semmilyen tünetet. Fertőzés után a betegség perifériás bénulás formájában nyilvánul meg, először az alsó, majd a felső végtagok, végső soron az egész törzs, a megszerzett készségek elvesznek, az izomtónus csökken. Az ujjak remegése, a nyelv akaratlan izomösszehúzódása. Egy későbbi szakaszban a légzőrendszer nehéz munkája csatlakozik. A betegség lefolyása nem gyors, mivel a veleszületett formában néhány gyermek megélheti serdülőkor. A betegség prognózisa a légzési folyamatért felelős izmok károsodásának mértékétől függ.
3. Harmadik forma, későn. Az első tünetek 2 év után jelentkeznek. Ekkorra a baba már az életkori normák szerint fizikailag és pszichológiailag fejlett. A betegség progressziója lassan, fokozatosan történik, amelyet a gyermek letargiája és ügyetlensége jellemez a járás és más motoros folyamatok során. Kialakul a végtagok parézise, ​​a nyelési és ínreflex megszűnése, a bulbaris paralízis jelei, valamint deformitás csontszövet. A harmadik forma enyhébb, mint az első kettő, a betegek akár 30 évig is élhetnek.

Jelölje ki a spinális izom-amiotrófia formáit, amelyek későbbi életkorban manifesztálódnak.

• Leginkább a Kuldberg-Welander-kórt tartják számon enyhe forma sorvadás gyermekkor. A legtöbb esetben a betegség serdülőkorban jelentkezik, de vannak korábbi megnyilvánulásai is.

Vannak esetek, amikor a betegek nem veszítik el a járás képességét, és önállóan szolgálják ki magukat, hosszú életet élve.

• A Kennedy-kór az X-kromoszóma génmutációjához kapcsolódik, a lányokra két szülőtől, a fiúkra az anyjuktól terjed. Felnőttkorban jelenik meg.

A Werdnig-Hoffman veleszületett formájának rosszindulatú lefolyása kevés esélyt ad az ilyen gyermekek jövőjének tervezésére, azonban a 2-es és 3-as formákkal meghosszabbítható a gyermek élete, fontos, hogy időben reagáljunk fertőző betegségek, amelyek élesen rontják a beteg állapotát és új tünetek megjelenéséhez vezetnek, amelyek közül a legrosszabb a jogsértés légzésfunkció.

A Werdnig-Hoffman-kór külső megnyilvánulásai

Mi a betegség veszélye?

A Werdnig-Hoffman-kór gyógyíthatatlansága miatt a legfontosabb veszély a halál. Veleszületett formában a gyermekek meglehetősen rövid ideig élnek, a betegség gyorsan fejlődik, és nem hagy esélyt a túlélésre.

Használva kortárs kutatás, a terhesség alatt lehetséges a magzati betegség jelenlétének kimutatása és a súlyosan beteg gyermek születésének megelőzése.

Más formákban a betegség első jeleit bél- vagy légúti fertőzés után mutatja, a jövőben a szülők a kezelőorvos irányítása mellett korlátozzák a fertőzés kialakulásának lehetőségét a gyermekben, ami súlyosbítja annak lefolyását és hordozza. halálos veszély. Azonban a hörghurut, a tüdőgyulladás és az ENT szervek egyéb betegségei gyakran előfordulnak Werdnig-Hoffman-kórban szenvedőknél.

A Werdnig-Hoffmann-kór diagnózisa és kezelése

A korai szakaszaiban betegségek esetén nehéz lehet megkülönböztetni a betegséget, mivel a tünetek hasonlóak lehetnek más betegségekhez:

• az akut poliomyelitist a betegség progressziójának hiánya és az aszimmetrikus bénulás jellemzi;
• myopathia - szintén örökletes eredetű, progresszív lefolyású, de az izomgyengeség oka a metabolikus folyamatok megsértése;
• a veleszületett myatonia leginkább a Werdnig-Hoffmann-kórhoz hasonlít, ezért teljesen lehetséges megkülönböztetni őket az izomszövet biopsziájával.

A betegség diagnosztizálásához a neurológusnak adatokra van szüksége a tünetek első megnyilvánulására, fejlődésük természetére és az egyidejű betegségek jelenlétére vonatkozóan.

Számos vizsgálatot végeznek a diagnózis felállítására:

1. Az elektroneuromiográfia zavarokat tár fel az idegrendszer munkájában. izomrendszer. Változások vannak az izomtípusban, ami a motoros neutron patológiáját jelzi;
2. A genetikai elemzés mutációt tár fel az SMN génben;
3. A vér biokémiája a kreatin-kináz szintjére, a normál tartományon belüli mutatók nem zárják ki a betegséget;
4. Izombiopszia morfológiai vizsgálathoz, amely az egészségesekkel váltakozó izomrostok kötegsorvadását, valamint a kötőszövet burjánzását tárja fel;
5. MRI más betegségek kizárására.

A magzat méhen belüli diagnosztizálására a chorion biopszia, cordocentesis, amniocentesis módszerét használják. A betegség azonosítása a terhesség megszakításának jelzése. A Werdnig-Hoffmann-kórban szenvedő beteget lehetetlen meggyógyítani. A tüneti kezelést az élet meghosszabbítására és minőségének javítására alkalmazzák. A betegség kialakulását és a tünetek súlyosbodását az izomszövetben zajló anyagcsere-folyamatok működésének biztosítása korlátozza.

Fizikoterápia és masszázs segítségével javul a vérkeringés, csökken a pangás veszélye, megmarad az izomteljesítmény, megelőzhető az ízületi merevség, rugalmasságvesztés. A terhelésnek rövidnek és óvatosnak kell lennie. A fizioterápia hozzájárul a motoros készségek meglévő szinten tartásához, erősítéséhez. Speciális eszközök segítenek az önálló mozgásban, a számítógép használatában és még az írásban is. A hordozható lélegeztetőgépek lehetővé teszik a betegek számára, hogy a kórházon kívül tartózkodjanak, és produktívabb életet éljenek.

A Werdnig-Hoffman-kór prognózisa

Előrejelzés erre ezt a betegséget meglehetősen kedvezőtlen. Nincs esély a gyógyulásra. Az élet meghosszabbításának egyetlen módja időben történő kezelés, Az egészséges táplálkozásés ésszerű testmozgás. A Werdnig-Hoffman veleszületett formájával rendelkező gyermekek 6 hónapon belül - 2 éven belül meghalnak. A betegség későbbi megnyilvánulása több időt ad az életre.

Új a helyszínen

Feltétlenül konzultáljon orvosával.

Werdnig-Hoffmann amiotrófiája

A Werdnig-Hoffmann amyotrophia a legrosszindulatúbb gerincvelői izomsorvadás, amely a születéstől vagy a gyermek életének első 1-1,5 évében alakul ki. Növekvő diffúz izomsorvadás jellemzi, petyhüdt parézis kíséretében, amely teljes plegiává halad. A Werdnig-Hoffman amiotrófiát általában csontdeformitásokkal és veleszületett fejlődési rendellenességekkel kombinálják. A diagnosztikai alap anamnézis, neurológiai vizsgálat, elektrofiziológiai és tomográfiás vizsgálatok, DNS-elemzés és az izomszövet morfológiai szerkezetének vizsgálata. A kezelés gyengén hatékony, az ideg- és izomszövetek trofizmusának optimalizálására irányul.

Werdnig-Hoffmann amiotrófiája

A Werdnig-Hoffmann amiotrófia az összes spinális izomsorvadás (SMA) legsúlyosabb változata. Prevalenciája 6-10 ezer újszülöttre jutó 1 eset. Minden 50. ember olyan megváltozott gén hordozója, amely betegség kialakulását okozza. De az autoszomális recesszív öröklődés miatt a gyermek patológiája csak akkor nyilvánul meg, ha a megfelelő genetikai aberráció mind az anyában, mind az apában jelen van. 25% annak a valószínűsége, hogy ilyen helyzetben patológiás gyermek születik.

A Werdnig-Hoffmann amiotrófiának több formája van: veleszületett, közepes (kora gyermekkori) és késői. Számos szakember az utóbbi formát külön nozológiaként – a Kugelberg-Welander amyotrophiát – emeli ki. Az etiotróp és patogenetikai kezelés, a korai letális kimenetel a Werdnig-Hoffmann-kórban szenvedő betegek kezelését a modern neurológia és gyermekgyógyászat egyik legnehezebb feladatává teszi.

A Werdnig-Hoffman-amiotrófia okai

A Werdnig-Hoffmann-amiotrófia egy örökletes patológia, amelyet az 5. kromoszóma 5q13 lókuszának szintjén a genetikai apparátus lebomlása kódol. A gént, amelyben a mutációk előfordulnak, túlélési motoros neuron génnek (SMN) nevezik, amely a motoros neuronok túléléséért felelős gén. A Werdnig-Hoffmann-kórban szenvedő betegek 95%-ánál ennek a génnek a telomer kópiája deléciója van. Az SMA súlyossága közvetlenül korrelál a deléciós hely hosszával és a H4F5, NAIP és GTF2H2 gének változásainak (rekombináció) egyidejű jelenlétével.

Az SMN gén aberrációjának eredménye a gerincvelő motoros neuronjainak fejletlensége, amely az elülső szarvakban lokalizálódik. Az eredmény az izmok elégtelen beidegzése, ami kifejezett sorvadáshoz vezet, izomerő veszteséggel és az aktív motoros tevékenységek végzésének képességének fokozatos elhalványulásával. A fő veszély a mellkasi izmok gyengesége, amelyek részvétele nélkül a légzésfunkciót biztosító mozgások lehetetlenek. Ugyanakkor a szenzoros szféra a betegség teljes ideje alatt érintetlen marad.

A Werdnig-Hoffmann amiotrófia tünetei

veleszületett forma(SMA I) klinikailag legfeljebb 6- egy hónapos. A méhben a magzat lassú mozgásában nyilvánulhat meg. Gyakran előfordul, hogy az izom hipotóniát az élet első napjaitól kezdve észlelik, és a mély reflexek kihalásával jár együtt. A gyerekek gyengén sírnak, rosszul szopnak, nem tudják feltartani a fejüket. NÁL NÉL egyedi esetek(a tünetek későbbi megjelenésével) a gyermek megtanulja tartani a fejét, sőt ülni is, de a betegség kialakulásának hátterében ezek a készségek gyorsan eltűnnek. Korai bulbáris rendellenességek, csökkent garatreflex, a nyelv fascicularis rángatózása jellemzi.

Az SMA I lefolyása a legrosszabb, gyorsan növekvő mozdulatlansággal és a légzőizmok parézisével. Ez utóbbi okozza a légzési elégtelenség kialakulását és progresszióját, amely a fő halálok. A nyelés megsértésével kapcsolatban előfordulhat, hogy a fejlődéssel táplálékot dobnak a légutakba aspirációs tüdőgyulladás ami végzetes lehet veszélyes szövődmény spinális amiotrófia.

A korai gyermekkori forma (SMA II) 6 hónapos kor után debütál. Ebben az időszakban a gyermekek fizikai és neurológiai állapota kielégítő mentális fejlődés, vminek megfelelően életkori normák elsajátítsák a fejtartás, a borulás, a leülés, a felállás készségeit. De a klinikai esetek túlnyomó többségében a gyerekeknek nincs idejük megtanulni járni. Általában ez a Werdnig-Hoffman-amiotrófia a gyermek szenvedése után nyilvánul meg ételmérgezés vagy más akut fertőző betegség.

NÁL NÉL kezdeti időszak perifériás parézis fordul elő alsó végtagok. Ezután gyorsan átterjedtek a felső végtagokra és a test izmaira. Diffúz izom hipotónia alakul ki, a mély reflexek elhalványulnak. Az inak összehúzódása, az ujjak remegése, a nyelv akaratlan izomösszehúzódása (fasciculatiója). A későbbi szakaszokban a bulbáris tünetek és a progresszív légzési elégtelenség csatlakozik. A lefolyás lassabb, mint a Werdnig-Hoffmann-kór veleszületett formájáé. A betegek 15 éves korig élhetnek.

A Kugelberg-Welander-amiotrófia (CMA III) a gyermekkor legjóindulatúbb gerincvelői amiotrófiája. 2 év után nyilvánul meg, egyes esetekben 15-30 év között. Nincs mentális retardáció, a betegek hosszú ideig képesek önállóan mozogni. Némelyikük érett öregkort él meg anélkül, hogy elveszítené az önkiszolgálási képességét.

A Werdnig-Hoffman-amiotrófia diagnózisa

Diagnosztikai szempontból neurológusnál az első tünetek megjelenésének kora és kialakulásuk dinamikája, neurológiai állapotadatok (elsősorban perifériás típusú motoros rendellenességek jelenléte az abszolút érzékenység hátterében), egyidejű veleszületett betegségek jelenléte. az anomáliák és a csontdeformitások fontosak. A veleszületett Werdnig-Hoffmann amiotrófiát neonatológus diagnosztizálhatja. Megkülönböztető diagnózis myopathiák, progresszív Duchenne-izomdystrophia, amyotrophiás laterális szklerózis, syringomyelia, poliomyelitis, lomha gyermek szindróma, cerebrális bénulás, anyagcsere-betegségek esetén végeztek.

A diagnózis megerősítése érdekében elektroneuromiográfiát végeznek - a neuromuszkuláris apparátus vizsgálatát, amelynek következtében jellegzetes változásokat tárnak fel, amelyek kizárják az elsődleges izomtípus léziók és a motoros neuron patológiájára utal. Biokémiai elemzés a vér nem mutatja a kreatin-foszfokináz jelentős növekedését, amely a progresszív izomdisztrófiára jellemző. A gerinc MRI vagy CT ritka esetekben a gerincvelő elülső szarvainak atrófiás elváltozásait jeleníti meg, de lehetővé teszi a gerincvelő egyéb patológiáinak (hematomyelia, myelitis, ciszta és gerincvelő daganat) kizárását.

A Werdnig-Hoffmann amiotrófia végső diagnózisát az izombiopsziás adatok és a genetikai vizsgálatok megszerzése után állapítják meg. Az izombiopszia morfológiai vizsgálata feltárja az izomrostok patognomonikus kötegsorvadását a myofibrillumok és változatlan izomszövetek sorvadásának váltakozó zónáival, az egyes hipertrófiás miofibrillumok jelenlétével, a kötőszöveti növekedések területeivel. A genetikusok által végzett DNS-elemzés közvetlen és közvetett diagnosztikát is tartalmaz. A direkt módszerrel lehetőség nyílik a génrendellenesség heterozigóta hordozásának diagnosztizálására is, ami fontos a betegek, terhességet tervező házaspárok testvéreinek (testvéreinek) genetikai tanácsadásában. Ebben az esetben fontos szerepet játszik az SMA lókusz génszámának kvantitatív elemzése.

A terhesség előtti DNS-teszt csökkentheti a Werdnig-Hoffmann-kórban szenvedő baba születésének esélyét. A magzat DNS-anyagának megszerzéséhez azonban invazív prenatális diagnosztikai módszereket kell alkalmazni: amniocentesis, chorion biopszia, kordocentézis. A méhben diagnosztizált Werdnig-Hoffman amiotrófiája a terhesség mesterséges megszakításának indikációja.

A Werdnig-Hoffmann amiotrófia kezelése és prognózisa

Az etiopatogenetikai terápiát nem fejlesztették ki. Jelenleg a Werdnig-Hoffmann amiotrófiát a perifériás idegrendszer és az izomszövet anyagcseréjének javításával kezelik a tünetek progressziójának lassítása érdekében. A terápiában különböző farmakológiai csoportok gyógyszereinek kombinációit alkalmazzák: neurometabolitok (sertés agyhidrolizátum alapú gyógyszerek, B-vitaminok, gamma-amino-vajsav, piracetam), elősegíti a neuromuszkuláris átvitelt (galantamin, sanguinarin, neosztigmin, ipidacrin), javítja a miofibrillumok trofizmusát (glutaminsav, koenzim Q10, L-karnitin, metionin), javítja a vérkeringést (nikotinsav, szkopolamin). ajánlott fizikoterápia és lágy masszázs.

A technológia korszerű fejlődése lehetővé tette a betegek és hozzátartozóik életének valamelyest megkönnyítését, köszönhetően az automatizált kerekes székekés hordozható ventilátorok. Az ortopédiai korrekció különféle módszerei segítik a betegek mobilitásának javítását. Az SMA kezelésének fő kilátásai azonban a genetika fejlődéséhez és a genetikai rendellenességek géntechnológiai módszerekkel történő korrekciójának kereséséhez kapcsolódnak.

A veleszületett Werdnig-Hoffman-amiotrófia prognózisa rendkívül kedvezőtlen. Amikor a gyermek életének első napjaiban jelentkezik, halála általában 6 hónapos kor előtt következik be. A klinika kezdetén 3 hónapos élet után a halál átlagosan 2 éves korig, néha 7-8 éves korig következik be. A korai gyermekkori formát lassabb progresszió jellemzi, a gyermekek életkorban meghalnak.

Werdnig-Hoffmann amiotrófiája - kezelés Moszkvában

Betegségjegyzék

Idegrendszeri betegségek

Utolsó hír

• © 2018 "Szépség és orvostudomány"

csak tájékoztató jellegű

és nem helyettesíti a szakképzett orvosi ellátást.

Werdnig-Hoffmann spinális amiotrófiája - tünetek, kezelés és fotópatológia

A genetikai Werdnig-Hoffmann-kór a spinális amiotrófiák csoportjába tartozik, autoszomális recesszív módon öröklődik.

A spinális izomsorvadást (SMA) veleszületett vagy szerzett degeneratív változások harántcsíkolt izmokban a törzs, a végtagok szimmetrikus izomgyengesége, az ínreflexek hiánya vagy csökkenése az érzékenység megőrzése mellett.

A morfológiai vizsgálatok feltárják a gerincvelő motoros neuronjainak patológiáját, a vázizmok "köteg atrófiáját", az érintett és egészséges rostok jellegzetes váltakozásával.

Az idegrostok vezető funkciójának megsértése, csökkenése van kontraktilitás izmok.

1 személy a mutáns SMN gén hordozója. A patológia 1:0 000 újszülöttnél fordul elő.

A betegség okai

Verdnig Hoffmann spinális amiotrófiájának fő oka az SMN (túlélő motoros neuron) gén mutációja. A motoneuron túlélési gén az 5-ös kromoszómán található, amelyet két kópia képvisel:

• SMNt - telomer másolat, funkcionálisan aktív;
• SMNc - a gén centromer másolata, részben aktív.

Ennek a génnek a terméke az SMN fehérje, amely részt vesz az RNS képződésében és regenerációjában.

A fehérjehiány motoros neuronok patológiáját okozza.

A Werdnig-Hoffmann-kór eseteinek 95%-ában az SMNt deléciója (vesztése) következik be, ami az SMN fehérje hiányát okozza. Az SMNc másolata csak részben kompenzálja a telomer másolat hiányát.

Az SMNc kópiák száma 1 és 5 között van. Minél nagyobb a centromer kópiák száma, annál teljesebb a fehérje reprodukálása, és annál kevésbé kifejezett a neuron patológiája.

A betegség súlyosságát az SMNc kópiák számán kívül a deléciós hely hossza és további 3 gén génkonverziója határozza meg: NAIP, H4F5, GTF2H2. További módosító tényezők bevonása magyarázza a tünetek klinikai sokféleségét.

A spinalis amiotrófia formái Werdnig Hoffmanntól

• kora gyermekkor vagy SMA 1 - a betegség jelei 6 hónapos kor előtt jelentkeznek;
• késői forma vagy SMA 2 - a tünetek 6 hónap és 1 év között jelentkeznek.

A betegség tünetei

Az SMA 1 és SMA 2 tünetei és jelei eltérőek.

Milyen hosszú távú következményei lehetnek egy koponyaagyi sérülésnek, és hogyan védekezhet a fejsérülés ellen, amennyire csak lehetséges.

Az agy vénáinak és ereinek megrepedése olyan betegséget vált ki, mint az agy szubdurális hematómája. Milyen összetett a betegség kezelése és diagnózisa.

A spinalis amiotrófia formája Werdnig CMA 1

Az első tüneteket már terhesség alatt is észleli a magzat gyenge mozgása.

Fotó: Werdnig Hoffmann spinális amiotrófiája

Születésüktől kezdve a gyermekek légzési elégtelenségben szenvednek, Werdnig Hoffmann veleszületett gerincvelői amiotrófiáját figyelték meg:

• alacsony izomtónus, a gyermek nem tartja a fejét, nem tud felborulni;
• a reflexek hiánya;
• a szopás, a nyelés, a nyelv, az ujjak rángatózása, a gyenge sírás megsértése.

A baba a jellegzetes „béka” pozíciót veszi fel, karjait és lábát az ízületekben hajlítva, hason fekve. SMA 1 esetén gyakran észlelik a rekeszizom részleges bénulását - Cofferat-szindrómát.

A jelenséget légzési nehézség, légszomj, cianózis jellemzi.

A bénulás oldalán a mellkas kidudorodik, és nő a tüdőgyulladás kockázata.

CMA 2. űrlap

Az élet első hónapjaiban a gyerekek normálisan fejlődnek: elkezdik fogni a fejüket, ülni és időben állni.

6 hónap elteltével jelentkeznek az első tünetek, általában akut légúti vagy élelmiszer eredetű fertőzés után.

Először is a végtagok, különösen a lábak szenvednek, csökkennek az ínreflexek.

Ezután a törzs és a kar izmai, a bordaközi izmok, a rekeszizom fokozatosan részt vesznek a folyamatban, ami a mellkas deformációját okozza. A járás megváltozik, és az "óramű babához" hasonlít.

A gyerekek kínossá válnak, gyakran elesnek. Megfigyelhető a nyelv rángatózása, az ujjak remegése.

A betegség lefolyása

Az SMA 1-et rosszindulatú lefolyás jellemzi. Súlyos légúti rendellenességek szív- és érrendszeri elégtelenség gyakran halálhoz vezet az élet első hónapjaiban. 5 évig a betegek 12%-a marad életben.

Diagnosztika

Verdnik gerincvelői amiotrófiájánál a diagnózis genetikai elemzés elvégzéséből áll, amely feltárja az SMN gén mutációit vagy delécióját.

Ha az SMNt telomer másolatának delécióját észlelik, a diagnózis megerősítettnek minősül.

Törlés hiányában további vizsgálatokat végeznek:

A kreatin-kináz enzim normál szintjével az SMNc kópiákat megszámoljuk. Egyetlen példány esetén a pontmutációt azonosítják, meghozva a végső döntést.

Megkülönböztető diagnózis

Hasonló tünetek figyelhetők meg veleszületett myopathiával - az izomtónus megsértésével.

Az izom hipotenzió teljes kizárása lehetővé teszi a biopszia eredményeit.

Bizonyos hasonlóság a Werdnig-Hoffmann-kórral az akut poliomyelitisben. Hevesen kezdődik, éles hőmérséklet-emelkedéssel, aszimmetrikus többszörös bénulással.

több napig tart akut időszak, akkor a folyamat a helyreállítási szakaszba lép.

A glicogenózisokat és a veleszületett myopathiákat szintén csökkent izomtónus jellemzi. A változásokat a spinális izom-amiotrófiával ellentétben anyagcserezavarok, karcinóma, hormonális egyensúlyhiány. Ki kell zárni a Gaucher-kórt, a Down-kórt, a botulizmust is.

Terápiás technikák

A spinalis amiotrófia kezelése tüneti jellegű, és a beteg állapotának stabilizálására irányul.

A gyógyszereket felírják:

• anyagcsere javítása - cerebrolizin, lipocerebin, aminalon;
• az izomszövet trofizmusát befolyásoló - kálium-orotát, glutaminsav, metionin, tokoferol-acetát;
• hozzájárul a neuromuszkuláris vezetéshez - prozerin, galantamin, dibazol;
• serkenti a vérkeringést a kapillárisokban - komplamin, nikotinsav;
• a motoros neuronok életképességének támogatása - valproinsav, riluzol, L-karnitin.

A betegek ortopédiai eljárásokat írnak elő meleg fürdőkkel, terápiás gyakorlatokkal, lágy masszázzsal, oxigénterápiával, szulfidfürdőkkel kombinálva.

A spinalis amiotrófiák típusai

Hagyományosan megkülönböztetik az SCA proximális és disztális formáit. A spinális amiotrófiák összes típusának 80%-a a proximális formához tartozik.

Ezek a Werdnig-Hoffmann-kóron kívül a következők:

1. SMA 3 vagy Kuldberg-Welander-kór - 2 és 20 éves kor között megbetegszik, a medenceizmok szenvednek először. Kézremegés, lordosis van.
2. Az 1994-ben Baumbach által leírt letális X-kapcsolt forma recesszív tulajdonság szerint öröklődik, túlnyomórészt a medence és a vállöv izmainak elváltozásai figyelhetők meg.
3. Infantilis degeneráció - a szopási, nyelési, légzési reflexek megsérülnek. A halál akár 5 hónapos korig is bekövetkezhet.
4. SPA Ryukyu - a kapcsolódási gént nem észlelték, hiányoznak a reflexek, a végtagok izomgyengesége születés után.

Ebbe a csoportba tartozik még a Norman-kór, az SMA veleszületett arthrogryposissal, az SMA veleszületett törésekkel.

A disztális spinális amiotrófiák közé tartozik a progresszív Fazio-Londe csecsemőbénulás, a Brown-Vialette-van Laere-kór, a rekeszizombénulással járó SMA, az epilepszia és a szemmotoros rendellenességek.

Ez a rész azért jött létre, hogy gondoskodjon azokról, akiknek képzett szakemberre van szükségük, anélkül, hogy megzavarnák saját életük megszokott ritmusát.

A betegség nagyon szörnyű és fájdalmas, de a legfájdalmasabb itt az, hogy én, mint anya, egyáltalán nem tudtam segíteni a pici babámon ... és senki sem tudott .. A betegség elvitte (((

Együttérzek veled😢😢de hogyan állapították meg a diagnózist?közvetlenül a születés után?

Az én gyerekem is amiatráfiás, 3 hónapos és nem tudjuk meddig él, mesterséges lélegeztetésen fekszik

Megértem a kétségbeesését. Az élet gyakran nem igazságos, méltatlan próbákat és szenvedést hoz. Fogadd el elkerülhetetlenségként. Meg kell tapasztalnod. Amikor a lányom meghalt, úgy tűnt, hogy a világ összedőlt, és a fájdalom soha nem múlik el. Eltelt 7 év, az emlék megmarad, de a fájdalom elmúlt.Az idő gyógyít.

Nálunk is ilyen diagnózis van... 3 hónapja vagyunk intenzíven lélegeztetőgépen...egy éves a lányunk...

SMA-s gyerekem van, 8 hónaposak vagyunk... meglepő, hogy az ország több millió rubelt költ fegyverkezésre, és nem lehet finanszírozni ennek a betegségnek a tanulmányozását talán az emberek sok pénzt költenek arra, hogy másik országba költözzenek, abban a reményben, hogy segíteni fognak

Szia! 10 hónapos unokaöcsénknél is ezt diagnosztizálják, de a vizsgálataink még nem érkeztek meg. Hogy vagy? Hogy érzi magát a baba?

Nekem is VG-m van, úgy tűnik, a 2. forma. Minden klasszikusan fejlődött, az itt leírtak szerint. De a rokonaim harcoltak értem, úgy bántak velem, ahogy csak tudtak - bár milyen bánásmód volt ez a Szovjetunióban a hetvenes években... A szüleimnek sokszor mondták, hogy mennyi az életem: 3 év, 5 év, 7, 12 ... És most majdnem 50 éves vagyok, és még mindig élek. 🙂 Végzettséget szereztem, egész életemben dolgoztam, van családom, fiam (teljesen egészséges). Csodák tehát történnek, de nem az orvostudománynak köszönhetően, hanem gyakorlatilag annak ellenére - a szeretteink, barátok és igazságos szeretetnek és gondoskodásnak köszönhetően. jó emberek. Természetesen a betegség megbosszulja magát, legyengülök, és már a legegyszerűbb dolgokat is nehezen csinálom – tönkremegy a kezem. De senki sem él örökké, és még az 50 év is nagyon jó egy CH-s embernek. Ne ess kétségbe, élj, szeress, küzdj a gyerekekért, és nekik is lesz esélyük egy hosszú, érdekes életre.

I., II., III. típusú spinális amiotrófia (Werdnig-Hoffmann-kór, Kugelberg-Welander-kór, CAM, SMA)
Az I, II III típusú proximális spinalis amiotrófia (CAM I-III) az egyik leggyakoribb, autoszomális recesszív öröklődésű örökletes betegség, előfordulási gyakorisága 6000-10000 újszülöttből 1. A klinikai tünetek kialakulásának fő mechanizmusa a gerincvelő elülső szarvai motoros neuronjainak progresszív degenerációjához kapcsolódik, amely elsősorban a végtagok proximális izmainak sorvadásában fejeződik ki.
A betegségnek három formája van a kezdeti kor, a természetesen súlyosság és a várható élettartam alapján.

• A CAM I (Werdnig-Hoffmann-kór, OMIM*253300) a legsúlyosabb forma, az első tünetek gyakran már a születés előtti időszakban is észlelhetők gyenge magzati mozgással. Jelentős számú ilyen formában szenvedő betegnél különálló klinikai megnyilvánulásai 6 hónapos korig megfigyelhető, és a végtagok és a törzs izomzatának petyhüdt bénulásának kifejezett jelei jellemzik, a légzőizmok bevonásával a folyamatban. A gyerekek nem tartják a fejüket, nem ülnek magukra.
• A CAM II (köztes forma, OMIM*253550) több késői kezdésáltalában 6 hónap után. A beteg gyerekek fel tudnak ülni, de soha nem érik el az önálló járás képességét. A prognózis ezekben az esetekben a légzőizmok kóros folyamatban való részvételének mértékétől függ.
• A CAM III-ban (Kugelberg-Welander-kór, OMIM*253400) a betegeknél az első tünetek 18 hónap után jelentkeznek, önállóan tudnak állni és járni.

A CAM I-III előfordulásáért felelős gén, az úgynevezett SMN (túlélő motoros neuron gén), az 5q13 régióban található, és két nagyon homológ kópia képviseli (telomer - SMN1 és centromer - SMN2). A betegek 96%-ánál különféle típusok A CAM I-III az SMN1 gén delécióját regisztrálja.
A Molekuláris Genetikai Központ a CAM I-III direkt és indirekt DNS diagnosztikáját végzi. A közvetlen diagnosztika mindkét gén 7. és 8. exonjainak fragmenseinek amplifikációján alapul, későbbi restrikcióval, ami lehetővé teszi az SMN1 és SMN2 gének megfelelő exonjainak jelenlétének/hiányának regisztrálását, valamint arányuk meghatározását.
Így a direkt DNS-diagnosztika a CAM I-III diagnózisának molekuláris genetikai módszerekkel történő megerősítése mellett lehetővé teszi a mutáció heterozigóta hordozásának regisztrálását, ami nagy jelentőséggel bír azon családok számára, ahol a beteg gyermek anyaga nem áll rendelkezésre. , valamint a CAM-mal diagnosztizált betegek egészséges testvéreinek I-III további orvosi genetikai tanácsadásra. Figyelembe véve a betegség hordozásának magas gyakoriságát (kb. 1/40 fő), célszerű azonosítani az SMN1 géndeléció heterozigóta hordozását a populációban. Ezenkívül lehetőség van a CAM I-III közvetett DNS-diagnosztikájára polimorf DNS-markerek segítségével. A CAM I-III prenatális DNS-diagnosztikájának direkt és indirekt módszerekkel történő egyidejű elvégzése közel 0%-ra csökkenti a beteg gyermekvállalás kockázatát.

Leírás:

A Werdnig-Hoffmann amiotrófia a legrosszindulatúbb gerincizom, amely születéstől vagy a gyermek életének első 1-1,5 évében alakul ki. Növekvő diffúz izomsorvadás jellemzi, petyhüdt parézis kíséretében, amely teljes plegiává halad. A Werdnig-Hoffman amiotrófiát általában csontdeformitásokkal és veleszületett fejlődési rendellenességekkel kombinálják. A diagnosztikai alap anamnézis, neurológiai vizsgálat, elektrofiziológiai és tomográfiás vizsgálatok, DNS-elemzés és az izomszövet morfológiai szerkezetének vizsgálata. A kezelés gyengén hatékony, az ideg- és izomszövetek trofizmusának optimalizálására irányul.

A Werdnig-Hoffmann amiotrófia okai:

A spinális izomsorvadást (SMA) a harántcsíkolt izmok veleszületett vagy szerzett degeneratív elváltozásai, a törzs, a végtagok szimmetrikus izomgyengesége, az ínreflexek hiánya vagy csökkenése jellemzi, az érzékenység fenntartása mellett. A morfológiai vizsgálatok feltárják a gerincvelő motoros neuronjainak patológiáját, a vázizmok "köteg atrófiáját", az érintett és egészséges rostok jellegzetes váltakozásával. Az idegrostok vezető funkciójának megsértése, az izomösszehúzódás csökkenése.

A Werdnig-Hoffmann amiotrófia tünetei:

A betegségnek három formája van:

veleszületett,
- kisgyermekkor és
- késői, az első megnyilvánulási idejében eltérő klinikai tünetekés a myodystrophiás folyamat üteme.

A veleszületett formában a gyermekek petyhüdt parézissel születnek. Az élet első napjaitól kezdve generalizált izom hipotenzió és a mély reflexek csökkenése vagy hiánya fejeződik ki. A bulbáris rendellenességeket korán határozzák meg, lomha szopással, gyenge sírással, nyelvrándulással és a garatreflex csökkenésével. Membrán parézis. A betegség osteoartikuláris deformációkkal kombinálódik: gerincferdülés, tölcsér alakú vagy "csirke" mellkas, ízületi kontraktúrák. A statikus és mozgásszervi funkciók fejlődése élesen lelassul. Csak korlátozott számú gyermekben fejlődik ki nagy késéssel a fejtartás és az önálló felülés képessége. A megszerzett motoros készségek azonban gyorsan visszafejlődnek. A betegség veleszületett formájával sok gyermek intelligenciája csökkent. Gyakran megfigyelhető születési rendellenességek fejlődés:, dysplasia csípőízületek, satöbbi.

A lefolyás gyorsan progresszív, rosszindulatú. A halál 9 éves kor előtt következik be. A halálozás egyik fő oka a súlyos szomatikus rendellenességek (szív- és érrendszeri és légzési elégtelenség), amelyeket a mellkasi izmok gyengesége és a légzés fiziológiájában való részvételének csökkenése okoz.

Korai gyermekkori formában a betegség első jelei általában az élet második felében jelentkeznek. A motoros fejlődés az első hónapokban kielégítő. A gyerekek időben elkezdik tartani a fejüket, ülni, néha állni. A betegség szubakutan alakul ki, gyakran fertőzés, étkezés után. A petyhüdt parézis kezdetben a lábakban lokalizálódik, majd gyorsan átterjed a törzs és a kar izmaira. A diffúz izomsorvadást a nyelv fasciculatiója, az ujjak finom remegése és az inak összehúzódása kíséri. Az izomtónus, a mély reflexek csökkennek. A későbbi szakaszokban generalizált izom hipotenzió, bulbáris jelenségek lépnek fel.

A lefolyás rosszindulatú, bár a veleszületett formához képest enyhébb. A halálos kimenetel 14-15 éves korban következik be.

Nál nél késői forma a betegség első jelei 1,5-2,5 éves korban jelentkeznek. Ebben a korban a statikus és mozgásszervi funkciók kialakulása a gyermekeknél teljesen befejeződött. A legtöbb gyerek egyedül sétál és fut. A betegség észrevétlenül kezdődik. A mozdulatok kínossá, bizonytalanná válnak. A gyerekek gyakran megbotlik és elesnek. A járás megváltozik - járnak, térdüket hajlítva (járás "óramű baba"). A petyhüdt parézis kezdetben az alsó végtagok proximális izomcsoportjaiban lokalizálódik, majd viszonylag lassan halad át a felső végtagok proximális izomcsoportjaira, a törzs izmaira; általában alig észrevehető a jól fejlett bőr alatti zsírréteg miatt. A nyelv tipikus fasciculatiói, kisujjak, bulbáris tünetek - a nyelv fasciculatiói és sorvadása, csökkent garat- és palatinus reflexek. A mély reflexek már a betegség korai szakaszában elhalványulnak. Az osteoartikuláris deformitások az alapbetegséggel párhuzamosan alakulnak ki. A mellkas legkifejezettebb deformációja.

A lefolyás rosszindulatú, de enyhébb, mint az első két forma. Az önálló járás képességének megsértése 10-12 éves korban következik be. A betegek 20-30 évig élnek.

Werdnig-Hoffmann amiotrófia kezelése:

Radikális kezelés nem létezik.

Mivel a spinalis izomsorvadás olyan rendellenesség, amely a motoros neuronok szinapszisaiban nyilvánul meg, az állapot az SMN fehérje szintjének növelésével javítható. A jelenlegi kutatások célja olyan gyógyszerek felkutatása, amelyek növelik az SMN szintjét. A főbb eredményeket eddig az USA-ban, Németországban és Olaszországban végezték el.

Számos gyógyszert javasoltak valproinsav, nátrium-butirát stb.), hajtják végre klinikai kutatásokönkéntesekből álló csoportokban. Az őssejtek hatékony felhasználásáról még nem állnak rendelkezésre adatok.

Az SMA-ban szenvedő betegeknek speciális diétás étel támogató ellátás és sok más gondozási tevékenység.

2016 decemberében az Egyesült Államokban engedélyezték az SMA kezelésére szolgáló első gyógyszert, a nusinersent.

Az összes létező és a tudomány által ismert spinális izomsorvadás közül Werdnig-Hoffmann amiotrófia a legnehezebb fajta.

Ennek a betegségnek a prevalenciája jelenleg 7-11 ezer újszülöttből 1 eset.

A betegséget okozó gén minden 50. emberben jelen van.

Az autoszomális recesszív öröklődés miatt azonban csak akkor fordul elő rendellenesség a gyermekben, ha mindkét szülő rendelkezik ezzel a genetikai információval.

Ezért annak a valószínűsége, hogy a baba patológiával születik, ebben az esetben körülbelül 25%.

Lehetséges-e megbirkózni egy ilyen betegséggel, vagy legalább megállítani a tünetek előrehaladását, ebben a cikkben elmondjuk.

Mi az a Werdnig-Hoffmann amiotrófia?

1-es típusú spinális amiotrófia vagy más szóval Werdnig-Hoffmann spinális amiotrófia- Ez egy speciális idegrendszeri betegség, öröklődik (leggyakrabban mindkét szülőtől). Ezt a patológiát az izomgyengeség jelenléte jellemzi a test szinte teljes izomrendszerében. Egy ilyen betegségben szenvedő gyermek nem tud egyedül ülni, mozogni és kiszolgálni magát.

Sajnos erre a fajta betegségre nincs gyógymód a világon. A korunkban az orvosok által kínált maximum a prenatális diagnózis. Egy ilyen vizsgálat segít elkerülni, hogy beteg baba szülessen a családban.

A patológia nevét két tudósról kapta, akik először írták le a 19. század végén. Jelenleg a spinális amiotrófia fogalma a betegség több, klinikailag eltérő formájára utal. De mindegyiket ugyanaz köti össze genetikai hiba a gyermek szülei tulajdonában van.

A betegség klinikai képe

A spinális amiotrófiának számos formája és fajtája van, amelyek mindegyike különbözik a jellegzetes tünetek megjelenésének korában, a betegség lefolyásának súlyosságában és a betegek várható élettartamában.

Általában ez a patológia fogyatékossághoz vezet, mivel a test motoros rendszere zavart szenved, a beteg nem tud önállóan mozogni, önállóan kiszolgálni. Súlyos klinikai helyzetekben a mindennapi életben állandó orvosi felügyeletre lehet szükség.

Kerekesszékek, sétálók, mankók, botok segítik az ilyen beteg mozgását. Egy ilyen betegség csak akkor vezethet végzetes kimenetelhez, ha a légúti és a szövődmények a szív-érrendszer(tüdőgyulladással és szívelégtelenséggel).

Az érzékeny idegrostok nem esnek a patológia hatása alá, így a gyermekben mindenféle érzékenység megmarad. Az intellektus és a mentális funkciók sem szenvednek kárt, így a tanulás során a gyermek egészen normálisan érzékeli és asszimilálja az információkat.

A betegség besorolása

Attól függően, hogy milyen életkorban jelentkeztek a betegség jellegzetes tünetei, a Werdnig-Hoffman amiotrófiát több típusra osztják:

• A patológia veleszületett formája. A változások megjelenésének hozzávetőleges kora: 0-6 hónap. Általában gyenge méhen belüli magzati mozgás jellemzi. Veleszületett formában az izom hipotenziót a baba életének első napjaitól figyelik meg. Rövid időn belül a mély reflexek elhalványulnak: a gyermek gyengén sír, rosszul szopja az anyatejet vagy a mellbimbót, nem tudja tartani a fejét. Néha előfordul, hogy ezek a tünetek egy kicsit később jelentkeznek, így a baba megtanulhatja tartani a fejét és ülni, de mivel szabálysértés van, ezek a készségek nem fejlődnek ki benne. Ezenkívül a veleszületett formát bulbáris rendellenességek, a garatreflex csökkenése és a nyelv fascicularis rángatózásai kísérhetik. A veleszületett forma a leginkább rosszindulatú, és gyakran kombinálhatja az oligofréniát, a mellkasi deformitásokat és a 4 fokú gerincferdülést. A légzőrendszer gyors mozdulatlansága és parézise légzési elégtelenséghez, majd halálhoz vezet;
• kora gyermekkori forma. Az ilyen típusú patológiával az első tünetek 6 hónap után jelentkezhetnek. Ekkorra a gyerekek normális testi és szellemi fejlettséggel rendelkeznek. Lassan kezdik elsajátítani az első természetes készségeket, például a fejtartás, az állás, a leülés és a borulás képességét. A legtöbb esetben az ilyen típusú betegségekben a gyerekek soha nem tanulnak meg járni. A kezdeti szakaszban parézis az alsó végtagokban jelentkezik, majd elég gyorsan kialakulnak felső végtagokés az egész izmokban. Izom-hipotenzió lép fel, a mély reflexek elhalványulnak, ujjremegés, akaratlan izomösszehúzódások jelentkezhetnek. A későbbi szakaszokban a bulbar rendellenességek és a légzési elégtelenség (progresszív) minden tünethez hozzáadódik. A betegség ezen formája lassabban halad, mint a veleszületett típus. A betegek akár 15 évig is élhetnek;
• Kugelberg-Welander amiotrófia. A spinális amiotrófia minden formája közül a legjóindulatúbb. A tünetek 2 év után jelentkeznek, esetenként a 15. és 30. év között. Nem található ebben a formában. lelki késés fejlődését, a betegek elég hosszú ideig képesek önállóan mozogni. Sokan teljes önkiszolgálással élik meg az öregkort.

A betegség kockázati tényezői és okai

Mivel a Werdnig-Hoffmann spinalis amiotrófia örökletes betegség, akkor előfordulásának okai a beteg mindkét szülőjének genetikai kódjában rejlenek. A probléma az ötödik kromoszómában rejlik, amely genetikai mutáción megy keresztül.

Mutálja az SMN fehérje termeléséért felelős gént. Egészséges szervezetben ennek a fehérjének a szintézise biztosítja a motoros neuronok normális fejlődését. Ha mutáción ment keresztül, akkor a motoros neuronok elkezdenek összeomlani, ami az idegrostból az izomba irányuló impulzusok átvitelének megszakadásához vezet. Ennek eredményeként az izom nem működik. Ezért van motoros atrófia és képtelenség normálisan mozogni.

Gén rendellenességekkel autoszomális recesszív öröklődési mintázata van. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához mindkét szülő két mutált génjének egyezése szükséges. Azok. Valójában az apának és az anyának is a patológiát hordozó gén hordozóinak kell lennie.

Ugyanakkor nem betegek, mert van egy domináns egészséges génjük (ez is a gének párosításának köszönhető). Ha a baba apja és anyja is rendelkezik patológiás génnel, akkor 25% a kockázata annak, hogy a gyermek rendellenességekkel születik.

Videó: "Mi a spinális izomsorvadás?"

A betegség diagnosztizálásának módszerei

Az ilyen típusú betegségek diagnosztizálásánál figyelembe kell venni, hogy a vizsgálatot végző neurológus számára nagyon fontos, hogy milyen életkorban jelentkeznek az első tünetek a babánál.

Is fontos a tünetek kialakulásának dinamikája, neurológiai állapotadatok (azaz perifériás típusú motoros rendellenességek jelenléte/hiánya a normál érzékenység hátterében), további veleszületett rendellenességek és csontdeformitások (scliosis, kyphosis, lordosis, torticollis) jelenléte/hiánya.

A betegség veleszületett típusát egy neonatológus tudja kimutatni. A vizsgálatot myopathiák, izomdystrophia (progresszív), amyotrophiás laterális szklerózis, poliomyelitis, cerebrális bénulás stb. esetén végzik. Ha a diagnózis a legpontosabb megerősítést igényli, akkor elektroneuromiográfiát (a neuromuszkuláris apparátus vizsgálata) is alkalmaznak.

A végső diagnózist csak az izmok biológiájára vonatkozó adatok beszerzése és a genetikai helyzet tanulmányozása után állapítják meg.. A DNS-elemzés tanulmányozása lehetővé teszi a genetikusok számára, hogy kiderítsék a génrendellenességek heterozigóta hordozását (fontos a következő terhesség tervezésekor). Az SMA lókusz génjeinek számának kvantitatív elemzését is elvégzik (lehetővé teszi a patológiás gén jelenlétének kiszámítását a szülőkben.

A szülés előtti DNS-teszt csökkentheti a Werding-Hoffmann-kórban szenvedő baba esélyét. De a nehézség itt abban rejlik, hogy a prenatális diagnosztika invazív módszereit (korionbiopszia, kordocentézis, amniocentézis) alkalmazzák a DNS-anyag kinyerésére.

Ha a betegséget a méhen belül megerősítik, akkor ez jelzi a jelenlegi terhesség mesterséges megszakítását.

A betegség kezelése

A modern orvostudomány sajnos még nem fejlesztett ki olyan gyógyszereket, amelyek képesek megbirkózni a genetikai mutációkkal. másfajta, ezért nincs olyan kezelési mód, amely képes lenne legyőzni a Werdnig-Hoffman-amiotrófiát. Számos tevékenység lassíthatja a progresszív izomsorvadást, de csodákra nem kell számítani.

Gyógyszerek

Gyógyszerek csak gyengítheti a beteg állapotát, valamelyest támogatják és táplálják idegrendszerét, de nem tudják legyőzni a betegség kialakulásának okát.

Spinalis amiotrófiával a következő gyógyszereket használják:

• Cerebrolizin, citoflavin, glutaminsav, ATP, karnitin-klorid, metionin, kálium-orotátés mások - ezek a gyógyszerek némileg javítják az izmok és az idegszövetek anyagcseréjét, ezért rendszeres kezelésre írják fel;
• B vitaminok(Neurovitan, Milgamma);
• Anabolikus szteroid(Retabolil, Nerobol);
• Prozerin, Neuromidin, Dibazol- ezek a gyógyszerek valamelyest javíthatják az izmok vezetőképességét.

Gyakorlat, masszázs, mozgásterápia

És tudtad, hogy…

Következő tény

A páciens állapotának enyhítésére fizikai gyakorlatokat és masszázst is alkalmaznak.. Ilyen súlyos patológia esetén azonban a tornaterápiát és a masszázst az orvosnak kell felírnia, és azt szakember szigorú betartása mellett kell elvégezni (ugyanez vonatkozik a fizioterápiára is). Alapvető tornaterápiás komplexumok itt nem alkalmazhatók, csak az orvos egyénileg választja ki a patológia fejlettségi szintjének, a jellegzetes tüneteknek és a betegség stádiumának megfelelően.

Videó: "A spinális izomsorvadás kezelése génterápiával"

Kezelés otthon

Ebben az esetben szigorúan tilos az engedély nélküli otthoni kezelés orvosi konzultáció és felügyelet nélkül.. Az otthoni megelőző intézkedések csak az orvos engedélyével alkalmazhatók. Egy szakember felírhat Önnek néhány egyszerű gyakorlatot, amelyeket otthon is végezhet. Ha nem voltak ilyen ajánlások, akkor szigorúan tilos valamit önállóan csinálni.

Betegségmegelőzés

Abból kiindulva, hogy a Werding-Hoffman-amiotrófia örökletes betegség, akkor nincsenek rá megelőző intézkedések. Sajnos, ha a baba patológiája még a szülés előtti időszakban kiderült, tanácsos a sikertelen terhesség mesterséges megszakításához folyamodni. Még nem találták fel sem a kezelést, sem a megelőzést az ilyen típusú betegségekre.

Betegség prognózisa

Sajnos ennek a patológiának a prognózisa rendkívül kedvezőtlen.. Nincs esély a gyógyulásra, és nem is lehet. Ha egy gyermek az amiotrófia veleszületett formájával született, akkor 6 hónapos és 2 éves kora között fog meghalni. A betegség későbbi típusai meghosszabbítják a beteg életét, de a halál valószínűsége továbbra is nagyon magas.

Következtetés

A modern orvoslás sok olyan betegséget ismer, amelyekkel semmilyen módszer és gyógyszer nem tud megbirkózni. Spinalis Werdnig-Hoffman amiotrófia egyikük. Ennek a patológiának a genetikai eredete lehetetlenné tette az általunk ismert módszerekkel történő kezelését.

Van még néhány fontos pontokat amit fontolóra kell vennie, ha fennáll a veszélye annak, hogy ezzel a betegséggel fog szülni:

1. A gerinc Werdnig-Hoffman amiotrófiának számos változata van: veleszületett, korai és Kugelberg-Welander amyotrophia. A veleszületett forma korai halálhoz vezet (körülbelül 6 hónapos kortól 2 éves korig), a korai és késői forma meghosszabbíthatja a beteg életét, de nincs esély a gyógyulásra így vagy úgy;
2. A patológia kialakulásának kockázata csak akkor jelentkezhet, ha mindkét szülő mutált gént tartalmaz. Csak azzal a feltétellel születhet Werdnig-Hoffman-kórral gyermek (25% esély), ha mind az anya, mind az apa (akik nem látszanak betegnek, hanem csak a gén hordozói) a genetikai lánc rendellenességeinek tulajdonosai. );
3. gyógymód genetikai betegség lehetetlen, valamint lehetetlen a megelőzés végrehajtása. Gyógyszerek csak a beteg tüneteinek enyhítésére és a test tónusának fenntartására írják fel. A tornaterápiát és a masszázst csak a kezelőorvos írja fel, csak ő és senki más, mivel a betegség súlyos és szigorú felügyeletet igényel. Ha a prenatális diagnózis már feltárta azt a tényt, hogy a gyermek patológiával fog megszületni, akkor az orvosok javasolják a terhesség mesterséges megszakítását.

Átmenni a vizsgán!

Arthrológus, reumatológus

Diagnosztizálással és kezeléssel foglalkozik szisztémás betegségek kötőszövet (Schogren-szindróma, dermato-polimiozitisz, rheumatoid arthritis), szisztémás vasculitis.