Spinális Werdnig-Hoffman izomsorvadás. Spinalis amiotrófia I, II, III, IV típusok
Spinalis amiotrófia Werdnig-Hoffmann - genetikai patológia idegrendszer amely az egész testben izomgyengeséget nyilvánít. Egy ilyen betegség rontja az ember azon képességét, hogy üljön, önállóan mozogjon és gondoskodjon magáról. V modern világ még nem hatékony terápia ami pozitív eredményt adna.
Az elvégzett prenatális diagnózis nagymértékben csökkenti a beteg gyermek születésének kockázatát. A betegség nevét azokról a tudósokról kapta, akik leírták. Eleinte a patológia egyik formáját fedezték fel, de hamarosan leírták a másodikat is, amely után a patológiának több, a tünetekben eltérő formája jelent meg.
Etiológia
A patológia örökletes. Ez az ötödik emberi kromoszóma mutációja miatt következik be. Mutál egy gént, amelynek az SMN fehérjét kellene termelnie. Ez a fehérje befolyásolja az idegsejtek mozgásának fejlődését. Amikor a neuronok elpusztulnak, az izomba irányuló idegimpulzus leáll. Az izom nem húzódik össze, nem jönnek létre azok a mozdulatok, amelyeket a segítségével végre kell hajtani.
Ahhoz, hogy a Werdnig-Hoffmann spinális amiotrófiája kialakuljon egy gyermekben, két mutáló génre van szükség - az apától és az anyától. A kockázat akkor jelentkezik, ha a szülők megváltozott gének hordozói, bár ők maguk nem betegek, mert egy egészséges páros gén dominál a szervezetben.
Ha a szülők a mutáns gén hordozói, akkor huszonöt esetben beteg gyermek születik. A tudósok számításai szerint a Földön minden ötvenedik ember a mutáció hordozója.
Osztályozás
A gerinc izomzati amiotrófiája a következőre oszlik különböző típusok, amelyek a bekövetkezés időpontjától és a változás mértékétől függenek:
- I. típus - infantilis patológia;
- II típusú - közepes;
- III típusú - fiatalos;
- IV típus - felnőtt.
A klinikai kép a patológia formájától is függ.
Tünetek
Az orvostudományban négy betegségtípust különböztetnek meg. Különbségük a következő:
- a patológia előfordulásának időpontja;
- tünetek jelentkezése;
- a gyermek élettartama.
Csak az egyesíti őket, hogy az ember mentális és érzékeny képességei nem sérülnek. Minden jel csak a motoros aktivitás megsértésével jár. Tekintsük mindegyik típust külön-külön.
- Amikor a betegség hat hónapig halad előre, sajnos a prognózis kedvezőtlen.
- Előfordulhat a nyelési, szopási, nyelvmozgási képesség megsértése (akaratlanul összehúzódhat, és általában sorvadtnak tűnik). A gyermek gyenge és lomha sírásokat hallat. Az etetés folyamata lehetetlenné válik, mert az étel a nyelési reflex megsértése miatt nem a nyelőcsőbe, hanem a légutakba kerül. Ez a baba halálához vezethet.
- Amikor a bordák közötti izmok érintettek, a légzés zavart szenved. Kezdetben kompenzálják a problémát, de aztán a helyzet tovább romlik. Ebben a szakaszban előfordulhat, hogy a gyermeket mesterséges tüdőlélegeztetésre (ALV) kell áthelyezni.
- A patológia hatására az arc és a szemhéj izmai nem esnek.
- A gyerekek fejlődése lelassul: nem tudják megfogni a fejüket, nem nyúlnak a játékhoz, nem borulnak a hátukról az oldalukra, sőt még ülni sem tudnak. Ha egy gyermek megtanult valamit tenni a patológia megjelenése előtt, ezek a készségek elvesznek.
A betegség vizuális tünete a csontok deformációja lesz mellkas. Ha a patológia veleszületett, a gyermekek nem élnek hat hónapnál tovább. Ha a betegség három hónap után jelentkezik, a várható élettartam három év lesz.
A patológia gyakran más veleszületett rendellenességekkel is előfordul, pl. kis fej, szívbetegségek, veleszületett törések, le nem ereszkedett herék.
II. típus - hat hónap és két év között jelentkezik, addig nem diagnosztizálnak rendellenességeket. A gyermek minden szükséges készséget időben elsajátít. Az első dolog, amit a páciensnél megfigyelnek, az izmok gyengesége. A csípő szenved először, ezért a gyermek abbahagyja a járást. Az izomgyengeség lassan, de fokozatosan alakul ki, és teljesen lefedi az összes végtagot. Egyes esetekben az izmok érintettek légzőrendszer.
A nyak izmai gyengülnek, ezért a fej megereszkedik. Ezt a fajta betegséget a csontok és ízületek deformitása jellemzi. Az első típushoz képest ez kedvezőbb, de a legtöbb gyerek már benne van serdülőkor légzési problémái vannak.
III típusú - fiatalosnak nevezik, mivel a patológia két és tizenöt év közötti időszakban nyilvánulhat meg.
Az első megjelenő jel a lábak gyengesége, a járás bizonytalanná válik. izmok Alsó végtagok sorvadás, de a jól fejlett bőr alatti zsírszövet miatt ez nem túl észrevehető. Úgy tűnik, ez csak a mozgás ügyetlensége, mert a tinédzser gyakran botladozni kezd, elesik, vagy megváltozik a járása. Idővel a gyermek egyáltalán nem mozog.
Ezután a betegség átmegy a kezekre, majd a kezekre. Az arc izmai gyengülnek, de a szemek még mozognak. A mozgás hiányzik azokon a területeken, ahol az izmokat már érinti a patológia. A betegség ezen formája a csontváz csontjainak deformációjával fordul elő. A várható élettartam legfeljebb negyven év.
IV típusú - felnőttnek nevezik, mert a betegség harmincöt év után nyilvánul meg. A tünetek ugyanazok, mint az előző típusoknál: a lábak izmai gyengülnek, a reflexek csökkennek. Ennek eredményeként az izmok teljesen sorvadnak, a lábak mozgása lehetetlenné válik. A légzőrendszer izmait nem érinti, így a légzés nem zavart. A betegség ezen formája a legkedvezőbb lefolyású.
Diagnosztika
Ha a betegség első jelei megjelennek, a következőket kell tenni:
- elektroneuromiográfia - spontán aktivitás kimutatására használható;
- genetikai diagnosztika - génmutáció kimutatására az ötödik kromoszómán;
- a magzat prenatális DNS-diagnosztikája - ha bármilyen rendellenesség van, a terhesség megszakad.
A részletes diagnosztikát egyénileg választják ki.
Kezelés
Ez a genetikai betegség gyógyíthatatlan. A modern tudósok különféle tanulmányokat folytatnak, amelyek javaslatot tesznek az SMN fehérjeszintézis szabályozására, de sajnos az eddigi eredmények kiábrándítóak.
A betegek nehéz állapotának valamilyen módon történő enyhítése érdekében az orvosok a következő kezelést írják elő:
- rendszeres bevitel gyógyszereket bizonyos szünetekkel - speciális gyógyszerek segítenek javítani az anyagcserét idegszövetés az izmok;
- B-vitaminok;
- olyan anyagok, amelyek felgyorsítják a sejtek, szövetek és izomszerkezetek szerkezeti részeinek kialakulását és megújulását;
- gyógyszerek az idegek és az izmok jobb vezetőképességére;
- masszázs és testmozgás orvosi gyógyszer;
- fizioterápiás kezelés;
- ortopédiai korrekció, ha az ízületek és a gerinc sérült.
Ez egy genetikailag átvitt patológia. A betegség jelenléte egy gyermekben akkor lehetséges, ha mind az apa, mind az anya a mutáns gén hordozója. Betegség alatt az izmok gyengülnek, emiatt a mozgás zavart szenved, egészen az ember teljes immobilizálásáig. A patológia a légzőrendszer izmait is lefedheti. Jelenleg nincs gyógymód erre a betegségre.
Lehetséges szövődmények
Leggyakrabban a spinális amiotrófiában szenvedő betegeknél a következő szövődményeket diagnosztizálják:
- másodlagos különféle fertőzések;
- kiejtett.
Nagy a halálozási kockázat.
Megelőzés
Mint megelőző intézkedések szükséges a különböző genetikai eltérések időben történő diagnosztizálása a leendő szülőknél. Ehhez még a szülés megkezdése előtt DNS-diagnosztikát kell végezni.
Ha úgy történik, hogy a gyermeknél eltérést diagnosztizálnak, a terhességet meg kell szakítani, mert az ilyen betegségre nincs kezelés.
Orvosi szempontból minden helyes a cikkben?
Csak akkor válaszoljon, ha bizonyított orvosi ismeretekkel rendelkezik
A spinális izomsorvadás abban nyilvánul meg kisgyermekkori. Az első tünetek már 2-4 egy hónapos. Ez egy örökletes betegség, amelyre az a tény jellemző, hogy az idegsejtek fokozatosan elpusztulnak az agytörzsben.
Probléma típusok
Attól függően, hogy mikor jelennek meg az elsők, a betegség számos típusát megkülönböztetik a lefolyás súlyosságától és az atrófiás elváltozások természetétől.
Gerinc izomsorvadás alakulhat ki:
Az első típus: akut (Verdig-Hoffman forma);
A második típus: közepes (infantilis, krónikus);
A harmadik típus: Kugelberg-Welander forma (krónikus, juvenilis).
A szakértők szerint ugyanannak a betegségnek három típusa alakul ki, ugyanazon gén különböző mutációi miatt. A spinális izomsorvadás az autoimmun betegség, amely akkor fordul elő, ha két recesszív gén öröklődik, mindegyik szülőtől egy-egy. A mutációs hely az 5-ös kromoszómán található. Minden 40 emberben jelen van. A gén egy olyan fehérje kódolásáért felelős, amely biztosítja a motoros neuronok létezését a gerincvelőben. Ha ez a folyamat megszakad, a neuronok elhalnak.
Verdin-Hoffmann-kór
Már a terhesség alatt is gyanakodhat a probléma jelenlétére. Ha egy gyermeknél 1-es típusú gerincvelői izomsorvadás alakul ki, akkor gyakran a terhesség alatti lassú és késői magzati mozgások figyelhetők meg. Születés után az orvosok általánosított izom hipotóniát diagnosztizálhatnak.
Az atrófiák már az élet első hónapjaiban megjelennek. Gyakran be proximális részek vegye figyelembe a fascicularis hátat, törzset, végtagokat. Bulbar rendellenességek is megfigyelhetők. Ezek közé tartozik a lassú szopás, a gyenge sírás, a nyelési folyamat megsértése. Verdin-Hoffman-kórban szenvedő gyermekeknél gyakran megfigyelhető a hányás, a köhögés, a garat- és a palatinus reflexek csökkenése. Megfigyelik a nyelvizmok fibrillációját is.
De ezek nem minden jel, amelyek alapján a spinalis izomsorvadás megállapítható. A betegség 1. típusára jellemző tünetek közé tartozik a bordaközi izmok gyengesége. Ebben az esetben a csecsemők mellkasa lapítottnak tűnik.
Az élet első hónapjaiban az ilyen gyermekek gyakran szenvednek légúti fertőzések, tüdőgyulladás és gyakori aspirációk.
A Verdin-Hoffman-kór diagnózisa
Meghatározhatja a betegséget, ha megvizsgálja a gyermeket. Van egy szám klinikai tünetek, amellyel a szakemberek megállapíthatják, hogy a baba örökletes gerincvelői izomsorvadásban szenved. A diagnosztika a következőket tartalmazza:
Biokémiai vérvizsgálat (az aldoláz és a kreatin-foszfokináz enyhe növekedését mutatja);
Elektromiográfiás vizsgálat (az elülső szarvak vereségéről gerincvelő tanúskodni fog a palánk ritmusáról);
Ez a betegség örökletes. Ennek oka a harántcsíkolt izmokban bekövetkezett változások, a reflexek csökkenésével. Az érzékenység azonban teljes mértékben megmarad.
Miért fordul elő a betegség
Úgy gondolják, hogy a betegség fő oka az RNS-láncért felelős fehérje hiánya. Ennek a fehérjének kis mennyisége a motoros neuron patológiájához vezet. Általában a betegség csak öröklődés útján terjed. Ezért teljesen lehetséges a Werdnig-Hoffman-szindróma diagnosztizálása egy újszülöttnél. És minél hamarabb diagnosztizálják a betegséget, annál valószínűbb, hogy meghosszabbíthatja az ember életét.
A betegség tünetei
A betegség fő tünetei a következők:
- izomgyengeség;
- izomremegés;
- állandó nyelési nehézség;
- légzési problémák: gyakori hörghurut, tüdőgyulladás;
- lassú fizikai fejlődés gyermek;
- a gyermek motoros aktivitásának csökkenése.
Gyermekeknél a tünetek a csontszövet görbületével jelentkeznek.
A betegség formái
A betegség veleszületett formájával a morzsák letargikusak, gyengén sikoltoznak, rosszul veszik a melleiket, és gyakorlatilag nem reagálnak másokra. Leggyakrabban a betegség ezen formája a gerinc görbületével vagy a mellkas fejlődésének megváltozásával jár.
A betegségnek van egy korai gyermekkori formája is. Hat hónap után jelenik meg. Addig a baba normálisan fejlődik. És akkor a baba karjai és lábai bénulni kezdenek, abbahagyja ülve a fejét.
És a késői forma, amely három éves korig jelenik meg. Leggyakrabban a betegség első jelei észrevétlenek maradnak. És akkor a gyermek rosszul kezd járni, izomtónusa csökken. Az eredmény a végtagok bénulása lehet.
A betegség és szövődményeinek kezelése
Jelenleg nincs gyógymód erre a betegségre. Egyetlen gyógyszer sem alkalmas a beteg teljes gyógyítására. Az orvosok csak az idegrendszer táplálkozásának megerősítésében segíthetnek. Erre tökéletes:
- nootropikumok;
- vitaminterápia;
- fizikoterápia;
- fizikoterápia.
Ha a betegség kezelését nem kezdik meg időben, a következő szövődmények fordulhatnak elő: személy bénulása, légzésleállás és akár halál is. Érdemes megjegyezni, hogy ha egy gyermeknél ezt a betegséget diagnosztizálják, akkor leggyakrabban tíz évig nem él. Ezért időben fel kell fognia magát, és el kell kezdenie a kezelést. Minél hamarabb kezdődik a kezelés, annál valószínűbb, hogy a beteg életben marad.
Ijesztő tudni, hogy a baba soha nem fog ülni, állni, futni. Még szörnyűbb látni, ahogy egy normálisan növő és fejlődő gyermek hirtelen elkezd lassan elhalványulni, állandóan elesik, néhány hónap múlva már nem tud felmászni a lépcsőn, és egy nap elveszti a felállási képességét.
Az orvosok többféle típust kombinálnak örökletes betegségek, amelyet mozgászavar jellemez, egy csoportba, amelyet spinális izomsorvadásnak neveznek. Az ICD-10-ben a G12 kód alá tartoznak, a betegség típusának további jelzéseivel.
A kutatók szerint a gyermekek körülbelül 0,01-0,02%-a születik SMA diagnózissal. A betegség gyakrabban fordul elő fiúknál és férfiaknál.
A spinális izomsorvadás elsősorban gyermekeknél fordul elő fiatalon. A betegség egyes formái azonban csak serdülőknél vagy már felnőtteknél kezdenek megjelenni. A patológia alattomossága abban rejlik, hogy fokozatosan, napról napra elveszi a betegektől azt, amit sikerült elérniük.
G. Werdnig először írta le a patológiát. Felhívta a figyelmet a gerincvelő egyenlő oldalú atrófiájára, elülső szarvaira, gyökereire Perifériás idegek J. Hoffman már a következő évben be tudta bizonyítani, hogy ez egy független betegség. A XX. század közepén. E. Kugelberg és L. Welander kutatók leírták a ben előforduló patológiát késői korés jobb a prognózisa.
Tünetek
Az SMA minden típusának megvannak a maga sajátos jelei, de vannak olyan tünetek, amelyek lehetővé teszik a heterogén betegségek egy csoportba való kombinálását. Ez:
- Fokozódó izomgyengeség és atrófia.
- Egy 1-2 év után jelentkező betegségnél észrevehető a már elért képességek, például futás, séta leromlása.
- Az ujjak remegése. Remegés is megfigyelhető a nyelvben.
- A csontváz deformitása.
- A szellemi és mentális egészség a legtöbb betegnél.
Az SMA típusai
Az életkor, a tünetek megnyilvánulásának ideje, a patológia lefolyásának jellemzői, a prognózis lehetővé teszi, hogy többféle betegséget különböztessünk meg.
Ez a forma a patológiát ritkán írják le, gyakran kombinálják az első típusú SMA-val. A betegség veleszületett. Jellemzett teljes hiánya mozgások, ínreflexek, izomgyengeség, a térdízületek korlátozott mozgása. Légzési rendellenességeket figyeltek meg születésük óta.
A diagnózist gyakran összekeverik születési trauma. Az utóbbi két esetben azonban a gyerekek gyorsan alkalmazkodnak, állapotuk javul. Az SMA-ban szenvedő gyermekek nem javulnak, a legtöbb esetben egy hónapos kor előtt meghalnak a szövődmények miatt.
Az első típusú patológiának nagyon van súlyos lefolyású. Werdnig-Hoffmann-kórnak is nevezik. Ez a típus születéstől 6 hónapos korig diagnosztizálható. Az izmok gyengesége, időszakos rángatózása - ez utóbbit meglehetősen nehéz észrevenni a meglehetősen nagy zsírréteg miatt. Időnként remegés futhat át a baba nyelvén.
A hányás-, szopási-, nyelési reflex romlása, a nyálelválasztás romlik. A baba nem tud köhögni, hangosan sikoltozni. Gyakran kíséri súlyos légzési rendellenességek, tüdőgyulladás.
A mellkas ezeknél a gyerekeknél több lapos forma fejletlen mellizmok miatt.
A Werdnig-Hoffmann gerincvelői amiotrófiában szenvedő babák könnyen felismerhetők békatartásukról. A csípőt és a vállakat elrabolják, a könyököket és a térdeket behajlítják.
6 hónapos korára a gyermek megtanulja tartani a fejét, de szinte soha nem tud egyedül ülni, állni, járni. A nyelési problémák táplálkozási nehézségeket okoznak.
Gyakran ez a betegség kíséri oligofréniát, veleszületett szívbetegségeket és kis fejméretet.
késő csecsemőkor
A második típusú patológia hat hónaptól másfél és két év közötti csecsemőknél fordul elő. A Dubovitz-kórt az izmok mélyén fellépő gyengeség és remegés, az ujjak, a nyelv remegése, valamint a végtagok mozgási tartományának korlátozása jellemzi. A gyermekeket kis súly, fejlődési késés jellemzi. Ülnek, egyedül esznek, de nem tudnak felkelni és járni.
A betegség progresszív. Idővel a mellkas és a nyak izmai gyengülnek, az ínreflexek eltűnnek, nyelési zavarok és gyenge hang figyelhető meg. A pácienst a lógó fejről lehet felismerni.
Fiatalkori
A Kugelberg-Welander patológiát gyakran 2 év után diagnosztizálják. Viszonylagosnak tartják enyhe forma SMA, sok beteg 30-40 évig él. Az ember áll, de nehéz neki a nagyon gyenge izmok miatt. Az izmok fokozatos sorvadása következik be.
10-12 éves korig normálisan fejlődik a gyermek, majd botladozni kezd, elesik, elveszíti a sportolási, futási, otthoni mozgási, mozgási képességét tolószék nélkül. A beteget időszakonként gyötörik.Súlyos gerincferdülés alakul ki, a mellkas alakja megváltozik.
Ezeknél a betegeknél gyakran előfordulnak törések, és az ízületek mozgási tartománya korlátozott.
Késői patológiák
A negyedik típusba tartozik a Kennedy bulbospinalis amiotrófiája, a Duchenne-Aran disztális amiotrófiája és a Vulpian peroneális amiotrófiája is. A betegségeket általában 35-40 éves korban diagnosztizálják, néha a korhatár 16-ról 60 évre bővül. A páciens észreveszi az izomerő fokozatos csökkenését, az ínreflexek megszűnését, az izomösszehúzódások láthatóságát.
Duchenne-Aran atrófiában elsősorban a kezek érintettek. A Vulpian-féle amyotrophiát a pterygoid scapulae kialakulásáról lehet felismerni.
A betegség kialakulásának okai és mechanizmusa
A spinális amiotrófia az ötödik kromoszómán található mutált SMN-gén miatt alakul ki. Ha mindkét szülő hordozó, 25% esély van arra, hogy a gyermek betegen születik.
Az SMN gén mutációja a fehérjeszintézis megsértéséhez vezet, ami a gerincvelő motoros neuronjainak pusztulásához vezet. Az idegimpulzusok nem jutnak át az izmokba, amelyek inaktivitása, sorvadása miatt az ember elveszíti mozgásképességét.
Úgy tartják, hogy először a mélyen elhelyezkedő izomszövet veszíti el hatékonyságát.
Diagnosztika
A gyermekek gerincvelői izomsorvadásának meghatározására a legpontosabb módszer a DNS-vizsgálat. Született csecsemőnél és méhen belüli fejlődés során egyaránt elvégzik. Ezen túlmenően a következő tanulmányok készülnek:
- Biokémiai elemzés. A cél az enzimek szintjének meghatározása: ananin aminotranszferáz, laktát dehidrogenáz, kreatin kináz. Normál tartalmuk kiküszöböli a progresszív izomdisztrófia gyanúját.
- A módszer a bioelektromos aktivitás rögzítésére irányul. A patológiát a "palisade" ritmusa jellemzi.
- MRI. Az izomsorvadás jeleinek kimutatására írják fel.
- A gerincvelő mikroszkópos vizsgálata. Az idegfolyamatok sejtjeiben degeneratív folyamatok jelei vannak. Összezsugorodnak, megduzzadnak, míg a gliaszálak sűrű szerkezetűek.
- Tandem tömegspektrometria. A tanulmány segít tisztázni az aminosavak és az SMN fehérje szintjét.
- Harántcsíkolt izmok szövettani vizsgálata. Ennek eredményeként kis szálak csoportjai lesznek láthatók.
Ha a gyermeket tervező fiatalok rokonai SMA-kórban szenvednek, ajánlott genetikai vizsgálat elvégzése.
Kezelés
A gerincvelő kezelésére irányuló kutatások fő célja izom-amiotrófia, az SMN fehérjeszint emelkedésével jár. Jelenleg gyógyszereket tesztelik, és a hivatalos orosz orvoslás nem használja őket.
A kezelés ma olyan gyógyszereket tartalmaz, amelyek javítják az impulzusok áramlását. Ez Prozerin, Galantamin. Kijelölt nootróp szerek(Nootropil), melynek fő feladata az agy működésének javítása. Az anyagcsere normalizálására gyógyszereket használnak, például az Actovegin-t. Biológiailag hozzárendelve aktív adalékanyagok amelyek javítják az anyagcserét. Vitaminterápia javasolt, különösen a B-, C-, E-vitamin bevitele. Az anabolikus szteroidok felgyorsítják a fehérjeszintézist.
A gerincferdülés és a Dubovitz- és Kugelberg-Welander-betegségben kialakuló egyéb patológiák esetén ortopédiai korrekció szükséges.
Fontos kezelési módszerek a masszázs, a fizioterápia, a neuromuszkuláris stimuláció. Fizikoterápia van kijelölve. Testmozgás segít megőrizni az erőt, másrészt ezek teljesítése a társadalomban, az uszodába járás segíti a szocializálódást, a másokkal való kommunikációt.
Az SMA-ban szenvedő betegeknek étrendet kell követniük. A táplálék az izmok számára szükséges anyagok forrása. Tehát a szükséges aminosavak megtalálhatók a gabonafélékben, húsban, halban, gombában, diófélékben, fermentált tejtermékek. Ajánlott ételek zabból és búzából, barna rizsből.
A spenót, a brokkoli, a hering, a hagyma, a grapefruit, a görögdinnye segíti a természetes karbantartást és az izomnövekedést. A tesztoszteron növelésére a férfiaknak ajánlott kaprot, paszternákot, ginzenget, petrezselymet szedni.
Előrejelzés
A betegség típusától függ, hogy a betegség hogyan alakul ki, hány évig fog élni a gyermek.
Az első típusú atrófiával a prognózis rendkívül kedvezőtlen. A csecsemők körülbelül 50%-a nem éli meg a két éves kort. A Werdnig-Hoffmann-kórban szenvedő gyermekek legfeljebb 10%-a élheti meg az ötéves kort. A halál oka leggyakrabban tüdőgyulladás, légzésleállás, szívelégtelenség.
A Dubowitz-kórral diagnosztizált betegek átlagosan 10, néha 12 évig élnek. A csecsemők körülbelül 30%-a meghal négy éves kora előtt.
A csecsemőhalandóság kevésbé gyakori a III-as típusú SMA-ban. Sok betegnél a tünetek a serdülőkortól a serdülőkorig jelentkeznek. Néhány év múlva abbahagyják a sétát. Ezen túlmenően az izomsorvadás növekedése figyelhető meg belső szervek, beleértve a légutakat is.
Úgy gondolják, hogy a IV-es típusú betegség nem befolyásolja a várható élettartamot, azonban rokkantsághoz vezet.
Megelőzés
Az SMA kialakulásának megelőzésére és megelőzésére irányuló intézkedések nincsenek. A gyermek születését váró nő problémát sejthet, ha a magzati mozgások gyengeségére figyel. Az elvégzett DNS-elemzés megerősítheti vagy eloszlathatja a gyanút. Szükség esetén orvosi bizottságot tartanak, amely javasolhatja a terhesség megszakítását. Az orvos szükségszerűen elmondja a betegséget, annak lefolyását és következményeit.
Miután egy már megszületett gyermeknél diagnosztizálták a betegséget, gondoskodás és figyelem veszi körül. A mesterséges tüdőszellőztető rendszer, a köpetszívók, a mozgásképes baba mozgatására szolgáló speciális eszközök használata segíti az életminőség javítását, a gyermek életvitelét. Rendszeres masszázs, fizioterápia javasolt. A mozgáskorlátozott gyermekeket is elviszik a medencébe.
A spinalis amiotrófia veszélyes patológia, amely még nem kezelhető. Izom atrófia jellemzi. ben fordul elő különböző korúak. A prognózis a legtöbb esetben kedvezőtlen.
A cikk elkészítéséhez a következő forrásokat használták fel:
Seliverstov Yu. A., Klyushnikov S. A., Illarioshkin S. N. Spinális izomsorvadás: koncepció, differenciáldiagnózis, kezelési kilátások // Journal Idegrendszeri betegségek — 2015
Lepesova M. M., Ushakova T. S., Myrzalieva B. D. Megkülönböztető diagnózis Az első típusú spinális izom-amiotrófia // Az Almati Állami Orvosok Fejlesztési Intézetének közleménye - 2016
Mennyire volt hasznos a cikk?
MegmentMivel hasznosnak találtad ezt a bejegyzést...
Kövess minket a közösségi médiában!
Sajnáljuk, hogy ez a bejegyzés nem volt hasznos az Ön számára!
Javítsuk ezt a bejegyzést!
Ez az örökletes betegségek csoportja, fő jellemzője amely a gerincvelő elülső szarvai motoros neuronjainak veresége, valamint a IX, X, XII agyidegek gyökereinek veresége.
A spinális amiotrófiát az alsó végtagok, a nyak, a fej és a légzőizmok izmainak beidegzésének károsodása jellemzi. A helyes diagnózis felállításának fontos kritériumai az érzékenység minden típusának megőrzése, a normál izomfejlődés felső végtagokés a gyerek hiánya mentális zavarok. A betegség előfordulási gyakorisága 100 000 újszülöttből 7.
A Werdnig-Hoffman-amiotrófia okai
A spinális Werdnig-Hoffmann amiotrófia (SMN) génje az V kromoszómán található, és autoszomális recesszív módon öröklődik. Azok a szülők, akiknek kromoszómái az SMN gént hordozzák, 25%-os valószínűséggel szülhetnek spinális amiotrófiás gyermeket.
Kóros elváltozások a Werdnig-Hoffmann amiotrófiában
A tanulmány a gerincvelő térfogatának csökkenését mutatja. A ganglionsejtek sorvadnak vagy teljesen eltűnnek. Az elülső gyökerekben degenerációt, demyelinizációt, az idegrostok (peri-, epi-, endoneurális) szklerotikus elváltozásait zsírlerakódással észlelik. A vázizmokban sorvadt kötegek találhatók, amelyek ép rostokkal fonódnak össze, hyalinosis, növekedés kötőszöveti.
A Werdnig-Hoffmann amiotrófiás betegség osztályozása
Az előfordulás időpontja és mértéke szerint disztrófiás változások gerinc Werdnig-Hoffmann amiotrófiával:
- Veleszületett (a betegség tüneteinek megjelenése az élet első 6 hónapjában);
- Kora gyermekkor (6 hónaptól 1,5 évig);
- Késői gyermekek (1,5 év felett).
A Werdnig-Hoffmann amiotrófia tünetei
A legnehezebb az veleszületett forma Werdnig-Hoffmann spinális amiotrófiája. Gyermekeknél már az élet első perceiben petyhüdt parézis figyelhető meg. Felfedik az izomgyengeséget, az újszülöttkori reflexek csökkenését vagy hiányát. Az újszülöttek gyengén szopják a mellet, nyelvük rángatózik, nyelésük nehézkes.
A betegség ezen formáját mozgásszervi deformitások, különösen gerincferdülések kialakulásával kísérik; tölcsér alakú vagy "csirke" mell; ízületi kontraktúrák. nagyon ritka esetek a gyermek képes tartani a fejét, leülni. Ezek a képességek azonban későn fejlődnek, majd visszafejlődnek. Ezt a betegséget gyakran kísérik veleszületett rendellenességek, mint például vízfejűség, csípődiszplázia, lapos-valgus vagy lapos-varus láb deformitások, le nem ereszkedett herék a herezacskóba, hemangiomák stb. légzési elégtelenség hipotenzió okozta mellizmokés a rekeszizom izmait.
kora gyermekkori formákés a Werdnig-Hoffman spinalis amiotrófiáját az év második felében manifesztálódás jellemzi. A beteg gyermek időben fogni kezdi a fejét, ül, néha még állni vagy járni is tud. Továbbá az alimentáris enterocolitis elszenvedése után az állapot előrehalad: petyhüdt parézis először a lábakon jelenik meg, majd a testre és a felső végtagokra emelkedik. A diffúz izomsorvadás következtében a nyelv fascicularis rángatózása, kontraktúrák és a kezek finom remegése figyelhető meg. A bulbar-szindróma sokkal később alakul ki. A Verdnig-Hoffman spinalis amiotrófia korai gyermekkori formája nem olyan rosszindulatú, mint a betegség első változata, azonban a halál 12-15 éves korig következik be.
késői forma a betegség az óvodáskorú gyermekek korában nyilvánul meg. A képzeletbeli jólét hátterében, amikor a gyermek önállóan mozog, ugrik, fut, merevség jelenik meg, a mozdulatok kényelmetlenné válnak („óraműves” járás), a gyerekek gyakran megbotlik. A vázizmok atrófiája fokozatosan és lassan következik be: először petyhüdt parézis figyelhető meg az alsó végtagok alsó részén, majd a felső végtagok alsó részének és a törzs izmai vesznek részt a folyamatban. Az izomsorvadás láthatatlan maradhat, mert ebben a korban a bőr alatti zsírszövet jól fejlett. Fokozatosan gyengülnek az olyan reflexek, mint a garat és a palatina, a feltétel nélküli reflexek csökkennek. A betegséget a támasztóberendezés deformitásai kísérik, leggyakrabban "csirke" mell.
A megfelelő és időben történő terápia prognózisa kedvezőbb az első két lehetőség tekintetében. A betegek akár 30-40 évig is élhetnek. Az önálló mozgás képessége azonban 10-12 évre eltűnik.
Az irodalomban néha megtalálható a betegség negyedik formája - egy felnőtt, amely 35 év feletti korban nyilvánul meg. Ez a betegség rendkívül ritka és legkedvezőbb formája, amelyben csak az alsó végtagok izomcsoportjainak beidegzése sérül. Az ilyen betegeknél az önálló mozgás képessége elvész, de nincs légzési vagy nyelési zavar. felnőtt forma az amiotrófia nem befolyásolja a betegek várható élettartamát.
Az ADS Werdnig-Hoffmann diagnózisa
A diagnózis megerősítése alapján történik klinikai kép (korai kezdés atrófiás elváltozások, degeneratív elváltozások kialakulása a proximális izomcsoportokban, izom hipotenzió, nyelvizmok rángatózása, pszeudohipertrófia hiánya, ENMG adatok (elektroneuromiográfia), izomrost biopsziás eredmények, MRI, genealógiai elemzés (genetikai mutációk keresése szülőknél és gyermek). A betegség gyorsan progresszív lefolyású.
Megkülönböztető diagnózis amiotrófia Werdnig-Hoffman
1. Más betegségekkel, amelyeket "lomha gyermek szindróma" jellemez;
2. genetikai betegségek anyagcsere;
3. Oppenheim-amiotrófia (egyes szakértők jelenleg a Werdnig-Hoffmann-féle spinális amiotrófia egyik változatának tekintik);
4. agyi bénulás;
5. Progresszív izomdisztrófiák (Duchene és Erba-Rota);
6. Kugelberg-Welander amiotrófia;
7. Ólommérgezés.
Werdnig-Hoffmann amiotrófia kezelése
Werdnig-Hoffmann spinális amiotrófiája be Ebben a pillanatban gyógyíthatatlan, progresszív betegség. Csak tüneti terápia létezik: olyan gyógyszerek, amelyek hatnak anyagcsere folyamatok idegszövet (cerebrolizin; aminolon; encephabol); nootróp szerek (lucetam, nootropil); vitaminok B csoport; masszázs és tornaterápia, speciális diéta stb.
A spinális amiotrófiában előforduló genetikai mutációk az SMN fehérjetermelés csökkenésével járnak, ami a motoros neuronok elvesztéséhez vezet. A modern farmakológia első számú feladata ebben a betegségben, hogy olyan gyógyszert találjon, amely növelheti az SMN fehérje szintjét.
Megelőzés amiotrófia Werdnig-Hoffman
Ez a szülők genetikai rendellenességeinek időben történő diagnosztizálásából, a születés előtti DNS-diagnosztikából áll. Ha a magzatban patológiát észlelnek, a probléma megoldása
