Domov › Onemocnění ORL › Proč se ataxie vyskytuje u onemocnění nervového systému. Ataxie: její typy a způsoby léčby

Proč se ataxie vyskytuje u onemocnění nervového systému. Ataxie: její typy a způsoby léčby

Ataxie je porušení koordinace pohybů a motorických dovedností.

Při takovém onemocnění je síla v končetinách poněkud snížena nebo zcela zachována. Pohyby se vyznačují nepřesností, neobratností, je narušena jejich posloupnost, je obtížné udržet rovnováhu při chůzi či stoji.

Pokud je rovnováha narušena pouze ve stoji, hovoří se o statické ataxii.

Pokud jsou během pohybu zaznamenány poruchy koordinace, jedná se o dynamickou ataxii.

Typy ataxie

Existuje několik typů ataxie:

Citlivý. Výskyt poruchy je způsoben poškozením zadních sloupců, méně často zadních nervů, periferních uzlin, kůry parietálního mozkového laloku a thalamu. Onemocnění se může projevit na všech končetinách, nebo jen na jedné ruce či noze. Citlivá ataxie se nejzřetelněji projevuje poruchami kloubně-svalových čití na nohou. Pacient se vyznačuje nejistou chůzí, při chůzi nadměrně ohýbá kolena nebo příliš došlapuje na podlahu. Někdy se objevuje pocit chůze po měkkém povrchu. Pacienti si zhoršenou motoriku kompenzují zrakem – při chůzi se neustále dívají pod nohy. Vážné poškození zadních sloupků prakticky znemožňuje pacientovi stát nebo chodit.
Vestibulární. Vyvíjí se při poškození jedné z částí vestibulárního aparátu. Hlavním příznakem jsou systémové závratě. Pacientovi se zdá, že se okolní předměty pohybují jedním směrem, tento pocit se zesiluje při otáčení hlavy. Pacient se vyhýbá náhlým pohybům hlavy, může se náhodně zavrávorat nebo spadnout. Na vestibulární ataxie může se objevit nevolnost a zvracení. Onemocnění doprovází kmenovou encefalitidu, nádor čtvrté komory mozku, Meniérův syndrom.
Kortikální. Objevuje se při poškození frontálního laloku mozku způsobeného dysfunkcí fronto-pontocerebelárního systému. V tomto stavu nejvíce trpí noha protilehlá k postižené hemisféře. Chůze se vyznačuje nestabilitou (zejména v zatáčkách), nakláněním nebo padáním na jednu stranu. V těžkých případech pacient není schopen chodit ani stát. Pro tento typ ataxie jsou také charakteristické následující příznaky: porucha čichu, změny v psychice, výskyt úchopového reflexu.
Cerebelární. U tohoto typu ataxie je postižen mozeček, jeho hemisféry nebo nohy. Při chůzi pacient zkolabuje nebo upadne. Při porážce cerebelární vermis dochází k pádu na stranu nebo zpět. Pacient se při chůzi potácí, nohy široce od sebe. Pohyby se vyznačují rozmáchlostí, pomalostí a neobratností. Může být také narušena funkce řeči – řeč se zpomaluje a natahuje. Pacientův rukopis je roztažený a nerovnoměrný. Někdy dochází ke snížení svalového tonusu.

Cerebelární ataxie se projevuje zhoubnými nádory.

Vlastnosti syndromu cerebelární ataxie

Hlavní rozdíl mezi porážkou cerebellum - důkaz hypotenze v ataktické končetině(snížený svalový tonus). Na U cerebelárních poruch nejsou symptomy nikdy omezeny na konkrétní sval, svalovou skupinu nebo jediný pohyb.

Má rozšířený charakter.

Cerebelární ataxie má charakteristické příznaky:

zhoršená chůze a stání;
zhoršená koordinace končetin;
úmyslné chvění;
pomalá řeč s oddělenou výslovností slov;
mimovolní oscilační pohyby očí;
snížený svalový tonus.

Dědičná ataxie Pierra Marie

Cerebelární ataxie Pierra Marie je dědičné onemocnění charakterizované progresivní povahou.

Pravděpodobnost manifestace onemocnění je vysoká - přeskakování generací je extrémně vzácné. Charakteristickým patoanatomickým znakem je cerebelární hypoplazie, která je často kombinována s degenerací páteřních systémů.

Nejčastěji se onemocnění začíná projevovat ve věku 35 let v podobě poruchy chůze. Dále se k tomu připojují poruchy řeči a mimiky, ataxie horních končetin.

Zvyšují se šlachové reflexy, dochází k mimovolním svalovým záškubám. Síla v končetinách klesá, progredují okulomotorické poruchy. Duševní poruchy se projevují ve formě deprese, snížení duševní aktivity.

Co vyvolává patologii?

Příčiny onemocnění mohou být:

Drogová intoxikace(lithiové přípravky, antiepileptika, benzodiazepiny), toxické látky. Nemoc je doprovázena ospalostí a zmateností.
Mozečková mrtvice, brzká detekce která může pacientovi zachránit život. Porucha se vyskytuje v důsledku trombózy nebo embolie cerebelárních tepen.
Projevuje se ve formě hemiataxe a snížení svalového tonusu na postižené straně bolest hlavy, závratě, zhoršená pohyblivost oční bulvy, porušení citlivosti obličeje na postižené straně, slabost obličejových svalů.
Mozečková hemiataxie může být důsledek rozvoje infarktu myokardu prodloužené míchy způsobený .
Infekční choroby. Cerebelární ataxie často doprovází virovou encefalitidu, cerebelární absces. V dětství po virové infekci (např Plané neštovice) může dojít k rozvoji akutní cerebelární ataxie, která se projevuje poruchou chůze. Tento stav obvykle končí úplným uzdravením během několika měsíců.

Kromě toho může být patologie důsledkem:

nedostatek vitamínu B12.

Projev nemoci nelze přehlédnout

Hlavním příznakem cerebelární ataxie je statické poruchy. Charakteristickým držením pacienta ve stoje jsou široce rozložené nohy, balancování rukama, vyhýbání se obratům a náklonům těla.

Pokud pacienta noha tlačí nebo hýbe, spadne, aniž by si vůbec všiml, že padá.

Při dynamických poruchách se onemocnění projevuje ve formě zvláštní chůze (někdy nazývané "cerebelární"). Při chůzi jsou nohy široce rozkročené a napjaté, pacient se je snaží neohýbat.

Tělo je rovné, mírně přehozené dozadu. Při zatáčení pacient kolabuje a někdy i spadne. Při přestavbě nohou je pozorována široká amplituda výkyvu.

Postupem času se objevuje adiadochokineze- pacient nemůže střídat pohyby (například se střídavě dotýkat špičkou nosu prsty).

Je narušena funkce řeči, zhoršuje se rukopis, obličej získává maskovité rysy (kvůli mimice). Takoví pacienti jsou často mylně považováni za opilce, proto jim v tu chvíli není poskytována lékařská pomoc.

Pacienti si stěžují na bolest nohou a paží, dolní části zad, krku. Svalový tonus je zvýšený, mohou se objevit křečovité chvění.

Často se projevuje ptóza, konvergentní strabismus, závratě při snaze zaostřit pohled. Snížená zraková ostrost duševní poruchy a deprese.

Diagnostika

Při provádění plnohodnotného komplexu vyšetření diagnóza nezpůsobuje potíže.

Vyžaduje provedení funkčního testu, posouzení šlachových reflexů, vyšetření krve a mozkomíšního moku.

Jmenován CT vyšetření a ultrazvuk mozku, sbírá se anamnéza.

Je důležité zahájit léčbu včas!

Cerebelární ataxie - závažné porušení, která vyžaduje naléhavou akci, léčbu provádí neurolog.

Nejčastěji je symptomatická a zahrnuje následující oblasti:

celková posilující terapie (jmenování inhibitorů cholinesterázy, Cerebrolysin, vitamíny skupiny B);
fyzioterapie, jejímž účelem je prevence různých komplikací (atrofie svalů, kontraktury), zlepšení chůze a koordinace a udržení fyzické kondice.

Tréninkový komplex

Jmenován gymnastický komplex, skládající se z cvičení cvičební terapie.

Cílem tréninku je snížit diskoordinaci a posílit svaly.

Při chirurgické léčbě (eliminace nádorů mozečku) lze očekávat částečné nebo úplné uzdravení nebo zastavení rozvoje onemocnění.

Když velkou roli hrají léky zaměřené na udržení funkcí mitochondrií (vitamin E, Riboflavin).

Pokud je patologie důsledkem, v bez chyby léčbu této infekce. Lékař předepisuje léky, které zlepšují cerebrální oběh, nootropika, betahistin.

Speciální masáž pomáhá snížit závažnost příznaků.

Následky mohou být nejsmutnější

Komplikace ataxie mohou být:

sklon k opětovné infekci;
chronické srdeční selhání;
respirační selhání.

Předpověď

Cerebelární ataxii nelze zcela vyléčit.

Prognóza je spíše nepříznivá, protože onemocnění má tendenci rychle postupovat. Onemocnění výrazně zhoršuje kvalitu života a vede k četným orgánovým poruchám.

Cerebelární ataxie je velmi závažné onemocnění. Při prvních příznacích byste měli okamžitě kontaktovat odborníka, aby provedl komplexní vyšetření.

Pokud se diagnóza potvrdí, včasný zásah do budoucna značně zmírní stav pacienta a zpomalí rozvoj onemocnění.

Ataxie je motorická porucha, při které člověk nemůže normálně koordinovat pohyby. U pacientů dochází k mírnému poklesu síly končetin, je pro ně obtížné udržet rovnováhu ve stoji nebo při pohybu. Ze strany se pohyby zdají neohrabané, člověk je nemůže dělat přesně, je narušena kontinuita, posloupnost.

Ataxie: jak to je?

Ataxie je onemocnění spojené s neschopností přesně ovládat pohyb. Normálně se koordinace realizuje prostřednictvím činnosti svalových struktur: synergistů, antagonistů. Pro normální sekvenci kontrakcí má koordinační systém tři kontrolní mechanismy: prostřednictvím mozečku, receptorů a impulsů vestibulárního aparátu. Mozeček je centrální orgán, jeho spojení, systémy jsou nejdůležitější pro správnou koordinaci. Receptory jsou potřeba k posouzení, jak jsou natažené svaly, kloubní vaky, šlachy. Prostřednictvím receptorů se v každém okamžiku dostávají informace o stavu tkání do koordinačního centra. Konečně jsou potřeba impulsy k posouzení polohy organismu v prostoru.

Ataxie je patologický stav, při kterém je narušena práce jednoho ze tří bodů nebo několika najednou. Klasifikace případů je založena na posouzení výkonnosti různých prvků koordinačního systému.

co je

Hlavní typy onemocnění:

citlivý;
vestibulární;
cerebelární;
kortikální.

Možná dědičná ataxie. To jsou nemoci Friedreicha, Pierra-Marie, Louise Bara.

Kde se vzaly potíže?

Příčiny ataxie jsou různé modřiny a rány, poranění lebky, mozku. Může dojít k narušení schopnosti koordinace pohybů, pokud se tekutina hromadí v mozkových dutinách, pokud dojde k malformaci mozku nebo lebky, stejně jako k narušení průtoku krve. Ataxie se může objevit na pozadí encefalitidy nebo paralýzy, onkologické onemocnění nebo absces. Pokud v dětství pacient trpí epilepsií, je riziko rozvoje ataxie hodnoceno jako nadprůměrné.

Více o typech

Syndrom ataxie senzitivního typu lze pozorovat, pokud je narušena integrita, funkčnost periferních uzlin nebo zadního mozkového kmene, parietální oblasti mozku, zadních nervů a tuberkulu odpovědného za vidění.

Cerebelární forma je pozorována, pokud je narušeno zdraví, integrita červa tohoto orgánu, nohou a hemisfér. Častěji je to pozorováno na pozadí sklerotických procesů, encefalitidy.

Vestibulární typ ataxie je pozorován, pokud je narušena práce, celistvost vestibulárního aparátu (kterékoli z jeho částí). Mohou být postižena jádra mozkového kmene, krusty ve spánkové dřeni, labyrint mozku nebo nerv odpovědný za činnost systému.

Kortikální forma je možná při narušení práce čelního mozkového laloku.

Dědičná ataxie může být přenášena jedním ze dvou mechanismů: autozomálně recesivní, autozomálně dominantní.

Jak si všimnout?

Příznaky ataxie závisí na formě onemocnění. Zejména s citlivými trpí nohy v první řadě - svaly, klouby. Pacient ztrácí stabilitu, při chůzi, nadměrně ohýbá nohy, cítí se jako ve vatě. Reflexivně se takový člověk při pohybu neustále dívá pod nohy, aby kompenzoval nedostatečnou činnost pohybového aparátu. Pokud zavřete oči, příznaky se stanou výraznějšími. Pokud je poškození mozkových oblastí velmi závažné, pacient v zásadě ztrácí schopnost pohybu.

Mezi příznaky cerebelární ataxie patří nestabilita při chůzi, zbytečně široké postoje nohou a strmé pohyby. Pacient je nemotorný a při chůzi padá na jednu stranu - to ukazuje, která hemisféra cerebellum trpěla. Problémy s koordinací nezávisí na vizuální kontrole situace, příznaky přetrvávají stejně, pokud jsou oči otevřené i zavřené. Pacient mluví pomalu a píše plynule. Svalový tonus klesá, šlachové reflexy jsou narušeny.

Projevy: co jiného je možné?

Pokud se vyvine vestibulární forma, lze ji vidět časté hovory na nevolnost a zvracení. Pacient má závratě, tento pocit zesílí, když otočíte hlavu, a to i při plynulém pohybu.

Kortikální ataxie se projevuje jako nestabilita při pohybu, nejvýrazněji při otáčení, zhoršené vnímání pachů a také psychické abnormality. Pacient ztrácí úchopový reflex.

dědičné formy

Ataxie Pierre-Marie se svými projevy blíží mozečku. Častěji jsou první projevy onemocnění pozorovány ve věku kolem 35 let - chůze je narušena, jsou pozorovány potíže s mimikou. Pro pacienta je obtížné hýbat rukama a mluvit, zvyšují se šlachové reflexy, ochabuje síla svalů dolních končetin. Jsou možné mimovolní krátkodobé křeče. Zhoršuje se zrak, zhoršuje se inteligence. Mnozí trpí depresemi.

Friedreichova choroba je doprovázena poruchou systému Gaull, Clark a páteře. Chůze se stává nemotorná, člověk se pohybuje nejistě, rozmáchle, zatímco nohy jsou nepřiměřeně daleko od sebe. Pacient se odchyluje od středu v různých směrech. Mimika postupně trpí, zhoršuje se řeč, snižují se reflexy určitých skupin šlach, slábne sluch. Pokud je onemocnění těžké, mění se kostra, trpí srdce.

Louis Barův syndrom se obvykle objevuje u dětí. Onemocnění se vyznačuje vysokou mírou progrese a do deseti let se pacient již nemůže hýbat. Práce nervů lebky je narušena, intelekt zaostává, imunita klesá. Pacienti s tímto syndromem se vyznačují častou bronchitidou, zápalem plic, rýmou.

Jak zkontrolovat stav?

Za předpokladu cerebelární ataxie, vestibulární nebo jiné z výše popsaných, měli byste se poradit s lékařem pro úplnou diagnózu. Teprve po formulaci konečné diagnózy si můžete zvolit léčebný program.

Při podezření na ataxii je pacient odeslán na MRI k posouzení stavu mozku, elektroencefalografii a elektromyografii. Při podezření na dědičnou formu je nutná DNA diagnostika. Na základě tohoto typu nepřímé analýzy lékaři určují, s jakou pravděpodobností je patogen zděděn v rámci rodiny. Pacientovi je také předepsána MRI angiografie. Pokud existují mozkové nádory, právě tato metoda pomáhá k jejich co nejpřesnějšímu určení.

Identifikovat dědičnou, statickou, cerebelární ataxii a jakoukoli jinou formu, řadu další výzkum. Pacienta vyšetřuje oftalmolog, neuropatolog, psychiatr. V laboratorních testech je možné identifikovat metabolické problémy.

jak bojovat?

Léčba ataxie je možná pouze na klinice. S touto nemocí je nemožné se vyrovnat sami - nezáleží na tom, v jaké formě a jakým typem se porušení vyvíjí. Kontrola léčby je přidělena neurologovi. Hlavní myšlenkou terapeutického kurzu je odstranění nemoci, která vedla k ataxii. Pokud se jedná o novotvar, je odstraněn, krvácení - poškozené tkáně jsou eliminovány. V některých případech je indikováno odstranění abscesu a stabilizace tlaku v oběhovém systému, snížení tlakových indikátorů ve fossa lebeční zezadu.

Léčba ataxie zahrnuje praxi gymnastická cvičení, jehož komplex je vyvíjen na základě stavu pacienta. Hlavním úkolem gymnastiky je posílení svalové tkáně a zmírnění problémů s koordinací. Pacientovi jsou předepsány posilující látky, vitamíny, ATP.

Jak léčit ataxii u syndromu Louis Bar? Kromě výše popsaných opatření jsou pacientovi ukázány léky k odstranění imunodeficience. Přiřaďte průběh imunoglobulinu. U Friedreichovy choroby jsou indikovány léky ke korekci výkonnosti mitochondrií.

A pokud se neléčí?

S ataxií se člověk nemůže normálně pohybovat, takže průběh patologie se stává důvodem pro přidělení statusu osoby se zdravotním postižením. Hrozí smrt. Při ataxii trpí pacienti třesem rukou, závratě jsou silné a často, není možné se samostatně pohybovat, polykat a je narušena schopnost vyprazdňování. Postupem času je práce nedostatek dýchací systém, srdce v chronická forma stav imunity se snižuje. Pacient má časté infekce.

Zjevné komplikace nejsou pozorovány ve 100% případů. Pokud přísně dodržujete doporučení lékaře a používáte léky předepsané odborníkem, přijmete opatření k nápravě příznaků onemocnění, kvalita života zůstane na stejné úrovni. Pacienti podstupující adekvátní léčbu se dožívají pokročilého věku.

Nebezpečí a pravděpodobnost onemocnění

Převážné procento pacientů tvoří osoby predisponované k ataxii v důsledku genetický faktor. S vysokou mírou pravděpodobnosti bude potřeba léčba ataxie (cerebelární, senzitivní nebo jiného typu) u lidí, kteří měli mozkové infekce, epilepsii a maligní novotvary. Existuje vyšší šance na ataxii v přítomnosti malformací lebky, mozku a problémů s průtokem krve.

Abychom minimalizovali porod těch, kteří trpí ataxií, se špatnou dědičností, je nutné přistupovat k otázce plození velmi zodpovědně. V některých případech může lékař v zásadě doporučit, aby se dítě zdrželo. To platí zejména v případě, že již existují děti s ataxií v důsledku genetiky.

Prevence ataxie zahrnuje odmítnutí sňatků mezi blízkými příbuznými, léčbu případných infekčních ložisek a kontrolu tlaku, stejně jako dodržování běžného denního režimu, správná výživa. Je třeba se vyhnout sportům, které jsou spojeny s rizikem TBI.

Cerebelární forma: rysy

U této formy onemocnění pacient nemůže koordinovat pohyby, řeč se stává opěvovanou a křeče paží, nohou a hlavy se trápí. Nemoc může postihnout děti i dospělé. K potvrzení diagnózy je nutné fyzikální vyšetření. instrumentální výzkum. Odstranit ataxii zcela nemožné. S rychlým rozvojem onemocnění je prognóza negativní. Výjimkou je cerebelární ataxie v důsledku infekce.

Častěji je onemocnění zjištěno v dědičné formě, mnohem menší procento případů je získaných. Mozečková ataxie může být vyvolána nedostatkem vitaminu B12, TBI, novotvarem, virem nebo infekcí, sklerózou, dětskou mozkovou obrnou a podobnými patologickými stavy, mrtvicí, otravou jedy, kovy. Ze statistik je známo, že získaná forma je častěji pozorována po mrtvici nebo úrazu. dědičné lze vysvětlit genová mutace. V současné době neexistuje podrobné vysvětlení příčin procesů.

Typy a formy: cerebelární

Dědičné onemocnění může být vrozené a není náchylné k progresi, autozomálně recesivní a recesivní, u kterých postupně progreduje mozečková insuficience. Přidělte tvar Batten, vrozená forma, při kterém se vývoj dítěte zpomalí, ale v budoucnu se pacient zvládne adaptovat. Pozdní formou cerebelární ataxie je Pierre-Marieova choroba. Většinou je diagnostikován ve věku 25 let a více.

Cerebelární ataxie je akutní (na pozadí virové invaze, infekce), subakutní, vyvolaná novotvarem, sklerózou, chronická, náchylná k progresi a paroxysmálně epizodická. K objasnění, s jakou formou je nutné bojovat v konkrétním případě, lékař předepisuje testy a studie.

Specifičnost projevu cerebelární formy

Klinický obraz progresivní formy onemocnění je specifický, proto je většinou snadné stanovit přesnou diagnózu. Onemocnění lze předpokládat na základě celkové příznaky, chování pacienta, polohy, které zaujímá. Při pozorování člověka se zdá, že se snaží balancovat, k čemuž roztahuje ruce do stran. Pacient má tendenci vyhýbat se otáčení těla, hlavy, svévolně padá z mírného tlaku v okamžiku pokusu o pohyb nohou a ani si to neuvědomuje. Končetiny jsou napjaté, chůze je podobná jako u opilce, tělo je narovnáno a odhozeno zpět.

Jak postupuje, cerebelární ataxie má za následek neschopnost korigovat pohyby. Nelze se dotknout špičky nosu. Mění se ledviny, řeč, obličej vypadá jako maska, svaly jsou neustále v dobré kondici, bolí záda, krk, nohy, ruce. Možné křeče, nystagmus, strabismus. U některých pacientů zrak, sluch slábne, je obtížné polykat.

Cerebelární forma: vrozená

Je možné mít podezření na onemocnění u dítěte, pokud úsilí vynaložené dítětem na pohyby je nepřiměřené činnosti. Pacient je labilní, vývoj je pomalý, začíná se plazit a chodit později než jeho vrstevníci. Nystagmus je pozorován, slova jsou vyslovována ve slabikách, jasně omezená od sebe. Zpomaluje se vývoj řeči, psychiky.

Tyto příznaky mohou naznačovat nejen cerebelární ataxii, ale také některé další patologické stavy spojené s funkcí mozku. K objasnění diagnózy je nutné ukázat dítě lékaři.

Co dělat?

Při cerebelární ataxii je hlavním úkolem léčby zpomalit negativní procesy. Friedreichova forma se stejně jako jiné vrozené neléčí. Použití radikálních, konzervativních přístupů pomáhá zachovat kvalitu života pacienta co nejdéle. Předepisují se léky, příbuzní se učí pravidlům péče o potřebné.

Léčba ataxie zahrnuje použití nootropik, stimulantů prokrvení mozku, léků proti záchvatům, látek snižujících svalový tonus, svalových relaxancií a léků obsahujících betagestin.

Pacientovi jsou ukázány masáže, gymnastika, pracovní terapie, fyzioterapie, logopedie, psychoterapie. Lékař doporučí, jaké předměty pomohou přizpůsobit se životu - hole, postele, další předměty pro domácnost.

Přísné dodržování lékařských doporučení pomáhá zpomalit postup onemocnění, ale zcela se zbavit vrozené cerebelární ataxie je nemožné. Prognózu určují příčiny patologického stavu, forma projevu, věk pacienta a vitální funkce organismu.

Ataxie(z řeckého ataxia - porucha) - porucha koordinace pohybů; velmi častá dysmotilita. Síla v končetinách je mírně snížena nebo zcela zachována. Pohyby se stávají nepřesné, neobratné, narušuje se jejich návaznost a sled, narušuje se rovnováha ve stoji a při chůzi. Statická ataxie je porušení rovnováhy ve stoji, dynamická ataxie je porušení koordinace při pohybu. Diagnostika ataxie zahrnuje neurologické vyšetření, EEG, EMG, MRI mozku a při podezření na dědičnou povahu onemocnění rozbor DNA. Terapie a prognóza rozvoje ataxie závisí na příčině jejího výskytu.

Obecná informace

Normální koordinace pohybů je možná pouze při vysoce automatizované a přátelské činnosti řady oddělení centrálního nervového systému - dirigentů hluboké svalové citlivosti, vestibulárního aparátu, kůry spánkové a frontální oblasti a mozečku - centrálního orgánu pro koordinační pohyby.

Klasifikace ataxií

Příznaky ataxie

vznik citlivá ataxie v důsledku poškození zadních sloupců (Gaulleovy a Burdachovy svazky), méně často zadních nervů, periferních uzlin, kůry parietálního laloku mozku, zrakového tuberkulu (funikulární myelóza, dorzální tabes, cévní poruchy). Možná jeho projev, a to jak ve všech končetinách, tak v jedné noze nebo paži. Nejvýraznějším jevem jsou senzitivní ataxie, vyplývající z poruchy kloubně-svalového cítění na dolních končetinách. Pacient je nestabilní, při chůzi nadměrně ohýbá nohy v kyčelních a kolenních kloubech, došlapuje příliš silně na podlahu (dupání). Často se objevuje pocit chůze po vatě nebo koberci. Pacienti se snaží poruchu motorických funkcí kompenzovat pomocí zraku – při chůzi se neustále dívají na nohy. To může projevy ataxie výrazně omezit a zavírání očí je naopak prohlubuje. Těžké léze zadních sloupků prakticky znemožňují stát a chodit.

Cerebelární ataxie- důsledek porážky cerebelární vermis, jeho hemisfér a nohou. V Rombergově poloze a při chůzi pacient kolabuje (až pád) směrem k postižené mozečkové hemisféře. V případě poškození cerebelární vermis je možný pád na kteroukoli stranu nebo dozadu. Pacient se při chůzi potácí, dává nohy doširoka. Chůze po boku je ostře narušena. Pohyby jsou rozmáchlé, pomalé a neobratné (většinou ze strany postižené mozečkové hemisféry). Porucha koordinace je téměř neměnná v ovládání zraku (otevřené a zavřené oči). Dochází k porušení řeči – zpomaluje se, stává se nataženým, trhaným, často odříkávaným. Rukopis se stává rozmáchlým, nerovnoměrným, pozorujeme makrografii. Možná snížení svalového tonusu (ve větší míře na straně léze), stejně jako porušení šlachových reflexů. Cerebelární ataxie může být příznakem encefalitidy různé etiologie, roztroušené sklerózy, maligního novotvaru, vaskulárního ložiska v mozkovém kmeni nebo mozečku.

Rozvoj kortikální ataxie(frontální) je způsobena poškozením frontálního laloku mozku způsobeným dysfunkcí fronto-pontocerebelárního systému. Při frontální ataxii trpí v maximální míře noha kontralaterálně k postižené cerebelární hemisféře. Při chůzi je pozorována nestabilita (ve větší míře na obratech), náklon nebo kolaps na stranu ipsilaterálně k postižené hemisféře. U závažných lézí frontálního laloku pacienti nemohou vůbec chodit ani stát. Vizuální kontrola neovlivňuje závažnost porušení při chůzi. Pro kortikální ataxii jsou charakteristické i další příznaky charakteristické pro poškození čelního laloku – úchopový reflex, změny v psychice, porucha čichu. Komplex symptomů frontální ataxie je velmi podobný cerebelární ataxii. Hlavním rozdílem cerebelární léze je demonstrativní hypotenze na ataktické končetině. Příčiny frontální ataxie jsou abscesy, nádory, cévní mozkové příhody.

dědičný cerebelární Pierre-Marie ataxie- dědičné onemocnění chronické progresivní povahy. Přenáší se autozomálně dominantním způsobem. Jeho hlavním projevem je cerebelární ataxie. Patogen má vysokou penetraci, přeskakování generací je velmi vzácné. Charakteristickým patoanatomickým znakem ataxie Pierre-Marie je cerebelární hypoplazie, méně často - atrofie dolních oliv, mostu mozku (pons varoli). Často jsou tyto příznaky kombinovány s kombinovanou degenerací páteřních systémů (klinický obraz připomíná Friedreichovu spinocerebelární ataxii).

Střední věk nástupu je 35 let, kdy se objeví porucha chůze. Následně se k tomu připojí narušení mimiky, řeči a ataxie v rukou. Existuje statická ataxie, adiadochokineze, dysmetrie. Šlachové reflexy jsou zvýšené (až patologické reflexy). Možné jsou mimovolní svalové třesy. Síla ve svalech končetin je snížena. Jsou pozorovány progresivní okulomotorické poruchy - abducens nervová paréza, ptóza, insuficience konvergence, méně často - symptom Argyle Robertsona, atrofie zrakových nervů, snížená zraková ostrost, zúžení zorných polí. Duševní poruchy projevující se ve formě deprese, snížené inteligence.

Familiární Friedreichova ataxie- dědičné onemocnění chronické progresivní povahy. Přenáší se autozomálně dominantním způsobem. Jejím hlavním projevem je smíšená senzoricko-cerebelární ataxie vyplývající z kombinované léze páteřních systémů. Pokrevní sňatky jsou mezi rodiči pacientů velmi časté. Charakteristickým patoanatomickým znakem Friedreichovy ataxie je progresivní degenerace postranních a zadních sloupců mícha(k prodloužené míše). Více jsou postiženy Gollovy svazky. Navíc jsou postiženy buňky Clarkových pilířů a s nimi i zadní spinocerebelární dráha.

Hlavním příznakem Friedreichovy ataxie je ataxie, která se projevuje nejistou, neobratnou chůzí. Pacient chodí s rozmachem, odklání se od středu do stran a staví chodidla široce. Charcot označil takovou chůzi jako tabeticko-cerebelární. S rozvojem onemocnění se diskoordinace rozšiřuje na ruce, svaly hruď a obličej. Mimika se mění, řeč se stává pomalou, trhanou. Šlachové a periostální reflexy jsou výrazně sníženy nebo zcela chybí (především na nohou, později horní končetiny). Ve většině případů je sluch snížen.

S rozvojem Friedreichovy ataxie se objevují extraneurální poruchy – poškození srdce a změny skeletu. Na EKG - deformace síňové vlny, porucha rytmu. Objevuje se paroxysmální bolest v srdci, tachykardie, dušnost (následkem fyzické námahy). Změny na kostře jsou vyjádřeny v charakteristické změně tvaru nohy - sklon k častým dislokacím kloubů, zvýšení klenby a extenze prstů, stejně jako kyfoskolióza. Mezi endokrinní poruchy, které doprovázejí Friedreichovu ataxii, patří diabetes, hypogonadismus a infantilismus.

Ataxie-teleangiektázie(Louis-Barův syndrom) je dědičné onemocnění (skupina fakomatóz) přenášené autozomálně recesivním způsobem. Velmi často doprovázeno dysgamaglobulinémií a hypoplazií brzlík. Rozvoj onemocnění začíná již v raném dětství, kdy se objevují první ataxické poruchy. V budoucnu ataxie postupuje a do 10 let je chůze téměř nemožná. Často je Louis-Barův syndrom doprovázen extrapyramidovými příznaky (hyperkineze myoklonického a atetoidního typu, hypokineze), mentální retardací a poškozením hlavových nervů. Charakteristický je sklon k opakovaným infekcím (rýma, sinusitida, bronchitida, pneumonie), což je způsobeno především nedostatkem imunologických reakcí organismu. Vzhledem k nedostatku T-dependentních lymfocytů a imunoglobulinů třídy A je riziko maligních novotvarů vysoké.

Komplikace ataxie

Diagnóza ataxie

Diagnostika ataxie je založena na identifikaci onemocnění v rodině pacienta a přítomnosti ataxie. EEG mozku u ataxie Pierra Marie a Friedreichovy ataxie odhaluje následující poruchy: difuzní delta a theta aktivita, snížení alfa rytmu. PROTI laboratorní výzkum dochází k narušení metabolismu aminokyselin (sníží se koncentrace leucinu a alaninu, snižuje se i jejich vylučování močí). MRI mozku odhalí atrofii kmenů míchy a mozku, stejně jako horních částí červa. Pomocí elektromyografie je detekována axonálně-demyelinizační léze senzorických vláken. periferních nervů.

Při diferenciaci ataxie je nutné vzít v úvahu variabilitu klinického obrazu ataxie. PROTI klinická praxe rudimentární odrůdy ataxie a její přechodné formy jsou pozorovány, když klinické projevy podobně jako příznaky familiární paraplegie (spastické), neurální amyotrofie a roztroušená skleróza.

Diagnóza hereditární ataxie vyžaduje přímou nebo nepřímou diagnostiku DNA. Pomocí molekulárně genetických metod je u pacienta diagnostikována ataxie, po které se provádí nepřímá DNA diagnostika. S jeho pomocí je stanovena možnost dědění patogenu ataxie jinými dětmi v rodině. Je možné provést komplexní DNA diagnostiku, bude vyžadovat biomateriál všech členů rodiny (biologických rodičů dítěte a všech ostatních dětí tohoto rodičovského páru). PROTI vzácné případy je indikována prenatální DNA diagnostika.

Léčba a prognóza ataxie

Ataxii léčí neurolog. Je převážně symptomatická a měla by zahrnovat: celkovou posilující terapii (vitamíny skupiny B, ATP, anticholinesterázy); speciální soubor gymnastických cvičebních cvičení zaměřených na posílení svalů a snížení diskoordinace. U Friedreichovy ataxie mohou s přihlédnutím k patogenezi onemocnění hrát důležitou roli v léčbě léky podporující mitochondriální funkci ( kyselina jantarová riboflavin, koenzym Q10, vitamín E).

Pro léčbu ataxie-telangiektázie je kromě výše uvedených algoritmů nezbytná korekce imunodeficience. K tomu je předepsán průběh léčby imunoglobulinem. Radiační terapie v takových případech je kontraindikován, navíc je třeba se vyhnout nadměrnému rentgenovému záření a dlouhodobému pobytu na slunci.

Prognóza genomických dědičných chorob je nepříznivá. Dochází k pomalé progresi neuropsychiatrických poruch. Schopnost pracovat je ve většině případů snížena. Díky symptomatické léčbě a prevenci recidivujících infekčních onemocnění, úrazů a intoxikací však mají pacienti možnost dožít se vyššího věku. S preventivní účel je třeba se vyvarovat narození dětí v rodinách, kde jsou pacienti s dědičnou ataxií. Kromě toho se doporučuje vyloučit možnost jakýchkoli spřízněných sňatků.

Jedna z obtížných neurologická onemocnění je ataxie. Jedná se o syndrom, který pacientovi nedává schopnost provádět účelné akce a přináší koordinaci do domu. Pacienti nemohou udržet rovnováhu, jejich pohyby přestávají být plynulé. K podobné patologii dochází v důsledku porušení spojení mezi mozečkem a jinými strukturami. nervový systém. Důvodů pro tento stav je celá řada.

Příznaky ataxie na sebe nenechají dlouho čekat. Obvykle jsou viditelné pouhým okem a přitahují pozornost kolemjdoucích. Změny v mozečku ho zbavují schopnosti vykonávat vlastní funkce. Mezi ztracené úkoly patří:

Udržování svalového tonusu na správné úrovni, aby bylo tělo v rovnováze;
Koordinace, která dává pohybům přesnost, plynulost a proporcionalitu;
Úspory ve výdeji energie pro provedení minimálních svalových kontrakcí;
Dovednosti motorického učení, které vyžadují svalovou práci.

Zdravý mozeček poskytuje tělu všechny tyto zdánlivě nenápadné, ale tak důležité funkce. Jeho ztráta z nervového procesu výrazně snižuje kvalitu lidského života.

Ataxie je rozdělena do mnoha forem podle různých principů. V závislosti na mechanismu patologie existují následující typy:

Statická ataxie spojená s lézemi cerebelárního vermis. V tomto případě jsou příznaky patrné v klidu;
Dynamický, vyvíjející se v důsledku poruchy cerebelárních hemisfér. Tento typ je charakterizován výskytem známek onemocnění, když se pacient pohybuje;
Smíšené, které kombinuje příznaky defektu jak ve stavu statickém, tak v dynamice.

Statická ataxie je komplexní patologie. I v klidu pacienti pociťují všechny negativní příznaky nemoci. Je pro ně těžké stát na místě. Jakákoli statická akce je nepohodlná.

Ať už je to jakýkoli typ ataxie Vlastnosti je svalová hypotenze. Klinicky je onemocnění rozděleno do následujících typů:

Citlivé, ke kterému dochází v důsledku porušení v práci způsobů kloubně-svalové citlivosti;
Cerebelární, ve kterém je ovlivněn odpovídající orgán;
Vestibulární, spojené s patologií stejnojmenného aparátu;
Kortikální, vznikající při poruchách v temporookcipitálních nebo frontálních oblastech mozkové kůry.

První forma ataxie se objevuje v důsledku porážky zadních sloupců míchy, parietálních laloků hlavy, vizuálních tuberkul. Tento typ patologie může postihnout obě všechny končetiny najednou nebo jeden po druhém - nohu nebo ruku. Tento typ onemocnění způsobuje nejistou chůzi pacienta, nazývá se „dupání“ kvůli nadměrné flexi v kyčelním a kolenním kloubu. Problémy s pohybem se pacienti snaží kompenzovat zrakem.

Poškození jedné ze složek vestibulárního aparátu vede k rozvoji stejnojmenné formy ataxie. Může být postižen labyrint nebo nerv, jádra mozkového kmene nebo kortikální centrum spánkového laloku. Tato forma patologie je charakterizována systémovými závratěmi. To znamená, že pacient cítí pohyb celého vnějšího světa. To vede k tomu, že pacient pociťuje nejistotu při chůzi, může upadnout a pacient musí opatrně pohybovat hlavou.

Přidružené příznaky zahrnují nevolnost a zvracení a horizontální nystagmus. Kortikální ataxie má jiný název - čelní. To je způsobeno častým poškozením fronto-cerebelárního systému u tohoto typu patologie.

dědičné formy

Existuje mnoho forem ataxických rodinných genetických chorob. Seznam takových neřestí je dlouhý. Některé z nich jsou přenášeny autozomálně dominantním způsobem, vyskytujícím se v každé generaci. Jiné se dědí autozomálně recesivním způsobem. Nejběžnější jsou následující typy patologie:

Friedreichova familiární ataxie;
Cerebelární Pierre - Marie;
Louis-Barův syndrom (telangiektázie).

Friedreichova ataxie je klasifikována jako progresivní dědičné choroby. Toto onemocnění se projevuje již v poměrně raném věku a postihuje především muže. Dědí se autozomálně dominantním způsobem a projevuje se komplexem cerebelární a senzitivní ataxie. Tento typ patologie kombinuje následující příznaky:

hyporeflexie;
nystagmus;
Demence;
Dystrofie myokardu s inherentní tachykardií, dušností, záchvatovitou bolestí v oblasti srdce;
Ztráta sluchu.

Pierre-Marie ataxie, která se dědí autozomálně dominantním způsobem, je charakterizována příznaky cerebelární formy procesu. Obvykle proces začíná ve 30 letech, v dřívějším věku je to nepravděpodobné. Dítě tímto onemocněním trpí zřídka. Klinický obraz se vyvíjí podle následujícího scénáře:

hyperreflexie;
hypertonicita;
Snížení síly v postižených končetinách;
Snížená zraková ostrost.

Louis-Barův syndrom má jiný název - ataxie - telangiektázie. Tento typ patologického procesu se přenáší autozomálně recesivním způsobem a rychle postupuje. Hlavním příznakem je nevyvinutí brzlíku a dysgamaglobulinémie. Neřest se poprvé projevuje v dětství. Příznaky jsou podobné jako u cerebelární formy.

Pacienti mají přitom často infekční onemocnění, která mají tendenci k relapsu. Často jsou na kůži skvrny - telangiektázie. Pacienti mají sníženou úroveň inteligence a reflexy jsou zpomalené. Může se objevit hyper- nebo hypokineze. S ohledem na sníženou imunitní humorální vazbu je riziko novotvaru vysoké.

Příznaky

Každá forma ataxie má své specifické rysy. Existuje však několik běžných klinických projevů, které jsou charakteristické pro všechny typy patologie. Tyto zahrnují:

Při ataktické chůzi, při které pacienti široce roztahují nohy, dochází k nestabilitě a nestabilitě. Nemohou chodit v přímé linii, pacienti musí často balancovat rukama;
Záměrný třes je chvění končetin způsobené akcí;
Nystagmus se projevuje záškuby očních bulbů horizontálně i vertikálně. Tento příznak může být různé míry projevy - od mírných po výraznější;
Adiadochokineze, která se vyznačuje neschopností provádět rychlé a střídavé pohyby;
Chybění, které se projevuje neschopností pacienta zasáhnout cíl prstem;
Skenovaná řeč ve formě natahování slov, zpomalení s jasným rozdělením na slabiky;
Difuzní hypotenze svalů - běžné snížení tónu;
Narušení rovnováhy a držení těla, které potvrzuje Rombergův test a mnoho dalších;
Nedostatek koordinace pohybů, zametání;
Nedobrovolné zastavení motorického aktu dříve, než bylo zamýšleno;
Porucha rukopisu. Stává se nerovnoměrným, stává se velkým.

Všechny známky onemocnění výrazně nabývají na síle s prudkou změnou směru pohybu.

Příčiny onemocnění

Ataxie může být spuštěna řadou provokujících faktorů. Patologie se vyskytuje, když:

roztroušená skleróza;
Cévní poruchy, jako je ischemická nebo hemoragická mrtvice;
Nádorová onemocnění kůry a subkortikálních struktur;
Traumatická poranění mozku;
Vrozené malformace;
Demyelinizační procesy v nervech;
Vady ucha nebo vestibulocochleárních nervů;
Intoxikace určitými druhy drog;
nedostatek vitaminu B12;
hypotyreóza;
chronický alkoholismus;
dědičné patologie.

Komplikace

Již samotný výskyt ataxie je velkým faktorem, který snižuje kvalitu života. Přidání doprovodných vedlejších onemocnění způsobuje pacientům značné nepohodlí. Nejvíc nebezpečné komplikace platí pro:

Výskyt infekcí s opakující se povahou;
Respirační a chronické srdeční selhání;
Snížení intelektuálních schopností;
Porušení sociální adaptace;
Ztráta schopnosti pracovat.

Diagnostika

Oprava přítomnosti ataxie vyžaduje komplexní kontrolu. Kromě klasického vyšetření reflexů a svalového tonu je nutné člověka vyšetřit pomocí přístrojových a laboratorní metody diagnostika, stejně jako genetická analýza k identifikaci možnosti dědičných forem onemocnění. Běžné prostředky jsou:

Elektroencefalografie (EEG) mozku detekuje difuzní aktivitu delta a theta u ataxie Friedreicha a Pierra Marie;
Biochemické analýzy, které ukazují poruchy metabolismu aminokyselin - pokles koncentrace leucinu a alaninu;
Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI), které může odhalit atrofii v míše nebo mozkovém kmeni a také v horních částech červa, v závislosti na typu ataxie;
Elektromyografie (EMG) odhalí axonálně-demyelinizační léze v senzorických vláknech periferních nervů;
Dopplerografie mozkových cév;
DNA diagnostika pomocí molekulárně genetických metod.

Diferenciální diagnostika ataxie se provádí u familiární formy paraplegie, neurální amyotrofie a roztroušené sklerózy.

Léčba

Vzhledem k tomu, že existuje mnoho důvodů pro výskyt ataxie, neexistuje jednotná strategie pro její léčbu. Po provedení diagnostických manipulací musí lékař stanovit spoušť patologický proces, faktor. To pomůže určit linii obrany proti nemoci. Aby se pacient zachránil před bolestivými příznaky patologie, jsou předepsány následující skupiny léků:

Betagistin - "Betaserk", "Vestibo" nebo "Vestinorm";
Nootropní a antioxidační - Piracetam, Phenotropil, Picamilon, Phenibut, Cytoflavin, Cerebrolysin, Actovegin nebo Mexidol;
Stimulanty krevního oběhu - "Cavinton", "Pentoxifylline" nebo "Sermion";
Vitamínové komplexy - "Milgamma" nebo "Neurobeks", stejně jako skupina "B";
Svalové relaxanty - "Mydocalm", "Baclofen" nebo "Sirdalud";
Antikonvulziva jako "Carbamazepin" nebo "Pregabalin".

Nejvíce jsou postiženy dědičné formy onemocnění. radikální léčbažádné takové patologie neexistují. V současné době lékaři nemohou upravit lidský genom a vrátit jej do normálu. S ohledem na to jsou metabolické léky předepisovány těmto pacientům:

vitamíny B12, B6 nebo B1;
"Meldonium";
Přípravky "Ginko biloba" nebo "Piracetam".

Lékařská terapie má dobrá zpětná vazba, je však nutné jej doplnit o fyzioterapeutické cvičení a masáže. To vrací svalový tonus zpět do normálu, umožňuje koordinovat práci svalů. Kromě těchto metod se používá fyzioterapie:

elektrická stimulace;
Léčebné koupele;
Magnetická terapie.

Chcete-li odstranit dysfunkci řeči, veďte kurzy s logopedem. Pokud je proces přesunu pacienta obtížný, je mu nabídnuto použití AIDS ve formě holí nebo chodítek, invalidních vozíků.

Předpověď

Prognóza závisí na mnoha faktorech:

Příčiny ataxie;
Věk pacienta;
Přítomnost doprovodných patologií;
Formy a prevalence procesu.

Co přesně pacienta čeká, těžko říct. Každý případ je posuzován individuálně. Pokud byl spouštěcí faktor v cerebelárním nádoru, je odstraněn chirurgicky. Poté může pacient čekat plné zotavení. Pomoc při adaptaci na nové životní podmínky výrazně zlepšuje stav pacientů a také jim umožňuje prodloužit jejich socializaci.

Nedostatek léčby vede k invaliditě. Životní prognóza u takových pacientů je nepříznivá. Poruchy v nervovém systému pacienta vyčerpávají. Lidé ztrácí nit socializace a stahují se do sebe. A kumulativní komplikace ve formě infekční procesy situaci jen zhoršit. Vzhledem k tomu je při prvních alarmujících příznacích nutné poradit se s lékařem. Plnění jeho receptů je klíčem k normálnějšímu životu pacientů.

Anomálie vývoje.
Infekce.
neoplastická onemocnění.
Cévní onemocnění.
Metabolické poruchy.
Nedostatek vitamínů a alkoholismus.
Opojení.
degenerativní onemocnění.
Idiopatická cerebelární degenerace s pozdním nástupem.

Co je ataxie?

Definice. Ataxie je porušení schopnosti udržovat rovnováhu a koordinaci pohybů okulomotorických svalů, řečových svalů, svalů krku, trupu a končetin. Narušení koordinované souhry svalových skupin, například nemotornost, nerovnováha, nestabilní stání a chůze.

Příčiny ataxie

nádory (cerebellum, střední nádory);
malformace centrálního nervového systému, získaná degenerativní onemocnění mozku;
poškození mozku způsobené hypoxií, traumatem, krvácením;
postinfekční (následky zarděnek, spalniček, planých neštovic);
otrava;
metabolické poruchy.

Příčinou ataxie může být poškození cerebellum.

Příznaky a známky ataxie

Existuje několik typů ataxie s různými klinickými projevy: cerebelární ataxie (spojená s poškozením archi-, paleo- a neocerebellum nebo jejich vzestupných a sestupných výběžků), senzitivní ataxie (poškození periferních nervů, páteřních drah s hlubokou citlivostí a překrývajícího thalamu nebo kortikálních struktur) a frontální ataxie (poškození výběžků kortikálního můstku).

Cerebelární ataxie:

Známky poškození arccerebellum: ataxie trupu, která se projevuje při chůzi (v libovolném směru) a stání (také s otevřenýma očima), nystagmus, nedostatečné potlačení vestibulo-okulárního reflexu při fixaci pohledu, nepřítomnost (nebo mírná závažnost ) ataxie v horních končetinách. Akutní léze způsobují horizontální nystagmus při pohledu do strany, ipsilaterálně vzhledem k lézi.
Při postižení paleocerebellum se zjišťují ataktické poruchy při stoji a chůzi vpřed a vzad, částečně se kompenzují pod zrakovou kontrolou a v sedě jsou neviditelné; v nohou je dyssynergie; ataxie v rukou chybí nebo je mírně vyjádřena.
Při postižení neocerebellum dochází k dys- a hypermetrii pohybů končetin a očí (v případě jednostranné léze - ipsilaterálního charakteru), nepřítomnosti potlačení vestibulo-okulárního reflexu při fixaci pohledu a také jako nystagmus, dysartrofonie, dysdiadochokineze, patologický jev „nedostatek zpětného impulsu“, ipsilaterální svalová hypotenze a záměrný třes horních a dolních končetin.

Citlivá ataxie

Citlivá ataxie je způsobena poškozením citlivosti míchy nebo nadložních center, proto je na rozdíl od ataxie archcerebelární, ale stejně jako paleocerebelární ataxie kompenzována pomocí zrakové kontroly (která se projevuje zvýšenou ataxií při zavírání očí v Rombergův test).

U onemocnění, která se projevují ataxií, je často pozorována kombinace popsaných příznaků. Ataktické poruchy lze detekovat izolovaně nebo v kombinaci s jinými syndromy způsobenými poškozením centrálního nervového systému. Vyskytují se u řady neurologických a systémových, včetně velmi vzácných onemocnění.

Anomálie vývoje

Ataxii lze pozorovat s různými anomáliemi ve vývoji vermis a cerebelárních hemisfér, stejně jako mozkového kmene. U pacientů se středně těžkými poruchami se onemocnění projevuje pomalým motorickým vývojem, až později se připojuje nystagmus, ataxie a další znaky. Tak jako další příznaky může být pozorována mentální retardace a méně často spastická paraparéza.

Mezi takové vývojové anomálie patří:

Arnold-Chiariho syndrom.
Malformace Dandyho Walkera.
Vrozená ataxie s mentální retardací a spasticitou.
Vrozená ataxie s epizodickou hyperpnoe, abnormálními pohyby očí a mentální retardací.
Vrozená ataxie s mentální retardací a částečnou aniridií (Gilespieho syndrom, mechanismus dědičnosti neznámý).
X-vázaná recesivní ataxie se spasticitou, mentálním nedostatkem a mikrocefalií (Payneův syndrom).
syndrom poruchy rovnováhy.

Pro tato onemocnění neexistuje žádná specifická léčba. PROTI jednotlivé případy vhodná neurochirurgická intervence (shunting pro hydrocefalus atd.).

infekce

Způsobit progresivní cerebelární poruchy u dětí může být panencefalitida, která se vyvinula jako komplikace vrozené zarděnky. U dospělých může být příčinou subakutní ataxie Creutzfeldt-Jakobova choroba. Děti mají nejvíc častá nemoc projevuje se mozečkovými poruchami – akutní mozečkovou ataxií dětství, pravděpodobná příčina který je virová infekce(věk pacientů obvykle kolísá od 1 do 8 let). infekční agens stále není nainstalováno. K úplné remisi dochází zpravidla po 6 měsících. bez nějaké speciální léčba.

Komplikací pásového oparu může být i poškození mozečku, méně často - spalničky, zarděnky popř. příušnice. Ataxie může být jedním z rané příznaky Bickerstaffova kmenová encefalitida a je zařazena do triády typických znaků Miller Fisherova syndromu (jedna z variant Guillain-Barrého syndromu).

Cerebellitida může být viděna v klinický obraz infekční onemocnění, jako je mykoplazmatická infekce, listerióza, legionelóza, toxoplazmóza, borelióza, malárie, cysticerkóza a tuberkulóza.

Neoplastická onemocnění

Cerebelární léze mohou být způsobeny různými nádory (např. oligodendrogliom, neurinom Sluchový nerv matastatické nádory atd.).

Progresivní cerebelární poruchy lze také pozorovat u paraneoplastické degenerace cerebellum. Způsobit tuto nemoc je tvorba protilátek proti Purkyňovým buňkám u žen s nádory vaječníků, mléčných žláz a jinými novotvary genitální oblasti. V 70 % případů se syndrom ataxie klinicky manifestuje dříve než samotný nádor.

Léčba. Terapie základního onemocnění. V některých případech může být indikována imunosupresivní léčba kortikosteroidy nebo plazmaferéza.

Metabolické poruchy

Metabolické poruchy způsobující epizodickou ataxii:

Hyperamonémie (nedostatek ornitintranskarbamylázy, arginosukcinátsyntetázy, arginosukcinázy);
Aminoacidurie (Hartnupova choroba, epizodická ketoacidurie);
Metabolické poruchy kyseliny pyrohroznové a mléčné (nedostatek pyruvátdehydrogenázy, pyruvátdekarboxylázy aj.).

Metabolické poruchy způsobující chronickou ataxii:

abeta nebo hypobetalipoproteinémie;
insuficience hexaminidázy;
leukodystrofie (metachromatická, adrenoleukomyeloneuropatie atd.);
mitochondriální encefalomyopatie;
částečná nedostatečnost hypoxanthin-gaunin-fosforibosyltransferázy;
hepatolentikulární degenerace;
ceroidní lipofuscinóza;
sialidózy;
sfygnomyelózy;
onemocnění spojená s narušenou opravou DNA.

Poruchy příjmu potravy a alkoholismus

Cerebelární poruchy jsou často pozorovány s:

nedostatek vitaminu E;
nedostatek vitaminu B 1 (například s alkoholismem);
nedostatek zinku.

lanová myelóza

Příčiny. Nedostatek vitaminu B12 v důsledku nedostatečného příjmu nebo malabsorpce.

opojení

léky:

antiepileptika (zejména u dlouhodobé užívání), například fenytoin, bromidy, karbamazepin atd.,
benzodiazepiny, jako je klonazepam, diazepam, nitrazepam,
lithium přípravky,
nitrofurany (možná výskyt nystagmu),
cytostatika (například 5-fluorouracil, cytosin-arabinosid).

Léčba: snížení dávky nebo vysazení léku.

Těžké kovy (olovo, rtuť, thalium).

Léčba: ukončení kontaktu s těžkými kovy, použití chelatačních činidel.

Chemikálie(akrylamid, ethylacetát, DDT, chlorid dusnatý, organické sloučeniny rtuti (Minamatova choroba), tetrachlormethan, thiopen, toluen, trichlorethylen atd.).

Léčba: Ukončení kontaktu.

Friedreichova ataxie

Prevalence tohoto onemocnění je 1-2 na 100 000 obyvatel.

Příčiny

Důvodem je zvýšení počtu repetic trinukleotidových fragmentů na krátkém raménku 9. chromozomu. Patologický gen produkuje protein frataxin, který pravděpodobně reguluje transport železa v mitochondriích.

Patologicky je onemocnění vyjádřeno v degeneraci spinocerebelárních drah, zadních provazců a také spinálních ganglií a kortikospinálních drah. Na pozdní fáze středně vyjádřená atrofie cerebellum a také mozkový kmen vychází na světlo.

Příznaky a příznaky

Nástup je převážně mezi 8. a 15. rokem života. Kritéria pro "klasickou" verzi Friedreichovy ataxie:

progresivní statolokomotorická ataxie a ataxie v končetinách, začínající před 30. rokem věku;
ztráta šlachových reflexů;
elektrofyziologické známky axonální senzomotorické polyneuropatie.

S další progresí mohou být zjištěny tyto příznaky: atrofická paréza, dysartrie, hluboké poruchy citlivosti, spasticita, atrofie zrakového nervu, senzorineurální nedoslýchavost, poruchy okohybnosti, inkontinence moči. Kromě známek poškození CNS lze pozorovat kyfoskoliózu, dutá noha, cukrovka. Časný věk nástupu obvykle předznamenává rychlejší progresi.

Diferenciální diagnostika

Abetalipoproteinémie, Charcot-Marie-Toothova choroba, Refsumova choroba.

Léčba

Nebyla vyvinuta žádná specifická léčba.
Pokus o léčbu 5-hydroxytryptofanem je rozumný.
Amantadin.
Podle indikací - antispastika, analgetika atd.
Anticholinergika, GABA-ergika, lecitin jsou neúčinné.

Cerebelární ataxie s časným nástupem a zachovanými reflexy

Vyskytuje se asi 4krát méně často než Friedreichova ataxie. Onemocnění je pravděpodobně založeno na heterogenních příčinách.

Příznaky a příznaky. Progresivní statolokomotorická ataxie a ataxie na končetinách začínající mezi 2. a 20. rokem věku. Atrofie zrakového nervu, postižení srdečního svalu a deformace skeletu jsou neobvyklé.

Diferenciální diagnostika. Viz Friedreichova ataxie.

Léčba. Viz Friedreichova ataxie.

Cerebelární ataxie s hypogonadismem

Vzácné onemocnění, jehož základem jsou heterogenní příčiny. Prognóza je příznivější než u Friedreichovy ataxie. Způsob dědičnosti je s největší pravděpodobností autozomálně recesivní.

Příznaky a příznaky. Opožděná puberta z puberty. Progresivní statolokomotorická ataxie a ataxie na končetinách začínají mezi 20. a 30. rokem života. Dysartrie, nystagmus jsou pozorovány jako další příznaky, mentální retardace, retinopatie, choreoatetóza a hluchota jsou méně časté. Atrofie zrakového nervu, patologie srdečního svalu a deformace skeletu nejsou typické.

Diferenciální diagnostika. Viz Friedreichova ataxie.

Léčba. Viz Friedreichova ataxie.

Autozomálně dominantní ataxie (pozdní nástup)

Tento typ ataxie je klasifikován podle genetická vada to je důvod jejich rozvoje. Představuje 6 typů spinocerebelárních ataxií (SCA I-VI) a dentální rubro-pallidolewis atrofii (DRPA). SCA III odpovídá Machado-Josephově chorobě (JMD).

Diferenciální diagnostika a léčba stejné jako ve Friedreichově ataxii. Genetické testy byly vyvinuty pro všechny typy onemocnění.

Epizodická cerebelární ataxie

Způsobit onemocnění jsou mutace v genetickém lokusu CACNA1A (typ P/Q kalciového kanálu).

Příznaky a příznaky. Občas se vyskytující cerebelární ataxie, doprovázená nystagmem (může přetrvávat v interiktálním období), nauzea, zvracení. Transformace do chronické progresivní ataxie je možná.

Diferenciální diagnostika. Periodická dyskalemická paralýza, bazilární migréna, porfyrie.

Léčba. acetazolamid.

Idiopatická cerebelární ataxie

Idiopatické ataxie tvoří přibližně 2/3 všech případů ataxie, která se rozvine po 20 letech věku (synonyma: idiopatická cerebelární ataxie s pozdním začátkem nebo cerebelární forma multisystémové atrofie).

Příznaky a příznaky. Počátek onemocnění je mezi 35. a 55. rokem života. Existují "čisté" mozečkové ataxie, stejně jako ataxie v kombinaci s demencí, neuropatií a parézou pohledu. Většina pacientů má cerebelární formu multisystémové atrofie.

Diferenciální diagnostika a léčba stejně jako u Friedreichovy choroby.