A torziós dystonia jellemzői. Torziós dystonia kezelése és tünetei

A torziós dystonia vagy Tsien-Oppenheim-kór (distonia lordotica progressivas, dystonia musculorum deformans) egyfajta izomdisztónia, a görcsök állandó változásával.

A torziós dystonia tünetei

A betegség fő tünete az akaratlagos izmok disztóniája, amely sajátos, folyamatosan változó görcsös attitűdök kialakulásához vezet. Jellemző a spirális forgás a gerinc görbületével. A görcsök járással járnak. Nyugalomban a betegek viszonylag jól megtartják testük helyzetét. A járás rendkívüli csúnyasága ellenére a betegek hosszú ideig képesek önállóan mozogni. A gerinc lordózisa és scoliosisa fekvéskor megszűnik. Egy álomban a hiperkinézis teljesen eltűnik. A parkinsonizmushoz hasonlóan néha "paradox kinéziát" figyelnek meg torziós dystóniában szenvedő betegeknél. Így néhány súlyos járászavarral küzdő beteg szabadon táncolhat vagy hátrafelé mozoghat nehézségek nélkül, vagy tolószéket tolva maga előtt. BAN BEN izomrendszer a hipotenzió és a magas vérnyomás különféle kombinációinak megállapítása. Egyes esetekben nagyobb az elváltozás szelektivitása: a torziós dystonia viszonylag kis izomcsoportot fed le, ezért csak torticollis vagy tartós görcs alakul ki a kéz kényszerpronációja formájában. Az arc izmai nem vesznek részt a görcsökben. A beszéd nagyon sokáig megmarad. A piramis tünetek és az érzékszervi zavarok általában hiányoznak. A psziché nem változik. Gyakran choreikus görcsök, athetoid görcsök, myoclonus, tics csatlakozik a torziós dystóniához. A torziós dystonia és a remegés kombinációja sokkal kevésbé gyakori. Változások a májban, a lép megnagyobbodása nem figyelhető meg. A Kaiser-Fleischer gyűrű hiányzik. Fokozatosan, észrevétlenül gyermekkortól kezdődően (a maximális előfordulási gyakoriság 10-13 éves korban következik be), a betegség szüntelenül továbbhalad. A betegek cachexiában és légúti vagy urogenikus fertőzésekben halnak meg.

kóros anatómia

Még nem teljesen tisztázott. Néhány esetben a boncolás degeneratív kórszövettani elváltozásokat tárt fel a striatumban.

A torziós dystonia diagnózisa

Meg kell különböztetni a torziós dystonia elsődleges formáját a tünetitől. Ez utóbbi okai között leggyakrabban a járványos encephalitis és a hepatolentikuláris degeneráció jelenik meg. A görcsök eredetisége torziós disztóniában, érzelmi stressz alatti súlyosbodása gyakran megalapozatlan feltételezéseket okoz a hisztériával kapcsolatban. Eközben a végtagok törzsének és proximális részének részvétele nem jellemző a hisztérikus hiperkinézisre.

A torziós dystonia családi vagy szórványos esetek formájában nyilvánul meg. Domináns öröklődés alacsony génpenetranciával feltételezhető.

A torziós dystonia fejlett formáinál összehasonlíthatatlanul gyakrabban található meg helyi változata - spasztikus torticollis (torticollis spastica). Ez a szindróma a nyaki izmok tónusos vagy klinikai görcsein alapul. Attól függően, hogy mely izmok érintettek, a beteg fejét vagy csak oldalra fordítják, vagy ezzel egyidejűleg vállra döntik, vagy végül hátradobják (retrocollis). Sok beteg panaszkodik a nyaki fájdalomra. A görcsök gyakran a test helyzetétől függenek, eltűnnek vízszintes helyzetbenés járás közben élesen felerősödik. Előfordulhat a hiperkinézisben érintett izmok hipertrófiája (például m. sternocleidomastoideus). A fej passzív mozgása a normál helyzetbe néha teljesen szabadon sikerül, más esetekben viszont jelentős ellenállásba ütközik az összehúzott izmok részéről. A legtöbb betegnél egy nagyon sajátos jelenséget találnak: a páciens arcára helyezett ujja leállítja a hiperkinézist mindaddig, amíg az ujjnak ez a szimbolikus nyomása megmarad.

A spasztikus torticollis patogenezisében láthatóan jelentős szerepet kell kapnia a magasabb vestibularis központok diszfunkciójának, mivel a labirintus és a hozzá kapcsolódó nyaki reflexek játszanak vezető szerepet helyes pozíció fejek.

Együtt szerves okok(torziós dystonia, elmúlt encephalitis, hepatolentikuláris degeneráció) spastic torticollis esetenként hisztérikus alapja van. A spasztikus torticollistól eltérően a veleszületett torticollist a m stacioner rövidülése okozza. sternocleidomastoideus, vagy a nyaki csigolyák anomáliája. Végül szem előtt kell tartani a Grisel-kórt is, amelyben a torticollis az atlanto-epistrophealis ízület szubluxációjára adott válaszként fájdalomcsillapító kontraktúra. A betegséget gyermekkorban figyelik meg, és a gyulladásnak a nasopharynxből a felső nyaki csigolyák ízületeibe való átterjedésének köszönhető.

Torziós dystonia kezelése

A betegek állapota esetenként az atropin sorozatú gyógyszerek kijelölésével enyhíthető és nyugtatók. A közelmúltban az L-DOPA kifejezett hatásáról számoltak be. A történelem során először írták fel ezt a gyógyszert konzervatív kezelés A torziós dystonia lehetővé tette a tónusos görcsök éles csökkenését, aminek következtében az ágyhoz kötött betegek szabadon mozoghatnak és kiszolgálhatják magukat. Torziós dystonia esetén széles körben alkalmazzák a sztereotaxiás beavatkozást a bazális ganglionokon. A spasztikus torticollis hiperkinézisének megszüntetése 3-4 pár nyaki gyökér és járulékos ideg keresztezésével érhető el.

A cikket készítette és szerkesztette: sebész

A torziós dystonia átlagosan 3 embert érint minden 100 000 lakosságra számítva.

A betegség első tünetei általában fiatal korban jelentkeznek: 20 éves kor előtt vagy akár 15 éves korig, majd a betegség előrehalad, néha remissziók megszakítják, és újult erővel súlyosbodik.

A torziós dystonia lehet más betegségek (agyrák, agyvelőgyulladás, agyi bénulás stb.) mellékhatása, vagy önálló örökletes betegség. Az első esetben a betegséget tüneti torziós dystóniának, a másodikban pedig családnak nevezik.

A generalizált torziós dystonia olyan betegség, amelyet az izomtónus károsodása és az ezzel járó mozgászavarok jellemeznek.

A betegség a nevét a torzió szóból kapta, ami "csavarást" jelent.

Ennek oka a test izomzatának jellegzetes görcsei, amelyek a test hossztengelye körüli csavarodásához vezetnek. Az ilyen görcsöt torziónak vagy forgásnak is nevezik.

Az „általánosított” kifejezés „általános”, „az egész szervezetre kiterjedő” kifejezést jelenti. A betegség azért kapta ezt a nevet, mert a görcs nem egy izmot vagy testrészt érint, hanem az egész törzset, mind a végtagöveket, mind a nyakat.

Okoz

A dystonia a kisagy fogazott magjának neuronjainak és az előagy kéreg alatti képződményeinek károsodása miatt következik be. Az agy megfelelő részei érintettek lehetnek onkológiai betegségek vagy fertőzések.

A családi torziós dystonia az örökletes betegségek csoportja. Autoszomálisan öröklődnek (nemtől függetlenül), és lehetnek dominánsak vagy recesszívek.

Torziós dystonia - tünetek

A torziós disztóniát a fej, a törzs, a nyak, a váll és a medenceöv elhúzódó tónusos összehúzódásai, az ujjak athetózisa (akaratlan mozgása) jellemzik.

Az akaratlan izomösszehúzódások amplitúdója és száma változó marad.

A páciens fizikai és érzelmi állapotától, valamint testtartásától függően nagyon változó.

A modern orvostudomány a torziós dystonia különböző formáit különbözteti meg:

• Merev forma. Tünetei: az izomtónus egyenetlen változása, melynek következtében a test a hossztengely körül élesen csavarodik, vagy élesen féloldalra dől. A kóros testhelyzetek rögzítettek. A fej is oldalra fordul.
• Diaponikus-hiperkinetikus forma. Ezt a formát az a tény jellemzi, hogy a hiperkinézis a végtagokkal kezdődik. Ezt a nyak izmainak akaratlan összehúzódása követi, ami torticollishoz vezet, és idővel ennek a testrésznek az izmainak hipertrófiáját okozza.

A lokalizáció szerint a generalizált torziós dystonia mellett létezik egy lokális is, amelyre jellemző, hogy csak a test egy bizonyos részét érinti, például a végtagokat és/vagy a nyakat.

A tünetek diagnosztizálása

A torziós disztóniát meg kell különböztetni azoktól a betegségektől, amelyek tünetei nagyon hasonlóak lehetnek.

Ide tartozik a hepatocerebralis dystrophia, amelyben a psziché megváltozik és a rézanyagcsere zavarai, a Hertington-féle chorea, amelyet szintén a mentális aktivitás megsértése jellemez, és a hisztéria, amelyben hiperkinézis van, de hisztérikus hiperkinézis esetén a a test izmai nem jellemzőek. A családi torziós disztóniát is össze lehet keverni egy másodlagos disztóniával.

Az ilyen diagnózis felállításának kritériuma a hiperkinézis megjelenése, amely hosszú ideig fennáll, és érzelmi élményekkel fokozódik, de alvás közben eltűnik.

Fontos, hogy ne legyenek a lelki és pszichológiai eltérések, ami görcsöket és hiperkinézist is okozhat.

A végső diagnózishoz elektromiográfia, elektroencefalográfia (az izmok és az agy elektromos aktivitásának vizsgálata), valamint a központi idegrendszer mágneses rezonancia képalkotása idegrendszer.

A helyes diagnózis felállításához meghatározó szerepet gyakran anamnézist játszik, azaz magától a betegtől vagy hozzátartozóitól származó információkat.

Hogyan kezeljük a torziós dystonia?

Torziós dystonia kezelésére használják különféle módszerek, tól től terápiás gimnasztika az agyi struktúrákban végzett sebészeti beavatkozás előtt.

• Fizikoterápia. Torziós dystonia esetén fontos megtanítani a pácienst az izmok ellazítására és a hiperkinézis leállítására (kóros önkéntelen mozgások), valamint normalizálja a légzést és javítja az alátámasztást a beteg leesésével járó balesetek elkerülése érdekében. Ehhez jelentkezzen különböző formák masszázs, relaxáció-orientált autogén edzés és súlyzós edzés.
• Orvosi kezelés. Alkalmaz gyógyászati ​​anyagok amelyek befolyásolják az idegrendszer működését: antipszichotikumok, antikolinerg szerek, glükokortikoidok, görcsoldók és B-vitaminok.
• A kéreg alatti formációk elektromos stimulációja. Ez a technika a legmodernebb és legfejlettebb. Az agy érintett területeibe elektródákat ültetnek be, amelyek gyenge impulzusokkal hatnak. elektromos áram azokhoz a központokhoz, amelyek a kóros impulzusokért felelősek. Ezen impulzusok hatására az érintett terület aktivitása elnyomódik. Az ilyen műveletek hátránya a bonyolultságuk, valamint az ebből adódó hozzáférhetetlenség és magas költségek. A legnehezebb megtalálni az érintett területeket, amelyeket érinteni kell.
• Műtéti beavatkozás. A kóros impulzusokért felelős struktúrák megsemmisítésére irányuló műveleteket végeznek. Az elektromos stimulációhoz hasonlóan az orvosnak pontosan meg kell határoznia a kóros zóna helyét. Ehhez sztereotaxikus irányítást kell használnia.

Ha egy személynél zavar tünetei vannak az idegrendszeri, szív- és érrendszeri és emésztőrendszerek, de nem derül ki a betegség diagnózisa, akkor az orvosok általában vegetatív diszfunkció szindrómájaként emlegetik ezt az állapotot. Erről a linkről megtudhatja részletes információk erről a tünetegyüttesről.

Előrejelzés és megelőzés

Az örökletes torziós dystonia prognózisa kedvezőtlen. A betegség lassan, sok éven át fejlődik.

Kezelés hiányában körülbelül negyven év múlva olyan betegségek alakulnak ki, amelyek halálhoz vezetnek.

Ha a torziós dystonia egy másik betegség (pl. agyrák) következménye, akkor a prognózis a betegség lefolyásától függ.

Ha a családban a gyermeknek torziós dystonia tünetei vannak, a jövőben el kell hagyni a gyermekvállalást. Ezenkívül a megelőzés érdekében a B csoportba tartozó vitaminokat kell használni.

Vannak olyan élelmiszerek, amelyek nagy mennyiségben tartalmaznak B-vitamint, különösen B1- és B6-vitamint, amelyek szükségesek a normál működés idegrendszer. Ezek babok dió, hajdina, kukorica, marha, káposzta, tojás.

Így a torziós dystonia olyan betegség, amelyben a törzs, a nyak és a végtagok izmai akaratlanul összehúzódnak, és a testet a tengelye körül csavarják. A betegség oka az agy bizonyos részeinek munkájának megsértése. Kezelés hiányában a prognózis kedvezőtlen. A betegség kezelésére intézkedések komplexét alkalmazzák, beleértve a gyakorlatokat, a gyógyszerek szedését és műtéti beavatkozás.

(nem tévesztendő össze a VSD fogalmával) a patológia torziós formájának tekintik. Ebben az esetben a torziós dystonia kifejezés olyan kóros állapot, amelyben az izomtónus megsértése van, és az ilyen megsértések által kiváltott mozgászavarok.

A fejlődés megalapozása ezt a betegséget az orvosok bizonyos agyi struktúrák, pontosabban az agy kéreg alatti sejtszerkezeteinek és/vagy egy olyan agyterület fogazott magjának elsődleges elváltozásának tekintik, mint a kisagy.

Általában a patológia nyilvánul meg elszigetelt esetek. Bár a közelmúltban a tudósoknak sikerült genetikailag meghatározott hajlamot is megállapítani a patológia kialakulására, amikor a torziós dystonia csak ugyanazon család tagjait érinti.

A betegség jelentősen megnehezítheti az ember életét, megakadályozva a munkát és a pihenést.

A betegség időben történő felismerése és a megfelelő kezelés megkezdése érdekében részletesebben meg kell vizsgálni: mi a torziós dystonia, milyen tünetekkel jár a probléma, és hogyan kell helyesen viselkedni, amikor a betegség első megnyilvánulásai megjelennek. betegséget észlelnek.

Mi a disztónia ezen formája?

Tehát a torziós dystonia állapota krónikus, de folyamatosan progresszív lefolyású betegség. A patológia az idegrendszer betegségeire utal, amelyek az izomtónus különféle változásaiban nyilvánulnak meg.

Az ilyen izomtónus-változások pedig önkéntelen, tónusos izomösszehúzódások kialakulásához vezetnek testünk különböző részein (törzs, végtagok).

Az orvosok két dolgot szoktak megkülönböztetni különféle formák torziós dystonia, beszélünk:

Fontos elmondani, hogy a tünetekkel járó torziós dystonia olyan betegségekben fordulhat elő, mint a hepatocerebralis dystrophia, az agy daganatszerű folyamatai, járványos agyvelőgyulladás, agyi bénulás és még sok más.

A modern statisztikák szerint a betegség a lakosság százezer emberére számítva két-négy eset gyakorisággal fordul elő.

Leggyakrabban a betegség viszonylag fiatal korban jelentkezik:

A betegség első jeleinek megjelenése után a kóros folyamat folyamatosan fejlődik, amikor a betegek kénytelenek szembesülni a betegség időszakos exacerbációjával és rövid remissziós időszakaival.

Hogyan alakul ki a probléma?

Elsősorban azt kell mondani, hogy a torziós dystonia különböző formái eltérő módon alakulnak ki. A patológia örökletes formájáról megjegyezzük, hogy a betegség első megnyilvánulásait gyakran elég korán észlelik. Ez általában négy és tizenkilenc éves kor között fordul elő.

Ha a probléma ún. autoszomális recesszív típus szerint öröklődik, a betegség korábban észlelhető, és súlyosabb is lehet, mint az autoszomális domináns öröklődés esetén.

Kezdetben az akaratlan izommozgások csak alkalmanként jelentkeznek, a tünetek a test egyik oldalán (gyakrabban valamelyik Alsó végtagok). Fokozatosan a patológia előrehalad, ami sok kellemetlenséget okoz a betegnek járás közben.

A jövőben a hiperkinézis aktívan terjedhet, megjelenhet és néha felerősödhet negatív hatás kívülről (fáradtság, hosszan tartó állás, érzelmi stressz esetén). Ha a torziós dystonia lokális formájából generalizált formává alakul át, a beteg a törzs izomszöveteinek hiperkinézisét tapasztalhatja, és a gerinc konfigurációja jelentősen megváltozhat.

A patológia további előrehaladásával:

• a beteg önellátása nehéz;
• nál nél súlyos szakaszai betegségek deformálhatják az ízületi ízületeket;
• gyakran kialakul az izomszövetek extrapiramidális merevsége;
• a törzs vagy a végtagok kontraktúrái vannak;
• Az arc, a garat és a légzőszervek szöveteinek súlyos görcsei figyelhetők meg.

A betegség tüneti formája egy másik patológia vagy a beteg antipszichotikumokkal való helytelen kezelésének szövődményeként jelentkezik. Ilyen esetekben a betegség szinte bármely életkorban előfordulhat, azzal akut lefolyás. Az izomgörcsök spontán jelentkezhetnek, súlyos esetekben életveszélyesek vészhelyzetek!

Tünetek és diagnózis

Annak ellenére, hogy in egyedi esetek A patológia akut, gyorsan fejlődő és bonyolultabbá válhat, a betegség leggyakrabban még mindig krónikus lefolyású.

Betegek gyermekkor A patológia első jelei a következők lehetnek:

• a járás megváltozása;
• a görcsös torticollis állapotának rögzítésében;
• görcsös állapotok időszakos előfordulásakor.

Ha a patológia felnőttkorban alakul ki, a betegség tünetei hirtelen jelentkezhetnek, és a betegség akut formában folytatódhat.

Lehet:

Ezenkívül fontos megjegyezni, hogy a dystonia hiperkinézise jelentősen megnőhet a stressz, a beteg szorongása, a fizikai aktivitásés alvás közben maguktól eltűnnek.

Következmények

Sajnos a gyakorló orvosok megjegyzik, hogy a legtöbb esetben a kérdéses patológia folyamatosan fejlődik, ami kedvezőtlenné teszi a későbbi élet prognózisát. A betegség időben történő felismerése és megfelelő kezelése esetén a betegség a hosszú távú remisszió szakaszába kerülhet. A probléma teljes kiküszöbölése azonban szinte lehetetlen.

Ennek ellenére vannak olyan helyzetek, amikor egy betegség (különösen egy általánosított forma) rendkívül agresszíven viselkedik, ami a beteg gyors mély rokkantságához, majd halálához vezet. sőt radikális sebészeti kezelés nem mindig képes teljesen megszüntetni a patológiát.

Egor beteg, 5 éves. A gyermeknél a bal láb időszakos görcsös mozgását észlelték, végtagja jobbra fordulásával, míg az anya és a gyermek más panaszt nem jelez. A vizsgálat után diagnózist állapítottak meg - a torziós dystonia állapotát, enyhe fokozat gravitáció. Ajánlott kórházi kezelés neurológiai osztályon, valamint teljes körű kiegészítő vizsgálat.

Kezelési módszerek (konzervatív és sebészeti módszerek)

Általában a kérdéses patológia kezelése a megszüntetésére irányul lehetséges okok a betegség kezdete, valamint az izomgörcsök kellemetlen tüneteinek gyors megszüntetése. A kezelés mindig összetett, beleértve a gyógyszeres terápiát, a fizioterápiát és néha a műtétet.

A patológia enyhe formáiban a betegek előírhatók:

Sajnálatos módon, gyógyszeres kezelés nem mindig adja meg a kívánt hatást. Ezután a betegnek javasolható a betegség kezelése neurostimulációs technikával vagy teljes értékű műtéti kezeléssel. A neurostimulációs technikát minimálisan invazív idegsebészeti műveletnek tekintik, amely lehetővé teszi az agy bizonyos idegszerkezeteinek befolyásolását.

Egy probléma teljes értékű sebészi kezelése általában a patológiával érintett szubkortikális struktúrák tönkretételét jelenti.

Az ilyen kezelés sztereotaxiás technikákkal vagy radikotómiás technikákkal végezhető. A radikális kezelés alkalmazásának fő jelzései között az orvosok a következőket hívják:

• az elsődleges farmakoterápia sikertelensége;
• a patológia folyamatos, gyors előrehaladása;
• a torziós dystonia generalizált formájának kialakulása.

Összefoglalva, fontos megjegyezni, hogy minél korábban észlelik a patológiát, minél korábban írják elő a minősített kezelést, annál nagyobb esélye van a betegnek arra, hogy sikeresen megbirkózzon a betegséggel.

Sajnos az öngyógyítás (vagy annak megtagadása hatékony kezelés) a figyelembe vett patológiával csak a betegség súlyosbodásához, annak előrehaladásához és a legtöbb súlyos szövődmények!

Kapcsolatban áll

Progresszív neurológiai betegség, melynek fő tünetegyüttese a különböző izomcsoportok ellenőrizetlen tónusos összehúzódása, ami kóros testhelyzet kialakulásához vezet. A hiperkinézis különféle változataival kísérve gerincgörbülethez és ízületi kontraktúrákhoz vezethet. A diagnózis más patológiák és másodlagos jellegű torziós dystonia kizárásán alapul. A kezelést parkinson gyógyszerekkel, görcsoldókkal, görcsoldókkal, B-vitaminokkal végezzük. sebészet- a kéreg alatti struktúrák sztereotaxiás pusztulása.

Torziós dystonia (latin "torsio" - csavarodás) - krónikus patológia idegrendszer, ami tónusos izomzavarokhoz vezet afiziológiás testtartás kialakulásával és hiperkinézis előfordulásával. Első Részletes leírás a betegség 1907-re esik, de akkoriban hisztérikus neurózisnak tulajdonították. A torziós dystonia organikus természetét G. Oppenheim igazolta 1911-ben, de még ezt követően is hosszan tartó vita tárgyát képezte a nozológiai hovatartozása, melynek patogenezise máig feltáratlan.

A torziós dystonia különféle esetekben figyelhető meg életkori időszakok, de gyakrabban debütál 20 éves kora előtt; Az esetek 65%-a az élet első 15 évében fordul elő. Az incidencia a különböző populációkban 1 eset/160 ezer ember között mozog. legfeljebb 1 eset 15 ezer főre, átlagosan - 40 eset 100 ezer lakosra. A folyamatos progresszió, amely a fiatalok rokkantságához vezet, a hatékony patogenetikai terápia hiánya a torziós dystonia a modern neurológia sürgető problémájává teszi.

A torziós dystonia okai

A torziós dystóniát okozó etiológiát és patogenetikai mechanizmust a mai napig nem vizsgálták. Ennek a patológiának idiopátiás és tüneti esetei ismertek. A molekuláris genetikai kutatások fejlődésével világossá vált, hogy az idiopátiás torziós dystonia örökletes. Adatok érkezett napon különféle típusoköröklődése: autoszomális recesszív és autoszomális domináns. Sőt, a második esetben a betegség többben nyilvánul meg késői korés könnyebb az áramlása. Ugyanakkor a szakirodalomban szórványos változatokat is leírtak. A tünetekkel járó torziós dystonia intracerebrális daganatok, Huntington-kóre, járványos agyvelőgyulladás, Wilson-kór, traumás agysérülés, agyi bénulás esetén figyelhető meg.

Feltehetően a torziós dystonia a dopamin anyagcseréjének károsodásával jár. A betegek vizsgálata gyakran feltárja emelt szint vér dopamin-hidroxiláz. A domináns patogenetikai elmélet az az elképzelés, hogy ebben a betegségben a tónusos rendellenességek a kéreg alatti szabályozás zavara miatt következnek be. Ezt támasztja alá a kifejezett morfológiai degeneratív változások a kéreg alatti magokban (subthalamicus, bazális, vörös, fekete anyag), gyakran kimutatható betegeknél.

A torziós dystonia osztályozása

A fokális formát az egyes izmok tónusos görcsei jellemzik. A gócos formák a következők: idiopátiás blefarospasmus - a szem körkörös izomzatának tónusos görcse által okozott szemhéj bezárása; oromandibularis dystonia - a rágócsoport izomzatának összehúzódása, a nyelv, az arc és a száj; spasztikus dysphagia - nyelési nehézség vagy képtelenség; spasztikus dysphonia - a hangképzés zavara a hangizmok tónusos összehúzódása miatt; írásgörcs - a kéz izmainak akaratlan összehúzódása, ami írási rendellenességet okoz; a nyaki izmok görcse; lábgörcs.

Multifokális forma- a fókuszformák különféle kombinációit képviseli.

Szegmentális forma- több szomszédos izomcsoport akaratlan összehúzódása.

Hemidistonia- az akaratlan tónusos összehúzódás a fél test izmait fedi le.

Általánosított forma- ellenőrizetlen tónusos összehúzódások, amelyek a test szinte minden izmára kiterjednek.

A torziós dystonia tünetei

A torziós dystonia rendszerint időszakos tónusos fokális görcsökkel debütál, amelyeket főként a disztóniára érzékeny izomcsoport terhelése esetén figyelnek meg. Például a fejlődés kezdetén az írásgörcs csak írás közben jelenik meg. akaratlan spasztikus összehúzódások kontrollálatlan motoros aktusoknak felel meg (hiperkinézis). Ez utóbbi lehet atetoid, koreatikus, myoklonus, tónusos, hemiballikus, tic-szerű vagy tremorszerű. A distalis végtagokban kevésbé hangsúlyosak, mint a proximálisban. Jellemzőek a törzs vagy a végtagok hossztengelyük mentén történő forgási mozgása.

A patognomonikus a görcsös testhelyzetek és az akaratlan motoros aktusok intenzitásának változása a funkcionális tevékenységés testhelyzet, és érzelmi állapot beteg. A test dugóhúzószerű mozgásait főként járás közben, a végtagok hiperkinézisében észlelik - amikor célzott cselekvést próbálnak végrehajtani. Alvás közben minden tónusos kóros megnyilvánulás és hiperkinézis eltűnik. Megfigyelhető a betegek azon képessége, hogy alkalmazkodjanak a kialakuló motoros rendellenességekhez, átmenetileg csökkentsék a hiperkinézis súlyosságát, fenntartsák az önkiszolgálást és összetett motoros cselekvéseket (például táncot) hajtsanak végre.

A gyakori izomösszehúzódások hipertrófiájuk kialakulását, elhúzódó görcsöket okozhatnak - az izomszövet kötőszöveti cseréje izomrövidülés kialakulásával és nyújtási képességének tartós csökkenésével. hosszú kényszerhelyzet izomgörcsös végtagok degeneratív folyamatokhoz vezetnek az ízületi szövetekben és ízületi kontraktúrák kialakulásához. A hátizmok tónusos görcsei a gerinc görbületét okozzák: ágyéki lordosis, scoliosis vagy kyphoscoliosis. Tovább késői szakaszok a törzs izmainak görcsei légzési problémákat okozhatnak.

Egyes esetekben a torziós dystonia helyi formákkal kezdődik, amelyek fokozatosan általános változattá alakulnak át. Utóbbit a művészi járás jellemzi, imbolygóval, a rendellenes testtartás időszakos felvételével és benne fagyással. Egyes betegeknél a betegség stabil lefolyású, az elszigetelt helyi megnyilvánulások megőrzésével és a dystoniás folyamat általánosítása nélkül. Hasonló folyamat figyelhető meg főleg a késői debütálás esetén (20 és 40 év közötti időszakban).

A torziós dystonia diagnózisa

A neurológiai státuszban felhívják a figyelmet az egyes izomcsoportok merevségére az ínreflexek megőrzésével, az izomerő-csökkenés hiányával és az érzékszervi zavarokkal; a betegek intellektuális-mnesztikus biztonsága.

Alapvető diagnosztikai feladat egy neurológus számára az idiopátiás torziós dystonia és a másodlagos torziós-disztóniás szindrómák megkülönböztetése válik. Utóbbiak általában kísérő disztóniás tünetekkel járnak idegrendszeri károsodással, vegetatív rendellenességekkel, alvászavarokkal stb. megkülönböztető diagnózis REG végezzük ill USDG hajók fej, ​​EEG, echo-EG, CT vagy MRI az agyban.

A torziós dystonia a szaruhártya pigmentlerakódásainak hiányában (Kaiser-Fleischer gyűrű), májkárosodásban és a vér ceruloplazminszintjének csökkenésében különbözik a hepatocerebralis dystrophiától. Tól től járványos agyvelőgyulladás- hiány akut időszakés az encephalitis olyan megnyilvánulásai, mint a konvergenciazavar és a kettőslátás, az alvászavar, autonóm diszfunkció stb.

Torziós dystonia kezelése

BAN BEN konzervatív terápia gyógyszereket használnak a parkinsonizmus kezelésére: kombinált dekarboxiláz inhibitor levodopa + karbidopa, antikolinerg szerek, trihexifenidil és dietazin, triperiden, szelegilin, bromokriptin; görcsoldók központi akció(difeniltropin); a-DOPA kis adagokban; nyugtatók (diazepam); B1 és B6 vitaminok. A hiperkinézis súlyosságával baklofent, karbamazepint, tiapridot használnak. Látható fizikoterápia, hidroterápia. A másodlagos dystonia kezelése a kiváltó betegség terápiáján alapul.

A sebészeti kezelést idegsebész végzi, és a dystonia és a rokkantság progressziójára javallt. Előállított sztereotaxiás kombinált pusztulása a bazális szubkortikális struktúrák - subthalamicus zóna és a ventrolateralis thalamicus mag. A dystonia helyi változataiban a pusztítást az izomrendellenességek ellenoldalán hajtják végre. Általánosított változat esetén a sebészeti kezelést általában 2 szakaszban végzik: először a legkifejezettebb tünetekkel szemben, majd 6-8 hónap múlva. - a másik oldalon. Ha a merevséget szimmetrikusan fejezzük ki, akkor először a domináns féltekét operáljuk meg. A műtét után a betegek 80%-ánál jelentős javulás tapasztalható a betegek állapotában, ami az esetek 66%-ában hosszú éveken át fennáll.

Torziós dystonia előrejelzése

Az idiopátiás torziós dystonia lassan progresszív lefolyású. Az eredményt a megnyilvánulási idő határozza meg. A korábbi debütálás a dystonia súlyosabb lefolyásához és korai általánossá válásához vezet mély rokkantság kialakulásával. A betegek halálát egyidejű fertőzések okozzák.

A műtéti kezelés jelentősen javítja a prognózist. A legtöbb esetben a műtét után a hyperkinesis és a merevség regressziója vagy teljes eltűnése következik be, a betegek hosszú ideig megtartják az önkiszolgálási képességet, képesek járni és más összetett motoros cselekedeteket végrehajtani. A másodlagos torziós dystonia, a betegség hatékony kezelésének lehetőségével, kedvező prognózisú. Ilyen esetekben a görcsök és a különböző súlyosságú hiperkinéziák visszafejlődése következik be.

És nekünk is van

A tónusos dystonia a neurológiai betegségek csoportjába tartozik. Az izomszövet akaratlan összehúzódása (hiperkinézis) jellemzi. Az orvosok szerint az ebből eredő mozgászavarok az agy bizonyos területeinek károsodásának a következményei. Korai felismeréssel és kezdeményezéssel komplex kezelés javítja az állapotot és lassítja a betegség progresszióját. Súlyos esetekben a szakértők javasolják műtéti beavatkozás. A rá jellemző tünetek segíthetnek a dystonia torziós formájának azonosításában.

A torziós dystonia neurológiai betegség, amelyet kaotikus izomösszehúzódások jellemeznek. Emiatt a páciens különféle kóros testhelyzeteket vesz fel, ami a mozgásszervi rendszer betegségének fő tünete. A betegségről először a 19. század elején értesültek, de az orvosok a neurózis megnyilvánulásainak tulajdonították. A dystonia ezen formájának leírását csak néhány évvel később kapta meg G. Oppenheim tudós. Feltárta a patológia organikus természetét, de a patogenezist soha nem határozták meg egyértelműen.

Dystonia kód az ICD (Betegségek Nemzetközi Osztályozása) 10. revíziója szerint, hozzárendelve a G24-hez. Részletesen leírja a betegség minden formáját. Összetévesztve a VSD-vel ( vegetovaszkuláris dystonia) egy ilyen betegség nem éri meg, mivel különböznek egymástól klinikai kép valamint ok-okozati tényezők. Leginkább a fiatalok szenvednek ilyen rendellenességektől. A statisztikák szerint az esetek 70% -a gyermekeknél fordul elő. Felnőttkorban valójában 2-3-szor ritkábban fordul elő.

A fejlesztés okai

A torziós dystonia patogenezisét kevéssé tanulmányozták. A patológia fő oka az örökletes hajlam. Többek között, amelyek károkat okozhatnak

A dopamintermeléssel kapcsolatos kudarcokat is a torziós dystonia egyik okának tekintik. Az ilyen betegségben szenvedőknél a neurotranszmitter szintje sokkal magasabb a normálisnál.

A patológia osztályozása

Attól függően, hogy a etiológiai tényező, a betegség a következő típusokra oszlik:

• Az idiopátiás torziós dystonia (örökletes) domináns és recesszív módon terjed. Az első esetben a patológiát 2-3 generáció után észlelik, a másodikban pedig 4-5.
• A tünetekkel járó torziós dystonia különböző betegségek vagy neoplazma, agyvelőgyulladás, trauma vagy agyi bénulás által okozott agykárosodás következtében alakul ki.

A károsodás mértéke szerint a kóros folyamat a következőképpen osztályozható:

• A helyi formát az egyes izomszövetek károsodása jellemzi. Például, ha a torziós dystonia megérinti a nyak területét, akkor spasztikus torticollis lép fel. Ezt a típust tekintik a leggyakoribbnak.
• A betegség szegmentális változata esetén több közeli izom görcse lép fel.
• A torziós dystonia generalizált formája a test nagy területeit érinti (törzs, végtagok, hát).

A tünetek megjelenésének korától függően a betegség a következő típusokra oszlik:

• A késői megjelenés 30 év felettieknél kezdetben nyaki görcsökkel és az egyik felső végtagok. Gyakran megfigyelhető korlátozott hiperkinézis.
• A korai debütálás a 20-30 év alatti fiatalokra jellemző. Kezdetben az egyik végtag izmai érintettek, és fokozatosan más területek is érintettek.

Klinikai kép

A legtöbb esetben a betegség meglehetősen akut. A tünetek súlyosbodása és a szövődmények kialakulása abban nyilvánul meg rövid idő. krónikus lefolyású csak kis számú betegnél fordul elő.

A korai debütálással a torziós dystonia tünetei a következők lehetnek:

• görcsrohamok időszakos előfordulása;
• a járás megváltozása;
• spasztikus torticollis megnyilvánulása.

Felnőttkorban a betegség valójában mindig akut, rohamai hirtelen jelentkeznek. A következő klinikai kép a késői debütálásra jellemző:

• az elsődleges típusú generalizált görcsök előfordulása;
• kényszerhelyzetek felvétele;
• önkéntelen mozgások.

A betegség hiperkinézisének erősödése a következő tényezők hatására következik be:

• feszültség;
• fizikai és szellemi túlterhelés;
• rossz szokások;
• stimulánsok (kávé, energiaitalok, gyógyszerek).

Pihenés vagy alvás után a torziós dystonia súlyossága csökken. Az állapot enyhítésére speciális gyógyszereket írhat fel a kezelőorvos.

Diagnosztika

Ha a torziós dystóniára jellemző tüneteket találnak, a betegnek konzultálnia kell egy neuropatológussal. A szakember megkérdezi a pácienst, és vizsgálatot végez. Különös figyelmet fognak fordítani fokozott hangszín izmokat, miközben megőrzik erejüket és az érzékenységgel kapcsolatos rendellenességek hiányát.

A diagnózis célja a torziós dystonia megkülönböztetése más neurológiai betegségektől. A következő vizsgálati módszerek segítenek ebben:

• Az elektroneuromiográfia lehetővé teszi az izomszövetek és az idegpályák aktivitásának változásait.
• Mágneses rezonancia képalkotást írnak elő az agy sérült területeinek azonosítására.
• A radiográfia lehetővé teszi a koponya csontjainak állapotának megtekintését, és közvetetten megerősíti bizonyos kóros folyamatok jelenlétét.
• Az elektroencefalogram az agyi aktivitás mértékét méri.

A kapott eredmények alapján az orvos képes lesz pontosan diagnosztizálni. A kezelési rendet a betegség súlyosságától és a kiváltó tényezőtől függően állítják össze.

A terápia menete

A torziós dystonia terápiájának lényege a kiváltó tényező megszüntetése és a tünetek enyhítése. Ez magában foglalja a fizioterápiát, az életmódváltást és a gyógyszereket. Súlyos esetekben vagy más kezelések sikertelensége esetén sebészeti beavatkozást alkalmaznak.

Természetesen drog terápiaáltalában a következő gyógyszereket tartalmazza:

• Az izomrelaxánsokat ("Tizanidin", "Melliktin") az izomszövetek tónusának csökkentésére és a görcsrohamok enyhítésére használják.
• Az antikolinerg gyógyszerek ("Scopolamine", "Metamisil") blokkolják az M-kolinerg rendszereket és enyhítik a görcsöket.
• A nyugtató gyógyszerek ("Relanium", "Phenazepam") csökkentik ideges ingerlékenység, javítja az alvást és visszaállítja a megszokott pszicho-érzelmi hátteret.
• A béta-blokkolókat ("Ormidol", "Aldomet") a terápia kiegészítéseként írják fel. Csökkentik az adrenalin hatását, aminek következtében a szívritmus normalizálódik és a remegés (remegés) megszűnik.

A gyógyszerek szedésének kívánt hatása nem mindig érhető el. A beteg állapotának javítása érdekében műtétet lehet előírni. 2 típusa van:

• A neurostimuláció a minimálisan invazív műtétek csoportja. Segítségével a sebész csak az agy bizonyos területeit érinti.
• A radikotómia és a sztereotaxiás technikák teljes értékű sebészeti beavatkozások. Lényük az agykéreg sérült területeinek megsemmisítésében rejlik.

A minimálisan invazív műtétek könnyebben hordozhatók és kevesebbek mellékhatásokés nem olyan hosszú felépülési időszak. Kiterjedt agykárosodás esetén teljes műtéti beavatkozásra van szükség. Így radikális módszerek A kezelésnek vannak javallatai:

• a gyógyszeres terápia alacsony hatékonysága;
• a betegség gyors előrehaladása;
• egy általánosított típusú patológia gyors fejlődése.

Előrejelzés

Idiopátiás forma kóros folyamat nagyon lassan halad előre. A prognózis közvetlenül függ az észlelés időszerűségétől és attól az életkortól, amikor a debütálás megtörtént (az első jelek megjelentek). A betegség tüneteitől szenvedő gyermek fokozatosan elveszíti az önálló kiszolgálás képességét. A statisztikák szerint a gyermekeknél különösen nagy valószínűséggel alakul ki általános típusú dystonia. A halál az idő múlásával megjelenő szövődmények miatt következik be.

A torziós dystonia tüneti formája, amely más patológiák hátterében merült fel, meglehetősen pozitív prognózissal rendelkezik, az elsődleges tényező megszüntetésének lehetőségével. Ha az alapbetegség kezelése sikeres, akkor a tünetek súlyossága csökken.

A műtét megváltoztathatja a prognózist jobb oldala. Sok betegnél a betegség visszafejlődik, aminek következtében a merevség és a hyperkinesis csökken vagy megszűnik. A sebész segítségének köszönhetően a betegek hosszú ideig képesek lesznek mindennapi tevékenységeket végezni és gondoskodni magukról.

Következmények

A hatékonyság ellenére modern technikák terápia során a legtöbb orvos megjegyezte a torziós dystonia gyors előrehaladását. A betegség nagyon gyakran agresszíven viselkedik, és rokkantsághoz és halálhoz vezet. A radikális terápia (sebészeti beavatkozás) módszerei nem minden esetben segítenek. Ez különösen igaz a torziós dystonia általánosított formáira. Csak időben történő felismeréssel és összeállítással lehet elkerülni a következményeket és átvinni a patológiát a remisszió szakaszába. hatékony rendszer terápia.

A torziós dystonia az neurológiai betegség, amelyet az izomszövetek akaratlan összehúzódásai és görcsei jellemeznek. A kezelés lényege a különböző gyógyszerek alkalmazása a javításra Általános állapotés lassítja a betegség előrehaladását. Hatékonyság hiányában sebészeti beavatkozást végeznek.