Předčasné stárnutí - příčiny, znaky a způsoby prevence. Syndrom předčasného stárnutí u dětí a dospělých - příčiny, diagnostika, léčba a prognóza

„Při pohledu na tento ochablý obličej, vpadlé oči a ochablou kůži si stěží můžete myslet, že je to dítě. Nicméně je to tak. Příběh 5letého Bayezida Hosseina, který žije na jihu Bangladéše, znají mnozí. Chlapec trpí vzácným genetickým onemocněním – progerií, při které tělo i tělo stárne osmkrát rychleji, než je obvyklé. Vše začíná svalovou atrofií, dystrofickými procesy na zubech, vlasech a nehtech, změnami v kostním a kloubním aparátu, tento proces končí aterosklerózou, mrtvicí a zhoubné nádory. Jak vidíme, progerie nemá vůbec povzbudivé příznaky, které se vyvinou ve smrtící. nebezpečné nemoci. Takoví pacienti proto vždy čekají na smrtelný výsledek. Dokážou však zmírnit bolest a dokonce si prodloužit život? Nebo snad už jsou vědci na pokraji vytvoření léku na tuto poruchu? To vám prozradíme v dnešním článku.

Hutchinsonův syndrom u dítěte, Wikimedia

Dětská progerie neboli Hutchinsonův (Hutchinson)-Gilfordův syndrom

Poprvé bylo onemocnění, při kterém tělo předčasně stárne, identifikováno a popsáno v roce 1889 J. Hutchinsonem a nezávisle v roce 1897 H. Gilfordem. Na jejich počest pojmenovali syndrom, který se projevuje v dětství.

Navzdory tomu, že progerie je vzácné onemocnění (je diagnostikován pouze jeden ze 7 milionů novorozenců), za celou historii pozorování tohoto onemocnění ve světě bylo zaznamenáno již více než 150 případů. Při narození vypadají děti absolutně zdravě, první známky zrychleného stárnutí se začínají u miminek objevovat ve věku 10-24 měsíců.

Příčinou onemocnění je mutace genu LMNA, produkuje protein prelamin A, který tvoří unikátní proteinovou síť – vnitřní rámec jaderného obalu. V důsledku toho buňky ztrácejí schopnost normálního dělení.

Genetici při vyšetřování pacientů také zjistili porušení oprav (obnovující funkce) DNA, klonování fibroblastů (základních buněk pojivové tkáně) a vymizení podkožní tkáně.

Progeria je zpravidla nedědičné onemocnění a případy jejího vývoje jsou ojedinělé, existují však výjimky. Tato mutace byla hlášena v několika rodinách u sourozenců. - potomků blízce příbuzných rodičů. A to ukazuje na možnost autozomálně recesivního typu dědičnosti, která se projevuje již u lidí v dospělosti. To se mimochodem stává jednomu z 200 000 lidí.

Progerie u dospělých nebo Wernerův syndrom

Německý lékař Otto Werner si v roce 1904 všiml dramatických změn vzhledu a kondice u lidí ve věku 14-18 let. Objevil syndrom, který je spojen s prudkým úbytkem na váze, zakrněním, výskytem šedivých vlasů a postupnou plešatostí.

Všechny tyto přeměny teenagera ve starého muže jsou spojeny s defektem v genu WRN (ATP-dependentní helikáza gen). Úlohou proteinu WRN, který produkuje, je udržovat genomovou stabilitu a zachovat strukturu a integritu lidské DNA. Mutace po čase naruší genovou expresi, DNA ztrácí schopnost obnovy, což je příčinou předčasného stárnutí.

Na rozdíl od malých pacientů, kteří nezaostávají, a někde i předčí své vrstevníky v duševním vývoji, mají dospělí opačný efekt, protože. progerie začíná nepříznivě ovlivňovat jejich intelektuální schopnosti.

Asi 10% pacientů ve věku čtyřiceti let čelí tak hrozným onemocněním, jako je sarkom, rakovina prsu, astrocytom, melanom. Onkologie se vyvíjí na pozadí diabetes mellitus a dysfunkce příštítných tělísek. Proto je průměrná délka života lidí s Wernerovým syndromem 30-40 let.

První léčba progerie na světě. Američtí vědci otestovali unikátní lék

Na tento moment zvažuje se progerie nevyléčitelná nemoc. Život lidí s Hutchinson (Hutchinson) - Guildfordovým syndromem končí ve věku 7-13 let, ale existuje ojedinělé případy kdy se pacienti dožívali 20 a dokonce 27 let. A to vše díky nějaké léčbě.

Specialisté z Progeria Research Foundation (PRF) a Boston Children's Hospital se však s takovými statistikami nespokojili. V roce 2012 zahájili první klinickou studii na světě léku, který by mohl pomoci rychle stárnoucím dětem. A podle EurekAlert! v tomto uspěli.

Studie pacientů s progerií se protáhla na 2,5 roku. Vědci pozvali k účasti 28 dětí z 16 různých zemí, z nichž u 75 % byla nemoc diagnostikována. Děti přijížděly do Bostonu každé čtyři měsíce a absolvovaly kompletní lékařskou prohlídku.

Po celou dobu byl subjektům podáván dvakrát denně speciální přípravek inhibitoru farnesyl transferázy (FTI), který byl původně vyvinut pro léčbu rakoviny. Výzkumný tým posuzoval změny hmotnosti, arteriální tuhost (parametr pro riziko srdečního infarktu a mozkové mrtvice) a tuhost a hustotu kostí (rizikový parametr pro osteoporózu).

Díky tomu se každé dítě cítilo mnohem lépe. Děti začaly přibírat na váze, došlo ke zlepšení stavby kostí a hlavně kardiovaskulárního systému.

Výsledky této studie jsou podle lékařů velmi povzbudivé. Do budoucna je plánováno pokračování ve studiu FTI léků a jejich účinku, které poskytnou další informace o kardiovaskulární choroby a normální proces stárnutí.

„Výsledky tohoto pokusu jsou pro naši rodinu povzbudivé. Těšíme se na Meghaninu budoucnost s nadšením a nadějí. Jsme vděční nadaci Progeria Research Foundation a všem lékařům za jejich odhodlání pomáhat mé dceři a všem dětem s progerií,“ říká Sandy Nybor, matka 12leté Megan, která se účastnila klinických studií.

Progerie v kultuře a životě

Věřte mi, nikdy není příliš pozdě, nebo v mém případě, nikdy není příliš brzy být tím, kým chcete být. Žádné časové limity – začněte, kdy chcete. Můžete se změnit nebo zůstat stejní – na to neexistují žádná pravidla. Můžeme se rozhodnout lépe nebo hůře, doufám, že uděláš to nejlepší.

Tento monolog je převzat z knihy Davida Finchera Podivuhodný případ Benjamina Buttona, který je založen na stejnojmenné povídce F. Scotta Fitzgeralda.

Od narození hrdina tohoto známá historie byl vyvrženec, protože od dětství měl vzhled a zdraví 80letého muže: měl vrásky po celém těle a atrofované nohy. Čas však plyne a Benjamin naopak nestárne, ale mládne. Člověku se přihodí mnoho různých vzestupů a pádů a v jeho životě se samozřejmě odehrává láska.

V reálném životě se žádné takové zázraky nedějí a pacienti s progerií nikdy nezemládnou. Ale i přes svou nemoc tito lidé nepřestávají být šťastní. Zejména Leon Botha - jihoafrický umělec, hudebník a DJ - je světu známý nejen svou tvůrčí činností, ale také tím, že hrozná nemoc dokázal žít až 26 let.

Progeria Leonovi byla diagnostikována ve 4 letech, ale nemoc mu život nezlomila. Tento muž si rád užíval každou minutu, i když si uvědomoval, že brzká smrt je nevyhnutelná. Například v lednu 2007 uspořádal muž v Durbanville svou první samostatnou uměleckou výstavu, jejímž tématem byla hip-hopová kultura jako způsob života. Všimněte si, že "mladý" muž měl několik takových show.

Botha se také věnoval DJingu a turntablismu (druh DJingu) a vystupoval pod pseudonymem DJ Solarize ve slavných klubech. Kromě toho spolupracoval s jihoafrickou kapelou Die Antwoord a zahrál si v jejich videoklipu k písni Enter the Ninja.

Ale, bohužel, progeria nikoho nešetří. Botha proto 5. června 2011 zemřel na embolii plicní tepna- patologický stav, kdy část krevní sraženiny (embolus), oddělená od primárního místa jejího vzniku (často nohy nebo paže), prochází krevními cévami a ucpává lumen plicní tepny.

Dnes tuto záhadnou nemoc studují vědci po celém světě. Ze seznamu smrtících ho chtějí přesunout na seznam neřešitelných. Stojí za zmínku, že věda již v tomto směru dosáhla skvělých výsledků. Existuje však mnoho otázek, které je třeba vyřešit, konkrétně: jaké jsou podobnosti a rozdíly mezi konkrétními případy progerie a normálním stárnutím těla, jak souvisí genetické příčiny Wernerova a Getchinsonova (Hutchinson)-Gilfordova syndromu , a jak se bránit zrychlenému stárnutí organismu. Možná, že po nějaké době budou odpovědi a specialisté budou schopni zabránit rozvoji onemocnění, čímž budou schopni prodloužit život lidí s progerií.

Pokud najdete chybu, zvýrazněte část textu a klikněte Ctrl+Enter.

Lidstvo se ještě nenaučilo vypořádat se se všemi neduhy. Progerii neboli syndrom předčasného stárnutí je třeba připsat i množství nevyléčitelných nemocí.

Co je syndrom předčasného stárnutí

Poprvé se o progerii mluvilo relativně nedávno. To není překvapivé, protože onemocnění je extrémně vzácné - 1krát na 4-8 milionů lidí. Onemocnění se vyskytuje na genetické úrovni. Proces stárnutí se urychlí přibližně 8-10krát. Na světě není více než 350 příkladů vývoje progerie.

Onemocnění postihuje více muže než ženy (1,2:1).

Onemocnění je charakterizováno těžkou růstovou retardací (projevující se od raného věku), změnami ve stavbě kůže, nedostatkem ochlupení a sekundárních pohlavních znaků a také kachexií (vyčerpáním organismu). Vnitřní orgány často nejsou plně vyvinuté a člověk vypadá mnohem starší, než je jeho skutečný věk.

Progeria je genetické onemocnění což se projevuje nevyvinutostí a předčasným stárnutím organismu

Psychický stav jedince trpícího progerií odpovídá biologickému věku.

Progeria je nevyléčitelná a je příčinou aterosklerózy (chronické onemocnění tepen), která nakonec vede k infarktu a mrtvici. Výsledkem patologie je smrtelný výsledek.

Formy onemocnění

Progeria je charakterizována předčasným chřadnutím těla nebo jeho nevyvinutím. Onemocnění zahrnuje:

• dětská forma (Hutchinson-Gilfordův syndrom);
• dospělá forma (Wernerův syndrom).

Progerie u dětí je vrozená, ale nejčastěji se první známky onemocnění objevují ve druhém nebo třetím roce života.

Progeria u dospělých je jiná. Nemoc může náhle přepadnout jedince ve věku 14-18 let. Prognóza je v tomto případě také nepříznivá a vede ke smrti.

Video: progeria, aneb mladí staří lidé

Důvody rozvoje progerie

Přesné příčiny progerie nebyly dosud nalezeny. Existuje předpoklad, že etiologie vývoje onemocnění přímo souvisí s porušením metabolické procesy v pojivové tkáni. Fibroblasty začínají růst buněčným dělením a výskytem nadbytku kolagenu s nízkou asociací glykosaminoglykanů. Pomalá tvorba fibroblastů je indikátorem patologie mezibuněčné hmoty.

Příčiny progerie u dětí

Důvodem rozvoje progerického syndromu u dětí jsou změny v genu LMNA. Právě on je zodpovědný za kódování laminu A. Hovoříme o lidské bílkovině, z níž je vytvořena jedna z vrstev buněčného jádra.

Často je progerie vyjádřena sporadicky (náhodně). Někdy je onemocnění pozorováno u sourozenců (potomků stejných rodičů), zejména v pokrevních manželstvích. Tato skutečnost ukazuje na potenciální autozomálně recesivní formu dědičnosti (projevující se výhradně u homozygotů, kteří dostali od každého rodiče jeden recesivní gen).

Při studiu kůže nositelů onemocnění byly zaznamenány buňky, u kterých byla narušena schopnost opravovat poškození v DNA, stejně jako reprodukovat geneticky homogenní fibroblasty a měnit vyčerpanou dermis. Jako výsledek podkoží má tendenci mizet beze stopy.

Progeria není dědičná

Bylo také zaznamenáno, že studovaný Hutchinson-Gilfordův syndrom souvisí s patologiemi v nosičských buňkách. Ty druhé se prostě nedokážou plně zbavit sloučenin DNA, které způsobují chemické látky. Když byly nalezeny buňky s popsaným syndromem, odborníci zjistili, že se nevyznačují plným dělením.

Existují také návrhy, že dětská progerie patří k autozomálně dominantní mutaci, která se vyskytuje de novo nebo bez známek dědičnosti. Byla řazena mezi nepřímé známky rozvoje onemocnění, jehož základem bylo měření telomer (koncových úseků chromozomů) u majitelů syndromu, jejich blízkých příbuzných a dárců. V tomto případě je také vidět autozomálně recesivní forma dědičnosti. Existuje teorie, že tento proces vyvolává narušení opravy DNA (schopnost buněk korigovat chemické poškození, stejně jako zlomy v molekulách).

Příčiny progerie u dospělých

Progerie v dospělém organismu je charakterizována autozomálně recesivní dědičností s mutačním genem pro ATP-dependentní helikázu nebo WRN. Existuje hypotéza, že ve sjednocujícím řetězci dochází k selháním mezi opravou DNA a metabolickými procesy v pojivové tkáni.

Vzhledem k tomu, že tato forma onemocnění je extrémně vzácná, zbývá jen hádat, jaký typ dědičnosti má. Podobá se Cockayneovu syndromu (vzácná neurodegenerativní porucha vyznačující se nedostatečným růstem, poruchami vývoje centrálního nervového systému, předčasným stárnutím a dalšími příznaky) a projevuje se jako samostatné známky předčasného stárnutí.

Příznaky předčasného stárnutí

Příznaky progerie se projevují komplexně. Nemoc lze rozpoznat raná fáze protože jeho rysy jsou výrazné.

Příznaky onemocnění časného stárnutí u dětí

Při narození jsou děti nesoucí smrtící gen progerie k nerozeznání od zdravých dětí. Ve věku 1 roku se však projevují určité příznaky onemocnění. Tyto zahrnují:

• nedostatek hmotnosti, zpomalení růstu;
• nedostatek vlasů na těle, včetně obličeje;
• nedostatek zásob podkožního tuku;
• nedostatečný tonus pokožky, v důsledku čehož ochabuje a zarůstá vráskami;
• namodralý odstín pleti;
• zvýšená pigmentace;
• silně projevené žíly v hlavě;
• neúměrný vývoj kostí lebky, malý spodní čelist, vypoulené oči, vyčnívající ušní mušle, zahnutý nos. Pro dítě s progerií je charakteristická „ptačí“ grimasa. Právě popsaný výčet zvláštních vlastností činí děti navenek podobnými starším lidem;
• pozdní prořezávání zubů, které v krátké době ztrácejí svůj zdravý vzhled;
• pronikavý i vysoký hlas;
• hruškovitý hrudník, malé klíční kosti, sevřené kolenní klouby i loketní klouby, které kvůli nedostatečné pohyblivosti nutí pacienta zaujmout polohu „jezdce“;
• vyčnívající nebo vyčnívající žluté nehty;
• sklerotické útvary nebo těsnění na kůži hýždí, stehen a spodní části břicha.

Příznaky progerie se u dítěte objevují nejčastěji ve věku 1 roku.

Když malému pacientovi trpícím progerií dovrší 5 let, začnou v jeho těle probíhat neúprosné procesy tvorby aterosklerózy, při kterých dochází k rozvoji aorty, mezenteria a také Koronární tepny. Na pozadí popsaných selhání se v levé komoře objevují srdeční šelesty a hypertrofie (výrazný nárůst hmoty a objemu orgánu). Kombinovaný dopad těchto závažná porušení v těle je klíčovým důvodem nízké očekávané délky života nositelů syndromu. Základním faktorem, který vyvolává rychlou smrt dětí s progerií, je infarkt myokardu nebo ischemická cévní mozková příhoda.

Příznaky předčasného stárnutí u dospělých

Nosič progerie začíná rychle ztrácet kilogramy, omračuje růst, zešediví a brzy plešatí. Kůže pacienta ztenčuje, ztrácí zdravý odstín. Pod povrchem epidermis jsou jasně viditelné cévy a podkožní tuk. Svaly u tohoto onemocnění téměř v plném rozsahu atrofují, v důsledku čehož vypadají nohy a ruce zbytečně vyhublé.

Progeria u dospělých nastává náhle a rychle se rozvíjí

U pacientů, kteří překročili věkovou hranici 30 let, jsou obě oči zničeny šedým zákalem (zakalení čočky), hlas znatelně zeslábne, kůže nad kostní tkání ztrácí měkkost a následně se pokrývá ulcerózními lézemi. Nositelé progeria syndromu se obvykle vzhledově podobají. Rozlišují se:

• malý růst;
• typ obličeje ve tvaru měsíce;
• "ptačí" nos;
• úzké rty;
• silně vystupující brada;
• silné, sražené tělo a suché, tenké končetiny, které jsou znetvořeny velkoryse se projevující pigmentací.

Nemoc se vyznačuje arogancí a zasahuje do práce všech tělesných systémů:

• činnost potních a mazových žláz je narušena;
• zkreslené normální funkce kardiovaskulárního systému;
• dochází ke kalcifikaci.
• objevuje se osteoporóza (snížení hustoty kostní tkáň) a erozivní osteoartróza (nevratné procesy v kloubech).

Na rozdíl od dětské formy má dospělá forma také škodlivý vliv na duševní schopnosti.

Přibližně 10 % pacientů ve věku 40 let přichází do styku s tak závažnými onemocněními, jako je sarkom (zhoubný útvar ve tkáních), rakovina prsu, ale i astrocytom (nádor na mozku) a melanom (rakovina kůže). Onkologie postupuje na základě vysoké hladiny cukru v krvi a poruch funkcí příštítných tělísek. Klíčovými příčinami úmrtí dospělých s progerií jsou nejčastěji rakovina nebo kardiovaskulární abnormality.

Diagnostika

Vnější známky manifestace onemocnění jsou tak zřejmé a živé, že syndrom je diagnostikován na základě klinického obrazu.

Onemocnění lze odhalit ještě před narozením dítěte. To bylo možné díky nalezenému genu progeria. Protože se však nemoc nepřenáší z generace na generaci (jedná se o sporadickou nebo jedinou mutaci), je pravděpodobné, že se dvě děti s touto nemocí narodí ve stejné rodině. nejvzácnější nemoc, je extrémně malý. Po objevení genu progeria se detekce syndromu stala mnohem rychlejší a přesnější.

V současnosti jsou identifikovatelné změny na úrovni genů. Byly vytvořeny speciální programy nebo elektronické diagnostické testy. V tuto chvíli je celkem reálné prokázat a podložit jednotlivé mutační útvary v genu, které následně vedou k progerii.

Věda se rychle rozvíjí a vědci již pracují na finální vědecké metodě diagnostiky progerie u dětí. Popsaný vývoj přispěje k ještě časnější a také přesné diagnóze. Dnes se ve zdravotnických zařízeních děti s takovou diagnózou vyšetřují pouze externě a poté se odebírají testy a vzorek krve na testování.

Pokud jsou zjištěny příznaky progerie, je naléhavě nutné vyhledat radu endokrinologa a podstoupit komplexní vyšetření.

Léčba progerie

Až do dnešního dne účinná metoda na progerii neexistuje žádný lék. Terapie je charakterizována symptomatickou linií s prevencí následků a komplikací po progresi aterosklerózy, diabetes mellitus a ulcerózních formací. Pro anabolický efekt (urychlení procesu obnovy buněk) je předepsán somatotropní hormon, který je určen ke zvýšení hmotnosti a délky těla u pacientů. Terapeutický kurz provádí několik specialistů najednou, jako je endokrinolog, kardiolog, internista, onkolog a další, podle symptomů převažujících v konkrétním okamžiku.

V roce 2006 zaznamenali vědci z Ameriky jasný pokrok v boji proti progerii jako nevyléčitelné nemoci. Vědci zavedli do kultury mutujících fibroblastů inhibitor farnesyltransferázy (látka potlačující nebo zpomalující průběh fyziologických nebo fyzikálně-chemických procesů), který byl dříve testován na pacientech s rakovinou. V důsledku postupu získaly mutační buňky svůj obvyklý tvar. Přenašeči onemocnění vytvořený lék dobře snášeli, takže existuje naděje, že v blízké budoucnosti bude možné použít lék v praxi. Tak bude možné vyloučit progerii i v nízký věk. Účinnost Lonafarnibu (inhibitor farnesyltransferázy) spočívá ve zvýšení počtu podkožního tuku v celkové tělesné hmotnosti a mineralizaci kostí. Výsledkem je snížení počtu zranění na minimum.

Existuje názor, že mohou pomoci při léčbě nemoci podobné prostředky stejně jako boj s rakovinou. Ale to jsou jen domněnky a hypotézy, nepotvrzené fakty.

Léčba pacientů se dnes redukuje na:

• poskytování průběžné nepřetržité péče;
• speciální dieta;
• péče o srdce;
• fyzická podpora.

U progerie je léčba výhradně podpůrná a zaměřuje se na nápravu změn, ke kterým dochází v tkáních nebo orgánech pacienta. Použité metody nejsou vždy účinné. Lékaři však dělají maximum. Pacienti jsou pod neustálým dohledem lékařů.

Pouze sledováním funkce kardiovaskulárního systému je možné včas diagnostikovat rozvoj komplikací a zabránit jejich progresi. Všechny léčebné metody se soustředí kolem jediného cíle – zastavit onemocnění a nedat mu šanci se zhoršit, stejně jako zmírnit obecný stav nositelem syndromu, pokud to možnosti moderní medicíny umožňují.

Léčba může zahrnovat:

• užívání aspirinu v minimální dávce, která může snížit riziko rozvoje srdečního infarktu nebo mrtvice;
• užívání jiných léků, které jsou pacientovi předepsány soukromě na základě přítomných příznaků a jeho zdravotního stavu. Například léky ze skupiny statinů snižují množství cholesterolu v krvi, antikoagulancia odolávají tvorbě krevních sraženin. Často se používá hormon, který může zvýšit růst a váhu;
• použití fyzikální terapie nebo postupů určených k rozvoji kloubů, které se obtížně ohýbají, a tím umožňují pacientovi udržovat aktivitu;
• odstranění mléčných zubů. Zvláštní rys onemocnění přispívá k předčasnému výskytu molárů u dětí, zatímco mléčné zuby musí být odstraněny včas.

Na základě skutečnosti, že progerie je genetická nebo náhodná preventivní opatření jako takové žádné nejsou.

Prognóza léčby

Prognóza pro nositele syndromu progerie je špatná. Zprůměrované ukazatele říkají, že pacienti se nejčastěji dožívají pouze 13 let, následně umírají na krvácení nebo infarkt, zhoubné novotvary nebo aterosklerotické komplikace.

Progeria je nevyléčitelná. Terapie je ve vývoji. Zatím neexistuje žádný definitivní důkaz o vyléčení. Medicína se ale rychle rozvíjí, a tak je pravděpodobné, že pacienti s progerií budou mít šanci na normální a dlouhý život.

Poprvé se o syndromu předčasného stárnutí hovořilo před 100 lety. A není divu: takové případy se stanou jednou za 4–8 milionů dětí. Progeria (z řeckého pro - dříve, gerontos - starý muž) - neboli Hudchinson Gilfordův syndrom. Této nemoci se také říká dětské stáří. Jedná se o extrémně vzácné genetické onemocnění, které urychluje proces stárnutí asi 8-10krát. Jednoduše řečeno, dítě stárne 10-15 let za jeden rok.

Děti s progerií vypadají normálně 6 až 12 měsíců po narození. Poté se u nich objeví příznaky charakteristické pro stáří: vrásčitá kůže, plešatost, křehké kosti a ateroskleróza. Osmileté dítě vypadá na 80 let – se suchou, vrásčitou kůží, holou hlavou. Tyto děti obvykle umírají ve věku 13-14 let po několika infarktech a mrtvicích na pozadí progresivní aterosklerózy, šedého zákalu, glaukomu, úplné ztráty zubů atd. A jen málo z nich žije 20 let nebo déle. U lidí se tato nemoc nazývá "psí stáří".

Nyní je na světě známo asi 60 případů lidí s progerií. Z toho 14 lidí žije ve Spojených státech, 5 - v Rusku, zbytek v Evropě. Mezi rysy těchto pacientů patří trpasličí růst, nízká hmotnost (obvykle nepřesahující 15-20 kg), příliš tenká kůže, špatná pohyblivost kloubů, nedostatečně vyvinutá brada, malý obličej ve srovnání s velikostí hlavy, což dává osobě jakoby ptačí rysy. Díky úbytku podkožního tuku jsou viditelné všechny cévy. Hlas je obvykle vysoký. Psychický vývoj odpovídá věku. A všechny tyto nemocné děti jsou si navzájem nápadně podobné.

Donedávna lékaři nedokázali určit příčinu onemocnění. A teprve nedávno američtí vědci zjistili, že příčinou „dětského stáří“ je jediná mutace. Progerie je způsobena mutovanou formou genu LMNA. Podle ředitele Národního institutu pro výzkum genomu Francise Collinse (Francis Collins), který studii vedl, není toto onemocnění dědičné. K bodové mutaci – kdy se v molekule DNA změní pouze jeden nukleotid – dochází u každého pacienta znovu. Genetická mutace v proteinu lamin A způsobuje zrychlené stárnutí těla. A mladík – s velkýma odstávajícíma ušima, vypoulenýma očima a naběhlými žilkami na lysé lebce – se promění ve sto šestnáctiletého staříka.

Hussein Khan a jeho rodina jsou jedineční ve svém druhu: toto je jediný případ, který věda zná, kdy progerií trpí více než jeden člen rodiny. A díky této rodině mohli vědci udělat skutečný průlom v pochopení podstaty nemoci. Hanini manželé jsou si navzájem bratranci. Nikdo z nich nemá progerii a nemají ji ani jejich dvě děti, 14letá Sangita a 2letá Gulavsa. Toto onemocnění postihuje jejich 19letou dceru Rehenu a dva syny: 7letého Aliho Husseina a 17letého Ikramula. Nikdo z nich nemá prakticky šanci dožít se ani 25 let, a to je asi to nejsmutnější.

Dospělá progerie (Wernerův syndrom) je dědičné nebo familiární onemocnění. Projevuje se předčasným stárnutím, začínajícím ve věku 20-30 let, doprovázeným časným šedivěním, plešatostí a arteriosklerózou. Dospělá progerie se projevuje následujícími příznaky. Pomalu se rozvíjející juvenilní katarakta. Kůže chodidel, nohou, v menší míře rukou a předloktí, ale i obličeje se postupně ztenčuje, atrofuje podkožní spodina a svaly v těchto partiích. Na dolní končetiny 90 % pacientů má trofické vředy hyperkeratóza a dystrofie nehtů.

Atrofie kůže obličeje končí vytvořením nosu ve tvaru zobáku („ptačí nos“), zúžením ústní štěrbiny a zostřením brady, připomínající „masku sklerodermie“. Z endokrinní poruchy hypogenitalismus, pozdní výskyt nebo absence sekundárních pohlavních znaků, dysfunkce horních a dolních příštítných tělísek (porucha metabolismu vápníku), štítné žlázy (exoftalmus) a hypofýzy (měsíční obličej, vysoký hlas). Často se vyskytuje osteoporóza. Změny na prstech připomínají změny u sklerodaktylie. Většina pacientů s Wernerovým syndromem umírá před 40. rokem věku. V současné době probíhají testy na léčbu onemocnění pomocí kmenových buněk.

Stáří je přirozeně se vyskytující období věkový vývoj, konečná fáze ontogeneze. Stárnutí je nevyhnutelný biologický destruktivní proces vedoucí k postupnému snižování adaptačních schopností těla; charakterizované rozvojem tzv. věkem podmíněné patologie a zvýšením pravděpodobnosti úmrtí.

Doba nástupu stáří je podmíněná. Muži a ženy ve věku 55-60 až 75 let jsou považováni za starší, od 75 let - staré, od 90 let - stoleté. Předpokládá se, že druhová délka života člověka je 92–95 let.

Je známo, že stárnutí člověka v naprosté většině případů probíhá podle předčasného (zrychleného) typu. Životní podmínky moderní společnosti, nemoci rozšířené v druhé polovině života (ateroskleróza, ischemie, hypertenze aj.), urychlující proces stárnutí, vedou k předčasnému stárnutí a smrti před dosažením biologické hranice života druhu. Proto je prevence, včasná detekce a léčba patologických procesů důležitý bod v komplexu opatření zaměřených na prevenci předčasného stárnutí. O tomto problému se přitom mezi vědci dodnes aktivně diskutuje; se na tuto otázku vyjadřují diametrálně odlišné názory.

V moderní gerontologické literatuře se hojně používají termíny „fyziologické“ a „předčasné“ stárnutí, ale problematika těchto dvou typů stárnutí je diskutována již téměř sto let.

Literatura obsahuje četné údaje o změnách v orgánech a systémech těla v procesu přirozeného, ​​fyziologického stárnutí. Zcela jiná je situace u studia předčasného stárnutí, které je hlavní, nejčastější formou stárnutí u lidí ve věku nad 40-50 let.

Předčasné stárnutí je definováno jako jakékoli částečné nebo celkové zrychlení rychlosti stárnutí, které způsobí, že se člověk „dostane dopředu“ průměrná úroveň stárnutí ve své věkové skupině. Ke změnám souvisejícím s věkem přitom dochází dříve než v zdravých lidí odpovídající věk. Jinými slovy, s předčasným stárnutím je biologický věk člověka před jeho kalendářem (pasem).

I přes složitost identifikace syndromu předčasného stárnutí je nutnost jeho studia dána klinickou praxí a důležitostí objasnění příčin a mechanismů předčasného stárnutí, jeho hlavních ukazatelů a způsobů léčebných a profylaktických účinků.

Seminář WHO o problémech gerontologie, konaný v roce 1963, byl věnován kritériím fyziologického a předčasného stárnutí. v Kyjevě. Fyziologické stárnutí v souladu s jeho předsevzetím znamená přirozený nástup a postupný vývoj senilních změn, které jsou pro daný druh charakteristické a omezují adaptační schopnost organismu na prostředí. Předčasným stárnutím je třeba rozumět jakékoli částečné nebo obecnější zrychlení tempa stárnutí, které má za následek, že jedinec „předběhne“ průměrnou úroveň stárnutí zdravé skupiny lidí, do které patří. Bylo zdůrazněno, že fyziologické a předčasné stárnutí je způsobeno vlivem jak vnitřních faktorů (včetně genetických), tak faktorů vnější prostředí. Pro každý z těchto typů stárnutí je přirozeně vliv těchto faktorů zcela odlišný.

Složitost a kontroverznost jasné definice syndromu předčasného stárnutí je dána tím, že stále ještě zcela neznáme mechanismy, sled procesů, které se vyvíjejí při fyziologickém stárnutí. V každém případě lze předpokládat, že faktory vedoucí k předčasnému stárnutí mohou být zahrnuty různé fáze rozvoj fyziologického stárnutí, modifikace jeho mechanismů a projevů, ovlivnění tempa a charakteru rozvoje senilních změn.

Hlavní potíže vznikají při snaze určit podstatu předčasného stárnutí, jeho mechanismy a způsoby vývoje. Zde jsou možné dva různé přístupy. Při prvním přístupu raný vývoj známky stáří se posuzují bez ohledu na příčinu, která je způsobila. Klinici jsou si velmi dobře vědomi různých patologické procesy, což vede k poměrně rychlému chátrání, brzkému výskytu vnějších znaků typických pro starší lidi, funkčních a strukturální změny v orgánech a systémech, které nemoc doprovázejí a zhoršují. Stačí si připomenout, o kolik jsou starší než jejich roky, a to i navenek, pacienti s ischemickou chorobou srdeční, CHOPN, peptický vřed, diabetes mellitus aj. Emoční přepětí, psychický stres, expozice radioaktivním látkám a řada dalších faktorů jsou často příčinou předčasného a rychlého rozvoje stařeckých změn.

Zastánci jiného úhlu pohledu věří, že vznik rané známky stáří (zrychlené stárnutí) není spojeno s žádnými konkrétními chorobami nebo vnějšími příčinami, ale je způsobeno zvláštními endokrinně-metabolickými posuny. Takové chápání však jen stěží najde širokou podporu, protože to, co je v současnosti v důsledku omezené diagnostické schopnosti nelze identifikovat, v budoucnu se může ukázat jako celkem prokazatelné.

Zdá se nám, že produktivnější a zvláště praktické je studovat předčasné stárnutí z hlediska těch chorob nebo patologických stavů, které modifikují a komplikují proces stárnutí, vedou k časnému a rychlému chřadnutí a invaliditě.

Charakteristickým znakem předčasného stárnutí je výraznější omezení adaptačních schopností organismu, které se však při normálním, fyziologickém stárnutí snižují. To může v konečném důsledku vést k prudkému snížení rezervní kapacity fungování orgánů a systémů těla. S předčasným stárnutím se některé strukturální a funkční změny související s věkem nejen urychlují, ale někdy získávají opačný charakter, než jaký je pozorován během fyziologického stárnutí.

Z obrovského množství rizikových faktorů předčasného stárnutí jsou endogenní (nemoci, dědičnost) a exogenní faktory vnějšího prostředí (fyzická nečinnost, duševní stres, nadvýživa, špatné návyky, znečištění životní prostředí atd.).

Stárnutí celého organismu je přirozený a nevyhnutelný proces naprogramovaný přírodou, který je jedním z hlavních problémů biologie a lékařské vědy obecně.

I když změny vzhled jsou přirozené, fyziologické, ale načasování jejich vzniku závisí na mnoha kauzálních faktorech – genetické, dědičné, věk. Ty jsou určeny vlivem stárnoucího organismu na všechny orgány a tkáně, včetně kůže. Jaké jsou příčiny a jak předcházet předčasnému stárnutí pleti.

Příčiny předčasného stárnutí pleti

Mezi vnější projevy patologického vadnutí patří:

• ztenčení a snížení tloušťky vrstvy podkožního tuku;
• suchost, svědění a odlupování epitelu stratum corneum;
• změna barvy kůže obličeje;
• snížený turgor kůže a ptóza gravitační tkáně;
• časný vzhled vrásek, záhyby na obličeji;
• cévní změny ve formě expanze povrchových cév (), vzhled cévních "sítí" a "hvězdičky";
• předčasné stárnutí pokožky rukou;
• brzy a.

Tyto jevy se začínají objevovat od 25 let a za přítomnosti nepříznivých faktorů někdy i dříve. S přibývajícím věkem jich přibývá stále více. Patologické neboli předčasné stárnutí je doprovázeno změnami vnitřní orgány a tkání a vyznačuje se vyšší ve srovnání s lidmi stejného věková kategorie, rychlost výskytu změn ve vzhledu člověka. V těchto případech hovoříme o postupu, překročení biologického věku, ve srovnání s pasovými údaji.

Neodmyslitelné vadnutí kůže je spojeno se změnami v celém těle. V souladu s tím jsou faktory, které způsobují předčasné stárnutí pokožky, v zásadě stejné jako faktory, které urychlují výskyt změn souvisejících s věkem v těle. Rychlost vývoje změn souvisejících s věkem na kůži je tedy neustále nebo periodicky ovlivňována řadou nepříznivých, takzvaných „každodenních“ faktorů:

1. Vnitřní nebo endogenní.
2. Vnější nebo exogenní.
3. Kombinace vnitřních a vnějších faktorů.

Endogenní negativní faktory

Jsou spojeny především s oslabením celkové imunity a porušením krevních hladin pohlavních hormonů, zejména estrogenů, u žen. Kromě toho pro rozvoj předčasného stárnutí, nedostatečné fungování nervového, endokrinního, mikrocirkulačního systému, orgánů vylučovacích a dýchací soustavy. Všechny poskytují pokožce schopnost udržovat biochemické procesy, teplotní a bariérové ​​funkce a lokální imunitu na požadované úrovni.

Proto nejvíce častá onemocnění vedoucí k předčasnému stárnutí kůže je patologie endokrinní systém, zvláště cukrovka, snížená funkce štítné žlázy, hypotalamo-hypofyzární syndrom, onemocnění žláz s vnitřní sekrecí pohlavních orgánů, ischemická choroba srdce a kardiovaskulární selhání, chronická plicní patologie, snížení stupně obecné imunitní ochrana, což vede ke snížení lokální imunity, autoimunitním onemocněním pojivové tkáně.

Neméně důležité jsou také patologie jater a žlučového systému, nemoci zažívací trakt a močového systému, porušení metabolických procesů v těle. Rysy předčasného vadnutí u mužů jsou spojeny kromě výše uvedeného především s poklesem (podle různé důvody) hladiny mužských pohlavních hormonů v krvi, protože mají stimulační účinek na mazové a potní žlázy.

Je zcela přirozené, že plné zásobení pokožky kyslíkem, vitamíny, mikroelementy, hormony atd. samozřejmě závisí na obsahu těchto složek v těle, ale nelze podceňovat jejich zásobování buněk krví. a lymfatický mikrocirkulační systém, stejně jako úloha těchto mechanismů při odstraňování produktů rozpadu a procesech buněčné regenerace.

Exogenní faktory

Patří sem především:

• Nepříznivá ekologická situace (od 40 do 60 %), kdy okolní vzduch obsahuje významné koncentrace škodlivé pro tělo chemické sloučeniny;
• Přeexponování ultrafialové záření na kůži, která není chráněna opalovacími krémy, stejně jako zanedbávání používání krémů „po opalování“, které pomáhají neutralizovat účinky slunečního záření;
• Nedostatečná, nebo naopak nadměrná vlhkost prostředí;
• Špatná strava, nadváha a nedostatek fyzické aktivity;
• Časté stresové stavy a prodloužený psycho-emocionální stres;
• Zneužívání alkoholických nápojů a také kouření, při kterém chronická intoxikace nikotinem, která způsobuje křeče malých periferních cév, vede k poruchám mikrocirkulace krve a ke zhoršení dodávky kyslíku do tkání a tkání. živin. Některé chemické sloučeniny obsažené v tabáku navíc ničí proteiny, mezi které patří kovové atomy (kovové proteiny) podílející se na syntéze kůže a elastinu, což má za následek snížení elasticity kůže s intenzivní tvorbou vrásek;
• Barviva a konzervační látky a složky některých kosmetických přípravků, stejně jako domácí chemikálie, které přispívají k alergickým a zánětlivým reakcím;
• Úroveň sociálního postavení včetně biologických a psychologických potřeb a sociálních příležitostí k jejich naplnění.

Základní mechanismy

Mechanismy patologického stárnutí jsou specifické fyziologické a biochemické procesy, jehož prostřednictvím provádění dopadu na lidský organismus negativní endogenní a exogenní faktory. Z různých mechanismů mají v současnosti hlavní význam tzv. reakce volných radikálů, jejichž výsledkem je tvorba volných radikálů a agresivně aktivních forem kyslíku.

Volné radikály jsou „fragmenty“ molekul s chybějícími elektrony. Jejich reaktivní aktivita je způsobena schopností vázat na sebe elektrony z jiných molekul. Taková biochemická reakce je nezbytná k zajištění toku normálních metabolických procesů v těle. Za normálních fyziologických podmínek je množství molekul volných radikálů přísně kontrolováno tělem.

Nicméně pod vlivem negativní faktory, zejména chemických sloučenin prostředí a ultrafialových paprsků, vzniká nadměrné množství a hromadění volných radikálů. Vedou k destrukci buněčné membrány, buněčných lipidů, proteinů, mitochondrií a DNA. Důsledkem tohoto vlivu je předčasná buněčná smrt, převaha degenerativních procesů nad buněčnou regenerací, zrychlená degradace a narušení syntézy proteinů kolagenu a elastinu. Všechny tyto jevy spojuje název „oxidační stres“.

Kolagenová a elastinová vlákna hrají zvláště důležitou roli ve stavu pokožky, dodávají jí stav síly, pevnosti a pružnosti. S věkem dochází k postupnému snižování jejich objemu i množství. Ale pod vlivem nahromaděných volných radikálů, co je obzvláště důležité, dochází k výrazným změnám v jejich struktuře a fyzikálně-chemických vlastnostech, díky nimž se snižuje pevnost a pružnost pokožky, tvoří se vrásky a záhyby, objevují se tkáně obličeje a dalších částí těla. .

Dalším významným mechanismem je snížení saturace pokožky molekulami vody a destrukce její epidermální vrstvy jako bariéry. Výsledkem je zvýšená zranitelnost kůže vůči vlivu bakteriálních, fyzikálních a chemických faktorů.

Shrneme-li tuto část, je třeba zdůraznit hlavní mechanismy a projevy stárnutí. Mezi první patří:

1. Zpomalení buněčné obnovy.
2. Kvantitativní snížení a strukturální a kvalitativní narušení kolagenových a elastinových proteinů.
3. Porucha mikrocirkulace ve tkáních a zvýšená permeabilita cévní stěna což vede k dehydrataci kůže a otoku mezibuněčné tkáně.
4. Zničení epidermální bariéry.
5. Hromadění produktů metabolismu.

Jak lze předcházet časným destruktivním procesům?

Přes jistou „autonomii“ pokožky jejich úspěšné fungování nemůže nezáviset na stavu celého organismu či jeho jednotlivých systémů a nelze zpomalit procesy předčasného stárnutí pokožky pouze používáním kosmetiky a přípravků.

Vzhledem k tomu, že moderní medicína nemá dostatek způsobů, jak ovlivnit genetické a věkové faktory stárnutí, hlavní úsilí její a kosmetologie je zaměřeno na odstranění nebo omezení vlivu "každodenních faktorů". Identifikace příčin umožňuje předcházet stárnutí nebo alespoň zpomalit tempo jeho rozvoje. Pro tyto účely je nutné:

• prevence stresové situace a psycho-emocionální poruchy a zvyšující se odolnost vůči jejich účinkům;
• vyvážená strava, správný režim práce a odpočinek, normalizace spánku;
• odvykání kouření a zneužívání alkoholu;
• léčba nemocí nebo náprava fungování vnitřních orgánů pomocí léků a jiných prostředků;
• korekce celkového imunitního stavu a lokální imunity;
• zvýšení možností regulace organismu adaptačními mechanismy (zlepšení metabolismu, normalizace hormonální pozadí, urychlení vylučování toxinů a toxinů z těla atd.);
• správnou a pravidelnou údržbu kůže používání kosmetiky proti stárnutí.

Velký význam v boji proti oxidativnímu stresu má zvýšené využívání a vnější využití přírodních antioxidantů, které dokážou blokovat oxidační reakce volných radikálů, a také jejich využití v kosmetologii a medicíně ve formě léků.

Jak předejít předčasnému stárnutí pleti?

Stárnutí není nemoc, ale stav těla, který je dán dědičností a věkové charakteristiky. V současné době má medicína a moderní kosmetologie velmi malou schopnost ovlivňovat genetické a věkové důvody stárnutí.

Předmětem jejich pozornosti je přitom předčasné vadnutí. Jejich hlavním úkolem je proto eliminace „každodenních“ příčinných faktorů a časných projevů vadnutí a také správná aplikace metod anti-aging terapie. To může do značné míry ovlivnit sám člověk, který je informován o příčinách časného vadnutí kůže.