Zgodnje staranje - vzroki, značilnosti in metode preprečevanja. Sindrom prezgodnjega staranja pri otrocih in odraslih - vzroki, diagnoza, zdravljenje in prognoza

»Če pogledaš ta mlahav obraz, vdrte oči in mleto kožo, si skoraj ne moreš misliti, da je to otrok. Vendar je temu tako. Zgodba 5-letnega Bayezida Hosseina, ki živi v južnem Bangladešu, je mnogim znana. Deček trpi za redko genetsko boleznijo – progerijo, pri kateri se telo in telo starata osemkrat hitreje kot običajno. Vse se začne z atrofijo mišic, distrofičnimi procesi v zobeh, laseh in nohtih, spremembami na kostnem in sklepnem aparatu, ta proces se konča z aterosklerozo, možgansko kapjo in maligni tumorji. Kot vidimo, progerija sploh nima spodbudnih simptomov, ki se razvijejo v smrtonosnega. nevarne bolezni. Zato takšni bolniki vedno čakajo na usoden izid. Toda ali si lahko olajšajo bolečino in celo podaljšajo življenje? Ali pa so morda znanstveniki že na robu ustvarjanja zdravila za to motnjo? Povedali vam bomo v današnjem članku.

Hutchinsonov sindrom pri otroku, Wikimedia

Otroška progerija ali Hutchinsonov (Hutchinson)-Gilfordov sindrom

Prvič je bolezen, pri kateri se telo prezgodaj stara, ugotovil in opisal leta 1889 J. Hutchinson in neodvisno leta 1897 H. Gilford. V njihovo čast so poimenovali sindrom, ki se kaže v otroštvu.

Kljub temu, da je progerija redka bolezen (diagnosticira se le eden od 7 milijonov novorojenčkov), je bilo v vsej zgodovini opazovanj te bolezni v svetu zabeleženih že več kot 150 primerov. Ob rojstvu so otroci videti popolnoma zdravi, prvi znaki pospešenega staranja se začnejo pojavljati pri dojenčkih v starosti 10-24 mesecev.

Vzrok bolezni je mutacija gena LMNA, proizvaja protein prelamin A, ki tvori edinstveno beljakovinsko mrežo – notranji okvir jedrne ovojnice. Posledično celice izgubijo sposobnost normalne delitve.

Genetiki so ob pregledu bolnikov ugotovili tudi kršitve pri popravljanju (obnovitveni funkciji) DNK, kloniranju fibroblastov (osnovnih celic vezivnega tkiva) in izginotje podkožja.

Praviloma je progerija nededna bolezen, primeri njenega razvoja pa so osamljeni, vendar obstajajo izjeme. O tej mutaciji so poročali v več družinah pri otrocih bratov in sester. - potomci tesno sorodnih staršev. In to kaže na možnost avtosomno recesivne vrste dedovanja, ki se kaže že pri ljudeh v odrasli dobi. Mimogrede, to se zgodi enemu od 200.000 ljudi.

Progerija pri odraslih ali Wernerjev sindrom

Nemški zdravnik Otto Werner je leta 1904 opazil dramatične spremembe v videzu in stanju ljudi, starih 14-18 let. Odkril je sindrom, ki je povezan z močno izgubo teže, zaostajanjem v rasti, pojavom sivih las in postopno plešavostjo.

Vse te preobrazbe najstnika v starca so povezane z okvaro gena WRN (ATP-odvisen helikazni gen). Vloga proteina WRN, ki ga proizvaja, je ohranjanje genomske stabilnosti ter ohranjanje strukture in celovitosti človeške DNK. Mutacija sčasoma moti izražanje genov, DNK izgubi sposobnost obnavljanja, kar je vzrok za prezgodnje staranje.

Za razliko od majhnih bolnikov, ki v duševnem razvoju ne zaostajajo, nekje pa celo prekašajo svoje vrstnike, imajo odrasli nasproten učinek, ker. progerija začne negativno vplivati ​​na njihove intelektualne sposobnosti.

Približno 10% bolnikov se do štiridesetega leta sooča s tako groznimi boleznimi, kot so sarkom, rak dojke, astrocitom, melanom. Onkologija se razvije v ozadju diabetesa mellitusa in disfunkcije obščitničnih žlez. Zato je povprečna pričakovana življenjska doba ljudi z Wernerjevim sindromom 30-40 let.

Prvo zdravljenje progerije na svetu. Ameriški znanstveniki so testirali edinstveno zdravilo

Na ta trenutek se šteje za progerijo neozdravljiva bolezen. Življenje ljudi s Hutchinsonovim (Hutchinsonovim) - Guildfordovim sindromom se konča pri starosti 7-13 let, vendar obstaja osamljeni primeri ko so bolniki živeli do 20 in celo 27 let. In vse to zahvaljujoč nekemu zdravljenju.

Vendar pa strokovnjaki iz raziskovalne fundacije Progeria (PRF) in Bostonske otroške bolnišnice s takšno statistiko niso bili zadovoljni. Leta 2012 so začeli prvo klinično preskušanje zdravila na svetu, ki bi lahko pomagalo hitro starajočim se otrokom. In po EurekAlert! to jim je uspelo.

Študija bolnikov s progerijo je trajala 2,5 leta. Znanstveniki so k sodelovanju povabili 28 otrok iz 16 različnih držav, od katerih je bilo 75 % diagnosticiranih z boleznijo. Otroci so prihajali v Boston vsake štiri mesece in opravili popoln zdravniški pregled.

Ves čas so preiskovanci dvakrat dnevno dobivali poseben pripravek zaviralca farnezil transferaze (FTI), ki je bil prvotno razvit za zdravljenje raka. Raziskovalna skupina je ocenila spremembe teže, togosti arterij (parameter tveganja za srčni infarkt in možgansko kap) ter togosti in gostote kosti (parameter tveganja za osteoporozo).

Posledično se je vsak otrok počutil veliko bolje. Otroci so začeli pridobivati ​​na teži, izboljšala se je struktura kosti in kar je najpomembneje, srčno-žilni sistem.

Po mnenju zdravnikov so rezultati te študije zelo spodbudni. V prihodnosti je načrtovano nadaljevanje preučevanja zdravil FTI in njihovega učinka, kar bo zagotovilo dodatne informacije o bolezni srca in ožilja in normalen proces staranja.

»Rezultati tega preskušanja so spodbudni za našo družino. Z navdušenjem in upanjem se veselimo Meghanine prihodnosti. Hvaležni smo Fundaciji Progeria Research Foundation in vsem zdravnikom za njihovo predanost pomoči moji hčerki in vsem otrokom s progerijo,« pravi Sandy Nybor, mati 12-letne Megan, ki je sodelovala v kliničnih preskušanjih.

Progerija v kulturi in življenju

Verjemite mi, nikoli ni prepozno ali v mojem primeru nikoli prezgodaj, da bi bili to, kar želite biti. Brez časovnih omejitev - začnite, ko želite. Lahko se spremenite ali ostanete enaki – za to ni pravil. Lahko se odločimo bolje ali slabše, upam, da boste izbrali najboljšo.

Ta monolog je vzet iz dela Davida Fincherja Nenavadni primer Benjamina Buttona, ki temelji na istoimenski kratki zgodbi F. Scotta Fitzgeralda.

Od rojstva junak tega znana zgodovina bil izobčen, ker od otroštva je imel videz in zdravje 80-letnega moškega: imel je gube po celem telesu in atrofirane noge. Vendar čas teče in Benjamin, nasprotno, se ne stara, ampak postaja mlajši. Človeku se zgodi veliko različnih vzponov in padcev, v njegovem življenju pa se seveda zgodi ljubezen.

V resničnem življenju takih čudežev ni in bolniki s progerijo nikoli ne postanejo mladi. Toda kljub bolezni takšni ljudje ne prenehajo biti srečni. Zlasti Leon Botha - južnoafriški umetnik, glasbenik in DJ - je svetu znan ne le po svoji ustvarjalni dejavnosti, ampak tudi po tem, da je grozna bolezen je lahko živel do 26 let.

Progeria Leonu so diagnosticirali pri 4 letih, vendar mu bolezen ni prekinila življenja. Ta človek je rad užival v vsaki minuti, čeprav je spoznal, da je zgodnja smrt neizogibna. Na primer, januarja 2007 je moški v Durbanvillu organiziral svojo prvo samostojno umetniško razstavo, katere tema je bila hip-hop kultura kot način življenja. Upoštevajte, da je imel "mladi" več takšnih oddaj.

Botha se je ukvarjal tudi z DJingom in turntablismom (nekakšno DJing) in je pod psevdonimom DJ Solarize nastopal v znanih klubih. Poleg tega je sodeloval z južnoafriško skupino Die Antwoord in zaigral v njihovem videospotu za pesem Enter the Ninja.

Toda na žalost progerija nikomur ne prizanaša. Zato je 5. junija 2011 Botha umrl zaradi embolije pljučna arterija- patološko stanje, ko se del krvnega strdka (embolusa), ki se loči od primarnega mesta nastanka (pogosto nog ali rok), premakne skozi krvne žile in zamaši lumen pljučne arterije.

Danes znanstveniki po vsem svetu preučujejo to skrivnostno bolezen. S seznama smrtonosnih ga želijo premakniti na seznam nerešljivih. Omeniti velja, da je znanost v tej smeri že dosegla odlične rezultate. Vendar pa obstaja veliko vprašanj, ki jih je treba razčistiti, in sicer: kakšne so podobnosti in razlike med posameznimi primeri progerije in normalnim staranjem telesa, kako so povezani genetski vzroki za sindrom Werner in Getchinson (Hutchinson)-Gilford. , in kako se upreti pospešenemu staranju telesa. Morda se bodo čez nekaj časa našli odgovori in strokovnjaki bodo lahko preprečili razvoj bolezni, s čimer bodo lahko podaljšali življenje ljudi s progerijo.

Če najdete napako, označite del besedila in kliknite Ctrl+Enter.

Človeštvo se še ni naučilo spopasti z vsemi boleznimi. K številu neozdravljivih bolezni je treba pripisati tudi progerijo oziroma sindrom prezgodnjega staranja.

Kaj je sindrom prezgodnjega staranja

O progeriji se je prvič govorilo relativno nedavno. To ni presenetljivo, saj je bolezen izjemno redka - 1-krat na 4-8 milijonov ljudi. Bolezen se pojavi na genetski ravni. Proces staranja se pospeši za približno 8-10 krat. Na svetu ni več kot 350 primerov razvoja progerije.

Bolezen bolj prizadene moške kot ženske (1,2:1).

Za bolezen je značilna huda upočasnitev rasti (ki se kaže že v zgodnjem otroštvu), spremembe v strukturi kože, pomanjkanje las in sekundarnih spolnih značilnosti ter kaheksija (izčrpanost telesa). Notranji organi pogosto niso popolnoma razviti in oseba je videti veliko starejša od svoje prave starosti.

Progerija je genetska bolezen kar se kaže z nerazvitostjo in prezgodnjim staranjem telesa

Duševno stanje posameznika, ki trpi za progerijo, ustreza biološki starosti.

Progerija je neozdravljiva in je vzrok za aterosklerozo (kronična bolezen arterij), ki sčasoma vodi v srčni infarkt in možgansko kap. Posledica patologije je smrtni izid.

Oblike bolezni

Za progerijo je značilno prezgodnje venenje telesa ali njegova nerazvitost. Bolezen vključuje:

• otroška oblika (Hutchinson-Gilfordov sindrom);
• odrasla oblika (Wernerjev sindrom).

Progerija pri otrocih je prirojena, vendar se najpogosteje prvi znaki bolezni pojavijo v drugem ali tretjem letu življenja.

Progerija pri odraslih je drugačna. Bolezen lahko nenadoma prehiti posameznika, starega 14-18 let. Tudi v tem primeru je napoved neugodna in vodi v smrt.

Video: progerija ali mladi stari ljudje

Vzroki za razvoj progerije

Natančnih vzrokov za progerijo še niso našli. Obstaja domneva, da je etiologija razvoja bolezni neposredno povezana s kršitvijo presnovni procesi v vezivnem tkivu. Fibroblasti začnejo rasti z delitvijo celic in pojavom presežka kolagena z nizko povezanostjo glikozaminoglikanov. Počasna tvorba fibroblastov je pokazatelj patologije medcelične snovi.

Vzroki za progerijo pri otrocih

Vzrok za razvoj sindroma progerije pri otrocih so spremembe v genu LMNA. Prav on je odgovoren za kodiranje lamina A. Govorimo o človeški beljakovini, iz katere je ustvarjena ena od plasti celičnega jedra.

Pogosto se progerija izraža sporadično (naključno). Včasih bolezen opazimo pri bratih in sestrah (potomci istih staršev), zlasti v sorodnih zakonskih zvezah po krvi. To dejstvo kaže na potencialno avtosomno recesivno obliko dedovanja (ki se kaže izključno pri homozigotih, ki so prejeli en recesivni gen od vsakega starša).

Pri preučevanju kože nosilcev bolezni so bile zabeležene celice, v katerih je bila oslabljena sposobnost popravljanja poškodb v DNK, pa tudi reprodukcije genetsko homogenih fibroblastov in spreminjanja osiromašenega dermisa. Kot rezultat podkožno tkivo izgine brez sledu.

Progerija ni dedna

Zabeleženo je bilo tudi, da je preučevani Hutchinson-Gilfordov sindrom povezan s patologijami v nosilnih celicah. Slednji se preprosto ne morejo popolnoma znebiti spojin DNK, ki povzročajo kemična sredstva. Ko so našli celice z opisanim sindromom, so strokovnjaki ugotovili, da zanje ni značilna popolna delitev.

Obstajajo tudi predlogi, da otroška progerija pripada avtosomno dominantni mutaciji, ki se pojavi de novo ali brez znakov dedovanja. Uvrščena je bila med posredne znake razvoja bolezni, katerih osnova so bile meritve telomerov (končnih odsekov kromosomov) pri lastnikih sindroma, njihovih bližnjih sorodnikih in darovalcih. V tem primeru opazimo tudi avtosomno recesivno obliko dedovanja. Obstaja teorija, da proces izzove kršitev popravila DNK (sposobnost celic, da popravijo kemične poškodbe, pa tudi prelome v molekulah).

Vzroki za progerijo pri odraslih

Za progerijo pri odraslem organizmu je značilno avtosomno recesivno dedovanje z mutacijskim genom za ATP-odvisno helikazo ali WRN. Obstaja hipoteza, da v povezovalni verigi prihaja do napak med popravilom DNK in presnovnimi procesi v vezivnem tkivu.

Ker je ta oblika bolezni izjemno redka, je treba le ugibati, kakšno vrsto dedovanja ima. Podoben je Cockaynovemu sindromu (redka nevrodegenerativna motnja, ki jo zaznamujejo pomanjkanje rasti, motnje v razvoju centralnega živčnega sistema, prezgodnje staranje in drugi simptomi) in se kaže kot ločeni znaki zgodnjega staranja.

Simptomi zgodnjega staranja

Simptomi progerije se kažejo na kompleksen način. Bolezen je mogoče prepoznati v zgodnji fazi ker so njegove lastnosti izrazite.

Simptomi bolezni zgodnjega staranja pri otrocih

Ob rojstvu se dojenčki, ki nosijo smrtonosni gen za progerijo, ne razlikujejo od zdravih dojenčkov. Vendar pa se pri starosti enega leta pojavijo nekateri simptomi bolezni. Tej vključujejo:

• pomanjkanje teže, zaostajanje v rasti;
• pomanjkanje dlak na telesu, tudi na obrazu;
• pomanjkanje zalog podkožne maščobe;
• nezadostni tonus kože, zaradi česar se poveša in zaraste z gubami;
• modrikast odtenek kože;
• povečana pigmentacija;
• močno izražene žile v glavi;
• nesorazmeren razvoj kosti lobanje, majhen spodnja čeljust, izbuljene oči, štrleče ušesne školjke, kljukast nos. Za otroka s progerijo je značilna "ptičja" grimasa. Opisani seznam posebnih značilnosti naredi otroke navzven podobne starejšim;
• pozno izraščanje zob, ki v kratkem času izgubijo zdrav videz;
• kričeč, pa tudi visok glas;
• prsni koš v obliki hruške, majhne ključnice, tesni kolenski sklepi, pa tudi komolčni sklepi, ki zaradi nezadostne gibljivosti prisilijo bolnika v položaj "jezdeca";
• štrleči ali štrleči rumeni nohti;
• sklerotične formacije ali tesnila na koži zadnjice, stegen in spodnjega dela trebuha.

Simptomi progerije pri otroku se najpogosteje pojavijo pri 1 letu starosti.

Ko je majhen bolnik, ki trpi zaradi progerije, star 5 let, se v njegovem telesu začnejo pojavljati neizprosni procesi nastajanja ateroskleroze, pri katerih se aorta, mezenterična in tudi koronarne arterije. V ozadju opisanih odpovedi se v levem prekatu pojavijo srčni šumi in hipertrofija (znatno povečanje mase in volumna organa). Kombinirani učinek teh resne kršitve v telesu je ključni razlog za nizko pričakovano življenjsko dobo nosilcev sindroma. Osnovni dejavnik, ki izzove hitro smrt otrok s progerijo, je miokardni infarkt ali ishemična možganska kap.

Simptomi zgodnjega staranja pri odraslih

Nosilec progerije začne hitro izgubljati kilograme, omamljati v rasti, osiveti in kmalu plešati. Pacientova koža postane tanka, izgubi zdrav odtenek. Pod površino povrhnjice so jasno vidni krvne žile in podkožno maščobo. Mišice pri tej bolezni skoraj v celoti atrofijo, zaradi česar so noge in roke videti po nepotrebnem shujšane.

Progerija pri odraslih se pojavi nenadoma in se hitro razvija

Pri bolnikih, ki so presegli starostno mejo 30 let, sta obe očesi uničeni zaradi sive mrene (zamotnjenost leče), glas postane opazno šibkejši, koža nad kostnim tkivom izgubi mehkobo, nato pa se pokrije z ulceroznimi lezijami. Nosilci sindroma progerije so si po videzu običajno podobni. Razlikujejo se:

• majhna rast;
• tip obraza v obliki lune;
• "ptičji" nos;
• tanke ustnice;
• močno izstopajoča brada;
• močno, podrto telo in suhe, tanke okončine, ki jih pokvari velikodušna pigmentacija.

Bolezen se odlikuje po aroganciji in moti delo vseh telesnih sistemov:

• motena je aktivnost žlez znojnic in lojnic;
• popačeno normalno delovanje srčno-žilnega sistema;
• pride do kalcifikacije.
• pojavi se osteoporoza (zmanjšanje gostote kostno tkivo) in erozivni osteoartritis (nepovratni procesi v sklepih).

Za razliko od otroške oblike ima odrasla oblika tudi škodljiv učinek na umske sposobnosti.

Približno 10% bolnikov do starosti 40 let pride v stik s tako resnimi boleznimi, kot so sarkom (maligna tvorba v tkivih), rak dojke, pa tudi astrocitom (možganski tumor) in melanom (kožni rak). Onkologija napreduje na podlagi visokega krvnega sladkorja in motenj v delovanju obščitničnih žlez. Ključni vzroki smrti pri odraslih s progerijo so najpogosteje rak ali srčno-žilne nenormalnosti.

Diagnostika

Zunanji znaki manifestacije bolezni so tako očitni in živi, ​​da se sindrom diagnosticira na podlagi klinične slike.

Bolezen je mogoče odkriti že pred rojstvom otroka. To je postalo mogoče zahvaljujoč najdenemu genu za progerijo. Ker pa se bolezen ne prenaša skozi generacije (gre za sporadično ali posamezno mutacijo), je verjetnost, da se bosta dva otroka s to boleznijo rodila v isti družini. najredkejša bolezen, je izredno majhna. Po odkritju gena progerije je odkrivanje sindroma postalo veliko hitrejše in natančnejše.

Trenutno so spremembe na genski ravni prepoznavne. Ustvarjeni so bili posebni programi oziroma elektronski diagnostični testi. Trenutno je povsem realno dokazati in utemeljiti posamezne mutacijske tvorbe v genu, ki posledično vodijo v progerijo.

Znanost se hitro razvija in znanstveniki že delajo na končni znanstveni metodi za diagnosticiranje progerije pri otrocih. Opisani razvoj bo prispeval k še zgodnejši, pa tudi natančni diagnozi. Danes v zdravstvenih ustanovah otroke s takšno diagnozo pregledajo le navzven, nato pa vzamejo teste in vzorec krvi za testiranje.

Če se odkrijejo simptomi progerije, je treba nujno poiskati nasvet endokrinologa in opraviti celovit pregled.

Zdravljenje progerije

Vse do danes učinkovita metoda za progerijo ni zdravila. Za terapijo je značilna simptomatska linija, s preprečevanjem posledic in zapletov po napredovanju ateroskleroze, diabetesa mellitusa in ulceroznih tvorb. Za anabolični učinek (pospešitev procesa obnove celic) je predpisan somatotropni hormon, ki je zasnovan za povečanje telesne mase in dolžine telesa pri bolnikih. Terapevtski tečaj izvaja več specialistov hkrati, kot so endokrinolog, kardiolog, internist, onkolog in drugi, glede na simptome, ki prevladujejo v določenem trenutku.

Leta 2006 so znanstveniki iz Amerike zabeležili jasen napredek v boju proti progeriji kot neozdravljivi bolezni. Raziskovalci so v kulturo mutirajočih fibroblastov uvedli inhibitor farnezil transferaze (snov, ki zavira ali upočasni potek fizioloških ali fizikalno-kemijskih procesov), ki so ga predhodno testirali na bolnikih z rakom. Kot rezultat postopka so mutacijske celice pridobile običajno obliko. Nosilci bolezni so ustvarjeno zdravilo dobro prenašali, zato obstaja upanje, da bo v bližnji prihodnosti mogoče zdravilo uporabiti v praksi. Tako bo mogoče izključiti progerijo tudi v zgodnja starost. Učinkovitost lonafarniba (zaviralca farnezil transferaze) je v povečanju števila podkožna maščoba v celotni telesni teži in mineralizaciji kosti. Posledično se izkaže, da zmanjšamo število poškodb na minimum.

Obstaja mnenje, da lahko pomagajo pri zdravljenju bolezni podobna sredstva tako kot v boju proti raku. Toda to so le domneve in hipoteze, ki niso potrjene z dejstvi.

Terapija bolnikov se danes zmanjša na:

• zagotavljanje stalne stalne oskrbe;
• posebna prehrana;
• oskrba srca;
• fizična podpora.

Pri progeriji je zdravljenje izključno podporno in se osredotoča na popravljanje sprememb, ki se pojavijo v tkivih ali organih bolnika. Uporabljene metode niso vedno učinkovite. Vendar se zdravniki trudijo po svojih najboljših močeh. Bolniki so pod stalnim nadzorom zdravstvenih delavcev.

Le s spremljanjem delovanja srčno-žilnega sistema je mogoče pravočasno diagnosticirati razvoj zapletov in preprečiti njihov napredek. Vse metode zdravljenja so osredotočene na en sam cilj - ustaviti bolezen in ne dati možnosti za poslabšanje, pa tudi ublažiti splošno stanje nosilec sindroma, kolikor dopušča potencial sodobne medicine.

Zdravljenje lahko vključuje:

• uporaba aspirina v minimalnem odmerku, kar lahko zmanjša tveganje za nastanek srčnega infarkta ali možganske kapi;
• uporaba drugih zdravil, ki se bolniku predpišejo zasebno glede na prisotne simptome in njegovo počutje. Na primer, zdravila iz skupine statinov zmanjšajo količino holesterola v krvi, antikoagulanti pa se upirajo nastanku krvnih strdkov. Pogosto se uporablja hormon, ki lahko poveča rast in težo;
• uporaba fizikalne terapije ali postopkov, namenjenih razvoju sklepov, ki jih je težko upogibati, kar pacientu omogoča ohranjanje aktivnosti;
• odstranitev mlečnih zob. Posebnost bolezni prispeva k prezgodnjemu pojavu molarjev pri otrocih, medtem ko je treba mlečne zobe odstraniti pravočasno.

Na podlagi dejstva, da je progerija genetska ali naključna, torej preventivni ukrepi kot takih jih ni.

Napoved zdravljenja

Napoved za nosilce sindroma progerije je slaba. Povprečni kazalniki pravijo, da bolniki najpogosteje živijo le do 13 let, nato pa umrejo zaradi krvavitev ali srčnih napadov, maligne novotvorbe ali aterosklerotičnih zapletov.

Progerija je neozdravljiva. Terapija je v razvoju. Dokončnega dokaza o ozdravitvi še ni. Vendar se medicina hitro razvija, zato je verjetno, da bodo imeli bolniki s progerijo možnost za normalno in dolgo življenje.

O sindromu prezgodnjega staranja so prvič razpravljali pred 100 leti. In ni čudno: takšni primeri se pojavijo enkrat na 4-8 milijonov dojenčkov. Progeria (iz grščine pro - prej, gerontos - star človek) - ali Hudchinson Gilfordov sindrom. Ta bolezen se imenuje tudi otroška starost. To je izjemno redka genetska bolezen, ki pospeši proces staranja za približno 8-10 krat. Preprosto povedano, otrok v enem letu star 10-15 let.

Dojenčki s progerijo so videti normalno 6 do 12 mesecev po rojstvu. Po tem se razvijejo simptomi, značilni za starost: nagubana koža, plešavost, krhke kosti in ateroskleroza. Osemletni otrok je videti star 80 let - s suho, nagubano kožo, plešasto glavo. Ti otroci običajno umrejo v starosti 13-14 let po več srčnih napadih in kapi v ozadju progresivne ateroskleroze, katarakte, glavkoma, popolne izgube zob itd. In le redki živijo do 20 let ali več. V ljudeh se ta bolezen imenuje "pasja starost".

Zdaj je v svetu znanih približno 60 primerov ljudi s progerijo. Od tega 14 ljudi živi v ZDA, 5 - v Rusiji, ostali v Evropi. Med značilnostmi takšnih bolnikov so pritlikava rast, nizka teža (običajno ne več kot 15-20 kg), pretirano tanka koža, slaba gibljivost sklepov, nerazvita brada, majhen obraz v primerjavi z velikostjo glave, kar daje osebi kot da bi bile ptičje značilnosti. Zaradi izgube podkožne maščobe so vidne vse žile. Glas je običajno visok. Duševni razvoj ustreza starosti. In vsi ti bolni otroci so si osupljivo podobni.

Do nedavnega zdravniki niso mogli ugotoviti vzroka bolezni. In šele pred kratkim so ameriški raziskovalci odkrili, da je vzrok "otroške starosti" ena sama mutacija. Progerijo povzroča mutirana oblika gena LMNA. Po besedah ​​direktorja Nacionalnega inštituta za raziskave genoma Francisa Collinsa (Francis Collins), ki je vodil študijo, ta bolezen ni dedna. Točkovna mutacija – ko se v molekuli DNK spremeni samo en nukleotid – se pri vsakem bolniku pojavi na novo. Genetska mutacija v proteinu lamin A povzroči pospešeno staranje telesa. In mladenič - s svojimi velikimi štrlečimi ušesi, izbuljenimi očmi in otečenimi žilami na plešasti lobanji - se spremeni v sto šestnajstletnega moškega.

Hussein Khan in njegova družina sta edinstvena v svoji vrsti: to je edini znani primer, ko več kot en družinski član trpi za progerijo. In zahvaljujoč tej družini so znanstveniki uspeli narediti pravi preboj pri razumevanju narave bolezni. Hanin mož in žena sta drug drugemu bratranca. Nihče od njiju nima progerije in tudi njuna otroka, 14-letna Sangita in 2-letna Gulavsa, ne. Ta bolezen prizadene njihovo 19-letno hčer Reheno in dva sinova: 7-letnega Alija Huseina in 17-letnega Ikramula. Nihče od njih praktično nima možnosti doživeti niti 25 let, in to je verjetno najbolj žalostno.

Progerija odraslih (Wernerjev sindrom) je dedna ali družinska bolezen. Kaže se s prezgodnjim staranjem, ki se začne pri starosti 20-30 let, ki ga spremljajo zgodnje sivenje, plešavost in arterioskleroza. Progerija pri odraslih se kaže v naslednjih simptomih. Mladoletna katarakta se počasi razvija. Koža stopal, nog, v manjši meri rok in podlakti, pa tudi obraza se postopoma tanjša, podkožna osnova in mišice na teh predelih atrofirajo. Na spodnjih okončin 90 % bolnikov ima trofične razjede, hiperkeratoza in distrofija nohtov.

Atrofija kože obraza se konča s tvorbo nosu v obliki kljuna ("ptičji nos"), zožitvijo ustne razpoke in ostrenjem brade, ki spominja na "masko skleroderme". Od endokrine motnje Opažajo se hipogenitalizem, pozno pojavljanje ali odsotnost sekundarnih spolnih značilnosti, motnje v delovanju zgornjih in spodnjih obščitnic (motena presnova kalcija), ščitnice (eksoftalmus) in hipofize (lunin obraz, visok glas). Pogosto je osteoporoza. Spremembe na prstih so podobne tistim pri sklerodaktiliji. Večina bolnikov z Wernerjevim sindromom umre pred 40. letom starosti. Trenutno potekajo poskusi zdravljenja bolezni z matičnimi celicami.

Starost je naravno prisotno obdobje starostni razvoj, zadnja faza ontogeneze. Staranje je neizogiben biološki destruktivni proces, ki vodi v postopno zmanjšanje prilagoditvenih sposobnosti telesa; za katerega je značilen razvoj tako imenovane starostne patologije in povečanje verjetnosti smrti.

Čas nastopa starosti je pogojen. Moški in ženske, stari od 55-60 do 75 let, se štejejo za stare, od 75 let za stare, od 90 let za stoletnike. Domneva se, da je pričakovana življenjska doba vrste 92–95 let.

Znano je, da staranje človeka v veliki večini primerov poteka po prezgodnjem (pospešenem) tipu. Življenjske razmere sodobne družbe, bolezni, ki so razširjene v drugi polovici življenja (ateroskleroza, ishemična bolezen, hipertenzija itd.), ki pospešujejo proces staranja, vodijo v prezgodnje staranje in smrt, preden dosežejo biološko mejo življenja. Zato je preprečevanje, zgodnje odkrivanje in zdravljenje patoloških procesov pomembna točka v kompleksu ukrepov za preprečevanje prezgodnjega staranja. Hkrati se o tem problemu med znanstveniki še danes aktivno razpravljajo; o tem vprašanju so izražena diametralno nasprotna stališča.

V sodobni gerontološki literaturi se pogosto uporabljata izraza »fiziološko« in »prezgodnje« staranje, vendar se o teh dveh vrstah staranja razpravlja že skoraj sto let.

Literatura vsebuje številne podatke o spremembah v organih in sistemih telesa v procesu naravnega, fiziološkega staranja. Povsem drugače je s preučevanjem prezgodnjega staranja, ki je glavna, najpogostejša oblika staranja pri ljudeh, starejših od 40-50 let.

Prezgodnje staranje je opredeljeno kot vsak delni ali popolni pospešek v hitrosti staranja, ki povzroči, da oseba "prehiteva" povprečna raven staranje v svoji starostni skupini. Hkrati se starostne spremembe pojavijo prej kot v zdravi ljudje primerna starost. Z drugimi besedami, s prezgodnjim staranjem je biološka starost osebe pred njegovim koledarjem (potnim listom).

Kljub zapletenosti prepoznavanja sindroma prezgodnjega staranja je potreba po njegovem preučevanju posledica klinične prakse in pomena razjasnitve vzrokov in mehanizmov prezgodnjega staranja, njegovih glavnih kazalcev in načinov terapevtskih in profilaktičnih učinkov.

Seminar WHO o problemih gerontologije, ki je potekal leta 1963, je bil posvečen kriterijem fiziološkega in prezgodnjega staranja. v Kijevu. V skladu s svojo resolucijo pomeni fiziološko staranje naravni nastanek in postopen razvoj senilnih sprememb, ki so značilne za dano vrsto in omejujejo sposobnost telesa za prilagajanje okolju. Prezgodnje staranje je treba razumeti kot vsako delno ali bolj splošno pospeševanje hitrosti staranja, ki ima za posledico, da je posameznik "pred" povprečno stopnjo staranja zdrave skupine ljudi, ki ji pripada. Poudarjeno je bilo, da je fiziološko in prezgodnje staranje posledica vpliva tako notranjih dejavnikov (tudi genetskih) kot dejavnikov zunanje okolje. Seveda je za vsako od teh vrst staranja vpliv teh dejavnikov popolnoma drugačen.

Kompleksnost in kontroverznost jasne definicije sindroma prezgodnjega staranja je posledica dejstva, da še vedno ne poznamo v celoti mehanizmov, zaporedja procesov, ki se razvijajo med fiziološkim staranjem. Vsekakor lahko domnevamo, da so lahko vključeni dejavniki, ki vodijo do prezgodnjega staranja različne faze razvoj fiziološkega staranja, spreminjanje njegovih mehanizmov in manifestacij, ki vpliva na hitrost in naravo razvoja senilnih sprememb.

Glavne težave nastanejo, ko poskušamo ugotoviti bistvo prezgodnjega staranja, njegove mehanizme in načine razvoja. Tukaj sta možna dva različna pristopa. Pri prvem pristopu zgodnji razvoj znake starosti se upošteva ne glede na vzrok, ki ga je povzročil. Dejansko se kliniki dobro zavedajo različnih patološki procesi, kar vodi do dokaj hitrega staranja, zgodnjega pojava zunanjih znakov, značilnih za starejše ljudi, funkcionalnih in strukturne spremembe v organih in sistemih, ki spremljajo bolezen in jo poslabšajo. Dovolj je, da se spomnimo, koliko so starejši od svojih let, tudi navzven, bolniki s koronarno srčno boleznijo, KOPB, peptični ulkus, diabetes mellitus itd. Čustvena preobremenjenost, duševni stres, izpostavljenost radioaktivnim snovem in številni drugi dejavniki so pogosto vzrok za prezgodnji in hiter razvoj senilnih sprememb.

Zagovorniki drugačnega stališča menijo, da je pojav zgodnji znaki starost (pospešeno staranje) ni povezana s kakšnimi specifičnimi boleznimi ali zunanjimi vzroki, temveč je posledica posebnih endokrino-metabolnih premikov. Vendar pa takšno razumevanje težko najde širšo podporo, saj je trenutno zaradi omejenega diagnostične zmogljivosti ni mogoče identificirati, se lahko v prihodnosti izkaže za precej dokazljivo.

Zdi se nam, da je bolj produktivno in še posebej praktičnega pomena preučevanje prezgodnjega staranja z vidika tistih bolezni ali patoloških stanj, ki spreminjajo in otežujejo proces staranja, vodijo v zgodnjo in hitro propadanje in invalidnost.

Značilna lastnost prezgodnjega staranja je izrazitejša omejevanje prilagoditvenih zmožnosti organizma, ki pa se ob normalnem, fiziološkem staranju zmanjšajo. To na koncu lahko privede do močnega zmanjšanja rezervne zmogljivosti delovanja organov in sistemov telesa. S prezgodnjim staranjem se nekatere strukturne in funkcionalne starostne spremembe ne le pospešijo, ampak včasih dobijo nasproten značaj kot pri fiziološkem staranju.

Od ogromnega števila dejavnikov tveganja za prezgodnje staranje so endogeni (bolezni, dednost) in eksogeni okoljski dejavniki (telesna nedejavnost, duševni stres, prekomerna prehrana, slabe navade, onesnaževanje okolje in itd.).

Staranje celotnega organizma je naraven in neizogiben proces, ki ga programira narava, kar je eden glavnih problemov biologije in medicinske znanosti nasploh.

Čeprav spremembe videz so naravni, fiziološki, vendar je čas njihovega videza odvisen od številnih vzročnih dejavnikov - genetskih, dednih, starosti. Slednje določa vpliv starajočega se organizma na vse organe in tkiva, tudi na kožo. Kaj so vzroki in kako preprečiti prezgodnje staranje kože.

Vzroki za prezgodnje staranje kože

Zunanje manifestacije patološkega venenja vključujejo:

• redčenje in zmanjšanje debeline plasti podkožne maščobe;
• suhost, srbenje in luščenje epitelija rožene plasti;
• razbarvanje kože obraza;
• zmanjšan turgor kože in ptoza gravitacijskega tkiva;
• zgodnji pojav gub, gub na obrazu;
• žilne spremembe v obliki širjenja površinskih žil (), videz žilnih "mrež" in "zvezdic";
• prezgodnje staranje kože rok;
• zgodaj in.

Ti pojavi se začnejo pojavljati pri starosti 25 let, ob prisotnosti škodljivih dejavnikov pa včasih celo prej. Z naraščajočo starostjo se vedno bolj povečujejo. Patološko ali prezgodnje staranje spremljajo spremembe notranjih organov in tkiv in je značilna višja, v primerjavi z ljudmi enakega starostna kategorija, stopnja pojavljanja sprememb v videzu osebe. V teh primerih govorimo o napredovanju, preseganju biološke starosti v primerjavi s podatki iz potnega lista.

Neločljivo venenje kože je povezano s spremembami po celem telesu. V skladu s tem so dejavniki, ki povzročajo zgodnje staranje kože, v osnovi enaki tistim, ki pospešujejo pojav starostnih sprememb v telesu. Tako na hitrost razvoja starostnih sprememb na koži nenehno ali občasno vplivajo številni neugodni, tako imenovani "vsakdanji" dejavniki:

1. Notranji ali endogeni.
2. Zunanji ali eksogeni.
3. Kombinacija notranjih in zunanjih dejavnikov.

Endogeni negativni dejavniki

Povezani so predvsem z oslabitvijo splošne imunosti in kršitvijo ravni spolnih hormonov v krvi, zlasti estrogenov, pri ženskah. Poleg tega za razvoj prezgodnjega staranja neustrezno delovanje živčnega, endokrinega, mikrocirkulacijskega sistema, organov izločanja in dihalnih sistemov. Vsi zagotavljajo koži sposobnost vzdrževanja biokemičnih procesov, temperaturnih in pregradnih funkcij ter lokalne imunosti na zahtevani ravni.

Zato najbolj pogoste bolezni ki vodi do zgodnjega staranja kože, je patologija endokrini sistem, še posebej sladkorna bolezen, zmanjšano delovanje ščitnice, hipotalamično-hipofizni sindrom, bolezni endokrinih žlez spolnih organov, ishemična bolezen srca in srčno-žilna odpoved, kronična pljučna patologija, zmanjšanje stopnje splošne imunska zaščita, kar vodi do zmanjšanja lokalne imunosti, avtoimunskih bolezni vezivnega tkiva.

Nič manj pomembnega so tudi patologija jeter in žolčnega sistema, bolezni prebavni trakt in urinskega sistema, kršitve presnovnih procesov v telesu. Značilnosti prezgodnjega venenja pri moških so poleg zgoraj navedenega povezane predvsem z zmanjšanjem (po različni razlogi) ravni moških spolnih hormonov v krvi, saj imajo stimulativni učinek na žleze lojnice in znojnice.

Povsem naravno je, da je popolna oskrba kože s kisikom, vitamini, mikroelementi, hormoni itd. seveda odvisna od vsebnosti teh sestavin v telesu, vendar ne smemo podcenjevati njihove oskrbe celic s krvjo. in limfni mikrocirkulacijski sistem ter vlogo teh mehanizmov pri odstranjevanju produktov razpadanja in procesov celične regeneracije.

Eksogeni dejavniki

Ti vključujejo predvsem:

• Neugodne ekološke razmere (od 40 do 60 %), v katerih so v zunanjem zraku znatne za telo škodljive koncentracije kemične spojine;
• Prekomerna izpostavljenost ultravijolično obsevanje na koži, ki ni zaščitena s kremami za sončenje, pa tudi zanemarjanje uporabe krem ​​"po sončenju", ki pomagajo nevtralizirati učinke sončnega sevanja;
• Nezadostna ali, nasprotno, prekomerna vlažnost okolja;
• Slaba prehrana, prekomerna telesna teža in pomanjkanje telesne dejavnosti;
• Pogosta stresna stanja in dolgotrajen psiho-čustveni stres;
• Zloraba alkoholnih pijač in kajenje, pri katerem kronična zastrupitev z nikotinom, ki povzroča krče majhnih perifernih žil, vodi do motenj v mikrocirkulaciji krvi in ​​do poslabšanja dovajanja kisika v tkiva in hranila. Poleg tega nekatere kemične spojine, ki jih vsebuje tobak, uničijo beljakovine, ki vključujejo kovinske atome (kovinske beljakovine), ki sodelujejo pri sintezi kože in elastina, kar povzroči zmanjšanje elastičnosti kože z intenzivnim nastajanjem gub;
• Barvila in konzervansi za živila ter sestavine nekaterih kozmetičnih izdelkov, pa tudi gospodinjske kemikalije, ki prispevajo k alergijskim in vnetnim reakcijam;
• Raven družbenega statusa, vključno z biološkimi in psihološkimi potrebami ter družbenimi možnostmi za njihovo izpolnjevanje.

Osnovni mehanizmi

Mehanizmi patološkega staranja so specifični fiziološki in biokemični procesi, s pomočjo katerega izvajanje vpliva na človeško telo negativnih endogenih in eksogeni dejavniki. Med različnimi mehanizmi trenutno dajejo glavni pomen tako imenovanim reakcijam prostih radikalov, ki povzročijo nastanek prostih radikalov in agresivno aktivnih oblik kisika.

Prosti radikali so "delčki" molekul z manjkajočimi elektroni. Njihova reaktivna aktivnost je posledica sposobnosti, da nase vežejo elektrone iz drugih molekul. Takšna biokemična reakcija je potrebna za zagotovitev pretoka normalnih presnovnih procesov v telesu. V normalnih fizioloških pogojih telo strogo nadzoruje količino molekul prostih radikalov.

Vendar pod vplivom negativni dejavniki, predvsem kemičnih spojin okolja in ultravijoličnih žarkov, nastaja presežna količina in kopičenje prostih radikalov. Privedejo do uničenja celične membrane, celičnih lipidov, beljakovin, mitohondrijev in DNK. Posledica tega vpliva je prezgodnja celična smrt, prevlada degenerativnih procesov nad celično regeneracijo, pospešena razgradnja in motnja sinteze kolagenskih in elastinskih beljakovin. Vse te pojave združuje ime »oksidativni stres«.

Posebno pomembno vlogo pri stanju kože imajo kolagenska in elastinska vlakna, ki ji dajejo moč, čvrstost in elastičnost. S starostjo se njihov obseg in količina postopoma zmanjšujeta. Toda pod vplivom nakopičenih prostih radikalov, kar je še posebej pomembno, pride do bistvenih sprememb v njihovi strukturi in fizikalno-kemijskih lastnostih, zaradi česar se zmanjšata čvrstost in elastičnost kože, nastanejo gube in gube, pojavijo se tkiva obraza in drugih delov telesa. .

Drug pomemben mehanizem je zmanjšanje nasičenosti kože z vodnimi molekulami in uničenje njene epidermalne plasti kot pregrade. Posledica je povečana ranljivost kože na vpliv bakterijskih, fizikalnih in kemičnih dejavnikov.

Torej, če povzamemo razdelek, je treba izpostaviti glavne mehanizme in manifestacije staranja. Prvi vključujejo:

1. Upočasnitev celične obnove.
2. Kvantitativno zmanjšanje ter strukturna in kakovostna kršitev beljakovin kolagena in elastina.
3. Motnje mikrocirkulacije v tkivih in povečana prepustnost žilna stena kar vodi v dehidracijo kože in otekanje medceličnega tkiva.
4. Uničenje epidermalne pregrade.
5. Kopičenje presnovnih produktov.

Kako preprečiti zgodnje destruktivne procese?

Kljub določeni »avtonomiji« kože njihovo uspešno delovanje ne more biti odvisno od stanja celotnega organizma ali njegovih posameznih sistemov, procesov zgodnjega staranja kože pa je nemogoče upočasniti samo z uporabo kozmetike in preparatov.

Ker sodobna medicina nima dovolj načinov vplivanja na genetske in starostne dejavnike staranja, so glavni napori nje in kozmetologije usmerjeni v odpravo ali omejevanje vpliva "vsakdanjih dejavnikov". Prepoznavanje vzrokov omogoča preprečevanje staranja ali vsaj upočasnitev njegovega razvoja. Za te namene je potrebno:

• preprečevanje stresne situacije in psiho-čustvene motnje ter povečana odpornost na njihove učinke;
• Uravnotežena prehrana, pravilen način delo in počitek, normalizacija spanja;
• opustitev kajenja in zlorabe alkohola;
• zdravljenje bolezni ali popravljanje delovanja notranjih organov z zdravili in drugimi sredstvi;
• korekcija splošnega imunskega stanja in lokalne imunosti;
• povečanje možnosti uravnavanja telesa s prilagoditvenimi mehanizmi (izboljšanje metabolizma, normalizacija hormonsko ozadje, pospeševanje izločanja toksinov in toksinov iz telesa itd.);
• pravilno in redno vzdrževanje kožo uporaba kozmetike proti staranju.

Velikega pomena v boju proti oksidativnemu stresu je postala povečana uporaba in zunanja uporaba naravnih antioksidantov, ki lahko blokirajo oksidativne reakcije prostih radikalov, pa tudi njihova uporaba v kozmetologiji in medicini v obliki zdravil.

Kako se izogniti prezgodnjemu staranju kože?

Staranje ni bolezen, ampak stanje telesa, ki je posledica dednosti in starostne značilnosti. Trenutno imata medicina in sodobna kozmetologija zelo malo možnosti vplivanja na genetsko in starostni razlogi staranje.

Hkrati je prezgodnje venenje predmet njihove pozornosti. Zato so njihove glavne naloge odpravljanje "vsakdanjih" vzročnih dejavnikov in zgodnjih manifestacij venenja ter pravilna uporaba metod terapije proti staranju. Na to lahko v veliki meri vpliva oseba sama, ki je seznanjena z vzroki zgodnjega venenja kože.