Bass-szindróma műtét után. Amiotróf laterális szklerózis (ALS): mi ez a betegség?

LATERÁLIS AMYOTROPHIC SKLEROSIS (ALS, "Charcot-kór", "Gerig-kór", "motoros neuronbetegség") egy ismeretlen etiológiájú, idiopátiás neurodegeneratív progresszív betegség, amelyet az elülső szarv perifériás motoros neuronjainak szelektív károsodása okoz. gerincvelőés az agytörzs motoros magjai, valamint a kérgi (centrális) motoros neuronok és a gerincvelő laterális oszlopai.

A több mint 100 éves kutatás ellenére az amiotrófiás laterális szklerózis (ALS) továbbra is a központi idegrendszer végzetes betegsége. idegrendszer. A betegséget folyamatosan progresszív lefolyás jellemzi, a felső és alsó motoros neuronok szelektív károsodásával, ami amiotrófia, bénulás és spaszticitás kialakulásához vezet. Eddig az etiológia és a patogenezis kérdései tisztázatlanok, ezért nem dolgoztak ki specifikus módszereket a betegség diagnosztizálására és kezelésére. Számos szerző észlelte a betegség előfordulásának növekedését a fiatalok körében (40 éves korig).

ICD-10 G12.2 Motoros neuron betegség

JÁRVÁNYTAN

amiotróf laterális szklerózis 40-60 évesen debütál. Az átlagos megjelenési életkor 56 év volt. Az ALS a felnőttek betegsége, és nem figyelhető meg 16 év alatti személyeknél. A férfiak valamivel jobban érintettek(férfi-nő arány 1,6-3,0:1).

Az ALS az szórványos betegségés 100 000 lakosonként 1,5-5 eset fordul elő.
NÁL NÉL Az ALS esetek 90%-a szórványos, és be 10% - családi vagy örökletes jelleg mint autoszomális domináns(többnyire) és autoszomális recesszív az öröklődés fajtái. A familiáris és sporadikus ALS klinikai és patológiás jellemzői szinte azonosak.

Jelenleg az életkor jelentős kockázati tényező ALS-sel, amit az 55 év utáni előfordulási gyakoriság emelkedése igazol, és ebben a korcsoportban már nincs különbség a férfiak és a nők között. Annak ellenére, hogy az ALS jelentős összefüggést mutat az életkorral, az öregedés csak az egyik hajlamosító tényező a kóros folyamat kialakulásában. A betegség változatossága mind a különböző korcsoportokban, mind az egykorúak körében bizonyos rizikófaktorok fennállására utal: hiány, vagy fordítva, bizonyos neuroprotektív tényezők jelenléte, amelyek jelenleg a következők: neuroszteroidok vagy nemi hormonok; neurotróf tényezők; antioxidánsok.

Egyes kutatók a betegség különösen kedvező lefolyását állapítják meg fiatal nőknél, ami megerősíti a nemi hormonok, különösen az ösztradiol és a progesztin kétségtelen szerepét az amiotrófiás laterális szklerózis patogenezisében. Ezt megerősíti: az ALS magas előfordulási gyakorisága 55 év alatti férfiaknál (ugyanakkor több korai kezdésés a betegség gyors progressziója a nőkhöz képest); a menopauza kezdetével a nők ugyanolyan gyakran megbetegednek, mint a férfiak; elszigetelt esetek amiotrófiás laterális szklerózis terhesség alatt. A mai napig egyetlen munka létezik az amiotrófiás laterális szklerózisban szenvedő betegek hormonális állapotának vizsgálatáról, és egyetlen olyan mű sem foglalkozik fiatal betegek hormonkoncentrációjának meghatározásával.

ETIOLÓGIA

A betegség etiológiája nem tisztázott. A vírusok szerepe, immunológiai és anyagcserezavarok.

A gén mutációinak szerepét kimutatták az ALS családi formájának kialakulásában szuperoxid-diszmutáz-1(Cu/Zn-szuperoxid-diszmutáz, SOD1), a 21q22-1 kromoszómát, valamint a 2q33-q35 kromoszómához kapcsolódó ALS-t is azonosították.

A klasszikus ALS-től klinikailag megkülönböztethetetlen szindrómák a következők lehetnek:
Strukturális elváltozások:
parasagittalis daganatok
foramen magnum daganatok
a nyaki gerinc spondylosis
Arnold-Chiari szindróma
hidromielia
a gerincvelő arteriovenosus anomáliája
Fertőzések:
bakteriális - tetanusz, Lyme-kór
vírusos - poliomyelitis, övsömör
retrovírus myelopathia
Mérgezések, fizikai tényezők:
méreganyagok - ólom, alumínium, egyéb fémek.
gyógyszerek - sztrichnin, fenitoin
Áramütés
röntgensugarak
Immunológiai mechanizmusok:
plazmocita diszkrazia
autoimmun polyradiculoneuropathia
Paraneoplasztikus folyamatok:
parakarcinómás
paralimphomás
Anyagcsere zavarok:
hipoglikémia
hyperparathyreosis
tirotoxikózis
folsavhiány,
B12, E vitaminok
felszívódási zavar
Örökletes biokémiai rendellenességek:
androgén receptor hiba – Kennedy-kór
hexosaminidáz hiány
a-glükozidáz hiány - Pompe-kór
hiperlipidémia
hyperglycinuria
metilkrotonil-glicinuria

Mindezek az állapotok okozhatják az ALS-ben észlelt tüneteket, és ezeket figyelembe kell venni a differenciáldiagnózis során.

PATOGENEZIS

A mai napig nincs általánosan elfogadott hipotézis az amiotrófiás laterális szklerózis patogenezisére vonatkozóan. A modern fogalmak szerint, az ALS kialakulása örökletes és exogén provokáló tényezők kölcsönhatásának köszönhető. Sok kóros elváltozások neuronokban többváltozós etiológiai tényező feltételezéséhez vezet.

Zavarok bekapcsolva sejtszint a motoros neuron betegségekben kiterjedt, és magában foglalja:
változások a citoszkeletonban: a neurofilamentumok szerkezeti dezorganizációja, ami az axonális transzport károsodásához vezet
intracelluláris fehérje aggregátumok toxikus hatása, amely befolyásolja a mitokondriális apparátus működését és megzavarja a citoplazmatikus fehérjék másodlagos összeállítását
mikroglia aktiváció és változások a szabad gyökök és a glutamát anyagcserében.

Normális esetben a SOD-1 gátolja az IL-1b-konvertáló enzimet. Ez utóbbi hatására IL-1b képződik, amely a membránreceptorhoz való kötődés után a neuronok pusztulását indítja el. A hibás SOD-1 gén terméke nem képes gátolni az IL-1b-t konvertáló enzimet, a keletkező IL-b az idegrendszer különböző szintjein mozgató neuronok pusztulását idézi elő.

Az amyotrophiás laterális szklerózis patogenezisével kapcsolatos modern nézetek közé tartozik az oxidatív stressz e patológia kialakulásában betöltött nagy szerepének megértése.

Feltételezett hogy a hidrogén-peroxid abnormális szubsztrátként szolgálhat a megfelelő SOD1 molekula számára. Ennek eredményeként megnövekszik a peroxidáns reakciók száma, és fokozódik a toxikus hidroxilgyökök képződése. Az oxidatív stressz jelentős szerepét az ALS patogenezisében biokémiai vizsgálatok is alátámasztják, amelyek számos antioxidáns védekező rendszer hiányát, mitokondriális diszfunkciót, glutation, glutamát excitotoxin diszmetabolizmust és a glutamát transzport mechanizmusait tárták fel a betegekben. Elképzelhető, hogy a fehérjecélpontok (SOD1, neurofilamentum fehérjék, alfa-synuclein stb.) oxidatív károsodása elősegítheti és felgyorsíthatja ízületi aggregációjukat, a citoplazmatikus zárványok képződését, amelyek szubsztrátként szolgálnak további patokémiai oxidatív reakciókhoz.

OSZTÁLYOZÁS

A különböző izomcsoportok elváltozásának domináns lokalizációja szerint az amiotrófiás laterális szklerózis következő formáit különböztetjük meg:
cervicothoracalis forma(az esetek 50%-a)
bulbar forma(az esetek 25%-a)
lumbosacralis alakja(az esetek 20-25%-a)
magas (agyi) forma(1 – 2%)

Az ALS-plus szindrómákat az ALS külön változataként különböztetjük meg, amelyek magukban foglalják:
Frontotemporális demenciával összefüggő ALS. Leggyakrabban családi eredetű, és az esetek 5-10%-át teszi ki.
ALS, frontális demenciával és parkinsonizmussal kombinálva, és a 17. kromoszóma mutációjával társul.

Az ALS észak-amerikai osztályozása (Hudson A.J. 1990)
Szórványos ALS
1. Klasszikus ALS
Debütál:
bulbar
nyaki
mellkas
ágyéki
diffúz
légúti
2. Progresszív bulbaris paresis
3. Progresszív izomsorvadás
4. Primer laterális szklerózis
Családi ALS
1. Autoszomális domináns

SOD-1 mutáció nélkül (más gének mutációi, genetikai hiba ismeretlen)
2. Autoszomális recesszív
SOD-1 mutációkkal társul
egyéb formák (összesen 10 kapcsolódási lókusz ismert)
3. Nyugat-Pacific ALS-parkinsonizmus-demencia komplexus

ALS besorolás O.A. Hondkariana (1978)
Az ALS formái:
bulbar
cervicothoracalis
lumbosacralis
elsődlegesen általánosított
magas
Lehetőségek:
vegyes (klasszikus)– a CMN és a PMN egységes elváltozása
szegmentális-nukleáris- preemptív PMN elváltozás
piramis (az ALS magas formája)- CMN feltételezett elváltozása

PATOMORFOLÓGIA

A patológiai vizsgálat feltárja:
a gerincvelő elülső motoros gyökereinek és sejtjeinek szelektív atrófiája, a legkifejezettebb változások a nyaki és ágyéki szegmensekben fordulnak elő
hátsó szenzoros gyökerek normálisak maradnak
a gerincvelő laterális corticospinalis traktusainak idegrostjaiban demyelinizáció, egyenetlen duzzanat figyelhető meg, majd az axiális hengerek szétesése és elhalása következik be, ami általában az Perifériás idegek
egyes esetekben a nagy agy prerebrális gyrusának sorvadása figyelhető meg, néha az atrófia a VIII, X és XII párokat érinti agyidegek, a legkifejezettebb változások a hypoglossális ideg magjában következnek be
motoros neuronok sorvadása vagy hiánya, mérsékelt gliózis kíséretében, gyulladás jelei nélkül
a motoros kéreg óriási piramissejtek (Betz-sejtek) elvesztése
a gerincvelő oldalsó piramispályáinak degenerációja
izomrostcsoportok sorvadása (a motoros egységek részeként)

KLINIKA

A betegség kezdeti megnyilvánulásai:
gyengeség a disztális karokban, ügyetlenség finom ujjmozdulatokkal, fogyás a kezekben és izomrángások
ritkábban a betegség gyengeséggel debütál proximális részek karok és vállöv, a láb izmainak sorvadása alsó görcsös paraparézissel kombinálva
a betegség kialakulása bulbáris rendellenességekkel is lehetséges - dysarthria és dysphagia (az esetek 25% -a)
ropogós ( fájdalmas összehúzódások izomgörcsök), gyakran generalizáltak, szinte minden ALS-ben szenvedő betegnél előfordulnak, és gyakran a betegség első jelei.

Az ALS jellegzetes klinikai megnyilvánulásai
Az amiotróf laterális szklerózist az alsó motoros neuron (perifériás) és a felső motoros neuron (pitamidpályák és/vagy az agy motoros kéregének piramissejtjei) együttes elváltozása jellemzi.
Az alsó motoros neuron károsodásának jelei:
izomgyengeség (parézis)
hyporeflexia (csökkent reflexek)
izomsorvadás
fasciculatiók (az izomrostok kötegeinek spontán, gyors, nem ritmikus összehúzódásai)
A felső motoros neuron károsodásának jelei:
izomgyengeség (parézis).
spaszticitás (fokozott izomtónus)
hiperreflexia (fokozott reflexek)
kóros láb és kéz jelei

Az esetek többségében ALS-re a tünetek aszimmetriája.

Sorvadt vagy akár kifelé ép izmokban, fasciculations(izomrángások), amelyek lehetnek egy helyi izomcsoportban vagy széles körben elterjedtek.

Tipikus esetben a betegség kezdete az izmok fogyásával az egyik kéz addukciós gyengesége (addukció) és a hüvelykujj oppozíciója (általában aszimmetrikusan) kialakul, ami megnehezíti a hüvelyk- és mutatóujjal való megfogást, és a kéz izmainak finommotorikus kontrolljának megsértéséhez vezet. Nehézséget érez a beteg kis tárgyak felvételekor, gombok rögzítésekor, írás közben.

Aztán a betegség előrehaladtával, az alkar izmai vesznek részt a folyamatban, és a kéz „karmos mancs” megjelenését ölti. Néhány hónappal később a másik kézen is hasonló elváltozás alakul ki. A fokozatosan terjedő atrófia elfogja a váll és a vállöv izmait.

Ugyanabban az időben vagy később a bulbaris izmok károsodása gyakran alakul ki: a nyelv fasciculatiója és sorvadása, a lágy szájpadlás parézise, ​​a gége és a garat izmainak sorvadása, amely dysarthria (beszédzavar), dysphagia (nyelési zavar) formájában nyilvánul meg, nyáladzás.

A mimikai és rágóizmok általában később érintettek, mint a többi izomcsoport.. A betegség kialakulásával lehetetlenné válik a nyelv kitüremkedése, az orcák felpuffadása és az ajkak csőbe való nyújtása.

Néha a fej extensorainak gyengesége alakul ki ami miatt a beteg nem tudja egyenesen tartani a fejét.

Amikor részt vesz a rekeszizom folyamatában paradox légzés figyelhető meg (belégzéskor a gyomor lesüllyed, kilégzéskor kinyúlik).

A lábak általában először sorvadnak elülső és oldalsó izomcsoportok, ami „lógó láb” és steppage típusú járásban nyilvánul meg (a beteg magasra emeli a lábát és előredobja, élesen leengedve).

!!! Jellemző, hogy az izomsorvadás szelektív.
Sorvadás figyelhető meg a kezeken:
tenara
hipotenár
csontközi izmok
deltoid izmok
A lábakban érintett izmok a láb dorsiflexiójának végrehajtása.
a bulbar izmokban a nyelv és a lágyszájpad izmai érintettek.

piramis szindróma rendszerint az ALS korai szakaszában alakul ki, és az ínreflexek újjáéledésében nyilvánul meg. Ezt követően gyakran alakul ki alsó spasztikus paraparesis. A kezekben a reflexek fokozódása izomsorvadással párosul, azaz. az ALS-re jellemző centrális (piramis) pályák és perifériás motoros neuron együttes, egyidejű léziója van. A felületes hasi reflexek a folyamat előrehaladtával eltűnnek. A Babinsky-tünet (a talp szaggatott irritációja, a nagylábujj kihajlik, a többi ujj legyezőszerűen széthajlik és kihajlik) a betegség eseteinek felében figyelhető meg.

Érzékszervi zavarok léphetnek fel. A betegek 10% -ánál paresztéziát figyeltek meg a karok és a lábak távoli részein. A néha erős, általában éjszakai fájdalom társulhat ízületi merevséggel, hosszan tartó mozdulatlansággal, nagy görcsök miatti görcsökkel, görcsökkel (fájdalmas izomgörcsök), depresszióval. Az érzékenység elvesztése nem jellemző.

Szemészeti rendellenességek jellegtelen és rátalált terminális szakaszok betegségek.

!!! A kismedencei szervek diszfunkciója nem jellemző, de előrehaladott stádiumban vizeletretenció vagy inkontinencia léphet fel.

Mérsékelt kognitív károsodás(memória és szellemi teljesítőképesség csökkenése) a betegek felében nyilvánulnak meg. A betegek 5%-ánál alakul ki frontális típusú demencia, amely Parkinson-szindrómával kombinálható.

!!! Az ALS sajátossága, hogy még a bénult ágyhoz kötött betegeknél sincsenek felfekvések.

A betegség fő formáinak klinikája
cervicothoracalis forma(az esetek 50%-a):
jellemző a karok atrófiás és spastic-atrophiás parézise, ​​valamint a lábak spasticus paresis
bulbar forma:
az ALS esetek 25%-ában fordul elő
túlsúlyban vannak a bulbáris rendellenességek (lágy szájpadlás, nyelv bénulása, rágóizmok gyengesége, beszéd- és nyelési zavarok, folyamatos nyálfolyás, légzési zavarok a későbbi szakaszokban), pszeudobulbáris megnyilvánulások heves nevetés és sírás formájában, a mandibula felélénkülése reflex lehetséges
később a végtagok károsodásának jelei csatlakoznak
ennél a formánál a legrövidebb a várható élettartam: a betegek bulbáris rendellenességek következtében halnak meg (aspirációs tüdőgyulladás, légzési elégtelenség miatt), miközben gyakran továbbra is képesek önállóan mozogni
lumbosacralis alakja(az esetek 20-25%-a):
a lábak atrófiás parézise enyhe piramis tünetekkel alakul ki
a későbbi szakaszokban a kar izomzata és a koponya izomzata érintett
Magas (agyi) forma(1 – 2%):
spasztikus tetraparesisben (vagy alsó paraparézisben), pseudobulbaris szindrómában (heves nevetés és sírás, a mandibularis reflex újraéledése) nyilvánul meg, a perifériás motoros neuronok károsodásának minimális jeleivel

Az ALS szövődményei
a végtagok, nyakizmok parézise és bénulása (a fej tartásának képtelensége)
nyelési zavarok
légzési elégtelenség, légzési elégtelenség
aspirációs tüdőgyulladás
végtag kontraktúrák
urosepsis
depresszió
többszörös görcsök (fájdalmas izomgörcsök)
cachexia

Haladás mozgászavarok halállal végződik néhány (2-6) év múlva. Néha a betegség az akut lefolyás.

DIAGNOSZTIKA

Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnózisa elsősorban azon alapul a betegség klinikai képének gondos elemzése. Az EMG-vizsgálat (elektromiográfia) megerősíti a motoros neuron betegség diagnózisát.

Amiotrófiás laterális szklerózisra kell gyanakodni:
gyengeség és sorvadás kialakulásával, esetleg fasciculatiókkal (izomrángások) a kéz izmában
az egyik kéz hátizomzatának fogyásával, addukciós gyengeség (addukció) és a hüvelykujj oppozíciójának kialakulásával (általában aszimmetrikusan)
ugyanakkor nehézségekbe ütközik a hüvelyk- és mutatóujjal való megfogás, a kis tárgyak felvétele, a gombok rögzítése, az írás.
a proximális karok és a vállöv gyengeségének kialakulásával, a lábak izmainak sorvadása alsó görcsös paraparézissel kombinálva
ha a betegnél dysarthria (beszédzavar) és dysphagia (nyelési zavar) alakul ki
ha a betegnél görcsök (fájdalmas izom-összehúzódások) alakulnak ki

A Neurológusok Világszervezetének ALS diagnosztikai kritériumai (1998):
az alsó motoros neuron veresége (degenerációja), klinikailag, elektrofiziológiailag vagy morfológiailag bizonyított
a felső motoros neuron elváltozása (degenerációja) a klinikai képnek megfelelően
a betegség szubjektív és objektív jeleinek progresszív kialakulása a központi idegrendszer károsodásának egy szintjén, vagy más szintekre való átterjedése, az anamnézis vagy vizsgálat alapján

!!! Ugyanakkor ki kell zárni az alsó és felső motoros neuronok degenerációjának egyéb lehetséges okait.

Az ALS diagnosztikai kritériumai:
Klinikailag jelentős ALS-t diagnosztizálnak:
a felső motoros neuron (például spasztikus paraparesis) és az alsó motoros neuron károsodásának klinikai tünetei a bulbarban és legalább két gerincszinten (karok, lábak károsodása)
vagy
a felső motoros neuron károsodásának klinikai tüneteinek jelenlétében két gerincszinten és az alsó motoros neuron három gerincszinten
A klinikailag valószínűsíthető ALS-t a következők diagnosztizálják:
a felső és alsó motoros neuronok károsodásával a központi idegrendszer legalább két szintjén
és
ha a felső motoros neuron lézió tünetei az alsó motoros neuron lézió szintje felett vannak
Klinikailag lehetséges ALS:
alsó motoros neuron tünetek plusz felső motoros neuron tünetek a test 1 régiójában
vagy
felső motoros neuron tünetek a test 2 vagy 3 régiójában, mint például a monomelic ALS (ALS megnyilvánulások az egyik végtagon), progresszív bulbaris paresis
ALS gyanúja:
ha az alsó motoros neuronok érintettségének tünetei vannak 2 vagy 3 régióban, például progresszív izomsorvadás vagy egyéb motoros tünetek

NB!!! A test régiói a következőkre oszthatók:
orális-arckezelés
brachialis
crural
mellkasi
törzs

Az ALS megerősítés feltételei:
fasciculatiók egy vagy több területen
a bulbar és a pszeudobulbar bénulás jeleinek kombinációja
gyors progresszió, néhány éven belül halálos kimenetelű
szemmotoros, kismedencei, látási zavarok hiánya, érzékenységvesztés
az izomgyengeség nem myototikus eloszlása ​​(pl. a biceps brachii és a deltoid izomzat gyengeségének egyidejű kialakulása; mindkettőt ugyanaz a gerincszegmens beidegzi, bár különböző motoros idegek)
nincs jele a felső és alsó motoros neuronok egyidejű károsodásának egy gerincszegmensben
az izomgyengeség nem regionális megoszlása ​​(például ha parézis először a jobb karban alakult ki, általában később érintett a folyamatban jobb láb vagy bal kéz de nem a bal lábát)
a betegség időbeni szokatlan lefolyása (ALS esetén 35 éves kor előtti megjelenés nem jellemző, időtartama több mint 5 év, bulbáris rendellenességek hiánya egy éves betegség után, remisszió jelei)

ALS kizárási kritériumok
Az amiotrófiás laterális szklerózis diagnosztizálásához a következők hiánya:
érzékszervi zavarok, elsősorban az érzékenység elvesztése (esetleges paresztézia és fájdalom)
kismedencei rendellenességek - vizelési és székletürítési rendellenességek (csatlakozásuk a betegség végső szakaszában lehetséges)
látászavarok
autonóm rendellenességek
Parkinson kór
Alzheimer-típusú demencia
ALS-szerű szindrómák

EMG(elektromiográfia) segít a klinikai leletek és leletek megerősítésében.
Az EMG jellemző változásai és megállapításai ALS-ben:
fibrilláció és fasciculatiók a felső és Alsó végtagok, vagy a végtagok és a fej régiójában
a motoros egységek számának csökkenése és a motoros egységek akciós potenciáljának amplitúdójának és időtartamának növekedése
normál vezetési sebesség az enyhén érintett izmokat beidegző idegekben, és a vezetési sebesség csökkenése a súlyosan érintett izmokat beidegző idegekben (a sebességnek legalább a normál érték 70%-ának kell lennie)
normál elektromos ingerlékenység és az impulzusvezetés sebessége az érzőidegek rostjai mentén

Megkülönböztető diagnózis ALS (az ALS-hez hasonló szindrómák):
Spondilogén cervicalis myelopathia.
A craniovertebralis régió és a gerincvelő daganatai.
Craniovertebralis anomáliák.
Syringomyelia.
A gerincvelő szubakut kombinált degenerációja B12-vitamin-hiánnyal.
Strümpel családi spasztikus paraparézise.
haladó spinális amiotrófiák.
Polio utáni szindróma.
Ólom, higany, mangán mérgezése.
A típusú hexosaminidáz-hiány GM2 gangliozidózisban szenvedő felnőtteknél.
diabéteszes amiotrófia.
Multifokális motoros neuropátia vezetési blokkokkal.
Creutzfeldt-Jakob betegség.
Paraneoplasztikus szindróma, különösen limfogranulomatózissal és rosszindulatú limfómával.
ALS szindróma paraproteinémiával.
Axonális neuropátia Lyme-kórban (Lyme borreliosis).
sugárzási myopathia.
Guillain-Barré szindróma.
Myasthenia.
Sclerosis multiplex.
ONMK.
Endokrinopátia (thyrotoxicosis, hyperparathyreosis, diabéteszes amiotrófia).
Malabszorpciós szindróma.
Jóindulatú fasciculatiók, i.e. évekig tartó fasciculatiók a motorrendszer károsodásának jelei nélkül.
Neurofertőzések (brucellózis, poliomyelitis, járványos agyvelőgyulladás, kullancs-encephalitis, neurosifilisz, Lyme-kór).
Elsődleges laterális szklerózis.

KEZELÉS

A betegségre nincs hatékony kezelés. Az egyetlen gyógyszer, a glutamát felszabadulást gátló riluzol (Rilutek) 2-4 hónappal késlelteti a halált. Naponta kétszer 50 mg-ot írnak fel.

A kezelés alapja a tüneti terápia:
Fizikoterápia .
A fizikai aktivitás. A betegnek lehetőség szerint fenn kell tartania a fizikai aktivitás A betegség előrehaladtával kerekesszékre és egyéb speciális eszközökre van szükség.
Diéta. A dysphagia veszélyt jelent az élelmiszer bejutásának veszélyére Légutak Néha szükség van táplálékra szondán keresztül vagy gyomorszájban.
Ortopédiai eszközök használata: nyaki nyakörv, különféle sínek, tárgyak megfogására szolgáló eszközök.
Görcsök (fájdalmas izomgörcsök) esetén: kinin-szulfát 200 mg naponta kétszer vagy fenitoin (Difenin) 200-300 mg/nap, vagy karbamazepin (Finlepsin, Tegretol) 200-400 mg/nap és/vagy 400 mg E-vitamin naponta kétszer nap, valamint magnéziumkészítmények, verapamil (Isoptin).
Spaszticitással: baklofen (Baclosan) 10-80 mg/nap, vagy tizanidin (Sirdalud) 6-24 mg/nap, valamint klonazepam 1-4 mg/nap, vagy memantin 10-60 mg/nap.
Amikor nyáladzik atropin 0,25-0,75 mg naponta háromszor, vagy hyoscine (Buscopan) 10 mg naponta háromszor.
Amikor nem tud enni a nyelés megsértése miatt gasztrosztómiát írnak elő, vagy nasogastricus szondát helyeznek be. A korai perkután endoszkópos gastrostomia átlagosan 6 hónappal meghosszabbítja a betegek életét.
Fájdalom szindrómák esetén használja a fájdalomcsillapítók teljes arzenálját. Beleértve a kábító fájdalomcsillapítókat a végső szakaszban.
Néha átmeneti javulás hozzon antikolinészteráz gyógyszereket (neostigmin-metil-szulfát - neostigmin).
Cerebrolysin nagy dózisban(10-30 ml IV csepegtetés 10 napig ismételt kúrákban). Számos kis tanulmány bizonyítja a cerebrolizin neuroprotektív hatását ALS-ben.
Antidepresszánsok: Sertalin 50 mg/nap vagy Paxil 20 mg/nap vagy Amitriptilin 75-150 mg/nap mellékhatások- szájszárazságot okoz, illetve csökkenti a túlzott nyálképződést (nyálelválasztás), ami gyakran kínozza az ALS-ben szenvedő betegeket).
Amikor légzési problémák lépnek fel: a tüdő mesterséges lélegeztetését a kórházakban általában nem végzik el, de egyes betegek hordozható lélegeztetőgépeket vásárolnak, és otthon végeznek lélegeztetőgépeket.
Fejlesztések folynak a növekedési hormon használatával kapcsolatban, neurotróf faktorok ALS-ben.
Az elmúlt években aktívan fejlődött az őssejtterápia.. Ez a módszer ígéretesnek ígérkezik, de még mindig a tudományos kísérletek stádiumában van.

ELŐREJELZÉS

amiotróf laterális szklerózis halálos betegség. Az ALS-betegek átlagos várható élettartama 3-5 év, azonban a betegek 30%-a 5 évig, 10-20%-uk pedig 10 évnél tovább él a betegség kezdetétől számítva.

Kedvezőtlen prognosztikai jelek- öregségi és bulbar rendellenességek (az utóbbi megjelenése után a betegek legfeljebb 1-3 évig élnek).

MEGELŐZÉS

Nincs specifikus profilaxis.

Az amiotrófiás laterális szklerózis (más néven ALS, motoros neuronbetegség, Charcot és Lou Gehrig-kór) egy központi idegrendszeri betegség, amely a gerincvelő és az agy motoros idegsejtjeit érinti. A fejlődés során a trigeminus, a nyelvi, a garat és az arc motoros idegei is ki vannak téve a betegség káros hatásainak, aminek következtében a mozgáskorlátozottságon túl az amiotrófiás laterális szklerózisban szenvedő betegnél visszafordíthatatlan nyelési zavarok lépnek fel. funkciók és a köznyelvi beszéd. Az ICD-10 szerint az ALS-t a szisztémás atrófia kategóriába sorolják, amely elsősorban a központi idegrendszert érinti. Az osztályozóban a G12.2 „Motoros neuron betegség” kódot kapta.

Osztályozás (a betegség formái)

Az amiotrófiás laterális szklerózist több kritérium szerint osztályozzák. A központi idegrendszeri elváltozás zónájától függően az amiotrófiás laterális szklerózis a következők lehetnek:

• Lumbális - a lábak felváltva szenvednek, ami után a betegség kialakulásával a légzés, a kézmozgások, a nyelés és a beszéd zavart okozhat.
• Mellkas - korai stádiumban az álló helyzet és a test megdöntésének nehézsége jellemzi. A betegség kialakulásával a láb és a kar az egyik oldalon, majd a másik oldalon érintett. Egyes esetekben a légzés, a beszéd és a nyelés funkciói korlátozottak.
• Nyaki - felváltva szenved mindkét kéz, majd - légzés, beszédkészülék, nyelési reflex és mindkét lábát.
• Bulbar - a betegség kezdetén a beszéd és a nyelési reflex zavart okoz. A következő szakaszban a láb és a kar korlátozódik először az egyik oldalon, majd a másik oldalon.
• Diffúz - a betegséget gyors fogyás, légzési elégtelenség, valamint a végtagok egyoldalú gyengeségének érzése jellemzi.

Az öröklődés típusa szerint az ALS megkülönböztethető:

• Autoszomális recesszív - akkor jelenik meg, ha mindkét szülőnek "hibás" génje van.
• Autoszomális domináns - génpatológia jelenlétében alakul ki az egyik szülőben.

Az ALS-t az áramlás sebessége és a gócok lokalizációja is megkülönbözteti:

• Klasszikus ALS - a gerincvelő és az agy idegsejtjei érintettek, ami izomsorvadást és spaszticitást eredményez. A betegség az esetek 85%-ában fordul elő, ennek 60%-a férfiak. Kialakulásával főként 55 éves kor után végtaggyengeség, járás közbeni ügyetlenség, lábrándulás jelentkezik.
• Progresszív bulbáris bénulás - az esetek körülbelül 25% -ában diagnosztizálják, az agy és a gerincvelő neuronjainak károsodása nyelési nehézségekhez és beszédzavarokhoz vezet. Ez a fajta betegség gyakrabban fordul elő nőknél, főleg idős korban.
• A progresszív izomsorvadás ritkább típus, amely főleg férfiaknál fordul elő fiatal korban. Fejlődésével a motoros neuronok alsó szakasza érintett, melynek következtében a beteg végtagjaiban izomsorvadás és görcsök alakulnak ki, a testsúly csökken.
• Elsődleges laterális szklerózis - a felső motoros neuronok érintettek, ami lábgyengeséghez és járászavarhoz vezet. Néha beszédzavarok jelentkezhetnek. A betegség főként 50 év feletti férfiaknál alakul ki.

Mi okozza az ALS-t: okok

Az idegrendszer motoros sejtjeinek pusztulási mechanizmusának beindulását elősegíti az oldhatatlan fehérje (glutamin) felhalmozódása bennük. Ennek a folyamatnak a kialakulásának okait jelenleg nem ismeri a világgyógyászat, azonban vannak olyan elméletek, amelyek szerint a betegség provokátorai lehetnek:

• Öröklődés - a diagnosztizált amiotrófiás laterális szklerózis eseteinek akár 10% -a az egyik vagy mindkét szülőtől öröklődik.
• Az autoimmun folyamatok olyan súlyos patológiák, mint rosszindulatú daganat a tüdőben és a vérrákban, hozzájárulhat a motoros idegsejteket elpusztító antitestek képződéséhez.
• Genetika - a betegség eseteinek 20%-ában a genetikai lánc vizsgálata a szuperoxid-diszmutáz-1 termeléséért felelős gén megsértését tárja fel, amely enzim a neuronokra káros szuperoxidot oxigénné alakítja.
• Szabálysértés anyagcsere folyamatok az idegrendszerben - a neuronok létfontosságú tevékenységét a gliasejtek és számos enzim biztosítja. Az egyik elmélet szerint az ALS-betegség kockázata tízszeresére nő az idegszövetekben a glutamin lebontásáért felelős asztrociták működésének csökkenésével.
• Vírusok - az elmélet létezik, de a gyakorlatban keveset bizonyítottak. Amerikai tudósok szerint az amiotrófiás laterális szklerózis kialakulása kiválthatja a gyermekbénulás vírusát.

Legalább egy olyan tényező azonosítása, amely kiválthatja az ALS kialakulását, és a betegségre jellemző tünetek, sürgős orvosi látogatás és részletes vizsgálat oka.

Amiotróf laterális szklerózis: tünetek

A betegség kezdeti szakaszát olyan gyakori tünetek megjelenése jellemzi, mint a görcsök, a gyengeség és a végtagok rövid távú zsibbadása. Az egész testen megjelenhetnek, de leggyakrabban kényelmetlenség az alsó végtagokban alakulnak ki. Az ALS egyéb korai jelei a következők:

• a kezek gyengesége és fogyásuk, ritkábban a betegség az alkar és a vállöv izmait érinti;
• az ujjak mozgászavara, izomrángások;
• a lábak izomgyengesége, fájdalmas görcsök kíséretében;
• a bulbar rendellenességek megnyilvánulása - a nyelési funkció és a munka megsértése beszédkészülék;
• krampi - erős fájdalommal járó izomgörcsök.

A konkrét tünetek természete attól függ, hogy az ALS melyik formája alakul ki és halad előre:

Aggódsz valami miatt? Betegség vagy élethelyzet?

1. Nyak és mellkas alakja:

• gyengeség a kezekben, ami megnehezíti bizonyos műveletek végrehajtását - írás, fizikai munka, sportolás, hangszerek lejátszása;
• a kéz izmainak feszülése, az inak feszességének érzése;
• a gyengeség átterjedése az alkar és a váll területére izomsorvadás következtében;
• a kéz megereszkedése.

1. Ágyék alakja:

• a járás nehézségei - nagy távolságokra, lépcsőzésre;
• gyors kifáradásés fájdalom az alsó végtagokban hosszan tartó állás esetén;
• a láb megereszkedése, aminek következtében - a lábra való támaszkodás képtelensége;
• a lábujjak reflexhajlításának és kiterjesztésének hiánya;
• akaratlan vizelés, székletürítés.

1. Bulbar forma:

• beszédzavar - kiejtéskor szaggatottság és csapkodás egyszerű szavakés mondatok, nyelvmozgási nehézség;
• nyelési nehézség - a kemény étel elzáródása, a beteg fulladása és fulladása;
• a nyelvizmok összehúzódása, amely a nyelv hirtelen megrándulásában nyilvánul meg;
• a nyaki és az arcizmok teljes sorvadása, amelyen nyilvánul meg késői szakasz az arckifejezések feletti kontroll hiánya, a száj kinyitásának és önálló étkezésének képtelensége formájában.

Az amiotróf laterális szklerózis előrehalad, és meglehetősen gyorsan lefedi a test összes izmát. A motoros neuronok károsodásával légzőrendszer a beteg nem tud önállóan lélegezni, ennek következtében mesterséges tüdőlélegeztetőgépre csatlakozik.

Az amiotrófiás laterális szklerózist az első vizsgálat során szinte lehetetlen diagnosztizálni, mivel a betegség ritka, és korai enyhe jelei számos más patológia tünete lehet. Ha az ALS gyanúja merül fel, a neurológus átfogó vizsgálatot ír elő, amely segít azonosítani a motoros neuronok változásait és kizárni más betegségek jelenlétét:

• Elektroneuromiográfia - lehetővé teszi az idegimpulzusok átjárhatóságának vizsgálatát a végtagok és a garat minden izmában annak érdekében, hogy azonosítsa a mozgásuk aktivitásának és sebességének csökkenését patológia kialakulása esetén.
• A transzkraniális mágneses stimuláció olyan módszer, amely kiegészíti az elektroneuromiográfia eredményeit. A vizsgálat során értékelik általános állapot motoros neuronok.
• Biokémiai vérvizsgálat - amiotrófiás laterális szklerózis esetén az izomszövetek (kreatin-foszfokináz) pusztulása során képződő enzimindex 5-10-szeresével meghaladja, kis mennyiségű máj- és karbamid enzim található.
• Genetikai analízis – a szuperoxid-diszmutáz-1-ért felelős kód állapotának felmérésére szolgál.
• MRI - lehetővé teszi a motoros neuronok elváltozásainak azonosítását, valamint a gerincvelő és az agy betegségeinek kizárását, amelyek tünetei hasonlóak az amiotrófiás laterális szklerózishoz.
• Lumbális punkció- a hasonló tünetekkel járó betegségek kizárásának módszereként használják.

A diagnosztikai kutatás átfogó megközelítése lehetővé teszi a motoros neuronok kóros halálozási gócainak egyértelmű azonosítását, valamint más, nem kevésbé veszélyes betegségek kialakulásának kizárását.

Amiotrófiás laterális szklerózis kezelése

A betegség nem gyógyul meg teljesen. Az ALS kezelés alapja a létfontosságú funkciók fenntartása segítségével gyógyszereketés megfelelő gondozás.

A tünetek enyhítésére és az idegrendszer fenntartására a betegnek előírják:

• a glutamát termelésének blokkolására és a szuperoxid-diszmutáz-1 munkájának serkentésére szolgáló gyógyszerek;
• izomrelaxánsok - enyhíti az izomgörcsöt;
• A-, B-, E- és C-vitamin komplex - táplálékot biztosít idegsejtek, javítja az impulzus vezetőképességét rajtuk;
• anabolikus szerek - helyreállítják a kimerült izomtömeget.

A betegség következményeinek leküzdésére használják és alternatív módszerek:

• őssejtkezelés - leállítja az idegsejtek halálának folyamatát, és segít helyreállítani a köztük lévő kapcsolatokat;
• RNS interferencia - a nanobiotechnológia segítségével egy kóros fehérje szaporodása blokkolva van, ami megakadályozza a motoros neuronok későbbi halálát.

Kiegészítőként gyógyító intézkedések a beteg a következőket kapja:

• etetés szondán keresztül a nyelési reflex megsértése esetén;
• masszázsok az izmok ellazítására és a felfekvés kialakulásának megelőzésére;
• fizioterápiás gyakorlatok végzése;
• konzultáció pszichológussal;
• a tüdő szellőztetése a légzőrendszer idegsejtjeinek károsodása esetén.

Rendkívül fontos, hogy az ALS-beteget szerettei melegével és gondoskodásával vegyük körül anélkül, hogy egyedül hagynák őt a betegséggel.

ALS előrejelzés: meddig élnek vele

Az amyotrophiás laterális szklerózis rohamosan fejlődik, ezért még időben történő felismerése és tüneti kezelése mellett sem túl biztató a prognózis. Ebben a betegségben a várható élettartam minden esetben egyedi. Az átlagos mutató a patológia formájától függően:

• Klasszikus ALS-ben - a betegség kezdetétől számított 2-5 évig. Ritka esetekben a beteg több mint 10 évig élhet ezzel a diagnózissal.
• Progresszív bulbáris bénulás esetén a várható élettartam hat hónaptól 3 évig terjed az elsődleges jelek megjelenésétől számítva.
• Progresszívvel izomsorvadás– A várható élettartam akár 10 év is lehet, feltéve, hogy támogató kezelésben részesülnek.
• Primer laterális szklerózis esetén a prognózis biztatóbb, mivel a betegnek minden esélye megvan arra, hogy átlagosan várható élettartamot éljen. A várható élettartam lerövidülhet, ha a betegség klasszikus ALS-sé fejlődik.

A túlélési prognózist nehezíti, hogy a motoros neuronok tömeges elhalása késői stádiumban észlelhető, amikor még támogató ill. tüneti kezelés hatástalannak bizonyul. A beteg élete hátralévő részében a motoros, nyelési és beszédfunkciók korlátozásait tapasztalja. A legtöbb esetben ágyhoz kötött, nem tud önállóan enni, gondoskodni magáról vagy lélegezni.

Az amiotrófiás laterális szklerózis (ALS, motoros neuron betegség, Charcot-kór) az idegrendszer meglehetősen ritka kórképe, amelyben az ember izomgyengeséget és -sorvadást mutat, ami elkerülhetetlenül előrehalad és halálhoz vezet. Az előzőből már megismerte a betegség kialakulásának okait és mechanizmusát, most beszéljünk az ALS tüneteiről, diagnosztizálásának és kezelésének módszereiről.

A progresszív izomgyengeség a lábakban ahhoz vezet, hogy a beteg nem tud önállóan mozogni.

Ahhoz, hogy megtudjuk, milyen klinikai megnyilvánulásai lehetnek a Charcot-kórnak, meg kell értenünk, mik a központi és perifériás motoros neuronok.

A központi motoros neuron az agykéregben található. Ha érintett, akkor az izomtónus emelkedésével együtt izomgyengeség (parézis) alakul ki, a reflexek felerősödnek, amit a vizsgálat során neurológiai kalapáccsal ellenőriznek, kóros tünetek jelentkeznek (a végtagok specifikus reakciója bizonyos irritációkra, pl. például az 1. lábujj kiterjesztése stroke stimuláció során a láb külső széle stb.).

A perifériás motoros neuron az agytörzsben és a gerincvelő különböző szintjein található (nyaki, mellkasi, lumbosacralis), i.e. alatt központi. Ennek a motoros neuronnak a degenerálódásával izomgyengeség is kialakul, de ez a reflexek csökkenésével, az izomtónus csökkenésével, az izomzat hiányával jár. kóros tünetek valamint az e motoros neuron által beidegzett izmok sorvadásának kialakulása.

A központi motoros neuron impulzusokat ad át a perifériásnak, az pedig az izomnak, és az izom erre válaszul összehúzódik. ALS esetén egy bizonyos szakaszban az impulzus átvitele blokkolódik.

Amyotrophiás laterális szklerózisban mind a központi, mind a perifériás motoros neuronok érintettek lehetnek, különböző kombinációkban, ill. különböző szinteken(például a centrális motoros neuron és a perifériás motoros neuron degenerációja van nyaki szinten, vagy csak a perifériás motoros neuron degenerációja a lumbosacralis szinten a betegség kezdetén). Ettől függ, milyen tünetei lesznek a betegnek.

Az ALS következő formáit különböztetjük meg:

• lumbosacralis;
• cervicothoracic;
• bulbar: az agytörzsi perifériás motoros neuron károsodásával;
• magas: a központi motoros neuron károsodásával.

Ez a besorolás azon alapul, hogy meghatározzák a neuronok károsodásának túlnyomó jeleit a betegség kezdetén. A betegség fennállása miatt elveszti jelentőségét, mert egyre több motoros neuron vesz részt a kóros folyamatban különböző szinteken. De ez a felosztás szerepet játszik a diagnózis felállításában (egyáltalán az ALS-ben) és az életre szóló prognózis meghatározásában (állítólag mennyi van hátra a betegnek élni).

Az amiotrófiás laterális szklerózis bármely formájára jellemző gyakori tünetek a következők:

• tisztán motoros rendellenességek;
• érzékszervi rendellenességek hiánya;
• a vizelési és székletürítési szervek rendellenességeinek hiánya;
• a betegség folyamatos progressziója új izomtömeg felvételével egészen a teljes mozdulatlanságig;
• időszakos fájdalmas görcsök jelenléte az érintett testrészekben, ezeket görcsöknek nevezik.

lumbosacralis alakja

A betegség ezen formájával két lehetőség lehetséges:

• a betegség csak a lumbosacralis gerincvelő elülső szarvaiban található perifériás motoros neuron vereségével kezdődik. Ilyenkor a beteg egyik lábán izomgyengeség alakul ki, majd a másikban jelentkezik, csökkennek az ínreflexek (térd, Achilles), csökken a lábak izomtónusa, fokozatosan sorvadás alakul ki (ez úgy néz ki, mint a láb fogyása, pl. ha "zsugorodik") . Ugyanakkor a lábakban fascikulációk figyelhetők meg - kis amplitúdójú akaratlan izomrángások (az izmok „hullámai”, az izmok „mozognak”). Ekkor a kezek izmai vesznek részt a folyamatban, bennük a reflexek is csökkennek, sorvadások alakulnak ki. A folyamat folyamatban van fent - a motoneuronok bulbar csoportja érintett. Ez olyan tünetek megjelenéséhez vezet, mint a nyelési zavar, homályos és elmosódott beszéd, orrhang, a nyelv elvékonyodása. Evés közben fulladás lép fel, az alsó állkapocs megereszkedik, rágási problémák jelentkeznek. A nyelven is vannak fasciculációk;
• a betegség kezdetén feltárulnak a lábakban mozgást biztosító központi és perifériás motoros neuronok egyidejű károsodásának jelei. Ugyanakkor a lábak gyengesége a reflexek növekedésével, az izomtónus növekedésével és az izomsorvadással kombinálódik. Megjelennek a kóros lábtünetek Babinsky, Gordon, Schaeffer, Zhukovsky stb.. Ekkor hasonló változások következnek be a kezekben. Ezután az agy motoros neuronjai vesznek részt. Vannak megsértése beszéd, nyelés, rágás, rángatózás a nyelvben. Heves nevetés és sírás csatlakozik.

cervicothoracalis forma

Kétféleképpen is debütálhat:

• csak a perifériás motoros neuron károsodása - parézis, sorvadás és fasciculatiók jelennek meg, az egyik kéz tónusának csökkenése. Pár hónap múlva ugyanazok a tünetek jelentkeznek a másik kézben is. A kezek „majommancs” megjelenését öltik. Ugyanakkor az alsó végtagokban a reflexek növekedése, atrófia nélküli kóros lábjelek észlelhetők. Fokozatosan az izomerő is csökken a lábakban, és az agy bulbáris része is részt vesz a folyamatban. Aztán a homályos beszéd, a nyelési problémák, a parézis és a nyelv összehúzódása társul. A nyak izmainak gyengesége a fej leesésében nyilvánul meg;
• a központi és perifériás motoros neuronok egyidejű veresége. Ugyanakkor sorvadások és fokozott reflexek jelentkeznek a karokban kóros kéztőjelekkel, a reflexek növekedése, az erő csökkenése, a lábak sorvadásának hiányában kóros lábtünetek. Később a bulbar régió érintett.

Az amyotrophiás laterális szklerózis (ALS) százezer emberből háromnál fordul elő. Az orvostudomány mai fejlődése ellenére ennek a patológiának a halálozási aránya 100%. Vannak azonban olyan esetek, amikor a betegek nem haltak meg idővel, állapotuk stabilizálódott. Kiváló példa erre a híres gitáros, Jason Becker. Több mint 20 éve küzd aktívan ezzel a betegséggel.

Mi az a BAS?

Ezzel a betegséggel a gerincvelő és az agy egyes szakaszai motoros neuronjai következetesen elpusztulnak, amelyek az akaratlagos mozgásokért felelősek. Idővel az ilyen diagnózisban szenvedő emberek izmai elsorvadnak, mivel folyamatosan inaktívak. A betegség a végtagok, a test és az arc izmainak bénulásában nyilvánul meg.

Az amiotróf laterális szklerózist kizárólag azért nevezik amiotrófiás laterális szklerózisnak, mert az összes izomba impulzusokat vezető neuronok a gerincvelő mindkét oldalán helyezkednek el. A betegség utolsó szakaszát akkor diagnosztizálják, amikor a kóros folyamat eléri a légutakat. A halál izomsorvadás vagy fertőzés következtében következik be. Egyes esetekben a légzőizmok a végtagok előtt érintettek. Az ember nagyon gyorsan meghal anélkül, hogy az élet minden nehézségét bénulással megtapasztalná.

Számos európai országban az amiotrófiás laterális szklerózist Lou Gehrig-kórként ismerik. Ezt a híres amerikai baseballjátékost 1939-ben diagnosztizálták. Alig pár év alatt teljesen elvesztette az uralmát a teste felett, kimerültek az izmai, maga a sportoló is rokkant lett. Lou Gehrig 1941-ben elhunyt.

Rizikó faktorok

1865-ben Charcot (francia neurológus) írta le először ezt a betegséget. Ma százezerből legfeljebb öten szenvednek tőle világszerte. Az ezzel a diagnózissal rendelkező betegek életkora 20 és 80 év között változik. Az erősebb nem képviselői érzékenyebbek erre a betegségre.

Az esetek 10%-ában az ALS-betegség öröklődik. A tudósok körülbelül 15 gént azonosítottak, amelyek mutációja a változó mértékben ez a patológiás emberekben nyilvánul meg.

Az esetek fennmaradó 90%-a szórványos, azaz nem öröklődő természetű. A szakértők nem tudnak konkrét okokat megnevezni, amelyek a betegség kialakulásához vezetnek. Feltételezhető, hogy bizonyos tényezők továbbra is növelhetik a betegség kockázatát, nevezetesen:

• Dohányzó.
• Veszélyes iparágban dolgozni.
• Szolgálat a hadseregben (a tudósok nehezen tudják megmagyarázni ezt a jelenséget).
• Peszticidekkel termesztett élelmiszerek fogyasztása.

A betegség fő okai

Súlyos kóros folyamat teljesen beindítható különféle tényezők amivel nap mint nap találkozunk a való életben. Miért fordul elő ALS? Az okok a következők lehetnek:

• A test mérgezése nehézfémekkel.
• Fertőző betegségek.
• Bizonyos vitaminok hiánya.
• Elektromos sérülés.
• Terhesség.
• Rosszindulatú daganatok.
• Sebészeti beavatkozások (a gyomor egy részének eltávolítása).

A betegség formái

A cervicothoracic formát a kóros folyamat terjedése a lapockák, a karok és a teljes vállöv területére jellemzi. Fokozatosan megnehezíti az ember számára a szokásos mozgások elvégzését (például gombok rögzítését), amelyekre a betegség előtt nem kellett koncentrálnia. Amikor a kezek abbahagyják az "engedelmeskedést", teljes izomsorvadás következik be.

A lumbosacralis formát az alsó végtagok, például a kezek károsodása jellemzi. Fokozatosan az izmok gyengesége ezen a területen, rándulások és görcsök jelennek meg. A betegek járási nehézségeket tapasztalnak, folyamatosan botladoznak.

A bulbar forma a betegség egyik legsúlyosabb megnyilvánulása. A betegeknek nagyon ritkán sikerül négy évnél tovább túlélniük az elsődleges tünetek megjelenésétől számítva. Az ALS-betegség jelei a beszédproblémákkal és a kontrollálhatatlan arckifejezésekkel kezdődnek. A betegek nyelési nehézségekkel küzdenek, ami az önálló étkezés teljes képtelenségévé válik. A kóros folyamat, amely az egész emberi testet megragadja, negatívan befolyásolja a légzőszervi és a szív- és érrendszeri rendszerek. Ezért halnak meg a betegek ebben a formában, mielőtt a bénulás kialakulna.

Az agyi formát a felső és az alsó végtag kóros folyamatában való egyidejű részvétel jellemzi. Ezenkívül a betegek ok nélkül sírhatnak vagy nevethetnek. Súlyosságát tekintve az agyi forma nem rosszabb, mint a bulbáris, így a halálozás is ugyanolyan gyorsan következik be.

Klinikai kép

Egyes adatok szerint még a preklinikai stádiumban is a motoros neuronok körülbelül 80%-a elpusztul. Minden munkájukat a szomszédos cellák veszik át. Fokozatosan növelik a terminális ágak számát, és elkezdődik az úgynevezett ionos kód fordítása egy nagy szám izmok. A létrejövő túlterhelés miatt ezek az idegsejtek is elhalnak. Így kezdődik az amiotrófiás laterális szklerózis. A betegség tünetei nem azonnal jelentkeznek a motoros neuronok halála után.

5-7 hónap is eltelhet, mire az ember odafigyel a testében zajló külső változásokra. A betegeknél általában csökken a testsúly és az izomgyengeség, nehézségek vannak a napi tevékenységek végrehajtásában. Nehéz lesz normálisan mozogni, tárgyakat hordozni a kezében, lélegezni, nyelni és beszélni. Görcsök és rándulások jelennek meg. Az ilyen tünetek számos betegségre jellemzőek, ami jelentősen megnehezíti az ALS diagnózisát korai szakaszaiban fejlődés.

Ez a patológia soha nem érinti a rendszereket belső szervek(vese, máj, szív), a bélmozgásért felelős izmok.

Az ALS-betegség progresszív jellegű, és idővel a test egyre több területét érinti. Egy személy fokozatosan elveszíti a könnyű mozgás képességét, a nyelési reflexek megsértése miatt az élelmiszer folyamatosan bejut a légutakba, ami megszakítja a légzést. Az utolsó szakaszokban a létfontosságú tevékenység csak a mesterséges táplálkozásnak és a lélegeztetőgépnek köszönhetően támogatott.

Diagnosztika

A betegség diagnosztizálása rendkívül nehéz. A helyzet az, hogy a kezdeti szakaszban az ALS-betegségnek hasonló tünetei vannak más neurológiai rendellenességekhez. Csak a beteg alapos vizsgálata után az orvos végleges diagnózist készíthet.

A diagnózis a beteg egészségi állapotának sokrétű vizsgálatát foglalja magában, kezdve az anamnézis összegyűjtésétől és a molekuláris genetikai elemzésig. Ráadásul be hibátlanul neurológiai vizsgálatot, MRI-t, szerológiai és biokémiai vérvizsgálatokat írnak elő.

Mi legyen a kezelés?

Jelenleg a szakemberek nem tudnak hatékony kezelési módszereket ajánlani. Az orvosok minden segítsége a betegség megnyilvánulásainak lehető legkönnyebbé tételére korlátozódik.

Az amiotrófiás laterális szklerózis kezelése magában foglalja az antikolinészteráz gyógyszerek (Galantamin, Prozerin) szedését a beszéd és a nyelés minőségének javítására, az izomrelaxánsokat (Diazepam), az antidepresszánsokat és a nyugtatókat. Nál nél fertőző elváltozások kijelölt antibiotikum terápia. Mikor erőteljes fájdalom Az orvosok nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek szedését javasolják, ezeket később kábítószerekkel helyettesítik.

az egyetlen hatékony gyógyszer céltudatos cselekvés a Rilutek. Ez nem csak meghosszabbítja a beteg életét, hanem lehetővé teszi a lélegeztetőgépre történő átvitel késésének növelését is.

A jó gondozás jelentősen javítja az életminőséget

Természetesen minden olyan személynek, akinél ALS-t diagnosztizáltak, szüksége van megfelelő karbantartás. A beteg kritikusan megvizsgálja állapotát, mert teste minden nap szó szerint elhalványul. Végül az ilyen emberek abbahagyják az önálló szolgálatot, rokonokkal és barátokkal kommunikálnak, és depresszióssá válnak.

Kivétel nélkül minden ALS-betegnek szüksége van:

• Funkcionális ágyban, speciális emelőszerkezettel.
• A WC-ülőkében.
• Automata vezérlésű tolószékben.
• A kommunikációs eszközökben, például egy laptopban.

A betegek táplálkozása is különös figyelmet igényel. Érdemes jól lenyelni, vitaminokban és fehérjékben gazdag ételeket adni. Ezt követően a táplálkozás speciális szonda nélkül nem lehetséges.

Az amiotrófiás laterális szklerózis egyeseknél gyorsan kialakul. A rokonoknak és barátoknak nagyon nehéz dolguk van, mert az ember szó szerint elhalványul a szemünk előtt. A betegeket gondozó embereknek gyakran további pszichológus segítségre van szükségük, valamint nyugtatókra is szükségük van.

Előrejelzés

Ha az orvos amyotrophiás laterális szklerózist igazolt, a tünetek napról napra csak fokozódnak, a beteg általános állapota romlik, a prognózis ebben az esetben kiábrándító. A modern orvostudomány teljes története során mindössze két olyan esetet jegyeztek fel, amikor a betegeknek sikerült túlélniük. Az elsőről már beszéltünk ebben a cikkben. A második pedig a híres fizikus, Stephen Hawking, aki élete utolsó 50 évében sikeresen tovább élt egy ilyen betegséggel. A tudós aktívan dolgozik, és minden új napot élvez, bár egy speciálisan felszerelt székben mozog, és számítógépes beszédszintetizátoron keresztül kommunikál másokkal.

Megelőző intézkedések

A patológia elsődleges megelőzéséről nem kell beszélni, mivel előfordulásának pontos okai még mindig nem tisztázottak. A másodlagos megelőzésnek a betegség progressziójának lassítására és a beteg életének meghosszabbítására kell irányulnia. Magába foglalja:

1. Rendszeres konzultáció a neurológussal és gyógyszerek szedése.
2. Minden rossz szokás teljes elutasítása, mivel ezek csak súlyosbítják az ALS-betegséget.
3. A kezelésnek megfelelőnek és kompetensnek kell lennie.
4. Kiegyensúlyozott és racionális táplálkozás.

Következtetés

Ebben a cikkben arról beszéltünk, hogy mi minősül ALS-betegségnek. Ennek tünetei és kezelése kóros állapot nem szabad figyelmen kívül hagyni. Sajnos a modern orvostudomány nem képes erre hatékony terápia e betegség ellen. A rokonoknak és barátoknak azonban mindent meg kell tenniük annak érdekében, hogy javítsák az ilyen diagnózissal rendelkező személy mindennapi életét.

Között neurológiai betegségek Vannak olyanok, amelyek sikeresen kezelhetők. De vannak olyanok, amelyeket csak meg lehet állítani - a degeneratív-dystrophiás csoportba tartoznak. Ezen betegségek egyike az BASSZUS- amiotrófiás laterális szklerózis. A többiről itt olvashat.

Mi a patológia lényege?

Nál nél amiotróf laterális szklerózis a gerincvelő oldalsó szarvaiban elhelyezkedő és a motoros működésért felelős idegsejtek fokozatos elpusztulnak.

Ugyanakkor különféle motoros rendellenességek alakulnak ki. A betegség fokozatosan előrehalad, és végül ahhoz vezet halálos kimenetelű a légzőizmok károsodása miatt.

Ki beteg?

BASS elég ritka betegség. A világon százezerből legfeljebb három ember betegszik meg tőle. 65 éves korban a betegség másfélszer gyakoribb a férfiaknál, majd a férfiak és a nők egyformán megbetegednek.

Felmerülhet amiotróf laterális szklerózis bármilyen életkorban lehet - a tinédzserektől az idősekig. Az esetek tíz százalékában ez a betegség családi formája. A fennmaradó esetek szórványosak.

Osztályozás

Az ALS-nek számos formája létezik, attól függően, hogy a gerincvelő melyik része érintett:

• nyaki;
• mellkas;
• ágyéki;
• szakrális.

Kérdezze meg orvosát a helyzetéről

Az okok

Az amyotrophiás laterális szklerózis kialakulásának nincs egyetlen oka - több tényező együttes eredményeként jelentkezik.

Az ok-okozati tényezők származhatnak magából a szervezetből és a külső környezetből:

• genetikai rendellenességek – 18 gént találtak, amelyek felelősek az ALS kialakulásáért;
• Neurotróp vírusok és prionok;
• rosszökológia;
• túlzott feszültség.

Klinikai kép

Az amyotrophiás laterális szklerózis tünetei a lézió mértékétől függően változnak:

1. A nyaki és a mellkasi patológiával gerincvelő, az első tünetek a felső végtagok petyhüdt bénulása lesz. Ebben az esetben az összes reflex növekedése figyelhető meg. Ezután az alsó végtagok intenzív bénulásának jelei mutatkoznak, és minden reflex is felerősödik.
2. Patológiás jelek jelennek meg piramis traktus elváltozásai. Az izomsorvadás fokozatosan alakul ki. A betegség progressziója a rekeszizom és a bordaközi izmok mobilitásának megsértéséhez vezet - ennek eredményeként akut légzési elégtelenség alakul ki.
3. Ha a betegség elváltozással kezdődikágyéki és keresztmetszetek, elsőként az alsó végtagok petyhüdt bénulása és fokozott reflexek alakulnak ki. A kóros piramis tünetek csatlakoznak.
4. Ezután feszültségbénulás alakul ki. felső végtagok hiperreflexiával. A felső végtagok bénulása később éri el maximumát, mint az alsó végtagok bénulása. Mindkét esetben utolsó szakasza bulbar elégtelenség jelei.

Megkülönböztetik a bulbar formát - ezzel a betegség a következő tünetekkel kezdődik:

Az amiotrófiás laterális szklerózis kialakulásának legkedvezőtlenebb lehetősége az elsődleges generalizált forma:

• Azonnal minden végtag bénulása alakul ki;
• ín a reflexek gyengülnek;
• Gyakorlatilag a bulbar-szindróma beszéd- és nyelési zavarral azonnal csatlakozik;
• Egy beteg gyorsan elveszíti a testsúlyt;
• Gyors légzési elégtelenség alakul ki.

Diagnosztika

ALS - komoly betegség elkerülhetetlen halállal. Ezért egy ilyen diagnózis felállításához sok kutatást kell végezni.

Mit kell figyelembe venni a diagnózis felállításakor:

• Az érintett jelenléte perifériás motoros neuron, klinikai adatokkal és műszeres kutatási módszerekkel megerősítve;
• Az érintett jelenléte központi motoros neuron, klinikai adatokkal megerősítve;
• haladó ezeknek a sérüléseknek a terjedése a gerincvelő minden részében;
• Az összes többi kizárása betegségek, amelyek ilyen tüneteket okozhatnak.

Hogyan határozható meg klinikailag a perifériás motoros neuron veresége?

Ugyanakkor az érintett neuronok által beidegzett testrészek izomzatának parézise és sorvadása alakul ki:

• Sérülés az agytörzs szintjén- az arc, a lágyszájpad, a nyelv, a garat és a gége összes izma szenved;
• Amikor megsérült nyaki régió a nyak, a felső végtagok, a rekeszizom izmai szenvednek;
• Győzz be mellkasi régió - a hát és az elülső hasfal izmai szenvednek;
• A keresztcsont elváltozásával a hát és a láb izmai érintettek.

Hogyan definiálható klinikailag a központi motoros neuron lézió?

Fokozott reflexek, piramis jelek, spaszticitás jelennek meg:

• Az agytörzs károsodásával- rágóizmok görcse, orális automatizmus jelei, gégegörcs, akaratlan sírás és nevetés;
• Elváltozással a nyakban, mell és ágyéki- görcs és hiperreflexek a megfelelő végtagban, kis izomgörcsök, piramis jelek.

Az amiotrófiás laterális szklerózis megbízható diagnózisa a perifériás és központi motoros neuronok károsodásával történik. három osztály gerincvelő.

Instrumentális módszerek

Milyen instrumentális módszerek az ALS diagnosztizálására:

• Elektromiográfia- tű és stimuláció, meghatározza a perifériás idegsejtek károsodását;
• A differenciálműhöz egyéb betegségek diagnosztikája és kizárása, számítógépes vagy mágneses rezonancia képalkotás történik.

Tól től laboratóriumi módszerek az egyetlen konkrét az genetikai térképezés— az amiotrófiás laterális szklerózis kialakulásáért felelős gének azonosítása.

Megkülönböztető diagnózis

Az összes ilyen betegség kizárása érdekében differenciáldiagnózist kell végezni:

• Különféle spinális amiotrófiák, beleértve az életkorral kapcsolatosakat is;
• paraneoplasztikus rosszindulatú daganatok szindróma;
• Hormon egyensúlyhiány;
• Néhány a gerincvelő anyagának tropizmusával járó fertőzések;
• Ér gerincvelő sérülés;
• Krónikus mérgezés nehézfémekkel;
• Fizikai gerincvelő sérülés.

Kezelés

Az amiotrófiás laterális szklerózis nem kezelhető. Ennek a betegségnek az egyetlen eredménye az akut légzési elégtelenség miatti halál.

A kezelést azonban továbbra is alkalmazzák, és két célja van:

• lassíts a kóros folyamat előrehaladása, az önkiszolgálás képességének maximális kiterjesztése;
• Teljesítmény jobb életminőség a betegek számára.

Az első cél eléréséhez csak egy gyógyszert használnak - a Riluzolt. Három hónappal meghosszabbítja az amyotrophiás laterális szklerózisban szenvedő betegek életét.

A legtöbb esetben csak tüneti kezelést alkalmaznak:

• Görcsökkel a következő gyógyszerek egyikét írják fel - karbamazepin, baklofen, tizanil;
• Fájdalom szindróma csak kábító fájdalomcsillapítókkal távolítható el - Tramal, Morphine;
• Depresszióra Amitriptilint, Fluoxetint írnak fel;
• Javításra anyagcserezavarok - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• B vitaminok— Kombilipen, Milgamma.

Nál nél tartászavarok valamint a láb deformitását, fűzőt és ortopéd cipőt írnak elő. Megelőzés céljából trombózis- Kompressziós harisnya vagy kötés rugalmas kötéssel. Amikor a folyamat megszakad nyelés- pürésített étel, táplálás orrgyomorszondán keresztül.