Caratteristiche della distonia di torsione. Trattamento e sintomi della distonia da torsione

La distonia da torsione, o malattia di Tsien-Oppenheim (distonia lordotica progressiva, dystonia musculorum deformans) è una specie di distonia muscolare con un cambiamento costante delle convulsioni.

Sintomi di distonia di torsione

Il sintomo principale della malattia è la distonia dei muscoli volontari, che porta allo sviluppo di atteggiamenti convulsivi peculiari e in continua evoluzione. Caratteristica è la rotazione a spirale con curvatura della colonna vertebrale. I crampi sono associati al camminare. A riposo, i pazienti mantengono relativamente bene la posizione del loro corpo. Nonostante l'estrema bruttezza dell'andatura, i pazienti sono in grado di muoversi autonomamente per molto tempo. Lordosi e scoliosi della colonna vertebrale scompaiono quando si è sdraiati. In un sogno, l'ipercinesia scompare completamente. Come per il parkinsonismo, nei pazienti con distonia torsionale si osservano talvolta "cinesie paradossali". Pertanto, alcuni pazienti con gravi disturbi dell'andatura possono ballare liberamente o muoversi all'indietro senza difficoltà o spingendo una sedia a rotelle davanti a loro. A sistema muscolare accertare varie combinazioni di ipotensione e ipertensione. In alcuni casi c'è una maggiore selettività della lesione: la distonia torsionale copre un gruppo muscolare relativamente piccolo, e quindi si sviluppa solo il torcicollo o un crampo persistente sotto forma di pronazione forzata della mano. I muscoli del viso non sono coinvolti nelle convulsioni. Il discorso persiste per molto tempo. I sintomi piramidali e i disturbi sensoriali sono generalmente assenti. La psiche non è cambiata. Spesso convulsioni coreiche, convulsioni atetoidi, mioclono, tic si uniscono alla distonia torsionale. Una combinazione di distonia di torsione con tremore è molto meno comune. Cambiamenti nel fegato, non si osserva un ingrossamento della milza. Manca l'anello Kaiser-Fleischer. A poco a poco, a partire impercettibilmente nell'infanzia (l'incidenza massima si verifica a 10-13 anni), la malattia progredisce ulteriormente incessantemente. I pazienti muoiono per cachessia e infezioni respiratorie o urogene.

anatomia patologica

Non ancora del tutto chiarito. In alcuni casi, l'autopsia ha rivelato alterazioni istopatologiche degenerative dello striato.

Diagnosi di distonia di torsione

È necessario differenziare la forma primaria di distonia di torsione da quella sintomatica. Tra le cause di quest'ultimo, compaiono più spesso l'encefalite epidemica e la degenerazione epatolenticolare. L'originalità delle convulsioni nella distonia di torsione, la loro esacerbazione durante lo stress emotivo provoca spesso ipotesi infondate sull'isteria. Nel frattempo, la partecipazione del tronco e delle parti prossimali delle estremità non è caratteristica per l'ipercinesia isterica.

La distonia da torsione si manifesta sotto forma di casi familiari o sporadici. Si presume l'ereditarietà dominante con bassa penetranza genica.

Incomparabilmente più spesso delle forme sviluppate di distonia di torsione, si trova la sua variante locale: torcicollo spastico (torcicollo spastica). Questa sindrome si basa su spasmi tonici o clinici dei muscoli cervicali. A seconda dei muscoli coinvolti, la testa del paziente viene girata solo di lato o allo stesso tempo inclinata sulla spalla o, infine, gettata all'indietro (retrocollis). Molti pazienti lamentano dolore al collo. Gli spasmi spesso dipendono dalla posizione del corpo, scomparendo posizione orizzontale e intensificandosi bruscamente quando si cammina. Potrebbe esserci ipertrofia dei muscoli coinvolti nell'ipercinesia (ad esempio, m. sternocleidomastoideus). Il movimento passivo della testa nella posizione normale a volte riesce completamente liberamente, ma in altri casi incontra una significativa resistenza da parte dei muscoli contratti. Nella maggior parte dei pazienti si riscontra un fenomeno molto peculiare: il dito del paziente, appoggiato sulla guancia, interrompe l'ipercinesi fintanto che viene mantenuta questa pressione simbolica del dito.

Nella patogenesi del torcicollo spastico un ruolo significativo dovrebbe, a quanto pare, attribuire alla disfunzione dei centri vestibolari superiori, poiché è il labirinto e i riflessi cervicali ad esso associati a svolgere un ruolo di primo piano nella posizione corretta teste.

Insieme a cause organiche(distonia torsionale, encefalite pregressa, degenerazione epatolenticolare) il torcicollo spastico ha occasionalmente una base isterica. A differenza del torcicollo spastico, il torcicollo congenito è causato da un accorciamento stazionario di m. sternocleidomastoideus, o un'anomalia delle vertebre cervicali. Infine, va ricordata anche la malattia di Grisel, in cui il torcicollo ha natura di contrattura analgesica in risposta alla sublussazione dell'articolazione atlanto-epistrofea. La malattia si osserva durante l'infanzia ed è dovuta alla diffusione dell'infiammazione dal rinofaringe alle articolazioni delle vertebre cervicali superiori.

Trattamento della distonia di torsione

La condizione dei pazienti può talvolta essere alleviata dalla nomina di farmaci della serie di atropine e sedativi. Recentemente, ci sono state segnalazioni di un effetto pronunciato della L-DOPA. Prescrizione di questo farmaco per la prima volta nella storia trattamento conservativo la distonia torsionale ha permesso di ottenere una forte diminuzione degli spasmi tonici, a seguito della quale i pazienti costretti a letto sono in grado di muoversi liberamente e servirsi da soli. Ampiamente usato nella distonia di torsione è l'intervento stereotassico sui gangli della base. La cessazione dell'ipercinesi nel torcicollo spastico può essere ottenuta incrociando 3-4 paia di radici cervicali e nervi accessori.

L'articolo è stato preparato e curato da: chirurgo

La distonia torsionale colpisce in media 3 persone ogni 100.000 abitanti.

Solitamente i primi sintomi della malattia si manifestano in giovane età: prima dei 20 anni o addirittura fino ai 15 anni, e poi la malattia progredisce, talvolta interrotta da remissioni e aggravata con rinnovato vigore.

La distonia da torsione può essere un effetto collaterale di altre malattie (cancro al cervello, encefalite, paralisi cerebrale, ecc.) o una malattia ereditaria indipendente. Nel primo caso, la malattia è chiamata distonia torsionale sintomatica e nel secondo - famiglia.

La distonia torsionale generalizzata è una malattia caratterizzata da alterazione del tono muscolare e disturbi del movimento associati.

La malattia prende il nome dalla parola torsione, che significa "torsione".

Ciò è dovuto ai caratteristici spasmi dei muscoli del corpo, che portano alla torsione del corpo attorno al suo asse longitudinale. Tale spasmo è anche chiamato torsione o rotazionale.

Il termine "generalizzato" significa "generale", "che copre l'intero organismo". La malattia ha ricevuto questo nome perché lo spasmo non colpisce un muscolo o una parte del corpo, ma l'intero busto, sia le cinture degli arti che il collo.

Cause

La distonia si verifica a causa del danno ai neuroni del nucleo dentato del cervelletto e delle formazioni sottocorticali del proencefalo. Possono essere interessate parti corrispondenti del cervello malattie oncologiche o infezioni.

La distonia di torsione familiare è un gruppo di malattie ereditarie. Sono ereditati autosomici (indipendentemente dal sesso) e possono essere dominanti o recessivi.

Distonia da torsione - sintomi

La distonia torsionale è caratterizzata da contrazioni toniche prolungate dei muscoli della testa, del tronco, del collo, della spalla e della cintura pelvica, atetosi (movimenti involontari) delle dita.

L'ampiezza e il numero delle contrazioni muscolari involontarie rimangono variabili.

Varia notevolmente a seconda dello stato fisico ed emotivo del paziente, nonché della sua postura.

La scienza medica moderna distingue forme separate di distonia di torsione:

• Forma rigida. I suoi sintomi: un cambiamento irregolare nel tono muscolare, a seguito del quale il corpo si attorciglia bruscamente attorno all'asse longitudinale o si inclina bruscamente su un lato. Le posizioni patologiche sono fisse. Anche la testa si gira di lato.
• Forma diaponicamente ipercinetica. Questa forma è caratterizzata dal fatto che l'ipercinesia inizia con gli arti. Questo è seguito da contrazioni involontarie dei muscoli del collo, che portano al torcicollo e nel tempo provoca ipertrofia dei muscoli di questa parte del corpo.

Secondo la localizzazione, oltre alla distonia torsionale generalizzata, ce n'è anche una locale, caratterizzata dal fatto che colpisce solo una certa parte del corpo, ad esempio gli arti e/o il collo.

Diagnosi dei sintomi

La distonia da torsione deve essere distinta dalle malattie i cui sintomi possono essere molto simili.

Questi includono la distrofia epatocerebrale, in cui ci sono cambiamenti nella psiche e disturbi del metabolismo del rame, la corea di Hertington, che è anche caratterizzata da una violazione dell'attività mentale, e l'isteria, in cui ci sono ipercinesi, ma per ipercinesia isterica, la partecipazione di i muscoli del corpo non sono caratteristici. È anche possibile confondere la distonia torsionale familiare con una secondaria.

I criteri per fare una tale diagnosi sono la comparsa di ipercinesia, che persiste a lungo e si intensifica con le esperienze emotive, ma scompare durante il sonno.

È importante che non ci siano sintomi caratteristici del mentale e deviazioni psicologiche, che può anche causare convulsioni e ipercinesia.

Per la diagnosi finale, elettromiografia, elettroencefalografia (studio dell'attività elettrica nei muscoli e nel cervello, rispettivamente) e risonanza magnetica del centro sistema nervoso.

Per fare una diagnosi corretta ruolo decisivo spesso riproduce un'anamnesi, ad es. informazioni dal paziente stesso o dai suoi parenti.

Come trattare la distonia di torsione?

Usato per trattare la distonia di torsione vari metodi, da ginnastica terapeutica prima dell'intervento chirurgico nelle strutture cerebrali.

• Fisioterapia. Con la distonia torsionale, è importante insegnare al paziente a rilassare i muscoli e fermare l'ipercinesia (patologica movimenti involontari), nonché per normalizzare la respirazione e migliorare il supporto, al fine di evitare incidenti legati alla caduta del paziente. Per questo, fai domanda forme diverse massaggi, training autogeno orientato al rilassamento e allenamento con i pesi.
• Trattamento medico. Applicare sostanze medicinali che influenzano il funzionamento del sistema nervoso: antipsicotici, anticolinergici, glucocorticoidi, anticonvulsivanti e vitamine del gruppo B.
• Stimolazione elettrica delle formazioni sottocorticali. Questa tecnica è la più moderna e progressiva. Gli elettrodi vengono impiantati nelle aree interessate del cervello, che agiscono con impulsi deboli. corrente elettrica a quei centri che sono responsabili degli impulsi patologici. L'attività dell'area interessata viene soppressa a causa di questi impulsi. Lo svantaggio di tali operazioni è la loro complessità, nonché l'inaccessibilità e l'alto costo che ne derivano. La cosa più difficile è trovare le aree colpite che devono essere colpite.
• Intervento chirurgico. Vengono eseguite operazioni volte a distruggere le strutture responsabili degli impulsi patologici. Come nel caso della stimolazione elettrica, il medico deve determinare con precisione la posizione della zona patologica. Per fare questo, devi usare la guida stereotassica.

Se una persona ha sintomi di un disturbo nel lavoro del sistema nervoso, cardiovascolare e sistemi digestivi, ma la diagnosi della malattia non viene rilevata, quindi i medici di solito si riferiscono a questa condizione come una sindrome di disfunzione autonomica. Puoi scoprirlo da questo link informazioni dettagliate su questo complesso di sintomi.

Previsione e prevenzione

La prognosi per la distonia da torsione ereditaria è sfavorevole. La malattia progredirà lentamente nel corso di molti anni.

In assenza di cure, da circa quarant'anni, si sviluppano malattie intercorrenti, che portano alla morte.

Se la distonia di torsione è una conseguenza di un'altra malattia (p. es., cancro al cervello), la prognosi dipende dal decorso di questa malattia.

Se in famiglia il bambino ha sintomi di distonia torsionale, in futuro la gravidanza dovrebbe essere abbandonata. Inoltre, per la prevenzione, dovresti usare le vitamine del gruppo B.

Ci sono alimenti che contengono grandi quantità di vitamine del gruppo B, in particolare B1 e B6, che sono necessarie per operazione normale sistema nervoso. Questi sono fagioli Noci, grano saraceno, mais, manzo, cavolo cappuccio, uova.

Pertanto, la distonia di torsione è una malattia in cui i muscoli del tronco, del collo e degli arti si contraggono involontariamente, ruotando il corpo attorno al proprio asse. La causa della malattia è una violazione nel lavoro di alcune parti del cervello. La prognosi in assenza di trattamento è sfavorevole. Per trattare la malattia, viene utilizzato un complesso di misure, inclusi esercizi, assunzione di farmaci e Intervento chirurgico.

(da non confondere con il concetto di VSD) è considerata una forma torsionale di patologia. In questo caso, il termine distonia di torsione significa tale condizione patologica, in cui vi sono violazioni del tono muscolare e, provocate da tali violazioni, disturbi del movimento.

Fondazione dello sviluppo questa malattia i medici considerano la lesione primaria di alcune strutture cerebrali e, per essere più precisi, le strutture cellulari sottocorticali del cervello e / o il nucleo dentato di una regione cerebrale come il cervelletto.

Di norma, la patologia si manifesta casi isolati. Anche se di recente, gli scienziati sono stati anche in grado di stabilire una predisposizione geneticamente determinata allo sviluppo della patologia, quando la distonia torsionale colpisce solo i membri della stessa famiglia.

La malattia può complicare significativamente la vita di una persona, impedendogli di lavorare e riposare.

Per poter riconoscere in modo tempestivo e iniziare ad affrontare adeguatamente la malattia, è necessario considerare più in dettaglio: cos'è la distonia torsionale, quali sintomi è accompagnato dal problema e come comportarsi correttamente quando le prime manifestazioni del vengono rilevate malattie.

Qual è questa forma di distonia?

Quindi, lo stato di distonia di torsione è una malattia con un decorso cronico, ma costantemente progressivo. La patologia si riferisce a malattie del sistema nervoso, che si manifestano con una varietà di cambiamenti nel tono muscolare.

Tali cambiamenti nel tono muscolare, a loro volta, portano allo sviluppo di contrazioni muscolari involontarie e toniche in varie parti del nostro corpo (busto, arti).

I medici sono abituati a distinguerne due varie forme distonia torsionale, stiamo parlando di:

È importante dire che la distonia di torsione sintomatica può verificarsi in malattie come la distrofia epatocerebrale, i processi simil-tumorali del cervello, l'encefalite epidemica, la paralisi cerebrale e molti altri.

Secondo le statistiche moderne, la malattia si verifica con una frequenza da due a quattro casi ogni centomila persone nella popolazione.

Molto spesso, la malattia si manifesta in età relativamente giovane:

Dopo la comparsa dei primi segni della malattia, il processo patologico progredirà costantemente, quando i pazienti saranno costretti ad affrontare periodiche esacerbazioni e brevi periodi di remissione della malattia.

Come si sviluppa il problema?

In primo luogo, va detto che varie forme di distonia di torsione si sviluppano in modi diversi. Parlando della forma ereditaria della patologia, notiamo che le prime manifestazioni della malattia vengono spesso rilevate abbastanza presto. Questo di solito si verifica tra i quattro ei diciannove anni.

Se il problema è ereditato secondo il cosiddetto tipo autosomico recessivo, la malattia viene rilevata prima e può essere più grave rispetto ai casi di ereditarietà autosomica dominante.

Inizialmente, il verificarsi di movimenti muscolari involontari compare solo occasionalmente, i sintomi si osservano su un lato del corpo (più spesso in uno dei estremità più basse). A poco a poco, la patologia progredisce, causando molti disagi al paziente durante la deambulazione.

In futuro, l'ipercinesia può diffondersi attivamente, apparire e talvolta intensificarsi impatto negativo dall'esterno (con affaticamento, posizione in piedi prolungata, stress emotivo). Se la distonia di torsione si trasforma dalla sua forma locale in una forma generalizzata, il paziente può manifestare ipercinesia dei tessuti muscolari del tronco e la configurazione della colonna vertebrale può cambiare in modo significativo.

Con l'ulteriore progresso della patologia:

• la cura di sé del paziente è difficile;
• a fasi gravi i disturbi possono deformare le articolazioni articolari;
• si forma spesso rigidità extrapiramidale dei tessuti muscolari;
• ci sono contratture del tronco o degli arti;
• Si possono osservare gravi spasmi dei tessuti del viso, della faringe e degli organi respiratori.

La forma sintomatica della malattia si verifica come complicazione di un'altra patologia o trattamento errato del paziente con antipsicotici. In questi casi, la malattia può manifestarsi a quasi tutte le età, con decorso acuto. Gli spasmi muscolari possono verificarsi spontaneamente, nei casi più gravi con pericolo di vita condizioni di emergenza!

Sintomi e diagnosi

Nonostante il fatto che in alcuni casi la patologia possa essere acuta, progredire rapidamente e complicarsi, molto spesso la malattia ha ancora un decorso cronico.

Pazienti infanzia I primi segni di patologia possono includere:

• in un cambio di andatura;
• nel fissare lo stato del torcicollo spastico;
• nel verificarsi periodico di condizioni convulsive.

Se la patologia si sviluppa nell'età adulta, i sintomi della malattia possono manifestarsi all'improvviso e la malattia può procedere in forma acuta.

Può essere:

Inoltre, è importante notare che l'ipercinesia della distonia può aumentare significativamente con lo stress, l'ansia del paziente, con attività fisica e scompaiono da soli durante il sonno.

Effetti

Sfortunatamente, i medici praticanti notano che nella maggior parte dei casi la patologia in questione è in costante progresso, rendendo sfavorevole la prognosi della vita successiva. A condizione di un rilevamento tempestivo della malattia e del suo trattamento adeguato, la malattia può entrare in una fase di remissione a lungo termine. Tuttavia, è quasi impossibile eliminare completamente il problema.

Tuttavia, ci sono situazioni in cui una malattia (soprattutto una forma generalizzata) si comporta in modo estremamente aggressivo, portando a una rapida e profonda disabilità del paziente e quindi alla morte. E anche un trattamento chirurgico radicale non è sempre in grado di eliminare completamente la patologia.

Paziente Egor, 5 anni. Il bambino è risultato avere movimenti spastici periodici della gamba sinistra con rotazione dell'arto a destra, mentre la madre e il bambino non presentano altri disturbi. Dopo l'esame, è stata fatta una diagnosi: lo stato di distonia torsionale, grado lieve gravità. Consigliato cure ospedaliere presso il Dipartimento di Neurologia, nonché un esame aggiuntivo completo.

Metodi di trattamento (metodi conservativi e chirurgici)

Di norma, il trattamento della patologia in questione è finalizzato all'eliminazione cause possibili l'inizio della malattia, nonché la rapida eliminazione dei sintomi spiacevoli degli spasmi muscolari. Il trattamento è sempre complesso, compresa la terapia farmacologica, la fisioterapia e talvolta la chirurgia.

Nelle forme lievi di patologia, ai pazienti possono essere prescritti:

Purtroppo, trattamento farmacologico non sempre dà l'effetto desiderato. Quindi al paziente può essere raccomandato di trattare la malattia con una tecnica di neurostimolazione o un trattamento chirurgico a tutti gli effetti. La tecnica di neurostimolazione è considerata un'operazione neurochirurgica minimamente invasiva che consente di influenzare prettamente alcune strutture nervose del cervello.

Un trattamento chirurgico completo di un problema di solito comporta la distruzione delle strutture sottocorticali interessate dalla patologia.

Tale trattamento può essere effettuato mediante tecniche stereotassiche o tecniche di radicotomia. Tra le principali indicazioni per l'uso del trattamento radicale, i medici chiamano:

• fallimento della farmacoterapia primaria;
• progresso costante e rapido della patologia;
• sviluppo di una forma generalizzata di distonia torsionale.

In conclusione, è importante notare che prima viene rilevata la patologia, prima viene prescritto il suo trattamento qualificato, maggiori sono le possibilità che il paziente abbia di affrontare con successo la malattia.

Sfortunatamente, l'automedicazione (o il rifiuto di trattamento efficace) con la patologia considerata porta solo all'aggravamento della malattia, al suo progresso e alla maggior parte gravi complicazioni!

In contatto con

Una malattia neurologica progressiva, la cui sindrome principale è la contrazione tonica incontrollata di vari gruppi muscolari, che porta allo sviluppo di posture patologiche. Accompagnato da varie varianti di ipercinesia, può portare a curvatura spinale e contratture articolari. La diagnosi si basa sull'esclusione di altre patologie e sulla distonia torsionale di natura secondaria. Il trattamento viene effettuato con farmaci antiparkinsoniani, anticonvulsivanti, antispastici, vitamine del gruppo B. Forse chirurgia- distruzione stereotassica delle strutture sottocorticali.

Distonia di torsione (dal latino "torsio" - torsione) - patologia cronica sistema nervoso, portando a disturbi muscolari tonici con formazione di posture afisiologiche e comparsa di ipercinesia. Primo descrizione dettagliata la malattia cade nel 1907, ma a quel tempo era attribuita a nevrosi isterica. La natura organica della distonia di torsione fu dimostrata da G. Oppenheim nel 1911, ma anche dopo la sua affiliazione nosologica fu oggetto di discussione per un lungo periodo e la patogenesi rimane ancora inesplorata.

La distonia da torsione può essere osservata in vari periodi di età, ma più spesso debutta prima dei 20 anni; Il 65% dei casi si verifica nei primi 15 anni di vita. L'incidenza nelle varie popolazioni varia da 1 caso ogni 160 mila persone. fino a 1 caso ogni 15 mila persone, in media - 40 casi ogni 100 mila abitanti. Progressione costante, che porta alla disabilità nei giovani, la mancanza di una terapia patogenetica efficace rende la distonia torsionale un problema urgente della neurologia moderna.

Cause di distonia di torsione

L'eziologia e il meccanismo patogenetico che determina la distonia di torsione non sono stati studiati fino ad oggi. Sono noti casi idiopatici e sintomatici di questa patologia. Con lo sviluppo della ricerca genetica molecolare, è diventato chiaro che la distonia di torsione idiopatica è ereditaria. Dati ricevuti il vari tipi la sua eredità: autosomica recessiva e autosomica dominante. Inoltre, nel secondo caso, la malattia si manifesta in più tarda età e ha un flusso più leggero. Allo stesso tempo, in letteratura sono state descritte varianti sporadiche. La distonia di torsione sintomatica si osserva con tumori intracerebrali, corea di Huntington, encefalite epidemica, malattia di Wilson, lesione cerebrale traumatica, paralisi cerebrale.

Presumibilmente, la distonia di torsione è associata a un metabolismo alterato della dopamina. L'esame dei pazienti spesso rivela livello elevato dopamina idrossilasi ematica. La teoria patogenetica dominante è l'idea che i disturbi tonici in questa malattia siano dovuti a un disturbo della regolazione sottocorticale. Questo è supportato da pronunciato morfologico alterazioni degenerative nei nuclei sottocorticali (sostanza subtalamica, basale, rossa, nera), spesso rilevati nei pazienti.

Classificazione della distonia di torsione

La forma focale è caratterizzata da spasmi tonici dei singoli muscoli. Le forme focali includono: blefarospasmo idiopatico - chiusura delle palpebre causata dallo spasmo tonico del muscolo circolare dell'occhio; distonia oromandibolare - contrazione dei muscoli del gruppo masticatorio, della lingua, delle guance e della bocca; disfagia spastica - difficoltà o incapacità di deglutire; disfonia spastica - un disturbo della formazione della voce dovuto alla contrazione tonica dei muscoli vocali; spasmo della scrittura - una contrazione involontaria dei muscoli della mano, che causa un disturbo della scrittura; spasmo dei muscoli del collo; spasmo del piede.

Forma multifocale- rappresenta varie combinazioni di forme focali.

Forma segmentale- contrazione involontaria di diversi gruppi muscolari adiacenti.

Emidistonia- la contrazione tonica involontaria copre i muscoli di metà del corpo.

Forma generalizzata- contrazioni toniche incontrollate, che coprono quasi tutti i muscoli del corpo.

Sintomi di distonia di torsione

Di norma, la distonia di torsione esordisce con spasmi focali tonici intermittenti, che si osservano principalmente con un carico sul gruppo muscolare suscettibile alla distonia. Ad esempio, all'inizio del suo sviluppo, lo spasmo della scrittura appare solo durante la scrittura. involontario contrazioni spastiche corrispondono ad atti motori incontrollati (ipercinesia). Quest'ultimo può essere atetoide, coreatico, mioclonico, tonico, emiballico, simile a tic o simile a tremore. Nelle estremità distali sono meno pronunciate rispetto a quella prossimale. Sono tipici i movimenti rotatori del tronco o degli arti lungo il loro asse longitudinale.

Il patognomonico è il cambiamento nell'intensità delle posture spastiche e degli atti motori involontari secondo attività funzionale e posizione del corpo, e stato emozionale paziente. I movimenti del corpo a forma di cavatappi si notano principalmente durante la deambulazione, l'ipercinesi degli arti - quando si cerca di eseguire un'azione mirata. Durante il sonno, c'è una scomparsa di tutte le manifestazioni patologiche toniche e l'ipercinesi. Si nota la capacità dei pazienti di adattarsi ai disturbi motori emergenti, ridurre temporaneamente la gravità dell'ipercinesi, mantenere il self-service ed eseguire atti motori complessi (ad esempio, la danza).

Le frequenti contrazioni muscolari possono causare lo sviluppo della loro ipertrofia, spasmo prolungato - sostituzione del tessuto connettivo del tessuto muscolare con formazione di accorciamento muscolare e una diminuzione persistente della sua capacità di allungarsi. lungo posizione forzata arti con spasmo muscolare porta a processi degenerativi nei tessuti articolari e alla formazione di contratture articolari. Gli spasmi tonici dei muscoli della schiena causano la curvatura della colonna vertebrale: lordosi lombare, scoliosi o cifoscoliosi. Sul fasi finali gli spasmi dei muscoli del tronco possono causare problemi respiratori.

In alcuni casi, la distonia di torsione inizia con forme locali, che gradualmente si trasformano in una variante generalizzata. Quest'ultimo è caratterizzato da un'andatura artistica con ondeggiamento, adozione periodica di una postura anormale e congelamento in essa. In alcuni pazienti, la malattia ha un decorso stabile con la conservazione di manifestazioni locali isolate e senza generalizzazione del processo distonico. Un andamento simile si osserva soprattutto nei casi di esordio tardivo (nel periodo da 20 a 40 anni).

Diagnosi di distonia di torsione

Nello stato neurologico, si richiama l'attenzione sulla rigidità dei singoli gruppi muscolari con la conservazione dei riflessi tendinei, l'assenza di una diminuzione della forza muscolare e dei disturbi sensoriali; sicurezza intellettuale-mnestica dei pazienti.

Di base compito diagnostico per un neurologo diventa la differenziazione della distonia torsionale idiopatica dalle sindromi torsionali-distoniche secondarie. Questi ultimi sono solitamente accompagnati da sintomi distonia accompagnatori di danni al sistema nervoso, disturbi autonomici, disturbi del sonno, ecc. In termini di diagnosi differenziale Viene eseguita la REG o l'ecografia dei vasi della testa, l'EEG, l'eco-EG, la TC o la risonanza magnetica del cervello.

La distonia da torsione differisce dalla distrofia epatocerebrale per l'assenza di depositi di pigmento nella cornea (anello di Kaiser-Fleischer), danni al fegato e una diminuzione della ceruloplasmina nel sangue. Da encefalite epidemica- la mancanza periodo acuto e tali manifestazioni di encefalite come disturbo della convergenza e diplopia, disturbo del sonno, disfunzione autonomica eccetera.

Trattamento della distonia di torsione

A terapia conservativa i farmaci sono usati per trattare il parkinsonismo: un inibitore combinato della decarbossilasi levodopa + carbidopa, anticolinergici triesifenidile e dietazina, triperiden, selegilina, bromocriptina; antispastici azione centrale(difeniltropina); a-DOPA a piccole dosi; tranquillanti (diazepam); vitamine B1 e B6. Con la gravità dell'ipercinesia, vengono utilizzati baclofen, carbamazepina, tiapride. Mostrato fisioterapia, idroterapia. Il trattamento della distonia secondaria si basa sulla terapia della malattia causale.

Il trattamento chirurgico viene eseguito da un neurochirurgo ed è indicato per la progressione della distonia e della disabilità. Ha prodotto la distruzione combinata stereotassica delle strutture sottocorticali basali - zona subtalamica e nucleo talamico ventrolaterale. Nelle varianti locali della distonia, la distruzione viene effettuata controlateralmente ai disturbi muscolari. Con una variante generalizzata, di regola, il trattamento chirurgico viene effettuato in 2 fasi: all'inizio, opposto ai sintomi più pronunciati, e dopo 6-8 mesi. - Dall'altro lato. Se la rigidità è espressa simmetricamente, allora viene operato per primo l'emisfero dominante. Nell'80% dei pazienti dopo l'intervento chirurgico si registra un miglioramento significativo delle condizioni dei pazienti, che nel 66% dei casi persiste per molti anni.

Previsione di distonia torsionale

La distonia torsionale idiopatica ha un decorso lentamente progressivo. Il risultato è determinato dal momento della sua manifestazione. Un debutto precedente porta a un decorso più grave e a una generalizzazione precoce della distonia con lo sviluppo di una disabilità profonda. La morte dei pazienti è dovuta a infezioni intercorrenti.

Il trattamento chirurgico migliora significativamente la prognosi. Nella maggior parte dei casi, dopo l'intervento chirurgico, c'è una regressione o una completa scomparsa dell'ipercinesia e della rigidità, per un lungo periodo i pazienti mantengono la capacità di self-service, hanno la capacità di camminare ed eseguire altri atti motori complessi. La distonia di torsione secondaria, con la possibilità di un trattamento efficace della malattia, ha una prognosi favorevole. In questi casi, c'è una regressione di spasmi e ipercinesia di varia gravità.

E abbiamo anche

La distonia tonica appartiene al gruppo delle malattie neurologiche. È caratterizzata da contrazioni involontarie del tessuto muscolare (ipercinesi). Secondo i medici, i disturbi del movimento risultanti sono il risultato di danni a determinate aree del cervello. Con la diagnosi precoce e l'inizio trattamento complesso migliorare la condizione e rallentare la progressione della malattia. Nei casi più gravi, gli esperti consiglieranno Intervento chirurgico. I sintomi caratteristici di esso possono aiutare a identificare la forma di torsione della distonia.

La distonia torsionale è una malattia neurologica caratterizzata da contrazioni muscolari caotiche. A causa loro, il paziente assume varie posizioni patologiche, che è il sintomo principale di una malattia dell'apparato muscolo-scheletrico. Hanno appreso per la prima volta della malattia all'inizio del XIX secolo, ma i medici l'hanno attribuita a manifestazioni di nevrosi. La descrizione di questa forma di distonia fu ottenuta solo pochi anni dopo dallo scienziato G. Oppenheim. Ha rivelato la natura organica della patologia, ma la patogenesi non è mai stata definita chiaramente.

Codice distonia secondo ICD (International Classification of Diseases) 10a revisione assegnata G24. Descrive in dettaglio tutte le forme della malattia. Confuso con VSD ( distonia vegetovascolare) un tale disturbo non ne vale la pena, poiché differiscono come quadro clinico così come i fattori causali. Per lo più i giovani soffrono di tali disturbi. Secondo le statistiche, il 70% dei casi si verifica nei bambini. Nell'età adulta, è in realtà 2-3 volte meno comune.

Ragioni per lo sviluppo

La patogenesi della distonia di torsione è stata poco studiata. La causa principale della patologia è la predisposizione ereditaria. Tra gli altri fattori che possono causare danni

Anche i fallimenti associati alla produzione di dopamina sono considerati una delle cause della distonia torsionale. Nelle persone con questa malattia, il livello del neurotrasmettitore è molto più alto del normale.

Classificazione della patologia

Dipende da fattore eziologico, la malattia è suddivisa nei seguenti tipi:

• La distonia torsionale idiopatica (ereditaria) è trasmessa dal tipo dominante e recessivo. Nel primo caso, la patologia viene rilevata dopo 2-3 generazioni e nel secondo - 4-5.
• La distonia di torsione sintomatica si verifica a causa di varie malattie o danni cerebrali causati da neoplasie, encefalite, traumi o paralisi cerebrale.

In base al grado di danno, il processo patologico è classificato come segue:

• La forma locale è caratterizzata da danni ai singoli tessuti muscolari. Ad esempio, se la distonia di torsione tocca l'area del collo, si verifica il torcicollo spastico. Questo tipo è considerato il più comune.
• Con una varietà segmentale della malattia, si verifica uno spasmo di diversi muscoli vicini.
• La forma generalizzata della distonia torsionale colpisce vaste aree del corpo (tronco, arti, schiena).

In base all'età in cui sono comparsi i primi sintomi, la malattia è suddivisa nei seguenti tipi:

• L'esordio tardivo nelle persone di età superiore ai 30 anni si presenta inizialmente con spasmi al collo e uno dei arti superiori. Si osserva spesso ipercinesia limitata.
• Il debutto precoce è caratteristico dei giovani sotto i 20-30 anni. Inizialmente, i muscoli di uno degli arti vengono colpiti e altre aree vengono gradualmente coinvolte.

Quadro clinico

Nella maggior parte dei casi, la malattia è piuttosto acuta. L'aggravamento dei sintomi e lo sviluppo di complicanze si manifestano poco tempo. decorso cronico si verifica solo in un numero limitato di pazienti.

Con un debutto anticipato, i sintomi della distonia di torsione possono essere i seguenti:

• insorgenza periodica di convulsioni convulsive;
• cambio di andatura;
• manifestazione di torcicollo spastico.

Nell'età adulta, la malattia è in realtà sempre acuta e i suoi attacchi si verificano all'improvviso. Il seguente quadro clinico è caratteristico di un esordio tardivo:

• il verificarsi di spasmi generalizzati del tipo primario;
• adozione di posizioni forzate;
• movimenti involontari.

Il rafforzamento dell'ipercinesia della malattia avviene sotto l'influenza dei seguenti fattori:

• fatica;
• sovraccarico fisico e mentale;
• cattive abitudini;
• stimolanti (caffè, bevande energetiche, medicinali).

Dopo il riposo o il sonno, la gravità della distonia di torsione diminuisce. Per alleviare la condizione possono essere farmaci speciali prescritti dal medico curante.

Diagnostica

Se vengono rilevati sintomi caratteristici della distonia di torsione, il paziente deve consultare un neuropatologo. Lo specialista intervisterà il paziente e condurrà un esame. Verrà prestata particolare attenzione tono aumentato muscoli mantenendo la loro forza e l'assenza di disturbi associati alla sensibilità.

Lo scopo della diagnosi è differenziare la distonia di torsione da altre malattie neurologiche. I seguenti metodi di esame aiuteranno in questo:

• L'elettroneuromiografia consente di vedere i cambiamenti nell'attività dei tessuti muscolari e delle vie nervose.
• La risonanza magnetica è prescritta per identificare le aree danneggiate del cervello.
• La radiografia consente di vedere lo stato delle ossa del cranio e confermare indirettamente la presenza di determinati processi patologici.
• Un elettroencefalogramma misura il grado di attività cerebrale.

Sulla base dei risultati ottenuti, il medico sarà in grado di diagnosticare con precisione. Il regime di trattamento viene compilato in base alla gravità della malattia e al suo fattore causale.

Corso di terapia

L'essenza della terapia per la distonia di torsione è eliminare il fattore causale e alleviare i sintomi. Include fisioterapia, cambiamenti nello stile di vita e farmaci. Nei casi più gravi o quando altri trattamenti falliscono, viene utilizzata la chirurgia.

Naturalmente terapia farmacologica di solito include i seguenti farmaci:

• I miorilassanti ("Tizanidin", "Melliktin") sono usati per ridurre il tono dei tessuti muscolari e alleviare le convulsioni.
• I farmaci anticolinergici ("Scopolamina", "Metamisil") bloccano i sistemi M-colinergici e alleviano gli spasmi.
• I farmaci sedativi ("Relanium", "Phenazepam") si riducono eccitabilità nervosa, migliorare il sonno e ripristinare il solito background psico-emotivo.
• I beta-bloccanti ("Ormidol", "Aldomet") sono prescritti in aggiunta al regime terapeutico. Riducono gli effetti dell'adrenalina, grazie alla quale il ritmo cardiaco si normalizza e il tremore (tremore) si interrompe.

L'effetto desiderato dell'assunzione di droghe non viene sempre raggiunto. Un'operazione può essere prescritta per migliorare le condizioni del paziente. È di 2 tipi:

• La neurostimolazione è un gruppo di operazioni minimamente invasive. Con il suo aiuto, il chirurgo colpisce solo alcune aree del cervello.
• La radiotomia e le tecniche stereotassiche sono interventi chirurgici a tutti gli effetti. La loro essenza sta nella distruzione delle aree danneggiate della corteccia cerebrale.

Gli interventi chirurgici minimamente invasivi sono più facili da trasportare e hanno meno effetti collaterali e non un periodo di recupero così lungo. È necessario un intervento chirurgico completo per danni cerebrali estesi. Così metodi radicali il trattamento ha le sue indicazioni:

• bassa efficacia della terapia farmacologica;
• rapido progresso della malattia;
• il rapido sviluppo di un tipo generalizzato di patologia.

Previsione

Forma idiopatica processo patologico procede molto lentamente. La prognosi dipende direttamente dalla tempestività della sua individuazione e dall'età in cui si è verificato il debutto (sono comparsi i primi segni). Un bambino che soffre dei sintomi di questa malattia perde gradualmente la capacità di servirsi in modo indipendente. Secondo le statistiche, è particolarmente probabile che i bambini sviluppino un tipo generalizzato di distonia. La morte si verifica a causa di complicazioni che compaiono nel tempo.

La forma sintomatica della distonia torsionale, che si è manifestata sullo sfondo di altre patologie, ha una prognosi piuttosto positiva con la possibilità di eliminare il fattore primario. Se il trattamento della malattia sottostante ha successo, la gravità dei sintomi diminuisce.

La chirurgia può cambiare la prognosi in lato migliore. In molti pazienti, la malattia regredisce, a causa della quale rigidità e ipercinesia diminuiscono o scompaiono. Grazie all'aiuto di un chirurgo, per lungo tempo, i pazienti potranno svolgere le attività quotidiane e prendersi cura di se stessi.

Effetti

Nonostante l'efficacia tecniche moderne terapia, la maggior parte dei medici ha notato la rapida progressione della distonia di torsione. La malattia molto spesso si comporta in modo aggressivo e porta alla disabilità e alla morte. I metodi radicali di terapia (intervento chirurgico) non aiutano in tutti i casi. Ciò è particolarmente vero per le forme generalizzate di distonia di torsione. È possibile evitare le conseguenze e trasferire la patologia allo stadio di remissione solo con un rilevamento e una compilazione tempestivi schema efficiente terapia.

La distonia di torsione lo è malattia neurologica, che è caratterizzata da contrazioni involontarie e spasmi del tessuto muscolare. L'essenza del trattamento è l'uso di vari farmaci per migliorare condizione generale e rallentare la progressione della malattia. In assenza di efficacia, viene eseguito l'intervento chirurgico.