SMA je genetska bolezen. Simptomi različnih oblik bolezni

Strašno je vedeti, da otrok nikoli ne bo sedel, stal, tekel. Še bolj grozno je videti, kako normalno rastoči in razvijajoči se otrok nenadoma začne počasi bledeti, nenehno padati, po nekaj mesecih se ne more povzpeti po stopnicah in nekega dne izgubi sposobnost samo vstati.

Zdravniki združujejo več vrst dednih motenj, za katere so značilne motnje gibanja, v eno skupino, imenovano spinalna mišična atrofija. V ICD-10 spadajo pod oznako G12 z dodatnimi navedbami vrste bolezni.

Po mnenju raziskovalcev se približno 0,01-0,02% otrok rodi z diagnozo SMA. Bolezen je pogostejša pri fantih in moških.

Spinalno mišično atrofijo najdemo predvsem pri otrocih zgodnja starost. Vendar pa se nekatere oblike bolezni začnejo pojavljati šele pri mladostnikih ali že odraslih. Zahrbtnost patologije je v tem, da postopoma, dan za dnem, bolnikom jemlje tisto, kar jim je uspelo doseči.

Prvič je patologijo opisal G. Werdnig. Opozoril je na enakostransko atrofijo hrbtenjače, njenih sprednjih rogov, korenin. perifernih živcev leta 1891. Že naslednje leto je J. Hoffmanu uspelo dokazati, da gre za samostojno bolezen. Sredi XX stoletja. raziskovalca E. Kugelberg in L. Welander sta opisala patologijo, ki se pojavlja v pozne starosti in ima boljšo prognozo.

Simptomi

Vsaka vrsta SMA ima svoje značilnosti, vendar obstajajo nekateri simptomi, ki vam omogočajo, da združite heterogene bolezni v eno skupino. tole:

1. Povečana mišična oslabelost in atrofija.
2. Pri bolezni, ki se pokaže po 1-2 letih, je opazna degradacija že doseženih sposobnosti, na primer tek, hoja.
3. Tremor prstov. V jeziku opazimo tudi tresenje.
4. Skeletna deformacija.
5. Ohranjanje intelektualnih in duševno zdravje pri večini bolnikov.

Vrste SMA

Starost, čas manifestacije simptomov, značilnosti poteka patologije, prognoza nam omogočajo, da razlikujemo več vrst bolezni.

Ta obrazec patologija je redko opisana, pogosto se kombinira s prvo vrsto SMA. Bolezen je prirojena. Karakteriziran popolna odsotnost gibi, refleksi tetiv, šibkost mišic, omejeno gibanje kolenskih sklepov. Motnje dihanja so opazili že od rojstva.

Pogosto se diagnoza zamenjuje z porodna travma. Vendar se v zadnjih dveh primerih otroci hitro prilagodijo, njihovo stanje se izboljšuje. Otroci s SMA se ne izboljšajo, v večini primerov umrejo pred mesecem dni zaradi zapletov.

Patologija prve vrste ima zelo hud potek. Imenuje se tudi Werdnig-Hoffmannova bolezen. To vrsto je mogoče diagnosticirati od rojstva do 6 mesecev. Obstaja šibkost mišic, njihovo občasno trzanje - slednje je zaradi precej velike plasti maščobne plasti precej težko opaziti. Tresenje lahko občasno teče skozi otrokov jezik.

Pojavi se poslabšanje refleksa bruhanja, sesanja, požiranja, moteno slinjenje. Otrok ne more kašljati, glasno kriči. Pogosto ga spremljajo hude motnje dihanja, pljučnica.

Prsni koš pri teh otrocih ima več ravna oblika zaradi nerazvitih prsnih mišic.

Dojenčke z Werdnig-Hoffmannovo spinalno amiotrofijo zlahka prepoznamo po žabji drži. Boki in ramena so ugrabljeni, komolci in kolena so pokrčeni.

Do 6 mesecev se lahko otrok nauči držati glavo, skoraj nikoli pa ne more samostojno sedeti, stati, hoditi. Težave s požiranjem povzročajo težave pri hranjenju.

Pogosto je to bolezen, ki jo spremljajo oligofrenija, prirojene srčne motnje in majhna velikost glave.

pozno otroštvo

Patologijo druge vrste najdemo pri dojenčkih, starih od šestih mesecev do enega in pol do dveh let. Za Dubovitzovo bolezen je značilna šibkost in tremor v globokih delih mišic, tresenje prstov, jezika in omejitev obsega gibanja okončin. Otroke odlikuje majhna teža, zaostanek v razvoju. Sedijo, jedo sami, vendar ne morejo vstati in hoditi.

Bolezen je progresivna. Sčasoma mišice prsnega koša in vratu oslabijo, refleksi tetiv izginejo, opazimo motnje požiranja in šibek glas. Bolnika je mogoče prepoznati po povešeni glavi.

Mladoletni

Patologija Kugelberg-Welander se pogosto diagnosticira po 2 letih. Šteje se za relativno blago obliko SMA, pri čemer veliko bolnikov živi v 30-ih ali 40-ih letih. Človek stoji, a mu je težko zaradi zelo šibkih mišic. Obstaja postopna atrofija mišic.

Otrok do 10-12 let se normalno razvija, nato se začne spotikati, pada, izgubi sposobnost športa, teka, zapušča hišo, se samo giblje brez invalidskega vozička. Bolnika občasno mučijo, razvije se huda skolioza, spremeni se oblika prsnega koša.

Pri teh bolnikih se pogosto pojavijo zlomi in je omejen obseg gibanja sklepov.

Pozne patologije

Četrta vrsta vključuje Kennedyjevo bulbospinalno amiotrofijo, Duchenne-Aranovo distalno amiotrofijo in Vulpianovo peronealno amiotrofijo. Bolezni se običajno diagnosticirajo pri starosti 35-40 let, včasih se starostne meje razširijo s 16 na 60 let. Pacient opazi postopno izgubo mišične moči, izumrtje tetivnih refleksov, vidne mišične kontrakcije.

Pri Duchenne-Aranovi atrofiji so prizadete predvsem roke. Vulpianovo amiotrofijo lahko prepoznamo po tvorbi pterygoid scapulae.

Vzroki in mehanizem razvoja bolezni

Amiotrofija hrbtenice se razvije zaradi mutiranega gena SMN na petem kromosomu. Če sta oba starša nosilca, obstaja 25-odstotna možnost, da se bo otrok rodil bolan.

Mutacija gena SMN vodi do kršitve sinteze beljakovin, kar ima za posledico uničenje motoričnih nevronov hrbtenjače. Živčni impulzi ne prehajajo v mišice, ki zaradi neaktivnosti, atrofije, oseba izgubi sposobnost gibanja.

Menijo, da najprej globoko locirano mišično tkivo izgubi svojo učinkovitost.

Diagnostika

Najbolj natančna metoda za določitev spinalna mišična atrofija pri otrocih je analiza DNK. Izvaja se tako pri rojenem otroku kot med intrauterinim razvojem. Poleg tega se izvajajo naslednje študije:

1. Analiza za biokemijo. Cilj je določiti raven encimov: ananin aminotransferaze, laktat dehidrogenaze, kreatin kinaze. Njihova normalna vsebnost odpravlja sume na progresivno mišično distrofijo.
2. Metoda je namenjena beleženju bioelektrične aktivnosti. Za patologijo je značilen ritem "palisade".
3. MRI. Predpisan je za odkrivanje znakov mišične atrofije.
4. Mikroskopija hrbtenjače. Obstajajo znaki degenerativnih procesov v celicah živčnih procesov. Zmanjšajo se, nabreknejo, medtem ko imajo glialna vlakna gosto strukturo.
5. Tandemska masna spektrometrija. Študija pomaga razjasniti raven aminokislin in beljakovin SMN.
6. Histološki pregled progastih mišic. Posledično bodo vidne skupine majhnih vlaken.

Če imajo mladi, ki načrtujejo otroka, sorodnike s patologijo SMA, jim priporočamo genetski pregled.

Zdravljenje

Glavni cilj raziskav je zdravljenje hrbtenice amiotrofija mišic, je povezan s povečanjem ravni beljakovin SMN. trenutno zdravila se testirajo, uradna ruska medicina pa jih ne uporablja.

Danes zdravljenje vključuje zdravila, ki izboljšajo pretok impulzov. To je Prozerin, Galantamine. Imenovan nootropna zdravila(Nootropil), katerega glavna naloga je izboljšati delovanje možganov. Za normalizacijo presnove se uporabljajo zdravila, na primer Actovegin. Dodeljeno biološko aktivni dodatki ki izboljšajo metabolizem. Indicirana je vitaminska terapija, zlasti vnos vitaminov B, C, E. Anabolični steroidi pospešujejo sintezo beljakovin.

Pri skoliozi in drugih patologijah hrbtenice, ki se razvijejo z Dubovitz in Kugelberg-Welanderjevo boleznijo, je indicirana ortopedska korekcija.

Pomembne metode zdravljenja so masaža, fizioterapija, živčno-mišična stimulacija. Dodeljena je fizikalna terapija. Psihične vaje pomagajo ohranjati moč, po drugi strani pa njihovo izvajanje v družbi, obisk bazena pomaga pri druženju, komunikaciji z drugimi ljudmi.

Bolnikom s SMA svetujemo, da sledijo dieti. Hrana je vir snovi, ki jih potrebujejo mišice. Torej, potrebne aminokisline najdemo v žitih, mesu, ribah, gobah, oreščkih, mlečnih izdelkih. Priporočene jedi iz ovsa in pšenice, rjavi riž.

Špinača, brokoli, sled, čebula, grenivka, lubenica bodo pomagali naravnemu vzdrževanju in rasti mišic. Za povečanje testosterona moškim priporočamo jemanje kopra, pastinaka, ginsenga, peteršilja.

Napoved

Kako se bo bolezen razvila, koliko let bo otrok živel, je odvisno od njene vrste.

Pri atrofiji tipa ena je napoved izredno neugodna. Približno 50 % dojenčkov ne doživi več kot dve leti. Največ 10 % otrok z Werdnig-Hoffmannovo boleznijo lahko doživi pet let. Vzrok smrti je najpogosteje pljučnica, zastoj dihanja, srčno popuščanje.

Bolniki z diagnozo Dubowitzove bolezni živijo v povprečju 10, včasih 12 let. Približno 30 % dojenčkov umre, preden dopolni štiri leta.

S SMA III tip umrljivost dojenčkov je manj pogosta. Pri mnogih bolnikih se simptomi pojavijo v predadolescenci do adolescence. Po nekaj letih prenehajo hoditi. Nadalje se v porastu opazi mišična atrofija notranji organi, vključno z dihali.

Menijo, da bolezen tipa IV ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo, vendar vodi v invalidnost.

Preprečevanje

Ni ukrepov za preprečevanje in preprečevanje razvoja SMA. Ženska, ki pričakuje rojstvo otroka, lahko sumi na težavo, če bo pozorna na šibkost gibov ploda. Opravljena analiza DNK lahko potrdi ali ovrže sume. Po potrebi se opravi zdravniška komisija, ki lahko priporoči prekinitev nosečnosti. Zdravnik nujno pove o bolezni, njenem poteku in posledicah.

Po diagnosticiranju bolezni pri že rojenem otroku je obdan s skrbjo in pozornostjo. Uporaba sistema za umetno prezračevanje pljuč, aspiratorjev izpljunka, posebnih naprav za gibanje dojenčka, ki se lahko giblje, pripomorejo k izboljšanju kakovosti življenja in pomagajo otroku živeti. Priporočljivo je narediti redno masažo, fizioterapijo. Otroke tudi z omejenimi gibi peljejo v bazen.

Amiotrofija hrbtenice je nevarna patologija, ki je še ni mogoče zdraviti. Zanj je značilna atrofija mišic. Pojavi se v različne starosti. Prognoza je v večini primerov neugodna.

Za pripravo članka so bili uporabljeni naslednji viri:

Seliverstov Yu. A., Klyushnikov S. A., Illarioshkin S. N. Spinalna mišična atrofija: koncept, diferencialna diagnoza, možnosti zdravljenja // Journal of Nervous Diseases — 2015

Lepesova M. M., Ushakova T. S., Myrzalieva B. D. Diferencialna diagnoza spinalne mišične amiotrofije prve vrste // Bilten Državnega inštituta za izboljšanje zdravnikov Almaty - 2016

Kako koristen je bil članek?

Shrani

Ker se vam je ta objava zdela uporabna...

Spremljajte nas na družbenih omrežjih!

Žal nam je, da ta objava za vas ni bila uporabna!

Naj izboljšamo to objavo!

Genetske bolezni, ki se kažejo z atrofijo mišic in povzročajo degenerativne spremembe spinalni motorični nevroni in motorična jedra možganskega debla. Pogost kompleks simptomov je simetrična ohlapna paraliza z mišično atrofijo in fascikulacijami na ozadju nedotaknjene senzorične krogle. Spinalne amiotrofije diagnosticiramo glede na družinsko anamnezo, nevrološki status, EPS živčno-mišičnega aparata, MRI hrbtenice, analizo DNK in morfološki pregled mišične biopsije. Zdravljenje je neučinkovito. Prognoza je odvisna od oblike spinalne mišične atrofije in starosti njenega nastanka.

Splošne informacije

Spinalne amiotrofije (spinalna mišična atrofija, SMA) so dedne bolezni, ki temeljijo na degeneraciji motoričnih nevronov hrbtenjače in možganskega debla. Opisana ob koncu 19. stoletja. Zahvaljujoč sodobni genetiki je bilo ugotovljeno, da nastajajoče degenerativne procese motoričnih nevronov povzročajo mutacije v genih SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44, ki se nahajajo na 5. kromosomu na lokusu 5q13. Kljub temu, da so spinalne amiotrofije določene z aberacijami enega kromosomskega lokusa, predstavljajo skupino heterogenih nozologij, od katerih se nekatere pojavijo v otroštvu, druge pa pri odraslih.

Približno 85 % spinalnih mišičnih atrofij je proksimalnih oblik z bolj izrazito šibkostjo in atrofijo proksimalnih mišičnih skupin okončin. Distalne oblike predstavljajo le 10 % SMA. V večini primerov se amiotrofije podedujejo avtosomno recesivno. Njihova pogostnost je 1 primer na 6-10 tisoč novorojenčkov. Danes so spinalne amiotrofije praktične narave za številne discipline: pediatrično in odraslo nevrologijo, pediatrijo in genetiko.

Razvrstitev amiotrofij hrbtenice

Na splošno je sprejeto, da se spinalne mišične atrofije delijo na otroške in odrasle. Otroške spinalne amiotrofije predstavljajo Werdnig-Hoffmannova amiotrofija, juvenilna oblika Kugelberg-Welanderja, kronična infantilna SMA, Vialetto-van Lareov sindrom (bulbospinalna oblika z gluhostjo), Fazio-Londejev sindrom. SMA pri odraslih vključujejo Kennedyjevo bulbospinalno amiotrofijo, skapuloperonealno, obrazno-ramensko in okulofaringealno obliko, distalno MCA in monomelno MCA. Otroške spinalne amiotrofije delimo na zgodnje (debitirajo v prvih mesecih življenja), kasnejše in juvenilne. Odrasle oblike SMA se manifestirajo v starosti od 16 do 60 let, zanje pa je značilen bolj benigni klinični potek.

Obstajajo tudi izolirane in kombinirane spinalne amiotrofije. Za izolirane SMA je značilna prevladujoča prizadetost motoričnih nevronov hrbtenice, ki je v mnogih primerih edina manifestacija bolezni. Kombinirane spinalne amiotrofije so redke klinične oblike pri katerem je kompleks simptomov amiotrofije združen z drugo nevrološko ali somatsko patologijo. Opisane so kombinacije SMA s prirojenimi srčnimi napakami, gluhostjo, oligofrenijo, pontocerebelarno hipoplazijo in prirojenimi zlomi.

Simptomi amiotrofije hrbtenice

Za spinalno mišično atrofijo je skupen kompleks simptomov simetrične ohlapne periferne paralize: šibkost, atrofija in hipotenzija mišičnih skupin istih okončin (pogosto najprej obeh nog, nato rok) in trupa. Piramidne motnje niso tipične, vendar se lahko razvijejo naprej pozne faze. Senzornih motenj ni, funkcija medeničnih organov je ohranjena. Pozornost pritegnejo bolj izrazite poškodbe proksimalnih (s proksimalnim SMA) ali distalnih (z distalnim SMA) mišičnih skupin. Značilna je prisotnost fascikularnih trzanj in fibrilacij.

Werdnig-Hoffmannova bolezen se pojavlja v 3 kliničnih različicah. Prirojena varianta se pojavi v prvih 6 mesecih. življenja in je najbolj maligna. Njegovi simptomi se lahko manifestirajo tudi v prenatalnem obdobju z rahlim premikom ploda. Otroci od rojstva imajo mišično hipotonijo, ne morejo se prevračati in držati za glavo, s poznejšim debijem ne morejo sedeti. Drža žabe je patognomonična – otrok leži z razprtimi udi in upognjenimi v kolenih in komolcih. Amiotrofije so naraščajoče narave - najprej se pojavijo v nogah, nato so prizadete roke, kasneje - dihalne mišice, mišice žrela in grla. Spremlja ga duševna zaostalost. Pri 1,5 letih pride do smrti. Zgodnja spinalna amiotrofija se manifestira do 1,5 leta, pogosto kasneje nalezljiva bolezen. Otrok izgubi motorične sposobnosti, ne more stati ali celo sedeti. Periferna pareza je kombinirana s kontrakturami. Ko so vključene dihalne mišice, se razvijeta respiratorna odpoved in kongestivna pljučnica. Smrt običajno nastopi pred 5. letom starosti. Pozna različica se pojavi po 1,5 letih, odlikuje pa jo ohranjanje motoričnih sposobnosti do 10 let. Smrtni izid nastopi pri 15-18 letih.

Juvenilna spinalna Kugelberg-Welanderjeva amiotrofija za katerega je značilen debi v obdobju od 2 do 15 let. Začne se s poškodbo proksimalnih mišic nog in medeničnega obroča, nato zajame ramenski obroč. Približno četrtina bolnikov ima psevdohipertrofijo, zaradi česar je klinika podobna manifestacijam Beckerjeve mišične distrofije. Pri diferencialni diagnozi sta zelo pomembna prisotnost mišičnih fascikulacij in EMG podatki. Potek Kugelberg-Welanderjeve amiotrofije je benigni brez deformacij kosti, bolniki so še vrsto let sposobni samooskrbe.

Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija podedovano recesivno vezano na X kromosom, se kaže le pri moških po 30. letu starosti. Značilno počasen, razmeroma benigni potek. Debitira z amiotrofijo proksimalnih mišic nog. Bulbarne motnje se pojavijo po 10-20 letih in zaradi počasnega napredovanja ne povzročajo motenj vitalnih funkcij. Lahko pride do tresenja glave in rok. Patognomonični simptom je fascikularni trz v perioralnih mišicah. Pogosto opaženo endokrina patologija: atrofija testisov, zmanjšan libido, ginekomastija, diabetes mellitus.

Distalni SMA Duchenne-Arana ima lahko tako recesivno kot dominantno vrsto dedovanja. Prvenec se pogosteje pojavi pri 20 letih, vendar se lahko pojavi kadar koli do 50 let. Amiotrofije se začnejo v rokah in vodijo do tvorbe "krepljaste roke", nato pokrijejo podlaket in ramo, v povezavi s čimer roka dobi obliko "rokaste roke". Pareza mišic nog, stegen in trupa se pridruži veliko kasneje. Opisani so primeri manifestacije bolezni z monoparezo (lezija ene roke). Prognoza je ugodna, razen v primerih, ko je ta tip SMA v kombinaciji s torzijsko distonijo in parkinsonizmom.

Scapulo-peronealni SMA Vulpiana manifestira se v obdobju od 20 do 40 let z amiotrofijami ramenskega obroča. Značilne so "pterigoidne lopatice". Nato se pridruži lezija peronealne mišične skupine (ekstenzorji stopala in spodnjega dela noge). V nekaterih primerih so najprej prizadete peronealne mišice, nato pa ramenski pas. Za Vulpianovo spinalno amiotrofijo je značilen počasen potek z ohranjanjem sposobnosti gibanja 30-40 let po prvem nastopu.

Diagnoza amiotrofij hrbtenice

V nevrološkem statusu bolnikov se ugotavljajo ohlapna para- ali tetrapareza in mišična atrofija s prevladujočo lezijo proksimalnih ali distalnih mišic, zmanjšanjem ali popolno izgubo tetivnih refleksov, senzorična sfera ni motena. Zaznamo lahko bulbarne motnje, poškodbe dihalnih mišic. Za določitev narave živčno-mišične bolezni se izvede EFI živčno-mišičnega aparata. EMG popravi "palisadni ritem", značilen za poškodbe sprednjih rogov hrbtenjače, ENG kaže zmanjšanje števila motoričnih enot in zmanjšanje M-odziva.

Spinalne amiotrofije ne spremljajo vedno spremembe na MRI hrbtenice, čeprav so v nekaterih primerih na tomogramih vidne atrofične spremembe v sprednjih rogovih. Biokemični krvni test z določitvijo CPK, ALT in LDH ne razkrije pomembnega povečanja ravni teh encimov, kar omogoča razlikovanje SMA od progresivne mišične distrofije. Za pojasnitev diagnoze "amiotrofije hrbtenice" se opravi mišična biopsija. Študija biopsijskih vzorcev diagnosticira "atrofijo snopa" miofibril - izmenjavo hipertrofiranih vlaken s skupki majhnih atrofiranih vlaken. Dokončna potrditev diagnoze je možna s pomočjo genetike in DNK diagnostike. Amiotrofija hrbtenice je indikacija za hospitalizacijo pri začetni diagnozi, poslabšanje bolnikovega stanja z nastopom respiratornih motenj, potreba po drugem poteku zdravljenja ( 2-krat na leto). adijo učinkovito zdravljenje SMA ne obstaja. Terapija je namenjena spodbujanju prevodnosti živčnih impulzov, krepitvi periferna cirkulacija in vzdrževanje energetske presnove v mišičnem tkivu. Uporabite antiholinesterazna zdravila (sanguinarin, ambenonijev klorid, neostigmin); sredstva, ki izboljšujejo energetski metabolizem (koencim Q10, L-karnitin); vitamini gr. IN; zdravila, ki simulirajo delo centralnega živčnega sistema (piracetam, gama-aminobutirna kislina).

V ZDA in Evropi nevrologi uporabljajo riluzol, zdravilo za zdravljenje ALS, vendar ima veliko stranski učinki in nizka učinkovitost. Skupaj s tečaji zdravljenje z zdravili bolnikom se priporoča masaža in fizioterapija. Razvoj sklepnih kontraktur in skeletnih deformacij je indikacija za posvet z ortopedom z odločitvijo o uporabi posebnih prilagodljivih ortopedskih konstrukcij.

Prognoza je v celoti odvisna od klinične različice SMA in starosti njene manifestacije. Najbolj neugodno imajo otroške spinalne amiotrofije, ki se začnejo v otroštvu, pogosto vodijo v smrt v prvih 2 letih otrokovega življenja. Spinalne amiotrofije odraslih se odlikujejo po sposobnosti bolnikov, da samostojno služijo več let, s počasnim napredovanjem pa imajo ugodno prognozo ne le za življenje, ampak tudi za delovno sposobnost bolnikov (pri ustvarjanju optimalnih delovnih pogojev zanje ).

Spinalna mišična atrofija se kaže v zgodnje otroštvo. Prvi simptomi se lahko pojavijo že pri 2-4 star en mesec. tole dedna bolezen, za katere je značilno, da v možganskem deblu postopoma odmrejo živčne celice.

Vrste težav

Glede na to, kdaj se pojavijo prvi, se razlikuje več vrst bolezni glede na resnost poteka in naravo atrofičnih sprememb.

Spinalna mišična atrofija se lahko razvije zaradi:

Prva vrsta: akutna (oblika Verdig-Hoffmanna);

Druga vrsta: vmesna (infantilna, kronična);

Tretja vrsta: oblika Kugelberg-Welander (kronična, mladoletna).

Tri vrste iste bolezni po mnenju strokovnjakov nastanejo zaradi različnih mutacij istega gena. Spinalna mišična atrofija je avtoimunska bolezen, ki se pojavi, ko sta podedovana dva recesivna gena, po enega od vsakega starša. Mesto mutacije se nahaja na kromosomu 5. Prisoten je na vsakih 40 ljudi. Gen je odgovoren za kodiranje proteina, ki zagotavlja obstoj motoričnih nevronov v hrbtenjači. Če je ta proces moten, nevroni umrejo.

Verdin-Hoffmannova bolezen

Na prisotnost težave lahko sumite tudi med nosečnostjo. Če otrok razvije spinalno mišično atrofijo tipa 1, se med nosečnostjo pogosto opazi počasno in pozno gibanje ploda. Po rojstvu lahko zdravniki diagnosticirajo generalizirano mišično hipotonijo.

Atrofije se začnejo pojavljati že v prvih mesecih življenja. Pogosto v proksimalni deli upoštevajte fascikularne hrbte, trup, okončine. Opažene so tudi bulbarne motnje. Ti vključujejo počasno sesanje, šibek jok, kršitev procesa požiranja. Pri otrocih z Verdin-Hoffmanovo boleznijo se pogosto opazi zmanjšanje bruhanja, kašlja, faringealnih in palatinskih refleksov. Opažajo tudi fibrilacijo jezikovnih mišic.

Toda to niso vsi znaki, po katerih je mogoče določiti spinalno mišično atrofijo. Simptomi, značilni za tip 1 to bolezen, vključujejo šibkost medrebrnih mišic. Pri čemer rebra dojenčki so videti sploščeni.

V prvih mesecih življenja takšni otroci pogosto trpijo zaradi okužbe dihal, pljučnica in pogoste aspiracije.

Diagnoza Verdin-Hoffmanove bolezni

Bolezen lahko ugotovite, če pregledate otroka. Obstaja število klinični znaki, s katerim lahko strokovnjaki ugotovijo, da ima otrok dedno spinalno mišično atrofijo. Diagnostika vključuje:

Biokemični krvni test (pokazal bo rahlo povečanje aldolaze in kreatin fosfokinaze);

Elektromiografska študija (palisadni ritem bo pokazal poraz sprednjih rogov hrbtenjače);

spinalna mišična atrofija(SMA), oz amiotrofija, je dedna bolezen, ki jo spremlja akutne motnje v aktivnosti nevronov v možganih in hrbtenjači. Procesi vplivajo na motorične nevrone. Prvič je bila bolezen v skladu z medicinsko sliko opisana v 19. stoletju. Spada v skupino genetskih motenj, ki jih povzročajo mutacije.

Posebnost mišične atrofije je v tem, da se pri novorojenčku v 1-2 mesecih življenja razvije le ena vrsta patologije hrbtenice - prva. Druge oblike bolezni se čutijo šele v odrasli dobi. kompleksna oblika atrofija hrbtenice in metode njegovega zdravljenja preučujejo discipline, kot so genetika, nevrologija in pediatrija.

Obstajajo nasprotujoči si podatki o tem, kako pogosta spinalna mišična atrofija se pojavlja pri novorojenčkih. Gostota primerov je neposredno povezana s prebivalstvom določenega kraja na planetu. Zaradi dejstva, da se patologija pogosto odkrije le v odrasli dobi, je število primerov po 20 letih večje kot v otroštvu. Približno 1 oseba od 20.000 trpi zaradi neke oblike motnje.

dejstvo! Med dojenčki se hude oblike bolezni hrbtenice pojavijo v povprečju 5-7 krat na 100.000 ljudi.

Dedni dejavnik se ne kaže pri vseh. Torej so starši lahko nosilci mutiranega gena. Toda to se bo pokazalo le pri otroku z verjetnostjo 50-70%. Menijo, da je razširjenost SMA med nosilci 1 od 80 družin ali 160 ljudi različnih spolov.

SMA je ena najpogostejših oblik dednih degenerativnih procesov pri otrocih. Uvršča se na drugo mesto za cistično fibrozo in velja za prvi vzrok dednih bolezni, ki vodijo do smrti otroka, preden dopolni 15-18 let.

Smrt nastopi zaradi odpovedi dihanja. Prej ko se pojavi patologija hrbtenice, slabša bo napoved. Otroci z mišično-spinalno atrofijo v povprečju živijo do 10-11 let. Hkrati stanje inteligence ne vpliva na napredovanje amiotrofije hrbtenice.

Motnja je pogostejša pri dečkih kot pri deklicah in je zanje veliko težja. Na 1 pacientko prideta 2 pacienta. Toda od 8. leta dalje se število deklet povečuje.

Genetski dejavniki bolezni

Spinalna mišična atrofija se pojavi, ko se podeduje recesivni genom kromosoma 5. Če sta obe osebi, ki sta rodila otroka, nosilca SMA, potem obstaja vsaj 25-odstotna verjetnost, da bosta gen prenesla na otroka. Posledično je motena sinteza beljakovinskih struktur, uničenje motoričnih nevronov hrbtenjače se zgodi večkrat hitreje kot okrevanje.

V obdobju embrionalnega razvoja otrokov živčni sistem proizvede le polovico potrebne količine motoričnih nevronov. Sčasoma se pri SMA ta proces znatno upočasni. Po rojstvu se zaradi pomanjkanja struktur razvije atrofija hrbtenice.

Značilnosti delovanja nevronov

Aktivni možgani nenehno pošiljajo impulze v hrbtenjačo, živčne celice pa služijo kot prevodniki. Mišicam dajejo signale, zaradi česar se sproži njihovo gibanje. Če je ta proces moten, postane gibanje nemogoče.

Pri spinalni mišični atrofiji motorični nevroni nog, ki so del hrbtenjače, ne delujejo pravilno. Odgovorni so za signale, s katerimi možgani podpirajo funkcije, kot so plazenje, podpora vratu, stiskanje in premikanje rok in nog, pa tudi refleks dihanja in požiranja.

Pomembno! Ko od staršev prejmejo okvarjene kopije gena SMN1, otrokov živčni sistem preneha proizvajati beljakovino, ki nadzoruje proces sinteze in izmenjave nevronov.

Posledično začnejo mišice, ki ne prejemajo stalnih signalov, atrofirati.

Razvrstitev vrst atrofije

Obstajajo 4 pogoste skupine spinalne mišične atrofije pri otrocih in odraslih:

• Otroška oblika. Najbolj zapletena vrsta mišično-spinalne atrofije, imenovana tudi Werdnig-Hoffmannova patologija. Potek patologije v tej obliki je zapleten zaradi hitrega razvoja hudi simptomi: pojavijo se težave pri požiranju, sesanju in dihanju. Dojenčki s SMA1 ne morejo držati glave ali normalno sedeti.
• vmesna oblika. SMA2 ali Dubowitzova bolezen se nekoliko razlikuje po resnosti. S to obliko patologije lahko otrok ohrani sedeči položaj in celo jesti, saj funkcije požiranja niso delno oslabljene. Ampak ne more hoditi. Prognoza je neposredno povezana s stopnjo poškodbe dihalnih mišic, ki so odgovorne za pljučno aktivnost.
• mladinska oblika. SMA3 ali Kugelberg-Welanderjevo bolezen mladostniki lažje prenašajo kot prve vrste spinalne mišične atrofije. Otrok lahko stoji, vendar bo trpel velika slabost. Tveganje za invalidnost je veliko – potreba po invalidskem vozičku ostaja pri večini.
• odrasli tip. SMA4 se pojavi predvsem po 35. letu starosti. Pričakovana življenjska doba z boleznijo se ne spremeni, vendar ima bolnik izrazito šibkost mišic, zmanjšanje tetivnih refleksov. Ko napreduje, je potreben invalidski voziček.

Takoj po rojstvu je zelo težko posumiti na spinalno mišično patologijo. Toda zgodnje odkrivanje lahko olajša trpljenje bolnikov, zato se morate zavedati pogostih simptomov spinalne mišične atrofije.

Simptomi različnih oblik bolezni

Obstaja splošen nabor značilnosti SMA, na katere je mogoče posumiti, če ni drugih težav ali je diagnoza v dvomih. Skupina simptomov se zmanjša na manifestacijo mlahave periferne paralize:

• huda mišična oslabelost ali atrofija različnih mišičnih skupin;
• najprej so v proces vključene okončine - simetrično noge in nato roke, trup se postopoma vleče;
• ni senzoričnih motenj in medeničnih motenj;
• najbolj izrazite težave prizadenejo proksimalne ali distalne mišične skupine.

Pri bolnikih se pojavijo trzi in fibrilacije – atrijska fibrilacija.

Znaki SMA1

Obstajajo 3 vrste Werdnig-Hoffmannove bolezni:

• prirojena oblika. Začne se v 1-6 mesecih življenja, ima hude simptome. Zaznate lahko znake v razvoju ploda - zarodek se bo premaknil malo. Hipotenzijo opazimo takoj po rojstvu otroka. Takšni dojenčki se ne držijo za glavo, ne morejo sedeti. Nenehno so v pozi žabe z razprtimi okončinami. Simptomi se najprej pojavijo v nogah, nato v rokah, nato pa trpijo dihalne mišice. duševni razvoj pri takih otrocih, počasni, redko doživijo do 2 leti.
• Zgodnja spinalna mišična atrofija. Prvi znaki začnejo motiti bolnika do 1,5 leta, najpogosteje po kateri koli okužbi. celo prejšnji otrok bi lahko stal in sedel, zdaj izgubi te funkcije. Razvija se pareza, nato pa so prizadete dihalne mišice. Otrok umre, običajno zaradi dolgotrajne pljučnice ali odpovedi dihanja v starosti 3-5 let.
• pozno obliko. Patologija se pojavi po 1,5 letih, motorične sposobnosti so ohranjene pri otroku do 10 let. Počasen napredek simptomov vodi do odpovedi dihanja in smrti pred 18. letom starosti.

SMA1 je najhujša oblika patologije, vedno se morate pripraviti na najslabši izid.

Simptomi Kugelberg-Welanderjeve bolezni

Pojavi se v starosti od 2 do 15 let. Najprej so vključeni v proces spodnjih okončin, nato medenični pas, naprej končne faze trpi ramenski pas dihalni sistem. Pri približno 25% bolnikov se razvije sindrom mišične psevdohipertrofije, zaradi česar se patologija zamenjuje z mišična bolezen Becker.

Spinalno mišično atrofijo Kugelberg-Welanderja ne spremljajo deformacije kosti, bolniki pa lahko služijo več let.

Amiotrofija Kennedyja

Ta patologija je vključena v skupina odraslih, moški zbolijo po 30 letih. Ženske ne trpijo zaradi patologije. Potek je zmeren, najprej so prizadete mišice nog, naslednjih 10-20 let bolnik ohranja običajen življenjski ritem. Šele takrat začnejo trpeti mišice rok in glave. Pri mnogih bolnikih se sčasoma pojavijo endokrine spremembe: atrofija testisov, pomanjkanje libida, sladkorna bolezen.

Distalni SMA

Ta oblika spinalne mišične atrofije se razvije tudi pri odraslih bolnikih po 20. letu starosti. Njegovo drugo ime je SMA Duchenne-Arana. Tveganje za razvoj patologije traja do 50 let. Atrofija se začne v rokah, povzroči sindrom "krepljaste tace", nato pa se premakne na velike mišice. Sčasoma se pojavi pareza mišic spodnjih okončin, trup pa redko trpi. Napoved za to obliko je ugodna, če se ne pridruži torzijska distonija ali Parkinsonova bolezen.

SMA Vulpiana

Scapulo-peronealna oblika spinalne mišične atrofije, ki jo spremlja simptom "krilatih" lopatic. Pojavi se pri povprečni starosti 20-40 let, kasneje je manj pogost. Prizadet je ramenski pas, čez nekaj časa pa tudi roke in spodnje okončine. Pri tej obliki bolezni hrbtenice ostanejo motorične funkcije bolnika 30-40 let.

Metode za diagnosticiranje patologije

Spinalno mišično atrofijo je mogoče s 100% garancijo prepoznati le s pomočjo Analiza DNK za molekularne genetske dejavnike. Z njim lahko najdete okvarjen gen na 5. kromosomu.

Uporabite tudi biokemijska analiza za določitev stanja beljakovin. Za določitev aktivnosti impulzov in živčnih debel je potrebna elektrofiziološka študija možganov. MRI in CT sta redko predpisana, saj te metode niso zelo učinkovite.

Metode zdravljenja

Za spinalno mišično atrofijo ni učinkovitega zdravljenja. Vendar pa je blage faze mogoče popraviti. S pomočjo fizioterapije, masaže in zdravil lahko ohranite udobno stanje otroka. V odrasli dobi je terapija učinkovitejša, saj teh oblik atrofije ni tako težko prenašati.

Zdravila

Za popravljanje dela mišičnih vlaken in živčnih impulzov se uporabljajo zdravila, ki izboljšajo krvni obtok in upočasnijo uničenje nevronov:

• Antiholinesteraza. Sredstva zavirajo aktivnost encima, ki razgrajuje acetilholin: "Prozerin", "Oksazil", "Sangviritrin".
• Vitamini in prehranska dopolnila. Za vzdrževanje presnove in tonusa uporabljajo antioksidante, karnitin, vitamine B.
• Nootropi. Izboljšajte delo živčni sistem: "Nootropil", "Kaviton", "Semax".
• Sredstva za aktiviranje metabolizma. Ta skupina vključuje različne izdelke: nikotinsko kislino, "Actovegin", "Kalijev orotat".

Prav tako je pomembno vzdrževati pravilno prehrano otroka, preprečiti zlorabo maščob in rafinirane hrane.

fizioterapija

Fizioterapevtski postopki za spinalno mišično atrofijo izboljšajo tonus, krvni obtok, presnovo, pomagajo zmanjšati bolečine. Dodeli: UHF, elektroforeza, ročne tehnike, dihalni aparat za stimulacijo pljuč.

Pozorna kontrola dihanja

Ker je spinalna mišična atrofija pogosto povezana z motnjami, kot je dihanje, je treba natančno spremljati delovanje tega sistema pri otroku:

• predpisana fizioterapija prsnega koša;
• očistiti Dihalne poti iz nastale sluzi;
• predpisati zdravila proti bolečinam;
• jemati zdravila, ki zmanjšajo proizvodnjo izločanja;
• uporabljati neinvazivne tehnike prezračevanja, ki povečajo udobje pacienta in preprečijo hipoventilacijo ponoči;
• uporabite invazivne metode - umetno prezračevanje s pomočjo vstavljene cevi.

Slednja metoda se uporablja v hudih primerih, ko dihalni refleks postane nemogoč.

Otroška prehrana

Če se je spinalna mišična atrofija razvila do te mere, da bolnik ne more več sam požirati, potrebuje zunanjo pomoč. Mišično oslabelost je treba popraviti.

Zdravnik, ki vodi mišično atrofijo, podrobno pripoveduje o tem, kako nahraniti majhnega bolnika z okvarjenimi funkcijami požiranja. Včasih je za dosego teh ciljev potrebna strokovna medicinska pomoč.

Pomembno! Zdravljenje bolnikov s SMA ne zahteva spoštovanja stroge diete ali uvajanja/omejevanja kakršnih koli izdelkov, ki vsebujejo določene snovi, vitamine in minerale.

Pri otrocih s SMA je lahko moten prebavni proces, zaradi česar otroci trpijo za zaprtjem. Včasih se razvije refluksna bolezen.

Napoved in možne posledice

Če se pri bolniku v odrasli dobi odkrije spinalna mišična atrofija, je napoved ugodnejša. Patologija SMA1 redko pušča upanje - večina otrok ne živi do 2 let, ostali umrejo pred 5. letom starosti.

Smrt nastopi zaradi odpovedi dihanja, redkeje zaradi akutne, ne prehodne pljučnice. Trenutno ni načinov za preprečevanje bolezni.

Odrasli z diagnozo SMA naj opustijo slabe navade, ekstremne športe in nepravilen urnik počitka/dela. To bo znatno upočasnilo napredovanje bolezni hrbtenice.

Spinalna mišična atrofija (amiotrofija) Werdnig-Hoffman je dedna maligna bolezen, katere začetek se pojavi od trenutka rojstva do 1-1,5 let. Ta je eden izmed najbolj hude oblike mišična atrofija. Obstaja razpršeno povečanje mišične atrofije po vsem telesu. Otrok izgubi sposobnost sedenja, samostojno gibanje, pareza napreduje.

Bolezen sta najprej opisala znanstvenika Werdnig in Hoffman. Dokazali so morfološko bistvo amiotrofije hrbtenice. Toda domnevali so obstoj le ene oblike bolezni. Kasneje sta druga znanstvenika Welander in Kukelberg opisala drugo obliko atrofije hrbteničnih mišic. Vse različice bolezni imajo enako genetsko naravo. Danes ni metod, ki bi vam omogočile popolno okrevanje od te patologije. Terapevtski ukrepi so usmerjeni v izboljšanje trofizma mišic in živčnega tkiva.

Vzroki za razvoj patologije

Spinalna mišična atrofija Werdnig-Hoffmanna je podedovana. Bolezen se razvije kot posledica mutacijskih sprememb v petem kromosomu. Gen, ki je odgovoren za proizvodnjo beljakovinske spojine SMN, je mutiran. Zaradi sinteze te beljakovine se motorični nevroni razvijejo in normalno delujejo.

Ko gen mutira, ti nevroni postanejo nepopolno razviti ali popolnoma uničeni. To onemogoča prenos impulza iz živca v mišico. Mišično tkivo ostane nedelujoče, imobilizirano.

Atrofija hrbteničnih mišic se razvije, ko se mutirani kromosomi obeh staršev ujemajo. Torej, da bi imel otrok Werdnig-Hoffmannov sindrom, morata oče in mati nositi patološki gen. Ni pa treba, da so sami bolni s to boleznijo, saj je parni prevladujoči gen zdrav. Verjetnost, da bo otrok zbolel za amiotrofijo hrbtenice ob prisotnosti mutacijskega gena pri vsakem od staršev, je 25 %.

Na opombo! V povprečju sta 2 osebi na sto prebivalcev nosilca patološkega gena. Za 6-10 tisoč novorojenčkov je 1 primer Werdnig-Hoffmannovega sindroma.

Simptomi in oblike bolezni

Obstaja več vrst spinalne mišične atrofije:

• zgodnje otroštvo ali prirojeno (SMA 1) - se kaže pri otrocih, mlajših od 6 mesecev;
• pozno otroštvo (SMA 2) - simptomi se pojavijo po šestih mesecih;
• juvenilen (SMA 3) - manifestira se po 2 letih.

Klinične manifestacije atrofije hrbteničnih mišic so odvisne od njene oblike. Za vse amiotrofija hrbtenice značilna mišična oslabelost, poslabšanje tetivnih refleksov.

SMA I

Najbolj maligna oblika bolezni. Začne se pojavljati pri otrocih do šestih mesecev. Težavo lahko sumite tudi v obdobju intrauterinega razvoja po počasnem gibanju ploda. Že od prvih dni življenja ima dojenček mišično hipotenzijo. Ne drži se za glavo, ne obrne se, ko pride čas. Otrok nima ali je šibko izraženih sesalnih, požalnih refleksov. Pojavijo se fascikularni trzi jezika, otrok slabo joka.

Pogosto se pojavijo težave dihalna funkcija, zasoplost, ki je povezana z delno paralizo diafragme. Pareza dihalnih mišic vodi do odpovedi dihanja, postane pogost vzrok smrt otroka. Razvoj je življenjsko nevaren aspiracijska pljučnica zaradi refluksa hrane v dihala zaradi okvarjene funkcije požiranja.

Drugi spremljajoči simptomi SMA 1:

• deformacija prsnega koša;
• sklepne kontrakture;
• nekateri imajo hidrocefalus, displazijo kolkov.

SMA 2

Prvi simptomi so vidni po 6 mesecih. Do tega trenutka je razvoj otroka v skladu s starostnimi normami. Lahko se že prevrne, se drži za glavo, včasih sedi. Pogosto se simptomi pojavijo po tem, ko ima otrok zastrupitev s hrano ali druga okužba.

Najprej se pojavi pareza na nogah. Nato se hitro razširi na roke in mišične mišice telesa. Globoki refleksi postopoma izginejo, mišični tonus pade. Prsni koš je deformiran zaradi poškodbe diafragme. Tresenje prstov, pojavijo se fascikulacije jezika.

Kasneje napreduje odpoved dihanja. SMA 2 napreduje počasneje kot zgodnja otroška oblika Werdnig-Hoffmannovega sindroma. Bolniki lahko živijo do 15 let.

Mladoletna oblika

Najbolj benigna oblika spinalne mišične atrofije. Pojavljati se začne po 2 letih. Včasih se simptomi pojavijo tudi po 15 letih. Psihično se otrok pravilno razvija. Zelo dolgo se bolniki s to boleznijo premikajo samostojno. Ljudje s SMA 3 lahko ob podpornem zdravljenju živijo do 40 let.

Prvič je mogoče sumiti na prisotnost patologije po nestabilni hoji in naraščajoči šibkosti nog. Postopoma pride do redčenja mišic. To morda ni vedno očitno zaradi dejstva, da je maščobno tkivo pod kožo že dobro razvito. Napredovanje bolezni vodi do postopne imobilizacije nog. Kasneje v patološki proces zgornji udi so vključeni. Obrazne mišice oslabijo, prsni koš postane lijakast.

Diagnostika

Najprej morate otroka pokazati nevrologu. Čeprav lahko neonatolog v porodnišnici še vedno postavi primarno diagnozo. Zelo pomembno je ugotoviti, kdaj so se začeli pojavljati prvi simptomi bolezni, kako so se razvili. zdravniški pregledi gibalne motnje pri otroku, njegov nevrološki status, prisotnost deformacij kosti, ugotovi, če obstaja prirojene anomalije v zgodovini.

Spinalno Werdnig-Hoffmannovo mišično atrofijo je treba razlikovati od drugih bolezni:

• miopatija;
• poliomielitis;
• amiotrofična lateralna skleroza;
• kršitve presnovni procesi v organizmu.

Za potrditev diagnoze je potrebno izvesti:

• elektronevromigrafija (preučevanje stanja živčno-mišičnih struktur);
• kemija krvi;
• , hrbtenica.

Dokončna diagnoza se lahko postavi po biopsiji mišice in opravljenih genetskih testih. Analiza DNK razkrije gensko mutacijo na petem kromosomu. Če opravite DNK test pred rojstvom otroka, bo diagnoza Werdnig-Hoffmannovega sindroma indikacija za umetno prekinitev nosečnosti.

Na strani preberite, kaj je spondilodiscitis hrbtenice in kako zdraviti bolezen.

Splošna pravila in metode zdravljenja

Ni metod, ki bi se lahko znebile Werdnig-Hoffmannove spinalne mišične atrofije. Terapija je simptomatska in njena naloga je lajšanje splošno stanje bolnika, da ustavi napredovanje bolezni. Za te namene se lahko predpišejo kombinacije več skupin zdravil.

Za izboljšanje presnove živčnega in mišičnega tkiva:

• Lipocerebin;
• cerebrolizin;
• tokoferol acetat;
• Piracetam.

Za olajšanje živčno-mišične prevodnosti:

• galantamin;
• ipidakrin;
• Prozerin;
• Dibazol.

Za izboljšanje trofizma motoričnih nevronov:

• metionin;
• Glutaminska kislina;
• L-karnitin;
• Riluzol.

Za spodbujanje krvnega obtoka:

• nikotinska kislina;
• Complamin;
• skopolamin.

Poleg tega so za izboljšanje motorične aktivnosti predpisani ortopedski postopki, tečaji masaže, vadbena terapija in fizioterapija.

Spinalna mišična atrofija Werdnig-Hoffmanna je dedna patologija, katere prognoza je neugodna. Če se bolezen pokaže takoj po rojstvu, potem otrok v večini primerov umre pred 6 meseci. Pri kasnejši manifestaciji klinični simptomi in počasnega napredovanja bolezni lahko bolnik živi do 14-15 let, s SMA 3 in do 40 let. Žal amiotrofije hrbtenice ni mogoče zdraviti. Zato je zelo pomembno ugotoviti verjetnost razvoja nevarna patologijaše v prenatalni fazi ali pa gre skozi vse potrebne raziskave na začetku načrtovanja nosečnosti.

Preberite več o tem, kaj je spinalna mišična atrofija, po ogledu naslednjega videoposnetka: