Osteogenesis imperfecta: kezelés és prognózis. A tökéletlen osteogenesis diagnózisa és kezelése

A genetika területén vezető szakértők:

prof. Kruglov Szergej Vladimirovics (balra), Krjucskova Okszana Aleksandrovna (jobbra)

Oldal szerkesztő: Kryuchkova Oksana Aleksandrovna - traumatológus-ortopéd

Amelina Svetlana Sergeevna - a Genetikai és Laboratóriumi Genetikai Tanszék professzora, az orvostudományok doktora. Legmagasabb képesítési kategóriájú orvos genetikus

Degtereva Elena Valentinovna - a genetika és a laboratóriumi genetika tanszékének asszisztense, az első kategória genetikusa

Az Osteogenesis imperfecta az genetikai betegség, azzal jellemezve, hogy genetikai szinten a csontképződés megsértése következik be, amelynek eredményeként a gyermekben képződő csontok porózus szerkezetűek (csontritkulás figyelhető meg), túlságosan megnövekedett fokú törékenység.

Osteogenesis imperfecta: epidemiológia

BAN BEN orvosi irodalom a tökéletlen osteogenezis fogalmának több különböző neve van - ez a veleszületett csonttörékenység, a veleszületett angolkór, a periostealis dystrophia, a Frolik-Lobshtein-kór és a veleszületett osteomalacia. De a sokféle név ellenére mindegyik egy kóros folyamatot tükröz, amely a csontstruktúrákban fordul elő.

A csontok túlzott törékenysége és törékenysége miatt az e betegségben szenvedő gyermekek hajlamosak maradandó és legfőképpen többszörös csonttörésekre. Sőt, a törések a legkisebb ütéstől is előfordulnak, ami egészséges gyerekek nem okoz semmilyen traumás sérülések. Ezzel a tulajdonsággal összefüggésben az ebben a patológiában szenvedő csecsemőket néha "kristálygyerekeknek" nevezik, ezzel is hangsúlyozva a csontstruktúrák náluk megfigyelhető jellemzőit.

E patológia előfordulási gyakorisága a világ lakossága körében 1:10 000 vagy 1:20 000 az összes újszülöttnél.

Az Osteogenesis imperfecta genetikai patológiára utal. Ez pedig azt jelenti, hogy lehetetlen teljesen meggyógyítani azokat a betegeket, akiknél születéskor diagnosztizálták ezt a diagnózist, mint bármely más, genetikai problémákkal küzdő gyermeket. Ennek ellenére számos olyan módszert fejlesztettek ki, amelyek segítenek az ilyen betegek életének normalizálásában, életminőségük javításában.

Osteogenesis imperfecta: a patológia kialakulásának okai.

Tehát nézzük meg, mi okozza ezt a patológiát milyen mechanizmusok „sérülnek” a gyermek szervezetében.

Ennek a patológiának a kialakulása annak a ténynek köszönhető, hogy genetikai szinten (mutáció miatt) az első típusú kollagénfehérjék (fehérjék) metabolizmusának megsértése áll fenn. kötőszöveti). Mert ilyen jogsértés a kollagén láncok kialakulása megszakad. Ennek eredményeként a kollagénrostok képződése a csontokat, az izmokat és az összes többi kötőszövetet alkotó láncokból teljesen vagy részben megszakad. És ez a jogsértés már ahhoz a tényhez vezet, hogy a csontstruktúrák hibával képződnek. Hogyan fejeződik ki pontosan ez a jogsértés? A csont a hosszát tekintve a megszokott módon nőni látszik, de ennek ellenére rosszul csontosodik (a csonthártya, endostealis típusú csontosodás zavart okoz). Szerkezetében a csont porózussá válik - külön csontszigetek és számos melléküreg, amelyek laza kötőszövettel vannak kitöltve. A csontot borító kérgi réteg vékonyabb a szokásosnál. Az összes korábban felsorolt ​​változás eredményeként a legkisebb behatás mellett is számos törés keletkezik, aminek normális esetben nem szabadna lennie.

Ennek a patológiának az öröklődése előfordulhat mind autoszomális domináns öröklődési típusban (e patológia összes esetének legfeljebb 95 százaléka), mind autoszomális recesszív típusban (a betegség összes regisztrált esetének kevesebb mint öt százaléka okozza ezt). öröklődés típusa). Megnyilvánulás is ezt a betegséget az esetek mintegy ötven százalékában spontán mutációról van szó.

Osteogenesis imperfecta: osztályozás

1) 1. típusú osteogenesis imperfecta: autoszomális domináns módon öröklődik. Az áramlás mértéke szerint könnyen és közepesen keményen halad. Ezt a típust a törések jelenléte jellemzi, de a törések súlyossága közepes, csontritkulás lép fel. Ezeken a megnyilvánulásokon kívül vannak:

A sclera kék festése

A korai hallásvesztés kialakulása gyermeknél

· Fogfejlődési zavar

Ha a betegnél mindezen jelek vannak, akkor ez az 1A altípus. ha a páciens fogaiban nincs rendellenesség, akkor ez az 1B altípus.

2) 2-es típusú osteogenesis imperfecta. Autoszomális recesszív módon öröklődik. A lefolyás súlyosságától függően súlyos perinatális-halálos forma formájában jelentkezik. A klinikai képen a koponya csontosodásának hiánya, a mellkas kapacitásának csökkenése, a bordák oldalirányú elváltozása (rózsafüzér formáját öltik), a hosszú csőcsontok deformációja. Az ilyen típusú törések előfordulása még a születés előtti időszakban is előfordul.

3) 3-as típusú osteogenesis imperfecta. Autoszomális recesszív módon öröklődik. A klinikai képen a következők találhatók:

o Csont deformitás. Progresszív karaktere van

o Dentinogenesis imperfecta

o Törések kialakulása. És megjelennek a gyermek életének első évében.

4) 4-es típusú osteogenesis imperfecta. Az öröklődés típusa autoszomális domináns. A klinikai képen:

Ø Kis termetű

Ø A csontváz deformációja

Ø Tökéletlen dentinogenezis

Ø A sclera festődés normális

Ø Csonttörések

Osteogenesis imperfecta: a betegség kialakulásának szakaszai

§ Látens szakasz

§ A kóros törések stádiuma

§ A süketség stádiuma

§ A csontritkulás stádiuma

Talán a tökéletlen osteogenezis megnyilvánulásainak kombinációja más örökletes betegségekkel, például mikrokefáliával, szürkehályoggal, veleszületett ízületi kontraktúrákkal.

Osteogenesis imperfecta: a betegség tünetei

A klinikai megnyilvánulások, a betegség lefolyásának súlyossága a genetikai típustól függ.

v Intrauterin forma. A gyerekek halva születnek. Ha egy gyermek élve született, akkor az első hetekben - a születése utáni első hónapban - meghal (az esetek nyolcvan százalékáig). Kívül:

I. Prenatális időszakban vagy születéskor kapott intrakraniális sérülések

II. Légzési distress szindróma

III. Gyakran a légzőrendszert érintő fertőzések

IV Az ilyen betegek bőre vékony, sápadt

V. Gyakorlatilag nincs bőr alatti zsír

VI. Hipotenzió

VII. Többszörös törés (combcsont, lábszár, alkar, váll, ritkán - kulcscsont, szegycsont, csigolyatestek)

v Az osteogenesis imperfecta késői formája.

A tünetek tipikus hármasa:

a. A csontok, főleg az alsó végtagok fokozott törékenysége

b. Sclera festés - kék

c. Progresszív hallásvesztés, süketségbe fordulva.

Ezenkívül meg kell jegyezni:

én. A fontanellek túl későn záródnak az egészséges gyerekekhez képest

ii. A gyermek lemarad a fizikai fejlődésben

iii. Az ízületek meglazultak

iv. Az izmok sorvadtak

v. Az ízületekben diszlokációk / szubluxációk vannak

vi. Törések. Még akkor is előfordulnak, ha egy gyermeket megpróbálnak bepólyázni, fürdetni vagy felöltöztetni.

vii. A végtag deformációja, rövidülése - törések jelenléte és helytelen egyesülésük miatt alakul ki.

viii. Mellkasi deformitás

ix. Rachiocampsis

Ha egy gyermek dentinogenesis imperfecta-ban szenved:

A fogak a kitűzött határidőknél jóval később (két év elteltével) törnek ki, a harapás kóros alakú, a fogak sárgás színűek („borostyánsárga fogak”), elvékonyodnak és túl gyorsan törlődnek, nagyon könnyen tönkremennek, ill. több szuvas elváltozásnak vannak kitéve.

A károsodott osteogenezis számos betegséggel kombinálható, mint pl

1. Mitrális billentyű prolapsus

2. Mitrális elégtelenség

3. Izzadás. Túlzottan kifejezve

4. Urolithiasis (vesekő) betegség

5. Sérv (inguinalis, köldöksérv)

6. Vérzés. Elsősorban nazális

Osteogenesis imperfecta: diagnosztikai intézkedések

1. Prenatális diagnózis. A patológia jelenlétét észleli a terhesség szakaszában. A szülészeti ultrahangot a terhesség tizenhatodik hete után végezzük. Szükség esetén szigorúan a genetikus előírása szerint chorionbiopsziát és DNS-diagnosztikai vizsgálatokat végeznek.

2. Csontok és ízületek röntgenvizsgálata. A röntgenvizsgálat többszörös törést, csontdeformitást, csontritkulásos elváltozásokat, valamint a kérgi réteg vastagságának csökkenését tárja fel.

3. Hisztomorfometriai vizsgálat. A szárny szúrási biopsziája során végezték ilium, bőrbiopsziák.

4. Genetikai elemzések

5. Szakorvosi konzultációk (genetikus, ortopéd traumatológus, gyermekorvos, fogorvos, fül-orr-gégész).

Osteogenesis imperfecta: kezelés

1. A csont ásványianyag-sűrűségének normalizálását végezzük. Talán a biszfoszfonátok használata, olyan gyógyszerek, amelyek csökkentik a pusztulás sebességét csontszövet.

2. Törések, ütések, traumás sérülések megelőzése

3. Betegek lelki, testi, szociális rehabilitációja

4. Gyógytorna

6. Hidroterápia

7. Fizioterápiás kezelés - ultraibolya kezelés, elektroforézis kalcium-sókkal, magnetoterápia.

8. D-vitaminok

9. Multivitaminok

10. Foszfor és kalcium sóit tartalmazó gyógyszerek.

11. Szomatotropin. A kollagénrostok képződésének serkentésére írják elő. A gyógyszeres kezelés befejezése után olyan gyógyszereket használnak, amelyek felgyorsítják a csontok mineralizációját.

12. Törések esetén gipszkötések felhelyezése a törés kiegyenlítése után.

13. Rendkívül kifejezett alakváltozások esetén műtéti beavatkozást végzünk azok megszüntetésére.

Osteogenesis imperfecta: betegség prognózisa

Ha a betegeknek veleszületett formája van, a halál az újszülött életének első hónapjaiban következik be. Jelenlétében késői forma- a betegség lefolyása kedvező, bár az életminőség alacsony. Szükséges megfelelő karbantartás ilyen gyermekek esetében a traumás sérülések korlátozása, kezelési és rehabilitációs tanfolyamok lebonyolítása. Ha a családnak már van olyan betege megállapított diagnózis osteogenesis imperfecta, akkor egy babát tervező családos páron genetikai tanácsadáson vesznek részt, majd vizsgálatokat végeznek.

Foglaljon időpontot genetikushoz:

Kedves Pácienseink, Lehetőséget biztosítunk időpont egyeztetésre közvetlenül hogy keresse fel a kívánt orvost konzultációra. Hívja az oldal tetején található számot, minden kérdésére választ kap. Javasoljuk, hogy ezt megelőzően tanulmányozza át a részt Rólunk.

Hogyan kell időpontot kérni egy orvoshoz?

1) Hívja a számot 8-863-322-03-16 .

2) Az ügyeletes orvos válaszol.

3) Beszélj arról, ami bánt. Készüljön fel arra, hogy az orvos meg fogja kérni Önt, hogy minél többet mondjon el panaszairól, hogy meghatározza a konzultációhoz szükséges szakembert. Tartsa kéznél az összes elérhető tesztet, különösen a nemrégiben készülteket!

4) Kapcsolódni fog a sajátjához jövő kezelőorvos (professzor, orvos, az orvostudományok kandidátusa). Továbbá közvetlenül vele megbeszélheti a konzultáció helyét és időpontját - azzal a személlyel, aki kezelni fogja.

Az osteogenesis incomplete (OI) (osteogenesis imperfecta, Lobstein-on-Wrolick-kór; ICD-10 kód: Q78.0) egy örökletes patológia, amely a csontok fokozott törékenységében nyilvánul meg. A betegséget négy klinikai típus képviseli, amelyek számos hasonló tulajdonsággal rendelkeznek, és egyaránt érinti a férfiakat és a nőket. Minden 20-30 ezer egészséges újszülöttre egy OI-s beteg jut.

Az OI-t az I. típusú kollagén gének mutációi okozzák, ami az endostealis és a periostealis csontosodás megzavarásához vezet, ami az oszteoblasztok differenciálódásának csökkenése, a kalcium- és foszforsók károsodott lerakódása, a csökkent termelés és a csontfelszívódás késleltetése miatti rendkívüli csonttörékenységben nyilvánul meg. . Körülbelül nyolc faja ismert genetikai hibák ilyen jellegű. Az OI-tünetek klinikai változatosságát a mutációk sokfélesége határozza meg – ezek közül több mint 160-at írtak le. törések akkor fordulnak elő, amikor a gyermek járni kezd).

A hiányos osteogenesis tünetei

Az OI klinikai formáinak eltérései vannak a tünetekben és a lefolyásban.

korai forma:

• halvaszületés;
• intracranialis trauma szülés közben;
• halálos légzési elégtelenség;
• légúti fertőzések;
• sápadtság bőr;
• fejletlen szubkután zsírréteg;
• többszörös csonttörés születéskor.

Az OI ezen formájának életre szóló prognózisa kedvezőtlen: minden 10-ből 8 újszülött ebben a formájában hal meg élete első hónapjában, a többi pedig két éven belül fertőző szövődmények miatt.

Késői forma:

• a csontok túlzott törékenysége;
• a koponya alapja, a gerinc és a szegycsont nem törik;
• a sclera elszíneződése kék;
• halláskárosodás;
• ízületi instabilitás;
• csökkent izomtónus;
• a fontanellák késői záródása;
• a test deformált és lerövidült végtagjai;
• gerinc deformitás;
• késői fogzás;
• fogak borostyán színű;
• hyperhidrosis;
• sérv hasfal;
• orrvérzés.

Az OI ezen formájával az életre vonatkozó prognózis meglehetősen kedvező.

Diagnosztika

Az ellenőrzés már egy konkrét klinikai kép alapján is lehetséges. Kiegészül a csontok röntgenvizsgálatának adataival, amelyekben a következők mutathatók ki:

• diffúz osteoporosis;
• a kérgi réteg kifejezett elvékonyodása;
• a csontátmérő csökkenése;
• a csontok görbülete;
• szivacsos anyag minta rács formájában;
• platyspondylia;
• a koponyavarratok kiterjesztése;
• számos csont bőrkeményedés;

A foszfát és a kalcium vesében történő reabszorpciója csökken. A prenatális diagnózis a chorionbolholy-biopsziákban végzett DNS-vizsgálattal lehetséges. Ultrahang: méhen belüli törések észlelése esetén a szülés császármetszéssel történik.

A hiányos osteogenesis kezelése

A legkímélőbb életmódot, fokozott fehérje-, ásványianyag- és vitamintartalmú étrendet követ. A kollagénszintézis serkentésére a szomatotropint intramuszkulárisan hetente háromszor írják fel. 4 egység, kúránként 15 injekció. Ezt követően kalcitrin és oxidevit készítménnyel serkentik a csontok mineralizációját, és felírják a csontvesztést lassító antireszorbenseket: etidron- és pamidronsavakat. A D-vitamint terápiás adagokban alkalmazzák. Masszázs, fizioterápiás eljárásokat írnak elő a tubuláris csontokra. Patológiás csonttörések ortopédiai profilaxisa, műtéti korrekció deformációikat.

Nélkülözhetetlen gyógyszerek

Vannak ellenjavallatok. Szakorvosi konzultáció szükséges.

• Szomatotropin (génmanipulált növekedési hormon). Adagolási rend: in / m 3 r / hét. 4 egység, kúránként 15 injekció. A kezelés teljes időtartama több év is lehet.
• Kalcitrin (a kalcium-foszfor anyagcsere szabályozója). Adagolási rend: intramuszkulárisan beadva, s / c, 3-5 NE / kg / nap naponta (7. naponkénti szünettel), 25-40 injekcióból álló kúra. A maximális adagot hányinger vagy hányás fellépése korlátozza.
• etidronsav (

Az Osteogenesis imperfecta egy genetikai betegség, amely a csontképződés károsodásával jár. A betegség születéstől fogva a csontok kóros törékenységével, izomgyengeséggel és növekedési zavarokkal nyilvánul meg.

Által klinikai tünetek A betegségnek négy fő típusa van.

Az osteogenesis imperfecta kezelése tüneti jellegű, mivel a betegség genetikai eredetű.

Az osteogenesis imperfecta okai

Az Osteogenesis imperfecta autoszomális domináns módon öröklődik, de vannak a betegségnek autoszomális recesszív formái is.

A tökéletlen osteogenezis oka az ásványi anyag- vagy fehérjeanyagcsere megsértése, az oszteoklasztok aktivitásának növekedése vagy az oszteoblasztok működésének csökkenése. Az osteogenesis imperfecta esetén ezeknek a sejtelemeknek a funkcionális aktivitásában minőségi eltolódás következik be. Számos oszteoblaszt, amelyek nagy proliferatív aktivitással rendelkeznek, kis mennyiségű csontanyagot termelnek, és gyorsan átalakulnak oszteocitákká.

Az adatok szerint kortárs kutatás, tökéletlen oszteogenezis esetén nem termelődik elegendő kollagén - főleg prekollagén rostok keletkeznek, amelyek nem mennek át érlelésen, vagy speciális minőségi összetételű kollagén.

Az osteogenesis imperfecta típusai és tünetei

A betegséget négy fő típusra osztják. A közelmúltban az V., VI., VII. és VIII. típust is azonosították:

• I. típusú osteogenesis imperfecta. A betegség legenyhébb formájának tartják. Jellemzője a gyermekben kék, kék vagy palaszürke sclera jelenléte, korai hallásvesztés, közepes súlyosságú csontelváltozások, a hát enyhe görbülete, csökkent izomtónus, a szalagos apparátus gyengesége, enyhén kiálló szemek;
• A II-es típusú betegséget a csontok olyan erős törékenysége jellemzi, hogy már a születés előtti fejlődési időszakban is előfordulnak törések, amelyek gyakran a magzat halálához vezetnek. Ezért ezt a típust perinatális-letálisnak is nevezik. Ha gyermek születik, akkor leggyakrabban az első életévben hal meg koponyán belüli vérzés vagy légzési elégtelenség miatt;
• A III. típust progresszív súlyos deformitások jellemzik; légzési gondok; tökéletlen dentinogenezis; alacsony termet, a gerinc görbülete; gyenge izomtónus és ínszalagos készülék; korai hajhullás. Ezt a típust progresszív deformitásnak is nevezik, amikor az újszülöttnél a betegség enyhe tünetei vannak, amelyek a gyermek növekedésével fokozódnak. Az ilyen betegek várható élettartama normális lehet, de meglehetősen komoly életakadályokkal jár;
• A IV. típusra jellemző a csontok enyhe törékenysége (különösen a pubertás előtt), a csontok deformitása, az enyhétől a közepesig terjedően; a gerinc görbülete; hordó láda; korai hajhullás.

Ennek a betegségnek két formája van: veleszületett és késői.

RÓL RŐL veleszületett forma azt mondják, ha egy gyermek méhen belüli törések következtében keletkezett végtagdeformitásokkal született.

Az osteogenesis imperfecta késői formája idősebb korban jelentkezik.

A betegség tipikus jelei a következők:

• Gyakori patológiás törések. A legjellemzőbbek a gerinc és a hosszú csőcsontok törése. Számuk nem függ a betegség formájától;
• Korai süketség. Az ilyen betegek süketsége 10 éves koruk után fordulhat elő;
• A szem megnyilvánulásai. A sclera színe az osteogenesis imperfectában szenvedő betegeknél a normáltól az enyhén kékesig, vagy a szürkéskéktől az élénkkékig változhat. A kék árnyalat a sclera kollagénrostjainak átlátszóságával vagy elvékonyodásával jár, amelyen keresztül az érhártya látható;
• A dentinogenezis hibái. Ebben a betegségben a fogak sárgásbarnák, borostyánsárga vagy kékesszürke áttetsző színűek a dentin rendellenes lerakódása miatt. A tejfogak általában kisebbek, mint az őrlőfogak; a konstansoknak van alapjuk, és úgymond hegyesek. Ugyanakkor a fogak későn válnak ki, és gyakran érinti őket a fogszuvasodás.

Sok betegnek bőr- és ízületi rendellenességei, szív- és érrendszeri rendellenességei, hipertermiája és túlzott izzadása is van.

A tökéletlen osteogenezis diagnózisa

Ennek a betegségnek a diagnózisa elsősorban a röntgenvizsgálat eredményein alapul.

A diagnózis felállításakor ki kell zárni a chondrodysprophiát, amely a mikromelia tünete miatt gyanakodhat, amely mindkét betegségre jellemző; angolkór. Ezenkívül ez a betegség megkülönböztethető a nefrogén osteopathiáktól, amelyekben a foszfor-kalcium metabolizmus mutatói megváltoznak; Van der Hove szindróma.

Az osteogenesis imperfecta kezelése

Ezzel a betegséggel a kezelés nem hatékony, és főként tüneti terápiára redukálódik.

cél drog terápia a kollagénszintézis fokozása, a kondrogenezis aktiválása és a csontszövet mineralizációs folyamata. A szomatotropint a fehérjeszintézis stimulátoraként használják.

Ezzel párhuzamosan elektroforézist végeznek csőcsontokon kalcium-sókkal, mágneses és induktoterápiával, C-, B1- és B6-vitaminokkal, testmozgás-terápiával és masszázskezeléssel.

Különös figyelmet fordítanak az osteogenesis imperfecta ortopédiai és sebészeti kezelésére. A műtét a végtagok súlyos deformációinak korrekciójára és működésük helyreállítására szolgál. Ehhez osteoclasia, osteotomia rögzítőkkel és fém osteosynthesis végezhető; néha használjon figyelemelterelő-tömörítő készüléket. A sebészeti beavatkozást csak a gyermek 5 éves kora után lehet elvégezni. A műtét indikációi a végtagok súlyos deformitásai, amelyek megnehezítik a beteg mozgását segítő ortopédiai eszközök kiválasztását. A műtét előkészítése során a betegek a fentieket mutatják be konzervatív kezelés.

Az ilyen betegek terápiás gyakorlatait gondosan végzik. Széles körben elterjedt testmozgás meleg vízben végezzük.

A masszázs simogatáson és dörzsölési technikákon alapul.

A műtét előtt a betegeket beadják fizikoterápiaés masszázs az izmok erősítésére, a posztoperatív időszakban izometrikus gyakorlatokat mutatnak be.

Az osteogenesis imperfecta kezelésének fő célja, hogy elérje a páciens ortopédiai eszközökben való állóképességét és az abban való mozgáskészség fejlesztését.

Az osteogenesis imperfecta tehát egy súlyos örökletes betegség, amely széles körű fizioterápiás program alkalmazását, tartós sebészeti beavatkozásokat igényel csontváz deformitások és törések esetén, valamint speciális oktatást és pszichológiai támogatást igényel a beteg és hozzátartozói számára.

Osteogenesis imperfecta(osteogenesis imperfecta) - a csontok veleszületett törékenysége. A csontok és egyes kötőszöveti struktúrák e komplex, a legszélesebb körű elváltozásokkal járó betegsége ősidők óta ismert, mint egy markáns klinikai képpel, ill. különféle formákörökölt. Az első említés a 17. században jelent meg. A 18. század végén, i.e. 200 évvel ezelőtt Olaus Jacob Ekmann leírta az OI-t egy család tagjainál, N. Ekroth (1788) egy olyan betegségről számolt be, amely négy családban terjedt át gyerekekre, és congenitának nevezte osteomalacia congenita-nak. Axmann (1831) nemcsak saját maga és testvére csontjainak törékenységét írta le, hanem nyilvánvalóan elsőként is felfigyelt egy olyan fontos tünetre, mint a kék sclera jelenléte.

Lobstein (1833) betegek csonttörékenységét írta le különböző korúak. Vrolik (1849) szerint a gyermekeknél a törések vagy a méhen belül, vagy röviddel a születés után következtek be. E. Looser (1906) ezt a két formát osteogenesis imperfecta congenita und tardaként írta le.

A betegség tanulmányozását sok orvos végezte, akik több mint 20-at írtak le különféle tünetek, amelyek közül a főbbek a következők:
a csontváz szerkezetének változásai és könnyen előforduló, gyakran kis termetű törések; kék sclera; opál alakú dentin (dentinogenesis imperfecta); a gerinc, a mellkas, a koponya és a hosszú csontok progresszív deformitása; halláscsökkenés vezetési típus szerint; az ízületek túlnyúlása és deformációja; változások a szívben és a nagy erekben, orrvérzés stb.

A legújabb tanulmányok kimutatták, hogy az osteogenesis imperfecta heterogén. örökletes betegség genetikai természetű, amely a kötőszövetet érinti, és amelyet osteopenia és a fenti klinikai tünetek fejeznek ki.

Jelenleg két forma vagy típus helyett a D.O. Az osteogenesis imperfecta csendbesorolása, figyelembe véve a klinikai, radiográfiai és kollagén fehérje-gén molekuláris változásokat, 4 típusra oszlik.

Az I. típus enyhe formája, domináns örökletes osteogenesis imperfecta, törékeny csontokkal és kék sclerával.

II. típus - perinatális-halálos.

III. típus - progresszív csontváz deformitás.

IV típus - domináns normál sclera és enyhe deformitások.

P.A. Dawson és munkatársai (1999) a kollagén gének I. típusú mutációit azonosították az osteogenesis imperfecta (OI) mind a négy típusának okaként. A röntgenfelvételek csökkent csontsűrűséget mutattak 2 gyermeknél ágyéki gerinc és többszörös törések az egész gerincben; Ez a patológia a fehérjékben, különösen az I. típusú kollagénben bekövetkezett változásoknak köszönhető, az enzimatikus változások egyetlen bazális mutációt (1715 GA) tartalmaztak ezeknél a gyerekeknél. Egy ilyen mutáció az a2 (I) n43b (C43bK) pozíciójában az arginin glicinre történő helyettesítését jelzi előre, a gyermek apjának a gén DNS-mutációja volt. Ugyanaz a heterozigóta mutáció 2 gyermekben azt sugallja, hogy a próbák teljes mértékben tükrözik ezt a fenotípust. A klinikai, biokémiai és molekuláris eredmények kibővítik az I. típusú kollagén mutációihoz kapcsolódó fenotípus megértését, változást okozva a gerincben, törpeség serdülőkorban.

Az elmúlt évek szakirodalmi publikációi, valamint az 1985-ös 3. Nemzetközi Osteogenesis Imperfecta Konferencián bemutatott adatok, valamint D.O. Sillence (1985) és mások idézik rövid leírás ez a 4 típus.

I. típusú. A csontritkulás és a csonttörések gyakoribbak korai életkorban; 10 év elteltével előfordulásuk gyakorisága csökken, majd 40 év után ismét nő. A törések a csontok deformálódásához vezetnek. A betegek 50% -ánál enyhe növekedés tapasztalható. A sclera kékességét súlyosbítja a szenilis perem idő előtti megjelenése. Egyes betegeknél a dentin nem változik, míg a másik résznél opálnak nevezik. Vannak változások az aortában és a mitrális szívbetegségben, orrvérzésben. A prolapsus az I. típusú OI-ban szenvedő betegek 20%-ánál fordul elő mitrális billentyű. Ilyen beteget ír le I.A. Shamov és Sh.M. Zakharyevsky 1989-ben. Ez a forma a pro-a helikális domén szerkezeti mutációinak köszönhető, az öröklődés lehetősége körülbelül 7%.

II. Perinatális-letális osteogenesis imperfecta. Klinikailag és biokémiailag heterogén betegcsoportról van szó, akikre a méhen belüli vagy korai újszülöttkori halál, a törések sokszorossága és könnyűsége jellemző. Három csoportra oszlik.

A csoport. A kötőszöveti képződmények törékenysége annyira hangsúlyos, hogy a magzat végtagjai és feje még terhesség alatt is károsodik; agykoponya aránytalanul nagy, a mellkas kicsi, a végtagok megrövidültek, csavarodtak, az aorta és a szívbelhártya falának nagyon súlyos mértékű meszesedése, születéskor nagyon kicsi növekedés (néha 30-25 cm).

Gyakran koraszülések: a farfekvésben az esetek 15%-ában akár 20%-a halva születik, a többiek vagy az első napokban vagy a 4. élethéten meghalnak. A magzatban már születés előtt meghatározzák a röntgenelváltozásokat: széles combcsontok hullámos szélekkel, rövid mellkas, gyöngyös bordák stb. A genetikai adatok szerint a legtöbb ilyen eset szórványos. A biokémiai adatok arra utalnak, hogy az A csoportba tartozó betegek "...heterogének a mutációk szempontjából, jogsértést okozva npo-oci(I) kollagén láncok, ami hibás tripla helikális összeállításhoz vezet, és a normál kötőszövetbe való beépüléshez vezet. Néhány betegnél heterozigóta mutációk találhatók az npo-ai(I) kollagén láncban, míg néhányat egyetlen aminosav szubsztitúcióval írtak le, pl. glicin cisztinné, ami diszulfát hidak képződéséhez vezet a cti (I) két lánca között, és az I. típusú kollagénmolekulák túlzott felhalmozódásához vezet. A probandák vizsgálata olyan lehetséges molekuláris hibát jelez, amely kompatibilis a kollagén gén mutációinak heterozigótaságával, amely az öröklődés - autoszomális domináns - jellemzőiben nyilvánul meg.

B csoport fenotípus hasonló az A csoporthoz, azonban megsértése légzőrendszer kevésbé kifejezett, és a betegek több évig élnek. A csőcsontok megrövidülnek és kitágulnak, a bordák megváltoznak, de töréseik ritkák. Feltételezzük az autoszomális recesszív öröklődést egy friss mutáció miatt.

B csoport ritkán figyelhető meg, gyakran észlelik a halvaszületést és az élet első hónapjában bekövetkezett halálozást. A kis termetű betegek csöves csontjai vékonyak, különösen a diaphysis, az agy és az arckoponya csontjaiban nincs csontosodás. Autoszomális recesszív öröklődés feltételezhető.

típus III viszonylag ritka, az újszülöttek teste megrövidült, testsúlya normális lehet, törések előfordulnak szülés közben, néha több éves korban. Végtagdeformitások (O-alakú), kyphoscoliosis alakulnak ki, különösen a pubertás során előrehaladóan. Csontváz elváltozások és a szív-érrendszer a betegek 40-50%-ának halálához vezet. A csontritkulás kifejezett - az oszteopénia, a csontosodás és a csontok hosszának növekedése zavart, a csontok növekedési zónáiban - egyenetlen meszesedés, ami foltosodáshoz ("kukoricaszemek") vezet.

Ahogy D.O. rámutat Sillence (1985), ezt a típust autoszomális recesszív öröklődés jellemzi. Csak egy betegnél tudta azt kijelenteni, hogy a fenotípus a kollagén molekuláris hibája miatti homozigótaság következménye. Öröklődés friss autoszomális, domináns mutáció vagy autoszomális recesszív.

IV. típus. A csontváz elváltozásai a leggyakoribbak. Nagy eltérés tapasztalható az osteopeniában, az életkorban, a csonttörések számában, a sclera kékségében (felnőtteknél a sclera normál színű lehet). A törések száma az életkorral csökken normál oktatás kallusz, 30 év felett a V3 betegeknél hallássérült. Az ilyen típusú osteogenesis imperfecta betegeket két csoportra osztják: élesen megváltozott opálfogakkal és fogváltozások nélkül. Az autoszomális domináns öröklődés túlsúlya élesen kifejeződik a fenotípusos marker (mint például a kék sclera) hiánya miatt.

Jelenleg úgy gondolják, hogy az osteogenesis imperfectát az I. típusú kollagén szintézisének minőségi és mennyiségi változásai okozzák. Az I. típusú osteogenesis imperfecta esetén a szerkezetileg normális kollagén szintézise csökken, míg a II-es és IV-es típusban az ilyen kollagén szintézise normális, de a csökkent stabilitás miatt a kollagén összmennyisége csökken. D.O. szerint Sillence (1985) szerint az osteogenesis imperfecta-ban termelődő kollagénmolekulák száma gyorsan és folyamatosan növekszik, de még mindig nem éri el a normát. Ezért úgy véli, hogy ebben az esetben nem a 4. kromoszóma változása miatti egyszerű kollagénszintézis megsértéséről van szó, hanem a kötőszövet tulajdonságainak megsértéséről, amelyet mind a proteoglikán-szintézis, mind a gén kollagén változása okoz.

D.H. Colin és R.N. Byers (1991) azt találta, hogy 60 sejtből 4 betegben szintetizálták az a2(I) lánc cisztinmaradékokkal rendelkező populációját a tripla hélixben, és a klinikai különbségek és a cisztinmaradékok lokalizációjának heterogenitása arra utal, hogy a helyzet és a helyek. A láncon belüli helyettesítés fontos szerepet játszik a klinikai fenotípus meghatározásában. Ez alátámasztja azt az elképzelést, hogy a nem halálos osteogenesis imperfectában szenvedő betegeknél gyakran előfordulhatnak hibák a COL A1 vagy COL 1A2 génekben, ami arra utal, hogy ezen hibák közül sok glicin-maradékot helyettesít az oa(I) tripla helikális térben.

L. Cohen-Solal és munkatársai (1991) kimutatták, hogy a II típus III tökéletlen osteogenesis jelenhet meg az ivarmirigy mozaikizmusa miatt. ami nagyon fontos a genetikai tanácsadás szempontjából a megfelelő betegségfenotípus meghatározásában.

Az osteogenesis imperfectában szenvedő betegekből tenyésztett dermális fibroblasztok által szintetizált molekulák I. típusú prokollagén analízise két széles biokémiai csoportot tárt fel: 1) olyan betegek, akiknek fibroblasztjai szintetizáltak és hatékonyan szekretálták a szerkezetileg normális I. típusú prokollagén várt mennyiségének körülbelül a felét; 2) olyan betegek, akiknek fibroblasztjai normális és abnormális molekulapopulációkat termeltek, majd szekretáltak azokat.

R.J. Wenstrup és munkatársai (1990) arról számoltak be, hogy 224 betegen végeztek hasonló vizsgálatokat, és a kapott biokémiai adatokat hasonlították össze a klinikai képpel. Kiderült, hogy az 1. csoportban, ahol a normál I-es típusú prokollagén mennyisége csökkent, klinikai megnyilvánulásai kicsik voltak, és a 2. csoportban, ahol a normál molekulák és a kóros I-es típusú prokollagén szintézisét mutatták ki, a fenotípus a mérsékelten deformáló csontoktól és kissé lerövidült alaktól a vázat élesen deformáló, közepesen vagy élesen megrövidült betegségig terjedt. ábra. Ezek és más vizsgálatok lehetővé teszik a prenatális diagnózist. R.J. Wenstup és munkatársai (1990) szerint a kezelés során figyelembe kell venni a biokémiai hibákat.

L.M. Mikhailova (1971) a tökéletlen osteogenezisben szenvedő betegek csontszövetének ultramikroszkópos vizsgálata során számos oszteoblasztban megállapította a granuláris endoplazmatikus retikulum elemeinek csökkenését, ami a fibrillogenezis megsértését okozta; A mitokondriumok is megváltoztak, amelyek mátrixában kristályok (nyilván hidroxiapatit) halmozódtak fel, ami véleménye szerint a kalcium- és foszfátionok megsértésére utalt. M.V. Volkov és N.N. Nefedeva (1974) szerint a betegeknél a hexózok, glikoproteinek, hexózaminok, szialoproteinek tartalma a vérszérumban és a vizelettel ürülve jelentősen megnő. megnövekedett mennyiség mukopoliszacharidok. Patológiás elváltozások tökéletlen osteogenesisben szenvedő betegeknél igen változatosak.

Pseudosarcomák. Törést követően nagy vagy hatalmas kallusz alakul ki (5.1. ábra), élesen porotikusan, fokozatosan, évek vagy évtizedek alatt, növekvő mértékben, amit meg kell különböztetni a szarkómától, főleg, hogy a szakirodalomban is vannak utalások a kialakulására. osteogén szarkóma OI-ban szenvedő betegeknél. A pszeudoszarkóma kialakulását meglehetősen erős kíséri fájdalmas érzések, szöveti feszültség, helyi hiperémia.

Kallusz fejlődés nagy méretek szerint T.P. Vinogradova (1973) egy olyan mechanizmus, amely kompenzálja szerkezeteinek elégtelen szilárdságát. A fragmentumok összeolvadása után ezek a daganatszerű bőrkeményedés eltűnik. Az OI-ban szenvedő betegeknél azonban nagyon ritkán a bőrkeményedések nem oldódnak meg, hanem szokatlanul nagyok maradnak (mint eredetileg), vagy lassan tovább nőnek, így már nem tekinthetők a kompenzációs folyamat megnyilvánulásaként. Eredetükkel kapcsolatban nincsenek kielégítő hipotézisek. 3 betegnél figyeltünk meg "pszeudoszarkóma" kialakulását, ebből 2 betegnél gigantikus méretet értek el.

Rizs. 5.1. Csont kallusz, ami növekedést okozott a jobb combcsont, - pszeudoszarkóma.

Egy beteget műtöttünk. A csontszövet úgy nézett ki, mint egy spongiosa vékony válaszfalakkal és a zsíros csontvelő nagy réseivel.

Úgy tűnt, hogy a csontvelő növekedése a csont térfogatának növekedéséhez, csontrepedésekhez vezet, és a reaktív csontképződés csak vékony válaszfalak és üregek kialakítására képes, de nem képes megállítani a folyamatot, ezért normális kérgi réteg nem tud kialakulni.

Elfogadhatónak tartjuk azt feltételezni, hogy OI-ban a megfigyelt osteopenia egyrészt az „aktív csontszövet-növekedési sejtek” számának bizonyos mértékű csökkenésének a következménye, ami az N.M. által kidolgozott elmélet szerint. Frost és munkatársai meghatározzák a csontmodellezést; másodszor a kollagén szerkezetében bekövetkezett változások következménye, harmadszor pedig nyilvánvalóan a "harmadik típusú zsírszövet" anyagcserezavarainak következménye. Az A.A. Zavarzin (1985), ilyen fajta a csontvelő zsírszövete, amelynek zsírsejtjei speciális lipideket tartalmaznak, amelyeket általában nem használnak fel a lipidanyagcserében. A törések során megfigyelt gyors kötőszöveti proliferáció és a pszeudosarcoma kialakulása hozzájárul a nagy rések kialakulásához és ezáltal a csont szivacsosodásához: azokon a területeken, ahol pszeudoszarkóma alakul ki, néha a kérgi réteg mint olyan nincs meghatározva.

A.N. Csernyaev és G.A. Gribanov (1982) kimutatta, hogy a kalcitonin hosszan tartó adagolása nemcsak a kollagén, a glükózaminoglikánok, hanem a lipidek fibroblasztok szintézisének növekedését is elősegíti. Természetesen gondosan tanulmányozni kell a kalcitonin termelés szintjének dinamikáját az osteogenesis imperfecta pseudosarcomatikus formáiban szenvedő betegeknél. Az osteogenesis imperfecta pszeudosarcomatikus formájának kifejezett formájával rendelkező beteget 30 éven keresztül kellett megfigyelnünk. Nem egyenletesen megy végbe, hanem szakaszosan, a lassú nyugodt áramlás időszakát felváltja a gyors fejlődés időszaka, fájdalmak jelentkeznek egyik vagy másik csontban, a hőmérséklet lokálisan emelkedik, amihez tiszta hiperémia területek jelennek meg. határait, az alkalikus foszfatáz szintje meredeken megemelkedik.

Az A. beteget 33 és 61 éves kor között figyeltük meg. Normális gyermekként született 1933-ban, önállóan járt 1 év 9 hónapos koráig, amikor a jobb combcsontja eltört. Egy évvel később - a jobb combcsont ismételt törése, 6 évesen - a jobb láb, majd a bal combcsont csonttörése, összesen 7 törés volt. A beteget neves szakemberek konzultálták: G.S. Bohm, P.A. Herzen (azt mondta - „legfeljebb egy évet fog élni”), S.M. Spasokukotsky, T.P. Krasnobaev („ennek a betegségnek nincs neve”), I.G. Lagunova, M.K. Klimov. 1970-ben jelentkezett a CITO-nál, és kórházba került osteogenesis imperfecta, pszeudosarcomatikus forma diagnózisával.

A beteg nagyon alacsony (107 cm), alig jár mankóval, szívesebben mozog gurulón. Panaszok a jobb comb folyamatosan növekvő térfogatával kapcsolatban, amely kissé megnyúlt "görögdinnye" volt, felül a medencébe haladva, alul pedig a térdnél végződött. is megnagyobbodtak sípcsontés a bal combot. mozgások a jobb oldalon csípőizület gyakorlatilag nem volt, és a beteg nem tudta előállítani a perineum toalettjét, és vizeléskor a comb belső felületére hullott a vizelet. Elvégeztük a jobb combcsont szubtrochanteros osteotómiáját, melyhez nem kalapács, hanem véső kellett, amely a kéz nyomására könnyen belemerült a vékony csontszeptumokkal elválasztott zsíros csontvelőt képviselő csontba. A combcsont átmérőjének 3/4-én osteotómia történt, amely után a lábat kifelé húzzuk, és gipsz sínnel rögzítjük. A klinikailag patológiásan megváltozott csont burjánzó csontvelőzsír és oszteoporózisos elvékonyodott csontszövet benyomását keltette: ritka atrófiás csonttrabekulák.

A beteg állapotában 25 évig nem történt jelentős változás. 1995-ben combcsonttörés következett be, ami után a térfogata rohamosan növekedni kezdett, akárcsak a bal láb térfogata, a beteg alig tudott megfordulni az ágyon. Az 1997-es vizsgálat során mind a combok, mind a lábszárak erősen megnagyobbodtak. Mindkét oldalon az összes medencecsont is megnagyobbodott, a beteg állapota súlyos. Egy hónappal később közölték telefonon, hogy több bordája is eltört, kórházba fogják szállítani. A kapcsolat megszakadt.

Kezelés. Jelenleg általánosan elfogadott, hogy a csontritkulás D3-vitaminnal, komplexonokkal (xidifon stb.), biszfoszfonátokkal, kalcium-glükonáttal, glicerofoszfáttal, magnézium- és káliumsókkal történő kezelése az OI minden formája esetén javasolt. Ritkábban alkalmazott kezelések voltak a halolaj, a D2-vitamin, az anabolikus hormonok, ultraibolya besugárzás[Volkov M.B., Nefedeva N.N., 1974]. Az N.A. által 1984-ben kifejlesztett kezelés nagyobb eloszlást és hatást eredményezett. Belova séma formájában és 12 hónapra tervezve (szomatotróp hormon 4 NE hetente háromszor az 1. és 9. hónapban; kalcitrin 3-7,5 NE naponta a 2. és 10. hónapban; D2-vitamin - 9. és 12. hónapban; oxidevit (D3-vitamin) 1-1,5 mcg naponta - 3., 4. és 11., 12. hónapban; fesztivál, panzinorm, kalcium-glükonát, fitin, citrát keverék, A-, E-vitamin, elektroforézis kalcium-sókkal, masszázs, mozgásterápia). Az A.P. Berezhny et al. (1988) szerint ez a konzervatív kezelés pozitív eredmények elérését tette lehetővé: a hosszú csőcsontok törése több betegnél leállt, és a preoperatív időszakban végzett kezelés javította a műtéti eredményeket. Ezért minden OI-s betegnél konzervatív kezelést kell végezni D3-vitaminnal és más gyógyszerekkel.

A csonttörések konzervatív kezelése ebben a betegcsoportban meglehetősen nehéz feladat, mivel néhányuknál gyakoriak, esetenként többszörösek is. Fel kell használni az összes rendelkezésre álló kezelési módszert, és néha jelezni kell a sebészeti beavatkozást.

Tekintettel a csontok fokozott törékenységére, egyes ortopédusok a deformitás csúcsán oszteoklaszt végeztek a deformitás korrigálása érdekében, korrigálták a deformitást, és gipszkötéssel vagy húzással rögzítették a végtagot.

A sebészi kezelést a 40-50-es években egyetlen betegen végezték. F.R. Bogdanov (1945) szegmentális osteotómiákat végzett, intramedulláris rögzítéshez az általa javasolt tűt használt. T.S. A Zatsepin heterobonból és fémből készült csapokat használt. 1964-ben M.V. Volkov az allogén graftokat javasolta intramedulláris rögzítőként, majd kifejlesztett egy technikát, amely magában foglalja a deformált csont decorticációját, szegmentális osteotómiát és plasztikát allograftok segítségével, mint egy csokor kefe. Ez a technika nagyon hatékonynak bizonyult, miközben az allogén graftokat osteogén szövettel forrasztják, és fokozatosan újjáépítik.

Osztályunkon 43 ilyen betegen végeztünk műtéti kezelést, akik összesen 91-en estek át műtéti beavatkozás. Ortopédusok, akik praktizálnak sebészeti kezelés OI-s betegeknél figyelembe kell venni a beteg csontvázában bekövetkezett változásokat, és ennek függvényében műtéti feladatokat kell kitűzni, tervet kidolgozni és kezelési módszereket választani. Mást figyeltünk meg klinikai formákés javasoljuk a következő csoportokba való felosztásukat.

S.T. Zatsepin
Csont patológia felnőttek

Az osteogenesis imperfecta számos különböző szindrómája létezik. A betegségeket a csontok, a szemek, a fogak, a fülek és a szív- és érrendszer károsodása jellemzi. Osztályozásuk az öröklődés típusa és a klinikai megnyilvánulások alapján történik.

Osteogenesis imperfecta 1. típusú

Ez a típus a leggyakoribb. Autoszomális domináns módon öröklődik, és kifejezett családon belüli variabilitás jellemzi. A beteg lehet alacsony termetű, gyakori törései és kifejezett fogyatékossága van, miközben hasonló fogyatékos közeli hozzátartozója élhet teljes élet. Ennek a szindrómának az oka lehet mind az alfa 1(0), mind az alfa 2(1) prokollagén hibája. A mutációk gyakran megjelennek kék szín sclera, alacsony termetű.

Osteogenesis imperfecta 2. típusú

A 2-es típus a klasszikus veleszületett változatokat egyesíti, amelyekben szinte minden beteg gyermekkorban vagy méhen belül hal meg). Sok eset egy új mutáció eredménye (dominánsan átvihető fenotípus, ha a beteg túléli és megtartja reproduktív funkció) az alfa 1(1) vagy alfa 2(1) prokollagénben. A „domináns-negatív” modell megmagyarázza a heterozigóta mutációból eredő súlyos fenotípust. Néha a betegek nővérei és testvérei ugyanazokat a tüneteket mutatják egészséges szülőknél. Egyes esetekben mutációkat találtak az ivarmirigyekben az alábbi helyeken alacsony szint kifejezést, ami több beteg gyermek születésének kockázatát jelenti.

Osteogenesis imperfecta 3. típus

A 3-as típus súlyos csontvázdeformitást, kyphoscoliosisot, alacsony termetet és gyakori töréseket okoz. eltérő lokalizáció. Általában szórványosan alakul ki, ami új mutációk megjelenését vagy autoszomális recesszív öröklődési módot jelent.

Osteogenesis imperfecta 4. típus

A 4-es típus fenotípusosan és genetikailag hasonló az 1-eshez, ritkábban fordul elő, nem jelenik meg kék sclerával, és kevesebb töréssel jár.

Tünetek

A törések kórtörténete általában hasonló. A "Brittle Bones" egyetemes megnyilvánulás. Alkalmanként a méhen belüli törések fordulnak elő, különösen a 2-es típusban, ami lehetővé teszi a születés előtti radiográfiai diagnózist. Ilyenkor születéskor a végtagok rövidek és íveltek, a bordák többszörös törése "rózsafüzér" képet ad a röntgenfelvételeken. Az 1-es vagy 4-es típusú betegek általában kevés töréssel fordulnak elő, annak ellenére, hogy a kék sclera, az opálos fogzománc vagy a halláskárosodás mutáns gén jelenlétére utal. A törékenység és a deformálhatóság a csontok kollagénmátrixának hibájának az eredménye. Ezért az osteogenesis imperfecta csontrendszeri megnyilvánulásai az oszteoporózis örökletes formája. Idős betegeknél, akik életkorral összefüggő vagy posztmenopauzás elváltozásokban szenvednek, vagy fiatal betegeknél törés vagy ortopédiai műtétek után elhúzódó immobilizáció hátterében, „halcsigolyák” (benyomódások és fekélyek a sima felső és alsó szélei csigolyák a nyújtható csigolyaközi lemez nyomása miatt) vagy lapos csigolyák.

A törések gyakorisága csökken a pubertás 1-es, 3-as és 4-es típusú betegségben szenvedő betegeknél. Néha törés után hamis ízületek képződnek. Ezenkívül gyakran hipertrófiás kallusz alakul ki a betegekben, amelyet nehéz megkülönböztetni. Az osteosarcoma fokozott kockázatának kérdése az osteogenesis imperfecta hátterében továbbra is vitatott, ennek kockázata azonban továbbra is alacsony, de ha törés hiányában fájdalom jelentkezik, különösen idős betegeknél, mindig ki kell zárni az osteosarcomát. Az ízületek szalagos apparátusának ellazulása az 1-es típusú osteogenesis imperfecta esetében a legkifejezettebb. A diszlokációk az ismétlődő törések, a szalagok ellazulása vagy az inak szakadása miatti deformáció eredménye.

Diagnosztika

Az osteogenesis imperfecta differenciáldiagnózisa magában foglalja az idiopátiás juvenilis oszteoporózist, Hajdu-Chiney-szindrómát (osteoporosis, többszörös koponyaközi csontok, acroosteolysis), pycnodysostosist (törpe növekedés, törékeny csontok, ághiány). mandibula, a fontanellák bezáródása, akroosteolízis) és a hypophosphatasia. Az egyik családban a csontritkulásra való hajlam az I. típusú kollagén mutációja miatt következett be. Ez rávilágít arra a tényre, hogy a mutációk kimutatása nem mindig könnyíti meg klinikai diagnózis. Ezenkívül az olyan megnyilvánulások, amelyek nem kapcsolódnak semmilyen szindrómához, az extracelluláris mátrix egy vagy több komponensének hibáiból származhatnak.

Kezelés

Jelenleg számos hormonális és farmakológiai megközelítést javasoltak az osteogenesis imperfecta kezelésére. A kalcium-, kalcitonin- és D-vitamin-kiegészítők felírása, amíg egyértelmű hiány nem alakul ki, hatástalan. Fiatal betegeknél a szájon át vagy injekcióban adott biszfoszfonátok hatékonyan csökkentik a törések előfordulását és javítják a csontváz növekedését. Általában a csontok egészségét nem lehet javítani, és nincsenek ajánlások a gyermekek kezelésének időtartamára és a felnőttek kezelésének szükségességére vonatkozóan. A csontvelő-transzplantáció némi reményt ad a normális mezenchimális őssejtek biztosítására. Jelenleg aktívan tanulmányozzák az autológ mezenchimális őssejtek génterápiáját.

A cikket készítette és szerkesztette: sebész