Alacsony termet kezelése gyermekeknél. Kinek kell növekedési hormont felírnia

- betegségek csoportja különböző etiológiák, amelyet a mutatók eltérése kísér fizikai fejlődés gyermektől életkori normák. Gyakrabban jelentkezik növekedési retardációban, sokkal ritkábban fordulnak elő a felgyorsult növekedéshez vezető betegségek. A gyermekek növekedési zavarait szinte mindig a tünetek kísérik a szív-érrendszerés gyomor-bél traktus(etiológiától függően). A fizikai fejlettség felmérése speciálisan kialakított táblázatok, valamint komplex laboratóriumi diagnosztika alapján történik. A kezelés etiotróp, hormonpótló terápiát, idegsebészeti és egyéb műveleteket alkalmaznak.

A gyermekek növekedési rendellenességeit számos különféle endokrin és szomatikus betegség kíséri. Az időben történő diagnózis nehézségei és a drága hormonterápia a gyermek testi fejlődésének problémáját a gyermekgyógyászatban az egyik első helyre helyezi. Emellett az ebbe a csoportba tartozó betegségek közvetlen hatással vannak a jövőbeni demográfiai helyzetre. Különös veszélyt jelentenek a méhen belüli növekedési retardáció és a veleszületett endokrin patológiák, amelyekben az időben történő korrekció gyakorlatilag lehetetlen, és emiatt a gyermek alulméretezett marad. A gyermekek növekedési zavarai bizonyos mértékig ronthatják a már felnőtt ember életminőségét, és gyakran befolyásolják a termékenységet is a jövőben.

A növekedési zavarok okai és osztályozása gyermekeknél

Egyes betegségek társulnak endokrin rendellenességek. Ezek lehetnek a szomatotropin metabolizmus patológiái, elégtelen vagy túlzott képződése, vagy a perifériás receptorok érzékenységének megváltozása erre a hormonra. A növekedési hormon anyagcsere zavarait a hipotalamusz-hipofízis régió daganatai okozhatják, genetikai hibák a szomatotropin képződésében részt vevő enzimek stb. Ezen túlmenően a gyermekek növekedési rendellenességei más hormonok, különösen hormonok metabolizmusának patológiáiban fordulnak elő pajzsmirigy, mellékvesék, nemi hormonok és néhány központi hormon, mint például az ACTH és a felszabadító faktorok.

Néhány szomatikus patológiák növekedési zavarokat is okozhat gyermekeknél. Először is, ez a csontváz diszplázia és a kromoszómabetegségek csoportja, amelyet alacsony termet kísér. A vesék, a máj és a gyomor-bél traktus patológiáit néha növekedési visszamaradás is kíséri. Ennek oka általában az alultápláltság (irracionális étrend, éhezés) vagy az élelmiszer-felszívódás. Ugyanakkor a máj közvetve részt vesz a gyermek növekedési folyamatában, hiszen itt, a szomatotrop hormon hatására, inzulinszerű növekedési faktorok képződnek, amelyek közvetlenül befolyásolják a célsejteket, és anabolikus reakciókat váltanak ki.

Két fő elv létezik, amelyek alapján minden nozológia alcsoportokra osztható. Az első alapelv mennyiségi, ebben az esetben vagy növekedési retardációról vagy korai és felgyorsult növekedésről beszélünk. A második alapelv a patológiák okaihoz kapcsolódik. Ennek megfelelően megkülönböztetik az endokrin és a szomatikus genezis növekedési rendellenességeit. Szerkezetben általános morbiditás az utolsó alcsoport jelentősen túlsúlyban van. Ezenkívül a gyermekek növekedési rendellenességei közé tartozik a patológia bizonyos örökletes formái, például a családi alacsony termet.

A növekedési rendellenességek tünetei gyermekeknél

Meg kell jegyezni, hogy a növekedési retardáció sokkal gyakoribb, mint felgyorsult növekedésés a fejlődés. Méhen belüli növekedési retardáció esetén közvetlenül a gyermek születése után észrevehető, hogy fizikai fejlődésének paraméterei bizonyos fokig elmaradnak a normától. Azonban gyakrabban lehet gyanítani a növekedési rendellenességeket körülbelül 3-4 éves gyermekeknél, amikor nyomon lehet követni a növekedés dinamikáját. Általános szabály, hogy mostantól a lemaradást nemcsak a gyermekorvos, hanem a baba szülei is meghatározzák. Ez lehet arányos növekedési retardáció (a törzs és a végtagok méretében egyenletesen elmarad az életkori normától) és aránytalan alakzat (a végtagok a testhez képest rövidek vagy hosszúak).

A kromoszómális szindrómák, amelyek klinikájában gyermekek növekedési rendellenességei vannak, szintén specifikus megjelenési változásokban nyilvánulnak meg (például Down-szindróma vagy). További tünetek minden olyan szomatikus betegségre jellemző, amely a gyermek testi fejlődését befolyásolja. A szív- és érrendszeri rendellenességekkel cianózist észlelnek bőrés egyéb jeleket, jogsértéseket EKG igazolja. A gyomor-bél traktus patológiáit dyspeptikus tünetek, székletváltozások, puffadás és egyéb tünetek kísérik.

Ami az endokrin betegségeket illeti, a gyermekek növekedési rendellenességei sem az egyetlen megnyilvánulásuk. Ha a változások az agyalapi mirigy által termelt növekedési hormonhoz kapcsolódnak, a növekedési ráta jelentősen el fog térni az életkori normáktól, ellentétben más olyan betegségekkel, amelyeknél ez nem annyira nyilvánvaló. A pajzsmirigy hormonális működésének elégtelensége az alacsony termet mellett a gyermek jellegzetes letargiájában, alacsony vérnyomásés bradycardia, a mirigy túlműködésével a tünetek ellentétesek, a növekedés felgyorsul.

A nemi hormonok bizonyos mértékig fokozzák a gyermek fizikai fejlődését. Részt vesznek a csontosodási magok kialakulásában és a növekedési zónák bezárásában a csontok epifízisében a végén pubertás. Így a mellékvese veleszületett és szerzett betegségei, valamint a nemi hormonok anyagcseréjének hibái elkerülhetetlenül növekedési zavarokhoz vezetnek a gyermekeknél. Egyes esetekben a növekedési retardáció súlyos pszicho-érzelmi stresszhez vezethet. Emellett az alkati adottságok is szerepet játszanak a testi fejlődésben. Ezeknek a gyerekeknek a családjában általában előfordult növekedési visszamaradás, gyakran apai ágon.

A növekedési rendellenességek diagnosztizálása gyermekeknél

Vannak bizonyos szabványok, amelyeket a gyermekorvos a gyermek fizikai fejlődésének értékelése során követ, különösen a centilis táblázatok, amelyek mennyiségi határokat tartalmaznak a magasságra, súlyra és egyéb mutatókra a gyermekek számára. különböző korúak. Ha a beteg teljesítménye egy-két évig túllépi az adott életkorban megjelölt határokat, akkor a testi fejlődés felgyorsulásáról vagy késéséről beszélhetünk. A gyermekek növekedési rendellenességeinek diagnosztizálása céljából a centilis táblázatok bizonyos oszlopának való megfelelést mindig több éven keresztül értékelik.

Algoritmusokat dolgoztak ki, amelyek alapján megkülönböztető diagnózis növekedési zavarok okai gyermekeknél. Igényük abból adódik, hogy az agyalapi mirigy működésének vizsgálata költséges és komoly terhet jelent a gyermek szervezetére, ezért csak szigorú indikációk szerint végezzük. A kezdeti szakaszban kizár minden olyan szomatikus patológiát, amely gyermekeknél növekedési zavarokat okozhat.

A szív- és érrendszer állapotának felmérésére EKG és EchoCG diagnosztikát végeznek. Az eredmények alapján diagnosztizálják a gyomor-bél traktus patológiáit biokémiai elemzés vér, hasi ultrahang és röntgen vizsgálat(a jelzések szerint).

Következő előadás laboratóriumi kutatás a pajzsmirigy és más perifériás mirigyek működését, mivel a perifériás mirigyek technikailag könnyebben vizsgálhatók, mint a központiak. Határozza meg a tiroxin, a glükokortikoidok, a nemi hormonok szintjét. Ez lehetővé teszi ezen mirigyek bármelyikének működésének esetleges csökkenését vagy növekedését. belső szekrécióés kezdje meg a megfelelő terápiát. Ha a gyermeknek nincs rendellenessége, szomatotrop hormon és inzulinszerű növekedési faktorok hiányának vagy túlzott mértékű szűrésére kerül sor. Attól eltekintve laboratóriumi diagnosztika, ebben a szakaszban meghatározzák a csontok korát (R-gramm a kéz és csuklóízület), a gyermek agyának MRI és kariotípus vizsgálata.

Ha gyermekeknél a szomatotropin metabolizmusával összefüggő növekedési rendellenességek gyanúja merül fel, egyszeri mérést végzünk a bazális szekréció szintjéről, valamint több stimulációs tesztet. A növekedési hormon hiányát 7 ng/ml alatti stimulált szekréciós szint igazolja. A 7-10 ng / ml koncentráció a szomatotropin részleges hiányát jelzi. Ez az eredmény általában a növekedési hormon gén pontmutációja mellett szól. Ezzel együtt meghatározzák a prolaktin és a pajzsmirigy-stimuláló hormon koncentrációját, mivel egyes daganatok és genetikai mutációk esetén az agyalapi mirigy hormonok többszörös elégtelensége áll fenn. A vizsgálatok rendkívül informatívak, és lehetővé teszik az orvos számára, hogy döntsön a kezelés taktikájáról.

Gyermekek növekedési rendellenességeinek kezelése és prognózisa

A betegségek etiotróp terápiáját végzik. Ha a gyermekek növekedési zavarai társulnak hormonális okok, hormonpótló terápiát írnak elő, vagy hormonantagonistákat alkalmaznak, amelyeket feleslegben szintetizálnak. A szomatotrop elégtelenség kezelésére szintetikus szomatotropint használnak. A legtöbb hormontermelő daganat eltávolítható műtéti úton. Általában az ilyen neoplazmák visszaesése ritka. A szomatikus betegségekben szenvedő gyermekek növekedési zavarait indikációk szerint korrigálják, azonban a legtöbb esetben az alapbetegség kezelése a testi fejlődés normalizálásához vezet. Minden gyermeknek teljes értékű étrendet és vitaminterápiát kell előírni.

A prognózis gyakran kedvező. A legtöbb esetben kompenzálható a szomatotrop és egyéb hormonok elégtelensége. Az egyik legfontosabb tényező sikeres kezelés a növekedési rendellenességek időben történő diagnosztizálása gyermekeknél, és nagyon gyakran lehetetlen a normától való eltérések gyenge súlyossága vagy más, veszélyes tünetek. A fizikai fejlődés terápiás korrekciójának legkisebb késése a szervezet kezelésre való érzékenységének éles csökkenéséhez vezethet. Ezenkívül a gyermekek növekedési rendellenességeinek egyes okai, például a kromoszóma-rendellenességek, nem küszöbölhetők ki.

Kedves anyukák és apukák! Több mint harminc éve gyermekorvosként nap mint nap találkozom csökevényes gyerekekkel. Az elmúlt 10 évben egy nagyon jó gyógyszer Egy növekedési hormon. Lépjen kapcsolatba az All-Oroszország Növekedési Iskolával az Endokrinológiai Gyermekklinikán tudományos központ Az Orosz Orvostudományi Akadémia bármely konzultációra a +7 495 500-00-90 telefonszámon vagy a weboldalon keresztül történő egyeztetés céljából. Orvosaink és én megpróbálunk segíteni Önnek. Írhat nekem levelet kérdéseivel a következő címre: Moszkva, st. Dmitrij Uljanov, 11. ház. Valentina Alekszandrovna Peterkova professzor

Videó. Hogyan segített a növekedési hormon a gyermeknek magasabbra nőni

Korábban, ha a gyerek nem nőtt fel, akkor törpe vagy törpe lett. A túlélés érdekében saját cirkuszokat és színházakat hoztak létre. Manapság, ha gyermekkorától elkezdi kezelni a gyermeket, egészségesen és magasan fog felnőni. A kezelés nagyon egyszerű. Egy gyermeknek, akinek nincs saját növekedési hormonja, egyszerűen beadják ezt a hormont gyógyszerként.

Fénykép. V - Amikor Ványa a Gyermekendokrinológiai Intézetbe került, valamivel több mint 80 cm volt, és messze elmaradt társaitól. B - 22 hónap alatt Ványa 22 cm-t nőtt. Ekkor mondta Dedov akadémikus, hogy Ványának felnőttkorában garantáltan legalább 170 cm a magassága C - Ványa még csak 12 éves, de már 145 cm a magassága. 6 éves kezelés alatt 60-65 cm-re nőtt.

Hogyan állapítható meg, hogy a gyermek normális növekedésű-e?

Születéskor egy idős baba 48-54 cm magas.Az első életévben 25 cm-t és egy év alatt a magassága 75 cm lesz. A második évben a növekedés 8-12 cm-rel növekszik, ezt követően a gyermek általában évi 5-6 cm-t nő, de NEM kevesebbet 4 cm-nél évente.

Hogyan érthetik meg a szülők, hogy gyermekük csökevényes

A gyermek éves magassága 75 cm legyen, DE a koraszülött vagy kis súllyal született babák nem kapják meg. Akkor legfeljebb 5 évet kell várni. Ha a gyermek a normálisnál kevesebbet ad hozzá, és jelentősen elmarad társaitól, akkor feltétlenül forduljon orvoshoz. Ebben a korban már fel lehet állítani a diagnózist, hogy a gyermeknek van-e elég növekedési hormonja vagy sem.

Függ-e a gyermek magassága a szülők magasságától

Annak meghatározásához, hogy mekkora lesz gyermeke felnőttkori magassága, össze kell adnia a szülők magasságát, és fel kell osztania. Ezután adjunk hozzá ehhez a számhoz egy fiú 6,5-ét, vagy vonjunk le 6,5-öt egy lány esetében. Például: Anya magassága 164 cm, apa magassága 176 cm, összesen 340 cm-t kapunk, kettéosztjuk, 170 cm-t kapunk. A lánynál az átlagos végmagasság kb (170-6,5) = 163,5 cm lesz, a fia (170 + 5) = 176,5 cm A gyermek végső magassága 3-5 cm-rel lehet nagyobb vagy kisebb a számítottnál.

A gyermek növekedése a táplálkozástól függ?

A gyomor, a belek, a máj vagy a hasnyálmirigy betegségei miatt a táplálék rosszul felszívódik, és a gyermek nem fejlődik jól.

Hogyan befolyásolja az alvás a növekedést

A növekedési hormon éjszaka szabadul fel a vérbe, amikor a baba mélyen alszik. Fontos!!! Ahhoz, hogy felnőj, este 10 előtt le kell feküdnöd!

Miért nem nő a gyerek?

A növekedési hormon az agyalapi mirigyben termelődik. Ez az anyag felgyorsítja az emberi növekedést. Ha kevés növekedési hormon termelődik, akkor a gyermek normál súllyal és magassággal születik, majd gyengén nő, és 2 éves korára már nem éri el a 85-88 cm-t, de már csak 78-80 cm. Minden évben a gyermek egyre jobban lemarad a növekedésben. Ha nem kezelik növekedési hormonnal, akkor felnőttkorban törpe növekedése lesz - a férfiak 140 cm-nél, a nők 130 cm-nél kisebbek. Fontos!!! Minden olyan gyermeket, akinek növekedési hormon hiánya van, növekedési hormonnal kell kezelni.

Hogyan állapítható meg, hogy a gyermeknek elegendő növekedési hormonja van-e

Ehhez végezzen egy speciális tesztet. A gyermek olyan italt vagy intravénás gyógyszert kap, amely serkenti a növekedési hormon termelését. Általában ez klonidin vagy inzulin oldat. A tabletták bevétele előtt és két órán keresztül félóránként vért vesznek a vénából a növekedési hormon számára. A vizsgálat eredményei alapján az orvos megállapítja, hogy a gyermek elegendő növekedési hormont termel-e. Ha a növekedési hormon szekréciója csökken, az orvos növekedési hormont ír fel.

Hány évesen lehet felnőni, és mikor nem

Amíg a növekedési zónák bezáródnak, az ember növekedhet. A legtermékenyebb életkor 6-15 év. A pubertás után szinte lehetetlen befolyásolni a növekedést. A növekedési zónákat a kéz röntgenfelvételén vizsgálják - az úgynevezett "csontkor". Nál nél egészséges emberek az útlevél és a csontkor egybeesik. A növekedés késleltetésével a csontok kora elmarad, vagy éppen ellenkezőleg, megelőzi az útlevél korát.

Kinek kell növekedési hormont felírnia

Ha problémák vannak a növekedéssel, akkor forduljon endokrinológushoz, és ne használja ezt a gyógyszert önmagában.

Mi az a genetikailag módosított növekedési hormon

Korábban az elhunyt emberek agyalapi mirigyéből származó növekedési hormont használták a kezelésre. Most genetikailag módosított növekedési hormont használnak, amelyet egy kémcsőben szintetizálnak. Növekedési hormonok Oroszországban Humatrope, Genotropin, Saizen, Norditropin, Biosoma. Minden gyógyszer biztonságos és ugyanolyan növekedési hatással bír.

Beadhatom a növekedési hormont minden második nap?

Lehetséges, de a növekedés kevésbé fog növekedni, mintha napi injekciót adnának. Tanácsom: ha fel akarsz nőni - naponta végezd az injekciókat!

Mennyi ideig kell beadni a növekedési hormon injekciót

Az injekciókat több évig egymás után kell végezni, amíg a növekedés elegendő lesz, vagy amíg a csontok növekedési zónái be nem záródnak. Felnőtt állapotban folytatni kell a kezelést, csak az adag 7-10-szer kisebb lesz.

Miért kell továbbra is injekciókat szednie annak, aki elérte a 170 cm-t?

A növekedési hormon nemcsak a növekedéshez kell, hanem a szív megfelelő működéséhez is, hogy legyen erő az izmokban, ne rakódjon le felesleges zsír, erősek legyenek a csontok.

Általában milyen dózisú növekedési hormont használnak a növekedés javítására

Az adagot csak az orvos határozza meg. De leggyakrabban a napi adag 0,1 egység a gyermek súlyának 1 kg-jára vonatkoztatva. Az adagot hetente számíthatja ki. Akkor heti 0,5-0,7 U / kg lesz. Ha egy gyermek súlya 15 kg, akkor a napi adag 1,5 egység, ha 22 kg - 2 egység, és ha 28 kg - 2,5 egység.

Vannak-e növekedési hormon szövődmények?

Előfordulnak, de nem gyakran. Általában közvetlenül az első injekciók beadása után megjelenik a szem duzzanata, néha enyhe merevség az ujjak hajlításánál, néha duzzanat a lábakban (nagyon ritkán gyermekeknél). De ettől nem szabad megijedni. Növekedési hormon szerzett, ami erősödött anyagcsere folyamatok. A duzzanat általában 2-3 hét alatt alábbhagy.

Meg kell-e szakítanom az injekciót a SARS miatt?

2-3 napig nem adhat injekciót, de amint a hőmérséklet csökken, újra el kell kezdenie a kezelést. Ennek ellenére továbbra is beadhatja az injekciókat magas hőmérsékletű ha nem okoz nagy aggodalmat a gyerekben.

Mennyit hízik a gyermek növekedési hormonnal történő kezelés esetén

Általában a kezelés első évében - 10-12 cm (7-20 cm-ről), a kezelés második évében - 8-10 cm, a következő években a gyermek ugyanúgy nő, mint társai, 5-7 cm évente. Vannak gyerekeink, akik 187 cm, 184 cm, 168 cm lettek, i.e. senki sem volt törpe.

Milyen vizsgálatokat kell elvégezni a növekedési hormon kezelés alatt

• havonta egyszer ellenőrizni kell a vércukorszintet;
• évente egyszer készítsen röntgenfelvételt a kézről a csont korának meghatározására;
• háromhavonta egyszer a pajzsmirigyhormonok vizsgálatára.

Ha a gyermek NEM növekedési hormon hiányos, de nem növekszik jól

A növekedési hormont számos növekedési retardációval összefüggő állapot kezelésére használják. Például krónikus veseelégtelenség, Russell-Silver szindróma, Prader-Willi szindróma, Down-szindróma, Shershenevsky-Turner szindróma és mások.

Anya és apa alacsony. Lehet-e nagy egy gyerek, ha növekedési hormonnal kezelik?

Ezt az állapotot alkotmányos alacsony termetnek nevezik. Ezek a gyerekek elegendő mennyiségű növekedési hormont termelnek. Nincs szükség további növekedési hormon beadására. De az egész világon megpróbálják kezelni az ilyen gyerekeket. Néha 8-10 cm-rel is meg lehet növelni a végmagasságot, ami nem annyira, mint növekedési hormon hiány esetén. Igen, több komplikáció is lehet. Azonban miután orvosával mérlegelte az előnyöket és hátrányokat, kipróbálhatja ezt a kezelést.

Mi a növekedés és a szexuális fejlődés alkotmányos retardációja?

Néhány fiú lemarad társaitól. A legtöbb társaik 13-15 éves korukban hajtanak végre nagy lendületet, ezek a fiúk 15-18 éves korukban érnek el ekkora áttörést, és 18-20 évesen utolérik társaikat. Általában vagy apa, vagy testvére, vagy nagybátyja nőtt fel így. Nem kell ettől félned. Ezekben az esetekben a növekedési hormont általában nem írják fel.

Most d növekedési hormont kezelnek nem egyesülő törések, veleszületett csontbetegségek, súlyos disztrófiák, különféle genetikai szindrómák alacsony termet kíséretében.

A gyermek növekedési lemaradása olyan állapotnak nevezhető, amikor a gyermek növekedési üteme jelentősen elmarad az átlagtól, pl. az ilyen korú gyermekek növekedési mutatóinak táblázatában a 95. centilisen kívül van (a normán kívül). 3 éves korig megmérik a gyermek testének hosszát (a mérést fekvő helyzetben), 3 év után pedig a gyermek magasságát (a mérést álló helyzetben végzik) .

Ha a gyermek jelentősen csökevényes (valamint a növekedési ütem jelentős túllépése esetén), mindenekelőtt fel kell hívni a gyermeket megfigyelő gyermekorvos figyelmét erre az állapotra, és meg kell kérni a gyermek szakember általi vizsgálatát ( endokrinológus, neuropatológus, kardiológus, genetikus stb.).

A gyermek csökevényesedésének lehetséges okai – alacsony termet

A legtöbb gyakori okok a gyermekek növekedésének és testtömegének késleltetése az alultápláltság az alacsony jövedelmű családok közvetlen éhezésétől az étvágycsökkenésig vagy az emésztési és az élelmiszer-asszimilációval járó betegségekig.

Az okok második csoportjába tartozik minden olyan betegség, amelyben a gyermek krónikus szöveti hipoxiában szenved. azt krónikus betegségek tüdő, szívhibák, súlyos vérszegénység.

A harmadik csoport a betegségekhez tartozik endokrin rendszer, mégpedig azok az endokrin mirigyek, amelyek hormonokat termelnek - növekedésserkentők. Ez az agyalapi mirigy, amely nem termel elegendő növekedési hormont, pajzsmirigy, ritkábban - a foszfor-kalcium anyagcserét szabályozó mirigyek vagy a hasnyálmirigy. Ez magában foglalja a neoplazmák jelenlétét is a hypothalamus-hipofízis régióban, ami szintén befolyásolja a hormontermelést.

A negyedik csoport az úgynevezett primordiális törpe növekedésű gyermekek, akiknél az STH és a szomatomedin termelés teljesen normális lehet, de a klinikai kép nagyon hasonlít az agyalapi mirigy törpeségéhez. Az ilyen növekedési rendellenességek oka a szöveti receptorok szomatotrop hormonokkal vagy inzulinszerű növekedési faktorokkal szembeni érzékenységének elvesztése.

A pajzsmirigyhormonokkal szemben alacsony szöveti reaktivitású forma is lehetséges teljesen normális működésével. Ebbe a csoportba számos olyan is tartozik örökletes betegségekés szindrómák, beleértve az alacsony termetet, mint az egyik összetevőt. Ilyen szindrómák és betegségek közé tartozik néhány kromoszómabetegség, például az X-kromoszóma részleges vagy teljes osztódása, az autoszómák monoszómiája és triszómiája. Ide tartozik a Cornelia de Lange, Smith-Lemli-Opitz, Rubinstein-Teibi, Silver-Russel, Bloom, Larsen, Freeman-Sheldon szindróma is.
Ide tartoznak a növekedési retardáció olyan formái is, amelyek még a születés előtti fejlődési időszakban kezdődnek, és közvetlenül a születést követő első életévekben nyilvánulnak meg. E rendellenességek diagnosztizálása gyakran genetikussal való konzultációt és genetikai teszteket igényel.

Néha a növekedési retardáció az egyik visszafordíthatatlan következménye egy éretlen gyermek születésének, akinek klinikai képe intrauterin alultápláltság.

Teljesen speciális csoport alacsony termetű gyerekek veleszületett rendellenességek csontrendszer. Ezek általában a diszpláziás vagy "csúnya" törpeség könnyen felismerhető formái. Achondroplasia, chondrodystrophia, mucopolysaccharidosis, periostealis dysplasia, spondyloepiphysealis diszplázia esetén figyelhető meg.

Az alacsony termet okainak diagnosztizálása

Először is, az orvosnak össze kell hasonlítania a gyermek magasságát a növekedési normákkal korcsoport. Ha a gyermek valóban csökevényes, akkor az orvos felírhatja a következő vizsgálatok(Helyesebb azt mondani, hogy NEM LEHET ELŐZNI, de az orvossal való kommunikáció témája egy külön és kiterjedt téma).
A nanizmus gyermekeknél történő diagnosztizálásának egyik módszere a gyermek kezének röntgenfelvétele, hogy meghatározzák a gyermek csontjainak korát, és összehasonlítsák azt a tényleges életkorral. A törpebeteg gyermekek csontkora általában két évvel vagy többel elmarad a kronológiai kortól. Ez azt jelenti, hogy ha egy gyermek 10 éves, akkor a csontjai úgy néznek ki, mint nyolc éves. Hormonszint: pajzsmirigyhormon, növekedési hormon és IGF-1 (megjegyzendő, hogy az IGF-1 inkább jelzésértékű) vérvizsgálattal mérhető.
Az agyalapi mirigy területének röntgenfelvétele vagy mágneses rezonancia képalkotás (MRI) is előírható (vagy extrém esetekben komputertomográfia- CT) az agyalapi mirigy változásainak kimutatására, ha vannak ilyenek.

Röviden a kezelésről

Az alacsony termet hormonális gyógyszerekkel történő kezelése bármikor elkezdhető (3-12 éves korig, mivel a növekedési hormon hatása a 2-3 éves korig jelentéktelen) a növekedési zónák bezárásáig. (bár a terápia után hatékonyan folytatható, de a gyógyszer más adagjaiban). A növekedési hormon kezelés első évében a gyermek azonnal 10-12 cm-t nőhet, majd a növekedés üteme csökken, de a gyermekek még mindig jobban fejlődnek, mint kezelés nélkül. Ha a növekedési hormon hiánya más hormonok hiányával jár, az orvosnak javaslatot kell tennie más hormonok szintjének emelésére.

Minél korábban kezdődik a terápia, annál valószínűbb, hogy a gyermek felzárkózik társaihoz a fizikai fejlődésben.

További információ a diagnózisról és a kezelésről különféle formák A nanizmus a "Nanizmus, alacsony termet, törpeség" című cikkben található, amely részletesen leírja a nanizmus típusait, a diagnózis és a kezelés módszereit. különböző típusok törpeség. Ebben a cikkben csak a hatást fogjuk figyelembe venni hormonterápia növekedési hormon a gyermekek növekedésére 10 év után.

Új lehetőségek a gyermekek növekedésének kezelésére

Az utóbbi időben teljesen új perspektívák jelentek meg drog terápia alacsony termetű. Az intolerancia reakciók hiánya, valamint egyszerűen mellékhatások a hormonterápia alkalmazására vonatkozó javallatok fokozatos jelentős bővüléséhez vezetett. Ha a gyermek életének első évtizedében egyértelmű utasítások vannak a növekedési hormon használatára vonatkozóan (feltéve, hogy a gyermek szervezetét úgy diagnosztizálják, hogy nem képes a növekedési hormon termelésére), akkor 10 életév után hajlamos a gyógyszer használatára, függetlenül attól, hogy az alacsony termet endokrin természetének, azaz. A hormonterápia alkalmazásának gyakorlata nem csak a törpe (azaz növekedési hormonhiányos) gyermekek esetében bővül, hanem az egészséges, alacsony, normál vagy csökkent növekedési hormonszintű gyermekek esetében is. A kezelés melletti érv a kisgyermekeknél előforduló pszichológiai kényelmetlenség mértékére, alacsony önbecsülésre irányul, és csökkenti a társaik életébe való aktív beilleszkedési lehetőségüket.

A növekedési hormon használatának egyes eredményeit az 1. és 2. táblázat tartalmazza.

Asztal 1 . A növekedési hormonterápia hatása alacsony termetű gyermekek növekedési ütemére (L. Azzarolli et al., 1990), cm/év

Betegcsoportok	Kezelés előtt		1 év kezelés után		Növekedés
	átlagsebesség	RMS*	átlagsebesség	SKO	Átlagos	SKO
Hipofízis törpe megbízható	3,7	0,5	9,1	2,1	5,4	1,7
Részleges növekedési hormon hiány	3,9	0,5	8,8	2,7	4,9	1,8
A neuroszekréció elégtelensége	4,0	0,4	6,6	1,6	2,6	1,1
Egészséges alacsony gyerekek	4,3	0,4	7,7	1,5	3,4	1,0

* Szórás

2. táblázat A növekedési hormon használatának hatása egészséges alacsony gyermekekre két korcsoportban.

A legnagyobb hatást valódi növekedési hormon hiány esetén érjük el, de egészséges kisgyermekeknél a növekedési ütem eltolódása igen jelentős lehet. Ha figyelembe vesszük a szisztematikus növekedésről szóló tézist, és belelátunk a csontváz lerövidült méretei mögé, akkor a testtömeg és a funkcionalitás csökkenése vagy egyszerűen „hiánya” is sok másnak. belső szervekés funkcionális rendszerek, akkor feltétel nélkül elfogadhat néhányat biztonságos módszerek növekedés alacsony gyermekeknél.

Kevésbé aktuális és viszonylag új gyermekgyógyászati ​​probléma lett az ún. alkotmányos magas növekedés eseteinek növekedése, aminek nincs kóros alapja, és meglehetősen jellemző egészséges gyerekek. A lányok túl magas termete gyakran kényszeríti a szülőket, hogy jelentkezzenek orvosi ellátás. Bizonyos jelek szerint az ilyen gyermekek kezelhetők hormonális gyógyszerek, gátolja a növekedést és fokozza a csontváz érését. Leggyakrabban dietil-stilbesztrolt, ösztrogén konjugátumokat, ösztradiolt használnak erre a célra. A várható végmagassághoz képest egy ilyen 1,5–2 éves „kezelés” 4–8 cm-es növekedési visszamaradást eredményezhet.Az egészséges fiúk magas termete nagyon ritkán okoz aggodalmat a szülőknek és maguknak a gyerekeknek. Csak Marfan-kór esetén, ahol a csontváz intenzív növekedésével párhuzamosan és azzal arányosan megnövekszik az aorta aneurizmatizációja, utalhatnak a növekedés mellékvese androgének vagy tesztoszteron általi gátlására.

E.P. Kasatkina

Gyermeknövekedési retardáció differenciáldiagnózis és kezelés bevezetése

A gyermekek növekedési retardációja heterogén állapot. Számos endokrin, szomatikus, genetikai és kromoszómális betegség kíséri növekedési retardációt. Leggyakrabban a növekedési retardáció a gyermek növekedésének és fejlődésének alkotmányos jellemzőinek köszönhető. A gyermekek növekedési retardációjának legfontosabb klinikai problémája a törpeség különböző változatainak differenciáldiagnózisa az alacsony termet pontos változatának, a betegségek prognózisának és ebből adódóan a terápiás módszerek megválasztásának meghatározása érdekében.

A betegségek legkifejezettebb klinikai megnyilvánulásai és legsúlyosabb prognózisa a szomatotrop elégtelenségben szenvedő betegek, akik az alulméretezett gyermekek teljes számának legfeljebb 8-9% -át teszik ki. Hosszú ideig ezek a betegek teljesen kilátástalanok voltak a kezelés szempontjából. Jelenleg a rekombináns szomatotropinnal végzett hormonpótló terápia hátterében a növekedési hormon (GH) hiányban szenvedő gyermekek jól fejlődnek, és hosszú távú kezeléssel elég kielégítő paramétereket tudnak elérni a felnőttek fizikai fejlődésében. E tekintetben nagyon fontos klinikai feladat a szomatotróp elégtelenségben szenvedő betegek azonosítása az alulméretezett gyermekek körében, vagyis a GH-pótló kezelésre szánt betegek kiválasztása. Ennek a problémának a megoldása azonban nagy nehézségekkel jár, amelyek a törpeség formáinak sokféleségéből és abból adódnak, hogy a szomatotrop elégtelenség vizsgálatának hormonális módszerei meglehetősen összetettek, a gyerekek nehezen tolerálhatók és költségesek. Ez a körülmény megköveteli, hogy a gyermekorvosokat emlékeztessenek a gyermekek nanizmusának heterogenitására, mutassák be a növekedési retardációval jellemezhető betegségek formáinak széles skáláját, mutassák be a betegség minden változatának kulcstüneteit, olyan diagnosztikai teszteket, amelyek megkönnyítik a gyermekek differenciáldiagnózisát. nanizmus és a betegek kiválasztása a GR kezelésére.

A satnyaság osztályozása

Jelenleg a nanizmusnak számos osztályozása létezik. Összefoglalva az irodalmi adatokat és saját tapasztalatainkat, a növekedési retardáció alábbi osztályozását javasoljuk. Véleményünk szerint ez a besorolás használható a gyermekendokrinológus napi munkájában.

Asztal 1. A NÖVEKEDÉSI KAPCSOLAT OSZTÁLYOZÁSA GYERMEKEKNEK ÉS SERDÜLŐKNÁL

1. ENDOKRIN FÜGGŐ OPCIÓK

1.1. Szomatotrop elégtelenség

1.1.1. Panhypopituitarizmus 1.1.1.1. Idiopátiás változat 1.1.1.2. bio lehetőség

1.1.2. Izolált GH-hiány 1.1.2.1. Súlyos hiányosság 1.1.2.2. Részleges hiányosság 1.1.2.3. Szelektív hiány (neuroszekréciós diszfunkció figyelhető meg a legtöbb családi alacsony termetű gyermeknél) 1.1.2.4. Pszichoszociális nanizmus

1.1.3. Laron szindróma

1.2. Pajzsmirigyhormon hiány

1.2.1. A hypothyreosis klasszikus változata

1.2.2. A hypothyreosis enyhe változata (a növekedési retardáció dominál)

1.3. A nemi hormonok szintjének megsértése

1.3.1. hipogonadizmus

1.3.2. késleltetett szexuális fejlődés

1.3.3. Korai pubertás (előzmény)

1.4. Túlzott glükokortikoidok

2. ENDOKRIN-FÜGGETLEN OPCIÓK

2.1. Szomatogén

Veleszületett és szerzett krónikus betegségek, amelyekhez:

2.1.1. hypoxia

2.1.2. anémia

2.1.3. alultápláltság és felszívódási folyamatok

2.1.4. károsodott veseműködés

2.1.5. májműködési zavar

2.2. A csontrendszer patológiája

2.3. Genetikai és kromoszómális betegségek

2.3.1. Ősnanizmus

2.3.2. Shereshevsky-Turner szindróma

3. A TIZIKAI FEJLŐDÉS ALKOTMÁNYOS JELLEMZŐI

3.1. késői pubertás szindróma

3.2. család alacsony termetű

1. ENDOKRIN FÜGGŐ NÖVEKEDÉSI KAPCSOLAT

A növekedési folyamatok legsúlyosabb megsértése az endokrin rendszer patológiájában figyelhető meg. Ismeretes, hogy szinte minden hormon közvetlenül vagy megengedően részt vesz a növekedési folyamatokban.

A szomatotróp hormonnak van a legkifejezettebb növekedési hatása. A GH szintézisét és szekrécióját az agyalapi mirigy magasan specializált sejtjei - a szomatotrófok - végzik. A GH szekrécióját a hipotalamusz struktúráiban stimuláló (szomatoliberin - GRH) vagy elnyomó (szomatosztatin) hatású hormonok szabályozzák. Az elmúlt években egy új élettani rendszert fedeztek fel, amely szabályozza a GH-releasing peptidek (HRRP) pulzusszekrécióját. A mai napig a GR szekréció fokozására képes felszabadító peptidek teljes spektrumát szintetizálták. Vizsgálják ezen gyógyszerek alkalmazásának lehetőségét hipotalamusz eredetű szomatotrop elégtelenség miatti növekedési visszamaradásban szenvedő, azaz megőrzött szomatotróf funkciójú gyermekek kezelésében. A hipotalamusz hormonok szekrécióját pedig számos neurotranszmitter rendszer (katekolamin, szerotonerg, dopaminerg) szabályozza, amelyek stimuláló vagy gátló hatásúak.

Szövet szinten a GH növekedési hatását specifikus peptidek - inzulinszerű növekedési faktorok (szomatomedinek) hajtják végre. E peptidek szintézisének fő helye a máj. Szabályozza a GR szomatomedin szintézisét. Az IGF alkalmazásának fő pontja a tubuláris csontok epifízisei, ahol ezen peptidek részvételével kondrocita proliferáció megy végbe, és ennek következtében a gyermek lineáris növekedése megy végbe (1. ábra).

Ábra. egy. A GR SZEKRECIÓS SZABÁLYOZÁSI RENDSZERE

A GH-szekréció napi ingadozásoknak van kitéve, és pulzáló jellegű. A GH legmagasabb csúcsai éjszaka figyelhetők meg: a hormon napi mennyiségének akár 70%-a éjszaka választódik ki. Ezenkívül a GH aktívan részt vesz a szervezet adaptív reakcióiban, ezért szintje a nap folyamán változhat emiatt. Így a GH növekedése figyelhető meg hipoglikémiával és fizikai aktivitással. Az aminosavak, a glukagon, a vazopresszin, a pajzsmirigy és a nemi hormonok aktívan befolyásolják a GH szintézisét és felszabadulását, és nagymértékben meghatározzák annak szintjét a vérben.

A GH fő hatása az anabolikus folyamatok aktiválása, ami növekedési hatásban, növekedésben valósul meg. izomtömegés erősítés a fizikai aktivitás. Ismeretes azonban, hogy a GR aktívan befolyásol más folyamatokat, amelyek természetesen hozzájárulnak a növekedési hatás érvényesüléséhez. Így a GH fokozza a kalcium felszívódását, és ezáltal javítja a csontszövet mineralizációját, aktiválja a glikogenolízis, lipolízis és glükóztranszport folyamatait a szövetekben, és ennek következtében fokozza az energia-anyagcserét. A GH lipolitikus hatása a bőr alatti és a zsigeri zsír mennyiségének csökkentésével is hozzájárul a fogyáshoz. A hormon hipokoleszterinémiás hatása, valamint a GH szívizom kontraktilitására gyakorolt ​​közvetlen hatása jelentős hatással van a szív- és érrendszer állapotára. A növekedési hormon hatása az ember intellektuális képességeire és mentális állapotára jól ismert: nő az intellektuális aktivitás, javul a memória és a hangulat.

Pajzsmirigy hormonok(TG) fiziológiás mennyiségben jelentős anabolikus hatással bír. A GH hatásával ellentétben a pajzsmirigyhormonok nagyobb hatással vannak a szövetek és mindenekelőtt a csontok differenciálódására, érésére, mint a gyermek lineáris növekedésére. Ebben a tekintetben a növekedési retardációt TG-hiányban a gyermek aránytalan fejlődése jellemzi. Ugyanakkor a TG, amely aktívan befolyásolja a GR szintézisét és szekrécióját, és ennek következtében a GR szintjét, felgyorsítja a lineáris növekedést.

nemi hormonok(PG) erőteljes anabolikus hatást fejtenek ki, felgyorsítva a lineáris növekedést - a pubertáskori növekedési ugrást és a csontváz csontjainak differenciálódását. Emlékeztetni kell azonban arra, hogy a nemi hormonok növekedési hatását csak GH jelenlétében hajtják végre, amelynek szintje ebben az életszakaszban a nemi hormonok hatására jelentősen megnő.

Inzulin fontos szerepet játszik a növekedési folyamatok szabályozásában, hiszen egyrészt energetikailag biztosítja az anabolikus folyamatokat, másrészt közvetlenül fokozza a fehérjeszintézist.

Glükokortikoidok, aktiválja a glükoneogenezis folyamatait, kifejezett katabolikus hatással bír. A kortizol a növekedési folyamatokra is negatívan hat, mert aktívan gátolja a GH szekréciót.

Mineralokortikoidok és tirokalciotonin közvetlenül nem vesznek részt a növekedési folyamatokban, azonban fokozzák a sejt káliumkoncentrációját (mineralokortikoidok) és a csontszövet csontosodását (tireokalciotonin). minden bizonnyal javítja az anabolikus hormonok növekedési hatását.

A méhen belüli élet során jelentős növekedési hatás, valamint a GH és a TG. rendereli chorion szomatomotropin(placenta laktogén). Ez a hormon a méhen belüli élet során, a fő anabolikus hormonok hiányában (veleszületett hypothyreosis, szomatotrop elégtelenség) biztosítja a normális magzati növekedést.

Tehát a fenti hormonok együttes hatása normális növekedési és fejlődési folyamatokat hajt végre. Ugyanakkor a gyermek életének minden szakaszában az egyik anabolikus hormon különösen aktív. Tehát az élet első éveiben a TG szintje magas. Ebben a szakaszban biztosítják a TG-k a szervek és rendszerek, és mindenekelőtt a központi idegrendszer végső érését. Ugyanakkor a magas TG szint aktívan serkenti a GH szekréciót, vagyis kifejezett növekedési hatása van.

3-4 életév után és a pubertás kezdete előtt lineáris növekedési folyamatok érvényesülnek. Hasonló hatást elsősorban a GH anabolikus hatása biztosítja. Ebben az életszakaszban a növekedés üteme évi 5-6 cm.

A pubertás hátterében a nemi hormonok szintje emelkedik, és erre válaszul a GH szintje, amely hozzájárul a tinédzser felgyorsult növekedéséhez (évente 10-15 cm-ig). Ugyanakkor a nemi hormonok felgyorsítják a csontváz csontjainak differenciálódási folyamatait, aminek következtében az epifízis hasadékok összeolvadnak, és az ember növekedése leáll. A felnőttek végső növekedését sok szempontból a pubertás kezdetének időpontja és időtartama határozza meg. A pubertás kezdetének időpontja és lefolyásának jellege genetikailag meghatározott.

Így a növekedési retardáció és a „csontkor” retardációja számos endokrin betegség tünete, amelyekre jellemző az anabolikus hormonok hiánya vagy túlzott katabolikus hormonjai.

A gyermekek szomatotrop elégtelenségét a legkifejezettebb növekedési retardáció jellemzi. A nanizmus ezen változatának gyakorisága a különböző szerzők szerint 1:10 000 és 1:15 000 között mozog. A GH-hiány a hipotalamusz vagy az agyalapi mirigy struktúráinak károsodásának következménye lehet. Egyes betegeknél a szomatotrop elégtelenség klinikája normális növekedési hormonszint mellett a vérben a perifériás hormon hatásával szembeni érzékenység megsértése miatt fordulhat elő, amely a receptor patológiája vagy esetleg a biológiai szintézis eredménye. inaktív GH. A szomatotróp elégtelenséget gyakran kombinálják más hármas hormonok elvesztésével - panhypopituitarizmussal. A betegségnek idiopátiás és szerves változatai vannak. A betegség idiopátiás változata jóval gyakoribb, de az utóbbi években a diagnosztikai eszközök fejlesztésének köszönhetően egyre inkább feltárható a betegség valódi természete. Így a CT vagy MRI módszerek alkalmazása lehetővé teszi a daganatok és a hypothalamus-hipofízis rendszer fejlődési rendellenességeinek kimutatását, és az ilyen betegek besorolását a betegség szerves változataként. A genetikai kutatási módszerek fejlesztése lehetővé teszi a GR gén patológiájának azonosítását és ezáltal a szomatotrop elégtelenség okának tisztázását.

Tehát a panhypopituitarizmus idiopátiás változatában a központi idegrendszer szervi károsodásának jelei nincsenek, a kóros folyamat általában a hipotalamusz struktúráinak szintjén alakul ki. A fiúknál a betegség 2-4-szer gyakrabban fordul elő, mint a lányoknál.

A betegség klinikai képét a hármas hormonok hiánya okozza, és ennek eredményeként az endokrin mirigyek működésének megsértése. Ebben az esetben a GH-hiány tünetei dominálnak, vagyis kifejezett arányos növekedési retardáció áll fenn. Kezelés hiányában a felnőtt betegek növekedése nem haladja meg a 120 cm-t nőknél és 130 cm-t a férfiaknál. Születéskor és életük első hónapjaiban a szomatotrop elégtelenségben szenvedő gyermekek fizikai fejlődésükben gyakorlatilag nem különböznek az egészséges gyermekektől. A növekedési retardáció észrevehetővé válik

második életév. Fokozatosan a növekedési ütem romlik, és 4 éves életkor után a gyermekek évente legfeljebb 2-3 cm-t adnak hozzá. A „csont” kor jelentősen elmarad a kronológiai kortól (több mint 2 évvel).

A növekedési retardáció mellett a GH-hiányban szenvedő gyermekek hajlamosak hipoglikémiás állapotokra (csökkent glikogenolízis folyamatok). Egyes gyermekeknél a hipoglikémia a betegség első jele lehet, és gyakran már az újszülött korban észlelhető.

Panhypopituitarismusban szenvedő betegek pajzsmirigy-stimuláló hormon hiánya a másodlagos veleszületett hypothyreosis oka, amely egy sor jellegzetes tünetet meghatároz: lelki letargia, száraz bőr, bradycardia, hipotenzió, székrekedés, késői megjelenés és késői fogváltozás. Az értelem kisebb mértékben szenved, mint az elsődleges veleszületett hypothyreosisban. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a pajzsmirigy másodlagos hypothyreosisban nem sérült, és képes normálisan működni. A magzati élet során a pajzsmirigy működésének stimuláló szerepét a choriogonin vállalja fel. Ilyen körülmények között a magzati pajzsmirigy a méhben elegendő mennyiségű pajzsmirigyhormont szintetizál a központi idegrendszer éréséhez. A posztnatális életszakaszban a szomatotrop elégtelenségben szenvedő betegek kifejezett TG-hiánya rontja a vázcsontok növekedési és differenciálódási folyamatait.

hiány gonadotrop hormonok(THG) a hipogonadizmus oka. Egyes fiúknál, akik már születésükkor pánhypopituitarizmusban szenvednek, méhen belüli HTH-hiány jelei mutatkoznak (kriptorchidizmus és mikrofalusz). A jövőben minden betegnél súlyos hipogonadizmus tünetei vannak; a másodlagos szexuális jellemzők hiányoznak, a növekedési zónák nyitva maradnak. A nemi hormonok kifejezett hiánya és a pubertáskori növekedési ugrás hiánya az ilyen gyermekeknél ennek következtében tovább súlyosbítja a növekedési retardációt.

A legtöbb panhypopituitarizmusban szenvedő betegnél ACTH-hiány és hypocorticismus van, de a betegeknél általában nem jelentkeznek hypocorticismus tünetei. Csak az anyagcsere-folyamatok aktivitását fokozó pajzsmirigy- és anabolikus gyógyszerekkel végzett terápia hátterében nő a glükokortikoidok iránti igény, és a mellékvese-elégtelenség tünetei is kimutathatók, gyakrabban stresszhelyzetre válaszul.

Veleszületett szomatotrop elégtelenségben szenvedő felnőtt betegeknél a növekedési retardáció mellett hasi típusú zsíreloszlással járó elhízás, izomtömeg-csökkenés, csontritkulás, hiperkoleszterinémia és korai érelmeszesedés, valamint alacsony fizikai és szellemi aktivitás is előfordul. Mindez jelentősen rontja a betegek életminőségét.

Az organikus változatban a hypothalamus-hipofízis rendszer károsodása fordulhat elő veleszületett rendellenességek (aplasia vagy hypoplasia, septo-opticus dysplasia, üres sella szindróma, aneurizma) vagy destruktív károsodás miatt. Az ilyen betegeknél azonban leggyakrabban veleszületett daganatot észlelnek - craniopharyngiomát. A szomatotrop elégtelenség szerves változatában szenvedő betegeknél a növekedési retardáció mellett súlyos neurológiai tünetek, megnövekedett koponyaűri nyomás jelei és korlátozott látómezők jelentkezhetnek. A folyamat előrehaladtával és más hármas hormonok kiesésével a hypothyreosis, a hypocorticismus és a hypogonadizmus tünetei jelennek meg. Jellemző a ezt a betegséget diabetes insipidus, néha átmeneti.

Izolált GH-hiány esetén más hármas hormonok szekretálódnak normál mennyiségben, ezért a betegség kedvezőbb lefolyása figyelhető meg: a felnőtt betegek növekedése valamivel magasabb (nőknél - 125 cm, férfiaknál - 145 cm), ott Nincsenek hypothyreosis tünetei, a pubertás általában 2-4 évvel később következik be, de normálisan lezajlik, a betegek általában termékenyek. A „csont” kor elmarad a kronológiai kortól, de a csontváz csontjainak differenciálódása kisebb mértékben zavart, mint a pánhypopituitarizmusban. A pubertás időszak végén a betegek növekedési zónái bezáródnak.

Jelenleg az izolált GH-hiány három további változata ismert:

Részleges GH-hiány az izolált GH-hiányban szenvedő betegek körülbelül 10%-ában fordul elő. A betegség ezen változatát a GH nem teljes elvesztése és a betegség enyhébb lefolyása jellemzi.

A betegség szelektív változatára a GH szintézis szabályozási zavara a neuroszekréciós diszfunkció miatt. Ilyenkor gyakrabban csak a GR spontán szekréciója zavart meg. Azonban más lehetőségek is lehetségesek: a spontán és stimulált (az egyik mintán) GH szekréció csökkenése, vagy normál szintű spontán szekréció esetén a stimulált GH szekréció csökkenése (az egyik mintán). Megfigyeléseink szerint az izolált GH-hiány szelektív változata a legtöbb családi alacsony termetű gyermeknél előfordul.

A pszichoszociális nanizmus diszfunkcionális családokból származó gyermekeknél fordulhat elő. Az ilyen gyermekeknél kifejezett növekedési retardáció, "csontkor" alakul ki, szellemi fejlettség, GH-hiány jelenléte bizonyított. Amikor a gyermekek életkörülményei megváltoznak, a GH-szint magától helyreáll, a gyermekek növekedni kezdenek, de az értelmi fejlődés elmaradása általában egész életen át fennmarad.

A Laron-szindrómát a receptorok GR-re való érzékenységének megsértése okozza. A hasonló szindrómában szenvedő betegek klinikai képe azonos klinikai kép izolált GH-hiány. Ebben a szindrómában szenvedő felnőtt betegek ritkán érik el a 130 cm-es magasságot, ugyanakkor a GH (alap és stimulált) szintje általában meghaladja a normál szintet, elérve egyedi esetek 50-100 ng/ml. A GH hatásának hiánya a szomatomedin (elsősorban IGF1) szintjének csökkenésével magyarázható. amelyek szintézise nem növekszik az exogén GR bevezetésével. Leírják egy betegség családi eseteit, ezekben a családokban gyakran regisztrálnak vér szerinti házasságot.

A kifejezett növekedési retardációt a GH-hiányon (vagy hatásmechanizmusának megsértésére) kívül más anabolikus hormonok hiánya is okozhatja: pajzsmirigy, nemi hormonok.

A veleszületett hypothyreosisban szenvedő betegek túlnyomó többségét súlyos növekedési retardáció és „csontkor” jellemzi. A szomatotrop elégtelenségben szenvedő betegektől eltérően azonban ez a betegcsoport aránytalanul nagy növekedési retardációval és az alapbetegség egyéb jellegzetes klinikai tüneteivel rendelkezik, ami megkönnyíti a növekedési retardáció okának megállapítását.

Ezen állapotok differenciáldiagnózisának nehézségei csak akkor merülhetnek fel, ha az elsődleges veleszületett hypothyreosis enyhe változatában szenvedő betegnél arányos növekedési retardáció és „csontkorú” (a betegség monoszimptomatikus változata), és a veleszületett hypothyreosis egyéb tünetei nincsenek. E betegségek hormonális profiljának sajátosságai megkönnyítik a helyes diagnózis felállítását: a TSH szintjének emelkedése és a stimuláció hátterében a normál GH szint (a pajzsmirigyhormonokkal való telítés után) lehetővé teszi a zárja ki a növekedési hormon hiányát a betegnél, mint a növekedési retardáció okát, és állítsa fel az elsődleges hypothyreosis (monosymptomatikus változat) diagnózisát.

A hipogonadizmusban és a késleltetett pubertásban szenvedő betegeknél a növekedési retardáció és a "csontkor" is jellemző. Ezek a tünetek azonban csak serdülőkorban kezdik felhívni a figyelmet. Gyermekkorban a növekedési ráta és a „csontkor” általában kronologikusnak felel meg.

Az epifízisrepedések idő előtti összeolvadása következtében fellépő súlyos növekedési retardáció mindig előfordul bármely etiológiájú korai pubertásban szenvedő betegeknél.

A katabolikus hatású glükokortikoidok magas szintje (Itsenko-Cushing-szindróma, glükokortikoid gyógyszerek hosszú távú alkalmazása) is okozhatja a gyermekek növekedési visszamaradását.

A növekedési retardáció ilyen változatainak diagnosztizálása nem nehéz, mivel a klinikai képben az alapbetegség jellegzetes tünetei kerülnek előtérbe.

… fontos megérteni, hogy a növekedési retardáló tényezők a fogantatástól a megszűnésig hatnak a szervezetre élettani folyamat növekedés (20-23 év).

A növekedés az egyik legnagyobb fontos mutatók jellemzi a gyermek egészségét, hiszen egyrészt stabil mutató, másrészt ez a legérzékenyebb arra egy nagy szám külső és belső környezeti tényezők. Belső (endogén) tényezők határozzák meg a gyermek végső növekedésének genetikai programját: nem, faj, méhen belüli növekedési zavarok, családi alacsony termet, a pubertás kora és a pubertás időtartama, az endokrin rendszer működése, egészségi szint, anyagcsere jellemzők és egyéb tényezők. A külső (exogén) tényezők negatívan befolyásolják a genetikai növekedési program végrehajtásának lehetőségét: életmód, alvás időtartama, pszichológiai légkör a családban, stressz, fizikai aktivitás szintje, táplálkozás, urbanizáció és mások.

Tisztázni kell, hogy a normál növekedési folyamatokhoz számos hormonális, anyagcsere-, növekedési és egyéb, a „hipotalamusz-hipofízis-növekedési tengelyben” szerepet játszó tényező összehangolt munkájára van szükség. Különleges helyet kap a növekedési hormon (szomatotróp hormon - STH), az inzulinszerű növekedési faktor-1 (IGF-1), valamint az IGF-et szállító fehérjék. Számos egyéb tényező is befolyásolhatja a lineáris növekedést. Közülük a táplálkozás különleges helyet foglal el. A makrotápanyagokról ismert, hogy ellátják a szervezetet a gyermek növekedéséhez és fejlődéséhez szükséges építőelemekkel és energiával. Ugyanakkor bebizonyosodott, hogy a mikrotápanyagok nélkülözhetetlenek a növekedési folyamatok megvalósításához. A tápanyagok gyakorlatilag olyan fontosak a növekedéshez, mint az IGF-1 és az azt szállító fehérjék (! a WHO szerint több mint 230 millió ember csökevényes az alultápláltság miatt).

funkció gyermek teste intenzív növekedése: minél fiatalabb a szervezet, annál intenzívebbek a növekedési folyamatok. A méhen belüli fejlődés második hónapjában az embrió hossza körülbelül napi 1 cm-rel nő, a terhesség utolsó hónapjaiban a növekedés üteme napi 1,5 mm-re csökken. A fejlődés méhen belüli időszakában, a tojás kialakulásától a magzat teljes kialakulásáig, tömege 6-12-szeresére nő.

Egy újszülött testhossza 46-56 cm. Általánosan elfogadott, hogy ha egy újszülött testhossza 45 cm vagy kevesebb, akkor koraszülött. Az első életévben élő gyermekek testhosszát a havi növekedés figyelembevételével határozzák meg. Az élet első negyedében a testhossz havi növekedése 3 cm, a másodikban - 2,5, a harmadikban - 1,5, a negyedikben - 1 cm. A testhossz teljes növekedése az 1. évben 25 cm.

Ezenkívül a gyermek növekedése az első életévben a következő két képlettel becsülhető meg: (1) 6 hónaposnál fiatalabb gyermekek esetében: 66 cm – 2 cm x n, ahol n a hónapok száma 6 hónapig; azaz ha a gyermek például 5 hónapos, akkor a képlet szerint kiderül: 66 cm - 2 cm x 1 \u003d 64 cm - ez az az átlagos magasság, amelyet egy gyermeknek 4 hónapos korban kell elérnie; (2) 6 hónaposnál idősebb gyermekek esetében: 66 cm + 1,5 cm x n, ahol n a hónapok száma 6 hónap után; vagyis ha a gyerek 8 hónapos, akkor a képlet szerint a magassága átlagosan 66cm + 1,5cm x 2 = 69cm legyen.

A 2. és 3. életévben a testhossz növekedése 12-13, illetve 7-8 cm. A 2-15 éves gyermekek testhosszát szintén az I. M. Vorontsov, A. V. által javasolt képletek szerint számítják ki. Mazurin (1977). A 8 éves gyermekek testhosszát 130 cm-nek vesszük, minden hiányzó évre 130 cm-ből levonjuk a 7 cm-t, és minden többletévhez hozzáadunk 5 cm-t. Így a számítási képletek a következők: ( 1) 8 év alatti gyermekek esetében: 130 cm - 7 cm x n, ahol n az évek száma 8-ig; azaz ha a gyermek 7 éves, akkor hozzávetőleges magassága 130 cm - 7 cm x 1 = 123 cm; (2) 8 év feletti gyermekek esetében: 130 cm + 5 cm x n, ahol n a 8 utáni évek száma; például egy gyerek 10 éves, hozzávetőleges magassága 130cm + 5cm x 2 = 140cm.

De figyelembe kell venni azt a tényt, hogy a növekedési ráták képletekkel történő meghatározásának módszerében van némi hiba. Ezért van egy pontosabb módszer a növekedés szintjének meghatározására. azt centile táblázat módszer elérhető (táblázatok) minden olyan szakember számára, akinek munkája bizonyos mértékig a gyermek egészségével kapcsolatos. A táblázatok szerint akkor lehet növekedési rendellenességre gondolni egy gyermeknél, ha a gyermek testhossza kisebb, mint a testmagasság normál centilis eloszlása ​​percentilisének 10%-a, és az átlag 2 SD alatti. életkor (ez aggodalomra ad okot az orvosnak).

Ha egy gyermeknél növekedési retardációt észlelnek, részletesebb antropometriai méréseket kell végezni és ( ! ) ilyen gyermeket fel kell venni a tartós orvosi felügyeletet igénylő gyermekek körébe.

A gyermekek késésének és alacsony növekedésének a következő fő okai vannak: méhen belüli növekedési retardáció; a növekedési hormon és más növekedési faktorok szintézisének megsértése; családi alacsony termet, alkotmányosan alacsony termet; kromoszóma-rendellenességek; növekedési hormon és növekedési faktorok másodlagos hiánya születési rendellenességek fejlődés és krónikus betegségek.

(! ) Növekedési retardáció vagy növekedési retardáció gyanúja esetén a gyermek mélyreható vizsgálata szükséges.. A gyermek vizsgálati tervének tartalmaznia kell: a fizikai fejlődés tényleges mutatóinak nyilvántartását (testhossz - magasság, fej kerülete, kerülete) mellkas stb. - ha szükséges); tömeg-magasság indexek kiszámítása az orvos választása szerint; anya és apa egyéni és átlagos magasságának meghatározása; a bal kéz és a csukló röntgenfelvétele a csontkor meghatározásához; tiroxin; kalcium, foszfor, izoenzim szintje alkalikus foszfatáz- csont alkalikus foszfatáz, oszteokalcin a vérszérumban; A koponya röntgenfelvétele (török ​​nyereg); a kariotípus meghatározása; vezető speciális tanulmány: növekedési hormon meghatározása a vérben vagy a vizeletben; az IGF-1 meghatározása a vérben; a kortizol alapszintjének meghatározása az ACTH (adrenokortikotrop hormon) terhelés előtt és után; számítógépes (CT) vagy NMR - koponya tomográfia elvégzése.

A vizsgálat során és után a növekedési retardáció (alacsony termet) különböző változatainak differenciáldiagnosztikáját végzik annak formájának meghatározása, a végső növekedés előrejelzése és a terápiás módszerek kiválasztása érdekében. Ismeretes, hogy az esetek 92% -ában a gyermekek növekedési visszamaradása nem jár együtt endokrin patológia. Ezért egy gyermekorvossal, majd egy endokrinológussal való találkozón ( ! ) meg kell oldani a fő kérdést - " szomatotrop elégtelenséghez társuló vagy egyéb okok miatti alacsony termet”, hiszen a gyermek megfigyelésének további programja és (szükség esetén) kezelése a kérdésre adott választól függ.