Spinální Werdnig-Hoffmanova svalová atrofie. Spinální amyotrofie typu I, II, III, IV

Atrofie svalů nohou

vrozené zlomeniny

Deformace kostí

Deformace kloubu

Porucha polykání

Respirační selhání

Zhoršená pohyblivost jazyka

Porucha sání

Nemotornost chůze

Absence varlete v šourku

Padat při chůzi

Snížené reflexy

Závěsná hlava

Obtíže při chůzi

Spinální amyotrofie Werdnig-Hoffmann - genetická patologie nervový systém která se projevuje svalovou slabostí v celém těle. Taková nemoc narušuje schopnost člověka sedět, pohybovat se samostatně a postarat se o sebe. V moderní svět Ještě ne účinná terapie což by přineslo pozitivní výsledek.

Prováděná prenatální diagnostika výrazně snižuje riziko narození nemocného dítěte. Nemoc dostala své jméno podle vědců, kteří ji popsali. Nejprve byla objevena jedna forma patologie, ale brzy byla popsána druhá, načež se objevilo několik forem patologie lišících se symptomy.

Etiologie

Patologie je dědičná. Vyskytuje se v důsledku mutace na pátém lidském chromozomu. Mutuje gen, který by měl produkovat protein SMN. Tento protein ovlivňuje vývoj pohybu neuronů. Když neurony zemřou, nervový impuls do svalu se zastaví. Sval se nestahuje, nedochází k pohybům, které by se s jeho pomocí měly provádět.

Aby se u dítěte začala vyvíjet spinální amyotrofie Werdnig-Hoffmanna, jsou potřeba dva mutující geny – od otce a matky. Riziko nastane, pokud jsou rodiče nositeli změněných genů, ačkoli sami nemocní nejsou, protože v těle převažuje zdravý párový gen.

Pokud jsou rodiče nositeli mutantního genu, pak se v pětadvaceti případech narodí nemocné dítě. Vědci vypočítali, že každý padesátý člověk na Zemi je nositelem mutace.

Klasifikace

Spinální svalová amyotrofie se dělí na odlišné typy, které závisí na době výskytu a stupni změny:

• Typ I - infantilní patologie;
• II typ - střední;
• III typ - mladistvý;
• IV typ - dospělý.

Klinický obraz závisí také na formě patologie.

Příznaky

V medicíně se rozlišují čtyři typy onemocnění. Jejich rozdíl je následující:

• čas výskytu patologie;
• projevující se symptomy;
• životnost dítěte.

Spojuje je pouze skutečnost, že nejsou narušeny duševní a citlivé schopnosti člověka. Všechny znaky jsou spojeny pouze s porušením motorické aktivity. Zvažme každý typ zvlášť.

1. Při progresi onemocnění do šesti měsíců života je bohužel prognóza nepříznivá.
2. Může dojít k narušení schopnosti polykat, sát, pohyb jazyka (může se mimovolně stahovat a celkově se zdát atrofovaný). Dítě vydává slabý a pomalý pláč. Proces krmení se stává nemožným, protože jídlo se v důsledku porušení polykacího reflexu neposouvá do jícnu, ale do dýchacího traktu. To může vést ke smrti dítěte.
3. Při postižení svalů mezi žebry dochází k narušení dýchání. Zpočátku je problém kompenzován, ale pak se situace zhoršuje. V této fázi může být nutné převést dítě na umělou plicní ventilaci (ALV).
4. Pod vlivem patologie svaly obličeje a očních víček neklesají.
5. Vývoj dětí se zpomaluje: nedokážou držet hlavu, dosáhnout na hračku, převrátit se ze zad na bok a dokonce ani sedět. Pokud se dítě naučilo něco dělat před nástupem patologie, tyto dovednosti se ztratí.

Vizuálním příznakem onemocnění bude deformace kostí hruď. Pokud je patologie vrozená, děti nežijí déle než šest měsíců. Když se nemoc projeví po třech měsících, délka života bude tři roky.

Patologie se často vyskytuje u jiných vrozených abnormalit, např. malá hlava, srdeční choroby, vrozené zlomeniny, nesestouplá varlata.

Typ II - projevuje se mezi šesti měsíci a dvěma lety, do této doby nejsou diagnostikovány žádné poruchy. Dítě si včas osvojuje všechny potřebné dovednosti. První věc, která je pozorována u pacienta, je slabost ve svalech. Jako první trpí kyčle, a tak dítě přestává chodit. Slabost ve svalech se vyvíjí pomalu, ale postupně a zcela pokrývá všechny končetiny. V některých případech jsou postiženy svaly dýchací systém.

Svaly na krku ochabují, takže hlava začíná klesat. Tento typ onemocnění je charakterizován deformací kostí a kloubů. Ve srovnání s prvním typem je tento příznivější, ale většina dětí je již in dospívání mít dýchací potíže.

Typ III - nazýván mladistvý, protože patologie se může projevit v období od dvou do patnácti let.

První známkou, která se objeví, je slabost v nohou, chůze se stává nejistou. svaly dolní končetiny atrofie, ale vzhledem k dobře vyvinutému podkožnímu tukovému tkáni to není příliš patrné. Zdá se, že jde jen o neobratnost pohybu, protože teenager často začne klopýtat, padat nebo měnit chůzi. Časem se dítě přestane hýbat vůbec.

Pak nemoc přechází do rukou a poté do rukou. Svaly v obličeji ochabují, ale oči se stále pohybují. Pohyb chybí v těch oblastech, kde jsou svaly již postiženy patologií. Tato forma onemocnění se vyskytuje s deformací kostí kostry. Očekávaná délka života je až čtyřicet let.

Typ IV – nazývá se dospělým, protože se nemoc projevuje po pětatřiceti letech. Příznaky jsou stejné jako u předchozích typů: svaly na nohou ochabují, reflexy se snižují. V důsledku toho svaly zcela atrofují, pohyb nohou se stává nemožným. Svaly dýchacího systému nejsou ovlivněny, takže dýchání není narušeno. Tato forma onemocnění má nejpříznivější průběh.

Diagnostika

Pokud se objeví první příznaky onemocnění, provedou se následující:

• elektroneuromyografie - lze ji použít k detekci spontánní aktivity;
• genetická diagnostika - k detekci genové mutace na pátém chromozomu;
• prenatální DNA diagnostika plodu – pokud se vyskytnou nějaké odchylky, těhotenství je ukončeno.

Podrobná diagnostika se vybírá individuálně.

Léčba

Toto genetické onemocnění je nevyléčitelné. Moderní vědci provádějí různé studie, které navrhnou, jak regulovat syntézu proteinů SMN, ale bohužel dosavadní výsledky jsou zklamáním.

Aby se nějak zmírnil obtížný stav pacientů, lékaři předepisují následující léčbu:

• pravidelný příjem léky s určitými přestávkami - speciální léky pomohou zlepšit metabolismus nervové tkáně a svaly;
• vitamíny skupiny B;
• látky, které urychlují tvorbu a obnovu strukturních částí buněk, tkání a svalových struktur;
• léky pro lepší vodivost v nervech a svalech;
• masáže a cvičení lékařské lékařství;
• fyzioterapeutická léčba;
• ortopedická korekce, pokud jsou klouby a páteř zlomené.

Jedná se o patologii, která se přenáší geneticky. Přítomnost onemocnění u dítěte je možná, když otec i matka jsou nositeli mutantního genu. Během nemoci svaly ochabují, kvůli tomu je pohyb narušen až do úplné imobilizace člověka. Patologie může také pokrýt svaly dýchacího systému. V současné době neexistuje lék na tuto nemoc.

Možné komplikace

Nejčastěji jsou u pacientů s amyotrofií páteře diagnostikovány následující komplikace:

• sekundární různé infekce;
• výrazný.

Existuje vysoké riziko úmrtí.

Prevence

Tak jako preventivní opatření u budoucích rodičů je nutné včas diagnostikovat různé odchylky na genetické úrovni. K tomu by měla být diagnostika DNA provedena ještě před začátkem porodu.

Pokud se stane, že je dítěti diagnostikována odchylka, je nutné těhotenství ukončit, protože na takové onemocnění neexistuje léčba.

Je v článku z lékařského hlediska vše správně?

Odpovídejte pouze v případě, že máte prokázané lékařské znalosti

Spinální svalová atrofie se projevuje v raného dětství. První příznaky se mohou objevit již ve 2.-4 jeden měsíc starý. Jedná se o dědičné onemocnění, které se vyznačuje tím, že nervové buňky v mozkovém kmeni postupně odumírají.

Typy problémů

V závislosti na tom, kdy se objeví první, se rozlišuje několik typů onemocnění od závažnosti průběhu a povahy atrofických změn.

Spinální svalová atrofie se může vyvinout v:

První typ: akutní (Verdig-Hoffmannova forma);

Druhý typ: střední (infantilní, chronický);

Třetí typ: Kugelberg-Welanderova forma (chronická, juvenilní).

Tři typy stejného onemocnění vznikají podle odborníků v důsledku různých mutací stejného genu. Spinální svalová atrofie je autoimunitní onemocnění, ke kterému dochází, když jsou zděděny dva recesivní geny, jeden od každého rodiče. Místo mutace se nachází na 5. chromozomu. Vyskytuje se u každých 40 lidí. Gen je zodpovědný za kódování proteinu, který zajišťuje existenci motorických neuronů v míše. Pokud je tento proces narušen, neurony odumírají.

Verdin-Hoffmannova choroba

Na přítomnost problému můžete mít podezření i během těhotenství. Pokud se u dítěte vyvine spinální svalová atrofie typu 1, pak je často zaznamenán pomalý a pozdní pohyb plodu během těhotenství. Po narození mohou lékaři diagnostikovat generalizovanou svalovou hypotonii.

Atrofie se začínají objevovat již v prvních měsících života. Často v proximální části všimněte si fascikulárních zad, trupu, končetin. Rovněž jsou pozorovány bulbární poruchy. Patří mezi ně pomalé sání, slabý výkřik, porušení polykacího procesu. U dětí s Verdin-Hoffmanovou chorobou je často zaznamenán pokles zvracení, kašle, faryngálních a palatinových reflexů. Zaznamenávají také fibrilaci svalů jazyka.

Ale to nejsou všechny příznaky, podle kterých lze určit spinální svalovou atrofii. Příznaky charakteristické pro typ 1 tohoto onemocnění zahrnují slabost mezižeberních svalů. V tomto případě vypadá hrudník dětí zploštělý.

V prvních měsících života takové děti často trpí respirační infekce, zápal plic a časté aspirace.

Diagnóza Verdin-Hoffmanovy choroby

Nemoc můžete určit, pokud vyšetříte dítě. Existuje číslo klinické příznaky, podle kterého mohou specialisté určit, že dítě má dědičnou spinální svalovou atrofii. Diagnostika zahrnuje:

Biochemický krevní test (ukáže mírné zvýšení aldolázy a kreatinfosfokinázy);

Elektromyografická studie (o porážce předních rohů mícha bude svědčit rytmus palisády);

Toto onemocnění je dědičné. Je to způsobeno změnami v příčně pruhovaných svalech, s poklesem reflexů. Citlivost je však plně zachována.

Proč se nemoc vyskytuje

Předpokládá se, že hlavní příčinou onemocnění je nedostatek proteinu, který je zodpovědný za řetězec RNA. Malé množství tohoto proteinu vede k tomu, že existuje patologie motorického neuronu. Obecně se nemoc přenáší pouze dědičně. A proto je docela možné diagnostikovat Werdnig-Hoffmanův syndrom u nově narozeného dítěte. A čím dříve je nemoc diagnostikována, tím pravděpodobněji bude možné prodloužit život člověka.

Příznaky onemocnění

Hlavní příznaky onemocnění jsou:

• svalová slabost;
• svalový třes;
• neustálé potíže s polykáním;
• dýchací potíže: častá bronchitida, zápal plic;
• pomalý fyzický vývoj dítě;
• snížení motorické aktivity dítěte.

U dítěte jsou příznaky vyslovovány se zakřivením kostní tkáně.

Formy onemocnění

S vrozenou formou onemocnění jsou drobky letargické, slabě křičí, špatně berou prsa a prakticky nereagují na ostatní. Nejčastěji je tato forma onemocnění spojena se zakřivením páteře nebo změnami ve vývoji hrudníku.

Existuje také raná dětská forma onemocnění. Objevuje se po šesti měsících. Do této doby se miminko vyvíjí normálně. A pak dítě začne ochrnout ruce a nohy, přestane sedět a držet hlavu.

A pozdní forma, která se objevuje ve věku tří let. Nejčastěji první příznaky onemocnění zůstávají bez povšimnutí. A pak dítě začne špatně chodit, jeho svalový tonus se snižuje. Výsledkem může být ochrnutí končetin.

Léčba onemocnění a jeho komplikací

V současné době neexistují žádné léky na tuto nemoc. Žádný lék není vhodný k úplnému vyléčení pacienta. Lékaři mohou pouze pomoci posílit výživu nervového systému. Ideální pro toto:

• nootropika;
• vitaminová terapie;
• fyzioterapie;
• fyzioterapie.

Pokud není léčba onemocnění zahájena včas, mohou nastat následující komplikace: ochrnutí člověka, zástava dechu až smrt. Stojí za zmínku, že nejčastěji, pokud je dítě diagnostikováno s touto nemocí, pak nežije až deset let. Proto byste se měli podchytit včas a zahájit léčbu. Čím dříve se léčba zahájí, tím více prognózy bude pacient žít.

Je děsivé vědět, že dítě nikdy nebude sedět, stát, běhat. O to strašlivější je vidět, jak normálně rostoucí a vyvíjející se dítě najednou začne pomalu mizet, neustále padat, po pár měsících nemůže vyjít do schodů a jednoho dne ztratí schopnost se jen postavit.

Lékaři kombinují několik typů dědičné choroby, charakterizované poruchou pohybu, do jedné skupiny zvané spinální svalová atrofie. V MKN-10 spadají pod kód G12 s dalšími údaji o typu onemocnění.

Podle výzkumníků se s diagnózou SMA rodí asi 0,01–0,02 % dětí. Onemocnění je častější u chlapců a mužů.

Spinální svalová atrofie se vyskytuje převážně u dětí v nízký věk. Některé formy onemocnění se však začínají objevovat až u dospívajících nebo již dospělých. Zákeřnost patologie spočívá v tom, že postupně, den za dnem, bere pacientům to, čeho se jim podařilo dosáhnout.

Patologii poprvé popsal G. Werdnig. Upozornil na rovnostrannou atrofii míchy, jejích předních rohů, kořenů periferních nervů v roce 1891. Hned následujícího roku se J. Hoffmanovi podařilo prokázat, že jde o samostatnou nemoc. V polovině XX století. výzkumníci E. Kugelberg a L. Welander popsali patologii, která se vyskytuje v pozdní věk a má lepší prognózu.

Příznaky

Každý typ SMA má své specifické rysy, ale existují některé příznaky, které umožňují kombinovat heterogenní onemocnění do jedné skupiny. Tento:

1. Zvyšující se svalová slabost a atrofie.
2. U onemocnění, které se projeví po 1-2 letech, je patrná degradace již dosažených schopností, např. běh, chůze.
3. Třes prstů. Třes je také pozorován v jazyku.
4. Deformace skeletu.
5. Zachování intelektuální a duševní zdraví u většiny pacientů.

Typy SMA

Věk, doba projevu příznaků, rysy průběhu patologie, prognóza nám umožňují rozlišit několik typů onemocnění.

Tato forma patologie je popisována zřídka, často se kombinuje s prvním typem SMA. Nemoc je vrozená. Charakterizované totální absence pohyby, šlachové reflexy, svalová slabost, omezený pohyb kolenních kloubů. Poruchy dýchání byly pozorovány od narození.

Často je diagnóza zaměňována s porodní trauma. V posledních dvou případech se však děti rychle adaptují, jejich stav se zlepšuje. Děti se SMA se nezlepšují, ve většině případů umírají dříve, než dosáhnou měsíce na komplikace.

Patologie prvního typu má velmi těžký průběh. Říká se jí také Werdnig-Hoffmannova choroba. Tento typ lze diagnostikovat od narození do 6 měsíců. Existuje slabost svalů, jejich periodické záškuby - to je poměrně obtížné vidět kvůli poměrně velké vrstvě tukové vrstvy. Chvění může pravidelně procházet jazykem dítěte.

Dochází ke zhoršení zvracení, sání, polykacího reflexu, poruchy slinění. Dítě nemůže kašlat, hlasitě křičet. Často doprovázené těžkými respirační poruchy, zápal plic.

Hrudník u těchto dětí má víc plochý tvar kvůli nedostatečně vyvinutým hrudním svalům.

Miminka s Werdnig-Hoffmannovou spinální amyotrofií jsou snadno rozpoznatelná podle jejich žabího držení těla. Boky a ramena jsou unesena, lokty a kolena jsou pokrčené.

Do 6 měsíců se dítě může naučit držet hlavičku, ale téměř nikdy neumí samo sedět, stát, chodit. Problémy s polykáním způsobují potíže s krmením.

Často je toto onemocnění doprovázeno oligofrenií, vrozenými poruchami srdce a malou velikostí hlavy.

pozdní dětství

Patologie druhého typu se nachází u dětí ve věku od šesti měsíců do jednoho a půl až dvou let. Dubovitzova choroba je charakterizována slabostí a třesem v hlubokých částech svalů, třesem prstů, jazyka a omezením rozsahu pohybu končetin. Děti se vyznačují malou hmotností, vývojovým zpožděním. Sedí, jedí sami, ale nemohou vstát a chodit.

Nemoc je progresivní. Postupem času slábnou svaly hrudníku a krku, mizí šlachové reflexy, jsou zaznamenány poruchy polykání, slabý hlas. Pacient se pozná podle svěšené hlavy.

Juvenilní

Patologie Kugelberg-Welander je často diagnostikována po 2 letech. Považuje se za relativní mírná forma SMA, mnoho pacientů žije až 30-40 let. Člověk stojí, ale je to pro něj těžké kvůli velmi slabým svalům. Dochází k postupné atrofii svalů.

Dítě do 10-12 let se vyvíjí normálně, pak začne klopýtat, padá, ztrácí schopnost sportovat, běhat, vycházet z domu, prostě se pohybovat bez invalidního vozíku. Pacient je periodicky mučen.Rozvíjí se těžká skolióza, mění se tvar hrudníku.

U těchto pacientů se často vyskytují zlomeniny a omezený rozsah pohybu kloubů.

Pozdní patologie

Čtvrtý typ zahrnuje bulbospinální amyotrofii Kennedyho, distální amyotrofii Duchenne-Aran a také peroneální amyotrofii Vulpian. Nemoci bývají diagnostikovány ve věku 35-40 let, někdy se věkové hranice rozšiřují z 16 na 60 let. Pacient zaznamenává postupnou ztrátu svalové síly, zánik šlachových reflexů, viditelné svalové kontrakce.

Při Duchenne-Aranově atrofii jsou postiženy především ruce. Vulpianova amyotrofie může být rozpoznána vytvořením pterygoidních lopatek.

Příčiny a mechanismus rozvoje onemocnění

Spinální amyotrofie se vyvíjí v důsledku mutovaného genu SMN na pátém chromozomu. Pokud jsou oba rodiče přenašeči, je 25% šance, že se dítě narodí nemocné.

Mutace genu SMN vede k narušení syntézy proteinů, což má za následek destrukci motorických neuronů v míše. Nervové vzruchy nepřecházejí do svalů, které v důsledku nečinnosti atrofují, člověk ztrácí schopnost pohybu.

Předpokládá se, že nejprve hluboce umístěná svalová tkáň ztrácí svou účinnost.

Diagnostika

Nejpřesnější metodou pro stanovení spinální svalové atrofie u dětí je testování DNA. Provádí se jak u narozeného dítěte, tak během nitroděložního vývoje. Kromě toho se provádějí následující studie:

1. Analýza pro biochemii. Cílem je stanovení hladiny enzymů: ananinaminotransferáza, laktátdehydrogenáza, kreatinkináza. Jejich normální obsah eliminuje podezření na progresivní svalovou dystrofii.
2. Metoda je zaměřena na záznam bioelektrické aktivity. Patologie je charakterizována rytmem "palisády".
3. MRI. Je předepsán k detekci známek svalové atrofie.
4. Mikroskopie míchy. V buňkách nervových procesů jsou známky degenerativních procesů. Scvrkají se, bobtnají, zatímco gliová vlákna mají hustou strukturu.
5. Tandemová hmotnostní spektrometrie. Studie pomáhá objasnit hladinu aminokyselin a proteinu SMN.
6. Histologické vyšetření příčně pruhovaných svalů. V důsledku toho budou viditelné skupiny malých vláken.

Pokud mají mladí lidé, kteří plánují dítě, příbuzné s patologií SMA, doporučuje se jim podstoupit genetické vyšetření.

Léčba

Hlavním cílem výzkumu zaměřeného na léčbu páteře svalová amyotrofie, je spojena se zvýšením hladin proteinu SMN. V současné době léky jsou testovány a oficiální ruská medicína je nepoužívá.

Léčba dnes zahrnuje léky, které zlepšují tok impulzů. Tohle je Prozerin, Galantamin. Jmenován nootropní léky(Nootropil), jehož hlavním úkolem je zlepšit fungování mozku. Léky se používají k normalizaci metabolismu, například Actovegin. Přiřazeno biologicky aktivní přísady které zlepšují metabolismus. Indikována je vitaminoterapie, zejména příjem vitaminů B, C, E. Anabolické steroidy urychlují syntézu bílkovin.

U skoliózy a dalších patologií páteře, které se vyvíjejí s Dubovitzovou a Kugelberg-Welanderovou chorobou, je indikována ortopedická korekce.

Důležitými metodami léčby jsou masáže, fyzioterapie, neuromuskulární stimulace. Fyzikální terapie je přiřazena. Tělesné cvičení pomáhají udržovat sílu, na druhé straně je vykonávat ve společnosti, chodit do bazénu pomáhá stýkat se, komunikovat s ostatními lidmi.

Pacientům se SMA se doporučuje dodržovat dietu. Jídlo je zdrojem látek potřebných pro svaly. Potřebné aminokyseliny se tedy nacházejí v obilovinách, mase, rybách, houbách, ořechách, fermentované mléčné výrobky. Doporučená jídla z ovsa a pšenice, hnědá rýže.

Špenát, brokolice, sleď, cibule, grapefruit, meloun pomohou přirozené údržbě a růstu svalů. Pro zvýšení testosteronu se mužům doporučuje užívat kopr, pastinák, ženšen, petržel.

Předpověď

Jak se bude nemoc vyvíjet, kolik let bude dítě žít, závisí na jejím typu.

U atrofie prvního typu je prognóza extrémně nepříznivá. Asi 50 % dětí se nedožije věku dvou let. Ne více než 10 % dětí s Werdnig-Hoffmannovou chorobou se může dožít pěti let. Příčinou smrti je nejčastěji zápal plic, zástava dechu, srdeční selhání.

Pacienti s diagnostikovanou Dubowitzovou chorobou žijí v průměru 10, někdy i 12 let. Asi 30 % dětí umírá před dosažením věku čtyř let.

Kojenecká úmrtnost je u SMA III. typu méně častá. U mnoha pacientů se symptomy objevují v období preadolescence až dospívání. Po několika letech přestanou chodit. Dále je na vzestupu zaznamenána svalová atrofie vnitřní orgány včetně dýchacích.

Předpokládá se, že onemocnění typu IV neovlivňuje očekávanou délku života, vede však k invaliditě.

Prevence

Neexistují žádná opatření zaměřená na prevenci a prevenci rozvoje SMA. Žena očekávající narození dítěte může mít podezření na problém tím, že věnuje pozornost slabosti pohybů plodu. Provedená analýza DNA může podezření potvrdit nebo vyvrátit. V případě potřeby se koná lékařská komise, která může doporučit ukončení těhotenství. Lékař nutně vypráví o nemoci, jejím průběhu a následcích.

Po diagnóze onemocnění u již narozeného dítěte je obklopen péčí a pozorností. Použití systému umělé plicní ventilace, odsávaček sputa, speciálních zařízení pro pohyb dítěte, které se může pohybovat, pomáhá zlepšit kvalitu života a pomáhá dítěti žít. Doporučuje se provádět pravidelnou masáž, fyzioterapii. Děti i s omezeným pohybem vodíme do bazénu.

Spinální amyotrofie je nebezpečná patologie, která zatím není léčitelná. Je charakterizována svalovou atrofií. Vyskytuje se v různého věku. Prognóza je ve většině případů nepříznivá.

K přípravě článku byly použity následující zdroje:

Seliverstov Yu. A., Klyushnikov S. A., Illarioshkin S. N. Spinální svalová atrofie: koncept, diferenciální diagnóza, vyhlídky na léčbu // Journal Nervové nemoci — 2015

Lepešová M. M., Ushakova T. S., Myrzalieva B. D. Diferenciální diagnostika spinální svalová amyotrofie prvního typu // Bulletin Státního ústavu Almaty pro zlepšení lékařů - 2016

Jak užitečný byl článek?

Uložit

Jak jste shledali tento příspěvek užitečným...

Sledujte nás na sociálních sítích!

Je nám líto, že tento příspěvek pro vás nebyl užitečný!

Pojďme tento příspěvek vylepšit!

Jedná se o skupinu dědičných onemocnění, hlavní rys což je porážka motorických neuronů předních rohů míšních, stejně jako porážka kořenů hlavových nervů IX, X, XII.

Spinální amyotrofie je charakterizována poruchou inervace svalů dolních končetin, krku, hlavy a dýchacích svalů. Důležitými kritérii pro stanovení správné diagnózy je zachování všech typů citlivosti, normální vývoj svalů horní končetiny a nedostatek dítěte duševní poruchy. Incidence onemocnění je 7 na 100 000 novorozenců.

Příčiny Werdnig-Hoffmanovy amyotrofie

Gen pro spinální Werdnig-Hoffmannovu amyotrofii (SMN) se nachází na V chromozomu a dědí se autozomálně recesivním způsobem. Rodiče, jejichž chromozomy nesou gen SMN, mohou porodit dítě se spinální amyotrofií s pravděpodobností 25 %.

Patologické změny u Werdnig-Hoffmannovy amyotrofie

Studie ukazuje zmenšení objemu míchy. Gangliové buňky atrofují nebo úplně zmizí. V předních kořenech se zjišťuje degenerace, demyelinizace, sklerotické změny nervových vláken (peri-, epi-, endoneurální) s ukládáním tuku. V kosterních svalech se nacházejí atrofované snopce, které jsou propletené neporušenými vlákny, hyalinóza, růst pojivové tkáně.

Klasifikace Werdnig-Hoffmannovy amyotrofie

Podle doby výskytu a stupně dystrofické změny s páteřní Werdnig-Hoffmannovou amyotrofií:

• Vrozené (vzhled příznaků onemocnění v prvních 6 měsících života);

• Rané dětství (od 6 měsíců do 1,5 roku);

• Pozdní dětské (nad 1,5 roku).

Příznaky Werdnig-Hoffmannovy amyotrofie

Nejtěžší je vrozená forma spinální amyotrofie podle Werdniga-Hoffmanna. U dětí je již v prvních minutách života zaznamenána ochablá paréza. Odhaluje se svalová slabost, snížené reflexy novorozeneckého období nebo jejich absence. Novorozenci slabě sají v prsu, mají fascikulární záškuby jazyka, polykání je obtížné.
Tato forma onemocnění je doprovázena tvorbou muskuloskeletálních deformit, zejména skoliotických; nálevkovité nebo "kuřecí" prso; kloubní kontraktury. Ve velmi vzácné případy dítě má schopnost držet hlavu, sednout si. Tyto schopnosti se však vyvinou pozdě a poté ustoupí. Tato nemocčasto doprovázené vrozené anomálie např. hydrocefalus, dysplazie kyčelního kloubu, flat-valgózní nebo plochovarózní deformity nohou, nesestouplá varlata do šourku, hemangiomy apod. Děti umírají do 9 měsíců (méně často do 2 let) na kardiovaskulární popř. respirační selhání způsobené hypotenzí prsní svaly a svaly bránice.

rané dětské formya spinální amyotrofie podle Werdniga-Hoffmana je charakterizována manifestací v druhé polovině roku. Nemocné dítě začíná držet hlavu včas, sedí, někdy může dokonce stát nebo chodit. Dále po prodělané alimentární enterokolitidě stav progreduje: ochablá paréza se nejprve objeví na nohou, pak stoupá k tělu a horním končetinám. V důsledku difuzní svalové atrofie jsou zaznamenány fascikulární záškuby jazyka, kontraktury a jemný třes rukou. Bulbární syndrom se vyvíjí mnohem později. Raná dětská forma Werdnig-Hoffmanovy spinální amyotrofie není tak maligní jako první varianta onemocnění, nicméně do 12-15 let nastává smrt.
pozdní forma onemocnění se projevuje ve věku předškolních dětí. Na pozadí imaginární pohody, kdy se dítě pohybuje samostatně, skáče, běhá, objevuje se ztuhlost, pohyby se stávají neobratnými („hodinová“ chůze), děti často klopýtají. K atrofii kosterního svalstva dochází postupně a pomalu: nejprve je pozorována ochablá paréza v dolních částech dolních končetin, poté jsou do procesu zapojeny svaly dolních částí horních končetin a trupu. Svalová atrofie může zůstat neviditelná, protože v tomto věku je podkožní tuková tkáň dobře vyvinutá. Postupně dochází k oslabení takových reflexů, jako je faryngální a palatinový, nepodmíněné reflexy se snižují. Onemocnění provázejí deformity nosného aparátu, nejčastěji jde o „kuřecí“ prsa.
Prognóza adekvátní a včasné terapie je příznivější než u prvních dvou možností. Pacienti mohou žít až 30-40 let. Schopnost samostatného pohybu však zmizí o 10-12 let.

V literatuře se někdy můžete setkat se čtvrtou formou onemocnění – dospělým, která se projevuje ve věku nad 35 let. Jedná se o extrémně vzácnou a nejpříznivější formu onemocnění, při které dochází k narušení inervace pouze svalových skupin dolních končetin. U takových pacientů se ztrácí schopnost samostatného pohybu, ale nedochází k poruchám dýchání nebo polykání. dospělá forma amyotrofie neovlivňuje očekávanou délku života pacientů.

Diagnóza ADS Werdnig-Hoffmann

Diagnóza je potvrzena na základě klinický obraz (brzký start atrofické změny, nástup degenerativních změn v proximálních svalových skupinách, svalová hypotenze, záškuby svalů jazyka, absence pseudohypertrofie), ENMG data (elektroneuromyografie), výsledky biopsie svalových vláken, MRI, genealogická analýza (hledání genetických mutací u rodičů a dítě). Onemocnění má rychle progredující průběh.

Diferenciální diagnostika amyotrofie Werdnig-Hoffman

1. S jinými nemocemi charakterizovanými „syndromem pomalého dítěte“;
2. genetická onemocnění metabolismus;
3. Oppenheimova amyotrofie (v současnosti je některými odborníky považována za variantu Werdnig-Hoffmannovy spinální amyotrofie);
4. dětská mozková obrna;
5. Progresivní svalové dystrofie (Duchene a Erba-Rota);
6. Kugelberg-Welanderova amyotrofie;
7. Intoxikace olovem.

Léčba Werdnig-Hoffmannovy amyotrofie

Spinální amyotrofie Werdnig-Hoffmann na tento moment nevyléčitelné, progresivní onemocnění. Existuje pouze symptomatická terapie: léky, které působí metabolické procesy nervová tkáň (cerebrolysin; aminolon; encephabol); nootropika (lucetam, nootropil); vitamíny skupina B; masáže a cvičební terapie, speciální dieta atd.

Genetické mutace u spinální amyotrofie jsou spojeny se snížením produkce proteinu SMN, což vede ke ztrátě motorických neuronů. Úkolem číslo jedna moderní farmakologie u tohoto onemocnění je najít lék, který dokáže zvýšit hladinu SMN proteinu.

Prevence amyotrofie Werdnig-Hoffman

Spočívá ve včasné diagnostice genetických poruch u rodičů, prenatální DNA diagnostice. Když je u plodu zjištěna patologie, řešení problému