Atrofia muscolare spinale di Werdnig-Hoffman. Amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann: cause, sintomi, trattamento

L'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann (amiotrofia spinale infantile maligna acuta di Werdnig-Hoffmann, amiotrofia spinale di tipo I) è malattia ereditaria sistema nervoso, caratterizzato dallo sviluppo di debolezza muscolare in quasi tutte le strutture muscolari del corpo. Porta a una violazione della capacità di sedersi, muoversi e fare il self-service. mezzi efficaci non esiste una cura per la malattia. La diagnosi prenatale aiuta ad evitare la nascita di un bambino malato in famiglia. Da questo articolo puoi imparare come viene ereditata questa malattia, come si manifesta e come aiutare questi pazienti.

La malattia prende il nome dai due scienziati che per primi l'hanno descritta. Alla fine del 19° secolo, Werdnig e Hoffman dimostrarono l'essenza morfologica della malattia. Hanno assunto l'unico forma simile malattie. Tuttavia, nel 20° secolo, Kukelberg e Welander descrissero una diversa forma clinica di amiotrofia spinale, che aveva la stessa causa genetica dell'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann. Ad oggi, il concetto di amiotrofia spinale combina diverse forme clinicamente distinte della malattia. Ma sono tutti associati allo stesso difetto ereditario.

Cause di amiotrofia spinale

La malattia è ereditaria. Si basa su una mutazione genetica nel 5° cromosoma umano. Il gene responsabile della produzione della proteina SMN subisce una mutazione. La sintesi di questa proteina assicura il normale sviluppo dei motoneuroni. Nel caso dello sviluppo di una mutazione, i motoneuroni vengono distrutti o sottosviluppati, il che significa che la trasmissione di un impulso dalla fibra nervosa al muscolo è impossibile. Il muscolo non funziona. Di conseguenza, tutti i movimenti associati a un muscolo non funzionante non vengono eseguiti.

Il gene sbagliato ha un modello di ereditarietà autosomica recessiva. Ciò significa quanto segue: affinché si sviluppi l'amiotrofia spinale, due geni mutanti della madre e del padre devono corrispondere. Cioè, la madre e il padre del bambino devono essere portatori del gene patologico, ma allo stesso tempo non sono malati a causa della presenza simultanea di un gene sano dominante (predominante) in essi (ogni persona ha geni accoppiati). Se la madre e il padre sono portatori del gene patologico, il rischio di avere un figlio malato è del 25%. Si stima che circa una persona su 50 sul pianeta sia portatrice del gene mutato.

Sintomi

Ad oggi sono note 4 forme di amiotrofia spinale. Tutti differiscono in termini di insorgenza della malattia, alcuni sintomi e aspettativa di vita. Comune a tutte le forme è l'assenza di disturbi sensoriali e mentali. Le funzioni degli organi pelvici non soffrono mai. Tutti i sintomi sono associati solo alla sconfitta della sfera motoria.

Amiotrofia spinale di tipo I

L'esordio della malattia prima dei 6 mesi di età ha una prognosi estremamente sfavorevole.

Potrebbero esserci violazioni di suzione e deglutizione, movimenti difficili della lingua. La lingua stessa può mostrare fascicolazioni (contrazioni muscolari involontarie, "onde" che attraversano la lingua) e apparire atrofizzata. Il pianto del bambino è lento e debole. Se il riflesso faringeo è ridotto, ci sono problemi con l'alimentazione, a causa della quale il cibo entra nel tratto respiratorio. E questo provoca la polmonite da aspirazione, dalla quale il bambino può morire.

Il danno al diaframma e ai muscoli intercostali si manifesta con una violazione dell'atto respiratorio. Inizialmente, questo processo viene compensato, ma gradualmente l'insufficienza respiratoria peggiora.

È caratteristico che i muscoli mimici del viso e i muscoli responsabili dei movimenti oculari non siano interessati.

Questi bambini sono in ritardo nello sviluppo motorio: non tengono la testa, non si girano, non raggiungono un oggetto, non si siedono. Se alcune abilità motorie possono essere realizzate prima dell'inizio della malattia, allora andranno perse.

Oltre ai disturbi motori, la malattia è caratterizzata da deformazione Petto.

Se i segni della malattia sono visibili immediatamente dopo la nascita, questi bambini spesso muoiono entro i primi 6 mesi di vita. Se i segni compaiono dopo 3 mesi, la durata della vita è leggermente più lunga - circa 2-3 anni. Inevitabilmente, un'infezione accompagna a causa di disturbi respiratori da cui questi bambini muoiono.

L'amiotrofia spinale può essere combinata con malformazioni congenite: oligofrenia, piccolo cranio, difetti cardiaci, fratture congenite, emangiomi, piede torto, testicoli ritenuti.

Amiotrofia spinale di tipo II

Questa forma della malattia si manifesta tra i primi 6 mesi e i 2 anni di vita. Prima di questo, il bambino non rivela alcuna violazione. Comincia a tenere la testa in tempo, a rotolarsi e a sedersi, ea volte anche a camminare. E poi gradualmente c'è debolezza muscolare. Di solito inizia con i muscoli della coscia. Lentamente, camminare diventa impossibile, diminuiscono e si perdono. La debolezza muscolare progredisce lentamente. Tutti gli arti sono coinvolti. Si sviluppa atrofia muscolare. Il processo può anche catturare i muscoli respiratori. Inoltre, come con Tipo I l'amiotrofia spinale, i muscoli facciali e i muscoli oculari non sono interessati. Forse tremore delle mani, contrazioni della lingua e degli arti. La debolezza dei muscoli del collo si manifesta con la caduta della testa.

Le deformità osteoarticolari sono molto caratteristiche: scoliosi, torace a imbuto, lussazione dell'articolazione dell'anca.

Questa forma ha un decorso più benigno dell'amiotrofia spinale di tipo I, ma la maggior parte dei pazienti ha problemi respiratori nell'adolescenza. Una scarsa escursione toracica contribuisce all'attaccamento di infezioni da cui il bambino può morire.

Amiotrofia spinale di tipo III

Questa forma è descritta da Kukelberg e Welander. È considerata amiotrofia spinale giovanile. L'esordio della malattia è tra i 2 ei 15 anni.

Il primo sintomo è sempre la deambulazione instabile a causa della crescente debolezza delle gambe. Il tono delle gambe diminuisce, si sviluppa atrofia muscolare(i muscoli diventano più sottili), ma questo non è sempre evidente a causa dello strato ben sviluppato di tessuto adiposo sottocutaneo a questa età. I bambini inciampano, cadono, si muovono goffamente. A poco a poco, i movimenti delle gambe diventano impossibili e il paziente smette di camminare.

A poco a poco, la malattia cattura anche gli arti superiori, le mani vengono colpite in seguito. Con questa forma si sviluppa la debolezza dei muscoli facciali, ma i movimenti oculari sono completamente preservati. Non ci sono riflessi da quei gruppi muscolari che sono già coinvolti nel processo.

Anche le deformità scheletriche sono caratteristiche: torace a forma di imbuto, contratture articolari.

Questa forma della malattia durante la terapia di mantenimento consente ai pazienti di vivere fino a 40 anni.

Amiotrofia spinale di tipo IV

Questa forma della malattia è considerata "adulta", perché si manifesta dopo 35 anni. Inoltre, c'è debolezza nei muscoli delle gambe, una diminuzione dei riflessi, atrofia muscolare, che, alla fine, porta a una completa perdita di movimento delle gambe. Allo stesso tempo, i muscoli respiratori non sono coinvolti nel processo, non ci sono disturbi respiratori. L'aspettativa di vita in questa forma della malattia è quasi la stessa di persone sane. Il corso è il più benigno rispetto ad altre forme.

Diagnostica

Quando compaiono sintomi simili all'amiotrofia spinale, viene eseguita l'elettroneuromiografia (l'attività spontanea viene rilevata sotto forma di potenziali di fascicolazione a riposo e un aumento dell'ampiezza media dei potenziali d'azione dell'unità motoria).

La questione della diagnosi è finalmente risolta dopo uno studio genetico (diagnostica del DNA): si trova una mutazione genetica sul 5° cromosoma.

Nelle famiglie in cui si sono verificati casi di tali malattie, viene eseguita la diagnostica del DNA prenatale (prenatale) del feto. Quando viene rilevata una patologia, viene decisa la questione dell'interruzione della gravidanza.

Principi di trattamento dell'amiotrofia spinale

Sfortunatamente, questa è una malattia ereditaria incurabile. Allo stato attuale, sono in corso ricerche che potrebbero aiutare a regolare la sintesi proteica SMN, ma non ci sono ancora risultati.

Per alleviare la condizione dei pazienti con amiotrofia spinale aiuta:

L'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffman, come altre forme di questa malattia, è una patologia ereditaria. L'aspetto della malattia in un bambino è spiegato dalla presenza di un gene mutante sia nella madre che nel padre. La malattia è caratterizzata principalmente da debolezza muscolare, che provoca immobilità e disturbi respiratori. La malattia è attualmente incurabile.

Spesso molti figli di genitori sani si ammalano.

La base patomorfologica della malattia è l'atrofia progressiva delle corna anteriori del midollo spinale e talvolta dei nuclei dei nervi motori cranici.

I sintomi della malattia di Werdnig-Hoffmann

La malattia si manifesta presto, di solito nel primo anno di vita, molto spesso - nella seconda metà. Apparentemente, nella maggior parte dei casi, la malattia inizia anche prima della nascita del bambino, negli ultimi mesi del periodo di sviluppo intrauterino. Le donne incinte notano spesso in questi casi l'assenza o un significativo indebolimento dei movimenti fetali. I sintomi della malattia a volte possono essere rilevati già nelle prime settimane dopo la nascita, ma nella maggior parte dei casi i genitori prestano attenzione alla mancanza di funzioni motorie del bambino in seguito. I primi a soffrire sono i muscoli del tronco, della cintura pelvica e della coscia. Quindi il processo atrofico si diffonde rapidamente a tutti i muscoli, compresi gli arti superiori, gli stinchi, i muscoli intercostali e talvolta i muscoli innervati dai nervi cranici. Il diaframma di solito rimane risparmiato. I bambini non possono sedersi, la testa pende sul petto, la colonna vertebrale forma una cifosi acuta. Se il bambino inizia a camminare, ha un'andatura da anatra, imbarazzo, si stanca rapidamente. Nei casi a lungo termine si può osservare un'atrofia dei muscoli della mano, che le conferisce la forma di una "zampa di scimmia" o "zampa artigliata". La perdita di peso in altri gruppi muscolari è spesso difficile da rilevare a causa dell'abbondanza di grasso sottocutaneo in un bambino. Atrofia muscolare più evidente nel collo, dove lo strato di grasso è inferiore. L'ipotensione muscolare è pronunciata. I riflessi tendinei svaniscono. I riflessi addominali spesso scompaiono. Le contrazioni fascicolari sono comuni. In alcuni casi, le fascicolazioni vengono rilevate solo dal tremore delle dita (tremore fascicolatorio). La coordinazione dei movimenti non è disturbata. Sensibilità salvata. Gli organi pelvici funzionano normalmente. Lo sviluppo intellettuale di solito non rivela deviazioni dalla norma.

Nei casi cronici si sviluppano gravi contratture, scoliosi e deformità scheletriche.

La malattia di Werdnig-Hoffmann progredisce rapidamente e può portare alla morte dopo pochi mesi. A volte, tuttavia, il processo si stabilizza temporaneamente e la malattia si trascina per diversi anni.

Non è stato sviluppato un trattamento efficace della malattia di Werdnig-Hoffmann.

Sano:

Articoli Correlati:

Aggiungi un commento Cancella risposta

Articoli Correlati:

Sito medico di Surgeryzone

Le informazioni non sono un'indicazione per il trattamento. Per tutte le domande è necessaria la consultazione di un medico.

Articoli Correlati:

Amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann

Questo è un gruppo di malattie ereditarie, la cui caratteristica principale è la sconfitta dei motoneuroni delle corna anteriori. midollo spinale, nonché danni alle radici dei nervi cranici IX, X, XII.

L'amiotrofia spinale è caratterizzata da una ridotta innervazione dei muscoli degli arti inferiori, del collo, della testa e dei muscoli respiratori. Criteri importanti per fare una diagnosi corretta sono la conservazione di tutti i tipi di sensibilità, il normale sviluppo dei muscoli degli arti superiori e l'assenza di disturbi mentali nel bambino. La frequenza di insorgenza della malattia è di 7 neonati.

Il gene per l'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann (SMN) si trova sul cromosoma V ed è ereditato con modalità autosomica recessiva. I genitori i cui cromosomi portano il gene SMN possono dare alla luce un bambino con amiotrofia spinale con una probabilità del 25%.

Cambiamenti patologici nell'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann

Lo studio mostra una diminuzione del volume del midollo spinale. Le cellule gangliari si atrofizzano o scompaiono completamente. Nelle radici anteriori si rilevano degenerazione, demielinizzazione, alterazioni sclerotiche delle fibre nervose (peri-, epi-, endoneurali) con deposizione di grasso. Fasci atrofizzati si trovano nei muscoli scheletrici, che sono intrecciati con fibre intatte, ialinosi, crescita tessuto connettivo.

Classificazione della malattia amiotrofica di Werdnig-Hoffmann

In base al momento in cui si verificano e al grado dei cambiamenti distrofici nell'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann:

La più grave è la forma congenita dell'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffman. Nei bambini, già nei primi minuti di vita, si nota la paresi flaccida. Sono rivelati debolezza muscolare, riflessi ridotti del periodo neonatale o loro assenza. I neonati succhiano debolmente al seno, hanno contrazioni fascicolari della lingua e la deglutizione è difficile.

Questa forma della malattia è accompagnata dalla formazione di deformità muscolo-scheletriche, in particolare scoliotiche; petto a forma di imbuto o di "pollo"; contratture articolari. In molto casi rari il bambino ha la capacità di tenere la testa, sedersi. Tuttavia, queste capacità si sviluppano tardi e poi regrediscono. Questa malattia è spesso accompagnata da anomalie congenite, come idrocefalo, displasia dell'anca, deformità del piatto valgo o piatto-varo dei piedi, testicoli ritenuti nello scroto, emangiomi, ecc. I bambini muoiono prima dei 9 mesi (meno spesso fino a 2 anni ) da insufficienza vascolare o respiratoria cardiovascolare, la cui causa è l'ipotensione muscoli pettorali e muscoli del diaframma.

Le prime forme d'infanzia di un amiotrofeo spinale di Verdnig-Hoffman sono caratterizzate da manifestazione nella seconda metà dell'anno. Un bambino malato inizia a tenere la testa in modo tempestivo, si siede, a volte può persino stare in piedi o camminare. Inoltre, dopo aver sofferto di enterocolite alimentare, la condizione progredisce: la paresi flaccida appare prima sulle gambe, poi sale al corpo e agli arti superiori. A causa dell'atrofia muscolare diffusa, si notano contrazioni fascicolari della lingua, contratture e tremore sottile delle mani. La sindrome bulbare si sviluppa molto più tardi. La forma della prima infanzia dell'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffman non è maligna come la prima variante della malattia, tuttavia, la morte si verifica dopo anni.

La forma tardiva della malattia si manifesta all'età dei bambini in età prescolare. Sullo sfondo del benessere immaginario, quando il bambino si muove in modo indipendente, salta, corre, appare rigidità, i movimenti diventano goffi (andatura "meccanica"), i bambini spesso inciampano. L'atrofia dei muscoli scheletrici avviene gradualmente e lentamente: prima si osserva una paresi flaccida nelle parti inferiori degli arti inferiori, quindi i muscoli delle parti inferiori degli arti superiori e del tronco sono coinvolti nel processo. L'atrofia muscolare può rimanere invisibile, perché a questa età il tessuto adiposo sottocutaneo è ben sviluppato. A poco a poco, c'è un indebolimento di tali riflessi come la diminuzione dei riflessi faringei e palatini. La malattia è accompagnata da deformità dell'apparato di supporto, il più delle volte è un seno "di gallina".

La prognosi per una terapia adeguata e tempestiva è più favorevole rispetto alle prime due opzioni. I pazienti possono vivere un volo. Tuttavia, la capacità di muoversi autonomamente scompare nel corso degli anni.

In letteratura, a volte puoi trovare la quarta forma della malattia: un adulto, che si manifesta all'età di oltre 35 anni. Questa è una forma estremamente rara e più favorevole della malattia, in cui vi è una violazione dell'innervazione dei soli gruppi muscolari degli arti inferiori. In tali pazienti si perde la capacità di muoversi autonomamente, ma non ci sono disturbi respiratori o di deglutizione. forma adulta l'amiotrofia non influisce sull'aspettativa di vita dei pazienti.

Diagnosi di ADS Werdnig-Hoffmann

La diagnosi è confermata sulla base del quadro clinico ( inizio precoce alterazioni atrofiche, insorgenza di alterazioni degenerative nei gruppi muscolari prossimali, ipotensione muscolare, spasmi dei muscoli della lingua, assenza di pseudoipertrofia), dati ENMG (elettroneuromiografia), risultati della biopsia delle fibre muscolari, risonanza magnetica, analisi genealogica (ricerca di mutazioni genetiche nei genitori e bambino).

La malattia ha un decorso rapidamente progressivo.

Diagnosi differenziale dell'amiotrofia di Werdnig-Hoffman

1. Con altre malattie caratterizzate dalla "sindrome del bambino pigro";

2. Malattie metaboliche genetiche;

3. Amiotrofia di Oppenheim (attualmente considerata da alcuni esperti come una variante dell'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann);

5. Distrofie muscolari progressive (Duchene ed Erba-Rota);

6. Amiotrofia di Kugelberg-Welander;

7. Intossicazione da piombo;

Trattamento dell'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann

L'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann è attualmente una malattia incurabile e costantemente progressiva. Esiste solo una terapia sintomatica: farmaci che agiscono sui processi metabolici tessuto nervoso(cerebrolisina; aminolon; encefabol); nootropi (lucetam, nootropil); vitamine del gruppo B; massaggi e terapia fisica, dieta speciale, ecc.

Le mutazioni genetiche nell'amiotrofia spinale sono associate a una diminuzione della produzione di proteine ​​SMN, che porta alla perdita dei motoneuroni. Il compito numero uno della farmacologia moderna in questa malattia è trovare un farmaco in grado di aumentare il livello della proteina SMN.

Prevenzione dell'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann

Consiste nella diagnosi tempestiva dei disturbi genetici nei genitori, nella diagnostica del DNA prenatale. Se viene rilevata una patologia nel feto, il problema dell'interruzione della gravidanza viene risolto.

Malattia di Werdnig-Hoffmann

Le malattie genetiche che colpiscono il sistema nervoso portano a danni agli organi e alle parti del corpo, interrompono il loro normale funzionamento. Uno di questi è la malattia di Werdnig-Hoffman. È abbastanza raro: un caso ogni 7-10 mila persone.

Eziologia della malattia di Werdnig-Hoffmann

La malattia di Werdnig-Hoffman (amiotrofia muscolare spinale) è caratterizzata dalla patologia delle cellule nervose del midollo spinale, con conseguente restringimento delle fibre muscolari intrecciate con quelle sane. Questo processo è dovuto a una quantità insufficiente di una proteina responsabile della sopravvivenza dei neutroni propulsivi. Esistono forme della malattia non associate a questa patologia, causate da altri fattori modificanti.

La violazione del lavoro delle cellule nervose porta alla crescita del tessuto connettivo, che sostituisce il muscolo. Il paziente ha compromissione della deglutizione, delle funzioni muscolo-scheletriche e respiratorie. Lo sviluppo mentale non è influenzato. La sensibilità delle parti interessate del corpo non viene ridotta.

La malattia di Werdnig-Hoffmann è ereditaria, trasmessa da due genitori portatori del gene patologico SMN situato sul 5° cromosoma. Tuttavia, non hanno sintomi della malattia. Una tale coppia può avere figli sani o anche portatori del gene, la probabilità di nascita di un bambino malato è del 25%.

Personaggi famosi con questa malattia: l'astrofisico inglese Stephen Hawking e lo specialista informatico russo Valery Spiridonov di Vladimir.

I sintomi della malattia

I segni della malattia dipendono direttamente dalla sua forma, lo studio rivela i seguenti indicatori clinici:

• la malnutrizione delle cellule muscolari porta alla loro morte. In primo luogo, i muscoli del corpo sono interessati, principalmente la schiena, quindi il processo passa all'area delle spalle, dei fianchi, degli arti;
• dolore crescente;
• diminuzione del tono muscolare;
• contrazioni muscolari;
• una diminuzione del diametro delle ossa lunghe, rilevata dalla radiografia;
• curvatura della colonna vertebrale su un lato e indietro;
• restrizione stabilita del lavoro muscolare (non si piega o non si rilassa).

Sintomi suggestivi di midollo spinale amiotrofia muscolare:

• debolezza muscolare, manifestata in violazione dei processi motori;
• a causa dell'assottigliamento dell'osso, gli arti diminuiscono;
• scarsità di movimenti facciali;
• i riflessi di deglutizione e suzione sono ridotti o assenti;
• con danno ai muscoli intercostali - insufficienza respiratoria e, di conseguenza, processi infiammatori e congestivi nei bronchi e nei polmoni;
• deformazione dell'apparato scheletrico nell'area del torace e della colonna vertebrale;
• tremore di mani e piedi;
• inibizione dei processi di sviluppo fisico.

Forme e stadi della malattia

L'amiotrofia muscolare spinale nella maggior parte dei casi si manifesta nel primo anno di vita di un bambino. Quanto prima, tanto più severo è il suo corso. Il tasso di mortalità è alto, per lo più i bambini muoiono prima dei 4 anni, raramente prima dei 20 anni. Può verificarsi anche negli adulti. Esistono tre forme principali della malattia:

1. Malattia congenita di Werdnig-Hoffman. I primi sintomi compaiono subito dopo la nascita o anche durante il periodo prenatale. In questo caso, i movimenti del feto si attenuano. Il neonato ha una violazione dei processi di respirazione, suzione e deglutizione. Il bambino non tiene la testa, non si gira, urla debolmente. Il decorso della malattia è grave, acuto, l'aspettativa di vita è breve, fino a 2 - 2,5 anni. Tuttavia, in alcuni casi, con l'aiuto di moderni ventilatori e alimentando non attraverso un tubo, ma direttamente nello stomaco, la vita del paziente può essere prolungata. Mentalmente ed emotivamente, il bambino si sviluppa senza disturbi.
2. La seconda forma, la prima infanzia. Lo sviluppo del bambino procede secondo le norme. Comincia a tenere la testa in tempo, a rotolarsi. Fino a sei mesi, i genitori non notano alcun sintomo. Dopo un'infezione, la malattia si manifesta sotto forma di paralisi periferica, prima degli arti inferiori, poi degli arti superiori e infine dell'intero tronco, le abilità acquisite vengono perse e il tono muscolare diminuisce. C'è un tremore delle dita, contrazioni muscolari involontarie della lingua. In una fase successiva, si unisce il difficile lavoro del sistema respiratorio. Il decorso della malattia non è rapido, poiché nella forma congenita alcuni bambini possono sopravvivere adolescenza. La prognosi della malattia dipende dal grado di danno ai muscoli responsabili del processo respiratorio.
3. Terza forma, in ritardo. I primi sintomi compaiono dopo 2 anni. A questo punto, il bambino è già sviluppato fisicamente e psicologicamente secondo le norme di età. La progressione della malattia avviene lentamente, gradualmente, caratterizzata da letargia e goffaggine del bambino quando cammina e altri processi motori. Si sviluppa paresi delle estremità, estinzione della deglutizione e riflesso tendineo, segni di paralisi bulbare e deformità tessuto osseo. La terza forma è più lieve delle prime due, i pazienti possono vivere fino a 30 anni.

Assegna forme di amiotrofia muscolare spinale, manifestata in un'età successiva.

• La malattia di Kuldberg-Welander è considerata la più forma lieve atrofia infanzia. Nella maggior parte dei casi, l'insorgenza della malattia si verifica durante l'adolescenza, ma ci sono anche manifestazioni precedenti.

Ci sono casi in cui i pazienti non perdono la capacità di camminare e servirsi da soli, vivendo una lunga vita.

• La malattia di Kennedy è associata a una mutazione genetica sul cromosoma X, viene trasmessa alle ragazze da due genitori, ai ragazzi dalla madre. Appare in età adulta.

Il decorso maligno della forma congenita di Werdnig-Hoffman dà poche possibilità di pianificare il futuro di questi bambini, tuttavia, con le forme 2 e 3, è possibile prolungare la vita del bambino, è importante rispondere in tempo a malattie infettive, che peggiorano drasticamente le condizioni del paziente e portano alla comparsa di nuovi sintomi, il peggiore dei quali è una violazione funzione respiratoria.

Manifestazioni esterne della malattia di Werdnig-Hoffman

Qual è il pericolo della malattia?

A causa del fatto che la malattia di Werdnig-Hoffman è incurabile, il pericolo più importante è la morte. Con una forma congenita, i bambini vivono per un periodo di tempo abbastanza breve, la malattia progredisce rapidamente e non lascia possibilità di sopravvivenza.

attraverso ricerca contemporanea, durante la gravidanza è possibile rilevare la presenza di una malattia nel feto e prevenire la nascita di un bambino gravemente malato.

In altre forme, la malattia mostra i primi segni dopo aver subito un'infezione intestinale o respiratoria, in futuro i genitori, sotto la guida dei medici curanti, limitano la possibilità di sviluppare un'infezione in un bambino, che aggraverà il suo decorso e porterà un pericolo mortale. Tuttavia, bronchite, polmonite e altre malattie degli organi ENT si trovano spesso nelle persone con malattia di Werdnig-Hoffman.

Diagnosi e trattamento della malattia di Werdnig-Hoffmann

Sul fasi iniziali malattie può essere difficile differenziare la malattia, poiché i sintomi possono essere simili ad altre malattie:

• la poliomielite acuta è caratterizzata dall'assenza di progressione della malattia e paralisi asimmetrica;
• miopatia - ha anche un'origine ereditaria, ha un decorso progressivo, ma la causa della debolezza muscolare è una violazione dei processi metabolici in essi contenuti;
• la miatonia congenita è molto simile alla malattia di Werdnig-Hoffmann, è del tutto possibile distinguerli usando una biopsia del tessuto muscolare.

Per diagnosticare una malattia, un neurologo avrà bisogno di dati sulla prima manifestazione dei sintomi, sulla natura del loro sviluppo e sulla presenza di malattie concomitanti.

Sono in corso numerosi studi per fare una diagnosi:

1. L'elettroneuromiografia rivela disturbi nel lavoro del neuro- sistema muscolare. Ci sono cambiamenti nel tipo muscolare, che indica la patologia del neutrone motorio;
2. L'analisi genetica rivela una mutazione nel gene SMN;
3. Biochimica del sangue per il livello di creatinchinasi, gli indicatori nell'intervallo normale non escludono la malattia;
4. Biopsia muscolare per esame morfologico, che rivela atrofia del fascio di fibre muscolari alternate a quelle sane, nonché proliferazione del tessuto connettivo;
5. MRI per escludere altre malattie.

Per la diagnosi del feto in utero viene utilizzato il metodo di biopsia del corion, cordocentesi, amniocentesi. L'identificazione della malattia è un'indicazione per l'interruzione della gravidanza. È impossibile curare un paziente con la malattia di Werdnig-Hoffmann. Il trattamento sintomatico viene utilizzato per prolungare la vita e migliorarne la qualità. Lo sviluppo della malattia e il peggioramento dei sintomi sono frenati garantendo il lavoro dei processi metabolici nel tessuto muscolare.

Con l'aiuto della fisioterapia e del massaggio si migliora la circolazione sanguigna, si riduce il rischio di ristagno, si mantiene la prestazione muscolare, si prevengono la rigidità articolare e la perdita di elasticità. I carichi dovrebbero essere brevi e attenti. La fisioterapia contribuisce al mantenimento delle capacità motorie al livello esistente, al loro rafforzamento. Dispositivi speciali ti aiuteranno a muoverti in modo indipendente, a usare un computer e persino a scrivere. I ventilatori portatili consentono ai pazienti di essere fuori dall'ospedale e di vivere una vita più produttiva.

Prognosi della malattia di Werdnig-Hoffman

Previsione per questa malattia abbastanza sfavorevole. Non c'è possibilità di recupero. L'unico modo per prolungare la vita è trattamento tempestivo, mangiare sano e ragionevole esercizio fisico. I bambini con la forma congenita di Werdnig-Hoffman muoiono entro 6 mesi - 2 anni. Una manifestazione successiva della malattia dà più tempo per la vita.

Nuovo in loco

Assicurati di consultare il tuo medico.

Amiotrofia di Werdnig-Hoffmann

L'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann è l'atrofia muscolare spinale più maligna che si sviluppa dalla nascita o nei primi 1-1,5 anni di vita di un bambino. È caratterizzato da un'atrofia muscolare diffusa crescente, accompagnata da paresi flaccida, che progredisce fino al completamento della plegia. Di norma, l'amiotrofia di Werdnig-Hoffman è associata a deformità ossee e anomalie dello sviluppo congenite. Le basi diagnostiche sono l'anamnesi, l'esame neurologico, gli studi elettrofisiologici e tomografici, l'analisi del DNA e lo studio della struttura morfologica del tessuto muscolare. Il trattamento è poco efficace, volto ad ottimizzare il trofismo dei tessuti nervosi e muscolari.

Amiotrofia di Werdnig-Hoffmann

L'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann è la variante più grave di tutte le atrofie muscolari spinali (SMA). La sua prevalenza è a livello di 1 caso ogni 6-10 mila neonati. Ogni 50 persone è portatore di un gene alterato che causa l'insorgenza di una malattia. Ma a causa del tipo di eredità autosomica recessiva, la patologia in un bambino si manifesta solo quando la corrispondente aberrazione genetica è presente sia nella madre che nel padre. La probabilità di avere un bambino con una patologia in una situazione del genere è del 25%.

L'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann ha diverse forme: congenita, intermedia (prima infanzia) e tardiva. Numerosi specialisti individuano quest'ultima forma come una nosologia indipendente: l'amiotrofia di Kugelberg-Welander. L'assenza di eziotropo e trattamento patogenetico, l'esito letale precoce rende la gestione dei pazienti con malattia di Werdnig-Hoffmann uno dei compiti più difficili che devono affrontare la neurologia e la pediatria moderne.

Cause dell'amiotrofia di Werdnig-Hoffman

L'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann è una patologia ereditaria codificata da una rottura dell'apparato genetico a livello del locus 5q13 del 5° cromosoma. Il gene in cui si verificano le mutazioni è chiamato gene del motoneurone di sopravvivenza (SMN), il gene responsabile della sopravvivenza dei motoneuroni. Il 95% dei pazienti con malattia di Werdnig-Hoffmann ha una delezione della copia telomerica di questo gene. La gravità della SMA è direttamente correlata alla lunghezza del sito di delezione e alla concomitante presenza di cambiamenti (ricombinazione) nei geni H4F5, NAIP e GTF2H2.

Il risultato dell'aberrazione del gene SMN è il sottosviluppo dei motoneuroni del midollo spinale, localizzati nelle sue corna anteriori. Il risultato è un'innervazione insufficiente dei muscoli, che porta alla loro pronunciata atrofia con perdita di forza muscolare e progressivo affievolimento della capacità di eseguire atti motori attivi. Il pericolo principale è la debolezza dei muscoli del torace, senza la cui partecipazione sono impossibili i movimenti che garantiscono la funzione respiratoria. Allo stesso tempo, la sfera sensoriale rimane intatta per tutta la malattia.

I sintomi dell'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann

forma congenita(SMA I) si manifesta clinicamente fino a 6- un mese di vita. In utero, può manifestarsi con un lento movimento fetale. Spesso l'ipotonia muscolare si nota fin dai primi giorni di vita ed è accompagnata dall'estinzione dei riflessi profondi. I bambini piangono debolmente, succhiano male, non riescono a tenere la testa alta. A singoli casi(con una comparsa successiva dei sintomi), il bambino impara a tenere la testa e persino a sedersi, ma sullo sfondo dello sviluppo della malattia, queste abilità scompaiono rapidamente. Caratterizzato da disturbi bulbari precoci, riflesso faringeo ridotto, contrazioni fascicolari della lingua.

Il decorso della SMA I è il più maligno con immobilità in rapido aumento e paresi dei muscoli respiratori. Quest'ultimo provoca lo sviluppo e la progressione dell'insufficienza respiratoria, che è la principale causa di morte. In connessione con la violazione della deglutizione, è possibile gettare il cibo nelle vie respiratorie con lo sviluppo polmonite da aspirazione che può essere fatale complicazione pericolosa amiotrofia spinale.

La forma della prima infanzia (SMA II) esordisce dopo i 6 mesi di età. Entro questo periodo, i bambini hanno un soddisfacente fisico e neurologico sviluppo mentale, secondo norme di età acquisire le abilità per tenere la testa, rotolare, sedersi, stare in piedi. Ma nella stragrande maggioranza dei casi clinici, i bambini non hanno il tempo di imparare a camminare. Di solito questa amiotrofia di Werdnig-Hoffman si manifesta dopo che un bambino ha sofferto avvelenamento del cibo o altre malattie infettive acute.

A periodo iniziale si verifica la paresi periferica arti inferiori. Quindi si sono rapidamente diffusi agli arti superiori e ai muscoli del corpo. Si sviluppa un'ipotensione muscolare diffusa, i riflessi profondi svaniscono. Ci sono contratture dei tendini, tremori delle dita, contrazioni muscolari involontarie (fascicolazioni) della lingua. Nelle fasi successive si uniscono sintomi bulbari e insufficienza respiratoria progressiva. Il decorso è più lento di quello della forma congenita della malattia di Werdnig-Hoffmann. I pazienti possono vivere fino a 15 anni di età.

L'amiotrofia di Kugelberg-Welander (CMA III) è l'amiotrofia spinale più benigna dell'infanzia. Si manifesta dopo 2 anni, in alcuni casi nel periodo da 15 a 30 anni. Non c'è ritardo mentale, per molto tempo i pazienti sono in grado di muoversi in modo indipendente. Alcuni di loro vivono fino a tarda età senza perdere la capacità di fare il self-service.

Diagnosi di amiotrofia di Werdnig-Hoffman

In termini diagnostici, per un neurologo, l'età di insorgenza dei primi sintomi e la dinamica del loro sviluppo, i dati sullo stato neurologico (principalmente la presenza di disturbi motori di tipo periferico sullo sfondo di una sensibilità assolutamente intatta), la presenza di concomitanti disturbi congeniti anomalie e deformità ossee sono importanti. L'amiotrofia congenita di Werdnig-Hoffmann può essere diagnosticata da un neonatologo. Diagnosi differenziale effettuato con miopatie, distrofia muscolare di Duchenne progressiva, sclerosi laterale amiotrofica, siringomielia, poliomielite, sindrome del bambino pigro, paralisi cerebrale, malattie metaboliche.

Per confermare la diagnosi, viene eseguita l'elettroneuromiografia, uno studio dell'apparato neuromuscolare, a causa del quale vengono rivelati cambiamenti caratteristici che escludono il primario tipo muscolare lesioni e indicando la patologia del motoneurone. Analisi biochimica il sangue non rivela un aumento significativo della creatinfosfochinasi, caratteristica della distrofia muscolare progressiva. La risonanza magnetica o la TC della colonna vertebrale in rari casi visualizzano alterazioni atrofiche nelle corna anteriori del midollo spinale, ma consentono l'esclusione di altre patologie spinali (ematomielia, mielite, cisti e tumore del midollo spinale).

La diagnosi finale dell'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann viene stabilita dopo aver ottenuto i dati della biopsia muscolare e gli studi genetici. Lo studio morfologico della biopsia muscolare rivela atrofia del fascio patognomonico delle fibre muscolari con zone alternate di atrofia delle miofibrille e tessuto muscolare immodificato, presenza di miofibrille ipertrofiche separate, aree di crescita del tessuto connettivo. L'analisi del DNA effettuata dai genetisti comprende la diagnostica diretta e indiretta. Utilizzando il metodo diretto, è anche possibile diagnosticare la portatura eterozigote di un'aberrazione genetica, che è importante nella consulenza genetica di fratelli (fratelli e sorelle) di malati, coppie sposate che pianificano una gravidanza. In questo caso, l'analisi quantitativa del numero di geni del locus SMA gioca un ruolo importante.

Il test del DNA prenatale può ridurre la possibilità di avere un bambino con la malattia di Werdnig-Hoffmann. Tuttavia, per ottenere materiale di DNA fetale, è necessario utilizzare metodi invasivi di diagnosi prenatale: amniocentesi, biopsia corionica, cordocentesi. L'amiotrofia di Werdnig-Hoffman, diagnosticata in utero, è un'indicazione per l'interruzione artificiale della gravidanza.

Trattamento e prognosi dell'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann

La terapia eziopatogenetica non è stata sviluppata. Attualmente, l'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann viene trattata migliorando il metabolismo del sistema nervoso periferico e del tessuto muscolare al fine di rallentare la progressione dei sintomi. In terapia vengono utilizzate combinazioni di farmaci di vari gruppi farmacologici: neurometaboliti (farmaci a base di idrolizzato di cervello di maiale, vitamine gr. B, acido gamma-aminobutirrico, piracetam), facilitando la trasmissione neuromuscolare (galantamina, sanguinarina, neostigmina, ipidacrina), migliorando il trofismo delle miofibrille (acido glutammico, coenzima Q10, L-carnitina, metionina), migliorando la circolazione sanguigna (acido nicotinico, scopolamina). terapia fisica consigliata e massaggio morbido.

Il moderno sviluppo della tecnologia ha permesso di facilitare in qualche modo la vita dei pazienti e dei loro parenti, grazie all'uso dell'automazione sedie a rotelle e ventilatori portatili. Vari metodi di correzione ortopedica aiutano a migliorare la mobilità dei pazienti. Tuttavia, le principali prospettive nel trattamento della SMA sono associate allo sviluppo della genetica e alla ricerca di modi per correggere le aberrazioni genetiche utilizzando metodi di ingegneria genetica.

L'amiotrofia congenita di Werdnig-Hoffman ha una prognosi estremamente sfavorevole. Quando si manifesta nei primi giorni di vita di un bambino, la sua morte, di regola, avviene prima dei 6 mesi di età. All'inizio della clinica dopo 3 mesi di vita, la morte si verifica in media all'età di 2 anni, a volte entro 7-8 anni. La forma della prima infanzia è caratterizzata da una progressione più lenta, i bambini muoiono all'età.

Amiotrofia di Werdnig-Hoffmann - trattamento a Mosca

Elenco delle malattie

Malattie nervose

Ultime notizie

• © 2018 "Bellezza e Medicina"

è solo a scopo informativo

e non sostituisce l'assistenza medica qualificata.

Amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann - sintomi, trattamento e fotopatologia

La malattia genetica di Werdnig-Hoffmann appartiene al gruppo delle amiotrofie spinali, ereditate con modalità autosomica recessiva.

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è caratterizzata da congenita o acquisita alterazioni degenerative nei muscoli striati, debolezza muscolare simmetrica del tronco, degli arti, assenza o diminuzione dei riflessi tendinei pur mantenendo la sensibilità.

Studi morfologici rivelano la patologia dei motoneuroni del midollo spinale, "atrofia del fascio" nei muscoli scheletrici con una caratteristica alternanza di fibre interessate e fibre sane.

C'è una violazione della funzione conduttiva delle fibre nervose, una diminuzione contrattilità muscoli.

1 persona è portatrice del gene SMN mutante. La patologia compare con una frequenza di 1:0.000 neonati.

Cause della malattia

La causa principale dell'amiotrofia spinale di Verdnig Hoffmann è una mutazione del gene SMN (survival motor neuron). Il gene di sopravvivenza del motoneurone si trova sul cromosoma 5, rappresentato da due copie:

• SMNt - copia telomerica, funzionalmente attiva;
• SMnc - copia centromerica del gene, parzialmente attiva.

Il prodotto di questo gene è la proteina SMN coinvolta nella formazione e rigenerazione dell'RNA.

La carenza di proteine ​​causa la patologia del motoneurone.

Nel 95% dei casi di malattia di Werdnig-Hoffmann, c'è una delezione (perdita) di SMNt, che causa una carenza della proteina SMN. La copia di SMNc compensa solo parzialmente l'assenza di una copia telomerica.

Il numero di copie SMNc varia da 1 a 5. Maggiore è il numero di copie centromeriche, più completa viene riprodotta la proteina e meno pronunciata è la patologia del neurone.

Oltre al numero di copie SMNc, la gravità della malattia è determinata dalla lunghezza del sito di delezione e dalle conversioni geniche di altri 3 geni: NAIP, H4F5, GTF2H2. Il coinvolgimento di ulteriori fattori modificanti spiega la diversità clinica dei sintomi.

Forme di amiotrofia spinale di Werdnig Hoffmann

• prima infanzia o SMA 1 - i segni della malattia compaiono prima dei 6 mesi di età;
• forma tardiva o SMA 2 - i sintomi compaiono dopo 6 mesi a 1 anno.

I sintomi della malattia

SMA 1 e SMA 2 hanno sintomi e segni diversi.

Quali sono le conseguenze a lungo termine di una lesione craniocerebrale e come proteggersi il più possibile da una lesione alla testa.

La rottura delle vene e dei vasi cerebrali provoca una malattia come l'ematoma subdurale del cervello. Qual è la complessità del trattamento e della diagnosi della malattia.

Forma di amiotrofia spinale Werdnig CMA 1

I primi sintomi vengono rilevati anche durante la gravidanza da un debole movimento fetale.

Foto: amiotrofia spinale di Werdnig Hoffmann

Dalla nascita, i bambini hanno insufficienza respiratoria, si nota l'amiotrofia spinale congenita di Werdnig Hoffmann:

• tono muscolare basso, il bambino non tiene la testa, non può rotolare;
• mancanza di riflessi;
• violazioni di suzione, deglutizione, contrazioni della lingua, dita, pianto debole.

Il bambino assume la caratteristica posizione a “rana” con braccia e gambe piegate alle articolazioni, sdraiato a pancia in giù. Con SMA 1 si nota spesso una paralisi parziale del diaframma: la sindrome di Cofferat.

Il fenomeno è caratterizzato da difficoltà respiratorie, mancanza di respiro, cianosi.

Sul lato della paralisi, c'è un rigonfiamento del torace e aumenta il rischio di polmonite.

Modulo CMA 2

I primi mesi di vita i bambini si sviluppano normalmente: iniziano a tenere la testa, si siedono e si alzano a tempo.

Dopo 6 mesi compaiono i primi sintomi, di solito dopo un'infezione respiratoria acuta o di origine alimentare.

Innanzitutto soffrono gli arti, soprattutto le gambe, diminuiscono i riflessi tendinei.

Quindi i muscoli del tronco e delle braccia, i muscoli intercostali, il diaframma vengono gradualmente coinvolti nel processo, che provoca la deformazione del torace. L'andatura cambia, acquisendo la somiglianza con una "bambola meccanica".

I bambini diventano goffi, spesso cadono. Si osservano contrazioni della lingua, tremore delle dita.

Decorso della malattia

SMA 1 è caratterizzato da un decorso maligno. Disturbi respiratori gravi insufficienza cardiovascolare spesso portano alla morte nei primi mesi di vita. Fino a 5 anni, il 12% dei pazienti sopravvive.

Diagnostica

Con l'amiotrofia spinale di Verdnik, la diagnosi consiste nel condurre un'analisi genetica, rivelando mutazioni o delezione del gene SMN.

Se viene rilevata una delezione della copia telomerica di SMNt, la diagnosi si considera confermata.

In assenza di una cancellazione, vengono effettuati ulteriori studi:

Con livelli normali dell'enzima creatinchinasi, vengono contate le copie di SMNc. Nel caso di una singola copia, viene identificata la mutazione puntiforme, prendendo la decisione finale.

Diagnosi differenziale

Sintomi simili si osservano con miopatia congenita - una violazione del tono muscolare.

Escludere completamente l'ipotensione muscolare consentire i risultati della biopsia.

Una certa somiglianza con la malattia di Werdnig-Hoffmann ha la poliomielite acuta. Inizia violentemente, con un forte aumento della temperatura, una paralisi multipla asimmetrica.

dura diversi giorni periodo acuto, quindi il processo passa alla fase di ripristino.

Anche le glicogenosi e le miopatie congenite sono caratterizzate da un ridotto tono muscolare. I cambiamenti sono causati, contrariamente all'amiotrofia muscolare spinale, da disordini metabolici, carcinoma, squilibrio ormonale. Vanno esclusi anche il morbo di Gaucher, la sindrome di Down, il botulismo.

Tecniche terapeutiche

Il trattamento dell'amiotrofia spinale è sintomatico e mira a stabilizzare le condizioni del paziente.

I medicinali sono prescritti:

• miglioramento del metabolismo - cerebrolysin, lipocerebin, aminalon;
• che colpisce il trofismo del tessuto muscolare - orotato di potassio, acido glutammico, metionina, tocoferolo acetato;
• contribuendo alla conduzione neuromuscolare - prozerin, galantamina, dibazol;
• stimolando la circolazione sanguigna nei capillari - lamento, acido nicotinico;
• sostenere la vitalità dei motoneuroni - acido valproico, riluzolo, L-carnitina.

Ai pazienti vengono prescritte procedure ortopediche in combinazione con bagni caldi, esercizi terapeutici, massaggi morbidi, ossigenoterapia, bagni di solfuro.

Tipi di amiotrofie spinali

Convenzionalmente si distinguono le forme prossimale e distale di SCA. L'80% di tutti i tipi di amiotrofie spinali appartiene alla forma prossimale.

Questi includono, oltre alla malattia di Werdnig-Hoffmann:

1. SMA 3 o malattia di Kuldberg-Welander - ammalarsi tra i 2 ei 20 anni, i muscoli pelvici sono i primi a soffrirne. C'è un tremore delle mani, lordosi.
2. La forma letale legata all'X - descritta nel 1994 da Baumbach, è ereditata secondo un tratto recessivo, si osservano prevalentemente lesioni dei muscoli del bacino e del cingolo scapolare.
3. Degenerazione infantile: i riflessi di suzione, deglutizione, respirazione vengono violati. La morte può seguire fino a 5 mesi di età.
4. SPA Ryukyu - il gene di collegamento non è stato rilevato, c'è una mancanza di riflessi, debolezza muscolare degli arti dopo la nascita.

Questo gruppo comprende anche la malattia di Norman, la SMA con artrogriposi congenita, la SMA con fratture congenite.

Le amiotrofie spinali distali comprendono la paralisi infantile progressiva di Fazio-Londe, la malattia di Brown-Vialette-van Laere, la SMA con paralisi diaframmatica, epilessia e disturbi oculomotori.

Questa sezione nasce per prendersi cura di chi ha bisogno di uno specialista qualificato, senza disturbare il ritmo consueto della propria vita.

La malattia è molto terribile e dolorosa, ma la cosa più dolorosa qui è che io, come madre, non potevo affatto aiutare il mio piccolo bambino ... e nessuno poteva .. La malattia lo ha preso (((

Sono solidale con te😢😢ma come è stata determinata la diagnosi?Subito dopo il parto?

Anche mia figlia ha l'amiatrafia, ha 3 mesi e non sappiamo quanto vivrà, giace in ventilazione artificiale

Capisco la tua disperazione.. La vita spesso non è giusta, porta prove e sofferenze immeritate. Accettalo come un'inevitabilità. Devi sperimentarlo. Quando mia figlia è morta, sembrava che il mondo fosse crollato e il dolore non sarebbe mai andato via. Sono passati 7 anni, il ricordo resta, ma quel dolore è passato, il tempo guarisce.

Abbiamo anche una tale diagnosi ... siamo stati in terapia intensiva per 3 mesi con un ventilatore ... la nostra ragazza ha un anno ...

Ho un bambino con SMA, abbiamo 8 mesi ... è sorprendente che il paese spenda milioni di rubli in armamenti e non sia possibile finanziare lo studio di questa malattia forse le persone spendere un sacco di soldi per trasferirsi in un altro paese nella speranza che aiutino

Ciao! Anche a nostro nipote di 10 mesi viene diagnosticato questo, ma i nostri test non sono ancora arrivati. Come stai? Come si sente il bambino?

Ho anche VG, a quanto pare, il 2° modulo. Tutto si è sviluppato in modo classico, come descritto qui. Ma i miei parenti hanno combattuto per me, mi hanno trattato come meglio potevano, anche se che tipo di trattamento era in URSS negli anni '70 ... I miei genitori sono stati chiamati molte volte nella mia vita: 3 anni, 5 anni, 7, 12 . .. E ora ho quasi 50 anni e vivo ancora. 🙂 Ho ricevuto un'istruzione, ho lavorato per tutta la vita, ho una famiglia, un figlio (completamente sano). Quindi, i miracoli accadono, ma non grazie alla medicina, ma praticamente nonostante ciò - grazie all'amore e alla cura dei propri cari, amici e semplicemente brava gente. Certo, la malattia ha il suo pedaggio, mi sto indebolendo e già con difficoltà a fare le cose più semplici: le mie mani stanno fallendo. Ma nessuno vive per sempre, e anche 50 anni sono molto buoni per una persona con CH. Non disperare, vivi, ama, combatti per i bambini e avranno anche la possibilità di una vita lunga e interessante.

Amiotrofia spinale di tipo I, II, III (malattia di Werdnig-Hoffmann, malattia di Kugelberg-Welander, CAM, SMA)
L'amiotrofia spinale prossimale di tipo I, II III (CAM I-III) è una delle malattie ereditarie più comuni a trasmissione autosomica recessiva, con un'incidenza di 1 ogni 6000-10000 neonati. Il principale meccanismo per lo sviluppo dei segni clinici è associato alla progressiva degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale, che si esprime in primo luogo nell'atrofia dei muscoli prossimali degli arti.
Esistono tre forme della malattia in base all'età di insorgenza, alla gravità ovviamente e all'aspettativa di vita.

• La CAM I (malattia di Werdnig-Hoffmann, OMIM*253300) è la forma più grave, i primi sintomi spesso possono essere rilevati anche nel periodo prenatale da un debole movimento fetale. In un numero significativo di pazienti con questa forma, distinto manifestazioni cliniche si notano fino a 6 mesi di età e sono caratterizzati da segni pronunciati di paralisi flaccida dei muscoli degli arti e del tronco, con coinvolgimento dei muscoli respiratori nel processo. I bambini non tengono la testa, non si siedono da soli.
• CAM II (modulo intermedio, OMIM*253550) ne ha di più inizio in ritardo di solito dopo 6 mesi. I bambini malati possono stare seduti, ma non raggiungono mai la capacità di camminare in modo indipendente. La prognosi in questi casi dipende dal grado di coinvolgimento dei muscoli respiratori nel processo patologico.
• Nella CAM III (malattia di Kugelberg-Welander, OMIM*253400), i primi sintomi nei pazienti compaiono dopo 18 mesi, possono stare in piedi e camminare in modo indipendente.

Il gene responsabile della comparsa di CAM I-III, chiamato SMN (survival motor neuron gene), è localizzato nella regione 5q13 ed è rappresentato da due copie altamente omologhe (telomerica - SMN1 e centromerica - SMN2). Nel 96% dei pazienti con vari tipi CAM I-III registra una delezione del gene SMN1.
Il Centro di Genetica Molecolare esegue la diagnostica diretta e indiretta del DNA di CAM I-III. La diagnostica diretta si basa sull'amplificazione dei frammenti degli esoni 7 e 8 di entrambi i geni con successiva restrizione, che consente di registrare la presenza / assenza degli esoni corrispondenti dei geni SMN1 e SMN2, nonché di determinarne il rapporto.
Pertanto, la diagnostica diretta del DNA, oltre a confermare la diagnosi di CAM I-III con metodi di genetica molecolare, consente di registrare il trasporto eterozigote della mutazione, che è di grande importanza per le famiglie in cui non è disponibile il materiale di un bambino malato , così come per i fratelli sani di pazienti con diagnosi di CAM I-III per la loro ulteriore consulenza genetica medica. Tenendo conto dell'elevata frequenza di trasporto della malattia (circa 1 ogni 40 persone), è consigliabile identificare il trasporto eterozigote della delezione del gene SMN1 nella popolazione. Inoltre, è possibile condurre la diagnostica indiretta del DNA di CAM I-III utilizzando marcatori di DNA polimorfico. L'esecuzione simultanea della diagnostica del DNA prenatale di CAM I-III con metodi diretti e indiretti riduce il rischio di avere un bambino malato fino a quasi lo 0%.

Descrizione:

L'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann è il muscolo spinale più maligno, che si sviluppa dalla nascita o nei primi 1-1,5 anni di vita di un bambino. È caratterizzato da un'atrofia muscolare diffusa crescente, accompagnata da paresi flaccida, che progredisce fino al completamento della plegia. Di norma, l'amiotrofia di Werdnig-Hoffman è associata a deformità ossee e anomalie dello sviluppo congenite. Le basi diagnostiche sono l'anamnesi, l'esame neurologico, gli studi elettrofisiologici e tomografici, l'analisi del DNA e lo studio della struttura morfologica del tessuto muscolare. Il trattamento è poco efficace, volto ad ottimizzare il trofismo dei tessuti nervosi e muscolari.

Cause dell'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann:

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è caratterizzata da alterazioni degenerative congenite o acquisite dei muscoli striati, debolezza muscolare simmetrica del tronco, degli arti, assenza o diminuzione dei riflessi tendinei pur mantenendo la sensibilità. Studi morfologici rivelano la patologia dei motoneuroni del midollo spinale, "atrofia del fascio" nei muscoli scheletrici con una caratteristica alternanza di fibre interessate e fibre sane. C'è una violazione della funzione conduttiva delle fibre nervose, una diminuzione della contrattilità muscolare.

Sintomi dell'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann:

Esistono tre forme di malattia:

congenito,
- prima infanzia e
- tardivo, diverso nel tempo di manifestazione del primo sintomi clinici e il ritmo del processo miodistrofico.

Nella forma congenita, i bambini nascono con paresi flaccida. Fin dai primi giorni di vita si manifestano ipotensione muscolare generalizzata e diminuzione o assenza di riflessi profondi. I disturbi bulbari sono determinati precocemente, manifestati da suzione lenta, pianto debole, fascicolazioni della lingua e una diminuzione del riflesso faringeo. Paresi del diaframma. La malattia è combinata con deformità osteoarticolari: scoliosi, torace a forma di imbuto o "pollo", contratture articolari. Lo sviluppo delle funzioni statiche e locomotorie è fortemente rallentato. Solo un numero limitato di bambini, con grande ritardo, sviluppa la capacità di tenere la testa e sedersi da soli. Tuttavia, le capacità motorie acquisite regrediscono rapidamente. Molti bambini con una forma congenita della malattia hanno un'intelligenza ridotta. Spesso osservato difetti di nascita sviluppo:, displasia articolazioni dell'anca, e così via.

Il decorso è rapidamente progressivo, maligno. La morte si verifica prima dei 9 anni di età. Una delle principali cause di morte sono i gravi disturbi somatici (insufficienza cardiovascolare e respiratoria) dovuti alla debolezza dei muscoli del torace e alla diminuzione della sua partecipazione alla fisiologia della respirazione.

Con una forma della prima infanzia, i primi segni della malattia si verificano, di regola, nella seconda metà della vita. Lo sviluppo motorio durante i primi mesi è soddisfacente. I bambini in modo tempestivo iniziano a tenere la testa, a sedersi, a volte in piedi. La malattia si sviluppa in modo subacuto, spesso dopo l'infezione, il cibo. La paresi flaccida è inizialmente localizzata nelle gambe, quindi si diffonde rapidamente ai muscoli del tronco e delle braccia. L'atrofia muscolare diffusa è associata a fascicolazioni della lingua, tremore fine delle dita e contratture tendinee. Il tono muscolare, i riflessi profondi sono ridotti. Nelle fasi successive si verifica ipotensione muscolare generalizzata, fenomeni bulbari.

Il decorso è maligno, anche se più lieve rispetto alla forma congenita. L'esito letale si verifica entro i 14-15 anni di età.

In forma tardiva i primi segni della malattia si verificano a 1,5-2,5 anni. A questa età, la formazione delle funzioni statiche e locomotorie è completamente completata nei bambini. La maggior parte dei bambini cammina e corre da sola. La malattia inizia impercettibilmente. I movimenti diventano goffi, insicuri. I bambini spesso inciampano e cadono. L'andatura cambia: camminano, piegando le ginocchia (andatura "bambola meccanica"). La paresi flaccida è inizialmente localizzata nei gruppi muscolari prossimali degli arti inferiori, per poi spostarsi relativamente lentamente ai gruppi muscolari prossimali degli arti superiori, i muscoli del tronco; di solito appena percettibile a causa di uno strato di grasso sottocutaneo ben sviluppato. Fascicolazioni tipiche della lingua, mignolo, sintomi bulbari - fascicolazioni e atrofia della lingua, diminuzione dei riflessi faringei e palatini. I riflessi profondi svaniscono già nelle prime fasi della malattia. Le deformità osteoarticolari si sviluppano parallelamente alla malattia sottostante. La deformazione più pronunciata del torace.

Il decorso è maligno, ma più lieve rispetto alle prime due forme. La violazione della capacità di camminare in modo indipendente si verifica all'età di 10-12 anni. I pazienti vivono fino a 20-30 anni.

Trattamento dell'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann:

Il trattamento radicale non esiste.

Poiché l'atrofia muscolare spinale è un disturbo che si manifesta nelle sinapsi dei motoneuroni, la condizione può essere migliorata aumentando il livello della proteina SMN. L'obiettivo della ricerca attuale è trovare farmaci che aumentino i livelli di SMN. I risultati principali sono stati finora ottenuti in gruppi di ricerca negli Stati Uniti, in Germania e in Italia.

Sono stati suggeriti diversi farmaci acido valproico, butirrato di sodio, ecc.), vengono effettuati ricerche cliniche in gruppi di volontari. I dati sull'uso efficace delle cellule staminali non sono ancora disponibili.

I pazienti con SMA hanno bisogno di speciali cibo dietetico terapia di supporto e molte altre attività di cura.

A dicembre 2016 negli Stati Uniti è stato approvato il primo farmaco per il trattamento della SMA, il nusinersen.

Di tutte le atrofie muscolari spinali esistenti e conosciute dalla scienza Amiotrofia di Werdnig-Hoffmannè la varietà più pesante.

La prevalenza di questa malattia è ora di circa 1 caso ogni 7-11 mila neonati.

Il gene che causa questa malattia è presente in ogni 50 persone.

Tuttavia, a causa dell'eredità autosomica recessiva, un disturbo si verifica in un bambino solo quando entrambi i genitori hanno questa informazione genetica.

Pertanto, la probabilità che il bambino nasca con una patologia, in questo caso, è di circa il 25%.

È possibile far fronte a una tale malattia, o almeno fermare la progressione dei sintomi, lo diremo in questo articolo.

Che cos'è l'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann?

Amiotrofia spinale di tipo 1 o, in altre parole, amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann- Questa è una malattia speciale del sistema nervoso, ereditata (il più delle volte da entrambi i genitori). Questa patologia è caratterizzata dalla presenza di debolezza muscolare in quasi l'intero sistema muscolare del corpo. Un bambino che soffre di una tale malattia non può sedersi, muoversi e servirsi da solo.

Sfortunatamente, non esiste una cura per questo tipo di malattia nel mondo. Il massimo che i medici possono offrire ai nostri giorni è la diagnosi prenatale. Tale esame aiuta a evitare la nascita di un bambino malato in famiglia.

La patologia ha preso il nome da due scienziati che la descrissero per la prima volta alla fine del XIX secolo. Attualmente, il concetto di amiotrofia spinale si riferisce a diverse forme della malattia che differiscono clinicamente. Ma sono tutti collegati allo stesso modo difetto genetico di proprietà dei genitori del bambino.

Quadro clinico della malattia

L'amiotrofia spinale ha diverse forme e varietà, ognuno dei quali differisce nell'età di insorgenza dei sintomi caratteristici, nella gravità del decorso della malattia e nell'aspettativa di vita dei pazienti.

Generalmente questa patologia porta alla disabilità, poiché il sistema motorio del corpo è disturbato e il paziente non è in grado di muoversi autonomamente o servirsi autonomamente. In situazioni cliniche gravi, può essere necessario un controllo medico costante nella vita di tutti i giorni.

Sedie a rotelle, deambulatori, stampelle, bastoni aiutano un tale paziente a muoversi. Una tale malattia può portare a un esito fatale solo quando complicazioni respiratorie e del sistema cardiovascolare(con polmonite e insufficienza cardiaca).

Le fibre nervose sensibili non cadono sotto l'influenza della patologia, così il bambino conserva tutti i tipi di sensibilità. Anche l'intelletto e le funzioni mentali non ne risentono, quindi durante l'apprendimento il bambino percepisce e assimila le informazioni abbastanza normalmente.

Classificazione delle malattie

A seconda dell'età in cui sono comparsi i sintomi caratteristici della malattia, l'amiotrofia di Werdnig-Hoffman è suddivisa in diversi tipi:

• Forma congenita di patologia. Età approssimativa di comparsa dei cambiamenti: da 0 a 6 mesi. Solitamente caratterizzato da un debole movimento fetale intrauterino. Con una forma congenita, l'ipotensione muscolare si osserva sin dai primi giorni di vita di un bambino. In breve tempo, i riflessi profondi svaniscono: il bambino piange debolmente, succhia male il latte materno o il capezzolo, non riesce a tenere la testa. A volte capita che questi sintomi compaiano un po 'più tardi, quindi il bambino può imparare a tenere la testa e sedersi, ma poiché c'è una violazione, queste abilità non si svilupperanno in lui. Inoltre, la forma congenita può essere accompagnata da disturbi bulbari, una diminuzione del riflesso faringeo e contrazioni fascicolari della lingua. La forma congenita è considerata la più maligna e spesso può anche combinare oligofrenia, deformità toraciche e 4 gradi di scoliosi. La rapida immobilità e paresi dell'apparato respiratorio porta all'insufficienza respiratoria e successivamente alla morte;
• forma della prima infanzia. Con questo tipo di patologia, i primi sintomi possono comparire dopo 6 mesi. A questo punto, i bambini hanno uno sviluppo fisico e mentale normale. Cominciano ad acquisire lentamente le prime abilità naturali, come la capacità di tenere la testa, stare in piedi, sedersi e ribaltarsi. Nella maggior parte dei casi, con questo tipo di malattia, i bambini non impareranno mai a camminare. Sul stato iniziale la paresi si verifica negli arti inferiori, quindi si sviluppano abbastanza rapidamente arti superiori e in tutti i muscoli. L'ipotensione muscolare si instaura, i riflessi profondi svaniscono, possono comparire tremori alle dita, contrazioni muscolari involontarie. Nelle fasi successive, a tutti i sintomi si aggiungono disturbi bulbari e insufficienza respiratoria (progressiva). Questa forma della malattia procede più lentamente rispetto al tipo congenito. I pazienti possono vivere fino a 15 anni;
• Amiotrofia di Kugelberg-Welander. La più benigna di tutte le forme di amiotrofia spinale. I sintomi compaiono dopo 2 anni, a volte tra il 15° e il 30° anno. Non trovato in questo modulo. ritardo mentale sviluppo, per molto tempo i pazienti sono in grado di muoversi in modo indipendente. Molti vivono fino a tarda età in pieno self-service.

Fattori di rischio e cause della malattia

Poiché l'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann è una malattia ereditaria, quindi le cause della sua comparsa risiedono nel codice genetico di entrambi i genitori del paziente. Il problema risiede nel quinto cromosoma, che subisce una mutazione genetica.

Muta il gene responsabile della produzione della proteina SMN. In un corpo sano, la sintesi di questa proteina assicura il normale sviluppo dei motoneuroni. Se ha subito una mutazione, i motoneuroni iniziano a collassare, il che porta a un'interruzione nella trasmissione degli impulsi dalla fibra nervosa al muscolo. Di conseguenza, il muscolo non funziona. Ecco perché c'è l'atrofia motoria e l'incapacità di muoversi normalmente.

Gene con disturbi ha un modello di ereditarietà autosomica recessiva. Ciò significa che affinché la malattia si sviluppi, è necessaria una corrispondenza di due geni mutati di entrambi i genitori. Quelli. infatti, sia il padre che la madre devono essere portatori del gene con la patologia.

Allo stesso tempo, non sono malati, perché hanno un gene sano dominante (questo è dovuto anche all'accoppiamento dei geni). Se sia il padre che la madre del bambino hanno un gene con una patologia, il rischio che il bambino nasca con disturbi è del 25%.

Video: "Cos'è l'atrofia muscolare spinale?"

Metodi per diagnosticare la malattia

Quando si tratta di diagnosticare questo tipo di malattia, è necessario tenere conto del fatto che per il neurologo che condurrà l'esame, l'età in cui compaiono i primi sintomi nel bambino è molto importante.

Anche la dinamica dello sviluppo dei sintomi è importante, dati sullo stato neurologico (cioè la presenza/assenza di disturbi motori di tipo periferico sullo sfondo di una normale sensibilità), la presenza/assenza di ulteriori anomalie congenite e deformità ossee (sclerosi, cifosi, lordosi, torcicollo).

Il tipo congenito della malattia può essere rilevato da un neonatologo. L'esame viene effettuato con miopatie, distrofia muscolare (progressiva), sclerosi laterale amiotrofica, poliomielite, paralisi cerebrale, ecc. Se la diagnosi richiede la conferma più accurata, viene utilizzata anche l'elettroneuromiografia (studi dell'apparato neuromuscolare).

La diagnosi finale viene stabilita solo dopo aver ottenuto dati sulla biologia dei muscoli e studiato la situazione genetica.. Lo studio dell'analisi del DNA consente ai genetisti di scoprire il trasporto eterozigote dell'aberrazione genetica (importante quando si pianifica la prossima gravidanza). Viene inoltre eseguita un'analisi quantitativa del numero di geni del locus SMA (consente di calcolare la presenza di un gene patologico nei genitori.

Il test del DNA prenatale può aiutare a ridurre la possibilità di avere un bambino con la malattia di Werding-Hoffmann. Ma la difficoltà qui sta nel fatto che per ottenere materiale di DNA vengono utilizzati metodi invasivi di diagnostica prenatale (biopsia corionica, cordocentesi, amniocentesi).

Se la malattia è confermata in utero, questa sarà un'indicazione per l'interruzione artificiale della gravidanza in corso.

Trattamento della malattia

La medicina moderna, purtroppo, non ha ancora sviluppato farmaci in grado di far fronte alle mutazioni genetiche. diverso tipo, pertanto, non esiste un corso di trattamento in grado di sconfiggere l'amiotrofia di Werdnig-Hoffman. Ci sono una serie di attività che possono rallentare l'atrofia muscolare progressiva, ma non ci si può aspettare miracoli.

Farmaci

Medicinali può solo indebolire le condizioni del paziente, in qualche modo sostengono e nutrono il suo sistema nervoso, ma non possono sconfiggere la causa dello sviluppo della malattia.

Con l'amiotrofia spinale, vengono utilizzati i seguenti farmaci:

• Cerebrolisina, Citoflavina, Acido glutammico, ATP, Cloruro di carnitina, Metionina, Orotato di potassio e altri: questi farmaci migliorano in qualche modo il metabolismo dei muscoli e dei tessuti nervosi, quindi sono prescritti per l'assunzione periodica del corso;
• Vitamine del gruppo B(Neurovitan, Milgamma);
• Steroide anabolizzante(Retabolil, Nerobol);
• Prozerina, Neuromidina, Dibazolo- questi farmaci possono in qualche modo migliorare la conduttività muscolare.

Esercizio, massaggio, terapia fisica

E lo sapevi che...

Fatto successivo

Esercizi fisici e massaggi vengono utilizzati anche per alleviare le condizioni del paziente.. Tuttavia, nel caso di una patologia così grave, la terapia fisica e il massaggio dovrebbero essere prescritti dal medico ed eseguiti sotto la stretta osservanza di uno specialista (lo stesso vale per la fisioterapia). Qui non possono essere utilizzati complessi di terapia fisica di base, solo quelli selezionati individualmente dal medico in base al livello di sviluppo della patologia, ai sintomi caratteristici e allo stadio della malattia.

Video: "Trattamento dell'atrofia muscolare spinale con terapia genica"

Trattamento a casa

In questo caso è severamente vietato il trattamento non autorizzato a casa senza la consultazione e la supervisione di un medico.. Le misure preventive a casa possono essere applicate solo se il medico ha dato il permesso. Uno specialista può prescriverti alcuni semplici esercizi che puoi fare a casa. Se non ci fossero tali raccomandazioni, è severamente vietato fare qualcosa da soli.

Prevenzione delle malattie

Basandosi sul fatto che l'amiotrofia di Werding-Hoffman è una malattia ereditaria, quindi non ci sono misure preventive per questo. Sfortunatamente, se la patologia del bambino fosse rivelata anche nel periodo prenatale, sarebbe opportuno ricorrere all'interruzione artificiale di una gravidanza infruttuosa. Né il trattamento né la prevenzione per questo tipo di malattia è stato ancora inventato.

Prognosi della malattia

Sfortunatamente, la prognosi per questa patologia è estremamente sfavorevole.. Non c'è possibilità di guarigione e non può esserlo. Se un bambino è nato con una forma congenita di amiotrofia, morirà tra i 6 mesi e i 2 anni di età. I successivi tipi di malattia prolungheranno la vita del paziente, ma la probabilità di morte rimane molto alta.

Conclusione

La medicina moderna conosce molte malattie che nessun metodo e nessun farmaco possono affrontare. Amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffman uno di loro. L'origine genetica di questa patologia ha reso impossibile trattarla con i metodi a noi noti.

Ce ne sono anche altri punti importanti che dovresti considerare se sei a rischio di avere un bambino con questa malattia:

1. L'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffman ha diverse varietà: amiotrofia congenita, precoce e di Kugelberg-Welander. La forma congenita porta a una morte precoce (all'età di circa 6 mesi a 2 anni), la forma precoce e quella tardiva possono prolungare la vita del paziente, ma non c'è possibilità di guarigione in un modo o nell'altro;
2. Il rischio di sviluppare una patologia può comparire solo se entrambi i genitori hanno un gene mutato. Solo a condizione che sia la madre che il padre (che non sembrano malati, ma sono solo portatori del gene) siano titolari di disturbi nella catena genetica, un bambino può nascere con la malattia di Werdnig-Hoffman (25% di probabilità );
3. cura malattia genetica impossibile, così come impossibile attuare la prevenzione. Farmaci sono prescritti solo per alleviare i sintomi del paziente e per mantenere il tono del corpo. La terapia fisica e il massaggio sono prescritti solo dal medico curante, solo da lui e nessun altro, poiché la malattia è grave e richiede una stretta supervisione. Se la diagnosi prenatale ha già rivelato il fatto che il bambino nascerà con una patologia, i medici consigliano di ricorrere all'interruzione artificiale della gravidanza.

Passare il test!

Artrologo, Reumatologo

Impegnato nella diagnostica e nel trattamento malattie sistemiche tessuto connettivo (sindrome di Schogren, dermatopolimiosite, artrite reumatoide), vasculite sistemica.