Hirschsprungova bolezen (aganglioza debelega črevesa, kongenitalni megakolon). Hirschsprungova bolezen - zdravljenje in pregledi po operaciji

To je prirojena patologija debelega črevesa z nerazvitostjo ali odsotnostjo živčnih pleksusov v submukoznih in mišičnih plasteh celotnega debelega črevesa ali njegovega segmenta. Manifestira se s kroničnim zaprtjem, pomanjkanjem želje po defekaciji, napenjanjem, nelokaliziranimi bolečinami v trebuhu, asimetrično obliko trebuha, zastrupitvijo. Diagnosticira se s pomočjo irigoskopije, sigmoidoskopije, histologije biopsije stene debelega črevesa, anorektalne manometrije. Zdravi se s kirurškimi metodami, bolnikom se priporoča enostopenjska ali dvostopenjska resekcija debelega črevesa z izdelavo kolorektalne anastomoze.

Splošne informacije

Aganglionoza debelega črevesa (kongenitalni megakolon) je ena najpogostejših nepravilnosti v razvoju prebavil. Glede na opazovanja se razširjenost Hirschsprungove bolezni pri novorojenčkih giblje od 1: 30 000 do 1: 2 000. Pri 90% bolnikov se bolezen pojavi pred 10. letom starosti. Pri dečkih se anomalija odkrije 4,32-krat pogosteje kot pri deklicah. V 29,0-32,7% primerov je patologija povezana z drugimi malformacijami, medtem ko se pri 9% bolnikov aganglioza kolona razvije kot del Downovega sindroma. Bolezen je bila prvič opisana v spisih danskega pediatra Haralda Hirschsprunga leta 1888. Pomen pravočasnega odkrivanja bolezni je posledica resnosti njenih zapletov.

Vzroki

Hirschsprungova bolezen ima polietiološki izvor, vloga domnevnih in proizvodnih dejavnikov, ki prispevajo k razvoju aganglioze stene debelega črevesa, je še vedno pojasnjena. Najverjetneje je prirojena malformacija posledica kritične poškodbe genov, ki uravnavajo tvorbo živčnih struktur kolona. Po mnenju strokovnjakov s področja praktične proktologije nastanek Hirschsprungovih anomalij olajšajo:

• Obremenjena dednost. Pri 20% bolnikov je zaslediti družinsko naravo bolezni. Glede na rezultate molekularno genetskih študij je pri dednih mutacijah genov RET, GDNF, EDN3, ENDRB motena migracija nevroblastov iz vagalnega nevrogrebena, kar povzroči aganglionozo črevesne stene. V 12% primerov bolezni se odkrijejo kromosomske aberacije, v 18% - napaka se kaže v strukturi. dedni sindromi.
• Dizontogeneza. Nededne oblike bolezni so povezane z vplivom intrauterine virusne okužbe, visokega sevanja, mutagenosti kemične snovi motnje diferenciacije nevroblastov. Tveganje za razvoj anomalije se poveča s porodniško patologijo in kronične bolezni noseča, ki jo spremlja hipoksija tkiv - preeklampsija, kardiopatologija (hipertenzija, srčno popuščanje), diabetes mellitus.

Patogeneza

Razvoj Hirschsprungove bolezni je posledica kršitve embriogeneze, predvidoma v 7-12 tednih gestacijske starosti, ko so živčni pleteži Meissner (v submukozni plasti debelega črevesa) in Auerbach (v mišični membrani črevesja) oblikovana. Zaradi prezgodnjega prenehanja migracije nevroblastov ali njihove nezadostne diferenciacije so črevesne nevrostrukture namesto tipičnih submukoznih in mišično-intestinalnih pletežov z gangliji predstavljene s posameznimi živčnimi vlakni in glialnimi elementi.

Čim prej se konča migracija nevroblastov, bolj razširjeno je aganglionsko območje stene debelega črevesa. Acetilholinesteraza se kopiči v sluznici, kar povzroči intestinalni spazem, ki je patognomonični znak Hirschsprungove anomalije. Zaradi toničnega spazma in pomanjkanja peristaltike denervirani segment postane funkcionalna ovira za gibanje blata. Kronično zadrževanje črevesne vsebine vodi do stalnega zaprtja in znatnega širjenja zgornjega črevesa.

Razvrstitev

Sistematizacija Hirschsprungove bolezni se izvaja ob upoštevanju anatomskih in klinična merila. Glede na lokalizacijo aganglionskega območja je najpogostejša rektosigmoidna oblika bolezni, odkrita pri 70% bolnikov, rektalna (do 25% primerov anomalije), subtotalna (3%), segmentna (1,5%), skupna. (0,5 %). Glede na lokacijo razširjenega črevesa ločimo megarektum, megasigmo, levi, subtotalni in totalni megakolon, megaileum. Pri diagnosticiranju Hirschsprungove črevesne aganglioze se upoštevajo značilnosti klinični potek:

• Otroška različica bolezni. Pojavi se pri skoraj 90% bolnikov. Zanj je značilen hiter razvoj, skoraj popolna odsotnost samostojne defekacije, povečanje znakov črevesne obstrukcije. Operacija se običajno izvaja v dveh fazah.
• Podaljšana različica aganglioze. Debuti pri otrocih. Zaradi majhne dolžine denerviranega segmenta se razvija počasi. Za odpravo zaprtja se klistir uporablja dolgo časa. Možno je izvesti tako dvostopenjske kot enostopenjske operacije.
• Latentna različica anomalije. Zaprtje se pojavi v adolescenca, medtem ko hitro pride do nastanka kronične obstrukcije debelega črevesa. Za lajšanje zaprtja so potrebni dnevni klistirji. Odvajanje blata se običajno obnovi v dveh fazah.

S kompenziranim potekom neodvisno blato traja več let, ko se bolezen razvije, se pojavi 3-7-dnevno zaprtje, katerega rešitev zahteva odvajala ali klistir. Pri bolnikih s subkompenziranim stanjem zaprtje brez imenovanja odvajal in klistir traja več kot 7 dni. Na dekompenzacijo bolezni kaže odsotnost samostojne defekacije in nagnjenja k njej, zbijanje črevesne vsebine in nastanek fekalnih kamnov, neučinkovitost konzervativnih metod praznjenja črevesja.

Simptomi Hirschsprungove bolezni

Hitrost razvoja klinične slike bolezni je odvisna od razširjenosti črevesne poškodbe. V večini primerov se prvi znaki pojavijo takoj po rojstvu otroka, včasih pa je patologija asimptomatska, prvi nastop opazimo že v adolescenci in celo odrasli dobi. Glavna manifestacija aganglioze debelega črevesa je kronično zaprtje in pomanjkanje želje po defekaciji. Pri 50% bolnikov napenjanje in bolečine v trebušna votlina povezana z zadrževanjem blata.

Pri dolgotrajnem poteku bolezni nastane asimetrija trebuha in razširitev kožne venske mreže. Pri nekaterih bolnikih lahko opazimo aktivno črevesno peristaltiko. Pri Hirschsprungovi agangliozi se pogosto pojavijo znaki anemije - bledica kože in sluznic, pogosta vrtoglavica, zmanjšana zmogljivost. Lahko se pojavijo simptomi splošne zastrupitve telesa: slabost in bruhanje, glavoboli. Patologija se včasih kombinira s prirojeno heterokromijo (neenaka barva šarenice).

Zapleti

V primeru Hirschsprungove aganglioze sta pri bolnikih motena prebava in absorpcija hranil, kar v kombinaciji z zmanjšanjem apetita vodi do hude podhranjenosti do kaheksije. Pogosto najdemo anemijo zaradi pomanjkanja železa. Otroci zaostajajo v razvoju in telesni razvoj. Dolgotrajna stagnacija blata v črevesju povzroči disbakteriozo, vnetne spremembe sluznice, ki se lahko kažejo s paradoksalno drisko.

večina nevarni zapleti Hirschsprungova bolezen - črevesna obstrukcija, dekubitalna stena s fekalnimi kamni in črevesna perforacija. Morda pojav toksičnega megakolona, ​​za katerega je značilno širjenje proksimalnega črevesja in prekomerna rast patogene bakterijske flore. To stanje pogosto vodi v peritonitis in sepso zaradi prodiranja črevesnih bakterij skozi patološko spremenjeno črevesno steno. V tem primeru so ostre difuzne bolečine v trebuhu, ponavljajoče se bruhanje, febrilna vročina.

Diagnostika

Na Hirschsprungovo bolezen je mogoče sumiti ob prisotnosti značilnih telesnih znakov (palpacija "tumorja" v obliki testa in pojav "simptoma gline" - sledovi stiskanja debelega črevesa s prsti, ki so jasno definirani skozi sprednjo steno trebuh). Diagnostično iskanje vključuje celovit laboratorijski in instrumentalni pregled bolnika, ki omogoča potrditev diagnoze. Najbolj informativni pri diagnozi aganglioze so:

• Retrogradni rentgen debelega črevesa. Zapolnitev debelega črevesa z rentgenskim kontrastom omogoča vizualizacijo jasnega prehoda med razširjenim proksimalnim črevesom in zoženim distalnim, ki nima inervacije. Ko je barijev klistir določen tudi z odsotnostjo debelega črevesa.
• Endoskopski pregled rektuma in sigmoidnega kolona. Sigmoidoskopija in rektosigmoskopija se izvajata brez posebne priprave bolnika. S Hirschsprungovo patologijo se odkrije spazmodična črevesna stena, odsotnost blata. Proksimalno je povečan del debelega črevesa, napolnjen s trdnim blatom.
• Citomorfološka analiza po Swensonu. Histologija biopsij danke in debelega črevesa je »zlati standard« v diagnostiki bolezni. Za pridobitev zanesljivih rezultatov se vzorčenje biološkega materiala izvaja vzdolž zadnje stene črevesja 6 cm, začenši od zobne črte. Poleg tega se oceni aktivnost AChE.
• Študija merilnika. Za Hirschsprungovo aganglionozo je značilna odsotnost refleksnega odpiranja rektalne mišice zapiralke kot odgovor na povečanje pritiska. Opažena je neusklajenost kontrakcije sfinkterjev in rektuma. Anorektalna manometrija je pomemben diagnostični kriterij in ima približno 85-odstotno občutljivost.

Spremembe v klinična analiza krvi (levkocitoza, povečana ESR, toksična zrnatost nevtrofilcev) se pojavijo v primeru zapletene različice bolezni. V biokemičnem krvnem testu opazimo hipoalbuminemijo in disproteinemijo. Če ima bolnik paradoksno drisko, se opravi bakteriološka preiskava blata za izolacijo patogenih patogenov.

Hirschsprungovo aganglionozo je treba najprej razlikovati od idiopatskega megakolona. Glavni diagnostični kriterij je odsotnost submukoznih in medmišičnih živčnih ganglijev v vzorcih črevesne biopsije. Bodite pozorni na zgodovino (začetek bolezni v zgodnjem otroštvu), podatke o študiji aktivnosti AChE in anorektalno manometrijo. Za posvetovanje bolnikov, poleg specialista proktologa, glede na indikacije sodelujejo specialist za nalezljive bolezni in kirurg.

Zdravljenje Hirschsprungove bolezni

Pri bolnikih s potrjeno diagnozo se priporoča kirurški poseg za vzpostavitev črevesne prehodnosti z odstranitvijo denerviranega področja. konzervativne metode(korekcija presnovnih motenj, odprava zaprtja s pomočjo čistilnih, hipertoničnih in sifonskih klistir) se uporabljajo v fazi diagnoze in predoperativne priprave. Pri odlašanju s konzervativno terapijo megakolon napreduje, bolnikovo stanje se poslabša in tveganje za pooperativne zaplete se poveča.

Pri izbiri obsega in tehnike kirurškega posega se upoštevajo dolžina aganglionskega segmenta, stopnja prestenotične ekspanzije in starost bolnika. Pri abdominalni operaciji se izvede resekcija denerviranega predela in patološko spremenjenega razširjenega dela črevesa, izdela se kolorektalna anastomoza. Glede na izbrano tehniko kirurškega zdravljenja Hirschsprungove patologije sta možna dva pristopa k izvajanju načrtovanih posegov:

• Enostopenjsko delovanje. Indiciran je za kompenzirano obliko bolezni in majhno dolžino aganglionskega segmenta. Prizadeto črevo se odstrani in takoj se oblikuje anastomoza. Prednost enostopenjskega pristopa je manjša invazivnost, vendar se ob nepravilni oceni klinične situacije poveča verjetnost zapletov v pooperativnem obdobju.
• Dvostopenjsko delovanje. Priporočljivo je za bolnike s subkompenziranimi in dekompenziranimi različicami bolezni, pomembnimi spremembami debelega črevesa nad denerviranim predelom in razširjenim aganglionskim segmentom. Na prvi stopnji, po resekciji črevesja, se oblikuje kolostomija, ki se čez nekaj časa zašije z ustvarjanjem anastomoze debelega črevesa med rekonstruktivnim posegom.

Nujna ali nujna operacija se izvede v primeru akutnega črevesna obstrukcija, črevesna perforacija, preležanine črevesne stene s fekalnim kamnom. Intervencija se izvaja v okviru resekcije sigmoidnega kolona, ​​levostranske hemikolektomije, koloproktektomije z uvedbo kolostome ali ileostomije. V prihodnosti se prehod črevesne vsebine obnovi s kirurškimi metodami. Dispanzerski klinični pregled operiranih bolnikov se izvaja tedensko en mesec po operaciji, četrtletno eno leto in letno 3 leta.

Napoved in preprečevanje

Izid Hirschsprungove bolezni je odvisen od časa odkritja in stopnje poškodbe živčnih ganglijev črevesja. Napoved je razmeroma dobra ob zgodnji diagnozi in kirurška korekcija. Brez zdravljenja umrljivost dojenčkov v prvih mesecih življenja doseže 80%. Zaradi prirojene narave patologije posebni preventivni ukrepi niso bili razviti. Ko se pojavijo prvi znaki bolezni, se morate takoj posvetovati z zdravnikom, da preprečite razvoj resnih zapletov.

Prispevek pripravil:

Črevesna bolezen, imenovana po pediatru G. Hirschsprungu, ki jo je opisal, je prirojene narave, to je primarna patologija. Pri otrocih do enega meseca se pojavi v 90% primerov. Fantje so pogosteje diagnosticirani. Pogosto v kombinaciji (20%) z drugimi boleznimi srca in ožilja, genitourinarnega in živčnega sistema. V 30% primerov je povezana s kromosomskimi nepravilnostmi (Downov sindrom).

Bolezen je prirojena patologija

V tem članku boste izvedeli:

Opis bolezni

Hirschsprungova bolezen je nenormalna tvorba živčnih vozlov v debelem črevesu, njihova odsotnost ali zmanjšanje v določenem delu organa ali v celem (črevesna malformacija). Alternativno ime- črevesna aganglionoza.

Če se osredotočimo na lokalizacijo problema, ločimo več vrst: rektalno, rektosigmoidno, segmentno, subtotalno, skupno. Gangliji v črevesju so živčni vozli (pleksi) v tkivih mišic in epitelija, ki so odgovorni za peristaltiko organa in prehod prebavljene hrane. Aganglionoza je dedna bolezen, torej leži v DNK (nenormalno mesto kromosoma 10).

Vzroki

Vzroki Hirschsprungove bolezni so negativni dejavniki, ki vplivajo na plod v prvem trimesečju nosečnosti ( živčni sistem nastane od 5 do 12 tednov). Posledično se distalno črevesje razvije nepravilno.

Najpogosteje se bolezen diagnosticira pri novorojenčkih.

Postopek poteka od zgoraj navzdol (od ustne votline v anus). Včasih se razvoj ustavi, kar se kaže v delni ali popolni odsotnosti ganglijev v enem ali drugem delu debelega črevesa. Možnih je več potekov bolezni, ki se razlikujejo po simptomih, od katerih je odvisno zdravljenje Hirschsprungove bolezni pri odraslih:

• Tipično. Zanj je značilen hiter razvoj zaprtja in črevesne obstrukcije, odsotnost blata.
• Podaljšano. Pomeni postopen razvoj bolezni, zaprtje se odpravi z zdravili.
• Latentno. Prvi znaki se pojavijo po 14 letih - zaprtje, nato se razvije obstrukcija, pomaga klistiranje.

Dednost Hirschsprungove bolezni pri otrocih je povezana z endokrinim, duševnim oz nevrološke nepravilnosti pri starših in prisotnost same patologije.

Vzrok anomalije ni bil v celoti raziskan. Natančni dejavniki, ki vplivajo na spremembo DNK, niso identificirani. Vendar je natančno določeno, da je tveganje za rojstvo otroka s črevesno boleznijo večje v družinah z diagnosticirano agangliozo.

Na razvoj ploda med nosečnostjo vplivajo številni dejavniki.

Faze bolezni

Anatomska klasifikacija stopenj patologije je v otroštvu in odrasli dobi nekoliko drugačna. Pri odraslih se razlikujejo naslednje stopnje patologije:

• Nadal. Neinervacija je koncentrirana v spodnjem območju ampule.
• Rektalno. Širjenje patologije po celotnem rektumu.
• Pri rektosigmoidni obliki se Hirschsprungova bolezen razširi na sigmoidno kolon.
• Vmesni seštevek. Vključitev debelega črevesa.
• Skupaj. Aganglionoza celotnega debelega črevesa.

Faze patologije v otroštvu: rektalna, rektosigmoidna, segmentna, subtotalna, totalna.

Razvrstitev Hirschsprungove bolezni glede na stopnjo povečanja rektuma () vključuje sorte, kot so megarektum (znatna ekspanzija), megasigma (širitev in podaljšanje), levostranska (širitev sigmoidnega in padajočega debelega črevesa), vmesna oblika Hirschsprungove bolezni. bolezen (razširitev roba v desni pregib), totalna (razširitev celotnega debelega črevesa), megaileum (razširitev in podaljšanje debelega črevesa).

V kasnejših fazah je neodvisno gibanje črevesja nemogoče.

Glede na posebnosti megakolona ločimo tri vrste bolezni (glede na naravo poteka): kompenzirano (redko blato, enkrat na 3-7 dni, vendar neodvisno ali s pomočjo zdravil in klistir), subkompenzirano (zaprtje). več kot teden dni, rešuje se samo s klistirjem), dekompenzirana (odsotnost nagona na defekacijo, nezmožnost praznjenja tudi s klistirjem, rešuje se kirurško).

Simptomi odstopanja

Simptomi blage Hirschsprungove bolezni se lahko pri odraslih pojavijo že precej zgodaj. pozna starost. Supranalna oblika s kratkim deformiranim območjem se imenuje "bolezen odraslih".

Glavni simptom pri odraslih je zaprtje iz otroštva brez želje po defekaciji. S kopičenjem toksinov - napenjanje in bolečine v krčih, splošna šibkost, temperatura. Pogosteje pa se simptomi pojavijo takoj po porodu. Pri otrocih do enega meseca se pojavi pomanjkanje primarnega blata (v enem dnevu od rojstva), bruhanje, napenjanje, zaprtje ali driska.

Anemija je eden od simptomov Grishpungove bolezni.

Simptomi in zdravljenje Hirschsprungove bolezni pri otrocih so odvisni od stopnje patologije in starosti otroka. V zgodnjem in otroškem obdobju - zaostanek splošni razvoj otrok (pomanjkanje hranil), kronično dolgotrajno zaprtje, povečanje trebuha (žabji trebuh).

Kasneje se pridružijo znaki slabokrvnosti, krvavitve v blatu, vnetje celotnega črevesja, zastrupitev (bruhanje, povišana telesna temperatura, driska), deformacija prsnega koša in blatni kamni.

Žabji trebuh je pri odraslih redek, saj s postopnim razvojem bolezni in občasnim čiščenjem ne pride do nenormalnega napenjanja. Če se pojavi, je videti asimetrično (več levo). Peristaltika se določi na oko, debelo črevo (običajno sigmoidno) črevo je polno odpadkov in kopičenja blata s prsti.

Z ogledom tega video prenosa boste izvedeli več o znakih Hirschsprungove bolezni:

Diagnoza bolezni

Diagnoza Hirschsprungove bolezni vključuje kombinacijo instrumentalnih in funkcionalnih študij, pregleda in anamneze:

• Anamneza vam omogoča, da ugotovite naravo poteka bolezni, simptome, značilnosti bolnikovih življenjskih razmer, prisotnost patologije pri enem od sorodnikov, pretekle bolezni.
• Palpacija ni učinkovita v vseh fazah, lahko pa jo uporabimo za ugotavljanje stagnacije blata.
• Rentgen za Hirschsprungovo bolezen je prvi instrumentalni postopek. Uporablja se več sort. Z njihovo pomočjo se oceni delo in stanje črevesja.
• Klasična navadna rentgenska slika razkrije fekalne grudice in blokade. Alternativa je ultrazvok.
• Rentgen s kontrastom bo pokazal deformacije črevesja (zoženje in širjenje, trajanje), preverite kontraktilnost, ocenite stanje sluznice na prizadetih območjih.
• Endoskopske raziskovalne metode vključujejo sigmoidoskopijo in kolonoskopijo. Prvi postopek vam omogoča, da ocenite stanje sigmoidnega kolona, ​​drugi pa je pomožni z znatnim povečanjem organa.
• Anorektalna manometrija bo pomagala preveriti rektoanalni refleks in delo sfinkterjev. Postopek temelji na testni stimulaciji živčnih končičev za odkrivanje intraparietalnega živčnega prenosa.
• Histokemična analiza. Pregled materiala od 5,10 ali 15 cm od analnega kanala. Analizira se raven acetilholinesteraze. Na prizadetem območju je višja.
• Imunohistokemična diagnostika se uporablja, kadar je nenormalno območje zelo kratko in so drugi postopki neučinkoviti. Diagnostika razkrije dušikov oksid v živčnih celicah. V anomalnem območju ni opaziti.
• Biopsija rektnega tkiva. Razkriva oslabljene ganglije ali njihovo odsotnost.

Kolonoskopija je ena najbolj informativnih metod pregleda črevesja.

Zdravljenje

Kirurgija Hirschsprungove bolezni je edina znana sodobna medicina način zdravljenja. Zasnovan tako za otroke kot za odrasle. Namen operacije je odpraviti oviro prehodnosti in izhoda iztrebkov. Če želite to narediti, popolnoma izrežite prizadeto območje črevesja.

Kirurško zdravljenje Hirschsprungove bolezni pri odraslih zahteva obvezno pripravo. Učinek postopka je odvisen od količine opravljene manipulacije.

Obstaja več vrst operacij. Za odrasle se uporablja samo ena - tehnika Duhamel (različica GNCC). Prednosti tehnike:

• varnost in sterilnost;
• maksimum možna odstranitev atrofirano območje;
• vzdrževanje dela zadnjega sfinktra;
• etapno operacijo več kirurgov.

Ločeno je treba razmisliti o tem, kako zdraviti Hirschsprungovo bolezen pri otrocih s pomočjo operacij: tehnika Swanson, Soave, druge modifikacije Duhamel (vključno s klasično). Priporočena starost za operacijo je leto in pol. S kompenzacijsko obliko - 2-4 leta.

Operacija se izvaja v več fazah

Faze tehnike so enake: resekcija (odstranitev aganglionskega področja), kolostomija (odstranitev zdravega štrukla navzven), rehabilitacija (navajanje pacienta na novo delo črevesja), rekonstrukcija (povezava ostanka črevesja). debelo črevo in črevesni štrc) in šivanje izhodnega reza.

V nekaterih primerih se obdobje kolostomije podaljša. Po operaciji opazimo začasne motnje blata. Pomagalo bo preprečiti razvoj zapletov bolezni ali njen prehod v novo fazo fizioterapija, masaža, dieta, intravenska prehrana, klistiranje, jemanje vitaminov. Enake metode veljajo za pripravljalno fazo pred operacijo in okrevanje po njej.

Zapleti

Običajna starost in pogosti zapleti Hirschsprungovega sindroma vključujejo črevesno obstrukcijo, vnetje, razjede in prodorne tvorbe v povečanih delih ter krvavitev.

Pljučnica je eden od zapletov bolezni

Enterokolitis je značilen za otroštvo. Vnetje sluznice lahko sega od majhnih infiltratov do akutnega vnetja trebušne votline. Slednjo spremlja kompleks simptomov (šok, vodena driska in akutno bruhanje, dehidracija, napenjanje v trebuhu), ki zahteva takojšnjo hospitalizacijo in operacijo.

Obstaja modifikacija prsnice. Pod pritiskom povečanih organov se diafragma premakne, okvir prsnega koša se deformira. Obstajajo težave dihalnega sistema (bronhitis, pljučnica). Za zaplete Hirschsprungove bolezni pri novorojenčkih so značilni hitro napredujoča disbioza, okužbe in razjede. Ki se lahko konča s smrtjo.

Hirschsprungova bolezen je po avtorju huda prirojena bolezen, ki jo je leta 1888 prvič opisal danski pediater. Druga imena so aganglioza ali HSCR. Anomalija je nerazvitost dela debelega črevesa, izražena v popolni odsotnosti živčnih ganglijev, odgovornih za peristaltiko. Zato je glavni simptom dolgotrajno zaprtje.

Razširjenost

Pogostost odkrivanja Hirschsprungove bolezni je 1 primer na 5 tisoč novorojenčkov. Ugotovljeno je bilo, da so dečki 4-krat bolj dovzetni za anomalije kot deklice. Pri 9% bolnikov se patologija kombinira z Downovim sindromom. Običajno se odkrije pri otrocih, mlajših od 10 let, zelo redko se Hirschsprungova bolezen diagnosticira pri odraslih.

Katere črevesne motnje so možne z boleznijo?

Aganglionoza najpogosteje prizadene rektum in sosednje dele sigme. Redek pojav je širjenje patologije na celotno debelo črevo. Histološki pregled ne odkrije živčnih vozlov (ganglijev) v submukoznih in mišičnih plasteh (pleksus Auerbach in Meissner) v črevesni steni.

Oni so tisti, ki so dolžni prenašati impulze v mišice in povzročiti njihovo valovito krčenje. Ostajajo hipertrofirana neoperabilna živčna vlakna. Večje kot je prizadeto območje, hujši in svetlejši je klinični potek bolezni.

Na sliki odrasla oseba s Hirschsprungovo boleznijo pred in po operaciji.

Razlogi za razvoj

Grozdi živčne celice nastane v plodu v 5-12 tednih nosečnosti. To so bodoči gangliji, ki bodo postali del ustne votline in mišične stene črevesja do anusa.

Zaradi neuspeha procesov iz neznanega razloga ostanejo posamezni deli črevesja »prazni«. Stopnja poškodbe je določena s številom takih območij. Sodobne raziskave menijo, da je "krivec" patologije mutacija odgovornih genov. Trenutno je identificiranih 10 genov in 5 lokusov, ki so povezani z razvojem aganglioze.

Spremembe pri 70% bolnikov tvorijo samostojno bolezen, pri 18% so del različnih dednih sindromov, 12% jih je povezanih s kromosomskimi motnjami. Vrsta dedovanja še ni ugotovljena.

Izolirana bolezen - potrjena s spremembami v genu RET. Ugotovil je kršitev zaporedja aminokislin v polovici družinskih primerov, pri 15% bolnikov brez povezave z dedovanjem (občasni primeri). Od 3 do 7 % predstavljajo geni EDNRB in EDN3.

Od kromosomskih nepravilnosti, povezanih s Hirschsprungovo boleznijo, je 90 % trisomija ali Downov sindrom. Za to povezavo še ni bilo nobene razlage.

Podedovani sindromi, ki jih spremlja aganglioza, nastanejo, ko je tvorba nevralnega grebena v zarodku motena. Iz te tvorbe se nato oblikujejo živčno, endokrino, srčno tkivo in obrazni skelet. Zato mutacije povzročajo malformacije srca, kostnega skeleta, živčnega in endokrinega sistema.

Razvrstitev

Glede na lokalizacijo, razširjenost lezije, se razlikujejo oblike Hirschsprungove bolezni:

• Rektalno (vključuje ampularno, nadampullarno, perinealno) - agangliozo najdemo pri 25% bolnikov v danki.
• rektosigmoidni- najpogostejša lokalizacija, odkrita pri 70% bolnikov, lahko pokriva le območje, ki meji na rektum, ali prizadene celotno sigmoidno debelo črevo.
• Segmentno - v 1,5% primerov se v rektosigmoidnem območju oblikujeta en ali dva prizadeta segmenta.
• Vmesni seštevek - ima 3% vseh bolnikov, sega le do leve polovice debelega črevesa ali zajame in desna stran.
• Skupaj - redko odkrit, 0,5% po frekvenci, povzroča agangliozo celotnega debelega črevesa, možen je prehod v tanko črevo.

Shema glavnih anatomskih oblik Hirschsprungove bolezni

Simptomi in potek

Hirschsprungova bolezen pri otrocih se kaže s hudim zaprtjem. Simptomi se odkrijejo 24–48 ur po porodu po odsotnosti izločanja mekonija pri novorojenčku. Vse Klinični znaki deliti:

• v zgodnjih dneh - od prvih dni po rojstvu se poleg odsotnosti blata pojavi povečanje trebuha, napenjanje, če se bolezen začne v starejši starosti, potem se simptomi Hirschsprungove bolezni izzovejo z vnosom dopolnilnih živil za dojenje;
• pozno - podobno rahitičnemu prsnem košu, slabokrvnost, zaostanek v pridobivanju telesne teže, fekalni kamni, znaki zastrupitve, zaostanek v razvoju.

Da bi dosegli gibanje črevesja, mora otrok dati klistir. Iztrebki so trdi. Zmanjšana želja po defekaciji popolna odsotnost. Bolniki lahko:

• bolečine vzdolž črevesja;
• povečano nastajanje plinov, napenjanje;
• povečanje velikosti trebušne votline;
• paradoksalna driska;
• kršitev vseh vrst metabolizma;
• razvoj anemije (anemija);
• nagnjenost k akutne okužbe;
• slabost in bruhanje;
• nenadna povišanja temperature.

Znaki Hirschsprungove bolezni pri odraslih vključujejo:

• dolgotrajno zaprtje;
• izginotje želje po defekaciji;
• povečana tvorba plinov, nenehno napihnjen trebuh;
• zastrupitev se izraža v utrujenosti, dolgotrajni nezmožnosti za delo ali študij, v glavobolih, nespečnosti.

Včasih se pokaže neenakomerna barva šarenice oči.

Faze bolezni

Med potekom bolezni je običajno razlikovati med tremi stopnjami. Poleg tega je vsak razdeljen na 2 stopnji resnosti.

Stopnja kompenzacije

Razvija se od prvih dni otrokovega življenja. Izločanje blata je moteno, pediatri svetujejo dajanje klistirja, preverjanje prehrane doječe matere. Ko poskušate uvesti dopolnilno hrano, postane zaprtje bolj vztrajno, otrok razvije napenjanje.

V prvi stopnji - možno je nadomestiti patologijo s spremembo vrste prehrane, klistiranja. Z drugo stopnjo kršitev - zaprtje in napenjanje se pojavita ob najmanjšem odstopanju od prehrane.

Dispeptične manifestacije so že značilne za začetne faze patologije.

Faza subkompenzacije

Služi kot prehodno obdobje do dekompenzacije in obratno. Poslabšanje stanja določa potrebo po uporabi sifonskega klistirja.

Faza dekompenzacije

Zanj so poleg naštetih znakov značilni naraščajoči simptomi zastrupitve, bruhanje, pomanjkanje apetita pri otroku, rahlo izboljšanje po klistirju prve stopnje in odsotnost reakcije na konzervativno terapijo ter razvojne motnje pri otroku. drugo.

Pri odraslih se Hirschsprungova bolezen manifestira, če so prizadeti oddelki majhni. Patologija dolgo časa ohranja kompenzacijo. Blagi potek v otroštvu omogoča odrasli osebi obisk zdravnika.

Manifestacije so stimulirane preteklih bolezniželodec in črevesje, patologija trebušne slinavke. Pogosto so prvi simptomi nejasne bolečine v trebuhu, napenjanje. Poskusi vzpostavitve defekacije z odvajali niso vedno uspešni, zasvojenost se hitro razvije.

Načini prepoznavanja težave

Zdravnik lahko posumi na Hirschsprungovo bolezen po pregledu ampule rektuma s sigmoidoskopom. Tehnika je na voljo v kateri koli kliniki. Po pripravi na poseg v ampulnem delu ni blata. Zgoraj so kamni podobne formacije.

Fibrokolonoskopija se izvaja v kratkotrajni anesteziji. Metoda vam omogoča, da vidite notranja površina debelo črevo, za odvzem materiala iz sumljivih predelov sluznice za histološko preiskavo (biopsija).

S pomočjo biopsije se postavi končna diagnoza. Samo ta študija omogoča odkrivanje odsotnosti ganglijev. Aktivnost mediatorja parasimpatičnih vlaken acetilholinesteraze, ki je odgovorna za prenos živčnega impulza, se določi z metodo posebnega histokemičnega barvanja rezov.

Ultrazvok črevesja ne odkrije vzroka, temveč posledice bolezni (fekalni kamni, zamašitve).

Irigoskopija pokaže neenakomerno zožitev v spodnjem delu črevesa, prelivanje in stagnacijo v zgornjem delu.

Rentgenske diagnostične metode (fluoroskopija s predhodnim dajanjem kontrastne mešanice barija ali njegovo dajanje v klistir - irigoskopija) - omogočajo sledenje črevesne gibljivosti, prepoznavanje nekontrakcijskih območij, motenj prehodnosti, raztezanja in širjenja zank, con zoženja , mehanska obstrukcija zaradi neoplazem.

Tehnika anorektalne manometrije - izvaja se od starejše starosti otrok, zagotavlja informacije o tonusu anorektalnih mišic, skupni koordinaciji dela sfinkterjev in črevesne stene. Genetska analiza - študija specializiranega laboratorija v conah 10 in 11 gena RET, identifikacija drugih genotipov se šteje za neinformativno.

Katere bolezni je treba razlikovati od Hirschsprungove bolezni?

Diferencialna diagnoza aganglioze zahteva primerjavo simptomov in rezultatov preiskave:

• z mekonijevim čepom pri novorojenčkih;
• stenoza terminalnega ileuma;
• vrste črevesne obstrukcije;
• megakolonom je tudi dedna patologija, vendar je sestavljena iz povečanja velikosti debelega črevesa brez območij aganglioze;
• dolichosigmoid - za katerega je značilno širjenje in podaljšanje samo sigmoidnega črevesa, nastajajo dodatne zanke, pediatri povezujejo takšne motnje z vzrokom zaprtja pri 40% otrok;
• običajno zaprtje zaradi črevesne atonije.

Preverja se "sokrivda" odsotnosti ganglijev v debelem črevesu z različnimi endokrinimi motnjami, hipovitaminozo, tumorskimi formacijami.

Megakolon se lahko tvori kot posledica dolgotrajnega poteka Hirschsprungove bolezni

Kako se Hirschsprungova bolezen zdravi brez operacije?

Zdravljenje Hirschsprungove bolezni pri otrocih se začne z uporabo konzervativnih metod. Tej vključujejo:

• posebna prehrana - dojenčkom so predpisane intravenske prehranske beljakovinske raztopine, starejšim otrokom je priporočljivo, da v dnevni meni vključijo živila, ki krepijo peristaltiko (od zelenjave - kuhana pesa, zelje, korenje, sadje - jabolka, slive, marelice, kefir, ajda in ovseni kosmiči);
• fizioterapija in masirajte trebuh v smeri urinega kazalca;
• čistilni in sifonski klistir;
• vitamini - so predpisani z namenom razstrupljanja in krepitve imunskega sistema;
• probiotični pripravki – pomagajo ohranjati sestavo črevesne flore.

Konzervativno zdravljenje je učinkovito pri redki primeri z rektalnimi in segmentnimi lezijami. Kirurška metoda- osnovna, vendar predvideva pripravo pacienta skozi terapijo.

Uporaba kirurškega zdravljenja

Hirschsprungova bolezen pri novorojenčkih grozi z motnjami v razvoju otroka, dodatkom okužbe. Operacijo v hudih primerih je priporočljivo izvesti čim prej glede na nujne indikacije.

Pri pregledu črevesja med operacijo kirurg po videzu razlikuje del črevesja brez inervacije: bledo, tanko, atonično.

Bistvo posega: resekcija (odstranitev) okvarjenega dela črevesa in tvorba anastomoze med preostalim delom in anusom. Med operacijo poskušajo kirurgi čim bolj ohraniti črevesje. Od obstoječe metode se izbere individualno za določenega otroka, odvisno od starosti, stopnje in stopnje poškodbe, verjetnosti tveganja zapletov.

Glede načrtovanega zdravljenja so mnenja pediatričnih kirurgov različna. Nekateri - priporočajo, da otrok do enega leta zagotovi nastanek kolostomije - na prvi stopnji prinesite konec črevesja na kožo sprednje trebušne stene. Izbrani iztrebki bodo zbrani v kolostomsko vrečko.

Drugo stopnjo je priporočljivo izvesti v starejši starosti. Luknjo na trebušni steni zašijemo, debelo črevo in danko povežemo z zdravim koncem. Z zadovoljivim stanjem bolnikov se operacija odloži do starosti dveh ali štirih let. Tokrat se stalno izvaja konzervativna terapija.

Dvostopenjska tehnika z uvedbo kolostomije velja za travmatično intervencijo, zato drugo mnenje dokazuje nujnost in možnost kombiniranja stopenj zdravljenja. V specializiranih klinikah se otrok s Hirschsprungovo boleznijo operira enostopenjsko in se uporablja celo transanalni dostop brez odpiranja trebušne votline.

To kažejo kirurška opazovanja različni tipi intervencije. Potreba po resekciji ileocekalne regije in uvedbi ileostome ostaja najpogostejša (33,3% vseh operacij). 20% bolnikov potrebuje desnostransko hemikolektomijo (odstranitev ascendenta in cekuma). Kombinirana resekcija dela debelega črevesa in danke je potrebna pri 13,4% bolnikov.

Pri odraslih bolnikih je način delovanja izbran glede na sočasne bolezni.

Ena od možnosti za povezovanje koncev črevesja po resekciji območja med njimi

Kaj je potrebno v pooperativnem obdobju?

Po operaciji bolniki potrebujejo obdobje okrevanja do šest mesecev. Trajanje je odvisno od resnosti pred posegom. Na območju posega je vedno velika nevarnost okužbe. Zdravnik to presodi po zvišanju temperature, pojavu bruhanja, driske in napihnjenosti.

Pravilno dejanje defekacije se ne oblikuje takoj. Pri ¼ operiranih otrok je možna zadrževanje blata ali nehoteno odvajanje blata. Ta potek je pogostejši pri otrocih z drugimi lezijami. notranji organi.

Postopoma se stol normalizira. Tehtanje otroka kaže na normalizacijo telesne mase in telesnega razvoja. Kirurgi opazujejo operiranega otroka vsaj 1,5 leta.

Skrb za otroka bo zahtevala redno spremljanje blata, paziti morate na njegovo konsistenco

• vprašajte otroka o občutkih, prepoznajte razvoj nelagodja;
• organizirati dietna hrana, upoštevajte režim hranjenja;
• dokler se ne oblikuje refleks na defekacijo, je treba hkrati izvajati čistilne klistirje;
• redno izvajajte fizioterapevtske vaje z otrokom.

Možni zapleti

Brez kirurškega zdravljenja otrok postane onemogočen zaradi stalnih klistir, motenj vseh vrst metabolizma, anemije. Bolezni, kot je enterokolitis z vnetjem tankega in debelega črevesa, se pogosto pridružijo patologiji in pridobijo kronični potek; črevesna obstrukcija zaradi fekalnih kamnov.

Kopičenje toksinov povzroči progresivno zastrupitev. Možna poškodba in zlom črevesne stene s fekalnimi kamni z razvojem peritonitisa in smrti.

Napoved

pravočasno operacija se izogne ​​zapletom in doseže okrevanje pri 96% bolnikov. Če starši zavrnejo operacijo v otroštvu, stopnja umrljivosti doseže 80%.

Zaprtje je resna črevesna težava. Pojav v otroštvu zahteva identifikacijo vzroka in optimalno zdravljenje. Preložitev operacije in nepooblaščen sprejem različnih ljudska pravna sredstva vodi do zapletov, potrebe po posegu iz zdravstvenih razlogov.

je izjemno redek (1:20.000-1:30.000). V zadnjih letih se pogosteje pojavlja, kar je očitno posledica zgodnejše in natančnejše diagnoze. Pojavnost pri dečkih je 4-5-krat večja kot pri deklicah. V sedanji fazi je dokazana dedna (genetska) narava te hude okvare.

Dolga desetletja se je vzrok Hirschsprungove bolezni štelo za prirojeno nerazvitost mišičnih elementov debelega črevesa, prisotnost mukoznih gub v njegovem distalnem delu, pregibe podaljšanega sigmoidnega kolona, ​​njegovo prirojeno atonijo, spremembe simpatičnega tona, itd.

Glavni element v patogenezi Hirschsprungove bolezni so spremembe v histostrukturi intramuralnega živčnega aparata v določenem segmentu debelega črevesa (O. Swenson; Yu. F. Isakov). Morfološke študije so pokazale pomembne spremembe v vozliščih ne le Auerbachovega (medmišičnega), temveč tudi Meissnerjevega (submukoznega) pleksusa zoženega območja. Te študije omogočajo opredelitev te oblike megakolona kot prirojene aganglioze debelega črevesa, pri kateri peristaltika ni mogoča v tistih delih črevesja, kjer je Auerbachov pleksus odsoten ali je njegova izrazita pomanjkljivost.

Hude, do smrti, spremembe v mišičnih plasteh aganglijske cone poslabšajo peristaltične motnje in jih naredijo trajne. V skladu s temi motnjami je morfološko območje aganglionsko, klinično - aperistaltično.

Zaradi odsotnosti peristaltike v tem delu črevesja fekalne mase stagnirajo na mestu lezije, kar povzroči razširitev in hipertrofijo zgornjih delov debelega črevesa. Hipertrofija nastane kot posledica intenzivne peristaltike proksimalnega debelega črevesa za premikanje vsebine skozi aperistaltično aganglijsko mesto. Premer razširjenega črevesa lahko doseže velike velikosti. Nasprotno, aganglijski segment je videti zožen.

Študij patološka anatomija debelega črevesa pri prirojeni agangliozi je omogočilo ugotoviti, da lezija najpogosteje zajame rektosigmoidno kolono (70%), perinealni in ampularni del rektuma (20%). Veliko manj pogosto so primeri dvojne lokalizacije aganglionske cone, pa tudi lokalizacija agangliozne cone v zgornjih delih debelega črevesa. Znana je popolna lezija aganglionoze kolona.

Klinična slika in diagnoza. Vodilni simptom Hirschsprungove bolezni je odsotnost samostojnega blata (kronično zaprtje).

Okvarjeno delovanje prebavni trakt se kaže z zaprtjem od dneva rojstva ali prvih mesecev življenja, kar postopoma vodi v razvoj kronične fekalne zastrupitve. Stalni simptom Hirschsprungove bolezni je napenjanje, ki se tako kot zaprtje pojavlja v prvih dneh in tednih življenja.

Kot kronična zamuda blato in plini, pride do razširitve sigmoide in nato zgornjih delov debelega črevesa, kar vodi do povečanja velikosti trebuha. Zaradi visokega položaja diafragme prsni koš postane sodčast.

Z daljšim in bolj vztrajnim zadrževanjem blata in plinov se trebuh znatno poveča in dobi obliko "žabe" (slika 169, a, b). Trebušna stena se tanjša. Orisane so napihnjene zanke črevesja, na trenutke očesu vidna njihova povečana peristaltika. V večini primerov palpacija trebuha razkrije značilen "simptom gline". To je v tem, da se zaradi pritiska prstov debelega črevesa, prepolnega z blatom, pojavijo jasni vtisi, ki se določijo skozi kožo sprednje trebušne stene. Hkrati je treba opozoriti, da trpi tudi splošno stanje otroka, obstaja zaostanek v telesnem in duševnem razvoju, pojavi se anemija in izčrpanost. Ti simptomi so najbolj izraziti pri starejših otrocih. Včasih se zaradi disbakterioze pojavi vnetje črevesne sluznice, ki se kaže z drisko. Začetne manifestacije zaprtja, njihova kasnejša narava in vztrajnost so v veliki meri posledica dolžine aganglionskega segmenta, narave hranjenja in kompenzacijskih zmožnosti črevesja.

riž. 169. Hirschsprungova bolezen. a-splošen pogled na bolnika; b-trenutek operacije lahko vidite zožitev v rektosigmoidni regiji v suprastenotičnem širjenju sigmoidnega kolona.

Trenutno je redko srečati hude, napredovale oblike Hirschsprungove bolezni. To je olajšal razvoj metod za zgodnjo diagnozo bolezni, tudi v neonatalnem obdobju. Obstajajo tri oblike kliničnega poteka Hirschsprungove bolezni:

• huda (akutna),
• zmerno (subakutno) in
• blago (ali kronično).

Huda ali akutna oblika prirojene aganglioze Manifestira se od prvih dni otrokovega življenja s simptomi nizke črevesne obstrukcije. Mekonijevo blato je odsotno ali zelo malo, plini ne odhajajo. Napihnjenost trebuha postopoma narašča, peristaltika črevesja postane vidna, pojavi se obilno bruhanje. S tolkalom se določi timpanitis zaradi ostrega napenjanja črevesja. Redno klistiranje ni uspešno, plini gredo slabo. Pogosto so otroci sprejeti v bolnišnico s sumom na visoko črevesno obstrukcijo.

Neujemanje klinični simptomi Značilnost visoke črevesne obstrukcije (bruhanje z žolčem), rentgenski podatki, ki kažejo na kršitev praznjenja debelega črevesa (njegove zanke so razširjene, napolnjene z zrakom), daje sum, da ima otrok Hirschsprungovo bolezen in opravi temeljit klinični pregled. in radiološki pregled.

Zdravljenje Hirschsprungove bolezni pri novorojenčkih je običajno konzervativno in le v redkih primerih neuspešnih konzervativnih ukrepov, ko se bolnikovo stanje hitro poslabša in zastrupitev narašča, se je treba zateči k nalaganju fekalne fistule na naraščajočem debelem črevesu.

Zmerna ali subakutna oblika Hirschsprungove bolezni pogosteje je prehodna med hudo in blago in se razvije z aganglijsko cono krajše dolžine, ki nima pregibov. Splošno stanje počasi, a vztrajno slabša. Zaprtje postaja vedno bolj trdovratno. Konzervativni ukrepi dajejo začasen učinek. Za praznjenje črevesja se vse pogosteje uporablja sifonski klistir. Glede na stopnjo zadrževanja blata se spreminja tudi stanje otroka. Večina otrok zaostaja v telesnem razvoju, izgublja težo, ima simptome zastrupitve in anemijo.

Blaga ali kronična oblika. Bolniki s to obliko v prvih dneh življenja in včasih tednih se malo razlikujejo od zdravih otrok. Včasih imajo zadrževanje blata, ki ga lahko spremlja rahlo napenjanje in bruhanje, vendar splošna slika ni zaskrbljujoča, še posebej, ker po majhnem klistirju ali uvedbi plinske cevi opazimo neodvisno blato. Vendar pa se z uvedbo dopolnilnih živil stanje otrok poslabša in blato je mogoče dobiti šele po čistilnem klistirju. Ob nezadostni oskrbi zaradi dolgotrajne koprostaze nastanejo fekalni kamni. V napredovalih primerih dosežejo takšno velikost, da jih zamenjajo za tumor trebušne votline. Splošno stanje se postopoma slabša, kar je povezano s kronično fekalno zastrupitvijo. Vendar sta anemija in podhranjenost zmerno izraženi. Trebuh je običajno napihnjen, povečan v premeru, sploščen. IN posamezne primere opazili peristaltiko razširjenih zank debelega črevesa. Digitalni pregled rektuma vam omogoča, da ugotovite, ali se tonus sfinktra poveča.

kronični potek ta oblika Hirschsprungove bolezni je posledica kratke aganglijske cone, v kateri funkcionalne motnje izraženo zmerno. Vendar pa obstajajo oblike z večjim območjem aganglioze (od descendentnega debelega črevesa do ampule rektusa), pri katerih se bolezen razvija postopoma. Končno diagnozo je mogoče postaviti le na podlagi rentgenskega pregleda. Velik pomen je treba nameniti funkcionalnim metodam pregleda rektuma (intraintestinalni tlak, stanje zunanjega in notranjega sfinktra itd.).

Rentgenski pregled se opravi po temeljitem praznjenju črevesja iz blata. Pregledna radiografija trebušne votline običajno razkrije otekle in razširjene zanke debelega črevesa, visoko stoječo kupolo diafragme. Najbolj značilne podatke je mogoče pridobiti le z uporabo radiokontaktnih raziskovalnih metod s klistirjem (irigografija). Kot kontrastno sredstvo se uporablja suspenzija barija v 1% raztopini. namizna sol. Za novorojenčke in dojenčke zadostuje 30-80 ml, starejši otroci dobijo do 500 ml barijeve suspenzije. Zanesljiv radiografski znak Hirschsprungove bolezni je prisotnost zoženega območja vzdolž debelega črevesa in suprastenoznega širjenja njegovih zgornjih delov (slika 170).

riž. 170. Hirschsprungova bolezen. Rentgen debelega črevesa (klistir z barijevo suspenzijo). V rektosigmoidni coni je vidna zožitev s prehodom v razširjeni del debelega črevesa.

Najbolj značilne spremembe so določene na stranskih rentgenskih slikah, po katerih lahko presojamo ne le o lokalizaciji zožene aganglijske cone, temveč tudi o stopnji zožitve in njeni dolžini. Po pregledu debelega črevesa pride do zamude pri gibanju črevesja. Ta simptom je eden glavnih pri diagnozi Hirschsprungove bolezni pri novorojenčkih in dojenčkih, ko je razlika v premeru zoženih in razširjenih delov še vedno nepomembna.

Včasih, ko rentgenski pregled je mogoče identificirati fekalne kamne. V nasprotju s Hirschsprungovo boleznijo pri drugih vrstah megakolona ni mogoče zaznati zožene aganglijske cone, medtem ko je debelo črevo povečano, včasih pa opazimo tudi njegovo podaljšanje.

Glede na to, da pri Hirschsprungovi bolezni obstajajo sočasne malformacije in še posebej pogosto bolezni sečil, morajo vsi bolniki poleg irigografije opraviti tudi urološki pregled.

Diferencialna diagnoza Hirschsprungove bolezni izvajajo z malformacijami in nekaterimi boleznimi, ki jih spremlja zaprtje.

Prirojeno podaljšanje, dilatacija ali atonija debelega črevesa se bolj razlikuje od Hirschsprungove bolezni. pozen začetek bolezen (od 2-3 let) in njeni manj izraziti simptomi. Ob spremembi prehrane se občasno opazi neodvisno blato, kar se nikoli ne zgodi pri otrocih, starejših od enega leta, ki trpijo za Hirschsprungovo boleznijo. Trebuh je najpogosteje normalne oblike in velikosti. Splošno stanje otrok ni nikoli tako moteno kot pri Hirschsprungovi bolezni. Digitalni rektalni pregled razkrije široko ampulo rektuma, napolnjeno z blatom.

Sekundarni megakolon, ki je nastal na podlagi prirojene ali pridobljene brazgotine zožitve rektuma, odkrijemo s pregledom analne regije in rektalnim digitalnim pregledom. V nekaterih primerih se uporablja sigmoidoskopija.

Navadno zaprtje, ki ga povzročajo analne razpoke, hemoroidi in druge bolezni, je mogoče diagnosticirati na podlagi temeljite analize anamnestičnih podatkov in pregleda analnega področja. Zdravljenje običajnega zaprtja pri otrocih je zmanjšano na odpravo vzrokov zanj.

Praktični pomen diferencialne diagnoze je v zgodnjem prepoznavanju in zdravljenju Hirschsprungove bolezni kot najhujše bolezni. V dvomljivih primerih se opravi biopsija rektuma, ki pri Hirschsprungovi bolezni razkrije odsotnost živčnih ganglijev.

Upoštevati je treba, da do rojstva intramuralni aparat debelega črevesa ne doseže morfološke zrelosti in da se končno zorenje pojavi v naslednjih mesecih otrokovega življenja. V zvezi s temi podatki je priporočljivo opraviti biopsijo danke pri otrocih, starejših od enega leta.

Zdravljenje. Trenutno ni nesoglasja o potrebi po kirurškem zdravljenju Hirschsprungove bolezni. Radikalna in patogenetsko utemeljena operacija je abdominoperinealna resekcija zoženega območja z razširjenim delom debelega črevesa nad njim. Optimalno obdobje za izvedbo operacije je treba šteti za starost 2-3 let.

V obdobju pred radikalno operacijo se veliko pozornosti namenja konzervativnemu zdravljenju, ki se običajno izvaja doma in je usmerjeno v redno odvajanje blata.

Glede na starost je predpisana odvajalna dieta z vključitvijo izdelkov, ki povečujejo črevesno gibljivost (ovsena in ajdova kaša, suhe slive, rdeča pesa, korenje, jabolka, med itd.). Ugoden učinek je tudi mlečnokislinski izdelki(jogurt, acidofil, svež kefir). Potrebujete masažo trebuha in sklop vaj za krepitev trebušnih mišic. Starše je treba naučiti teh preprostih manipulacij in jih izvajati vsak dan 10-15 minut pred vsakim obrokom.

IN konzervativno zdravljenje Hirschsprungova bolezen je vodilna različne vrste klistir (običajni čistilni, hipertonični, vazelinski, sifonski itd.).

Sifonski klistir se uporablja iz 1% raztopine kuhinjske soli pri sobni temperaturi. Uporaba ogrevane vode je nesprejemljiva, saj se ob slabem praznjenju črevesja zamegljeni iztrebki začnejo hitro absorbirati, razvije se zastrupitev in možganski edem, kar lahko povzroči močno poslabšanje stanja in celo smrt. Prostornina sifonskega klistiranja je odvisna od starosti otroka (od 0,5 do 2-3 litrov pri dojenčkih in od 3 do 10 litrov pri starejših). Po klistirju vstavimo cevko za izpust plina skozi zoženo mesto v razširjeno debelo črevo za 1-2 uri.Odvajal ne smemo uporabljati, bolje jih dajemo peroralno. rastlinska olja(breskev, sončnica, oljka), ki se dajejo malčkom 1 čajna žlička, predšolski - 1 sladica, šola - 1 žlica 3-krat na dan.

V nekaterih primerih intenzivni konzervativni ukrepi, tudi v bolnišničnem okolju, ne dajejo želenega učinka in otrokovo stanje se postopoma slabša. Tem bolnikom je prikazano nalaganje nenaravnega anusa.

Z znatnim povečanjem tonusa notranjega sfinktra (zlasti pri rektalni obliki Hirschsprungove bolezni) se za izboljšanje prehoda skozi črevesje uspešno uporablja raztezanje prstov anusa pod anestezijo. Ta postopek se ponavlja v intervalih 10-14 dni.

Operativno zdravljenje. Med radikalne metode kirurško zdravljenje Hirschsprungove bolezni, najbolj razširjene operacije so Swenson - Hiatt, Duhamel, Soave.

Načelo operacije Swenson-Hiatt (slika 171, a) je mobilizacija reseciranega dela debelega črevesa v distalni smeri, ne da bi dosegli anus 3-5 cm spredaj; v posterolateralnih odsekih je rektum nekoliko večji (1,5-2 cm kraj kožnega dela anusa). Nato se ekstraperitonealno nanese poševna anastomoza (Yu. F. Isakov) z dvotrenutno evaginacijo mobiliziranega dela črevesa skozi anus. V tem primeru se izvede ekstraperitonealna resekcija aganglionskega segmenta in povečanega dela debelega črevesa.

Med operacijo Swenson-Hiatt so možni resni zapleti, kot sta urinska inkontinenca in delna fekalna inkontinenca, ki je povezana z manipulacijami v območju živčnih pleksusov medeničnega dna med rektalno izpostavljenostjo.

Po metodi Duhamel (sl. 171, b) se rektum prečka nad ekspanzijo, njegov spodnji del se zašije, zgornji (proksimalni) konec pa se odstrani vzdolž kanala med križnico in rektumom do zunanjega sfinktra . Z odstopanjem od 0,5-1 cm od sluznice vzdolž zadnjega polkroga anusa se sluznica odlušči navzgor za 1,5-2 cm na perineumu. Pomembne podrobnosti v tej tehniki je predstavil G. A. Bairov. Po šivanju nosilcev na sprednji steni spodnjega črevesa in zadnji steni rektuma reseciramo aganglijsko cono in del razširjenega črevesa. Na oblikovano "spur" se nanese posebna drobilna sponka, ki prispeva k nastanku spontane anastomoze.

riž. 171. Osnovne operacije pri Hirschsprungovi bolezni (diagram). a - po metodi Swenson (ekstraperitonealna resekcija z uvedbo poševne anastomoze po Isakovu); b - po Duhamelovi metodi; c - po metodi Soave.

Glavna faza operacije Soave v modifikaciji A. I. Lenyushkina je ločitev serozno-mišične plasti aganglionske cone od sluznice skoraj v celoti (ne doseže 2-3 cm do notranjega sfinktra). Debelo črevo je evaginirano skozi anus v perineum, ki poteka skozi mišični valj rektuma. Zmanjšano črevo se resecira, pri čemer ostane majhno območje dolžine 5-7 cm, ki prosto visi (slika 171, c). Odvečni del črevesa odrežemo v drugi fazi 15-20 dni po nastanku brezšivne anastomoze.

Glavna prednost te metode je, da se črevo spusti skozi naravni anorektalni kanal; s tem se odpravijo poškodbe anatomskih struktur okoli rektuma.

Isakov Yu. F. Otroška kirurgija, 1983

Vsebina članka

Hirschsprungova bolezen- malformacija distalnega debelega črevesa zaradi denervacije vseh elementov črevesne stene.

Razširjenost Hirschsprungove bolezni

Prevalenca Hirschsprungove bolezni se giblje od 1:30.000 do 1:500 primerov v populaciji. V večini primerov so fantje bolni.

Embriogeneza Hirschsprungove bolezni

Z razvojem zarodka se v 7. tednu embriogeneze začne selitev živčnih celic iz požiralnika v tanko črevo, do 12. tedna pa je z inervacijo zajeto že celotno debelo črevo. Aganglionoza debelega črevesa je razložena z motnjami v tvorbi živčnih struktur v 7. tednu in aganglioza rektosigmoidnega območja - v 10-12 tednih embriogeneze.

Patogeneza Hirschsprungove bolezni

Bolezen nastane zaradi odsotnosti ali pomanjkanja intramuralnih živčnih ganglijev na enem ali (zelo redko) več področjih stene debelega črevesa. To vodi do motenj peristaltike na tem območju (aperistaltična cona).Oddelek črevesja, ki leži nad aperistaltično cono, se zaradi aktivacije peristaltike hipertrofira in razširi. Hipertrofija vodi do ishemije črevesne stene in delne smrti mišičnih elementov in njihove zamenjave z vezivnim tkivom.Pogosteje rektosigmoidni del debelega črevesa (60%), ampularni del in perinealni del rektuma (20%). ) so prizadeti, lezija nad sigmoidnim kolonom je opažena v 15% primerov, v 5% je prizadet celoten rektum. Pri kateri koli lokalizaciji segmenta aganglio-Narni je potrebna lezija rektuma.

Razvrstitev Hirschsprungove bolezni

(Po A.I. Lenyushkin, 1987)
Anatomske oblike
1. Rektalno
a) z lezijo perineuma je bil viden rektum (Hirschsprungova bolezen s superkratkim segmentom);
b) z ampularnimi in nadampu-vor lezijami molarnega dela rektuma (Hirschsprungova bolezen s kratkim segmentom).
2. Rektosigmoid:
a) s poškodbo distalne tretjine sigmoidnega kolona;
b) s porazom večine ali celotnega sigmoidnega kolona.
3. Segmentno:
a) z enim segmentom v rektosigmoidnem spoju ali sigmoidnem kolonu;
b) z dvema segmentoma in delom normalnega črevesa med njima.
4. Vmesni seštevek:
a) s poškodbo padajočega in dela ledvenega črevesa;
b) širjenje v desno polovico debelega črevesa.
5. Total - poraz celotnega debelega črevesa.
Klinične faze:
I. Nadomestilo.
II. Subkompenzirano.
III. Dekompenzirano.

Klinika za Hirschsprungovo bolezen

Z dolgotrajnim zadrževanjem blata in sočasno razširitvijo sigmoidnega kolona se trebuh znatno poveča, trebušno steno postane tanjši ("žabji trebuh"). Pri palpaciji trebuha se v raztegnjenem debelem črevesu določijo blatne mase v obliki "tumorja", podobnega testu, ki ob pritisku pusti depresivne sledi, vidne skozi kožo sprednja trebušna stena.Otrok razvije kronično fekalno zastrupitev s simptomi podhranjenosti, anemijo in oslabljeno presnovo beljakovin.Kolitis se lahko pojavi s paradoksalno drisko zaradi disbakterioze.

Diagnoza Hirschsprungove bolezni

1. Pregledna radiografija trebušne votline razkrije otekle in razširjene zanke debelega črevesa, visoko stoječo diafragmo.
2. Irigografija (navadna radiografija trebušne votline z vnosom raztopine barijevega sulfata skozi rektum) - naredite dve sliki (v čelni in stranski projekciji) - s tesnim polnjenjem črevesja (za ugotavljanje stopnje širjenja črevesa). suprastenoznega območja) in po njegovem izpraznitvi (za določitev dolžine zoženega območja). Zanesljivi znaki Hirschsprungova bolezen je zoženo območje vzdolž debelega črevesa in suprastenotično širjenje oddelkov, ki ležijo zgoraj. Pomemben znak je zakasnitev gibanja črevesja na zapozneli sliki.
3. Ultrazvok vam omogoča identifikacijo stenotičnih in suprastenotičnih območij debelega črevesa.
4. Biopsija stene debelega črevesa z identifikacijo ganglijev v intermuskularnem (Auerbachovem) pleksusu in histokemično diagnostiko (povečana aktivnost acetilholinesteraze).
5. Rektalna manometrija - odkrivanje povečanja tona globokega sfinktra rektuma in odsotnosti rektoanalnega inhibitornega refleksa.

Zdravljenje Hirschsprungove bolezni

Zdravljenje Hirschsprungove bolezni je samo kirurško. Najpogosteje uporabljena metoda je abdominalno-perinealna resekcija zoženega območja z delom razširjenega kolona.