Invecchiamento precoce: cause, caratteristiche e metodi di prevenzione. Sindrome dell'invecchiamento precoce nei bambini e negli adulti: cause, diagnosi, trattamento e prognosi

“Guardando questa faccia flaccida, gli occhi infossati e la pelle flaccida, difficilmente puoi pensare che sia un bambino. Tuttavia, è così. La storia di Bayezid Hossein, 5 anni, che vive nel sud del Bangladesh, è nota a molti. Il ragazzo soffre di una rara malattia genetica: la progeria, in cui il corpo e il corpo invecchiano otto volte più velocemente del normale. Tutto inizia con atrofia muscolare, processi distrofici nei denti, capelli e unghie, cambiamenti nell'apparato osseo e articolare, questo processo termina con aterosclerosi, ictus e tumore maligno. Come possiamo vedere, la progeria non ha affatto sintomi incoraggianti, che si trasformano in uno mortale. malattie pericolose. Pertanto, tali pazienti sono sempre in attesa di un esito fatale. Ma possono alleviare il loro dolore e persino prolungare la loro vita? O forse gli scienziati sono già sul punto di creare una cura per questo disturbo? Ve lo raccontiamo nell'articolo di oggi.

Sindrome di Hutchinson in un bambino, Wikimedia

Progeria infantile o sindrome di Hutchinson (Hutchinson)-Gilford

Per la prima volta, un disturbo in cui il corpo invecchia prematuramente fu identificato e descritto nel 1889 da J. Hutchinson e indipendentemente nel 1897 da H. Gilford. In loro onore, hanno chiamato la sindrome, che si manifesta durante l'infanzia.

Nonostante la progeria sia una malattia rara (viene diagnosticato solo uno su 7 milioni di neonati), nell'intera storia delle osservazioni di questa malattia nel mondo sono già stati registrati più di 150 casi. Alla nascita, i bambini sembrano assolutamente sani, i primi segni di invecchiamento accelerato iniziano a comparire nei bambini all'età di 10-24 mesi.

La causa della malattia è una mutazione del gene LMNA, che produce la proteina prelamina A, che forma una rete proteica unica: la struttura interna dell'involucro nucleare. Di conseguenza, le cellule perdono la loro capacità di dividersi normalmente.

Esaminando i pazienti, i genetisti hanno anche riscontrato violazioni nella riparazione (funzione riparativa) del DNA, nella clonazione dei fibroblasti (cellule di base tessuto connettivo) e la scomparsa del tessuto sottocutaneo.

Di norma, la progeria è una malattia non ereditaria e i casi del suo sviluppo sono isolati, ma ci sono delle eccezioni. Questa mutazione è stata segnalata in diverse famiglie di bambini fratelli. - figli di genitori strettamente imparentati. E questo indica la possibilità di un tipo di eredità autosomica recessiva, che si manifesta già nelle persone in età adulta. A proposito, questo succede a una persona su 200.000.

Progeria negli adulti o sindrome di Werner

Già nel 1904, il medico tedesco Otto Werner notò cambiamenti drammatici nell'aspetto e nelle condizioni nelle persone di età compresa tra 14 e 18 anni. Ha scoperto la sindrome, che è associata a una forte perdita di peso, arresto della crescita, comparsa di capelli grigi e graduale calvizie.

Tutte queste trasformazioni di un adolescente in un vecchio sono associate a un difetto del gene WRN (gene dell'elicasi dipendente dall'ATP). Il ruolo della proteina WRN che produce è quello di mantenere la stabilità genomica e preservare la struttura e l'integrità del DNA umano. La mutazione nel tempo interrompe l'espressione genica, il DNA perde la capacità di ripristinare, che è la causa dell'invecchiamento precoce.

A differenza dei piccoli pazienti che non sono in ritardo e da qualche parte superano persino i loro coetanei nello sviluppo mentale, gli adulti hanno l'effetto opposto, perché. la progeria inizia a influenzare negativamente le loro capacità intellettuali.

Circa il 10% dei pazienti all'età di quarant'anni affronta malattie terribili come il sarcoma, il cancro al seno, l'astrocitoma, il melanoma. L'oncologia si sviluppa sullo sfondo del diabete mellito e della disfunzione delle ghiandole paratiroidi. Pertanto, l'aspettativa di vita media delle persone con la sindrome di Werner è di 30-40 anni.

Il primo trattamento al mondo per la progeria. Scienziati americani hanno testato un farmaco unico

Sul questo momento si considera la progeria malattia incurabile. La vita delle persone con Hutchinson (Hutchinson) - La sindrome di Guildford termina all'età di 7-13 anni, ma c'è casi isolati quando i pazienti vivevano fino a 20 e anche 27 anni. E tutto questo grazie a una sorta di trattamento.

Tuttavia, gli specialisti della Progeria Research Foundation (PRF) e del Boston Children's Hospital non erano soddisfatti di tali statistiche. Nel 2012 hanno lanciato la prima sperimentazione clinica al mondo di un farmaco che potrebbe aiutare i bambini a invecchiare rapidamente. E, secondo EurekAlert! ci sono riusciti.

Lo studio dei pazienti con progeria si è protratto per 2,5 anni. Gli scienziati hanno invitato a partecipare 28 bambini provenienti da 16 paesi diversi, al 75% dei quali è stata diagnosticata la malattia. I bambini venivano a Boston ogni quattro mesi e venivano sottoposti a una visita medica completa.

Per tutto il tempo, ai soggetti è stata somministrata due volte al giorno una preparazione speciale di un inibitore della farnesil transferasi (FTI), originariamente sviluppato per il trattamento del cancro. Il team di ricerca ha valutato le variazioni di peso, rigidità arteriosa (un parametro per il rischio di infarto e ictus) e rigidità e densità ossea (un parametro di rischio per l'osteoporosi).

Di conseguenza, ogni bambino si sentiva molto meglio. I bambini hanno iniziato a ingrassare, ci sono stati miglioramenti nella struttura delle ossa e, soprattutto, nel sistema cardiovascolare.

Secondo i medici, i risultati di questo studio sono molto incoraggianti. In futuro, si prevede di continuare a studiare i farmaci FTI e il loro effetto, che fornirà ulteriori informazioni in merito malattia cardiovascolare e il normale processo di invecchiamento.

“I risultati di questo processo sono incoraggianti per la nostra famiglia. Attendiamo con impazienza il futuro di Meghan con entusiasmo e speranza. Siamo grati alla Progeria Research Foundation e a tutti i medici per il loro impegno nell'aiutare mia figlia e tutti i bambini con progeria", afferma Sandy Nybor, madre della dodicenne Megan, che ha partecipato a studi clinici.

Progeria nella cultura e nella vita

Credimi, non è mai troppo tardi o, nel mio caso, mai troppo presto per essere chi vuoi essere. Nessun limite di tempo: inizia quando vuoi. Puoi cambiare o rimanere lo stesso - non ci sono regole per questo. Possiamo fare scelte migliori o peggiori, spero che tu faccia la migliore.

Questo monologo è tratto da Il curioso caso di Benjamin Button di David Fincher, basato sull'omonimo racconto di F. Scott Fitzgerald.

Dalla nascita, l'eroe di questo storia conosciuta era un emarginato, perché fin dall'infanzia aveva l'aspetto e la salute di un uomo di 80 anni: aveva rughe su tutto il corpo e gambe atrofizzate. Tuttavia, il tempo passa e Benjamin, al contrario, non invecchia, ma ringiovanisce. Molti alti e bassi accadono a un uomo e, naturalmente, l'amore accade nella sua vita.

Non ci sono miracoli simili nella vita reale e i pazienti con progeria non diventano mai giovani. Ma, nonostante la loro malattia, queste persone non smettono di essere felici. In particolare, Leon Botha - artista, musicista e dj sudafricano - è conosciuto nel mondo non solo per la sua attività creativa, ma anche per il fatto di terribile malattia poteva vivere fino a 26 anni.

Progeria Leon è stata diagnosticata all'età di 4 anni, ma la malattia non gli ha spezzato la vita. Quest'uomo amava godersi ogni minuto, anche se si rendeva conto che una morte prematura era inevitabile. Ad esempio, nel gennaio 2007, un uomo ha organizzato la sua prima mostra d'arte personale a Durbanville, il cui tema era la cultura hip-hop come stile di vita. Nota che il "giovane" ha avuto diversi spettacoli di questo tipo.

Botha è stato anche coinvolto in DJing e turntablism (una specie di DJing) e si è esibito sotto lo pseudonimo di DJ Solarize in club famosi. Inoltre, ha collaborato con la band sudafricana Die Antwoord e ha recitato nel loro video per la canzone Enter the Ninja.

Ma, sfortunatamente, la progeria non risparmia nessuno. Pertanto, il 5 giugno 2011 Botha è morto di embolia arteria polmonare- una condizione patologica quando parte di un coagulo di sangue (embolo), staccato dalla sede primaria della sua formazione (spesso gambe o braccia), si muove attraverso i vasi sanguigni e ostruisce il lume dell'arteria polmonare.

Oggi, scienziati di tutto il mondo stanno studiando questa misteriosa malattia. Dall'elenco dei mortali, vogliono spostarlo nell'elenco degli intrattabili. Vale la pena notare che la scienza ha già ottenuto grandi risultati in questa direzione. Tuttavia, ci sono molte domande che devono essere risolte, vale a dire: quali sono le somiglianze e le differenze tra casi particolari di progeria e il normale invecchiamento del corpo, come sono correlate le cause genetiche della sindrome di Werner e Getchinson (Hutchinson)-Gilford e come resistere all'invecchiamento accelerato del corpo. Forse, dopo qualche tempo, ci saranno risposte e gli specialisti saranno in grado di prevenire lo sviluppo della malattia, in tal modo potranno prolungare la vita delle persone con progeria.

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L'umanità non ha ancora imparato ad affrontare tutti i disturbi. La progeria, o sindrome dell'invecchiamento precoce, dovrebbe anche essere attribuita al numero di malattie incurabili.

Cos'è la sindrome dell'invecchiamento precoce

Per la prima volta si è parlato di progeria in tempi relativamente recenti. Ciò non sorprende, perché la malattia è estremamente rara: 1 volta su 4-8 milioni di persone. La malattia si verifica a livello genetico. Il processo di invecchiamento è accelerato di circa 8-10 volte. Non ci sono più di 350 esempi di sviluppo della progeria nel mondo.

La malattia colpisce più i maschi che le femmine (1.2:1).

La malattia è caratterizzata da grave arresto della crescita (manifestato fin dalla tenera età), cambiamenti nella struttura della pelle, mancanza di capelli e caratteristiche sessuali secondarie, nonché cachessia (esaurimento del corpo). Gli organi interni spesso non sono completamente sviluppati e la persona sembra molto più vecchia della sua età reale.

Progeria è malattia genetica che si manifesta con il sottosviluppo e l'invecchiamento precoce del corpo

Lo stato mentale di un individuo che soffre di progeria corrisponde all'età biologica.

La progeria è incurabile ed è la causa dell'aterosclerosi (malattia dell'arteria cronica), che alla fine porta ad infarti e ictus. Il risultato della patologia è un risultato letale.

Forme della malattia

La progeria è caratterizzata da un appassimento prematuro del corpo o dal suo sottosviluppo. La malattia coinvolge:

• forma da bambini (sindrome di Hutchinson-Gilford);
• forma adulta (sindrome di Werner).

La progeria nei bambini è congenita, ma molto spesso i primi segni della malattia compaiono nel secondo o terzo anno di vita.

La progeria negli adulti è diversa. La malattia può improvvisamente superare un individuo di età compresa tra 14 e 18 anni. Anche la prognosi in questo caso è sfavorevole e porta alla morte.

Video: progeria, o giovani anziani

Ragioni per lo sviluppo della progeria

Le cause esatte della progeria non sono state ancora trovate. Si presume che l'eziologia dello sviluppo della malattia sia direttamente correlata alla violazione processi metabolici nel tessuto connettivo. I fibroblasti iniziano a crescere per divisione cellulare e comparsa di collagene in eccesso con bassa associazione di glicosaminoglicani. La lenta formazione di fibroblasti è un indicatore della patologia della materia intercellulare.

Cause di progeria nei bambini

La ragione dello sviluppo della sindrome della progeria nei bambini sono i cambiamenti nel gene LMNA. È lui che è responsabile della codifica della lamina A. Stiamo parlando di una proteina umana da cui viene creato uno degli strati del nucleo cellulare.

Spesso, la progeria è espressa sporadicamente (a caso). A volte la malattia si osserva nei fratelli (discendenti degli stessi genitori), specialmente nei matrimoni imparentati per sangue. Questo fatto indica una potenziale forma di ereditarietà autosomica recessiva (manifestata esclusivamente negli omozigoti che hanno ricevuto un gene recessivo da ciascun genitore).

Durante lo studio della pelle dei portatori della malattia, sono state registrate cellule in cui era compromessa la capacità di riparare i danni nel DNA, nonché di riprodurre fibroblasti geneticamente omogenei e modificare il derma impoverito. Di conseguenza tessuto sottocutaneo tende a scomparire senza lasciare traccia.

La progeria non è ereditaria

È stato anche registrato che la sindrome di Hutchinson-Gilford studiata è correlata a patologie nelle cellule portatrici. Questi ultimi semplicemente non sono in grado di eliminare completamente i composti del DNA che causano agenti chimici. Quando sono state trovate cellule con la sindrome descritta, gli esperti hanno scoperto che non erano caratterizzate da una divisione completa.

Ci sono anche suggerimenti che la progeria infantile appartenga a una mutazione autosomica dominante che si verifica de novo o senza segni di ereditarietà. È stata classificata tra i segni indiretti dello sviluppo della malattia, la cui base includeva le misurazioni dei telomeri (sezioni terminali dei cromosomi) nei proprietari della sindrome, nei loro parenti stretti e nei donatori. In questo caso si osserva anche una forma di ereditarietà autosomica recessiva. C'è una teoria secondo cui il processo provoca una violazione della riparazione del DNA (la capacità delle cellule di correggere il danno chimico e le rotture delle molecole).

Cause di progeria negli adulti

La progeria in un organismo adulto è caratterizzata da eredità autosomica recessiva con un gene mutazionale per l'elicasi ATP-dipendente o WRN. C'è un'ipotesi che nella catena unificante ci siano fallimenti tra la riparazione del DNA ei processi metabolici nel tessuto connettivo.

Poiché questa forma della malattia è estremamente rara, resta solo da indovinare che tipo di eredità ha. È simile alla sindrome di Cockayne (una rara malattia neurodegenerativa caratterizzata da mancanza di crescita, disturbi nello sviluppo del sistema nervoso centrale, invecchiamento precoce e altri sintomi) e si manifesta come segni separati di invecchiamento precoce.

I sintomi dell'invecchiamento precoce

I sintomi della progeria si manifestano in modo complesso. La malattia può essere riconosciuta fase iniziale perché le sue caratteristiche sono pronunciate.

I sintomi della malattia dell'invecchiamento precoce nei bambini

Alla nascita, i bambini che portano il gene mortale della progeria sono indistinguibili dai bambini sani. Tuttavia, all'età di 1 anno, si manifestano alcuni sintomi della malattia. Questi includono:

• mancanza di peso, ritardo della crescita;
• mancanza di peli sul corpo, compreso il viso;
• mancanza di riserve di grasso sottocutaneo;
• tono insufficiente della pelle, a causa della quale si affloscia e diventa ricoperta di rughe;
• tonalità della pelle bluastra;
• pigmentazione aumentata;
• vene fortemente manifestate nella testa;
• sviluppo sproporzionato delle ossa del cranio, piccolo mascella inferiore, occhi sporgenti, conchiglie sporgenti, naso adunco. Per un bambino con progeria, è caratteristica una smorfia di "uccello". È l'elenco descritto di caratteristiche peculiari che rende i bambini esteriormente simili agli anziani;
• dentizione tardiva, che in breve tempo perdono il loro aspetto sano;
• voce acuta e acuta;
• torace a forma di pera, piccole clavicole, articolazioni del ginocchio tese, nonché articolazioni del gomito, che, a causa della mobilità insufficiente, costringono il paziente ad assumere la posizione di "cavaliere";
• unghie gialle sporgenti o sporgenti;
• formazioni sclerotiche o foche sulla pelle dei glutei, delle cosce e del basso addome.

I sintomi della progeria in un bambino compaiono più spesso a 1 anno di età.

Quando un piccolo paziente affetto da progeria compie 5 anni, nel suo corpo iniziano a verificarsi processi inesorabili di formazione di aterosclerosi, in cui l'aorta, il mesenterico e anche arterie coronarie. Sullo sfondo dei fallimenti descritti, nel ventricolo sinistro compaiono soffi cardiaci e ipertrofia (un aumento significativo della massa e del volume dell'organo). L'impatto combinato di questi gravi violazioni nel corpo è una ragione chiave per la bassa aspettativa di vita dei portatori della sindrome. Il fattore sottostante che provoca la rapida morte dei bambini con progeria è l'infarto del miocardio o l'ictus ischemico.

I sintomi dell'invecchiamento precoce negli adulti

Un portatore di progeria inizia a perdere rapidamente chilogrammi, stordire nella crescita, diventare grigio e presto diventa calvo. La pelle del paziente diventa sottile, perde la sua tonalità sana. Sotto la superficie dell'epidermide sono chiaramente visibili vasi sanguigni e grasso sottocutaneo. I muscoli di questa malattia si atrofizzano quasi completamente, a causa della quale le gambe e le braccia sembrano inutilmente emaciate.

La progeria negli adulti si manifesta improvvisamente e si sviluppa rapidamente

Nei pazienti che hanno superato il limite di età di 30 anni, entrambi gli occhi vengono distrutti dalla cataratta (opacizzazione del cristallino), la voce diventa notevolmente più debole, la pelle sopra il tessuto osseo perde la sua morbidezza e quindi si copre di lesioni ulcerative. I portatori della sindrome della progeria di solito si assomigliano nell'aspetto. Si distinguono:

• piccola crescita;
• tipo di viso a forma di luna;
• naso da "uccello";
• labbra sottili;
• mento fortemente prominente;
• un corpo forte e abbattuto e arti asciutti e sottili, che sono sfigurati da una pigmentazione generosa.

La malattia si distingue per arroganza e interferisce con il lavoro di tutti i sistemi corporei:

• l'attività del sudore e delle ghiandole sebacee è interrotta;
• distorto normale funzione del sistema cardiovascolare;
• avviene la calcificazione.
• compare l'osteoporosi (diminuzione della densità tessuto osseo) e osteoartrite erosiva (processi irreversibili nelle articolazioni).

A differenza della forma bambino, anche la forma adulta ha un effetto negativo sulle capacità mentali.

Circa il 10% dei pazienti all'età di 40 anni entra in contatto con disturbi così gravi come il sarcoma (formazione maligna nei tessuti), il cancro al seno, nonché l'astrocitoma (tumore al cervello) e il melanoma (tumore della pelle). L'oncologia progredisce in base alla glicemia alta e al malfunzionamento delle funzioni delle ghiandole paratiroidi. Le principali cause di morte negli adulti con progeria sono il più delle volte tumori o anomalie cardiovascolari.

Diagnostica

I segni esterni della manifestazione della malattia sono così evidenti e vividi che la sindrome viene diagnosticata in base al quadro clinico.

La malattia può essere rilevata anche prima della nascita del bambino. Ciò è diventato possibile grazie al gene della progeria trovato. Tuttavia, poiché la malattia non si trasmette per generazioni (si tratta di una mutazione sporadica o singola), è probabile che due bambini con questa malattia nascano all'interno della stessa famiglia la malattia più rara, è estremamente piccolo. Dopo la scoperta del gene della progeria, il rilevamento della sindrome è diventato molto più rapido e accurato.

Al momento, i cambiamenti a livello genico sono identificabili. Sono stati creati programmi speciali, o test diagnostici elettronici. Al momento, è abbastanza realistico dimostrare e comprovare le singole formazioni mutazionali nel gene, che successivamente portano alla progeria.

La scienza si sta sviluppando rapidamente e gli scienziati stanno già lavorando al metodo scientifico finale per diagnosticare la progeria nei bambini. Lo sviluppo descritto contribuirà a una diagnosi ancora prima e accurata. Oggi, nelle istituzioni mediche, i bambini con una tale diagnosi vengono esaminati solo esternamente, quindi eseguono esami e un campione di sangue per i test.

Se vengono rilevati sintomi di progeria, è urgente chiedere consiglio a un endocrinologo e sottoporsi a un esame completo.

Trattamento della progeria

Fino ad oggi metodo efficace non esiste una cura per la progeria. La terapia è caratterizzata da una linea sintomatica, con la prevenzione delle conseguenze e delle complicanze conseguenti al progredire dell'aterosclerosi, del diabete mellito e delle formazioni ulcerative. Per un effetto anabolico (accelerazione del processo di rinnovamento cellulare), viene prescritto l'ormone somatotropico, progettato per aumentare il peso e la lunghezza del corpo nei pazienti. Il corso terapeutico viene svolto da più specialisti contemporaneamente, come endocrinologo, cardiologo, internista, oncologo e altri, in base ai sintomi prevalenti in un particolare momento.

Nel 2006, scienziati americani hanno registrato chiari progressi nella lotta contro la progeria come malattia incurabile. I ricercatori hanno introdotto nella coltura dei fibroblasti mutanti un inibitore della farnesil transferasi (una sostanza che sopprime o ritarda il corso dei processi fisiologici o fisico-chimici), che era stato precedentemente testato su pazienti oncologici. Come risultato della procedura, le cellule della mutazione hanno acquisito la loro forma abituale. I portatori della malattia hanno tollerato bene il farmaco creato, quindi c'è la speranza che nel prossimo futuro sarà possibile utilizzare il rimedio nella pratica. Pertanto, sarà possibile escludere la progeria anche in gioventù. L'efficacia di Lonafarnib (un inibitore della farnesil transferasi) risiede nell'aumento del numero Grasso sottocutaneo nel peso corporeo totale e nella mineralizzazione ossea. Di conseguenza, risulta ridurre al minimo il numero di infortuni.

C'è un'opinione secondo cui possono aiutare a curare la malattia mezzi simili proprio come combattere il cancro. Ma queste sono solo supposizioni e ipotesi, non confermate dai fatti.

La terapia dei pazienti oggi si riduce a:

• fornire assistenza continua e continua;
• dieta speciale;
• cure cardiache;
• supporto fisico.

Nella progeria, il trattamento è esclusivamente di supporto e si concentra sulla correzione dei cambiamenti che si verificano nei tessuti o negli organi del paziente. I metodi utilizzati non sono sempre efficaci. Tuttavia, i medici fanno del loro meglio. I pazienti sono sotto la supervisione continua di professionisti medici.

Solo monitorando la funzione del sistema cardiovascolare è possibile diagnosticare tempestivamente lo sviluppo di complicanze e prevenirne il progresso. Tutti i metodi di trattamento sono incentrati su un unico obiettivo: fermare la malattia e non darle la possibilità di peggiorare, nonché alleviare stato generale portatore della sindrome, per quanto consentito dalle potenzialità della medicina moderna.

Il trattamento può includere:

• l'uso di aspirina nel dosaggio minimo, che può ridurre il rischio di sviluppare un infarto o ictus;
• l'uso di altri medicinali che vengono prescritti al paziente privatamente in base ai sintomi presenti e al suo benessere. Ad esempio, i farmaci del gruppo delle statine riducono la quantità di colesterolo nel sangue e gli anticoagulanti resistono alla formazione di coaguli di sangue. Spesso viene utilizzato un ormone che può aumentare la crescita e il peso;
• l'uso di terapia fisica o procedure volte a sviluppare articolazioni difficili da flettere, consentendo così al paziente di mantenere l'attività;
• eliminazione dei denti da latte. Una caratteristica peculiare della malattia contribuisce alla comparsa prematura dei molari nei bambini, mentre i denti da latte devono essere rimossi in tempo.

Basato sul fatto che la progeria è genetica o casuale, quindi misure preventive in quanto tale, non ce ne sono.

Prognosi del trattamento

La prognosi per i portatori della sindrome di progeria è sfavorevole. Gli indicatori medi dicono che i pazienti il ​​più delle volte vivono solo fino a 13 anni, successivamente muoiono per emorragie o attacchi di cuore, neoplasie maligne o complicazioni aterosclerotiche.

La progeria è incurabile. La terapia è in fase di sviluppo. Non ci sono ancora prove definitive di una cura. Tuttavia, la medicina si sta sviluppando rapidamente, quindi è probabile che i pazienti con progeria avranno la possibilità di una vita normale e lunga.

Per la prima volta, la sindrome dell'invecchiamento precoce è stata discussa 100 anni fa. E non c'è da stupirsi: questi casi si verificano una volta ogni 4-8 milioni di bambini. Progeria (dal greco pro - prima, gerontos - vecchio) - o sindrome di Hudchinson Gilford. Questa malattia è anche chiamata vecchiaia infantile. Questa è una malattia genetica estremamente rara che accelera il processo di invecchiamento di circa 8-10 volte. In poche parole, un bambino di età compresa tra 10 e 15 anni in un anno.

I bambini con progeria sembrano normali da 6 a 12 mesi dopo la nascita. Successivamente, sviluppano i sintomi caratteristici della vecchiaia: pelle rugosa, calvizie, ossa fragili e aterosclerosi. Un bambino di otto anni sembra avere 80 anni - con la pelle secca e rugosa, la testa calva. Questi bambini di solito muoiono all'età di 13-14 anni dopo diversi attacchi di cuore e ictus sullo sfondo di aterosclerosi progressiva, cataratta, glaucoma, perdita completa dei denti, ecc. E solo pochi vivono fino a 20 anni o più. Nelle persone questa malattia è chiamata "vecchiaia del cane".

Ora nel mondo sono noti circa 60 casi di persone con progeria. Di queste, 14 persone vivono negli Stati Uniti, 5 in Russia, il resto in Europa. Tra le caratteristiche di tali pazienti ci sono la crescita nana, il peso ridotto (di solito non superiore a 15-20 kg), la pelle eccessivamente sottile, la scarsa mobilità articolare, il mento sottosviluppato, un viso piccolo rispetto alle dimensioni della testa, che dà alla persona come se fosse un uccello. A causa della perdita di grasso sottocutaneo, tutti i vasi sono visibili. La voce è generalmente alta. Lo sviluppo mentale corrisponde all'età. E tutti questi bambini malati sono sorprendentemente simili tra loro.

Fino a poco tempo, i medici non potevano determinare la causa della malattia. E solo di recente, i ricercatori americani hanno scoperto che la causa della "vecchiaia infantile" è una singola mutazione. La progeria è causata da una forma mutata del gene LMNA. Secondo il direttore del National Institute for Genome Research Francis Collins (Francis Collins), che ha condotto lo studio, questa malattia non è ereditaria. Una mutazione puntiforme - quando un solo nucleotide viene modificato in una molecola di DNA - si verifica di nuovo in ogni paziente. Una mutazione genetica nella proteina lamina A provoca l'invecchiamento accelerato del corpo. E il giovane - con le grandi orecchie sporgenti, gli occhi sporgenti e le vene gonfie sul cranio pelato - si trasforma in un uomo di centosedici anni.

Hussein Khan e la sua famiglia sono unici nel loro genere: questo è l'unico caso noto alla scienza in cui più di un membro della famiglia soffre di progeria. E grazie a questa famiglia, gli scienziati sono stati in grado di fare una vera svolta nella comprensione della natura della malattia. Il marito e la moglie di Hana sono cugini l'uno dell'altro. Nessuno di loro ha la progeria, e nemmeno i loro due figli, Sangita di 14 anni e Gulavsa di 2 anni. Questa malattia colpisce la figlia di 19 anni Rehena e due figli: Ali Hussein di 7 anni e Ikramul di 17 anni. Nessuno di loro ha praticamente nessuna possibilità di vivere fino a 25 anni, e questa è probabilmente la cosa più triste.

La progeria adulta (sindrome di Werner) è una malattia ereditaria o familiare. Si manifesta con un invecchiamento precoce, a partire dall'età di 20-30 anni, accompagnato da incanutimento precoce, calvizie e arteriosclerosi. La progeria adulta si manifesta nei seguenti sintomi. Cataratta giovanile a sviluppo lento. La pelle dei piedi, delle gambe, in misura minore delle mani e degli avambracci, così come il viso diventa gradualmente più sottile, la base sottocutanea e i muscoli in queste aree si atrofizzano. Sul arti inferiori Il 90% dei pazienti ha ulcere trofiche, ipercheratosi e distrofia ungueale.

L'atrofia della pelle del viso termina con la formazione di un naso a forma di becco ("naso d'uccello"), il restringimento della fessura orale e l'affilatura del mento, simile a una "maschera sclerodermica". A partire dal disturbi endocrini si notano ipogenitalismo, comparsa tardiva o assenza di caratteristiche sessuali secondarie, disfunzione delle ghiandole paratiroidi superiori e inferiori (alterato metabolismo del calcio), tiroide (esoftalmo) e ghiandola pituitaria (faccia lunare, voce alta). Spesso c'è l'osteoporosi. I cambiamenti nelle dita assomigliano a quelli della sclerodattilia. La maggior parte dei pazienti con la sindrome di Werner muore prima dei 40 anni. Sono attualmente in corso prove per curare la malattia con le cellule staminali.

La vecchiaia è un periodo naturale sviluppo dell'età, la fase finale dell'ontogenesi. L'invecchiamento è un inevitabile processo distruttivo biologico che porta ad una graduale diminuzione delle capacità di adattamento del corpo; caratterizzato dallo sviluppo della cosiddetta patologia legata all'età e da un aumento della probabilità di morte.

Il tempo di inizio della vecchiaia è condizionato. Uomini e donne di età compresa tra 55-60 e 75 anni sono considerati vecchi, dai 75 anni - vecchi, dai 90 anni - centenari. Si presume che l'aspettativa di vita della specie di una persona sia di 92-95 anni.

È noto che l'invecchiamento umano nella stragrande maggioranza dei casi avviene secondo il tipo prematuro (accelerato). Le condizioni di vita della società moderna, malattie che sono diffuse nella seconda metà della vita (aterosclerosi, ischemia, ipertensione, ecc.), accelerando il processo di invecchiamento, portano all'invecchiamento precoce e alla morte prima di raggiungere il limite biologico di vita della specie. Pertanto, la prevenzione, la diagnosi precoce e il trattamento dei processi patologici sono punto importante in un complesso di misure volte alla prevenzione dell'invecchiamento precoce. Allo stesso tempo, questo problema continua ad essere discusso attivamente tra gli scienziati fino ad oggi; Su questo tema si esprimono opinioni diametralmente opposte.

Nella moderna letteratura gerontologica, i termini invecchiamento "fisiologico" e "prematuro" sono ampiamente utilizzati, ma la questione di questi due tipi di invecchiamento è stata discussa per quasi cento anni.

La letteratura contiene numerosi dati sui cambiamenti negli organi e nei sistemi del corpo nel processo di invecchiamento naturale e fisiologico. La situazione è completamente diversa con lo studio dell'invecchiamento precoce, che è la forma principale e più comune di invecchiamento nelle persone di età superiore ai 40-50 anni.

L'invecchiamento prematuro è definito come qualsiasi accelerazione parziale o totale del tasso di invecchiamento che induce una persona a "andare avanti" rispetto livello intermedio invecchiamento nella loro fascia di età. Allo stesso tempo, i cambiamenti legati all'età si verificano prima che in persone sane l'età appropriata. In altre parole, con l'invecchiamento precoce, l'età biologica di una persona è in anticipo rispetto al suo calendario (passaporto).

Nonostante la complessità dell'identificazione della sindrome dell'invecchiamento precoce, la necessità di studiarla è dovuta alla pratica clinica e all'importanza di chiarire le cause e i meccanismi dell'invecchiamento precoce, i suoi principali indicatori e le modalità degli effetti terapeutici e profilattici.

Il seminario dell'OMS sui problemi di gerontologia, tenutosi nel 1963, è stato dedicato ai criteri dell'invecchiamento fisiologico e prematuro. a Kiev. In accordo con la sua risoluzione, per invecchiamento fisiologico si intende l'insorgere naturale e lo sviluppo graduale dei cambiamenti senili che sono caratteristici di una data specie e limitano la capacità dell'organismo di adattarsi all'ambiente. Per invecchiamento precoce si intende qualsiasi accelerazione parziale o più generale del tasso di invecchiamento che si traduce in un individuo "avanti" rispetto al livello medio di invecchiamento del gruppo sano di persone a cui appartiene. È stato sottolineato che l'invecchiamento fisiologico e prematuro è dovuto all'influenza sia di fattori interni (incluso quello genetico) che di fattori ambiente esterno. Naturalmente, per ciascuno di questi tipi di invecchiamento, l'influenza di questi fattori è completamente diversa.

La complessità e la controversia di una chiara definizione della sindrome dell'invecchiamento precoce è dovuta al fatto che ancora non si conoscono appieno i meccanismi, la sequenza di processi che si sviluppano durante l'invecchiamento fisiologico. In ogni caso, si può presumere che possano essere inclusi i fattori che portano all'invecchiamento precoce diverse fasi sviluppo dell'invecchiamento fisiologico, modificando i suoi meccanismi e manifestazioni, influenzando il ritmo e la natura dello sviluppo dei cambiamenti senili.

Le principali difficoltà sorgono quando si cerca di determinare l'essenza dell'invecchiamento precoce, i suoi meccanismi e le modalità di sviluppo. Qui sono possibili due diversi approcci. Al primo approccio sviluppo iniziale i segni della vecchiaia sono considerati indipendentemente dalla causa che li ha causati. In effetti, i clinici sono ben consapevoli dei vari processi patologici, portando a decrepitezza abbastanza rapida, comparsa precoce di segni esterni tipici delle persone anziane, funzionali e cambiamenti strutturali negli organi e nei sistemi che accompagnano la malattia e la aggravano. Basti ricordare quanto siano più vecchi dei loro anni, anche esteriormente, i pazienti con malattia coronarica, BPCO, ulcera peptica, diabete mellito, ecc. Il sovraccarico emotivo, lo stress mentale, l'esposizione a sostanze radioattive e molti altri fattori sono spesso la causa dello sviluppo prematuro e rapido dei cambiamenti senili.

I fautori di un diverso punto di vista ritengono che l'emergenza primi segni la vecchiaia (invecchiamento accelerato) non è associata a malattie specifiche o cause esterne, ma è dovuta a peculiari spostamenti endocrino-metabolici. Tuttavia, una tale comprensione difficilmente può trovare ampio sostegno, dal momento che ciò che è attualmente dovuto è limitato capacità diagnostiche non può essere identificato, in futuro potrebbe rivelarsi abbastanza dimostrabile.

Ci sembra più produttivo e di particolare importanza pratica studiare l'invecchiamento precoce sotto l'aspetto di quelle malattie o condizioni patologiche che modificano e complicano il processo di invecchiamento, portano a decrepitezza e disabilità precoci e rapide.

Una caratteristica dell'invecchiamento precoce è una limitazione più pronunciata delle capacità adattative dell'organismo, che, tuttavia, diminuiscono durante il normale invecchiamento fisiologico. Questo, in definitiva, può portare a una forte riduzione della capacità di riserva del funzionamento degli organi e dei sistemi del corpo. Con l'invecchiamento precoce, alcuni cambiamenti strutturali e funzionali legati all'età non solo accelerano, ma talvolta acquisiscono un carattere opposto a quello osservato durante l'invecchiamento fisiologico.

Tra l'enorme numero di fattori di rischio per l'invecchiamento precoce, endogeni (malattie, ereditarietà) ed esogeni, fattori ambientali (inattività fisica, stress mentale, sovranutrizione, cattive abitudini, inquinamento ambiente e così via.).

L'invecchiamento dell'intero organismo è un processo naturale e inevitabile programmato dalla natura, che è uno dei principali problemi della biologia e della scienza medica in generale.

Nonostante i cambiamenti aspetto sono naturali, fisiologici, ma i tempi del loro aspetto dipendono da molti fattori causali: genetici, ereditari, età. Questi ultimi sono determinati dall'influenza dell'organismo che invecchia su tutti gli organi e tessuti, compresa la pelle. Quali sono le cause e come prevenire l'invecchiamento precoce della pelle.

Cause dell'invecchiamento cutaneo prematuro

Le manifestazioni esterne di avvizzimento patologico includono:

• assottigliamento e diminuzione dello spessore dello strato di grasso sottocutaneo;
• secchezza, prurito e desquamazione dell'epitelio dello strato corneo;
• decolorazione della pelle del viso;
• diminuzione del turgore cutaneo e della ptosi dei tessuti gravitazionali;
• comparsa precoce di rughe, pieghe sul viso;
• cambiamenti vascolari sotto forma di espansione dei vasi superficiali (), comparsa di "reti" vascolari e "asterischi";
• invecchiamento prematuro della pelle delle mani;
• presto e.

Questi fenomeni iniziano ad apparire dall'età di 25 anni e in presenza di fattori avversi, a volte anche prima. Con l'aumentare dell'età, aumentano sempre di più. L'invecchiamento patologico o prematuro è accompagnato da cambiamenti organi interni e tessuti ed è caratterizzato da una maggiore, rispetto alle persone dello stesso categoria di età, il tasso di comparsa dei cambiamenti nell'aspetto di una persona. In questi casi si parla di avanzamento, superamento dell'età biologica, rispetto ai dati del passaporto.

L'inestricabile appassimento della pelle è associato a cambiamenti in tutto il corpo. Di conseguenza, i fattori che causano l'invecchiamento precoce della pelle sono sostanzialmente gli stessi di quelli che accelerano la comparsa dei cambiamenti legati all'età nel corpo. Pertanto, il tasso di sviluppo dei cambiamenti legati all'età nella pelle è costantemente o periodicamente influenzato da numerosi fattori sfavorevoli, cosiddetti "quotidiani":

1. Interno o endogeno.
2. Esterno, o esogeno.
3. Una combinazione di fattori interni ed esterni.

Fattori negativi endogeni

Sono principalmente associati a un indebolimento dell'immunità generale e a una violazione dei livelli ematici degli ormoni sessuali, in particolare degli estrogeni, nelle donne. Inoltre, per lo sviluppo dell'invecchiamento precoce, il funzionamento inadeguato del sistema nervoso, endocrino, microcircolatorio, degli organi escretori e sistemi respiratori. Tutti forniscono alla pelle la capacità di mantenere i processi biochimici, la temperatura e le funzioni di barriera e l'immunità locale al livello richiesto.

Pertanto, il massimo malattie frequenti portare all'invecchiamento precoce della pelle è una patologia sistema endocrino, specialmente diabete, ridotta funzionalità della tiroide, sindrome ipotalamo-ipofisaria, malattie delle ghiandole endocrine degli organi genitali, malattia ischemica cuori e insufficienza cardiovascolare, patologia polmonare cronica, diminuzione del grado di generale protezione immunitaria, che porta a una diminuzione dell'immunità locale, malattie autoimmuni del tessuto connettivo.

Di non poca importanza sono anche le patologie del fegato e delle vie biliari, le malattie tratto digestivo e sistema urinario, violazioni dei processi metabolici nel corpo. Le caratteristiche dell'avvizzimento prematuro negli uomini sono associate, oltre a quanto sopra, principalmente a una diminuzione (secondo ragioni varie) livelli ematici degli ormoni sessuali maschili, poiché hanno un effetto stimolante sulle ghiandole sebacee e sudoripare.

È del tutto naturale che il pieno apporto della pelle di ossigeno, vitamine, microelementi, ormoni, ecc., ovviamente, dipenda dal contenuto di questi componenti nel corpo, ma non bisogna sottovalutare il loro apporto alle cellule attraverso il sangue e del microcircolo linfatico, nonché il ruolo di questi meccanismi nella rimozione dei prodotti di decomposizione e nei processi di rigenerazione cellulare.

Fattori esogeni

Questi includono principalmente:

• Situazione ecologica sfavorevole (dal 40 al 60%), in cui l'aria ambiente contiene concentrazioni significative di sostanze nocive per l'organismo composti chimici;
• Sovraesposizione irradiazione ultravioletta sulla pelle non protetta dai filtri solari, così come l'abbandono dell'uso di creme “doposole” che aiutano a neutralizzare gli effetti dei raggi solari;
• Umidità dell'ambiente insufficiente o, al contrario, eccessiva;
• Dieta scorretta, sovrappeso e mancanza di attività fisica;
• Condizioni stressanti frequenti e stress psico-emotivo prolungato;
• Abuso di bevande alcoliche, così come il fumo, in cui l'intossicazione cronica da nicotina, che provoca lo spasmo dei piccoli vasi periferici, porta a disturbi della microcircolazione sanguigna e ad un deterioramento dell'apporto di ossigeno ai tessuti e nutrienti. Inoltre, alcuni composti chimici contenuti nel tabacco distruggono le proteine, tra cui gli atomi di metallo (proteine ​​metalliche) coinvolti nella sintesi della pelle e dell'elastina, determinando una diminuzione dell'elasticità cutanea con intensa formazione di rughe;
• Coloranti e conservanti alimentari e componenti di alcuni cosmetici, nonché prodotti chimici domestici che contribuiscono a reazioni allergiche e infiammatorie;
• Il livello di status sociale, compresi i bisogni biologici e psicologici e le opportunità sociali per soddisfarli.

Meccanismi di base

I meccanismi dell'invecchiamento patologico sono specifici e fisiologici processi biochimici, attraverso il quale l'attuazione dell'impatto sul corpo umano di endogeni negativi e fattori esogeni. Tra i vari meccanismi allo stato attuale, l'importanza principale è data alle cosiddette reazioni dei radicali liberi, che determinano la formazione di radicali liberi e forme di ossigeno aggressivamente attive.

I radicali liberi sono "frammenti" di molecole con elettroni mancanti. La loro attività reattiva è dovuta alla capacità di legarsi elettroni da altre molecole. Tale reazione biochimica è necessaria per garantire il flusso dei normali processi metabolici nel corpo. In condizioni fisiologiche normali, la quantità di molecole di radicali liberi è strettamente controllata dall'organismo.

Tuttavia, sotto l'influenza fattori negativi, in particolare i composti chimici dell'ambiente e dei raggi ultravioletti, si formano una quantità eccessiva e un accumulo di radicali liberi. Portano alla distruzione della membrana cellulare, dei lipidi cellulari, delle proteine, dei mitocondri e del DNA. La conseguenza di questa influenza è la morte cellulare prematura, il predominio dei processi degenerativi sulla rigenerazione cellulare, la degradazione accelerata e l'interruzione della sintesi delle proteine ​​​​del collagene e dell'elastina. Tutti questi fenomeni sono accomunati dal nome di "stress ossidativo".

Le fibre di collagene ed elastina svolgono un ruolo particolarmente importante nella condizione della pelle, conferendole uno stato di forza, compattezza ed elasticità. Con l'età, c'è una graduale diminuzione del loro volume e quantità. Ma sotto l'influenza dei radicali liberi accumulati, ciò che è particolarmente importante, si verificano cambiamenti significativi nella loro struttura e proprietà fisico-chimiche, a causa dei quali la compattezza e l'elasticità della pelle diminuiscono, si formano rughe e pieghe e compaiono i tessuti del viso e di altre parti del corpo .

Un altro meccanismo significativo è una diminuzione della saturazione della pelle con molecole d'acqua e la distruzione del suo strato epidermico come barriera. Il risultato è una maggiore vulnerabilità della pelle all'influenza di fattori batterici, fisici e chimici.

Quindi, riassumendo la sezione, è necessario evidenziare i principali meccanismi e manifestazioni dell'invecchiamento. I primi includono:

1. Decelerazione del rinnovamento cellulare.
2. Riduzione quantitativa e violazione strutturale e qualitativa delle proteine ​​collagene ed elastina.
3. Disturbo della microcircolazione nei tessuti e aumento della permeabilità parete vascolare portando a disidratazione cutanea e gonfiore del tessuto intercellulare.
4. Distruzione della barriera epidermica.
5. Accumulo di prodotti metabolici.

Come si possono prevenire i primi processi distruttivi?

Nonostante una certa “autonomia” della pelle, il loro buon funzionamento non può che dipendere dallo stato dell'intero organismo o dei suoi apparati individuali, ed è impossibile rallentare i processi di invecchiamento cutaneo precoce utilizzando solo cosmetici e preparati.

Poiché la medicina moderna non ha abbastanza modi per influenzare i fattori genetici e dell'età dell'invecchiamento, i suoi sforzi principali e la cosmetologia sono volti ad eliminare o limitare l'influenza dei "fattori quotidiani". L'identificazione delle cause permette di prevenire l'invecchiamento o almeno di rallentarne il ritmo di sviluppo. A tal fine è necessario:

• prevenzione situazioni stressanti e disturbi psico-emotivi e crescente resistenza ai loro effetti;
• dieta bilanciata, modalità corretta lavoro e riposo, normalizzazione del sonno;
• smettere di fumare e di abuso di alcol;
• trattamento di malattie o correzione del funzionamento degli organi interni con farmaci e altri mezzi;
• correzione dello stato immunitario generale e dell'immunità locale;
• aumentando le possibilità di regolazione del corpo mediante meccanismi adattativi (miglioramento del metabolismo, normalizzazione sfondo ormonale, accelerazione dell'eliminazione di tossine e tossine dal corpo, ecc.);
• una corretta e regolare manutenzione pelle usando cosmetici antietà.

Di grande importanza nella lotta allo stress ossidativo è diventato un maggiore uso e uso esterno di antiossidanti naturali in grado di bloccare le reazioni ossidative dei radicali liberi, nonché il loro uso in cosmetologia e medicina sotto forma di farmaci.

Come evitare l'invecchiamento precoce della pelle?

L'invecchiamento non è una malattia, ma uno stato del corpo, che è dovuto all'ereditarietà e caratteristiche dell'età. Attualmente, la medicina e la moderna cosmetologia hanno pochissime capacità di influenzare la genetica e ragioni di età invecchiamento.

Allo stesso tempo, l'avvizzimento prematuro è oggetto della loro attenzione. Pertanto, i loro compiti principali sono eliminare i fattori causali "quotidiani" e le prime manifestazioni di avvizzimento, nonché la corretta applicazione dei metodi di terapia antietà. Questo può essere in gran parte influenzato dalla persona stessa, che è informata sulle cause dell'appassimento precoce della pelle.