Classificazione dei disturbi mestruali. Amenorrea: definizione del concetto, classificazione

I disturbi del ciclo ovarico-mestruale (OMMC) sono forse il motivo più comune per visitare un ginecologo. Inoltre, tali lamentele possono essere presentate da pazienti di età compresa tra la pubertà e il periodo premenopausale, cioè durante l'intera fase della vita potenzialmente riproduttiva.

Quale ciclo è considerato normale?

La manifestazione esterna del ciclo ovarico-mestruale naturale sono le mestruazioni, che si verificano con una frequenza caratteristica di ogni donna e molto spesso durano 3-6 giorni. In questo momento, l'intero strato funzionale invaso dell'endometrio (mucosa uterina) viene respinto. Insieme al sangue, i suoi frammenti escono attraverso il canale cervicale leggermente aperto nella vagina e poi fuori. Le contrazioni peristaltiche delle sue pareti contribuiscono alla naturale pulizia della cavità uterina, che può causare qualche disagio fisico.

I vasi spalancati dopo il rigetto del tessuto si chiudono rapidamente, il difetto totale risultante della membrana mucosa si rigenera. Pertanto, le normali mestruazioni non sono accompagnate da una significativa perdita di sangue e non portano allo sviluppo di anemia, grave astenia e disabilità. Il volume medio di perdita di sangue è fino a 150 ml, mentre non ci sono coaguli di sangue nelle secrezioni.

Ma il ciclo mestruale non è solo la fase del rinnovamento endometriale. Normalmente comprende anche la fase follicolare con la maturazione dell'uovo nell'ovaio, e la successiva fase secretoria con la crescita dell'endometrio e la sua preparazione a possibile impianto uovo fertilizzato. Una donna sana in età riproduttiva ha anche cicli anovulatori, che non sono considerati una patologia. Normalmente non portano a un cambiamento nella durata o nella natura delle mestruazioni e non influiscono sulla durata dell'intervallo intermestruale. In tali cicli, una donna non è fertile, cioè non può rimanere incinta.

Le mestruazioni iniziano alla pubertà. Il loro aspetto indica la prontezza del sistema riproduttivo per il concepimento. La prima mestruazione (menarca) si osserva all'età di 9-15 anni, il più delle volte tra i 12 ei 14 anni. Dipende da molti fattori, i principali dei quali sono l'eredità, la nazionalità, la salute generale, l'adeguatezza nutrizionale della ragazza.

La fine del periodo riproduttivo è caratterizzata dall'inizio: la cessazione completa e definitiva delle mestruazioni. Questa è preceduta dalla menopausa, che normalmente si verifica a una media di 46-50 anni.

Meccanismo di sviluppo del NOMC

Il ciclo ovarico-mestruale nel corpo femminile è un processo endocrino-dipendente. Pertanto, la causa principale delle sue violazioni sono i disturbi disormonali. Inizialmente possono sorgere a diversi livelli, anche con il coinvolgimento di apparentemente estranei sistema riproduttivo ghiandole endocrine. Questa è la base per la classificazione dei disturbi mestruali. Secondo lei, si distinguono:

• Disturbi centrali con danno ai centri superiori della regolazione neuroendocrina del sistema riproduttivo. A processo patologico Possono essere coinvolte strutture cortico-ipotalamico, ipotalamo-ipofisario e solo l'ipofisi.
• Violazioni a livello di strutture periferiche, cioè gli organi del sistema riproduttivo stesso. Può essere di origine ovarica e uterina.
• Disturbi associati alla disfunzione di altre ghiandole endocrine (ghiandole surrenali, ghiandola tiroidea).
• Disturbi causati da anomalie genetiche e cromosomiche con iper- o ipoplasia congenita degli organi, una violazione della secrezione di sostanze biologicamente attive chiave e un disturbo del cosiddetto feedback tra organi periferici e strutture neuroendocrine.

I fallimenti a qualsiasi livello alla fine appariranno comunque. vari tipi NOMC. Dopotutto squilibrio ormonale porta ad un cambiamento nel funzionamento delle ovaie, anche se non presentano anomalie strutturali. Una conseguenza naturale di ciò è una violazione della secrezione dei principali ormoni sessuali (estrogeni e progesterone). E il loro obiettivo principale è lo strato funzionale della mucosa dell'utero, è lui che viene respinto con il sangue alla fine del ciclo successivo. Pertanto, qualsiasi cambiamento disordinato nel corpo può portare a una violazione della natura e della regolarità delle mestruazioni.

La patologia endocrina è la principale causa di disfunzione mestruale. Solo in una percentuale abbastanza piccola di casi non è causato da disturbi ormonali. Le violazioni del ciclo mestruale possono essere causate, ad esempio, da cambiamenti pronunciati nell'endometrio. E a volte viene diagnosticata una falsa amenorrea, quando il sangue mestruale e l'endometrio sfaldato non riescono a uscire naturalmente a causa dell'atresia della vagina o dell'infezione completa del suo sbocco con l'imene.

Cause di disfunzione

Ci sono molte ragioni per la comparsa della disfunzione mestruale. Inoltre, una donna può avere diversi fattori eziologici contemporaneamente, portando a fallimenti funzionali a vari livelli.

Quelli più probabili sono:

• Vari tipi di adenomi ipofisari (acidofili, basofili, cromofobici), che possono essere ormonalmente attivi o portare a compressione e atrofia dell'adenoipofisi. Malattia e sindrome di Itsenko-Cushing.
• Assunzione di farmaci che influenzano la sintesi e il metabolismo della dopamina e della noradrenalina nelle strutture cerebrali, che porta alla disfunzione del sistema ipotalamo-ipofisario. Questi includono reserpina, inibitori delle MAO, antipsicotici tipici e atipici, antidepressivi di vari gruppi, metoclopramide, derivati ​​della fenotiazine e molti altri. medicinali.
• Adenomi surrenali e altri tumori che producono androgeni e cortisolo. Sindrome adrenogenitale da iperplasia congenita del tessuto surrenale.
• Alcuni disturbi mentali accompagnati da una violazione della regolazione neuroendocrina centrale. Questi possono essere stati depressivi moderati e gravi di varia origine, malattie endogene (schizofrenia) nella fase acuta, anoressia nervosa, disturbi reattivi e disturbi dell'adattamento durante lo stress cronico.
• Ipo o ipertiroidismo di varia origine.
• (Stein-Leventhal).
• Soppressione della funzione ovarica e feedback alterato tra loro e il sistema ipotalamo-ipofisario dopo l'uso a lungo termine di contraccettivi orali combinati e il loro brusco ritiro.
• e sindrome esaurimento prematuro gonadi Possono avere anche genesi iatrogena, ad esempio, per la ripetuta partecipazione di una donna a protocolli di tecnologie di riproduzione assistita con stimolazione dell'iperovulazione.
• Bruschi cambiamenti non fisiologici nello sfondo ormonale, che possono essere causati da aborto spontaneo o medico, assunzione di farmaci per sopprimere rapidamente l'allattamento.
• Malformazioni e anomalie nello sviluppo dell'utero, comprese quelle causate da malattie cromosomiche.
• Le conseguenze degli interventi chirurgici sulle ovaie e sull'utero, radioterapia e chemioterapia, malattie infiammatorie organi riproduttivi. Questa può essere una diminuzione significativa del volume del tessuto ovarico funzionante, della sinechia intrauterina fino allo sviluppo dell'atresia della cavità uterina, della rimozione delle gonadi e dell'utero.
• . Inoltre, non solo maligno, ma anche grande neoplasie benigne con atrofia secondaria del tessuto ovarico.

Violazione del ciclo mestruale dopo 40 anni nella maggior parte dei casi a causa di crescenti cambiamenti legati all'età nel sistema riproduttivo. La loro causa è il naturale esaurimento della riserva follicolare ovarica con aumento del numero di cicli anovulatori, progressivo ipoestrogenismo e estinzione della funzione riproduttiva. Questi cambiamenti diventano più pronunciati nel periodo premenopausale, quando il ciclo diventa sempre più irregolare con tendenza e aggiunta di disturbi psicovegetativi.

La violazione delle mestruazioni nelle ragazze della pubertà è più spesso dovuta alla maturazione irregolare dei sistemi ipotalamo-ipofisario e ovarico. Ma non dimenticare che è durante questo periodo che possono debuttare le manifestazioni cliniche di alcune sindromi congenite, malattie cromosomiche e anomalie nello sviluppo degli organi interni dell'apparato riproduttivo.

Inoltre, le ragazze adolescenti hanno spesso disturbi alimentari con la formazione deficit nutrizionale nutrienti chiave e soprattutto grassi. Ciò porta a una pronunciata diminuzione della sintesi degli ormoni steroidei (compreso il sesso), che si manifesta più spesso con amenorrea secondaria.

Possibili manifestazioni di NOMC

Dalla presenza di un precedente periodo di mestruazioni normali, tutto possibili violazioni possono essere divisi in primari e secondari.

I sintomi delle irregolarità mestruali possono includere:

• Modifica della durata del periodo intermestruale. Possibile proiomenorrea (con una durata del ciclo inferiore a 21 giorni) e opsomenorrea (il suo allungamento in 35 giorni).
• Ritardo della prossima mestruazione in assenza di precedenti disturbi del ciclo.
• Mancanza di mestruazioni per 6 o più mesi () in una donna in età riproduttiva.
• Modifica del volume della perdita di sangue mestruale. Forse sia il suo aumento (ipermenorrea) che la diminuzione (). L'eccessiva perdita di sangue è indicata come menometrorragia.
• Modifica della durata delle mestruazioni stesse nella direzione dell'accorciamento () o dell'allungamento (polimenorrea).
• L'aspetto dell'intermestruale avvistamento, che può essere di intensità diversa, da spotting a profusa. Con il sanguinamento uterino abbondante aciclico, viene utilizzato il termine "metrorragia".
• Dolore locale clinicamente significativo durante le mestruazioni, chiamato algomenorrea.
• La comparsa di sintomi extragenitali generali che accompagnano le mestruazioni. Questi includono mal di testa di natura diversa, fluttuazioni pressione sanguigna, nausea e alterazioni dell'appetito, altre manifestazioni vegetativamente condizionate. Questa condizione è indicata come e quando è combinata con una sindrome del dolore, parlano di algomenorrea.

La sindrome ipermestruale con poliipermenorrea e/o emorragia uterina disfunzionale aciclica è solitamente la causa dell'anemia da carenza di ferro postemorragica cronica. I suoi sintomi spesso diventano un motivo per consultare un medico. Allo stesso tempo, la donna è preoccupata per affaticamento, palpitazioni, debolezza generale, tendenza ad abbassare la pressione sanguigna, è possibile lo svenimento. Le condizioni della pelle, dei capelli e delle unghie peggiorano, è possibile una diminuzione della produttività dell'attività mentale, fino allo sviluppo di un deterioramento cognitivo moderato.

Molte donne in età riproduttiva sperimentano anche l'infertilità - l'assenza di concepimento naturale entro 1 anno dal rapporto sessuale regolare non protetto. È dovuto a gravi violazioni dell'allocazione del follicolo dominante in una delle ovaie, al processo di maturazione dell'uovo in esso contenuto e all'assenza di ovulazione spontanea.

È importante capire che in presenza di cicli anovulatori, una donna potrebbe non presentare particolari lamentele sui disturbi mestruali da sola, sebbene un'indagine mirata nella maggior parte dei casi riveli vari sintomi. In questo caso, la paziente di solito considera l'allungamento del ciclo mestruale caratteristico di lei come sua caratteristica individuale e non come un sintomo patologico.

Caratteristiche dei disturbi mestruali in diversi gruppi di età

Periodo giovanile

Il NOMC negli adolescenti può procedere a seconda del tipo o con tendenza al cosiddetto sanguinamento giovanile (puberale). La natura delle violazioni dipende dall'eziologia e dai disturbi disormonali esistenti. Forse menarca tardivo o sviluppo di amenorrea primaria. Si dice che le mestruazioni non inizino all'età di 15 anni.

Il sanguinamento giovanile si verifica nei cicli anovulatori a causa di disturbi ormonali nell'atresia follicolare. Di solito si alternano a periodi irregolari, spesso abbinati a caduta dei capelli, sottopeso o sovrappeso. In questo caso, un sovraccarico neuro-emotivo, un brusco cambiamento del clima e del fuso orario, una violazione del ciclo sonno-veglia possono agire come un fattore provocante.

periodo riproduttivo

Nell'età riproduttiva, i disturbi del ciclo possono manifestarsi con un fallimento del ciclo, un ritardo nelle mestruazioni successive, seguito da sanguinamento. Allo stesso tempo, i cambiamenti fisiologici dovrebbero essere distinti da quelli patologici. Normalmente, la temporanea scomparsa delle mestruazioni può essere dovuta all'inizio della gravidanza, al periodo postpartum e allo sfondo di allattamento al seno. Inoltre, si verifica un cambiamento nel ciclo e nella natura del flusso mestruale sullo sfondo dell'uso della contraccezione ormonale e dopo l'installazione di dispositivi intrauterini.

L'allungamento del ciclo è più spesso dovuto alla persistenza del follicolo. In questo caso, non si verifica l'ovulazione di un uovo maturo. Muore e il follicolo continua a crescere di dimensioni con la formazione di varie dimensioni. in cui sfondo ormonale corrisponde alla fase 1 del ciclo con iperestrogenismo, che porta ad una progressiva crescita dell'endometrio. In questo caso, il ritardo delle mestruazioni può raggiungere 6-8 settimane, dopodiché si verifica la metrorragia. Tale sanguinamento uterino considerato disfunzionale. Un altro motivo del loro sviluppo è l'insufficienza della fase luteale. In questo caso, il sanguinamento si verifica durante il periodo ovulatorio, di solito non è pesante, ma prolungato.

Cambiamenti nelle ovaie durante un tipico ciclo mestruale

Potrebbero esserci anche irregolarità mestruali dopo un aborto. Può essere spontanea (con interruzione spontanea della gravidanza nelle prime fasi) o medica utilizzando vari metodi di rimozione dell'ovulo/embrione. In questo caso, di solito si nota un allungamento del ciclo successivo e si prevede il ripristino della funzione mestruale entro 3 mesi. Se l'aborto è stato accompagnato da complicazioni, un lungo periodo periodo di riabilitazione con spotting aciclico, algomenorrea.

Periodo di premenopausa e menopausa

Molto spesso fallimenti ciclo normale le mestruazioni si verificano in età premenopausale. L'estinzione della funzione riproduttiva è spesso accompagnata da un aumento significativo dei cicli anovulatori, una tendenza a ritardi e sanguinamento sullo sfondo dell'atresia follicolare, la perdita dei cambiamenti ciclici e lo sviluppo del cosiddetto.

La ripresa del sanguinamento uterino in menopausa è estremamente segnale di pericolo. Dopotutto, il ripristino della funzione riproduttiva non è più possibile e lo striscio di sangue e il sanguinamento durante questo periodo di solito indicano la presenza di un tumore maligno.

Possibilità di gravidanza

È possibile una gravidanza con una violazione del ciclo mestruale. Ma la probabilità che si verifichi dipende dalla gravità dei disturbi disormonali, dal pieno sviluppo dell'utero e da molti altri fattori. In molti casi, i disturbi mestruali sono accompagnati da infertilità. E non è sempre possibile risolverlo. metodi conservativi, spesso l'inizio della gravidanza è possibile solo con l'ausilio delle tecnologie di riproduzione assistita. E a volte una donna non può concepire e portare un bambino da sola. In questo caso, le vengono offerti i servizi di una madre surrogata e programmi di donatori.

Inoltre, non dobbiamo dimenticare che i disturbi endocrini spesso portano all'inferiorità dello strato funzionale dell'endometrio e quindi rendono difficile il normale impianto dell'uovo fetale. Questo, insieme all'insufficiente produzione di progesterone e hCG, aumenta significativamente il rischio di aborto nelle fasi molto precoci e precoci. Allo stesso tempo, una donna potrebbe non essere consapevole del concepimento, considerando l'inizio di un ritardo delle mestruazioni come un'altra disfunzione.

La precedente disfunzione mestruale è considerata un fattore potenzialmente complicante in gravidanza. Queste donne richiedono un'attenzione speciale. Spesso, per prolungare la gravidanza, hanno bisogno di assumere determinati farmaci ormonali. Secondo le statistiche, in un certo numero di donne dopo il parto, le irregolarità mestruali vengono corrette in modo indipendente (sui tempi di recupero delle mestruazioni, nel nostro articolo su). E le gravidanze successive possono verificarsi senza troppe difficoltà.

Indagine

Nella maggior parte dei casi, i NOMC hanno una prognosi favorevole, poiché sono causati da cambiamenti che non sono pericolosi per la vita di una donna. Ma non dobbiamo dimenticare che fino al 10% dei casi sono malattie oncoginecologiche di varia localizzazione. Pertanto, la diagnosi di tale condizione richiede un esame approfondito per stabilire la vera causa della disfunzione mestruale, per determinare la natura e la gravità dei cambiamenti esistenti. È questa tattica che ti consentirà di scegliere la terapia correttiva ottimale o di condurre un trattamento radicale tempestivo.

L'esame di base dovrebbe includere:

• Accurata raccolta di una storia ostetrica e ginecologica, specificando l'ora della comparsa dei disturbi, una possibile connessione con eventuali fattori, il fatto di disturbi mestruali preesistenti, l'età del menarca (prima mestruazione) e la probabilità di concepimento. Assicurati di scoprirlo malattie passate e operazioni, il numero e la durata degli aborti e del parto, il decorso e l'esito delle precedenti gravidanze. Altrettanto importante è il fatto di assumere qualsiasi droga, la natura.
• Esame ginecologico della vagina e della cervice negli specchi, palpazione bimanuale degli organi pelvici. In tal modo, può essere identificato cambiamenti strutturali mucosa visibile (difetti, escrescenze, deformazioni, scolorimento, gonfiore), trasformazione varicosa delle vene superficiali, alterazioni dei contorni, dimensioni, posizione e consistenza dell'utero e delle appendici. Viene inoltre valutata la natura della secrezione dalla vagina e dal canale cervicale.
• Prelievo di strisci dalle pareti della vagina, spugne del canale cervicale, uretra per le principali infezioni urogenitali (MST), grado di purezza.
• Una macchia per l'oncocitologia dalla cervice, che è particolarmente importante se ci sono focolai patologici su di essa.
• Esclusione della gravidanza. Per fare ciò, eseguire un test rapido delle urine o determinare livello hCG nel sangue.
• Determinazione dello stato endocrino. È necessario valutare il livello dei principali ormoni che regolano il funzionamento delle ovaie e il ciclo mestruale. Questi includono estrogeni, progesterone, ormoni ipofisari - LH (luteinizzante), FSH (follicolo-stimolante), prolattina. In molti casi, è anche consigliabile determinare le prestazioni della tiroide e delle ghiandole surrenali, poiché le violazioni del funzionamento di queste ghiandole si riflettono anche nel lavoro delle ovaie.
• Ecografia degli organi pelvici. Molto spesso vengono utilizzati sensori transvaginali e addominali. Questo è sufficiente per un esame completo dell'utero e della sua cervice, appendici, fibra parametrica, vasi sanguigni e linfonodi regionali. Con un imene conservato, viene utilizzato un sensore rettale al posto di uno vaginale, se necessario. L'ecografia è il metodo di visualizzazione degli organi interni più accessibile e allo stesso tempo abbastanza informativo.
• Esame istologico dell'endometrio ottenuto mediante curettage diagnostico separato della cervice e della cavità uterina. Ciò si manifesta principalmente nella sindrome ipermestruale e nella metrorragia.

Se ci sono indicazioni, nella 2a fase dell'esame vengono utilizzate tecniche diagnostiche ad alta tecnologia (TC, risonanza magnetica, PET e altre). Molto spesso sono prescritti per sospetta patologia oncoginecologica.

Principi di trattamento

Il trattamento dei disturbi mestruali comprende diverse aree:

• Smetti di sanguinare. A tale scopo possono essere utilizzati farmaci ormonali, agenti che influenzano la coagulazione del sangue e la contrattilità uterina e talvolta il raschiamento.
• Correzione dell'esistente disturbi ormonali, che è la prevenzione delle recidive disturbi mestruali. Il regime di trattamento viene selezionato individualmente, in base al profilo endocrino del paziente.
• Decidere la questione dell'opportunità trattamento chirurgico per eliminare il principale fattore causale o correggere le anomalie dello sviluppo esistenti.
• Se necessario, misure volte a stimolare lo sviluppo dell'utero e ad attivare il lavoro delle ovaie. Vari metodi fisioterapici, terapia vitaminica ciclica, erboristeria sono ampiamente utilizzati.
• Correzione dei disturbi concomitanti (disturbi psicovegetativi, sindrome anemica, ecc.).
• Correzione della terapia ricevuta per la malattia sottostante. Ad esempio, quando si assumono farmaci psicotropi, può essere consigliabile sostituirli con farmaci più moderni e mirati. Naturalmente, la decisione finale sulla correzione della terapia non viene presa dal ginecologo, ma dal medico curante (ad esempio uno psichiatra, un neurologo).
• Se vuoi concepire - trattamento complesso infertilità mediante tecniche conservative e, se necessario, chirurgiche (endoscopiche), tempestivo processo decisionale sull'opportunità di utilizzare le tecnologie di riproduzione assistita.

Le irregolarità mestruali sono un problema molto comune. E la sua rilevanza non sta diminuendo, nonostante i risultati della medicina moderna. Fortunatamente, molte forme di tali disturbi possono essere corrette. E a trattamento tempestivo le donne dal medico spesso riescono a evitare complicazioni, mantenere un'elevata qualità di vita per i pazienti e persino far fronte a malattie concomitanti.

La durata della lezione è di 6 ore.

Scopo della lezione: fornire le definizioni che caratterizzano i disturbi del ciclo mestruale, incluso il concetto di sanguinamento uterino disfunzionale - DUB (DUB è discusso in modo più dettagliato in una lezione separata). Definisci l'amenorrea. Amenorrea come sintomo di varie malattie neuroendocrine. Studiare le principali cause dell'amenorrea, la sua patogenesi, presentare una classificazione. Classificazione dell'OMS e algoritmo per la diagnosi delle principali cause (sindromi cliniche ed endocrinologiche) di amenorrea e oligomenorrea. Trattamento (approccio differenziato, obiettivi e modalità di terapia) dell'amenorrea e dell'oligomenorrea. Le principali direzioni di prevenzione primaria dei disturbi neuroendocrini.

Lo studente deve conoscere: termini che caratterizzano i disturbi mestruali, inclusa la definizione di sanguinamento uterino disfunzionale; definizione di amenorrea, eziopatogenesi, classificazione; le principali cause di irregolarità mestruali e metodi per la loro diagnosi; obiettivi e modalità di trattamento, modalità di prevenzione primaria dei disturbi mestruali; i principali farmaci per la regolazione della funzione mestruale (analoghi di gonadoliberine, gonadotropine, estrogeni, gestageni).

Lo studente deve essere in grado di: condurre un esame iniziale di un paziente con un disturbo del ciclo mestruale (elenco e sequenza di studi obbligatori), valutare i risultati di un esame clinico e ormonale in caso di disturbo del ciclo mestruale; determinare le indicazioni per la prescrizione di campioni con gestageni e con la nomina sequenziale di estrogeni e gestageni; condurre questi test e interpretarne i risultati, determinare gli obiettivi e le modalità di trattamento, scegliere i principali farmaci per la regolazione delle funzioni riproduttive e mestruali.

Luogo della lezione: aula studio, reparto di ginecologia.

Attrezzatura: tabelle, vetrini, classificazione, metodi di esame e cura dei disturbi mestruali, farmaci di base per la regolazione delle funzioni riproduttive e mestruali.

Piano di lezione:

Problemi organizzativi - 5 min.

Controllo del livello iniziale di conoscenza - 35 min.

Lezione teorica con ripetizione dei concetti del normale ciclo mestruale, le sue violazioni con una dimostrazione di tabelle, metodi di esame, farmaci, una discussione sui metodi della loro applicazione - 140 min.

Lezione pratica - nel reparto di ginecologia, dimostrazione di 2-3 pazienti con disturbi mestruali, in una piccola sala operatoria - curettage terapeutico e diagnostico, discussione su ulteriore gestione - 90 min.

Definizioni

Secondo la moderna classificazione, le principali violazioni della frequenza, della periodicità del ciclo mestruale, dell'intensità e del tempo di insorgenza del sanguinamento possono essere definite dai seguenti termini: menorragia, metrorragia, sanguinamento intermestruale, polimenorrea, oligomenorrea, amenorrea e sanguinamento uterino disfunzionale .

La menorragia (ipermenorrea) è un sanguinamento uterino prolungato (più di 7 giorni) e abbondante (più di 80 ml) che si verifica a intervalli regolari.

Metrorragia - sanguinamento uterino con intervalli irregolari, brevi, generalmente prolungati, di varia intensità.

La menometrorragia è un sanguinamento uterino prolungato che si verifica a intervalli irregolari.

Il sanguinamento intermestruale si verifica tra periodi regolari e varia di intensità.

La polimenorrea è un'emorragia uterina che si verifica a intervalli regolari e brevi (meno di 21 giorni).

Oligomenorrea - raro sanguinamento uterino a intervalli superiori a 40 giorni.

L'amenorrea è l'assenza di mestruazioni per 6 mesi o più.

Emorragia uterina disfunzionale - sanguinamento uterino aciclico, non accompagnato da disturbi organici.

In assenza di patologia organica (fibromi uterini, endometriosi interna, polipo endometriale, endometrite, aborto in prime date, malattie del sangue) la menorragia è spesso causata da una violazione della funzione del corpo luteo (la sua insufficienza o persistenza). Lo spotting intermestruale è il risultato di una diminuzione dei livelli di estrogeni nel mezzo del ciclo dopo l'ovulazione e le mestruazioni frequenti (polimenorrea) sono il risultato di una breve fase follicolare. L'oligomenorrea seguita da metrorragia o menometrorragia è dovuta all'anovulazione sullo sfondo della persistenza del follicolo o della sua (loro) atresia.

Amenorrea

Amenorrea: assenza di mestruazioni per 6 mesi o più nelle donne di età compresa tra 16 e 45 anni; può essere normogonadotropo (eugonadotropo), ipergonadotropo o ipogonadotropo.

Classificazione

Vera amenorrea - l'assenza di cambiamenti ciclici nelle ovaie, nell'endometrio e in tutto il corpo. La funzione ormonale delle ovaie è fortemente ridotta e gli ormoni sessuali non sono sufficienti per implementare cambiamenti ciclici nell'endometrio.

Falsa amenorrea - assenza di mestruazioni in presenza di cambiamenti ciclici nelle ovaie, nell'endometrio e in tutto il corpo. Le ragioni della violazione del rilascio di sangue e tessuti endometriali possono essere un imene continuo, un'atresia della vagina o della cervice. Il sangue mestruale si accumula nella vagina (ematocolpo), nell'utero (gamatometro), nelle tube (ematosalpinge).

Amenorrea fisiologica - assenza di mestruazioni prima o subito dopo il menarca, durante la gravidanza e l'allattamento, dopo la menopausa. Questa condizione è fisiologica e non richiede l'esame dei pazienti.

Amenorrea patologica -è primaria e secondaria.

Amenorrea primaria - niente mestruazioni e segni di pubertà a 14 anni, o nessun ciclo a 16 anni con altri segni di pubertà.

Amenorrea secondaria - cessazione delle mestruazioni dopo l'istituzione della funzione mestruale.

A seconda del livello di danno al sistema riproduttivo, si distinguono convenzionalmente le forme di amenorrea uterina, ovarica, ipofisaria e ipotalamica.

Eziologia

Le cause dell'amenorrea primaria possono essere sia lesioni gonadiche (sindromi di Turner, femminilizzazione testicolare e ovaie resistenti) sia patologie extragonadiche (ipopituitarismo, ipogonadismo ipogonadotropo, menarca ritardato, iperplasia surrenalica congenita, sviluppo anomalo delle ovaie, dell'utero e della vagina, malattie mentali).

Le cause dell'amenorrea secondaria sono: gravidanza, postmenopausa, tubercolosi endometriale, calo ponderale, sinechia intrauterina (sindrome di Asherman), amputazione dell'utero, disturbi ipotalamico-ipofisari (ipopituitarismo, alimentazione psicogena, squilibrata, malattie croniche, eccessivo stress fisico e mentale, interruzione dell'assunzione orale farmaci contraccettivi, eccesso di prolattina, tumori ipofisari), disturbi attività funzionale ovaie (esaurimento, pronta rimozione, radiazioni o chemioterapia, iperestrogenismo, tumori, policistico), nonché malattie della tiroide e delle ghiandole surrenali.

Le forme uterine di amenorrea, così come la falsa amenorrea, sono solitamente accompagnate da un livello normale di gonadotropine.

L'amenorrea causata da una lesione primaria delle ovaie è accompagnata da un aumento del livello di gonadotropine nel sangue.

L'amenorrea, derivante da una lesione primaria delle strutture centrali (ipofisi e ipotalamo), è caratterizzata da una diminuzione del livello di LH e FSH.

A gruppo speciale allocare l'amenorrea sullo sfondo di alti livelli di prolattina, danni primari alle ghiandole surrenali e alla tiroide. L'iperprolattinemia è solitamente accompagnata da livelli ridotti di gonadotropine, ma può essere accompagnata da livelli normali di LH e FSH. Le lesioni surrenali primarie (tumori, sindrome adrenogenitale e altri disturbi della sintesi degli steroidi), nonché alcune forme di iperandrogenismo ovarico (ipertecosi, sindrome dell'ovaio policistico, tumori) sono solitamente accompagnate da un livello normale di gonadotropine o da una violazione della loro secrezione ciclica, meno spesso - una diminuzione delle loro concentrazioni nel sangue.

Come forme nosologiche separate per l'amenorrea con un livello normale di prolattina, può essere data la sindrome di Rokitansky-Küstner: l'assenza di fusione dei flussi mulleriani, l'agenesia vaginale, ovaie normali e anomalie dei reni, menarca ritardato; Sindrome di Asherman - una forma acquisita di disfunzione dell'utero dovuta all'obliterazione completa o parziale della cavità uterina dopo traumatizzazione dell'endometrio e del miometrio da eccessivo raschiamento, complicata da endometrite; tubercolosi genitale.

L'amenorrea con gonadotropine elevate comprende disordini gonadici, cromosomici o genetici che alterano il meccanismo di feedback ormonale di soppressione della secrezione di gonadotropine. Questi includono: disgenesia gonadica dovuta alla sindrome di Shereshevsky-Turner (sindrome 45XO), sindrome dell'ovaio resistente con cariotipo 46XX, sindrome da femminilizzazione testicolare (cariotipo 46XY), nonché casi di amenorrea secondaria di origine ovarica.

Da notare che negli ultimi anni si sono verificati casi di amenorrea con livelli elevati di gonadotropine dovuti alla sintesi di molecole anormali di LH o FSH a bassa attività biologica. In questo caso, rivela il test immunoenzimatico o il test radioimmunologico livelli alti(numero di molecole, ma non attività!) LH o FSH. È abbastanza difficile identificare questa forma di amenorrea, poiché nella normale pratica clinica la determinazione dell'attività biologica (non della concentrazione!) di LH e FSH viene eseguita raramente.

Un caso speciale di amenorrea con bassi livelli di gonadotropine è la sindrome di Kallman - forma congenita amenorrea ipogonadotropica: anosmia, organi genitali esterni e ghiandole mammarie sono poco sviluppati, i capezzoli non sono pronunciati, l'utero e le ovaie non sono palpabili; malnutrizione nella sindrome di anoressia nervosa; eccessivo stress fisico ed emotivo, assunzione di contraccettivi ormonali ad alte dosi, bloccanti gangliari, derivati ​​della reserpina e della fenotiazine, che agiscono sull'ipotalamo, interrompendo l'equilibrio di dopamina e norepinefrina, mentre talvolta sviluppano galattorrea; malattie della ghiandola pituitaria (tumori - adenomi cromofobici e secernenti prolattina; sindrome di Sheehen - ischemia e necrosi della ghiandola pituitaria in shock emorragico).

Diagnosi differenziale Le cause "ormonali" di amenorrea vengono eseguite con le cause "organiche" più probabili di prolungata assenza di mestruazioni. Per l'amenorrea primaria, si tratta di anomalie degli organi genitali che impediscono il deflusso del sangue mestruale (atresia della vagina, imene). Per determinare il percorso per ulteriori studi diagnostici approfonditi, sono necessari un'accurata raccolta dell'anamnesi ed esame clinico, ecografia per escludere ematocolpo, ematometri ed ematosalpinge.

Dopo l'esclusione della "falsa" amenorrea e della gravidanza, vengono diagnosticate le cause neuroendocrine dell'amenorrea, compreso il livello di danno primario al sistema riproduttivo. Nella prima fase sono esclusi gli adenomi ipofisari secernenti prolattina. Sono inoltre escluse sequenzialmente le restanti sindromi cliniche ed endocrinologiche: iperprolattinemia idiopatica, tumori cerebrali senza iperprolattinemia, insufficienza ipotalamo-ipofisaria, disfunzione ipotalamo-ipofisaria, lesione ovarica primitiva, forma di amenorrea uterina.

In presenza di un laboratorio ormonale, l'esame può essere eseguito in un arco di tempo più breve determinando il livello di prolattina, LH, FSH, TSH, deidroepiandrosterone e suo solfato (DEA, DEAS), cortisolo. Con l'iperprolattinemia, i tumori dell'ipofisi, l'ipotiroidismo sono esclusi; con normoprolattinemia - patologia della regione ipotalamo-ipofisaria, lesione primaria delle ovaie, ghiandole surrenali e tiroide.

Trattamento dell'amenorrea dovrebbe mirare a correggere la causa di questa condizione (la malattia sottostante), cioè essere eziopatogenetica. Nella forma uterina di amenorrea dovuta ad anomalie uterine, viene decisa la questione della possibilità di ripristinare le funzioni mestruali e riproduttive. Con la sindrome di Asherman, la sinechia intrauterina viene sezionata con una curette sotto il controllo dell'isteroscopia, dopo di che viene installato uno IUD, seguito da un trattamento con estrogeni.

Nella forma ovarica dell'amenorrea, la terapia ormonale sostitutiva è prescritta per la prevenzione e il trattamento delle complicanze somatiche (aterosclerosi, osteoporosi) e urogenitali. In caso di disgenesia gonadica, viene decisa la questione dell'esecuzione di programmi di fecondazione e trasferimento di ovociti donatori.

Nella forma ipofisaria di amenorrea di origine tumorale, il trattamento nella prima fase viene effettuato con agonisti della dopamina (più spesso con bromergocriptina), dopodiché, se è presente un tumore, viene decisa la questione della sua rimozione chirurgica. Nell'iperprolattinemia idiopatica, dopo l'esclusione preliminare dell'ipotiroidismo subclinico, viene effettuato il trattamento con agonisti della dopamina.

Con insufficienza ipofisaria di origine non tumorale, un livello normale di prolattina, è consigliabile il trattamento con farmaci gonadotropi: gonadotropina corionica umana (hCG, ad esempio pregnil) e umana gonadotropina in menopausa(hMG, ad esempio humegon). L'indicazione per il loro appuntamento è l'infertilità o la necessità di ripristinare la fertilità in futuro.

Il trattamento dell'amenorrea ipotalamica dipende dalle cause del suo sviluppo. Con la sindrome di Kallman, può essere prescritta la somministrazione pulsata di GnRH o iniezioni di preparati di gonadotropine (hMG / hCG). Con l'esaurimento alimentare, il trattamento dovrebbe iniziare con il ripristino del peso corporeo. Quando si assumono farmaci che possono causare amenorrea (neurolettici, anticonvulsivanti, ecc.), Devono essere annullati o sostituiti. Con una bassa efficienza, come misura aggiuntiva possono essere eseguiti diversi cicli di terapia con gonadotropine hMG / hCG (ad esempio, humegon e pregnyl).

Per la disfunzione ipotalamo-ipofisaria (sindrome dell'ovaio policistico), il trattamento dipenderà da entrambi caratteristiche cliniche malattie, e dalla necessità di ripristinare la fertilità (trattamento dell'infertilità). In caso di obesità, nella prima fase, vengono prese misure per ridurre il peso corporeo. Nel caso di una decisione positiva sull'induzione dell'ovulazione, nella prima fase vengono utilizzati antiestrogeni (il più delle volte clomifene citrato) e, se sono inefficaci, preparazioni di gonadotropine, meno spesso preparazioni di gonadotropine in modalità pulsante (ad esempio lutrelef ). Con un livello basale elevato di LH, viene data preferenza a preparazioni di FSH puro (ad esempio, puregon).

Con un lieve iperandrogenismo, prima della nomina delle gonadotropine, è possibile eseguire il trattamento con gestageni puri e preparati estrogeni-gestagenici in un regime costante o contraccettivo. Quando vengono assunti, si verifica una diminuzione della sintesi di LH da parte della ghiandola pituitaria, così come di testosterone e androstenedione da parte delle cellule della teca. È auspicabile utilizzare gestageni con potenziale androgeno minimo e soppressione prolungata della secrezione di LH. Per i derivati ​​del 19-norsteroide, si tratta di preparazioni di compresse contenenti desogestrel e gestagene (Marvelon, Mercilon, Femodene) e per i derivati ​​del progesterone, iniezioni di esteri del medrossiprogesterone (megetron, depo-provera). L'etinilestradiolo presente nelle preparazioni in compresse stimola inoltre la sintesi della globulina legante gli steroidi da parte del fegato, che riduce il livello della frazione di testosterone libero (attivo). Per l'iperandrogenismo più grave, possono essere prescritti farmaci contenenti antiandrogeni, come il ciproterone (farmaco di Diana) o lo spironolattone (ad esempio, veroshpiron).

Con un grave iperandrogenismo ovarico, ad esempio con tecomatosi ovarica, per sopprimere la steroidogenesi nelle ovaie, gli agonisti della gonadoliberina vengono prescritti in modalità costante (ad esempio Zoladex). In alcuni casi viene utilizzato l'intervento chirurgico: resezione delle ovaie, principalmente mediante accesso laparoscopico. Lo scopo dell'operazione è ridurre il volume del tessuto stromale che sintetizza gli androgeni, ridurre l'iperandrogenismo e quindi ripristinare la normale crescita e maturazione dei follicoli. Tuttavia, a causa della rimozione del tessuto ovarico, si verifica una significativa diminuzione della riserva ovarica (il numero di follicoli). A questo proposito, nel trattamento dell'infertilità, nella maggior parte dei casi, viene data la preferenza terapia farmacologica piuttosto che un intervento chirurgico.

Con l'iperandrogenismo surrenale, dopo l'esclusione di un tumore della ghiandola pituitaria e delle ghiandole surrenali, viene effettuato il trattamento con farmaci glucocorticoidi (ad esempio il prednisolone). L'ipotiroidismo viene trattato con preparati a base di L-tiroxina o sue combinazioni con triiodotironina.

Domande di prova:

1. Cosa si chiama menorragia?

2. Definizione di polimenorrea.

3. Definizione di oligomenorrea.

4. Definizione di DMC.

5. Definizione di amenorrea.

6. Classificazione dell'amenorrea in relazione al menarca.

7. Classificazione dell'amenorrea in base al luogo della disregolazione primaria della funzione mestruale.

8. Diagnosi differenziale dell'amenorrea.

9. Le principali sindromi (cause) cliniche ed endocrinologiche dell'amenorrea secondo l'OMS.

10. Algoritmo per la diagnosi dei disturbi neuroendocrini nell'amenorrea e nell'oligomenorrea.

11. Principi di base del trattamento di varie forme di amenorrea e oligomenorrea.

12. Che cos'è l'induzione dell'ovulazione?

13. Trattamento dell'iperandrogenismo surrenale.

Compito #1

Una ragazza adolescente, 14 anni, viene ricoverata al reparto il 10° giorno di abbondante emorragia dal tratto genitale, che si ripete mensilmente per sei mesi. Diagnosi? tattica del dottore?

Compito #2

Una donna di 26 anni si è recata in clinica prenatale a causa del ritardo delle mestruazioni, che in precedenza erano state regolari. Diagnosi? tattica del dottore?

Compito #3

Una ragazza di 13 anni con un morfogramma normale soffriva da 3 mesi di dolore addominale inferiore, accompagnato da nausea, vomito, febbre fino a 38,6ºС. Finora, nonostante i sintomi secondari ben marcati, non c'erano le mestruazioni. Diagnosi? tattica del dottore?

L'inizio di una corretta comprensione della funzione mestruale come insieme di cambiamenti funzionali (ciclici) periodici che si verificano nel corpo di una donna è stato posto da D. O. Ottom. Fu il primo a formulare "la legge della periodicità delle fluttuazioni ondulate nell'intensità dei processi vitali nel corpo delle donne".

Come sapete, la periodica comparsa delle mestruazioni è strettamente correlata a quei processi ciclici che avvengono nell'ovaio e si riducono in definitiva alla maturazione dei follicoli primordiali e al loro passaggio ai follicoli di Graaf, allo scoppio del follicolo di Graaffi e al successivo sviluppo del corpo luteo. La tempestività e la periodicità dei processi che si verificano nell'ovaio determinano il normale ciclo mestruale, sia in termini di tempo di inizio delle mestruazioni, sia in termini di durata e quantità di sangue perso.

Tenendo conto che i suddetti processi sono accompagnati dal rilascio di ormoni estrogeni e dell'ormone del corpo luteo nel sangue, la regolazione ormonale era di primaria importanza nella regolazione dei cicli mestruali.

Recentemente, è stato dimostrato che nella regolazione del ciclo ovarico e del ciclo mestruale associato un ruolo importante spetta ai meccanismi ipotalamo-ipofisari, nonché a fattori ambiente esterno che influenzano questi meccanismi indirettamente attraverso la corteccia cerebrale.

È noto che le condizioni ambientali, per esempio condizioni climatiche, condizioni generali di vita e alimentazione, hanno una grande influenza sui tempi della pubertà corpo femminile e la funzione delle ghiandole endocrine (in particolare le ovaie). È anche noto che la funzione ghiandole endocrine, l'ovaio e soprattutto la ghiandola pituitaria è strettamente correlata allo stato sistema nervoso e il suo reparto più alto - la corteccia cerebrale. Basta, ad esempio, ricordare la cosiddetta "amenorrea del carico militare" sorta nelle donne sulla base di traumi psicogeni. Quanto appena detto mi ha fatto cambiare idea ghiandole endocrine come tale un sistema chiuso, inaccessibile agli influssi esterni, e considerarli connessi con la funzione dell'organismo come un tutto organico.

Pertanto, i disturbi mestruali dovrebbero essere considerati da noi come il risultato di una malattia dell'intero organismo.

I fattori eziologici dei disturbi mestruali possono essere molto diversi. Spesso sono causati da varie malattie ginecologiche, ma bisogna tenere presente che spesso i disturbi mestruali sono associati a malattie che non sono direttamente correlate ai genitali. La disfunzione mestruale può verificarsi a causa di acute e infezioni croniche, malattie cardiovascolari, malattie del sangue, dovute a malattie delle ghiandole endocrine, dovute a malattie del sistema nervoso. Infine, possono essere causate alcune condizioni generali di vita (guerra, vissuti correlati e malnutrizione).

Come sapete, le mestruazioni nelle donne sane compaiono ogni 3-4 settimane, durano 3-5 giorni, senza causare disturbi. condizione generale organismo. Questo tipo di mestruazioni è chiamato mestruazione normale. Con i disturbi del ciclo mestruale, si possono osservare le seguenti deviazioni:
1) troppo poco sangue durante le mestruazioni - scarso (ipomenorrea); se allo stesso tempo aumentano anche gli intervalli tra le mestruazioni, allora parlano di oligomenorrea;
2) mancanza di mestruazioni - amenorrea;
3) riduzione degli intervalli tra le mestruazioni, mestruazioni frequenti - polimenorrea;
4) mestruazioni eccessivamente intense pur mantenendo il solito intervallo tra i periodi o che durano più del solito numero di giorni - menorragia;
5) mestruazioni dolorose -.

A volte durante la pubertà si deve osservare molto sanguinamento pesante nelle ragazze, che può portare allo sviluppo di una grave anemia. La causa di questi cosiddetti sanguinamenti giovanili sono disturbi funzionali delle ghiandole endocrine sulla base di malattie come l'ipertiroidismo, malattie con disturbi metabolici (obesità, ecc.).

I disturbi delle mestruazioni includono anche casi di inizio troppo precoce delle mestruazioni (menstruatio praecox), che è causato dalla pubertà prematura. Quindi, ad esempio, vengono descritti casi di insorgenza delle mestruazioni nelle ragazze di 9-10 anni e anche prima; in questi casi si assiste anche alla comparsa precoce dei caratteri sessuali secondari (la comparsa della pelosità sul pube e sotto le ascelle, l'aumento delle dimensioni del bacino, lo sviluppo dei genitali esterni e delle ghiandole mammarie).

L'eziologia della pubertà precoce non è sempre chiara. Sono stati descritti molti casi in cui un'anomalia simile è stata osservata in ragazze affette da tumori ovarici (il più delle volte teratomi), nonché da tumori della ghiandola pituitaria, delle ghiandole surrenali, ecc. È dimostrato il fatto che questi tumori fossero la causa delle mestruazioni premature dal fatto che in alcuni casi l'asportazione portava alla cessazione delle mestruazioni, alla riduzione delle ghiandole mammarie, ed anche alla scomparsa dei peli pubici.

In contrasto con l'inizio troppo precoce delle mestruazioni, ci sono casi in cui le mestruazioni compaiono troppo tardi (a 20-21 anni), la cosiddetta mestruazione ritardata (menstruatio tarda).

Un tale ritardo nelle mestruazioni indica la tarda pubertà, circa inizio in ritardo funzionamento delle ovaie.

Abbastanza spesso in tali casi i segni dell'infantilismo espresso sono osservati.

Ciclo mestruale- cambiamenti ormonali ciclici nel corpo di una donna a livello della corteccia - ipotalamo - ghiandola pituitaria - ovaie, accompagnati da cambiamenti ciclici nella mucosa uterina e manifestati da sanguinamento mestruale; Questo è un complesso processo biologico che si ripete ritmicamente che prepara il corpo di una donna alla gravidanza.

I cambiamenti mestruali ciclici iniziano alla pubertà. Prime mestruazioni (menarca) compaiono a 12-14 anni di età e continuano in età fertile (fino a 45-50 anni). La fecondazione avviene nel mezzo del ciclo mestruale dopo l'ovulazione, l'uovo non fecondato muore rapidamente, la mucosa uterina, preparata per l'impianto dell'uovo, viene respinta e si verifica il sanguinamento mestruale.

La durata del ciclo mestruale viene conteggiata dal primo giorno del passato al primo giorno dell'ultima mestruazione. Durata normale del ciclo mestruale da 21 a 35 giorni, durata media delle mestruazioni 3-4 giorni, fino a 7 giorni, quantità di sangue perso 50-100 ml. Il normale ciclo mestruale è sempre ovulatoria.

I cambiamenti funzionali ciclici nel sistema ipotalamo-ipofisi-ovaie sono condizionalmente combinati in ciclo ovarico, e cambiamenti ciclici nella mucosa uterina - nell'utero. Allo stesso tempo, si verificano spostamenti ciclici in tutto il corpo della donna ( onda mestruale), che sono cambiamenti periodici nell'attività del sistema nervoso centrale, processi metabolici, funzioni del sistema cardiovascolare e termoregolazione.

Secondo concetti moderni la funzione mestruale è regolata dal percorso neuroumorale con la partecipazione di:

1. corteccia cerebrale- regola i processi legati allo sviluppo della funzione mestruale. Attraverso di essa si attua l'influenza dell'ambiente esterno sulle parti sottostanti del sistema nervoso coinvolte nella regolazione del ciclo mestruale.

2. centri autonomici sottocorticali localizzati principalmente nell'ipotalamo- concentra l'influenza degli impulsi del SNC e degli ormoni delle ghiandole endocrine periferiche, le sue cellule contengono recettori per tutti gli ormoni periferici, compresi gli estrogeni e il progesterone. I neurormoni dell'ipotalamo che stimolano il rilascio di ormoni tropici nella ghiandola pituitaria anteriore sono fattori di rilascio (liberine) che inibiscono il rilascio di ormoni tropici - le statine.

I centri nervosi dell'ipotalamo producono 6 fattori di rilascio che entrano nel sangue, il sistema di cavità del terzo ventricolo del cervello, nel liquido cerebrospinale, vengono trasportati lungo le fibre nervose alla ghiandola pituitaria e portano al rilascio del suo corrispondente ormoni tropici nel lobo anteriore:

1) fattore di rilascio somatotropico (SRF) o somatoliberina

2) fattore di rilascio adrenocorticotropo (ACTH-RF) o corticoliberina

3) fattore di rilascio tireotropico (TRF) o tireoliberina

4) fattore di rilascio follicolo-stimolante (FSH-RF) o folliberina

5) fattore di rilascio luteinizzante (RLF) o luliberina

6) fattore di rilascio della prolattina (LRF) o prolattoliberina.

FSH-RF, LRF e PRF sono correlati alla funzione mestruale, che rilascia i corrispondenti ormoni gonadotropi nell'adenoipofisi.

Delle statine, sono attualmente noti solo il fattore inibitorio della somatotropina (SIF) o la somatostatina e il fattore inibitorio della prolattina (PIF) o la prolattinostatina.

3. ghiandola pituitaria- il suo lobo anteriore (adenoipofisi) sintetizza l'ormone adrenocorticotropo (ACTH), somatotropico (STH), tireotropo (TSH), follicolo-stimolante (FSH), luteinizzante (LH), prolattina (lattotropo, PRL). Nella regolazione della funzione mestruale prendono parte gli ultimi tre ormoni: FSH, LH, PRL, uniti sotto il nome di ormoni gonadotropici ipofisari:

L'FSH provoca lo sviluppo e la maturazione del follicolo primario. La rottura di un follicolo maturo (ovulazione) avviene sotto l'influenza di FSH e LH, quindi sotto l'influenza di LH si forma un corpo luteo. La prolattina stimola la sintesi e la secrezione del progesterone, trasforma un corpo luteo non funzionante in uno funzionante. In assenza di prolattina, si verifica lo sviluppo inverso di questa ghiandola.

4. Ovaio- eseguire ormonale(formazione di estrogeni e progesterone) e generativo(maturazione follicolare e ovulazione).

Nella prima fase (follicolare) del ciclo mestruale, sotto l'influenza dell'FSH della ghiandola pituitaria, inizia la crescita di uno o più follicoli, ma di solito un follicolo raggiunge lo stadio di piena maturazione. Altri follicoli, la cui crescita è iniziata insieme a quelli normalmente in via di sviluppo, subiscono atresia e sviluppo inverso. Il processo di maturazione del follicolo prende la prima metà del ciclo mestruale, cioè con un ciclo di 28 giorni dura 14 giorni. Nel processo di sviluppo del follicolo, tutte le sue parti costitutive subiscono cambiamenti significativi: l'uovo, l'epitelio, la membrana del tessuto connettivo.

Ovulazione- si tratta della rottura di un grande follicolo maturo con rilascio di un uovo circondato da 3-4 file di epitelio in cavità addominale e poi nell'ampolla della tuba di Falloppio. Accompagnato da emorragia nelle pareti del follicolo scoppiato. Se non avviene la fecondazione, l'uovo viene distrutto dopo 12-24 ore. Durante il ciclo mestruale, un follicolo matura, il resto subisce atresia, il liquido follicolare viene riassorbito e la cavità follicolare viene riempita tessuto connettivo. Durante l'intero periodo riproduttivo, circa 400 uova ovulano, le altre subiscono atresia.

Luteinizzazione- trasformazione del follicolo dopo l'ultima ovulazione nel corpo luteo. Per alcuni condizioni patologiche la luteinizzazione del follicolo è possibile senza l'ovulazione. Il corpo luteo è la moltiplicazione delle cellule dello strato granulare del follicolo che ha subito l'ovulazione, che sono colorate in giallo a causa dell'accumulo di pigmento lipocromico. Anche le cellule della zona interna subiscono la luteinizzazione, trasformandosi in cellule tecaluteali. Se non avviene la fecondazione, il corpo luteo esiste 10-14 giorni, passando in questo tempo le fasi di proliferazione, vascolarizzazione, fioritura e regressione.

Nell'ovaio si verifica la biosintesi di tre gruppi di ormoni steroidei: estrogeni, progestinici e androgeni.

a) estrogeni- sono secreti dalle cellule della membrana interna del follicolo, si formano anche in piccola quantità nel corpo luteo e nella corteccia surrenale. I principali estrogeni dell'ovaio sono estradiolo, estrone ed estriolo, e i primi due ormoni sono prevalentemente sintetizzati. Questi ormoni hanno un effetto specifico sugli organi riproduttivi femminili:

Stimolare lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari

Causa ipertrofia e iperplasia dell'endometrio e del miometrio, migliora l'afflusso di sangue all'utero

Contribuire allo sviluppo del sistema escretore delle ghiandole mammarie, alla crescita dell'epitelio secretorio nei dotti lattiferi

b) gestageni- sono secreti dalle cellule luteiniche del corpo luteo, nonché dalle cellule luteinizzanti dello strato granulare e dalle membrane dei follicoli, la sostanza corticale delle ghiandole surrenali. Azione sul corpo:

Sopprimere la proliferazione endometriale indotta da estrogeni

Trasforma il rivestimento dell'utero nella fase di secrezione

Nel caso della fecondazione, le uova sopprimono l'ovulazione, prevengono le contrazioni uterine e contribuiscono allo sviluppo degli alveoli nelle ghiandole mammarie.

c) androgeni- si formano nelle cellule interstiziali, nella membrana interna dei follicoli (in piccola quantità) e nella zona reticolare della corteccia surrenale. Azione sul corpo:

Stimolano la crescita del clitoride, provocano ipertrofia delle grandi labbra e atrofia delle minori

Nelle donne con un'ovaia funzionante, colpiscono l'utero: piccole dosi causano alterazioni pregravide nell'endometrio, dosi elevate - la sua atrofia, sopprimono l'allattamento

A grandi dosi causare mascolinizzazione

Inoltre, le inibine sono sintetizzate nell'ovaio (inibiscono il rilascio di FSH), ossitocina, relaxina, prostaglandina.

5. utero, tube di Falloppio e vagina contenente recettori che rispondono all'azione degli ormoni sessuali ovarici.

L'utero è il principale organo bersaglio degli ormoni sessuali ovarici. I cambiamenti nella struttura e nella funzione dell'utero sotto l'influenza degli ormoni sessuali sono chiamati ciclo uterino e comprendono una successione di quattro fasi di cambiamenti nell'endometrio: 1) proliferazione 2) secrezione 3) desquamazione 4) rigenerazione. Primo principale a due fasi, quindi viene considerato il normale ciclo mestruale bifase:

un) fase di proliferazione- dura 12-14 giorni, caratterizzato dal ripristino dello strato funzionale della mucosa uterina dovuto alla crescita dei resti delle ghiandole, dei vasi e dello stroma dello strato basale sotto l'azione crescente degli estrogeni

b) fase di secrezione- con un ciclo mestruale di 28 giorni, inizia il 14-15° giorno e prosegue fino all'inizio delle mestruazioni. La fase di secrezione è caratterizzata dal fatto che sotto l'azione dei progestinici, le ghiandole endometriali producono un segreto, lo stroma endometriale si gonfia e le sue cellule aumentano di dimensioni. Glicogeno, fosforo, calcio e altre sostanze si accumulano nell'epitelio ghiandolare dell'endometrio. Vengono create le condizioni per l'impianto e lo sviluppo dell'uovo. Se la gravidanza non si verifica, il corpo luteo subisce una regressione, inizia la crescita di un nuovo follicolo, che porta a una forte diminuzione dei livelli ematici di progesterone ed estrogeni. Ciò provoca necrosi, emorragie e spargimento dello strato di mucosa funzionale e l'inizio delle mestruazioni (fase di desquamazione). La fase di rigenerazione inizia anche durante il periodo della desquamazione e termina entro 5-6 giorni dall'inizio delle mestruazioni, avviene per la crescita dell'epitelio dei resti delle ghiandole nello strato basale e attraverso la proliferazione di altri elementi di questo strato (stroma, vasi, nervi); a causa dell'influenza degli estrogeni del follicolo, il cui sviluppo inizia dopo la morte del corpo luteo.

Nelle tube di Falloppio, la vagina ha anche recettori per gli ormoni steroidei sessuali, ma i cambiamenti ciclici in essi sono meno pronunciati.

Nell'autoregolazione della funzione mestruale, un ruolo importante è svolto da tipo di feedback tra l'ipotalamo, l'adenoipofisi e le ovaie, ci sono due tipi:

a) tipo negativo- la produzione di fattori di rilascio e ormoni gonadotropici della ghiandola pituitaria è soppressa da una grande quantità di ormoni ovarici

b) tipo positivo- La produzione di neuroormoni e gonadotropine è stimolata da un basso contenuto di ormoni sessuali ovarici nel sangue.

Disturbi mestruali:

a) a seconda del periodo di età della vita di una donna:

1) durante la pubertà

2) durante la pubertà

3) in premenopausa

b) a seconda delle manifestazioni cliniche:

1) amenorrea e sindrome ipomestruale

2) disturbi mestruali associati a sanguinamento

3) algomenorrea

38. Amenorrea primaria: eziologia, classificazione, diagnosi e trattamento.

Amenorrea- Assenza di mestruazioni per 6 mesi o più.

un) falsa amenorrea- una condizione in cui i processi ciclici nell'ipotalamo - ghiandola pituitaria - ovaie - utero si verificano durante il ciclo mestruale, ma l'endometrio strappato e il sangue non trovano via d'uscita

b) vera amenorrea- una condizione in cui non ci sono cambiamenti ciclici nell'ipotalamo - ipofisi - ovaie - sistema uterino, non ci sono mestruazioni. Succede:

1) fisiologico- osservato: nelle ragazze prima della pubertà; nelle donne durante la gravidanza, l'allattamento, la postmenopausa

2) patologico

1. primario- mancanza della funzione mestruale nelle ragazze di età compresa tra 15 e 16 anni

2. secondario- cessazione delle mestruazioni dopo che sono state almeno una volta

Classificazione dell'amenorrea primaria in base all'eziologia e al livello di danno:

1. Amenorrea dovuta a disfunzione delle gonadi (forma ovarica)

a) disgenesia gonadica (sindrome di Shereshevsky-Turner)

b) femminilizzazione testicolare

c) ipofunzione ovarica primaria

2. Amenorrea da cause extragonadi:

a) ipotalamico (come risultato dell'esposizione a fattori avversi sul sistema nervoso centrale)

b) ipofisi (danneggiamento dell'adenoipofisi dovuto a tumori o processi degenerativi associati a disturbi circolatori in quest'area)

c) uterino (anomalie nello sviluppo dell'utero, cambiamenti nell'endometrio gradi diversi- da una diminuzione della sensibilità dei suoi recettori agli effetti degli ormoni sessuali alla completa distruzione dell'endometrio)

d) amenorrea da iperplasia congenita della corteccia surrenale (sindrome adrenogenitale)

e) amenorrea da disfunzione tiroidea (ipotiroidismo)

Quadro clinico determinato dalla natura della malattia che ha portato all'amenorrea. L'esistenza prolungata dell'amenorrea porta a disturbi emotivi e mentali secondari e disturbi vegetativo-vascolari, che si manifesta debolezza generale, irritabilità, disturbi della memoria e disabilità, sensazioni spiacevoli nella regione del cuore, sudorazione patologica, vampate di calore, mal di testa, ecc.

Diagnostica:

1. Presa della storia

2. Esame del paziente: fisico, natura della deposizione di grasso, natura della crescita dei capelli, stato della ghiandola tiroidea, sviluppo dei caratteri sessuali secondari, pigmentazione, ecc.

3. Visita ginecologica

4. Metodi di ricerca di laboratorio e strumentali - il volume dipende dalla presunta causa di amenorrea, comprende:

a) test diagnostici funzionali

b) determinazione del livello di ormoni nel plasma sanguigno (FSH, LH, prolattina, ecc.) e nelle urine

c) test ormonali (con progesterone, combinato estrogeno-progesterone, desametasone, ACTH, coriogonina, FSH, fattore di rilascio)

d) metodi di ricerca radiologica: radiografia del cranio e della sella turcica, pelviografia, pneumoperitoneografia

e) metodi di ricerca endoscopica: colposcopia, cervicoscopia, isteroscopia, culdoscopia

e) Ecografia degli organi pelvici

g) biopsia dei tessuti gonadici

h) determinazione della cromatina sessuale e del cariotipo

i) studio della pervietà delle tube di Falloppio - pertubazione, idrotubazione, isterosalpingografia

j) altri metodi di ricerca aggiuntivi, se necessari

Trattamento: dipende dal livello di danno identificato, dovrebbe essere eziologico, mirato al trattamento della malattia sottostante. Se non è stato possibile identificare la causa della malattia, il trattamento, se possibile, dovrebbe essere patogenetico, volto a ripristinare la funzione del collegamento compromesso. sistemi funzionali regolazione della funzione mestruale.

Con amenorrea di genesi centrale, corretta organizzazione del regime di riposo, alimentazione razionale, esercizio fisico, climatoterapia, sedativi e ansiolitici, terapia vitaminica, fisioterapia (collare Scherbakov, stimolazione elettrica indiretta del sistema ipotalamo-ipofisario con corrente pulsata a bassa frequenza, elettroforesi endonasale, ecc.).

Nell'amenorrea causata dall'iperprolattinemia funzionale vengono utilizzati farmaci che sopprimono la secrezione di prolattina (bromocriptina); se viene rilevato un tumore dell'ipofisi, i pazienti sono sottoposti a un trattamento speciale.

Con il sottosviluppo degli organi genitali sullo sfondo dell'ipofunzione delle ovaie, è indicata la terapia farmaci ormonali(estrogeni, terapia ormonale ciclica con estrogeni e progesterone, cicli di terapia ormonale sostitutiva).

39. Amenorrea secondaria: eziologia, classificazione, diagnosi e trattamento.

Classificazione dell'amenorrea secondaria a seconda dell'eziologia e del livello di danno:

1. Ipotalamico(associato a compromissione della funzione del SNC)

a) psicogeno - si sviluppa a causa di situazioni stressanti

b) combinazione di amenorrea con galattorrea (sindrome di Chiari-Frommel)

c) "falsa gravidanza" - nelle donne con grave nevrosi dovuta al desiderio di avere un figlio

d) anoressia nervosa - nelle ragazze a causa di traumi mentali

e) amenorrea dovuta a malattie debilitanti ed intossicazioni (schizofrenia, psicosi maniaco-depressive, diabete mellito, malattie dell'apparato cardiovascolare, del fegato, ecc.)

2. Pituitaria(più spesso a causa di lesioni organiche della ghiandola pituitaria):

a) amenorrea, che si sviluppa a seguito di alterazioni necrotiche nel tessuto dell'adenoipofisi (sindrome di Sheehan - ipopituitarismo postpartum, malattia di Simmonds)

b) amenorrea causata da un tumore dell'ipofisi (malattia di Itsenko-Cushing, acromegalia)

3. Ovarico:

a) insufficienza ovarica prematura (menopausa precoce) - le mestruazioni si fermano a 30-35 anni

b) ovaie sclerocistiche (sindrome di Stein-Leventhal) - la steroidogenesi nelle ovaie è disturbata, il che porta all'iperproduzione di androgeni e alla soppressione della produzione di estrogeni.

c) amenorrea associata a tumori ovarici produttori di androgeni

d) amenorrea, dovuta all'esposizione a radiazioni ionizzanti sul tessuto ovarico, dopo l'asportazione delle ovaie (sindrome post-castrazione)

4. Reale- a causa di una patologia che si verifica principalmente nell'endometrio, la cui causa può essere:

a) endometrite tubercolare

b) danno traumatico all'endometrio dopo il curettage della cavità uterina durante l'aborto o dopo il parto

c) esposizione alla mucosa uterina di sostanze chimiche, radioattive e di altro tipo

Diagnosi e quadro clinico: vedi domanda 38.

Trattamento: vedi domanda 38 +

Nella sindrome di Sheehan, malattia di Simmonds, è indicata la terapia sostitutiva con steroidi sessuali, tiroidina, glucocorticoidi, ACTH.

L'amenorrea è l'assenza di mestruazioni per 6 mesi o più.

L'amenorrea è un sintomo di vari disturbi del sistema riproduttivo, malattie neuroendocrine, neoplasie benigne e maligne.

L'amenorrea in età riproduttiva si verifica nell'1,8-3,5% dei casi, tra le studentesse - nel 3,5-5% e nella struttura delle disfunzioni mestruali e generative - nel 10-15%. L'amenorrea secondaria è fino al 75% nella struttura di tutte le forme di amenorrea.

Classificazione.

Ci sono amenorree fisiologiche, patologiche, vere, false e iatrogene.

Amenorrea vera- una conseguenza di una violazione dei processi ciclici nel sistema ipotalamo-ipofisi-ovaie-utero.

In falsa amenorrea c'è un normale ciclo mestruale, ma le sue manifestazioni esterne sono assenti a causa di una violazione del deflusso del sangue mestruale a causa di malformazioni degli organi genitali (ad esempio l'assenza di una vagina o della cervice, buchi nell'imene, ecc.) , nonché con infezioni acquisite del canale cervicale, della vagina e così via.

Amenorrea fisiologica osservata prima della pubertà, durante la gravidanza, l'allattamento e la menopausa.

Amenorrea patologica- un sintomo di malattie ginecologiche o extragenitali; possono essere primari o secondari.

In amenorrea primaria non ha mai mestruazioni. In amenorrea secondaria le mestruazioni sono assenti per 6 mesi o più dopo un periodo di mestruazioni regolari o irregolari.

L'amenorrea primaria può essere con o senza caratteristiche sessuali secondarie. L'amenorrea secondaria si verifica sullo sfondo del normale sviluppo dei caratteri sessuali secondari.

amenorrea iatrogena si verifica dopo isterectomia e ovariectomia totale. Può anche essere associato all'uso di farmaci (agonisti delle gonadotropine, farmaci antiestrogeni). Di norma, dopo la cessazione del trattamento, le mestruazioni vengono ripristinate.

Amenorrea primaria senza pubertà ritardata:

Ginatresia;

Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kustner, aplasia uterina.

Amenorrea primaria con pubertà ritardata:

disgenesia gonadica;

Sindrome da femminilizzazione testicolare;

Ipogonadismo ipogonadotropo ipofisario;

Ipogonadismo ipogonadotropo ipotalamico;

Ipopituitarismo ipotalamico

Amenorrea secondaria:

Ipotolamico

Anoressia nervosa;

amenorrea psicogena;

Amenorrea con perdita di peso;

Iperprolattinemia.

pituitario

sindrome di Sheehen;

malattia di Simmonds;

Amenorrea nella malattia di Itsenko-Cushing;

Acromegalia e gigantismo;

Adenoma ipofisario secernente prolattina.

ovarico

Sindrome dell'ovaio resistente;

Sindrome da esaurimento ovarico.

madre

Atresia del canale cervicale;

Sindrome di Asherman (sinechia intrauterina).

Amenorrea primaria senza sviluppo sessuale ritardato (imene atresia, sindrome di Mayer-Rokitansky-Kustner): clinica, diagnosi, trattamento.

Imene atresia- una deviazione fisiologica nella struttura del sistema riproduttivo femminile, che è caratterizzata dall'assenza di fori nell'imene che collegano gli organi genitali esterni ed interni.

quadro clinico. I pazienti con atresia dell'imene durante la pubertà sono preoccupati per il dolore ciclico, una sensazione di pesantezza nell'addome inferiore, a volte difficoltà a urinare, disfunzione enti limitrofi con la formazione di grandi ematocolpi.

Diagnostica. Con l'imene atresia, la diagnosi può essere fatta nei bambini con rigonfiamento del perineo nell'area dell'imene a causa della formazione del mucocolpo, ma di solito la diagnosi viene fatta durante la pubertà. L'esame ginecologico rivela un rigonfiamento dell'imene non perforato. Durante l'esame retto-addominale nella cavità della piccola pelvi, viene determinata la formazione di una consistenza elastica stretta o morbida, in cima alla quale viene palpata una formazione più densa: l'utero.

Trattamento. Nelle ragazze con atresia dell'imene, in anestesia locale, si esegue una dissezione a forma di X e si svuota l'ematocolpo.

Aplasia dell'utero (sindrome di Mayer-Rokitansky-Kustner)- questa è l'assenza dell'utero, spesso unita all'assenza della vagina. È ben noto che nelle ovaie si verificano la normale follicologenesi, la sintesi di steroidi, l'ovulazione e la formazione del corpo luteo. Pertanto, non vi è alcuna violazione dello sviluppo sessuale in questa sindrome.

quadro clinico. Il paziente non è disturbato da nulla, tranne che per l'assenza di mestruazioni.

Diagnostica. L'esame obiettivo stabilisce il normale sviluppo dei caratteri sessuali secondari, il morfotipo femminile. All'esame ginecologico, la diagnosi non è difficile in caso di aplasia della vagina e dell'utero. Con l'aplasia del solo utero, c'è un terzo inferiore della vagina che termina alla cieca, che è confermata dalla vaginoscopia (nelle vergini).

Ricerca di laboratorio. Studi ormonali forniscono poche informazioni, i livelli di gonadotropine e steroidi sessuali rientrano nei limiti di età e cambiano ciclicamente. Il test con gestageni, gestageni ed estrogeni è negativo.

Ricerca strumentale. L'ecografia finalmente conferma la diagnosi, pur determinando taglie normali ovaie e assenza di un utero.

Trattamento. Trattamento chirurgico - colpopoiesi da peritoneo pelvico accesso vaginale in parallelo con la laparoscopia. Dopo la chirurgia plastica possibile vita sessuale. La terapia ormonale non è indicata a causa di normale funzione ovaie. È necessario il monitoraggio ecografico delle condizioni delle ovaie, poiché in assenza dell'utero si formano spesso cisti funzionali. La funzione generativa può essere eseguita con la fecondazione in vitro utilizzando un utero surrogato.

Amenorrea primaria con ritardo dello sviluppo sessuale (disgenesia gonadica, sindrome da femminilizzazione testicolare, ipogonadismo ipogonadotropo ipofisario, ipogonadismo ipogonadotropo ipotalamico, ipopituitarismo ipotalamico): clinica, diagnosi, trattamento.

Disgenesia gonadica - difetto congenito nello sviluppo delle gonadi o loro completa assenza che è più spesso causato da anomalie cromosomiche. Nei pazienti si verifica un insieme incompleto di cromosomi (45X invece di 45 XY), mosaicismo o un difetto nel braccio corto del cromosoma X, ecc. In questo caso, a causa della soppressione della meiosi, le ovaie non si sviluppano (al loro posto si formano strisce nastriformi di tessuto biancastro) e gli ovociti da esse scompaiono anche nello sviluppo fetale o subito dopo la nascita.

Esistono tre forme di disgenesia gonadica: tipica, "pura" e mista.

Tipica forma di disgenesia gonadica(Sindrome di Shereshevsky-Turner). In questi pazienti, l'analisi cromosomica rivela una serie di cromosomi 45 XO. Le caratteristiche più importanti sono l'amenorrea primaria e la bassa statura. Altre caratteristiche: epicanto, orecchie basse, palato gotico, micrognazia, collo corto, pieghe pterigoidee sul collo, ptosi, piatto gabbia toracica, Curvatura a forma di O delle braccia (deformità delle articolazioni del gomito), edema linfatico del dorso delle mani e dei piedi, accorciamento dei metacarpi o dei tarsali IV e V, ipoplasia dell'unghia, osteoporosi, rene a ferro di cavallo, coartazione dell'aorta e daltonismo (incapacità di distinguere tra i colori rosso e verde) . Esistono varianti della sindrome di Turner senza anomalie dello sviluppo multiple.

Pura disgenesia gonadica. Tutti i pazienti hanno un fenotipo femminile e un cariotipo 46XX o 46XY normale; non ci sono anomalie dello sviluppo multiple (da cui la parola "pulito" nel nome della sindrome). Le gonadi sotto forma di fili, non contengono ovociti e follicoli; l'utero e le tube di Falloppio sono sottosviluppati. La crescita dei pazienti è normale o addirittura supera la norma. Questa sindrome è causata da mutazioni puntiformi nei geni sul cromosoma X o Y. Per distinguere la disgenesia gonadica pura dalla sindrome di Turner con manifestazioni somatiche minime, è necessario uno studio citogenetico. I pazienti con un cariotipo 46XY possono sviluppare disgerminoma o gonadoblastoma. Sintomi di questi tumori: virilizzazione ed educazione volumetrica nella piccola pelvi.

Disgenesia gonadica mista. I pazienti con disgenesia gonadica mista hanno un testicolo da un lato e una gonade striatale dall'altro. Il cariotipo è solitamente 45 X/46 XY. La direzione dello sviluppo sessuale dipende dal numero di cellule con il cariotipo 46 XY. Se il testicolo funziona nel periodo prenatale, si formano gli organi genitali esterni di tipo intermedio. C'è quasi sempre una vagina, un utero e almeno una tuba di Falloppio. Per la maggior parte dei neonati, viene scelta una genitorialità femminile.

Diagnostica. La disgenesia gonadica dovrebbe essere sospettata in ogni donna che presenta irregolarità mestruali se è alta meno di 150 cm. Nella maggior parte dei casi, la disgenesia gonadica è associata ad amenorrea primaria; nelle forme lievi della malattia, l'amenorrea può essere secondaria.

I livelli sierici di FSH e LH sono elevati. La ricerca citogenetica è necessaria per la specificazione della diagnosi. anomalie dei reni e tratto urinario(rene a ferro di cavallo, distopia pelvica del rene o duplicazione dell'uretere) viene rilevato mediante urografia escretoria. La disgenesia gonadica può essere combinata con la coartazione aortica e altre malformazioni del cuore e dei vasi sanguigni.

La funzione tiroidea è monitorata regolarmente perché i pazienti con disgenesia gonadica sono predisposti alla tiroidite linfocitica cronica.

Prima e durante il trattamento, l'età ossea è determinata dalle radiografie della mano sinistra e del polso.

Trattamento. Terapia ormonale sostitutiva. In presenza del cromosoma Y il rischio di degenerazione maligna delle gonadi è elevato, pertanto è indicata la loro rimozione.

Sindrome da femminilizzazione testicolare (TFS)- una malattia causata dall'assenza totale o parziale dell'azione degli androgeni sui tessuti bersaglio, a causa di una violazione della sensibilità dei recettori degli androgeni o di difetti post-recettori. STF si verifica in 1 su 50.000 a 70.000 neonati.

Classificazione

A seconda del grado di insensibilità dei recettori periferici agli androgeni, ci sono completare(nessuna sensibilità agli androgeni) e incompleto(quando la sensibilità è inizialmente parzialmente preservata o parzialmente ripristinata durante la pubertà).

Eziologia e patogenesi

La malattia è causata da mutazioni nel gene del recettore degli androgeni. Le mutazioni causano la resistenza dei recettori periferici al testosterone e al diidrotestosterone. La sindrome è ereditata in modo recessivo legato all'X.

In STF, le gonadi si differenziano in utero come testicoli funzionanti a tutti gli effetti, ma sono insensibili al testosterone (ormoni che formano il fenotipo maschile) e, allo stesso tempo, viene preservata la loro sensibilità agli estrogeni. Ciò si traduce in un fenotipo femminile, ma senza derivati ​​del dotto mulleriano (tube di Falloppio, utero e terzo superiore della vagina), a causa della produzione del fattore anti-mulleriano.

Caratteristica clinica: sviluppati i genitali esterni tipo femminile, la vagina termina alla cieca, le ghiandole mammarie sono ben sviluppate, l'utero, le tube di Falloppio, la prostata, i peli pubici e ascellari sono assenti. Non ci sono anomalie somatiche dello sviluppo.

Forme cliniche Gli STF sono variabili (da una femmina fenotipica a un maschio fenotipico con infertilità primaria) e dipendono dalla gravità del difetto del recettore degli androgeni.

Diagnostica. Nel siero del sangue dei pazienti pubertà il livello di LH è elevato, i livelli di FSH rientrano nei valori normativi femminili, i livelli di estradiolo non raggiungono i limiti inferiori della norma per le donne e il livello di testosterone corrisponde alla norma maschile. Al test genetico, la cromatina sessuale è negativa, il cariotipo è maschile. Uno studio di genetica molecolare rivela mutazioni nel gene del recettore degli androgeni.

Trattamento. Ai pazienti con STF dopo la rimozione dei testicoli (a causa di un aumentato rischio di malignità) viene prescritta una terapia ormonale sostitutiva con preparati a base di estrogeni-gesticoli. Il trattamento viene effettuato fino al raggiungimento dell'età media della menopausa fisiologica.