Sarlós vérszegénység diagnosztizálása és kezelése. Sarlósejtes vérszegénység: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Más vérbetegségekhez képest a sarlósejtes vérszegénység ritka, és a Közel-Keleten és Afrikában diagnosztizálják.

E területek őslakos lakossága abnormális szerkezetű hemoglobin hordozója. De érdekes, hogy ez a funkció lehetővé teszi számára, hogy megvédje magát a malária kórokozójának behatolásától a szervezetbe.

Információk a betegségről

A betegség a patológia fajtáira utal. Nevét annak köszönheti, hogy a vörösvértestek alakja szabálytalan, sarlóhoz hasonlít. Szerkezeti hibájuk miatt a vér funkciói és összetétele megváltozik.

A vörösvértesteket nem lehet teljesen oxigénnel telíteni, életciklusuk lecsökken. Nem három vagy négy hónap elteltével semmisítik meg (a norma szerint), hanem sokkal korábban.

Ugyanez történik a sarlósejtekben lévő hemoglobinnal. Ebből adódik a vérszegénység kialakulása, mivel a csontvelőnek nincs ideje új vérsejteket termelni.

A vérbetegség okai

A sarlósejtes vérszegénységet az örökletes betegségek közé sorolják. Egy génmutáció hatására hemoglobin S szintetizálódik, melynek szerkezete megváltozik a normálhoz képest.

A peptidláncban a glutaminsavat valin váltja fel, és a hemoglobin egy rosszul oldódó, nagy polimer típusú gél lesz. Ezért a hemoglobinnak ezt a formáját hordozó eritrociták sarló alakúak. A plaszticitás képtelensége hozzájárul a kis erek vörösvértestek általi elzárásához.

A betegség öröklődésének típusa recesszív. Ha egy gént a mutációt hordozó egyik szülőtől adnak át a gyermeknek, akkor a gyermeknek normális sejtjei lesznek a vérben lévő megváltozott sejtekkel együtt. A heterozigóta vérszegénységben szenvedő génhordozóknál a patológia tünetei gyakran enyhe formában jelentkeznek.

Ha egy rendellenességet az anyától és az apától is örökölnek, a betegség lezajlik súlyos formákés kisgyermekeknél diagnosztizálták. Homozigótának hívják.

Egy személy génmutációjának provokátorát a következők határozzák meg:

• a malária kórokozója;
• a sejtek belsejében szaporodó vírusok;
• ionizáló sugárzás, amely befolyásolja emberi test hosszú ideje;
• agresszív mutagénekhez kapcsolódó nehézfém-vegyületek;
• higanyt tartalmazó gyógyszerek összetevői.

E tényezők hatására az eritrociták sarló alakúak keletkeznek.

A domináns és recesszív öröklődés közötti különbség

Bármi genetikai betegség kétféleképpen öröklődik. Domináns az a tény, hogy a betegséget minden generáció egy-egy képviselőjére továbbítják, nemtől függetlenül.

Még ha az egyik szülő a gén hordozója, az utódok 25 százaléka szenved patológiában.

A recesszív öröklődésre jellemző génmutáció csak az egyhordozós utódok felében találták meg. Ha a betegség génjét az egyik szülő hordozza, akkor a tünetek egy generáció után jelentkezhetnek.

A genetika azt állítja, hogy a recesszív öröklődés gyakrabban fordul elő férfiaknál. A lányok örökölhetik az apjuktól. Egészséges szülőktől recesszív génnel rendelkező fia lehetséges.

Mi okoz vérszegénységet

A vér patológiája más okokból is előfordulhat. Ez magában foglalja a felnőttek jelenlétét:

• lupus erythematosus;
• vérbetegségek;
• az immunrendszer betegségei - amiloidózis;
• vérmérgezés;
• krónikus glomerulonephritis;
• bakteriális endocarditis.

A sarlós vérszegénység tünetei vérátömlesztés, szervátültetés vagy protézis után jelentkezhetnek.

Ezek az okok kevésbé gyakoriak, mint örökletes tényező betegségek.

A betegség klinikai képe és stádiumai

A hibás vörösvértestek számától függően egy személy vérében a betegség következő tünetei jelentkeznek:

1. Az erek trombózisa az ízületek és a csontszövetek duzzadásához és fájdalmához vezet.
2. Táplálkozás hiányában és oxigénhiányban osteomyelitis alakul ki. A betegség kialakulásával a végtagok elvékonyodnak, a gerincoszlop meghajlik.
3. A betegség második szakaszában vérszegénység alakul ki a vörösvértestek fokozatos pusztulásával - hemolízissel. Ebben az esetben a betegnek megnövekszik a máj vagy a lép. A biokémia tükrözi, mi történik. A vörösvértestek pusztulásának maximális fejlődésével a testhőmérséklet emelkedik.
4. A vizelet színének változása vörösesbarnára vagy feketére. A bőr, a nyálkahártyák sárgulását észlelik.

Ezek a jelek heterozigóta örökösöknél jelennek meg, akik a gén hordozói, de csak intenzív fizikai megerőltetés időszakaiban, légijárműveken való repüléskor és magas hegyekbe való felkapaszkodáskor. Az agy hipoxiája ebben a pillanatban hemolitikus válság kialakulását idézi elő.

Hogyan fejlődik a betegség gyermekeknél

Mindkét szülő a gén hordozójaként továbbadja gyermekének a homozigóta típusú betegséget. Az újszülött vérében négy-öt hónapos korára a vörösvértestek sarló alakú formájának 90 százaléka dominál. A vérszegénység a hemolízis, a vörösvértestek gyors lebomlásának hátterében alakul ki. Gyermekeknél:

• növekedési retardáció alakul ki, csökken szellemi kapacitás;
• a gerinc görbületének jelei vannak;
• a koponya elülső varratai megvastagodnak;
• a koponya deformálódott, torony megjelenését kölcsönözve;
• duzzadt ízületek;
• fájdalom van a csontokban, a mellkas izmaiban, a hasban;
• a bőr és a sclera sárgulása.

A tünetek kifejezettebbek, ha a hibás hemoglobin koncentrációja nő.

A fertőzés, a hipoxia, a stressz, a kiszáradás a vérszegénység örökletes formájával együtt krízisek kialakulásához vezet, a vörösvértestek gyors lebomlása pedig fokozott bilirubintermeléshez és kómához vezet.

Diagnosztikai módszerek

Külső megnyilvánulásokkal nem mindig lehet helyes diagnózist felállítani. Ezért a következőket hajtják végre:

1. Általános vérvizsgálat. Pontos képet mutat a perifériás vérről, tájékoztat az állapotról belső szervek.
2. Vérbiokémia ennek a biológiai folyadéknak a minőségi összetételének felmérésére. Vérszegénység esetén a bilirubin szintje magasabb lesz a normálnál, valamint a szabad hemoglobin és a vas tartalma is megnő.
3. Elektroforézis. Az eljárás megmutatja, milyen típusú hemoglobin van a páciensben.
4. Ultrahangvizsgálat. Segít azonosítani a máj, a lép növekedését és a szívroham jelenlétét. A diagnosztika a végtagok véráramlásának megsértését is kimutatja.
5. A csontvelőből vett szúrás felfedi a vérsejteket termelő eritroblaszt csíra kiterjedését.
6. Röntgen a gerincről, a teljes emberi csontvázról. A képen láthatók a csontok, csigolyák deformációi, gennyes folyamatok bennük.

Heterozigótákban csak tesztek igazolhatják a betegséggén jelenlétét. Ez figyelmezteti a mutáció hordozóit az egészségügyi szempontból kiütéses cselekményekre, és segíti őket a gyermekek születésének szakszerű megtervezésében.

vérkép

Sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknél a következők jelenléte:

• a hemoglobinszint csökkenése 50-80 gramm/literre;
• Jolly testű sejtek, Kabo gyűrűk;
• az éretlen eritrociták - retikulociták - megnövekedett száma;
• normokrómia;
• magas leukociták szintje.

És az ilyen típusú vérszegénységben a csontvelő éretlen vörösvértesteket termel, és a perifériás vérbe juttatja őket.

A betegség konzervatív terápiája

A sarlósejtes vérszegénység okai és klinikája olyan, hogy nem lehet teljesen kiküszöbölni, de a kockázata annak nemkívánatos következmények Tud. A kezelési intézkedések komplexuma magában foglalja a donorvér transzfúzióját.

Ennek az eljárásnak köszönhetően az oxigén egy ideig a páciens testén keresztül szállítódik. A transzfúzió indikációi a következők életveszélyes emberi állapot, amikor a hemoglobin szintje élesen csökken. De az eljárás hátránya a készlet mellékhatások szervezet.

A gyógyszerek felhasználásából:

• a fájdalom szindróma megszüntetésére - a Tramadol szintetikus gyógyszer;
• fájdalomcsillapító, sokkellenes hatású gyógyszer - Promedol;
• A vérben lévő felesleges vasat a Desferal vagy az Exjade eltávolítja;
• glükokortikoszteroidok a máj, a lép méretének normalizálására;
• bakteriális fertőzés megtapadásának megakadályozására - Amoxicillin, megszüntetésére - Cefuroxim, Eritromicin.

A kezelésnek tartalmaznia kell a folsavat tartalmazó gyógyszereket.

Az egyik hatékony módszerek a vérszegénységgel járó akut állapot enyhítése oxigénterápia vagy hiperbár oxigenizáció. Az emberi testbe nyomás alatt belépő gáz hatására az oxidatív folyamatok normalizálódnak, és a mérgezés szintje csökken.

Egy ideig a lépeltávolítás, a lép eltávolítására szolgáló műtét segít a beteg állapotának javításában.

Tekintettel a vérszegénység patogenezisére, a hematológusok csak a válságok megelőzésére, a fájdalom és a betegség egyéb tüneteinek enyhítésére tehetnek intézkedéseket. Teljesen megszabadulni a betegség nem fog működni.

Lehetséges szövődmények

A sarlós vérszegénység hosszú lefolyása gyakran ismétlődő krízisekkel jár, ami a betegek súlyos állapotának szövődményét okozza:

1. A lépben bekövetkező változások a szervszövetek kötőszövettel való helyettesítésének folyamatai miatt következnek be. Ilyenkor a lép méretének csökkenése, ráncosodása következik be.
2. Vannak rendellenességek formájában veseelégtelenség, tüdőgyulladás és agyhártya, szepszis.
3. A betegség következménye a nőknél a vetélésre való hajlam.
4. A szívizom táplálkozásának hiánya szívizom ischaemiához vezet.
5. Nem nélkülözi a kolecisztitisz kialakulását, a kövek képződését epehólyag, ami a vérben lévő bilirubin mérgező hatásának a következménye.

A homozigóta anémia szövődményei nem kerülhetők el. Csak a vér állapotának állandó monitorozása, normális állapotba állítása enyhíti a beteg szenvedését.

Megelőző intézkedések

A sarlós vérszegénységben szenvedő betegek prognózisa nem mindig jó. Ha a gyermekek megkapják a betegség homozigóta formáját, akkor fertőzések vagy erek elzáródása miatt halnak meg.

A hibás gén hordozói számára a prognózis megnyugtatóbb, de számos szabályt be kell tartaniuk, amelyek magukban foglalják:

• olyan lakóhely kiválasztása, ahol az éghajlat mérsékelt és a tengerszint feletti magasság 1,5 ezer méteren belül van;
• az alkohol és a kábítószerek kizárása;
• leszokni a dohányzásról;
• olyan szakma választása, amely nem jár nagy munkaterheléssel, mérgező anyagokkal való érintkezéssel és helyiségekben végzett munkával magas hőmérsékletű levegő;
• használat egy nagy szám napi folyadék, legalább másfél liter.

A gyermek születése előtt mindkét szülőt megvizsgálják. Örökletes betegség akkor mutatható ki, ha a génanyag vizsgálata után a sarlósejtes vérszegénység mutánsát mutatják ki.

A mutagén meghatározása az embriófejlődés korai szakaszában korszerű módszerekkel történik.

A vizsgálat pozitív eredménye problémát jelent a leendő szülők számára. Hiszen csak ők tudják értékelni annak a döntésnek a fontosságát, hogy időben megszakítsák a terhességet, vagy reménykedjenek egy egészséges gyermek születésében, a gén hordozójában, vérszegénység tünetei nélkül.

sarlósejtes vérszegénység(hemoglobinopátiák) egy krónikus hemolitikus vérszegénység, amely főleg feketéknél fordul elő Amerikában és Afrikában, a HbS homozigóta öröklődése miatt. A sarlós eritrociták blokkolják a kapillárisokat, szervi ischaemiát okozva. Időnként kialakulnak a fájdalommal kísért válságok. A fertőző szövődmények, csontvelő-aplázia, tüdőszövődmények (akut légúti szindróma) akut fejlődéssel és halállal jellemezhetők. A legjellemzőbb a normocytás hemolitikus anémia. A diagnózis felállításához hemoglobin-elektroforézis és a vörösvértestek félhold alakjának bemutatása szükséges egy festetlen vércseppben. A krízisek terápiája fájdalomcsillapítók kijelöléséből és fenntartó terápiából áll. Néha transzfúziós terápia szükséges. Bakteriális fertőzések elleni védőoltás, profilaktikus antibiotikum és intenzív kezelés fertőző szövődmények meghosszabbítja a betegek túlélését. A hidroxi-karbamid csökkenti a krízisek gyakoriságát.

A homozigótákban (a feketék körülbelül 0,3%-a) a betegség súlyos formában halad hemolitikus anémia, heterozigóta formában (a Negroid fajhoz tartozó emberek 8-13%-a) a vérszegénység nem jelenik meg.

ICD-10 kód

D57 Sarlósejtes rendellenességek

Patogenezis

A hemoglobin S-ben a béta-lánc 6. pozíciójában lévő glutaminsavat valin helyettesíti. Az oxigénmentesített hemoglobin S oldhatósága lényegesen kisebb, mint a deoxigénezett hemoglobin Aé, ami alacsony pO 2 körülmény között félszilárd gél képződéséhez és a vörösvértestek sarló alakú deformációjához vezet. A deformálódott, rugalmatlan eritrociták a vaszkuláris endotéliumhoz tapadnak, és eltömítik a kis arteriolákat és kapillárisokat, ami ischaemiához vezet. Az eritrociták vénás aggregátumai hajlamosak a trombózis kialakulására. Mivel a sarló alakú eritrociták törékenysége megnövekedett, az erek mechanikai sérülése hemolízishez vezet. A krónikus kompenzációs csontvelő-hiperplázia csontdeformitást okoz.

A sarlósejtes vérszegénység tünetei

Akut exacerbációk (krízisek) időszakosan jelentkeznek, gyakran nyilvánvaló ok nélkül. Egyes esetekben láz test, vírusos fertőzés, a helyi trauma súlyosbítja a betegséget. A betegség súlyosbodásának leggyakoribb típusa az ischaemia és a csontinfarktus okozta fájdalomkrízis, de előfordulhat a lépben, a tüdőben és a vesében is. Aplasztikus krízis a csontvelő erythropoiesis lelassulása esetén lép fel akut fertőzés (különösen vírusos) során, amikor akut erythroblastopenia léphet fel.

A legtöbb tünet homozigótákban jelentkezik, és vérszegénység és érelzáródás eredménye, ami szöveti ischaemiához és infarktushoz vezet. A vérszegénység általában súlyos, de nagyon eltérő a betegek között. Tipikus megnyilvánulások mérsékelt sárgaság és sápadtság.

A betegek gyengén fejlettek lehetnek, és gyakran viszonylag rövid törzsük van, hosszú végtagokkal és magas koponyájukkal. Gyermekeknél jellemző a hepatosplenomegalia, de a gyakori infarktusok és az azt követő fibrotikus elváltozások (autosplenectomia) miatt a felnőtt lép általában nagyon kicsi. Gyakoriak a kardiomegalia és a szisztolés kilökődési zörej, valamint a cholelithiasis és a krónikus lábszárfekély.

A fájdalomkrízisek súlyos fájdalmat okoznak a csőcsontokban (például a sípcsontban), a karokban, a kezekben és a lábakban (kéz-láb szindróma), valamint az ízületekben. Jellemző a hemarthrosis és a combfej nekrózisának megjelenése. Súlyos hasi fájdalom hányingerrel vagy anélkül is kialakulhat, és ha sarlósejtek okozzák, általában hát- vagy ízületi fájdalom kíséri. Gyermekeknél a vérszegénység súlyosbodhat a lépben lévő sarló alakú vörösvértestek akut pusztulása következtében.

A mikrovaszkuláris elzáródás által okozott akut "mellkasi" szindróma a halálozás fő oka, és a betegek 10%-ában fordul elő. A szindróma bármely életkorban előfordul, de leginkább a gyermekekre jellemző. Hirtelen fellépő láz, mellkasi fájdalom és tüdőbeszűrődések jellemzik. Az alsó lebenyekben infiltrátumok jelennek meg, az esetek 1/3-ában mindkét oldalon, és pleurális folyadékgyülem kísérheti. Ezt követően kialakulhat bakteriális tüdőgyulladás gyorsan fejlődő hipoxémia. Az ismétlődő epizódok hajlamosak a krónikus pulmonális hipertónia kialakulására.

A priapizmus súlyos szövődmény, amely merevedési zavarokat okozhat, és gyakrabban fordul elő fiatalabb férfiaknál. Talán az ischaemiás stroke kialakulása és a központi idegrendszer ereinek károsodása.

A heterozigóta formában (HbAS) hemolízis, fájdalomkrízis vagy trombotikus szövődmény nem alakul ki, kivéve az esetleges hipoxiás állapotokat (például hegymászáskor). Rhabdomyolysis és hirtelen halál intenzív fizikai aktivitás időszakában alakulhat ki. A vizelet koncentráló képességének károsodása (hiposthenuria) tipikus szövődmény. Egyoldali hematuria (ismeretlen eredetű és általában a bal veséből) a betegek legfeljebb felében fordulhat elő. Néha diagnosztizálják a vesék papilláris nekrózisát, de ez inkább homozigótákra jellemző.

Komplikációk és következmények

Késői szövődmények növekedésben és fejlődési késleltetésben nyilvánul meg. Fokozódik a fertőzésekre való hajlam is, különösen a pneumococcus és Salmonella(beleértve az osteomyelitist, amelyet a szalmonella). Ezek a fertőzések különösen gyakoriak korai gyermekkorban, és végzetesek is lehetnek. Egyéb szövődmények lehetnek a combcsontfej avascularis nekrózisa, a vesék koncentráló funkciójának károsodása, veseelégtelenségés tüdőfibrózis.

A sarlósejtes vérszegénység diagnózisa

Azokat a betegeket, akiknek családi anamnézisében szerepel, de betegségre nincs bizonyíték, gyorsszondás teszttel szűrik, amely a HbS változó oldhatóságától függ.

A betegség vagy annak szövődményeinek tünetei vagy jelei (pl. növekedési retardáció, akut, megmagyarázhatatlan csontfájdalom, a combfej aszeptikus nekrózisa) és normocytás anémiában (különösen hemolízis esetén) szenvedő fekete bőrű betegeknél hemolitikus anémia, hemoglobin elektroforézis laboratóriumi vizsgálata szükséges. , és tanulmányozza a vörösvértesteket a sarlósságra. A vörösvértestek száma a vérben általában körülbelül 2-3 millió/µl, arányos hemoglobincsökkenés mellett, normociták általában kimutathatók (míg a mikrociták α-talaszémia jelenlétére utalnak). A sejtmagos eritrociták gyakran megtalálhatók a vérben, retikulocitózis > 10%. A leukociták szintje megnövekszik, gyakran balra tolódással válság vagy bakteriális fertőzés során. A vérlemezkeszám általában emelkedett. A szérum bilirubin szintje is gyakran magasabb a normálisnál (pl. 34-68 µmol/L), és a vizelet urobilinogént tartalmaz. A megszáradt, festett kenet csak kis számú félhold alakú vörösvértestet tartalmazhat (félhold alakú, nyújtott vagy hegyes végekkel). Valamennyi S-hemoglobinopátia patognomóniás kritériuma egy festetlen vércseppben félhold alakú, amely védve van a kiszáradástól vagy tartósítószerrel (pl. nátrium-metabiszulfittal) kezelve. A félholdat az O 2 feszültség csökkenése is okozhatja. Ilyen körülmények biztosítják a fedőlemez alatti vércsepp olajzselével történő lezárását.

Szükség esetén csontvelő vizsgálat megkülönböztető diagnózis más anémiák esetén hyperplasiát mutat, a normoblasztok túlsúlyával krízis vagy súlyos fertőzés esetén, aplasia meghatározható. Az ESR mérése más betegségek (például fiatalkori) kizárására szolgál rheumatoid arthritis kéz- és lábfájdalmat okoz) alacsony. A csontröntgenvizsgálat véletlenszerű lelete lehet a koponya csontjaiban lévő diplopikus terek azonosítása, amelynek szerkezete "" napsugarak". Tubuláris csontokban gyakran észlelhető a kérgi réteg elvékonyodása, egyenetlen sűrűség, és a velőcsatornán belüli új csontképződmények.

A homozigóta állapotot az különbözteti meg a többi sarlós hemoglobinopátiától, hogy elektroforézis során csak HbS-t detektálunk változó mennyiségű HbF-rel. A heterozigóta formát az határozza meg, hogy elektroforézis során több HbA-t mutatnak ki, mint HbS-t. A HbS-t meg kell különböztetni más hemoglobinoktól, amelyek hasonló elektroforézismintázatúak, azonosítva a patognomonikus eritrocita morfológiát. A diagnózis fontos a későbbi genetikai vizsgálatokhoz. A prenatális diagnózis érzékenysége nagymértékben javítható PCR technológiával.

Sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknél fájdalommal, lázzal, fertőzési tünetekkel járó exacerbáció során figyelembe veszik az aplasztikus krízis lehetőségét, hemoglobin vizsgálatokat és retikulocita meghatározást végeznek. Mellkasi fájdalomban és légzési nehézségben szenvedő betegeknél figyelembe veszik az akut mellkasi szindróma és embólia lehetőségét. pulmonalis artéria; Szükséges a tüdő röntgenfelvétele és az artériás oxigénellátás értékelése. A hipoxémia vagy infiltrátumok jelenléte a mellkas röntgenfelvételén akut "mellkasi" szindrómára vagy tüdőgyulladásra utal. A tüdőbe infiltrátumok jelenléte nélküli hipoxémiával gondolni kell a tüdőembóliára. Lázas, fertőzéses vagy akut mellkasi szindrómában szenvedő betegeknél tenyésztést és egyéb megfelelő diagnosztikai vizsgálatokat kell végezni. Megmagyarázhatatlan hematuria esetén, még ha a betegnél nem is gyanítható sarlósejtes vérszegénység, mérlegelni kell a sarlósejtes vérszegénység lehetőségét.

Sarlósejtes vérszegénység kezelése

Hatékony gyógyszerek a sarlósejtes vérszegénységre nincs kezelés, és a lépeltávolítás sem hatékony. Komplikációk esetén tüneti terápiát végeznek. Válságok idején fájdalomcsillapítókat, esetleg opioidokat írnak fel. A folyamatos intravénás morfium hatásos és biztonságos módszer; a meperidint azonban kerülni kell. Bár a kiszáradás hozzájárul a betegség kialakulásához és krízist is okozhat, a túlzott folyadékbevitel hatékonysága sem tisztázott. Ennek ellenére a normális intravaszkuláris térfogat fenntartása a betegségterápia alappillére. Válságok idején a fájdalom és a láz akár 5 napig is eltarthat.

A kórházi kezelés javallata súlyos (beleértve a szisztémás) fertőzés gyanúja, aplasztikus krízis, akut "thoracalis" szindróma, tartós fájdalom vagy vérátömlesztés szükségessége. Súlyos bakteriális fertőzés gyanúja vagy akut "mellkasi" szindróma esetén széles spektrumú antibiotikumok azonnali beadására van szükség.

Sarlósejtes vérszegénységben transzfúziós terápia javasolt, de a legtöbb esetben annak hatékonysága alacsony. Az agyi trombózis kiújulásának megelőzése érdekében azonban hosszú távú transzfúziós terápiát végeznek, különösen 18 év alatti gyermekeknél. Transzfúzió akkor is javasolt, ha a hemoglobin 50 g/l alatt van. Különleges indikációk szükség van a vértérfogat helyreállítására (például a lépben történő akut elválasztással), aplasztikus krízisek, kardiopulmonális szindróma (például perctérfogat elégtelenség, hipoxia PO 2-vel)

A részleges helyettesítő transzfúziókat általában előnyben részesítik a hagyományos transzfúziókkal szemben, ha hosszú távú többszöri transzfúzióra van szükség. A részleges helyettesítő transzfúzió minimálisra csökkenti a vas felhalmozódását vagy a vér viszkozitásának növekedését. Felnőtteknél a következőképpen hajtják végre: 500 ml-t phlebotomiával 300 ml fiziológiás sóoldat beadásával, a következő 500 ml-t phlebotomiával, majd 4-5 adag vörösvértestet infundáljon. A hematokrit értéket 46%, a HbS-t 60% alatt kell tartani.

A hosszú távú kezeléshez védőoltás szükséges pneumococcus, Haemophilus influenzae és meningococcus fertőzések, súlyos bakteriális fertőzések korai diagnózisa és kezelése; profilaktikus antibiotikumok, beleértve a hosszú távú, orális penicillin profilaxist 4 hónapos kortól 6 éves korig, ami csökkenti a mortalitást, különösen gyermekkorban.

Folsavat 1 mg/nap szájon át gyakran adnak. A hidroxi-karbamid növeli a magzati hemoglobin szintjét, és ezáltal csökkenti a hányingert, csökkenti a fájdalmas krízisek gyakoriságát (50%-kal), valamint csökkenti az akut "thoracalis" szindróma előfordulását és a transzfúziók szükségességét. A hidroxi-karbamid dózisa változó, és a HbF-szint növeléséhez igazodik. A hidroxi-karbamid hatásosabb lehet eritropoetinnel kombinálva (pl. heti 40 000-60 000 egység).

Az őssejt-transzplantáció segítségével kisszámú betegnél gyógyulás érhető el, ezzel a kezelési módszerrel azonban 5-10%-os a halálozási arány. ez a módszerígy nem találtam széles körű alkalmazás. A génterápiának jó kilátásai lehetnek.

Előrejelzés

A homozigóta betegek átlagos várható élettartama folyamatosan meghaladja az 50 évet. A legtöbb gyakori okok a halálesetek akut "thoracalis" szindróma, interkurrens fertőzések, tüdőembólia, életfontosságú szívrohamok fontos szervekés veseelégtelenség.

Sarlósejtes vérszegénység (első rész)

sarlósejtes anaemia (CKB) vagy sarlósejtes vérszegénység (vagy SKA vérszegénység), ill drepanocytosis túlnyomórészt domináns vérbetegség, amelyet abnormális vörösvértestek jelenléte jellemez (eritrociták) , stabil, sarló alakú.

félhold sejtek csökkentik rugalmasságukat és rugalmasságukat, ami növeli a különféle szövődmények kockázatát. A sarló alakú sejtek megjelenésének oka a hemoglobinban van. Ennek eredményeként a várható élettartam csökken, átlagosan 42 év a férfiaknál és 48 év a nőknél.

A sarlósejtes vérszegénység általában gyermekkorban jelentkezik, gyakrabban az embereknél (vagy leszármazottaiknál). trópusi és szubtrópusi régiókban, amelyek endemikusak malária . A szubszaharai Afrika őslakosainak egyharmada hordozza ezt a gént. Tekintettel arra, hogy a malária gyakori betegség ebben a régióban, egy betegséggén hordozói fokozottan ellenállnak a túlélésnek. (sarlósejtes jellemző) . Azok, akiknek a sarlósejtes vérszegénység két allélje közül csak az egyik van, bár kevésbé ellenállóak, nagyobb a szervezetük ellenálló képessége a fertőzésekkel szemben, amikor megfertőződnek.

Alapján Országos Egészségügyi Intézetek Ennek a betegségnek a prevalenciája az Egyesült Államokban kb 1 eset tovább 5000 lakos, túlnyomórészt a Szaharától délről származó afrikai származású amerikaiak. Az Egyesült Államokban 500 fekete bőrű születésből körülbelül egynek van sarlósejtes vérszegénysége.

Drepanocytosis (sarlósejtes vérszegénység) - név konkrét forma sarlósejtes betegség, amelyben egy mutáció hemoglobintermelést okoz S (HbS). Ez a fajta sarlósejtes vérszegénység, más néven „HbSS”, „SS-betegség”, „hemoglobin S, drepanocytás anémia, sarlósejtes hemolitikus vérszegénység, afrikai vérszegénység, meniscocytosis vagy Herick (Guerick) szindróma. amelyeknek csak egy sarlógénje és egy normál hemoglobingénje van "HbAS" . Egyéb, a betegség ritkább formái a következők: hemoglobin C sarlókór (HbSC), sarló béta plusz (HbS/β+) és béta null (HbS/β0) talaszémia. A sarlósejtes vérszegénység ezen formáit az összetett heterozigóta jelenség jellemzi, amelyben az egyednek csak egy példánya van a HbS-t okozó mutált génből, és egy példánya a másik hibás hemoglobinnak.

A betegség kifejezést azért használják, mert tovább nyomozó az anomália az oka kóros állapot ami halálhoz és súlyos szövődményekhez vezethet. Nem minden öröklött hemoglobin-változat rákos, ezt a jelenséget genetikainak nevezik

jelek és tünetek

A sarlósejtes betegség számos akut és krónikus szövődményhez vezethet, amelyek közül néhány akár halálos is lehet.

sarlósejtes krízis

Term "sarlósejtes krízis" a betegeknél előforduló számos független akut állapot leírására szolgál. A sarlósejtes betegség vérszegénységhez vezet különféle lehetséges krízisekkel, beleértve a vaszkuláris elzáródást, aplasztikus, sequestrális, hiperhemolitikus és egyéb kríziseket. A sarlósejtes krízis legtöbb epizódja 5-7 napon belül jelentkezik.

Érelzáródásos krízis

Az érelzáródásos krízist a félhold alakú vörösvértestek okozzák, amelyek eltömítik a kapillárisokat, és korlátozzák a véráramlást egy szervben, ami ischaemiát, fájdalmat, nekrózist és gyakran a szerv károsodását okozza. E válságok gyakorisága, súlyossága és időtartama nagyon eltérő. súlyos válságok fájdalmas érzések kezelést igényelnek hidratálás, fájdalomcsillapítók és vérátömlesztés. A fájdalom enyhítésére rendszeres időközönként opiátokat kell alkalmazni, amíg a beteg állapota normalizálódik.

A válságok enyhébb formáiban a betegek egy alcsoportja a nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerekre korlátozódhat (pl. diklofenak vagy naproxen). Súlyosabb válsághelyzetekben a legtöbb beteg esetében széles körben alkalmazzák az intravénás opiátokkal végzett fekvőbeteg-kezelést; beteg által irányított fájdalomcsillapítás (beteg által kontrollált fájdalomcsillapítás vagy PCA). Néha hatékony eszköz az opiátok használatával járó viszketés megszüntetésére difenhidramin.

A szervek, például a pénisz és a tüdő válságának megnyilvánulásai azonnali kórházi kezelést és vérátömlesztést igényelnek. Ajánlott az ösztönző spirometria - olyan módszer, amelyben a mély légzést részesítik előnyben, aminek köszönhetően minimálisra csökken az atelektázia kialakulásának kockázata.

Lépsequestrációs krízis

A lép szűk erei és tisztító funkciója (a hibás vörösvértestek kiürítése) révén sarlósejtes vérszegénység esetén a lép gyakran károsodik. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedőknél a lépinfarktus gyakori előfordulás gyermekkorban. Autosplenectomia növeli a kapszulázott szervezetek általi fertőzés kockázatát. Aszplenia esetén megelőző antibiotikum és védőoltás javasolt.

Lépfoglalási válság a lép akut, fájdalmas megnagyobbodásával nyilvánul meg. A lép sinusoidjai és hilumjai kinyitva egyszerre okoznak hirtelen véráramlást a lépbe és keringési zavarokat, ami hirtelen hipovolémia. A has felpuffad és nagyon kemény lesz. A lép szekvesztrálási válsága azt jelzi Kritikus állapotban beteg. Ha a kezelést nem kezdik meg időben, a betegek 1-2 órán belül meghalhatnak hipovolémia és a szisztémás vércukorszint csökkenése miatt. vérnyomás. Néha a kezelést vérátömlesztés kíséri. Ezek a válságok múlékonyak, 3-4 óra alatt elmúlnak, és néha egy napig is eltarthatnak.

Aplasztikus válság

Az aplasztikus válság az a háttér anémia legsúlyosabb szövődménye olyan betegnél, amely sápadtságot, tachycardiát és fáradtságot okoz. Ez a válság okozza parvovírus B19, amely közvetlenül érinti erythropoiesis(a vörösvértestek képződésének folyamata) és behatol prekurzorok(elődjei) vörösvértestek, szaporodnak bennük és elpusztítják azokat. A parvovírus fertőzés két-három napon belül szinte teljesen elnyomja a vörösvértestek képződését. Egészséges embereknél ennek a folyamatnak nincs különösebb következménye, a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknél azonban lecsökken a vörösvértestek élettartama, így ez a helyzet életveszélyes.

Mennyiség retikulociták (a sejtmagot tartalmazó fiatal, éretlen eritrociták esetében) a betegség során meredeken leesik (retikulocitopéniát okozva), és a vörösvértestek nagyfokú pusztulása és képződése a hemoglobinszint csökkenéséhez vezet. Ez a válság azóta is tart 4 naptól 1 hétig. Egyes betegek vérátömlesztést igényelnek, míg mások támogató ellátást igényelnek.

hemolitikus krízis

Hemolitikus válság nyilvánul meg a hemoglobinszint akut, felgyorsult csökkenése . Piros vérsejtek gyorsabban pusztulnak el. Ez különösen igaz azokra a betegekre, akiknek glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiánya van. (G6PD hiány). Ebben a krízisben szupportív ellátást alkalmaznak, esetenként vérátömlesztésre is szükség van.

Más típusú válságok

A betegség egyik első klinikai megnyilvánulása az dactilitis 6 hónapos korban jelentkezik. Sarlós tünetű gyermekeknél alakulhat ki. A válság időtartama egy hónap. Létezik egy másik típusú félholdválság, nevezetesen akut mellkasi szindróma olyan állapot, amelyet láz, mellkasi fájdalom, légzési nehézség és röntgenfelvétellel észlelt infiltrátum jellemez. mellkas.

Tekintettel arra a tényre tüdőgyulladás és sarlósejtek a tüdőben együttesen a fenti tünetekkel járhatnak, a beteget mindkettő miatt kezelik. Fájdalmas krízisek, légúti fertőzések, csontvelő-embólia, esetleg atelektázia, opiátkezelés vagy műtét okozhatja.

Komplikációk

Sarlósejtes vérszegénység lehet különféle szövődményekhez vezethet beleértve:

. H kezelhetetlen poszt-(auto) splenectomiás fertőzés (OPSI), amely a kapszulázott organizmusok által okozott funkcionális aspleniával jár, mint pl pneumococcus (Streptococcus pneumoniae) és Haemophilus influenzae (Haemophilus influenzae). Ezeknek a betegségeknek a gyermekkori előfordulásának megelőzésének általános eszköze a mindennapos penicillin használata(vagy más antibiotikum ebbe a csoportba), de egyes hematológusok határozatlan ideig folytatják a kezelést. A mai betegek számára nagyon hasznos a rutin vakcinázás, amelyet H. Influenzae (hemofil bacillus), S. Pneumoniae (pneumococcus) és Neisseria meningitidis (meningococcus) ellen végeznek;

Az erek fokozatos szűkülése következtében, ami az agy oxigénellátási folyamatának megzavarásához vezet, agyvérzése lehet . Gyermekeknél fordul elő agyi infarktus(ischaemiás stroke), felnőtteknél pedig előfordul agyvérzés.

. Cholelithiasis (epehólyag-kövek) és epehólyag-gyulladás, a bilirubin túlzott képződése és kicsapódása az elhúzódó hemolízis következtében alakulhat ki.

. Aszeptikus nekrózis (aszeptikus csontnekrózis) a combban és a csontok más nagy ízületek közelében lévő részein ischaemia okozhatja.

Csökkent immunválasz miatt hyposplenismus (hiposzplenizmus), amely a lép megsértésével jár.

. Priapizmus (hosszan tartó, általában fájdalmas erekció, nem társul szexuális izgalommal) és péniszinfarktus (tartós impotencia).

. Osteomyelitis (fertőzés csontszövet). A sarlósejtes vérszegénységben az osteomyelitis leggyakoribb oka a Salmonella (Salmonella) expozíció (különösen a nem szabványos szerotípusok, mint például a Salmonella Typhimurium, Salmonella Enteritidis, Salmonella choleraesuis és Salmonella paratyphi B). Befolyás Staphylococcus aureusés Gram-negatív bélbacillusok sarlósejtes eritrociták intravaszkuláris képződéséhez vezet a bél ereiben, néha ischaemiás infarktust okozva.

. T opioidokkal szembeni tolerancia , előfordulhat a szervezet normális, fiziológiás válaszaként az opiátok terápiás alkalmazására. Az opiátfüggőség nem gyakoribb a sarlósejtes vérszegénységben szenvedők körében, mint azoknál, akik más okból használnak opiátokat.

A vesék akut papilláris nekrózisa.

Trofikus fekélyek a lábakon.

Ha beszélni a szemekről , akkor van háttérretinopátia, proliferatív retinopátia, üvegtesti vérzés, retinaleválás, ami vakságot eredményez. Ezért ajánlott a betegeknek évente szemvizsgálatot végezni.

Terhesség alatt van intrauterin növekedési retardáció, gyakori vetélések és preeclampsia.

. Krónikus fájdalom. Sok betegnél még akut érelzáró fájdalom hiányában is krónikus fájdalom amiről nem számolnak be.

. Pulmonális hipertónia (magas vérnyomás a pulmonalis artériában), a jobb kamra deformációjához (hipertrófiához és dilatációhoz) vezet, és növeli a szívelégtelenség kockázatát. Jellemző tünetek a légszomj, a csökkent terhelési tolerancia és az ájulás, valamint perifériás ödéma lép fel.

. Krónikus veseelégtelenség sarlósejtes nefropátiával - magas vérnyomásban nyilvánul meg (magas vérnyomás), proteinuria (fehérje jelenléte a vizeletben), hematuria (vörösvérsejtek jelenléte a vizeletben) és progresszív vérszegénység. Ha a veseelégtelenség végstádiumába halad, akkor az ilyen betegeknél a betegség kialakulásának prognózisa nagyon negatív.

Heterozigóták

A betegség heterozigóta formái szinte mindig tünetmentesek, csak a vesekoncentráció megnyilvánulásai jellemzik őket, amely izostenuria formájában fordul elő.

Kórélettan

Ez a mutáció a hatodik pozícióban van a glutaminsav hidrofil aminosavait a valin hidrofób aminosavai helyettesítik. Gén β-globin a rövid karon van Két vad típusú α-globin alegység és két mutáns β-globin alegység kombinálása hemoglobin S-t (HbS) eredményez.

Olyan helyzetekben, amikor a levegő oxigéntartalma nagyon alacsony (például nagy magasságban), a β-globinlánc hatodik pozíciójában található poláris aminosav hiánya a hemoglobin nem kovalens polimerizációjához (aggregációjához) vezet, ami a vörösvértestek alakjának megváltozását eredményezi (sarlószerűvé válik), és jelentősen csökkenti rugalmasságukat.

A vörösvértestek rugalmasságának elvesztése központi szerepet játszik a sarlósejtes vérszegénység patofiziológiájában. Normál vörösvértestek elég rugalmas ahhoz, hogy lehetővé tegye alakjuk megváltoztatását, hogy áthaladjanak a kapillárisokon. Sarlósejtes vérszegénységben az oxigénhiány elősegíti a sarlósejtes eritrociták képződését, az ilyen folyamatok ismétlődése a sejtmembrán károsodásához és a sejtrugalmasság csökkenéséhez vezet. Vagyis ezek a sejtek még az oxigénszint normálissá válása után sem tudnak visszatérni normál formájukba. Ennek következtében az újonnan képződött sejtek nagyon merevek és nem tudják megváltoztatni alakjukat, és mivel szűk hajszálereken haladnak át, ez érelzáródáshoz és ischaemiához vezet.

Általában vérszegénység a betegség miatt következik be hemolízis , vörösvértestek pusztulása a lépben, és mivel azok szabálytalan alakú. És bár a csontvelő új vérsejteket képez, ennek a képződésnek a sebessége nem felel meg a pusztulás sebességének. A normál vörösvérsejtek általában 90-120 napig élnek, míg a sarlósejtek csak 10-20 napig.

Általában hemoglobin A két láncból áll - alfa és két béta láncból - két lánc, a hemoglobin A2, két alfa és két delta láncból, a hemoglobin F pedig két alfa és két gamma láncból áll. Az emberi szervezet hemoglobinszintje 96-97%-ban hemoglobin A-ból áll.

Genetika

A sarlósejtes vérszegénységet okozó génmutáció valószínűleg spontán módon alakult ki különböző földrajzi területeken, ez a feltételezés restrikciós endonukleáz vizsgálat. Ezek a változatok Kamerun, Szenegál, Benin, a bantu népek és Szaúd-Arábia ázsiai népei között találhatók. Klinikai jelentőségük abban rejlik, hogy némelyikük több magas szint A HbF például egy Szenegálban és a szaúd-ázsiai régióban gyakori mutációval a betegség általában enyhébb formát mutat.

Az emberekben, heterozigóta a HgbS-re (a betegség hordozói), a polimerizáció miatt fellépő problémák csekélyek, mert a normál allél többet tud termelni 50% hemoglobin. A személyek homozigóta a HgbS-re, a hosszú HbS polimerek jelenléte az eritrociták alakjának torzulásához vezet. A sima felületű, bikonkáv korong alakja egyenetlenné változik, sok tüskével, ami ahhoz vezet, hogy a sejtek törékennyé válnak, és a kapillárisokban szétrepednek.

A hordozóknál a betegség tünetei csak akkor jelentkeznek, ha a levegő oxigénszintje nagyon alacsony (például nagy magasságban), vagy súlyos kiszáradás esetén. Általában ezek a krízisek évente körülbelül 0,8 alkalommal fordulnak elő egy betegnél. Sarlósejtes vérszegénység akkor fordul elő, amikor a hetedik aminosavat (ha a metionint számoljuk) - a glutaminsavat valin helyettesíti, ami változást okoz annak szerkezetében és funkcióiban.

Ezt a rendellenességet egy mutáció okozza egy nukleotid a (szubsztitúciója) a β-globin génben. Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy a 6. pozícióban a glutamátot valin helyettesíti. Hemoglobin S , amely ennek a mutációnak az eredményeként képződik, HbS-nek nevezik, ellentétben a normál hemoglobinnal, amelyet HbA-nak neveznek. Vagyis a vizsgált genetikai betegség egy nukleotid mutációjával és ennek megfelelően a szekvencia GAG-ról (GAG) GTG-re (GTG-re) történő megváltozásával jár.

Általában ezek jóindulatú mutációk, amelyek normál oxigénkoncentráció mellett nem befolyásolják jelentősen a hemoglobin másodlagos, harmadlagos vagy kvaterner szerkezetét. Alacsony oxigénkoncentráció mellett a HbS polimerizációs folyamata megy végbe. A hemoglobin dezoxi formája az E és F hélixek közötti hidrofób régiónak van kitéve.

a valin hidrofób maradékai A hemoglobin béta láncának 6 pozíciója képes kötődni ezekhez a hidrofób régiókhoz, aminek következtében a hemoglobin S molekulák elveszítik oldódási képességüket és úgynevezett rostos csapadékot képeznek.

A sarlósejtes vérszegénység kialakulásáért autoszomális recesszív, és a rövid karon található. Aki a hibás gént apjától és anyjától örökli, abban a betegség alakul ki, aki viszont megkapja a gén egy hibás és egy normál kópiáját, egészséges marad, de a betegség hordozója.

Ha mindkét szülő sarlósejtes vérszegénység hordozója, akkor 25% esély van arra, hogy gyermekük is hordozó lesz, és 50% esélye annak, hogy utódaik is hordozók lesznek. Mivel azonban a felelős gén nem teljesen recesszív, bizonyos mennyiségű sarlósejtes vörösvértest képződhet a hordozók szervezetében, de számuk nem olyan nagy, hogy a betegség tüneteit okozza, de elegendő a betegek számára maláriával szemben ellenálló. Ezért van az, hogy a heterozigóta egyedek magasabb szintű alkalmazkodással rendelkeznek, mint a homozigóta egyedek. Ezt a jelenséget heterozigóta előnynek nevezik.

Ez az előnye, hogy a betegség még mindig nagyon gyakori, különösen gyakori a lakosság körében a heterozigóták adaptív előnye, különösen azoknál az embereknél, akiknek ősei olyan területekről származnak, ahol a malária elterjedt volt, különösen Afrikából, a Földközi-tengerről, Indiából és a Közel-Keletről. Korábban Dél-Európában gyakran észleltek maláriajárványt, de ezt a betegséget itt a huszadik század közepén teljesen felszámolták, és a ritka, szórványos eseteket leszámítva ma már nem fordul elő.

Az Egyesült Államokban, ahol a malária szinte nem fordul elő, a feketék körében alacsonyabb a sarlósejtes vérszegénység előfordulása (kb. 0,25%), mint Nyugat-Afrikában (kb. 4,0%), és érdemes megjegyezni, hogy ez az arány folyamatosan csökken. Ha nem vesszük figyelembe a sarlósejtes vérszegénység pozitív hatását az afrikai országok lakosságára, akkor a betegséget okozó mutáció egyáltalán nem hasznos az emberi populáció számára, ezért valószínűleg eltűnik a szelektív beavatkozások következtében. kiválasztás. Egy másik tényező, amely korlátozza a sarlósejtes gének terjedését Észak-Amerikában, a többnejűség iránti kulturális hajlandóság hiánya (ami általános az iszlám országokban).

A sarlósejtes vérszegénység súlyos örökletes betegség, amely szupportív terápia hiányában halálos szövődményekkel fenyeget. A patológia legmagasabb prevalenciája az afrikai kontinensen figyelhető meg. Megállapítást nyert, hogy az ebben a betegségben szenvedők gyakorlatilag nem kapnak maláriát.

A betegség jellemzői, jellemzői

A sarlósejtes vérszegénység egy genetikailag meghatározott hemoglobinopátia - a hemoglobin megváltozott szerkezete. Ez a fehérje része az eritrocitáknak - vérsejteknek, amelyek biztosítják az oxigén szállítását a tüdőből a test összes szövetébe, és a szén-dioxid eltávolítását belőlük.

Egészséges ember vérében a Hb A típusú hemoglobin megközelítőleg 90%-a, a Hb F legfeljebb 10%-a található. Sarlósejtes vérszegénységben az első típusú fehérjét a kóros Hb S típus váltja fel.

A hemoglobin átalakulása akkor következik be, amikor az oxigéntartalom csökken, amikor a vörösvértestek eljutnak a tüdőtől távoli szövetekbe. A polimerizálódó és kristályos szerkezetű hemoglobinláncok merevséget és megnyúlt félhold alakot adnak a vérsejteknek. A betegség kialakulásának első szakaszában ez a folyamat reverzibilis - a tüdőbe jutva a vörösvértestek oxigént adnak hozzá, és normál formájuk helyreáll.

De fokozatosan, minden következő vérkeringési ciklussal a sejtmembrán permeabilitása növekszik, nő a víz- és káliumionok vesztesége. Ebben a tekintetben az eritrociták plaszticitása csökken, és elveszik a normális alak helyreállításának képessége. Már nem tudnak könnyen átjutni a kapillárisok szűk lumenén, emiatt fennáll az erek elzáródásának veszélye. A félhold alakú eritrociták részét képező hemoglobin kisebb mennyiségű oxigént képes megkötni, ezért a szövetek oxigénéhezése fokozódik.

A membrán törékenysége miatt a kórosan megváltozott vörösvértestek gyorsan elpusztulnak. Időben történő segítség hiányában mindezek a jelenségek súlyos szövődményekhez és halálhoz vezethetnek.

A betegség sajátossága, hogy a hiányos géndominancia elve szerint öröklődik. A hemoglobin patológiás változatának enyhe koncentrációjával a vérben a betegek kevésbé kifejezett hipoxiát érezhetnek, bizonyos esetekben csak fokozott fizikai erőfeszítéssel jelentkezik. Ha a vörösvértestek többsége A típusú, akkor a betegség tünetei a legkifejezettebbek, és a lefolyás súlyos lesz.

A videó megtekintésével többet megtudhat a betegségről, és világosan láthatja annak lényegét:

A betegség okai

Sarlósejtes vérszegénység akkor fordul elő, ha a b-globinlánc kialakulásáért felelős gént egy mutáció károsítja. A betegséget autoszomális recesszív típusú öröklődés jellemzi, ezért kialakulásához szükséges, hogy a megváltozott genetikai anyagot mindkét szülőtől átadják a gyermeknek. Lehetnek azonban egészségesek, és a mutáns gén hordozói (gyermekeiknél a betegség kialakulásának kockázata 25%). A betegség ezen formáját homozigótának nevezik.

Ha a gyermek egy sérült gént csak az egyik szülőtől örököl, a sarlósejtes vérszegénység heterozigóta formája alakul ki. Ebben az esetben a kóros típusú hemoglobinnal rendelkező vörösvértestek számát a normálisan működő vérsejtek egyensúlyozzák, és a személy tünetmentes hordozó, a patológia klinikai megnyilvánulásai nélkül. Az ilyen típusú vérszegénységre hajlamosító gén kialakulásának kockázata olyan gyermekeknél, akiknek egyik szülője hordozó, eléri az 50%-ot.

Az orvostudomány még nem rendelkezik információval a sarlósejtes vérszegénységet okozó mutációk megjelenésének pontos okairól. Amint azt a tudományos tanulmányok mutatják, a DNS különböző szakaszainak károsodása és fejlődése örökletes betegségek A következő tényezők járulhatnak hozzá:

• Malária betegség. Feltételezhető, hogy amikor kórokozói, a plazmódium bejutnak a szervezetbe, védőreakcióként mutáció léphet fel, amely megakadályozza, hogy a fertőzés behatoljon az eritrocitákba.
• A vírusok hatása - a vírus nukleoproteinek összetétele RNS-t vagy DNS-t tartalmaz. Az emberi sejtek genetikai apparátusába kerülve új vírusegységek termelésére kényszerítik. Ezt a folyamatot kromoszómamutációk is kísérhetik.
• Megnövelt sugárzási háttérrel kapott ionizáló sugárzás környezet gyakori röntgenvizsgálatok.
• érintkezés károsítóval vegyszerek, különösen a farmakológiai gyártásban használt epiklórhidrinnel, szintetikus polimerek gyártásához használt sztirollal, inhalációval dohányfüst nehézfémek sóinak lenyelése. Ezek az anyagok képesek mutációkat okozni, beleértve azokat is, amelyek hozzájárulnak a szövetek rosszindulatú átalakulásához.
• A kromoszómákat befolyásoló gyógyszerek. A legnagyobb mutagén aktivitással a daganatok növekedésének visszaszorítására használt citosztatikumok, az immunszuppresszánsok és a kórosan működő immunsejtek elnyomására használt higanyt tartalmazó szerek rendelkeznek.

A sarlósejtes vérszegénység tünetei, a betegség lefolyása

A betegség heterozigóta formájával Klinikai tünetek hosszú ideig hiányozhat, a szervezet oxigénéhezéséhez vezető állapotok kialakulása során jelentkezhet. Ez lehet intenzív fizikai aktivitás, nagy mennyiségű vér elvesztése, jelentős tengerszint feletti magasság. A betegség homozigóta formája súlyosabban nyilvánul meg, rokkantsághoz vagy halálhoz vezethet. A betegség lefolyása során három szakaszt különböztetnek meg: az első (kezdeti), második és harmadik.

A betegség kezdeti szakaszának jelei

Az első stádium 5 hónapos korban jelentkezik az ízületek, a kéz, a láb és a lábfej szöveteinek duzzanatában és fájdalmában a hajszálerek elzáródása miatt.

Számos sarló alakú eritrocita képződése, majd a kis erekben, a májban, a csontvelőben és a lépben bekövetkező masszív pusztulása hemolitikus krízisek kialakulásához vezet. Ezeket a feltételeket remissziós epizódokkal tarkíthatják, vagy folyamatos sorozatban is előfordulhatnak.

A hemolitikus kríziseket láz, hidegrázás, légszomj, szédülés, bőr ikterikus árnyalat. A sárgaságot a bilirubin magas koncentrációja magyarázza a vérben - a májnak nincs ideje semlegesíteni ezt az anyagot, amely nagy mennyiségben szabadul fel a vörösvértestek számos halála során. Gyermekeknél sápadtság és száraz bőr figyelhető meg, a vizelet színe elsötétül, lemaradnak a fejlődésben (fizikai, beleértve a késleltetett pubertást és szellemi). A kapillárisok trombózisa ezt követően a combcsontfej aszeptikus nekrózisának kialakulásához vezethet.

A sarlósejtes vérszegénység második szakaszának klinikai megnyilvánulásai

A sarló alakú eritrociták aktív halála a hemolitikus anémia gyors progresszióját okozza. A csontvelőben a vörösvértestek hiányának kompenzálására törekszenek ezek a sejtek intenzív képződése. Ez hiperpláziához vezet. Vizuálisan a csontvelő térfogatának növekedése a csontváz csontjainak szerkezetében bekövetkezett változásban nyilvánul meg - a karok, lábak, koponya megnyúlása, a gerinc görbülete, dudorok megjelenése a homlokon és a koronán. A gyermek fizikailag kevésbé fejlett, mint társai, súlya csökken, a pubertás későn jön.

A beteg lép és máj megnagyobbodott, értrombózis miatt fennáll az agyi stroke kialakulásának veszélye, oktatás trofikus fekélyek a végtagok, a fej, a törzs bőrén. Megjegyzendő a hemosiderózis - a vas nagy sűrűsége a vérsejtekben és a belső szervek szöveteiben, ami veszélyezteti a májcirrózis, a szívelégtelenség és más veszélyes patológiák kialakulását.

A betegség harmadik szakaszának jellemzői

A betegség átmenete a harmadik szakaszba átlagosan 5 évvel a sarlósejtes vérszegénység első tüneteinek megjelenése után következik be. Fennáll a fertőző szövődmények, köztük a szepszis csatlakozásának veszélye. A beteg zavart lehet erőteljes fájdalom a testszövetekben, amelyek az erek elzáródása miatt nem kapják meg a szükséges mennyiségű oxigént. Nyereség fájdalom szindróma cselekvést válthat ki alacsony hőmérsékletek, túlterheltség, stressz, fertőzés.

A betegség diagnosztizálása, vizsgálatok, vizsgálatok

A végső diagnózis felállításához a hematológusok a betegek és hozzátartozóik vizsgálata és kikérdezése során nyert adatokon túl a vérvizsgálatok (általános és biokémiai), hemoglobin elektroforézis, ultrahang, röntgenvizsgálat eredményeit is tanulmányozzák. A betegektől vett vért hematológiai analizátorba helyezik, hogy meghatározzák az eritrociták, leukociták, vérlemezkék, retikulociták mennyiségi összetételét, a teljes hemoglobint, az ESR-t, a hematokrit értékeket (a sejtelemek számának százalékos arányát a plazmában).

Holding biokémiai elemzés mutatja a bilirubin, a szabad vas, az ALT és az AST májenzimek szintjét, a haptoglobin és a szabad hemoglobin plazmaszintjét. A hemoglobin elektroforézis lehetővé teszi a vérben való jelenlétének meghatározását különféle típusok hemoglobin (A, A2, F, S). Az ultrahangos vizsgálat segít kimutatni a lép és a máj megnagyobbodását, a szervek és végtagok vérellátásának romlását, az értrombózis okozta vérzéseket. A röntgen módszer meghatározza a csigolyák alakjának torzulását, a csontszövet deformációját (a csontok keskenyek és hosszúak), az osteomyelitis (fertőző jellegű gennyes gyulladás) károsodását.

A sarlósejtes vérszegénység kezelési lehetőségei

Jelenleg nem fejlesztettek ki olyan gyógyszereket vagy kezeléseket, amelyek teljesen meggyógyítanák a betegséget. Egészségügyi ellátás Az exacerbációk időszakában betegnek bizonyul, a terápiás intézkedések célja a hemolitikus krízisek tüneteinek megszüntetése, a beteg állapotának enyhítése, életének meghosszabbítása és minőségének javítása. A betegség támadásainak enyhítése magában foglalja az ágynyugalom szigorú betartását.

A hemolitikus krízisek kiküszöbölésére a következő kezelési módszereket alkalmazzák:

• A hemoglobin szintjének és az eritrociták tartalmának növelése lehetővé teszi a vér és az eritrocita tömeg transzfúzióját.
• Megakadályozza a sarló alakú vörösvértestek kialakulását és Negatív következmények gyors pusztulásuk okozta, az oxigénterápia segít. Oxigénmaszk használatakor percenként körülbelül 5 liter oxigén jut a páciens tüdejébe.
• A fájdalom szindróma megszüntetésére erős fájdalomcsillapítókat használnak, különösen kábítószereket: Promedol, Tramadol, Morphine.
• A Hb F hemoglobin koncentrációjának növelése érdekében az eritrocitákban, amelyek nem alakulnak át különféle Hb S-vé, a Hydrea gyógyszert írják fel. Alkalmazható, ha a betegek elérik a felnőttkort, a betegség legalább 3 súlyosbodása esetén az év során.
• A szervezetben a felesleges vastartalom csökkentése lehetővé teszi a Desferal és az Exjade gyógyszerek kinevezését.
• A krízis kialakulásának megelőzése érdekében a rehidratáló oldatok intravénás infúziója segít.
• Sarlósejtes vérszegénységben szenvedő újszülötteknél a fertőzés kialakulásának és az általa okozott szövődmények kialakulásának megelőzése, 2. egy hónapos antibiotikum terápiát végeznek. Időtartama 5 vagy több év is lehet. A szervezet pneumococcusokkal szembeni ellenálló képességének növelése érdekében a gyermeket speciális védőoltásban részesítik.
• Adott esetben a lép eltávolítása történik. A műtét hosszú ideig javítja a beteg állapotát.
• A csontvelő-transzplantáció meglehetősen magas hatékonysággal rendelkezik. Ennek a módszernek a hátránya a jelentős költség, a kompatibilis donor kiválasztásának szükségessége, majd az immunrendszert lenyomó gyógyszerek szedése a donorszövet kilökődésének megakadályozása érdekében.

Prognózis, lehetséges szövődmények

A súlyos szövődmények kialakulásának megelőzése érdekében maximálisan azonosítani kell a sarlósejtes vérszegénység jelenlétét korai időpontok betegség kialakulása. A gyermek életének első éveiben a szervezet fertőzése következtében éles romlás következhet be. Ilyen esetekben a beteg sürgős kórházi ápolása szükséges. A betegek átlagos élettartama 50 év.

A rendszeres terápiás intézkedések csökkenthetik a betegség súlyosbodásának gyakoriságát, javíthatják a betegek közérzetét és elérhetik az idős kort.

A betegség szövődményeit a kis erek trombózisa és a belső szervek és testrészek vérellátásának ebből eredő megsértése okozza. A bőr fekélyesedése és fertőző betegségek kialakulása formájában nyilvánulnak meg, amikor a kórokozó mikroorganizmusok az érintett területeken keresztül bejutnak a szervezetbe. Ha a retinát vérrel ellátó artériák elzáródnak, retinaleválás, részleges vagy teljes látásvesztés léphet fel.

A lép sinusoidjainak átfedése növekedéséhez és hipersplenizmus kialakulásához vezet, amelyben a vér stagnálása miatt nemcsak a kóros, hanem a normál vérelemek is felgyorsulnak. A koszorúerek trombózisa veszélyezteti a szívinfarktus kialakulását. A vese vénáinak károsodása veseelégtelenséget okoz.

A félhold alakú eritrociták átfedik a férfi nemi szerv ereit, ami priapizmus megjelenéséhez (hosszan tartó, erekciós fájdalom kíséretében), és egyes esetekben impotenciához vezet. A gerincvelő és az agy különböző részein lévő artériák elzáródása esetén a motoros funkciók megsértése vagy elvesztése, súlyos esetekben - ischaemiás stroke. Ezek az állapotok súlyos egészségkárosodást okozhatnak a beteg egészségében, különösen azokban kisgyermekkoriés némelyikük akár halálhoz is vezet.

Betegségmegelőzés

Tekintettel arra, hogy a sarlósejtes vérszegénységre való genetikai hajlam a szülőkről a gyermekekre száll át, célszerű a házaspárokat a házasság előtt figyelmeztetni egy ilyen kockázatra. A megfelelő vérvizsgálatok segítenek azonosítani a kóros gént.

Számos megelőző intézkedés csökkentheti a hemolitikus krízisek és szövődmények valószínűségét a betegeknél:

• A beteg tartózkodási helye legfeljebb 1500 m tengerszint feletti magasságban lehet.
• Kerülni kell a légi közlekedést, nehogy ritka légköri levegő és nyomásesés kerüljön a területre, ami a szervezet szöveteinek oxigénellátásának csökkenéséhez vezet.
• Kívánatos, hogy azt a területet, ahol a beteg él, a puha uralja éghajlati viszonyok túl magas vagy alacsony hőmérséklet nélkül.
• Ki kell zárni a dohányzást és az alkoholtartalmú italok használatát.
• A folsav rendszeres bevitele lehetővé teszi a vörösvértestek képződésének fokozását.
• A kiszáradás megelőzése érdekében a nap folyamán legalább 1,5 liter vizet vagy egyéb folyadékot kell inni.
• Kerülni kell a stresszt és a fizikai megerőltetést, olyan könnyű munkát kell választani, amely nem jár magas vagy alacsony léghőmérsékletű helyiségekben való tartózkodással.

A sarlósejtes vérszegénység olyan betegség, amelyet nem kezelnek, de időben történő diagnózissal sikeresen megállítják. A betegeknek rendszeresen meg kell látogatniuk az egészségügyi intézményt, hogy alávessenek magukat orvosi vizsgálatés észlelni az egészségi állapot változásait. A megelőző intézkedések betartása jelentősen csökkenti a válságok kockázatát.

Az egyik leggyakoribb vizsgálat, amelyet különböző orvosok és a különféle betegségek, van általános elemzés vér. Minden ember élete során tucatszor bérli. A vérvizsgálat nagyon informatív: a vér az egész testben kering, és információkat tartalmaz a benne előforduló összes folyamatról.

A vér különféle mutatók segítségével továbbítja ezeket az információkat, amelyek mindegyikére az orvostudomány már régóta meghatározta a norma határait. De a vér nem csak informátor: egyfajta folyékony szerv, ami azt jelenti, hogy mint minden szerv, fogékony a betegségekre.

Az emberben előforduló ilyen betegségek egy csoportja, és szinte mindegyik meglehetősen jól reagál a kezelésre. Vannak azonban olyan vérszegénységek, amelyeket egy személy nem tud megelőzni vagy gyógyítani. Az egyik ilyen súlyos betegségek sarlósejtes vérszegénység.

sarlós vérszegénység és vörösvértestek

A vörösvérsejtek, mint sokan tudják, hemoglobinnal teli vörösvérsejtek. Sok vörösvértest van, ezek a test összes sejtjének körülbelül egynegyedét teszik ki, és mindannyian szállítók.

A vörösvértestek szállítási feladata két összetevőből áll: az oxigén szállítása a tüdőből az egész szervezetben és a szén-dioxid szállítása a szervekből a tüdőbe. Így a test légzése biztosított.

Az eritrociták kerek alakúak és nagy plaszticitásúak, ezért minden nehézség nélkül áthaladnak a sokkal kisebb hajszálereken. A természet által kigondolt sarlósejtes vérszegénység esetén azonban a vörösvértestek kerek formája keskeny félholddá változik, ami a betegség nevét adta.

A megváltozott eritrociták nem képesek minőségileg megbirkózni a munkájukkal. Az általuk szállított oxigén nem elegendő a szervezet sejtjeinek megfelelő oxigénszint biztosításához. Ezenkívül a vérszegénységben szenvedő eritrociták katasztrofálisan kicsik, mivel várható élettartamuk egy nagyságrenddel kisebb, mint a normálé. És elakadnak a hajszálerekben, megzavarva a szövetek és szervek vérellátását.

A betegség típusai és okai

A sarlósejtes vérszegénység örökletes betegség, és semmi más. Ha egy gyermeket tervező férfi és nő a gazdája ennek a betegségnek, akkor a gyermek mindegyiküktől átvehet egy-egy hibás gént.

Két hibás gén a betegség egyértelmű formája, gyakran súlyos tünetekkel jár, és néha rokkantsághoz, sőt halálhoz is vezet.

De egy másik lehetőség is lehetséges: ha a gyermek csak az egyik szülőtől veszi át a mutált gént, a másodiknak pedig normális. Ebben az esetben a betegség tünetmentes lesz. Ez az úgynevezett kocsi, amely nem befolyásolja a gyermek életminőségét.

Csak azt kell figyelembe venni, hogy a tünetek hiánya nem teszi normálisabbá a hibás gént. És ha egy ilyen gén két hordozója úgy dönt, hogy gyermeket vállal, könnyen lehet, hogy az első lehetőséget választja, élénk klinikai képpel.

Az egészséges gyermek születésének valószínűsége általában nulla, ha legalább az egyik szülő a betegség nyílt formájában szenved. Ebben az esetben a legkedvezőbb kimenetel a hordozós gyermek születése. Azonban még ez a lehetőség is kizárt, ha mindkét szülőnek nyílt formában van a betegsége - a gyermek osztozni fog a sorsán.

Ha mindkét szülő a betegség tünetmentes formájának hordozója, akkor esélye van arra, hogy egészséges gyermeket szüljön, akit egyáltalán nem érint a betegsége: ennek valószínűsége 25%.

Történt azonban, hogy a betegség során félhold alakot kapott eritrociták nem szerették a maláriás plazmódiumot. Ez aligha nevezhető véletlennek. Még egy olyan verzió is létezik, amely szerint a sarlósejtes vérszegénységet okozó génmutáció védelmet jelent a malária ellen.

Természetesen a modern szabad világban, ahol az ember megszűnt a születési helyéhez kötődni, ez a betegség a Föld szinte bármely szegletében megtalálható.

A vérszegénység tünetei

A sarlósejtes vérszegénység kialakulása három időszakra osztható:

• csecsemő- és kisgyermekkor;
• gyermekkor;
• serdülőkor és idősebb.

A vérszegénység első szakasza 3-4 hónapos korban jelentkezik, addig a gyermek nem különbözik a többi babától. A vérszegénység első periódusának tünetei a végtagok keringési zavarok következtében fellépő duzzanata és fájdalma. Ez végül oda vezethet, hogy a gyermek nem akar megtanulni járni: a járás fájdalma, kellemetlensége erős taszító tényező lesz.

A vérszegénység másik tünete a bőr állapota: letargiája és sápadtsága, valamint a sárgás árnyalat jelenléte. Ez vonatkozik a nyálkahártyára is: nincs jellegzetes rózsaszín színük, de lehet sárga árnyalatuk.

A második szakasz - a gyermekkor - még több tünetet tár fel (a már rendelkezésre állókon kívül):

• a gyermekkorra jellemző aktivitás hiánya. Az oxigénhiány miatt a szervezet képtelenné válik az aktív cselekvésekre, gyors fáradtságot okoznak, és nemkívánatosnak tekintik őket;
• szédülés - ugyanaz az oxigénhiány okozza;
• a lép megnagyobbodása, ami a fertőzések előtt legyengíti a szervezetet;
• lemaradt a testi-lelki fejlődésben: minden képesség (beszéd, motoros és kognitív) lassabban fejlődik, mint társaikén.

A vérszegénység utolsó szakasza a másodiktól simán lefolyik: a fejlődési lemaradás most megragadja és genitális terület. Ennek ellenére a gyermek pubertása, bár későn, bekövetkezik.

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő felnőtteknél észlelt egyéb tünetek a következők lehetnek:

• szövetek vagy szervek sorvadása és elhalása;
• bőrbetegségek;
• látási problémák változó mértékben súlyosság (a csökkent látásélességtől a teljes vakságig);
• különböző súlyosságú szívproblémák;
• vér a vizeletben;
• akaratlan erekció, amelyet fájdalmas érzések kísérhetnek;
• a csontok törékenysége és deformációja;
• ízületi károsodás;
• a végtagok érzékenységének és motoros funkcióinak megsértése, egészen elvesztésükig.

Érdemes megemlíteni, hogy minden gyermek megnyilvánulhat különböző tünetek, az egész lista egyszerre egy személyben inkább kivétel, és ritka.

A fentieken túlmenően a vérszegénység bármely szakaszában hemolitikus krízisek lehetségesek, amelyeket olyan tényezők váltanak ki, mint például fertőzés, súlyos fizikai megerőltetés, hipotermia, túlmelegedés vagy magasra emelkedés (több mint 2 km-re a tenger felett). szint). A hemolitikus válságot a következők fejezik ki:

• a vérnyomás csökkentése;
• hányás;
• gyengeség;
• a testhőmérséklet emelkedése;
• eszméletvesztés.

A sarlósejtes vérszegénység szövődményei

A betegségnek számos szövődménye van, és mindegyik veszélyt jelent az életre.

Csecsemőknél és kisgyermekeknél a fertőzés a sarlósejtes vérszegénység súlyos szövődménye. Komoly, mert véget érhet.

Rendkívüli éberség szükséges, és a gyermek fertőzésének legkisebb gyanúja esetén (étvágytalanság, láz és szeszélyesség) azonnal forduljon orvoshoz.

Ha időben megszólaltatja a riasztót, és időben elkezdi a vérszegénység antibiotikumokkal történő kezelését, akkor a gyermek életének veszélye elkerülhető. Körülbelül a gyermek 5 éves kora után a halálozás kockázata jelentősen csökken (de sajnos nem tűnik el).

Felnőtteknél a tüdő vagy a vese kapillárisainak elhúzódó elzáródása következtében tüdő- vagy veseelégtelenség alakulhat ki. Ez korai halálhoz vezethet.

A kapillárisok elzáródása a tüdőben is előfordulhat, ami distressz szindrómához vezethet, ami szintén gyakran halállal végződik.

A sarlósejtes vérszegénység másik szövődménye a stroke. Szintén halálos. Nem is gyakori tünet betegségek, de érinti a felnőtteket és a gyermekeket.

Ami a gyermekhordozási és -szülési képességet illeti, a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő nők ezt megtehetik. De szükségük van egy tapasztalt nőgyógyász állandó megfigyelésére, mivel a betegség jelentősen növeli a vetélés vagy a koraszülés valószínűségét.

Ráadásul a nő testére további terhelés nehezedik, ami azzá a kritikus határré válhat, ami után komoly problémákat egészséggel.

A betegség diagnózisa

Minden vérbetegség a hematológus szakterülete. sarlósejtes vérszegénység vizsgálat alapján és klinikai kép Az orvos csak találgatni tud, de pontos diagnózist nem.

A betegség megerősítése vagy cáfolata érdekében tesztekre van szükség. Természetesen mindenekelőtt ezek vérvizsgálatok: általános és biokémiai. Az eredmények elolvasásával és összehasonlításával az orvos pontosabb képet kap arról, hogy mi történik.

A vérszegénység diagnosztizálásának másik fontos tesztje a hemoglobin elektroforézis. Ez egy laboratóriumi módszer a normál és kóros hemoglobin mennyiségi meghatározására. Természetesen sarlósejtes vérszegénység esetén a normál hemoglobin mennyisége jelentősen csökken, és a kóros, éppen ellenkezőleg, túl magas.

A diagnózis megerősítése vagy a betegség által a szervezetben okozott károk tisztázása érdekében ultrahangot lehet előírni. Megnagyobbodott lépet (ha van) és keringési zavarokat fog mutatni a szervekben és a végtagokban (ismét, ha vannak).

A csontok sarlósejtes vérszegénységben is szenvedhetnek, törékennyé válhatnak, elvékonyodhatnak vagy deformálódhatnak. A röntgensugarak segítenek azonosítani ezeket a változásokat, így a röntgensugarak szintén fontos részét képezik a vérszegénység diagnosztizálásának.

Sarlósejtes vérszegénység kezelése

Ettől a betegségtől nem lehet megszabadulni, ezért a kezelés általában az, hogy a lehető legkevesebb tünetet mutassuk, és a lehető legenyhébben tartsuk. Íme néhány olyan terület, ahol a vérszegénység kezelésében lehet dolgozni:

• provokáló tényezők kizárása (intenzív fizikai terhelés, hipotermia, túlmelegedés, magasba emelkedés);
• az egészséges életmód fenntartása (a dohányzás és az alkohol elhagyása, sok víz fogyasztása);
• a vörösvértestek számának növelése vérátömlesztéssel;
• a hemoglobinszint emelkedése gyógyszerek segítségével;
• oxigénterápia alkalmazása;
• fájdalomcsillapítók szedése;
• olyan gyógyszerek szedése, amelyek csökkentik a vas szintjét a vérben;
• fertőzések megelőzése és kezelése.

Hogyan lehet megelőzni a betegséget?

Itt másképp is feltehető a kérdés: hogyan lehet megelőzni egy sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermek születését. Nem minden veszélyeztetett szülő teszi fel magának ezt a kérdést: egyesek szívesebben szülnek olyan gyermeket, aki egész életében harcolni fog a betegséggel, mint hogy megszakítsák a terhességet.

Vannak azonban olyan szülők is, akik a második lehetőséget választják. A kutatás segíthet abban, hogy eldöntsék, mit tegyenek korai fázis a magzat fejlődését, hogy megállapítsák, vannak-e hibás génjei.

A tizenegyedik hét környékén magzatvíz vizsgálatot végezhet, melynek pontossága 99%. Egy másik nagy pontosságú vizsgálat a chorionboholy-biopszia (jövő placenta).

Ezekkel a tanulmányokkal a sarlósejtes vérszegénység nem okoz tragikus meglepetést, lehetővé teszi, hogy időben megfelelő döntést hozzon, vagy mentálisan felkészüljön a közelgőre. És megnyugodni és élvezni az életet, ha kiderül, hogy a gyermek génjeivel minden rendben van.

A sarlósejtes vérszegénység olyan betegség, amely nem engedi megfeledkezni önmagáról. Érdemes hagyni, hogy folyamodjon - és elkezdi pusztítani a testet, amíg el nem éri a halálát. Az e betegségben szenvedők fő szabálya, hogy figyeljen a testére. Egy szabály, amelyet ideális esetben mindenkinek be kell tartania.

A csökkent várható élettartam ellenére (átlagosan legfeljebb 60 év) a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő ember boldog életet élhet szerettei körében, sikeresen elhárítva a betegség támadásait.