नवजात शिशुओं और बड़े बच्चों में फेनिलकेटोनुरिया: एक दुर्लभ और खतरनाक बीमारी। फेनिलकेटोनुरिया रोग क्या है और इसके लक्षण

फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) एक ऐसी बीमारी है जो सीधे अमीनो एसिड चयापचय के उल्लंघन से संबंधित है और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाती है। फेनिलकेटोनुरिया मुख्य रूप से लड़कियों में पाया जाता है। अक्सर, बीमार बच्चे स्वस्थ माता-पिता से पैदा होते हैं (वे उत्परिवर्ती जीन के विषम वाहक हैं)।

संबंधित विवाह केवल ऐसे निदान के साथ पैदा हुए बच्चों की संख्या में वृद्धि करते हैं। सबसे अधिक बार, फेनिलकेटोनुरिया उत्तरी यूरोप में मनाया जाता है - 1:10000, रूस में 1:8-10000 की आवृत्ति और आयरलैंड में - 1:4560। अश्वेतों में पीकेयू लगभग न के बराबर है।

यह रोग क्या है?

फेनिलकेटोनुरिया - वंशानुगत रोगअमीनो एसिड, मुख्य रूप से फेनिलएलनिन के बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़े किण्वन का एक समूह। यदि कम-प्रोटीन आहार नहीं देखा जाता है, तो यह फेनिलएलनिन और इसके जहरीले उत्पादों के संचय के साथ होता है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर नुकसान पहुंचाता है, जो विशेष रूप से मानसिक मंदता (फेनिलपीरुविक ओलिगोफ्रेनिया) के रूप में प्रकट होता है। ). कुछ वंशानुगत बीमारियों में से एक जिसका सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है।

कहानी

फेनिलकेटोनुरिया की खोज 1934 में नॉर्वेजियन डॉक्टर इवर असबॉर्न फेलिंग ने की थी। सकारात्मक परिणाम XX सदी के 50 के दशक के पहले भाग में होर्स्ट बिकल के नेतृत्व में डॉक्टरों की एक टीम के प्रयासों के लिए यूके (बर्मिंघम हॉस्पिटल फॉर चिल्ड्रन में) में पहली बार उपचार देखा गया था। हालाँकि, इस बीमारी के उपचार में वास्तव में बड़ी सफलता 1958-1961 में देखी गई थी, जब इसमें मौजूद सामग्री के लिए शिशुओं के रक्त के परीक्षण के पहले तरीके सामने आए थे। उच्च सांद्रताफेनिलएलनिन, एक बीमारी की उपस्थिति का संकेत।

यह पता चला कि केवल एक जीन, जिसे PAH (फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस जीन) कहा जाता है, रोग के विकास के लिए जिम्मेदार है।

इस खोज के लिए धन्यवाद, दुनिया भर के वैज्ञानिक और डॉक्टर रोग और उसके लक्षणों और रूपों दोनों को अलग करने और अधिक विस्तार से वर्णन करने में सक्षम थे। इसके अलावा, बिल्कुल नया, हाई-टेक और आधुनिक तरीकेउपचार, जैसे कि जीन थेरेपी, जो आज एक मॉडल है प्रभावी लड़ाईमानव आनुवंशिक विकारों के साथ।

रोग के विकास और कारणों का तंत्र

इस बीमारी का कारण इस तथ्य के कारण है कि मानव जिगर में एक विशेष एंजाइम, फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ का उत्पादन नहीं होता है। यह फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में बदलने के लिए जिम्मेदार है। उत्तरार्द्ध मेलेनिन वर्णक, एंजाइम, हार्मोन का हिस्सा है और इसके लिए आवश्यक है सामान्य ऑपरेशनजीव।

पीकेयू में, फेनिलएलनिन, साइड मेटाबॉलिक पाथवे के परिणामस्वरूप, उन पदार्थों में परिवर्तित हो जाता है जो शरीर में नहीं होना चाहिए: फेनिलपायरुविक और फेनिलैक्टिक एसिड, फेनिलथाइलामाइन और ऑर्थोफेनिलसेटेट। ये यौगिक रक्त में जमा हो जाते हैं और जटिल प्रभाव डालते हैं:

• प्रक्रियाओं को बाधित करें वसा के चयापचयमस्तिष्क में;
• विषाक्त प्रभाव पड़ता है, मस्तिष्क को जहर देता है;
• कोशिकाओं के बीच तंत्रिका आवेगों को संचारित करने वाले न्यूरोट्रांसमीटर की कमी का कारण बनता है तंत्रिका प्रणाली.

यह बुद्धि में एक महत्वपूर्ण और अपरिवर्तनीय गिरावट का कारण बनता है। बच्चा जल्दी से मानसिक मंदता विकसित करता है - ओलिगोफ्रेनिया।

यह बीमारी तभी विरासत में मिलती है जब माता-पिता दोनों ने बच्चे को बीमारी की प्रवृत्ति दी हो, और इसलिए यह काफी दुर्लभ है। दो प्रतिशत लोगों में एक परिवर्तित जीन होता है जो रोग के विकास के लिए जिम्मेदार होता है। ऐसे में व्यक्ति पूरी तरह स्वस्थ रहता है। लेकिन जब उत्परिवर्तित जीन वाले एक पुरुष और एक महिला शादी करते हैं और बच्चे पैदा करने का फैसला करते हैं, तो 25% संभावना होती है कि बच्चे फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित होंगे। और संभावना है कि बच्चे पैथोलॉजिकल पीकेयू जीन के वाहक होंगे, लेकिन खुद व्यावहारिक रूप से स्वस्थ रहेंगे, 50% है।

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण

फेनिलकेटोनुरिया (फोटो देखें) जीवन के पहले वर्ष में ही प्रकट होता है। इस उम्र के मुख्य लक्षण हैं:

• बच्चे की सुस्ती;
• ऊर्ध्वनिक्षेप;
• मांसपेशियों की टोन का उल्लंघन (अधिक बार मांसपेशी हाइपोटेंशन);
• ऐंठन;
• पर्यावरण में रुचि की कमी;
• कभी-कभी चिड़चिड़ापन बढ़ जाता है;
• चिंता;
• मूत्र की एक विशिष्ट "माउस" गंध है।

फेनिलकेटोनुरिया को निम्नलिखित फेनोटाइपिक विशेषताओं की विशेषता है: त्वचा, बाल और परितारिका का हाइपोपिगमेंटेशन। कुछ रोगियों में, पैथोलॉजी की अभिव्यक्तियों में से एक स्क्लेरोडर्मा हो सकता है।

अधिक में देर से उम्रफेनिलकेटोनुरिया वाले रोगियों के लिए, मनोवैज्ञानिक विकास में देरी की विशेषता है, माइक्रोसेफली अक्सर नोट किया जाता है। फेनिलकेटोनुरिया के लगभग आधे रोगियों में मिर्गी का दौरा पड़ता है और कुछ मामलों में यह रोग का पहला संकेत हो सकता है।

निदान

महत्वपूर्ण, जैसा कि हमने पहले ही उल्लेख किया है, रोग का शीघ्र निदान है, जो इसके विकास से बच जाएगा और कई अपरिवर्तनीय और गंभीर परिणाम देगा। इस कारण से, प्रसूति अस्पतालों में, जीवन के 4-5 दिनों तक (पूर्ण-नवजात शिशुओं के लिए) विश्लेषण के लिए रक्त लिया जाता है। प्रीमेच्योर शिशुओं में, फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) के लिए 7वें दिन रक्त लिया जाता है।

प्रक्रिया में लेना शामिल है केशिका रक्तखिलाने के क्षण से एक घंटे के बाद, विशेष रूप से, इसके साथ एक विशेष रूप लगाया जाता है। एकाग्रता, बच्चे के रक्त में फेनिलएलनिन के 2.2% से अधिक के निशान को इंगित करता है, उसे और उसके माता-पिता को मेडिकल जेनेटिक सेंटर में जांच के लिए भेजने की आवश्यकता होती है। वहां, एक अतिरिक्त परीक्षा और वास्तव में, निदान का स्पष्टीकरण किया जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया कैसा दिखता है: फोटो

नीचे दी गई तस्वीर दिखाती है कि रोग बच्चों और वयस्कों में कैसे प्रकट होता है।

फेनिलकेटोनुरिया का इलाज कैसे करें

केवल प्रभावी तरीकाफेनिलकेटोनुरिया के उपचार को जीवन के पहले दिनों से आयोजित एक विशेष रूप से विकसित आहार माना जाता है, जिसका सिद्धांत भोजन में निहित फेनिलएलनिन को सीमित करना है, जिसके लिए ऐसे खाद्य पदार्थों को बाहर रखा गया है:

• अनाज,
• फलियां,
• अंडे,
• छाना,
• बेकरी उत्पाद,
• पागल,
• चॉकलेट,
• मछली, मांस, आदि

फेनिलकेटोनुरिया वाले रोगियों के चिकित्सीय आहार में विदेशी और घरेलू उत्पादन दोनों के विशेष उत्पाद होते हैं। जीवन के पहले वर्ष के बच्चों को ऐसे उत्पाद दिखाए जाते हैं जो रचना के करीब होते हैं स्तन का दूध, ये लोफेनिलक और अफेनिलक जैसे मिश्रण हैं। थोड़े बड़े बच्चों के लिए टेट्राफेन, मैक्सिमम-एक्सआर, फिनाइल-फ्री जैसे मिश्रण विकसित किए गए हैं। फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित गर्भवती महिलाओं और बड़े बच्चों (छह साल के बाद) को "मैक्समम-एक्सआर" मिश्रण लेते हुए दिखाया गया है। विशेष के अलावा औषधीय उत्पादरोगी के आहार में जूस, फल और सब्जियां शामिल होती हैं।

समय पर शुरू की गई आहार चिकित्सा अक्सर शास्त्रीय फेनिलकेटोनुरिया के विशिष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के विकास से बचती है। में उपचार जरूरयौवन से पहले, और कभी-कभी लंबे समय तक किया जाता है। इस तथ्य के कारण कि फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित एक महिला एक स्वस्थ भ्रूण को सहन करने में सक्षम नहीं है, एक विशेष उपचार, गर्भाधान से पहले ही शुरू हो जाता है और बहुत जन्म तक जारी रहता है, जिसका उद्देश्य भ्रूण को फेनिलएलनिन से प्रभावित होने से रोकना है बीमार माँ।

इलाज के तहत बच्चों को एक मनोचिकित्सक और एक स्थानीय बाल रोग विशेषज्ञ की निगरानी में होना चाहिए। फेनिलकेटोनुरिया के उपचार की शुरुआत में, फेनिलएलनिन की सामग्री की साप्ताहिक निगरानी की जाती है, संकेतकों के सामान्यीकरण के साथ, वे जीवन के पहले वर्ष के दौरान प्रति माह 1 बार और एक वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में प्रति माह 1 बार स्विच करते हैं।

आहार चिकित्सा के अलावा, डॉक्टर फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों के लिए निम्नलिखित नियुक्तियाँ कर सकते हैं:

• खनिज यौगिक;
• नॉट्रोपिक्स;
• बी विटामिन;
• आक्षेपरोधी।

पर जटिल चिकित्साभौतिक चिकित्सा, एक्यूपंक्चर और मालिश मौजूद होना चाहिए।

कृपया ध्यान दें: फेनिलकेटोनुरिया के एक असामान्य रूप के साथ, जिसे आहार चिकित्सा द्वारा ठीक नहीं किया जा सकता है, डॉक्टर हेपेटोप्रोटेक्टर्स, एंटीकॉनवल्सेंट लिखते हैं। इस तरह के उपचार से बच्चे की स्थिति को कम करने में मदद मिलेगी।

फेनिलकेटोनुरिया और मातृत्व

पीकेयू वाली गर्भवती महिलाओं के लिए, बच्चे के स्वस्थ होने के लिए गर्भावस्था से पहले और पूरी गर्भावस्था के दौरान फेनिलएलनिन के स्तर को कम रखना बहुत महत्वपूर्ण है। और यद्यपि एक विकासशील भ्रूण केवल पीकेयू जीन का वाहक हो सकता है, अंतर्गर्भाशयी वातावरण बहुत अधिक हो सकता है उच्च स्तरफेनिलएलनिन, जिसमें नाल को पार करने की क्षमता होती है। नतीजतन, बच्चा जन्मजात हृदय रोग विकसित कर सकता है, विकास में देरी, माइक्रोसेफली और मानसिक मंदता संभव है। एक नियम के रूप में, फेनिलकेटोनुरिया वाली महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान किसी भी जटिलता का अनुभव नहीं होता है।

अधिकांश देशों में, पीकेयू से पीड़ित महिलाएं जो बच्चे पैदा करने की योजना बना रही हैं, उन्हें गर्भावस्था से पहले अपने फेनिलएलनिन के स्तर (आमतौर पर 2-6 µmol/L) को कम करने और प्रसव अवधि के दौरान इसकी निगरानी करने की सलाह दी जाती है। यह नियमित रक्त परीक्षण और सख्त आहार, और आहार विशेषज्ञ द्वारा निरंतर पर्यवेक्षण के माध्यम से प्राप्त किया जाता है। कई मामलों में, जैसे ही भ्रूण का यकृत सामान्य रूप से पीएएच का उत्पादन करना शुरू करता है, मातृ रक्त फेनिलएलनिन का स्तर गिर जाता है, इसलिए इसे 2-6 μmol/L के सुरक्षित स्तर को बनाए रखने के लिए इसे बढ़ाना "आवश्यक" है।

इसीलिए गर्भावस्था के अंत तक मां द्वारा सेवन की जाने वाली फेनिलएलनिन की दैनिक मात्रा दोगुनी या तिगुनी भी हो सकती है। यदि मां के रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर 2 µmol/l से कम है, तो कभी-कभी महिलाओं को इस अमीनो एसिड की कमी से जुड़ी विभिन्न जटिलताओं का अनुभव हो सकता है, जैसे कि सरदर्दमतली, बालों का झड़ना और सामान्य अस्वस्थता। यदि गर्भावस्था के दौरान पीकेयू रोगियों में फेनिलएलनिन का निम्न स्तर बनाए रखा जाता है, तो प्रभावित बच्चे होने का जोखिम उन महिलाओं की तुलना में अधिक नहीं होता है जिनके पास पीकेयू नहीं है।

निवारण

क्योंकि फेनिलकेटोनुरिया है आनुवंशिक रोग, इसके विकास को पूरी तरह से रोका नहीं जा सकता है। निवारक उपायसमय पर निदान और आहार चिकित्सा के माध्यम से मस्तिष्क के विकास के अपरिवर्तनीय गंभीर विकारों को रोकने के उद्देश्य से।

पिछले मामलों वाले परिवार यह रोगएक बच्चे में फेनिलकेटोनुरिया के संभावित विकास की भविष्यवाणी करने के लिए आनुवंशिक विश्लेषण की सिफारिश की जाती है।

जीवन के परिणाम और पूर्वानुमान

बच्चे के तंत्रिका तंत्र पर अत्यधिक मात्रा में फेनिलएलनिन के प्रभाव से लगातार मनोवैज्ञानिक विकार होते हैं। पहले से ही 4 साल की उम्र तक, उचित उपचार के बिना, फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों को समाज के कमजोर दिमाग वाले और शारीरिक रूप से अविकसित सदस्य माना जाता है। वे विकलांग बच्चों की श्रेणी में शामिल हो जाते हैं और उनके लिए जीवन के रंग फीके पड़ जाते हैं।

बीमार बच्चे के माता-पिता का जीवन भी खुशियों से नहीं चमकता। बच्चा मांगता है स्थायी देखभाल, और सीमित वित्तीय संसाधनों के साथ, यह परिवार की भलाई में सामान्य गिरावट में बदल जाता है। एक बच्चे के अस्तित्व को बदलने में असमर्थता से माँ और पिताजी द्वारा अनुभव किया गया दर्द बेहतर पक्षदमन और दबाव, लेकिन किसी को निराश नहीं होना चाहिए। अपने आप की मदद करें, अपने बच्चे को प्यार और दया में कम नुकसान के साथ इन परीक्षाओं से गुजरने में मदद करें।

विज्ञान जल्दबाजी में है, वह गंभीर स्तर से बीमारी को खत्म करने की दिशा में छलांग लगा रहा है। गर्भ में फेनिलकेटोनुरिया का निदान बहुत महत्वपूर्ण है, लेकिन अभी तक इस पद्धति का आविष्कार नहीं हुआ है। "अभी तक" का अर्थ "कभी नहीं" नहीं है, हम प्रतीक्षा करेंगे और विश्वास करेंगे

अब निदान किया जा रहा है बड़ी राशिवंशानुगत रोग जो बच्चे को पिता या माता से प्राप्त होते हैं। पारिस्थितिक स्थिति, कुपोषणअस्वास्थ्यकर जीवन शैली - यह सब इस तथ्य की ओर जाता है कि कोशिकाएं उत्परिवर्तित होती हैं, आनुवंशिक जानकारी में महत्वपूर्ण परिवर्तन होते हैं। यह बड़ी संख्या में वंशानुगत बीमारियों का कारण बनता है। उनमें से एक फेनिलकेटोनुरिया है। बहुत से लोग नहीं जानते हैं कि यह किस तरह की बीमारी है, इसलिए हम इसका पता लगाने की कोशिश करेंगे।

अवधारणा का सार

फेनिलकेटोनुरिया एक वंशानुगत बीमारी है, यह प्रोटीन चयापचय में गंभीर विकारों से जुड़ी है। यह, बदले में, तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाता है।

केवल एक एंजाइम, फेनिलएलनिन की निष्क्रियता, और परिणामस्वरूप - ऐसे गंभीर समस्याएंफेनिलकेटोनुरिया जैसे स्वास्थ्य के साथ। यह कैसी अवस्था है जब शरीर का संचय होता है एक बड़ी संख्या मेंजहरीला पदार्थ? सभी जहरीले यौगिकों को जैविक तरल पदार्थों में संग्रहित किया जाता है, इसलिए आमतौर पर डॉक्टरों के लिए रोग का निदान करना मुश्किल नहीं होता है।

यदि समय पर उपाय नहीं किए जाते हैं, तो तंत्रिका तंत्र को गंभीर नुकसान हो सकता है, और इससे पहले से ही पूरे जीव के कामकाज में गड़बड़ी होती है।

इस प्रकार, उचित उपचार के बिना रोगी का सामान्य जीवन प्रश्न से बाहर है।

रोग के कारण

सभी प्रोटीन में अमीनो एसिड होते हैं, जिनमें से केवल 20 होते हैं, लेकिन उनमें से कुछ ऐसे होते हैं जो मानव शरीर में संश्लेषित होते हैं। कुछ को केवल बाहर से ही आना चाहिए। फेनिलएलनिन भी एक आवश्यक अमीनो एसिड है। एक स्वस्थ व्यक्ति में, जब यह अंदर जाता है, तो यह टाइरोसिन में बदल जाता है। यह एक पूरी तरह से अलग अमीनो एसिड है, और पदार्थ का केवल कुछ प्रतिशत गुर्दे में जाता है और वहां इसे फेनिलकेटोन में बदल दिया जाता है, बल्कि एक जहरीला पदार्थ।

यदि किसी व्यक्ति में एंजाइम फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ नहीं है या जो फेनिलएलनिन को किसी अन्य पदार्थ में परिवर्तित करता है, ठीक से काम नहीं करता है, तो इस मामले में फेनिलकेटोनुरिया विकसित होता है। हर डॉक्टर आपको बताएगा कि यह एक गंभीर लक्षण है, इसलिए तत्काल उपाय किए जाने चाहिए।

गुणसूत्र 12 पर एक जीन उत्परिवर्तन वांछित एंजाइम की अनुपस्थिति को जन्म दे सकता है।

फेनिलकेटोनुरिया की किस्में

यदि हम रोग के रूपों पर विचार करते हैं, तो वे इस प्रकार हो सकते हैं:

1. क्लासिक। इस मामले में, हम देखते हैं कि फेनिलकेटोनुरिया एक अप्रभावी लक्षण है। यह रूप दस हजार में एक बच्चे में होता है। स्वस्थ बच्चे. यदि उपाय नहीं किए जाते हैं, तो यह संभावना नहीं है कि एक बीमार व्यक्ति तीस वर्ष तक जीवित रहेगा।
2. परिवर्तनशील रूप। यह विरासत में नहीं मिलता है, लेकिन जीन में इसके उत्परिवर्तन का कारण बनता है। इसका कोर्स अधिक गंभीर है, और शुरुआती मृत्यु दर लगभग 100% की संभावना के साथ अनुमानित है।

रूपों के अलावा, डॉक्टर फेनिलकेटोनुरिया के प्रकारों में भी अंतर करते हैं:

1. पहले प्रकार की विशेषता इस तथ्य से होती है कि एंजाइम फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी है, जो फेनिलएलनिन के रूपांतरण के लिए जिम्मेदार है। 98% मामलों में, वह वह है जिसका निदान किया जाता है।
2. दूसरा। यह एंजाइम डायहाइड्रोप्टेरिडाइन रिडक्टेस की कम सामग्री द्वारा प्रतिष्ठित है। ऐसे रोगियों में आक्षेप देखा जाता है, साथ ही मानसिक मंदता भी। इसकी दुर्लभ घटना के बावजूद, इस प्रकार से मृत्यु दर 2-3 वर्ष की आयु में हो सकती है।
3. तीसरा प्रकार इस तथ्य की विशेषता है कि टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की कमी है। नतीजतन, मस्तिष्क की मात्रा में कमी आती है, जिससे मानसिक मंदता होती है।

रोग के लक्षण

बच्चे के जन्म के तुरंत बाद, दिखावटया व्यवहार का निदान करना मुश्किल है। मुख्य संकेत थोड़ी देर बाद दिखाई देने लगेंगे। हालांकि, प्रसूति अस्पताल में भी, डॉक्टर फेनिलकेटोनुरिया का निदान करने में काफी सक्षम हैं। इस रोग के लक्षण इस प्रकार हैं:

• बिना किसी स्पष्ट कारण के बार-बार उल्टी होना;
• आंसूपन;
• सुस्ती;
• पूरे शरीर पर चकत्ते दिखाई दे सकते हैं;
• मूत्र में "माउस" की गंध होती है;
• बच्चा अपने साथियों से शारीरिक और मानसिक विकास में पिछड़ जाता है।

सही निदान करने के लिए रक्त और मूत्र परीक्षण करना पर्याप्त है।

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण

धीरे-धीरे, उचित उपचार के अभाव में, रोगी निम्नलिखित लक्षण देख पाएगा:

1. ऐंठन सिंड्रोम। में दिखाई देने लगता है बचपनऔर वयस्कों में बनी रहती है।
2. त्वचा और बालों में रंगद्रव्य की कमी। इसलिए, ऐसे रोगी आमतौर पर गोरे बालों वाले और गोरी त्वचा वाले होते हैं।
3. भड़काऊ प्रक्रियाएं जो अनजाने में एलर्जी की प्रतिक्रिया के लिए गलत हो सकती हैं।

मानसिक मंदता के पहले लक्षण छह महीने की उम्र में पहले से ही एक बच्चे में देखे जा सकते हैं। वह नई जानकारी याद रखना बंद कर देता है, और वह सीखने में पूरी तरह से अक्षम हो जाता है। माता-पिता को भी सावधान रहना चाहिए जब बच्चा भूल जाता है कि उसने लंबे समय से क्या सीखा है, उदाहरण के लिए, चम्मच कैसे पकड़ें, बैठें, खड़खड़ाहट से खेलें। यदि बच्चा अपने माता-पिता और प्रियजनों को पहचानना बंद कर देता है, और अत्यधिक आंसू उम्र के साथ दूर नहीं जाते हैं, तो अलार्म भी बजना चाहिए।

यहां फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण हैं, रोग के लक्षणों को केवल संयोजन में माना जाना चाहिए, क्योंकि व्यक्तिगत रूप से वे स्वस्थ बच्चों में अच्छी तरह से हो सकते हैं।

रोग की पहचान

सही निदान करने के दो तरीके हैं:

1. प्रसूति अस्पताल में अभी भी नवजात शिशु पर रक्त और मूत्र परीक्षण करें। यह आमतौर पर सभी मामलों में किया जाता है।
2. उपयुक्त संकेतों की उपस्थिति में एक वयस्क के जैविक तरल पदार्थ में फेनिलकेटोन्स की उपस्थिति का निर्धारण करें।

प्रसूति अस्पताल में बच्चों में, 4-5 वें दिन रक्त लिया जाता है और फेनिलएलनिन की मात्रा निर्धारित की जाती है। यदि कोई मिल जाता है, तो बच्चे और माँ को एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए भेजा जाता है।

डिस्चार्ज करने से पहले, यह पूछना सुनिश्चित करें कि क्या आपके बच्चे का फेनिलकेटोनुरिया के लिए परीक्षण किया गया है। इस बीमारी के कम होने के बावजूद, सबसे अच्छा उपाय यह होगा कि इसे सुरक्षित रखा जाए।

विरासत

चूंकि फेनिलकेटोनुरिया एक अप्रभावी लक्षण के रूप में विरासत में मिला है, इसलिए यह एक बच्चे में प्रकट होने के लिए आवश्यक है कि माता-पिता दोनों में एक दोषपूर्ण जीन हो। यही कारण है कि कई देशों में पारिवारिक विवाह प्रतिबंधित हैं।

यदि हम एक साधारण परिवार में बच्चों के जन्म के मामले पर विचार करते हैं, तो ऐसे उत्परिवर्तन के वाहक हो सकते हैं:

1. 25% संभावना है कि बच्चा बीमार पैदा होगा।
2. 50% मामलों में, बच्चा स्वस्थ होता है, लेकिन दोषपूर्ण जीन का वाहक होता है।
3. संतान का चौथा भाग बिल्कुल सामान्य रहेगा।

यह योजना बीमार बच्चों की जन्म दर की पूरी तस्वीर नहीं देती है। यह केवल संभावना को दर्शाता है, इसलिए प्रत्येक शादीशुदा जोड़ादोषपूर्ण जीन का प्रतिशत भिन्न हो सकता है, और दुर्भाग्य से परिणाम की भविष्यवाणी करना असंभव है। अब ऐसे परामर्श हैं जिनमें आनुवंशिकीविद दंपतियों को उनके बीमार बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करने में मदद करते हैं, जबकि यह बताते हैं कि फेनिलकेटोनुरिया कैसे विरासत में मिला है।

इलाज

एक बार जब बच्चे को इस तरह के निदान का पता चलता है, तो तुरंत कार्रवाई की जानी चाहिए। सबसे पहले, आपको आहार से खत्म करने की जरूरत है प्रोटीन उत्पाद. 10-12 वर्ष की आयु तक और अधिमानतः अपने शेष जीवन के लिए इस तरह के सख्त प्रतिबंध का पालन करना आवश्यक है।

चूंकि बच्चे चालू हैं स्तनपानऔर आमतौर पर माँ के दूध के अलावा कुछ भी नहीं पीता है, तो डॉक्टर सलाह देते हैं कि माँ बच्चे द्वारा इसका सेवन कम कर दे। यह केवल एक शर्त के तहत किया जा सकता है: इसकी मात्रा को सही ढंग से देखने के लिए बच्चे को व्यक्त दूध दें।

आपको उन मिश्रणों के साथ पूरक करना होगा जिनकी रचना में फेनिलएलनिन नहीं है। जब पूरक खाद्य पदार्थों की शुरुआत का समय आता है, तो बिना दूध मिलाए मैश किए हुए आलू और अनाज चुनना आवश्यक है। आप जूस, वेजिटेबल प्यूरी दे सकते हैं।

डॉक्टर को लिख देना चाहिए दवा से इलाज. आमतौर पर ये ऐसी दवाएं हैं जिनमें फास्फोरस होता है, क्योंकि यह तत्व व्यर्थ नहीं है जिसे "जीवन और विचार का तत्व" माना जाता है, क्योंकि यह हमारे मस्तिष्क के कामकाज में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। आयरन, कैल्शियम युक्त दवाएं भी निर्धारित हैं, वे रक्त परिसंचरण और मस्तिष्क की गतिविधि में सुधार करने में मदद करती हैं।

उपचार फेनिलएलनिन के पूर्ण बहिष्करण तक सीमित नहीं होना चाहिए, क्योंकि इस मामले में इसकी कमी हो सकती है, जो टूटने, भूख न लगने की ओर ले जाती है। इसके अलावा दस्त शुरू हो जाते हैं और त्वचा पर दाने निकल आते हैं।

यह पता लगाने के लिए कि उपचार कितना प्रभावी है, आपको समय-समय पर फेनिलएलनिन की सामग्री के लिए रक्त और मूत्र परीक्षण करना चाहिए।

बच्चों में रोग

यह बचपन में है कि शरीर उस गति से विकसित होता है जो जीवन के अन्य काल में नहीं होगा। इसलिए, इस समय तंत्रिका तंत्र के सामान्य विकास के लिए सभी उपाय करना महत्वपूर्ण है। फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों को न केवल लेने की जरूरत है चिकित्सा तैयारीऔर विशेष पोषण, बल्कि स्वयं के प्रति एक विशेष दृष्टिकोण भी।

सबसे पहले, यह निरंतर ध्यान है ताकि विकास में थोड़ी सी भी विचलन मां की पैनी नजर से न छुपे। निम्नलिखित उपचारों का उपयोग किया जा सकता है:

• भौतिक चिकित्सा, जो बच्चे को सामान्य रूप से शारीरिक रूप से विकसित करने में मदद करेगी;
• मालिश;
• मनोवैज्ञानिक सहायता;
• सुधारक शिक्षाशास्त्र।

माता-पिता को यह समझना चाहिए कि उनके बच्चे का जीवन और स्वास्थ्य काफी हद तक खुद पर निर्भर करेगा। एक बीमार बच्चे के आसपास वे किस तरह का वातावरण बना सकते हैं, पोषण पर डॉक्टरों की सिफारिशों का कितना सही ढंग से पालन किया जाएगा, क्या प्रियजन मानसिक और शारीरिक विकास में विचलन का जवाब देंगे - ये सभी बिंदु बहुत महत्वपूर्ण हैं।

बीमारी से छुटकारा पाने के लिए पारंपरिक दवा

लोक व्यंजनों का उपयोग कई बीमारियों के इलाज में किया जाता है। फेनिलकेटोनुरिया कोई अपवाद नहीं है। तथ्य यह है कि इस बीमारी के लिए संपूर्ण जीवन शैली में संशोधन की आवश्यकता होगी। बच्चे को बड़ा होना चाहिए और उसे अपनी बीमारी के बारे में पता होना चाहिए। माता-पिता उसे सुलभ रूप में समझाने के लिए बाध्य हैं, जब वह प्राप्त जानकारी का एहसास कर सकता है कि उसकी स्थिति कितनी गंभीर है। जीवन भर आहार और उपचार का पालन करना चाहिए। केवल इस मामले में पूर्ण अस्तित्व की गारंटी दी जा सकती है।

फेनिलकेटोनुरिया वाले लोक चिकित्सक अधिक वनस्पति प्रोटीन खाने की सलाह देते हैं। ऐसे भोजन में फेनिलएलनिन पशु उत्पादों की तुलना में बहुत कम होता है। फलों और सब्जियों को आहार में शामिल करने की मनाही नहीं है। उनमें बहुत सारे विटामिन और खनिज होते हैं, जो तंत्रिका तंत्र के सामान्य कामकाज के लिए अनिवार्य हैं। वह है लोकविज्ञानउनका मत है कि ऐसे रोगी के लिए शाकाहारी आहार का पालन करना वांछनीय है।

फेनिलकेटोनुरिया के लिए पोषण

फेनिलएलनिन लगभग सभी खाद्य पदार्थों में पाया जाता है जिनमें प्रोटीन होता है। उन्हें अपने आहार से बाहर करने की कोशिश करना जरूरी है, और सबसे पहले यह दूध और मांस से संबंधित है।

यदि फेनिलकेटोनुरिया का निदान किया जाता है, तो पहले पोषण की समीक्षा की जानी चाहिए। सभी उत्पादों को कई समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

1. हमेशा उपयोग करने की अनुमति: आलू, चीनी, चाय, वनस्पति तेल.
2. आप कम मात्रा में उपयोग कर सकते हैं: चावल, शहद, मक्खन, बेकरी उत्पाद, सब्जियां और फल।

अपने मेनू से बाहर करना पूरी तरह से आवश्यक है: अंडे, मछली और मांस, दूध, पास्ता, फलियां, नट्स, मक्का, डेयरी उत्पाद, चॉकलेट।

इस तथ्य को देखते हुए कि फेनिलएलनिन में परिवर्तित हो जाता है स्वस्थ शरीरटाइरोसिन में, तो फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों को आहार में पर्याप्त मात्रा में युक्त खाद्य पदार्थों को शामिल करना चाहिए। ऐसे खाद्य पदार्थों में मशरूम और पौधों के घटक शामिल हैं।

फेनिलकेटोनुरिया में भविष्य का पूर्वानुमान

जाहिर है, इस बीमारी पर तुरंत कार्रवाई की जरूरत है, नहीं तो इंसान की जिंदगी छोटी हो जाएगी।

रोग "फेनिलकेटोनुरिया" के लिए रोगी को सावधानीपूर्वक ध्यान देने की आवश्यकता होती है। यदि आप अनुसरण करते हैं सख्त डाइटऔर डॉक्टरों की सभी सिफारिशों का पालन करें, तो बच्चा सामान्य रूप से विकसित और विकसित हो पाएगा। प्रैग्नेंसी इस बात पर भी निर्भर करेगी कि जेनेटिक बीमारी के साथ क्या बीमारियां होती हैं और क्या अन्य पैथोलॉजी हैं।

धीरे-धीरे, उम्र के साथ, शरीर कुछ हद तक अनुकूल हो सकता है उन्नत सामग्रीफेनिलएलनिन, इसलिए आप कभी-कभी आहार में लिप्तता की अनुमति दे सकते हैं। मुख्य बात यह है कि इन कमजोरियों से दूर न हों और समय पर रुकें और उचित पोषण पर स्विच करें।

यदि कोई महिला इस बीमारी से पीड़ित है, तो उसे सभी सिफारिशों का पालन करने में और भी सख्ती बरतनी होगी, क्योंकि वह - भावी माँ. केवल इस मामले में उसके पास एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने का अवसर है।

यह विशेष रूप से सच है क्योंकि इस बीमारी को रोकने के लिए व्यावहारिक रूप से कोई उपाय नहीं हैं।

डिश "माकी" तांबे की परत
प्लेट कुज़नेत्सोव

राखदानी	एक कप	फल कटोरा	आइकन
लोहा	इंकवेल	डिब्बा	ओक पॉट

यह पूरी तरह से सच नहीं है कि केवल एक निश्चित उम्र के आगमन के साथ ही हम सचमुच "उदासीनता की लहर से आच्छादित" हो जाते हैं जब हम युवाओं की धुन सुनते हैं, या उस समय की कुछ विशेषताओं को देखते हैं। काफी भी छोटा बच्चाअपने पसंदीदा खिलौने के लिए तरसने लगता है, अगर कोई उसे ले गया या छिपा दिया। हम सब कुछ हद तक पुरानी चीजों से प्यार करते हैं, क्योंकि वे अपने आप में एक पूरे युग की भावना रखते हैं। किताबों या इंटरनेट पर इसके बारे में पढ़ना हमारे लिए काफी नहीं है। हम एक असली एंटीक चाहते हैं जिसे आप छू सकें और सूंघ सकें। बस अपनी भावनाओं को याद रखें जब आपने सोवियत काल की एक किताब उठाई थी जिसमें हल्के पीले रंग के पन्नों के साथ एक मीठी सुगंध निकल रही थी, खासकर जब उन्हें पलटते हुए, या जब आप अपने माता-पिता या दादा-दादी की काली और सफेद तस्वीरों को देखते थे, जिनकी असमान सफेद सीमाएं थीं। वैसे, ऐसे शॉट्स की कम गुणवत्ता के बावजूद, कई लोगों के लिए ऐसे शॉट्स अब तक के सबसे प्यारे बने हुए हैं। यहाँ बिंदु छवि में नहीं है, बल्कि आध्यात्मिक गर्मी की उस भावना में है जो हमें तब भरती है जब वे हमारी आँखों में आती हैं।

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पीकेयू (फेनिलकोट्यूरिया रोग के लिए संक्षिप्त नाम) एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है, जिसका कारण अमीनो एसिड चयापचय के विकार में है। शरीर फेनिलएलनिन का उपयोग करने में असमर्थ है। यह भोजन के साथ आता है और रोगी के शरीर में जमा हो जाता है और धीरे-धीरे उसे अंदर से जहरीला बना देता है।

जहर की तरह, यह रोगी के तंत्रिका तंत्र पर कार्य करता है और संबंधित लक्षणों का कारण बनता है। नतीजतन, पीकेयू का एक और नाम है - फेनिलपीरुविक ओलिगोफ्रेनिया। यह शायद एकमात्र वंशानुगत बीमारी है जिसका पूरी तरह से इलाज किया जा सकता है। इस निदान के साथ पैदा हुए बच्चे, उचित उपचार के साथ, सामान्य और स्वस्थ होते हैं।

नवजात शिशुओं में फेनिलकेटोनुरिया काफी दुर्लभ है। पर विभिन्न देशयह आंकड़ा अलग है। तो, रूस में, बीमारी का 1 मामला 10,000 में होता है। यूके में इस सूचक की उच्च आवृत्ति है - 5,000 में 1। अफ्रीका में, पैथोलॉजी व्यावहारिक रूप से नहीं पाई जाती है। आंकड़ों के अनुसार, लड़कियां लड़कों की तुलना में लगभग 2 गुना अधिक बार पीकेयू से बीमार होती हैं।

रोग के विकास के लिए प्रारंभिक कारक आनुवंशिकता है। पीकेयू दो मामलों में उत्पन्न होता है:

• निकटता से संबंधित विवाहों में, दोषपूर्ण जीनों के प्रकट होने की संभावना बढ़ जाती है, जिसमें फेनिलकेटोनुरिया की संभावना बढ़ जाती है;
• विभिन्न कारणों से गुणसूत्र 12 के क्षेत्र में उत्परिवर्तन के कारण।

पीकेयू एक प्रतीत होता है समृद्ध परिवार में अनायास होता है, रिश्तेदारों में इस बीमारी के कोई ज्ञात मामले नहीं होते हैं। रोगी के शरीर में एक पैथोलॉजिकल जीन की उपस्थिति इस तथ्य की ओर ले जाती है कि यकृत एक विशेष एंजाइम फेनिलएलनिन - 4 - हाइड्रॉक्सिलेज़ का उत्पादन नहीं करता है। यह रोग के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के विकास का कारण है।

रोगजनन

फेनिलकेटोनुरिया तब होता है जब माता-पिता, पिता और माता दोनों ने बच्चे को इस विकृति की प्रवृत्ति दी है। हो सकता है कि वे खुद बीमार न हों, लेकिन एक बच्चे में माता-पिता के दो दोषपूर्ण जीन के संयोजन से उसे पीकेयू विकसित करने का 25% मौका मिलता है। इस तरह के संयोग की संभावना काफी कम है, इसलिए फेनिसेटोन्यूरिया आम नहीं है।

एंजाइम, जो बीमारी के दौरान अनुपस्थित है, को अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को परिवर्तित करना चाहिए, जो प्रोटीन भोजन के साथ टाइरोसिन में आता है। उत्तरार्द्ध वर्णक मेलेनिन, अन्य एंजाइम, हार्मोन हैं, अर्थात यह शरीर के पर्याप्त कामकाज के लिए आवश्यक है। पीकेयू रोगियों में एक दोषपूर्ण जीन फेनिलएलनिन को सामान्य मार्ग का पालन नहीं करने का कारण बनता है। यह टायरोसिन नहीं बनता है और यह अपने कार्यात्मक कर्तव्यों को पूरा नहीं करता है।

नतीजतन, रोगियों में, अमीनो एसिड यौगिकों में बदल जाता है जो शरीर में बिल्कुल भी नहीं होना चाहिए - फेनिलपाइरुविक और फेनिलैक्टिक एसिड, फेनिलथाइलामाइन और ऑर्थोफेनिलसेटेट। ये पदार्थ कचरे की तरह जमा हो जाते हैं और निम्न का कारण बनते हैं:

• मस्तिष्क में वसा के चयापचय की प्रक्रियाओं का उल्लंघन;
• कोशिकाओं के बीच तंत्रिका आवेगों को प्रसारित करने वाले न्यूरोट्रांसमीटर की कमी;
• नशा जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को जहर देता है।

यह नकारात्मक प्रभावमहत्वपूर्ण और अपरिवर्तनीय रूप से रोगी की बुद्धि को कम कर देता है। बच्चे जल्दी ओलिगोफ्रेनिया विकसित करते हैं - मानसिक मंदता।

लक्षण

पीकेयू क्लिनिक में एक उज्ज्वल और विशिष्ट अभिव्यक्ति है। यह पहले से ही बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में ध्यान देने योग्य है। मुख्य लक्षण हैं:

• बाहरी दुनिया में सुस्ती और अरुचि;
• आंसूपन में वृद्धि;
• मांसपेशी टोन का विकार;
• ऐंठन;
• कम रंजकता त्वचा, बाल और आंखों की पुतली;
• स्क्लेरोडर्मा;
• मिरगी के दौरे;
• पेशाब की "मूसी" गंध।

हालांकि, मुख्य लक्षण मनोवैज्ञानिक विकास और माइक्रोसेफली का उल्लंघन है। इसका मतलब यह नहीं है कि रोग तुरंत ही प्रकट हो जाएगा। नवजात शिशुओं में फेनिलकेटोनुरिया बाहरी रूप से ध्यान देने योग्य लक्षण पैदा नहीं कर सकता है। समस्या "स्पष्ट" केवल 2-6 महीनों के लिए निर्धारित करना संभव हो जाता है। शारीरिक रूप से बीमार बच्चे मानसिक रूप से अपने साथियों से कम अलग होते हैं। अक्सर बच्चे का सिर उसकी उम्र के हिसाब से छोटा होता है।

ऐसे बच्चों के दांत बाद में निकलते हैं, वे भी समय पर बैठना और चलना शुरू नहीं करते हैं। पीकेयू वाले बच्चे की उपस्थिति विशेषता है - यह पीली गोरी त्वचा और आंखों के साथ गोरा बाल है। यह टाइरोसिन की अनुपस्थिति के कारण होने वाले रंजकता के उल्लंघन के कारण है। ऐसी त्वचा संवेदनशील होती है और पराबैंगनी विकिरण के प्रभाव में चकत्ते होने का खतरा होता है।

एक वर्ष की आयु के बच्चे अपनी आवाज से भावनाओं को नहीं दिखा सकते हैं और किसी और के भाषण को समझ सकते हैं। उनके चेहरे के भाव भावहीन हैं। उम्र के साथ, लक्षण स्नोबॉल की तरह बढ़ जाते हैं। ऐसे बच्चों के व्यवहार में विकार, मानसिक और मानसिक मंदता होती है। बिना इलाज के नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँही प्रगति करेगा।

पीकेयू डायग्नोस्टिक्स

एक बीमारी की उपस्थिति स्थापित करने का एक विश्वसनीय तरीका एक चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षा है। आज यह नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच के लिए नवजात स्क्रीनिंग की प्रकृति में है। यह प्रक्रिया सबसे आम वंशानुगत विकृतियों की पहचान करने के लिए प्रभावी है। इसमें फेनिलकेटोनुरिया शामिल है।

प्रति अतिरिक्त परीक्षारोग को सटीक रूप से स्थापित करने के उद्देश्य से, एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और सामान्य मूत्र शामिल है। पीकेयू की पुष्टि के मामले में है:

• फेनिलएलनिन का ऊंचा स्तर, 900 μmol / l से अधिक;
• फेनिलपायरुविक, फेनिलैक्टिक या फेनिलएसेटिक एसिड ढूँढना;
• पॉजिटिव फेलिंग टेस्ट।

इलाज

बीमारी कितनी भी खतरनाक क्यों न हो, जीवन की सामान्य गुणवत्ता बनाए रखते हुए इससे लड़ा जा सकता है। पीकेयू के लिए उपचार की मुख्य पंक्ति आहार चिकित्सा है। इसके अलावा उल्लेखनीय:

• फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़, फेनिलएलनिन अमोनियालियासिस के साथ एंजाइम थेरेपी;
• टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन का रिसेप्शन - "सैप्रोप्टेरिन";
• बड़े तटस्थ अमीनो एसिड विधि।

भोजन ग्लाइकोमाक्रोपेप्टाइड्स का उपयोग प्रभावी साबित हुआ। वे रोगी के रक्त और उसके मस्तिष्क में फेनिलएलनिन की सांद्रता को कम करते हैं। इस तरह की चिकित्सा का उद्देश्य बच्चों के पर्याप्त शारीरिक विकास के लिए है। पीकेयू के उपचार के लिए एक प्रायोगिक विधि बनाई गई है। इसका अर्थ क्षतिग्रस्त यकृत कोशिकाओं में फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस जीन का सीधा परिचय है। रूस में, इन विधियों को अभी तक आवेदन नहीं मिला है।

पूर्वानुमान और रोकथाम

पीकेयू वाले व्यक्ति का जीवन सीधे उपचार की शुरुआत की समयबद्धता पर निर्भर करता है। यदि सहायता प्रदान की जाती है, तो रोगियों के जीवन की अवधि और इसकी गुणवत्ता समान होती है स्वस्थ लोग. रोगसूचक तस्वीर के विकास के साथ, जीवन प्रत्याशा काफी कम हो जाती है। अपरिवर्तनीय सीएनएस विकार विकसित होने पर पीकेयू विकलांगता का कारण बन सकता है। इसलिए, रोग का निदान सीधे रोग के रूप और उपचार की समयबद्धता से संबंधित है।

फेनिलकेटोनुरिया को रोकने के लिए कोई विशिष्ट प्रोफिलैक्सिस विकसित नहीं किया गया है। हालाँकि, कुछ उपाय रोग प्रक्रिया को रोक सकते हैं:

• जो लोग गर्भधारण करने की योजना बना रहे हैं उनके लिए आनुवंशिक परामर्श आवश्यक है। पीकेयू जीन और अन्य वंशानुगत विकृतियों की गाड़ी की अग्रिम पहचान करना संभव है। इन बीमारियों वाले बच्चे होने के जोखिम का आकलन करें। इस प्रकार, माता-पिता पहले से तैयार रहेंगे संभावित जोखिम. और एक बीमार बच्चे के जन्म पर, वे उसके स्वास्थ्य को बनाए रखते हुए तुरंत इलाज शुरू कर सकेंगे;
• नवजात शिशुओं के लिए स्क्रीनिंग, यानी सबसे आम अनुवांशिक विकृतियों की पहचान करने के लिए एक सामूहिक परीक्षा। यह आपको फेनिलकेटोनुरिया को पकड़ने की अनुमति देता है प्राथमिक अवस्थाइसलिए, समय पर सहायता प्रदान करें;
• पीकेयू के साथ महिलाओं के लिए परामर्श। इससे वे गर्भधारण की योजना बना सकेंगी और गर्भावस्था के दौरान सही भोजन कर सकेंगी।

पीकेयू वाले बच्चों के लिए उत्पाद

एक बच्चे के लिए जो फेनिलकेटोनुरिया से बीमार है, उचित पोषण बहुत महत्वपूर्ण है। माता-पिता को पता होना चाहिए कि रोगी कौन से खाद्य पदार्थ खा सकता है। फेनिलएलनिन के विषाक्त प्रभाव से बचने के लिए आहार से पशु प्रोटीन को बाहर करना आवश्यक है। जितनी जल्दी यह किया जाता है, सामान्य तंत्रिका तंत्र को बनाए रखने की संभावना उतनी ही अधिक होती है।

हालाँकि, पूर्ण प्रोटीन प्रतिबंध संभव नहीं है। आखिर यह महत्वपूर्ण शर्तपर्याप्त शारीरिक और मानसिक विकास के लिए। इसलिए, बीमार बच्चे प्राप्त करते हैं दवा के विकल्प, आमतौर पर विशेष पाउडर के रूप में। उनमें सभी आवश्यक हैं पोषक तत्व, जो साधारण प्रोटीन उत्पादों में भी पाए जाते हैं, लेकिन रोगियों के लिए खतरनाक नहीं होते हैं। शिशुओं के लिए, विशेष मिश्रण का उपयोग दिखाया गया है - "अफेनिलक" या "एमडीएमआईएल-एफकेयू -0"।

हालाँकि माँ खुद को स्तनपान करा सकती है, लेकिन उसे एक विशेष आहार का पालन करना चाहिए। शिशुओं के लिए अलग अलग उम्रप्रोटीन भंडार को फिर से भरने के लिए विशेष उत्पादों का उपयोग करें - बर्लाफेन और त्सीमोर्गन, मीनाफेन और अपोंटी। बड़े बच्चों को मेनू में प्रोटीन युक्त भोजन नहीं देना चाहिए। प्रोटोकॉल के अनुसार, एक तालिका है जिसमें फेनिलएलनिन की सामग्री के आधार पर उनके लिए खाद्य उत्पादों को 3 सूचियों में विभाजित किया गया है:

• लाल - आप नहीं खा सकते हैं (मांस और सॉसेज, मछली और अंडे, पनीर, पनीर, नट, ब्रेड, कन्फेक्शनरी);
• संतरा - संभवतः आहार में थोड़ी मात्रा में (डेयरी उत्पाद, चावल और मक्का, आलू और गोभी);
• हरा - भोजन जिस पर कोई प्रतिबंध नहीं लगाया जाता है (जामुन और फल, जड़ी-बूटियाँ, स्टार्च, शहद, मक्खन और वनस्पति तेल, चावल और मकई का आटा)।

विशेष कम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थ हैं जो रोगियों को अधिक पूरी तरह से खाने की अनुमति देते हैं। माता-पिता के लिए, और भविष्य में स्वयं बच्चे के लिए, भोजन में फेनिलएलनिन की मात्रा की गणना करने में सक्षम होना महत्वपूर्ण है।

खुराक

एक अच्छी तरह से तैयार प्रोटीन-प्रतिबंधित आहार पीकेयू उपचार का मुख्य आधार है। लक्ष्य फेनिलएलनिन के आयु-उपयुक्त स्तर को प्राप्त करना है। यह होना चाहिए:

• शिशुओं के लिए 120-240 µmol/l;
• प्रीस्कूलर के लिए, 360 μmol / l से अधिक नहीं;
• स्कूली बच्चों के लिए, 480 μmol / l से अधिक नहीं;
• हाई स्कूल के छात्रों के लिए 600 μmol / l तक।

बीमार बच्चे के माता-पिता के लिए गणना करना आसान बनाने के लिए, 1 ग्राम प्रोटीन सशर्त रूप से 50 मिलीग्राम फेनिलएलनिन के रूप में लिया जाता है। आहार चिकित्सा के साथ भी, पीकेयू रोगियों को अतिरिक्त विटामिन, विशेष रूप से बी विटामिन, और कैल्शियम और फास्फोरस, लोहा और महत्वपूर्ण ट्रेस तत्वों से भरपूर खनिज यौगिकों को लेना चाहिए।

कार्निटाइन युक्त दवाओं के उपयोग की भी सिफारिश की जाती है। आहार से चिपके रहने के लिए, निश्चित रूप से, जितना संभव हो उतना लंबा होना चाहिए। उम्र के साथ, खाद्य उत्पादों का विस्तार अनुमेय है, क्योंकि सहिष्णुता, यानी फेनिलएलनिन के प्रति सहिष्णुता, रोगियों में वर्षों से बढ़ती है। धीरे-धीरे, आहार में थोड़ी मात्रा में अनाज और दूध पेश किया जाता है। साथ ही, वे इलेक्ट्रोएन्सेफ्लोग्राफी के माध्यम से स्थिति की निगरानी करते हैं और जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त।

और यद्यपि 18 वर्ष की आयु के बाद, आहार के विस्तार का संकेत दिया जाता है, भविष्य में रोगियों को पशु प्रोटीन से संयम की सिफारिश का पालन करना चाहिए। लड़कियों का आहार विशेष रूप से सख्त होता है, क्योंकि वे भावी मां होती हैं और उनका मुख्य कार्य स्वस्थ बच्चों को जन्म देना होता है।

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फेनिलकेटोनुरिया एक काफी गंभीर वंशानुगत बीमारी है, जिसकी अभिव्यक्तियों की मुख्य गंभीरता मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र पर केंद्रित है। फेनिलकेटोनुरिया, जिसके लक्षण लड़कियों में सबसे आम हैं, अमीनो एसिड चयापचय के उल्लंघन के कारण होता है, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान को देखते हुए, इसकी अभिव्यक्तियाँ बिगड़ा हुआ मानसिक विकास तक कम हो जाती हैं।

सामान्य विवरण

अपने शास्त्रीय रूप में, जो ज्यादातर मामलों के लिए प्रासंगिक है, फेनिलकेटोनुरिया, जिसे आमतौर पर फेनिलपायरुविक ओलिगोफ्रेनिया के रूप में भी परिभाषित किया जाता है, यकृत एंजाइम गतिविधि में तेज कमी के साथ जुड़ा हुआ है। विशेष रूप से, यह फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ है। शरीर की सामान्य स्थिति फेनिलएलनिन के टाइरोसिन में परिवर्तन को उत्प्रेरित करती है। 1% मामले घटना से चिह्नित होते हैं असामान्य रूपफेनिलकेटोनुरिया, जो एक अन्य प्रकार के जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो एन्कोडिंग एंजाइम की प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार होते हैं। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है।

विचाराधीन बीमारी में होने वाली प्रक्रियाओं के लिए, वे इस प्रकार हैं। एक विशिष्ट चयापचय ब्लॉक की उपस्थिति फेनिलएलनिन के चयापचय के लिए साइड पाथवे की सक्रियता को भड़काती है, जिससे इसकी क्रिया से विषाक्त डेरिवेटिव का संचय होता है। इस तरह के डेरिवेटिव में, विशेष रूप से, फेनिलैक्टिक और फेनिलपीरुविक एसिड शामिल होते हैं, जो व्यावहारिक रूप से प्रक्रिया के दौरान नहीं बनते हैं। सामान्य हालतजीव। वे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को भी प्रभावित करते हैं, जिससे प्रोटीन चयापचय, लिपोप्रोटीन चयापचय और ग्लाइकोप्रोटीन चयापचय में गड़बड़ी होती है। इसी समय, अमीनो एसिड के परिवहन में गड़बड़ी होती है, सेरोटोनिन और कैटेकोलामाइन के चयापचय में गड़बड़ी होती है, और प्रसवकालीन कारक भी प्रासंगिक हो जाते हैं।

इसके अलावा, ऑर्थोफेनिलसेटेट और फेनिलथाइलामाइन, जो व्यावहारिक रूप से आदर्श में अनुपस्थित हैं, भी बनने लगते हैं। उनकी अधिकता मस्तिष्क में होने वाले लिपिड चयापचय में गड़बड़ी को भड़काती है। यह माना जाता है कि यह बुद्धि के इस रोग के रोगियों में एक प्रगतिशील गिरावट का कारण है, जो कि मूर्खता तक भी पहुंच सकता है। कुल मिलाकर, अंतिम तंत्र, जिसके अनुसार शरीर के लिए प्रासंगिक फेनिलकेटोनुरिया रोग के मामले में मस्तिष्क के कार्यों का विकास बाधित होता है, स्पष्ट नहीं है।

फेनिलकेटोनुरिया: रोग के लक्षण

यहां, सबसे पहले, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि बच्चे के जीवन के पहले सप्ताह इस बीमारी की बाहरी पहचान की अनुमति नहीं देते हैं। इसके पहले लक्षण बच्चे के जन्म के दो से छह महीने बाद दिखाई देते हैं। वह सुस्त हो जाता है, परिस्थितियों, उसके पर्यावरण और पूरी दुनिया में रुचि की कमी होती है। साथ ही, बच्चा बेचैन हो जाता है, मांसपेशियों की टोन बिगड़ जाती है। उल्टी, ऐंठन, गंभीर त्वचा दिखाई देती है। एक्जिमा से, विशेष रूप से, तीव्र या मतलब है जीर्ण रूपएक भड़काऊ और गैर-संक्रामक बीमारी जो दाने का कारण बनती है। रोग की प्रकृति एलर्जी है, लक्षणों की अतिरिक्त अभिव्यक्तियाँ जलन और त्वचा की गंभीर खुजली हैं। प्रासंगिक और प्रत्यावर्तन की प्रवृत्ति, अर्थात् पुन: उभरनेएक रिश्तेदार अस्थायी खामोशी के बाद लक्षण।

छठा महीना आपको एक बच्चे में विकासात्मक देरी को निर्धारित करने की अनुमति देता है। उसी समय, व्यक्तिगत वस्तुओं पर ध्यान केंद्रित करने की क्षमता खो जाती है, बच्चा अपने माता-पिता को पहचानना बंद कर देता है। रंगीन/चमकीले खिलौनों पर कोई प्रतिक्रिया नहीं। तुरंत उपचार शुरू करना महत्वपूर्ण है, अन्यथा विकासात्मक मंदता धीरे-धीरे केवल उससे संबंधित प्रक्रियाओं में ही प्रगति करेगी।

शारीरिक स्तर पर बीमार शिशुओं का शारीरिक विकास मानसिक स्तर की तुलना में कम अशांति से चिह्नित होता है। परिधि में, सिर मानक के मुकाबले थोड़ा छोटा हो सकता है। दांत बाद में निकलते हैं, बाद में बच्चा बैठना और चलना शुरू करता है। ऐसे शिशुओं में खड़े होने की स्थिति लेना इसके लिए पैरों को चौड़ा करने के साथ-साथ उन्हें घुटनों के बल और अंदर की ओर झुकाने से जुड़ा होता है। कूल्हे के जोड़, कंधे और सिर एक ही समय में नीचे। बीमार बच्चों में चलने की ख़ासियत के रूप में, यह लहराते, छोटे कदमों की विशेषता है। बच्चे अपने पैरों को अपने नीचे दबा कर बैठते हैं, जो उनके द्वारा अनुभव की जाने वाली महत्वपूर्ण मांसपेशी टोन के कारण होता है।

गोरे बालों के साथ बच्चे अपनी विशिष्ट उपस्थिति में भी भिन्न होते हैं, उनकी त्वचा बिल्कुल सफेद होती है, बिना रंजकता के, उनकी आँखें हल्की होती हैं। त्वचा की अत्यधिक सफेदी को देखते हुए, यह अक्सर बच्चों में दाने के साथ कवर किया जाता है, जिसे पराबैंगनी विकिरण के संपर्क में इसकी विशेष संवेदनशीलता द्वारा समझाया गया है।

फेनिलकेटोनुरिया की मुख्य अभिव्यक्तियों में से, एक विशेषता "माउस" गंध को भी अलग कर सकता है, कुछ मामलों में यह संभव है, हालांकि, उम्र के साथ गायब हो जाता है। उच्चारण की अभिव्यक्तियाँ चरम सीमाओं का सायनोसिस, डर्मोग्राफिज़्म (त्वचा के रंग में परिवर्तन) हैं स्थानीय प्रकारउस पर यांत्रिक क्रिया के दौरान होने वाली), पसीना। अक्सर फेनिलकेटोनुरिया वाले रोगियों में, सूचीबद्ध लक्षणों के अलावा, लगातार कब्ज, कंपकंपी (यानी कंपकंपी), संतुलन की हानि और आंदोलनों के बिगड़ा हुआ समन्वय के रूप में उपस्थिति का उल्लेख किया जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया का निदान

महत्वपूर्ण, जैसा कि हमने पहले ही उल्लेख किया है, रोग का शीघ्र निदान है, जो इसके विकास से बच जाएगा और कई अपरिवर्तनीय और गंभीर परिणाम देगा। इस कारण से, प्रसूति अस्पतालों में, जीवन के 4-5 दिनों तक (पूर्ण-नवजात शिशुओं के लिए) विश्लेषण के लिए रक्त लिया जाता है। प्रीमेच्योर शिशुओं में, फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) के लिए 7वें दिन रक्त लिया जाता है।

प्रक्रिया में खिला के क्षण से एक घंटे के बाद केशिका रक्त लेना शामिल है, विशेष रूप से इसके साथ एक विशेष रूप लगाया जाता है। एकाग्रता, बच्चे के रक्त में फेनिलएलनिन के 2.2% से अधिक के निशान को इंगित करता है, उसे और उसके माता-पिता को मेडिकल जेनेटिक सेंटर में जांच के लिए भेजने की आवश्यकता होती है। वहां, एक अतिरिक्त परीक्षा और वास्तव में, निदान का स्पष्टीकरण किया जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया के कारण

फेनिलकेटोनुरिया को निम्नलिखित कारकों द्वारा ट्रिगर किया जा सकता है:

• निकटता से संबंधित विवाह, जिसमें, अन्य विकृतियों के अलावा, इस बीमारी से ग्रस्त बच्चे होने की संभावना बढ़ जाती है;
• एक जीन का उत्परिवर्तन (अर्थात, इसका परिवर्तन), जो गुणसूत्र 12 के स्थानीयकरण के क्षेत्र में एक कारण या किसी अन्य के लिए हुआ।

पीकेयू जीन की विरासत की प्रक्रिया स्वयं यादृच्छिक हो सकती है, जैसा कि नीचे दिए गए चित्र में एक उदाहरण परिलक्षित होता है।

फेनिलकेटोनुरिया का उपचार

उपचार का एकमात्र तरीका आहार चिकित्सा का समय पर संगठन है, जो जीवन के पहले दिनों से आवश्यक है। इसमें फेनिलएलनिन का तेज प्रतिबंध होता है, जो निश्चित रूप से निहित होता है खाद्य उत्पाद. इस प्रकार, सभी प्रोटीन उत्पादों को बाहर रखा गया है। भोजन से फेनिलएलनिन की अवधि और पूर्ण बहिष्करण को ध्यान में रखते हुए, अपने प्रोटीन को विभाजित करना संभव हो जाता है, जिससे रोगी के शरीर की कमी हो जाती है। इस कारण से, प्रोटीन उत्पादन की आवश्यकता की भरपाई अमीनो एसिड मिश्रण और प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट द्वारा की जाती है।

रक्त में फेनिलएलनिन की एकाग्रता में कमी में बदलाव के साथ सामान्य संकेतक, पशु उत्पादों को धीरे-धीरे आहार में शामिल किया जाता है। विभिन्न फल और मौसमी सब्जियां, सब्जी और पशु वसा, साथ ही साथ कार्बोहाइड्रेट आहार में जोड़े जाते हैं। स्वाभाविक रूप से, फेनिलएलनिन की सामग्री पर नियंत्रण जारी रहना चाहिए। शिशु के सामान्य विकास और वृद्धि के लिए शरीर को इस अमीनो एसिड की उचित मात्रा में आपूर्ति की जानी चाहिए, हालांकि, ऊतकों में इसके संचय की संभावना को छोड़कर।

कम से कम पांच वर्षों के लिए सबसे सख्त आहार का पालन किया जाता है। एक बड़े वयस्क की उम्र के लिए, फेनिलएलनिन के प्रभावों के साथ-साथ इसके क्षय उत्पादों के प्रभावों के लिए तंत्रिका तंत्र की संवेदनशीलता बहुत कम हो जाती है। आवश्यक उपायों के अधीन, 12-14 वर्ष की आयु तक, बच्चा सामान्य पोषण पर स्वतंत्र रूप से स्विच करने में सक्षम होगा।

यह उल्लेखनीय है कि इस बीमारी के लिए दवा उपचार प्रकृति में सिंड्रोमिक है। इसमें बरामदगी को खत्म करने के उद्देश्य से दवाओं का उपयोग शामिल है, जिसमें ऐसी दवाएं शामिल हैं जिनका बौद्धिक गतिविधि पर उत्तेजक प्रभाव पड़ता है। बच्चों को कोर्स करना होता है फिजियोथेरेपी अभ्यासऔर मालिश करें। इसके अतिरिक्त, ऐसे पाठ दिए जाते हैं जो तर्क के विकास में योगदान करते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया का निदान एक बाल रोग विशेषज्ञ और एक आनुवंशिकीविद् द्वारा सामान्य विशिष्ट लक्षणों के संयोजन में विशेष परीक्षणों के आधार पर किया जाता है।

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समान लक्षणों वाले रोग:

सेरेब्रल एडिमा एक खतरनाक स्थिति है जो अंग के ऊतकों में एक्सयूडेट के अत्यधिक संचय की विशेषता है। नतीजतन, इसकी मात्रा धीरे-धीरे बढ़ जाती है और इंट्राकैनायल दबाव बढ़ जाता है। यह सब शरीर में रक्त के संचलन के उल्लंघन और इसकी कोशिकाओं की मृत्यु की ओर जाता है।

ओवरवर्क एक ऐसी स्थिति है जिसका सामना न केवल वयस्क बल्कि बच्चे भी करते हैं। यह घटी हुई गतिविधि, उनींदापन, बिगड़ा हुआ ध्यान और चिड़चिड़ापन की विशेषता है। इसके अलावा, बहुत से लोग मानते हैं कि अधिक काम करना कोई गंभीर समस्या नहीं है, और इसे दूर करने के लिए पर्याप्त नींद लेना पर्याप्त है। वास्तव में, इस तरह के उल्लंघन से लंबी नींद से छुटकारा पाना असंभव है। इसके विपरीत, सोने की लगातार इच्छा और नींद के बाद ताकत बहाल करने में असमर्थता अधिक काम करने के मुख्य लक्षण हैं।

पैराथायराइड एडेनोमा आकार में 1 से 5 सेंटीमीटर की एक छोटी, सौम्य वृद्धि है जो स्वतंत्र रूप से पैराथायराइड हार्मोन को संश्लेषित कर सकती है, जिससे किसी व्यक्ति में हाइपरलकसीमिया के लक्षण पैदा होते हैं। पैराथायरायड ग्रंथियां थायरॉयड ग्रंथि की पिछली सतह पर स्थित होती हैं, और उनका मुख्य उद्देश्य पैराथायराइड हार्मोन का उत्पादन करना है, जो शरीर में कैल्शियम-फास्फोरस चयापचय में शामिल होता है। एडेनोमा इस तथ्य की ओर जाता है कि पैराथायराइड हार्मोन आवश्यकता से अधिक उत्पन्न होने लगता है, जो इस बीमारी के लक्षणों का कारण बनता है।

हाइड्रोसिफ़लस, जिसे आमतौर पर मस्तिष्क की जलोदर के रूप में भी परिभाषित किया जाता है, एक ऐसी बीमारी है जिसमें मस्तिष्क में निलय की मात्रा में वृद्धि होती है, जो अक्सर बहुत प्रभावशाली आकार की होती है। हाइड्रोसिफ़लस, जिसके लक्षण मस्तिष्कमेरु द्रव (मस्तिष्क के संचार निलय के बीच मस्तिष्कमेरु द्रव) के अत्यधिक उत्पादन और मस्तिष्क गुहाओं के क्षेत्र में इसके संचय के कारण प्रकट होते हैं, मुख्य रूप से नवजात शिशुओं में होते हैं, लेकिन यह रोग अन्य आयु वर्गों की घटनाओं में एक स्थान है।

बच्चों में मस्तिष्क का हाइड्रोसिफ़लस (समानार्थक ड्रॉप्सी) एक ऐसी बीमारी है जो इस तथ्य की विशेषता है कि इसकी आंतरिक गुहाओं में और इसके तहत मेनिन्जेसअत्यधिक मात्रा में CSF एकत्र किया जाता है, जिसे मस्तिष्कमेरु द्रव भी कहा जाता है। बीमारी के गठन के कई कारण हैं, और वे उस उम्र के आधार पर भिन्न हो सकते हैं जिस पर पैथोलॉजी का गठन किया गया था। सबसे अधिक बार, संक्रामक और ऑन्कोलॉजिकल प्रक्रियाएं उत्तेजक कारकों के रूप में कार्य करती हैं, जन्म दोषविकास और जन्म आघात।