Come superare l'atassia cerebellare tardiva. Cos'è l'atassia negli adulti, nelle donne in gravidanza e nei bambini

L'atassia (dalla parola greca atassia - caos, disordine) è una malattia il cui segno distintivo è un disordine di coordinazione. Caratteristiche della malattia: l'andatura e l'andatura del paziente diventano instabili, i movimenti diventano goffi, spesso può far cadere cose e oggetti. In base a questi sintomi, si distinguono due tipi di malattia:

• atassia statica - quando si perde l'equilibrio posizione orizzontale
• atassia dinamica: non c'è coordinazione dei movimenti quando si cammina. Il paziente può perdere completamente la forza degli arti o mantenerla.

La malattia ha molte sfumature, considera: atassia: cos'è e come viene trattata in modo più dettagliato.

Tipi di atassia

I medici distinguono quattro tipi comuni di malattia:

• cerebellare. Il cervelletto è colpito, a causa del quale il paziente ha difficoltà a stare in piedi. Per mantenere l'equilibrio, ha bisogno di allargare le gambe.

Quando cammina, può cadere un po' di lato. Ci sono problemi di linguaggio. I movimenti diventano tentacolari. L'atassia cerebellare nei bambini inizia a manifestarsi nell'intervallo da 5 mesi a due anni .;

• Atassia corticale. Stupito parte frontale cervello, la persona perde il controllo della gamba opposta al lobo colpito (ad esempio, se lato sinistro perdita di coordinazione dell'arto destro).

Sono caratteristici anche i seguenti sintomi: disordini mentali, isteria, scarso senso dell'olfatto;

• atassia vestibolare. Il sintomo principale è la sconfitta dell'apparato vestibolare. L'atassia vestibolare è caratterizzata da vertigini regolari, soprattutto durante la deambulazione.

Il paziente può sentire che gli oggetti circostanti si stanno muovendo. In una fase avanzata, l'atassia vestibolare provoca nausea e vomito in una persona;

• Atassia sensibile. Con una malattia, è principalmente la parte parietale del cervello ad essere colpita, ma possono essere colpiti anche i pilastri posteriori o i nodi periferici. L'atassia sensibile è caratterizzata da un tono muscolare debole, che influisce sull'andatura del paziente.

Ha uno scarso controllo sui suoi movimenti quando cammina, quindi calpesta troppo il pavimento, guarda costantemente sotto i suoi piedi (l'istinto di autoconservazione funziona) o piega le ginocchia in modo innaturale per un'andatura sana.

• Con un tipo lieve di atassia sensibile, nel caso di una lesione isolata del tratto cerebellare spinale, coordinazione e andatura hanno forma leggera violazioni.
• Il livello medio di violazione - quando una persona non può allacciare i pulsanti a causa del tono ridotto dei muscoli flessori ed estensori. Al paziente sembra che le sue gambe cedano quando cammina, l'andatura è simile a un francobollo con un forte abbassamento e flessione delle gambe. Camminare ha bisogno del controllo visivo
• L'atassia sensibile di una forma grave generalmente priva una persona dell'opportunità di prendere posizione verticale e fai un passo.

Caratteristiche della sindrome dell'atassia cerebellare

L'atassia cerebellare è considerata la più comune nella pratica medica. La sindrome da atassia cerebellare è caratterizzata dai seguenti sintomi:

• Violazione generale del tono muscolare. Inoltre, questo effetto è inerente a tutti gli arti: il paziente avverte debolezza sia alle braccia che alle gambe;
• Andatura instabile, statura irregolare. Con una malattia, l'andatura di una persona soffre, poiché non controlla i suoi arti;
• Disturbo del linguaggio. Il paziente pronuncia le parole lentamente, disegnando le frasi;
• Contrazione involontaria degli angoli degli occhi. Ciò è dovuto a spasmi muscolari;
• Tremore intenzionale della testa e delle mani. Queste parti del corpo possono tremare costantemente a causa del tono muscolare alterato.

A causa dei suddetti sintomi, l'aspetto cerebellare della malattia è spesso chiamato anche "atassia isterica".

Esistono due tipi di malattia:

• statico-locomotore - osservato in caso di danno al verme cerebellare - la stabilità è persa, l'andatura è disturbata;
• atassia dinamica - gli emisferi del cervelletto sono colpiti e gli arti difficilmente eseguono movimenti volontari.

Atassia ereditaria di Pierre Marie

L'atassia cerebellare di Marie è una malattia genetica che si tramanda di generazione in generazione. La probabilità di evitare questa malattia è estremamente piccola se qualcuno dei parenti stretti (madre o padre) ne ha sofferto. I casi in cui uno dei genitori aveva la sindrome di Pierre Marie e non ha trasmesso questo genotipo al bambino non si trovano quasi mai nella pratica medica.

L'atassia ereditaria inizia a manifestarsi per la prima volta all'età di 30-35 anni: quindi c'è una violazione del coordinamento dei movimenti e dell'andatura. Successivamente si aggiungono problemi con la parola e perdita del tono muscolare degli arti superiori.

La sindrome di Pierre Marie può portare alla demenza completa all'età di 50-55 anni se le misure preventive appropriate non vengono prese in tempo. Pertanto, se sai che potresti sviluppare atassia cerebellare ereditaria, consulta un medico prima dei 30 anni.

L'atassia familiare di Friedreich

Anche l'atassia di Friedreich è una malattia ereditaria che si trasmette con modalità autosomica dominante. Sono interessate le parti posteriori del cervelletto.

Grazie a ricerca medica si è riscontrato che è più probabile che diventi il ​​​​proprietario di questa patologia nei bambini i cui genitori sono parenti.

Con questo tipo di patologia è probabile la manifestazione di atassia sensibile con cerebellare.

I sintomi di questa malattia:

• Come in altri casi, si osservano disturbi dell'andatura: l'andatura diventa instabile e incerta;
• I movimenti umani sono dispersi e goffi;
• Inoltre, la malattia si manifesta sulle espressioni facciali del paziente: la reazione a qualsiasi situazione viene inibita;
• Il discorso cambia, il paziente tira fuori parole e frasi, a volte può non finire quello che ha iniziato a dire;
• L'udito si deteriora;
• Nelle ultime fasi della malattia compaiono problemi cardiaci. Molto spesso, alla malattia si aggiungono tachicardia e mancanza di respiro costante.

Atassia-telangiectasia (sindrome di Louis-Bar)

La sindrome di Louis Bar (atassia-telangectasia) è una malattia ereditaria in cui è colpito il cervelletto. È stato aperto nel 1941 in Francia. La sindrome di Louis-Bar viene solitamente trasmessa dai genotipi di entrambi i genitori, cioè non può essere ereditata solo dalla madre o dal padre.

Atassia-telangiectasia malattia rara: secondo recenti stime ne soffre solo 1 neonato su 40.000.

La telangiectasia è caratterizzata dai seguenti sintomi:

1. Suscettibilità alle malattie infettive vie respiratorie. I pazienti spesso soffrono di bronchite, tonsillite, congiuntivite, otite, ecc. Con la sindrome di Louis Bar, questi disturbi possono essere fatali per il bambino, come il sistema immunitario incapace di combattere i microbi patogeni;
2. La comparsa di tumori maligni. La sindrome di Louis-Bar si manifesta con teleangectasie pelle: questo significa che il corpo è più suscettibile all'aspetto neoplasie maligne, del solito.
3. Disturbi dell'andatura e della coordinazione. La sindrome di Louis Bar è caratterizzata da perdita di equilibrio, con conseguente andatura instabile e movimenti goffi.

Sintomi di atassia

A seconda del tipo di malattia, i sintomi della malattia possono variare. I sintomi che indicano che il paziente ha questa malattia:

• Disturbo dell'andatura. Questa caratteristica è caratterizzata da atassia vestibolare e atassia spinocerebellare. Si esprime in andatura instabile e perdita di equilibrio in posizione orizzontale. Una persona spesso guarda sotto i suoi piedi, come se avesse paura di cadere, cammina lentamente e con misura;
• Le capacità di comunicazione ne risentono. Una persona estrae parole e frasi, il discorso diventa difficile. Il paziente sembra considerare attentamente cosa dire. Con un grado trascurato, il discorso diventa completamente incoerente;
• Tremore alle mani e alla testa. L'atassia spinocerebellare è spesso caratterizzata da questo sintomo. Il tono muscolare è perso, a causa del quale il paziente non è in grado di controllare gli arti e la testa, incluso l'arresto del tremore;
• Il paziente non può stare in posizione "talloni e dita dei piedi uniti". L'atassia vestibolare è caratterizzata dal fatto che una persona può essere solo in posizione orizzontale con le gambe divaricate. Ciò è dovuto alla perdita di equilibrio.

Complicazioni di atassia

Ereditaria, spinocerebellare e altri tipi di atassia possono causare tali complicazioni:

1. Malattie delle vie respiratorie - asma bronchiale, rinite, sinusite, faringite, ecc.;
2. Malattie del sistema cardiovascolare - ipertensione, tachicardia, insufficienza cardiaca, ecc.;
3. Tendenza alla recidiva di malattie infettive e virali.

L'atassia locomotoria può anche portare a problemi di udito e l'atassia sensoriale può anche portare a difficoltà nell'odorare.

Diagnosi di atassia

L'atassia spinocerebellare e altri tipi di malattie sono definiti in cinque fasi:

1. Colloquio preliminare con il paziente e analisi dei suoi reclami. Il medico raccoglie tutte le informazioni necessarie: la persona in famiglia aveva persone affette da una malattia simile, da quanto tempo sono comparsi i primi segni, quali farmaci ha assunto nell'ultimo mese;
2. Visita da parte di un neurologo. Vengono eseguiti test per identificare se ci sono violazioni di coordinazione, parola, andatura. Ad esempio, nel video sopra puoi vedere come vengono eseguiti i test ginocchio-calcaneare e naso-dito per identificare varietà dinamica malattia.
3. Visita da parte di un otorinolaringoiatra per problemi di udito;
4. Esame del sangue: viene controllato il numero di eritrociti e leucociti;
5. Esecuzione di tomografia computerizzata. Sulla base dei suoi risultati, si conclude se la struttura del cervello è stata disturbata.

Dopo aver eseguito le misure di cui sopra, se l'atassia statica o i suoi tipi sono confermati, viene prescritto il trattamento.

Trattamento e prognosi dell'atassia

Atassie prevalentemente trattate metodi medici, può essere completamente eliminato con trattamento tempestivo dal dottore. Il neurologo si occupa del trattamento della malattia. Può prescrivere i seguenti trattamenti:

• Assunzione di vitamine fortificanti. Secondo osservazioni mediche, il corpo dei pazienti è spesso privo di vitamina B. Può essere consumato sotto forma di capsule o soluzioni;
• Normalizzazione della circolazione sanguigna. Vengono prescritti farmaci che stimolano il flusso sanguigno al cervello;
• Ricezione farmaci ormonali(steroidi) per rimuovere il plasma dal sangue (se rilevato durante l'analisi);
• Trattamento chirurgico del cervelletto. L'atassia cerebellare tardiva viene eliminata principalmente modo operativo: L'emorragia viene rimossa, il che consente il flusso di sangue al cervello.

Pertanto, vengono trattate l'atassia spinocerebellare e altri tipi di malattie.

Allenamento per l'atassia

La ginnastica con atassia aiuterà a rafforzare i muscoli, ripristinare il loro tono e coordinare i movimenti. Secondo gli esperti, l'atassia spinocerebellare e altri tipi di malattie vengono trattate con la terapia fisica (cultura fisica terapeutica). Ci sono alcune cose da tenere a mente quando si programmano gli allenamenti:

• La terapia fisica viene utilizzata solo in combinazione con altri metodi di trattamento (farmaci, chirurgia, ecc.). Se la malattia è insorta a seguito di un'infezione, deve essere eliminata, ma se è stato trovato un tumore, viene rimosso chirurgicamente;
• Una serie di esercizi viene eseguita sotto la supervisione di un medico, altrimenti il ​​paziente si farà del male con azioni negligenti. Una formazione adeguata tratta tutti i tipi di malattie, inclusa la paralisi cerebrale atassica.

Dismotilità del coordinatore dovuta a patologia del cervelletto. Le sue manifestazioni principali includono disturbi dell'andatura, movimenti sproporzionati e asinergici, disdiadococinesi, alterazioni della grafia nel tipo di macrografia radicale. Di solito, l'atassia cerebellare è accompagnata da eloquio cantato, tremore intenzionale, tremore posturale della testa e del tronco e ipotensione muscolare. La diagnosi viene effettuata mediante risonanza magnetica, TC, TCMS, MAG del cervello, dopplerografia, analisi del liquido cerebrospinale; se necessario - ricerca genetica. Il trattamento e la prognosi dipendono dalla malattia causale che ha causato lo sviluppo dei sintomi cerebellari.

Informazione Generale

L'atassia cerebellare cronicamente progressiva è spesso il risultato di alcolismo e altre intossicazioni croniche (tra cui abuso di sostanze e politossicodipendenza), tumori cerebellari a crescita lenta, processi degenerativi e atrofici cerebrali geneticamente determinati con danni ai tessuti del cervelletto o alle sue vie di conduzione, forma grave dell'anomalia di Chiari. Tra le atassie progressive di tipo cerebellare geneticamente determinate, le più famose sono l'atassia di Friedreich, l'atassia spinocerebellare di Nefridreich, l'atassia di Pierre-Marie, l'atrofia cerebellare di Holmes e la degenerazione olivopontocerebellare (OPCD).

L'atassia cerebellare con decorso parossistico può essere ereditaria e acquisita. Tra le cause di quest'ultimo indicare TIA, sclerosi multipla, ostruzione intermittente del liquido cerebrospinale, compressione transitoria nella regione del forame occipitale.

Sintomi di atassia cerebellare

L'atassia di tipo cerebellare si manifesta con ampi movimenti asinergici incerti e una caratteristica andatura instabile, durante la quale il paziente allarga le gambe per una maggiore stabilità. Quando provi ad andare lungo una linea, c'è un'oscillazione significativa ai lati. I disturbi atassici aumentano con un brusco cambiamento nella direzione del movimento o un rapido inizio della deambulazione dopo essersi alzati da una sedia. I movimenti ampi sono il risultato di una violazione della loro proporzionalità (dismetria). Sono possibili sia un arresto involontario di un atto motorio prima che il suo obiettivo sia raggiunto (ipometria), sia un'eccessiva gamma di movimento (ipermetria). Si osserva disdiadococinesi: l'incapacità del paziente di eseguire rapidamente atti motori opposti (ad esempio supinazione e pronazione). A causa della ridotta coordinazione e della dismetria, si verifica un cambiamento nella scrittura che è patognomonico per l'atassia cerebellare: macrografia, irregolarità e spazzamento.

L'atassia statica è più evidente quando il paziente cerca di stare in posizione di Romberg. Per la patologia dell'emisfero cerebellare è tipica una deviazione, e anche una caduta, verso la lesione; con alterazioni delle sue strutture mediane (verme), è possibile una caduta in qualsiasi direzione o all'indietro. L'esecuzione di un test dito-naso rivela non solo un errore, ma anche un tremore intenzionale che accompagna l'atassia - un tremore della punta del dito, che si intensifica quando si avvicina al naso. Testare un paziente nella posizione di Romberg con gli occhi aperti e chiusi mostra che il controllo visivo non influisce in modo significativo sui risultati dei test. Questa caratteristica dell'atassia cerebellare aiuta a differenziarla dall'atassia sensibile e vestibolare, in cui la mancanza di controllo visivo porta a un significativo aggravamento della ridotta coordinazione.

Tipicamente, l'atassia cerebellare è accompagnata da nistagmo e disartria. Il discorso ha un carattere specifico "cerebellare": perde la sua morbidezza, rallenta e diventa intermittente, l'accento va a ogni sillaba, il che lo fa sembrare un canto. Spesso si osserva atassia di tipo cerebellare sullo sfondo dell'ipotensione muscolare e una diminuzione dei riflessi profondi. Quando si provocano riflessi tendinei, sono possibili movimenti pendolari dell'arto. In alcuni casi si verifica la titubazione: un tremore posturale a bassa frequenza del tronco e della testa.

Diagnosi di atassia cerebellare

Poiché la patologia del cervelletto può avere un'ampia varietà di eziologie, nella sua diagnosi sono coinvolti specialisti di vari campi: traumatologi, neurochirurghi, oncologi, genetisti, endocrinologi. Un esame approfondito dello stato neurologico da parte di un neurologo consente di determinare non solo la natura dell'atassia cerebellare, ma anche l'area approssimativa della lesione. Quindi, la patologia nell'emisfero cerebellare è evidenziata dall'emiatassia, dalla natura unilaterale dei disturbi della coordinazione e da una diminuzione del tono muscolare; sul processo patologico nel verme cerebellare - la predominanza dei disturbi della deambulazione e dell'equilibrio, la loro combinazione con disartria cerebellare e nistagmo.

Al fine di escludere disturbi vestibolari, viene effettuato uno studio dell'analizzatore vestibolare: stabilografia, vestibolometria, elettronistagmografia. Se sospetti infezione del cervello fare un esame del sangue per la sterilità, condurre studi PCR. La puntura lombare con uno studio del liquido cerebrospinale ottenuto consente di identificare segni di emorragia, ipertensione endocranica, processi infiammatori o tumorali.

I metodi principali per diagnosticare le malattie alla base della patologia del cervelletto sono i metodi di neuroimaging: TC, MSCT e MRI del cervello. Permettono di rilevare tumori del cervelletto, ematomi post-traumatici, anomalie congenite e alterazioni degenerative cervelletto, il suo prolasso nel forame magno e la compressione durante lo spostamento delle strutture anatomiche adiacenti. Nella diagnosi di atassia di natura vascolare vengono utilizzati MRA e Dopplerografia dei vasi cerebrali.

L'atassia cerebellare ereditaria è stabilita dai risultati della diagnostica del DNA e dell'analisi genetica. Si può anche calcolare il rischio di avere un figlio con una patologia in una famiglia in cui sono stati rilevati casi. questa malattia.

Trattamento dell'atassia cerebellare

Fondamentale è il trattamento della malattia causale. Se l'atassia cerebellare ha una genesi infettiva e infiammatoria, è necessario prescrivere una terapia antibatterica o antivirale. Se la causa risiede in disturbi vascolari, vengono prese misure per normalizzare la circolazione sanguigna o fermare l'emorragia cerebrale. A tale scopo, secondo le indicazioni, vengono utilizzati angioprotettori, trombolitici, antiaggreganti piastrinici, vasodilatatori, anticoagulanti. Con l'atassia di origine tossica, viene eseguita la disintossicazione: terapia infusionale intensiva in combinazione con la nomina di diuretici; nei casi più gravi - emoassorbimento.

Le atassie di natura ereditaria non hanno ancora trattamento radicale. La terapia metabolica viene eseguita principalmente: vitamine B12, B6 e B1, ATP, meldonio, preparati di ginkgo biloba, piracetam, ecc. Il massaggio è raccomandato ai pazienti per migliorare il metabolismo nei muscoli scheletrici, aumentarne il tono e la forza.

I tumori della fossa cerebellare e posteriore richiedono spesso un trattamento chirurgico. La rimozione del tumore dovrebbe essere il più radicale possibile. Quando si stabilisce la natura maligna del tumore, viene prescritto un ciclo aggiuntivo di chemioterapia o radioterapia. Per quanto riguarda l'atassia cerebellare dovuta all'occlusione delle vie del liquido cerebrospinale e all'idrocefalo, vengono utilizzate le operazioni di shunt.

Previsione e prevenzione

La prognosi dipende interamente dalla causa dell'atassia cerebellare. Atassie acute e subacute dovute a disturbi vascolari, intossicazione, processi infiammatori, con tempestiva eliminazione del fattore causale (occlusione vascolare, effetti tossici, infezione) e trattamento adeguato, possono regredire completamente o rimanere parzialmente sotto forma di effetti residui. Le atassie ereditarie cronicamente progressive sono caratterizzate da un aggravamento crescente dei sintomi, che porta alla disabilità del paziente. Le atassie associate ai processi tumorali hanno la prognosi più sfavorevole.

Di natura preventiva è la prevenzione degli infortuni, lo sviluppo di disturbi vascolari (aterosclerosi, ipertensione) e le infezioni; compensazione dei disturbi endocrini e metabolici; consulenza genetica durante la pianificazione di una gravidanza; trattamento tempestivo patologia del sistema liquorale, ischemia cerebrale cronica, sindrome di Chiari, processi della fossa cranica posteriore.

"Atassia" Tradotto letteralmente dal greco, significa "disordine". Tuttavia, la nostra attuale comprensione del termine risiede in movimenti scarsamente coordinati associati principalmente a danni al cervelletto e/o alle connessioni cerebellari. Oltre all'atassia cerebellare (che rappresenta la maggior parte dei casi di atassia nella pratica clinica), vi sono anche casi di cosiddetta atassia sensibile e vestibolare, provocate rispettivamente da danni alle vie propriocettive spinali e al sistema vestibolare.

Manifestazioni cliniche di vari tipi di atassia

Atassia cerebellare

Clinicamente, l'atassia cerebellare si manifesta come un'andatura instabile e traballante con una base estesa, nonché incoordinazione e goffaggine dei movimenti, disartria (linguaggio scandito, a scatti), dismetria saccade e oscillazioni. I pazienti di solito stanno con i piedi divaricati, quando cercano di avvicinare i piedi, iniziano a oscillare o addirittura a cadere, a causa dell'equilibrio instabile, del supporto o della dipendenza dagli oggetti circostanti. Anche piccole manifestazioni di atassia del cammino possono essere rilevate nel cosiddetto cammino in tandem in linea retta. L'atassia può essere generalizzata o disturbare prevalentemente la deambulazione, i movimenti delle braccia, delle gambe, la parola, i movimenti oculari; può essere unilaterale o coinvolgere entrambe le parti. L'atassia è spesso accompagnata da ipotonia muscolare, lentezza nei movimenti, tremore intenzionale (un tremore d'azione che aumenta di ampiezza con l'avvicinarsi del bersaglio), alterato controllo di movimenti complessi multiarticolari (asinergia), aumento dei riflessi posturali, nistagmo (di solito orizzontale nel cervelletto). atassia), e alcuni cambiamenti cognitivi e affettivi (la cosiddetta "sindrome cognitivo-affettiva cerebellare", solitamente causata da un danno ischemico acuto, piuttosto ampio, del lobo posteriore del cervelletto). Va sottolineato che i disturbi motori nell'atassia di solito non sono associati a debolezza muscolare, ipercinesia, spasticità, ecc., tuttavia, tutti, così come altri sintomi aggiuntivi può complicare il quadro clinico della malattia. A sua volta, l'atassia grave può essere la principale causa di disabilità e disadattamento sociale.

Si osserva un'atassia del tronco relativamente isolata con alterazione della posizione eretta e della deambulazione con lesioni limitate del verme cerebellare (i pazienti deviano o cadono in avanti con lesioni rostali del verme e all'indietro con lesioni caudali). L'atassia alle estremità è solitamente attribuita alla sconfitta degli emisferi cerebellari, alla dismetria saccadica - alla disfunzione delle parti dorsali del verme. Il danno unilaterale al cervelletto si manifesta con disturbi sul lato omonimo: tali pazienti stanno in piedi con una spalla ipsilaterale abbassata, barcollano e deviano quando si cammina verso il danno, i test coordinati rivelano anche atassia nel braccio e nella gamba coinvolti. Sebbene nell'uomo non vi sia una stretta corrispondenza tra alcune parti del corpo e aree degli emisferi cerebellari, si ritiene che il danno agli emisferi antero-superiori porti principalmente all'atassia delle gambe (un modello simile è caratteristico della degenerazione cerebellare alcolica) , mentre le parti posterolaterali degli emisferi sono associate ai movimenti delle mani, del viso e della parola. L'atassia può anche essere associata a danni alle vie cerebellari; a volte si manifesta abbastanza caratteristico sintomi clinici, come, ad esempio, un tremore ruvido "rubrale" ad alta ampiezza quando si allungano le braccia davanti a te (tipico per il danno all'ansa dentato-rurale, ad esempio, nella sclerosi multipla o nella malattia di Wilson-Konovalov).

Atassia sensibile

Rispetto all'atassia cerebellare, l'atassia sensibile è piuttosto rara. Di solito è una conseguenza del danno alle colonne posteriori e, di conseguenza, una violazione dell'afferentazione propriocettiva (ad esempio, nella malattia di Friedreich, carenza di vitamina E e B12, neurosifilide). L'atassia sensibile può essere diagnosticata da un distinto deficit propriocettivo e da un marcato aumento dei sintomi quando gli occhi sono chiusi. A volte in questi casi è possibile notare il fenomeno della "pseudoatetosi" nell'arto colpito.

atassia vestibolare

La disfunzione vestibolare può causare una sindrome denominata atassia "vestibolare" (o "labirintica"). In effetti, questa sindrome può essere considerata un sottotipo specifico di atassia sensibile. I pazienti con atassia vestibolare mostrano una grave compromissione della deambulazione e della posizione eretta ( disturbo vestibolare equilibrio), ma senza il coinvolgimento degli arti e della parola. Con lesioni unilaterali del labirinto, l '"andatura laterale" nella direzione del danno è significativamente compromessa. Questo tipo di atassia è spesso accompagnato da vertigini, vomito e perdita dell'udito.

Fisiopatologia

Dal punto di vista fisiopatologico, l'atassia cerebellare è un fallimento dei normali meccanismi anti-inerziali che sono responsabili della scorrevolezza, uniformità e precisione del movimento.

In condizioni fisiologiche, qualsiasi movimento volontario è il risultato dell'attività coordinata e organizzata con precisione di molti muscoli antagonisti e sinergici. Coordinata nello spazio e nel tempo, l'interazione tra i diversi muscoli si realizza attraverso connessioni bilaterali del cervelletto con diversi livelli del centro sistema nervoso coinvolti nello svolgimento delle funzioni motorie (aree motorie della corteccia, gangli della base, nuclei del tronco encefalico, formazione reticolare, motoneuroni del midollo spinale, neuroni e vie propriocettive). Essendo il principale centro di coordinamento dei movimenti, il cervelletto riceve informazioni in anticipo su eventuali cambiamenti nel tono muscolare e nelle posizioni delle parti del corpo, nonché su eventuali azioni pianificate. Utilizzando queste informazioni lungimiranti, il cervelletto corregge l'attività muscolare, esercita un controllo motorio fine e garantisce movimenti precisi. Pertanto, le malattie che colpiscono il cervelletto portano alla desincronizzazione delle contrazioni muscolari, che si manifesta clinicamente con "scossoni" irregolari confusi: discorso cantato, tremore intenzionale, dismetria, inclinazione del tronco e altri fenomeni cerebellari.

Disturbi atattici nelle lesioni del cervelletto

Lesioni del cervelletto e dei tratti cerebellari possono essere dovute a lesioni acute o patologia cronica(consultare tabella).

Atassia acuta

Parossismi ripetitivi di atassia acuta si osservano con atassia periodica (episodica). Queste malattie ereditarie sono causate difetti genetici canali ionici (calcio, potassio), che a loro volta portano a una ridotta eccitabilità dei neuroni. Alcuni pazienti con crisi atattiche possono rispondere bene all'acetazolamide (forme di atassia periodica sensibili all'acetazolamide). Le atassie periodiche appartengono al gruppo delle cosiddette canalopatie.

Atassia cronica

L'atassia cronica può essere causata da varie malattie(vedi tabella) di natura sia genetica che non genetica. L'atassia cerebellare cronica o subacuta, soprattutto in giovane età, è una manifestazione tipica della sclerosi multipla, la cui diagnosi è confermata da un decorso remittente e da molteplici focolai di demielinizzazione nel cervello e nel midollo spinale alla risonanza magnetica. Va sempre ricordato che l'atassia cerebellare cronica o subacuta può essere causata da un tumore (tra i tumori caratteristici del cervelletto vi sono lo schwannoma ponto-cerebellare, il medulloblastoma e l'emangioblastoma), l'idrocefalo normotensivo (sindrome di Hakimi-Adams) e la degenerazione cerebellare paraneoplastica (cancro del polmone e altre neoplasie sistemiche); Tutte queste malattie richiedono un trattamento chirurgico appropriato e tempestivo. La degenerazione cerebellare può essere causata anche da alcolismo cronico, ipotiroidismo, celiachia, carenza di vitamina B12, colpo di calore, abuso di alcuni farmaci con effetti ansiolitici, ipnotici e anticonvulsivanti.

L'atassia cronica progressiva è una caratteristica fondamentale delle sindromi atattiche degenerative, sia ereditarie che sporadiche.

Le atassie ereditarie sono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie trasmesse il più delle volte con modalità autosomica dominante o autosomica recessiva.

Per le atassie autosomiche dominanti (ACA), ad oggi sono stati mappati 28 loci su diversi cromosomi e sono stati identificati 14 geni e i loro prodotti proteici. Nella maggior parte delle SCA autosomiche dominanti, le mutazioni sono rappresentate da espansioni intrageniche patologiche di ripetizioni trinucleotidiche (mutazioni "dinamiche"). Il più comune è l'espansione delle ripetizioni CAG, che si traducono a livello proteico in un allungamento proporzionale della regione poliglutamminica della proteina (da cui il nome - malattie "poliglutamminiche" e un meccanismo specifico di neurodegenerazione). Esiste una correlazione inversa tra il numero di ripetizioni del trinucleotide nel gene mutante e l'età di insorgenza della malattia; inoltre, più lunga è l'espansione, più difficile sintomi clinici. Oltre alle mutazioni dinamiche, le SCA possono anche essere causate da mutazioni puntiformi nei geni che codificano, ad esempio, la protein chinasi gamma, il fattore di crescita dei fibroblasti e una serie di altre proteine. La frequenza di insorgenza di alcune forme di SCA autosomica dominante in diverse popolazioni è diversa. Ad esempio, in Russia, più del 40% delle famiglie con SCA dominante sono associate a mutazioni del gene ATXN1 sul cromosoma 6p (SCA1), mentre nella maggior parte dei paesi dell'Europa occidentale mutazioni del gene ATXN3 (SCA3 o malattia di Machado-Joseph) predominare.

Tra le atassie autosomiche recessive e recessive legate all'X, l'atassia di Friedreich più comune è causata dall'espansione delle ripetizioni GAA nella regione non codificante del gene FRDA sul cromosoma 9q. prodotto proteico Si pensa che questo gene, la fratassina, sia coinvolto nell'omeostasi del ferro mitocondriale. Pertanto, la malattia di Friedreich è una forma mendeliana di citopatie mitocondriali. Di solito la malattia si manifesta abbastanza precocemente (fino a 20 anni) e si manifesta con atassia mista sensitivo-cerebellare, disartria, debolezza muscolare, cardiomiopatia, deformità scheletriche, diabete e un decorso costantemente progressivo. C'è una correlazione abbastanza forte tra la lunghezza dell'espansione e manifestazioni cliniche La malattia di Friedreich, quindi relativamente inizio in ritardo e un corso "benigno" è caratteristico dell'espansione non estesa delle ripetizioni GAA.

L'atassia degenerativa sporadica (idiopatica) è un gruppo eterogeneo, che a sua volta comprende l'atrofia cerebellare corticale parenchimale e l'atrofia olivopontocerebellare. Quest'ultima è oggi considerata una forma di atrofia multisistemica, una grave malattia neurodegenerativa caratterizzata dal coinvolgimento di numerosi sistemi cerebrali e spinali (cervelletto, gangli della base, tronco encefalico, nuclei autonomi del midollo spinale e motoneuroni) e dalla presenza di specifiche inclusioni citoplasmatiche gliali alfa-sinucleina-positive.

Diagnosi

Nei pazienti con disturbi atattici, la diagnosi si basa principalmente su studi di neuroimaging (TC, MRI) e neurofisiologici (potenziali evocati, elettroneuromiografia, ecc.) che forniscono dati sulle caratteristiche strutturali e funzionali del sistema nervoso centrale e periferico. Nella maggior parte dei casi di atassia ereditaria, la verifica della diagnosi mediante l'analisi del DNA è ora disponibile sia per i pazienti stessi che per i loro parenti clinicamente sani del gruppo "a rischio". Per prevenire nuovi casi di malattia in queste famiglie, è possibile effettuare la consulenza genetica medica e la diagnostica del DNA prenatale.

Nei pazienti con atassia sporadica, è necessario ricercare tutti i possibili disturbi somatici che possono causare sintomi cerebellari (neoplasie, malattie endocrine e così via.). L'atassia può essere una manifestazione di un certo numero di malattie metaboliche (vedi tabella), quindi è necessario eseguire uno screening biochimico appropriato.

Trattamento

Il trattamento e la prognosi delle sindromi atattiche si basa sulla loro causa. Se c'è un trattamento radiale (come un intervento chirurgico per i tumori cerebellari o la correzione di carenze vitaminiche), ci si può aspettare un recupero totale o parziale o, secondo almeno, interrompere l'ulteriore progressione.

Non esiste un trattamento diretto per l'atassia stessa. Limitato effetto positivoè stato riportato in atassie degenerative con amantadina, buspirone, L-5-idrossitriptofano, fattore di rilascio della tireotropina e pregabalin, tuttavia questi dati non sono confermati da studi randomizzati. Ci sono messaggi trattamento di successo tremore cerebellare con isoniazide e alcuni anticonvulsivanti (clonazepam, carbamazepina e topiramato); in alcuni casi è possibile la chirurgia stereotassica sui nuclei del talamo.

La fisioterapia è una componente importante nel trattamento dei pazienti con atassia. Ha lo scopo di prevenire varie complicazioni (come contratture e atrofia muscolare), mantenendo la forma fisica, migliorando la coordinazione e la deambulazione. Si raccomandano complessi speciali di esercizi "cerebellari" e "sensoriali", nonché procedure con biologico feedback e stabilografia.

I primi approcci alla genetica e terapia cellulare atassia ereditaria; è possibile che siano queste tecnologie a fare una svolta significativa nel trattamento in futuro.

Tavolo. Cause di atassia acuta e cronica

Atassia acuta			Atassia cronica
		ischemico emorragico Sclerosi multipla Trauma cranico Infezione: Acuto intossicazione da droghe e avvelenamento: etanolo antipsicotici antidepressivi anticonvulsivanti sonniferi farmaci chemioterapici vita metilmercurio bismuto MELAS, malattia di Leigh e altre encefalomiopatie mitocondriali ad esordio acuto Tumori e malformazioni con manifestazione acuta e subacuta Carenza di tiamina (encefalopatia di Wernicke) Atassie periodiche Degenerazione cerebellare paraneoplastica Ipertermia (colpo di calore) Ipoglicemia (insulinoma) Malattie metaboliche ereditarie: malattia dello sciroppo d'acero La malattia di Hartnup aciduria mevalonica e altre aciduria iperammoniemia ereditaria			Sclerosi multipla Tumori del cervelletto Ischemia cerebrale cronica Idrocefalo a pressione normale (sindrome di Hakim-Adams) Degenerazione paraneoplastica del cervelletto Displasia o ipoplasia cerebellare (atassia congenita, di solito non progressiva) Malattie da prioni (forma atttica) Alcolismo cronico Ipotiroidismo Carenza di vitamina B12 Ipertermia (colpo di calore) Abuso di farmaci con effetti ansiolitici, ipnotici e anticonvulsivanti Atassia del glutine Atassia ereditaria con trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva e legata all'X Atassie degenerative idiopatiche sporadiche: atrofia cerebellare corticale parenchimale atrofia olivopontocerebellare Malattie metaboliche genetiche: encefalomiopatie mitocondriali con sintomi atattici cronici (NARP, ecc.) La malattia di Refsum malattia di Gaucher, tipo III Malattia di Niemann-Pick malattia di Tay-Sachs carenza di esosaminidasi B carenza di neuroaminidasi carenza di vitamina E (AVED) adrenoleucodistrofia e altre leucodistrofie Malattia di Wilson-Konovalov neuroacantocitosi xantomatosi cerebrotendinea

L'atassia cerebellare è una sindrome che si verifica quando viene colpita una struttura speciale del cervello chiamata cervelletto, o le sue connessioni con altre parti del sistema nervoso. L'atassia cerebellare è molto comune e può essere il risultato di un'ampia varietà di malattie. Le sue principali manifestazioni sono un disturbo della coordinazione dei movimenti, la loro fluidità e proporzionalità, lo squilibrio e il mantenimento della postura del corpo. Alcuni segni di atassia cerebellare sono visibili ad occhio nudo anche da una persona senza educazione medica, mentre altri vengono rilevati utilizzando campioni speciali. Il trattamento dell'atassia cerebellare dipende in gran parte dalla causa della sua insorgenza, dalla malattia di cui è una conseguenza. Su cosa può causare il verificarsi di atassia cerebellare, quali sintomi si manifesta e come affrontarlo, imparerai leggendo questo articolo.

Il cervelletto è una parte del cervello situata nella fossa cranica posteriore sotto e dietro la parte principale del cervello. Il cervelletto è costituito da due emisferi e dal verme, la parte centrale che unisce gli emisferi tra loro. Il peso medio del cervelletto è di 135 g e la dimensione è di 9-10 cm × 3-4 cm × 5-6 cm, ma nonostante parametri così piccoli, le sue funzioni sono molto importanti. Nessuno di noi pensa a quali muscoli devono essere tesi per, ad esempio, semplicemente sedersi o alzarsi, prendere un cucchiaio in mano. Sembra che accada automaticamente, devi solo volerlo. Tuttavia, infatti, per compiere atti motori così semplici è necessario il lavoro coordinato e simultaneo di molti muscoli, fattibile solo con il funzionamento attivo del cervelletto.

Le principali funzioni del cervelletto sono:

• mantenere e ridistribuire il tono muscolare per mantenere il corpo in equilibrio;
• coordinamento dei movimenti sotto forma di precisione, fluidità e proporzionalità;
• mantenimento e ridistribuzione del tono muscolare nei muscoli sinergici (eseguendo lo stesso movimento) e nei muscoli antagonisti (eseguendo movimenti multidirezionali). Ad esempio, per piegare la gamba, è necessario contemporaneamente stringere i flessori e rilassare gli estensori;
• dispendio economico di energia sotto forma di contrazioni muscolari minime necessarie per eseguire un particolare tipo di lavoro;
• partecipazione ai processi di apprendimento motorio (ad esempio, la formazione di competenze professionali associate alla contrazione di alcuni muscoli).

Se il cervelletto è sano, tutte queste funzioni vengono svolte impercettibilmente per noi, senza richiedere alcun processo di pensiero. Se una parte del cervelletto o le sue connessioni con altre strutture sono interessate, l'esecuzione di queste funzioni diventa difficile e talvolta semplicemente impossibile. È allora che si verifica la cosiddetta atassia cerebellare.

Spettro patologia neurologica, che scorre con segni di atassia cerebellare, è molto vario. Le cause dell'atassia cerebellare possono essere:

• disturbi della circolazione cerebrale nel bacino vertebro-basilare (e, encefalopatia dyscirculatory);
• e angolo ponte-cerebellare;
• con danno al cervelletto e alle sue connessioni;
• , meningoencefalite;
• malattie degenerative e anomalie del sistema nervoso con danni al cervelletto e alle sue connessioni (e altri);
• intossicazioni e disturbi metabolici (p. es., uso di alcol e droghe, intossicazione da piombo, diabete e così via);
• sovradosaggio di anticonvulsivanti;
• carenza di vitamina B12;
• ostruttivo.

Sintomi di atassia cerebellare

È consuetudine distinguere due tipi di atassia cerebellare: statica (statico-locomotore) e dinamica. L'atassia cerebellare statica si sviluppa con danni al verme cerebellare e dinamica - con patologia degli emisferi cerebellari e delle sue connessioni. Ogni tipo di atassia ha le sue caratteristiche. L'atassia cerebellare di qualsiasi tipo è caratterizzata da una diminuzione del tono muscolare.

Atassia statico locomotoria

Questo tipo di atassia cerebellare è caratterizzato da una violazione della funzione antigravitazionale del cervelletto. Di conseguenza, stare in piedi e camminare diventa un peso eccessivo per il corpo. I sintomi dell'atassia locomotoria statica possono essere:

• incapacità di stare dritti nella posizione "talloni e dita dei piedi uniti";
• cadere in avanti, all'indietro o oscillare di lato;
• il paziente può stare solo con le gambe divaricate e in equilibrio con le mani;
• andatura barcollante (come un ubriaco);
• quando si gira il paziente "porta" di lato e potrebbe cadere.

Diversi semplici test vengono utilizzati per rilevare l'atassia locomotoria statica. Eccone alcuni:

• in piedi nella posizione di Romberg. La posa è la seguente: le dita dei piedi e i talloni vengono spostati insieme, le braccia sono estese in avanti fino a un livello orizzontale, i palmi delle mani sono rivolti in basso con le dita aperte. In primo luogo, al paziente viene chiesto di stare in piedi con gli occhi aperti e poi con gli occhi chiusi. Con atassia locomotoria statica il paziente è instabile sia ad occhi aperti che ad occhi chiusi. Se non si riscontrano deviazioni nella posizione di Romberg, al paziente viene offerto di stare in piedi nella complicata posizione di Romberg, quando una gamba deve essere posizionata davanti all'altra in modo che il tallone tocchi la punta (mantenere una postura così stabile è possibile solo in assenza di patologia dal cervelletto);
• al paziente viene offerto di camminare lungo una linea retta condizionale. Con l'atassia locomotoria statica, questo è impossibile, il paziente devierà inevitabilmente in una direzione o nell'altra, allargherà le gambe e potrebbe persino cadere. Viene anche chiesto loro di fermarsi bruscamente e girare di 90° a sinistra oa destra (con l'atassia, la persona cadrà);
• al paziente viene offerto di camminare con un passo laterale. Tale andatura con atassia locomotoria statica diventa, per così dire, danzante, il corpo è in ritardo rispetto agli arti;
• prova "asterisco" o Panov. Questo test consente di identificare le violazioni con un'atassia locomotoria statica leggermente pronunciata. La tecnica è la seguente: il paziente deve fare costantemente tre passi avanti in linea retta, e poi tre indietro, sempre in linea retta. Innanzitutto, il test viene eseguito ad occhi aperti e quindi ad occhi chiusi. Se ad occhi aperti il ​​paziente è più o meno in grado di eseguire questo test, ad occhi chiusi inevitabilmente si gira (non c'è una linea retta).

Oltre alla compromissione della posizione eretta e della deambulazione, l'atassia locomotoria statica si manifesta come una violazione della contrazione muscolare coordinata durante l'esecuzione di vari movimenti. Questo è chiamato in medicina asinergia cerebellare. Per identificarli, vengono utilizzati anche diversi test:

• Al paziente viene chiesto di sedersi bruscamente da una posizione prona con le braccia incrociate sul petto. Normalmente, allo stesso tempo, i muscoli del tronco e i muscoli posteriori della coscia si contraggono in modo sincrono e la persona è in grado di sedersi. Con l'atassia statica locomotoria, la contrazione sincrona di entrambi i gruppi muscolari diventa impossibile, per cui è impossibile sedersi senza l'aiuto delle mani, il paziente cade all'indietro e contemporaneamente solleva una gamba. Questa è la cosiddetta asinergia di Babinsky in posizione prona;
• L'asinergia di Babinsky in posizione eretta è la seguente: in posizione eretta, al paziente viene offerto di piegarsi all'indietro, gettando indietro la testa. Normalmente, per questo, una persona dovrà piegare leggermente le ginocchia involontariamente e raddrizzarsi articolazioni dell'anca. Con l'atassia locomotoria statica, non si verificano né flessione né estensione nelle articolazioni corrispondenti e un tentativo di piegare le estremità in caduta;
• Il test di Ozhechovsky. Il medico allunga le braccia con i palmi rivolti verso l'alto e invita il paziente in piedi o seduto ad appoggiarsi su di esse con i palmi delle mani. Poi il dottore abbassa improvvisamente le mani. Normalmente, la fulminea contrazione involontaria dei muscoli nel paziente contribuisce al fatto che si appoggia all'indietro o rimane immobile. Un paziente con atassia locomotoria statica non avrà successo: cadrà in avanti;
• il fenomeno dell'assenza di shock inverso (test di Stuart-Holmes positivo). Al paziente viene offerto di piegare con forza il braccio nell'articolazione del gomito, e il medico lo contrasta, quindi interrompe improvvisamente la reazione. Con l'atassia locomotoria statica, la mano del paziente viene scagliata indietro con forza e colpisce il torace del paziente.

Atassia cerebellare dinamica

In generale, la sua essenza sta nella violazione della scorrevolezza e della proporzionalità, dell'accuratezza e della destrezza dei movimenti. Può essere bilaterale (con danno a entrambi gli emisferi del cervelletto) e unilaterale (con patologia di un emisfero del cervelletto). L'atassia dinamica unilaterale è molto più comune.

Alcuni dei sintomi dell'atassia cerebellare dinamica si sovrappongono a quelli dell'atassia locomotoria statica. Quindi, ad esempio, ciò riguarda la presenza di asinergia cerebellare (asinergia di Babinsky sdraiato e in piedi, test di Ozhechovsky e Stuart-Holmes). C'è solo una leggera differenza: poiché l'atassia cerebellare dinamica è associata a danni agli emisferi cerebellari, questi test predominano sul lato della lesione (ad esempio, se è interessato l'emisfero cerebellare sinistro, i "problemi" saranno agli arti sinistri e viceversa).

Inoltre, l'atassia cerebellare dinamica si manifesta:

• tremore intenzionale (tremore) alle estremità. Questo è il nome del tremore che si manifesta o si intensifica verso la fine del movimento eseguito. A riposo, il tremore non si osserva. Ad esempio, se chiedi al paziente di prendere una penna a sfera dal tavolo, all'inizio il movimento sarà normale e quando la penna verrà presa direttamente, le dita tremeranno;
• manca e manca. Questi fenomeni sono il risultato di una contrazione muscolare sproporzionata: ad esempio, i flessori si contraggono più del necessario per eseguire un determinato movimento e gli estensori non si rilassano adeguatamente. Di conseguenza, diventa difficile eseguire le azioni più familiari: portare un cucchiaio alla bocca, allacciare bottoni, allacciare le scarpe, radersi e così via;
• violazione della grafia. L'atassia dinamica è caratterizzata da grandi lettere irregolari, un orientamento a zigzag della scritta;
• discorso confuso. Questo termine si riferisce alla discontinuità e al ritmo del discorso, alla divisione delle frasi in frammenti separati. Il discorso del paziente sembra parlare dal podio con degli slogan;
• nistagmo. Il nistagmo è un tremore involontario bulbi oculari. In effetti, questo è il risultato della disordinazione della contrazione dei muscoli oculari. Gli occhi sembrano contrarsi, questo è particolarmente pronunciato quando si guarda di lato;
• adiadococinesi. L'adiadococinesi è patologica disturbo del movimento, che si verifica nel processo di ripetizione rapida di movimenti multidirezionali. Ad esempio, se chiedi al paziente di girare rapidamente i palmi delle mani contro il loro asse (come se si avvitasse una lampadina), allora con l'atassia dinamica, la mano interessata lo farà più lentamente e goffamente rispetto a quella sana;
• la natura pendolare dei sussulti del ginocchio. Normalmente, un colpo con un martello neurologico sotto la rotula provoca un singolo movimento della gamba di un grado o dell'altro. Con l'atassia cerebellare dinamica, le oscillazioni delle gambe vengono eseguite più volte dopo un colpo (cioè la gamba oscilla come un pendolo).

Per identificare l'atassia dinamica, è consuetudine utilizzare un numero di campioni, poiché il grado della sua gravità non raggiunge sempre limiti significativi ed è immediatamente evidente. Con lesioni minime del cervelletto, può essere rilevato solo con campioni:

• prova del dito. Con una mano raddrizzata e sollevata a livello orizzontale con una leggera abduzione di lato con gli occhi aperti e poi chiusi, chiedere al paziente di infilare la punta dell'indice nel naso. Se una persona è sana, può farlo senza troppe difficoltà. Con l'atassia cerebellare dinamica, l'indice manca, quando si avvicina al naso appare un tremore intenzionale;
• prova del dito. Con gli occhi chiusi, al paziente viene offerto di colpire le punte dita indice mani leggermente divaricate l'una all'altra. Analogamente al test precedente, in presenza di atassia dinamica non si verifica alcun colpo, si possono osservare tremori;
• prova del pollice. Il medico sposta il martello neurologico davanti agli occhi del paziente e dovrebbe colpire l'indice esattamente nella gengiva del martello;
• prova con martello A.G. Panov. Al paziente viene dato un martello neurologico in una mano e offerto con le dita dell'altra mano per spremere alternativamente e rapidamente il martello dalla parte stretta (manico) o da quella larga (gengiva);
• prova tallone-ginocchio. Si esegue in posizione supina. È necessario sollevare la gamba raddrizzata di circa 50-60 °, colpire il tallone con il ginocchio dell'altra gamba e, per così dire, "cavalcare" il tallone lungo la superficie anteriore della parte inferiore della gamba fino al piede. Il test si effettua ad occhi aperti e poi ad occhi chiusi;
• test di ridondanza e sproporzione dei movimenti. Al paziente viene chiesto di allungare le braccia in avanti fino a un livello orizzontale con i palmi rivolti verso l'alto, quindi, su comando del medico, di girare i palmi verso il basso, cioè di ruotare chiaramente di 180 °. In presenza di atassia cerebellare dinamica, una delle braccia ruota eccessivamente, cioè più di 180°;
• test per la diadococinesi. Il paziente dovrebbe piegare le braccia ai gomiti e, per così dire, prendere una mela tra le mani, quindi fare rapidamente movimenti di torsione con le mani;
• Fenomeno del dito di Doinikov. In posizione seduta, il paziente ha le mani rilassate sulle ginocchia, i palmi rivolti verso l'alto. Sul lato colpito, è possibile piegare le dita e girare la mano a causa di uno squilibrio nel tono dei muscoli flessori ed estensori.

Un numero così elevato di campioni per l'atassia dinamica è dovuto al fatto che non viene sempre rilevato utilizzando un solo test. Tutto dipende dall'entità del danno al tessuto cerebellare. Pertanto, per un'analisi più approfondita, di solito vengono eseguiti più campioni contemporaneamente.

Trattamento dell'atassia cerebellare

Non esiste un'unica strategia per il trattamento dell'atassia cerebellare. Ciò è dovuto al gran numero di possibili cause del suo verificarsi. Pertanto, prima di tutto, è necessario stabilire la condizione patologica (ad esempio ictus o sclerosi multipla) che ha portato all'atassia cerebellare, quindi si sta costruendo una strategia di trattamento.

Per rimedi sintomatici, più comunemente usati nell'atassia cerebellare, includono:

L'aiuto nella lotta contro l'atassia cerebellare è la terapia fisica e il massaggio. L'esecuzione di determinati esercizi consente di normalizzare il tono muscolare, coordinare la contrazione e il rilassamento dei flessori e degli estensori e aiuta anche il paziente ad adattarsi alle nuove condizioni di movimento.

Nel trattamento dell'atassia cerebellare possono essere utilizzate metodiche fisioterapiche, in particolare stimolazione elettrica, idroterapia (bagni), magnetoterapia. Le lezioni con un logopedista aiuteranno a normalizzare i disturbi del linguaggio.

Al fine di facilitare il processo di movimento, si consiglia di utilizzare un paziente con gravi manifestazioni di atassia cerebellare fondi aggiuntivi: bastoni, deambulatori e persino sedie a rotelle.

In molti modi, la prognosi per il recupero è determinata dalla causa dell'atassia cerebellare. Sì, se disponibile tumore benigno del cervelletto dopo la sua rimozione chirurgica, è possibile un completo recupero. Vengono trattate con successo le atassie cerebellari associate a lievi disturbi circolatori e lesioni craniocerebrali, meningite, meningoencefalite. Le malattie degenerative, la sclerosi multipla sono meno suscettibili di terapia.

Pertanto, l'atassia cerebellare è sempre una conseguenza di qualche tipo di malattia e non sempre neurologica. I suoi sintomi non sono così numerosi e la sua presenza può essere rilevata con l'aiuto di semplici test. È molto importante stabilire la vera causa dell'atassia cerebellare per far fronte ai sintomi nel modo più rapido ed efficace possibile. La tattica di gestione del paziente è determinata in ogni caso.

Il neurologo M. M. Shperling parla di atassia:

L'atassia è una violazione della coordinazione dei movimenti e delle capacità motorie.

Con una tale malattia, la forza degli arti è in qualche modo ridotta o completamente preservata. I movimenti sono caratterizzati da imprecisione, imbarazzo, la loro sequenza è disturbata, è difficile mantenere l'equilibrio quando si cammina o si sta in piedi.

Se l'equilibrio è disturbato solo in posizione eretta, parlano di atassia statica.

Se si notano disturbi della coordinazione durante il movimento, allora si tratta di un'atassia dinamica.

Tipi di atassia

Esistono diversi tipi di atassia:

1. Sensibile. L'insorgenza del disturbo è dovuta a danni alle colonne posteriori, meno spesso ai nervi posteriori, ai nodi periferici, alla corteccia del lobo cerebrale parietale e al talamo. La malattia può manifestarsi in tutti gli arti o solo in un braccio o una gamba. L'atassia sensibile si manifesta più chiaramente nei disturbi delle sensazioni articolari-muscolari delle gambe. Il paziente è caratterizzato da un'andatura instabile, quando cammina piega eccessivamente le ginocchia o cammina troppo forte sul pavimento. A volte si ha la sensazione di camminare su una superficie morbida. I pazienti compensano la funzione motoria compromessa attraverso la vista: quando camminano, guardano costantemente sotto i loro piedi. Un grave danno alle colonne posteriori rende virtualmente il paziente incapace di stare in piedi o camminare.
2. Vestibolare. Si sviluppa quando una delle sezioni dell'apparato vestibolare è danneggiata. Il sintomo principale sono le vertigini sistemiche. Al paziente sembra che gli oggetti circostanti si muovano in una direzione, questa sensazione si intensifica quando si gira la testa. Il paziente evita movimenti improvvisi della testa, può barcollare o cadere in modo casuale. Con atassia vestibolare, possono verificarsi nausea e vomito. La malattia accompagna l'encefalite staminale, un tumore del quarto ventricolo del cervello, la sindrome di Meniere.
3. corticale. Appare con danno al lobo frontale del cervello causato da una disfunzione del sistema fronto-pontocerebellare. In questa condizione, la gamba opposta all'emisfero colpito soffre di più. La deambulazione è caratterizzata da instabilità (soprattutto in curva), inclinazione o caduta su un lato. Nei casi più gravi, il paziente non è in grado di camminare o stare in piedi. Anche i seguenti sintomi sono caratteristici di questo tipo di atassia: alterazione dell'olfatto, cambiamenti nella psiche, comparsa di un riflesso di presa.
4. cerebellare. Con questo tipo di atassia vengono colpiti il ​​cervelletto, i suoi emisferi o le gambe. Quando si cammina, il paziente collassa o cade. Con la sconfitta del verme cerebellare, la caduta si verifica sul lato o sulla schiena. Il paziente barcolla quando cammina, le gambe divaricate. I movimenti sono caratterizzati da ampiezza, lentezza e goffaggine. Anche la funzione del linguaggio può essere compromessa: il linguaggio diventa lento e allungato. La calligrafia del paziente è tentacolare e irregolare. A volte c'è una diminuzione del tono muscolare.

L'atassia cerebellare si manifesta nei tumori maligni.

Caratteristiche della sindrome dell'atassia cerebellare

La principale differenza tra la sconfitta del cervelletto - evidenza di ipotensione nell'arto atattico(diminuzione del tono muscolare). In Nei disturbi cerebellari, i sintomi non sono mai limitati a uno specifico muscolo, gruppo muscolare o singolo movimento.

Ha un carattere diffuso.

L'atassia cerebellare ha sintomi caratteristici:

• andatura alterata e in piedi;
• coordinazione alterata degli arti;
• tremore intenzionale;
• discorso lento con pronuncia separata delle parole;
• movimenti oculari oscillatori involontari;
• diminuzione del tono muscolare.

Atassia ereditaria di Pierre Marie

L'atassia cerebellare di Pierre Marie è una malattia ereditaria caratterizzata da un carattere progressivo.

La probabilità di manifestazione della malattia è alta: saltare le generazioni è estremamente raro. Un segno patoanatomico caratteristico è l'ipoplasia cerebellare, che è spesso associata alla degenerazione dei sistemi spinali.

La malattia inizia più spesso a manifestarsi all'età di 35 anni sotto forma di disturbi dell'andatura. Inoltre, si uniscono disturbi della parola e dell'espressione facciale, atassia degli arti superiori.

I riflessi tendinei sono aumentati, si verificano strappi muscolari involontari. La forza degli arti diminuisce, i disturbi oculomotori progrediscono. I disturbi mentali si manifestano sotto forma di depressione, diminuzione dell'attività mentale.

Cosa provoca la patologia?

Le cause della malattia possono essere:

1. Intossicazione da droghe(preparati a base di litio, farmaci antiepilettici, benzodiazepine), sostanze tossiche. La malattia è accompagnata da sonnolenza e confusione.
2. Ictus cerebellare, diagnosi precoce che può salvare la vita di un paziente. Il disturbo si verifica a causa di trombosi o embolia delle arterie cerebellari.
3. Manifestato sotto forma di emiatassia e diminuzione del tono muscolare sul lato colpito, mal di testa, vertigini, ridotta mobilità dei bulbi oculari, ridotta sensibilità facciale sul lato colpito, debolezza dei muscoli facciali.
4. Può essere un'emiatassia cerebellare una conseguenza dello sviluppo di infarto miocardico del midollo allungato causato da .
5. Malattie infettive. L'atassia cerebellare accompagna spesso l'encefalite virale, l'ascesso cerebellare. A infanzia dopo infezione virale(ad esempio, dopo la varicella), può svilupparsi un'atassia cerebellare acuta, che si manifesta con una violazione dell'andatura. Questa condizione di solito termina con il pieno recupero entro pochi mesi.

Inoltre, la patologia può essere una conseguenza di:

• mancanza di vitamina B12.

La manifestazione della malattia non può mancare

Il sintomo principale dell'atassia cerebellare è disturbi statici. La postura caratteristica del paziente in posizione eretta è gambe ampiamente distanziate, in equilibrio con le mani, evitando torsioni e inclinazioni del corpo.

Se il paziente viene spinto o spostato dalla gamba, cadrà senza nemmeno accorgersi che sta cadendo.

Con i disturbi dinamici, la malattia si manifesta sotto forma di un'andatura peculiare (a volte chiamata "cerebellare"). Quando si cammina, le gambe sono ampiamente distanziate e tese, il paziente cerca di non piegarle.

Il corpo è dritto, leggermente inclinato all'indietro. In curva, il paziente crolla e talvolta cade. Quando si riorganizzano le gambe, si osserva un'ampia ampiezza di oscillazione.

Nel tempo compare l'adiadococinesi- il paziente non può alternare i movimenti (per esempio toccare alternativamente la punta del naso con le dita).

La funzione vocale è disturbata, la scrittura a mano peggiora, il viso acquisisce caratteristiche simili a una maschera (a causa delle espressioni facciali). Tali pazienti vengono spesso scambiati per ubriachi, per questo motivo l'assistenza medica non viene fornita in quel momento.

I pazienti lamentano dolore alle gambe e alle braccia, alla parte bassa della schiena, al collo. Il tono muscolare è aumentato, possono comparire brividi convulsi.

Spesso si manifestano ptosi, strabismo convergente, vertigini quando si cerca di mettere a fuoco lo sguardo. L'acuità visiva diminuisce, si sviluppano disturbi mentali e depressione.

Diagnostica

Quando si esegue un vero e proprio complesso di esami, la diagnosi non causa difficoltà.

Richiede l'esecuzione di un test funzionale, la valutazione dei riflessi tendinei, l'esame del sangue e del liquido cerebrospinale.

Nominato TAC ed ecografia del cervello, viene raccolta l'anamnesi.

È importante iniziare il trattamento in tempo!

L'atassia cerebellare è un disturbo grave che richiede un'azione urgente, il trattamento viene eseguito da un neurologo.

È più spesso sintomatico e copre le seguenti aree:

• terapia di rinforzo generale (appuntamento di inibitori di holinesterase, Cerebrolysin, vitamine del gruppo B);
• fisioterapia, il cui scopo è prevenire varie complicazioni (atrofia muscolare, contratture), migliorare l'andatura e la coordinazione e mantenere la forma fisica.

Complesso di formazione

Nominato complesso ginnico composto da esercizi di terapia fisica.

L'obiettivo dell'allenamento è ridurre la disordinazione e rafforzare i muscoli.

In trattamento chirurgico(eliminazione dei tumori del cervelletto), ci si può aspettare parziale o pieno recupero o cessazione della progressione della malattia.

Quando un ruolo importante è svolto da farmaci volti a mantenere le funzioni dei mitocondri (vitamina E, riboflavina).

Se la patologia è una conseguenza, in senza fallire trattamento per questa infezione. Il medico prescrive farmaci che migliorano circolazione cerebrale, nootropi, betaistina.

Un massaggio speciale aiuta a ridurre la gravità dei sintomi.

Le conseguenze possono essere le più tristi

Le complicanze dell'atassia possono essere:

• tendenza alla reinfezione;
• insufficienza cardiaca cronica;
• insufficienza respiratoria.

Previsione

Guarisci completamente atassia cerebellare impossibile.

La prognosi è piuttosto sfavorevole, poiché la malattia tende a progredire rapidamente. La malattia compromette significativamente la qualità della vita e porta a numerosi disturbi d'organo.

Atassia cerebellare - molto malattia grave. Ai primi sintomi, dovresti contattare immediatamente uno specialista per condurre un esame completo.

Se la diagnosi è confermata, un'azione tempestiva allevierà notevolmente le condizioni del paziente in futuro e rallenterà lo sviluppo della malattia.