Rano starenje - uzroci, značajke i metode prevencije. Sindrom preranog starenja u djece i odraslih - uzroci, dijagnoza, liječenje i prognoza

“Gledajući ovo mlohavo lice, upale oči i mlohavu kožu, teško možete pomisliti da je ovo dijete. Međutim, to je tako. Priča o 5-godišnjem Bayezidu Hosseinu, koji živi u južnom Bangladešu, poznata je mnogima. Dječak boluje od rijetke genetske bolesti – progerije, u kojoj tijelo i tijelo stare osam puta brže od normalnog. Sve počinje atrofijom mišića, distrofičnim procesima u zubima, kosi i noktima, promjenama na koštanom i zglobnom aparatu, ovaj proces završava aterosklerozom, moždanim udarom i malignih tumora. Kao što vidimo, progerija uopće nema ohrabrujuće simptome, koji se razvijaju u smrtonosne. opasne bolesti. Stoga takvi pacijenti uvijek čekaju smrtni ishod. Ali mogu li sebi olakšati bol, pa čak i produžiti život? Ili su, možda, znanstvenici već na rubu stvaranja lijeka za ovaj poremećaj? Reći ćemo vam u današnjem članku.

Hutchinsonov sindrom u djeteta, Wikimedia

Dječja progerija, ili Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordov sindrom

Po prvi put, bolest u kojoj tijelo prerano stari identificiran je i opisao 1889. J. Hutchinson i neovisno 1897. H. Gilford. U njihovu čast nazvali su sindrom koji se manifestira u djetinjstvu.

Unatoč činjenici da je progerija rijetka bolest (dijagnosticira se samo jedno od 7 milijuna novorođenčadi), u cijeloj povijesti promatranja ove bolesti u svijetu već je zabilježeno više od 150 slučajeva. Pri rođenju djeca izgledaju apsolutno zdrava, prvi znakovi ubrzanog starenja počinju se javljati kod beba u dobi od 10-24 mjeseca.

Uzrok bolesti je mutacija gena LMNA, on proizvodi protein prelamin A, koji tvori jedinstvenu proteinsku mrežu - unutarnji okvir nuklearne ovojnice. Kao rezultat toga, stanice gube sposobnost normalne dijeljenja.

Pregledavajući pacijente, genetičari su također otkrili kršenje popravka (restorativne funkcije) DNK, kloniranja fibroblasta (osnovnih stanica vezivno tkivo) i nestanak potkožnog tkiva.

U pravilu, progerija je nenasljedna bolest, a slučajevi njenog razvoja su izolirani, ali postoje iznimke. Ova mutacija je prijavljena u nekoliko obitelji u djece braće i sestara. - potomci blisko povezanih roditelja. A to ukazuje na mogućnost autosomno recesivnog tipa nasljeđivanja, koji se očituje već kod ljudi u odrasloj dobi. Inače, to se događa jednom od 200.000 ljudi.

Progerija u odraslih ili Wernerov sindrom

Davne 1904. godine njemački liječnik Otto Werner primijetio je dramatične promjene u izgledu i stanju ljudi u dobi od 14-18 godina. Otkrio je sindrom koji je povezan s naglim gubitkom težine, zaostajanjem u razvoju, pojavom sijede kose i postupnim ćelavanjem.

Sve ove transformacije tinejdžera u starca povezane su s defektom gena WRN (ATP-ovisni helikazni gen). Uloga WRN proteina koji proizvodi je održavanje genomske stabilnosti i očuvanje strukture i integriteta ljudske DNK. Mutacija s vremenom remeti ekspresiju gena, DNK gubi sposobnost obnavljanja, što je uzrok preranog starenja.

Za razliku od malih pacijenata koji ne zaostaju, a negdje čak i nadmašuju svoje vršnjake u mentalnom razvoju, odrasli imaju suprotan učinak, jer. progerija počinje nepovoljno utjecati na njihove intelektualne sposobnosti.

Oko 10% pacijenata u dobi od četrdeset godina suočava se s takvim strašnim bolestima kao što su sarkom, rak dojke, astrocitom, melanom. Onkologija se razvija u pozadini dijabetes melitusa i disfunkcije paratireoidnih žlijezda. Stoga je prosječni životni vijek osoba s Wernerovim sindromom 30-40 godina.

Prvi svjetski tretman za progeriju. Američki znanstvenici testirali su jedinstveni lijek

Na ovaj trenutak smatra se progerijom neizlječiva bolest. Život osoba s Hutchinsonovim (Hutchinsonovim) - Guildfordovim sindromom završava u dobi od 7-13 godina, ali postoji izolirani slučajevi kada su pacijenti živjeli do 20, pa čak i 27 godina. I sve to zahvaljujući nekoj vrsti liječenja.

Međutim, stručnjaci iz Zaklade za istraživanje Progeria (PRF) i Bostonske dječje bolnice nisu bili zadovoljni takvom statistikom. 2012. godine pokrenuli su prvo kliničko ispitivanje lijeka u svijetu koji bi mogao pomoći djeci koja brzo stare. I, prema EurekAlert! u tome su uspjeli.

Studija pacijenata s progerijom trajala je 2,5 godine. Znanstvenici su na sudjelovanje pozvali 28 djece iz 16 različitih zemalja, od kojih je 75% oboljelo od ove bolesti. Djeca su dolazila u Boston svaka četiri mjeseca i prolazila kompletan liječnički pregled.

Tijekom cijelog vremena ispitanici su dva puta dnevno dobivali poseban pripravak inhibitora farnezil transferaze (FTI), koji je izvorno razvijen za liječenje raka. Istraživački tim procijenio je promjene u težini, ukočenosti arterija (parametar za rizik od srčanog i moždanog udara) te krutosti i gustoće kostiju (parametar rizika za osteoporozu).

Zbog toga se svako dijete osjećalo puno bolje. Djeca su se počela debljati, došlo je do poboljšanja strukture kostiju, i što je najvažnije, u kardiovaskularnom sustavu.

Prema riječima liječnika, rezultati ove studije su vrlo ohrabrujući. U budućnosti se planira nastavak proučavanja FTI lijekova i njihovog učinka, što će dati dodatne informacije o kardiovaskularne bolesti i normalan proces starenja.

“Rezultati ovog ispitivanja su ohrabrujući za našu obitelj. Radujemo se Meghaninoj budućnosti s uzbuđenjem i nadom. Zahvalni smo Zakladi za istraživanje progerije i svim liječnicima na njihovoj predanosti pomoći mojoj kćeri i svoj djeci s progerijom”, kaže Sandy Nybor, majka 12-godišnje Megan, koja je sudjelovala u kliničkim ispitivanjima.

Progerija u kulturi i životu

Vjerujte mi, nikad nije prekasno, ili u mom slučaju, nikad prerano da budete ono što želite. Nema vremenskih ograničenja - počnite kada želite. Možete se promijeniti ili ostati isti - za to nema pravila. Možemo napraviti bolji ili lošiji izbor, nadam se da ćeš ti napraviti najbolji.

Ovaj monolog preuzet je iz knjige Zanimljivi slučaj Benjamina Buttona Davida Finchera, koja se temelji na istoimenoj priči F. Scotta Fitzgeralda.

Od rođenja, heroj ovoga poznata povijest bio izopćenik, jer od djetinjstva imao izgled i zdravlje 80-godišnjaka: imao je bore po cijelom tijelu i atrofirane noge. Međutim, vrijeme prolazi, a Benjamin, naprotiv, ne stari, već postaje mlađi. Čovjeku se događaju mnogi različiti usponi i padovi, a naravno i ljubav u njegovom životu.

U stvarnom životu nema takvih čuda, a pacijenti s progerijom nikada ne postaju mladi. Ali, unatoč svojoj bolesti, takvi ljudi ne prestaju biti sretni. Konkretno, Leon Botha - južnoafrički umjetnik, glazbenik i DJ - poznat je svijetu ne samo po svojoj kreativnoj aktivnosti, već i po tome što je strašna bolest mogao živjeti do 26 godina.

Progerija Leonu dijagnosticirana je u dobi od 4 godine, ali bolest mu nije slomila život. Ovaj je čovjek volio uživati ​​u svakoj minuti, iako je shvatio da je rana smrt neizbježna. Primjerice, u siječnju 2007. čovjek je organizirao svoju prvu samostalnu umjetničku izložbu u Durbanvilleu, čija je tema bila hip-hop kultura kao način života. Napominjemo da je “mladić” imao nekoliko takvih emisija.

Botha se također bavio DJingom i turntablismom (vrsta DJ-a) te je nastupao pod pseudonimom DJ Solarize u poznatim klubovima. Osim toga, surađivao je s južnoafričkim bendom Die Antwoord i glumio u njihovom spotu za pjesmu Enter the Ninja.

Ali, nažalost, progerija nikoga ne štedi. Stoga je 5. lipnja 2011. Botha preminuo od embolije plućna arterija- patološko stanje kada se dio krvnog ugruška (embolusa), odvojivši od primarnog mjesta njegovog nastanka (često, noge ili ruke), kreće kroz krvne žile i začepljuje lumen plućne arterije.

Danas znanstvenici diljem svijeta proučavaju ovu tajanstvenu bolest. S popisa smrtonosnih, žele ga premjestiti na popis nerješivih. Vrijedi napomenuti da je znanost već postigla velike rezultate u tom smjeru. Međutim, postoje mnoga pitanja koja treba razriješiti, a to su: koje su sličnosti i razlike između pojedinih slučajeva progerije i normalnog starenja tijela, kako su povezani genetski uzroci sindroma Werner i Getchinson (Hutchinson)-Gilford , te kako se oduprijeti ubrzanom starenju organizma. Možda će nakon nekog vremena biti odgovora, a stručnjaci će moći spriječiti razvoj bolesti, čime će moći produžiti život ljudi s progerijom.

Ako pronađete pogrešku, označite dio teksta i kliknite Ctrl+Enter.

Čovječanstvo se još nije naučilo nositi sa svim bolestima. Progeriju, odnosno sindrom preranog starenja, također treba pripisati broju neizlječivih bolesti.

Što je sindrom preranog starenja

O progeriji se prvi put progovorilo relativno nedavno. To nije iznenađujuće, jer je bolest izuzetno rijetka - 1 put na 4-8 milijuna ljudi. Bolest se javlja na genetskoj razini. Proces starenja se ubrzava otprilike 8-10 puta. U svijetu nema više od 350 primjera razvoja progerije.

Bolest više pogađa muškarce nego žene (1,2:1).

Bolest je karakterizirana teškim zaostajanjem u razvoju (očituje se od najranije dobi), promjenama u strukturi kože, nedostatkom dlake i sekundarnih spolnih obilježja, kao i kaheksijom (iscrpljenost organizma). Unutarnji organi često nisu u potpunosti razvijeni, a osoba izgleda puno starije od svoje prave dobi.

Progerija je genetska bolestšto se očituje nerazvijenošću i preranim starenjem organizma

Duševno stanje pojedinca koji boluje od progerije odgovara biološkoj dobi.

Progerija je neizlječiva i uzrok je ateroskleroze (kronične arterijske bolesti), koja na kraju dovodi do srčanog i moždanog udara. Rezultat patologije je smrtonosni ishod.

Oblici bolesti

Progeriju karakterizira prerano venuće tijela ili njegova nerazvijenost. Bolest uključuje:

• dječji oblik (Hutchinson-Gilfordov sindrom);
• odrasli oblik (Wernerov sindrom).

Progerija u djece je prirođena, ali najčešće se prvi znakovi bolesti javljaju u drugoj ili trećoj godini života.

Progerija kod odraslih je drugačija. Bolest može iznenada zahvatiti pojedinca u dobi od 14-18 godina. Prognoza u ovom slučaju također je nepovoljna i dovodi do smrti.

Video: progerija, ili mladi stari ljudi

Razlozi za razvoj progerije

Točni uzroci progerije još nisu pronađeni. Postoji pretpostavka da je etiologija razvoja bolesti izravno povezana s kršenjem metabolički procesi u vezivnom tkivu. Fibroblasti počinju rasti diobom stanica i pojavom viška kolagena uz nisku povezanost glikozaminoglikana. Sporo stvaranje fibroblasta pokazatelj je patologije međustanične tvari.

Uzroci progerije u djece

Razlog za razvoj sindroma progerije kod djece su promjene u LMNA genu. On je taj koji je odgovoran za kodiranje lamina A. Govorimo o ljudskom proteinu iz kojeg se stvara jedan od slojeva stanične jezgre.

Često se progerija izražava sporadično (nasumično). Ponekad se bolest opaža kod braće i sestara (potomaka od istih roditelja), osobito u srodničkim brakovima po krvi. Ova činjenica ukazuje na potencijalni autosomno recesivni oblik nasljeđivanja (manifestira se isključivo u homozigota koji su primili po jedan recesivni gen od svakog roditelja).

Prilikom proučavanja kože nositelja bolesti zabilježene su stanice u kojima je narušena sposobnost popravljanja oštećenja u DNK, kao i reprodukcije genetski homogenih fibroblasta i promjene osiromašenog dermisa. Kao rezultat potkožnog tkiva ima tendenciju da nestane bez traga.

Progerija nije nasljedna

Također je zabilježeno da je proučavani Hutchinson-Gilfordov sindrom povezan s patologijama u stanicama nositeljima. Potonji se jednostavno ne mogu u potpunosti riješiti spojeva DNK koji uzrokuju kemijska sredstva. Kada su pronađene stanice s opisanim sindromom, stručnjaci su ustanovili da ih ne karakterizira puna dioba.

Također postoje sugestije da dječja progerija pripada autosomno dominantnoj mutaciji koja se javlja de novo, ili bez znakova nasljeđivanja. Uvrštena je među neizravne znakove razvoja bolesti, čija su osnova bila mjerenja telomera (krajnjih dijelova kromosoma) kod vlasnika sindroma, njihovih bliskih srodnika i donatora. U ovom slučaju se također vidi autosomno recesivni oblik nasljeđivanja. Postoji teorija da proces izaziva kršenje popravka DNK (sposobnost stanica da ispravi kemijska oštećenja, kao i lomove u molekulama).

Uzroci progerije u odraslih

Progeriju u odraslom organizmu karakterizira autosomno recesivno nasljeđivanje s mutacijskim genom za ATP-ovisnu helikazu ili WRN. Postoji hipoteza da u objedinjujućem lancu postoje neuspjesi između popravka DNK i metaboličkih procesa u vezivnom tkivu.

Budući da je ovaj oblik bolesti iznimno rijedak, ostaje samo nagađati kakvu vrstu nasljeđa ima. Sličan je Cockayneovom sindromu (rijedak neurodegenerativni poremećaj obilježen nedostatkom rasta, poremećajima u razvoju središnjeg živčanog sustava, preranim starenjem i drugim simptomima) i manifestira se kao zasebni znakovi ranog starenja.

Simptomi ranog starenja

Simptomi progerije manifestiraju se na složen način. Bolest se može prepoznati ranoj fazi jer su njegove osobine izražene.

Simptomi bolesti ranog starenja u djece

Po rođenju, bebe koje nose smrtonosni gen za progeriju ne mogu se razlikovati od zdravih beba. Međutim, do dobi od 1 godine, očituju se određeni simptomi bolesti. To uključuje:

• nedostatak težine, usporavanje rasta;
• nedostatak dlake na tijelu, uključujući i lice;
• nedostatak rezervi potkožne masti;
• nedovoljan tonus kože, zbog čega ona opada i postaje obrasla borama;
• plavkasta boja kože;
• povećana pigmentacija;
• snažno izražene vene u glavi;
• nerazmjeran razvoj kostiju lubanje, mali Donja čeljust, izbuljene oči, izbočene ušne školjke, kukast nos. Za dijete s progerijom karakteristična je "ptičja" grimasa. Upravo opisani popis osebujnih karakteristika čini djecu izvana sličnima starijim ljudima;
• kasno nicanje zubi, koji u kratkom vremenu gube svoj zdrav izgled;
• reski kao i visok glas;
• prsa u obliku kruške, male ključne kosti, zategnuti zglobovi koljena, kao i zglobovi laktova, koji zbog nedovoljne pokretljivosti tjeraju pacijenta da zauzme položaj "jahača";
• stršeći ili stršeći žuti nokti;
• sklerotične formacije ili pečati na koži stražnjice, bedara i donjeg dijela trbuha.

Simptomi progerije kod djeteta najčešće se javljaju u dobi od 1 godine.

Kada mali pacijent koji boluje od progerije navrši 5 godina, u njegovom tijelu počinju se događati neumoljivi procesi nastanka ateroskleroze, u kojima se aorta, mezenterijski i također koronarne arterije. U pozadini opisanih neuspjeha, u lijevoj klijetki pojavljuju se srčani šumovi i hipertrofija (značajno povećanje mase i volumena organa). Kombinirani utjecaj ovih ozbiljnih kršenja u tijelu je ključni razlog za niski životni vijek nositelja sindroma. Temeljni čimbenik koji izaziva brzu smrt djece s progerijom je infarkt miokarda ili ishemijski moždani udar.

Simptomi ranog starenja u odraslih

Nositelj progerije počinje brzo gubiti kilograme, omamljivati ​​rast, sijediti i uskoro ćelaviti. Pacijentova koža postaje tanka, gubi zdravu nijansu. Ispod površine epiderme jasno su vidljivi krvne žile i potkožno masno tkivo. Mišići kod ove bolesti gotovo u potpunosti atrofiraju, zbog čega noge i ruke izgledaju nepotrebno mršavo.

Progerija se kod odraslih javlja iznenada i brzo se razvija

U bolesnika koji su prešli dobnu granicu od 30 godina, oba oka su uništena kataraktom (zamućenje leće), glas postaje osjetno slabiji, koža preko koštanog tkiva gubi mekoću, a zatim postaje prekrivena ulceroznim lezijama. Nositelji sindroma progerije obično nalikuju jedni drugima izgledom. Odlikuju se:

• mali rast;
• tip lica u obliku mjeseca;
• "ptičji" nos;
• tanke usne;
• snažno istaknuta brada;
• snažno, srušeno tijelo i suhi, tanki udovi, koji su unakaženi izdašno izraženom pigmentacijom.

Bolest se odlikuje arogancijom i ometa rad svih tjelesnih sustava:

• poremećena je aktivnost znojnih i lojnih žlijezda;
• iskrivljena normalna funkcija kardiovaskularnog sustava;
• dolazi do kalcifikacije.
• pojavljuje se osteoporoza (smanjenje gustoće koštanog tkiva) i erozivni osteoartritis (nepovratni procesi u zglobovima).

Za razliku od dječjeg oblika, odrasli oblik također štetno utječe na mentalne sposobnosti.

Otprilike 10% pacijenata u dobi od 40 godina dolazi u kontakt s ozbiljnim bolestima kao što su sarkom (zloćudni nastanak u tkivima), rak dojke, kao i astrocitom (tumor mozga) i melanom (rak kože). Onkologija napreduje na temelju visokog šećera u krvi i kvarova u funkcijama paratireoidnih žlijezda. Ključni uzroci smrti odraslih osoba s progerijom najčešće su karcinomi ili kardiovaskularne abnormalnosti.

Dijagnostika

Vanjski znakovi manifestacije bolesti toliko su očiti i živopisni da se sindrom dijagnosticira na temelju kliničke slike.

Bolest se može otkriti i prije rođenja djeteta. To je postalo moguće zahvaljujući pronađenom genu za progeriju. Međutim, budući da se bolest ne prenosi generacijama (ovo je sporadična ili pojedinačna mutacija), vjerojatnost da će se dvoje djece s ovom bolešću roditi u istoj obitelji najrjeđa bolest, izuzetno je mala. Nakon što je otkriven gen progerije, otkrivanje sindroma postalo je puno brže i točnije.

Trenutno se mogu identificirati promjene na razini gena. Stvoreni su posebni programi, odnosno elektronički dijagnostički testovi. Trenutno je sasvim realno dokazati i potkrijepiti pojedinačne mutacijske formacije u genu koje potom dovode do progerije.

Znanost se ubrzano razvija, a znanstvenici već rade na konačnoj znanstvenoj metodi za dijagnosticiranje progerije kod djece. Opisani razvoj pridonijet će još ranijoj, kao i točnoj dijagnozi. Danas se u medicinskim ustanovama djeca s takvom dijagnozom pregledavaju samo izvana, a zatim uzimaju pretrage i uzorak krvi za testiranje.

Ako se otkriju simptomi progerije, potrebno je hitno potražiti savjet endokrinologa i podvrgnuti se sveobuhvatnom pregledu.

Liječenje progerije

Sve do danas učinkovita metoda nema lijeka za progeriju. Terapiju karakterizira simptomatska linija, uz prevenciju posljedica i komplikacija nakon napredovanja ateroskleroze, dijabetes melitusa i ulceroznih formacija. Za anabolički učinak (ubrzanje procesa obnove stanica) propisan je somatotropni hormon koji je dizajniran za povećanje težine i duljine tijela kod pacijenata. Terapijski tečaj provodi nekoliko stručnjaka odjednom, kao što su endokrinolog, kardiolog, internist, onkolog, kao i drugi, na temelju simptoma koji prevladavaju u određenom trenutku.

Godine 2006. znanstvenici iz Amerike zabilježili su jasan napredak u borbi protiv progerije kao neizlječive bolesti. Istraživači su u kulturu mutirajućih fibroblasta uveli inhibitor farnezil transferaze (tvar koja potiskuje ili odgađa tijek fizioloških ili fizikalno-kemijskih procesa), koji je prethodno bio testiran na oboljelima od raka. Kao rezultat postupka, mutacijske stanice su dobile svoj uobičajeni oblik. Nositelji bolesti dobro su podnijeli stvoreni lijek, pa postoji nada da će u bliskoj budućnosti biti moguće koristiti lijek u praksi. Tako će biti moguće isključiti progeriju čak i u ranoj dobi. Učinkovitost lonafarniba (inhibitora farnezil transferaze) leži u povećanju broja potkožno masno tkivo u ukupnoj tjelesnoj težini i mineralizaciji kostiju. Kao rezultat toga, ispada da se broj ozljeda svede na minimum.

Postoji mišljenje da oni mogu pomoći u liječenju bolesti slična sredstva baš kao u borbi protiv raka. Ali to su samo pretpostavke i hipoteze, a ne potvrđene činjenicama.

Terapija bolesnika danas se svodi na:

• pružanje trajne kontinuirane skrbi;
• posebna prehrana;
• kardiološka njega;
• fizička podrška.

Kod progerije liječenje je isključivo potporno i usmjereno je na ispravljanje promjena koje se javljaju u tkivima ili organima bolesnika. Metode koje se koriste nisu uvijek učinkovite. Međutim, liječnici daju sve od sebe. Pacijenti su pod stalnim nadzorom medicinskih stručnjaka.

Samo praćenjem funkcije kardiovaskularnog sustava moguće je pravodobno dijagnosticirati razvoj komplikacija i spriječiti njihov napredak. Sve metode liječenja usmjerene su oko jednog cilja - zaustaviti bolest i ne dati joj priliku da se pogorša, kao i ublažiti opće stanje nositelj sindroma, koliko to dopušta potencijal moderne medicine.

Liječenje može uključivati:

• korištenje aspirina u minimalnoj dozi, što može smanjiti rizik od razvoja srčanog ili moždanog udara;
• korištenje drugih lijekova koji se propisuju pacijentu privatno na temelju prisutnih simptoma i njegove dobrobiti. Primjerice, lijekovi iz skupine statina smanjuju količinu kolesterola u krvi, a antikoagulansi odolijevaju stvaranju krvnih ugrušaka. Često se koristi hormon koji može povećati rast i težinu;
• korištenje fizikalne terapije ili postupaka dizajniranih za razvoj zglobova koji se teško savijaju, čime se omogućuje pacijentu da zadrži aktivnost;
• eliminacija mliječnih zuba. Osobitost bolesti pridonosi preranoj pojavi kutnjaka kod djece, dok se mliječni zubi moraju ukloniti na vrijeme.

Na temelju činjenice da je progerija genetska ili nasumična, dakle preventivne mjere kao takvi, nema ih.

Prognoza liječenja

Prognoza za nositelje sindroma progerije je loša. Prosječni pokazatelji govore da pacijenti najčešće žive samo do 13 godina, nakon čega umiru od krvarenja ili srčanog udara, maligne neoplazme ili aterosklerotske komplikacije.

Progerija je neizlječiva. Terapija je u razvoju. Još nema definitivnog dokaza o izlječenju. Međutim, medicina se ubrzano razvija, pa je izgledno da će pacijenti s progerijom imati priliku za normalan i dug život.

Po prvi put se o sindromu preranog starenja govorilo prije 100 godina. I nije ni čudo: takvi se slučajevi javljaju jednom na 4-8 milijuna beba. Progerija (od grčkog pro - ranije, gerontos - starac) - ili Hudchinson Gilfordov sindrom. Ova bolest se također naziva dječja starost. Ovo je iznimno rijetka genetska bolest koja ubrzava proces starenja za oko 8-10 puta. Jednostavno rečeno, dijete u jednoj godini navrši 10-15 godina.

Bebe s progerijom izgledaju normalno 6 do 12 mjeseci nakon rođenja. Nakon toga razvijaju se simptomi karakteristični za starost: naborana koža, ćelavost, lomljive kosti i ateroskleroza. Osmogodišnje dijete izgleda kao 80 godina - sa suhom, naboranom kožom, ćelavom glavom. Ova djeca obično umiru u dobi od 13-14 godina nakon nekoliko srčanih i moždanih udara u pozadini progresivne ateroskleroze, katarakte, glaukoma, potpunog gubitka zuba itd. A samo rijetki žive do 20 godina ili dulje. U narodu se ova bolest naziva "pseća starost".

Sada je u svijetu poznato oko 60 slučajeva ljudi s progerijom. Od toga 14 ljudi živi u Sjedinjenim Državama, 5 - u Rusiji, ostali u Europi. Među značajkama takvih pacijenata su patuljasti rast, mala težina (obično ne prelazi 15-20 kg), pretjerano tanka koža, slaba pokretljivost zglobova, nerazvijena brada, malo lice u usporedbi s veličinom glave, što daje osobi kao da su ptičje značajke. Zbog gubitka potkožnog masnog tkiva vidljive su sve žile. Glas je obično visok. Mentalni razvoj odgovara dobi. I sva ta bolesna djeca zapanjujuće su slična jedno drugom.

Donedavno liječnici nisu mogli utvrditi uzrok bolesti. A tek nedavno su američki istraživači otkrili da je uzrok "djetinje starosti" jedna mutacija. Progeriju uzrokuje mutirani oblik LMNA gena. Prema riječima ravnatelja Nacionalnog instituta za istraživanje genoma Francisa Collinsa (Francis Collins), koji je vodio studiju, ova bolest nije nasljedna. Točkasta mutacija – kada se u molekuli DNK promijeni samo jedan nukleotid – pojavljuje se iznova kod svakog pacijenta. Genetska mutacija u proteinu lamin A uzrokuje ubrzano starenje tijela. A mladić se - s velikim izbočenim ušima, izbuljenim očima i natečenim žilama na ćelavoj lubanji - pretvara u sto šesnaestogodišnjaka.

Hussein Khan i njegova obitelj jedinstveni su u svojoj vrsti: ovo je jedini slučaj poznat znanosti kada više članova obitelji pati od progerije. A zahvaljujući ovoj obitelji, znanstvenici su uspjeli napraviti pravi iskorak u razumijevanju prirode bolesti. Hanin muž i žena su jedno drugome rođaci. Nitko od njih nema progeriju, kao ni njihovo dvoje djece, 14-godišnja Sangita i 2-godišnja Gulavsa. Ova bolest pogađa njihovu 19-godišnju kćer Rehenu i dva sina: 7-godišnjeg Ali Husseina i 17-godišnjeg Ikramula. Nitko od njih praktički nema šanse doživjeti ni 25, a to je vjerojatno najtužnije.

Progerija odraslih (Wernerov sindrom) je nasljedna ili obiteljska bolest. Očituje se preranim starenjem, počevši od 20-30 godina, praćeno ranim sijedom, ćelavosti i arteriosklerozom. Progerija kod odraslih očituje se sljedećim simptomima. Sporo razvijajuća juvenilna katarakta. Koža stopala, nogu, manjim dijelom šaka i podlaktica, kao i lica postupno postaje tanja, potkožna baza i mišići na tim područjima atrofiraju. Na Donji udovi 90% pacijenata ima trofični ulkusi, hiperkeratoza i distrofija noktiju.

Atrofija kože lica završava stvaranjem kljunastog nosa ("ptičji nos"), sužavanjem usne pukotine i izoštravanjem brade, nalik na "masku skleroderme". Iz endokrini poremećaji Uočava se hipogenitalizam, kasna pojava ili odsutnost sekundarnih spolnih obilježja, disfunkcija gornjih i donjih paratireoidnih žlijezda (poremećaj metabolizma kalcija), štitnjače (egzoftalmus) i hipofize (mjesečevo lice, visok glas). Često postoji osteoporoza. Promjene na prstima nalikuju onima u sklerodaktiliji. Većina pacijenata s Wernerovim sindromom umire prije 40. godine života. Trenutno su u tijeku ispitivanja za liječenje bolesti matičnim stanicama.

Starost je prirodno razdoblje dobni razvoj, završna faza ontogeneze. Starenje je neizbježan biološki destruktivni proces koji dovodi do postupnog smanjenja adaptivnih sposobnosti tijela; karakterizira razvoj takozvane starosne patologije i povećanje vjerojatnosti smrti.

Vrijeme početka starosti je uvjetno. Muškarci i žene u dobi od 55-60 do 75 godina smatraju se starima, od 75 godina - starima, od 90 godina - stogodišnjacima. Pretpostavlja se da je životni vijek vrste 92-95 godina.

Poznato je da se starenje ljudi u velikoj većini slučajeva odvija prema preranom (ubrzanom) tipu. Uvjeti života suvremenog društva, bolesti koje su rasprostranjene u drugoj polovici života (ateroskleroza, ishemija, hipertenzija i dr.), ubrzavajući proces starenja, dovode do preranog starenja i smrti prije nego što dosegnu biološku granicu života vrste. Stoga je prevencija, rano otkrivanje i liječenje patoloških procesa važna točka u kompleksu mjera usmjerenih na prevenciju preranog starenja. Istodobno, o ovom problemu i dalje se aktivno raspravlja među znanstvenicima do danas; po tom pitanju iznose dijametralno suprotne stavove.

U suvremenoj gerontološkoj literaturi široko se koriste pojmovi "fiziološko" i "preuranjeno" starenje, ali se o ova dva tipa starenja raspravlja već gotovo stotinu godina.

Literatura sadrži brojne podatke o promjenama u organima i sustavima tijela u procesu prirodnog, fiziološkog starenja. Sasvim je drugačija situacija s proučavanjem preranog starenja, koje je glavni, najčešći oblik starenja kod osoba starijih od 40-50 godina.

Prerano starenje definira se kao bilo koje djelomično ili potpuno ubrzanje brzine starenja koje uzrokuje da osoba “predi” prosječna razina starenja u svojoj dobnoj skupini. Istodobno, dobne promjene nastaju ranije nego u zdravi ljudi odgovarajuće dobi. Drugim riječima, s preranim starenjem, biološka dob osobe je ispred njezinog kalendara (putovnice).

Unatoč složenosti identificiranja sindroma preranog starenja, potreba za njegovim proučavanjem uvjetovana je kliničkom praksom i važnosti razjašnjavanja uzroka i mehanizama preranog starenja, njegovih glavnih pokazatelja i načina terapijskih i profilaktičkih učinaka.

Seminar Svjetske zdravstvene organizacije o problemima gerontologije, održan 1963. godine, bio je posvećen kriterijima fiziološkog i preranog starenja. u Kijevu. U skladu s njegovom rezolucijom, fiziološko starenje znači prirodni nastup i postupni razvoj senilnih promjena koje su karakteristične za određenu vrstu i ograničavaju sposobnost organizma da se prilagodi okolišu. Prerano starenje treba shvatiti kao svako djelomično ili općenitije ubrzanje starenja koje dovodi do toga da je pojedinac "ispred" prosječne razine starenja zdrave skupine ljudi kojoj pripada. Naglašeno je da je fiziološko i prijevremeno starenje posljedica utjecaja unutarnjih čimbenika (uključujući genetske) i čimbenika vanjsko okruženje. Naravno, za svaku od ovih vrsta starenja utjecaj ovih čimbenika je potpuno drugačiji.

Složenost i kontroverznost jasne definicije sindroma preranog starenja posljedica je činjenice da još uvijek ne poznajemo u potpunosti mehanizme, slijed procesa koji se razvijaju tijekom fiziološkog starenja. U svakom slučaju, može se pretpostaviti da se u njih mogu uključiti čimbenici koji dovode do preranog starenja različite faze razvoj fiziološkog starenja, mijenjanje njegovih mehanizama i manifestacija, utječući na tempo i prirodu razvoja senilnih promjena.

Glavne poteškoće nastaju kada se pokušava utvrditi bit preranog starenja, njegovi mehanizmi i načini razvoja. Ovdje su moguća dva različita pristupa. Na prvom pristupu rani razvoj znakove starosti smatra se bez obzira na uzrok koji ju je prouzročio. Doista, kliničari su itekako svjesni različitih patološki procesi, što dovodi do prilično brzog dotrajalosti, rane pojave vanjskih znakova tipičnih za starije osobe, funkcionalnih i strukturne promjene u organima i sustavima koji prate bolest i pogoršavaju je. Dovoljno je prisjetiti se koliko su stariji od svojih godina, čak i izvana, pacijenti s koronarnom bolešću srca, KOPB, peptički ulkus, dijabetes melitus itd. Emocionalno prenaprezanje, psihički stres, izloženost radioaktivnim tvarima i mnogi drugi čimbenici često su uzrok preranog i brzog razvoja senilnih promjena.

Zagovornici drugačijeg gledišta smatraju da je pojava rani znakovi starost (ubrzano starenje) nije povezana s nekim specifičnim bolestima ili vanjskim uzrocima, već je posljedica osebujnih endokrino-metaboličkih pomaka. Međutim, takvo shvaćanje teško može naći široku potporu, budući da je ono što je trenutno ograničeno dijagnostičke sposobnosti ne može se identificirati, u budućnosti se može pokazati sasvim dokazivim.

Čini nam se da je produktivnije i od posebne praktične važnosti proučavati prerano starenje s aspekta onih bolesti ili patoloških stanja koja modificiraju i kompliciraju proces starenja, dovode do ranog i brzog dotrajalosti i invaliditeta.

Karakteristično obilježje preranog starenja je izraženije ograničenje adaptivnih sposobnosti organizma, koje se, međutim, smanjuju tijekom normalnog, fiziološkog starenja. To u konačnici može dovesti do oštrog smanjenja rezervnog kapaciteta funkcioniranja organa i sustava tijela. S prijevremenim starenjem, neke strukturne i funkcionalne promjene vezane za dob ne samo da se ubrzavaju, već ponekad dobivaju karakter suprotan onome koji se opaža tijekom fiziološkog starenja.

Od ogromnog broja čimbenika rizika za prerano starenje, endogeni (bolesti, nasljedstvo) i egzogeni čimbenici okoliša (tjelesna neaktivnost, psihički stres, prekomjerna prehrana, loše navike, zagađenje okoliš i tako dalje.).

Starenje cijelog organizma prirodan je i neizbježan proces programiran od prirode, što je jedan od glavnih problema biologije i medicinske znanosti općenito.

Iako promjene izgled su prirodni, fiziološki, ali vrijeme njihovog pojavljivanja ovisi o mnogim uzročnim čimbenicima - genetskim, nasljednim, dobi. Potonje su određene utjecajem organizma koji starenje na sve organe i tkiva, uključujući kožu. Koji su uzroci i kako spriječiti prerano starenje kože.

Uzroci preranog starenja kože

Vanjske manifestacije patološkog venuća uključuju:

• stanjivanje i smanjenje debljine potkožnog masnog sloja;
• suhoća, svrbež i ljuštenje epitela stratum corneum;
• promjena boje kože lica;
• smanjen turgor kože i ptoza gravitacijskog tkiva;
• rano pojavljivanje bora, nabora na licu;
• vaskularne promjene u obliku širenja površinskih žila (), pojava vaskularnih "mreža" i "zvjezdica";
• prerano starenje kože ruku;
• rano i.

Ovi se fenomeni počinju pojavljivati ​​od 25. godine, a uz prisutnost nepovoljnih čimbenika, ponekad i ranije. S godinama se sve više povećavaju. Patološko, odnosno prerano, starenje je popraćeno promjenama unutarnji organi i tkiva te se odlikuje višim, u usporedbi s ljudima istog dobna kategorija, stopa pojavljivanja promjena u izgledu osobe. U tim slučajevima govorimo o napredovanju, prekoračenju biološke dobi, u odnosu na podatke iz putovnice.

Neraskidivo uvenuće kože povezano je s promjenama u cijelom tijelu. Sukladno tome, čimbenici koji uzrokuju rano starenje kože u osnovi su isti kao oni koji ubrzavaju pojavu dobnih promjena u tijelu. Dakle, na brzinu razvoja dobnih promjena na koži stalno ili povremeno utječu brojni nepovoljni, takozvani "svakodnevni" čimbenici:

1. Unutarnji ili endogeni.
2. Vanjski ili egzogeni.
3. Kombinacija unutarnjih i vanjskih čimbenika.

Endogeni negativni čimbenici

Oni su uglavnom povezani s slabljenjem općeg imuniteta i kršenjem razine spolnih hormona u krvi, posebno estrogena, kod žena. Osim toga, za razvoj preranog starenja, neadekvatno funkcioniranje živčanog, endokrinog, mikrocirkulacijskog sustava, organa za izlučivanje i dišnih sustava. Svi oni daju koži sposobnost održavanja biokemijskih procesa, temperaturnih i barijernih funkcija te lokalnog imuniteta na potrebnoj razini.

Stoga, najviše česte bolestišto dovodi do ranog starenja kože je patologija endokrilni sustav, posebno dijabetes, smanjena funkcija štitnjače, hipotalamo-hipofizni sindrom, bolesti endokrinih žlijezda genitalnih organa, ishemijska bolest srca i kardiovaskularno zatajenje, kronična plućna patologija, smanjenje stupnja općeg imunološka zaštita, što dovodi do smanjenja lokalnog imuniteta, autoimunih bolesti vezivnog tkiva.

Od ne male važnosti su i patologija jetre i žučnog sustava, bolesti probavni trakt i mokraćni sustav, kršenja metaboličkih procesa u tijelu. Značajke preranog venuća kod muškaraca povezane su, osim navedenog, uglavnom sa smanjenjem (prema raznih razloga) razine muških spolnih hormona u krvi, budući da djeluju stimulativno na žlijezde lojnice i znojnice.

Sasvim je prirodno da potpuna opskrba kože kisikom, vitaminima, mikroelementima, hormonima itd., naravno, ovisi o sadržaju tih komponenti u tijelu, ali ne treba podcjenjivati ​​njihovu opskrbu stanica putem krvi. i limfni mikrocirkulacijski sustav, kao i ulogu ovih mehanizama u uklanjanju produkata raspadanja i procesima stanične regeneracije.

Egzogeni čimbenici

To uključuje uglavnom:

• Nepovoljna ekološka situacija (od 40 do 60%), u kojoj okolni zrak sadrži značajne koncentracije štetne za organizam kemijski spojevi;
• Prekomjerna ekspozicija ultraljubičasto zračenje na kožu koja nije zaštićena kremama za sunčanje, kao i zanemarivanje korištenja krema nakon sunčanja koje pomažu neutralizirati učinke sunčevog zračenja;
• Nedovoljna ili, obrnuto, prekomjerna vlažnost okoliša;
• Loša prehrana, prekomjerna težina i nedostatak tjelesne aktivnosti;
• Česta stresna stanja i dugotrajni psihoemocionalni stres;
• Zlouporaba alkoholnih pića, kao i pušenje, kod kojih kronična intoksikacija nikotinom, uzrokujući spazam malih perifernih žila, dovodi do poremećaja mikrocirkulacije krvi i pogoršanja isporuke kisika tkivima i hranjive tvari. Osim toga, neki kemijski spojevi sadržani u duhanu uništavaju proteine, uključujući atome metala (proteine ​​metala) uključene u sintezu kože i elastina, što rezultira smanjenjem elastičnosti kože s intenzivnim stvaranjem bora;
• Boje i konzervansi za hranu i komponente neke kozmetike, kao i kemikalije za kućanstvo koje pridonose alergijskim i upalnim reakcijama;
• Razina društvenog statusa, uključujući biološke i psihološke potrebe i društvene mogućnosti za njihovo zadovoljenje.

Osnovni mehanizmi

Mehanizmi patološkog starenja specifični su fiziološki i biokemijski procesi, kroz koji provedba utjecaja na ljudsko tijelo negativnih endogenih i egzogeni čimbenici. Među različitim mehanizmima koji se danas nalaze, glavna važnost pridaje se tzv. reakcijama slobodnih radikala, koje rezultiraju stvaranjem slobodnih radikala i agresivno aktivnih oblika kisika.

Slobodni radikali su "fragmenti" molekula kojima nedostaju elektroni. Njihova je reaktivna aktivnost posljedica sposobnosti da na sebe vežu elektrone iz drugih molekula. Takva biokemijska reakcija neophodna je kako bi se osigurao tijek normalnih metaboličkih procesa u tijelu. U normalnim fiziološkim uvjetima, tijelo strogo kontrolira količinu molekula slobodnih radikala.

Međutim, pod utjecajem negativni čimbenici, posebice kemijskih spojeva okoliša i ultraljubičastih zraka, stvara se višak i nakupljanje slobodnih radikala. Dovode do uništenja stanične membrane, staničnih lipida, proteina, mitohondrija i DNK. Posljedica tog utjecaja je prerana stanična smrt, prevlast degenerativnih procesa nad staničnom regeneracijom, ubrzana razgradnja i poremećaj sinteze proteina kolagena i elastina. Sve ove pojave objedinjuje naziv "oksidativni stres".

Posebno važnu ulogu u stanju kože imaju kolagena i elastinska vlakna koja joj daju čvrstoću, čvrstoću i elastičnost. S godinama dolazi do postupnog smanjenja njihovog volumena i količine. No, pod utjecajem nagomilanih slobodnih radikala, što je posebno važno, dolazi do značajnih promjena u njihovoj strukturi i fizikalno-kemijskim svojstvima, zbog čega se smanjuje čvrstoća i elastičnost kože, stvaraju se bore i nabori, a pojavljuju se tkiva lica i drugih dijelova tijela. .

Drugi značajan mehanizam je smanjenje zasićenosti kože molekulama vode i uništavanje epidermalnog sloja kao barijere. Rezultat je povećana osjetljivost kože na utjecaj bakterijskih, fizičkih i kemijskih čimbenika.

Dakle, sumirajući odjeljak, potrebno je istaknuti glavne mehanizme i manifestacije starenja. Prvi uključuju:

1. Usporavanje obnove stanica.
2. Kvantitativno smanjenje te strukturno i kvalitativno kršenje proteina kolagena i elastina.
3. Poremećaj mikrocirkulacije u tkivima i povećana propusnost vaskularni zidšto dovodi do dehidracije kože i oticanja međustaničnog tkiva.
4. Uništavanje epidermalne barijere.
5. Akumulacija metaboličkih proizvoda.

Kako se mogu spriječiti rani destruktivni procesi?

Unatoč određenoj “autonomiji” kože, njihovo uspješno funkcioniranje ne može ne ovisiti o stanju cijelog organizma ili njegovih pojedinih sustava, a procese ranog starenja kože nemoguće je usporiti samo korištenjem kozmetike i preparata.

Budući da moderna medicina nema dovoljno načina da utječe na genetske i dobne čimbenike starenja, glavni napori nje i kozmetologije usmjereni su na uklanjanje ili ograničavanje utjecaja "svakodnevnih čimbenika". Identifikacija uzroka omogućuje prevenciju starenja ili barem usporavanje ritma njegovog razvoja. Za ove namjene potrebno je:

• prevencija stresne situacije i psihoemocionalnih poremećaja i sve veće otpornosti na njihove učinke;
• Uravnotežena prehrana, ispravan način rada rad i odmor, normalizacija sna;
• prestanak pušenja i zlouporabe alkohola;
• liječenje bolesti ili korekcija rada unutarnjih organa lijekovima i drugim sredstvima;
• korekcija općeg imunološkog stanja i lokalnog imuniteta;
• povećanje mogućnosti regulacije tijela adaptivnim mehanizmima (poboljšanje metabolizma, normalizacija hormonska pozadina, ubrzanje eliminacije toksina i toksina iz tijela itd.);
• pravilno i redovito održavanje koža korištenje kozmetike protiv starenja.

Od velike važnosti u borbi protiv oksidativnog stresa postala je povećana uporaba i vanjska uporaba prirodnih antioksidansa koji mogu blokirati oksidativne reakcije slobodnih radikala, kao i njihova primjena u kozmetologiji i medicini u obliku lijekova.

Kako izbjeći prerano starenje kože?

Starenje nije bolest, već stanje tijela, koje je posljedica naslijeđa i dobne karakteristike. Trenutno medicina i moderna kozmetologija imaju vrlo malu sposobnost utjecaja na genetske i dobni razlozi starenje.

Istodobno, prerano uvenuće predmet je njihove pažnje. Stoga su njihove glavne zadaće otklanjanje „svakodnevnih“ uzročnih čimbenika i ranih manifestacija venuća, kao i ispravna primjena terapijskih metoda protiv starenja. Na to uvelike može utjecati i sama osoba koja je upoznata s uzrocima ranog uvenuća kože.