Korai öregedés – a megelőzés okai, jellemzői és módszerei. Korai öregedés szindróma gyermekeknél és felnőtteknél - okok, diagnózis, kezelés és prognózis

„Elnézve ezt a petyhüdt arcot, beesett szemeket és petyhüdt bőrt, aligha gondolod, hogy ez egy gyerek. Ez azonban így van. Az 5 éves, Banglades déli részén élő Bayezid Hossein történetét sokan ismerik. A fiú egy ritka genetikai betegségben – a progériában – szenved, amelyben a test és a test a normálisnál nyolcszor gyorsabban öregszik. Minden az izomsorvadással, a fogak, a haj és a köröm disztrófiás folyamataival, a csont- és ízületi apparátus változásaival kezdődik, ez a folyamat érelmeszesedéssel, szélütéssel és rosszindulatú daganatok. Amint látjuk, a progériának egyáltalán nincsenek biztató tünetei, amelyek halálossá válnak. veszélyes betegségek. Ezért az ilyen betegek mindig halálos kimenetelre várnak. De vajon enyhíthetik-e fájdalmukat, és meghosszabbíthatják-e az életüket? Vagy talán a tudósok már azon vannak, hogy megalkossák a gyógymódot erre a rendellenességre? A mai cikkben elmondjuk.

Hutchinson-szindróma gyermekben, Wikimedia

Gyermekek progéria vagy Hutchinson (Hutchinson)-Gilford szindróma

Először 1889-ben J. Hutchinson, egymástól függetlenül 1897-ben H. Gilford azonosított és írt le olyan betegséget, amelyben a test idő előtt elöregszik. Tiszteletükre elnevezték a szindrómát, amely gyermekkorban nyilvánul meg.

Annak ellenére, hogy a progéria ritka betegség (7 millió újszülöttből csak egyet diagnosztizálnak), már több mint 150 esetet regisztráltak a betegség megfigyelésének teljes történetében a világon. Születéskor a gyermekek teljesen egészségesnek tűnnek, a felgyorsult öregedés első jelei 10-24 hónapos korban kezdenek megjelenni a csecsemőknél.

A betegség oka az LMNA gén mutációja, az A prelamin fehérjét termeli, amely egyedi fehérjehálózatot - a magburok belső keretét - alkot. Ennek eredményeként a sejtek elvesztik normális osztódási képességüket.

A betegek vizsgálata során a genetikusok a DNS javításában (helyreállító funkciójában), a fibroblasztok (alapsejtek) klónozásában is találtak rendellenességeket. kötőszöveti) és a bőr alatti szövet eltűnése.

A progéria általában nem örökletes betegség, és kialakulásának esetei elszigeteltek, de vannak kivételek. Ezt a mutációt több testvérgyermek családjában is kimutatták. - közeli rokon szülők utódai. Ez pedig egy autoszomális recesszív típusú öröklődés lehetőségét jelzi, amely már felnőttkorban is megnyilvánul. Ez egyébként 200 000 emberből egynél fordul elő.

Progeria felnőtteknél vagy Werner-szindróma

Otto Werner német orvos 1904-ben drámai változásokat észlelt a 14-18 évesek megjelenésében és állapotában. Felfedezte a szindrómát, amely éles súlyvesztéssel, csökevényességgel, ősz haj megjelenésével és fokozatos kopaszodással jár.

A tinédzser idős férfiúvá történő átalakulása a WRN gén (ATP-függő helikáz gén) hibájához kapcsolódik. Az általa termelt WRN fehérje szerepe a genomi stabilitás fenntartása, valamint az emberi DNS szerkezetének és integritásának megőrzése. A mutáció idővel megzavarja a génexpressziót, a DNS elveszti a helyreállítási képességét, ami a korai öregedés oka.

Ellentétben a kis betegekkel, akik nem maradnak le, sőt valahol szellemi fejlődésben is felülmúlják társaikat, a felnőttek ellenkező hatást fejtenek ki, mert. a progéria kezdi hátrányosan befolyásolni intellektuális képességeiket.

A betegek körülbelül 10%-a negyven éves korig olyan szörnyű betegségekkel szembesül, mint a szarkóma, mellrák, asztrocitóma, melanoma. Az onkológia a diabetes mellitus és a mellékpajzsmirigyek diszfunkciója hátterében alakul ki. Ezért a Werner-szindrómás betegek átlagos várható élettartama 30-40 év.

A világ első progéria kezelése. Amerikai tudósok egy egyedülálló gyógyszert teszteltek

A Ebben a pillanatban progéria tekinthető gyógyíthatatlan betegség. A Hutchinson (Hutchinson) - Guildford-szindrómás emberek élete 7-13 éves korban véget ér, de elszigetelt esetek amikor a betegek 20, sőt 27 évig éltek. És mindezt valamilyen kezelésnek köszönhetően.

A Progeria Research Foundation (PRF) és a Boston Children's Hospital szakemberei azonban nem voltak elégedettek az ilyen statisztikákkal. 2012-ben elindították a világ első klinikai vizsgálatát egy olyan gyógyszerről, amely segíthet a gyorsan öregedő gyermekeken. És az EurekAlert szerint! ez sikerült nekik.

A progériában szenvedő betegek vizsgálata 2,5 évig tartott. A tudósok 16 különböző országból 28 gyermeket hívtak meg a részvételre, akiknek 75%-ánál diagnosztizálták a betegséget. A gyerekek négyhavonta érkeztek Bostonba, és teljes orvosi vizsgálaton estek át.

Az egész idő alatt az alanyok naponta kétszer kaptak egy speciális farnezil-transzferáz gátló (FTI) készítményt, amelyet eredetileg rák kezelésére fejlesztettek ki. A kutatócsoport felmérte a súly változásait, az artériás merevséget (a szívinfarktus és a stroke kockázatának paramétere), valamint a csontmerevséget és -sűrűséget (az oszteoporózis kockázati paramétere).

Ennek eredményeként minden gyermek sokkal jobban érezte magát. A gyerekek elkezdtek hízni, javultak a csontok szerkezete, és ami a legfontosabb, a szív- és érrendszer.

Az orvosok szerint a vizsgálat eredményei nagyon biztatóak. A jövőben a tervek szerint folytatni fogják az FTI-gyógyszerek és hatásuk tanulmányozását, amely további információkkal szolgál majd a szív-és érrendszeri betegségekés a normál öregedési folyamat.

„A próba eredménye biztató a családunk számára. Izgatottan és reménykedve várjuk Meghan jövőjét. Hálásak vagyunk a Progeria Research Foundation-nek és az összes orvosnak azért, hogy segítsenek a lányomnak és minden progériában szenvedő gyermekemnek” – mondja Sandy Nybor, a 12 éves Megan édesanyja, aki részt vett a klinikai vizsgálatokban.

Progeria a kultúrában és az életben

Hidd el, soha nem késő, vagy az én esetemben soha nem túl korai ahhoz, hogy az legyél, aki lenni szeretnél. Nincs időkorlát – kezdje el, amikor akarja. Változtathatsz vagy maradhatsz a régiben – erre nincsenek szabályok. Hozhatunk jobb vagy rosszabb döntéseket, remélem, Ön a legjobbat választja.

Ez a monológ David Fincher The Curious Case of Benjamin Button című művéből származik, amely F. Scott Fitzgerald azonos című novelláján alapul.

Születésétől kezdve ennek a hőse ismert történelem számkivetett volt, mert csecsemőkorától kezdve egy 80 éves férfi kinézete és egészsége volt: egész testén ráncok voltak, lábai sorvadtak. Az idő azonban telik, és Benjamin éppen ellenkezőleg, nem öregszik, hanem fiatalodik. Sokféle hullámvölgy történik egy férfival, és természetesen a szerelem is megtörténik az életében.

A való életben nincsenek ilyen csodák, és a progéria betegek soha nem lesznek fiatalok. De betegségük ellenére az ilyen emberek nem szűnnek meg boldogok lenni. Különösen Leon Botha - dél-afrikai művész, zenész és DJ - nemcsak kreatív tevékenységéről ismert a világ előtt, hanem arról is, hogy szörnyű betegség akár 26 évet is élhetett.

Progeria Leont 4 évesen diagnosztizálták, de a betegség nem törte meg az életét. Ez az ember szerette minden percét élvezni, bár rájött, hogy a korai halál elkerülhetetlen. Például 2007 januárjában egy férfi megszervezte első egyéni művészeti kiállítását Durbanville-ben, melynek témája a hip-hop kultúra mint életforma volt. Vegye figyelembe, hogy a "fiatal" férfinak több ilyen műsora volt.

Botha DJ-zéssel és turntablizmussal is foglalkozott (egyfajta DJ-zés), és DJ Solarize álnéven lépett fel híres klubokban. Emellett együttműködött a dél-afrikai Die Antwoord zenekarral, és szerepelt az Enter the Ninja című dalhoz készült videójukban.

De sajnos a progéria senkit sem kímél. Ezért 2011. június 5-én Botha embóliában halt meg pulmonalis artéria- olyan kóros állapot, amikor a vérrög (embólia) egy része, amely elválik a kialakulásának elsődleges helyétől (gyakran a lábaktól vagy a karoktól), áthalad az ereken és eltömíti a tüdőartéria lumenét.

Ma a tudósok világszerte tanulmányozzák ezt a titokzatos betegséget. A halálosak listájáról a kezelhetetlenek listájára akarják áthelyezni. Érdemes megjegyezni, hogy a tudomány ebben az irányban már nagy eredményeket ért el. Azonban számos kérdést kell tisztázni, nevezetesen: mi a hasonlóság és a különbség a progéria és a szervezet normális öregedésének egyes esetei között, hogyan függnek össze a Werner és a Getchinson (Hutchinson)-Gilford-szindróma genetikai okai. , és hogyan lehet ellenállni a szervezet felgyorsult öregedésének. Talán egy idő után lesznek válaszok, és a szakemberek meg tudják akadályozni a betegség kialakulását, ezáltal meghosszabbíthatják a progériában szenvedők életét.

Ha hibát talál, kérjük, jelöljön ki egy szövegrészt, és kattintson rá Ctrl+Enter.

Az emberiség még nem tanult meg minden betegséggel megbirkózni. A progéria, vagyis a korai öregedés szindróma szintén a gyógyíthatatlan betegségek számának tudható be.

Mi az a korai öregedés szindróma

Viszonylag nemrégiben beszéltek először a progériáról. Ez nem meglepő, mert a betegség rendkívül ritka - 1 alkalommal 4-8 millió embernél. A betegség genetikai szinten jelentkezik. Az öregedési folyamat körülbelül 8-10-szeresére gyorsul. A progéria kialakulására nem több mint 350 példa van a világon.

A betegség a férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket (1,2:1).

A betegséget súlyos (korai életkortól kezdve manifesztálódó) satnyaság, a bőr szerkezetének megváltozása, a szőrzet és a másodlagos nemi jellemzők hiánya, valamint a cachexia (a test kimerültsége) jellemzi. A belső szervek gyakran nem teljesen fejlettek, és az ember sokkal idősebbnek tűnik, mint valós kora.

A progéria az genetikai betegség ami a szervezet fejletlenségében és idő előtti öregedésében nyilvánul meg

A progériában szenvedő egyén mentális állapota megfelel a biológiai életkornak.

A progéria gyógyíthatatlan, és érelmeszesedést (krónikus artériás betegséget) okoz, amely végül szívrohamhoz és szélütéshez vezet. A patológia eredménye halálos kimenetelű.

A betegség formái

A progériát a test idő előtti elsorvadása vagy fejletlensége jellemzi. A betegség magában foglalja:

• gyermekforma (Hutchinson-Gilford-szindróma);
• felnőttkori forma (Werner-szindróma).

A gyermekek progériája veleszületett, de leggyakrabban a betegség első jelei a második vagy harmadik életévben jelentkeznek.

A felnőtteknél a progéria más. A betegség hirtelen utolérheti a 14-18 éves egyént. A prognózis ebben az esetben is kedvezőtlen, és halálhoz vezet.

Videó: progéria, vagy fiatal öregek

A progéria kialakulásának okai

A progéria pontos okait még nem találták meg. Feltételezhető, hogy a betegség kialakulásának etiológiája közvetlenül kapcsolódik a jogsértéshez anyagcsere folyamatok kötőszövetben. A fibroblasztok növekedésnek indulnak a sejtosztódással és a felesleges kollagén megjelenésével a glikozaminoglikánok alacsony asszociációjával. A fibroblasztok lassú képződése az intercelluláris anyag patológiájának mutatója.

A progéria okai gyermekeknél

A progéria szindróma kialakulásának oka gyermekeknél az LMNA gén változásai. Ő a felelős az A-lamin kódolásáért. Egy emberi fehérjéről beszélünk, amelyből a sejtmag egyik rétege jön létre.

A progéria gyakran szórványosan (véletlenszerűen) fejeződik ki. Néha a betegség megfigyelhető testvéreknél (ugyanazon szülők leszármazottainál), különösen a rokon, vér szerinti házasságokban. Ez a tény az öröklődés potenciális autoszomális recesszív formáját jelzi (kizárólag homozigótákban nyilvánul meg, akik mindegyik szülőtől egy recesszív gént kaptak).

A betegség hordozóinak bőrének vizsgálatakor olyan sejteket rögzítettek, amelyekben károsodott a DNS-károsodás helyreállításának képessége, valamint a genetikailag homogén fibroblasztok reprodukálása és a kimerült irha megváltoztatása. Ennek eredményeként bőr alatti szövet hajlamos nyomtalanul eltűnni.

A progéria nem örökletes

Azt is rögzítették, hogy a vizsgált Hutchinson-Gilford-szindróma a hordozósejtek patológiáihoz kapcsolódik. Az utóbbiak egyszerűen képtelenek teljesen megszabadulni a kémiai anyagokat okozó DNS-vegyületektől. Amikor a leírt szindrómában szenvedő sejteket találtak, a szakértők azt találták, hogy nem jellemző rájuk a teljes osztódás.

Vannak olyan javaslatok is, amelyek szerint a gyermekkori progéria egy autoszomális domináns mutációhoz tartozik, amely de novo vagy az öröklődés jelei nélkül fordul elő. A betegség kialakulásának közvetett jelei közé sorolták, melynek alapja a telomerek (a kromoszómák végszakaszok) mérése volt a szindróma tulajdonosainál, közeli hozzátartozóinál és donorainál. Ebben az esetben az öröklődés autoszomális recesszív formája is látható. Van egy elmélet, amely szerint a folyamat megsérti a DNS-javítást (a sejtek azon képességét, hogy kijavítsák a kémiai károsodásokat, valamint a molekulák töréseit).

A progéria okai felnőtteknél

A felnőtt szervezetben a progériát autoszomális recesszív öröklődés jellemzi, az ATP-függő helikáz vagy WRN mutációs génjével. Van egy hipotézis, hogy az egyesítő láncban kudarcok vannak a DNS-javítás és a kötőszöveti anyagcsere-folyamatok között.

Mivel a betegség ezen formája rendkívül ritka, csak kitalálni kell, hogy milyen típusú öröklődése van. Hasonló a Cockayne-szindrómához (ritka neurodegeneratív rendellenesség, amelyet a növekedés hiánya, a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei, korai öregedés és egyéb tünetek jellemeznek), és a korai öregedés különálló jeleiként nyilvánul meg.

A korai öregedés tünetei

A progéria tünetei összetett módon nyilvánulnak meg. A betegség felismerhető korai fázis mert vonásai kimondottak.

A korai öregedési betegségek tünetei gyermekeknél

Születéskor a halálos progéria gént hordozó csecsemők megkülönböztethetetlenek az egészséges babáktól. 1 éves korig azonban a betegség bizonyos tünetei megjelennek. Ezek tartalmazzák:

• súlyhiány, növekedési visszamaradás;
• szőr hiánya a testen, beleértve az arcon is;
• szubkután zsírtartalékok hiánya;
• a bőr elégtelen tónusa, aminek következtében megereszkedik és ráncokkal benőtt;
• kékes bőrtónus;
• fokozott pigmentáció;
• erősen megnyilvánuló vénák a fejben;
• a koponya csontjainak aránytalan fejlettsége, kicsi alsó állkapocs, kidülledő szemek, kiálló fülkagylók, kampós orr. A progériás gyermekre a "madár" grimasz jellemző. A sajátos tulajdonságok leírt listája az, ami a gyerekeket külsőleg hasonlítja az idősebbekhez;
• késői fogzás, amely rövid időn belül elveszíti egészséges megjelenését;
• éles és magas hang;
• körte alakú mellkas, kis kulcscsontok, feszes térdízületek, valamint könyökízületek, amelyek az elégtelen mobilitás miatt „lovas” pozícióba kényszerítik a beteget;
• kiálló vagy kiálló sárga körmök;
• szklerotikus képződmények vagy pecsétek a fenék, a comb és az alhas bőrén.

A progéria tünetei a gyermekeknél leggyakrabban 1 éves korban jelentkeznek.

Amikor egy progériában szenvedő kisbeteg betölti az 5. életévét, szervezetében kérlelhetetlen érelmeszesedési folyamatok indulnak meg, amelyekben az aorta, a mesenterialis, ill. koszorúerek. A leírt kudarcok hátterében a bal kamrában szívzörej és hipertrófia (a szerv tömegének és térfogatának jelentős növekedése) jelenik meg. Ezek együttes hatása súlyos jogsértések a szervezetben a fő oka a szindróma hordozóinak alacsony várható élettartamának. A progériában szenvedő gyermekek gyors halálát kiváltó tényező a szívinfarktus vagy az ischaemiás stroke.

A korai öregedés tünetei felnőtteknél

A progéria hordozója gyorsan fogyni kezd, elkábítja a növekedést, megszürkül és hamarosan megkopaszodik. A páciens bőre elvékonyodik, elveszíti egészséges árnyalatát. Az epidermisz felszíne alatt jól láthatóak véredényés a bőr alatti zsír. Ebben a betegségben az izmok szinte teljesen sorvadnak, aminek következtében a lábak és a karok szükségtelenül lesoványodtak.

A felnőttkori progéria hirtelen jelentkezik és gyorsan fejlődik

A 30 éves korhatárt átlépő betegeknél mindkét szemet tönkreteszi a szürkehályog (a lencse elhomályosodása), a hang észrevehetően gyengébb lesz, a csontszövet feletti bőr veszít puhaságából, majd fekélyes elváltozások borítják. A progéria szindróma hordozói általában megjelenésükben hasonlítanak egymásra. Megkülönböztetik őket:

• kis növekedés;
• hold alakú arctípus;
• "madár" orr;
• vékony ajka;
• erősen kiemelkedő áll;
• erős, levert test és száraz, vékony végtagok, amelyeket a nagyvonalúan megnyilvánuló pigmentáció torzít el.

A betegséget arrogancia jellemzi, és zavarja az összes testrendszer munkáját:

• a verejték- és faggyúmirigyek működése megszakad;
• eltorzult normál működés a szív-érrendszer;
• meszesedés lép fel.
• csontritkulás jelenik meg (a sűrűség csökkenése csontszövet) és erozív osteoarthritis (az ízületekben visszafordíthatatlan folyamatok).

A gyermek formától eltérően a felnőtt forma a szellemi képességekre is káros hatással van.

A betegek körülbelül 10%-a 40 éves korig olyan súlyos betegségekkel kerül kapcsolatba, mint a szarkóma (rosszindulatú szöveti képződés), az emlőrák, valamint az asztrocitóma (agydaganat) és a melanoma (bőrrák). Az onkológia a magas vércukorszint és a mellékpajzsmirigyek működési zavarai alapján halad előre. A progériában szenvedő felnőttek halálának fő okai leggyakrabban a rák vagy a szív- és érrendszeri rendellenességek.

Diagnosztika

A betegség megnyilvánulásának külső jelei annyira nyilvánvalóak és élénkek, hogy a szindrómát a klinikai kép alapján diagnosztizálják.

A betegség már a gyermek születése előtt kimutatható. Ez a megtalált progéria génnek köszönhetően vált lehetségessé. Mivel azonban a betegség nem terjed generációkon keresztül (ez szórványos vagy egyetlen mutáció), fennáll annak a valószínűsége, hogy két ilyen betegségben szenvedő gyermek születik ugyanabban a családban. a legritkább betegség, rendkívül kicsi. A progéria gén felfedezése után sokkal gyorsabbá és pontosabbá vált a szindróma kimutatása.

Jelenleg a génszintű változások azonosíthatók. Speciális programokat, vagy elektronikus diagnosztikai teszteket készítettek. Jelenleg meglehetősen reális a génben lévő egyedi mutációs formációk bizonyítása és alátámasztása, amelyek később progériához vezetnek.

A tudomány gyorsan fejlődik, és a tudósok már dolgoznak a végső tudományos módszeren a progéria diagnosztizálására gyermekeknél. A leírt fejlesztés hozzájárul a még korábbi, valamint pontos diagnózishoz. Ma már az egészségügyi intézményekben az ilyen diagnózisú gyerekeket csak külsőleg vizsgálják, majd vizsgálatra és vérmintát vesznek.

Ha a progéria tüneteit észlelik, sürgősen tanácsot kell kérni egy endokrinológustól, és átfogó vizsgálatot kell végezni.

Progeria kezelés

A mai napig hatékony módszer a progéria ellen nincs gyógymód. A terápiát tüneti vonal jellemzi, az érelmeszesedés, a diabetes mellitus és a fekélyes képződmények előrehaladását követő következmények és szövődmények megelőzésével. Az anabolikus hatás (a sejtmegújulási folyamat felgyorsítása) érdekében szomatotrop hormont írnak fel, amelyet a betegek súlyának és testhosszának növelésére terveztek. A terápiás tanfolyamot egyszerre több szakorvos végzi, mint például endokrinológus, kardiológus, belgyógyász, onkológus és mások, az adott pillanatban jelentkező tünetek alapján.

2006-ban amerikai tudósok egyértelmű előrelépést könyveltek el a progéria mint gyógyíthatatlan betegség elleni küzdelemben. A kutatók a mutáló fibroblasztok tenyészetébe bevittek egy farnezil-transzferáz inhibitort (olyan anyagot, amely elnyomja vagy késlelteti a fiziológiai vagy fizikai-kémiai folyamatok lefolyását), amelyet korábban rákos betegeken teszteltek. Az eljárás eredményeként a mutációs sejtek elnyerték szokásos formájukat. A betegség hordozói jól tolerálták a megalkotott gyógyszert, így van remény arra, hogy a közeljövőben lehetővé válik a szer gyakorlati alkalmazása. Így még ben is kizárható lesz a progéria fiatalon. A Lonafarnib (farnezil-transzferáz inhibitor) hatékonysága a szám növekedésében rejlik szubkután zsír a teljes testtömegben és a csontok mineralizációjában. Ennek eredményeként kiderül, hogy a sérülések száma minimálisra csökken.

Van egy vélemény, hogy segíthetnek a betegség gyógyításában hasonló eszközökkel akárcsak a rák elleni küzdelemben. De ezek csak feltételezések és hipotézisek, amelyeket tények nem erősítenek meg.

A betegek terápiája manapság a következőkre korlátozódik:

• folyamatos, folyamatos ellátás biztosítása;
• speciális diéta;
• szívápolás;
• fizikai támogatás.

Progeria esetén a kezelés tisztán támogató jellegű, és a páciens szöveteiben vagy szerveiben bekövetkezett változások korrekciójára összpontosít. Az alkalmazott módszerek nem mindig hatékonyak. Az orvosok azonban mindent megtesznek. A betegek folyamatos orvosi felügyelet alatt állnak.

Csak a szív- és érrendszer működésének figyelemmel kísérésével lehetséges időben diagnosztizálni a szövődmények kialakulását és megelőzni azok előrehaladását. Minden kezelési módszer egyetlen cél köré összpontosul - a betegség megállítására, és esélyének elkerülésére a súlyosbodására, valamint enyhítésére. általános állapot a szindróma hordozója, amennyire a modern orvoslás lehetőségei megengedik.

A kezelés a következőket foglalhatja magában:

• az aszpirin minimális adagban történő alkalmazása, ami csökkentheti a szívroham vagy a stroke kialakulásának kockázatát;
• egyéb olyan gyógyszerek szedése, amelyeket a betegnek a jelenlévő tünetek és közérzete alapján magánszemélyként írnak fel. Például a sztatinok csoportjába tartozó gyógyszerek csökkentik a koleszterin mennyiségét a vérben, és az antikoagulánsok ellenállnak a vérrögképződésnek. Gyakran olyan hormont használnak, amely növelheti a növekedést és a súlyt;
• a nehezen hajlítható ízületek fejlesztésére szolgáló fizioterápia vagy eljárások alkalmazása, ezáltal lehetővé téve a páciens aktivitásának fenntartását;
• tejfogak megszüntetése. A betegség sajátos jellemzője hozzájárul az őrlőfogak korai megjelenéséhez a gyermekeknél, miközben a tejfogakat időben el kell távolítani.

Abból a tényből kiindulva, hogy a progéria genetikai vagy véletlenszerű megelőző intézkedések mint ilyenek nincsenek.

Kezelési prognózis

A progéria hordozóinak prognózisa rossz. Átlagos mutatók szerint a betegek leggyakrabban 13 évig élnek, majd vérzések vagy szívroham következtében halnak meg, rosszindulatú daganatok vagy ateroszklerotikus szövődmények.

A progéria gyógyíthatatlan. A terápia fejlesztés alatt áll. Még nincs végleges bizonyíték a gyógyulásra. Az orvostudomány azonban rohamosan fejlődik, így valószínű, hogy a progériás betegeknek esélyük lesz normális és hosszú életre.

100 évvel ezelőtt először került szóba a korai öregedés szindróma. És nem csoda: ilyen esetek 4-8 ​​millió csecsemőből egyszer fordulnak elő. Progeria (a görög pro - korábban, gerontos - öregember szóból) - vagy Hudchinson Gilford-szindróma. Ezt a betegséget gyermekkori öregségnek is nevezik. Ez egy rendkívül ritka genetikai betegség, amely körülbelül 8-10-szeresére gyorsítja az öregedési folyamatot. Egyszerűen fogalmazva, egy gyerek 10-15 éves lesz egy év alatt.

A progériás babák a születés után 6-12 hónapig normálisan néznek ki. Ezt követően jelentkeznek náluk az időskorra jellemző tünetek: ráncos bőr, kopaszság, törékeny csontozat és érelmeszesedés. Egy nyolcéves gyerek 80 évesnek néz ki – száraz, ráncos bőrrel, kopasz fejjel. Ezek a gyerekek általában 13-14 éves korukban halnak meg többszöri szívinfarktus és szélütés következtében, progresszív érelmeszesedés, szürkehályog, zöldhályog, teljes fogvesztés stb. hátterében. És csak néhányan élnek 20 évig vagy tovább. Az emberek ezt a betegséget "kutya öregségnek" nevezik.

Jelenleg a világon körülbelül 60 progériás beteget ismernek. Ebből 14 ember az Egyesült Államokban él, 5 - Oroszországban, a többi Európában. Az ilyen betegek jellemzői közé tartozik a törpe növekedés, alacsony súly (általában nem haladja meg a 15-20 kg-ot), túl vékony bőr, rossz ízületi mobilitás, fejletlen áll, kicsi arc a fej méretéhez képest, ami a személynek mintha madárvonások lennének. A bőr alatti zsír elvesztése miatt minden ér látható. A hang általában magas. A mentális fejlődés az életkornak felel meg. És mindezek a beteg gyerekek feltűnően hasonlítanak egymásra.

Egészen a közelmúltig az orvosok nem tudták meghatározni a betegség okát. És csak a közelmúltban fedezték fel amerikai kutatók, hogy a "gyermeki öregség" oka egyetlen mutáció. A progériát az LMNA gén mutáns formája okozza. Az Országos Genomkutató Intézet igazgatója, Francis Collins (Francis Collins) szerint, aki a vizsgálatot vezette, ez a betegség nem örökletes. Egy pontmutáció - amikor csak egy nukleotid változik egy DNS-molekulában - minden betegben újból fellép. Az A-lamin fehérjében bekövetkező genetikai mutáció a szervezet felgyorsult öregedését okozza. A fiatalember pedig - nagy kiálló füleivel, kidülledt szemeivel, kopasz koponyáján duzzadt erekkel - száztizenhat éves férfivá változik.

Husszein Khan és családja egyedülálló a maga nemében: ez az egyetlen olyan eset, amelyet a tudomány ismer, amikor egynél több családtag szenved progériában. Ennek a családnak köszönhetően a tudósok valódi áttörést tudtak elérni a betegség természetének megértésében. Hana férje és felesége unokatestvérei egymásnak. Egyikük sem progériás, és két gyermekük, a 14 éves Sangita és a 2 éves Gulavsa sem. Ez a betegség 19 éves lányukat, Rehenát és két fiukat érinti: a 7 éves Ali Husszeint és a 17 éves Ikramult. Gyakorlatilag egyiküknek sincs esélye 25 éves korig élni, és talán ez a legszomorúbb.

A felnőttkori progéria (Werner-szindróma) örökletes vagy családi betegség. 20-30 éves kortól kezdődő korai öregedésben nyilvánul meg, amit korai őszülés, kopaszodás és érelmeszesedés kísér. A felnőttkori progéria a következő tünetekben nyilvánul meg. Lassan fejlődő juvenilis szürkehályog. A lábfej, lábszár, kisebb részben a kéz és az alkar, valamint az arc bőre fokozatosan elvékonyodik, ezeken a területeken a bőr alatti alap és az izmok sorvadnak. A alsó végtagok A betegek 90%-ának van trofikus fekélyek, hyperkeratosis és köröm dystrophia.

Az arcbőr atrófiája a csőr alakú orr ("madár orr") kialakulásával, a szájrepedés szűkülésével és az áll élesedésével végződik, amely "scleroderma maszkhoz" hasonlít. Tól től endokrin rendellenességek hypogenitalismus, a másodlagos szexuális jellemzők késői megjelenése vagy hiánya, a felső és alsó mellékpajzsmirigy diszfunkciója (károsodott kalcium-anyagcsere), pajzsmirigy (exophthalmos) és agyalapi mirigy (hold arc, magas hang). Gyakran van csontritkulás. Az ujjak elváltozásai hasonlítanak a szklerodaktilis elváltozásokhoz. A legtöbb Werner-szindrómás beteg 40 éves kora előtt meghal. Jelenleg folynak a kísérletek a betegség őssejtekkel történő kezelésére.

Az öregség természetes időszak életkori fejlődés, az ontogenezis végső szakasza. Az öregedés elkerülhetetlen biológiai destruktív folyamat, amely a szervezet alkalmazkodóképességének fokozatos csökkenéséhez vezet; az úgynevezett korral összefüggő patológia kialakulása és a halálozás valószínűségének növekedése jellemzi.

Az időskor kezdetének időpontja feltételes. Az 55-60 és 75 év közötti férfiak és nők idősnek, 75 éves kortól - öregnek, 90 éves kortól - százévesnek számítanak. Feltételezik, hogy egy személy várható élettartama 92–95 év.

Ismeretes, hogy az emberi öregedés az esetek túlnyomó többségében a korai (felgyorsult) típus szerint megy végbe. A modern társadalom életkörülményei, az élet második felében elterjedt betegségek (érelmeszesedés, ischaemiás, magas vérnyomás stb.), az öregedési folyamatokat felgyorsítva, idő előtti öregedéshez és halálhoz vezetnek, még mielőtt elérnék a fajbiológiai élethatárt. Ezért a kóros folyamatok megelőzése, korai felismerése és kezelése az fontos pont a korai öregedés megelőzését célzó intézkedések komplexumában. Ugyanakkor ezt a problémát a mai napig aktívan vitatják a tudósok; merőben ellentétes nézetek hangzanak el ebben a kérdésben.

A modern gerontológiai irodalomban a "fiziológiás" és a "korai" öregedés kifejezések széles körben használatosak, de ennek a kétféle öregedésnek a kérdését közel száz éve vitatják.

Az irodalom számos adatot tartalmaz a szervezet szerveinek és rendszereinek változásairól a természetes, élettani öregedés folyamatában. Egészen más a helyzet a korai öregedés vizsgálatával, amely a 40-50 év felettiek fő, leggyakoribb öregedési formája.

Az idő előtti öregedés az öregedés ütemének bármely részleges vagy teljes felgyorsulása, amely az ember „előre jutását” okozza. átlagos szint korosztályukban öregednek. Ugyanakkor az életkorral összefüggő változások korábban jelentkeznek, mint ben egészséges emberek a megfelelő életkor. Más szóval, korai öregedés esetén az ember biológiai életkora megelőzi a naptárát (útlevelét).

A korai öregedés szindróma azonosításának összetettsége ellenére a tanulmányozás szükségességét a klinikai gyakorlat, valamint a korai öregedés okainak és mechanizmusainak, főbb mutatóinak, valamint terápiás és profilaktikus hatásainak tisztázásának fontossága indokolja.

A WHO gerontológiai problémáiról 1963-ban tartott szemináriumát a fiziológiás és korai öregedés kritériumainak szentelték. Kijevben. Állásfoglalása szerint a fiziológiás öregedés az adott fajra jellemző, a szervezet környezethez való alkalmazkodási képességét korlátozó szenilis elváltozások természetes kezdetét és fokozatos kialakulását jelenti. Idő előtti öregedés alatt az öregedés ütemének bármely részleges vagy általánosabb felgyorsulását kell érteni, amely azt eredményezi, hogy az egyén „előre jár” az egészséges embercsoport átlagos öregedési szintjénél, amelyhez tartozik. Hangsúlyozták, hogy a fiziológiás és korai öregedés mind a belső tényezők (beleértve a genetikai), mind a tényezők hatásának köszönhető. külső környezet. Természetesen minden ilyen típusú öregedés esetén ezeknek a tényezőknek a hatása teljesen eltérő.

A korai öregedés szindróma egyértelmű meghatározásának összetettsége és ellentmondásossága abból adódik, hogy még mindig nem ismerjük teljesen a fiziológiás öregedés során kialakuló mechanizmusokat, folyamatok sorrendjét. Mindenesetre feltételezhető, hogy az idő előtti öregedést okozó tényezők is benne lehetnek különböző szakaszaiban a fiziológiás öregedés kialakulása, mechanizmusainak és megnyilvánulásainak módosítása, az időskori elváltozások kialakulásának ütemét és jellegét befolyásolva.

A fő nehézségek az idő előtti öregedés lényegének, mechanizmusainak és fejlődési módjainak meghatározása során merülnek fel. Itt két különböző megközelítés lehetséges. Első megközelítésben korai fejlesztés az öregség jeleit figyelembe veszik, függetlenül az azt okozó októl. Valójában a klinikusok jól ismerik a különféle dolgokat kóros folyamatok, ami meglehetősen gyors leépüléshez, idős emberekre jellemző külső jelek korai megjelenéséhez vezet, funkcionális és szerkezeti változások a betegséget kísérő és azt súlyosbító szervekben és rendszerekben. Elég csak felidéznünk, hogy mennyivel idősebbek az életévüknél, akár kifelé is, a szívkoszorúér-betegségben, COPD-ben szenvedő betegek, gyomorfekély, diabetes mellitus stb. Az érzelmi túlterhelés, a mentális stressz, a radioaktív anyagoknak való kitettség és sok más tényező gyakran okozza az időskori elváltozások korai és gyors kialakulását.

Hívei egy másik nézőpont úgy vélik, hogy a megjelenése korai jelei Az idős kor (gyorsult öregedés) nem jár semmilyen konkrét betegséggel vagy külső okkal, hanem sajátos endokrin-anyagcsere-eltolódások következménye. Egy ilyen megértés azonban aligha találhat széles körű támogatást, mivel ami jelenleg korlátozott diagnosztikai képességek nem azonosítható, a jövőben ez eléggé bizonyíthatónak bizonyulhat.

Számunkra termékenyebbnek és különösen gyakorlati jelentőségűnek tűnik a korai öregedés vizsgálata azon betegségek vagy kóros állapotok szempontjából, amelyek módosítják, bonyolítják az öregedési folyamatot, korai és gyors leépüléshez, rokkantsághoz vezetnek.

Az idő előtti öregedés jellemző vonása a szervezet alkalmazkodóképességének erőteljesebb korlátozása, amely azonban a normál, fiziológiás öregedés során csökken. Ez végső soron a test szerveinek és rendszereinek működésének tartalékkapacitásának éles csökkenéséhez vezethet. Az idő előtti öregedéssel az életkorral összefüggő szerkezeti és funkcionális változások nemcsak felgyorsulnak, hanem olykor a fiziológiás öregedés során megfigyelttel ellentétes jelleget is kapnak.

A korai öregedés kockázati tényezői közül az endogén (betegségek, öröklődés) és az exogén környezeti tényezők (fizikai inaktivitás, mentális stressz, túltápláltság, rossz szokások, szennyezés környezet satöbbi.).

Az egész szervezet öregedése a természet által programozott természetes és elkerülhetetlen folyamat, amely a biológia és általában az orvostudomány egyik fő problémája.

Bár a változások kinézet természetesek, fiziológiásak, de megjelenésük időpontja számos ok-okozati tényezőtől függ - genetikai, örökletes, életkor. Ez utóbbiakat az öregedő szervezet minden szervre és szövetre gyakorolt ​​hatása határozza meg, beleértve a bőrt is. Mik az okok és hogyan lehet megelőzni a bőr idő előtti öregedését.

A bőr idő előtti öregedésének okai

A patológiás hervadás külső megnyilvánulásai a következők:

• elvékonyodása és a bőr alatti zsírréteg vastagságának csökkenése;
• a stratum corneum hámjának szárazsága, viszketése és hámlása;
• az arc bőrének elszíneződése;
• csökkent bőrturgor és gravitációs szöveti ptosis;
• korai ráncok, ráncok megjelenése az arcon;
• érrendszeri változások a felületes erek kitágulása formájában (), az érrendszeri "hálók" és "csillagok" megjelenése;
• a kéz bőrének korai öregedése;
• korai és.

Ezek a jelenségek 25 éves kortól kezdenek megjelenni, és kedvezőtlen tényezők jelenlétében néha még korábban is. Az életkor előrehaladtával egyre jobban nőnek. A kóros, vagy korai öregedést változások kísérik belső szervekés szövetek és jellemzi magasabb, mint az emberek azonos korosztály, egy személy megjelenésében bekövetkezett változások megjelenési sebessége. Ezekben az esetekben az útlevéladatokhoz képest előrehaladott, biológiai életkor túllépéséről beszélünk.

A bőr elválaszthatatlan hervadása az egész testet érintő változásokkal jár. Ennek megfelelően a bőr korai öregedését okozó tényezők alapvetően megegyeznek azokkal, amelyek felgyorsítják az életkorral összefüggő elváltozások megjelenését a szervezetben. Így a bőr életkorral összefüggő változásainak fejlődési ütemét folyamatosan vagy időszakosan számos kedvezőtlen, úgynevezett „mindennapi” tényező befolyásolja:

1. Belső, vagy endogén.
2. Külső, vagy exogén.
3. Belső és külső tényezők kombinációja.

Endogén negatív tényezők

Főleg az általános immunitás gyengülésével és a nemi hormonok, különösen az ösztrogének vérszintjének megsértésével járnak nőknél. Emellett az idő előtti öregedés kialakulásához az idegrendszer, az endokrin, a mikrokeringési rendszerek, a kiválasztó szervek nem megfelelő működése. légzőrendszerek. Mindegyik biztosítja a bőr számára a biokémiai folyamatok, a hőmérséklet és a barrier funkciók, valamint a helyi immunitás megfelelő szinten tartását.

Ezért a legtöbb gyakori betegségek a bőr korai öregedéséhez vezető patológia endokrin rendszer, különösen cukorbetegség, csökkent pajzsmirigyműködés, hipotalamusz-hipofízis szindróma, a nemi szervek endokrin mirigyeinek betegségei, ischaemiás betegség szívek és szív- és érrendszeri elégtelenség, krónikus tüdőpatológia, mértékének csökkenése általános immunvédelem, ami a helyi immunitás csökkenéséhez, a kötőszövet autoimmun betegségeihez vezet.

Nem kis jelentőségűek még a máj és az eperendszer patológiája, a betegségek emésztőrendszerés húgyúti rendszer, az anyagcsere folyamatok megsértése a szervezetben. A férfiaknál a korai hervadás jellemzői a fentieken túlmenően elsősorban a csökkenéssel járnak (szerint különböző okok) a férfi nemi hormonok vérszintjét, mivel serkentő hatással vannak a faggyú- és verejtékmirigyekre.

Teljesen természetes, hogy a bőr oxigénnel, vitaminokkal, mikroelemekkel, hormonokkal stb. való teljes ellátása természetesen ezen összetevők szervezetben lévő mennyiségétől függ, de nem szabad alábecsülni a sejtek véren keresztüli ellátását. és a nyirok mikrokeringési rendszerét, valamint ezen mechanizmusok szerepét a bomlástermékek eltávolításában és a sejtregenerációs folyamatokban.

Exogén tényezők

Ezek elsősorban:

• Kedvezőtlen ökológiai helyzet (40-60%), amikor a környezeti levegő jelentős, a szervezetre káros koncentrációban tartalmaz kémiai vegyületek;
• Túlexponálás ultraibolya besugárzás olyan bőrön, amelyet nem véd a fényvédő krém, valamint a napsugárzás utáni krémek használatának elhanyagolása, amelyek segítenek semlegesíteni a napsugárzás hatását;
• A környezet elégtelen, vagy éppen ellenkezőleg, túlzott páratartalma;
• Rossz étrend, túlsúly és fizikai aktivitás hiánya;
• Gyakori stresszes állapotok és hosszan tartó pszicho-érzelmi stressz;
• Alkoholos italokkal való visszaélés, valamint dohányzás, amelynek során a krónikus nikotinmérgezés, amely a kis perifériás erek görcsösségét okozza, a vér mikrokeringésének zavarához, valamint a szövetek oxigénellátásának romlásához vezet. tápanyagok. Ezenkívül a dohányban található egyes kémiai vegyületek elpusztítják a fehérjéket, amelyek fématomokat (fémfehérjéket) tartalmaznak, amelyek részt vesznek a bőr és az elasztin szintézisében, ami a bőr rugalmasságának csökkenését és intenzív ráncképződést eredményez;
• Színezékek és élelmiszer-tartósítószerek, valamint egyes kozmetikumok összetevői, valamint háztartási vegyszerek, amelyek hozzájárulnak az allergiás és gyulladásos reakciókhoz;
• A társadalmi státusz szintje, beleértve a biológiai és pszichológiai szükségleteket és az ezek kielégítésének társadalmi lehetőségeit.

Alapvető mechanizmusok

A kóros öregedés mechanizmusai sajátos élettani és biokémiai folyamatok, amelyen keresztül a végrehajtás az emberi szervezetre gyakorolt ​​hatás negatív endogén és exogén tényezők. A különböző mechanizmusok közül jelenleg a fő jelentőséget az úgynevezett szabad gyökös reakcióknak tulajdonítják, amelyek szabad gyökök és agresszíven aktív oxigénformák képződését eredményezik.

A szabad gyökök olyan molekulák "töredékei", amelyekben hiányzó elektronok vannak. Reaktív aktivitásuk annak köszönhető, hogy képesek elektronokat kötni magukhoz más molekulákból. Egy ilyen biokémiai reakció szükséges a normál anyagcsere-folyamatok áramlásának biztosításához a szervezetben. Normál élettani körülmények között a szabad gyök molekulák mennyiségét a szervezet szigorúan szabályozza.

Azonban a hatása alatt negatív tényezők, különösen a környezet kémiai vegyületei és az ultraibolya sugarak hatására szabad gyökök többlet mennyisége és felhalmozódása képződik. A sejtmembrán, a sejtlipidek, a fehérjék, a mitokondriumok és a DNS elpusztulásához vezetnek. Ennek a hatásnak a következménye a korai sejtpusztulás, a degeneratív folyamatok túlsúlya a sejtregenerációval szemben, a kollagén és elasztin fehérjék szintézisének felgyorsult lebomlása és megzavarása. Mindezeket a jelenségeket az „oxidatív stressz” elnevezés egyesíti.

A bőr állapotában különösen fontos szerepet töltenek be a kollagén és elasztin rostok, amelyek erőt, feszességet és rugalmasságot biztosítanak. Az életkor előrehaladtával mennyiségük és mennyiségük fokozatosan csökken. De a felhalmozódott szabad gyökök hatására, ami különösen fontos, szerkezetükben és fizikai-kémiai tulajdonságaikban jelentős változások következnek be, amelyek hatására csökken a bőr feszessége és rugalmassága, ráncok, redők alakulnak ki, megjelennek az arc és más testrészek szövetei. .

Egy másik jelentős mechanizmus a bőr vízmolekulákkal való telítettségének csökkenése és az epidermális réteg, mint védőréteg elpusztulása. Az eredmény a bőr fokozott sebezhetősége a bakteriális, fizikai és kémiai tényezők hatására.

Összefoglalva tehát a részt, szükséges kiemelni az öregedés főbb mechanizmusait és megnyilvánulásait. Az elsők közé tartozik:

1. A sejtek megújulásának lassulása.
2. A kollagén és elasztin fehérjék mennyiségi csökkentése és szerkezeti és minőségi megsértése.
3. A szövetek mikrocirkulációjának zavara és fokozott permeabilitás érfal ami a bőr kiszáradásához és az intercelluláris szövet duzzadásához vezet.
4. Az epidermális gát pusztulása.
5. Az anyagcseretermékek felhalmozódása.

Hogyan előzhetők meg a korai destruktív folyamatok?

A bőr bizonyos „autonómiája” ellenére sikeres működésük nem múlik a szervezet egészének vagy egyes rendszereinek állapotán, és a bőr korai öregedésének folyamatait nem lehet pusztán kozmetikumokkal és készítményekkel lelassítani.

Mivel a modern orvostudomány nem rendelkezik elegendő móddal az öregedés genetikai és életkori tényezőinek befolyásolására, a kozmetológia és a kozmetika fő erőfeszítései a "mindennapi tényezők" hatásának kiküszöbölésére vagy korlátozására irányulnak. Az okok feltárása lehetővé teszi az öregedés megelőzését, vagy legalábbis a fejlődés ütemének lassítását. E célok érdekében szükséges:

• megelőzés stresszes helyzetekés pszicho-érzelmi zavarok, valamint az ezek hatásaival szembeni ellenállás fokozása;
• kiegyensúlyozott étrend, helyes mód munka és pihenés, alvás normalizálása;
• a dohányzás és az alkoholfogyasztás abbahagyása;
• betegségek kezelése vagy a belső szervek működésének korrekciója gyógyszerekkel és egyéb eszközökkel;
• az általános immunállapot és a helyi immunitás korrekciója;
• a szervezet adaptív mechanizmusokkal történő szabályozásának lehetőségeinek növelése (anyagcsere javítása, normalizálása hormonális háttér, a toxinok és méreganyagok szervezetből való kiürülésének felgyorsítása stb.);
• megfelelő és rendszeres karbantartás bőröregedésgátló kozmetikumok használatával.

Az oxidatív stressz elleni küzdelemben nagy jelentőségűvé vált a természetes antioxidánsok fokozott használata és külső felhasználása, amelyek képesek blokkolni a szabad gyökök oxidatív reakcióit, valamint a kozmetológiában és a gyógyászatban, gyógyszerek formájában.

Hogyan lehet elkerülni a bőr idő előtti öregedését?

Az öregedés nem betegség, hanem a szervezet állapota, ami az öröklődésből és életkori jellemzők. Jelenleg az orvostudomány és a modern kozmetológia nagyon kevéssé képes befolyásolni a genetikai és életkori okoköregedés.

Ugyanakkor figyelmük tárgya az idő előtti hervadás. Ezért fő feladataik a "mindennapi" kiváltó okok és a hervadás korai megnyilvánulásainak megszüntetése, valamint az öregedésgátló terápiás módszerek helyes alkalmazása. Ezt nagymértékben befolyásolhatja maga az ember, aki tájékozott a bőr korai elsorvadásának okairól.