Dijagnoza i liječenje srpaste anemije. Anemija srpastih stanica: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

U usporedbi s drugim bolestima krvi, anemija srpastih stanica je rijetka i dijagnosticira se kod ljudi na Bliskom istoku i u Africi.

Autohtono stanovništvo ovih područja je nositelj hemoglobina abnormalne strukture. Ali zanimljivo je da mu ova značajka omogućuje da se zaštiti od prodora uzročnika malarije u tijelo.

Informacije o bolesti

Bolest se odnosi na vrste patologije. Njegovo ime je zbog činjenice da je oblik crvenih krvnih stanica nepravilan, nalik na srp. Zbog defekta u njihovoj građi mijenjaju se funkcije krvi i njezin sastav.

Crvene krvne stanice ne mogu biti u potpunosti zasićene kisikom, a njihov životni ciklus je smanjen. Uništavaju se ne nakon tri ili četiri mjeseca (prema normi), već mnogo ranije.

Ista stvar se događa s hemoglobinom unutar srpastih stanica. Stoga razvoj anemije, budući da koštana srž nema vremena za proizvodnju novih krvnih stanica.

Uzroci bolesti krvi

Anemija srpastih stanica klasificira se kao nasljedna bolest. Kao rezultat mutacije gena, sintetizira se hemoglobin S, čija je struktura promijenjena u usporedbi s normalnom.

Glutaminska kiselina u peptidnom lancu zamjenjuje se valinom, a hemoglobin postaje slabo topiv gel visokog polimera. Stoga eritrociti koji nose ovaj oblik hemoglobina imaju oblik srpa. Njihova nesposobnost za plastičnost doprinosi začepljenju malih žila crvenim krvnim stanicama.

Vrsta nasljeđivanja bolesti je recesivna. Ako se gen prenese na dijete od jednog od roditelja koji nosi mutaciju, tada će dijete imati normalne stanice zajedno s promijenjenim stanicama u krvi. Kod nositelja gena s heterozigotnom anemijom, simptomi patologije često se očituju u blagom obliku.

Kada je mana naslijeđena i od majke i od oca, bolest uzima teški oblici i dijagnosticira se u male djece. Naziva se homozigotnim.

Provokator mutacije gena u osobi određuje se:

• uzročnik malarije;
• virusi koji se razmnožavaju unutar stanica;
• ionizirajuće zračenje koje utječe ljudsko tijelo dugo vremena;
• spojevi teških metala koji se odnose na agresivne mutagene;
• komponente lijekova koji sadrže živu.

Kao rezultat ovih čimbenika, eritrociti nastaju u obliku srpa.

Razlika između dominantnog i recesivnog nasljeđivanja

Bilo koji genetska bolest naslijeđena na dva načina. Dominantnu karakterizira činjenica da će se bolest prenijeti na predstavnika svake generacije, bez obzira na spol.

Čak i ako je jedan od roditelja nositelj gena, tada će 25 posto potomstva patiti od patologije.

Recesivno nasljeđivanje karakterizira mutacija gena nalazi samo u polovici potomstva s jednim nosiocem. Ako gen bolesti nosi jedan od roditelja, simptomi se mogu pojaviti nakon jedne generacije.

Genetika tvrdi da se recesivno nasljeđivanje češće javlja kod muškaraca. Djevojčice ga mogu naslijediti od oca. Od zdravih roditelja moguć je sin s recesivnim genom.

Što uzrokuje anemiju

Može postojati patologija krvi iz drugih razloga. To uključuje prisutnost kod odraslih:

• eritematozni lupus;
• bolesti krvi;
• bolesti imunološkog sustava - amiloidoza;
• sepsa;
• kronični glomerulonefritis;
• bakterijski endokarditis.

Simptomi srpaste anemije mogu se pojaviti kao posljedica transfuzije krvi, nakon transplantacije organa ili protetike.

Ovi su uzroci rjeđi od nasljedni faktor bolesti.

Klinička slika i stadiji bolesti

Ovisno o broju neispravnih crvenih krvnih stanica u krvi osobe, javljaju se sljedeći simptomi bolesti:

1. Tromboza krvnih žila dovodi do oticanja i bolova u zglobovima, koštanom tkivu.
2. U nedostatku prehrane i nedostatka kisika razvija se osteomijelitis. S razvojem bolesti, udovi postaju tanji, stup kralježnice je savijen.
3. U drugoj fazi bolesti razvija se anemija s postupnim uništavanjem crvenih krvnih stanica - hemolizom. U tom slučaju pacijent ima povećanje jetre ili slezene. Biokemija odražava ono što se događa. S maksimalnim razvojem uništavanja crvenih krvnih stanica, tjelesna temperatura raste.
4. Promjena boje urina u crveno-smeđu ili crnu. Otkriva se žutilo kože, sluznice.

Ovi se znakovi pojavljuju kod heterozigotnih nasljednika koji su nositelji gena, ali samo tijekom razdoblja intenzivnog fizičkog napora, letova na zračnim brodovima i penjanja visoko u planine. Hipoksija mozga u ovom trenutku izaziva pojavu hemolitičke krize.

Kako bolest napreduje kod djece

Oba roditelja, kao nositelji gena, prenose bolest homozigotnog tipa na svoje dijete. U krvi novorođenčeta do četvrtog do petog mjeseca života prevladava 90 posto srpastih oblika eritrocita. Anemija se razvija u pozadini hemolize, brzog raspada crvenih stanica. Kod djece:

• razvija se usporavanje rasta, smanjuje se mentalne sposobnosti;
• postoje znakovi zakrivljenosti kralježnice;
• frontalni šavovi lubanje zadebljaju;
• lubanje je deformirano, poprima izgled tornja;
• natečeni zglobovi;
• postoji bol u kostima, mišićima prsa, trbuha;
• žutilo kože i bjeloočnice.

Simptomi su izraženiji ako se poveća koncentracija neispravnog hemoglobina.

Dodatak infekcije, hipoksija, stres, dehidracija s nasljednim oblikom anemije dovodi do razvoja kriza, a brza razgradnja crvenih krvnih stanica dovodi do povećane proizvodnje bilirubina i kome.

Dijagnostičke metode

Po vanjskim manifestacijama nije uvijek moguće postaviti ispravnu dijagnozu. Stoga provode:

1. Opća analiza krvi. Pokazat će točnu sliku periferne krvi, obavijestiti o stanju unutarnji organi.
2. Biokemija krvi za procjenu kvalitativnog sastava ove biološke tekućine. Kod anemije će razina bilirubina biti veća od normalne, a također će biti povećan i sadržaj slobodnog hemoglobina i željeza.
3. Elektroforeza. Postupak će pokazati kakvu vrstu hemoglobina pacijent ima.
4. Ultrazvučni postupak. Pomoći će identificirati povećanje jetre, slezene, prisutnost srčanih udara u njima. Dijagnoza će također pokazati kršenje protoka krvi u udovima.
5. Punkcija uzeta iz koštane srži otkrit će ekspanziju eritroblastične klice koja proizvodi krvne stanice.
6. Rendgen kralježnice, cijelog ljudskog kostura. Na slici će se vidjeti deformacije kostiju, kralježaka, gnojni procesi u njima.

Kod heterozigota samo testovi mogu potvrditi prisutnost gena bolesti. To će upozoriti nositelje mutacije na nepromišljene postupke u zdravstvenom smislu i pomoći će im da kompetentno planiraju rođenje djece.

krvna slika

U bolesnika s anemijom srpastih stanica, prisutnost:

• smanjenje razine hemoglobina na 50-80 grama po litri;
• stanice s Jolly tijelima, Kabo prstenovi;
• povećan broj nezrelih eritrocita - retikulocita;
• normokromija;
• visoke razine leukocita.

I kod ove vrste anemije, koštana srž proizvodi nezrele crvene krvne stanice, otpuštajući ih u perifernu krv.

Konzervativna terapija bolesti

Uzroci i klinika anemije srpastih stanica takvi su da se ona ne može potpuno otkloniti, ali rizik od nepoželjne posljedice limenka. Kompleks mjera za liječenje uključuje transfuziju krvi darivatelja.

Zahvaljujući ovom postupku, kisik će se neko vrijeme transportirati kroz tijelo pacijenta. Indikacije za transfuziju su opasno po život ljudsko stanje kada je razina hemoglobina naglo smanjena. Ali nedostatak postupka je skup nuspojave organizam.

Od upotrebe lijekova:

• za uklanjanje sindroma boli - sintetski lijek Tramadol;
• lijek s analgetskim, anti-šok učinkom - Promedol;
• višak željeza u krvi eliminira se Desferalom ili Exjadeom;
• glukokortikosteroidi za normalizaciju veličine jetre, slezene;
• za sprječavanje vezivanja bakterijske infekcije - Amoksicilin, za uklanjanje - Cefuroksim, Eritromicin.

Liječenje mora uključivati ​​lijekove koji sadrže folnu kiselinu.

Jedan od učinkovite metode olakšanje akutnog stanja s anemijom je terapija kisikom, odnosno hiperbarična oksigenacija. Pod utjecajem plina koji pod pritiskom ulazi u ljudsko tijelo, oksidativni se procesi vraćaju u normalu, a razina opijenosti se smanjuje.

Neko vrijeme splenektomija, operacija uklanjanja slezene, pomaže poboljšanju stanja bolesnika.

S obzirom na patogenezu anemije, hematolozi mogu samo poduzeti mjere za sprječavanje kriza, ublažavanje boli i drugih simptoma bolesti. Potpuno se riješiti bolesti neće raditi.

Moguće komplikacije

Dugi tijek srpaste anemije prepun je često ponavljajućih kriza, što uzrokuje komplikaciju ozbiljnog stanja u bolesnika:

1. Promjene u slezeni nastaju zbog procesa zamjene tkiva organa vezivnim tkivom. U tom slučaju dolazi do smanjenja veličine slezene, njenog nabora.
2. Postoje poremećaji u vidu zatajenja bubrega, upale pluća i moždane ovojnice, sepsa.
3. Posljedica bolesti kod žena je sklonost pobačaju.
4. Nedostatak prehrane srčanog mišića dovodi do ishemije miokarda.
5. Ne ide bez razvoja kolecistitisa, stvaranja kamenaca u žučni mjehur, što je posljedica toksičnog učinka bilirubina u krvi.

Komplikacije kod homozigotne anemije ne mogu se izbjeći. Samo stalno praćenje stanja krvi, vraćanje u normalu će ublažiti patnju pacijenta.

Mjere prevencije

Prognoza za bolesnike sa srpastim anemijom nije uvijek dobra. Ako djeca dobiju homozigotni oblik bolesti, umiru od infekcija ili od začepljenja krvnih žila.

Za nositelje defektnog gena, prognoza je uvjerljivija, ali moraju slijediti niz pravila, koja uključuju:

• odabir mjesta stanovanja gdje je klima umjerena i nadmorska visina unutar 1,5 tisuća metara;
• isključivanje alkohola i droga;
• odustati od pušenja;
• odabir zanimanja koje nije povezano s velikim opterećenjima, kontaktom s otrovnim tvarima i radom u prostorijama s visoka temperatura zrak;
• koristiti veliki broj tekućine dnevno, najmanje jednu i pol litru.

Prije rođenja djeteta oba roditelja se pregledaju. Nasljedna bolest može se otkriti ako se nakon proučavanja genskog materijala otkrije mutant anemije srpastih stanica.

Određivanje mutagena u ranim fazama razvoja embrija provodi se suvremenim metodama.

Pozitivan rezultat studije predstavlja problem budućim roditeljima. Uostalom, samo oni mogu cijeniti važnost odluke o pravodobnom prekidu trudnoće ili se nadati rođenju zdravog djeteta, nositelja gena bez simptoma anemije.

anemija srpastih stanica(hemoglobinopatije) je kronična hemolitička anemija, koja se javlja pretežno u crnaca u Americi i Africi, zbog homozigotnog nasljeđivanja HbS. Srpasti eritrociti blokiraju kapilare, uzrokujući ishemiju organa. Povremeno se razvijaju krize, popraćene bolom. Infektivne komplikacije, aplazija koštane srži, plućne komplikacije (akutni respiratorni sindrom) mogu se karakterizirati akutnim razvojem i smrću. Najtipičnija je normocitna hemolitička anemija. Dijagnoza zahtijeva elektroforezu hemoglobina i demonstraciju oblika polumjeseca crvenih krvnih stanica u neobojanoj kapi krvi. Terapija kriza sastoji se u imenovanju analgetika i terapije održavanja. Ponekad je potrebna transfuzijska terapija. Cijepljenje protiv bakterijskih infekcija, profilaktički antibiotici i intenzivno liječenje zarazne komplikacije produžuje preživljavanje bolesnika. Hidroksiurea smanjuje učestalost kriza.

Kod homozigota (oko 0,3% crnaca) bolest se odvija u obliku teškog hemolitička anemija, s heterozigotnim oblikom (od 8 do 13% ljudi negroidne rase), anemija se ne pojavljuje.

Kod po ICD-10

D57 Poremećaji srpastih stanica

Patogeneza

U hemoglobinu S glutaminska kiselina na 6. poziciji beta lanca zamijenjena je valinom. Topljivost deoksigeniranog hemoglobina S je znatno manja od one deoksigeniranog hemoglobina A, što dovodi do stvaranja polučvrstog gela i srpaste deformacije eritrocita u uvjetima niskog pO 2 . Deformirani, neelastični eritrociti prianjaju za vaskularni endotel i začepljuju male arteriole i kapilare, što dovodi do ishemije. Venski agregati eritrocita predisponiraju nastanku tromboze. Budući da eritrociti u obliku srpa imaju povećanu krhkost, mehanička trauma žila dovodi do hemolize. Kronična kompenzacijska hiperplazija koštane srži uzrokuje deformitet kostiju.

Simptomi anemije srpastih stanica

Akutne egzacerbacije (krize) javljaju se periodično, često bez ikakvog razloga. U nekim slučajevima groznica tijelo, virusna infekcija, lokalna trauma pogoršava bolest. Najčešći tip egzacerbacije bolesti je bolna kriza uzrokovana ishemijom i infarktom kostiju, ali se može javiti i u slezeni, plućima i bubrezima. Aplastična kriza nastaje u slučajevima usporavanja eritropoeze koštane srži tijekom akutne infekcije (osobito virusne), kada može doći do akutne eritroblastopenije.

Većina simptoma javlja se u homozigota i posljedica su anemije i vaskularne okluzije, što dovodi do ishemije tkiva i infarkta. Anemija je obično teška, ali se jako razlikuje među pacijentima. Tipične manifestacije su umjerena žutica i bljedilo.

Bolesnici mogu biti slabo razvijeni i često imaju relativno kratak torzo s dugim udovima i visokom lubanjom. Hepatosplenomegalija je tipična za djecu, ali zbog čestih infarkta i kasnijih fibroznih promjena (autosplenektomija) odrasla slezena je obično vrlo mala. Česti su kardiomegalija i sistolički ejekcijski šumovi, kao i kolelitijaza i kronični ulkusi na nogama.

Bolne krize uzrokuju jake bolove u cjevastim kostima (na primjer, tibia), rukama, šakama i stopalima (sindrom šaka-noga), zglobovima. Tipična je pojava hemartroze i nekroze glave bedrene kosti. Teška bol u trbuhu može se razviti s mučninom ili bez nje, a ako je uzrokovana srpastim stanicama, obično je popraćena bolovima u leđima ili zglobovima. U djece se anemija može pogoršati kao posljedica akutnog uništenja srpastih crvenih krvnih stanica u slezeni.

Akutni "prsni" sindrom uzrokovan mikrovaskularnom okluzijom glavni je uzrok smrti i javlja se u 10% bolesnika. Sindrom se javlja u bilo kojoj dobi, ali je najtipičniji kod djece. Karakterizira ga iznenadna groznica, bol u prsima i plućni infiltrati. Infiltrati se pojavljuju u donjim režnjevima, u 1/3 slučajeva s obje strane, a mogu biti popraćeni pleuralnim izljevom. Nakon toga se može razviti bakterijska upala pluća brzo razvijajuća hipoksemija. Ponavljajuće epizode predisponiraju razvoju kronične plućne hipertenzije.

Prijapizam je ozbiljna komplikacija koja može uzrokovati erektilnu disfunkciju i češća je kod mlađih muškaraca. Možda razvoj ishemijskih moždanih udara i oštećenja žila središnjeg živčanog sustava.

U heterozigotnom obliku (HbAS) se ne razvijaju hemoliza, krize boli ili trombotičke komplikacije, osim u slučaju mogućih hipoksičnih stanja (na primjer, prilikom penjanja na planine). Rabdomioliza i iznenadna smrt može se razviti tijekom razdoblja intenzivne tjelesne aktivnosti. Oslabljena sposobnost koncentracije urina (hipostenurija) je tipična komplikacija. Jednostrana hematurija (nepoznatog podrijetla i obično iz lijevog bubrega) može se pojaviti u do polovice bolesnika. Ponekad se dijagnosticira papilarna nekroza bubrega, ali je tipičnija za homozigote.

Komplikacije i posljedice

Kasne komplikacije manifestirati kao kašnjenje u rastu i razvoju. Također postoji povećana osjetljivost na infekcije, osobito pneumokokne i salmonela(uključujući osteomijelitis uzrokovan salmonela). Ove infekcije su osobito česte u ranom djetinjstvu i mogu biti smrtonosne. Ostale komplikacije mogu uključivati ​​avaskularnu nekrozu glave bedrene kosti, oštećenje koncentracijske funkcije bubrega, zatajenja bubrega i plućna fibroza.

Dijagnoza anemije srpastih stanica

Bolesnici s obiteljskom anamnezom, ali bez dokaza o bolesti, probiru se brzim testom u epruveti koji ovisi o različitoj topljivosti HbS.

Bolesnici sa simptomima ili znakovima bolesti ili njezinih komplikacija (npr. usporavanje rasta, akutna neobjašnjiva bol u kostima, aseptička nekroza glave bedrene kosti) i crnci s normocitnom anemijom (posebno ako je prisutna hemoliza) trebaju laboratorijske pretrage na hemolitičku anemiju, hemolitičku elektrofororeglobinu , i proučavati eritrocite na bolest. Broj eritrocita u krvi obično je oko 2-3 milijuna po μl uz proporcionalno smanjenje hemoglobina, obično se otkrivaju normociti (dok mikrociti sugeriraju prisutnost α-talasemije). U krvi se često nalaze eritrociti s jezgrom, retikulocitoza > 10%. Razina leukocita je povećana, često s pomakom ulijevo tijekom krize ili bakterijske infekcije. Broj trombocita je obično povišen. Serumski bilirubin je također često viši od normalnog (npr. 34-68 µmol/L), a urin sadrži urobilinogen. Osušeni obojeni razmazi mogu sadržavati samo mali broj crvenih krvnih stanica u obliku polumjeseca (u obliku polumjeseca s rastegnutim ili šiljastim krajevima). Patognomonični kriterij za sve S-hemoglobinopatije je u obliku polumjeseca u neobojanoj kapi krvi, koja je zaštićena od isušivanja ili tretirana reagensom za konzerviranje (npr. natrijevim metabisulfitom). Polumjesec također može biti uzrokovan smanjenjem napona O 2. Takvi uvjeti osiguravaju zatvaranje kapi krvi ispod pokrovnog stakla uljnim gelom.

Pregled koštane srži ako je potrebno diferencijalna dijagnoza kod drugih anemija pokazuje hiperplaziju s prevlastom normoblasta u krizama ili teškim infekcijama, može se odrediti aplazija. ESR ako se mjeri kako bi se isključile druge bolesti (na primjer, juvenilne reumatoidni artritis uzrokujući bol u rukama i nogama) niska. Slučajan nalaz na radiografiji kosti može biti identifikacija diplopskih prostora u kostima lubanje sa strukturom u obliku " sunčeve zrake". U cjevastim kostima često se otkriva stanjivanje kortikalnog sloja, nejednaka gustoća i nove koštane formacije unutar medularnog kanala.

Homozigotno stanje se razlikuje od drugih srpastih hemoglobinopatija detekcijom samo HbS s promjenjivom količinom HbF na elektroforezi. Heterozigotni oblik definira se detekcijom više HbA nego HbS na elektroforezi. HbS se mora razlikovati od drugih hemoglobina koji imaju sličan obrazac elektroforeze identificiranjem patognomonične morfologije eritrocita. Dijagnoza je važna za naknadne genetske studije. Osjetljivost prenatalne dijagnoze može se uvelike poboljšati PCR tehnologijom.

U bolesnika s anemijom srpastih stanica tijekom egzacerbacije praćene boli, groznicom, simptomima infekcije, razmatra se mogućnost aplastične krize, provode se studije hemoglobina i određivanje retikulocita. U bolesnika s bolovima u prsima i otežanim disanjem razmatra se mogućnost pojave akutnog torakalnog sindroma i embolije. plućna arterija; Potrebni su RTG pluća i procjena arterijske oksigenacije. Hipoksemija ili prisutnost infiltrata na RTG prsnog koša ukazuje na akutni "prsni" sindrom ili upalu pluća. Kod hipoksemije bez prisutnosti infiltrata u plućima treba razmišljati o plućnoj emboliji. U bolesnika s groznicom, infekcijom ili akutnim torakalnim sindromom, obavite kulture i druge odgovarajuće dijagnostičke pretrage. Kod neobjašnjive hematurije, čak i ako se ne sumnja da bolesnik ima anemiju srpastih stanica, treba razmotriti mogućnost anemije srpastih stanica.

Liječenje anemije srpastih stanica

Učinkoviti lijekovi ne postoji liječenje anemije srpastih stanica, a splenektomija je također neučinkovita. U slučaju komplikacija provodi se simptomatska terapija. Tijekom kriza propisuju se analgetici, eventualno opioidi. Kontinuirano intravenski morfij je učinkovit i sigurna metoda; međutim, meperidin treba izbjegavati. Iako dehidracija pridonosi razvoju bolesti i može uzrokovati krizu, djelotvornost prekomjerne hidracije također je nejasna. Ipak, održavanje normalnog intravaskularnog volumena je temelj terapije bolesti. Tijekom krize bol i groznica mogu trajati i do 5 dana.

Indikacija za hospitalizaciju je sumnja na ozbiljnu (uključujući sistemsku) infekciju, aplastičnu krizu, akutni "prsni" sindrom, trajnu bol ili potrebu za transfuzijom krvi. Bolesnici sa sumnjom na tešku bakterijsku infekciju ili akutni "prsni" sindrom zahtijevaju hitnu primjenu antibiotika širokog spektra.

Kod anemije srpastih stanica indicirana je transfuzijska terapija, ali je u većini slučajeva njezina učinkovitost niska. Međutim, dugotrajna transfuzijska terapija provodi se kako bi se spriječilo ponovno pojavljivanje cerebralne tromboze, osobito u djece mlađe od 18 godina. Transfuzije su također indicirane kada je hemoglobin manji od 50 g/l. Posebne indikacije su potreba za obnavljanjem volumena krvi (na primjer, s akutnom sekvestracijom u slezeni), aplastične krize, kardiopulmonalni sindrom (na primjer, zatajenje minutnog volumena, hipoksija s PO 2

Djelomične zamjenske transfuzije općenito su poželjnije u odnosu na konvencionalne transfuzije kada su potrebne dugotrajne višestruke transfuzije. Djelomične zamjenske transfuzije minimiziraju nakupljanje željeza ili povećanje viskoznosti krvi. Izvode se kod odraslih na sljedeći način: eksfundirati 500 ml flebotomijom ulivanjem 300 ml fiziološke otopine, eksfuzirati sljedećih 500 ml flebotomijom i zatim infundirati 4 do 5 doza crvenih krvnih stanica. Hematokrit treba održavati ispod 46%, a HbS ispod 60%.

Dugotrajno liječenje zahtijeva cijepljenje pneumokok, Haemophilus influenzae, i meningokokne infekcije, rano otkrivanje i liječenje ozbiljnih bakterijskih infekcija; profilaktički antibiotici, uključujući dugotrajnu oralnu penicilinsku profilaksu od 4 mjeseca do 6 godina starosti, što smanjuje smrtnost, osobito u dječjoj dobi.

Folna kiselina 1 mg/dan se često daje oralno. Hidroksiurea povećava razinu fetalnog hemoglobina i time smanjuje srp, smanjuje učestalost bolnih kriza (za 50%) te smanjuje učestalost akutnog "prsnog" sindroma i potrebu za transfuzijama. Doza hidroksiureje varira i prilagođava se za povećanje razine HbF. Hidroksiurea može biti učinkovitija u kombinaciji s eritropoetinom (npr. 40 000-60 000 jedinica tjedno).

Uz pomoć transplantacije matičnih stanica može se postići izlječenje kod malog broja pacijenata, međutim, ovom metodom liječenja smrtnost je 5-10%. ovu metodu pa nisam našao široka primjena. Genska terapija može imati dobre izglede.

Prognoza

Prosječni životni vijek homozigotnih pacijenata stalno prelazi 50 godina. Najviše česti uzroci smrtni slučajevi su akutni "torakalni" sindrom, interkurentne infekcije, plućna embolija, srčani udari vitalnog važnih organa i zatajenje bubrega.

Anemija srpastih stanica (prvi dio)

bolest srpastih stanica (CKB) ili anemija srpastih stanica (ili SKA anemija), ili drepanocitoza je prevladavajući poremećaj krvi karakteriziran prisutnošću abnormalnih crvenih krvnih stanica (eritrociti) , stabilna, srpasta.

polumjesec stanice smanjuje njihovu fleksibilnost i elastičnost, što povećava rizik od raznih komplikacija. Razlog za pojavu srpastih stanica su u hemoglobinu. Kao rezultat toga, očekivano trajanje života pada, prosječno 42 godine za muškarce i 48 za žene.

Anemija srpastih stanica obično se javlja u djetinjstvu, češća kod ljudi (ili njihovih potomaka) iz tropske i suptropske regije, koji su endemični malarija . Jedna trećina svih autohtonih ljudi u subsaharskoj Africi nosi taj gen. Zbog činjenice da je malarija česta bolest na ovim prostorima, nositelji jednog gena bolesti imaju povećanu otpornost na preživljavanje. (obilježje srpastih stanica) . Oni koji imaju samo jedan od dva alela za anemiju srpastih stanica, iako su manje otporni, imaju veću otpornost tijela na infekciju kada se zaraze.

Prema Nacionalni instituti za zdravlje Prevalencija ove bolesti u Sjedinjenim Državama je približno 1 slučaj na 5000 stanovnika, pretežno su pogođeni Amerikanci afričkog podrijetla s juga Sahare. U Sjedinjenim Državama, otprilike jedan od 500 rođenih crnaca ima anemiju srpastih stanica.

Drepanocitoza (anemija srpastih stanica) - ime specifičan oblik bolest srpastih stanica, u kojoj mutacija uzrokuje proizvodnju hemoglobina S (HbS). Ova vrsta anemije srpastih stanica, također poznata kao "HbSS", "SS bolest", "hemoglobin S, drepanocitna anemija, hemolitička anemija srpastih stanica, afrička anemija, meniskocitoza ili Herickov (Guerikov) sindrom. koji imaju samo jedan gen srpa i jedan normalni gen za hemoglobin nazivaju se "HbAS" . ostalo, rjeđim oblicima bolesti uključuju: hemoglobin C srpsku bolest (HbSC), srp beta plus (HbS/β+) i beta nultu (HbS/β0) talasemiju. Ove oblike anemije srpastih stanica karakterizira fenomen heterozigotnosti spoja, u kojem pojedinac ima samo jednu kopiju mutiranog gena koji uzrokuje HbS i jednu kopiju drugog defektnog hemoglobina.

Izraz bolest koristi se jer na istražni anomalija je uzrok patološko stanješto može dovesti do smrti i ozbiljnih komplikacija. Nisu sve naslijeđene varijante hemoglobina kancerogene, što je fenomen poznat kao genetski

znaci i simptomi

Bolest srpastih stanica može dovesti do raznih akutnih i kroničnih komplikacija, od kojih su neke potencijalno smrtonosne.

kriza srpastih stanica

Termin "kriza srpastih stanica" koristi se za opisivanje nekoliko neovisnih akutnih stanja koja se javljaju u bolesnika. Bolest srpastih stanica dovodi do anemije s raznim mogućim krizama, uključujući: vaskularno-okluzivnu, aplastičnu, sekvestralnu, hiperhemolitičku i druge krize. Većina epizoda krize srpastih stanica javlja se unutar 5 do 7 dana.

Vaskularna-okluzivna kriza

Vaskularno-okluzivnu krizu uzrokuju crvene krvne stanice u obliku polumjeseca koje začepljuju kapilare i ograničavaju dotok krvi u organ, uzrokujući ishemiju, bol, nekrozu, a često i oštećenje tog organa. Učestalost, težina i trajanje ovih kriza uvelike variraju. teške krize sa bolne senzacije zahtijevaju liječenje hidratacija, analgetici i transfuzija krvi. Za ublažavanje boli potrebno je u redovitim razmacima koristiti opijate dok se stanje bolesnika ne normalizira.

U blažim oblicima kriza, podskupina bolesnika može biti ograničena na nesteroidne protuupalne lijekove (npr. diklofenak ili naproksen). U težim krizama za većinu bolesnika široko se koristi bolničko liječenje intravenskim opijatima; analgezija koju kontrolira pacijent (analgezija koju kontrolira pacijent, ili PCA). Ponekad učinkovito sredstvo za uklanjanje svrbeža povezanog s upotrebom opijata je difenhidramin.

Manifestacije krize u organima kao što su penis i pluća zahtijevaju hitnu hospitalizaciju i transfuziju krvi. Preporučeno je poticajna spirometrija - metoda u kojoj se preferira duboko disanje, zahvaljujući čemu je rizik od razvoja atelektaze minimiziran.

Kriza sekvestracije slezene

Kroz uske žile slezene i njezinu funkciju čišćenja (izlučivanje neispravnih crvenih krvnih stanica), kod anemije srpastih stanica često dolazi do oštećenja slezene. U osoba s anemijom srpastih stanica, infarkt slezene česta je pojava u djetinjstvu. Autosplenektomija povećava rizik od infekcije inkapsuliranim organizmima. Za aspleniju se preporučuju preventivni antibiotici i cijepljenje.

Kriza sekvestracije slezene očituje se akutnim, bolnim povećanjem slezene. Sinusoidi i hilum slezene, kada se otvore, istovremeno uzrokuju nagli nalet krvi u slezenu i poremećaj cirkulacije, što dovodi do naglog hipovolemija. Trbuh postaje napuhan i vrlo tvrd. Sekvestracijska kriza slezene ukazuje kritično stanje pacijent. Ako se liječenje ne započne na vrijeme, bolesnici mogu umrijeti unutar 1-2 sata zbog hipovolemije i smanjenja sistemske krvni tlak. Ponekad je liječenje popraćeno transfuzijom krvi. Te krize su prolazne, prolaze za 3-4 sata, a ponekad mogu trajati i dan.

Aplastična kriza

Aplastična kriza je najteža komplikacija pozadinske anemije u bolesnika koji rezultira bljedilom, tahikardijom i umorom. Ova kriza uzrokuje parvovirus B19, što izravno utječe eritropoeza(proces stvaranja crvenih krvnih stanica) i invaziju prekursori(prethodnici) crvenih stanica, množeći se u njima i uništavajući ih. Parvovirusna infekcija gotovo potpuno potiskuje stvaranje crvenih krvnih stanica unutar dva do tri dana. Kod zdravih ljudi ovaj proces nema posebnih posljedica, međutim kod bolesnika s anemijom srpastih stanica životni vijek crvenih krvnih stanica je smanjen, pa je ova situacija opasna po život.

Količina retikulociti (mladih nezrelih eritrocita koji sadrže jezgre) naglo pada tijekom bolesti (uzrokujući retikulocitopeniju), a visoka stopa razaranja i stvaranja eritrocita dovodi do smanjenja hemoglobina. Ova kriza se nastavlja od 4 dana do 1 tjedna. Neki pacijenti zahtijevaju transfuziju krvi, dok drugi zahtijevaju pomoćnu njegu.

hemolitička kriza

Hemolitička kriza se manifestira akutni ubrzani pad razine hemoglobina . Crvena krvne stanice uništavaju se brže. To se posebno odnosi na bolesnike koji imaju manjak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. (nedostatak G6PD). U ovoj krizi koristi se potporna njega, ponekad je neophodna transfuzija krvi.

Druge vrste kriza

Jedna od prvih kliničkih manifestacija bolesti je daktilitis javlja se u dobi od 6 mjeseci. Može se razviti kod djece sa srpastim znakovima. Trajanje krize je mjesec dana. Postoji još jedna vrsta krize polumjeseca, naime akutni sindrom prsnog koša je stanje koje karakterizira groznica, bol u prsima, otežano disanje i infiltrat koji se otkriva rendgenskim snimkom prsa.

S obzirom na činjenicu da pneumonije i srpastih stanica u plućima zajedno mogu biti popraćeni gore navedenim simptomima, pacijent se liječi od oba. Može biti uzrokovano bolnim krizama, respiratornim infekcijama, embolizacijom koštane srži ili eventualno atelektazom, liječenjem opijatima ili operacijom.

Komplikacije

Anemija srpastih stanica može dovesti do raznih komplikacija uključujući:

. H infektabilna infekcija nakon (auto) splenektomije (OPSI), što je povezano s funkcionalnom asplenijom uzrokovanom inkapsuliranim organizmima kao npr pneumokok (Streptococcus pneumoniae) i Haemophilus influenzae (Haemophilus influenzae). Uobičajeno sredstvo prevencije pojave ovih bolesti u dječjoj dobi je svakodnevno upotreba penicilina(ili drugih antibiotika iz ove skupine), ali neki hematolozi nastavljaju tijek liječenja na neodređeno vrijeme. Za današnje bolesnike vrlo je korisno rutinsko cijepljenje koje se provodi protiv H. Influenzae (hemofilni bacil), S. Pneumoniae (pneumokok) i Neisseria meningitidis (meningokok);

Kao rezultat progresivnog sužavanja krvnih žila, što dovodi do poremećaja procesa opskrbe mozga kisikom, može imati moždani udar . Javlja se u djece cerebralni infarkt(ishemični moždani udar), a kod odraslih ima slučajeva cerebralnog krvarenja.

. Kolelitijaza (kamenci u žučnom mjehuru) i kolecistitis, mogu biti posljedica prekomjernog stvaranja i taloženja bilirubina uzrokovanog produljenom hemolizom.

. Aseptička nekroza (aseptična nekroza kosti) bedra i područja kostiju u blizini drugih velikih zglobova, može biti uzrokovana ishemijom.

Smanjen imunološki odgovor zbog hiposplenizam (hiposplenizam), što za sobom povlači poremećaj slezene.

. prijapizam (produžena, obično bolna erekcija, nije povezana sa seksualnim uzbuđenjem) i infarkt penisa (trajna impotencija).

. Osteomijelitis (infekcija koštanog tkiva). Najčešći uzrok osteomijelitisa kod anemije srpastih stanica je izloženost salmoneli (Salmonella), (osobito nestandardnim serotipovima kao što su Salmonella Typhimurium, Salmonella Enteritidis, Salmonella choleraesuis i Salmonella paratyphi B). Utjecaj Staphylococcus aureus i gram-negativni crijevni bacili dovodi do intravaskularnog stvaranja eritrocita srpastih stanica u žilama crijeva, ponekad uzrokujući ishemijski infarkt.

. T tolerancija na opioide , može se pojaviti kao normalna, fiziološka reakcija tijela na terapijsku upotrebu opijata. Ovisnost o opijatima nije češća među osobama s anemijom srpastih stanica nego među ostalim osobama koje koriste opijate iz drugih razloga.

Akutna papilarna nekroza bubrega.

Trofični ulkusi na nogama.

Ako govoriti o očima , zatim dolazi do pozadinske retinopatije, proliferativne retinopatije, krvarenja u staklastom tijelu, ablacije retine, što rezultira sljepoćom. Zbog toga se pacijentima savjetuje godišnji pregled očiju.

Tijekom trudnoće postoji intrauterina retardacija rasta, česti pobačaji i preeklampsija.

. Kronične boli. Čak i u nedostatku akutne vaskularne okluzivne boli, mnogi pacijenti imaju kronične boli koje ne prijavljuju.

. Plućna hipertenzija (visoki krvni tlak u plućnoj arteriji), dovodi do deformacije (hipertrofije i dilatacije) desne klijetke i povećava rizik od zatajenja srca. Tipični simptomi su otežano disanje, smanjena podnošljivost vježbanja i nesvjestica, a javlja se i periferni edem.

. Kronično zatajenje bubrega s nefropatijom srpastih stanica - manifestira se hipertenzijom (visoka krvni tlak), proteinurija (prisutnost proteina u mokraći), hematurija (prisutnost crvenih krvnih stanica u mokraći) i progresivna anemija. Ako napreduje do završne faze zatajenja bubrega, tada je prognoza razvoja bolesti u takvih bolesnika vrlo negativna.

Heterozigoti

Heterozigotni oblici bolesti gotovo su uvijek asimptomatski, karakteriziraju ih samo manifestacije bubrežne koncentracije, koja se javlja u obliku izostenurije.

Patofiziologija

Ova mutacija je ona na šestoj poziciji hidrofilne aminokiseline glutaminske kiseline zamjenjuju se hidrofobnim aminokiselinama valina. Gen β-globin je na kratkoj ruci Kombiniranjem dviju podjedinica α-globina divljeg tipa s dvije mutantne β-globinske podjedinice rezultira hemoglobin S (HbS).

U situacijama kada je sadržaj kisika u zraku vrlo nizak (na primjer, na velikoj nadmorskoj visini), odsutnost polarne aminokiseline na šestom mjestu u lancu β-globina dovodi do nekovalentne polimerizacije (agregacije) hemoglobina, što rezultira promjenom oblika crvenih krvnih stanica (postaju srpasti) i značajno smanjuje njihovu elastičnost.

Gubitak elastičnosti crvenih krvnih stanica središnji je u patofiziologiji anemije srpastih stanica. Normalne crvene krvne stanice dovoljno elastična da im omogući promjenu oblika kako bi prošla kroz kapilare. Kod anemije srpastih stanica nedostatak kisika potiče stvaranje crvenih krvnih stanica srpastih stanica, ponavljanje takvih procesa dovodi do oštećenja stanične membrane i smanjenja elastičnosti stanice. To jest, te se stanice ne mogu vratiti u svoj normalni oblik čak ni nakon što razina kisika postane normalna. Kao posljedica toga, novonastale stanice su vrlo krute i ne mogu promijeniti svoj oblik, a budući da prolaze kroz uske kapilare, to dovodi do vaskularne okluzije i ishemije.

Obično se anemija u bolesti javlja zbog hemoliza , uništavanje crvenih krvnih stanica u slezeni, a zbog njihove nepravilnog oblika. I, iako koštana srž stvara nove krvne stanice, brzina te formacije ne odgovara brzini uništenja. Normalne crvene krvne stanice obično žive 90-120 dana, dok srpaste stanice žive samo 10-20 dana.

Obično hemoglobin A sastoji se od dva lanca - alfa i dva beta lanca - dva lanca, hemoglobin A2, sastoji se od dva alfa i dva delta lanca, a hemoglobin F, od dva alfa i dva gama lanca. Razina hemoglobina u ljudskom tijelu je 96-97% sastavljena od hemoglobina A.

Genetika

Mutacija gena koja uzrokuje anemiju srpastih stanica vjerojatno je nastala spontano u različitim geografskim područjima, ova se pretpostavka temelji na test restrikcijske endonukleaze. Ove varijacije nalaze se među populacijama Kameruna, Senegala, Benina, naroda Bantu i Azijata u Saudijskoj Arabiji. Njihov klinički značaj leži u činjenici da su neki od njih više visoka razina HbF, na primjer, s mutacijom koja je uobičajena u Senegalu i saudijsko-azijskoj regiji, bolest, u pravilu, ima blaži oblik.

u ljudima, heterozigot za HgbS (nosioci bolesti), problemi koji nastaju polimerizacijom su manji, jer normalni alel može proizvesti više 50% hemoglobina. Osobe homozigot za HgbS, prisutnost dugih HbS polimera dovodi do izobličenja oblika eritrocita. Oblik bikonkavnog diska s glatkom površinom mijenja se u neravnomjeran, s velikim brojem šiljaka, što dovodi do činjenice da stanice postaju krhke i pucaju u kapilarama.

Za nositelje, simptomi bolesti pojavljuju se samo kada je razina kisika u zraku vrlo niska (na primjer, na velikoj nadmorskoj visini) ili tijekom teške dehidracije. Obično se ove krize javljaju oko 0,8 puta godišnje u jednog bolesnika. Anemija srpastih stanica nastaje kada se sedma aminokiselina (ako računate metionin) – glutaminska kiselina zamijeni valinom, što uzrokuje promjenu njezine strukture i funkcija.

Ovaj poremećaj je uzrokovan mutacijom jedan nukleotid a (supstitucija za ) u genu za β-globin. To dovodi do činjenice da je u položaju 6 glutamat zamijenjen valinom. Hemoglobin S , koji nastaje kao rezultat ove mutacije, naziva se HbS, za razliku od normalnog hemoglobina koji se naziva HbA. To jest, genetska bolest koja se proučava povezana je s mutacijom jednog nukleotida i, sukladno tome, promjenom slijeda od GAG (GAG) do GTG (GTG).

U pravilu se radi o benignim mutacijama koje ne utječu značajno na sekundarnu, tercijarnu ili kvartarnu strukturu hemoglobina, pri normalnim koncentracijama kisika. U uvjetima niske koncentracije kisika dolazi do procesa polimerizacije HbS. Deoksi oblik hemoglobina izložen je hidrofobnom području između E i F spirala.

hidrofobni ostaci valina 6 položaja beta lanca hemoglobina mogu se vezati na te hidrofobne regije, uslijed čega molekule hemoglobina S gube sposobnost otapanja i formiraju takozvani vlaknasti precipitat.

Odgovorna za razvoj anemije srpastih stanica je autosomno recesivna i nalazi se na kratkoj ruci. Osoba koja naslijedi defektni gen od oca i majke razvija bolest, dok osoba koja dobije jednu defektnu kopiju gena i jednu normalnu kopiju ostaje zdrava, ali je nositelj bolesti.

Ako su oba roditelja nositelji anemije srpastih stanica, tada postoji 25% šanse da se bolest prenese na dijete, a 50% da će njihovo potomstvo biti nositelj. No, budući da odgovorni gen nije potpuno recesivan, u tijelu nositelja može nastati određena količina eritrocita srpastih stanica, ali njihov broj nije toliko velik da uzrokuje simptome bolesti, ali dovoljan da bolesnici budu otporni na posljedice malarije. Zato heterozigoti imaju višu razinu adaptacije od homozigotnih pojedinaca. Ovaj fenomen je poznat kao heterozigotna prednost.

Upravo kroz ovu prednost bolest je još uvijek vrlo česta, osobito česta među populacijom zbog adaptivna prednost heterozigota, osobito među ljudima čiji preci potječu iz područja gdje je malarija bila raširena, posebice iz Afrike, Mediterana, Indije i Bliskog istoka. Ranije su se epidemije malarije često opažale u južnoj Europi, ali je ova bolest ovdje potpuno eliminirana sredinom dvadesetog stoljeća i sada se ne javlja osim u rijetkim sporadičnim slučajevima.

U Sjedinjenim Državama, gdje malarija gotovo i ne postoji, prevalencija anemije srpastih stanica među crncima je niža (oko 0,25%) nego u zapadnoj Africi (oko 4,0%) i, vrijedno je napomenuti, ta se stopa stalno smanjuje. Ako ne uzmemo u obzir pozitivan utjecaj anemije srpastih stanica na populaciju afričkih zemalja, onda mutacija koja uzrokuje ovu bolest apsolutno nije korisna za ljudsku populaciju, zbog čega će vjerojatno nestati kao rezultat selektivnog izbor. Drugi čimbenik koji ograničava širenje gena srpastih stanica u Sjevernoj Americi je nedostatak kulturne sklonosti poligamiji (što je uobičajeno u islamskim zemljama).

Anemija srpastih stanica teška je nasljedna bolest koja u nedostatku potporne terapije prijeti smrtonosnim komplikacijama. Najveća prevalencija patologije opažena je na afričkom kontinentu. Utvrđeno je da ljudi koji pate od ove bolesti praktički ne obolijevaju od malarije.

Značajke bolesti, njezine karakteristike

Anemija srpastih stanica je genetski uvjetovana hemoglobinopatija – promijenjena struktura hemoglobina. Ovaj protein je dio eritrocita - krvnih stanica koje osiguravaju isporuku kisika iz pluća u sva tkiva tijela i uklanjanje ugljičnog dioksida iz njih.

U krvi zdrave osobe nalazi se približno 90% hemoglobina tipa Hb A i do 10% Hb F. Kod anemije srpastih stanica prvi tip proteina zamjenjuje se patološkim tipom Hb S.

Transformacija hemoglobina događa se kada se sadržaj kisika smanji, kada crvene krvne stanice dođu do tkiva udaljenih od pluća. Polimerizirajući i stječući kristalnu strukturu, lanci hemoglobina daju krvnim stanicama krutost i izduženi oblik polumjeseca. U prvim fazama razvoja bolesti, ovaj proces je reverzibilan - eritrociti dospijevaju u pluća, dodaju kisik i njihov normalan oblik se obnavlja.

No postupno, sa svakim sljedećim krugom cirkulacije krvi, dolazi do povećanja propusnosti stanične membrane, a povećava se i gubitak vode i kalijevih iona. S tim u vezi, plastičnost eritrocita se smanjuje, a sposobnost vraćanja normalnog oblika je izgubljena. Više ne mogu lako proći kroz uski lumen kapilara, zbog toga postoji opasnost od začepljenja žila. Hemoglobin, koji je dio srpastih eritrocita, može vezati manju količinu kisika, stoga se povećava gladovanje tkiva kisikom.

Zbog krhkosti membrane patološki promijenjene crvene krvne stanice se brzo uništavaju. U nedostatku pravovremene pomoći, sve ove pojave mogu dovesti do ozbiljnih komplikacija i smrti.

Posebnost bolesti je da se nasljeđuje po principu nepotpune dominacije gena. Uz blagu koncentraciju patološke raznolikosti hemoglobina u krvi, pacijenti mogu osjećati manje izraženu hipoksiju, u nekim se slučajevima manifestira samo s povećanim fizičkim naporom. Ako je većina crvenih krvnih stanica tipa A, simptomi bolesti će biti najizraženiji, a tijek će biti teži.

Možete saznati više o bolesti i jasno vidjeti njezinu bit gledajući ovaj video:

Uzroci bolesti

Anemija srpastih stanica nastaje kada je gen odgovoran za stvaranje lanca b-globina oštećen mutacijom. Bolest je karakterizirana autosomno recesivnom vrstom nasljeđivanja, stoga je za njezin razvoj potrebno da se genetski materijal koji je podvrgnut promjenama prenese na dijete od oba roditelja. Međutim, mogu biti zdravi i biti nositelji mutiranog gena (rizik od razvoja bolesti kod njihove djece je 25%). Ovaj oblik bolesti naziva se homozigotnim.

Kada dijete naslijedi oštećeni gen samo od jednog od roditelja, razvija se heterozigotni oblik anemije srpastih stanica. U ovom slučaju, broj crvenih krvnih stanica s patološkom vrstom hemoglobina uravnotežen je krvnim stanicama koje normalno funkcioniraju, a osoba je asimptomatski nositelj bez kliničkih manifestacija patologije. Rizik od dobivanja gena predispozicije za ovu vrstu anemije za djecu, čiji je jedan roditelj nositelj, doseže 50%.

O točnim uzrocima pojave mutacija zbog kojih nastaje anemija srpastih stanica medicina još nema podataka. Kao što pokazuju znanstvene studije, oštećenje različitih dijelova DNK i razvoj nasljedne bolesti Sljedeći čimbenici mogu doprinijeti:

• Bolest malarije. Pretpostavlja se da kada njegovi patogeni, plazmodij, uđu u tijelo, može doći do mutacije kao zaštitne reakcije koja sprječava prodiranje infekcije u eritrocite.
• Utjecaj virusa – sastav virusnih nukleoproteina uključuje RNA ili DNA. Ulazeći u genetski aparat ljudskih stanica, prisiljavaju ga da proizvodi nove virusne jedinice. Ovaj proces također može biti popraćen mutacijama kromosoma.
• Ionizirajuće zračenje dobiveno s povećanom pozadinom zračenja okoliščesti rendgenski pregledi.
• kontakt sa štetnim kemikalije, posebno s epiklorohidrinom koji se koristi u farmakološkoj proizvodnji, stirenom koji se koristi za proizvodnju sintetskih polimera, inhalacijom duhanski dim unos soli teških metala. Ove tvari su sposobne uzrokovati mutacije, uključujući i one koje doprinose malignoj transformaciji tkiva.
• Lijekovi koji utječu na kromosome. Najveću mutagenu aktivnost imaju citostatici koji se koriste za suzbijanje rasta tumora, imunosupresivi i sredstva koja sadrže živu koja se koriste za suzbijanje patološki funkcionalnih imunoloških stanica.

Simptomi anemije srpastih stanica, tijek bolesti

S heterozigotnim oblikom bolesti Klinički znakovi može biti odsutan dulje vrijeme, pojavljujući se tijekom razvoja stanja koja dovode do gladovanja kisika u tijelu. To može biti intenzivna tjelesna aktivnost, gubitak velikog volumena krvi, boravak na znatnoj visini iznad razine mora. Homozigotni oblik bolesti manifestira se teže, može dovesti do invaliditeta ili smrti osobe. Tijekom tijeka bolesti razlikuju se tri stadija: prvi (početni), drugi i treći.

Znakovi početne faze bolesti

Prva faza se manifestira u dobi od 5 mjeseci oticanjem i bolnošću tkiva u zglobovima, rukama, nogama i stopalima zbog začepljenja kapilara.

Formiranje mnogih eritrocita u obliku srpa s naknadnim masivnim razaranjem u malim žilama, jetri, koštanoj srži i slezeni uzrokuje razvoj hemolitičke krize. Ova stanja mogu biti isprepletena epizodama remisije ili ići u kontinuiranom nizu.

Hemolitičke krize karakteriziraju groznica, zimica, otežano disanje, vrtoglavica, koža ikterična nijansa. Žutica se objašnjava visokom koncentracijom bilirubina u krvi - jetra nema vremena neutralizirati ovu tvar, koja se oslobađa u velikim količinama tijekom brojne smrti crvenih krvnih stanica. U djece se bilježi bljedilo i suha koža, boja urina tamni, zaostaju u razvoju (tjelesnom, uključujući odgođeni pubertet i mentalnom). Tromboza kapilara može naknadno dovesti do razvoja aseptične nekroze glave bedrene kosti.

Kliničke manifestacije druge faze anemije srpastih stanica

Aktivna smrt srpastih eritrocita uzrokuje brzo napredovanje hemolitičke anemije. U koštanoj srži, nastojeći nadoknaditi nedostatak crvenih krvnih stanica, dolazi do intenzivnog stvaranja tih stanica. To dovodi do njegove hiperplazije. Vizualno, povećanje volumena koštane srži očituje se u promjeni strukture kostiju kostura - produljenje ruku, nogu, lubanje, zakrivljenost kralježnice, pojava izbočina na čelu i tjemenu. Dijete je tjelesno slabije razvijeno od svojih vršnjaka, smanjena mu je težina, kasno dolazi pubertet.

Pacijent ima povećanu slezenu i jetru, zbog vaskularne tromboze postoji opasnost od razvoja moždanog udara, obrazovanja trofični ulkusi na koži udova, glave, trupa. Primjećuje se hemosideroza - visoka gustoća željeza u krvnim stanicama i tkivima unutarnjih organa, što prijeti razvojem ciroze jetre, zatajenja srca i drugih opasnih patologija.

Značajke treće faze bolesti

Prijelaz bolesti u treći stadij događa se u prosjeku 5 godina nakon pojave prvih simptoma anemije srpastih stanica. Postoji opasnost od pridruživanja zaraznim komplikacijama, uključujući sepsu. Pacijent može biti uznemiren jaka bol u tjelesnim tkivima koja ne primaju potreban volumen kisika zbog začepljenja krvnih žila. Dobitak sindrom boli može izazvati akciju niske temperature, prekomjerni rad, stres, infekcija.

Dijagnoza bolesti, pregledi, pretrage

Da bi postavili konačnu dijagnozu, hematolozi, osim podataka dobivenih tijekom pregleda i ispitivanja bolesnika i njihove rodbine, proučavaju rezultate krvnih pretraga (općih i biokemijskih), elektroforeze hemoglobina, ultrazvuka, rendgenskog pregleda. Krv uzeta od pacijenata stavlja se u hematološki analizator za određivanje kvantitativnog sastava eritrocita, leukocita, trombocita, retikulocita, ukupne razine hemoglobina, ESR, vrijednosti hematokrita (postotak broja staničnih elemenata u plazmi).

Držanje biokemijska analiza pokazuje razinu bilirubina, slobodnog željeza, jetrenih enzima ALT i AST, plazmatske razine haptoglobina i slobodnog hemoglobina. Elektroforeza hemoglobina omogućuje određivanje prisutnosti u krvi različite vrste hemoglobin (A, A2, F, S). Ultrazvučni pregled pomaže u otkrivanju povećanja slezene i jetre, pogoršanja opskrbe krvlju organa i udova, krvarenja uzrokovanih vaskularnom trombozom. Rentgenska metoda utvrđuje izobličenje oblika kralježaka, deformaciju koštanog tkiva (kosti su uske i dugačke), njegovo oštećenje osteomijelitisa (gnojna upala zarazne prirode).

Mogućnosti liječenja anemije srpastih stanica

Trenutno nisu razvijeni lijekovi ili tretmani koji bi potpuno izliječili bolest. Zdravstvena njega ispada da je bolestan tijekom razdoblja egzacerbacija, terapijske mjere usmjerene su na uklanjanje simptoma hemolitičke krize, ublažavanje stanja pacijenta, produljenje života i poboljšanje njegove kvalitete. Ublažavanje napada bolesti uključuje strogo pridržavanje odmora u krevetu.

Za uklanjanje hemolitičke krize koriste se sljedeće metode liječenja:

• Za povećanje razine hemoglobina i sadržaja eritrocita omogućuje transfuziju krvi i eritrocitne mase.
• Sprječava stvaranje srpastih crvenih krvnih stanica i Negativne posljedice uzrokovana njihovim brzim uništavanjem, pomaže terapija kisikom. Pri korištenju maske za kisik pacijentova pluća dovode oko 5 litara kisika u minuti.
• Da bi se uklonio sindrom boli, koriste se snažni lijekovi protiv bolova, posebno narkotički lijekovi: Promedol, Tramadol, Morphine.
• Za povećanje koncentracije hemoglobina Hb F u eritrocitima, koji se ne transformira u niz Hb S, propisuje se lijek Hydrea. Primjenjuje se kada bolesnici dostignu odraslu dob u slučaju najmanje 3 egzacerbacije bolesti tijekom godine.
• Za smanjenje viška sadržaja željeza u tijelu omogućuje imenovanje lijekova Desferal i Exjade.
• Kako bi se spriječio razvoj krize, pomaže intravenska infuzija otopina za rehidraciju.
• Za sprječavanje dodavanja infekcije i razvoja komplikacija uzrokovanih njom u novorođenčadi oboljele od anemije srpastih stanica, počevši od 2. star mjesec dana provodi se antibiotska terapija. Njegovo trajanje može biti 5 ili više godina. Kako bi se povećala otpornost organizma na pneumokoke, dijete se daje specifično cijepljenje.
• Ako je indicirano, provodi se uklanjanje slezene. Operacija poboljšava stanje bolesnika na dulje vrijeme.
• Transplantacija koštane srži ima prilično visoku učinkovitost. Nedostaci ove metode su značajna cijena, potreba za odabirom kompatibilnog darivatelja, a zatim uzimanjem lijekova koji deprimiraju imunološki sustav kako bi se spriječilo odbacivanje tkiva donora.

Prognoza, moguće komplikacije

Kako bi se spriječio razvoj teških komplikacija, potrebno je maksimalno identificirati prisutnost anemije srpastih stanica. ranih datuma razvoj bolesti. U prvim godinama djetetova života može doći do oštrog pogoršanja kao posljedica infekcije tijela. U tim slučajevima nužna je hitna hospitalizacija bolesnika. Prosječni životni vijek pacijenata je 50 godina.

Redovite terapijske mjere mogu smanjiti učestalost egzacerbacija bolesti, poboljšati dobrobit bolesnika i dosegnuti starost.

Komplikacije bolesti uzrokovane su trombozom malih žila i rezultirajućim kršenjem opskrbe krvlju unutarnjih organa i dijelova tijela. Oni se manifestiraju u obliku ulceracija na koži i razvoja zaraznih bolesti kada patogeni mikroorganizmi uđu u tijelo kroz zahvaćena područja. Kada su arterije koje opskrbljuju mrežnicu krvlju blokirane, može doći do odvajanja mrežnice, djelomičnog ili potpunog gubitka vida.

Preklapanje sinusoida slezene dovodi do njezina povećanja i pojave hipersplenizma, u kojem zbog stagnacije krvi dolazi do ubrzanog uništavanja ne samo patoloških, već i normalnih krvnih elemenata. Tromboza koronarnih žila prijeti razvojem infarkta miokarda. Oštećenje vena bubrega uzrokuje zatajenje bubrega.

Eritrociti u obliku polumjeseca začepljuju krvne žile muškog spolnog organa što dovodi do pojave prijapizma (dugotrajnog, praćenog boli erekcije), au nekim slučajevima i impotencije. Uz začepljenje arterija u različitim dijelovima leđne moždine i mozga, dolazi do kršenja ili gubitka motoričkih funkcija, u teškim slučajevima - ishemijskog moždanog udara. Ova stanja mogu uzrokovati ozbiljnu štetu zdravlju bolesnika, posebno u rano djetinjstvo a neke od njih čak dovode do smrti.

Sprječavanje bolesti

S obzirom na to da se genetska predispozicija za anemiju srpastih stanica prenosi s roditelja na djecu, na takav je rizik prikladno upozoriti bračne parove prije braka. Odgovarajuće krvne pretrage pomoći će identificirati patološki gen.

Brojne preventivne mjere mogu smanjiti vjerojatnost hemolitičke krize i komplikacija u bolesnika:

• Mjesto stanovanja pacijenta treba biti iznad razine mora ne više od 1500 m nadmorske visine.
• Treba izbjegavati letove avionima kako bi se isključio razrijeđeni atmosferski zrak i padovi tlaka u tom području, što dovodi do smanjenja opskrbe tkiva kisikom.
• Poželjno je da područjem gdje pacijent živi prevladava mekana klimatskim uvjetima bez pretjerano visokih ili niskih temperatura.
• Potrebno je isključiti pušenje i upotrebu alkoholnih pića.
• Redoviti unos folne kiseline omogućuje vam povećanje stvaranja crvenih krvnih stanica.
• Kako biste spriječili dehidraciju, tijekom dana trebate piti najmanje 1,5 litara vode ili druge tekućine.
• Treba izbjegavati stres i fizički napor, odabrati lagani rad koji nije povezan s boravkom u prostorijama s visokim ili niskim temperaturama zraka.

Anemija srpastih stanica je bolest koja se ne liječi, ali se pravovremenom dijagnozom uspješno zaustavlja. Pacijenti moraju redovito posjećivati ​​zdravstvenu ustanovu kako bi se podvrgli liječnički pregled i otkriti promjene u zdravstvenom stanju. Poštivanje preventivnih mjera značajno će smanjiti rizik od kriza.

Jedna od najčešćih pretraga koju propisuju različiti liječnici i sa razne bolesti, je opća analiza krv. Svaka ga osoba iznajmi na desetke puta u životu. Test krvi je vrlo informativan: krv cirkulira cijelim tijelom i sadrži informacije o svim procesima koji se u njemu događaju.

Krv prenosi te informacije uz pomoć različitih pokazatelja, za svaki od kojih je medicina odavno uspostavila vlastite granice norme. Ali krv nije samo doušnik: ona je neka vrsta tekućeg organa, što znači da je, kao i svi organi, osjetljiva na bolesti.

Skupina takvih bolesti u ljudi je, i gotovo sve one dosta dobro reagiraju na liječenje. Međutim, postoje anemije koje osoba ne može spriječiti ili izliječiti. Jedan od ovih ozbiljne bolesti je anemija srpastih stanica.

srpasta anemija i crvena krvna zrnca

Crvene krvne stanice, kao što mnogi ljudi znaju, su crvene krvne stanice ispunjene hemoglobinom. Ima mnogo eritrocita, oni čine otprilike četvrtinu svih stanica u tijelu, i svi su dostavljači.

Transportna zadaća crvenih krvnih stanica sastoji se od dvije komponente: transporta kisika iz pluća kroz tijelo i transporta ugljičnog dioksida od organa do pluća. Tako je osigurano disanje tijela.

Eritrociti su okruglog oblika i visoke plastičnosti, te stoga mogu bez poteškoća proći kroz znatno manje kapilare. Međutim, s anemijom srpastih stanica, zamišljenom po prirodi, okrugli oblik crvenih krvnih stanica mijenja se u uski polumjesec, koji je dao ime bolesti.

Promijenjeni eritrociti ne mogu se kvalitativno nositi sa svojim radom. Kisik koji im isporučuju nije dovoljan da osigura potrebnu razinu kisika u stanicama tijela. Osim toga, eritrociti u anemiji su katastrofalno mali, budući da je njihov životni vijek red veličine manji od onih normalnih. I zapinju se u kapilare, ometajući opskrbu krvlju tkiva i organa.

Vrste i uzroci bolesti

Anemija srpastih stanica je bolest koja je nasljedna, i ništa drugo. Ako su muškarac i žena koji planiraju dijete vlasnici ove bolesti, tada dijete može preuzeti defektni gen od svakog od njih.

Dva defektna gena jasan su oblik bolesti, često s teškim simptomima i ponekad do invaliditeta, pa čak i smrti.

Ali moguća je i druga opcija: ako dijete uzme mutirani gen samo od jednog od roditelja, a drugi ima normalan. U ovom slučaju, bolest će biti asimptomatska. To je takozvana kočija, koja možda neće utjecati na kvalitetu života djeteta.

Treba samo uzeti u obzir da izostanak simptoma neće učiniti neispravan gen normalnijim. A ako dvoje nositelja takvog gena odluče imati dijete, mogli bi dobiti prvu opciju, sa živopisnom kliničkom slikom.

Vjerojatnost zdravog djeteta općenito je jednaka nuli ako barem jedan od roditelja boluje od otvorenog oblika bolesti. U ovom slučaju, najpovoljniji ishod kojem se može nadati je rođenje djeteta s nositeljicom. Međutim, čak je i ova opcija isključena ako oba roditelja imaju bolest u otvorenom obliku - dijete će podijeliti njihovu sudbinu.

Ako su oba roditelja nositelji asimptomatskog oblika bolesti, tada imaju priliku roditi zdravo dijete na koje njihova bolest uopće neće utjecati: vjerojatnost za to je 25%.

Međutim, dogodilo se da eritrociti, koji su tijekom bolesti dobili oblik polumjeseca, nisu voljeli malarijski plazmodij. To se teško može nazvati slučajnošću. Postoji čak i verzija da je mutacija gena koja uzrokuje anemiju srpastih stanica zaštita od malarije.

Naravno, u modernom slobodnom svijetu, gdje je osoba prestala biti vezana za mjesto svog rođenja, ova se bolest može naći u gotovo svakom kutku Zemlje.

Simptomi anemije

Razvoj anemije srpastih stanica može se podijeliti u tri razdoblja:

• djetinjstvo i rano djetinjstvo;
• djetinjstvo;
• adolescencije i starije.

Prva faza anemije pojavljuje se od 3-4 mjeseca, do tada se dijete ne razlikuje od drugih beba. Simptomi prvog razdoblja anemije su oteklina i bolnost ekstremiteta kao posljedica poremećaja cirkulacije. To na kraju može dovesti do činjenice da dijete ne želi naučiti hodati: bol i neugodnost hodanja bit će jaki odbojni čimbenici.

Drugi simptom anemije je stanje kože: njena letargija i bljedilo, kao i prisutnost žućkaste nijanse. To se odnosi i na sluznice: nemaju karakterističnu ružičastu boju, ali mogu imati žutu nijansu.

Druga faza - djetinjstvo - otkriva još više simptoma (pored onih koji su već dostupni):

• nedostatak aktivnosti karakterističan za djetinjstvo. Zbog nedostatka kisika tijelo postaje nesposobno za aktivne radnje, uzrokuju brzi umor i počinju se doživljavati kao nepoželjne;
• vrtoglavica - uzrokovana istim nedostatkom kisika;
• povećanje slezene, što čini tijelo slabim prije infekcija;
• zaostajanje u tjelesnom i mentalnom razvoju: sve vještine (govorne, motoričke i kognitivne) razvijaju se sporije od vještina njihovih vršnjaka.

Posljednja faza anemije teče glatko od druge: zaostajanje u razvoju sada obuhvaća i područje genitalija. Ipak, pubertet kod djeteta, iako sa zakašnjenjem, dolazi.

Ostali simptomi koji se mogu vidjeti u odraslih s anemijom srpastih stanica mogu uključivati:

• atrofija i smrt tkiva ili organa;
• kožne bolesti;
• problemi s vidom različitim stupnjevima ozbiljnost (od smanjene vidne oštrine do potpune sljepoće);
• srčani problemi različite težine;
• krv u mokraći;
• nevoljna erekcija, koja može biti popraćena bolnim osjećajima;
• krhkost i deformacija kostiju;
• oštećenje zglobova;
• kršenje osjetljivosti i motoričkih funkcija udova, sve do njihovog gubitka.

Vrijedi spomenuti da se svako dijete može manifestirati različiti simptomi, cijeli popis odjednom u jednoj osobi je iznimka, i to rijetka.

Uz sve navedeno, u bilo kojem stadiju anemije moguće su hemolitičke krize koje izazivaju čimbenici kao što su infekcija, teški fizički napori, hipotermija, pregrijavanje ili izlazak na veliku nadmorsku visinu (više od 2 km iznad mora). razina). Hemolitička kriza se izražava:

• snižavanje krvnog tlaka;
• povraćanje;
• slabost;
• povećanje tjelesne temperature;
• gubitak svijesti.

Komplikacije anemije srpastih stanica

Postoji mnogo komplikacija bolesti, a sve one predstavljaju prijetnju životu.

U dojenčadi i male djece infekcija je ozbiljna komplikacija anemije srpastih stanica. Ozbiljno jer bi moglo završiti.

Potrebno je biti izuzetno oprezan, a pri najmanjoj sumnji na infekciju kod djeteta (gubitak apetita, povišena temperatura i hirovitost) odmah potražiti liječničku pomoć.

Ako se na vrijeme oglasite alarmom i na vrijeme započnete liječenje anemije antibioticima, tada se može izbjeći opasnost po život djeteta. Otprilike nakon što dijete navrši 5 godina, rizik od smrti značajno se smanjuje (ali, nažalost, ne nestaje).

U odraslih se kao posljedica dugotrajnog začepljenja kapilara pluća ili bubrega može razviti zatajenje pluća ili bubrega. To može dovesti do rane smrti.

U plućima može doći i do začepljenja kapilara, što može dovesti do distres sindroma, koji također često završava smrću.

Još jedna komplikacija anemije srpastih stanica je moždani udar. Također smrtonosna. Nije previše čest simptom bolesti, ali pogađa odrasle i djecu.

Što se tiče sposobnosti nošenja i rađanja djeteta, žene s anemijom srpastih stanica to mogu učiniti. Ali potrebno im je stalno praćenje od strane iskusnog ginekologa, jer bolest značajno povećava vjerojatnost pobačaja ili prijevremenog poroda.

Osim toga, dodatno opterećenje pada na tijelo žene, što može postati ta kritična granica, nakon čega ozbiljni problemi sa zdravljem.

Dijagnoza bolesti

Svaka bolest krvi je sfera hematologa. anemija srpastih stanica na temelju pregleda i klinička slika Liječnik može samo nagađati, ali ne i točnu dijagnozu.

Da bi se dobila potvrda ili opovrgavanje bolesti, potrebne su pretrage. Naravno, prije svega, to su krvne pretrage: opće i biokemijske. Čitanjem i usporedbom rezultata liječnik će dobiti točniju sliku o tome što se događa.

Drugi važan test za dijagnosticiranje anemije je elektroforeza hemoglobina. Ovo je laboratorijska metoda za kvantitativno određivanje normalnog i abnormalnog hemoglobina. Naravno, kod anemije srpastih stanica količina normalnih hemoglobina bit će jako smanjena, a abnormalnih, naprotiv, previsoka.

Da bi se potvrdila dijagnoza ili razjasnila šteta uzrokovana bolešću tijelu, može se propisati ultrazvuk. Pokazat će povećanu slezenu (ako postoji) i poremećaje cirkulacije u organima i udovima (opet, ako ih ima).

Kosti također mogu patiti od anemije srpastih stanica, postaju lomljive, stanjive ili deformirane. X-zrake će pomoći u prepoznavanju ovih promjena, pa su rendgenske snimke također važan dio dijagnosticiranja anemije.

Liječenje anemije srpastih stanica

Ne postoji način da se riješite ove bolesti, pa je općenito liječenje pokazati što manje simptoma i održati ih što blažim. Evo nekih područja u kojima se može raditi u liječenju anemije:

• isključivanje provocirajućih čimbenika (intenzivan fizički napor, hipotermija, pregrijavanje, penjanje na visine);
• održavanje zdravog načina života (prestanak pušenja i alkohola, pijenje puno vode);
• povećanje broja crvenih krvnih stanica s transfuzijom krvi;
• povećanje razine hemoglobina uz pomoć lijekova;
• korištenje terapije kisikom;
• uzimanje lijekova protiv bolova;
• uzimanje lijekova koji smanjuju razinu željeza u krvi;
• prevencija i liječenje infekcija.

Kako spriječiti bolest?

Ovdje se pitanje može postaviti drugačije: kako spriječiti rođenje djeteta s anemijom srpastih stanica. Ne postavljaju si svi rizični roditelji ovo pitanje: neki će radije roditi dijete koje će se cijeli život boriti s bolešću nego prekinuti trudnoću.

No, ima i roditelja koji biraju drugu opciju. Istraživanje im može pomoći da odluče što dalje učiniti ranoj fazi razvoj fetusa kako bi se utvrdilo ima li defektne gene.

Oko jedanaestog tjedna možete napraviti studiju amnionske tekućine, čija je točnost 99%. Još jedna visokoprecizna studija je biopsija korionskih resica (buduća posteljica).

S ovim studijama, anemija srpastih stanica neće biti tragično iznenađenje, što će vam omogućiti da na vrijeme donesete odgovarajuću odluku ili se psihički pripremite za nadolazeću. I također da se smiri i uživa u životu, ako se pokaže da je s genima djeteta sve u redu.

Anemija srpastih stanica je bolest koja ne dopušta da zaboravite na sebe. Vrijedi ga pustiti da ide svojim tijekom - i ono će početi uništavati tijelo dok ne postigne svoju smrt. Pozornost prema svom tijelu glavno je pravilo ljudi koji pate od ove bolesti. Pravilo koje bi se u idealnom slučaju svaka osoba trebala pridržavati.

Unatoč smanjenom životnom vijeku (u prosjeku ne više od 60 godina), osoba s anemijom srpastih stanica može živjeti sretan život u krugu voljenih, uspješno odbijajući napade bolesti.