Amyotrofie páteřních svalů. Pro usnadnění nervosvalového vedení

Genetická Werdnig-Hoffmannova choroba patří do skupiny spinálních amyotrofií, dědičných autozomálně recesivním způsobem.

Spinální svalová atrofie (SMA) je charakterizována vrozenými nebo získanými degenerativními změnami příčně pruhovaných svalů, symetrickou svalovou slabostí trupu, končetin, absencí nebo poklesem šlachových reflexů při zachování citlivosti.

Morfologické studie detekovat patologii motorických neuronů mícha , „svazková atrofie“ v kosterním svalstvu s charakteristickým střídáním postižených vláken a zdravých.

Dochází k porušení vodivé funkce nervových vláken, poklesu kontraktilita svaly.
Statistika

1 ze 40-50 lidí je nositelem mutantního genu SMN. Patologie se objevuje s frekvencí 1: 6 000 - 10 000 novorozenců.

Příčiny onemocnění

Hlavní příčinou spinální amyotrofie Verdniga Hoffmanna je mutace genu SMN (survival motor neuron). Gen pro přežití motoneuronu je umístěn na chromozomu 5, reprezentován dvěma kopie:

• SMNt - telomerická kopie, funkčně aktivní;
• SMNc - centromerická kopie genu, částečně aktivní.

Produktem tohoto genu je protein SMN zapojený do tvorby a regenerace RNA.

Nedostatek bílkovin způsobuje patologii motorických neuronů.

V 95 % případů Werdnig-Hoffmannovy choroby dochází k deleci (ztrátě) SMNt, což způsobuje deficit proteinu SMN. Kopie SMNc pouze částečně kompenzuje nepřítomnost telomerické kopie.

Počet kopií SMNc se pohybuje od 1 do 5. Čím větší je počet centromerických kopií, tím kompletnější je reprodukce proteinu a tím méně výrazná je patologie neuronu.

Kromě počtu kopií SMNc je závažnost onemocnění dána délkou delečního místa a genovými konverzemi dalších 3 genů: NAIP, H4F5, GTF2H2. Zapojení dalších modifikujících faktorů vysvětluje klinickou rozmanitost symptomů.

Formy spinální amyotrofie podle Werdniga Hoffmanna

Takové vyzdvihuji druhy:

• rané dětství nebo SMA 1 - známky onemocnění se objevují před 6. měsícem věku;
• pozdní forma nebo SMA 2 - příznaky se objevují po 6 měsících až 1 roce.

Příznaky onemocnění

SMA 1 a SMA 2 má různé příznaky a znamení.

Forma spinální amyotrofie Werdnig CMA 1

První příznaky se zjišťují již v těhotenství slabým pohybem plodu.

Foto: spinální amyotrofie Werdniga Hoffmanna

Děti mají od narození respirační selhání, vrozenou spinální amyotrofii Werdniga Hoffmanna jsou poznamenány:

• nízký svalový tonus, dítě nedrží hlavu, nemůže se převrátit;
• nedostatek reflexů;
• porušení sání, polykání, záškuby jazyka, prstů, slabý pláč.

Dítě zaujímá charakteristickou polohu „žaby“ s rukama a nohama ohnutými v kloubech a leží na břiše. S SMA 1, částečné paralýza bránice- Cofferatův syndrom.

Jev je charakterizován potížemi s dýcháním, dušností, cyanózou.

Na straně ochrnutí dochází k vyboulení hrudníku a zvyšuje se riziko zápalu plic.

Děti mají deformity kosterní soustava, vyjádřené omezením pohyblivosti kloubů, výskytem skoliózy, změnou tvaru hrudníku.

Formulář CMA 2

V prvních měsících života se děti vyvíjejí normálně: začínají držet hlavu, sedět a stát včas.

Po 6 měsících se objeví první příznaky obvykle po akutní respirační nebo alimentární infekci.

Jako první jsou postiženy končetiny., zejména nohy, šlachové reflexy jsou sníženy.

Pak se do procesu postupně zapojují svaly trupu a paží, mezižeberní svaly, bránice, což způsobuje deformaci hrudníku. Chůze se mění a získává podobnost s „hodinovou panenkou“.

Děti se stávají nešikovnými, často padají. Je pozorováno cukání jazyka, chvění prstů.

Průběh onemocnění

SMA 1 vyznačující se maligním průběhem. Těžké poruchy dýchání kardiovaskulární selháníčasto vedou k smrti v prvních měsících života. Do 5 let přežívá 12 % pacientů.

SMA 2 má také těžkou prognózu, i když probíhá poněkud mírněji. Smrtelný výsledek je zaznamenán ve 14-15 letech.

Diagnostika

U Verdnikovy spinální amyotrofie spočívá diagnóza v provedení genetické analýzy, odhalení mutací nebo delece genu SMN.

Pokud je detekována delece telomerické kopie SMNt, je diagnóza považována za potvrzenou.

V případě, že nedojde k vymazání, další výzkum:

• studium nervového vedení;
• kreatinkinázový test;
• svalová biopsie a nervové tkáně.

Při normálních hladinách enzymu kreatinkinázy se počítají kopie SMNc. V případě jediné kopie je identifikována bodová mutace a činí konečné rozhodnutí.

Diferenciální diagnostika

Podobné příznaky jsou pozorovány u vrozené myopatie - porušení svalového tonusu.

Zcela vyloučit svalovou hypotenzi umožní výsledky biopsie.

Určitou podobnost s Werdnig-Hoffmannovou chorobou má akutní poliomyelitida. Začíná prudce, prudkým nárůstem teploty, asymetrickou mnohočetnou paralýzou.

trvá několik dní akutní období, pak proces přejde do fáze obnovy.

Glykogenózy a vrozené myopatie jsou také charakterizovány sníženým svalovým tonusem. Změny jsou způsobeny, na rozdíl od spinální svalové amyotrofie, metabolickými poruchami, karcinomem, hormonální nerovnováha. Dále je třeba vyloučit Gaucherovu chorobu, Downův syndrom, botulismus.

Terapeutické techniky

Léčba spinální amyotrofie je symptomatická a zaměřená na stabilizaci stavu pacienta.

Předepsat léčivé zařízení:

Nemocný předepisují ortopedické výkony v kombinaci s Zobrazeny jsou teplé koupele, léčebná cvičení, měkká masáž, oxygenoterapie, sulfidové koupele.

Typy spinální amyotrofie

Obvykle se rozlišují proximální a distální formy SCA. 80 % všech typů spinálních amyotrofií patří k proximální formě.

Mezi ně patří kromě nemoci Werdnig-Hoffmann:

1. SMA 3 nebo nemoc Kuldberg-Welander- onemocníte ve 2 až 20 letech, jako první trpí pánevní svaly. Objevuje se třes rukou, lordóza.
2. Smrtelná X-vázaná forma- popsáno v roce 1994 Baumbachem, dědičně recesivním znakem, jsou pozorovány převážně léze svalů pánve a pletence ramenního.
3. Infantilní degenerace- jsou narušeny reflexy sání, polykání, dýchání. Smrt může následovat až do 5 měsíců věku.
4. Lázně Ryukyu- vazebný gen nebyl zjištěn, chybí reflexy, svalová slabost končetin po narození.

Do této skupiny patří také Normanova choroba, SMA s vrozenou artrogrypózou, SMA s vrozenými zlomeninami.

Distální spinální amyotrofie zahrnují progresivní Fazio-Londeovu dětskou paralýzu, Brown-Vialette-van Laereho chorobu, SMA s paralýzou bránice, epilepsii a okulomotorické poruchy.

SMA spojené se SMN nebo 5qSMA nebo proximální SMA se obecně dělí do tří kategorií. Podmínečně je možné vyčlenit CMA0 (nula) a CMA4. Existuje tedy několik hlavních typů SMA a všechny probíhají odlišně. Proces se může vyvíjet v různých obdobích života, má své klinické rysy, vlastní průběh, prognózu a potřebné množství pomoci a podpory.

Typ 1– nejtěžší, s nejranějším debutem, typ 3- nejméně závažné, s pozdním věkem nástupu. Někteří odborníci rozlišují jiný typ 4 pro označení středně těžkého nebo lehkého SMA s nástupem v dospělosti.

Specifikem onemocnění je, že u každého dítěte, i v rámci stejné skupiny, probíhá SMA jinak, individuálně. Navenek se to projevuje možným rozsahem pohybů - některé děti dokážou držet hlavu, trochu zvednout ruce a zvedat nohy, zatímco jiné prostě leží v klasické poloze „žabí“ a mohou jen mírně pohybovat chodidly a prsty.

Victor Dubovitz, jeden z předních osobností v oblasti managementu SMA, v 90. letech navrhl kromě obvyklé klasifikace použít i složitější stupnici. Například existuje CMA1 a jeho podtypy budou 1.1, 1.2, 1.3, tzn. od 1.1 do 1.9. Toto schéma se používá v Itálii.

Americký systém je založen na stupnici ABC, kde B je klasický typ, A je slabý typ a C je silnější typ. Systém s podtypy ABC jasně popisuje kliniku SMA a umožňuje vybrat udržovací terapii pro dítě v závislosti na podskupině a odpovídající prognóze. Tento systém se začíná používat v Rusku a dalších zemích.

Důležité! Genetický test neurčuje typ SMA. Typ je nastaven na základě funkčnosti dítěte.

CMA0

Příznaky onemocnění se projevují in utero při absenci motorické aktivity u plodu. Od narození se u dítěte projevuje generalizovaná svalová hypotenze s charakteristickou „žabí“ pozicí, spontánní motorická aktivita je prudce snížena. Šlachové reflexy nejsou vyvolány.

Tyto děti jsou zpravidla dlouhodobě sledovány pediatry a neurology s diagnózou perinatální encefalopatie. Někdy lékaři spojují komplex příznaků pomalého dítěte s těžkým porodem. Ale všechny děti s perinatální encefalopatií a s následky těžkého porodu se rychle a dobře adaptují, postupně se zlepšují, na rozdíl od dětí se SMA.

Prognóza je extrémně nepříznivá - děti umírají zpravidla ve velmi nízký věk(do šesti měsíců) od interkurentních onemocnění (komplikujících průběh základního onemocnění).

Obvykle se kombinují CMA0 a CMA1.

CMA1

Se spinální svalovou atrofií typu I (Werdnig-Hoffmannův typ) matka již v těhotenství může věnovat pozornost pozdnímu a slabému pohybu plodu. Od narození má dítě rozšířený pokles svalového tonusu (syndrom „pomalého dítěte“). Od prvních měsíců života se objevuje slabost a atrofie svalů horních a dolních končetin a následně postižení svalů trupu a krku. Takové svalové změny vedou k tomu, že děti nemohou sedět. Svalová atrofie a záškuby svalových vláken jsou obvykle maskovány dobře ohraničeným podkožním tukem. Charakteristickým příznakem je drobné chvění (třes) prstů natažených per. Někdy se zjistí záškuby svalů jazyka.

Typickým příznakem je také oslabení nebo úplné vymizení šlachových reflexů (koleno, Achillova), omezení normální pohyblivosti v kloubu, deformity skeletu. Kvůli slabosti mezižeberních svalů dochází ke zploštění hrudníku dítěte. Protože v důsledku svalové slabosti není dostatečná ventilace plic, přidávají se časté respirační infekce a různé respirační poruchy. duševní vývoj děti nejsou ovlivněny.

U kojenců se mohou objevit dýchací potíže a neschopnost jíst. Vrozené kontraktury různé závažnosti od jednoduchého PEC až po generalizovanou artrogrypózu (mnohočetná vrozená patologie pohybového aparátu, projevující se četnými kloubními kontrakturami, ochabováním svalů a míšními lézemi), se vyskytují přibližně u 10 % novorozenců s těžkými lézemi. Děti dětství ležet v uvolněné „žabí“ poloze, spontánní motorická aktivita je snížena, děti nemohou překonat gravitaci končetin, špatně drží hlavu.

Obvykle, s výjimkou velmi vzácných a závažných případů, diagnóza SMA není stanovena v nemocnici. Dítě je propuštěno domů zdravé, a když si rodiče všimnou nízkého svalového tonusu, buď tomu nepřikládají vážný význam, pokud nevědí, jak se má zdravé miminko pohybovat, nebo se uklidní radou lékaře na klinice: „ Neboj se, každý se vyvíjí v pravý čas, stejně vstane a poběží.“ Rodiče nemusí chápat závažnost problémů, to by měl vidět lékař, ale bohužel na poliklinikách jsou příznaky SMA málo známé.
Tyto děti vykazují první známky onemocnění před dosažením věku 6 měsíců. To znamená, že nezískají dovednosti samostatně sedět, plazit se, chodit. V důsledku toho je rozsah pohybu u takových dětí velmi malý. SMA přitom neovlivňuje kognitivní sféru, děti všemu rozumí, citlivost není ovlivněna. Pokud s nimi zacházíte jako s běžnými dětmi – hrajete si, čtete, sbíráte pyramidy – pak se tyto děti psychicky i psychicky vyvíjejí naprosto normálně a všechna vývojová opoždění, která na ně neurologové mohou nasadit, jsou spojena se zhoršenou motorickou aktivitou a stavy, ve kterých se nacházejí. .

Více než 2/3 dětí s tímto onemocněním umírají do 2. roku věku, v mnoha případech nastává smrt v raném kojeneckém věku v důsledku poškození dýchacích svalů a výskytu různých komplikací z plic.

CMA2

Při spinální svalové atrofii II. typu se onemocnění poprvé projevuje poněkud později (v prvním 1,5 roce života dítěte) a vyznačuje se pomalejším průběhem. Hlavním znakem je neschopnost dítěte vstát.

Děti s SMA2 jsou obvykle schopny sát a polykat, dýchací funkce v raném dětství není zlomený. Ve vyšším věku se objevují poruchy nosního tónu hlasu a polykání. Navzdory progresivní svalové slabosti mnoho z nich přežije do školního věku a dále pozdní fáze nemocí, je zde těžký stupeň postižení a děti potřebují invalidní vozíky. Běžné kočárky pro ně nejsou vhodné, jsou zapotřebí další podpěry, zarážky, speciální zařízení, která optimálně fixují polohu těla.

U mnoha pacientů s dlouhou očekávanou délkou života je jednou z hlavních komplikací onemocnění skolióza a kontraktury, které se velmi rychle rozvíjejí. I u dětí upoutaných na lůžko se skolióza rozvíjí poměrně výrazně, zakřivení páteře nastává nikoli ze stresu, ale ze slabosti.

Děti s SMA2 jsou dostatečně stabilní po dobu, kdy si rodiče mohou udržet soubor dovedností, které tyto děti již získaly.

Existuje takový termín „plato onemocnění“, což znamená určité období, během kterého jsou děti poměrně stabilní a nedochází k výraznému zhoršení stavu, progresi onemocnění. Může to vypadat takto: děti získávají dovednosti, jako všechny běžné děti, když se nemoc „rozjede“, přestanou se vyvíjet a regrese jejich stavu pak může jít velmi pomalu nebo naopak velmi rychle, každé dítě má svou vlastní cestu . Nebo tak: děti určitou dobu získávají dovednosti, pak dojde k nějaké události nebo nemoci, některé dovednosti se ztratí a pak nastává poměrně dlouhé „plató“, během kterého může dojít i k mírnému zlepšení, ale pak k nevyhnutelnému zhoršení. . Rychlost progrese onemocnění, doba trvání „plató“ (nebo jeho nedostatek) a následné zhoršení – to vše je velmi individuální.

CMA3

Kugelberg-Welanderova nemoc- většina mírná forma spinální svalová atrofie (SMA typ III). Začíná ve věku 1,5 až 17 let. S takovou nemocí lidé žijí déle, progrese je pomalá. Svalová atrofie začíná u nohou a poté se rozšiřuje na paže. V kojeneckém věku mohou chybět klinické projevy onemocnění. Rozvíjí se progresivní slabost proximální části končetin, zejména ve svalech pletence ramenního. Pacienti si zachovávají schopnost samostatné chůze. Příznaky slabosti svalů bulbární skupiny jsou vzácné. Přibližně 25 % pacientů s touto formou SMA má více svalové hypertrofie než svalové atrofie; proto může být svalová dystrofie chybně diagnostikována. Pacienti se mohou dožít dospělosti.

SMA se u této velké skupiny dětí zjišťuje ve věku nad jeden a půl roku, tzn. Dítě je většinou schopné samostatné chůze. Nemoc se projevuje tak individuálně, že diagnóza může být stanovena v roce a půl nebo možná v devíti letech. V závislosti na tom budou různé prognózy jak z hlediska délky trvání, tak kvality života.

U dětí se SMA3 je délka života téměř stejná jako u standardního, dožívají se až 30 a 40 let. Jejich příznaky nepostupují tak rychle, ale těmto dětem je také třeba poskytnout rehabilitační a fyzikální kurzy.

Nyní je poměrně velké množství dospělých pacientů se SMA, a to není čtvrtý typ, jsou to děti se SMA2 a SMA3, které vyrostly. Mají velké problémy, které nesouvisí s pohybem a dýcháním. Bez ohledu na to, jak dlouho žijí, 20 let nebo 30, jsou již zklamáni medicínou, protože nikdo neví, co s nimi. Každá matka dítěte se SMA a každý dospělý pacient se SMA může o návštěvě lékaře vyprávět zhruba stejný příběh: „Nechoď za mnou, nevíme, co s tebou“; "Ještě nejsi mrtvý, ach, wow." Lékaři skutečně nevědí, co s těmito pacienty dělat, a říkají: "No, to, co ode mě chcete, se neléčí, abych byl upřímný, nevím, co s vámi." Nikdo se s nimi nezabývá, po 18 letech už vůbec nevědí, co s nimi.

Tito pacienti (často neviditelní pacienti, protože zůstávají doma) nevěří lékařské péči, protože byli celý život oprášeni. A pomoc hledají až tehdy, když už není možné příznaky ignorovat, když silná bolest, tj. pozdě - skoro už na smrtelné posteli. Donedávna se s touto kategorií pacientů nepracovalo. Nyní je možnost situaci nějak zlepšit, více pomáhají charitativní nadace, tomuto problému se věnuje více pozornosti.

Onemocnění SMA3 se nerozvíjí příliš rychle, postupně dochází k celkovému oslabení organismu a pomalé ztrátě získaných dovedností.

CMA4

Čtvrtý typ SMA se vyskytuje u lidí starších 25 let. Nemoc se rozvíjí spíše pomalu, prakticky bez vlivu na délku života. U SMA4 se může vyvinout třes, může dojít k celkovému oslabení včetně svalové síly. Postupem času může SMA4 vést ke ztrátě schopnosti samostatného pohybu.

Spinální svalová atrofie se vyskytuje přibližně u 1 z 6 000 porodů. Ve většině případů k tomu dochází z genetických důvodů. Nosič mutantního genu nemusí vykazovat žádné příznaky onemocnění. Obvykle má tento gen jeden z 35 lidí. A pouze při setkání dvou mutantních genů - otce a matky se tato nemoc může rozvinout. Dědičnost je hlavní příčinou těžkých onemocnění.

Příznaky

Onemocnění postihuje velké páteřní svaly dítěte, které v důsledku atrofie nervové buňky nepřijímají motorické signály z míchy. Imobilizace postupuje. Svaly rychle atrofují, protože jsou v neaktivním stavu. V důsledku toho trpí i dýchací funkce dítěte. Dýchání je stále těžší a těžší.

Výrazné příznaky svalové atrofie u dětí jsou:

• snížený svalový tonus;
• absolutní absence reflexů;
• narušený mechanismus sání a polykání;
• dítě nemůže samo žvýkat jídlo;
• dochází ke skolióze;
• problémy s klouby;
• paréza bránice;
• obecné vývojové vady;
• demence;
• hrudník je zdeformovaný.

S tak závažnými příznaky se děti zřídka dožijí věku 9 let.

Diagnostika spinální svalové atrofie u dětí

Diagnostiku provádí lékař na základě vyšetření a podrobného studia rodinné anamnézy. To je nezbytné pro odlišení spinální svalové atrofie od jiných onemocnění s podobnými příznaky.

Metody diagnostiky spinální svalové atrofie u dětí jsou následující:

• enzymové krevní testy;
• genetické testování;
• podle indikací je předepsána svalová biopsie;
• měření rychlosti nervového vedení;
• elektrická aktivita svalů.

Na základě vyšetření lékař stanoví přesnou diagnózu a předepíše vhodnou léčbu s přihlédnutím individuální vlastnosti dítě. Úplné vyléčení této nemoci je téměř nemožné. Veškeré úsilí lékařů je zaměřeno na maximální podporu životně důležité činnosti těla dítěte.

Podle stupně poškození míchy se volí jednotlivá opatření k přizpůsobení dítěte životním funkcím. Například bylo zjištěno, že ještě před 3. rokem se děti učí dovedně ovládat invalidní vozík a samostatně se na něm pohybovat.

Komplikace

Spinální svalová atrofie je bohužel nevyléčitelná nemoc. Léčba zahrnuje symptomatickou podpůrnou terapii. Komplikace a následky onemocnění jsou velmi závažné:

• paralýza se vyvíjí v důsledku nárůstu svalové hmoty;
• rozvoj závažných respiračních komplikací;
• zánik funkcí žvýkání a polykání;
• rozvoj těžké formy skolióza;
• deformity hrudníku různého stupně;
• ochabování svalů;
• fatální výsledek.

Léčba

Co můžeš udělat

Začnete-li u svého miminka pozorovat jakékoli příznaky spinální svalové atrofie, pak nejlepší, co uděláte, je včas vyhledat kvalifikovanou lékařskou pomoc. Na základě výsledků vyšetření lékař stanoví diagnózu a předepíše léčbu a opatření ke zlepšení adaptace dítěte na každodenní život.

Podle indikací se vybírá speciální invalidní vozík, ve kterém se dítě učí samostatnému pohybu. V závislosti na stupni svalové atrofie mohou být doporučena další zařízení, jako je chodítko, které pomůže dítěti pohybovat se. Rodiče nemocného dítěte by měli být zejména v počátečním období pečlivě sledováni, aby se miminko naučilo přístroje používat.

Jsou také předepsány speciální fyzioterapeutické procedury, které je třeba pravidelně užívat. Neignorujte schůzky lékařů, jejichž úsilí je zaměřeno na pomoc vám a vašemu dítěti v obtížné situaci.

Co dělá lékař

Činnosti lékařů zapojených do léčby dítěte s diagnózou spinální svalové atrofie jsou zaměřeny několika směry:

• pro léčbu dysfunkce dýchacích svalů;
• pro léčbu dysfunkce polykacích svalů;
• k léčbě letargie páteřních svalů a zakřivení páteře;
• k léčbě abnormální reakce na svalová relaxancia.

Úkol, kterému lékaři čelí, není snadný. Je také nutné vzít v úvahu stresující stav rodičů, kteří jsou informováni o hrozivém onemocnění svého dítěte. Společným úsilím lékařů a rodičů je však možné a nutné s nemocí bojovat. V současné době dělá medicína poměrně úspěšné kroky ve studiu nemoci a vývoji nových metod její léčby.

Prevence

Opatření k prevenci onemocnění směřují k jeho včasnému rozpoznání, což lze v některých případech provést i v děloze. Včasná diagnostika rozšiřuje možnosti zdravotní asistence děti s diagnózou spinální svalová atrofie, stejně jako jejich rodiče.

Pokud se již rodina potýkala s problémem mít dítě s tímto onemocněním, pak je prevence zaměřena na prevenci znovuzrození potomka s podobnou diagnózou. Speciální genetické testy určí přítomnost mutantního genu u rodičů.

Také sledování

Vyzbrojte se znalostmi a přečtěte si užitečný informativní článek o spinální svalové atrofii u dětí. Být rodiči totiž znamená studovat vše, co pomůže udržet míru zdraví v rodině na úrovni „36,6“.

Zjistěte, co může nemoc způsobit, jak ji včas rozpoznat. Najděte informace o tom, jaké jsou příznaky, podle kterých můžete určit nevolnost. A jaké testy pomohou identifikovat onemocnění a stanovit správnou diagnózu.

V článku se dočtete vše o metodách léčby onemocnění, jako je spinální svalová atrofie u dětí. Upřesněte, jaká by měla být účinná první pomoc. Co léčit: vybrat léky nebo lidové metody?

Dozvíte se také, jak nebezpečná může být včasná léčba spinální svalové atrofie u dětí a proč je tak důležité vyhnout se následkům. Vše o tom, jak předcházet spinální svalové atrofii u dětí a předcházet komplikacím.

A starostliví rodiče najdou na stránkách služby úplné informace o příznacích spinální svalové atrofie u dětí. Jak se liší známky onemocnění u dětí ve věku 1,2 a 3 let od projevů onemocnění u dětí ve věku 4, 5, 6 a 7 let? Jaký je nejlepší způsob léčby spinální svalové atrofie u dětí?

Postarejte se o zdraví svých blízkých a buďte v dobré kondici!

Překlad materiálů z webu Muscular Dystrophy UK.Originál: Spinal Muscular Atrophy Type 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Uložený pdf soubor s původním článkem je umístěn na konci.

Spinální svalová atrofie (SMA typ 1) je vzácné, dědičné neuromuskulární onemocnění.. SMA ovlivňuje schopnost plazit se a chodit, pohybovat pažemi, hlavou a krkem a dýchat a polykat. SMA se klasifikuje do typů podle věku, ve kterém příznaky začínají, a podle fyzických milníků, kterých kojenec nebo dítě pravděpodobně dosáhne – schopnosti sedět, stát nebo chodit.

Existují čtyři hlavní typy SMA: V dětství se objevují 1, 2 a 3 formy. Typ 4 se objevuje v dospělosti a je také známý jako dospělý SMA.

Tato klasifikace není přísná. Mezi různými typy SMA a mezi dětmi, mládeží a dospělými v rámci každého typu existuje široká škála závažnosti.

Jsou i další, ještě víc vzácné formy SMA s různými genetický důvodů, včetně SMA s respiračním selháním, spinobulbární svalovou atrofií a distální SMA.

Co způsobuje SMA?

Obvykle posílá mozek elektrické impulsy do míchy přes nervové buňky do svalů. To vám umožňuje vědomě je redukovat a přimět je k pohybu.

SMA ovlivňuje velká sbírka nervových buněk tzv nižší motorické neurony(motorické neurony), které vystupují z míchy a inervují kosterní svaly. Nižší motorické neurony přenášejí nervové impulsy, které umožňují svalům používaným lidmi plazit se, chodit, pohybovat pažemi, hlavou a krkem, stejně jako dýchat a polykat, pohybovat se.

Aby byly spodní motorické neurony zdravé, tělo musí produkovat důležitý protein SMN(Survival Motor Neuron). Schopnost těla to udělat řízena genem „motorického neuronu přežití“ SMN1.

Každý člověk má dvě kopie genu SMN1, jedna kopie od každého rodiče. Lidé, kteří mají dvě defektní kopie genu SMN1 mají SMA. Pokud má člověk jednu vadnou kopii genu, pak je přenašečem. Nositelé obvykle nemají SMA ani žádné příznaky SMA. Lidé se dvěma zdravými kopiemi genu nemají SMA a nejsou přenašeči.

SMA se přenáší z rodičů na děti prostřednictvím genů SMN1. Pokud jsou oba rodiče přenašeči, jejich dítě může zdědit dva defektní geny, jeden od každého rodiče. Pokud k tomu dojde, dítě bude trpět SMA.

Mít dva defektní geny znamená, že dítě je schopno produkovat pouze malé množství proteinu SMN. To vede ke snížení počtu nižších motorických neuronů v míše. Impulz z míchy se špatně přenáší do svalů, což ztěžuje pohyb. Svaly nejsou využívány a to vede ke svalové atrofii.

Pro více informací o „Genetice spinální svalové atrofie“ viz: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Co je SMA typ 1?

SMA typu 1 je nejnepříznivější formou SMA. Přibližně 50–70 % případů SMA je dětství. Tento typ se někdy nazývá Werdnig-Hoffmannova nemoc nebo akutní infantilní SMA.

Každé dítě se SMA typu 1 je jiné. Příznaky SMA typu 1 se obvykle objevují během prvních několika měsíců života. V některých případech může SMA postihnout děti ještě před jejich narozením a matky si mohou pamatovat, že jejich dítě je ke konci těhotenství méně aktivní.

Dá se říci, že čím dříve se příznaky onemocnění objevily, tím je stav dítěte obtížnější. Nejvážněji postižené děti umírají před, během nebo krátce po narození. Takové případy se někdy nazývají typ SMA 0 (nula).

Někdy lékaři označují závažnost onemocnění v rámci 1 typu pomocí desetinné klasifikace, například 1,1, 1,2, 1,5, 1,9. Máte-li dotazy k této klasifikaci, můžete se obrátit na lékařský tým vašeho dítěte.

SMA typu 1 je stav, který nelze léčit. Ačkoli nelze přesně předvídat, co se stane, většina dětí (přibližně 95 %) má očekávanou délku života méně než 18 měsíců. Děti, u kterých je diagnostikována SMA během prvních týdnů nebo měsíců, mají tedy výrazně kratší délku života.

Jak se diagnostikuje SMA typu 1?

Lékař může stanovit diagnózu na základě zdravotní historie, fyzikálním vyšetřením dítěte a odběrem krve na analýzu DNA. Vzorek je zkontrolován přítomnost deleční mutace v genu SMN1 na 5. chromozomu. Výsledky testů jsou obvykle k dispozici během 2-4 týdnů.

Pokud existuje nějaká nejistota ohledně diagnózy, může být nutné další výzkum, Například, elektromyografie(EMG) popř biopsie svalové tkáně to však obvykle není nutné k potvrzení diagnózy.

Existuje léčba a prevence?

V současné době neexistuje radikální léčba SMA a neexistují léky, které by eliminovaly poškození dolních motorických neuronů a zastavily ochabování svalů. Existuje však soubor opatření zaměřených na zmírnění symptomů a udržení kvality života pacientů po co nejdelší dobu.

Jak se projevuje SMA typu 1?

Tato část popisuje příznaky SMA 1. typu. Je důležité si pamatovat, že každé dítě se SMA 1. typu má jiné příznaky a liší se i závažnost onemocnění.

Kvůli slabému svalovému tonu ( hypotenze) děti se SMA typu 1 jsou často popisovány jako „pomalé“. Hluboká svalová slabost ovlivňuje schopnost pohybu, polykání a dýchání. Děti s touto formou SMA mají potíže s ovládáním hlavy, převrácením a neposazením se samy. Možný je i slabý pláč.

Svalová slabost u dětí bývá na obou stranách těla stejná (symetrická). Svaly umístěné blíže středu těla ( proximální svaly) jsou obvykle postiženy častěji než svaly dále od středu těla ( distální svaly). Děti s SMA typu 1 mají obvykle slabší nohy než ruce. Děti mají potíže se zvednutím rukou a nohou a přitom mohou používat ruce a prsty.

Slabost respirační svaly mohou způsobit potíže s dýcháním a kašlem. Je také možné zvýšit šanci na respirační infekce, které mohou být život ohrožující.

Postiženy jsou také svaly, které se používají ke sání a polykání, což může kojenci ztížit krmení a přibírání na váze. Problémy s polykáním mohou zvýšit riziko vniknutí tekutin nebo jídla do plic ( aspirace), což může vést k udušení a v některých případech k zápalu plic.

Mozek obvykle není postižen a děti s touto formou onemocnění jsou často popisovány jako bystré, aktivní a reagující. Obličejové svaly obvykle nejsou postiženy a děti se mohou usmívat a mračit.

Jakou péči a podporu potřebují lidé s SMA typu 1?

Dítě potřebuje kvalifikovanou pomoc několika příbuzných odborníků, což se může zdát zbytečné, ale každý má důležitou roli. Mohou to být specialisté na neuromuskulární onemocnění, paliativní péči, pneumologové, ortopedi, fyzioterapeuti, rehabilitační terapeuti, logopedi, nutriční specialisté a komunitní pediatři. Je důležité, pokud je to možné, mít case managera, který pomůže koordinovat služby poskytované rodině pacienta. Více informací o práci každého profesionála z informačního listu Kdo je kdo z profesionálů naleznete na: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Na každé schůzce můžete prodiskutovat vznikající problémy a poté společně rozhodnout o dalších krocích.

Dech

Pečlivé ovládání dýchání nezbytné pro zajištění pohodlí pacienta a snížení komplikací svalové slabosti. Obecný pohled o kontrole dechu viz brožuru Standardy péče o spinální svalovou atrofii – rodinný průvodce, kterou vydala TREAT-NMD. Brožuru lze získat kontaktováním podpůrné organizace SMA ve Spojeném království nebo si ji stáhnout z oficiální webové stránky TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Existuje několik možností podpory dýchání. Ne všechny metody jsou však vhodné pro každého pacienta se SMA 1. typu.

Možné možnosti:

• Fyzioterapie hrudník pro udržení pohodlí;
• čištění dýchací trakt z tajemství;
• Lékařské ošetření snížení produkce sekrece;
• Léky proti bolesti ke snížení úzkosti způsobené potížemi s dýcháním;
• Neinvazivní ventilace (NVL)) S umělá ventilace ke zvýšení komfortu pacienta, kontrole akutní infekce nebo nápravě hypoventilace v noci. Neinvazivní ventilace nemusí být vhodná pro všechny pacienty, například není vhodná pro děti s těžkou svalovou slabostí ústní dutina a hrdla (bulbární svaly) a děti do 6 měsíců věku. U ostatních pacientů tato možnost pomůže zmírnit příznaky respiračního selhání nebo usnadní propuštění z nemocnice domů;
• Invazivní ventilace- umělá ventilace pomocí endotracheální trubice (pružná plastová trubice, která se zavádí ústy nebo nosem průdušnice) nebo tracheostomie. Umělá ventilace endotracheální rourou se často používá jako krátkodobé opatření v případě pomoc v nouzi. Dokud však existuje účinná léčba zabraňující progresi svalové slabosti, zůstává používání endotracheální kanyly pro mechanickou ventilaci dlouhodobě etickým dilematem.

Výběr z nejvíce vhodná varianta kontrola dechu zahrnuje velmi obtížná rozhodnutí. Je potřeba čas a podpora k vyjasnění všech problémů a prodiskutování různých možností, které jsou pro dítě nejlepší. Rozhodnutí jsou přijímána společně s odborníky, kteří znají anamnézu dítěte a dokážou předvídat její možný průběh.

Výživa

Dítě může mít potíže s jídlem a polykáním kvůli svalové slabosti. Krmení může být pro kojence se SMA typu 1 vyčerpávající a v důsledku toho mohou zhubnout. Děti, které mají potíže s polykáním, jsou ohroženy vdechnutím ( aspirace) jídlo, které může provokovat respirační(respirační) infekce.

Rady a podporu ohledně krmení, polykání a výživy lze získat od zdravotníků, jako jsou zdravotní sestry, konzultanti, logopedi, odborníci na výživu, komunitní sestry. Rehabilitace a fyzioterapeut může také doporučit, jak správně držet dítě při krmení.

V současné době neexistuje žádný důkaz, že by lidé se SMA typu 1 potřebovali speciální terapeutickou dietu nebo dietu se zvýšením nebo snížením určitých živin.

Pokud se polykání stane nebezpečným nebo dítě nepřibírá na váze, alternativní způsoby krmení, jako je krmení skrz nazogastrický sonda (NGZ), nasojejunální sonda nebo skrz gastronomická trubice.

Každý by měl mít možnost probrat indikace použití výše uvedených metod a zvážit všechny možné přínosy a rizika pro dítě. Bez ohledu na vybranou možnost je třeba poskytnout školení a podporu, aby bylo možné pokračovat v bezpečném krmení dítěte doma.

Zácpa je společný problém u dětí se SMA 1. typu. Může způsobit nepohodlí a způsobit problémy s dýcháním. Některé děti mají reflux. Aby se snížilo nepohodlí a zabránilo se komplikacím, mělo by být řešení těchto příznaků projednáno s pečovateli o dítě.

Péče a podpora

Měli byste být schopni podrobně probrat možnosti péče, které jsou pro dítě vhodné. Tým specialistů vám pomůže rozhodnout, která podpora je pro každý jednotlivý případ nejvhodnější. Je důležité předem vypracovat plán léčby dítěte v případě zhoršení stavu nebo nouze. Plán lze na vaši žádost kdykoli upravit.

V ideální situaci je cílem péče o nemocné co nejdéle zlepšit kvalitu života doma s rodinou, s minimální částka hospitalizací.

Kromě lékařské péče o dýchání a výživu je k dispozici další podpora pro zlepšení zdraví dítěte a emocionální pohody celé rodiny. Když je dítě doma, tuto podporu poskytuje terapeut, sestra nebo zdravotnický tým. paliativní péče. [ ] Ve Spojeném království nabízejí dětské hospice také širokou škálu služeb na podporu nevyléčitelně nemocných dětí a jejich rodin. Pro více informací o místních dětských hospicích a paliativní péči navštivte: http://www.togetherforshortlives.org.uk/ nebo volejte 0808 8088 100.

K udržení pohyblivosti dítěte slouží fyzioterapie, umožňující provádět pasivní cviky, které dítě samo nezvládne. Tyto techniky můžete použít doma. Pasivní cvičení je také dobré pro dětskou cirkulaci a pomáhá předcházet ztuhlosti kloubů ( kontraktura).

Fyzikální terapeut může navrhnout použití strečinků a cvičení pro dítě při koupání, plavání nebo ve vodoléčebné vaně. Provádění těchto cvičení hravou formou umožní dítěti zábavu a pohyb v teplé vodě dodá pocit volnosti pohybu.

Fyzioterapie hrudníku pomáhá uvolnit dýchací cesty při potížích s kašlem.

Výběr obecná pozice může zlepšit celkový komfort dítěte. Rehabilitační specialista může navrhnout dítěti sezení, které mu poskytne potřebnou oporu a umožní mu klidné hraní.

Specialista může také doporučit použití spacích systémů (matrace), které zajistí pohodlnou polohu pro ruce a nohy dítěte v noci.

Jaká další pomoc je k dispozici?

Dostupnost diagnóza SMA typu 1 má silný dopad na rodinu. V takové situaci je velmi důležité mít emoční podporu a příležitost diskutovat o vznikajících problémech. Takovou podporou mohou být kvalifikovaní odborníci, terapeut, zdravotnický pracovník na volné noze, sociální pracovník, psycholog nebo psychoterapeut.

[Poznámka. red.: připomínáme, že článek byl vyvinut britskou organizací ] Kromě základní péče poskytované různými specialisty lze informace a pomoc, kterou potřebujete, získat kontaktováním organizace Spinal Muscular Atrophy Support UK. Pracovníci centra zodpoví vaše dotazy a budou schopni poskytnout i kontakty na dobrovolníky, kteří mají osobní zkušenost s řešením tohoto onemocnění. Ve Spojeném království jsou dětem s SMA typu 1 poskytovány sady vzdělávacích hraček zdarma.

Pro více informací navštivte: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you , volejte 01789 267 520 nebo e-mail: [e-mail chráněný].

Muscular Dystruphy UK také poskytuje informace, podporu, advokacii, granty na poskytování speciálního vybavení pro lidi trpící spinální svalovou atrofií a řadou dalších neuromuskulárních onemocnění. Jejich webová adresa je www.musculardystrophyuk.org. Můžete také volat 0800 652 6352 nebo e-mail: [e-mail chráněný].

V různých regionech Spojeného království jsou místní konzultanti a specialisté připojeni k veřejným neuromuskulárním klinikám. Mohou získat všechny potřebné informace a pomoci při svalových onemocněních. Kontakty na místní specialisty jsou k dispozici na: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Finanční podpora

Rodiny s bydlištěm ve Spojeném království mohou mít v závislosti na konkrétní situaci nárok na různé dávky na pokrytí dodatečných výdajů.

Více informací o dávkách lze nalézt na: http://www.gov.uk/ v části Dávky a pečovatelé a dávky pro osoby se zdravotním postižením. Ministerstvo práce a důchodů ve Spojeném království lze kontaktovat na čísle 0345 608 8545.

Kontakt na rodinu poskytuje potřebné informace a podporu rodinám s dětmi se zdravotním postižením, včetně informací o dávkách a dotacích. Můžete je kontaktovat telefonicky: 0808 808 3555 nebo prostřednictvím oficiální stránky: http://www.cafamily.org.uk/

Společně pro krátké životy poskytuje informace a podporu rodinám s dětmi s nevyléčitelným onemocněním. Tuto organizaci můžete kontaktovat telefonicky: 0808 8088 100 nebo prostřednictvím oficiální webové stránky: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us je charitativní organizace, která pomáhá lidem získat dávky sociálního zabezpečení, granty a další pomoc. Můžete je kontaktovat telefonicky: 0808 802 2000 nebo prostřednictvím webové stránky: http://www.turn2us.org.uk/

Chcete-li požádat o finanční pomoc, můžete kontaktovat nezávislého zdravotnického pracovníka, se kterým spolupracujete, komunitní sestru, neuromuskulárního specialistu nebo sociálního pracovníka.

Existuje také velké množství charitativních organizací, které pomáhají nakupovat domácí potřeby, specializované vybavení nebo organizují den volna. Více detailní informace kontaktujte prosím SMA Support UK nebo použijte mapu webu: http://www.routemapforsma.org.uk/

Lze se obrátit na rodiče s dětmi s SMA genetické poradenství, včetně od místního terapeuta.

Takové poradenství je genetik. Odpoví na všechny otázky a pomůže vám porozumět tomu, jak se SMA přenáší a jaké jsou šance na rozvoj této nemoci u ostatních členů rodiny. Při plánování těhotenství může budoucím rodičům poradit i genetik. Kdykoli můžete požádat o druhou konzultaci.

Další informace o genetice SMA, rizicích přenosu nemoci na dítě a nezbytných testech naleznete v brožuře Genetika spinální svalové atrofie na: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics -of- sma

Informace o "Budoucí možnosti v těhotenství" ( Možné možnosti v těhotenství) dostupné z: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Co se očekává v budoucnu?

Jak se vyvíjejí nové léky, je potřeba je testovat v klinických podmínkách a někdy trvá roky, než se najdou požadované množství pacientů pro výzkum.

Ve Spojeném království existuje Registr pacientů SMA, databáze genetických a klinických informací o lidech se SMA, kteří chtějí urychlit proces výzkumu. Registr umožňuje specialistům získávat informace o stavu a počtu pacientů s tímto onemocněním. Tyto informace přispívají k rozvoji a zlepšování standardů péče o pacienty.

• Spinální svalová atrofie - informace pro rodiny
• Péče o vaše dítě
• Hračky, hry a aktivity pro děti se spinální svalovou atrofií
• Kdo je kdo ze specialistů
• Genetika spinální svalové atrofie
• Možné možnosti během těhotenství
• Informace a podpora
• Služba sociální pomoci

Online zdroje

• Průvodce spinální svalovou atrofií typu 1: http://www.routemapforsma.org.uk/

Standardy pro péči a léčbu SMA (TREAT-NMD)

[Poznámka. TREAT-NMD je evropská organizace zabývající se neuromuskulárními onemocněními. ]

Tato brožura popisuje osvědčené postupy pro zvládání a léčbu nejběžnějších forem SMA, včetně SMA typu 1. Používají ho lékaři, ale je dostupný i rodinám. Tištěnou kopii si můžete vyžádat od SMA Support UK. Lze jej také stáhnout z oficiálních stránek TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Britský registr pacientů SMA

Registr pacientů je databáze genetické a klinické informace o lidech s SMA. Slouží k vyhledání účastníků pro držení klinické testy a také pomoci specialistům získat více informací o nemoci. Informace o provozu rejstříku ao tom, jak se do něj zaregistrovat, lze získat od společnosti SMA Support UK ve Spojeném království na adrese: www.treat-nmd.org.uk/registry. Organizaci lze také kontaktovat telefonicky: 0191 241 8605.

Glosář

Aminokyselina

Základní jednotka, jejíž veverky. Existuje 20 různých aminokyselin, které se podílejí na tvorbě proteinových sloučenin. Specifické pořadí aminokyselin určuje strukturu a funkci proteinu.

Amniocentéza

Kolekce vzorků plodová voda(tekutina, ve které se nachází plod) pro prenatální diagnostika. Buňky v kapalině jsou kontrolovány na možné genetické poruchy.

plodová voda

Tekuté okolí plod v děloze.

Přední roh

přední část mícha ve kterých jsou buněčná těla nižší motorické neurony. Dlouhá, tenká rozšíření motorických neuronů tzv axony přenášet impulsy z předního rohu míšního do svalů.

Protilátky

Veverky produkované tělem, aby jej chránilo před cizími tělesy, jako jsou bakterie nebo viry.

Aspirace

Požití potravy, tekutiny nebo zvratků do dýchacích cest/plic.

Atrofie

Vyčerpání nebo zmenšení jakéhokoli orgánu. SMA se nazývá spinální svalová atrofie kvůli poškození dolní části motorické neurony uvnitř mícha vedoucí k vyčerpání kosterní svalstvo.

Autozomálně recesivní dědičnost

V následujících situacích genetické onemocnění zděděno, oba rodiče musí být přenašeči recesivní(potlačeno) gen, jedna poškozená kopie genu od každého. Pokud má člověk pouze jednu vadnou kopii genu, pak člověk obvykle nevykazuje příznaky nemoci, ale je dopravce a mohou předat poškozený gen svým dětem. Onemocnění je autozomální, pokud se defektní gen nachází v autosome. SMA je obvykle autozomálně recesivní onemocnění.

Autosome

Jakýkoli z 22 párů chromozomy proti Lidské tělo které se nepodílejí na určování pohlaví. U mužů a žen jsou totožné. Každý pár autozomů (jeden od otce, jeden od matky) obsahuje geny pro stejné vlastnosti.

axon

Protáhlý, tenký hřbet nervová buňka. Axony přenášejí elektrické impulsy z buněčná těla(kde je jádro) do svého cíle, např. do svalů.

Bulbární svaly

Svaly kolem úst a krku. Když jsou tyto svaly postiženy, polykání a řeč může být obtížné.

Oxid uhličitý

Plyn, který vzniká jako jeden z konečných produktů při použití buňka kyslík k výrobě energie. Vylučuje se ve vydechovaném vzduchu plícemi.

Dopravce

Tento termín odkazuje na autozomálně recesivní a X-vázaný recesivní modely dědictví. Člověk, který má vadnou i zdravou kopii gen je dopravce. Obvykle díky přítomnosti zdravé kopie genu nositelé nemají žádné příznaky, ale mohou nemoc přenést na své děti. V případě SMA mají dopravci jednu vadnou kopii gen přežití motorického neuronu 1 (SMN1). a jednu zdravou kopii SMN1. Pro dva nosiče mutace SMN1, šance mít dítě se SMA je 25 % (1 ze 4) pro každé těhotenství. Dítě musí zdědit dvě kopie defektního genu SMN1 od každého rodiče, aby se u něj vyvinulo SMA.

Buňka

Nejjednodušší stavební jednotka živého organismu. Buňky jsou různé druhy, jako motorické neurony(typ nervová buňka), keratinocyty (buňky epidermis) nebo erytrocyty (červené krvinky).

Centrální nervový systém (CNS)

Centrální nervový systém se skládá z mozku a mícha. CNS se napojuje na další orgány a papírové kapesníky organismus např. kosterní svalstvo periferního nervového systému (PNS).

Získání vzorků choriových klků

Získání vzorků choriových klků je způsob, jak zkontrolovat, zda nenarozené dítě má SMA. Jehlou se získá vzorek choriových vilózních buněk (tkáň placenty). Tento zákrok se obvykle provádí mezi jedenáctým a čtrnáctým týdnem těhotenství. Buňky tak mohou být geneticky testovány na přítomnost SMA.

Chromozomy

Chromozom je DNA- obsahující strukturu. V každém člověku klec existuje 46 chromozomů (až na některé výjimky, včetně spermií a vejce). Zdědí 23 po matce a 23 po otci, tvoří 23 párů.

klinické hodnocení

Pokus na lidech za účelem testování léčby nebo intervence s cílem zjistit více o nemoci.

Kontraktura

Kontrakce v konektivu tkaniny a šlach kolem kloubu, což má za následek slabost a neschopnost plně ohnout a rozšířit kloub.

vymazání

genetický materiál (část DNA), který chybí v chromozomu nebo genu.

Diagnóza

Identifikace onemocnění podle symptomů nebo pomocí genetických studií. Klinický diagnóza je stanovena, když lékař vidí dostatek příznaků, aby si byl jistý, že pacient má podezření na onemocnění. Pokud jde o genetická onemocnění, diagnóza je potvrzena po genetický test a po zjištění poškozeného gen která způsobuje onemocnění. Lékaři, kteří jsou odborníky na SMA, obvykle diagnostikují tyto stavy s vysokou mírou přesnosti na základě klinické příznaky. Obecně se však doporučuje provádět genetické testování u všech genetických poruch, aby bylo zajištěno, že je podávána správná léčba, a aby z ní mohla rodina v případě potřeby těžit. prenatální testování napříště.

Distální

Anatomický termín pro umístění dále od středu těla směrem ke končetinám. Distální svaly, jako jsou svaly paží a nohou, bývají méně postiženy nejběžnějšími formami SMA ve srovnání s proximální svaly – ty, které se podílejí na dýchání.

DNA (deoxyribonukleová kyselina)

DNA je molekula, která obsahuje genetický program pro vývoj všech známých organismů. DNA je často přirovnávána k sadě plánů, receptu nebo kódu, protože obsahuje instrukce potřebné k vytvoření dalších komponent. buňky, Například, proteiny.

Elektromyogram (EMG)

Test, který hodnotí elektrickou aktivitu svalů a nervů, které svaly ovládají. Používá se k diagnostice neuromuskulární nemocí. Existují dva typy EMG: intramuskulární a povrchové. Intramuskulární EMG zahrnuje zavedení jehlové elektrody nebo jehly obsahující dvě elektrody s jemným drátem přes kůži do svalů. Povrchová EMG zahrnuje umístění elektrody na povrch kůže.

Embryo

Název odpovídající stádiu vývoje od oplodněného vajíčka do osmi týdnů těhotenství, kdy se embryo stává ovoce.

Enzym

Protein, který iniciuje, podporuje nebo urychluje chemickou reakci. Téměř všechny procesy v našem těle vyžadují enzymy. Například trávení potravy, růst a struktura buňky.

Plod

Termín používaný pro nenarozené dítě po osmém týdnu vývoje před narozením.

Gastronomická trubice (G-tube)

Vyživovací trubice umístěná v žaludku chirurgicky. Někdy se také nazývá postup vkládání trubice KOLÍK(perkutánní endoskopická gastrostomie).

Gen

Spiknutí DNA který nese informaci o syntéze bílkovin. Geny jsou přenašeči dědičnost z jedné generace na druhou. Obvykle máme dvě kopie každého genu zděděné od každého rodiče. Když geny mutovat mění strukturu a funkci bílkovin, což může vést k onemocnění.

genetické poradenství

Informace a podpora poskytovaná genetikem lidem s genetická onemocnění v rodině. Genetické poradenství pomáhá rodinám porozumět tomu, jak se nemoc přenáší, jaká je pravděpodobnost přenosu nemoci na děti a kteří členové rodiny mohou být přenašeči poškozené gen. Poradenství také pomáhá dospívajícím/mladým lidem s nemocí pochopit, jaké možnosti mají do budoucna.

Genetické poruchy

Nemoci způsobené změnami geny. Genetické poruchy mohou být způsobeny poškozením jednoho nebo více genů, nebo dokonce celých chromozomy.

Genetické testování

Studie geny osoba identifikovat změny, které mohou způsobit genetické onemocnění.

Genetika

Studie geny a dědičnost.

Dědičnost

Přenos znaků (vlastností) děděním geny z jedné generace na druhou.

Hypotenze

Snížený/nízký svalový tonus, někdy popisovaný jako ochablost.

hypoventilace

Snížená frekvence a hloubka dýchání (příliš mělké nebo příliš pomalé), což vede ke zvýšení oxid uhličitý v organismu.

Intubace

Postup pro zavedení hadičky ústy nebo nosem do hlavních dýchacích cest ( průdušnice) pro umělé dýchání. Intubace mohou být prováděny jako součást elektivního postupu, například během chirurgického zákroku k ochraně dýchacích cest nebo v naléhavých případech, pokud je pacient kriticky nemocný.

Invazivní ventilace

Tento termín popisuje pomoc s dýcháním, která je dodávána do těla pomocí zařízení nebo trubice. To obvykle vyžaduje intubace nebo tracheostomie. Toto je rozdíl od neinvazivní plicní ventilace, která se provádí pomocí masky nebo náustku respirátoru.

umělá ventilace

Lékařský postup používaný k pomoci s dýcháním, když pacient není schopen dýchat sám. Obvykle se provádí pomocí speciálu přístroj-ventilátor nebo ruční kompresní vak. Tento termín se nejčastěji používá k označení invazivní formy ventilace, jako např intubace nebo tracheostomie. V některých případech však může být krátkodobá mechanická ventilace neinvazivní.

Molekula

Dva nebo více atomů navzájem chemicky vázaných. Například voda je molekula tvořená dvěma atomy vodíku a jedním atomem kyslíku vázanými dohromady (H2O).

Motorické neurony (motoneurony)

Nervové buňky, které spojují mozek a mícha co kosterní svalstvo umožňující vědomou svalovou kontrakci (pohyb). Fungují jako systém doručování zpráv: elektrické impulsy pocházející z mozku jsou přenášeny podél míchy přes horní motorické neurony; elektrické impulsy jsou dále přenášeny přes nižší motorické neurony do kosterních svalů, které řídí pohyb. Spodní motorické neurony jsou umístěny v přední roh míchy a jsou hlavní buňky trpící SMA. U SMA způsobuje poškození nedostatek proteinu SMN nižší motorické neurony což vede ke svalové slabosti a atrofie.

svalová biopsie

Sbírka vzorků svalů tkaniny pro výzkum.

Mutace

nevratná změna gen proti DNA sekvence, kterou mohou zdědit další generace. V závislosti na typu mutace a její lokalizaci v genu může, ale nemusí mít žádný vliv na produkci. veverka, a poškodit funkci produkce bílkovin, což způsobuje genetické onemocnění jako je SMA.

Nazogastrická (NG) trubice

Tenká a flexibilní přívodní hadička, která prochází nosem. Konec hadičky je v žaludku.

Nasojejunální sonda

Tenká a flexibilní přívodní hadička zasunutá do nosu. Konec trubice je v jejunu (střední část tenkého střeva).

Nervové buňky

Často označované jako neurony, nervové buňky rychle přenášejí elektrické impulsy do celého těla. Různé typy nervových buněk tvoří nervový systém, který nám umožňuje vnímat a reagovat na ně životní prostředí. Například mozek vyšle impuls do nervových buněk, což způsobí jejich kontrakci. Nervové buňky hrají důležitou roli jak v nevědomých funkcích, jako je tlukot srdce, tak ve vědomých funkcích, jako je pohyb rukou.

Neuromuskulární

Cokoli, co souvisí s nervy, svaly nebo neuromuskulárními spojeními.

Neuromuskulární spojení (NMS)

Spojení mezi spodní motorické neurony a vlákna kosterní sval nazývaná synapse. NMS umožňuje přenášet nervové impulsy do svalů, což způsobuje jejich kontrakci.

Neinvazivní ventilace (NVL)

Podpora dýchání se strojem, který dodává vzduch přes masku.

Jádro

Hlavní centrum buňky obsahující molekuly DNA.

Rehabilitační terapie

Pozorování a léčba pro rozvoj dovedností samostatného života.

Ortopedické

Související s pohybového aparátu: svaly a kostra, včetně kloubů, vazů, šlach a nervů.

Paliativní péče

Paliativní péče – plná péče o tělo, mysl a duši pacienta a také podpora rodiny pacienta. Péče je poskytována již ve stadiu diagnostiky onemocnění a pokračuje bez ohledu na to, zda je pacient léčen či nikoli (Definice Světové zdravotnické organizace, 1998). Paliativní péče může být poskytována v různých zařízeních, včetně nemocnic a hospiců, stejně jako v domácnosti.

PEG (perkutánní endoskopická gastrostomie)

Vyživovací trubice umístěná do žaludku přes břišní stěnu. Trubice je umístěna pomocí speciální endoskopické kamery. V některých případech se postup provádí pomocí sedativa bez celkové anestezie.

Periferní nervový systém (PNS)

Skládá se z větví nervové buňky mimo centrální nervový systém (CNS). PNS spojuje CNS se svaly a vnitřní orgány. axony dolní motorické neurony a jejich spojení se svaly ( neuromuskulární spojení) jsou umístěny uvnitř PNS.

Fyzioterapie

Fyzikální metody používané k posílení, udržení a obnovení fyzické funkce těla.

Prenatální diagnostika

Genetické testování pro nemoci v plod nebo embryo. Odběrem vzorků tekutin popř tkaniny, postupy jako např amniocentéza nebo biopsie choriové klky.

Protein

Proteiny se skládají z řetězců aminokyseliny uspořádány v určitém pořadí. Pořadí aminokyselin v řetězci je určeno genetickým kódem ( DNA). Rozličný geny mají pokyny pro syntézu bílkovin. Bílkoviny jsou stavebními kameny našeho těla a jsou nezbytné pro stavbu, funkci a regulaci. buňky, tkaniny a orgány. Příklady různých proteinů jsou enzymy, hormony, protilátky a protein přežití motorických neuronů (SMN).

Proximální

Anatomický termín znamená blíže ke středu těla. Proximální svaly, jako jsou ty, které se nacházejí v kyčlích, ramenou a krku, jsou postiženy více než distální svaly ve většině případů SMA.

vzácné onemocnění

Evropská unie (EU) považuje onemocnění za vzácné, pokud postihuje méně než 5 lidí z 10 000.

recesivní

autozomálně recesivní je charakter dědictví genetické onemocnění pokud existují dvě vadné kopie gen. To znamená, že defektní kopie genu se dědí od každého rodiče. SMA kvůli mutaci gen 1 pro přežití motoneuronu (SMN1), je autozomálně recesivní porucha. U recesivních onemocnění vázaných na X jsou vyžadovány dvě defektní kopie pro manifestaci genetického onemocnění u žen a pouze jedna kopie defektního genu pro manifestaci nemoci u mužů. Je to proto, že recesivní onemocnění vázaná na X jsou způsobena mutace v genech na chromozomu X, ale ne na chromozomu Y. Muži mají jeden X a jeden Y chromozom, zatímco ženy mají dva X chromozomy.

Reflux

Zpětný tok tekutiny ze žaludku do jícnu.

Respirační

Týkající se dýchání.

RNA (ribonukleová kyselina)

RNA je velmi podobná DNA tím, že nese i genetickou informaci. Hraje důležitou roli při tvorbě bílkovin. existuje odlišné typy RNA, které plní různé role.

Kosterní sval

Vědomě ovládaný sval připojený ke kostem, který umožňuje pohyb. Například svaly bicepsu, tricepsu a svaly stehen.

Spinální

Týkající se páteře.

Mícha

Svazek nervové tkáně uvnitř páteře. Zahrnuje nervové buňky a rozšiřuje se z mozku. Mozek a mícha jsou centrální nervový systém (CNS).

Gen 1 motorického neuronu pro přežití (SMN1)

Gen, na mutace nebo výmazy která rozvíjí SMA. Aby na dno motorické neurony přežil, potřebujete určitou částku protein SMN, který je produkován genem SMN1.

Gen 2 motorického neuronu pro přežití (SMN2)

Gen, který ovlivňuje závažnost SMA, protože je schopen produkovat malé množství proteinu SMN. Lidé s defektním genem SMN1, je důležité mít více kopií genu SMN2, protože než více lidí má kopie genu SMN2 více těla bude schopen produkovat funkční protein SMN. Pacienti s těžšími formami SMA, jako jsou typy 1 a 2, mají obvykle méně kopií genu SMN2 než pacienti se SMA typu 3.

Gen pro motorický neuron přežití (SMN).

Gen, který produkuje protein (SMN). Mutace proti gen SMN1 jsou příčinami některých forem SMA. Existují dva typy genů SMN, SMN1 a SMN2.

protein SMN

Vyrobeno z genů SMN1 a SMN2 SMN protein je nezbytný pro přežití nižších motorické neurony. Pokud buňce chybí protein SMN, buňka zemře. Všech typů buňky, jsou nejvíce postiženy nižší motorické neurony nízká úroveň protein SMN.

Symetrický

Na obou stranách stejné.

Textil

Systém buněk, které fungují současně. Například orgány jsou tvořeny z několika tkání.

Průdušnice

Dýchací kanál.

Tracheostomie

Operace k vytvoření otvoru dovnitř průdušnice pro dýchání hadicí, nikoli ústy.

Respirátor

Přístroj pro umělou plicní ventilaci.

Virus

Viry se skládají z genetického materiálu ( DNA nebo RNA) obklopen protein skořápka. Jsou schopni přilnout buňky a dostat se dovnitř. Některé viry (například viry nachlazení nebo chřipky) způsobují onemocnění. Ale schopnost dostat se do buněk také znamená, že některé viry mohou být použity k léčbě.

Překlad Ekaterina Firsová.

Spinální svalová atrofie (přípspinální amyotrofie) je skupina dědičných onemocnění charakterizovaných progresí svalová slabost a atrofie svalových vláken v důsledku poškození motorických neuronů (buňky motorických nervů) v míše nebo mozku. Incidence této patologie je asi 1 případ na 6-10 tisíc novorozenců. Přitom každé druhé dítě se spinální svalovou atrofií se nedožije 2 let.

Příčiny

Příčinou spinální svalové atrofie je mutace genu zodpovědného za syntézu proteinu SMN, lokalizovaného na chromozomu 5q. Tato vada následně vede k postupnému odumírání motorických neuronů předních rohů míšních a mozkového kmene, v důsledku čehož jsou postiženy (sníženy) dýchací, polykací svaly, ale i svaly obličeje a těla. svalový tonus) a nakonec atrofie. Většina forem spinální amyotrofie (dětské formy) se dědí autozomálně recesivním způsobem, to znamená, že onemocnění je možné, pokud jsou oba rodiče nositeli defektního genu. Dospělá forma (typ IV) je však spojena s chromozomem X, a proto jsou postiženi pouze muži.

Příznaky spinální svalové atrofie

Klinické projevy spinální amyotrofie závisí na formě onemocnění. Společnými rysy všech forem spinální svalové atrofie jsou projevy celkové a svalové slabosti, zachování citlivosti a inteligence a snížení nebo absence šlachových reflexů.

Nejmírnější průběh dětských forem je charakteristický pro spinální svalovou atrofii III. typu (Kugelberg-Welanderův syndrom). První projevy se zpravidla vyskytují u dětí po 1,5 roce a jsou charakterizovány obtížemi se složitými motorickými dovednostmi (běh, lezení po schodech atd.). Příznaky postupují pomalu, poruchy polykání a žvýkání se rozvíjejí mnohem později.

Spinální amyotrofie II. typu se vyznačuje časnější manifestací (6-18 měsíců) a chronicky progredujícím průběhem. U takových dětí dochází k opoždění motorického vývoje, třesu prstů, progresi slabosti kašlacího reflexu, mělkého bráničního dýchání a mezižeberní svaly. Zpočátku se děti s touto formou onemocnění mohou plazit, sedět bez opory a některé i s oporou stát, ale tyto schopnosti se s růstem a přibíráním ztrácejí. Tvoří se kosterní a svalové deformity (včetně skoliózy, deformity hrudníku a pseudohypertrofie m. gastrocnemius), kontraktury a poruchy dýchání (až do rozvoje respiračního selhání).

Nejtěžší formou je spinální svalová atrofie I. typu (Werdnig-Hoffmannův syndrom), projevující se v raném dětství (v prvních 6 měsících). Charakteristický je syndrom „ochablého dítěte“ (slabý pláč, snížená motorická aktivita, pomalé sání, hubnutí, snížené polykání, sací a kašlací reflexy). Takové děti nedokážou držet hlavičku, přetáčet se a sedět, zaostávají v motorickém vývoji (hrubé zpoždění). Mohou se vyvinout deformity kloubů a končetin, kontraktury, respirační a bulbární poruchy. Průměrná délka života takových dětí je 2 roky. Příčinou smrti bývá těžké respirační selhání nebo rozvoj zápalu plic.

Dospělá forma (IV. typ) má mírný průběh, při které jsou nejčastěji postiženy nejdříve svaly pletence ramenního.

Diagnostika

Diagnostika spinální svalové atrofie zahrnuje neurologické vyšetření, biochemická analýza krve (kreatinkináza může být mírně zvýšena), elektroneuromyografie (snížení nervových vzruchů při normálním vedení senzorickými nervy), rentgenové vyšetření kostí (přítomnost deformit), svalová biopsie (atrofie svalové tkáně) a také genetické vyšetření.

Klasifikace

Existují následující formy spinální svalové atrofie:

Typ I - infantilní (Verdnig-Hoffmanova choroba);

Typ II - střední (Dubovitzova choroba);

Typ III - juvenilní (Kyugelberg-Welanderova choroba);

IV typ - dospělý.

Akce pacienta

Při podezření na svalovou slabost se doporučuje konzultovat odborníka (genetika a neurologa).

Léčba spinální svalové atrofie

Specifická terapie, která dokáže vyléčit tuto patologii, dosud nevyvinutý. Došlo však k mírnému zpomalení rychlosti progrese symptomů při užívání vitaminů B a léky které zlepšují trofismus nervové tkáně. Jinak je indikována paliativní podpora ke zlepšení kvality života pacientů se spinální svalovou atrofií. Spočívá v poskytování pomoci při sebeobsluze a pohybu, dechová cvičení, masáže, ergoterapie, fyzioterapie, krmení přes gastrostomii s rozvojem potíží s polykáním, podpora dýchání (včetně umělé ventilace) - s rozvojem respiračního selhání.

Komplikace

Nejčastěji míšní amyotrofie komplikované zápalem plic, sekundárními infekcemi a těžkým respiračním selháním.

Prevence spinální svalové atrofie

Prevence této patologie neexistuje. Možná genetické poradenství ve fázi