Jak vypadá miminko s Downovým syndromem? Screening na genetickou abnormalitu v těhotenství

Známky Downova syndromu během těhotenství lze detekovat v 10-14 týdnech. První výsledky testu mohou být falešně pozitivní. Konečné závěry je možné vyvodit až po komplexním vyšetření. Moderní medicína věnuje diagnostice anomálií velkou pozornost. Děti s chromozomálními poruchami jsou zvláštní. Péče o takové miminko a jeho výchova vyžaduje od rodičů velkou morální sílu, dostupnost volného času a financí. Včasná prenatální diagnostika umožňuje ženě, po zvážení všech pro a proti, učinit rozhodnutí ohledně těhotenství.

Downův syndrom se nazývá genetická vada, který se vyznačuje porušením sady chromozomů. Normálně by tam mělo být čtyřicet šest chromozomů. Děti narozené s Downovým syndromem mají ještě jednu. To ovlivňuje celkový vývoj miminka a jeho zdraví.

Často se rodí zvláštní děti. Podle statistik se chromozomální anomálie vyskytuje u jednoho novorozence ze 700. Děti s touto diagnózou se nazývají „solární“. Jsou důvěřiví, neustále se usmívají, nevědí, jak se rozzlobit. Kvůli mentálnímu a tělesnému postižení se však „sluníčkové“ děti jen těžko přizpůsobují životu ve společnosti. Je nemožné přesně předpovědět, jak se bude dítě s chromozomální patologií vyvíjet. Stejně tak je nemožné vyléčit genetickou vadu. Obtíže vznikají při určování příčin syndromu. Nicméně, se všemi obtížemi pochopení genetického selhání, může být určeno in utero. Testy pomáhají identifikovat chromozomální poruchu. Umožňují rozpoznat příznaky syndromu v prvním trimestru.

Příčiny Downova syndromu

Genetika je nesmírně složitá věda. Lékaři nemohou dát přesnou odpověď na to, proč dochází k určitým genetickým mutacím, zejména proč se vyskytuje další chromozom. „Prosluněné“ miminko se může narodit naprosto zdravému páru. Již dlouho je prokázáno, že životní styl partnerů, užívání léků v těhotenství, vnější faktoryčasto ovlivňují průběh těhotenství a vývoj plodu. Žádný z těchto faktorů však není příčinou genového selhání. Těhotenství je samozřejmě potřeba plánovat a prvním krokem ke zdravému miminku je přehodnocení životního stylu. Tím se snižuje riziko vzniku různých onemocnění plodu, nikoli však genetických vad.

Chromozomální anomálii lze nazvat chybou přírody. Nicméně genetici identifikují několik faktorů, které zvyšují riziko narození zvláštního dítěte:

Má se za to, že „sluníčkové“ dítě se s vysokou pravděpodobností může narodit ženě, jejíž matka ji porodila po třiceti sedmi letech. Přítomnost genetického selhání je často spojena s nedostatkem kyseliny listové v těle matky. Existuje skutečně souvislost mezi nízkými hladinami folátu a vrozenými mutacemi. Účinek kyseliny listové na sadu chromozomů však vyžaduje další výzkum a důkazní základ.

Mnoho faktorů, které vyvolávají výskyt dalšího chromozomu, zůstává pro genetiky záhadou. Genové defekty se objevují na úrovni, kterou medicína dosud nedokázala pochopit.

Je možné zabránit patologii?

Preventivní opatření pomáhají zabránit rozvoji mnoha onemocnění u plodu. Ale prevence genetických abnormalit, bohužel, neexistuje. Lékaři však dávají několik doporučení, jak alespoň minimálně snížit rizika rozvoje Downova syndromu:

• těhotenství by mělo být plánováno;
• neodkládejte narození dítěte: je žádoucí, aby věk matky nepřesáhl 35 let;
• tabuizace rodinných vazeb mezi partnery;
• před a po početí se musíte poradit s genetikem;
• ve fázi plánování a poté v prvním trimestru se ženě doporučuje užívat kyselinu listovou a multivitaminy.

Po otěhotnění se musíte co nejdříve zaregistrovat na prenatální poradně. To je zárukou včasných diagnostických testů a testů zaměřených na identifikaci příznaků různých patologií embrya.

Screeningová diagnostika chromozomálních abnormalit u plodu

Moderní medicína dokáže diagnostikovat Downův syndrom in utero. Nastávajícím matkám se nabízí screeningová diagnostika, která umožňuje určit porušení embryonálního vývoje a identifikovat známky různých patologií. Je vyžadován výzkum? Jaké známky Downova syndromu u plodu odhalí komplexní vyšetření? Nesou testy a další diagnostická opatření další rizika pro těhotenství? Pro mnoho žen v zajímavé pozici je důležité najít odpovědi na tyto otázky. V každém jednotlivém případě může poskytnout vyčerpávající odpověď pouze lékař.

Jak určit Downův syndrom během těhotenství? Dříve bylo narození zvláštních dětí pro rodiče šokujícím překvapením. Díky moderní medicíně je možné identifikovat genetickou abnormalitu během vývoje plodu. Existuje několik diagnostických metod pro podezření na chromozomální abnormalitu u plodu. Primární kontrola je redukována na neinvazivní metody. Tyto zahrnují:

• analýza hCG;
• analýza pro AFP.

Mezi desátým a třináctým týdnem těhotenství podstupují nastávající maminky plánovaný ultrazvuk. Tento postup není určen k diagnostice Downova syndromu. Umožňuje určit, jak se plod vyvíjí jako celek, vidět odchylky od normy. Podle výsledků ultrazvuku lze ale předpokládat i genetickou chromozomální patologii u embrya.

Přesnost screeningové diagnostiky do značné míry závisí na kvalifikaci odborníka, dostupnosti moderního vybavení na klinice. V kombinaci s ultrazvukem se dělá krevní test na Downův syndrom. Rozbor lze považovat za informativní od 14. týdne. Používá se ke stanovení biochemických markerů v krevním séru. Pro prenatální diagnostiku chromozomální abnormality jsou důležité indikace hCG a AFP. Když výsledky analýzy ukazují nízkou koncentraci proteinu a hormonu, pravděpodobnost genetické poruchy je vysoká. Na tomto základě však není možné přesně určit přítomnost syndromu v embryu.

Analýzy by se měly opakovat podle harmonogramu. Pokud existuje vysoká pravděpodobnost chromozomální abnormality u plodu, lékař doporučí další diagnostické testy a testy. Nastávající maminka by měla zůstat v klidu až do upřesnění diagnózy. Následná diagnóza často screening nepotvrdí.

Příznaky Downova syndromu na ultrazvuku

Ultrazvuk nedokáže přesně určit přítomnost Downova syndromu u plodu, ale příznaky během těhotenství lze přesně rozpoznat pomocí ultrazvuku. Odchylka od normy je označena:

• zvětšený prostor límce;
• hypoplazie nosní kosti;
• velikost plodu je menší než normální;
• snížená horní čelist;
• zkrácené stehenní kosti a pažní kost;
• zvětšený močový měchýř;
• kardiopalmus;
• přítomnost pouze jedné pupeční tepny;
• změny v průtoku krve;
• absence plodová voda nebo málo vody.

Hlavním markerem syndromu na prvním ultrazvuku je velikost límcového prostoru. Každý plod v cervikální oblasti má malé množství tekutiny, která tvoří průměr prostoru límce. U transvaginálního ultrazvuku se za přijatelný indikátor považuje 2,5 mm. Pokud se postup provádí přes břišní stěnu, pak lze výsledek považovat za normu, pokud nepřesahuje 3 mm. Nadhodnocené míry jsou prvním příznakem Downova syndromu. Primární diagnóza se provádí, když jsou termíny ještě malé, takže jiné příznaky jsou zřídka detekovány.

Ve druhém trimestru ultrazvuk hodnotí délku nosních kůstek plodu. Tento indikátor je důležitý pro diagnostiku. Každé druhé dítě s chromozomální abnormalitou má hypoplazii nosní kosti. Po 16 týdnech s pomocí ultrazvuku již můžete vidět více příznaků charakteristických pro genetickou patologii, pokud existují.

Ultrazvuk ne vždy pomáhá určit syndrom. Ukazuje však, že těhotenství je rizikové. Výsledky ultrazvukového vyšetření určují, zda je v těhotenství potřeba další diagnostika Downova syndromu.

Invazivní diagnostické metody

Když primární testy ukazují pozitivní nebo pochybný výsledek, lékař předepíše další postupy. Pomáhají stanovit přesnou diagnózu. Specifické diagnostické metody jsou invazivní. Tyto zahrnují:

• amniocentéza;
• kordocentéza;
• chorionový test.

V desátém - dvanáctém týdnu lze v případě indikace provést choriovou biopsii. Tento postup zahrnuje odběr vzorků z vnější membrány plodu a následné vyšetření materiálu. Podle klků chorionu můžete zjistit genetické vlastnosti plodu. Sběr materiálu zahrnuje průnik do dělohy. Výsledky analýzy budou hotové za pár dní.

Od sedmnáctého do dvacátého druhého týdne může lékař doporučit nastávající matce z rizikové skupiny odběr plodové vody. Tato metoda se nazývá amniocentéza. Plodová voda může vyprávět o chromozomové sadě dítěte. Pro postup se používá speciální jehla. S jeho pomocí se ve fetální membráně vytvoří otvor. Po odběru je kapalina vyšetřena v laboratoři. Výsledky budou hotové za dva až tři týdny. Paralelně lze provést kordocentézu. Tato metoda zahrnuje studium pupečníkové krve.

Rizika s dalšími diagnostickými metodami

Pomocí invazivních metod je Downův syndrom diagnostikován prakticky bez chyb. Zákroky se však vyznačují nejen vysokou přesností, ale také riziky těhotenských komplikací. Mezi tato rizika patří:

• potrat (nejvyšší frekvence je pozorována u choriové biopsie - 3%);
• odtok plodové vody;
• infekce embrya;
• oddělení membrán.

Vzhledem k možným komplikacím se invazivní metody příliš nepoužívají. Analýzy se provádějí u těhotných žen podle zvláštních indikací. Pokud primární screening neodhalil faktory svědčící pro Downův syndrom, pak nejsou předepsány speciální testy. Budoucí maminka si musí být vědom rizik specifických prenatálních vyšetření. Rodiče o tom rozhodují sami dodatečné vyšetření. Testy jsou volitelné.

Vyvážený přístup k problematice potřeby invazivních postupů zaměřených na detekci Downova syndromu in utero pomůže konzultace s vysoce kvalifikovaným odborníkem.

Co dělat, když se diagnóza potvrdí?

Pokud Downův test během těhotenství potvrdil známky genové poruchy, budou muset rodiče učinit těžké rozhodnutí. Patologii nelze vyléčit ani in utero, ani když se dítě narodí. S genetikou se nelze hádat. V stanovená diagnóza Existují dva způsoby: jít na potrat nebo porodit dítě s genetickou anomálií. Interrupce ze zdravotních důvodů se provádí kdykoli. Pokud má plod Downův syndrom, lékař nemá právo odmítnout ženě ukončení těhotenství. Ale ani na tom nemůže trvat. Úkolem lékaře je správně diagnostikovat, varovat před možná rizika. Konečné rozhodnutí je vždy na rodičích.

Poté, co se dozvíte, že screening vykazoval známky chromozomální vady, je důležité nedělat unáhlené kroky. Nejprve musíte počkat na potvrzení testů na Downův syndrom, protože v těhotenství často dochází k diagnostickým chybám. Screening není schopen poskytnout 100% záruku, že se dítě s genetickou abnormalitou vyvíjí v děloze. Je vhodné poradit se s několika genetiky. Je důležité si uvědomit, že přesné výsledky screeningu lze získat pouze s moderním vybavením. To je důvod, proč pro první ultrazvuk musíte vybrat dobrou kliniku. Podle doporučení lékařů musíte podstoupit specifické procedury prenatální diagnostiky.

Pokud se žena rozhodne porodit dítě s chromozomální abnormalitou, musí se připravit na to, že to nebude jednoduché. Ale správná péče, stimulace vývoje a vhodná výchova pomáhá udělat ze „sluníčkového“ dítěte plnohodnotného člena společnosti.

Předpovědi Downova syndromu

Děti s Downovým syndromem mají vždy zaostávání ve fyzickém a duševním vývoji. Vývojové prognózy však zcela závisí na ochotě rodičů řešit speciální miminko. Pokud se hodně investuje do dítěte s genetickou patologií, pak řečové a intelektuální zpoždění nebude patrné tak ostře. „Prosluněné“ děti mohou být vycvičeny a přizpůsobeny společnosti. Vše se jim však dává mnohem tvrději než jejich vrstevníkům.

Prvořadým úkolem rodičů je rozvíjet řečové a komunikační schopnosti dítěte. Speciální miminko potřebuje lékařský dohled. Mělo by se provádět po celý život, protože časem se mohou objevit příznaky doprovodných onemocnění. Například paralelně s genetickou patologií se často vyvíjejí srdeční onemocnění a závažné anomálie gastrointestinálního traktu. S výhradou vhodné lékařské a sociální podpory lékaři dávají následující předpovědi:

• Dítě se naučí chodit a mluvit, i když problémy s řečí jsou nevyhnutelné.
• Speciální dítě je schopno porozumět základům gramotnosti. Je však důležité vzít v úvahu, že je to pro něj obtížnější než pro ostatní děti.
• „sluníčkové“ dítě může studovat nejen ve specializované škole, ale i ve všeobecné.
• Lidé s Downovým syndromem se mohou stát součástí společnosti: najít si přátele, uzavírat manželské svazky, pracovat, realizovat se v kreativitě.
• Lidé s touto diagnózou se dnes dožívají v průměru 50 let. I když donedávna byla průměrná délka života mnohem nižší.

Když jste se rozhodli udržet těhotenství, navzdory diagnóze, musíte se zaměřit na pozitivní předpovědi. Po celém světě žijí lidé s genetickými poruchami normální život. To je možné i v zemích SNS, kde je v posledních letech věnována velká pozornost problematice adaptace speciálních dětí na společnost.

Pro mnohé zní slovo Down jako urážka. Je to dáno tím, že nechápou, co tento pojem vlastně znamená. Slunečné děti nebo děti s Downovým syndromem jsou nejčastěji kreativní a benevolentní jedinci. Jaké jsou příčiny a příznaky této nemoci, jak vypadají „zvláštní“ miminka na fotografii, stejně jako metody výuky a problémy slunečných dětí jsou popsány v článku.

Downův syndrom je jednou z nejčastějších chromozomálních poruch. Patologie se vyvíjí v důsledku skutečnosti, že 21. pár chromozomů nemá 2, ale 3 chromozomy. Jiný název pro odchylku je trizomie na 21. páru chromozomů. To znamená, že člověk nemá 46, ale 47 chromozomů. Nemoc dostala své jméno na počest anglického vědce Johna Downa, který v roce 1866 tuto poruchu popsal ve své praxi.

Je třeba poznamenat, že vztah mezi extra chromozomem a původem vrozeného syndromu byl odhalen mnohem později. To udělal v roce 1959 francouzský genetik Jerome Lejeune. V mládežnickém slangu se Downovi obvykle říká úzkoprsí, hloupí lidé. Samotné slovo syndrom znamená spojení určitých rysů a znaků. V tomto ohledu se patologie obvykle nazývá „Downův syndrom“ a nikoli „Downova choroba“.

Co se děje v těle

Pro lepší pochopení podstaty patologie se vraťme k biologii. Všechny buňky mají svou vlastní strukturu. Jedním z prvků je jádro. Obsahuje speciální materiál, včetně typu a funkcí konkrétní buňky a celého lidského těla jako celku. Tělo obsahuje obrovské množství genů (25 tisíc). Všechny jsou sestaveny do 32 párů chromozomů. Každá z nich se skládá ze dvou chromatid. Každý pár obsahuje 2 chromozomy. Vlivem různých provokujících faktorů dochází k určitému selhání a 21. pár obsahuje nikoli 2, ale 3 chromozomy. Taková odchylka se stává příčinou příznaků charakteristických pro Downův syndrom - zvláštní řez očí, plochý nosní most, mentální retardace atd.

Kombinace takových příznaků se v lékařské praxi obvykle nazývá syndrom. Jak již bylo zmíněno, Downův syndrom dostal své jméno na počest lékaře, který jako první začal studovat patologii.

Dříve se tato nemoc nazývala „mongolismus“. To je způsobeno skutečností, že u slunečných lidí je tvar očí velmi podobný tvaru očí mongolské národnosti. Na konci 60. let mongolští poslanci požádali Světovou zdravotnickou organizaci, aby takový termín nepoužívala. Od té doby se nemoc nazývá Downovým syndromem a termín „mongolismus“ se nepoužívá.

Trocha historie

Lidé s popsanou patologií mají zvláštní stavbu těla. Je historicky dokázáno, že onemocnění je poměrně staré. Při archeologických vykopávkách byly nalezeny kostry lidí, jejichž struktura nasvědčovala přítomnosti tohoto syndromu. Tito lidé byli pohřbeni společně s normálními lidmi. Z toho můžeme usoudit, že k žádné diskriminaci ze strany společnosti vůči těmto pacientům nedošlo.

Dítě slunce

Mnozí slyšeli, že děti s tímto syndromem se nazývají solární děti. To se vysvětluje skutečností, že pacienti s takovou odchylkou mají zvláštní charakterové rysy. Jsou přátelští, přítulní, milí, otevření. Podle rodičů, kteří vychovávají „zvláštní“ děti, jejich miminka jejich stavem zpravidla netrpí. Aktivně komunikují, snaží se mnoho věcí naučit.

Je důležité říci, že v evropských zemích mohou děti s tímto syndromem studovat na školách a univerzitách, kde studují běžné děti. Downové se snaží žít plnohodnotný život, získat práci, založit rodinu a nepovažovat se za postižené. Mají tito lidé děti? Ano, často se lidem s dotyčným onemocněním narodí naprosto normální miminka.

Následující vlastnosti jsou považovány za charakteristické znaky takových lidí:

• schopnost odpouštět a upřímně se radovat z úspěchu druhých lidí;
• veselost, otevřenost, dobrá vůle;
• neschopnost nenávidět;
• usmívající se;
• optimismus.

Tváří v tvář negativním prohlášením v jejich směru jsou Downovi zvyklí nebrat si to k srdci. Sunny lidé jsou proti tomu, aby byli označováni za mentálně retardované nebo postižené.

Prevalence genetické abnormality je 1 pacient na 600-800 dětí, tedy 1:700. Zároveň je třeba klást důraz na to, že když se dítě narodí matce po 40 letech, zvyšuje se riziko downismu a činí 1:19.

Kromě toho existuje určitá územní převaha. Například v Anglii se v poslední době počet porodů těchto novorozenců zvýšil o 12–15 %. Výzkum na toto téma zatím nepřinesl výsledky.

Podle smutných statistik se v Rusku s tímto syndromem narodí ročně více než 20 000 slunečných dětí. Více než 80 % rodičů přitom odmítá „zvláštní“ prcky. Je také známo, že ve dvou ze tří případů se ženy rozhodnou pro umělé ukončení těhotenství, když se o takové diagnóze dozvěděly u kojence. Stejný faktor chování je typický pro země západní a východní Evropy.

Od narození Downova dítěte není pojištěn ani jeden pár. Slunečné děti se rodí bez ohledu na region a sociální příslušnost rodičů.

Co rodiče potřebují vědět

Sluníčkoví lidé se nepochybně liší od obyčejných, ale to neznamená, že nejsou schopni se učit a žít plnohodnotný život. Zde jsou některé důležité rysy takových dětí:

• Fakt opoždění vývoje u lidí s popsaným syndromem je nepopiratelný, ale to neznamená, že se nemohou učit. Pomocí speciálních technik a programů lze inteligenci zvýšit na 70-75. Slunečné děti jsou docela schopné vystudovat školu a získat titul specialisty.
• Socializace a adaptace proběhne rychleji, pokud jsou mezi běžnými dětmi než ve specializovaných internátních školách.
• Charakteristickým rysem „zvláštních“ lidí je otevřenost a dobrá vůle. Mnohým se daří vytvářet vzorné rodiny, rodit miminka. Samozřejmě nesmíme zapomínat, že riziko narození nemocného dítěte je poměrně vysoké.
• S kompetentním přístupem lze délku života takových lidí prodloužit až na 50 let.
• Neexistují žádné konkrétní důvody pro narození dětí se syndromem. Děti se speciálními potřebami se ve většině případů rodí zcela zdravým rodičům.

No, možná nejdůležitější věc, kterou rodiče potřebují vědět, je, že pokud se první dítě narodilo s Downovým syndromem, pak je riziko, že se narodí druhé dítě se stejnou patologií, pouze 1%.

Bylo prokázáno, že Downův syndrom vzniká v důsledku abnormalit na genetické úrovni. K odchylce dochází brzy, když se spermie setká s vajíčkem. Často se to děje kvůli přítomnosti 24 chromozomů v ženské buňce namísto 23. Méně často (asi 10 ze 100 případů) je další chromozom předán dítěti od muže.

Z toho vyplývá, že příčiny, jako jsou patologie u matky, kouření, alkohol, nezdravá strava a další faktory, nemohou způsobit Downův syndrom.

Co se stává impulsem pro chromozomální patologii

Podle studie se na procesu zodpovědném za natahování chromozomů k pólům podílí speciální protein. Takové natažení je nezbytné, aby každá z dceřiných buněk obdržela jeden chromozom. Pokud je mikrotubul tohoto proteinu na jedné straně oslaben, pak mohou být oba chromozomy vytaženy k opačnému pólu. S rozvojem defektu nese jeden z párů v mateřské buňce 24 chromozomů. Když je taková buňka zapojena do procesu početí otcem nebo matkou, dítě vyvine Downův syndrom.

Vlastnosti poruch nervového systému u kojence

Genetická odchylka od počtu chromozomů má za následek vážné nervové poruchy u plodu. Tyto zahrnují:

• Vyzdvihnout intrakraniální tlak kvůli zhoršené cirkulaci mozkomíšního moku. Současně je zaznamenána jeho zvýšená produkce v komorových plexech mozku. Absorpce je naopak narušena.
• poškození mozku a periferních nervů ohniskový charakter. V důsledku toho dochází k narušení jemné i hrubé motoriky „zvláštních“ dětí, což vede ke špatné koordinaci pohybů.
• Špatná velikost a funkce mozečku. To vede k oslabení svalového tonusu, pro dítě je obtížné ovládat své tělo.
• Porušení krevního oběhu v mozku. Kvůli špatnému vývoji vazů krční a porušení struktury v této oblasti, krevní cévy jsou sevřeny, což vede ke špatnému zásobování krví.
• Objem mozku u těchto dětí se snižuje a objem komor se zvyšuje.

Letargie a pomalost nastávají v důsledku snížení aktivity v oblasti mozkové kůry. Zároveň se také snižuje rychlost přenosu nervových vzruchů.

Provokující faktory genetické patologie

Někdy je riziko rozvoje Downova syndromu mírně zvýšené. To je způsobeno mnoha nepříznivými podmínkami.

V tomto případě mluvíme o přítomnosti takových provokujících faktorů:

• Početí dítěte blízkými příbuznými. Je známo, že příbuzní často působí jako přenašeči genetických onemocnění. Pokud jsou muž a žena vlastníky defektu 21. páru chromozomů nebo proteinu, pak je riziko narození Downova dítěte poměrně vysoké. Čím užší vztah, tím vyšší je riziko patologie.
• Těhotenství před 18. rokem věku. Kvůli nestabilní práci pohlavních žláz může dívka v tomto věku pociťovat různé genetické poruchy. To je důvod, proč se u mladých matek objevují "zvláštní" děti.
• Věk ženy po 35-40 letech. Je prokázáno, že optimální věk pro narození dětí je mezi 18 a 35 lety. Vzhledem k tomu, že na ženské buňky působí různé negativní faktory, mohou po 35 letech nastat určité poruchy, včetně genetických mutací. Vědci prokázali, že čím je žena starší, tím vyšší je riziko narození dítěte s Downovým syndromem.
• Mužský věk po 45 letech. Nejen ženský věk může zvýšit pravděpodobnost, že bude mít nemocné potomky. U mužů po 45 letech se proces tvorby spermií zhoršuje, což může vyvolat genetické abnormality. Pokud se muž rozhodne mít dítě, doporučuje se nejprve poradit se s genetiky.
• Věk, ve kterém se dítě narodilo babičce z matčiny strany. Je dokázáno, že čím starší babička byla, tím vyšší bylo riziko, že se u jejích vnuček narodí děti s patologií. To je způsobeno skutečností, že vajíčka u žen jsou kladena na genetické úrovni. Proto u matky s porušením struktury chromozomů se zvyšuje riziko, že bude mít potomky se stejnými porušeními.
• Muž a žena jsou vlastníky translokace 21. chromozomu. Tento koncept znamená, že u matky nebo otce je 21. pár chromozomů připojen k jinému chromozomu. Ve většině případů do čtrnáctého. Navenek se takové mutace neprojevují a člověk vede normální život, ale narození dětí s Downovým syndromem u takových lidí se stává častěji. V medicíně se tato funkce nazývá „rodinný Downův syndrom“. Tento syndrom způsobuje downismus ve 2 % případů.

V souhrnu je třeba říci, že uvažovaná genetická patologie nemůže být způsobena těžký průběh těhotenství, těžký porod, předchozí nemoci, špatné návyky a další faktory. Členové rodiny, ve které se takové dítě objevilo, by si to v žádném případě neměli vyčítat a hledat důvody. Matka a otec by se měli snažit své „zvláštní“ miminko přijmout a milovat.

Příznaky onemocnění u plodu během těhotenství

Samozřejmě je nemožné určit určité odchylky u dítěte v děloze bez speciálních testů. V lékařské praxi se k identifikaci genetické abnormality u kojence v děloze používají různé diagnostické metody.

Navrhujeme je zvážit podrobněji.

Perinatální screening

Screening je výkon, který zahrnuje komplexní vyšetření těhotné ženy. Účelem diagnostiky je určit malformace a genetické abnormality u dítěte. Screening se provádí u všech dívek registrovaných během těhotenství v prenatální poradna. Pomocí průzkumu je možné identifikovat taková běžná onemocnění u dětí, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, vady tvorby neurální trubice. Screening zahrnuje invazivní a neinvazivní diagnostické techniky. V prvním případě hovoříme o takových výkonech, jako je studium plodové vody (amniocentéza), pupečníkové krve (kordocentéza). Neinvazivní jsou biochemická analýza krevní a ultrazvukové vyšetření (ultrazvuk).

První ultrazvuková procedura se provádí od 11. do 13. týdne těhotenství. Opakované vyšetření se doporučuje ženě od 25. do 34. týdne. Nevýhodou ultrazvuku je nízký informační obsah pro detekci Downova syndromu. Navzdory tomu se tento typ diagnózy provádí u všech těhotných žen. Mezi výhody je třeba poznamenat bezpečnost pro matku a plod, nepřítomnost kontraindikací. Jediným zákazem je hnisavá léze dermis v místě vyšetření.

Downův syndrom je indikován následujícími rysy plodu:

• Porušení struktury kostí nosu nebo jejich nedostatečného rozvoje. U kojenců s genetickou poruchou jsou kratší nebo zcela chybí.
• Zvětšení šířky prostoru límce. U zdravých dětí není tato šířka větší než 2 mm. U Downova syndromu přesahuje 3 mm.
• Zkrácení stehenní kosti a klíčních kostí ve vztahu k páteři.
• Přítomnost cyst v choroidálním plexu mozku. Současně dochází také k narušení krevního oběhu v žilních cestách.
• Zvětšení úhlu mezi iliakálními kostmi pánve. Samotné kosti jsou zkrácené.
• Přítomnost malformací srdce.

Diagnózu u plodu mohou potvrdit i abnormality, jako je tachykardie (zrychlený srdeční tep), zvětšený močový měchýř a absence jedné z pupečníkových tepen.

Pokud je jeden z příznaků nalezen, lze mít pouze podezření na Downův syndrom. Pokud jsou identifikovány 2 příznaky, pak je pravděpodobnost odchylky 3%. Pokud jsou nalezeny všechny známky, je diagnóza potvrzena v 92% případů.

Při ultrazvuku hraje důležitou roli profesionalita lékaře a jeho zkušenosti.

Biochemický krevní test pomáhá sledovat důležité ukazatele. Tento typ výzkumu určuje:

• AFP (alfa-fetoprotein). Tuto látku produkují játra a trávicí orgány plodu. Jeho účelem je chránit vyvíjející se organismus před imunitou matky.
• hCG (choriový gonadotropin). Tento hormon začíná produkovat placenta od 7. dne po početí.
• volný estriol. Je produkován placentou z prekurzorového hormonu syntetizovaného fetálními nadledvinami.
• protein PAPP-A. Látka je produkována placentou v počátečních fázích vývoje plodu. Jeho hlavní úlohou je chránit plod před imunitními buňkami matky.

Krevní sérum na protein PAPP-A a hCG se vyšetřuje od desátého do třináctého týdne. Přesnost analýzy je více než 85 %. Ve druhém trimestru je ženě ukázána analýza volného estriolu, AFP a hCG. Přesnost analýzy je přibližně 65 %.

Biochemie krve musí být podána za přítomnosti těchto indikací:

• věk těhotné ženy od 30 let;
• přítomnost dětí s genetickým onemocněním v rodině;
• příbuzní s Downovým syndromem;
• těžké onemocnění během těhotenství;
• potraty v historii.

Biochemický krevní test nemá žádné kontraindikace.

Interpretace biochemické analýzy

Dvojitý test v prvním trimestru se dešifruje takto:

• Hladina PAPP-A nižší než 0,6 MoM indikuje možný Downův syndrom, riziko potratu nebo potratu.
• Silný přebytek normy choriového gonadotropinu naznačuje genetické abnormality u plodu, vícečetné těhotenství. Někdy lze pozorovat odchylku v hladině hCG v důsledku nesprávného určení gestačního věku.

Triple test ve druhém trimestru těhotenství je dešifrován takto:

• Hladina AFP pod 0,5 MoM ukazuje na riziko Downova syndromu nebo Edwardsova syndromu.
• Překročení normy choriového gonadotropinu často ukazuje na genetickou abnormalitu.
• Hladina volného estriolu nižší než 0,5 MoM může naznačovat nedostatečnou práci nadledvinek dítěte, což se může stát příznakem downismu.

Při vyhodnocování údajů musí mít odborník výsledky průzkumu v prvním a druhém trimestru těhotenství. To mu pomáhá sledovat výkon v průběhu času.

Pouze pomocí ultrazvuku a biochemie je nemožné diagnostikovat Downův syndrom. Výsledky testu mohou být ovlivněny léky, které těhotná žena užívá.

Při podezření na genetickou odchylku je žena zařazena do tzv. rizikové skupiny. K potvrzení diagnózy se provádějí přesnější (invazivní) vyšetřovací metody. Takové postupy jsou založeny na propíchnutí močového měchýře plodu. Patří mezi ně odběr choriových klků, kordocentéza a amniocentéza.

Indikace pro kordocentézu jsou spíše úzké. Tyto zahrnují:

• přítomnost genetických abnormalit v rodině matky nebo otce;
• dítě Dole v rodině;
• věk těhotné ženy je starší 35 let;
• pravděpodobnost stanovení diagnózy během ultrazvukových a biochemických krevních testů.

Zákrok se provádí po 18. týdnu, protože předtím není možné odebrat krev z důvodu příliš tenkých pupečníkových cév. Nejlepší doba pro analýzu je 22-25 týdnů.

Podstatou techniky je provedení punkce v oblasti dělohy nebo břišní stěny za účelem odebrání krve z cév pupeční šňůry. Kordocentéza se provádí pod kontrolou ultrazvukového senzoru.

Když je postup zakázán:

• s krvavým výtokem z ženských orgánů;
• pokud je srážlivost krve pacienta narušena;
• se zhutněnou děložní stěnou;
• když hrozí potrat;
• při akutních nebo chronických infekčních onemocněních u těhotné ženy.

Studium pupečníkové krve umožňuje stanovit diagnózu s pravděpodobností 99%. Pokud jsou při analýze v pupečníkové krvi nalezeny tři chromozomy ve 21. páru, mluvíme o Downově syndromu.

Někdy kordocentéza způsobuje určité komplikace. Patří mezi ně rozvoj pomalého srdečního tepu u dítěte, infekce plodu, krvácení z místa vpichu, tvorba hematomů v pupečníku, narození nedonošeného dítěte.

Vyšetření plodové vody neboli amniocentéza se provádí pod ultrazvukovým vedením. K tomu se používá dlouhá tenká jehla, kterou se natáhne malé množství kapaliny. Punkce se provádí do břicha nebo pochvy. Amniocentéza se provádí od 8 do 14 týdnů. Někdy po 15 týdnech.

Komu se analýza zobrazí:

• při podezření na genetickou poruchu během ultrazvuku a biochemie;
• pokud byli v rodině příbuzní s Downovým syndromem;
• v manželství mezi pokrevními příbuznými;
• pokud je věk ženy nad 35 let.

Postup je kontraindikován při riziku potratu, v přítomnosti akutních nebo chronických onemocnění infekční povahy u matky, s předním úponem placenty a pokud má matka malformace dělohy.

V plodové vodě, stejně jako v pupečníkové krvi plodu, jsou všechny chromozomy. V případě nálezu tří chromozomů ve 21. páru je pravděpodobnost onemocnění 99 %. Nejčastěji lze výsledky analýzy získat za několik dní. V některých případech budete muset počkat několik týdnů.

Komplikace postupu:

• riziko potratu;
• pravděpodobnost infekce plodu;
• předčasný porod po 36 týdnech.

Komplikace po amniocentéze jsou zpravidla extrémně vzácné.

Biopsie choriových klků je odběr vzorků výrůstků umístěných na placentě. Biologický materiál pro analýzu se odebírá dlouhou tenkou jehlou. Při odběru vzorků přes dělohu se používá speciální tenká sonda. Pomocí takového rozboru je možné získat informace za týden. Přesnější výsledky budou muset počkat asi měsíc.

Postup se provádí:

• během těhotenství po 35 letech;
• v přítomnosti chromozomálních abnormalit u rodičů;
• pokud již rodina má dítě s Downovým syndromem;
• podezření na genetickou patologii během screeningu.

Postup je zakázán za přítomnosti infekčních onemocnění u matky, pokud existují krvavé problémy u ženy s hrozbou potratu a adhezivních procesů v oblasti pánve.

Metoda pro studium choriových klků byla založena stejným způsobem jako předchozí verze. Villi mají všechny chromozomy. Pokud 21. pár obsahuje 3 chromozomy, je pravděpodobnost nemocného dítěte 99%.

Někdy po analýze nastanou komplikace. Tento seznam by měl obsahovat:

• potrat;
• bolest v oblasti vpichu;
• vývoj zánětlivého procesu v membráně plodu;
• krvácející;
• vznik hematomu v oblasti odběru biologického materiálu.

Navzdory skutečnosti, že invazivní techniky ve většině případů ukazují správný výsledek, stále existuje šance na zdravé dítě. Při podezření na Downův syndrom u miminka by rozhodnutí o ponechání plodu nebo ukončení těhotenství měli učinit rodiče spolu s lékařem.

Klinické projevy Downova syndromu u novorozenců

Známky charakteristické pro genetické onemocnění má 90 % všech novorozenců. To je způsobeno přítomností třetího chromozomu v 21. páru. Charakteristickým rysem těchto dětí je vzájemná podobnost a rozdíl v podobnosti s jejich rodiči.

Níže zvažujeme příznaky indikující patologii u kojenců:

• Tělesná hmotnost a výška jsou obvykle podprůměrné. Novorozenci mají výšku maximálně 45 cm a hmotnost do tří kilogramů.
• Přítomnost brachycefalie - krátká hlava. Současně je pozorován velký příčný a malý podélný objem lebky. Tento příznak se vyskytuje u více než 80 % všech dětí s tímto syndromem.
• V oblasti spojení lebečních kostí mají novorozenci takzvaný třetí fontanel. To je způsobeno zpožděním ve vývoji kostí lebky.
• Více než 70 % dětí s touto genetickou poruchou má zploštělý zátylek.
• U 90 % miminek je klinický příznak jako kulatý a poněkud zploštělý obličej.
• U 80 % dětí s Downovým syndromem je mongoloidní řez očí. V tomto případě jsou vnější rohy očního víčka umístěny výše než vnitřní.
• Kvůli slabosti očních svalů je u některých dětí diagnostikován strabismus. Ne vždy však takový příznak přesně ukazuje na Downův syndrom.
• Přítomnost bodu Brushfield. to tmavé skvrny, které se nacházejí na duhovce. Toto znamení je jasně viditelné u dětí se světlýma očima (modré, šedé).
• U 60 % dětí s genetickou poruchou je jazyk široký, často vystrčený. Nevejde se do úst.
• Děti s Downovým syndromem mají zkrácený nos s širokým a zploštělým hřbetem nosu.
• Kvůli sníženému svalovému tonu mají děti mírně otevřená ústa. Tento příznak se vyskytuje ve více než 60 % případů.
• Krátký a široký krk. V tomto případě je často na krku široký kožní záhyb.
• Přítomnost třetího století. Záhyb se nachází ve vnitřním koutku oka.
• Uši jsou malé. Uši nemocných dětí jsou měkké, ochablé, často asymetrického tvaru.
• Dlaně jsou obvykle menší než u normálních miminek. Poměrně často je diagnostikováno zakřivení malíčku.
• Přítomnost sandálové mezery. V tomto případě je palec vzdálený od ostatních, je zde záhyb.
• Příčný záhyb na dlani, ke kterému dochází v důsledku sloučení linie mysli a srdce.

Často bezprostředně po narození jsou známky patologie velmi slabě vyjádřeny nebo zcela chybí. Současně mohou být některé z výše uvedených příznaků u zdravých kojenců. Z toho je třeba vyvodit, že pouze na základě vnějších příznaků nelze stanovit diagnózu.

Přesnou diagnózu Downova syndromu lze stanovit pouze pomocí speciálních genetických testů.

Známky patologie ve vyšším věku

U starších dětí příznaky přítomné při narození přetrvávají. Ale s věkem se mohou objevit další vlastnosti. Pojďme zjistit, jaké jsou tyto příznaky:

• Růst je pod normálem. Tento příznak je pozorován u 90% pacientů. Obvykle jsou ukazatele pod normou pro určitý věk o 15-20 cm.To se vysvětluje špatnou produkcí růstového hormonu kůrou nadledvin. Navíc některé rysy tubulárních kostí ovlivňují růst.
• Sklon ke korpulenci. Děti a dospělí s Downovým syndromem mají často nadváhu.
• Zkrácení kostí lebky. S genetickým onemocněním vypadá hlava široká a krátká. Obličej se zdá kulatý. Na tvářích se často objevuje ruměnec.
• Šikmé oči (mongolský řez) a přítomnost kožní řasy od horního k dolnímu víčku.
• Zakřivení chrupu. Zuby mohou mít ostré nebo naopak tupé úhly, často jsou mezi nimi pozorovány mezery a rozsáhlé kazy. Rovněž je narušeno pořadí vzhledu zubů. Stoličky jsou často křivé kvůli malé čelisti.
• Zkrácený nos, zploštělá přepážka, někdy asymetrické, široké nozdry.
• Nízká linie vlasů, nízké čelo.
• Nevyvinutá horní čelist, často pootevřená ústa, vyplazený jazyk. Obrys rtů je slabý, otok je výrazný.

Otevřená ústa u dětí s Downovým syndromem je spojena se svalovou slabostí v této oblasti, nedostatečně vyvinutou horní čelistí.

Jiné projevy

Příznaky onemocnění také zahrnují:

• Zeměpisný jazyk s velkými rýhami a podélnými trhlinami. Často se jazyk vkládá do úst pouze složený. Kvůli tomu je řeč narušená, děti nemohou normálně žvýkat. Při určitých indikacích mohou být strany jazyka odříznuty chirurgicky.
• Nízká imunita. Pacienti s tímto genetickým onemocněním často trpí infekčními chorobami. To je zvláště výrazné v raném věku. Děti trpí chronická bronchitida, otitis, zánět plic.
• Suchost a ztenčení kůže. V tomto případě je často viditelný peeling, pacienti trpí ekzémy, jsou jasně viditelné pruhy.
• Porucha řeči. Vady se vysvětlují zvláštnostmi struktury hlasového aparátu a mentální retardací. Je třeba poznamenat, že poruchy řeči jsou pozorovány ve 100% případů. Hlas je chraplavý, což souvisí s častá onemocnění hrdlo. Hlasivky jsou špatně vyvinuté kvůli defektům pojivové tkáně. Děti často potřebují logopedii.
• Nedostatečný rozvoj pohlavních orgánů. Muži často trpí neplodností. U lidí, kteří jsou schopni otěhotnět a nosit dítě, je riziko narození dítěte s Downovým syndromem více než 50%.

Přes neuspokojivé statistiky se mnoha lidem s touto genetickou poruchou daří rodit zdravé děti.

Příznaky onemocnění také zahrnují:

• Časté luxace a subluxace kloubů, což souvisí s hypermobilitou kloubů. U zdravých lidí jsou kolagenová vlákna zodpovědná za pevnost kloubů. U dětí s genetickou patologií jsou tato vlákna silně oslabena.
• Slabý svalový tonus. Tato vlastnost vyvolává zpoždění ve vývoji dítěte. Děti s dotyčným syndromem přitom později začínají sedět, přetáčet se a chodit.
• Povislé břišní svaly. Může za to i slabost břišních svalů.
• Zkrácené končetiny a sklon k plochým nohám. Takové příznaky jsou pozorovány ve větší či menší míře u všech pacientů.
• Porušení struktury kostí hrudníku. V tomto případě se může objevit nálevkovitý a kapkovitý hrudník. Kvůli přítomnosti srdečních vad se často vlevo tvoří srdeční hrb.

Z popisu je vidět, že děti s Downovým syndromem mají poměrně výrazné příznaky. S patologií je narušen nejen fyzický, ale i duševní vývoj.

Účast státu na životě dětí se speciálními potřebami

Dříve panoval ve společnosti nejednoznačný postoj k dětem s Downovým syndromem. Vznikly pro ně speciální internátní školy, kde mohli komunikovat se svými vrstevníky. Nyní se trend směrem k slunečným lidem poněkud mění. K dnešnímu dni existuje mnoho programů a rozvojových center, ve kterých se dětem s takovými vývojovými poruchami pomáhá stát se plnohodnotnými členy společnosti.

Vědci prokázali, že pokud je dítě s genetickou poruchou pravidelně odmala řešeno, pak se jeho šance na normální existenci ve společnosti výrazně zvyšují. Státní organizace se přitom aktivně účastní.

Rehabilitační centra

Specializované rehabilitačních centrech pro děti s patologií pomáhají řešit řadu problémů. To zahrnuje fyzickou, psychologickou a právní pomoc. Dítě může navštěvovat skupinové kurzy nebo studovat individuálně. Existuje také možnost učit se a rozvíjet třídy doma. Asistence je poskytována nejen dětem, ale i dospělým pacientům. Členové organizace pomáhají adaptovat se ve společnosti, získat práci, studovat.

Za jeho zdraví zodpovídá místní dětský lékař od narození miminka. Specialista by měl pomoci rodičům seznámit se s pravidly péče o dítě, v případě potřeby dává doporučení k vyšetření jiným lékařům. Rodiče by si měli pamatovat, že děti s podobným syndromem by měly pravidelně a bezpodmínečně podstupovat rutinní vyšetření a podstoupit potřebné testy.

Kromě okresního pediatra je často vyžadována pomoc těchto lékařů:

• Psycholog - pomáhá při výběru rozvojových programů pro miminko, radí při provádění určitých činností. Specialista navíc pomáhá matce a otci milovat a přijímat své dítě takové, jaké je.
• Neurolog – dohlíží na vývoj nervový systém trpěliví. Pomáhá vybrat si masáž, terapeutickou tělesnou kulturu a další metody pro normální vývoj.
• LORA - sleduje sluch, řeší problémy s jeho porušením. Často je výslovnost slov narušena kvůli špatnému sluchu. Některé děti potřebují odstranit adenoidy, protože mohou u pacienta narušovat dýchání nosem, často jsou ústa pootevřená.
• Optometrista - léčí zrakové postižení u dětí s genetickou poruchou. Snížené vidění je zpravidla pozorováno u 60 % všech pacientů.
• Logoped – lékař řeší problémy s řečí, často je možné maximálně zlepšit výslovnost slov.
• Endokrinolog - kontroluje hormonální pozadí, zabývá se onemocněními štítné žlázy.

I přes aktivní účast státu na životě a vývoji dětí s Downovým syndromem hlavní břemeno stále dopadá na matku a otce. Rodiče se musí hodně snažit. To je jediný způsob, jak dosáhnout úspěchu ve vývoji „zvláštního“ dítěte. Seznam tříd zahrnuje fyzická a duševní cvičení, různá školení. Potřebné znalosti v této oblasti lze získat v rehabilitačních centrech a odborné literatuře.

Rozvoj dětí s mentálním a tělesným postižením je velmi náročný úkol, který vyžaduje trpělivost a lásku k vašemu dítěti. Pro zlepšení schopností „neobyčejných“ dětí existují různé programy. Pojďme se na pár z nich podívat.

Montessori systém

Metoda Marie Montessori umožňuje rozvíjet kreativitu, paměť, řeč, logické myšlení. Mezi principy programu patří:

• učení hravou formou;
• samostatné cvičení dítěte;
• individuální přístup ke každému dítěti;
• možnost dětí vybrat si vlastní hračky do tříd;
• vytváření příznivých podmínek pro vzdělávání dětí;
• schopnost samostatně pracovat na svých chybách;
• využívání skupinových aktivit, což napomáhá ke zlepšení schopnosti komunikace ve společnosti.

Hlavní pozornost by podle Montessori systému neměla být věnována materiálům pro rozvoj, ale samotnému dítěti.

Prostřednictvím tohoto programu některé děti s Downovým syndromem v některých oblastech předčí své normální vrstevníky.

Program malých kroků

„Malé kroky“ je název knihy, která nastiňuje program krok za krokem pro výuku dětí s mentálním postižením. Je zde shromážděno velké množství metod a zkušeností těch nejlepších učitelů. Pro třídy nemusíte mít určité dovednosti a schopnosti. Vše, co je potřeba, je trpělivost a chuť rodičů svému miminku pomoci. Pro zlepšení asimilace materiálu jsou ke knihám připojeny videonávody.

Program rozvoje řeči

Technika je určena pro předškolní děti. Program vychází z věku a individuálních charakteristik lidí s Downovým syndromem. Výuka probíhá skupinovou i individuální formou. Doba studia je 3 roky.

Tento program se vyznačuje zaměřením na rozvoj dětí s mentálním a tělesným postižením. Díky hodinám dostává miminko možnost aktivně se zapojit do života společnosti a být její plnohodnotnou jednotkou.

Při hodinách by rodiče měli pamatovat na to, že jejich dítě nemůže za to, že se mu něco nedaří. Buďte přátelští, klidní, trpěliví. Pouze vytrvalost a trpělivost pomohou dosáhnout požadovaného výsledku. I když se vám zdá, že po dlouhou dobu není možné dosáhnout požadovaného výsledku, nezoufejte, vše se určitě podaří. Každé miminko je individuální. Někdo se zlepší, někdo hůř, ale s běžnými hodinami se výsledek určitě dostaví.

Úspěchy "Sunny Children"

Lidé, kteří se s dětmi s Downovým syndromem nesetkali, věří, že taková miminka nejsou schopna dosáhnout úspěchu v žádné oblasti. Ve skutečnosti tomu tak není. Děti s genetickou vadou jsou často kreativní jedinci, rádi kreslí, vyrábějí řemesla z hlíny, dřeva a dalších materiálů. Podívejme se na přednosti „neobyčejných“ miminek:

• Schopnost dobře si zapamatovat detaily a vnímat předměty vizuálně. Z raného dětství rodiče se vyzývají, aby dětem ukázali karty s obrázkem zvířat, předmětů, písmen. V den, kdy si dítě dokáže zapamatovat několik nových pojmů.
• Děti s genetickou poruchou se naučí číst poměrně rychle.
• Díky pozorování dospělých a dětí jejich vrstevníky se děti s Downovým syndromem rychle naučí je napodobovat a provádět nové akce.
• Kreativita je také dobře rozvinutá. To se projevuje v lásce k tanci, psaní poezie, kreslení.
• Často se „zvláštní“ děti mohou pochlubit různými sportovními úspěchy.
• Chlapci a dívky rychle a snadno ovládají počítač.

Není možné ignorovat skutečnost, že takoví lidé mají sklony k empatii.

Jsou soucitní, vždy připraveni poskytnout morální a fyzickou podporu těm, kteří ji potřebují. Zároveň jsou velmi dobří v pocitu neupřímnosti.

Osobní vlastnosti dětí s genetickým onemocněním se poněkud liší od běžné lidské psychiky. To je způsobeno přítomností třetího chromozomu v 21. páru. Níže navrhujeme, abyste zvážili, co je pro takové pacienty typické.

Autistické poruchy

Často se u dětí s dotyčným syndromem rozvinou poruchy autistického typu. Zpravidla je takový znak pozorován u 15-20% pacientů. Projevuje se opakujícími se akcemi, agresivitou, monotónním opakováním řady akcí. Batole může například dlouho mlátit hračkou o stůl, válet auto tam a zpět, provádět monotónní pohyb paží, hlavou nebo jinou částí těla. Častým příznakem autismu je touha ublížit si. Dítě se může například udeřit do hlavy, kousnout se.

Pokud zjistíte takové příznaky, měli byste okamžitě podstoupit vyšetření u psychiatra, získat konzultaci s lékařem.

Dysregulace psychofyzických procesů

Při trizomii 21. páru chromozomů mají všichni lidé ve větší či menší míře potíže s regulací svých psychických a fyzických procesů. V tomto ohledu je pro ně dost těžké se s emocionálními výlevy strhnout. Nemohou se přinutit dělat to, co nechtějí. Nejde vůbec o rozmary, protože tato vlastnost se vysvětluje tím, že jejich seberegulace je horší než u zdravých lidí, kteří svou psychiku ovlivňují pomocí slova a obrazu. Psychologové doporučují provádět kurzy s nemocným dítětem v jednu denní dobu. To mu pomůže zvyknout si na režim, zvýšit disciplínu.

Malá motivace

Děti s Downovým syndromem nejsou schopny promítat budoucnost, předvídat akce a události. Myslí tady a teď. Od „zvláštního“ miminka není třeba vyžadovat žádné důsledné jednání. Pokud ho požádáte o dokončení úkolu, musíte jej rozdělit na etapy. Například položte menší prstenec pyramidy na vrchol většího, místo abyste pyramidu postavili celou najednou. To mu usnadní pochopení toho, co je třeba udělat.

Postupně bude malý připravený na složitější úkoly.

Jak dítě prožívá svět?

Rodiče slunných dětí si všímají, že jejich děti zažívají svět jinak než obyčejní chlapci a dívky. Zdůrazněme několik funkcí:

• Potíže s logickým myšlením, špatně vyvinutá krátkodobá paměť, špatná schopnost aplikovat teoretické poznatky v praxi. To vše způsobuje špatné matematické schopnosti.
• Zaměřte se na malé detaily. Děti s Downovým syndromem nevěnují pozornost celému obrazu, ale jeho malým detailům. Batolata dokonale rozlišují barvy, strukturu, tvar. Chcete-li naučit batole rozmístit předměty podle nějaké speciální funkce, obvykle stačí provést 2-3 třídy.
• Rodiče dětí s genetickou poruchou by si měli být vědomi toho, že počítačové hry a dlouhodobé sledování televize mohou být pro jejich dítě škodlivé. Faktem je, že díky rychlé změně obrázků je silný vliv na psychiku dítěte. To může vést k získanému autismu. Sledování televize by nemělo trvat déle než 15 minut denně.
• Psaní a čtení jde celkem snadno. Pacienti si rychle doplňují slovní zásobu, líbí se jim to. Mnozí se snaží dát písemnou odpověď na ústní otázku.
• Prostorová a vizuální paměť je dobře vyvinutá. Pro děti je snazší vnímat předměty nikoli sluchem, ale zrakem. K tomu můžete použít speciální karty s obrázkem objektů a vyslovit je. Dítě si tak snáze zapamatuje název předmětu, který vidělo. Při provádění některých akcí by se rodiče měli snažit je vyjádřit. Například teď zalévám kytky, nebo zatloukám hřebík.
• Slabá krátkodobá sluchová paměť. Krátkodobá paměť pomáhá běžnému člověku vnímat řeč jiných lidí, zpracovávat informace a asimilovat je. Děti s Downovým syndromem mluví pomalu. Přitom právě kapacita této paměti je dost malá. Miminkům s genetickým onemocněním se doporučuje neustále trénovat krátkodobou paměť. Rodiče nebo učitelé by si měli dát za úkol opakovat krátké fráze a postupně zvyšovat zátěž. To pomáhá pacientům postupně vnímat více a více informací.

Rodiče by si měli pamatovat, že slunečné děti mají slabé i silné stránky. Na to by se mělo spoléhat v procesu výuky nemocných dětí. Musíte jít dítěti příkladem, v žádném případě na něj nespěchejte. Láska a podpora pomohou dítěti dosáhnout určitých výšek.

S dětmi s trizomií 21. páru chromozomů je nutné mluvit jasně a emotivně. Čím více času věnují rodiče komunikaci, tím lépe bude jejich dítě mluvit. Od raného dětství musíte s dítětem hodně mluvit, vyjadřovat své činy, ale ne s ním šuškat. Během rozhovoru se snažte ukázat své emoce, překvapení, radost, strach a tak dále.

Kromě toho můžete svému dítěti pomoci následujícím způsobem:

• Provádění stimulace nervových zakončení v ústech. Jednoduchá masáž se provádí sterilním obvazem namotaným kolem prstu. Je třeba jemně přejet prstem po spodním a horním patře. Postup lze opakovat až třikrát denně. Můžete také použít palec a ukazováček, abyste se během rozhovoru pokusili zavřít a otevřít rty dítěte. Musíte to udělat ve formě hry. To mu pomůže pochopit, jak správně vyslovovat určité zvuky.
• Při provádění jakýchkoliv akcí je musíte neustále vyslovovat (krájím chleba, krmím kočku, umývám nádobí, dávám vám jablko). Takže pro dítě bude snazší pochopit vztah mezi předměty a zapamatovat si jejich jména.
• Během tréninku by měla panovat pozitivní atmosféra. Nemůžete se zlobit a zvýšit na dítě hlas, pokud se mu něco nedaří. Zkuste navazovat hmatový kontakt, hladit malého, lechtat ho, hladit po nožičkách a po rukou. Takové akce stimulují motorickou aktivitu a v důsledku toho výslovnost různých zvuků. I když ještě nerozumíte tomu, co se mužíček snaží říct, mluvte na něj, opakujte po něm. Miminko bude rádo, že mu rozumí, naváže s ním kontakt.
• Ke studiu předmětů používejte nejen obrázky, ale také gesta, emoce, symboly. Pokud například na obrázku ukazujete psa, ukazujete zvíře na ulici, předstírejte, že štěká. Až miminko v budoucnu uslyší slovo pes, vybaví si v paměti celý řetězec pojmů.

To mu pomůže doplnit si slovní zásobu, zlepšit abstraktní myšlení a schopnost lépe vnímat okolní dění.

Charakteristika tělesného vývoje

Odborníci se domnívají, že nejdůležitějších je prvních 12 měsíců vývoje dítěte s Downovým syndromem. Pokud v tomto období nebudete miminko řešit, bude později mnohem obtížnější dosáhnout nějakých výsledků. Navzdory skutečnosti, že v prvním roce života je tělesná retardace u kojenců mírná, je třeba věnovat zvláštní pozornost dítěti. Zpravidla se vývoj miminek v této fázi opozdí jen o několik měsíců. Stejně jako u zdravých dětí je každé stadium doprovázeno dalším. Pokud se například batole naučilo zvedat hlavičku vleže na bříšku, bude se brzy samo přetáčet, sedět a manipulovat rukama.

Masáž

Skvělý způsob, jak zlepšit svalový tonus a posílit svaly, je masáž. Postup je předepsán od dvou týdnů věku. Kurz se doporučuje provádět jednou za měsíc a půl. Pokud má matka určité znalosti, lze masáž provádět samostatně doma.

• Agresivní pohyby by neměly být. Lisování a hlazení by mělo být hladké, přesné. Přílišné stisknutí může poškodit již oslabená svalová vlákna miminka.
• Všechny pohyby musí být posuvné. Natahování nebo přemísťování kůže je zakázáno.
• Předloktí a rukám miminka je třeba věnovat dostatečnou pozornost. Faktem je, že právě v této zóně se nacházejí reflexní zakončení zodpovědná za řeč.
• Během procedury byste neměli zapomínat na provedení masáže v oblasti obličeje. To pomůže diverzifikovat mimiku a řeč dítěte. Musíte masírovat oblast kolem úst, oblast od nosu k uším, bradu, čelo, tváře.
• Je lepší provést postup před krmením. Po jídle se masáž nedoporučuje.

Děti s Downovým syndromem potřebují kromě masáží také gymnastiku.

Gymnastika

Některá cvičení na přání rodičů miminko v raném věku samozřejmě nebude umět. Pro zlepšení vývoje matky bude stačit zabývat se drobky 1-2krát denně. Zároveň je potřeba držet dítě za madla, aby se snažilo vytáhnout, ohnout a uvolnit končetiny a položit ho na bříško.

Masáže a gymnastika mají pozitivní vliv na všechny orgány a systémy dítěte, urychlují krevní oběh. Pokud má dítě srdeční vady, měly by být takové postupy prováděny pouze se souhlasem lékaře.

Když se objeví první úsměv

Tak dlouho očekávaná událost pro rodiče, jako je první úsměv, se zpravidla stane během jednoho a půl až čtyř měsíců. Při pohledu na dítě a usmívající se na něj máma a táta vidí úsměv jako odpověď.

Zároveň nezapomeňte své dítě povzbudit náklonností, polibkem nebo objetím. To pomůže miminku lépe upevnit nabytou dovednost.

V jakém věku začíná dítě sedět

Jak již bylo zmíněno, končetiny u dětí s Downovým syndromem jsou o něco kratší než u zdravých miminek. Proto pro ně bude mnohem obtížnější se posadit a opřít se o madla. Rodiče by měli pomoci svému dítěti získat horizontální pozice. Že je malý připravený sedět, pochopíte podle znaků, jako je schopnost převrátit se a sebevědomě držet hlavu. Batole začíná sebevědomě sedět blíže k 9 měsícům, ale nebuďte naštvaní, pokud se to do této doby nestalo. Některá miminka se posadí až ve dvou letech.

Výstavba revitalizačního komplexu

Resuscitační komplex pro kojence zahrnuje několik složek. To zahrnuje:

• schopnost soustředit se na dospělého;
• projev pozitivních emocí, úsměv;
• motorická aktivita při pohledu rodičů - mávání rukama, nohama, pohyb hlavy;
• vokalizace - výkřiky, vrkání, vrkání.

U dětí s genetickou poruchou je komplex obnovy pozorován později než u jejich zdravých vrstevníků. Mnoho rodičů si myslí, že je jejich děti nepoznají, ale není to pravda. Faktem je, že do šesti měsíců děti prostě nejsou schopny vyjádřit své emoce, což se vysvětluje zpožděním ve vývoji psychiky. Máma a táta by si měli pamatovat, že i když na jejich dítě nepůsobí radostné a pozitivní pocity, dítě velmi potřebuje jejich náklonnost a péči.

Když dítě začne chodit

Schopnost samostatného pohybu závisí na individuálních kvalitách malého organismu a snaze rodičů při aktivitách s dítětem. Děti se zpravidla začínají plazit v 18 měsících. První krůčky dělají ve 2-2,5 letech. Pokud chlapec nebo dívka při pokusu o chůzi příliš roztáhne nohy, měli byste navštívit lékaře. V tomto případě vám odborník může doporučit, abyste si nasadili elastický obvaz na stehna nebo jiné zařízení.

Těžkou zkouškou pro mámu a tátu je nepochybně výskyt dítěte s Downovým syndromem v rodině. Navzdory tomu by rodiče neměli zoufat. Je třeba připomenout, že takové miminko se může naučit téměř vše. Hlavní je věnovat mu co nejvíce pozornosti, přijímat a milovat ho takového, jaký je.

Psycho-emocionální stav

Děti s Downovým syndromem jsou velmi jemné povahy. Jako nikdo pro sebe cítí náladu cizince. Pokud jsou pocity ostatních neupřímné, takové děti to okamžitě pochopí. Pro rodiče, v jejichž rodině se objevilo „mimořádné“ dítě, je velmi důležité ho milovat a přijímat. V opačném případě bude obtížné najít jazyk se synem nebo dcerou. Pro užší spojení se doporučuje miminko kojit, trávit s miminkem co nejvíce času.

Po psychické stránce je nejnáročnější období, kdy se rodiče dozvídají diagnózu a další dva týdny. Mnoho párů přitom takovou zátěž nezvládá a vyžaduje konzultaci s psychologem. K tomu existují různá rehabilitační centra, skupiny rodičů, kteří se s tímto problémem také potýkali. Pochopení toho, že rodiče nejsou sami a podpora společnosti pomáhá zvládnout tak těžkou životní situaci, přijmout a milovat své miminko.

Pokud se matka a otec opravdu zamilovali do svého dítěte, brzy se dítě samo stane jejich oporou. Děti s Downovým syndromem jsou velmi sympatické, dokážou podpořit a utěšit v těžké situaci.

Jak slunné děti projevují emoce

Kvůli genetickému selhání během početí děti s Downovým syndromem v prvních letech života projevují málo emocí, protože jejich mimika je špatně vyvinutá. Do dvou let je také těžce narušena řeč a pro rodiče je někdy těžké pochopit, co jejich dítě cítí. Slabě je vyjádřena i reakce na dění kolem. Mnozí si toto chování pletou s lhostejností k okolnímu světu, ale ve skutečnosti tomu tak není. "Speciální" miminka mají velmi subtilní povahu a hlubokou vnitřní svět, ale kvůli problémům s fyziologickým vývojem je to těžké pochopit.

Sociabilita dětí

Děti s genetickým onemocněním jsou velmi vázány na své rodiče, bratry, sestry a další blízké osoby. Jak ukazuje praxe, ti nejmenší rádi komunikují s lidmi, kterým důvěřují. Jsou přátelští, otevření, zvídaví. S popsaným syndromem je nepravděpodobné, že se vám podaří potkat zahořklé, odtažité dítě. Úkolem maminky a tatínka je neomezovat sociální okruh svého dítěte pouze na rodinu a rehabilitační centrum. Pokud miminko aktivně komunikuje s vrstevníky, bude se mnohem rychleji rozvíjet a učit se novým věcem.

Výbuchy negativních emocí

Podrážděnost někdy pozorovaná u dětí s Downovým syndromem nesouvisí s jejich diagnózou. Zde je často příčinou stres a odmítání ze strany společnosti. Někdy dochází k citovým výlevům v situacích, jako je změna bydliště, odloučení od rodičů a podobně.

Pozitivní přístup v komunikaci, správný denní režim a zdravá strava to pomáhají zvládnout. Kromě toho by dítě mělo užívat vitamínové přípravky, které zajišťují normální fungování nervového systému, například vitamíny B.

Depresivní sklony se objevují u dětí se speciálními potřebami v období dospívání. Důvodem tohoto stavu je uvědomění si, že se liší od svých vrstevníků. Stojí za zmínku, že čím rozvinutější je intelekt, tím hlubší deprese může být. Děti s Downovým syndromem zřídka mluví o svém depresivním stavu. Někdy je deprese tak silná, že se dítě může rozhodnout spáchat sebevraždu.

Rodiče by měli okamžitě tušit možné známky emočního stresu. Mohou to naznačovat následující příznaky:

• izolace;
• neklid;
• Deprese;
• špatný spánek;
• ztráta chuti k jídlu;
• ztráta váhy
• zpoždění v učení.

Pokud jsou takové poruchy zjištěny, je bezpodmínečně nutné ukázat své dítě psychiatrovi. Častěji je možné vyvést pacienta z deprese pomocí tříd a antidepresiv.

Příčiny zvýšené citlivosti na stres

Děti s trizomií 21 mají zvýšenou citlivost na stres. To je vysvětleno skutečností, že uvažovaný syndrom je charakterizován poruchami spánku a zvýšenou citlivostí na stresové situace. Přitom u chlapců je tento znak výraznější než u dívek.

Rodiče by měli dítě chránit před negativními vlivy. Je třeba se snažit vyloučit různé situace, které mohou dětskou psychiku poranit. Je důležité vyloučit skandály, hádky mezi rodiči, posměch vrstevníků. Pokud je dítě stále kvůli něčemu rozrušené, musíte se ho pokusit odvrátit od negativních myšlenek. Můžete si s ním hrát, číst, dopřát si masáž nebo koupel s uklidňujícími bylinkami.

Význam kojení

Děti s Downovým syndromem jsou zvláštní miminka, která vyžadují pozornost a podporu svých rodičů. Je velmi důležité od prvních narozenin, aby je dostali mateřské mléko. To pomáhá dítěti růst a rychleji se vyvíjet. Výhody mateřského mléka pro slunná miminka:

• Obrana od různé infekce. Jak již bylo zmíněno, miminka s genetickou poruchou tohoto typu jsou náchylná k častým infekčním onemocněním. Mateřské mléko obsahuje spoustu užitečných protilátek, které se přenášejí na dítě a chrání ho před virovými, bakteriálními a plísňovými onemocněními.
• Mateřské mléko je velmi prospěšné pro normální činnost trávicího systému. Vzhledem k tomu, že miminka s genetickou poruchou mají často v důsledku slabého svalového tonusu poruchy žaludku a střev, mělo by být pro ně kojení povinné.
• Díky mateřskému mléku se snižuje pravděpodobnost vzniku alergických reakcí. To pomáhá předcházet problémům, jako je např pruritus, suchost dermis, ekzém, seborrhea, cheilitida a další.
• Sání prsou pomáhá zpevnit a procvičit svaly v oblasti řečového aparátu, což bude mít v budoucnu pozitivní vliv na řeč.
• Děti s Downovým syndromem se často rodí s různými vadami srdce, očí, trávicích orgánů a podobně. Po lékařských příhodách a bolestivých zákrocích jsou prsa tím nejlepším uklidňujícím prostředkem proti stresu.
• Posílení pouta mezi matkou a dítětem. Kojení pomáhá posilovat fyzické a morální pouto mezi matkou a dítětem.
• Mateří kašička obsahuje velmi důležitou složku pro vývoj mozku zvanou kyselina dokosahexaenová. V praxi se prokázalo, že miminka, která dostávala mateřské mléko, mají vyšší inteligenci než jejich vrstevníci, kteří byli na umělé krmení. Pro děti s Downovým syndromem je tento typ mozkové stimulace nezbytný.

Během laktace se navíc tvoří oxytocin, což je pro ženu důležitý hormon. Maminka se učí svému miminku rozumět, cítit jeho náladu.

Nemoci, se kterými se často potýkají děti s Downovým syndromem

Děti s genetickým onemocněním jsou náchylné k různým onemocněním. Důvodem jsou vývojové poruchy na straně mnoha orgánů a systémů.

S jakými obtížemi se tedy mohou rodiče potýkat:

• Poruchy sluchu. Často je tato vlastnost způsobena nesprávnou tvorbou sluchových kůstek umístěných ve středním uchu. Včasná léčba infekčních onemocnění pomáhá vyhnout se takovým problémům.
• Špatný zrak. Tento problém se vyskytuje u více než 60 % dětí. Zde jsou onemocnění jako šedý zákal, krátkozrakost, zvýšený nitrooční tlak, zakalení rohovky. Příčinou těchto patologií jsou poruchy ve vývoji svalů oka a častá zánětlivá onemocnění. Abyste předešli komplikacím, musíte být alespoň jednou ročně vyšetřeni optometristy.
• Srdeční vady. Srdeční vady často vyplývají z extra chromozomu ve 21. páru. Nejčastěji je u miminek diagnostikována nedomykavost mezikomorové přepážky nebo ušních boltců, méně často nedomykavost Fallotovy tetrády a ductus arteriosus. Porušení je zpravidla zjištěno po několika měsících života dítěte. U závažnějších defektů je nutný chirurgický zákrok. Srdeční vady jsou pozorovány ve 40 % případů.
• Zastavení dýchání během spánku (apnoe). Důvodem tohoto porušení je příliš velký jazyk a slabost tónu hltanu. Kvůli překrývání dýchací trakt může dojít k zástavě dechu a smrti. Děti by měly být ukládány ke spánku na boku. To pomůže zabránit spánkové apnoe.
• Časté nachlazení. Děti s Downovým syndromem častěji onemocní kvůli oslabenému imunitnímu systému. nachlazení. Jsou náchylnější k různým komplikacím. Patří mezi ně otitis, bronchitida, pneumonie, sinusitida, sinusitida.
• Nemoci trávicího systému. Patří mezi ně reflux potravy, stenóza dvanáctníku. Stenóza se často vyskytuje od prvních dnů života. Často to vyžaduje chirurgický zákrok.
• Hypotyreóza nebo dysfunkce štítné žlázy. To způsobuje slabou produkci hormonů, letargii, apatii a nedostatečnou fyzickou aktivitu.

Nejstrašnější komplikací je vrozená leukémie nebo rakovina krve. Mezi příznaky onemocnění patří rozsáhlé krvácení, hemateméza, krvavé výkaly. Patologie se léčí chemoterapií. Bohužel lze dosáhnout pouze dočasné úlevy. Mnoho dětí je postiženo již od útlého věku.

Popsaná onemocnění jsou u dětí s Downovým syndromem poměrně častá, ale to vůbec neznamená, že je bude mít i vaše dítě.

Očekávaná délka života solárních lidí

Nelze přesně říci, jak dlouho lidé s Downovým syndromem žijí. Podle některých zpráv je jejich průměrná délka života 25-30 let. Navzdory neuspokojivým statistikám existují případy, kdy „zvláštní“ lidé žili mnohem déle. Zde hodně záleží na včasná léčba různé nemoci, životní styl dítěte a péče o něj.

Jaké hračky jsou potřebné pro vývoj

Odborníci tvrdí, že slunné miminko zaostává v duševním vývoji jen o pár měsíců za svými zdravými vrstevníky. To znamená, že se s nimi musíte vypořádat mnohem více než s běžnými dětmi. V tom pomohou různé hračky. Je důležité, aby rodiče pochopili, jak správně používat tento nebo ten předmět. Pojďme se tedy podívat na princip, podle kterého by měly být hračky pro vývoj vybrány:

• Přírodní materiál. Přednost by měla být dána hračkám vyrobeným z přírodních materiálů. Může to být bavlněná tkanina, dřevo, vlna, kůže, žaludy, kaštany. K trénování hmatových vjemů musí mít jinou strukturu.
• Schopnost manipulovat s předměty. Pro miminko s Downovým syndromem bude velmi zajímavé hrát si s pohyblivými předměty, hodinářskými hračkami, skleničkami. Nyní v obchodech a na internetu najdete hračky Montessori.
• Hudební panely. Takové hračky pomohou nejen naučit dítě něco nového, ale také rozveselit.
• Rukavice pro panenky. S pomocí takových loutek můžete uspořádat celá představení. Toho se s radostí zúčastní i samotné dítě.

Pro starší batolata jsou vhodné tužky, prstové barvy, mýdlové bubliny, dýmky, klavíry, bubny. Tříleté dítě bude s radostí studovat interaktivní plakáty a panely. Rodiče by neměli zapomínat na stavění věží z kostek, pyramid.

Prstové hry, mimická gymnastika děti dobře rozvíjí. Během hry by si maminka a tatínek měli zachovat pozitivní přístup, usmívat se na své miminko. To pomůže dosáhnout úspěchu při učení, učiní atmosféru radostnou a přátelskou.

Dá se onemocnění předejít

Vzhledem k tomu, že příčinou Downova syndromu se stává trizomie 21. páru chromozomů, nelze onemocnění předcházet. K porušení dochází na genetické úrovni a vyskytuje se spíše jako nehoda než důsledek jakýchkoli příčin. Navzdory tomu se můžete pokusit snížit riziko vzniku patologie odstraněním některých faktorů. Před početím dítěte se rodičům doporučuje navštívit genetiku a darovat krev na analýzu. Pokud má matka nebo otec „špatné“ chromozomy, je riziko narození dítěte s Downovým syndromem poměrně vysoké.

Kromě toho mezi nepříznivé faktory patří dopad na tělo matky škodlivé vlivy životní prostředí. Někteří vědci naznačují, že to může být příčinou genetické poruchy. Ale stojí za zmínku, že v praxi tato teorie nebyla potvrzena. V důsledku studie porodnosti dětí v oblastech havárie v Černobylu se ukázalo, že procento dětí s Downovým syndromem zde nepřesahuje procento na běžných územích.

Riziko narození dítěte s genetickou poruchou můžete snížit odstraněním následujících negativních faktorů:

• chronická onemocnění reprodukčního systému u ženy nebo muže;
• věk ženy po 35 a muže po 45 letech;
• přítomnost v rodině manželů příbuzných s Downovým syndromem;
• příbuzenství mezi partnery;
• narození prvního dítěte s trizomií 21. páru chromozomů;
• potraty u matky před narozením dítěte;
• radiační expozice muže nebo ženy;
• velké množství dusičnanů v potravinách;
• škodlivé účinky magnetických polí, vibrací, jedů, ultrazvuku na tělo;
• zneužívání nikotinu, alkoholu;
• používat žena nebo muž narkotické drogy;
• přenos virových onemocnění - herpes, spalničky, toxoplazmóza, příušnice, zarděnky a další;
• nádorová onemocnění v pánevní oblasti ženy;
• příliš dlouhé nebo nesprávné užívání některých léků - antibiotika, antihypertenziva, antihistaminika.

Je důležité si uvědomit, že je nemožné pojistit své dítě proti příslušné nemoci.

Tato patologie přímo nezávisí na fyzickém nebo duševním zdraví sexuálních partnerů. Sluneční miminka se rodí se stejnou frekvencí, bez ohledu na intelektuální vývoj rodičů a sociální postavení. Často se takové děti rodí poměrně slavným lidem. Živým příkladem toho je Evelina Bledans, která porodila syna s takovým syndromem. Navzdory tomu je třeba poznamenat, že "zvláštní" miminka se stále častěji rodí ženám po 35-40 letech.

Chcete-li zachovat ženský reprodukční systém, musíte dodržovat následující doporučení:

• včas a kompetentně léčit různé nemoci spojené s ženskými pohlavními orgány;
• odmítnout špatné návyky;
• udržovat fyzickou aktivitu. Je prokázáno, že zdraví ženských buněk silně ovlivňuje krevní oběh. Pokud je nedostatečná, mohou se vyvinout různé poruchy;
• nadváha by neměla být povolena;
• výživa by měla být zdravá a vyvážená;
• odborníci doporučují naplánovat koncepci koncem podzimu nebo začátkem léta. Během tohoto období je tělo nasyceno vitamíny, nabité energií;
• šest měsíců před početím byste měli užívat vitamíny, nasytit stravu užitečnými minerály.

Shrnutí

Děti s Downovým syndromem se rodí poměrně často. Tyto dobromyslné a přátelské děti jsou často talentovanými lidmi a dobrými přáteli. Sluníčkoví lidé samozřejmě vyžadují od rodičů více pozornosti, potřebují adaptivní tělesnou výchovu, inkluzi – proces zvyšování míry participace v běžné společnosti, pedagogickou pomoc a psychickou podporu. Bohužel kvůli nepochopení problému a neznalosti jeho příčin jsou takoví lidé ve společnosti často pronásledováni. Úkolem státu je takovým pacientům pomoci, informovat lidi o problému, pozitivně a přátelsky je nastavit.

Fotografie dětí s Downovým syndromem

Na fotografii můžete vidět, že děti s Downovým syndromem jsou pozitivní a přátelští lidé.

Děti s genetickým onemocněním rády navazují kontakt se svými vrstevníky i dospělými.

V žádném případě byste neměli odsuzovat „zvláštní“ děti za jejich nedostatky.

Video

Tento film vám řekne více o slunečných miminkách.

Podle statistik jsou nejčastější příznaky Downova syndromu u novorozenců, které lze odhalit již v porodnici. Pamatujte, že příznaky nedávají definitivní diagnózu. V takových situacích nezapomeňte od dítěte shromáždit další testy.

Známky Downova syndromu u novorozenců jsou zřejmé: můžete je vidět na obličeji

Příznaky Downova syndromu u dítěte jsou charakterizovány nekonvenční sadou chromozomů. Jestliže u zdravých dětí je jejich počet 46, pak u kojence s údajnými znaky „sluníčku“ je jich 47. Riziko takového onemocnění vzniká na genetické úrovni. Podezření na syndrom je určeno následujícími příznaky:

• úzké oči, zvednutá víčka, mongolský záhyb;
• obličej a zadní část hlavy dítěte jsou zploštělé;
• úzké zvukovody;
• přítomnost záhybu na krku;
• jsou také záhyby na končetinách na zadní straně prstů;
• dítě má časté pohyby končetin, kvůli nimž existuje riziko vzniku dysplazie;
• často jsou miminka malého vzrůstu, v budoucnu to ovlivňuje rozvoj obezity.

Na poznámku! Hlavním problémem tohoto onemocnění je deformace kostí lebky a některé odchylky ve formování mozku. Při správném vývoji dítěte v budoucnu však existuje možnost jeho úspěšné komunikace s vrstevníky.

V některých případech je progrese příznaků Downova syndromu u novorozenců nepostřehnutelná a může být několik měsíců skryta. Pokud nejsou žádné jiné abnormality, může být podezření na chromozomální abnormalitu záchvaty epilepsie, krvácivé poruchy, zakalení oční bulvy a výskyt skvrn na zornicích. Pak se hrudník může vyvinout s porušením, vzniknou problémy v trávicím a genitourinárním systému.

Zveme vás, abyste se podívali, jak vypadá vývojová tabulka novorozenců se známkami Downova syndromu.

Metody diagnostiky anomálií u kojence

Je možné určit vývoj patologie charakterizované nesprávným počtem chromozomů i v počátečních stádiích těhotenství (12-14 týdnů), pak ji žena může přerušit. Pomocí ultrazvukové diagnostiky se zjišťuje přítomnost cervikálního záhybu a shoda velikosti nosní kosti.

Spolehlivějším způsobem stanovení Downova syndromu u kojence je speciální krevní test. V případě potřeby je sledována plodová voda a pokud jsou identifikována rizika pro plod, jsou předepsány další studie.

Děti mluví! Timokha (4 roky) jde s babičkou do obchodu, nasadí si batoh a říká:
- Babičko, půjdu tvrději.

Baby-down: existuje šance na normální život?

Při správném a kompetentním vývoji a výchově miminka s příznaky Downova syndromu je šance na normální komunikaci s jeho vrstevníky. Pokud má miminko nějakou patologii, není třeba ho posílat na internátní školu nebo ho vychovávat pomocí individuálního programu. Zacházejte se svým dítětem jako s normálním zdravým dítětem.

Chcete-li se seznámit, podívejte se na náš videoklip o projevech Downova syndromu a adaptaci takového dítěte.

Pro úspěšnou rehabilitaci dítěte s příznaky Downova syndromu musí rodiče dodržovat následující opatření:

Je důležité vědět! Pobyt miminka s příznaky Downova syndromu mimo specializovanou školku ho naučí normální a správné komunikaci s vrstevníky a urychlí proces zvykání si na prostředí.

Nezoufejte, protože tato nemoc může být při správné rehabilitaci dítěte dokonce neviditelná. Věnujte pozornost slavným lidem, kteří žijí s příznaky Downova syndromu, aniž byste se tím zabývali: Maria Langovaya, slavná atletka Paula Sage, Max Lewis, Maria Nefedova, specialistka na výuku dětí s genetickými poruchami, žije v Moskvě. Proto můžeme bezpečně říci, že příznaky Downova syndromu u novorozenců nejsou větou!

Děti mluví! Polibky Alyoshce (3 roky). Okamžitě si promne tvář.
- Ty mě patselula, a já to, jaká blbost!

Podívejte se na video, jak se příznaky Downova syndromu objevují u novorozenců.

Downův syndrom je jedním z nejčastějších vrozených genetická onemocnění spojené s přítomností dalšího 21. chromozomu u dítěte. Tento syndrom je charakterizován především výraznou mentální retardací a řadou dalších anomálií nitroděložního vývoje. Vzhledem k poměrně vysoké frekvenci porodů dětí s Downovým syndromem se za léta výzkumu nashromáždilo o této nemoci poměrně hodně informací. Stejně jako jiné chromozomální patologie nemá žádnou specifickou léčbu. Praxe však ukazuje, že ve většině případů při vhodné péči mohou děti úspěšně růst a vyvíjet se.

Downův syndrom se vyskytuje všude, ve všech zemích a mezi zástupci všech národů světa. Nebylo tedy možné identifikovat žádný geografický vztah. Jeho prevalence je podle různých zdrojů od 0,15 do 0,1 % ( průměrně 1 případ na 800 novorozenců). Díky moderním metodám prenatální diagnostiky ( diagnóza před narozením) frekvence narození dětí s touto patologií postupně klesá. Je to dáno tím, že mnoho matek volí ukončení těhotenství s touto diagnózou.

Zajímavosti

• Downův syndrom se také nazývá trizomie 21. Tento název odráží příčinu rozvoje onemocnění - ztrojnásobení 21. chromozomu.
• Tato patologie patří do tzv. mongoloidní skupiny. Někdy zahrnuje vrozená onemocnění, kdy mají děti řez v očích, charakteristický pro mongoloidní rasu. Tato shoda kdysi dala vzniknout mylné představě, že Downův syndrom je nějak spojen s geny národů této skupiny. Ve skutečnosti není žádný takový vztah pozorován.
• V 19. století se věřilo, že příčinou rozvoje Downova syndromu bylo poranění hlavy, které dítě utrpělo během porodu.
• První popis komplexu příznaků, které jsou charakteristické pro trisomii 21, provedl anglický lékař John Down v roce 1866. Nemoc je po něm pojmenována. Později ( v roce 1959) velký přínos ke studiu této patologie přinesl francouzský lékař Jerome Lejeune, který prokázal souvislost mezi chromozomální abnormalitou a symptomy dříve popsanými Downem.
• Downův syndrom existuje již dlouhou dobu. Nejstarší nález pochází ze 4.–5. století našeho letopočtu. Závěr o přítomnosti tohoto onemocnění byl učiněn charakteristickými změnami v kostech.
• V různých obdobích byli pacienti s Downovým syndromem léčeni odlišně. Ve středověku nebyli takoví lidé považováni za nemocné v plném slova smyslu. Bylo s nimi zacházeno spíše jako s „blaženými“ nebo bláznivými. Historické prameny neobsahují informace o závažné diskriminaci těchto pacientů.
• Na začátku 20. století, jak se vyvíjela genetika, vědci tušili genetickou podstatu syndromu. To byl důvod zabíjení kojenců se známkami této nemoci v nacistickém Německu ( v rámci zachování „čistoty národa“). Většina států USA doporučuje sterilizaci lidem s Downovým syndromem ( asi polovina pacientů, kteří se dožijí dospělosti, může mít děti). Později byla taková opatření zastavena, ale určitá společenská diskriminace přetrvává dodnes.
• Na rozdíl od všeobecného přesvědčení není tento syndrom vždy doprovázen hlubokou mentální retardací ( snížený intelektuální vývoj). Konvenční norma podle běžného IQ testu je 70 bodů ( nižší skóre je považováno za mentálně retardovaného). U lidí s Downovým syndromem může podle některých studií výsledek dosáhnout 75 bodů i více.
• Na světě jsou lidé s touto nemocí, kteří dostali vysokoškolské vzdělání a úspěšně se začlenili do moderní společnosti. Jsou mezi nimi hudebníci, podnikatelé, herci. Snížená úroveň inteligence u této nemoci nevylučuje schopnost být kreativní.
• Downův syndrom je věnován jednomu dni v roce. Podle počtu dalších chromozomů ( 21 ) a celkový počet jeho kopií ( 3 ), tento den se od roku 2006 koná každoročně 21. března.
• V lednu 1987 mnoho zemí hlásilo zvýšenou porodnost pacientů s Downovým syndromem. Na grafech znázorňujících prevalenci této patologie můžete tento skok jasně vidět. Je pozoruhodné, že po měsíci se všechny ukazatele vrátily do normálu. Vysvětlení tohoto jevu dosud nebylo nalezeno.

Příčiny genetické patologie

Jak bylo uvedeno výše, Downův syndrom se vyvíjí u dětí s trizomií 21 chromozomů. Je to přítomnost jeho další kopie, která způsobuje vzhled všech charakteristických porušení. Abychom pochopili, jaké změny se vyskytují v těle s touto patologií, je nutné pochopit, jaké jsou chromozomy a lidský genom jako celek.

Veškerá genetická informace jakéhokoli živého organismu je prezentována ve formě složitých řetězců DNA. Je to dlouhá molekula složená z jednodušších sloučenin ( nukleotidy). Celá molekula DNA může být rozdělena do malých částí nazývaných geny. Každý gen nese informaci o jedné konkrétní chemické sloučenině ( protein, jakýkoli enzym nebo tělesný receptor). Molekula DNA je tedy jakousi matricí, podle jejíhož modelu se vyrábějí různé látky potřebné pro tělo. Molekuly DNA jsou přítomny v každé živé buňce. Zde probíhá produkce bílkovin.

Každá lidská buňka obsahuje 23 párů molekul DNA. Protože jsou tyto sloučeniny velmi dlouhé a nevejdou se do buněčného jádra, jsou uloženy jako chromozomy. Chromozom není nic jiného než kompaktně zabalená molekula DNA, která je uložena v jádru buňky. Část chromozomu se může jakoby „odmotat“, přečíst si genetickou informaci, a pak se „sbalit“ zpět. Během buněčného dělení se molekuly DNA duplikují.

Všechny chromozomy v lidském těle jsou rozděleny do dvou typů:

• autozomy. Autozomy jsou páry chromozomů od 1 do 22. Nesou velké množství genetické informace a mohou mít různou velikost. U Downova syndromu mají pacienti ztrojnásobení autozomu číslo 21.
• pohlavní chromozomy. Pohlavní chromozomy jsou označeny čísly X a Y. Předurčují pohlaví člověka ( XX - dívka, XY - chlapec). Obvykle jsou tyto chromozomy spojeny do 23. páru, ačkoli X a Y se navzájem nepodobají velikostí, tvarem nebo sadou genů.

K určení chromozomové sady každé osoby lze provést speciální analýzu zvanou karyotypizace. Můžete tedy nastavit chromozomální vzorec, který je stejný pro většinu zdravých lidí. Pro muže je chromozomální vzorec následující - 46, XY. Číslo 46 zde znamená, že člověk má normální počet chromozomů, z nichž jeden je X a jeden Y. Pro zdravou ženu bude normální vzorec vypadat jako 46, XX. Porušení vnitřní struktury chromozomů ( v nukleotidové sekvenci) nebude při karyotypizaci vidět. Mluvíme pouze o studiu struktury chromozomů jako celku.

Lidé s extra chromozomem číslo 21 budou mít karyotyp 47,XX,21+ ( pro ženy) a 47, XY, 21+ ( pro muže). Poslední číslice v karyotypu označuje počet extra chromozomu. Občas se vyskytují i ​​jiné karyotypy Downova syndromu, o kterých bude řeč později.

Chromozom 21 je akrocentrický ( dva chromozomy, které tvoří pár, nejsou spojeny ve tvaru písmene X, ale ve tvaru písmene V). Skládá se z nejméně 45 milionů nukleotidů, které tvoří 300 až 400 genů. Vzhledem k tomu, že lidský genom nebyl dosud plně dešifrován, neexistují dosud žádné komplexní údaje o těchto genech. Je známo pouze to, že chromozom 21 obsahuje přibližně 1,5 % veškeré lidské genetické informace a je tak nejmenším z chromozomů. Klíčovou roli v rozvoji onemocnění má malý segment na 21. chromozomu, který se nachází v oblasti 21q22. V přítomnosti jeho další kopie má dítě ve vývoji plodu porušení typické pro Downův syndrom.

V závislosti na povaze chromozomální mutace se rozlišují následující typy onemocnění:

• Kompletní trisomie 21. Kompletní trizomie 21 znamená, že dítě má v každé buňce těla celý chromozom navíc. Celkový počet jeho kopií je tedy 3. Frekvence této možnosti je 90 - 95%. Tato forma je nejzávažnější. Pacient má nadbytek všech genů zakódovaných v této molekule DNA. Zpravidla jsou u nich častější poruchy nitroděložního vývoje, výraznější je mentální retardace. Kompletní trizomie nastane, pokud jeden z rodičů předá dítěti ne jeden, ale dva chromozomy 21. Poté, když se spojí s třetím 21. chromozomem ( od druhého rodiče) dochází k trizomii. zygota ( první buňka, ze které embryo vzejde) již obsahuje vadu. Jeho další dělení vysvětluje, že všechny dceřiné buňky mu budou podobné.
• mozaikový tvar. U mozaikové formy je mechanismus vzniku chromozomální vady poněkud odlišný. Obě rodičovské gamety ( pohlavní buňky) měl normální počet chromozomů. Po jejich fúzi vznikla normální zygota s karyotypem 46,XX nebo 46,XY. V procesu dělení této původní buňky nebyla DNA správně distribuována. Některé z buněk těla se ukázaly s normálním karyotypem a některé s karyotypem Downova syndromu. Tato anomálie je poměrně vzácná 3 - 5 % případů tohoto onemocnění). Prognóza je s ním lepší, protože zdravé buňky genetický defekt částečně kompenzují. Dítě se přesto narodí s Downovým syndromem a viditelným vývojovým zpožděním. Míra přežití takových dětí je však mnohem vyšší. Zřídka mají závažné malformace vnitřních orgánů, které jsou neslučitelné se životem.
• rodinný syndrom Dolů. Familiární Downův syndrom je velmi vzácná genetická vada (např. méně než 2 % případů). U něj má jeden z rodičů mírné odchylky. Část chromozomu 21 ( konkrétně kritický úsek) se váže na jiný chromozom ( obvykle do 14). 14. chromozom tedy obsahuje více genetické informace, než by mělo být v normě. U lidí obvykle nejsou žádné viditelné změny ( Příznaky Downova syndromu). Nicméně všechny pohlavní gamety, které jeho tělo produkuje, obsahují tuto extra oblast chromozomu 21. Je velmi pravděpodobné, že během tvorby zygoty taková gameta způsobí vzhled dalšího 21. chromozomu. Děti člověka s podobnou vadou se tak často rodí s Downovým syndromem. Kvůli této anomálii, přenášené na potomstvo, tato forma nemoci se nazývaly familiární.
• Částečná trisomie 21. Při parciální trizomii 21 není u pacienta nalezen celý extra chromozom, ale pouze jeho fragment s kritickým místem. Z tohoto důvodu se u dítěte rozvíjí Downův syndrom v mírnější formě ( všechny hlavní příznaky jsou však stále přítomny). Mechanismus takového defektu je poněkud podobný familiární formě onemocnění, ale syndrom nebude zděděn. Tato varianta onemocnění je velmi vzácná.

To jsou hlavní mechanismy vzniku Downova syndromu. Jak je vidět, ve většině případů existuje určitá anomálie ve vytváření pohlavních gamet u rodičů. Byla identifikována řada faktorů, které mohou přispívat k tvorbě defektních gamet. Zvyšují šanci mít dítě s Downovým syndromem.

Následující faktory mohou ovlivnit tvorbu abnormálních gamet:

• ekologická situace;
• některé léky;
• záření;
• některá onemocnění genitální oblasti.

V procesu různých studií bylo prokázáno, že rodiče, kteří se setkali s těmito faktory, mají o něco vyšší pravděpodobnost, že budou mít dítě s chromozomální abnormalitou. Nebyl však prokázán jediný mechanismus nebo jasný vztah. Případ nárůstu počtu novorozenců s Downovým syndromem v roce 1987, který byl zmíněn výše, dodnes nemá vědecké vysvětlení. To ukazuje, že zdaleka ne všechny faktory ovlivňující vzhled této patologie byly studovány.

Vědci však stále dokázali identifikovat jedno kritérium, jehož význam pro vznik Downova syndromu je nepopiratelný. To je věk matky, ve kterém se rozhodla počít dítě. Ze všech chromozomálních abnormalit je u Downova syndromu nejlépe pozorována závislost frekvence onemocnění na věku. Tento trend potvrdily četné studie po celém světě. Ve vejcích zřejmě dochází k určitým změnám s věkem. Častěji se začínají tvořit gamety s dalším chromozomem 21. To vysvětluje zvýšené riziko narození dítěte s Downovým syndromem.

Pravděpodobnost mít dítě v závislosti na věku matky je následující:

• 0,064 % pro ženy rodící ve věku 20 až 24 let;
• 0,1 % - pro ženy ve věku 25-30 let;
• 0,17 % - pro ženy ve věku 31-35 let;
• 0,47 % - pro ženy 36 - 40 let;
• 0,78 % - pro ženy 41 - 45 let;
• až 5,25 % – u žen starších 45 let ( Downův syndrom – u každého dvacátého dítěte).

Statistiky ukazují, že riziko roste. Proto lékaři doporučují ženám rodit ve věku maximálně 35–40 let. U dětí narozených starším matkám by měli lékaři věnovat zvláštní pozornost. Již během těhotenství jsou jim předepsány další testy a vyšetření.

Podobnou závislost na věku otce se nepodařilo zjistit. Zdá se tedy, že věk muže neovlivňuje pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem.

Jak vypadají novorozenci s Downovým syndromem?

Ve většině případů lékaři poznají dítě s Downovým syndromem podle vnějších znaků hned po porodu. Faktem je, že kvůli vysoké prevalenci tohoto onemocnění byly jeho příznaky podrobně popsány a dobře studovány. Jejich kombinace u novorozence je charakteristická pro tuto konkrétní patologii. U mozaikové formy syndromu nebo translokací může mnoho příznaků chybět. Pak je velmi obtížné odlišit onemocnění od jiných chromozomálních abnormalit bez speciální analýzy.

U novorozenců lze Downův syndrom rozpoznat podle následujících typických projevů:

• abnormální struktura lebky;
• anomálie ve vývoji očí;
• vrozené vady ústní dutiny;
• předělané uši;
• další kožní záhyby;
• anomálie ve vývoji muskuloskeletálního systému;
• deformace hrudníku.

Abnormální struktura lebky

Anomálie ve vývoji lebky jsou snad nejnápadnějšími a nejvýraznějšími příznaky různých chromozomálních onemocnění. Děti mají obvykle větší hlavu než dospělý ( soudě podle těla). Z tohoto důvodu je jakákoli deformace lebky jasně viditelná ihned po narození. U Downova syndromu je pozorována řada charakteristických změn ve struktuře jak lebky, tak obličejové lebky. Právě podle nich lze nemoc nejčastěji rozpoznat nejen u novorozenců, ale i u dospělých.

Běžné anomálie ve vývoji lebky, charakteristické pro Downův syndrom, jsou:

• brachycefalie. Tento termín označuje zvětšení šířky lebky v oblasti temenních kostí. Obvykle je nepoměr okamžitě patrný. S mírným rozporem se můžete uchýlit ke kraniometrii. Tento postup zahrnuje měření obvodu lebky a výpočet poměru její délky k šířce. Závažnost této anomálie je často nepřímo úměrná IQ. Čím širší a kratší hlavička novorozence, tím méně prostoru pro vývoj mozku. Brachycefalie je charakteristická pro více než 80 % pacientů. Tento příznak odlišuje pacienty s Downovým syndromem od dětí s některými dalšími chromozomálními abnormalitami (např. například u Edwardsova syndromu je lebka naopak poněkud prodloužená).
• Zploštění zátylku. Částečně je příčinou brachycefalie zploštění zadní části hlavy. Týl, který u normálních dětí silně vyčnívá dozadu, je u Downova syndromu zploštělý nebo prakticky chybí. Frekvence této anomálie je přibližně 70 - 75%.
• plochý obličej. Plochý obličej je jedním z nejběžnějších a nejvýmluvnějších vnějších příznaků Downova syndromu. Zároveň se u těchto pacientů všechny reliéfní oblasti obličeje buď zmenšují a zplošťují ( např. nos a hřbet nosu), nebo se vzájemně spojí a vytvoří společný plochý tvar.
• Hypertelorismus. Tento termín v medicíně znamená zvětšení vzdálenosti mezi párovými orgány. V tomto případě je v důsledku brachycefalie extrémně výrazný oční hypertelorismus. Novorozenec má široké oči a zvětšený hřbet nosu.

Anomálie ve vývoji očí

Anomálie ve vývoji očí jako celku připomínají mongoloidní rasu. Tyto změny jsou patrné ihned po narození a přetrvávají až do dospělosti. Patří mezi nejčastější příznaky (např. ve více než 90 % případů lze detekovat jeden z rysů, o kterých bude řeč níže). I u mozaikového syndromu, kdy jsou ostatní známky Downova syndromu méně výrazné, mongoloidní řez očí obvykle zůstává.

Nejcharakterističtější příznaky Downova syndromu na straně očí jsou:

• Strabismus ( strabismus) . Strabismus u dětí s touto patologií se vyskytuje přibližně v 30% případů. Je to kvůli abnormálnímu tonusu svalů, které řídí pohyb. oční bulvy. Kromě toho může dojít k nedostatečnému rozvoji svalů nebo nervových tkání, které se tohoto procesu účastní. Strabismus u dětí s Downovým syndromem může být buď jednostranný, nebo oboustranný.
• Mongoloidní tvar očí. Skutečný mongoloidní řez očí naznačuje zúžení oční štěrbiny ( užší oči). Jeho vnější roh je obvykle umístěn o něco výše než vnitřní, díky čemuž jsou oči umístěny jakoby pod úhlem. Samotné oční důlky jsou navíc menší než u běžných lidí. Současně je obočí umístěno výše a kožní záhyby na čele nad očima jsou vyhlazeny.
• epikanthus. Epikanthus je také součástí "mongoloidní" části očí. Jde o kožní záhyb u vnitřního koutku, který je jakoby pokračováním horního víčka. Obtéká okraj spodního víčka a dává oko charakteristický tvar. Epikantus se vyskytuje u více než 80 % pacientů s Downovým syndromem v jakémkoli věku.
• Brushfield skvrny. Brushfieldovy skvrny jsou příznakem charakteristickým pro děti s touto chromozomální anomálií. Vyskytují se u každého pátého dítěte. K detekci takových skvrn je často nutné vyšetření oftalmologem, protože je velmi obtížné je zaznamenat pouhým okem. Brushfield skvrny se nacházejí na okraji duhovky a zřídka přesahují 1 mm v průměru. Při vyšetření očním lékařem jsou uspořádány do zlatého řetězu.

Vnější oční abnormality obvykle naznačují problémy se zrakem, které nelze diagnostikovat bezprostředně po narození.

Vrozené vady dutiny ústní

Kromě anomálií ve vývoji lebky u dětí s Downovým syndromem jsou často pozorovány anomálie ve vývoji orgánů a tkání v dutině ústní. Jejich frekvence je obecně asi 60 %. Tyto vady často způsobují potíže při krmení dítěte a dále brzdí jeho růst.

Nejčastějšími projevy onemocnění v dutině ústní jsou:

• svraštělý jazyk. Povrch jazyka se mění v důsledku zesílené papilární vrstvy. Nejčastěji se to projevuje jeho zvětšením a výskytem záhybů nebo nepravidelností. Někdy se takovému jazyku také říká „zeměpisný“ kvůli podobnosti jeho povrchu s označením reliéfu na mapě.
• gotické nebe. Gotická obloha je jakousi vývojovou anomálií, kdy se horní obloha klene vzhůru a tvoří vyšší klenbu. Tento příznak se vyskytuje asi v 50 - 60 % případů. Jazyk díky vysoké klenbě nevyplňuje dutinu ústní. Pro dítě je obtížné udržet ústa zavřená. Při výrazném gotickém patře je narušen i sací reflex.
• napůl otevřená ústa. Pootevřená ústa jsou příznakem charakteristickým pro většinu dětí s Downovým syndromem. Existuje několik důvodů, proč takové děti ( a dospělí) často mají ústa otevřená. Za prvé to může být způsobeno přítomností gotické oblohy, o které jsme hovořili výše. Za druhé, svalová slabost ( svalová hypotenze) se může rozšířit i do žvýkacích svalů. Za třetí, zploštělý nos, který je u dětí s touto poruchou běžný, může způsobit potíže s dýcháním nosem. V tomto ohledu jsou pacienti často nuceni dýchat ústy. Pokud jsou zároveň rty dítěte zahuštěné, tento příznak se někdy nazývá "rybí ústa".

Anomálie jako „rozštěp rtu“ a „rozštěp patra“ u Downova syndromu jsou poměrně vzácné. To je charakteristický rys od řady dalších chromozomálních abnormalit.

Předělané uši

Změněný tvar ucha se vyskytuje asi ve 40 % případů. Problém spočívá v nedostatečném rozvoji chrupavky, která tvoří boltec. Tyto chrupavky jsou poslední, které mají svůj konečný tvar, když se tvoří plod. U Downova syndromu je často pozorována intrauterinní růstová retardace, a proto ani při normálním těhotenství nemají uši čas na vývoj. Tyto defekty přetrvávají po celý život, pokud není provedena chirurgická korekce.

Nejčastěji jsou uši dětí s Downovým syndromem poněkud odstávající do stran. Ušní boltce jsou umístěny znatelně níže než u běžných lidí ( pod úrovní očí). Může chybět lalok a některé kudrlinky. Tyto vady jsou většinou kosmetické, ale v některých případech mohou vést k vážným poruchám sluchu.

Další kožní záhyby

Další kožní záhyby jsou jasně viditelné ihned po narození dítěte. Vyskytují se u 60–70 % dětí s Downovým syndromem. Zdánlivý přebytek kůže je způsoben nedostatečnou vyvinutostí kostí a jejich nepravidelným tvarem. Kůže se kvůli tomu nenatahuje a tvoří charakteristické záhyby. Mohou být také přítomny u některých dalších chromozomálních poruch.

Nejčastěji se další záhyby nacházejí na následujících místech:

• Přebytečná kůže na krku. Kvůli krátkému a širokému krku má novorozenec příčné záhyby pod zadní částí hlavy. Jak dítě roste, mohou se poněkud narovnat.
• Výrazné záhyby v loketním kloubu. Na ohybové ploše loketního kloubu jsou jasně patrné příčné záhyby. Z neznalosti byste si mohli myslet, že dítě je prostě příliš plné a faldík se vytvořil kvůli zdravému otoku paže.
• Opičí záhyb. Tak se nazývá charakteristický příčný záhyb, který protíná dlaň. Je pozorována u téměř 50 % dětí, ale není pro toto onemocnění specifická. Také se tento příznak vyskytuje u Edwardsova syndromu a některých dalších vrozených patologií.

Anomálie ve vývoji pohybového aparátu

Anomálie ve vývoji kostí a kloubů mohou být velmi různorodé. Vznikají v důsledku porušení intrauterinního růstu plodu. Některé kosti a pojivová tkáň kloubů ( vazy, šlachy) nemají čas se úplně zformovat. To vede k charakteristickým změnám ve stavbě těla.

Nejčastější anomálie ve vývoji pohybového aparátu jsou:

• krátký krk. Jak bylo uvedeno výše, děti s Downovým syndromem mají kratší a širší krk než většina novorozenců. To je způsobeno nedostatečnou rozvinutostí krční páteře. Pohyby hlavy mohou být poněkud omezené. Tento příznak je většinou dobře patrný hned po narození, ale nevymizí do dospělosti.
• abnormální pohyblivost ( hypermobilita) klouby. Hypermobilita kloubů je důsledkem nedostatečného rozvoje pojivové tkáně, která tvoří kloubní vak. V důsledku toho mohou lidé s Downovým syndromem někdy ohýbat končetiny v úhlu, který je pro běžné lidi nepřístupný ( u nich by to vedlo k ruptuře vazů nebo luxaci). Ke zvýšené pohyblivosti dochází především v koleni, lokti, kotníku a kyčelních kloubů. Tento příznak se zřídka vyskytuje u jiných chromozomálních poruch.
• krátké končetiny. Většina ( přes 70 %) dětí s tímto syndromem se končetiny zdají krátké v poměru k délce těla. To je způsobeno nedostatečným rozvojem kostní tkáně v intrauterinním období. Kosti nadále rostou téměř normálním tempem, ale v budoucnu dítě stále zaostává za svými vrstevníky v růstu.
• Vývojové vady prstů. Vady ve vývoji prstů mohou být velmi odlišné povahy. Nejčastější je tzv. klinodaktylie malíčků na rukou. V tomto případě je prst mírně otočený a ohnutý směrem k prsteníku. Tato poloha je udržována, když je ruka uvolněná. jiný punc je brachymezofalangie. V tomto případě dochází ke zkrácení prstů na rukou v důsledku toho, že druhý ( průměrný) falanga je nedostatečně vyvinutá. Syndaktylie ( splynutí prstů na rukou a nohou) je méně častý než u jiných chromozomálních abnormalit. Obecně platí, že kvůli relativně krátkým prstům vypadá ruka novorozence příliš krátká a široká. Na chodidlech je typickým znakem Downova syndromu příliš velký prostor mezi 1. a 2. prstem ( palec a ukazováček).

Deformace hrudníku

Deformace hrudníku je důsledkem nedostatečného rozvoje kostní tkáně, která byla zmíněna výše. Zejména mluvíme o deformaci žeber a hrudní páteře. Takové změny jsou u Downova syndromu poměrně vzácné, ale stále častější než u zbytku populace.


Nejběžnější typy deformit hrudníku jsou:

• Kýlovitý tvar. Kýlovitý hrudník je typ deformace hrudníku charakterizovaný vyboulením ( nadmořská výška) hrudní kosti nad povrchem hrudníku. Ze strany je tato deformace podobná „ kuřecí prso».
• tvar trychtýře. Trychtýřovitý hrudník je jedním z typů deformace, při kterém se nachází trychtýřovitá prohlubeň před a pod hrudníkem, v oblasti solar plexu. Zpravidla je dobře viditelná i u novorozenců.

Obě tyto poruchy přetrvávají, jak dítě roste. Často jsou spojeny se strukturálními poruchami dýchacího aparátu a srdce. V tomto ohledu anomálie ve vývoji hrudníku, zjištěné po porodu, obvykle naznačují špatnou prognózu pro dítě.

Jak vypadají děti s Downovým syndromem?

Děti s Downovým syndromem mají charakteristické rysy ve všech věkových obdobích. Většina vrozených anomálií, které jsou pozorovány při narození dítěte, je také přítomna v dětství. Kromě toho se začínají zjišťovat další příznaky spojené s funkčními poruchami v práci různých orgánů a systémů. Vysoký výskyt tohoto onemocnění umožnil studovat hlavní projevy onemocnění a rysy jeho průběhu v různém věku.

raného dětství

V dětství problémy s krmením jsou nejčastější. Jsou způsobeny různými anomáliemi dutiny ústní a gastrointestinální trakt, které byly zmíněny výše. Dítě začíná chodit později než jeho vrstevníci ( v průměru 3,5 - 4 roky). Problémy mohou být také při získávání jazykových dovedností. V tomto období je většina znaků, podle kterých se hodnotí růst a vývoj dítěte, opožděna o 1 až 3 roky. Navíc je to v prvních 5 letech nejvíce vysoká úmrtnost u těchto pacientů ( v přítomnosti závažných anomálií ve vývoji vnitřních orgánů, které však ve většině případů nejsou smrtelné).

V této fázi mohou být zjištěny následující viditelné příznaky:

• Nízká výška a váha. Jedním z hlavních důvodů narušení růstových a vývojových procesů je snížená vrozená syntéza různých enzymů a proteinů. Kvůli tomu je i při běžné výživě a dobré péči zpomalený metabolismus. Dítě zaostává za vrstevníky v různých antropometrických ukazatelích ( obvod hlavy, výška, váha, obvod hrudníku).
• Anomálie ve vývoji zubů. Vady ve vývoji zubů se vyskytují ve více než 60 % případů. Obecně platí, že zuby dítěte začínají prořezávat poněkud později než obvykle. Jejich struktura, směr růstu a množství také často neodpovídají normě. Z tohoto důvodu se může vytvořit nesprávný skus, který vytvoří další nutriční problémy.
• episyndromu. Episyndrom se vyskytuje u 8-10% dětí s touto patologií. Projevuje se křečovitými záchvaty, které se mohou objevit s různá frekvence. Tento příznak obvykle zhoršuje prognózu, protože ukazuje na závažné poruchy na úrovni centrálního nervového systému.
• Svalová hypotenze. Hypotenze se nazývá snížený svalový tonus, který je pozorován u více než 80 % dětí s Downovým syndromem. Slabost svalů a jejich nízká výdrž zanechávají otisk vzhled a chování dítěte. Děti jsou pasivnější, protože se rychleji unaví. Nejsou schopni dlouhodobě udržet správné držení těla. Podrobnější vyšetření může odhalit snížené nervosvalové reflexy.

Mladší a střední školní věk

V juniorech a středních školní věk nové vnější příznaky se většinou neobjevují. Funkční poruchy se stávají nápadnějšími. V popředí je zaostávání v duševním vývoji. Navzdory poměrně vysoké úrovni inteligence ( ve srovnání s jinými chromozomálními syndromy), děti s Downovým syndromem velmi zřídka zvládají standardní školní osnovy. Jejich výkon je vždy nižší než u ostatních dětí.

puberta

Všechny děti s Downovým syndromem, které dosáhly adolescence, mají obvykle pubertu. U dívek se nástup menstruačního cyklu opozdí jen zřídka. Chlapci obvykle procházejí pubertou o pár let později než jejich vrstevníci. V této fázi nejsou žádné charakteristické vnější příznaky. Adolescenti jsou často náchylní k dermatologickým problémům ( akné, ekzémy atd.). U žen je snížena reprodukční funkce, ale schopnost rodit děti zůstává. Při pravidelném menstruačním cyklu je šance na početí dítěte asi 2x až 3x nižší než u zdravé ženy. Chlapci mají častěji problémy s erekcí a ejakulací ( ejakulace). Kromě toho se výrazně snižuje počet spermií a jejich životaschopnost. V tomto ohledu je početí dítěte mužem s Downovým syndromem extrémně vzácné.

Jak vypadají dospělí s Downovým syndromem?

Dospělí s Downovým syndromem si zachovávají mnoho dědičných symptomů. Takže například většina lidí má plochý obličej, krátký krk, malý tupý nos. Všechny tyto vlastnosti se v průběhu let stávají výraznějšími. Kvůli změněnému tvaru a struktuře nosu a také svalové slabosti mají takoví lidé často pootevřená ústa. Průměrná výška dospělého s Downovým syndromem ( bez ohledu na pohlaví) o 15 - 20 cm nižší než u běžného člověka. Vyznačuje se zvláštním držením těla - snížená ramena, mírně nahrbená záda. Člověk s tímto onemocněním se navíc pozná podle nízkého, tlumeného hlasu, nemotorné chůze a neobratných pohybů.

Po dosažení věku 35 - 40 let začínají pacienti pociťovat určité změny vzhledu. Týká se to především předčasného vzniku vrásek a dalších známek stárnutí pleti. Také šedé vlasy se začínají objevovat dříve. Proces stárnutí je urychlen u téměř 100 % pacientů s touto patologií. Většina se nedožije 50 - 55 let.

Diagnostika genetické patologie

Metody diagnostiky Downova syndromu, stejně jako všechny ostatní chromozomální abnormality, lze rozdělit do dvou velkých skupin. První zahrnuje studie, které se provádějí před narozením dítěte ( prenatální diagnostika). Jejich účelem je určit patologii v prenatálním období. Nyní díky vysoká úroveň rozvoj lékařské techniky je zcela reálný. Mnoho rodičů se o nemoci dozví již v I-II trimestru těhotenství a dostanou příležitost k potratu. Lékaři se díky prenatální diagnostice s předstihem připravují na zajištění potřebnou pomoc hned po narození.

Prenatální diagnostika Downova syndromu zahrnuje následující studie:

• analýza rodokmenu;
• karyotypizace rodičů;
• ultrazvuková procedura ( ultrazvuk);
• studium sérových markerů;
• testování fetální DNA.

Rozbor rodokmenu

Analýza rodokmenu je podrobný průzkum rodičů ( v první řadě - nastávající maminka). Nejdůležitější informací, kterou se lékař dozví, je přítomnost případů jakýchkoli chromozomálních onemocnění v rodině ( nemusí nutně Downův syndrom). Jistý význam má četnost předčasných porodů a potratů. Všechny tyto případy naznačují zvýšenou pravděpodobnost narození dítěte s touto patologií. Riziko je zvláště vysoké, pokud je pacient starší 35 let. Tato diagnostická metoda má nejnižší informační obsah, ale nepředstavuje pro pacienta žádné riziko ani nepohodlí ( neinvazivní metoda).

Karyotypizace rodičů

U všech rizikových pacientů by měla být objednána rodičovská karyotypizace. Materiálem pro studii jsou lymfocyty z venózní krve. Jsou izolovány a ošetřeny speciálními látkami, které stimulují buněčné dělení ( mitóza). Během tohoto období života buňky jsou chromozomy nejlépe vidět. Proces trvá několik dní. Poté jsou buňky ošetřeny speciálními barvivy, které chromozomy ještě více zviditelní. Poté lékař pomocí běžného mikroskopu analyzuje genom pacienta a sestaví jeho karyotyp. Správně provedený výzkum snadno odhalí takové poruchy, jako je nesprávný počet chromozomů ( trisomie) nebo prodloužení jejich ramen. To vše může naznačovat přítomnost dědičné formy Downova syndromu.

Kontraindikace karyotypizace jsou akutní infekční choroby a užívání některých léků. Několik dní předtím se také doporučuje zdržet se kouření a pití alkoholu. Všechny tyto faktory ovlivňují buněčné dělení a mohou zkreslit výsledky studie.

Indikace k provedení tato studie může být:

• věk matky ( v mnoha zemích je analýza předepsána bez problémů po 35 letech);
• potíže s početím dítěte v minulosti ( potraty, úmrtí plodu atd.);
• přítomnost genetických onemocnění v rodině jednoho z manželů ( podle výsledků rozboru rodokmenu);
• místo a životní podmínky manželů ( oblasti s vysokým radioaktivním pozadím);
• nepříznivé pracovní podmínky vystavení silnému elektromagnetickému záření, kontaktu s určitými chemikáliemi);
• prodloužené přerušení menstruačního cyklu u ženy a některá hormonální onemocnění;
• příbuzenství s manželem bratranec/druhý bratranec atd.);
• minulé užívání drog mohlo by to poškodit genetický materiál ve vejcích, což zvyšuje riziko i v případě, že je žena vyléčena ze závislosti po mnoho let).

Karyotypizace by měla být provedena především u ženy, protože od ní se nejčastěji přenáší další 21. chromozom. Doporučuje se však, pokud je to možné, vyšetřit oba manžele. Pokud jsou zjištěny jakékoli abnormality ve struktuře chromozomů, riziko narození dítěte s Downovým syndromem se výrazně zvyšuje. Přesnost studie je přitom považována za nízkou. Faktem je, že děti s Downovým syndromem se často rodí rodičům bez jakýchkoliv abnormalit v karyotypu. To se vysvětluje tím, že k nesprávnému dělení genetického materiálu nedochází ve všech buňkách, ale pouze při tvorbě gamet. Jednoduše není možné zkontrolovat všechna vajíčka a spermie na přítomnost defektu.

Ultrazvuková procedura

Ultrazvuk je jedním z nejčastějších a nejpřesnějších v diagnostice Downova syndromu. Oproti jiným diagnostickým metodám má řadu nepochybných výhod. Za prvé, předmětem studia je samotný plod, který může mít zpočátku řadu typických příznaků onemocnění. Za druhé, ultrazvuk je zcela bezpečný pro matku i nenarozený plod. Jedná se o bezbolestný postup, který obvykle netrvá déle než půl hodiny. Za třetí, ultrazvuk je metoda dostupná všem pacientům. Zařízení pro jeho implementaci jsou k dispozici ve všech klinikách a nemocnicích a jejich cena je mnohem nižší než u jiných metod prenatální diagnostiky.

Nejkvalitnější ultrazvuková technika umožňuje zobrazit určité anatomické struktury plodu pouze od 10-11 týdne těhotenství. Před tím ještě nejsou tkáně plodu rozděleny na určité orgány nebo rozdíly nejsou jasně viditelné. V tomto ohledu je třeba dát přednost moderním vysoce přesným ultrazvukovým přístrojům s vysokým rozlišením. Čím kvalitnější vybavení v diagnostickém centru, tím dříve a přesněji bude možné odhalit první příznaky onemocnění.

V prvním trimestru těhotenství s Downovým syndromem může ultrazvuk odhalit následující příznaky patologie:

• zesílení límcového prostoru;
• cervikální hygrom;
• nepřítomnost nosní kosti;
• zpoždění plodu v růstu a hmotnosti od normy o 8 - 10%.

Tyto příznaky neindikují přítomnost Downova syndromu u dítěte, ale s vysokou mírou pravděpodobnosti indikují přítomnost chromozomální abnormality obecně. Pokud jsou nalezeny, měli byste se okamžitě poradit s lékařem, který těhotenství pozoruje. K potvrzení diagnózy může předepsat neplánovaný ultrazvuk v jiných fázích nebo přesnější metody výzkumu.

Ve druhém trimestru těhotenství lze na ultrazvuku zjistit následující příznaky onemocnění:

• brachycefalie;
• zvýšení objemu srdečních komor;
• cysty v vaskulárním plexu;
• cysta v zadní lebeční jámě;
• nedostatečný vývoj kostí obličejové lebky;
• přítomnost dalšího záhybu na krku;
• nepravidelný tvar velké mozkové cisterny;
• střevní obstrukce ( často v duodenální oblasti);
• srdeční vady různé závažnosti;
• krátké trubkovité kosti končetin;
• anomálie ve vývoji prstů;
• hydronefróza ledvin.

Současně mohou být známky onemocnění zjištěny nikoli u vyvíjejícího se plodu, ale u matky, v amniových strukturách. Mezi takové příznaky patří především polyhydramnion nebo oligohydramnion, nedostatečně rozvinutá pupeční tepna a poruchy ve struktuře placenty. Podobná porušení může způsobit potíže s předčasným těhotenstvím a porodem.

Přesnost ultrazvuku v diagnostice Downova syndromu je poměrně vysoká. Zvláštní pozornost by měla být věnována detekci několika malformací. Podle statistik je za přítomnosti 3 - 4 z výše uvedených příznaků patologie pravděpodobnost potvrzení diagnózy 15 - 25%.

Studium sérových markerů

Sérové ​​markery jsou určité látky, které se běžně objevují v krvi ženy v různých fázích těhotenství. Bylo pozorováno, že koncentrace některých markerů je výrazně zvýšená nebo snížená u žen, které nosí dítě s Downovým syndromem. Každé období těhotenství je charakterizováno svými vlastními změnami. Ve většině center prenatální diagnostiky lze provést příslušné testy. Jsou předepsány bez selhání, když jsou na ultrazvuku zjištěny abnormality. Je však třeba mít na paměti, že někdy ultrazvuk neodhalí známky onemocnění ( nízké rozlišení přístroje, nízká kvalifikace lékaře, žádné viditelné anomálie). Pak bude mít detekce sérových markerů větší význam v prenatální diagnostice.

Následující markery mohou indikovat přítomnost Downova syndromu u plodu:

• lidský choriový gonadotropin hCG);
• plazmatický protein A;
• estriol;
• alfa-fetoprotein.

Je vhodné zkontrolovat první dva markery v období od 10 do 14 týdnů těhotenství a třetí a čtvrtý - od 16 do 18 týdnů. Analýza na hCG může být opakována později.

Testování fetální DNA

Nejpřesnější ze všech metod prenatální diagnostiky je studium DNA samotného nenarozeného dítěte. Tato analýza je svým provedením podobná výše popsané karyotypizaci rodičů. Pokud existuje další chromozom 21 nebo jeho fragment, bude to snadno zjistitelné pod mikroskopem. V tomto případě je možné identifikovat nejen kompletní trisomii, ale i další varianty syndromu, které nemusí být doprovázeny vývojovými anomáliemi na ultrazvuku nebo zvýšením hladiny plazmatických markerů.

Hlavním problémem pro provádění karyotypizace plodu je získání vzorku jeho DNA. Pro toto tento moment existují 4 způsoby, z nichž tři jsou klasické, invazivní ( jsou poměrně komplikovaným postupem.). Nejprogresivnější je tzv. DOT test, který patří mezi neinvazivní studie.

Invazivní metody pro získání fetálního genetického materiálu zahrnují:

• Kordocentéza. Pomocí speciální tenké jehly se provede punkce v přední břišní stěně matky. Jehla se zavede do cévy pupeční šňůry a odebere se krev plodu.
• Amniocentéza. Tato metoda je podobná kordocentéze, ale jehla se nezavádí do cév pupeční šňůry, ale do plodového vaku. Odtud se odebírá určité množství fetální tekutiny, která obsahuje buňky z povrchu kůže embrya.
• Choriová biopsie. Technika provedení je podobná předchozím studiím. Pomocí punkce se odeberou choriové klky ( fetální membrány), které také obsahují DNA nenarozeného dítěte.

Všechny tyto studie se provádějí na operačním sále v anestezii. Jehla se zavádí pod ultrazvukovým vedením, aby nedošlo k poškození sousedních tkání matky nebo plodu. Přes veškerá opatření hrozí určité komplikace. Nejzávažnější je potrat, ke kterému dochází v 1,5 - 2 % případů. Kromě toho lze postup odběru tkání plodu provést pouze tehdy, pokud to stav matky umožňuje. S některými infekcemi nebo komplikacemi během těhotenství jsou prostě kontraindikovány. V tomto ohledu tyto invazivní metody výzkumu, i když vezmeme v úvahu jejich vysokou přesnost, nejsou přiřazeny všem pacientům. Doporučují se pouze v případě abnormalit na ultrazvuku nebo ve výsledcích analýzy plazmatických markerů.

Diagnóza velkých trizomií ( také nazývaný DOT test) se liší od všech ostatních metod. Faktem je, že kombinuje přesnost charakteristickou pro invazivní výzkumné metody, ale postrádá jejich nedostatky. V jádru tato metoda spočívá analýza DNA nenarozeného dítěte, která se však nezískává biopsií, ale přímo z krve matky. Faktem je, že pomocí určitých technologií jej tam lze detekovat, i když ve velmi malém množství.

Pro DOT test se krev odebírá ze žíly těhotné ženy. Analýza by měla být provedena nejdříve v 10. týdnu těhotenství nalačno. Neexistují žádné kontraindikace pro jeho použití. Výsledná DNA nenarozeného dítěte se množí pomocí speciální technologie. Během pár dní mají lékaři možnost posoudit vztah mezi určitými chromozomy. Při trizomii se jeden z chromozomů bude vyskytovat jedenapůlkrát častěji. Přesnost této metody je velmi vysoká v případě kompletní trizomie 21, ale poněkud nižší u chromozomálních mutací nebo neúplných forem. V tuto chvíli se má za to, že tato výzkumná metoda je velmi slibná, ale stále se dokončuje. Jeho jedinou nevýhodou jsou vysoké náklady na analýzu. Je to dáno potřebou seriózní technické základny a kvalifikovaných odborníků. Vzhledem k náročnosti studie navíc zatím není dostupná ve všech centrech prenatální diagnostiky.

Bez ohledu na to, zda byla patologie stanovena v prenatálním období, po narození dítěte lékaři provádějí další diagnostické postupy. Patří mezi ně potvrzení diagnózy odběrem krve novorozenci pro karyotypizaci. Kromě toho vyvstává otázka detekce patologií vnitřních orgánů, které se vyskytují téměř u všech dětí s Downovým syndromem.

Potvrzení diagnózy po vstupním vyšetření novorozence se provádí podle následujících kritérií:

• "zploštělý" obličej;
• žádný Moro reflex normálně při dopadu na povrch vedle dítěte roztáhne ruce do stran a na několik sekund rozevře dlaně);
• charakteristický řez očí;
• svalová slabost ( svalová hypotenze);
• defekty ve vývoji pánevních kostí;
• zvýšená pohyblivost v kloubech končetin;
• charakteristická poloha malíčku;
• nedostatečně rozvinuté ušní boltce;
• přítomnost "opičího" záhybu;
• přítomnost kožního záhybu na krku.

Tyto příznaky jsou nejčastější. Za přítomnosti kombinace 4 - 5 těchto příznaků je možné provést diagnózu s jistotou, a to i bez provedení speciální studie. Zkušení pediatři zaznamenávají charakteristické odchylky v prvních minutách po narození. Musíte se orientovat kombinací nejcharakterističtějších projevů onemocnění, protože žádný z nich se nevyskytuje u absolutně všech pacientů.

Po potvrzení diagnózy lze předepsat následující metody vyšetření novorozence:

• Ultrazvuk břišní dutiny;
• obecný krevní test a biochemický krevní test;
• obecná analýza moči a biochemická analýza moči;
• elektrokardiografie ( EKG);
• echokardiografie ( echokardiografie);
• radiografie.

Kromě toho se v prvních týdnech nebo měsících po narození doporučuje podstoupit vyšetření u následujících specialistů:

• otorinolaryngolog ( ORL lékař);
• oční lékař;
• neuropatolog;
• kardiolog;
• chirurg;
• ortopéd.

Všichni tito specialisté dokážou odhalit nejčastější poruchy, které se u dětí s Downovým syndromem vyskytují. Předepisují i ​​jiné, úžeji zaměřené výzkumné metody. Hlavním úkolem je v tomto případě zabránit předčasnému úmrtí dítěte v důsledku závažných vrozených vývojových anomálií. Včasná diagnostika pomáhá mnohé z nich odstranit. chirurgicky. To prodlouží život dítěte, zachová jeho zrak a sluch a dá mu možnost dalšího rozvoje.

Prognóza pro děti s Downovým syndromem

Downův syndrom je považován za jednu z nejlehčích chromozomálních patologií. S ním je kojenecká úmrtnost nižší než u jiných chromozomálních onemocnění. To je částečně způsobeno relativně mírnými vrozenými vývojovými anomáliemi. V současné době se má za to, že kvalifikovaný zdravotní péče a dobrá péče umožňuje dětem přežít kritické období ( první roky života). Úmrtnost během této doby může být způsobena závažným respiračním onemocněním ( pneumonie, virové infekce), ke kterému jsou děti predisponovány. Obecně platí, že normální délka života člověka s Downovým syndromem dnes ( podle nejoptimističtějších předpovědí) se odhaduje na 40-45 let.

V různých obdobích života může mít člověk s Downovým syndromem následující zdravotní problémy: hypotenze) a nedostatečně rozvinutý centrální nervový systém, který koordinuje práci svalů. Předpokládá se, že pravidelné aktivity s dítětem přispívají k pokroku v této oblasti. specifická léčbažádná taková porušení nejsou.

Oslabená imunita

Imunitní systém je jedním z nejsložitějších a špatně pochopených v lidském těle. Na jeho práci se podílí mnoho různých buněk a meziproduktových chemických sloučenin. U lidí s Downovým syndromem může být postižen v různé míře. Nejčastěji se to projevuje v prvních letech života. Dítě je nemocné, velmi náchylné k dýchacím a střevní infekce. Jakékoli závažné infekční procesy ( zápal plic, bronchitida) jsou závažné a bez kvalifikované léčby mohou vést ke smrti. Jak pacient roste, onemocní méně, ale stále častěji než většina lidí.

Srdeční vady

Srdeční vady a anomálie ve vývoji kardiovaskulárního systému jsou jakousi metlou všech pacientů s chromozomálními chorobami. Downův syndrom není výjimkou. Děti mají často různé vady, které mohou ohrozit život dítěte.

Mezi nejčastější kardiovaskulární problémy patří:

• OTEVŘENO oválné okno (defekt síňového septa);
• defekt komorového septa;
• neuzavření botalického kanálu;
• porušení struktury srdečních chlopní;
• zúžení aorty.

Mnohé z těchto problémů lze napravit chirurgickým zákrokem. Při absenci bezprostředního ohrožení života může být operace provedena ne v prvním roce života, ale o něco později, když dítě zesílí, a lékaři budou mít úplný obraz o problémech s jinými orgány a systémy. .

problémy se zrakem

Problémy se zrakem jsou u lidí s Downovým syndromem velmi časté. Nejčastěji jsou pozorovány od narození, ale lze je zjistit v jakémkoli věku. Pravidelné pozorování oftalmologem obvykle umožňuje udržet normální zrakovou ostrost po dlouhou dobu. Hlavní věcí je podstoupit konzultaci v prvních měsících po narození, aby se vyloučila řada závažných patologií ohrožujících slepotu ( např. glaukom).

Nejčastější problémy se zrakem u Downova syndromu jsou:

• strabismus;
• zakalení čočky šedý zákal);
• zelený zákal (glaukom) zvýšený nitrooční tlak);
• vrozená krátkozrakost ( krátkozrakost).

Léčba těchto onemocnění nemá vždy požadovaný účinek. Předpokládá se, že pacienti s Downovým syndromem mají vrozenou predispozici k řadě očních patologií. Ve věku 40–50 let je zpravidla pozorováno výrazné snížení vidění, a to i přes maximální úsilí odborníků.

Megakolon

Megakolon je patologické zvětšení tlustého střeva, které je pozorováno nejčastěji v prvních měsících života dítěte. Příčinou tohoto problému je slabý tonus hladkého svalstva ve střevní stěně. Z tohoto důvodu orgán nemůže udržet svůj normální tvar a rozšiřuje se. Megakolon se projevuje zácpou a hromaděním plynů v břiše. Pro tento problém neexistuje žádná specifická léčba. Snaží se držet dítě na dietě s množstvím rostlinných vláken, které stimulují průchod potravy střevy. Někdy je zapotřebí i projímadlo. Ve vyšším věku existují možnosti chirurgické léčby.

Obstrukce gastrointestinálního traktu

Obstrukce zažívací trakt je jedním z nejčastějších problémů u novorozenců. Jídlo se může zaseknout na úrovni jícnu, dvanáctníku. Méně často dochází ke zúžení nebo úplnému uzavření lumen střeva nebo řitního otvoru. Tato blokáda se nazývá atrézie. Dá se to snadno napravit chirurgicky. Je žádoucí provést operaci co nejdříve. Faktem je, že atrézie nebo jednoduše zúžení lumenu neumožňuje dítěti normálně jíst. Objevují se zácpa, hromadění plynů ve střevech, bolesti břicha, špatná chuť k jídlu. Kvůli vrozeným problémům s trávicí soustavou v budoucnu mají k podobným potížím určitou predispozici i dospělí s Downovým syndromem.

hydronefróza

Hydronefróza je patologický stav, při kterém se tekutina hromadí v ledvinách. Tento problém se může objevit u novorozenců s Downovým syndromem v prvních týdnech života. Jeho příčinou je zúžení močovodu nebo úplné uzavření jeho průsvitu. Silné rozšíření ledviny v důsledku hromadění moči může vést k jejímu úplnému selhání a ohrožení života dítěte. Léčba může být provedena konzervativně léky) nebo ihned ( chirurgicky) v závislosti na stavu pacienta. U dospělých s Downovým syndromem se hydronefróza může vyvinout pouze sekundárně k pyelonefritidě nebo ledvinovým kamenům.

Leukémie

Leukémie je maligní patologie hematopoetického systému, která je jednou z nejzávažnějších komplikací u lidí s Downovým syndromem. Četnost vrozené leukémie u nich je podle různých zdrojů 5 - 8 %. Onemocnění postihuje různé orgány a systémy. Při leukémii dochází k vážným poruchám ve fungování imunitního systému, může dojít ke zvýšení jater a sleziny, zhoršuje se svalová slabost. Většina dětí s vrozenou leukémií a Downovým syndromem umírá v prvních letech života. Faktem je, že leukémie často neumožňuje sérii chirurgické zákroky pro korekci vrozených vývojových vad.

Hypotyreóza

Hypotyreóza se také vyskytuje přibližně u 10 % pacientů s Downovým syndromem. Tak se nazývá stav, kdy je snížená koncentrace hormonů štítné žlázy v krvi člověka. V případě této chromozomální anomálie je to důsledek nedostatečného rozvoje tkáně samotné žlázy nebo autoimunitních onemocnění tohoto orgánu. Nejčastěji lze onemocnění udržet pod kontrolou pravidelným užíváním dalších dávek hormonů ( substituční terapie).

episyndromu

Episyndrom je predispozice ke vzniku epileptických záchvatů, která je přítomna téměř u 10 % pacientů s Downovým syndromem. Onemocnění se projevuje periodickými křečemi, jejichž trvání a závažnost mohou být různé. Kvalifikovaná neurologická péče není vždy účinná kvůli poruchám ve struktuře centrálního nervového systému. U pacientů s episyndromem je prognóza výrazně horší. Jejich průměrná délka života je znatelně kratší a úroveň intelektuálního rozvoje je nižší než u ostatních pacientů s Downovým syndromem.

Alzheimerova choroba

Alzheimerova choroba, nazývaná také senilní demence, se u lidí s Downovým syndromem vyskytuje dříve než u jiných lidí ( ve věku 40–45 let ve srovnání s průměrem 65 let). To je částečně způsobeno hormonální nerovnováhou, částečně - vrozené vady vývoj některých částí mozku. Na pozadí Alzheimerovy choroby se ještě více projevuje mentální méněcennost. Existují poruchy krátkodobé paměti, kognitivní ( poznávací) funkce je zcela ztracena.

Vzhled tohoto onemocnění zkracuje život pacientů. V průměru se člověk s Alzheimerovou chorobou dožívá asi 7 let. V přítomnosti Downova syndromu se prognóza snižuje na 2-3 roky. Standardní udržovací léčba ve většině případů nepřináší požadovaný efekt.

Atlantoaxiální nestabilita

Atlas je první obratel, který podpírá lebeční klenbu. Při tzv. atlantoaxiální nestabilitě dochází k oslabení spojení mezi prvním a druhým krční páteř. Je to částečně způsobeno nedostatečným rozvojem kostní tkáně a vazů v této anatomické oblasti. Vzhledem k tomu, že pacienti s Downovým syndromem mají také svalovou hypotonii, existuje nebezpečí sevření míchy v této úrovni. V mírných případech pacienti pociťují bolesti hlavy, poruchy spánku a pocit horka. Při silnějším stlačení může být narušena citlivost v různých částech těla a mohou se objevit i poruchy koordinace ( paralýza, paréza atd.).

Dermatologické problémy

Kožní problémy se mohou objevit již v dětství. Dítě začíná dávat alergické reakce na různé látky a léky. Na kůži se může objevit zarudnutí, vyrážka a další známky podráždění. Částečně je to způsobeno poruchami ve fungování imunitního systému, které byly diskutovány výše.

V dospívání mají pacienti s Downovým syndromem častější výskyt akné. Určitou roli zde hraje puberta a hormonální změny. Všechny tyto problémy nejsou kritické, protože nemohou představovat vážnou hrozbu pro život nebo ovlivnit jeho trvání.

Kromě všech výše uvedených problémů mají všichni pacienti s Downovým syndromem jeden neměnný příznak – sníženou úroveň intelektuálního vývoje. Nutno však podotknout, že v tomto ohledu je prognóza příznivější než u mnoha jiných chromozomálních onemocnění. Mnoho pacientů je s dobrou péčí a dostatečnou pozorností schopno učit se podle lehkých školních osnov. Někteří z nich si v budoucnu najdou i jednoduché zaměstnání a možná založí rodinu. V dnešní době mají lidé s Downovým syndromem šanci se celkem úspěšně začlenit do společnosti. Samozřejmě, že většina bude stále vyžadovat určitou péči a opatrovnictví po celý život. V současné době probíhá výzkum řady léků, které mohou zlepšit kognitivní funkce lidí s Downovým syndromem. Aktivně se diskutuje o roli nootropik v podpůrné péči.

Příznivá prognóza pro děti s touto patologií je dána většinou dětských psychiatrů. Poznamenávají, že dítě má nejčastěji potíže s počítáním operací a je zbaveno abstraktního myšlení. Může být také snížena pozornost, oslabena paměť a narušeny kognitivní funkce. Pravidelné opakování látky však přispívá k rozvoji dítěte. Navíc ve společnosti jsou takoví lidé v každém věku velmi neškodní. Vyznačují se upřímností, jednoduchostí, nedostatkem agrese, zvědavostí. Mnoho odborníků zaznamenává dobrou schopnost napodobovat.

K zajištění normálního duševního a fyzického vývoje dítěte s Downovým syndromem může být vyžadována pomoc následujících odborníků:

• dětský psychiatr;
• fyzioterapeut;
• psycholog;
• řečový terapeut;
• učitel-defektolog;
• učitelka neslyšících ( s poruchou sluchu).

Samozřejmostí je také neustálé sledování zdravotního stavu specializovanými specialisty. To vše je dostupné v rámci různých sociálních programů a speciálních vzdělávacích institucí. Záchyt Downova syndromu v těhotenství tedy zatím není jednoznačným důvodem k potratu. Dítě s tímto onemocněním má šanci žít poměrně dlouhý a téměř plnohodnotný život.

Jeden chromozom navíc v lidském genomu může vést k vytvoření řady charakteristických vnějších znaků. Lidé s Downovým syndromem mají plochý obličej a zkrácenou lebku, zvláštní kožní řasu na krku a neobvyklý mongoloidní řez očí, úzké čelo, ústa, nedostatečně vyvinuté střední články prstů, hypermobilní klouby, anomálie zubů, plochý hřbet nosu a šikmý týl, krátký sedlový nos, široké pysky a plochý jazyk s hlubokou podélnou rýhou, malé boltce nepravidelný tvar s připojenou močí. Patognomickým znakem onemocnění je přítomnost Brushfeldových skvrn na oční duhovce. U lidí s Downovým syndromem jsou vlasy rovné, měkké a řídké, končetiny zkrácené, ruce a nohy rozšířené a na zakřiveném jsou pouze dvě flekční rýhy. Důkladnějším vyšetřením a vyšetřením lze u pacientů odhalit strabismus a deformitu hrudníku.

Charakteristické vnější znaky osoby s Downovým syndromem jsou způsobeny intrauterinní růstovou retardací, charakteristickou pro tuto patologii. Tyto charakteristické rysy ve vzhledu nemocných lidí nejsou povinné: u některých jsou výraznější a v plném rozsahu, u jiných jsou sotva patrné.

Duševní vlastnosti lidí s Downovým syndromem

Lidé s Downovým syndromem mají velmi širokou škálu mentálních schopností, od těžké retardace až po průměrnou intelektuální aktivitu. Vzhledem k tomu, že pacienti mají problémy se zrakem, sluchem a řečí, je obtížné je naučit. Někteří z nich mohou dobře prospívat ve školách, vyšších vzdělávací instituce, hrát hudbu, pracovat a vést normální život.

Jedinci s Downovým syndromem mají mírnou slovní zásoba, s obtížemi při sestavování vět a zapamatování si nových slov, nerozumí úkolům a neumí je správně plnit. Problémy s myšlením se projevují neschopností představovat si abstraktní situace, což znemožňuje proces učení. Chování takových pacientů se prakticky neliší od chování zdravých lidí. Člověk s Downovým syndromem je přítulný a klidný, často infantilní a jsou možné náhlé změny nálady. Většina lidí se syndromem má přátelský a vyrovnaný charakter, jsou velmi aktivní a pracovití. Zkušený lékař si s atakami agrese dokáže poradit pomocí speciálních nápravných cvičení.