Спинална мускулна атрофия на Вердниг-Хофман. Спинална амиотрофия на Вердниг-Хофман: причини, симптоми, лечение

Спинална амиотрофия на Werdnig-Hoffmann (остра злокачествена инфантилна спинална амиотрофия на Werdnig-Hoffmann, тип I спинална амиотрофия) е наследствено заболяваненервна система, характеризираща се с развитие на мускулна слабост в почти всички мускулни структури на тялото. Води до нарушаване на способността за седене, движение и самообслужване. ефективни средстваняма лек за болестта. Пренаталната диагностика помага да се избегне раждането на болно дете в семейството. От тази статия можете да научите как се предава това заболяване, как се проявява и как може да се помогне на такива пациенти.

Заболяването е кръстено на двамата учени, които първи го описват. В края на 19 век Вердниг и Хофман доказват морфологичната същност на болестта. Те приеха единственото подобна формаболести. Въпреки това, през 20-ти век Кукелберг и Веландер описват различна клинична форма на гръбначна амиотрофия, която има същата генетична причина като спиналната амиотрофия на Вердниг-Хофман. Към днешна дата концепцията за спинална амиотрофия съчетава няколко клинично различни форми на заболяването. Но всички те са свързани с един и същ наследствен дефект.

Причини за спинална амиотрофия

Заболяването е наследствено. Тя се основава на генетична мутация в 5-та човешка хромозома. Генът, отговорен за производството на SMN протеин, претърпява мутация. Синтезът на този протеин осигурява нормалното развитие на моторните неврони. В случай на развитие на мутация моторните неврони са унищожени или недоразвити, което означава, че предаването на импулс от нервното влакно към мускула е невъзможно. Мускулът не работи. Следователно не се извършват всички движения, свързани с неработещ мускул.

Грешният ген има автозомно рецесивен модел на унаследяване. Това означава следното: за да се развие гръбначна амиотрофия, трябва да съвпадат два мутантни гена от майката и от бащата. Тоест майката и бащата на детето трябва да са носители на патологичния ген, но в същото време не са болни поради едновременното наличие на здрав доминиращ (преобладаващ) ген в тях (всеки човек има сдвоени гени). Ако майката и бащата са носители на патологичния ген, тогава рискът от раждане на болно дете е 25%. Смята се, че приблизително един на всеки 50 души на планетата е носител на мутиралия ген.

Симптоми

Към днешна дата са известни 4 форми на спинална амиотрофия. Всички те се различават по отношение на началото на заболяването, някои симптоми и продължителността на живота. Общото за всички форми е липсата на сетивни и умствени нарушения. Функциите на тазовите органи никога не страдат. Всички симптоми са свързани само с поражението на двигателната сфера.

Спинална амиотрофия тип I

Началото на заболяването преди 6-месечна възраст има изключително неблагоприятна прогноза.

Възможно е да има нарушения на сукането и преглъщането, затруднени движения на езика. Самият език може да показва фасцикулации (неволеви мускулни контракции, „вълни“, преминаващи през езика) и да изглежда атрофиран. Плачът на детето е бавен и слаб. Ако фарингеалният рефлекс е намален, тогава има проблеми с храненето, в резултат на което храната навлиза в дихателните пътища. И това причинява аспирационна пневмония, от която детето може да умре.

Увреждането на диафрагмата и междуребрените мускули се проявява чрез нарушение на акта на дишане. Първоначално този процес се компенсира, но постепенно дихателната недостатъчност се влошава.

Характерно е, че не се засягат мимическите мускули на лицето и мускулите, отговорни за движенията на очите.

Такива деца изостават в двигателното развитие: не държат главите си, не се преобръщат, не посягат към предмет, не седят. Ако някои двигателни умения могат да бъдат реализирани преди началото на заболяването, тогава те ще бъдат загубени.

В допълнение към двигателните нарушения, заболяването се характеризира с деформация гръден кош.

Ако признаците на заболяването са видими веднага след раждането, тогава такива деца често умират през първите 6 месеца от живота. Ако признаците се появят след 3 месеца, тогава продължителността на живота е малко по-голяма - около 2-3 години. Неизбежно инфекцията придружава поради дихателни нарушенияот което умират такива деца.

Спиналната амиотрофия може да се комбинира с вродени малформации: олигофрения, малък череп, сърдечни дефекти, вродени фрактури, хемангиоми, косостъпие, неспуснати тестиси.

Спинална амиотрофия тип II

Тази форма на заболяването се среща между първите 6 месеца и 2 години от живота. Преди това детето не разкрива никакви нарушения. Той започва да държи главата си навреме, да се преобръща и да седи, а понякога дори да ходи. И след това постепенно се появява мускулна слабост. Обикновено започва с мускулите на бедрата. Бавно ходенето става невъзможно, намаляват и се губят. Мускулната слабост прогресира бавно. Замесени са всички крайници. Развива се мускулна атрофия. Процесът може да улови и дихателните мускули. Също така, както с Тип Iспинална амиотрофия, лицевите и очните мускули не са засегнати. Може би треперене на ръцете, потрепване на езика и крайниците. Слабостта на мускулите на врата се проявява чрез увисване на главата.

Много характерни са остеоартикуларните деформации: сколиоза, фуния на гръдния кош, изкълчване на тазобедрената става.

Тази форма има по-доброкачествено протичане от гръбначната амиотрофия тип I, но повечето пациенти имат респираторни проблеми в юношеството. Лошата екскурзия на гръдния кош допринася за прикрепването на инфекции, от които детето може да умре.

Спинална амиотрофия тип III

Тази форма е описана от Кукелберг и Веландер. Счита се за ювенилна спинална амиотрофия. Началото на заболяването е между 2 и 15-годишна възраст.

Първият симптом винаги е нестабилно ходене поради нарастващата слабост в краката. Тонусът в краката намалява, развива се мускулна атрофия(мускулите стават по-тънки), но това не винаги се забелязва поради добре развит слой подкожна мастна тъкан към тази възраст. Децата се спъват, падат, движат се неловко. Постепенно движенията в краката стават невъзможни и пациентът спира да ходи.

Постепенно заболяването улавя и горните крайници, ръцете са засегнати по-късно. При тази форма се развива слабост на лицевите мускули, но движенията на очите се запазват напълно. Няма рефлекси от онези мускулни групи, които вече са включени в процеса.

Характерни са и скелетните деформации: фуниевиден гръден кош, ставни контрактури.

Тази форма на заболяването по време на поддържаща терапия позволява на пациентите да живеят до 40 години.

Спинална амиотрофия тип IV

Тази форма на заболяването се счита за "възрастна", тъй като се проявява след 35 години. Също така има слабост в мускулите на краката, намаляване на рефлексите, мускулна атрофия, което в крайна сметка води до пълна загуба на движение в краката. В същото време дихателните мускули не участват в процеса, няма респираторни нарушения. Продължителността на живота при тази форма на заболяването е почти същата като при здрави хора. Ходът е най-благоприятен в сравнение с други форми.

Диагностика

Когато се появят симптоми, подобни на амиотрофия на гръбначния стълб, се извършва електроневромиография (открива се спонтанна активност под формата на фасцикулационни потенциали в покой и увеличаване на средната амплитуда на потенциалите на действие на двигателната единица).

Въпросът за диагнозата се решава окончателно след генетично изследване (ДНК диагностика): открива се генна мутация на 5-та хромозома.

В семейства, където е имало случаи на такива заболявания, се извършва пренатална (предродилна) ДНК диагностика на плода. Когато се открие патология, се решава въпросът за прекъсване на бременността.

Принципи на лечение на гръбначна амиотрофия

За съжаление това е нелечимо наследствено заболяване. На настоящия етап се извършват изследвания, които могат да помогнат за регулиране на синтеза на SMN протеин, но все още няма резултати.

За облекчаване на състоянието на пациенти със спинална амиотрофия помагат:

Спиналната амиотрофия на Вердниг-Хофман, подобно на други форми на това заболяване, е патология, която се предава по наследство. Появата на заболяването при дете се обяснява с наличието на мутантен ген както при майката, така и при бащата. Заболяването се характеризира предимно с мускулна слабост, която причинява обездвижване и дихателни нарушения. В момента заболяването е нелечимо.

Често се разболяват няколко деца на здрави родители.

Патоморфологичната основа на заболяването е прогресивна атрофия на предните рога на гръбначния мозък, а понякога и на ядрата на двигателните черепни нерви.

Симптоми на болестта на Вердниг-Хофман

Болестта се проявява рано, обикновено през първата година от живота, много често - през втората половина. Очевидно в повечето случаи заболяването започва още преди раждането на детето, в последните месеци от вътреутробния период на развитие. Бременните жени често отбелязват в тези случаи липсата или значително отслабване на движенията на плода. Симптомите на заболяването понякога могат да бъдат открити още през първите седмици след раждането, но в повечето случаи родителите обръщат внимание на липсата на двигателни функции на детето по-късно. Мускулите на багажника, тазовия пояс и мускулите на бедрата страдат първи. Тогава атрофичният процес бързо се разпространява във всички мускули, включително горните крайници, пищялите, междуребрените мускули, а понякога и мускулите, инервирани от черепните нерви. Диафрагмата обикновено остава пощадена. Децата не могат да седят, главата им виси на гърдите, гръбначният стълб образува остра кифоза. Ако детето започне да ходи, то има патешка походка, неловкост, бързо се уморява. В дългосрочни случаи може да се наблюдава атрофия на мускулите на ръката, което й придава формата на „маймунска лапа“ или „лапа с нокти“. Загубата на тегло в други мускулни групи често е трудна за откриване поради изобилието от подкожни мазнини при дете. По-забележима мускулна атрофия на шията, където мастният слой е по-малък. Мускулната хипотония е изразена. Сухожилните рефлекси избледняват. Коремните рефлекси често изчезват. Чести са фасцикуларните потрепвания. В някои случаи фасцикулациите се откриват само при тремор на пръстите (фасцикулаторен тремор). Координацията на движенията не е нарушена. Чувствителността е запазена. Тазовите органи функционират нормално. Интелектуалното развитие обикновено не разкрива отклонения от нормата.

При хронични случаи се развиват тежки контрактури, сколиоза и деформации на скелета.

Болестта на Вердниг-Хофман прогресира бързо и може да доведе до смърт след няколко месеца. Понякога обаче процесът временно се стабилизира и болестта се проточва няколко години.

Ефективно лечение на болестта на Werdnig-Hoffmann не е разработено.

здрави:

Свързани статии:

Добавете коментар Отмяна на отговора

Свързани статии:

Медицински сайт Surgeryzone

Информацията не е индикация за лечение. За всички въпроси е необходима консултация с лекар.

Свързани статии:

Спинална амиотрофия на Вердниг-Хофман

Това е група наследствени заболявания, чиято основна характеристика е поражението на моторните неврони на предните рога. гръбначен мозък, както и увреждане на корените на IX, X, XII черепни нерви.

Спиналната амиотрофия се характеризира с нарушена инервация на мускулите на долните крайници, шията, главата и дихателните мускули. Важни критерии за поставяне на правилната диагноза са запазването на всички видове чувствителност, нормалното развитие на мускулите на горните крайници и липсата на психични разстройства при детето. Честотата на поява на заболяването е 7 новородени.

Генът за спинална амиотрофия на Вердниг-Хофман (SMN) се намира на V хромозомата и се наследява по автозомно рецесивен начин. Родители, чиито хромозоми носят гена SMN, могат да родят дете със спинална амиотрофия с вероятност от 25%.

Патологични промени в амиотрофията на Вердниг-Хофман

Изследването показва намаляване на обема на гръбначния мозък. Ганглиозните клетки атрофират или напълно изчезват. В предните корени се откриват дегенерация, демиелинизация, склеротични промени в нервните влакна (пери-, епи-, ендоневрални) с отлагане на мазнини. В скелетните мускули се откриват атрофирани снопчета, които са преплетени с непокътнати влакна, хиалиноза, растеж съединителната тъкан.

Класификация на болестта на амиотрофията на Вердниг-Хофман

Според времето на възникване и степента на дистрофични промени в спиналната амиотрофия на Вердниг-Хофман:

Най-тежката е вродената форма на спинална амиотрофия на Вердниг-Хофман. При деца, още в първите минути от живота, се забелязва вяла пареза. Открива се мускулна слабост, намалени рефлекси на неонаталния период или тяхното отсъствие. Новородените сучат слабо гърдата, имат фасцикуларни потрепвания на езика и преглъщането е затруднено.

Тази форма на заболяването е придружена от образуване на мускулно-скелетни деформации, по-специално сколиотични; фуниевидни или "пилешки" гърди; ставни контрактури. В много редки случаидетето има способността да държи главата си, да седне. Тези способности обаче се развиват късно и след това регресират. Това заболяване често е придружено от вродени аномалии, като хидроцефалия, тазобедрена дисплазия, плоско-валгусни или плоско-варусни деформации на стъпалата, неспускане на тестисите в скротума, хемангиоми и др. Децата умират преди 9 месеца (по-рядко до 2 години). ) от сърдечно-съдова или дихателна недостатъчност, причината за която е хипотония гръдни мускулии мускулите на диафрагмата.

Ранните детски форми на спинална амиотрофия на Verdnig-Hoffman се характеризират с проявление през втората половина на годината. Болно дете започва да държи главата си своевременно, седи, понякога дори може да стои или да ходи. Освен това, след прекаран алиментарен ентероколит, състоянието прогресира: отпусната пареза се появява първо на краката, след това се издига към тялото и горните крайници. Поради дифузна мускулна атрофия се забелязват фасцикуларни потрепвания на езика, контрактури и фин тремор на ръцете. Булбарният синдром се развива много по-късно. Ранната детска форма на спинална амиотрофия на Вердниг-Хофман не е толкова злокачествена, колкото първият вариант на заболяването, но смъртта настъпва след години.

Късната форма на заболяването се проявява във възрастта на децата в предучилищна възраст. На фона на въображаемото благополучие, когато детето се движи самостоятелно, скача, бяга, появява се скованост, движенията стават неудобни (походка по часовников механизъм), децата често се спъват. Атрофията на скелетната мускулатура настъпва постепенно и бавно: първо се наблюдава отпусната пареза в долните части на долните крайници, след това в процеса се включват мускулите на долните части на горните крайници и багажника. Мускулната атрофия може да остане невидима, тъй като на тази възраст подкожната мастна тъкан е добре развита. Постепенно се наблюдава отслабване на такива рефлекси като фарингеален и палатин, безусловните рефлекси намаляват. Заболяването е придружено от деформации на поддържащия апарат, най-често това е "пилешка" гърда.

Прогнозата за адекватна и навременна терапия е по-благоприятна по отношение на първите два варианта. Пациентите могат да изживеят полет. Въпреки това, способността за самостоятелно придвижване изчезва с годините.

В литературата понякога можете да намерите четвъртата форма на заболяването - възрастен, която се проявява на възраст над 35 години. Това е изключително рядка и най-благоприятна форма на заболяването, при която има нарушение на инервацията само на мускулните групи на долните крайници. При такива пациенти се губи способността за самостоятелно движение, но няма нарушения на дишането и преглъщането. форма за възрастниамиотрофията не оказва влияние върху продължителността на живота на пациентите.

Диагностика на ADS Werdnig-Hoffmann

Диагнозата се потвърждава въз основа на клиничната картина ( ранен стартатрофични промени, поява на дегенеративни промени в проксималните мускулни групи, мускулна хипотония, потрепване на мускулите на езика, липса на псевдохипертрофия), данни от ENMG (електроневромиография), резултати от биопсия на мускулни влакна, ЯМР, генеалогичен анализ (търсене на генетични мутации при родителите и дете).

Заболяването има бързо прогресиращо протичане.

Диференциална диагноза на амиотрофия на Вердниг-Хофман

1. С други заболявания, характеризиращи се със "синдром на мудното дете";

2. Генетични метаболитни заболявания;

3. Амиотрофия на Опенхайм (в момента се разглежда от някои експерти като вариант на спинална амиотрофия на Вердниг-Хофман);

5. Прогресивни мускулни дистрофии (Дюшен и Ерба-Рота);

6. Амиотрофия на Кугелберг-Веландер;

7. Оловна интоксикация;

Лечение на амиотрофия на Вердниг-Хофман

Спиналната амиотрофия на Вердниг-Хофман в момента е нелечимо, постоянно прогресиращо заболяване. Има само симптоматична терапия: лекарства, които действат върху метаболитните процеси нервна тъкан(церебролизин; аминолон; енцефабол); ноотропи (луцетам, ноотропил); витамини от група В; масаж и ЛФК, специална диета и др.

Генетичните мутации в спиналната амиотрофия са свързани с намаляване на производството на SMN протеин, което води до загуба на моторни неврони. Задача номер едно на съвременната фармакология при това заболяване е да се намери лекарство, което да повиши нивото на SMN протеин.

Предотвратяване на амиотрофия на Вердниг-Хофман

Състои се в навременна диагностика на генетични нарушения при родителите, пренатална ДНК диагностика. Ако се открие патология в плода, въпросът за прекъсване на бременността се решава.

Болест на Вердниг-Хофман

Генетичните заболявания, засягащи нервната система, водят до увреждане на органи и части от тялото, нарушават нормалното им функциониране. Една от тях е болестта на Вердниг-Хофман. Това е доста рядко – един случай на 7-10 хиляди души.

Етиология на болестта на Вердниг-Хофман

Болестта на Werdnig-Hoffman (спинална мускулна амиотрофия) се характеризира с патология на нервните клетки на гръбначния мозък, което води до свиване на мускулни влакна, преплетени със здрави. Този процес се дължи на недостатъчно количество протеин, отговорен за оцеляването на пропулсивните неутрони. Има форми на заболяването, които не са свързани с тази патология, причинени от други модифициращи фактори.

Нарушаването на работата на нервните клетки води до растеж на съединителната тъкан, която замества мускула. Пациентът е с нарушено преглъщане, мускулно-скелетна и дихателна функция. Психичното развитие не е засегнато. Чувствителността на засегнатите части на тялото не се намалява.

Болестта на Werdnig-Hoffman е наследствена, предава се от двама родители, които са носители на патологичния SMN ген, разположен на 5-та хромозома. Те обаче нямат симптоми на заболяването. Такава двойка може да има здрави деца или също носители на гена, вероятността за раждане на болно бебе е 25%.

Известни хора с това заболяване: английският астрофизик Стивън Хокинг и руският IT специалист Валери Спиридонов от Владимир.

Симптоми на заболяването

Признаците на заболяването пряко зависят от неговата форма, изследването разкрива следните клинични показатели:

• недохранването на мускулните клетки води до тяхната смърт. Първо се засягат мускулите на тялото, предимно гърба, след това процесът отива в областта на раменете, бедрата, крайниците;
• нарастваща болка;
• намален мускулен тонус;
• мускулни потрепвания;
• намаляване на диаметъра на дългите кости, открито чрез рентгенография;
• изкривяване на гръбначния стълб на една страна и назад;
• установено ограничение на мускулната работа (не се огъва или отпуска).

Симптоми, предполагащи гръбначния мозък мускулна амиотрофия:

• мускулна слабост, проявяваща се в нарушение на двигателните процеси;
• поради изтъняване на костта, крайниците намаляват;
• недостатъчност на движенията на лицето;
• рефлексите на гълтане и смучене са намалени или липсват;
• с увреждане на междуребрените мускули - дихателна недостатъчност и в резултат на това възпалителни и застойни процеси в бронхите и белите дробове;
• деформация на скелетния апарат в областта на гръдния кош и гръбначния стълб;
• тремор на ръцете и краката;
• инхибиране на процесите на физическо развитие.

Форми и стадии на заболяването

Спиналната мускулна амиотрофия в повечето случаи се проявява през първата година от живота на детето. Колкото по-рано, толкова по-тежко е протичането му. Смъртността е висока, предимно децата умират преди 4-годишна възраст, рядко преди 20-годишна възраст. Може да се появи и при възрастни. Има три основни форми на заболяването:

1. Вродена болест на Вердниг-Хофман. Първите симптоми се появяват веднага след раждането или дори по време на пренаталния период. В този случай движенията на плода затихват. Новороденото има нарушение на процесите на дишане, сукане и преглъщане. Детето не държи главата си, не се преобръща, слабо крещи. Протичането на заболяването е тежко, остро, продължителността на живота е кратка, до 2 - 2,5 години. В някои случаи обаче с помощта на съвременни вентилатори и хранене не през сонда, а директно в стомаха, животът на пациента може да бъде удължен. Психически и емоционално детето се развива без смущения.
2. Втората форма, ранно детство. Развитието на детето протича в съответствие с нормите. Той започва да държи главата си навреме, да се преобръща. До шест месеца родителите не забелязват никакви симптоми. След инфекция заболяването се проявява под формата на периферна парализа, първо на долните, след това на горните крайници и в крайна сметка на целия багажник, придобитите умения се губят и мускулният тонус намалява. Има тремор на пръстите, неволни мускулни контракции на езика. На по-късен етап се присъединява трудна работа на дихателната система. Протичането на заболяването не е бързо, тъй като при вродена форма някои деца могат да доживеят юношеска възраст. Прогнозата на заболяването зависи от степента на увреждане на мускулите, отговорни за дихателния процес.
3. Трета форма, късно. Първите симптоми се появяват след 2 години. По това време бебето вече е развито физически и психологически според възрастовите норми. Прогресирането на заболяването протича бавно, постепенно, характеризиращо се с летаргия и непохватност на детето при ходене и други двигателни процеси. Развива се пареза на крайниците, изчезване на рефлекса на гълтане и сухожилия, признаци на булбарна парализа и деформация костна тъкан. Третата форма е по-лека от първите две, пациентите могат да живеят до 30 години.

Разпределете форми на спинална мускулна амиотрофия, проявяваща се в по-късна възраст.

• Болестта на Kuldberg-Welander се счита за най-много лека формаатрофия детство. В повечето случаи началото на заболяването настъпва през юношеството, но има и по-ранни прояви.

Има случаи, когато пациентите не губят способността си да ходят и да се обслужват сами, като живеят дълъг живот.

• Болестта на Кенеди е свързана с генна мутация на Х хромозомата, предава се на момичета от двама родители, на момчета от майка им. Появява се в зряла възраст.

Злокачественият ход на вродената форма на Вердниг-Хофман дава малък шанс за планиране на бъдещето на такива деца, но с форми 2 и 3 е възможно да се удължи живота на детето, важно е да се реагира навреме. инфекциозни заболявания, които рязко влошават състоянието на пациента и водят до появата на нови симптоми, най-лошият от които е нарушение дихателна функция.

Външни прояви на болестта на Вердниг-Хофман

Каква е опасността от заболяването?

Поради факта, че болестта на Вердниг-Хофман е нелечима, най-важната опасност е смъртта. При вродена форма децата живеят за доста кратък период от време, болестта прогресира бързо и не оставя шанс за оцеляване.

Чрез съвременни изследвания, възможно е по време на бременност да се установи наличието на заболяване у плода и да се предотврати раждането на тежко болно дете.

При други форми заболяването показва първите признаци след претърпяна чревна или респираторна инфекция, в бъдеще родителите, под ръководството на лекуващите лекари, ограничават възможността за развитие на инфекция при дете, което ще влоши хода му и ще пренесе смъртна опасност. Въпреки това, бронхит, пневмония и други заболявания на УНГ органи често се срещат при хора с болест на Werdnig-Hoffman.

Диагностика и лечение на болестта на Вердниг-Хофман

На ранни стадиизаболявания, може да бъде трудно да се разграничи заболяването, тъй като симптомите могат да бъдат подобни на други заболявания:

• остър полиомиелит се характеризира с липса на прогресия на заболяването и асиметрична парализа;
• миопатия - също има наследствен произход, има прогресиращ ход, но причината за мускулна слабост е нарушение на метаболитните процеси в тях;
• вродената миатония е най-подобна на болестта на Werdnig-Hoffmann, напълно е възможно да ги различите с помощта на биопсия на мускулна тъкан.

За да диагностицира заболяване, неврологът ще се нуждае от данни за първата проява на симптомите, естеството на тяхното развитие и наличието на съпътстващи заболявания.

Провеждат се редица изследвания за поставяне на диагноза:

1. Електроневромиографията разкрива нарушения в работата на невро- мускулна система. Има промени в мускулния тип, което показва патологията на моторния неутрон;
2. Генетичният анализ разкрива мутация в SMN гена;
3. Биохимия на кръвта за нивото на креатин киназата, показатели в рамките на нормалните граници не изключват заболяването;
4. Мускулна биопсия за морфологично изследване, която разкрива снопова атрофия на мускулни влакна, редуващи се със здрави, както и пролиферация на съединителна тъкан;
5. ЯМР за изключване на други заболявания.

За диагностициране на плода в утробата се използва методът на биопсия на хорион, кордоцентеза, амниоцентеза. Идентифицирането на заболяването е индикация за прекъсване на бременността. Невъзможно е да се излекува пациент с болест на Вердниг-Хофман. Симптоматичното лечение се използва за удължаване на живота и подобряване на качеството му. Развитието на заболяването и влошаването на симптомите се ограничават чрез осигуряване на работата на метаболитните процеси в мускулната тъкан.

С помощта на физиотерапия и масаж се подобрява кръвообращението, намалява се рискът от застой, поддържа се мускулната работоспособност, предотвратява се сковаността на ставите и загубата на еластичност. Натоварванията трябва да са кратки и внимателни. Физиотерапията допринася за запазване на двигателните умения на съществуващото ниво, тяхното укрепване. Специални устройства ще ви помогнат да се движите самостоятелно, да използвате компютър и дори да пишете. Преносимите вентилатори позволяват на пациентите да бъдат извън болницата и да живеят по-продуктивен живот.

Прогноза на болестта на Вердниг-Хофман

Прогноза за това заболяванедоста неблагоприятно. Няма шанс за възстановяване. Единственият начин да удължите живота е навременно лечение, здравословно храненеи разумно физически упражнения. Децата с вродена форма на Вердниг-Хофман умират в рамките на 6 месеца - 2 години. По-късната проява на болестта дава повече време за живот.

Ново на сайта

Не забравяйте да се консултирате с Вашия лекар.

Амиотрофия на Вердниг-Хофман

Амиотрофията на Вердниг-Хофман е най-злокачествената спинална мускулна атрофия, която се развива от раждането или през първите 1-1,5 години от живота на детето. Характеризира се с нарастваща дифузна мускулна атрофия, придружена от вяла пареза, прогресираща до пълна плегия. По правило амиотрофията на Werdnig-Hoffman се комбинира с костни деформации и вродени аномалии на развитието. Диагностичната основа е анамнеза, неврологичен преглед, електрофизиологични и томографски изследвания, ДНК анализ и изследване на морфологичната структура на мускулната тъкан. Лечението е слабо ефективно, насочено към оптимизиране на трофиката на нервната и мускулната тъкан.

Амиотрофия на Вердниг-Хофман

Амиотрофията на Werdnig-Hoffmann е най-тежкият вариант на всички спинални мускулни атрофии (SMA). Разпространението му е на ниво 1 случай на 6-10 хиляди новородени. Всеки 50-ти човек е носител на изменен ген, който причинява появата на заболяване. Но поради автозомно-рецесивния тип унаследяване, патологията при дете се проявява само когато съответната генетична аберация е налице както при майката, така и при бащата. Вероятността да имате дете с патология в такава ситуация е 25%.

Амиотрофията на Вердниг-Хофман има няколко форми: вродена, средна (ранна детска възраст) и късна. Редица специалисти отделят последната форма като самостоятелна нозология - амиотрофия на Kugelberg-Welander. Липсата на етиотропни и патогенетично лечение, ранният летален изход превръщат лечението на пациенти с болест на Вердниг-Хофман в една от най-трудните задачи пред съвременната неврология и педиатрия.

Причини за амиотрофия на Вердниг-Хофман

Амиотрофията на Werdnig-Hoffmann е наследствена патология, кодирана от срив в генетичния апарат на нивото на 5q13 локуса на 5-та хромозома. Генът, в който възникват мутации, се нарича ген за оцеляване на моторните неврони (SMN), генът, отговорен за оцеляването на моторните неврони. 95% от пациентите с болест на Werdnig-Hoffmann имат делеция на теломерното копие на този ген. Тежестта на SMA пряко корелира с дължината на мястото на делеция и съпътстващото наличие на промени (рекомбинация) в гените H4F5, NAIP и GTF2H2.

Резултатът от аберацията на SMN гена е недоразвитието на двигателните неврони на гръбначния мозък, локализирани в предните му рога. Резултатът е недостатъчна инервация на мускулите, водеща до тяхната изразена атрофия със загуба на мускулна сила и прогресивно отслабване на способността за извършване на активни двигателни действия. Основната опасност е слабостта на мускулите на гръдния кош, без чието участие са невъзможни движенията, които осигуряват дихателната функция. В същото време сетивната сфера остава непокътната през цялото време на заболяването.

Симптоми на амиотрофия на Вердниг-Хофман

вродена форма(SMA I) клинично се проявява до 6- на един месец. В утробата може да се прояви чрез бавно движение на плода. Често мускулната хипотония се отбелязва от първите дни на живота и е придружена от изчезване на дълбоки рефлекси. Децата плачат слабо, сучат слабо, не могат да държат главите си нагоре. AT отделни случаи(с по-късна поява на симптомите) детето се научава да държи главата си и дори да седи, но на фона на развитието на болестта тези умения бързо изчезват. Характеризира се с ранни булбарни нарушения, намален фарингеален рефлекс, фасцикуларно потрепване на езика.

Протичането на SMA I е най-злокачествено с бързо нарастваща неподвижност и пареза на дихателната мускулатура. Последното причинява развитието и прогресията на дихателна недостатъчност, която е основната причина за смърт. Във връзка с нарушението на преглъщането е възможно да се хвърли храна в дихателните пътища с развитието аспирационна пневмониякоето може да бъде фатално опасно усложнениеспинална амиотрофия.

Ранната детска форма (SMA II) дебютира след 6-месечна възраст. До този период децата имат задоволително физическо и неврологично състояние умствено развитие, в съответствие със възрастови нормипридобиват умения да държат главите си, да се преобръщат, да сядат, да стоят. Но в по-голямата част от клиничните случаи децата нямат време да се научат да ходят. Обикновено тази амиотрофия на Вердниг-Хофман се проявява след претърпяване на страдание на дете хранително отравянеили друго остро инфекциозно заболяване.

AT начален периодвъзниква периферна пареза в долните крайници. След това бързо се разпространяват в горните крайници и мускулите на тялото. Развива се дифузна мускулна хипотония, дълбоките рефлекси избледняват. Наблюдават се контрактури на сухожилията, тремор на пръстите, неволни мускулни контракции (фасцикулации) на езика. В по-късните етапи се присъединяват булбарни симптоми и прогресираща дихателна недостатъчност. Протичането е по-бавно от това на вродената форма на болестта на Werdnig-Hoffmann. Пациентите могат да живеят до 15 години.

Амиотрофията на Kugelberg-Welander (CMA III) е най-доброкачествената спинална амиотрофия в детството. Проявява се след 2 години, в някои случаи в периода от 15 до 30 години. Няма умствена изостаналост, дълго време пациентите могат да се движат самостоятелно. Някои от тях доживяват до дълбока старост, без да губят способността си за самообслужване.

Диагностика на амиотрофия на Вердниг-Хофман

По отношение на диагностиката, за невролог, възрастта на появата на първите симптоми и динамиката на тяхното развитие, данни за неврологичен статус (предимно наличието на периферни двигателни нарушения на фона на абсолютно непокътната чувствителност), наличието на съпътстващи вродени аномалии и костни деформации са важни. Вродената амиотрофия на Вердниг-Хофман може да бъде диагностицирана от неонатолог. Диференциална диагнозапровежда се при миопатии, прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен, латерална амиотрофична склероза, сирингомиелия, полиомиелит, синдром на мудното дете, церебрална парализа, метаболитни заболявания.

За да се потвърди диагнозата, се извършва електроневромиография - изследване на нервно-мускулния апарат, поради което се разкриват характерни промени, които изключват първичните мускулен типлезии и показващи патологията на моторния неврон. Биохимичен анализкръвта не разкрива значително увеличение на креатин фосфокиназата, характерно за прогресиращата мускулна дистрофия. ЯМР или КТ на гръбначния стълб в редки случаи визуализират атрофични промени в предните рога на гръбначния мозък, но позволяват изключване на други гръбначни патологии (хематомиелия, миелит, киста и тумор на гръбначния мозък).

Окончателната диагноза на амиотрофия на Werdnig-Hoffmann се установява след получаване на данни от мускулна биопсия и генетични изследвания. Морфологичното изследване на мускулната биопсия разкрива патогномонична атрофия на мускулните влакна с редуващи се зони на атрофия на миофибрили и непроменена мускулна тъкан, наличие на отделни хипертрофирани миофибрили, области на израстъци на съединителната тъкан. ДНК анализът, извършен от генетици, включва пряка и непряка диагностика. С помощта на директния метод е възможно да се диагностицира и хетерозиготното носителство на генна аберация, което е важно при генетичното консултиране на братя и сестри (братя и сестри) на болни лица, семейни двойки, планиращи бременност. В този случай количественият анализ на броя на гените на SMA локуса играе важна роля.

Антенаталното ДНК изследване може да намали шанса за раждане на бебе с болест на Вердниг-Хофман. Въпреки това, за да се получи ДНК материала на плода, е необходимо да се използват инвазивни методи за пренатална диагностика: амниоцентеза, хорионна биопсия, кордоцентеза. Амиотрофията на Вердниг-Хофман, диагностицирана вътреутробно, е индикация за изкуствено прекъсване на бременността.

Лечение и прогноза на амиотрофия на Вердниг-Хофман

Етиопатогенетична терапия не е разработена. Понастоящем амиотрофията на Werdnig-Hoffmann се лекува чрез подобряване на метаболизма на периферната нервна система и мускулната тъкан, за да се забави прогресията на симптомите. В терапията се използват комбинации от лекарства от различни фармакологични групи: неврометаболити (лекарства на базата на хидролизат на свински мозък, витамини гр. В, гама-аминомаслена киселина, пирацетам), улесняване на нервно-мускулното предаване (галантамин, сангвинарин, неостигмин, ипидакрин), подобряване на трофиката на миофибрилите (глутаминова киселина, коензим Q10, L-карнитин, метионин), подобряване на кръвообращението (никотинова киселина, скополамин). препоръчва физиотерапия и мек масаж.

Съвременното развитие на технологиите направи възможно до известна степен да се улесни живота на пациентите и техните близки, благодарение на използването на автоматизирани инвалидни количкии преносими вентилатори. Различни методи за ортопедична корекция помагат за подобряване на мобилността на пациентите. Въпреки това, основните перспективи в лечението на SMA са свързани с развитието на генетиката и търсенето на начини за коригиране на генетични аберации с помощта на методи на генно инженерство.

Вродената амиотрофия на Вердниг-Хофман има изключително неблагоприятна прогноза. Когато се прояви в първите дни от живота на детето, смъртта му, като правило, настъпва преди навършване на 6 месеца. В началото на клиниката след 3 месеца от живота, смъртта настъпва средно на възраст от 2 години, понякога до 7-8 години. Ранната детска форма се характеризира с по-бавна прогресия, децата умират на възраст.

Амиотрофия на Вердниг-Хофман - лечение в Москва

Справочник на болестите

Нервни заболявания

Последни новини

• © 2018 "Красота и медицина"

е само за информационни цели

и не е заместител на квалифицирана медицинска помощ.

Спинална амиотрофия на Вердниг-Хофман - симптоми, лечение и фотопатология

Генетичната болест на Werdnig-Hoffmann принадлежи към групата на спиналните амиотрофии, наследени по автозомно рецесивен начин.

Спиналната мускулна атрофия (SMA) се характеризира с вродена или придобита дегенеративни променипри набраздена мускулатура, симетрична мускулна слабост на тялото, крайниците, отсъствие или намаляване на сухожилните рефлекси при запазване на чувствителността.

Морфологичните изследвания разкриват патологията на моторните неврони на гръбначния мозък, "атрофия на снопа" в скелетните мускули с характерно редуване на засегнати влакна и здрави.

Има нарушение на проводимата функция на нервните влакна, намаляване контрактилностмускули.

1 човек е носител на мутантния SMN ген. Патологията се появява с честота 1:0000 новородени.

Причини за заболяването

Основната причина за спиналната амиотрофия на Вердниг Хофман е мутация на гена SMN (survival motor neuron). Генът за оцеляване на мотоневрона се намира на хромозома 5, представена от две копия:

• SMNt - теломерно копие, функционално активно;
• SMNc - центромерно копие на гена, частично активно.

Продуктът на този ген е SMN протеинът, участващ в образуването и регенерацията на РНК.

Дефицитът на протеин причинява патология на моторните неврони.

В 95% от случаите на болестта на Werdnig-Hoffmann се наблюдава делеция (загуба) на SMNt, което причинява дефицит на SMN протеина. Копието на SMNc само частично компенсира липсата на теломерно копие.

Броят на SMNc копията варира от 1 до 5. Колкото по-голям е броят на центромерните копия, толкова по-пълно се възпроизвежда протеинът и толкова по-слабо е изразена патологията на неврона.

В допълнение към броя на SMNc копия, тежестта на заболяването се определя от дължината на мястото на делеция и генните конверсии на още 3 гена: NAIP, H4F5, GTF2H2. Участието на допълнителни модифициращи фактори обяснява клиничното разнообразие на симптомите.

Форми на гръбначна амиотрофия от Вердниг Хофман

• ранна детска възраст или SMA 1 - признаците на заболяването се появяват преди 6-месечна възраст;
• късна форма или SMA 2 - симптомите се появяват след 6 месеца до 1 година.

Симптоми на заболяването

SMA 1 и SMA 2 имат различни симптоми и признаци.

Какви са дългосрочните последици от черепно-мозъчна травма и как да се предпазите от травма на главата, доколкото е възможно.

Разкъсването на вените и съдовете на мозъка провокира заболяване като субдурален хематом на мозъка. Каква е сложността на лечението и диагностиката на заболяването.

Форма на гръбначна амиотрофия Werdnig CMA 1

Първите симптоми се откриват още по време на бременност при слабо движение на плода.

Снимка: спинална амиотрофия на Вердниг Хофман

От раждането децата имат дихателна недостатъчност, отбелязват се вродена спинална амиотрофия на Вердниг Хофман:

• нисък мускулен тонус, детето не държи главата си, не може да се преобърне;
• липса на рефлекси;
• нарушения на сукане, преглъщане, потрепване на езика, пръстите, слаб плач.

Бебето заема характерната поза „жаба” със свити в ставите ръце и крака, легнало по корем. При SMA 1 често се отбелязва частична парализа на диафрагмата - синдром на Cofferat.

Явлението се характеризира със затруднено дишане, задух, цианоза.

От страна на парализата има изпъкналост на гръдния кош и рискът от пневмония се увеличава.

CMA формуляр 2

Първите месеци от живота децата се развиват нормално: започват да държат главите си, да седят и да стоят навреме.

След 6 месеца се появяват първите симптоми, обикновено след остра респираторна или хранителна инфекция.

На първо място, крайниците, особено краката, страдат, рефлексите на сухожилията намаляват.

Тогава в процеса постепенно се включват мускулите на багажника и ръцете, междуребрените мускули, диафрагмата, което причинява деформация на гръдния кош. Походката се променя, придобивайки прилика с "кукла с часовников механизъм".

Децата стават неудобни, често падат. Наблюдават се потрепване на езика, треперене на пръстите.

Ход на заболяването

SMA 1 се характеризира със злокачествено протичане. Тежки респираторни нарушения сърдечно-съдова недостатъчностчесто водят до смърт през първите месеци от живота. До 5 години 12% от пациентите оцеляват.

Диагностика

При спинална амиотрофия на Вердник диагнозата се състои в провеждане на генетичен анализ, разкриване на мутации или заличаване на SMN гена.

Ако се открие изтриване на теломерното копие на SMNt, диагнозата се счита за потвърдена.

При липса на заличаване се извършват допълнителни изследвания:

При нормални нива на ензима креатин киназа, SMNc копията се преброяват. В случай на едно копие, точковата мутация се идентифицира, като се взема окончателното решение.

Диференциална диагноза

Подобни симптоми се наблюдават при вродена миопатия - нарушение на мускулния тонус.

Напълно изключване на мускулна хипотония позволяват резултатите от биопсията.

Известно сходство с болестта на Werdnig-Hoffmann има остър полиомиелит. Започва бурно, с рязко повишаване на температурата, асиметрична множествена парализа.

продължава няколко дни остър период, след това процесът преминава в етап на възстановяване.

Гликогенозите и вродените миопатии също се характеризират с намален мускулен тонус. Промените се причиняват, за разлика от спиналната мускулна амиотрофия, от метаболитни нарушения, карцином, хормонален дисбаланс. Болестта на Гоше, синдромът на Даун, ботулизмът също трябва да бъдат изключени.

Терапевтични техники

Лечението на амиотрофия на гръбначния стълб е симптоматично и е насочено към стабилизиране на състоянието на пациента.

Предписват се лекарства:

• подобряване на метаболизма - церебролизин, липоцеребин, аминалон;
• повлияване на трофизма на мускулната тъкан - калиев оротат, глутаминова киселина, метионин, токоферол ацетат;
• допринасящи за нервно-мускулната проводимост - прозерин, галантамин, дибазол;
• стимулиране на кръвообращението в капилярите - компламин, никотинова киселина;
• подпомагащи жизнеспособността на моторните неврони - валпроева киселина, рилузол, L-карнитин.

На пациентите се предписват ортопедични процедури в комбинация с топли вани, лечебни упражнения, мек масаж, кислородна терапия, сулфидни вани.

Видове гръбначни амиотрофии

Обикновено се разграничават проксимални и дистални форми на SCA. 80% от всички видове гръбначни амиотрофии принадлежат към проксималната форма.

Те включват, в допълнение към болестта на Werdnig-Hoffmann:

1. SMA 3 или болест на Kuldberg-Welander – разболяват се между 2 и 20 години, първи страдат тазовите мускули. Има тремор на ръцете, лордоза.
2. Смъртоносната Х-свързана форма - описана през 1994 г. от Baumbach, се наследява по рецесивен признак, наблюдават се предимно лезии на мускулите на таза и раменния пояс.
3. Детска дегенерация - нарушени са рефлексите на сукане, преглъщане, дишане. Смъртта може да последва до 5-месечна възраст.
4. SPA Ryukyu - генът за свързване не е открит, има липса на рефлекси, мускулна слабост на крайниците след раждането.

Тази група включва още болестта на Норман, SMA с вродена артрогрипоза, SMA с вродени фрактури.

Дисталните гръбначни амиотрофии включват прогресивна детска парализа на Fazio-Londe, болест на Brown-Vialette-van Laere, SMA с диафрагмална парализа, епилепсия и окуломоторни нарушения.

Този раздел е създаден, за да се грижи за тези, които се нуждаят от квалифициран специалист, без да нарушава обичайния ритъм на собствения си живот.

Болестта е много ужасна и болезнена, но най-болезненото тук е, че аз като майка изобщо не можех да помогна на малкото си бебе ... и никой не можеше .. Болестта го взе (((

Съчувствам ти😢😢но как беше поставена диагнозата?Веднага след раждането?

Детето ми също има амиатрафия, на 3 месеца е и не знаем колко ще живее, лежи на изкуствена вентилация

Разбирам твоето отчаяние.. Животът често не е справедлив, носи незаслужени изпитания и страдания. Приемете го като неизбежност. Трябва да го изживеете. Когато дъщеря ми почина, изглеждаше, че светът се е сринал и болката никога няма да изчезне. Минаха 7 години, споменът остава, но тази болка я няма. Времето лекува.

И ние имаме такава диагноза ... в реанимация сме от 3 месеца на вентилатор ... момиченцето ни е на годинка ...

Имам дете със SMA, ние сме на 8 месеца ... изненадващо е, че страната харчи милиони рубли за въоръжение и не е възможно да се финансира изследването на това заболяване може би хорахарчат много пари, за да се преместят в друга държава с надеждата, че ще помогнат

Здравейте! Нашият 10-месечен племенник също е диагностициран с това, но тестовете ни все още не са пристигнали. Как сте? Как се чувства бебето?

Имам и VG, очевидно, 2-ра форма. Всичко се развива класически, както е описано тук. Но моите роднини се бореха за мен, третираха се с мен, както могат - въпреки че какво лечение беше в СССР през 70-те години на миналия век ... На родителите ми беше казано продължителността на живота ми много пъти: 3 години, 5 години, 7, 12 ... И сега съм почти на 50 години и все още съм жив. 🙂 Получих образование, цял живот работя, имам семейство, син (напълно здрав). Така че чудесата се случват, но не благодарение на медицината, а на практика въпреки нея - благодарение на любовта и грижата на близки, приятели и просто добри хора. Разбира се, болестта си взима своето, аз отслабвам и вече с мъка правя най-простите неща - ръцете ми се отказват. Но никой не живее вечно и дори 50 години е много добре за човек с CH. Не се отчайвайте, живейте, обичайте, борете се за децата и те също ще имат шанс за дълъг, интересен живот.

Спинална амиотрофия тип I, II, III (болест на Вердниг-Хофман, болест на Kugelberg-Welander, CAM, SMA)
Проксималната спинална амиотрофия тип I, II III (CAM I-III) е едно от най-честите наследствени заболявания с автозомно рецесивно унаследяване, с честота 1 на 6000-10000 новородени. Основният механизъм за развитие на клиничните признаци е свързан с прогресивната дегенерация на двигателните неврони на предните рога на гръбначния мозък, която се изразява на първо място в атрофия на проксималните мускули на крайниците.
Има три форми на заболяването въз основа на възрастта на началото, тежестта и продължителността на живота.

• CAM I (болест на Вердниг-Хофман, OMIM*253300) е най-тежката форма, първите симптоми често могат да бъдат открити дори в пренаталния период при слабо движение на плода. При значителен брой пациенти с тази форма, отчетливо клинични проявлениясе отбелязват до 6-месечна възраст и се характеризират с изразени признаци на вяла парализа на мускулите на крайниците и тялото, с участие на дихателната мускулатура в процеса. Децата не се държат за главите, не седят сами.
• CAM II (междинна форма, OMIM*253550) има повече късно началообикновено след 6 месеца. Болните деца могат да седят, но никога не достигат способността да ходят самостоятелно. Прогнозата в тези случаи зависи от степента на ангажиране на дихателната мускулатура в патологичния процес.
• При CAM III (болест на Kugelberg-Welander, OMIM*253400) първите симптоми при пациентите се появяват след 18 месеца, те могат да стоят и да ходят самостоятелно.

Генът, отговорен за появата на CAM I-III, наречен SMN (survival motor neuron gen), се намира в областта 5q13 и е представен от две силно хомоложни копия (теломерно - SMN1 и центромерно - SMN2). При 96% от пациентите със различни видове CAM I-III регистрира делеция на гена SMN1.
Центърът по молекулярна генетика извършва директна и индиректна ДНК диагностика на CAM I-III. Директната диагностика се основава на амплификация на фрагменти от екзони 7 и 8 на двата гена с последваща рестрикция, което дава възможност да се регистрира наличието/отсъствието на съответните екзони на гените SMN1 и SMN2, както и да се определи тяхното съотношение.
По този начин директната ДНК диагностика, освен че потвърждава диагнозата на CAM I-III с помощта на молекулярно-генетични методи, дава възможност да се регистрира хетерозиготно носител на мутацията, което е от голямо значение за семейства, в които материалът на болно дете не е наличен. , както и за здрави братя и сестри на пациенти с диагноза CAM.I-III за тяхното по-нататъшно медико-генетично консултиране. Като се има предвид високата честота на носене на заболяването (приблизително 1 на 40 души), препоръчително е да се идентифицира хетерозиготното носителство на делеция на гена SMN1 в популацията. Освен това е възможно да се проведе индиректна ДНК диагностика на CAM I-III с помощта на полиморфни ДНК маркери. Провеждането на пренатална ДНК диагностика на CAM I-III чрез директни и индиректни методи едновременно намалява риска от раждане на болно дете до почти 0%.

Описание:

Амиотрофията на Вердниг-Хофман е най-злокачественият гръбначен мускул, развиващ се от раждането или през първите 1-1,5 години от живота на детето. Характеризира се с нарастваща дифузна мускулна атрофия, придружена от вяла пареза, прогресираща до пълна плегия. По правило амиотрофията на Werdnig-Hoffman се комбинира с костни деформации и вродени аномалии на развитието. Диагностичната основа е анамнеза, неврологичен преглед, електрофизиологични и томографски изследвания, ДНК анализ и изследване на морфологичната структура на мускулната тъкан. Лечението е слабо ефективно, насочено към оптимизиране на трофиката на нервната и мускулната тъкан.

Причини за амиотрофия на Вердниг-Хофман:

Спиналната мускулна атрофия (SMA) се характеризира с вродени или придобити дегенеративни промени в набраздените мускули, симетрична мускулна слабост на тялото, крайниците, отсъствие или намаляване на сухожилните рефлекси при запазване на чувствителността. Морфологичните изследвания разкриват патологията на моторните неврони на гръбначния мозък, "атрофия на снопа" в скелетните мускули с характерно редуване на засегнати влакна и здрави. Има нарушение на проводимата функция на нервните влакна, намаляване на контрактилитета на мускулите.

Симптоми на амиотрофия на Вердниг-Хофман:

Има три форми на заболяването:

вродена,
- ранно детство и
- късни, различаващи се по времето на проявление на първия клинични симптомии темпото на миодистрофичния процес.

При вродена форма децата се раждат с отпусната пареза. От първите дни на живота се изразява генерализирана мускулна хипотония и намаляване или липса на дълбоки рефлекси. Булбарните нарушения се определят рано, проявяващи се с бавно сукане, слаб плач, фасцикулации на езика и намаляване на фарингеалния рефлекс. Пареза на диафрагмата. Заболяването се комбинира с остеоартикуларни деформации: сколиоза, фуниевиден или "пилешки" гръден кош, ставни контрактури. Рязко се забавя развитието на статичните и двигателните функции. Само ограничен брой деца с голямо закъснение развиват способността да държат главите си и да сядат самостоятелно. Въпреки това, придобитите двигателни умения бързо регресират. Много деца с вродена форма на заболяването имат намален интелект. Често се наблюдава рожденни дефектиразвитие:, дисплазия тазобедрени стави, и т.н.

Протичането е бързо прогресиращо, злокачествено. Смъртта настъпва преди 9-годишна възраст. Една от основните причини за смъртта са тежките соматични нарушения (сърдечно-съдова и дихателна недостатъчност) поради слабост на гръдната мускулатура и намаляване на участието им във физиологията на дишането.

При ранна детска форма първите признаци на заболяването се появяват като правило през втората половина на живота. Двигателното развитие през първите месеци е задоволително. Децата навреме започват да държат главите си, да седят, понякога да стоят. Заболяването се развива подостро, често след инфекция, храна. Отпуснатата пареза първоначално се локализира в краката, след което бързо се разпространява в мускулите на багажника и ръцете. Дифузната мускулна атрофия се комбинира с фасцикулации на езика, фин тремор на пръстите и сухожилни контрактури. Мускулният тонус, дълбоките рефлекси са намалени. В по-късните стадии се появява генерализирана мускулна хипотония, булбарни явления.

Протичането е злокачествено, макар и по-леко в сравнение с вродената форма. Смъртният изход настъпва до 14-15-годишна възраст.

В късна формапървите признаци на заболяването се появяват на 1,5-2,5 години. До тази възраст формирането на статични и двигателни функции при децата е напълно завършено. Повечето деца ходят и тичат сами. Заболяването започва неусетно. Движенията стават неловки, неуверени. Децата често се спъват и падат. Походката се променя – вървят, огъвайки коленете си (походка „кукла с часовников механизъм”). Отпуснатата пареза първоначално се локализира в проксималните мускулни групи на долните крайници, след което относително бавно преминава към проксималните мускулни групи на горните крайници, мускулите на багажника; обикновено почти не се забелязва поради добре развит подкожен мастен слой. Типични фасцикулации на езика, малките пръсти, булбарни симптоми - фасцикулации и атрофия на езика, намалени фарингеални и палатинни рефлекси. Дълбоките рефлекси избледняват още в ранните стадии на заболяването. Костно-ставните деформации се развиват паралелно с основното заболяване. Най-изразената деформация на гръдния кош.

Протичането е злокачествено, но по-леко от първите две форми. Нарушаването на способността за самостоятелно ходене се случва на възраст 10-12 години. Пациентите живеят до 20-30 години.

Лечение на амиотрофия на Вердниг-Хофман:

Радикално лечение не съществува.

Тъй като спиналната мускулна атрофия е нарушение, което се проявява в синапсите на моторните неврони, състоянието може да се подобри чрез повишаване на нивото на SMN протеина. Целта на текущите изследвания е да се намерят лекарства, които повишават нивата на SMN. Основните резултати досега са получени в изследователски групи в САЩ, Германия и Италия.

Предложени са няколко лекарства валпроева киселина, натриев бутират и др.), те се извършват клинични изследванияв групи от доброволци. Все още няма данни за ефективното използване на стволови клетки.

Пациентите със SMA се нуждаят от специални диетична хранаподдържаща грижа и много други грижи.

През декември 2016 г. първото лекарство за лечение на SMA, nusinersen, беше одобрено в САЩ.

От всички съществуващи и известни на науката спинални мускулни атрофии Амиотрофия на Вердниг-Хофмане най-тежкият сорт.

Разпространението на това заболяване сега е около 1 случай на 7-11 хиляди новородени бебета.

Генът, който причинява това заболяване, присъства във всеки 50-и човек.

Въпреки това, поради автозомно рецесивно наследяване, разстройство се появява при дете само когато и двамата родители имат тази генетична информация.

Следователно, вероятността бебето да се роди с патология в този случай е около 25%.

Възможно ли е да се справим с такова заболяване или поне да спрем прогресията на симптомите, ще разкажем в тази статия.

Какво представлява амиотрофията на Вердниг-Хофман?

Спинална амиотрофия тип 1 или, с други думи, спинална амиотрофия на Werdnig-Hoffmann- Това е особено заболяване на нервната система, наследено (най-често от двамата родители). Тази патология се характеризира с наличието на мускулна слабост в почти цялата мускулна система на тялото. Дете, страдащо от такова заболяване, не може да седи, да се движи и да се обслужва самостоятелно.

За съжаление в света няма лек за този вид заболяване. Максимумът, който лекарите могат да предложат в наше време, е пренаталната диагностика. Такъв преглед помага да се избегне раждането на болно бебе в семейството.

Патологията е получила името си от двама учени, които за първи път я описват в края на 19 век. Понастоящем концепцията за спинална амиотрофия се отнася до няколко форми на заболяването, които се различават клинично. Но всички те са свързани по едно и също генетичен дефектсобственост на родителите на детето.

Клинична картина на заболяването

Спиналната амиотрофия има няколко форми и разновидности, всеки от които се различава по възрастта на поява на характерни симптоми, тежестта на хода на заболяването и продължителността на живота на пациентите.

обикновено тази патология води до инвалидност, тъй като двигателната система на тялото е нарушена и пациентът не може да се движи самостоятелно или да се обслужва самостоятелно. При тежки клинични ситуации може да е необходимо постоянно медицинско наблюдение в ежедневието.

Инвалидни колички, проходилки, патерици, бастуни помагат при движението на такъв пациент. Такова заболяване може да доведе до фатален изход само при усложнения от страна на дихателните пътища и на сърдечно-съдовата система(с пневмония и сърдечна недостатъчност).

Чувствителните нервни влакна не попадат под влиянието на патологията, така че детето запазва всички видове чувствителност. Интелектът и умствените функции също не страдат, така че при учене детето възприема и усвоява информацията съвсем нормално.

Класификация на заболяването

В зависимост от възрастта, на която са се появили характерните симптоми на заболяването, амиотрофията на Werdnig-Hoffman се разделя на няколко вида:

• Вродена форма на патология. Приблизителна възраст на поява на промените: от 0 до 6 месеца. Обикновено се характеризира със слабо вътрематочно движение на плода. При вродена форма мускулната хипотония се наблюдава от първите дни от живота на бебето. За кратко време дълбоките рефлекси избледняват: детето плаче слабо, смуче лошо майчиното мляко или зърното, не може да държи главата си. Понякога се случва тези симптоми да се появят малко по-късно, така че бебето може да се научи да държи главата си и да седи, но тъй като има нарушение, тези умения няма да се развият у него. Също така вродената форма може да бъде придружена от булбарни нарушения, намаляване на фарингеалния рефлекс и фасцикуларни потрепвания на езика. Вродената форма се счита за най-злокачествена и често може да комбинира олигофрения, деформации на гръдния кош и 4 степени на сколиоза. Бързото обездвижване и пареза на дихателната система води до дихателна недостатъчност и впоследствие до смърт;
• ранна детска форма.При този вид патология първите симптоми могат да се появят след 6 месеца. По това време децата имат нормално физическо и психическо развитие. Те започват бавно да придобиват първите естествени умения, като например способността да държат главата, да стоят, да сядат и да се преобръщат. В повечето случаи при този вид заболяване децата никога няма да се научат да ходят. На начална фазапареза се появява в долните крайници, след което доста бързо се развиват в Горни крайниции в мускулите. Настъпва мускулна хипотония, дълбоките рефлекси изчезват, може да се появят треперене на пръстите, неволни мускулни контракции. На по-късни етапи към всички симптоми се добавят булбарни нарушения и дихателна недостатъчност (прогресираща). Тази форма на заболяването протича по-бавно от вродения тип. Пациентите могат да живеят до 15 години;
• Амиотрофия на Кугелберг-Веландер.Най-доброкачествената от всички форми на гръбначна амиотрофия. Симптомите се появяват след 2 години, понякога между 15-та и 30-та година. Не се намира в тази форма. умствено забавянеразвитие, за доста дълго време пациентите са в състояние да се движат самостоятелно. Мнозина доживяват до дълбока старост на пълно самообслужване.

Рискови фактори и причини за заболяването

Тъй като гръбначната амиотрофия на Вердниг-Хофман е наследствено заболяване, тогава причините за възникването му се крият в генетичния код на двамата родители на пациента. Проблемът е в петата хромозома, която претърпява генетична мутация.

Мутира гена, който е отговорен за производството на SMN протеина. В здраво тяло синтезът на този протеин осигурява нормалното развитие на моторните неврони. Ако е претърпял мутация, тогава моторните неврони започват да се срутват, което води до нарушаване на предаването на импулси от нервното влакно към мускула. В резултат на това мускулът не функционира. Ето защо има двигателна атрофия и невъзможност за нормално движение.

Ген с нарушения има автозомно рецесивен модел на наследяване. Това означава, че за да се развие болестта, е необходимо съвпадение на два мутирали гена от двамата родители. Тези. всъщност и бащата, и майката трябва да са носители на гена с патологията.

В същото време те не са болни, защото имат доминиращ здрав ген (това също се дължи на сдвояването на гените). Ако и бащата, и майката на бебето имат ген с патология, тогава рискът детето да се роди с нарушения е 25%.

Видео: "Какво е спинална мускулна атрофия?"

Методи за диагностициране на заболяването

Когато става въпрос за диагностициране на този вид заболяване, трябва да се има предвид, че за невролога, който ще проведе прегледа, е много важна възрастта, на която се появяват първите симптоми при бебето.

Също важна е динамиката на развитието на симптомите, данни за неврологичен статус (т.е. наличие / отсъствие на периферни двигателни нарушения на фона на нормална чувствителност), наличие / отсъствие на допълнителни вродени аномалии и костни деформации (склиоза, кифоза, лордоза, тортиколис).

Вроденият тип на заболяването може да бъде открит от неонатолог. Изследването се извършва при миопатии, мускулна дистрофия (прогресираща), латерална амиотрофична склероза, полиомиелит, церебрална парализа и др. Ако диагнозата изисква най-точно потвърждение, тогава се използва и електроневромиография (изследвания на нервно-мускулния апарат).

Окончателната диагноза се установява едва след получаване на данни за биологията на мускулите и изучаване на генетичната ситуация.. Изследването на ДНК анализ позволява на генетиците да открият хетерозиготното пренасяне на генна аберация (важно при планирането на следващата бременност). Извършва се и количествен анализ на броя на гените на SMA локуса (позволява да се изчисли наличието на патологичен ген при родителите.

Пренаталното ДНК изследване може да помогне за намаляване на шанса за раждане на бебе с болест на Вердинг-Хофман. Но трудността тук се крие във факта, че за получаване на ДНК материал се използват инвазивни методи за пренатална диагностика (хорионна биопсия, кордоцентеза, амниоцентеза).

Ако заболяването се потвърди вътреутробно, това ще бъде индикация за изкуствено прекъсване на текущата бременност.

Лечение на заболяването

Съвременната медицина, за съжаление, все още не е разработила лекарства, които да се справят с генетичните мутации. различен видследователно, няма курс на лечение, способен да победи амиотрофията на Werdnig-Hoffman. Има редица дейности, които могат да забавят прогресивната мускулна атрофия, но не се очакват чудеса.

Медикаменти

Лекарства може само да отслаби състоянието на пациента, донякъде поддържат и подхранват нервната му система, но не могат да победят причината за развитието на болестта.

При спинална амиотрофия се използват следните лекарства:

• Церебролизин, цитофлавин, глутаминова киселина, АТФ, карнитин хлорид, метионин, калиев оротати други - тези лекарства донякъде подобряват метаболизма на мускулите и нервните тъкани, така че се предписват за периодичен курсов прием;
• витамини от група В(Neurovitan, Milgamma);
• Анаболен стероид(Ретаболил, Неробол);
• Прозерин, Невромидин, Дибазол- тези лекарства могат донякъде да подобрят мускулната проводимост.

Упражнение, масаж, ЛФК

А знаехте ли, че…

Следващият факт

За облекчаване на състоянието на пациента се използват и физически упражнения и масаж.. Въпреки това, в случай на такава сериозна патология, упражненията и масажът трябва да бъдат предписани от Вашия лекар и да се извършват при стриктно наблюдение на специалист (същото важи и за физиотерапията). Тук не могат да се използват основни комплекси за упражнения, а само индивидуално избрани от лекаря в съответствие с нивото на развитие на патологията, характерните симптоми и стадия на заболяването.

Видео: "Лечение на спинална мускулна атрофия с генна терапия"

Лечение в домашни условия

В този случай е строго забранено неразрешеното лечение у дома без консултация и наблюдение на лекар.. Превантивните мерки у дома могат да се прилагат само ако лекарят е дал разрешение. Специалист може да ви предпише няколко прости упражнения, които можете да правите у дома. Ако нямаше такива препоръки, тогава е строго забранено да правите нещо сами.

Предотвратяване на заболявания

Въз основа на факта, че амиотрофията на Вердинг-Хофман е наследствено заболяване, тогава няма превантивни мерки за това. За съжаление, ако патологията на бебето е разкрита дори в пренаталния период, би било препоръчително да се прибегне до изкуствено прекъсване на неуспешна бременност. Все още не е измислено нито лечение, нито профилактика на този вид заболяване.

Прогноза на заболяването

За съжаление, прогнозата за тази патология е изключително неблагоприятна.. Шанс за възстановяване няма и не може да има. Ако дете е родено с вродена форма на амиотрофия, тогава то ще умре между 6-месечна и 2-годишна възраст. По-късните видове заболяване ще удължат живота на пациента, но вероятността от смърт остава много висока.

Заключение

Съвременната медицина познава много заболявания, с които нито един метод и нито едно лекарство не могат да се справят. Спинална амиотрофия на Вердниг-Хофманедин от тях. Генетичният произход на тази патология направи невъзможно лечението й с познатите ни методи.

Има и още няколко важни точкикоето трябва да имате предвид, ако сте изложени на риск да имате бебе с това заболяване:

1. Спиналната амиотрофия на Вердниг-Хофман има няколко разновидности: вродена, ранна и амиотрофия на Кугелберг-Веландер. Вродената форма води до ранна смърт (приблизително на възраст от 6 месеца до 2 години), ранната форма и късната могат да удължат живота на пациента, но няма шанс за възстановяване по един или друг начин;
2. Рискът от развитие на патология може да се появи само ако и двамата родители имат мутирал ген. Само при условие, че и майката, и бащата (които не изглеждат болни, а са само носители на гена) са собственици на нарушения в генетичната верига, може да се роди дете с болест на Вердниг-Хофман (25% шанс );
3. излекувам генетично заболяваненевъзможно, както и невъзможно да се извърши превенция. Медикаментисе предписват само за облекчаване на симптомите на пациента и за поддържане на тонус в организма. Лечебната терапия и масажът се предписват само от лекуващия лекар, само от него и никой друг, тъй като заболяването е сериозно и изисква строг контрол. Ако пренаталната диагностика вече е разкрила факта, че детето ще се роди с патология, тогава лекарите съветват да се прибегне до изкуствено прекъсване на бременността.

Премина теста!

Артролог, ревматолог

Занимава се с диагностика и лечение системни заболяваниясъединителна тъкан (синдром на Шогрен, дермато-полимиозит, ревматоиден артрит), системен васкулит.