Амиотрофия на гръбначния мускул. За улесняване на нервно-мускулната проводимост

Генетичната болест на Вердниг-Хофман принадлежи към групата на спиналните амиотрофии, унаследява се по автозомно-рецесивен начин.

Спиналната мускулна атрофия (SMA) се характеризира с вродени или придобити дегенеративни промени в набраздените мускули, симетрична мускулна слабост на тялото, крайниците, липса или намаляване на сухожилните рефлекси при запазване на чувствителността.

Морфологични изследвания открива патология на моторните неврони гръбначен мозък , "атрофия на снопа" в скелетните мускули с характерно редуване на засегнатите влакна и здравите.

Има нарушение на проводимата функция на нервните влакна, намаляване контрактилностмускули.
Статистика

1 от 40-50 души е носител на мутантния SMN ген. Патологията се среща с честота 1: 6000 - 10 000 новородени.

Причини за заболяването

Основната причина за спиналната амиотрофия на Verdnig Hoffmann е мутация на гена SMN (survival motor neuron). Генът за оцеляване на мотоневрона се намира на хромозома 5, представена от две копия:

• SMNt - теломерно копие, функционално активно;
• SMNc - центромерно копие на гена, частично активно.

Продуктът на този ген е протеинът SMN, участващ в образуването и регенерирането на РНК.

Дефицитът на протеин причинява патология на моторните неврони.

В 95% от случаите на болестта на Werdnig-Hoffmann има делеция (загуба) на SMNt, което причинява дефицит на протеина SMN. Копието на SMNc само частично компенсира липсата на теломерно копие.

Броят на копията на SMNc варира от 1 до 5. Колкото по-голям е броят на центромерните копия, толкова по-пълно се възпроизвежда протеинът и толкова по-слабо изразена е патологията на неврона.

В допълнение към броя на копията на SMNc, тежестта на заболяването се определя от дължината на мястото на делеция и генните конверсии на още 3 гена: NAIP, H4F5, GTF2H2. Включването на допълнителни модифициращи фактори обяснява клиничното разнообразие на симптомите.

Форми на спинална амиотрофия от Werdnig Hoffmann

Отделям такива видове:

• ранна детска възраст или SMA 1 - признаците на заболяването се появяват преди 6-месечна възраст;
• късна форма или SMA 2 - симптомите се появяват след 6 месеца до 1 година.

Симптоми на заболяването

SMA 1 и SMA 2 има различни симптомии знаци.

Форма на спинална амиотрофия Werdnig CMA 1

Първите симптоми се откриват още по време на бременност чрез слабо движение на плода.

Снимка: спинална амиотрофия на Werdnig Hoffmann

От раждането децата имат дихателна недостатъчност, вродена спинална амиотрофия на Werdnig Hoffmann се отбелязват:

• нисък мускулен тонус, детето не държи главата си, не може да се преобърне;
• липса на рефлекси;
• нарушения на смучене, преглъщане, потрепване на езика, пръстите, слаб плач.

Бебето заема характерната поза „жаба“ със свити в ставите ръце и крака, легнало по корем. С SMA 1, частично парализа на диафрагмата- Синдром на Cofferat.

Феноменът се характеризира със затруднено дишане, задух, цианоза.

От страната на парализата има изпъкналост на гръдния кош и рискът от пневмония се увеличава.

Бебетата имат деформации скелетна система, изразяващо се в ограничаване на подвижността на ставите, поява на сколиоза, промяна във формата на гръдния кош.

CMA форма 2

През първите месеци от живота децата се развиват нормално: започват да държат главите си, да седят и да стоят навреме.

След 6 месеца се появяват първи симптоми, обикновено след остра респираторна или хранителна инфекция.

Първо се засягат крайниците., особено на краката, сухожилните рефлекси са намалени.

След това в процеса постепенно се включват мускулите на тялото и ръцете, междуребрените мускули, диафрагмата, което причинява деформация на гръдния кош. Походката се променя, придобивайки прилика с "кукла с часовников механизъм".

Децата стават неудобни, често падат. Наблюдава се потрепване на езика, треперене на пръстите.

Ход на заболяването

SMA 1характеризиращ се със злокачествен ход. Тежки респираторни нарушения сърдечно-съдова недостатъчностчесто водят до смърт през първите месеци от живота. До 5 години оцеляват 12% от пациентите.

SMA 2също има тежка прогноза, въпреки че протича малко по-леко. Смъртоносният изход се отбелязва на 14-15 години.

Диагностика

При спинална амиотрофия на Verdnik диагнозата се състои в провеждане на генетичен анализ, разкриващ мутации или делеция на SMN гена.

Ако се открие делеция на теломерното копие на SMNt, диагнозата се счита за потвърдена.

При липса на заличаване доп изследване:

• изследване на нервната проводимост;
• тест за креатинкиназа;
• мускулна биопсия и нервна тъкан.

При нормални нива на ензима креатин киназа се броят SMNc копия. В случай на едно копие, точковата мутация се идентифицира, като се взема окончателното решение.

Диференциална диагноза

Подобни симптоми се наблюдават при вродена миопатия - нарушение на мускулния тонус.

Напълно изключване на мускулната хипотония позволяват резултатите от биопсия.

Определено сходство с болестта на Вердниг-Хофман има остър полиомиелит. Започва бурно, с рязко повишаване на температурата, асиметрична множествена парализа.

продължава няколко дни остър период, след което процесът преминава в етап на възстановяване.

Гликогенозите и вродените миопатии също се характеризират с намален мускулен тонус. Промените се причиняват, за разлика от спиналната мускулна амиотрофия, от метаболитни нарушения, карцином, хормонален дисбаланс. Болестта на Гоше, синдромът на Даун, ботулизмът също трябва да бъдат изключени.

Терапевтични техники

Лечението на спиналната амиотрофия е симптоматично и е насочено към стабилизиране на състоянието на пациента.

Предписвайте лекарства финансови средства:

болен предписват ортопедични процедури в комбинация сПоказани са топли вани, лечебна гимнастика, мек масаж, кислородна терапия, сулфидни вани.

Видове спинални амиотрофии

Обикновено се разграничават проксималната и дисталната форма на SCA. 80% от всички видове спинални амиотрофии принадлежат към проксималната форма.

Те включват, в допълнение към болестта Вердниг-Хофман:

1. SMA 3 или заболяване Кулдберг-Веландер- боледуват на възраст от 2 до 20 години, първи страдат тазовите мускули. Има тремор на ръцете, лордоза.
2. Смъртоносна Х-свързана форма- описан през 1994 г. от Baumbach, наследен от рецесивен признак, наблюдават се предимно лезии на мускулите на таза и раменния пояс.
3. Инфантилна дегенерация- рефлексите на сукане, преглъщане, дишане са нарушени. Смъртта може да настъпи до 5-месечна възраст.
4. Спа Рюкю- генът на връзката не е открит, има липса на рефлекси, мускулна слабост на крайниците след раждането.

Тази група включва също болестта на Норман, SMA с вродена артрогрипоза, SMA с вродени фрактури.

Дисталните спинални амиотрофии включват прогресивна детска парализа на Fazio-Londe, болест на Brown-Vialette-van Laere, SMA с диафрагмална парализа, епилепсия и окуломоторни нарушения.

Свързаната с SMN SMA, или 5qSMA, или проксимална SMA обикновено се класифицира в три категории. Условно е възможно да се отделят CMA0 (нула) и CMA4. По този начин има няколко основни вида SMA и всички те протичат по различен начин. Процесът може да се развие в различни периоди от живота, да има своя клиника, свое протичане, прогноза и необходимото количество помощ и подкрепа.

Тип 1– най-тежкият, с най-ранен дебют, тип 3- най-леко, с късно начало. Някои експерти разграничават друг тип 4, за да обозначат умерена или лека SMA с начало в зряла възраст.

Спецификата на заболяването е, че при всяко дете, дори в една и съща група, СМА протича по различен начин, индивидуално. Външно това се проявява във възможния обхват на движенията - някои деца могат да държат главите си, да повдигат малко ръцете си и да повдигат краката си, докато други просто лежат в класическата поза на жаба и могат само леко да движат краката си и пръсти.

Виктор Дубовиц, едно от светилата в областта на управлението на SMA, през 90-те години предлага използването на по-сложна скала в допълнение към обичайната класификация. Например, има CMA1 и неговите подтипове ще бъдат 1.1, 1.2, 1.3, т.е. от 1.1 до 1.9. Тази схема се използва в Италия.

Американската система се основава на скалата ABC, където B е класическият тип, A е слабият тип и съответно C е по-силният тип. Системата с подтипове ABC ясно описва клиниката на SMA и ви позволява да изберете поддържаща терапия за детето в зависимост от подгрупата и съответната прогноза. Тази система започва да се използва в Русия и други страни.

важно! Генетичният тест не определя вида на SMA. Типът се задава въз основа на функционалността на детето.

CMA0

Симптомите на заболяването се проявяват в утробата при липса на двигателна активност на плода. От раждането детето има изразена генерализирана мускулна хипотония с характерна поза на жаба, спонтанната двигателна активност е рязко намалена. Сухожилните рефлекси не се предизвикват.

По правило тези деца се наблюдават дълго време от педиатри и невролози с диагноза перинатална енцефалопатия. Понякога лекарите свързват комплекса от симптоми на бавно дете с трудно раждане. Но всички деца с перинатална енцефалопатия и с последствията от трудно раждане се адаптират бързо и добре, постепенно се подобряват, за разлика от децата със SMA.

Прогнозата е изключително неблагоприятна - децата умират, като правило, в много ранна възраст(до шест месеца) от интеркурентни заболявания (усложняващи хода на основното заболяване).

Обикновено CMA0 и CMA1 се комбинират.

CMA1

С спинална мускулна атрофия тип I (тип Werdnig-Hoffmann)майка още по време на бременност може да обърне внимание на късното и слабо движение на плода. От раждането детето има широко разпространено намаляване на мускулния тонус (синдром на "мудното бебе"). От първите месеци на живота се появяват слабост и атрофия на мускулите на горните и долните крайници, последвани от засягане на мускулите на тялото и шията. Такива мускулни промени водят до факта, че децата не могат да седят. Мускулната атрофия и потрепването на мускулните влакна обикновено са маскирани от добре дефинирана подкожна мазнина. Характерен симптом е леко треперене (тремор) на пръстите на протегнатите писалки. Понякога се установява потрепване на мускулите на езика.

Типичен симптом също е отслабването или пълното изчезване на сухожилните рефлекси (колянни, ахилесови), ограничаване на нормалната подвижност в ставата, скелетни деформации. Поради слабостта на междуребрените мускули гърдите на детето стават сплеснати. Тъй като в резултат на мускулна слабост няма достатъчна вентилация на белите дробове, се добавят чести респираторни инфекции и се появяват различни респираторни нарушения. умствено развитиедецата не са засегнати.

Бебетата могат да изпитат респираторни проблеми и невъзможност за хранене. Вродени контрактури, вариращи по тежест от просто плоскостъпие до генерализирана артрогрипоза (множествена вродена патология на двигателния апарат, проявяваща се с многобройни ставни контрактури, мускулна загуба и лезии на гръбначния мозък), се срещат при приблизително 10% от новородените с тежки лезии. деца младенческа възрастлежат в отпусната поза „жаба“, спонтанната двигателна активност е намалена, децата не могат да преодолеят тежестта на крайниците, не държат добре главата си.

Обикновено, освен в много редки, тежки случаи, диагнозата SMA не се поставя в болницата. Детето се изписва здраво вкъщи и когато родителите забележат нисък мускулен тонус, те или не му придават сериозно значение, ако не знаят как трябва да се движи едно здраво бебе, или се успокояват със съветите на лекаря в клиниката: „ Спокойно, всеки се развива с времето си, все ще стане и ще бяга." Родителите може да не разбират сериозността на проблемите, това трябва да се види от лекаря, но, за съжаление, в поликлиниките симптомите на SMA са слабо познати.
Тези деца показват първите признаци на заболяването преди 6-месечна възраст. Това означава, че те не придобиват умения да седят, пълзят, ходят сами. В резултат на това обхватът на движение при такива деца е много малък. В същото време SMA не засяга когнитивната сфера, децата разбират всичко и чувствителността не се засяга. Ако се отнасяте с тях като с обикновени деца - играят, четат, събират пирамиди - тогава тези деца се развиват абсолютно нормално умствено и умствено и всички забавяния в развитието, които невролозите могат да им поставят, са свързани с нарушена двигателна активност и условия, в които се намират .

Повече от 2/3 от децата с това заболяване умират преди 2-годишна възраст, в много случаи смъртта настъпва в ранна детска възраст поради увреждане на дихателната мускулатура и появата на различни усложнения от страна на белите дробове.

CMA2

При спинална мускулна атрофия тип II заболяването се проявява малко по-късно (през първите 1,5 години от живота на детето) и се характеризира с по-бавно протичане. Основният признак е невъзможността на детето да се изправи.

Децата със SMA2 обикновено могат да смучат и преглъщат, дихателна функцияв ранна детска възраст не се нарушава. Назалният тон на гласа и нарушенията на преглъщането се появяват в по-напреднала възраст. Въпреки прогресивната мускулна слабост, много от тях оцеляват до училищна възраст и след това късни етапизаболявания, има тежка степен на увреждане, а децата се нуждаят от инвалидни колички. Обикновените колички не са подходящи за тях, необходими са допълнителни опори, ограничители, специални устройства, които оптимално фиксират позицията на тялото.

При много пациенти с дълъг живот едно от основните усложнения на заболяването е сколиозата и контрактурите, които се развиват много бързо. Дори при лежащи деца сколиозата се развива доста значително, изкривяването на гръбначния стълб възниква не от стрес, а от слабост.

Децата със SMA2 са достатъчно стабилни за определен период от време, за да могат родителите да поддържат набора от умения, които тези деца вече са придобили.

Има такъв термин „плато на заболяването“, което означава определен период, през който децата са доста стабилни и няма значително влошаване на състоянието, прогресия на заболяването. Може да изглежда така: децата придобиват умения, както всички обикновени деца, когато болестта "започне", те спират да се развиват и тогава регресията на състоянието им може да върви много бавно или, обратно, много бързо, всяко дете има свой собствен път . Или така: децата придобиват умения за определено време, след това се случва някакво събитие или заболяване, някои от уменията се губят и след това настъпва доста дълго „плато“, през което дори може да има леки подобрения, но след това настъпва неизбежно влошаване . Скоростта на прогресиране на заболяването, продължителността на "платото" (или липсата му) и последващото влошаване - всичко това е много индивидуално.

CMA3

Болест на Kugelberg-Welander- повечето лека формаспинална мускулна атрофия (SMA тип III). Започва на възраст от 1,5 до 17 години. С такова заболяване хората живеят по-дълго, прогресията е бавна. Мускулната атрофия започва от краката и след това се разпространява към ръцете. В ранна детска възраст клиничните прояви на заболяването може да липсват. Развива се прогресивна слабост проксимални частикрайници, особено в мускулите на раменния пояс. Пациентите запазват способността си да ходят самостоятелно. Симптомите на слабост на мускулите на булбарната група са редки. Приблизително 25% от пациентите с тази форма на SMA имат повече мускулна хипертрофия, отколкото мускулна атрофия; следователно, мускулната дистрофия може да бъде погрешно диагностицирана. Пациентите могат да доживеят до зряла възраст.

SMA в тази голяма група деца се открива на възраст над година и половина, т.е. Детето обикновено може да ходи самостоятелно. Болестта се проявява толкова индивидуално, че диагнозата може да се постави на година и половина или може би на девет години. В зависимост от това ще има различни прогнози както по отношение на продължителността, така и по отношение на качеството на живот.

При децата със SMA3 продължителността на живота е почти същата като стандартната, те живеят до 30 и 40 години. Техните симптоми не прогресират толкова бързо, но тези деца също трябва да получат рехабилитация и курсове по физическа терапия.

Сега има доста голям брой възрастни пациенти със SMA и това не е четвъртият тип, това са деца със SMA2 и SMA3, които са пораснали. Те имат големи проблеми, които не са свързани с движението и дишането. Колкото и да живеят, 20 години или 30, те вече са разочаровани от медицината, защото никой не знае какво да ги прави. Всяка майка на дете със СМА и всеки възрастен пациент със СМА може да разкаже приблизително една и съща история за преглед при лекар: „Не идвай при мен, не знаем какво да те правим“; — Още не си мъртъв, ах, уау. Наистина лекарите не знаят какво да правят с тези пациенти и казват: „Е, това, което искате от мен, не е да се лекувам, честно казано, не знам какво да правя с вас.“ Никой не се занимава с тях, след 18 години изобщо не знаят какво да ги правят.

Тези пациенти (често невидими пациенти, защото си стоят вкъщи) не вярват в медицинската помощ, защото цял живот са били изчетквани. И те търсят помощ само когато вече не е възможно да се игнорират симптомите, когато силна болка, т.е. късно – почти вече на смъртно легло. До скоро не се работеше с тази категория пациенти. Сега има възможност по някакъв начин да се подобри ситуацията, повече помощ се предоставя от благотворителни фондации, повече внимание се обръща на този проблем.

Болестта SMA3 не се развива много бързо, постепенно се наблюдава общо отслабване на тялото и бавна загуба на придобитите умения.

CMA4

Четвъртият тип SMA се среща при хора над 25 години. Заболяването се развива доста бавно, без практически никакъв ефект върху продължителността на живота. При SMA4 може да се развие тремор, може да се появи общо отслабване, включително мускулна сила. С течение на времето SMA4 може да доведе до загуба на способността за самостоятелно придвижване.

Съобщава се, че спиналната мускулна атрофия се среща при приблизително 1 на 6000 раждания. В повечето случаи това се случва поради генетични причини. Носителят на мутантния ген може да не показва никакви симптоми на заболяването. Обикновено един на всеки 35 души има този ген. И само при срещата на два мутантни гена - баща и майка, може да се развие това заболяване. Наследствеността е основната причина за тежки заболявания.

Симптоми

Болестта засяга големите гръбначни мускули на детето, които поради атрофия нервни клеткине получават двигателни сигнали от гръбначния мозък. Обездвижването напредва. Мускулите бързо атрофират, тъй като са в неактивно състояние. В резултат на това страда и дихателната функция на детето. Дишането става все по-трудно.

Изразените симптоми на мускулна атрофия при деца са:

• намален мускулен тонус;
• абсолютна липса на рефлекси;
• нарушен механизъм на сукане и преглъщане;
• детето не може да дъвче храната самостоятелно;
• възниква сколиоза;
• ставни проблеми;
• пареза на диафрагмата;
• общи дефекти в развитието;
• деменция;
• гръдният кош е деформиран.

С такива тежки симптоми децата рядко живеят след 9-годишна възраст.

Диагностика на спинална мускулна атрофия при деца

Диагнозата се извършва от лекар въз основа на преглед и подробно проучване на семейната история. Това е необходимо, за да се разграничи спиналната мускулна атрофия от други заболявания с подобни симптоми.

Методите за диагностициране на спинална мускулна атрофия при деца са както следва:

• ензимни кръвни изследвания;
• генетични изследвания;
• според показанията се предписва мускулна биопсия;
• измерване на скоростта на нервната проводимост;
• електрическа активност на мускулите.

Въз основа на прегледите лекарят ще постави точна диагноза и ще предпише подходящо лечение, като вземе предвид индивидуални характеристикидете. Пълното излекуване на това заболяване е почти невъзможно. Всички усилия на лекарите са насочени към максимално поддържане на жизнената активност на тялото на бебето.

В зависимост от степента на увреждане на гръбначния мозък се избират индивидуални мерки за адаптиране на детето към жизнените функции. Например, забелязано е, че още преди 3-годишна възраст децата се научават умело да управляват инвалидна количка и да се движат самостоятелно в нея.

Усложнения

За съжаление, спиналната мускулна атрофия е нелечимо заболяване. Лечението включва симптоматична поддържаща терапия. Усложненията и последствията от заболяването са много сериозни:

• парализата се развива в резултат на увеличаване на мускулната маса;
• развитие на тежки респираторни усложнения;
• изчезване на функциите за дъвчене и преглъщане;
• развитие тежки формисколиоза;
• деформации на гръдния кош в различна степен;
• загуба на мускули;
• фатален изход.

Лечение

Какво можеш да направиш

Ако започнете да забелязвате някакви симптоми на спинална мускулна атрофия при вашето бебе, най-доброто нещо, което трябва да направите, е да потърсите квалифицирана медицинска помощ навреме. Въз основа на резултатите от прегледите лекарят ще постави диагноза и ще предпише лечение, както и мерки за подобряване на адаптацията на детето към ежедневието.

Според показанията се избира специална инвалидна количка, в която детето се учи да се движи самостоятелно. В зависимост от степента на мускулна атрофия може да се препоръчат други приспособления, като например проходилка, която да помага на детето да се движи. Родителите на болно дете трябва да бъдат внимателно наблюдавани, особено в началния период, така че бебето да се научи да използва устройствата.

Предписват се и специални физиотерапевтични процедури, които трябва да се приемат редовно. Не пренебрегвайте назначенията на лекари, чиито усилия са насочени да помогнат на вас и вашето бебе в трудна ситуация.

Какво прави един лекар

Действията на лекарите, участващи в лечението на дете с диагноза спинална мускулна атрофия, са насочени в няколко посоки:

• за лечение на дисфункция на дихателната мускулатура;
• за лечение на дисфункция на преглъщащите мускули;
• за лечение на летаргия на гръбначните мускули и изкривяване на гръбначния стълб;
• за лечение на необичайна реакция към мускулни релаксанти.

Задачата пред лекарите не е лесна. Също така е необходимо да се вземе предвид стресовото състояние на родителите, които са информирани за опасна болест на бебето. С общите усилия на лекари и родители обаче е възможно и необходимо да се борим с болестта. В момента медицината прави доста успешни стъпки в изучаването на болестта и разработването на нови методи за нейното лечение.

Предотвратяване

Мерките за предотвратяване на заболяването са насочени към навременното му разпознаване, което в някои случаи може да се направи дори в утробата. Ранната диагностика разширява възможностите медицинска помощдеца с диагноза спинална мускулна атрофия, както и техните родители.

Ако семейството вече е изправено пред проблема да има дете с това заболяване, тогава превенцията е насочена към предотвратяване на повторно раждане на потомство с подобна диагноза. Специални генетични тестове ще определят наличието на мутантен ген в родителите.

Също така гледам

Въоръжете се със знания и прочетете полезна информативна статия за спиналната мускулна атрофия при деца. В крайна сметка да бъдеш родител означава да изучаваш всичко, което ще помогне да се поддържа степента на здраве в семейството на ниво „36,6“.

Разберете какво може да причини заболяването, как да го разпознаете навреме. Намерете информация кои са признаците, по които можете да определите неразположението. И какви тестове ще помогнат за идентифициране на болестта и поставяне на правилната диагноза.

В статията ще прочетете всичко за методите за лечение на заболяване като спинална мускулна атрофия при деца. Посочете каква трябва да бъде ефективната първа помощ. Какво да лекувате: изберете лекарстваили народни методи?

Ще научите също колко опасно може да бъде несвоевременното лечение на спиналната мускулна атрофия при деца и защо е толкова важно да се избегнат последствията. Всичко за това как да се предотврати спинална мускулна атрофия при деца и да се предотвратят усложнения.

И грижовните родители ще намерят на страниците на услугата пълна информацияза симптомите на спинална мускулна атрофия при деца. Как се различават признаците на заболяването при деца на 1,2 и 3 години от проявите на заболяването при деца на 4, 5, 6 и 7 години? Какво е най-доброто лечение за спинална мускулна атрофия при деца?

Погрижете се за здравето на любимите си хора и бъдете в добра форма!

Превод на материали от сайта Muscular Dystrophy UK.Оригинал: Спинална мускулна атрофия тип 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Запазеният pdf-файл с оригиналната статия се поставя в края.

Спиналната мускулна атрофия (SMA тип 1) е рядко, наследствено невромускулно заболяване.. SMA засяга способността за пълзене и ходене, движение на ръцете, главата и врата и дишане и преглъщане. SMA се класифицира в типове въз основа на възрастта, на която се появяват симптомите и на физическите етапи, които бебето или детето е вероятно да постигне - способността да седи, стои или ходи.

Има четири основни вида SMA: 1, 2 и 3 форми се появяват в детството. Тип 4 се появява в зряла възраст и е известен също като SMA при възрастни.

Тази класификация не е твърда. Има широк диапазон на тежест между различните видове SMA и между деца, младежи и възрастни в рамките на всеки тип.

Има и други, дори повече редки форми SMA с различни генетичнипричини, включително SMA с дихателна недостатъчност, спинобулбарна мускулна атрофия и дистален SMA.

Какво причинява SMA?

Обикновено мозъкът изпраща електрически импулси към гръбначния мозък през нервните клетки към мускулите. Това ви позволява съзнателно да ги намалите и да ги накарате да се движат.

SMA засягаголяма колекция от нервни клетки, т.нар долни двигателни неврони(моторни неврони), които излизат от гръбначния мозък и инервират скелетните мускули. Долните моторни неврони предават нервни импулси, които позволяват на мускулите, използвани от хората да пълзят, ходят, движат ръцете, главата и шията си, както и да дишат и преглъщат, да се движат.

За да бъдат здрави долните двигателни неврони, тялото трябва да произвежда важен SMN протеин(Моторен неврон за оцеляване). Способността на тялото да прави това контролиран от гена SMN1 за "моторния неврон за оцеляване"..

Всеки човек има две копия на гена SMN1, по един екземпляр от всеки родител. Хора, които имат две дефектни копия на гена SMN1 имат SMA. Ако човек има едно дефектно копие на ген, тогава той е носител. Носителите обикновено нямат SMA или никакви симптоми на SMA. Хората с две здрави копия на гена нямат SMA и не са носители.

SMA се предава от родители на деца чрез гените SMN1. Ако и двамата родители са носители, детето им може да наследи два дефектни гена, по един от всеки родител. Ако това се случи, детето ще страда от СМА.

Наличието на два дефектни гена означава, че детето е в състояние да произвежда само малко количество от SMN протеина. Това води до намаляване на броя на долните моторни неврони в гръбначния мозък. Импулсът от гръбначния мозък се предава слабо към мускулите, което затруднява движението. Мускулите не се използват и това води до мускулна атрофия.

За повече информация относно „Генетиката на спиналната мускулна атрофия“ вижте: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Какво представлява SMA тип 1?

Тип 1 SMA е най-неблагоприятната форма на SMA. Приблизително 50-70% от случаите на SMA са детство. Този тип понякога се нарича Болест на Вердниг-Хофманили остър инфантилен SMA.

Всяко дете със SMA тип 1 е различно. Симптомите на тип 1 SMA обикновено се появяват през първите няколко месеца от живота. В някои случаи SMA може да засегне бебетата преди да се родят и майките може да си спомнят, че бебето им е станало по-малко активно към края на бременността.

Можем да кажем, че колкото по-рано се появиха симптомите на заболяването, толкова по-трудно е състоянието на детето. Най-тежко засегнатите деца умират преди, по време или малко след раждането. Такива случаи понякога се наричат ​​тип SMA 0 (нула).

Понякога лекарите посочват тежестта на заболяването в рамките на 1 тип, като използват десетична класификация, например 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Ако имате въпроси относно тази класификация, можете да се свържете с медицинския екип на вашето дете.

SMA тип 1 е състояние, което не може да се лекува. Въпреки че е невъзможно точно да се предвиди какво ще се случи, по-голямата част от децата (приблизително 95%) имат очаквана продължителност на живота под 18 месеца. Така децата, които са диагностицирани със СМА през първите седмици или месеци, имат значително по-кратка продължителност на живота.

Как се диагностицира SMA тип 1?

Лекарят може да постави диагноза въз основа на медицинска история, физикален преглед на детето и вземане на кръвна проба за ДНК анализ. Пробата се проверява за наличието на делеционна мутация в гена SMN1 на хромозома 5. Резултатите от теста обикновено са налични в рамките на 2-4 седмици.

Ако има някаква несигурност относно диагнозата, може да се наложи допълнителни изследвания, например, електромиография(ЕМГ) или биопсия на мускулна тъкантова обаче обикновено не е необходимо за потвърждаване на диагнозата.

Има ли лечение и профилактика?

В момента не съществува радикално лечение SMA и няма лекарства, които да премахнат увреждането на долните моторни неврони и да спрат отслабването на мускулите. Съществува обаче набор от мерки, насочени към намаляване на симптомите и поддържане на качеството на живот на пациентите възможно най-дълго.

Как се проявява SMA тип 1?

Този раздел очертава симптомите на тип 1 SMA. Важно е да запомните, че всяко дете с тип 1 SMA има различни симптоми и тежестта на заболяването варира.

Поради слаб мускулен тонус ( хипотония) децата с тип 1 SMA често се описват като „мудни“. Силната мускулна слабост засяга способността за движение, преглъщане и дишане. Бебетата с тази форма на SMA имат затруднения с контрола на главата, обръщането и невъзможността да седят сами. Възможен е и слаб плач.

Мускулната слабост при децата обикновено е еднаква от двете страни на тялото (симетрична). Мускули, разположени по-близо до центъра на тялото ( проксималенмускулите) обикновено се засягат по-често от мускулите, намиращи се по-далеч от центъра на тялото ( дисталенмускули). Обикновено децата с тип 1 SMA имат по-слаби крака от ръцете. Децата изпитват трудности при повдигането на ръцете и краката си, докато все още могат да използват ръцете и пръстите си.

Слабост дихателнамускулите могат да причинят затруднено дишане и кашлица. Възможно е също да се увеличи вероятността от респираторни инфекции, които могат да бъдат животозастрашаващи.

Мускулите, които се използват за сукане и преглъщане, също са засегнати, което може да затрудни кърмачето да се храни и да наддава на тегло. Проблемното преглъщане може да увеличи риска от навлизане на течности или храна в белите дробове ( аспирация), което може да доведе до задушаване и в някои случаи до пневмония.

Мозъкът обикновено не е засегнат и децата с тази форма на заболяването често се описват като умни, активни и отзивчиви. Лицевите мускули обикновено не са засегнати и децата могат да се усмихват и мръщят.

Какви грижи и подкрепа са необходими за хората със SMA тип 1?

Детето се нуждае от квалифицираната помощ на няколко свързани специалисти, което може да изглежда излишно, но всеки има важна роля. Те могат да включват специалисти по невромускулни заболявания, палиативни грижи, пулмолози, ортопеди, физиотерапевти, рехабилитационни терапевти, логопеди, диетолози и педиатри в общността. Важно е, ако е възможно, да има ръководител на случай, който да помага при координирането на услугите, предоставяни на семейството на пациента. Повече информация за работата на всеки професионалист от информационния лист „Кой кой е от професионалистите“ можете да намерите на: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

На всяка среща можете да обсъждате възникващи проблеми и след това съвместно да вземете решение за по-нататъшни действия.

Дъх

Внимателен контрол дишаненеобходимо за осигуряване на комфорт на пациента и намаляване на усложненията от мускулна слабост. Общ изгледотносно контрола на дишането, вижте брошурата Стандарти за грижа за спинална мускулна атрофия – ръководството за семейството, публикувана от TREAT-NMD. Брошурата може да бъде получена, като се свържете с организацията за поддръжка на SMA в Обединеното кралство или да бъде изтеглена от официалния уебсайт на TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Има няколко варианта за подпомагане на дишането. Въпреки това, не всички методи са подходящи за всеки пациент със SMA тип 1.

Възможни опции:

• Физиотерапиягърдите за поддържане на комфорта;
• почистване респираторен трактот тайна;
• Медицинско лечение, намаляване на производството на секрети;
• Болкоуспокояващиза намаляване на дистреса, причинен от затруднено дишане;
• Неинвазивна вентилация (NVL)) С изкуствена вентилацияза повишаване на комфорта на пациента, контролиране на остра инфекция или коригиране хиповентилацияпрез нощта. Неинвазивната вентилация може да не е подходяща за всички пациенти, например не е подходяща за деца с тежка мускулна слабост устната кухинаи гърла (булбарни мускули)и деца под 6 месечна възраст. За останалите пациенти тази опция ще помогне за облекчаване на симптомите на дихателна недостатъчност или ще улесни изписването у дома от болницата;
• Инвазивна вентилация- изкуствена вентилация чрез ендотрахеална тръба (гъвкава пластмасова тръба, която се вкарва през устата или носа в трахеята) или трахеостомия. Изкуствената вентилация с ендотрахеална тръба често се използва като краткотрайна мярка в случай на спешна помощ. Въпреки това, докато има ефективно лечение за предотвратяване на прогресията на мускулната слабост, използването на ендотрахеална тръба за механична вентилация в дългосрочен план остава етична дилема.

Избор на най подходящ вариантконтролът на дишането включва много трудни решения. Необходими са време и подкрепа, за да се изяснят всички въпроси и да се обсъдят различните варианти, които са най-добри за детето. Решенията се вземат съвместно със специалисти, които познават медицинската история на детето и могат да предскажат евентуалния й ход.

Храна

Детето може да има затруднения при хранене и преглъщане поради мускулна слабост. Храненето може да бъде изтощително за бебета със SMA тип 1 и те могат да отслабнат в резултат на това. Децата със затруднено преглъщане са изложени на риск от вдишване ( аспирация) храна, която може да провокира дихателна(респираторни) инфекции.

Съвети и подкрепа относно храненето, преглъщането и храненето могат да бъдат получени от здравни специалисти като медицински сестри, лекари консултанти, логопеди, специалисти по хранене, медицински сестри в общността. Рехабилитатор и физиотерапевт също могат да препоръчат как правилно да държите бебето по време на хранене.

Понастоящем няма доказателства, че хората със SMA тип 1 се нуждаят от специална терапевтична диета или диета с увеличаване или намаляване на определени хранителни вещества.

Ако преглъщането стане опасно или детето не наддава на тегло, алтернативни начинихранене, като хранене чрез назогастрален сонда (NGZ), назоеюнална сондаили чрез гастрономическа тръба.

Всеки трябва да има възможност да обсъди показанията за използване на горните методи и да прецени всички възможни ползи и рискове за детето. Независимо от избрания вариант, трябва да се осигури обучение и подкрепа, за да продължи безопасното хранене на бебето у дома.

Запекът е често срещан проблемпри деца със СМА тип 1. Може да причини дискомфорт и проблеми с дишането. Някои деца имат рефлукс. За да се намали дискомфорта и да се предотвратят усложнения, лечението на тези симптоми трябва да се обсъди с лицата, които се грижат за детето.

Грижа и подкрепа

Трябва да можете да обсъдите подробно възможностите за грижа, които са подходящи за детето. Екип от специалисти ще Ви помогне да решите коя поддръжка е най-подходяща за всеки отделен случай. Важно е предварително да се разработи план за лечение на детето в случай на влошаване или спешност. Планът може да бъде коригиран по всяко време по ваше желание.

В идеална ситуация целта на грижите за болните е да се подобри качеството на живот у дома със семейството възможно най-дълго, с минималната сумахоспитализации.

В допълнение към медицинските грижи за дишане и хранене е на разположение допълнителна подкрепа за подобряване на здравето на детето и емоционалното благополучие на цялото семейство. Докато детето е у дома, тази подкрепа се осигурява от терапевт, медицинска сестра или здравен екип. палиативна грижа. [ ] В Обединеното кралство детските хосписи също предлагат широка гама от услуги за подкрепа на терминално болни деца и техните семейства. За повече информация относно местните детски хосписи и палиативни грижи, моля посетете: http://www.togetherforshortlives.org.uk/ или се обадете на 0808 8088 100.

За поддържане на мобилността на детето се използва физиотерапия, което ви позволява да изпълнявате пасивни упражнения, които детето не може да направи само. Можете да използвате тези техники у дома. Пасивните упражнения също са полезни за кръвообращението на детето и помагат за предотвратяване на скованост на ставите ( контрактура).

Физиотерапевтът може да предложи използване на разтягане и упражнения за детето по време на къпане, плуване или във хидротерапевтична вана. Изпълнението на тези упражнения по игрив начин ще позволи на детето да се забавлява, а движението в топла вода ще добави усещане за свобода на движение.

Физиотерапията на гърдите помага за изчистване на дихателните пътища при проблеми с кашлицата.

Избор обща позицияможе да подобри цялостния комфорт на детето. Рехабилитаторът може да предложи детето да бъде седнало, което ще му осигури необходимата опора и ще му позволи да играе спокойно.

Специалистът може също така да посъветва използването на системи за сън (матраци), които ще осигурят удобно положение на ръцете и краката на детето през нощта.

Каква друга помощ е налична?

Наличност диагноза SMA тип 1 има силно влияние върху семейството. Много е важно в такава ситуация да имате емоционална подкрепа и възможност за обсъждане на възникващи проблеми. Такава подкрепа може да бъде квалифицирани специалисти, терапевт, медицински работник на свободна практика, социален работник, психолог или психотерапевт.

[Забележка. ред.: Напомняме, че статията е разработена от британската организация ] В допълнение към основните грижи, предоставяни от различни специалисти, информацията и съдействието, от което се нуждаете, можете да получите, като се свържете със Спинална мускулна атрофия в Обединеното кралство. Персоналът на центъра ще отговори на вашите въпроси, а също така ще може да предостави контакти на доброволци, които имат личен опит в справянето с това заболяване. В Обединеното кралство на децата с тип 1 SMA се предоставят безплатни образователни комплекти играчки.

За повече информация посетете: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, обадете се на 01789 267 520 или изпратете имейл: [имейл защитен].

Muscular Dystruphy UK също предоставя информация, подкрепа, застъпничество, грантове за предоставяне на специално оборудване за хора, страдащи от спинална мускулна атрофия и редица други нервно-мускулни заболявания. Адресът на уебсайта им е www.musculardystrophyuk.org. Можете също да се обадите на 0800 652 6352 или да изпратите имейл: [имейл защитен].

В различни региони на Обединеното кралство местни консултанти и специалисти са прикрепени към държавни невромускулни клиники. Те могат да получат цялата необходима информация и помощ при мускулни заболявания. Контакти с местни специалисти можете да намерите на: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Финансова подкрепа

Семействата, пребиваващи в Обединеното кралство, в зависимост от конкретната ситуация, могат да имат право на различни обезщетения за покриване на направените допълнителни разходи.

Повече информация относно обезщетенията можете да намерите на: http://www.gov.uk/ под Benefits and Carers and Disability Benefits. Можете да се свържете с Министерството на труда и пенсиите в Обединеното кралство на 0345 608 8545.

Contact a Family предоставя необходимата информация и подкрепа на семейства с деца с увреждания, включително информация за помощи и субсидии. Можете да се свържете с тях на телефон: 0808 808 3555 или през официалния сайт: http://www.cafamily.org.uk/

Together for Short Lives предоставя информация и подкрепа на семейства с деца с терминални заболявания. Можете да се свържете с тази организация на телефон: 0808 8088 100 или чрез официалния уебсайт: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us е благотворителна организация, която помага на хората да получават социални осигуровки, безвъзмездни средства и друга помощ. Можете да се свържете с тях на телефон: 0808 802 2000 или чрез уебсайта: http://www.turn2us.org.uk/

За да кандидатствате за финансова помощ, можете да се свържете със здравен работник на свободна практика, с когото работите, обществена медицинска сестра, невромускулен специалист или социален работник.

Има и голям брой благотворителни организации, които помагат за закупуване на домакински стоки, специализирано оборудване или организиране на почивен ден. За още подробна информациямоля, свържете се със SMA Support UK или използвайте картата на сайта: http://www.routemapforsma.org.uk/

Могат да бъдат насочени родители с деца със СМА генетично консултиране, включително от местния терапевт.

Такова консултиране е генетик. Той ще отговори на всички въпроси и ще ви помогне да разберете как се предава SMA и какви са шансовете за развитие на това заболяване при други членове на семейството. Генетик също може да даде съвет на бъдещите родители при планиране на бременност. Можете да поискате втора консултация по всяко време.

За повече информация относно генетиката на SMA, рисковете от предаване на заболяването на детето и необходимите тестове вижте брошурата Генетика на спиналната мускулна атрофия на: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics -на- sma

Информация за "Бъдещи възможности при бременност" ( Възможни опциипо време на бременност) достъпен от: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Какво се очаква в бъдеще?

Тъй като се разработват нови лекарства, има нужда те да бъдат тествани в клинични условия и понякога отнема години, за да бъдат намерени необходимо количествопациенти за изследвания.

В Обединеното кралство има SMA Patient Registry, база данни с генетична и клинична информация за хора със SMA, които искат да ускорят процеса на изследване. Регистърът позволява на специалистите да получат информация за състоянието и броя на пациентите с това заболяване. Тази информация допринася за развитието и подобряването на стандартите за грижа за пациентите.

• Спинална мускулна атрофия - информация за семейства
• Грижа за вашето дете
• Играчки, игри и занимания за деца със спинална мускулна атрофия
• Кой кой е от специалистите
• Генетика на спиналната мускулна атрофия
• Възможни варианти по време на бременност
• Информация и поддръжка
• Служба за социално подпомагане

Онлайн ресурси

• Ръководство за спинална мускулна атрофия тип 1: http://www.routemapforsma.org.uk/

Стандарти за грижи и лечение на SMA (TREAT-NMD)

[Забележка. TREAT-NMD е европейска организация, занимаваща се с нервно-мускулни заболявания. ]

Тази листовка описва най-добрите практики за управление и лечение на най-често срещаните форми на SMA, включително SMA тип 1. Използва се от лекари, но е достъпна и за семейства. Може да бъде поискано отпечатано копие от SMA Support UK. Може да бъде изтеглен и от официалния уебсайт на TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Регистър на пациенти със SMA в Обединеното кралство

Пациентският регистър е база данни генетични и клиничниинформация за хора със SMA. Използва се за намиране на участници за провеждане клинични изпитвания, както и да помогне на специалистите да получат повече информация за заболяването. Информация за работата на регистъра и как да се регистрирате в него може да бъде получена от SMA Support UK в Обединеното кралство на: www.treat-nmd.org.uk/registry. С организацията може да се свържете и на телефон: 0191 241 8605.

Терминологичен речник

Аминокиселина

Основната единица на която катерици. Има 20 различни аминокиселини, които участват в образуването на протеинови съединения. Специфичният ред на аминокиселините определя структурата и функцията на протеина.

Амниоцентеза

Колекция от проби амниотична течност(течност, в която се намира плода) за пренатален диагностика. Клетките в течността се проверяват за възможни генетични нарушения.

амниотична течност

Течно обкръжение плодав матката.

Преден рог

предната част на гръбначен мозъкв които клетъчните тела на долните двигателни неврони. Дълги, тънки разширения на двигателни неврони, т.нар аксонипредават импулси от предния рог на гръбначния мозък към мускулите.

Антитела

катериципроизведени от тялото, за да го предпази от чужди тела като бактерии или вируси.

Аспирация

Поглъщане на храна, течност или повръщане в дихателните пътища/белите дробове.

атрофия

Изчерпване или намаляване на всеки орган. SMA се нарича спинална мускулна атрофия поради увреждане на долната двигателни невронивътре гръбначен мозъкводещи до изтощение скелетни мускули.

Автозомно рецесивно унаследяване

Да се генетично заболяваненаследени, и двамата родители трябва да са носители рецесивен(потиснат) ген, по едно увредено копие на гена от всеки. Ако човек има само едно дефектно копие на гена, тогава човекът обикновено не проявява симптоми на заболяването, но е носители могат да предадат увредения ген на своите деца. Заболяването е автозомно, ако дефектният ген се намира в автозома. SMA обикновено е автозомно рецесивно заболяване.

Автозома

Всеки от 22 чифта хромозомив човешкото тялокоито не участват в определянето на пола. Те са еднакви при мъжете и жените. Всяка двойка автозоми (една от бащата, една от майката) съдържа гениза същите характеристики.

аксон

Удължен, тънък гръбнак нервна клетка. Аксоните носят електрически импулси от клетъчни тела(където е ядрото) към целта си, например към мускулите.

Булбарни мускули

Мускули около устата и гърлото. Когато тези мускули са засегнати, преглъщането и говорът могат да бъдат затруднени.

Въглероден двуокис

Газът, който се образува като един от крайните продукти при използване клеткакислород за генериране на енергия. Екскретира се с издишания въздух през белите дробове.

Превозвач

Този термин се отнася до автозомно рецесивени Х-свързан рецесивен модели наследство. Човек, който има и дефектен, и здрав екземпляр гене превозвач. Обикновено, поради наличието на здраво копие на гена, носителите нямат никакви симптоми, но могат да предадат болестта на децата си. В случай на SMA превозвачите имат едно дефектно копие ген на двигателен неврон 1 (SMN1) за оцеляванеи едно здраво копие на SMN1. За два носача мутации SMN1 ген, шансът да имате бебе със SMA е 25% (1 на 4) за всяка бременност. Едно дете трябва да наследи две копия на дефектния ген SMN1 от всеки родител, за да развие SMA.

клетка

Най-простата структурна единица на живия организъм. Клетките са различни видове, като двигателни неврони(тип нервна клетка), кератиноцити (клетки на епидермиса) или еритроцити (червени кръвни клетки).

Централна нервна система (ЦНС)

Централната нервна система се състои от мозък и гръбначен мозък. ЦНС се свързва с други органи и носни кърпиорганизъм, напр. скелетни мускули периферна нервна система (ПНС).

Получаване на проби от хорионни въси

Получаването на проби от хорионни въси е начин да се провери дали нероденото бебе има SMA. С помощта на игла се взема проба от хорионни клетки (плацентарна тъкан). Тази процедура обикновено се извършва между единадесетата и четиринадесетата седмица от бременността. По този начин клетките могат да бъдат генетично тествани за наличие на SMA.

Хромозоми

Хромозомата е ДНК-съдържаща структура. Във всеки човек клеткаима 46 хромозоми (с някои изключения, включително сперматозоидите и яйца). Те наследяват 23 от майка си и 23 от баща си, образувайки 23 двойки.

клинично изпитване

Изпитване върху хора за тестване на лечение или интервенция, за да разберете повече за дадено заболяване.

Контрактура

Контракция в съединителя тъкании сухожилия около ставата, което води до слабост и невъзможност за пълно огъване и разгъване на ставата.

изтриване

генетичен материал (част ДНК), който отсъства от хромозома или ген.

Диагноза

Идентифициране на заболяването чрез симптоми или използване на генетични изследвания. Клиничнидиагнозата се поставя, когато лекарят види достатъчно симптоми, за да е сигурен, че пациентът има подозираното заболяване. Когато става въпрос за генетични заболявания, диагнозата се потвърждава след генетичен тести след намиране на повредените генкоето причинява заболяване. Лекарите, които са експерти по SMA, обикновено диагностицират тези състояния с висока степен на точност въз основа на клинични симптоми. Въпреки това обикновено се препоръчва извършването на генетични изследвания за всички генетични заболявания, за да се гарантира, че се прилага правилното лечение и за да се гарантира, че семейството може да се възползва от него, ако желае. пренатален тестванев бъдеще.

Дистална

Анатомичен термин за местоположението по-далеч от центъра на тялото към крайниците. Дисталните мускули, като тези на ръцете и краката, са склонни да бъдат по-малко засегнати от най-честите форми на SMA в сравнение с проксималенмускули - тези, които участват в дишането.

ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина)

ДНК е молекула, който съдържа генетичната програма за развитието на всички известни организми. ДНК често се сравнява с набор от чертежи, рецепта или код, тъй като съдържа инструкциите, необходими за създаване на други компоненти. клетки, например, протеини.

Електромиограма (ЕМГ)

Тест, който оценява електрическата активност на мускулите и нервите, които контролират мускулите. Използва се за диагностициране нервно-мускулназаболявания. Има два вида ЕМГ: интрамускулни и повърхностни. Интрамускулната ЕМГ включва вмъкване на иглен електрод или игла, съдържаща два фини жични електрода, през кожата в мускулите. Повърхностната ЕМГ включва поставяне на електрод върху повърхността на кожата.

Ембрион

Името, съответстващо на етапа на развитие от оплодена яйцеклетка до осем седмици от бременността, когато ембрионът става плодове.

Ензим

Протеин, което инициира, насърчава или ускорява химическа реакция. Почти всички процеси в нашето тяло изискват ензими. Например храносмилането на храната, растежа и структурата клетки.

Плодът

Термин, използван за неродено дете след осмата седмица на развитие преди раждането.

Гастрономическа тръба (G-тръба)

Сонда за хранене, поставена в стомаха хирургично. Понякога се нарича и процедурата за поставяне на тръба КОЛЧЕ(перкутанна ендоскопска гастростомия).

ген

Парцел ДНКкойто носи информация за протеиновия синтез. Гените са носители наследственостот едно поколение на друго. Обикновено имаме две копия на всеки ген, наследени от всеки родител. Когато гените мутиратпроменя структурата и функцията на протеините, което може да доведе до заболяване.

генетично консултиране

Информация и подкрепа, предоставена от генетик на хора с генетични заболяванияв семейството. Генетичното консултиране помага на семействата да разберат как се предава болестта, вероятността от предаване на болестта на децата и кои членове на семейството може да са носители на увредената болест ген. Консултирането също помага на юноши/млади хора със заболяване да разберат какви възможности имат за бъдещето.

Генетични нарушения

Болести, причинени от промени гени. Генетичните нарушения могат да бъдат причинени от увреждане на един или повече гени или дори цели хромозоми.

Генетично изследване

Проучване генилице, за да идентифицира промените, които могат да причинят генетично заболяване.

Генетика

Ученето гении наследственост.

Наследственост

Прехвърляне на признаци (характеристики) чрез наследяване гениот едно поколение на друго.

Хипотония

Намален/нисък мускулен тонус, понякога описван като отпуснатост.

хиповентилация

Намалена честота и дълбочина на дишане (твърде повърхностно или твърде бавно), което води до повишено въглероден двуокисв тялото.

Интубация

Процедура за въвеждане на тръба през устата или носа в главните дихателни пътища ( трахеята) за изкуствено дишане. Интубациите могат да се извършват като част от избираема процедура, като например по време на операция за защита на дихателните пътища или при спешни случаи, ако пациентът е критично болен.

Инвазивна вентилация

Този термин описва помощ при дишане, която се доставя на тялото чрез устройство или тръба. Това обикновено изисква интубацияили трахеостомия. Това е разликата от неинвазивен белодробна вентилация, което се извършва с помощта на маска или респиратор за уста.

изкуствена вентилация

Медицинска процедура, използвана за подпомагане на дишането, когато пациентът не може да диша сам. Обикновено се извършва със специален апарат-вентилаторили чанта за ръчна компресия. Този термин най-често се използва за обозначаване инвазивенформи на вентилация, като напр интубацияили трахеостомия. В някои случаи обаче може да има краткотрайна механична вентилация неинвазивен.

Молекула

Два или повече атома, химически свързани един с друг. Например, водата е молекула, съставена от два водородни атома и един кислороден атом, свързани заедно (H2O).

Моторни неврони (мото-неврони)

Нервните клетки, които свързват мозъка и гръбначен мозъкко скелетни мускулипозволявайки съзнателна мускулна контракция (движение). Те действат като система за предаване на съобщения: електрическите импулси, произхождащи от мозъка, се предават по гръбначния мозък чрез горните моторни неврони; електрическите импулси се предават допълнително през долните моторни неврони към скелетните мускули, които контролират движението. Долните двигателни неврони са разположени в преден рог гръбначен мозък и са главните клеткистрадащи от СМА. При SMA недостатъчният SMN протеин причинява увреждане долни двигателни невроникоето води до мускулна слабост и атрофия.

мускулна биопсия

Събиране на мускулни проби тъканиза изследване.

Мутация

необратима промяна генв ДНКпоследователност, която може да бъде наследена от следващите поколения. В зависимост от вида на мутацията и нейното местоположение в гена, тя може или не може да има ефект върху производството. катерица, и увреждат функцията за производство на протеини, причинявайки генетично заболяванекато SMA.

Назогастрална (NG) сонда

Тънка и гъвкава тръба за хранене, която минава през носа. Краят на тръбата е в стомаха.

Назоеюнална сонда

Тънка и гъвкава тръба за хранене, поставена в носа. Краят на тръбата е в йеюнума (средната част на тънките черва).

Нервни клетки

Често наричани неврони, нервните клетки бързо предават електрически импулси в тялото. Различни видове нервни клетки образуват нервната система, която ни позволява да възприемаме и реагираме околен свят. Например, мозъкът изпраща импулс към нервните клетки, което ги кара да се свиват. Нервните клетки играят важна роля както в несъзнателните функции, като биенето на сърцето, така и в съзнателните функции, като движението на ръцете.

Нервно-мускулна

Всичко, което е свързано с нерви, мускули или нервно-мускулни връзки.

Невромускулна връзка (NMS)

Връзка между дол двигателни невронии фибри скелетни мускулинаречен синапс. NMS ви позволява да предавате нервни импулси към мускулите, което ги кара да се свиват.

Неинвазивна вентилация (NVL)

Подпомагане на дишането с машина, която доставя въздух през маска.

Ядро

Основният център на клетката, съдържащ молекули ДНК.

Рехабилитационна терапия

Наблюдение и лечение за развитие на умения за независим живот.

Ортопедичен

Свързан с мускулно-скелетна система: мускули и скелет, включително стави, връзки, сухожилия и нерви.

Палиативна грижа

Палиативни грижи - цялостна грижа за тялото, ума и душата на пациента, както и подкрепа за семейството на пациента. Грижите се предоставят още на етапа на диагностициране на заболяването и продължават независимо от това дали пациентът получава лечение или не (Определение на Световната здравна организация, 1998 г.). Палиативните грижи могат да се предоставят в различни условия, включително болници и хосписи, както и в дома.

PEG (перкутанна ендоскопска гастростомия)

Сонда за хранене, поставена в стомаха през коремната стена. Тръбата се поставя с помощта на специална ендоскопска камера. В някои случаи процедурата се извършва с помощта на успокоителнибез обща анестезия.

Периферна нервна система (ПНС)

Състои се от клонове нервни клеткинавън централна нервна система (ЦНС). PNS свързва ЦНС с мускулите и вътрешни органи. аксонинисък двигателни невронии техните връзки с мускулите ( нервно-мускулни връзки) се намират вътре в PNS.

Физиотерапия

Физически методи, използвани за укрепване, поддържане и възстановяване на физическата функция на тялото.

Пренатална диагностика

Генетично изследванеза заболявания в плодаили ембрион. Чрез събиране на течни проби или тъкани, процедури като амниоцентезаили биопсия хорионни въси.

Протеин

Протеините са изградени от вериги аминокиселиниподредени в определен ред. Редът на аминокиселините във веригата се определя от генетичния код ( ДНК). различни гениима инструкции за протеинов синтез. Протеините са градивните елементи на нашето тяло и са от съществено значение за структурата, функцията и регулирането. клетки, тъкании органи. Примери за различни протеини са ензими, хормони, антителаи протеин за оцеляване на моторни неврони (SMN).

Проксимален

Анатомичен термин, означаващ по-близо до центъра на тялото. Проксималните мускули, като тези в бедрата, раменете и шията, са по-засегнати от дисталенмускули в повечето случаи на SMA.

рядко заболяване

Европейският съюз (ЕС) счита дадено заболяване за рядко, ако засяга по-малко от 5 души на 10 000.

Рецесивен

автозомно рецесивене характер наследство генетично заболяванеако има две дефектни копия ген. Това означава, че дефектното копие на гена се наследява от всеки родител. SMA поради мутация ген за оцеляване на мото-неврон 1 (SMN1), е автозомно рецесивно заболяване. При Х-свързаните рецесивни заболявания са необходими две дефектни копия за проявата на генетичното заболяване при жените и само едно копие на дефектния ген за проявата на заболяването при мъжете. Това е така, защото Х-свързаните рецесивни заболявания са причинени от мутациив гените на X хромозомата, но не и на Y хромозомата. Мъжете имат една X и една Y хромозома, докато жените имат две X хромозоми.

Рефлукс

Обратно връщане на течност от стомаха в хранопровода.

дихателна

Относно дишането.

РНК (рибонуклеинова киселина)

РНК е много подобна на ДНКв това, че носи и генетична информация. Играе важна роля в образуването на протеини. Съществуват различни видовеРНК, които изпълняват различни роли.

Скелетни мускули

Съзнателно контролиран мускул, прикрепен към костите, който позволява движение. Например мускулите на бицепсите, трицепсите и мускулите на бедрата.

Спинална

Отнасящи се за гръбначния стълб.

Гръбначен мозък

Сноп от нервна тъкан вътре в гръбначния стълб. Той включва нервни клетки и се простира от мозъка. Главният и гръбначният мозък са централна нервна система (ЦНС).

Ген 1 на моторния неврон за оцеляване (SMN1)

ген, при мутацииили изтриваниякоето развива СМА. В ред за дъното двигателни неврониоцелели, имате нужда от определена сума протеин SMN, който се произвежда от гена SMN1.

Ген 2 на моторния неврон за оцеляване (SMN2)

Ген, който влияе върху тежестта на SMA, тъй като е в състояние да произведе малко количество от SMN протеина. Хора с дефектен ген SMN1, важно е да има повече копия на гена SMN2, защото от повече хораима копия на гена SMN2 повече тялоще може да произведе функционален SMN протеин. Пациентите с по-тежки форми на SMA, като типове 1 и 2, обикновено имат по-малко копия на гена SMN2 от тези с тип 3 SMA.

Ген на моторния неврон за оцеляване (SMN).

Генът, който произвежда протеин (SMN). Мутациив SMN1 генса причините за някои форми на SMA. Има два вида SMN гени, SMN1 и SMN2.

SMN протеин

Създаден от гени SMN1и SMN2, SMN протеинът е необходим за оцеляването на по-ниски двигателни неврони. Ако на клетката липсва SMN протеин, клетката умира. От всички видове клетки, долните двигателни неврони са най-засегнати от ниско ниво SMN протеин.

Симетричен

Еднакви от двете страни.

Текстил

Система от клетки, които функционират едновременно. Например, органите се образуват от няколко тъкани.

Трахеята

Дихателен канал.

Трахеостомия

Хирургия за създаване на отвор в трахеятаза дишане през тръба, а не през устата.

Респиратор

Апарат за изкуствена белодробна вентилация.

Вирус

Вирусите са съставени от генетичен материал ( ДНКили РНК) заобиколен от протеинчерупка. Те са в състояние да се вкопчат в клеткии влезте вътре. Някои вируси (като вируси на настинка или грип) разболяват хората. Но способността да проникнат в клетките също означава, че някои вируси могат да се използват за лечение.

Превод Екатерина Фирсова.

Спинална мускулна атрофия (илиспинална амиотрофия) е група от наследствени заболявания, характеризиращи се с прогресиямускулна слабост и атрофия на мускулни влакна поради увреждане на моторни неврони (моторни нервни клетки) в гръбначния мозък или мозъка. Честотата на тази патология е около 1 случай на 6-10 хиляди новородени. В същото време всяко второ дете със спинална мускулна атрофия не живее до 2 години.

причини

Причината за спиналната мускулна атрофия е мутация на гена, отговорен за синтеза на протеина SMN, локализиран на хромозома 5q. Този дефект впоследствие води до постепенна смърт на двигателните неврони на предните рога на гръбначния мозък и мозъчния ствол, в резултат на което се засягат дихателните, гълтателните мускули, както и мускулите на лицето и тялото (намалени). мускулен тонус) и в крайна сметка атрофия. Повечето форми на спинална амиотрофия (детски форми) се наследяват по автозомно-рецесивен начин, т.е. заболяването е възможно, ако и двамата родители са носители на дефектния ген. Въпреки това, формата за възрастни (тип IV) е свързана с X хромозомата и следователно само мъжете са засегнати.

Симптоми на спинална мускулна атрофия

Клиничните прояви на спиналната амиотрофия зависят от формата на заболяването. Общите характеристики на всички форми на спинална мускулна атрофия са проявата на обща и мускулна слабост, запазването на чувствителността и интелигентността, намаляването или липсата на сухожилни рефлекси.

Най-лекият курс на детските форми е характерен за спинална мускулна атрофия тип III (синдром на Kugelberg-Welander). Първите прояви, като правило, се откриват при деца след 1,5 години и се характеризират с трудности със сложни двигателни умения (бягане, изкачване на стълби и др.). Симптомите прогресират бавно, нарушенията на гълтането и дъвченето се развиват много по-късно.

Тип II спинална амиотрофия се характеризира с по-ранна изява (6-18 месеца) и хронично прогресиращо протичане. При такива деца има изоставане в двигателното развитие, тремор на пръстите, прогресия на слабостта на кашличния рефлекс, плитко диафрагмално дишане и междуребрените мускули. Първоначално децата с тази форма на заболяването могат да пълзят, да седят без опора, а някои дори да стоят с опора, но тези способности се губят, докато растат и наддават на тегло. Формират се скелетно-мускулни деформации (включително сколиоза, деформации на гръдния кош и псевдохипертрофия на стомашно-чревния мускул), контрактури и респираторни нарушения (до развитие на дихателна недостатъчност).

Най-тежката форма е спинална мускулна атрофия тип I (синдром на Вердниг-Хофман), проявяваща се в ранна детска възраст (през първите 6 месеца). Характерен е синдромът на "мудното дете" (слаб плач, намалена двигателна активност, бавно сукане, загуба на тегло, намален рефлекс на гълтане, сукане и кашлица). Такива деца не могат да държат главата, да се преобръщат и да седят, изостават в двигателното развитие (грубо забавяне). Могат да се развият деформации на ставите и крайниците, контрактури, респираторни и булбарни нарушения. Средната продължителност на живота на такива деца е 2 години. Причината за смъртта обикновено е тежка дихателна недостатъчност или развитие на пневмония.

Възрастната форма (тип IV) има леко протичане, при което най-често се засягат първо мускулите на раменния пояс.

Диагностика

Диагнозата на спинална мускулна атрофия включва неврологичен преглед, биохимичен анализкръв (креатинкиназата може да бъде леко повишена), електроневромиография (намаляване на нервните импулси с нормална сензорна нервна проводимост), костна рентгенография (наличие на деформации), мускулна биопсия (атрофия на мускулна тъкан), както и генетично изследване.

Класификация

Има следните форми на спинална мускулна атрофия:

Тип I - инфантилен (болест на Verdnig-Hoffman);

Тип II - междинен (болест на Дубовиц);

Тип III - ювенилен (болест на Кюгелберг-Веландер);

IV тип - възрастен.

Действия на пациента

При съмнение за мускулна слабост се препоръчва консултация със специалист (генетик и невролог).

Лечение на спинална мускулна атрофия

Специфична терапия, която може да излекува тази патология, все още не е разработен. Има обаче леко забавяне на скоростта на прогресиране на симптомите при употребата на витамини от група В и лекарствакоито подобряват трофиката на нервната тъкан. В противен случай е показана палиативна подкрепа за подобряване на качеството на живот на пациенти със спинална мускулна атрофия. Състои се в оказване на помощ при самообслужване и движение, дихателни упражнения, масажи, ерготерапия, физиотерапия, хранене през гастростома с развитието на проблеми с преглъщането, респираторна поддръжка (включително механична вентилация) - с развитието на дихателна недостатъчност.

Усложнения

Най-често спинални амиотрофииусложнена от пневмония, вторични инфекции и тежка дихателна недостатъчност.

Профилактика на спинална мускулна атрофия

Превенцията на тази патология не съществува. Може би генетично консултиране на етапа