Che aspetto ha un bambino con sindrome di Down? Screening per un'anomalia genetica in gravidanza

I segni della sindrome di Down durante la gravidanza possono essere rilevati a 10-14 settimane. I primi risultati del test potrebbero essere falsi positivi. È possibile trarre conclusioni finali solo dopo un esame completo. La medicina moderna presta molta attenzione alla diagnosi delle anomalie. I bambini con disturbi cromosomici sono speciali. Prendersi cura di un bambino del genere e allevarlo richiede molta forza morale da parte dei genitori, disponibilità di tempo libero e finanze. La diagnosi prenatale precoce consente a una donna, dopo aver valutato tutti i pro e i contro, di prendere una decisione in merito alla gravidanza.

Si chiama sindrome di Down difetto genetico, che è caratterizzato da una violazione del set cromosomico. Normalmente dovrebbero esserci quarantasei cromosomi. I bambini nati con la sindrome di Down ne hanno uno in più. Ciò influisce sullo sviluppo generale del bambino e sulla sua salute.

I bambini speciali nascono spesso. Secondo le statistiche, un'anomalia cromosomica si verifica in un neonato su 700. I bambini con questa diagnosi sono chiamati "solari". Sono creduloni, sorridono sempre, non sanno come arrabbiarsi. Tuttavia, a causa delle disabilità mentali e fisiche, è difficile per i bambini “soleggiati” adattarsi alla vita sociale. È impossibile prevedere con precisione come si svilupperà un bambino con una patologia cromosomica. Così come è impossibile curare un difetto genetico. Sorgono difficoltà nel determinare le cause della sindrome. Tuttavia, con tutte le difficoltà di comprensione di un fallimento genetico, può essere determinato in utero. I test aiutano a identificare un disturbo cromosomico. Ti permettono di riconoscere i segni della sindrome nel primo trimestre.

Cause della sindrome di Down

La genetica è una scienza estremamente complessa. I medici non possono dare una risposta esatta sul motivo per cui si verificano determinate mutazioni genetiche, in particolare perché si verifica un cromosoma in più. Un bambino "soleggiato" può nascere da una coppia assolutamente sana. È stato a lungo dimostrato che lo stile di vita dei partner, l'assunzione di farmaci durante la gestazione, fattori esterni spesso influenzano il corso della gravidanza e lo sviluppo fetale. Tuttavia, nessuno di questi fattori è la causa del fallimento del gene. Naturalmente, la gravidanza deve essere pianificata e il primo passo per avere un bambino sano è rivedere il proprio stile di vita. Ciò riduce il rischio di sviluppare varie malattie nel feto, ma non difetti genetici.

L'anomalia cromosomica può essere definita un errore della natura. Tuttavia, i genetisti identificano diversi fattori che aumentano il rischio di avere un figlio speciale:

Si ritiene che un bambino "soleggiato" con un'alta probabilità possa nascere da una donna la cui madre l'ha partorita dopo trentasette anni. La presenza di un fallimento genetico è spesso associata a una mancanza di acido folico nel corpo materno. Esiste infatti un legame tra bassi livelli di folati e mutazioni congenite. Tuttavia, l'effetto dell'acido folico sul set cromosomico richiede ulteriori ricerche e basi di prove.

Molti fattori che provocano la comparsa di un cromosoma in più rimangono un mistero per i genetisti. La comparsa di difetti genetici si verifica a un livello che la medicina non è ancora riuscita a comprendere.

È possibile prevenire la patologia?

Le misure preventive aiutano a evitare lo sviluppo di molte malattie nel feto. Ma la prevenzione delle anomalie genetiche, purtroppo, non esiste. Tuttavia, i medici danno diverse raccomandazioni per ridurre almeno in minima parte i rischi di sviluppare la sindrome di Down:

• la gravidanza dovrebbe essere pianificata;
• non ritardare la nascita di un bambino: è auspicabile che l'età della madre non superi i 35 anni;
• tabù sui legami familiari tra i partner;
• prima e dopo il concepimento è necessario consultare un genetista;
• nella fase di pianificazione, e quindi nel primo trimestre, si consiglia a una donna di assumere acido folico e multivitaminici.

Essendo rimasta incinta, è necessario registrarsi alla clinica prenatale il prima possibile. Questa è una garanzia di test diagnostici tempestivi e test volti a identificare i segni di varie patologie dell'embrione.

Diagnostica di screening delle anomalie cromosomiche nel feto

La medicina moderna può diagnosticare la sindrome di Down in utero. Le future mamme vengono offerte per sottoporsi a una diagnostica di screening, che consente di determinare le violazioni dello sviluppo embrionale e identificare i segni di varie patologie. La ricerca è necessaria? Quali segni della sindrome di Down nel feto vengono rivelati da un esame completo? I test e altre misure diagnostiche comportano rischi aggiuntivi per la gravidanza? Per molte donne in una posizione interessante, è importante trovare le risposte a queste domande. In ogni singolo caso, solo un medico può dare risposte esaurienti.

Come determinare la sindrome di Down durante la gravidanza? In precedenza, la nascita di bambini speciali era una sorpresa scioccante per i genitori. Grazie alla medicina moderna, è possibile identificare un'anomalia genetica durante lo sviluppo fetale. Esistono diversi metodi diagnostici per sospettare un'anomalia cromosomica nel feto. Il controllo primario è ridotto a metodi non invasivi. Questi includono:

• analisi hCG;
• analisi per AFP.

Tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza, le future mamme si sottopongono a un'ecografia programmata. Questa procedura non ha lo scopo di diagnosticare la sindrome di Down. Ti consente di determinare come si sviluppa il feto nel suo insieme, per vedere le deviazioni dalla norma. Tuttavia, secondo i risultati dell'ecografia, si può anche ipotizzare una patologia cromosomica genetica nell'embrione.

L'accuratezza della diagnostica di screening dipende in gran parte dalle qualifiche dello specialista, dalla disponibilità di attrezzature moderne nella clinica. In combinazione con gli ultrasuoni, viene eseguito un esame del sangue per la sindrome di Down. L'analisi può essere considerata informativa a partire dalla 14a settimana. È usato per determinare i marcatori biochimici nel siero del sangue. Per la diagnosi prenatale di un'anomalia cromosomica, le indicazioni di hCG e AFP sono importanti. Quando i risultati dell'analisi mostrano una bassa concentrazione di proteine ​​e ormoni, la probabilità di una malattia genetica è alta. Tuttavia, su questa base, è impossibile determinare con precisione la presenza della sindrome nell'embrione.

Le analisi devono essere ripetute secondo il programma. Se c'è un'alta probabilità di un'anomalia cromosomica nel feto, il medico invia un rinvio per ulteriori test e test diagnostici. La futura mamma dovrebbe rimanere calma fino a quando la diagnosi non sarà chiarita. La diagnosi successiva spesso non conferma lo screening.

Segni della sindrome di Down all'ecografia

Gli ultrasuoni non possono determinare con precisione la presenza della sindrome di Down nel feto, ma i segni durante la gravidanza possono essere riconosciuti con precisione con l'aiuto degli ultrasuoni. Una deviazione dalla norma è indicata da:

• maggiore spazio sul colletto;
• ipoplasia dell'osso nasale;
• la dimensione del feto è inferiore al normale;
• mascella superiore ridotta;
• femori e omero accorciati;
• vescica allargata;
• cardiopalmo;
• la presenza di una sola arteria ombelicale;
• cambiamenti nel flusso sanguigno;
• assenza liquido amniotico o acqua bassa.

L'indicatore principale della sindrome alla prima ecografia è la dimensione dello spazio del colletto. Ogni feto nell'area cervicale ha una piccola quantità di liquido che forma il diametro dello spazio del colletto. Con l'ecografia transvaginale, 2,5 mm è considerato un indicatore accettabile. Se la procedura viene eseguita attraverso la parete addominale, il risultato può essere considerato la norma se non supera i 3 mm. I tassi sovrastimati sono il primo segno che indica la sindrome di Down. La diagnosi primaria viene eseguita quando i termini sono ancora piccoli, quindi raramente vengono rilevati altri segni.

Nel secondo trimestre, l'ecografia valuta la lunghezza delle ossa nasali del feto. Questo indicatore è importante per la diagnosi. Ogni secondo bambino con un'anomalia cromosomica ha un'ipoplasia dell'osso nasale. Dopo 16 settimane, con l'aiuto degli ultrasuoni, puoi già vedere più segni caratteristici della patologia genetica, se presenti.

L'ecografia non sempre aiuta a determinare la sindrome. Tuttavia, indica che la gravidanza è rischiosa. I risultati della procedura ecografica determinano se è necessaria un'ulteriore diagnosi della sindrome di Down durante la gravidanza.

Metodi diagnostici invasivi

Quando i test primari mostrano un risultato positivo o dubbio, il medico prescrive procedure aggiuntive. Aiutano a fare una diagnosi accurata. I metodi diagnostici specifici sono invasivi. Questi includono:

• amniocentesi;
• cordocentesi;
• prova del coro.

Alla decima - dodicesima settimana, se indicato, può essere eseguita una biopsia corionica. Questa procedura prevede il campionamento della membrana fetale esterna e il successivo esame del materiale. Dai villi del corion, puoi scoprire le caratteristiche genetiche del feto. La raccolta di materiale comporta la penetrazione nell'utero. I risultati dell'analisi saranno pronti in un paio di giorni.

A partire dalla diciassettesima alla ventiduesima settimana, il medico può raccomandare che la futura gestante a rischio si sottoponga a una procedura di campionamento del liquido amniotico. Questo metodo è chiamato amniocentesi. Il liquido amniotico può parlare del set cromosomico del bambino. Per la procedura viene utilizzato un ago speciale. Con il suo aiuto, viene creato un buco nella membrana fetale. Dopo il campionamento, il liquido viene esaminato in laboratorio. I risultati saranno pronti in due o tre settimane. Parallelamente, può essere eseguita la cordocentesi. Questo metodo prevede lo studio del sangue del cordone ombelicale.

Rischi con metodi diagnostici aggiuntivi

Con l'aiuto di metodi invasivi, la sindrome di Down viene diagnosticata praticamente senza errori. Tuttavia, le procedure sono caratterizzate non solo da un'elevata precisione, ma anche dai rischi di complicanze della gravidanza. Questi rischi includono:

• aborto spontaneo (la frequenza più alta si osserva con una biopsia corionica - 3%);
• fuoriuscita di liquido amniotico;
• infezione dell'embrione;
• distacco delle membrane.

A causa di possibili complicazioni, i metodi invasivi non sono ampiamente utilizzati. Le analisi vengono eseguite per le donne in gravidanza secondo indicazioni speciali. Se lo screening primario non ha rivelato fattori indicativi della sindrome di Down, non vengono prescritti test speciali. Futura mamma deve essere consapevole dei rischi di specifici esami prenatali. I genitori prendono le proprie decisioni in merito esame aggiuntivo. I test sono facoltativi.

Un approccio equilibrato alla questione della necessità di procedure invasive volte a rilevare la sindrome di Down in utero aiuterà la consultazione con uno specialista altamente qualificato.

Cosa fare se la diagnosi è confermata?

Se un test di Down durante la gravidanza ha confermato i segni di una malattia genetica, i genitori dovranno prendere una decisione difficile. La patologia non può essere curata né in utero né alla nascita del bambino. Non puoi discutere con la genetica. In diagnosi stabilita Ci sono due modi: abortire o dare alla luce un bambino con un'anomalia genetica. L'aborto per motivi medici viene effettuato in qualsiasi momento. Se un feto ha la sindrome di Down, il medico non ha il diritto di rifiutare a una donna di interrompere la gravidanza. Ma non può nemmeno insistere. Il compito del medico è diagnosticare correttamente, avvisare possibili rischi. La decisione finale spetta sempre ai genitori.

Dopo aver appreso che lo screening mostrava segni di un difetto cromosomico, è importante non prendere misure affrettate. Devi prima aspettare la conferma dei test per la sindrome di Down, perché spesso si verificano errori diagnostici durante la gravidanza. Lo screening non è in grado di garantire al 100% che un bambino con un'anomalia genetica si stia sviluppando nell'utero. Si consiglia di consultare diversi genetisti. È importante ricordare che risultati di screening accurati possono essere ottenuti solo con apparecchiature moderne. Ecco perché per la prima ecografia è necessario scegliere una buona clinica. Secondo le raccomandazioni dei medici, è necessario sottoporsi a procedure specifiche per la diagnosi prenatale.

Se una donna decide di dare alla luce un bambino con un'anomalia cromosomica, deve essere preparata al fatto che non sarà facile. Ma una cura adeguata, la stimolazione dello sviluppo e un'educazione adeguata aiutano a fare di un bambino "soleggiato" un membro a tutti gli effetti della società.

Previsioni sulla sindrome di Down

I bambini con sindrome di Down hanno sempre un ritardo nello sviluppo fisico e mentale. Tuttavia, le previsioni di sviluppo dipendono completamente dalla volontà dei genitori di affrontare un bambino speciale. Se si investe molto in un bambino con una patologia genetica, il linguaggio e il ritardo intellettuale non saranno così evidenti. I bambini "soleggiati" possono essere formati e adattati alla società. Tuttavia, tutto è dato loro molto più duramente dei loro coetanei.

Il compito principale dei genitori è quello di sviluppare le capacità di parola e di comunicazione del bambino. Un bambino speciale ha bisogno di controllo medico. Dovrebbe essere eseguito per tutta la vita, perché nel tempo possono comparire sintomi di malattie concomitanti. Ad esempio, parallelamente alla patologia genetica, si sviluppano spesso malattie cardiache e gravi anomalie del tratto gastrointestinale. Fatto salvo un adeguato supporto medico e sociale, i medici forniscono le seguenti previsioni:

• Il bambino imparerà a camminare e parlare, anche se i problemi di linguaggio sono inevitabili.
• Un bambino speciale è in grado di comprendere le basi dell'alfabetizzazione. Tuttavia, è importante considerare che questo è più difficile per lui che per gli altri bambini.
• Un bambino “soleggiato” può studiare non solo in una scuola specializzata, ma anche in una scuola generale.
• Le persone con sindrome di Down possono entrare a far parte della società: trovare amici, stringere alleanze matrimoniali, lavorare, realizzarsi nella creatività.
• Le persone con questa diagnosi oggi vivono in media 50 anni. Anche se fino a poco tempo l'aspettativa di vita media era molto più bassa.

Avendo deciso di mantenere la gravidanza, nonostante la diagnosi, è necessario puntare su previsioni positive. In tutto il mondo, le persone con malattie genetiche vivono una vita normale. Ciò è possibile anche nei paesi della CSI, dove negli ultimi anni è stata prestata molta attenzione al tema dell'adattamento dei bambini speciali alla società.

Per molti, la parola Down suona come un insulto. Ciò è dovuto al fatto che non capiscono cosa significhi effettivamente questo termine. I bambini soleggiati o i bambini con sindrome di Down sono spesso individui creativi e benevoli. Quali sono le cause e i sintomi di questa malattia, che aspetto hanno i bambini "speciali" nella foto, così come i metodi di insegnamento e i problemi dei bambini solari sono descritti nell'articolo.

La sindrome di Down è una delle malattie cromosomiche più comuni. La patologia si sviluppa a causa del fatto che la 21a coppia di cromosomi non ha 2, ma 3 cromosomi. Un altro nome per la deviazione è la trisomia sulla 21a coppia di cromosomi. Cioè, una persona non ha 46, ma 47 cromosomi. La malattia prese il nome in onore dello scienziato inglese John Down, che nel 1866 descrisse questo disturbo nella sua pratica.

Va notato che la relazione tra il cromosoma in più e l'origine della sindrome congenita è stata rivelata molto più tardi. Ciò è stato fatto nel 1959 dal genetista francese Jerome Lejeune. Nel gergo giovanile, i Down sono solitamente chiamati persone stupide e dalla mentalità ristretta. La stessa parola sindrome significa una combinazione di determinati tratti e segni. A questo proposito, la patologia è solitamente chiamata "Sindrome di Down" e non "Malattia di Down".

Cosa succede nel corpo

Per una migliore comprensione dell'essenza della patologia, torniamo alla biologia. Tutte le cellule hanno la loro struttura. Uno degli elementi è il nucleo. Contiene materiale speciale, compreso il tipo e le funzioni di una particolare cellula e dell'intero corpo umano nel suo insieme. Il corpo contiene un numero enorme di geni (25 mila). Tutti loro sono assemblati in 32 paia di cromosomi. Ognuno di essi è costituito da due cromatidi. Ogni coppia include 2 cromosomi. A causa di vari fattori provocatori, si verifica un certo fallimento e la 21a coppia contiene non 2, ma 3 cromosomi. Tale deviazione diventa la causa dei segni caratteristici della sindrome di Down: un particolare taglio degli occhi, un ponte nasale piatto, un ritardo mentale e così via.

La combinazione di tali segni nella pratica medica è solitamente chiamata sindrome. Come già accennato, la sindrome di Down ha preso il nome in onore del medico che per primo ha iniziato lo studio della patologia.

In precedenza, questa malattia era chiamata "mongolismo". Ciò è dovuto al fatto che nelle persone solari la forma degli occhi è molto simile alla forma degli occhi della nazionalità mongola. Alla fine degli anni '60, i deputati mongoli chiesero all'Organizzazione mondiale della sanità di non usare un termine del genere. Da allora, la malattia è stata chiamata sindrome di Down e il termine "mongolismo" non è stato utilizzato.

Un po' di storia

Le persone con la patologia descritta hanno una struttura corporea speciale. È stato storicamente dimostrato che la malattia è piuttosto antica. Durante gli scavi archeologici sono stati trovati scheletri di persone, la cui struttura indicava la presenza di questa sindrome. Queste persone furono sepolte insieme a persone normali. Da ciò possiamo concludere che non vi era alcuna discriminazione da parte della società nei confronti di tali pazienti.

Figli del sole

Molti hanno sentito dire che i bambini con questa sindrome sono chiamati bambini solari. Ciò è spiegato dal fatto che i pazienti con una tale deviazione hanno tratti caratteriali speciali. Sono amichevoli, affettuosi, gentili, aperti. Di norma, secondo i genitori che allevano figli "speciali", i loro bambini non soffrono della loro condizione. Comunicano attivamente, cercano di imparare molte cose.

È importante dire che nei paesi europei i bambini con questa sindrome possono studiare nelle scuole e nelle università dove studiano i bambini normali. I bassi cercano di vivere una vita piena, trovare un lavoro, mettere su famiglia e non si considerano disabili. Queste persone hanno figli? Sì, spesso le persone con la malattia in questione danno alla luce bambini assolutamente normali.

Le seguenti qualità sono considerate i tratti distintivi di queste persone:

• la capacità di perdonare e di gioire sinceramente del successo delle altre persone;
• allegria, apertura, buona volontà;
• incapacità di odiare;
• sorridente;
• ottimismo.

Di fronte a dichiarazioni negative nella loro direzione, i Down sono abituati a non prendersela a cuore. Le persone soleggiate sono contrarie a essere chiamate ritardate mentali o disabili.

La prevalenza di un'anomalia genetica è di 1 paziente ogni 600-800 bambini, cioè 1:700. Allo stesso tempo, va posto l'accento sul fatto che quando un bambino nasce da una madre dopo 40 anni, il rischio di downismo aumenta e ammonta a 1:19.

Inoltre, vi è una certa prevalenza territoriale. Ad esempio, in Inghilterra recentemente il numero di nascite di tali neonati è aumentato del 12-15%. La ricerca su questo argomento non ha ancora prodotto risultati.

Secondo tristi statistiche, ogni anno in Russia nascono più di 20.000 bambini pieni di sole con questa sindrome. Allo stesso tempo, oltre l'80% dei genitori rifiuta i piccoli "speciali". È anche noto che in due casi su tre le donne decidono di interrompere artificialmente la gravidanza, avendo appreso di tale diagnosi in un bambino. Lo stesso fattore comportamentale è tipico dei paesi dell'Europa occidentale e orientale.

Non una sola coppia è assicurata dalla nascita di un figlio Down. I bambini pieni di sole nascono indipendentemente dalla regione e dall'appartenenza sociale dei genitori.

Cosa devono sapere i genitori

Indubbiamente, le persone solari sono diverse da quelle ordinarie, ma questo non significa che siano incapaci di imparare e vivere una vita appagante. Ecco alcune caratteristiche importanti di questi bambini:

• Il fatto del ritardo dello sviluppo nelle persone con la sindrome descritta è innegabile, ma ciò non significa che non possano imparare. Con l'aiuto di tecniche e programmi speciali, l'intelligenza può essere aumentata a 70-75. I bambini pieni di sole sono abbastanza in grado di diplomarsi a scuola e ottenere il titolo di specialista.
• La socializzazione e l'adattamento avverranno più rapidamente se si trovano tra i bambini normali che nei collegi specializzati.
• Una caratteristica delle persone "speciali" è l'apertura e la buona volontà. Molti riescono a creare famiglie esemplari, a partorire bambini. Naturalmente non bisogna dimenticare che il rischio di dare alla luce un bambino malato è piuttosto alto.
• Con un approccio competente, l'aspettativa di vita di queste persone può essere estesa fino a 50 anni.
• Non ci sono ragioni specifiche per la nascita di bambini con la sindrome. Nella maggior parte dei casi, i bambini con bisogni speciali nascono da genitori completamente sani.

Ebbene, forse la cosa più importante che i genitori devono sapere è che se il primo bambino è nato con la sindrome di Down, il rischio di avere un secondo bambino con la stessa patologia è solo dell'1%.

È stato dimostrato che la sindrome di Down si sviluppa a causa di anomalie a livello genetico. La deviazione si verifica all'inizio quando lo sperma incontra l'uovo. Spesso ciò accade a causa della presenza di 24 cromosomi nella cellula femminile, invece di 23. Meno comunemente (circa 10 casi su 100), un cromosoma in più viene trasmesso a un bambino da un uomo.

Ne consegue che cause come patologie nella madre, fumo, alcol, alimentazione scorretta e altri fattori non possono causare la sindrome di Down.

Quello che diventa l'impulso per la patologia cromosomica

Secondo lo studio, una proteina speciale è coinvolta nel processo responsabile dell'allungamento dei cromosomi ai poli. Tale allungamento è necessario affinché ciascuna delle cellule figlie riceva un cromosoma. Se il microtubulo di questa proteina è indebolito su un lato, entrambi i cromosomi possono essere tirati al polo opposto. Con lo sviluppo del difetto, una delle coppie porta 24 cromosomi nella cellula madre. Quando una tale cellula è coinvolta nel processo di concepimento da parte del padre o della madre, il bambino sviluppa la sindrome di Down.

Caratteristiche dei disturbi del sistema nervoso in un bambino

Una deviazione genetica dal numero del cromosoma comporta gravi disturbi nervosi nel feto. Questi includono:

• Aumentare Pressione intracranica a causa della ridotta circolazione del liquido cerebrospinale. Allo stesso tempo, si nota la sua maggiore produzione nei plessi ventricolari del cervello. L'assorbimento, d'altra parte, è compromesso.
• danno cerebrale e nervi periferici carattere focale. Di conseguenza, le capacità motorie fini e grossolane dei bambini "speciali" sono compromesse, il che porta a una scarsa coordinazione dei movimenti.
• Dimensioni e funzione del cervelletto scarse. Ciò porta a un indebolimento del tono muscolare, è difficile per il bambino controllare il suo corpo.
• Violazione della circolazione sanguigna nel cervello. A causa dello scarso sviluppo dei legamenti cervicale e violazioni della struttura in quest'area, i vasi sanguigni vengono pizzicati, il che porta a uno scarso afflusso di sangue.
• Il volume del cervello in questi bambini è ridotto e il volume dei ventricoli è aumentato.

Letargia e lentezza si verificano a causa di una diminuzione dell'attività nell'area della corteccia cerebrale. Allo stesso tempo, viene ridotta anche la velocità di trasmissione degli impulsi nervosi.

Fattori provocatori di patologia genetica

A volte il rischio di sviluppare la sindrome di Down è leggermente aumentato. Ciò è dovuto a molte condizioni sfavorevoli.

In questo caso, stiamo parlando della presenza di tali fattori provocatori:

• Concezione di un bambino da parte di parenti stretti. È noto che i parenti spesso agiscono come portatori di malattie genetiche. Se un uomo e una donna sono proprietari di un difetto nella 21a coppia di cromosomi o di una proteina, il rischio di avere un figlio Down è piuttosto alto. Più stretta è la relazione, maggiore è il rischio di patologia.
• Gravidanza prima dei 18 anni. A causa del lavoro instabile delle gonadi, una ragazza di questa età può sperimentare vari disturbi genetici. Questo è il motivo della comparsa di bambini "speciali" nelle giovani madri.
• L'età di una donna dopo 35-40 anni. È stato dimostrato che l'età ottimale per avere figli è tra i 18 ei 35 anni. A causa del fatto che le cellule femminili sono influenzate da vari fattori negativi, dopo 35 anni possono verificarsi alcuni disturbi, comprese le mutazioni genetiche. Gli scienziati hanno dimostrato che più la donna è anziana, maggiore è il rischio di avere un figlio con la sindrome di Down.
• Età maschile dopo i 45 anni. Non solo l'età femminile può aumentare la probabilità di avere una prole malata. Negli uomini dopo 45 anni, il processo di formazione dello sperma peggiora, il che può provocare anomalie genetiche. Se un uomo decide di avere un bambino, gli viene prima consigliato di consultare i genetisti.
• L'età in cui il bambino è nato dalla nonna materna. È stato dimostrato che più vecchia era la nonna, maggiore era il rischio di avere figli con patologia nelle sue nipoti. Ciò è dovuto al fatto che le uova nelle donne vengono deposte a livello genetico. Pertanto, in una madre con una violazione della struttura dei cromosomi, aumenta il rischio di avere una prole con le stesse violazioni.
• Un uomo e una donna sono i proprietari della traslocazione del 21° cromosoma. Questo concetto significa che nella madre o nel padre, la 21a coppia di cromosomi è attaccata a un altro cromosoma. Nella maggior parte dei casi, al quattordicesimo. Esternamente, tali mutazioni non si fanno sentire e la persona conduce una vita normale, ma la nascita di bambini con sindrome di Down in queste persone avviene più spesso. In medicina, questa caratteristica è chiamata "sindrome di Down familiare". Questa sindrome provoca downismo nel 2% dei casi.

Riassumendo, va detto che la patologia genetica considerata non può essere causata corso severo gravidanza, parto difficile, malattie precedenti, cattive abitudini e altri fattori. I membri della famiglia in cui è apparso un bambino del genere non dovrebbero in nessun caso incolpare se stessi per questo e cercare ragioni. Madre e padre dovrebbero cercare di accettare e amare il loro bambino "speciale".

Segni di malattia nel feto durante la gravidanza

Naturalmente, è impossibile determinare alcune deviazioni in un bambino nell'utero senza test speciali. Nella pratica medica, vengono utilizzati vari metodi diagnostici per identificare un'anomalia genetica in un bambino nell'utero.

Proponiamo di considerarli più in dettaglio.

Screening perinatale

Lo screening è una procedura che include un esame completo di una donna incinta. Lo scopo della diagnostica è determinare le malformazioni e le anomalie genetiche in un bambino. Lo screening viene effettuato per tutte le ragazze iscritte durante la gravidanza in clinica prenatale. Con l'aiuto del sondaggio, è possibile identificare malattie così comuni nei bambini come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, i difetti nella formazione del tubo neurale. Lo screening comprende tecniche diagnostiche invasive e non invasive. Nel primo caso, stiamo parlando di procedure come lo studio del liquido amniotico (amniocentesi), del sangue del cordone ombelicale (cordocentesi). Non sono invasivi analisi biochimiche esame del sangue e dell'ecografia (ecografia).

La prima procedura ecografica viene eseguita dalle 11 alle 13 settimane di gravidanza. Un riesame è raccomandato per una donna da 25 a 34 settimane. Lo svantaggio degli ultrasuoni è il basso contenuto di informazioni per rilevare la sindrome di Down. Nonostante ciò, questo tipo di diagnosi viene effettuato per tutte le donne in gravidanza. Tra i vantaggi, va segnalata la sicurezza per la madre e il feto, l'assenza di controindicazioni. L'unico divieto è una lesione purulenta del derma nel sito dell'esame.

La sindrome di Down è indicata dalle seguenti caratteristiche nel feto:

• Violazione della struttura delle ossa del naso o loro sottosviluppo. Nei bambini con una malattia genetica, sono più bassi o del tutto assenti.
• Aumentando la larghezza dello spazio del colletto. Nei bambini sani, questa larghezza non supera i 2 mm. Con la sindrome di Down, supera i 3 mm.
• Accorciamento del femore e delle ossa chiave rispetto alla colonna vertebrale.
• La presenza di cisti nel plesso coroideo del cervello. Allo stesso tempo, c'è anche una violazione della circolazione sanguigna nei dotti venosi.
• Aumentare l'angolo tra le ossa iliache del bacino. Le ossa stesse sono accorciate.
• La presenza di malformazioni del cuore.

Anomalie come la tachicardia (battito cardiaco accelerato), un ingrossamento della vescica e l'assenza di una delle arterie ombelicali possono anche confermare la diagnosi nel feto.

Se viene trovato uno dei segni, si può solo sospettare la sindrome di Down. Se vengono identificati 2 sintomi, la probabilità di una deviazione è del 3%. Se vengono rilevati tutti i segni, la diagnosi è confermata nel 92% dei casi.

Durante l'ecografia, la professionalità del medico e la sua esperienza giocano un ruolo importante.

Un esame del sangue biochimico aiuta a monitorare indicatori importanti. Questo tipo di ricerca determina:

• AFP (alfa-fetoproteina). Questa sostanza è prodotta dal fegato e dagli organi digestivi del feto. Il suo scopo è proteggere l'organismo in via di sviluppo dall'immunità della madre.
• hCG (gonadotropina corionica). Questo ormone inizia a essere prodotto dalla placenta dal 7° giorno dopo il concepimento.
• estriolo libero. È prodotto dalla placenta da un ormone precursore sintetizzato dalle ghiandole surrenali fetali.
• Proteina PAPP-A. La sostanza è prodotta dalla placenta nelle fasi iniziali dello sviluppo fetale. Il suo ruolo principale è quello di proteggere il feto dalle cellule immunitarie della madre.

Il siero del sangue per la proteina PAPP-A e l'hCG viene esaminato dalla decima alla tredicesima settimana. La precisione dell'analisi è superiore all'85%. Nel secondo trimestre, a una donna viene mostrata un'analisi per estriolo libero, AFP e hCG. La precisione dell'analisi è di circa il 65%.

La biochimica del sangue deve essere data in presenza di tali indicazioni:

• l'età della donna incinta da 30 anni;
• la presenza in famiglia di bambini con una malattia genetica;
• parenti con sindrome di Down;
• grave malattia durante la gestazione;
• aborti nella storia.

Non ci sono controindicazioni a un esame del sangue biochimico.

Interpretazione dell'analisi biochimica

La doppia prova nel primo trimestre è decifrata come segue:

• Un livello PAPP-A inferiore a 0,6 MoM indica una possibile sindrome di Down, un rischio di aborto spontaneo o un aborto spontaneo.
• Un forte eccesso della norma della gonadotropina corionica indica anomalie genetiche nel feto, gravidanza multipla. A volte si può osservare una deviazione nel livello di hCG a causa di un'errata determinazione dell'età gestazionale.

Il triplo test nel secondo trimestre di gravidanza viene decifrato come segue:

• Un livello di AFP inferiore a 0,5 MoM indica un rischio di sindrome di Down o sindrome di Edwards.
• Il superamento della norma della gonadotropina corionica indica spesso un'anomalia genetica.
• Un livello di estriolo libero inferiore a 0,5 MoM può indicare un lavoro insufficiente delle ghiandole surrenali del bambino, che può diventare un sintomo di downismo.

Durante la valutazione dei dati, lo specialista deve avere i risultati del sondaggio nel primo e nel secondo trimestre di gravidanza. Questo lo aiuta a tenere traccia delle prestazioni nel tempo.

Con l'aiuto solo degli ultrasuoni e della biochimica, è impossibile diagnosticare la sindrome di Down. I risultati del test possono essere influenzati dai farmaci utilizzati dalla donna incinta.

Se c'è il sospetto di un'anomalia genetica, una donna è inclusa nel cosiddetto gruppo a rischio. Per confermare la diagnosi, vengono eseguiti metodi di esame più accurati (invasivi). Tali procedure si basano sul piercing alla vescica fetale. Questi includono il prelievo dei villi coriali, la cordocentesi e l'amniocentesi.

Le indicazioni per la cordocentesi sono piuttosto limitate. Questi includono:

• la presenza di anomalie genetiche nella famiglia della madre o del padre;
• bambino Giù in famiglia;
• l'età della donna incinta è superiore ai 35 anni;
• la probabilità di avere una diagnosi durante gli ultrasuoni e gli esami del sangue biochimici.

La procedura viene eseguita dopo la 18a settimana, poiché prima è impossibile prelevare sangue a causa di vasi del cordone ombelicale troppo sottili. Il momento migliore per l'analisi è di 22-25 settimane.

L'essenza della tecnica è eseguire una puntura nell'area dell'utero o della parete addominale per prelevare il sangue dai vasi del cordone ombelicale. La cordocentesi viene eseguita sotto il controllo di un sensore a ultrasuoni.

Quando la procedura è vietata:

• con secrezione sanguinolenta dagli organi femminili;
• se la coagulazione del sangue del paziente è compromessa;
• con una parete uterina compattata;
• quando c'è una minaccia di aborto spontaneo;
• nelle malattie infettive acute o croniche in una donna incinta.

Lo studio del sangue del cordone ombelicale consente di fare una diagnosi con una probabilità del 99%. Se durante l'analisi si trovano tre cromosomi della 21a coppia nel sangue del cordone ombelicale, si parla di sindrome di Down.

A volte la cordocentesi causa alcune complicazioni. Questi includono lo sviluppo di un battito cardiaco lento in un bambino, l'infezione del feto, il sanguinamento dall'area della puntura, la formazione di ematomi nel cordone ombelicale, la nascita di un bambino prematuro.

La valutazione del liquido amniotico o l'amniocentesi viene eseguita sotto guida ecografica. Per questo viene utilizzato un ago lungo e sottile, attraverso il quale viene aspirata una piccola quantità di liquido. La puntura viene eseguita nell'addome o nella vagina. L'amniocentesi viene eseguita da 8 a 14 settimane. A volte dopo 15 settimane.

A chi viene mostrata l'analisi:

• se si sospetta una malattia genetica durante gli ultrasuoni e la biochimica;
• se c'erano parenti con sindrome di Down in famiglia;
• in matrimonio tra consanguinei;
• se l'età della donna è superiore a 35 anni.

La procedura è controindicata a rischio di aborto spontaneo, in presenza di malattie acute o croniche natura infettiva nella madre, con un attacco anteriore della placenta e se la madre ha malformazioni uterine.

Nel liquido amniotico, come nel sangue del cordone ombelicale del feto, ci sono tutti i cromosomi. Se si trovano tre cromosomi nella 21a coppia, la probabilità della malattia è del 99%. Molto spesso, i risultati dell'analisi possono essere ottenuti in pochi giorni. In alcuni casi, devi aspettare diverse settimane.

Complicazioni della procedura:

• rischio di aborto spontaneo;
• la probabilità di infezione del feto;
• parto prematuro dopo 36 settimane.

Di norma, le complicanze dopo l'amniocentesi sono estremamente rare.

Una biopsia dei villi coriali è un campionamento di escrescenze localizzate sulla placenta. Il materiale biologico per l'analisi viene prelevato con un ago lungo e sottile. Quando si prelevano campioni attraverso l'utero, viene utilizzata una speciale sonda sottile. Con l'aiuto di tale analisi, è possibile ottenere informazioni in una settimana. Risultati più accurati dovranno attendere circa un mese.

La procedura viene eseguita:

• durante la gravidanza dopo 35 anni;
• in presenza di anomalie cromosomiche nei genitori;
• se la famiglia ha già un figlio con sindrome di Down;
• sospetto di patologia genetica durante lo screening.

La procedura è vietata in presenza di malattie infettive nella madre, se presenti problemi sanguinosi in una donna, con la minaccia di aborto spontaneo e processi adesivi nella zona pelvica.

Un metodo per lo studio dei villi coriali è stato fondato allo stesso modo delle versioni precedenti. I villi hanno tutti i cromosomi. Se la 21a coppia contiene 3 cromosomi, la probabilità di avere un figlio malato è del 99%.

A volte dopo l'analisi sorgono complicazioni. Questo elenco dovrebbe includere:

• aborto;
• dolore nell'area della puntura;
• lo sviluppo di un processo infiammatorio nella membrana del feto;
• sanguinamento;
• la formazione di un ematoma nell'area del campionamento di materiale biologico.

Nonostante il fatto che le tecniche invasive nella maggior parte dei casi mostrino il risultato corretto, c'è ancora la possibilità di avere un bambino sano. Se si sospetta la sindrome di Down in un bambino, la decisione di mantenere il feto o interrompere la gravidanza dovrebbe essere presa dai genitori insieme al medico.

Manifestazioni cliniche della sindrome di Down nei neonati

I segni caratteristici di una malattia genetica hanno il 90% di tutti i neonati. Ciò è dovuto alla presenza di un terzo cromosoma nella 21a coppia. Una caratteristica distintiva di questi bambini è la somiglianza tra loro e la differenza nella somiglianza con i loro genitori.

Di seguito consideriamo i segni che indicano la patologia nei bambini:

• Il peso corporeo e l'altezza sono generalmente al di sotto della media. I neonati hanno un'altezza non superiore a 45 cm e un peso fino a tre chilogrammi.
• La presenza di brachicefalia - una testa corta. Allo stesso tempo, si osserva un grande volume trasversale e piccolo longitudinale del cranio. Questo sintomo si verifica in oltre l'80% di tutti i bambini con questa sindrome.
• Nell'area della connessione delle ossa craniche, i neonati hanno la cosiddetta terza fontanella. Ciò è dovuto a un ritardo nello sviluppo delle ossa del cranio.
• Più del 70% dei bambini con questa malattia genetica ha la nuca appiattita.
• Nel 90% dei bambini, c'è un segno clinico come una faccia rotonda e un po' appiattita.
• Nell'80% dei bambini con sindrome di Down, c'è un'incisione mongoloide degli occhi. In questo caso, gli angoli esterni della palpebra si trovano più in alto di quelli interni.
• A causa della debolezza dei muscoli oculari, ad alcuni bambini viene diagnosticato lo strabismo. Tuttavia, un tale sintomo non indica sempre esattamente la sindrome di Down.
• La presenza di una macchia di Brushfield. esso punti neri, che si trovano sull'iride. Questo segno è chiaramente visibile nei bambini con occhi chiari (blu, grigi).
• Nel 60% dei bambini con una malattia genetica, la lingua è larga, spesso sporgente. Non si adatta alla bocca.
• I bambini con sindrome di Down hanno un naso accorciato con un ponte nasale ampio e appiattito.
• A causa del tono muscolare ridotto, i bambini hanno la bocca leggermente aperta. Questo sintomo si verifica in più del 60% dei casi.
• Collo corto e largo. In questo caso, c'è spesso un'ampia piega cutanea sul collo.
• La presenza del III sec. La piega si trova nell'angolo interno dell'occhio.
• Le orecchie sono piccole. Le orecchie dei bambini malati sono morbide, flaccide, spesso di forma asimmetrica.
• I palmi sono generalmente più piccoli di quelli dei bambini normali. Abbastanza spesso viene diagnosticata la curvatura del mignolo.
• La presenza di un gap di sandalo. In questo caso il pollice è distante dagli altri, c'è una piega.
• Una piega trasversale sul palmo, che si verifica a causa della fusione della linea della mente e del cuore.

Spesso, subito dopo la nascita, i segni di patologia sono molto debolmente espressi o completamente assenti. Allo stesso tempo, alcuni dei segni di cui sopra possono essere presenti nei bambini sani. Da ciò si dovrebbe concludere che sulla base dei soli sintomi esterni non è possibile formulare una diagnosi.

Una diagnosi accurata della sindrome di Down può essere effettuata solo con l'aiuto di speciali test genetici.

Segni di patologia in età avanzata

Nei bambini più grandi, i sintomi presenti alla nascita persistono. Ma con l'età possono apparire altre caratteristiche. Scopriamo insieme quali sono questi sintomi:

• La crescita è al di sotto del normale. Questo sintomo si osserva nel 90% dei pazienti. Di solito, gli indicatori sono al di sotto della norma per una certa età di 15-20 cm Ciò è spiegato dalla scarsa produzione di ormone della crescita da parte della corteccia surrenale. Inoltre, alcune caratteristiche delle ossa tubolari influiscono sulla crescita.
• Tendenza alla corpulenza. I bambini e gli adulti con sindrome di Down sono spesso in sovrappeso.
• Accorciamento delle ossa del cranio. Con una malattia genetica, la testa sembra larga e corta. Il viso appare tondo. C'è spesso un rossore sulle guance.
• Occhi obliqui (incisione mongola) e presenza di una piega cutanea dalla palpebra superiore a quella inferiore.
• Curvatura della dentatura. I denti possono avere angoli acuti o, al contrario, ottusi, spesso si osservano spazi vuoti e carie estese. Anche l'ordine dell'aspetto dei denti è disturbato. I molari sono spesso storti a causa della piccola mascella.
• Naso accorciato, setto appiattito, a volte asimmetriche, narici larghe.
• Attaccatura bassa, fronte bassa.
• Sottosviluppo della mascella superiore, bocca spesso socchiusa, lingua sporgente. Il contorno delle labbra è debole, il gonfiore è pronunciato.

La bocca aperta nei bambini con sindrome di Down è associata a debolezza muscolare in quest'area, sottosviluppo della mascella superiore.

Altre manifestazioni

I sintomi della malattia includono anche:

• Lingua geografica con ampi solchi e fessure longitudinali. Spesso la lingua viene messa in bocca solo quando è piegata. Per questo motivo, il linguaggio è disturbato, i bambini non possono masticare normalmente. Con determinate indicazioni, i lati della lingua possono essere tagliati chirurgicamente.
• Bassa immunità. I pazienti con questa malattia genetica spesso soffrono di malattie infettive. Questo è particolarmente pronunciato in tenera età. I bambini soffrono bronchite cronica, otite, infiammazione dei polmoni.
• Secchezza e assottigliamento della pelle. In questo caso, il peeling è spesso visibile, i pazienti soffrono di eczema, le strisce sono chiaramente visibili.
• Disturbo del linguaggio. I difetti sono spiegati dalle peculiarità della struttura dell'apparato vocale e dal ritardo mentale. Va notato che i disturbi del linguaggio si osservano nel 100% dei casi. La voce è roca, che è legata a malattie frequenti gola. Le corde vocali sono poco sviluppate a causa di difetti del tessuto connettivo. I bambini hanno spesso bisogno di logopedia.
• Sottosviluppo degli organi genitali. Gli uomini spesso soffrono di infertilità. Nelle persone in grado di concepire e portare un bambino, il rischio di avere un figlio con sindrome di Down è superiore al 50%.

Nonostante le statistiche deludenti, molte persone con questo disturbo genetico riescono a dare alla luce bambini sani.

I sintomi della malattia includono anche:

• Lussazioni e sublussazioni frequenti delle articolazioni, che sono associate all'ipermobilità delle articolazioni. Nelle persone sane, le fibre di collagene sono responsabili della forza delle articolazioni. Nei bambini con una patologia genetica, queste fibre sono gravemente indebolite.
• Tono muscolare debole. Questa caratteristica provoca un ritardo nello sviluppo del bambino. Allo stesso tempo, i bambini con la sindrome in questione in seguito iniziano a sedersi, girarsi e camminare.
• Muscoli addominali cadenti. Ciò è dovuto anche alla debolezza dei muscoli addominali.
• Arti accorciati e tendenza a piedi piatti. Tali segni sono osservati in misura maggiore o minore in tutti i pazienti.
• Violazione della struttura delle ossa del torace. In questo caso, può verificarsi un torace a forma di imbuto e a forma di lacrima. A causa della presenza di difetti cardiaci, spesso si forma una gobba cardiaca a sinistra.

Dalla descrizione si può vedere che i bambini con sindrome di Down hanno sintomi abbastanza pronunciati. Con la patologia, non solo lo sviluppo fisico, ma anche mentale è disturbato.

Partecipazione dello Stato alla vita dei bambini con bisogni speciali

In precedenza, c'era un atteggiamento ambiguo nei confronti dei bambini con sindrome di Down nella società. Per loro sono stati creati speciali collegi, dove potevano comunicare con i loro coetanei. Ora la tendenza verso le persone solari sta leggermente cambiando. Ad oggi, ci sono molti programmi e centri di sviluppo in cui i bambini con tali disabilità dello sviluppo vengono aiutati a diventare membri a pieno titolo della società.

Gli scienziati hanno dimostrato che se un bambino con una malattia genetica viene trattato regolarmente fin dalla tenera età, le sue possibilità di un'esistenza normale nella società aumentano significativamente. Allo stesso tempo, le organizzazioni statali prendono parte attiva.

Centri di riabilitazione

Specializzato centri di riabilitazione per i bambini con patologia aiuta a risolvere una serie di problemi. Ciò include l'assistenza fisica, psicologica e legale. Il bambino può frequentare lezioni di gruppo o studiare individualmente. C'è anche la possibilità di imparare e sviluppare classi a casa. L'assistenza è fornita non solo ai bambini, ma anche ai pazienti adulti. I membri dell'organizzazione aiutano ad adattarsi nella società, a trovare un lavoro, a studiare.

Il pediatra locale dalla nascita del bambino è responsabile della sua salute. Lo specialista dovrebbe aiutare i genitori a familiarizzare con le regole per la cura del bambino, se necessario, fornisce un rinvio per l'esame da parte di altri medici. I genitori dovrebbero ricordare che i bambini con una sindrome simile dovrebbero regolarmente e senza fallo sottoporsi a esami di routine e fare i test necessari.

Oltre al pediatra distrettuale, è spesso richiesto l'aiuto di tali medici:

• Psicologo: aiuta a scegliere i programmi di sviluppo per il bambino, fornisce consigli sull'attuazione di determinate attività. Inoltre, lo specialista aiuta la madre e il padre ad amare e ad accettare il proprio figlio così com'è.
• Neurologo - supervisiona lo sviluppo sistema nervoso paziente. Aiuta a scegliere il massaggio, la cultura fisica terapeutica e altri metodi per il normale sviluppo.
• LORA - controlla l'udito, risolve i problemi della sua violazione. Spesso la pronuncia delle parole è compromessa a causa del cattivo udito. Alcuni bambini hanno bisogno di rimuovere le adenoidi, perché possono interferire con la respirazione nasale del paziente, spesso la bocca è socchiusa.
• Optometrista: tratta la disabilità visiva nei bambini con una malattia genetica. La visione ridotta si osserva, di regola, nel 60% di tutti i pazienti.
• Logopedista: un medico risolve i problemi del linguaggio, spesso è possibile migliorare il più possibile la pronuncia delle parole.
• Endocrinologo: controlla lo sfondo ormonale, si occupa delle malattie della tiroide.

Nonostante la partecipazione attiva dello stato alla vita e allo sviluppo dei bambini con sindrome di Down, l'onere principale ricade ancora sulla madre e sul padre. I genitori devono impegnarsi molto. Questo è l'unico modo per raggiungere il successo nello sviluppo di un bambino "speciale". L'elenco delle classi comprende esercizi fisici e mentali, vari allenamenti. Le conoscenze necessarie in questo settore possono essere acquisite nei centri di riabilitazione e nella letteratura specializzata.

Lo sviluppo dei bambini con ritardo mentale e fisico è un compito molto difficile che richiede pazienza e amore per tuo figlio. Per migliorare le capacità dei ragazzi "straordinari", ci sono vari programmi. Diamo un'occhiata ad alcuni di loro.

Sistema Montessori

Il metodo di Maria Montessori permette di sviluppare creatività, memoria, parola, pensiero logico. I principi del programma includono:

• imparare in modo giocoso;
• esercizio autonomo da parte del bambino;
• approccio individuale a ciascun bambino;
• l'opportunità per i bambini di scegliere i propri giocattoli per le classi;
• creazione di condizioni favorevoli per l'educazione dei bambini;
• la capacità di lavorare autonomamente sui propri errori;
• l'uso di attività di gruppo, che aiuta a migliorare la capacità di comunicare nella società.

Secondo il sistema Montessori, l'attenzione principale non dovrebbe essere rivolta ai materiali per lo sviluppo, ma al bambino stesso.

Attraverso questo programma, alcuni bambini con sindrome di Down superano i loro coetanei normali in alcune aree.

Programma dei piccoli passi

"Piccoli passi" è il titolo di un libro che delinea un programma passo passo per insegnare ai bambini con disabilità intellettiva. Qui sono raccolti un gran numero di metodi ed esperienze dei migliori insegnanti. Per le classi, non è necessario avere determinate abilità e abilità. Tutto ciò che serve è la pazienza e il desiderio dei genitori di aiutare il loro bambino. Per migliorare l'assimilazione del materiale, ai libri sono allegati dei video tutorial.

Programma di sviluppo del linguaggio

La tecnica è destinata ai bambini in età prescolare. Il programma si basa sull'età e sulle caratteristiche individuali delle persone con sindrome di Down. Le lezioni si svolgono in gruppo e in forma individuale. La durata degli studi è di 3 anni.

Questo programma si distingue per la sua attenzione allo sviluppo dei bambini con ritardo mentale e fisico. Grazie alle lezioni, il bambino ha l'opportunità di partecipare attivamente alla vita della società ed essere la sua unità a tutti gli effetti.

Durante le lezioni, i genitori dovrebbero ricordare che il loro bambino non è da biasimare per il fatto che qualcosa non funziona per lui. Sii amichevole, calmo, paziente. Solo la perseveranza e la pazienza aiuteranno a raggiungere il risultato desiderato. Anche se ti sembra che per molto tempo non sia possibile ottenere il risultato desiderato, non disperare, tutto funzionerà sicuramente. Ogni bambino è individuale. Qualcuno migliora, qualcuno peggio, ma con le lezioni regolari, il risultato sarà sicuramente.

Risultati di "Sunny Children"

Le persone che non hanno incontrato bambini con sindrome di Down credono che tali bambini non siano in grado di raggiungere il successo in nessuna area. Infatti, questo non è il caso. Spesso i bambini con un difetto genetico sono individui creativi, amano disegnare, realizzare mestieri con argilla, legno e altri materiali. Diamo un'occhiata ai punti di forza dei bambini "straordinari":

• La capacità di memorizzare bene i dettagli e percepire visivamente gli oggetti. DA prima infanzia i genitori sono incoraggiati a mostrare ai più piccoli delle schede con l'immagine di animali, oggetti, lettere. Il giorno in cui il bambino è in grado di memorizzare diversi nuovi concetti.
• I bambini con una malattia genetica imparano a leggere abbastanza velocemente.
• Attraverso l'osservazione di adulti e bambini da parte dei loro coetanei, i bambini con sindrome di Down imparano rapidamente a imitarli e compiere nuove azioni.
• Anche la creatività è ben sviluppata. Questo si esprime nell'amore per la danza, la scrittura di poesie, il disegno.
• Spesso i bambini "speciali" possono vantare vari successi sportivi.
• Ragazzi e ragazze padroneggiano rapidamente e facilmente il computer.

È impossibile ignorare il fatto che queste persone sono inclini all'empatia.

Sono compassionevoli, sempre pronti a fornire supporto morale e fisico a coloro che ne hanno bisogno. Allo stesso tempo, sono molto bravi a provare l'insincerità.

Le qualità personali dei bambini con una malattia genetica sono in qualche modo diverse dalla normale psiche umana. Ciò è dovuto alla presenza del terzo cromosoma nella 21a coppia. Di seguito suggeriamo di considerare ciò che è tipico per tali pazienti.

Disturbi autistici

Spesso i bambini con la sindrome in questione sviluppano disturbi di tipo autistico. Di norma, un tale segno si osserva nel 15-20% dei pazienti. Si manifesta in azioni ripetitive, aggressività, ripetizione monotona di una serie di azioni. Ad esempio, una nocciolina può battere a lungo un giocattolo su un tavolo, far rotolare un'auto avanti e indietro, eseguire un movimento monotono con una mano, la testa o un'altra parte del corpo. Un sintomo comune dell'autismo è il desiderio di farsi del male. Ad esempio, un bambino può colpirsi alla testa, mordersi.

Se trovi tali segni, dovresti immediatamente sottoporti a un esame con uno psichiatra, ottenere un consulto medico.

Disregolazione dei processi psicofisici

Con la trisomia della 21a coppia di cromosomi, tutte le persone, in misura maggiore o minore, hanno difficoltà con la regolazione dei loro processi mentali e fisici. A questo proposito, è abbastanza difficile per loro riprendersi con esplosioni emotive. Non possono costringersi a fare ciò che non vogliono fare. Questi non sono affatto capricci, perché questa caratteristica è spiegata dal fatto che la loro autoregolazione è peggiore che nelle persone sane che influenzano la loro psiche con l'aiuto di parole e immagini. Gli psicologi raccomandano di condurre lezioni con un bambino malato in un momento della giornata. Questo lo aiuterà ad abituarsi al regime, ad aumentare la disciplina.

Piccola motivazione

I bambini con sindrome di Down non sono in grado di proiettare il futuro, di prevedere azioni ed eventi. Pensano qui e ora. Non è necessario pretendere azioni coerenti dal bambino "speciale". Se gli chiedi di completare un compito, devi dividerlo in fasi. Ad esempio, metti l'anello più piccolo della piramide sopra quello più grande, invece di costruire la piramide tutta in una volta. Questo gli renderà più facile capire cosa deve essere fatto.

A poco a poco, il piccolo sarà pronto per svolgere compiti più complessi.

Come vive il mondo un bambino?

I genitori di bambini pieni di sole notano che i loro figli vivono il mondo in modo diverso rispetto ai normali ragazzi e ragazze. Evidenziamo alcune caratteristiche:

• Difficoltà con il pensiero logico, memoria a breve termine poco sviluppata, scarsa capacità di applicare le conoscenze teoriche nella pratica. Tutto ciò causa scarse capacità matematiche.
• Concentrati sui piccoli dettagli. I bambini con sindrome di Down prestano la loro attenzione non all'intero quadro, ma ai suoi piccoli dettagli. I bambini distinguono perfettamente colori, struttura, forma. Per insegnare a un bambino a disporre gli oggetti in base a una caratteristica speciale, di solito è sufficiente condurre 2-3 lezioni.
• I genitori di bambini con una malattia genetica dovrebbero essere consapevoli che i giochi per computer e la visione della TV a lungo termine possono essere dannosi per il loro bambino. Il fatto è che a causa del rapido cambiamento delle immagini, c'è una forte influenza sulla psiche del bambino. Questo può portare all'autismo acquisito. Guardare la TV non dovrebbe richiedere più di 15 minuti al giorno.
• Scrivere e leggere viene abbastanza facilmente. I pazienti reintegrano rapidamente il loro vocabolario, gli piace. Molti cercano di dare una risposta scritta a una domanda verbale.
• La memoria spaziale e visiva sono ben sviluppate. È più facile per i bambini percepire gli oggetti non con l'orecchio, ma con la vista. Per fare ciò, puoi usare carte speciali con l'immagine di oggetti e dar loro voce. Quindi sarà più facile per il bambino ricordare il nome dell'oggetto che ha visto. Eseguendo alcune azioni, i genitori dovrebbero provare a dar loro voce. Ad esempio, ora sto innaffiando i fiori o sto martellando un chiodo.
• Memoria uditiva debole a breve termine. La memoria a breve termine aiuta una persona normale a percepire il discorso di altre persone, elaborare le informazioni e assimilarle. I bambini con sindrome di Down parlano lentamente. Allo stesso tempo, la capacità di questa stessa memoria è piuttosto piccola. Si consiglia ai bambini con una malattia genetica di allenare costantemente la loro memoria a breve termine. I genitori o gli insegnanti dovrebbero impostare il compito di ripetere brevi frasi, aumentando gradualmente il carico. Questo aiuta i pazienti a percepire gradualmente sempre più informazioni.

I genitori dovrebbero ricordare che i bambini solari hanno sia punti deboli che punti di forza. Questo dovrebbe essere fatto affidamento nel processo di insegnamento ai bambini malati. Devi dare l'esempio per il bambino, in nessun caso dovresti affrettarlo. L'amore e il supporto aiuteranno il bambino a raggiungere determinate altezze.

È necessario parlare chiaramente ed emotivamente con bambini con trisomia del 21esimo paio di cromosomi. Più tempo i genitori dedicano alla comunicazione, meglio parlerà il loro bambino. Fin dalla prima infanzia, devi parlare molto con il bambino, esprimere le tue azioni, ma non blaterare con lui. Durante la conversazione, cerca di mostrare le tue emozioni, sorpresa, gioia, paura e così via.

Inoltre, puoi aiutare tuo figlio procedendo come segue:

• Esecuzione della stimolazione delle terminazioni nervose in bocca. Un semplice massaggio viene eseguito con una benda sterile avvolta attorno al dito. Devi far scorrere delicatamente il dito sul palato inferiore e superiore. La procedura può essere ripetuta fino a tre volte al giorno. Puoi anche usare il pollice e l'indice per cercare di chiudere e aprire le labbra del bambino durante una conversazione. Devi farlo sotto forma di un gioco. Questo lo aiuterà a capire come pronunciare correttamente determinati suoni.
• Durante l'esecuzione di qualsiasi azione, è necessario dar loro voce tutto il tempo (taglio il pane, do da mangiare al gatto, lavo i piatti, ti do una mela). Quindi sarà più facile per il bambino capire la relazione tra gli oggetti e ricordare i loro nomi.
• Durante l'allenamento dovrebbe prevalere un'atmosfera positiva. Non puoi arrabbiarti e alzare la voce con un bambino se qualcosa non funziona per lui. Prova a stabilire un contatto tattile, accarezza il piccolo, solleticalo, accarezzagli gambe e braccia. Tali azioni stimolano l'attività motoria e, di conseguenza, la pronuncia di vari suoni. Anche se non capisci ancora cosa sta cercando di dire l'omino, parlagli, ripeti dopo di lui. Il bambino sarà felice che lo capiscano, entrino in contatto con lui.
• Usa non solo le immagini per studiare gli oggetti, ma anche i gesti, le emozioni, i simboli. Ad esempio, se mostri un cane nella foto, mostri l'animale per strada, fai finta di abbaiare. In futuro, quando il bambino sentirà la parola cane, sarà in grado di ricordare l'intera catena di concetti nella sua memoria.

Questo lo aiuterà a ricostituire il suo vocabolario, migliorare il pensiero astratto e la capacità di percepire meglio gli eventi circostanti.

Caratteristiche dello sviluppo fisico

Gli esperti ritengono che i primi 12 mesi di sviluppo di un bambino con sindrome di Down siano i più importanti. Se durante questo periodo non ti occupi del bambino, sarà molto più difficile ottenere risultati in seguito. Nonostante il fatto che nel primo anno di vita il ritardo fisico sia lieve nei neonati, è necessario prestare particolare attenzione al bambino. Di norma, lo sviluppo dei bambini in questa fase è in ritardo di pochi mesi. Come nei bambini sani, ogni fase è accompagnata dalla successiva. Ad esempio, se un bambino ha imparato ad alzare la testa mentre è sdraiato sulla pancia, sarà presto in grado di girarsi, sedersi e manipolare le braccia da solo.

Massaggio

Un ottimo modo per migliorare il tono muscolare e rafforzare i muscoli è il massaggio. La procedura è prescritta a partire da due settimane di età. Si consiglia di effettuare il corso una volta al mese e mezzo. Se la madre ha determinate conoscenze, il massaggio può essere eseguito in modo indipendente a casa.

• I movimenti aggressivi non dovrebbero essere. La pressione e la carezza dovrebbero essere fluide, accurate. Una pressione eccessiva può danneggiare le fibre muscolari già indebolite del bambino.
• Tutti i movimenti devono essere scorrevoli. È vietato allungare o spostare la pelle.
• Occorre prestare sufficiente attenzione agli avambracci e alle mani del bambino. Il fatto è che è in questa zona che si trovano le terminazioni riflesse responsabili della parola.
• Durante la procedura, non dimenticare di eseguire un massaggio nella zona del viso. Ciò contribuirà a diversificare le espressioni facciali e il linguaggio del bambino. Devi massaggiare l'area intorno alla bocca, l'area dal naso alle orecchie, il mento, la fronte, le guance.
• È meglio eseguire la procedura prima dell'alimentazione. Dopo aver mangiato, il massaggio non è raccomandato.

Oltre al massaggio, i bambini con sindrome di Down devono fare ginnastica.

Ginnastica

Naturalmente, il bambino non sarà in grado di eseguire determinati esercizi su richiesta dei genitori in tenera età. Per migliorare lo sviluppo della madre, sarà sufficiente trattare le briciole 1-2 volte al giorno. Allo stesso tempo, è necessario tenere il bambino per le maniglie in modo che cerchi di sollevarsi, piegare e distendere gli arti e adagiarlo sulla pancia.

Il massaggio e la ginnastica hanno un effetto positivo su tutti gli organi e i sistemi del bambino, accelerano la circolazione sanguigna. Se il bambino ha difetti cardiaci, tali procedure devono essere eseguite solo con il permesso del medico.

Quando appare il primo sorriso

Un evento così tanto atteso per i genitori come il primo sorriso, di regola, avviene entro un periodo da uno e mezzo a quattro mesi. Guardando il bambino e sorridendogli, mamma e papà vedono un sorriso in risposta.

Allo stesso tempo, non dimenticare di incoraggiare tuo figlio con affetto, un bacio o un abbraccio. Ciò aiuterà il bambino a consolidare meglio le abilità acquisite.

A che età un bambino inizia a sedersi

Come già accennato, gli arti nei bambini con sindrome di Down sono leggermente più corti rispetto ai bambini sani. Pertanto, sarà molto più difficile per loro sedersi, appoggiandosi alle maniglie. I genitori dovrebbero aiutare il loro bambino ad acquisire posizione orizzontale. Puoi capire che il piccolo è pronto a sedersi da segni come la capacità di rotolarsi e tenere la testa con sicurezza. Il bambino inizia a sedersi con sicurezza più vicino ai 9 mesi, ma non arrabbiarti se ciò non è accaduto a quest'ora. Alcuni bambini non stanno in piedi fino a quando non hanno due anni.

Sviluppo del complesso di rivitalizzazione

Il complesso di rianimazione infantile comprende diversi componenti. Ciò comprende:

• la capacità di concentrarsi su un adulto;
• manifestazione di emozioni positive, sorriso;
• attività motoria alla vista dei genitori - agitazione di braccia, gambe, movimento della testa;
• vocalizzazione - urla, tubare, tubare.

Nei bambini con una malattia genetica, il complesso di recupero si osserva più tardi rispetto ai loro coetanei sani. Molti genitori pensano che i loro figli non li riconosceranno, ma questo non è vero. Il fatto è che fino a sei mesi i bambini semplicemente non sono in grado di esprimere le loro emozioni, il che è spiegato dal ritardo nello sviluppo della psiche. Mamma e papà dovrebbero ricordare che anche se il loro bambino non prova sentimenti gioiosi e positivi alla loro vista, il bambino ha un grande bisogno del loro affetto e della loro cura.

Quando il bambino inizia a camminare

La capacità di muoversi in modo indipendente dipende dalle qualità individuali di un piccolo organismo e dagli sforzi dei genitori riguardo alle attività con il proprio figlio. Di norma, i bambini iniziano a gattonare a 18 mesi. Fanno i primi passi a 2-2,5 anni. Se un ragazzo o una ragazza allarga le gambe troppo quando cerca di camminare, dovresti visitare un medico. In questo caso, lo specialista può consigliarti di indossare una benda elastica sulle cosce o altro dispositivo.

Indubbiamente, la comparsa in famiglia di un bambino con sindrome di Down è una prova difficile per mamma e papà. Nonostante questo, i genitori non dovrebbero disperare. Va ricordato che un bambino del genere può imparare quasi tutto. La cosa principale è dargli quanta più attenzione possibile, accettarlo e amarlo per quello che è.

Stato psico-emotivo

I bambini con sindrome di Down sono nature molto delicate. Loro, come nessuno, sentono l'atmosfera di un estraneo a se stessi. Se i sentimenti degli altri non sono sinceri, questi bambini lo capiranno immediatamente. Per i genitori nella cui famiglia è apparso un bambino "straordinario", è molto importante amarlo e accettarlo. Altrimenti, sarà difficile trovare una lingua con un figlio o una figlia. Per una connessione più stretta, si consiglia di allattare al seno il bambino, trascorrere più tempo possibile con il bambino.

Dal lato psicologico, la fase più difficile è il periodo in cui i genitori vengono a conoscenza della diagnosi e durante le due settimane successive. Allo stesso tempo, molte coppie non sono in grado di far fronte a un tale carico e richiedono un consulto con uno psicologo. Per questo esistono vari centri di riabilitazione, gruppi di genitori che hanno affrontato anche questo problema. Capire che i genitori non sono soli e il sostegno della società aiuta ad affrontare una situazione di vita così difficile, ad accettare e amare il tuo bambino.

Se la madre e il padre si sono davvero innamorati del loro bambino, presto il bambino stesso diventerà il loro sostegno. I bambini con sindrome di Down sono molto comprensivi, possono sostenere e confortare in una situazione difficile.

Come i bambini soleggiati mostrano le emozioni

A causa di un fallimento genetico durante il concepimento, i bambini con sindrome di Down nei primi anni di vita mostrano poche emozioni, perché le loro espressioni facciali sono poco sviluppate. Fino a due anni, anche la parola è gravemente compromessa e talvolta è difficile per i genitori capire cosa prova il proprio figlio. Anche la reazione agli eventi che si svolgono intorno è espressa debolmente. Molti confondono questo comportamento con l'indifferenza verso il mondo che li circonda, ma in realtà non è così. I bambini "speciali" hanno una natura molto sottile e profonda mondo interiore, ma a causa di problemi con lo sviluppo fisiologico, è difficile da capire.

Socievolezza dei ragazzi

I bambini con una malattia genetica sono molto attaccati ai loro genitori, fratelli, sorelle e altre persone vicine. Come dimostra la pratica, i più piccoli sono felici di comunicare con le persone di cui si fidano. Sono amichevoli, aperti, curiosi. Con la sindrome descritta, è improbabile che tu possa incontrare un bambino amareggiato e ritirato. Il compito di mamma e papà non è quello di limitare la cerchia sociale del proprio figlio solo alla famiglia e al centro di riabilitazione. Se il bambino comunica attivamente con i coetanei, svilupperà e imparerà cose nuove molto più velocemente.

Esplosioni di emozioni negative

L'irritabilità talvolta osservata nei bambini con sindrome di Down non è correlata alla loro diagnosi. Qui, la causa è spesso lo stress e il rifiuto della società. A volte si verificano esplosioni emotive in situazioni come un cambio di residenza, la separazione dai genitori e così via.

Un atteggiamento positivo nella comunicazione, la corretta routine quotidiana e una dieta sana aiutano a far fronte a questo. Inoltre, il bambino dovrebbe assumere preparati vitaminici che garantiscano il normale funzionamento del sistema nervoso, ad esempio le vitamine del gruppo B.

Le tendenze depressive tendono a manifestarsi nei bambini con bisogni speciali durante l'adolescenza. La ragione di questo stato è la consapevolezza che sono diversi dai loro coetanei. Vale la pena notare che più sviluppato è l'intelletto, più profonda può essere la depressione. I bambini con sindrome di Down parlano raramente del loro stato di depressione. A volte la depressione è così grave che il bambino può decidere di suicidarsi.

I genitori dovrebbero prontamente sospettare possibili segni di stress emotivo. I seguenti sintomi possono indicarlo:

• isolamento;
• irrequietezza;
• depressione;
• dormire male;
• perdita di appetito;
• perdita di peso
• ritardo di apprendimento.

Se vengono rilevati tali disturbi, è imperativo mostrare il bambino a uno psichiatra. Più spesso è possibile far uscire il paziente dalla depressione con l'aiuto di classi e antidepressivi.

Cause di una maggiore sensibilità allo stress

I bambini con trisomia 21 hanno una maggiore sensibilità allo stress. Ciò è spiegato dal fatto che la sindrome in esame è caratterizzata da disturbi del sonno e una maggiore sensibilità alle situazioni stressanti. Allo stesso tempo, nei ragazzi, questo segno è più pronunciato che nelle ragazze.

I genitori dovrebbero proteggere il bambino dalle influenze negative. È necessario cercare di escludere varie situazioni che possono ferire la psiche del bambino. È importante escludere gli scandali, i litigi tra genitori, il ridicolo dei coetanei. Se il bambino è ancora arrabbiato per qualcosa, devi cercare di distrarlo dai pensieri negativi. Puoi giocarci, leggere, farti un massaggio o un bagno con erbe calmanti.

L'importanza dell'allattamento al seno

I bambini con sindrome di Down sono bambini speciali che richiedono attenzione e supporto dai loro genitori. È molto importante che questi piccoli ricevano fin dai primi compleanni latte materno. Questo aiuta il bambino a crescere forte e a svilupparsi più velocemente. Benefici del latte materno per i bambini soleggiati:

• Difesa da infezioni varie. Come già accennato, i bambini con una malattia genetica di questo tipo sono soggetti a frequenti malattie infettive. Il latte materno contiene molti anticorpi utili che vengono trasmessi al bambino e lo proteggono da malattie virali, batteriche e fungine.
• Il latte materno è molto utile per il normale funzionamento dell'apparato digerente. A causa del fatto che i bambini con una malattia genetica hanno spesso malfunzionamenti nello stomaco e nell'intestino a causa del tono muscolare debole, l'allattamento al seno dovrebbe essere obbligatorio per loro.
• Grazie al latte materno, la probabilità di sviluppare reazioni allergiche è ridotta. Questo aiuta ad evitare problemi come prurito, secchezza del derma, eczema, seborrea, cheilite e altri.
• L'allattamento al seno aiuta a rafforzare e allenare i muscoli nell'area dell'apparato vocale, che in futuro avrà un effetto positivo sulla parola.
• I bambini con sindrome di Down nascono spesso con vari difetti del cuore, degli occhi, degli organi digestivi e così via. Dopo eventi medici e procedure dolorose, il seno è il miglior antistress lenitivo.
• Rafforzare il legame tra madre e figlio. L'allattamento al seno aiuta a rafforzare il legame fisico e morale tra madre e bambino.
• Il latte materno contiene un componente molto importante per lo sviluppo del cervello chiamato acido docosaesaenoico. In pratica, è stato dimostrato che i bambini che hanno ricevuto il latte materno hanno un'intelligenza superiore rispetto ai loro coetanei che lo stavano assumendo alimentazione artificiale. Per i bambini con sindrome di Down, questo tipo di stimolazione cerebrale è essenziale.

Inoltre, durante l'allattamento viene prodotta l'ossitocina, che è un ormone importante per una donna. La mamma impara a capire il suo bambino, a sentire il suo umore.

Malattie che spesso si trovano ad affrontare i bambini con sindrome di Down

I bambini con una malattia genetica sono inclini a varie malattie. La ragione di ciò sono i disturbi dello sviluppo da parte di molti organi e sistemi.

Quindi, quali sono le difficoltà che i genitori possono incontrare:

• Disturbi dell'udito. Spesso questa caratteristica è causata da una formazione impropria degli ossicini uditivi situati nell'orecchio medio. Il trattamento tempestivo delle malattie infettive aiuta a evitare tali problemi.
• Vista scarsa. Questo problema si verifica in oltre il 60% dei bambini. Qui ci sono malattie come cataratta, miopia, aumento della pressione intraoculare, opacizzazione della cornea. La causa di queste patologie sono i disturbi nello sviluppo dei muscoli dell'occhio e le frequenti malattie infiammatorie. Per prevenire complicazioni, è necessario essere esaminati da un optometrista almeno una volta all'anno.
• Difetti cardiaci. I difetti cardiaci spesso derivano da un cromosoma in più nella 21a coppia. Molto spesso, ai bambini viene diagnosticata la mancata chiusura del setto interventricolare o dei padiglioni auricolari, meno spesso, la mancata chiusura della tetrade di Fallot e del dotto arterioso. Di norma, una violazione viene rilevata dopo alcuni mesi di vita del bambino. Per difetti più gravi, è necessario un intervento chirurgico. I difetti cardiaci sono osservati nel 40% dei casi.
• Arresto della respirazione durante il sonno (apnea). La ragione di questa violazione è la lingua troppo grande e la debolezza del tono della faringe. A causa della sovrapposizione vie respiratorie possono verificarsi arresto respiratorio e morte. I bambini dovrebbero essere messi a dormire dalla loro parte. Questo aiuterà a prevenire l'apnea notturna.
• Raffreddori frequenti. I bambini con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di ammalarsi a causa del sistema immunitario indebolito. raffreddori. Sono più inclini a varie complicazioni. Questi includono otite, bronchite, polmonite, sinusite, sinusite.
• Malattie dell'apparato digerente. Questi includono reflusso alimentare, stenosi duodenale. Spesso la stenosi si verifica fin dai primi giorni di vita. Spesso ciò richiede un intervento chirurgico.
• Ipotiroidismo o disfunzione della tiroide. Ciò provoca una debole produzione di ormoni, letargia, apatia e attività fisica insufficiente.

La complicazione più terribile è la leucemia congenita o il cancro del sangue. I sintomi della malattia comprendono estese emorragie, ematemesi, feci sanguinolente. La patologia viene trattata con la chemioterapia. Sfortunatamente, è possibile ottenere solo un sollievo temporaneo. Molti bambini ottengono disabilità fin dalla tenera età.

Le malattie descritte sono abbastanza comuni nei bambini con sindrome di Down, ma questo non significa affatto che anche tuo figlio le avrà.

Aspettativa di vita delle persone solari

È impossibile dire esattamente per quanto tempo vivono le persone con sindrome di Down. Secondo alcuni rapporti, la loro aspettativa di vita media è di 25-30 anni. Nonostante le statistiche deludenti, ci sono casi in cui persone "speciali" hanno vissuto molto più a lungo. Qui molto dipende trattamento tempestivo varie malattie, stile di vita del bambino e cura di lui.

Quali giocattoli sono necessari per lo sviluppo

Gli esperti dicono che un bambino solare è solo pochi mesi indietro rispetto ai suoi coetanei sani nello sviluppo mentale. Cioè, devi affrontarli molto più che con i bambini normali. Vari giocattoli aiuteranno in questo. È importante che i genitori capiscano come usare correttamente questo o quell'oggetto. Quindi, diamo un'occhiata al principio in base al quale dovrebbero essere scelti i giocattoli per lo sviluppo:

• Materiale naturale. La preferenza dovrebbe essere data ai giocattoli realizzati con materiali naturali. Può essere tessuto di cotone, legno, lana, pelle, ghiande, castagne. Per allenare le sensazioni tattili, devono avere una struttura diversa.
• Capacità di manipolare oggetti. Sarà molto interessante per un bambino con sindrome di Down giocare con oggetti in movimento, giocattoli a molla, bicchieri. Ora nei negozi e su Internet puoi trovare i giocattoli Montessori.
• Pannelli musicali. Tali giocattoli aiuteranno non solo a insegnare al bambino qualcosa di nuovo, ma anche a rallegrarsi.
• Guanti per bambole. Con l'aiuto di tali burattini, puoi organizzare intere esibizioni. Il bambino stesso parteciperà volentieri a questo.

Per i più grandicelli sono adatti matite, colori a dita, bolle di sapone, pipe, pianoforti e tamburi. Un bambino di tre anni sarà felice di studiare poster e pannelli interattivi. I genitori non dovrebbero dimenticare di costruire torri da cubi, piramidi.

Giochi con le dita, ginnastica mimica sviluppano bene i bambini. Durante il gioco, mamma e papà dovrebbero mantenere un atteggiamento positivo, sorridere al loro bambino. Ciò contribuirà a raggiungere il successo nell'apprendimento, a rendere l'atmosfera gioiosa e amichevole.

La malattia può essere prevenuta

A causa del fatto che la trisomia della 21a coppia di cromosomi diventa la causa della sindrome di Down, la malattia non può essere prevenuta. La violazione avviene a livello genetico e si verifica come un incidente piuttosto che come conseguenza di qualsiasi causa. Nonostante ciò, puoi provare a ridurre il rischio di sviluppare patologie eliminando alcuni fattori. Prima di concepire un bambino, si consiglia ai genitori di visitare la genetica e donare il sangue per l'analisi. Se la madre o il padre hanno cromosomi "sbagliati", il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è piuttosto alto.

Inoltre, i fattori avversi includono l'impatto sul corpo della madre influenze dannose ambiente. Alcuni scienziati suggeriscono che questa potrebbe essere la causa di una malattia genetica. Ma vale la pena notare che in pratica questa teoria non è stata confermata. Come risultato di uno studio sul tasso di natalità dei bambini nelle aree dell'incidente di Chernobyl, è emerso che la percentuale di bambini con sindrome di Down qui non supera la percentuale nei territori ordinari.

Puoi ridurre il rischio di avere un bambino con una malattia genetica eliminando i seguenti fattori negativi:

• malattie croniche del sistema riproduttivo in una donna o in un uomo;
• l'età di una donna dopo i 35 anni e di un uomo dopo i 45;
• la presenza in famiglia di coniugi di parenti con sindrome di Down;
• consanguineità tra partner;
• la nascita del primo figlio con trisomia della 21a coppia di cromosomi;
• aborti spontanei nella madre prima della nascita del bambino;
• esposizione alle radiazioni di un uomo o di una donna;
• una grande quantità di nitrati negli alimenti;
• effetti nocivi sul corpo di campi magnetici, vibrazioni, veleni, ultrasuoni;
• abuso di nicotina, alcol;
• uso da parte di una donna o di un uomo stupefacenti;
• il trasferimento di malattie virali - herpes, morbillo, toxoplasmosi, parotite, rosolia e altri;
• malattie tumorali nell'area pelvica di una donna;
• uso troppo lungo o improprio di alcuni farmaci: antibiotici, antipertensivi, antistaminici.

È importante notare che è impossibile assicurare il bambino contro la malattia in questione.

Questa patologia non dipende direttamente dalla salute fisica o mentale dei partner sessuali. I bambini Sun nascono con la stessa frequenza, indipendentemente dallo sviluppo intellettuale dei genitori e dallo stato sociale. Spesso questi bambini nascono da persone abbastanza famose. Un vivido esempio di ciò è Evelina Bledans, che ha dato alla luce un figlio con una tale sindrome. Nonostante ciò, va notato che i bambini "speciali" nascono ancora più spesso nelle donne dopo 35-40 anni.

Per preservare il sistema riproduttivo femminile, è necessario attenersi alle seguenti raccomandazioni:

• trattare tempestivamente e con competenza varie malattie associate agli organi genitali femminili;
• rifiutare le cattive abitudini;
• mantenere l'attività fisica. È stato dimostrato che la salute delle cellule femminili è fortemente influenzata dalla circolazione sanguigna. Se è insufficiente, possono svilupparsi vari disturbi;
• il sovrappeso non dovrebbe essere consentito;
• l'alimentazione dovrebbe essere sana ed equilibrata;
• gli esperti raccomandano il concepimento della pianificazione alla fine dell'autunno o all'inizio dell'estate. Durante questo periodo, il corpo è saturo di vitamine, carico di energia;
• sei mesi prima del concepimento, dovresti assumere vitamine, saturare la dieta con minerali utili.

Riassumendo

I bambini con sindrome di Down nascono abbastanza spesso. Questi ragazzi bonari e amichevoli sono spesso persone di talento e buoni amici. Naturalmente, le persone soleggiate richiedono maggiore attenzione da parte dei loro genitori, hanno bisogno di educazione fisica adattiva, inclusione - il processo per aumentare il grado di partecipazione nella società ordinaria, assistenza pedagogica e supporto psicologico. Sfortunatamente, a causa della mancanza di comprensione del problema e dell'ignoranza delle sue cause, queste persone sono spesso perseguitate nella società. Il compito dello stato è aiutare questi pazienti, informare le persone sul problema, sistemarli in modo positivo e amichevole.

Foto di bambini con sindrome di Down

Nella foto puoi vedere che i bambini con sindrome di Down sono persone positive e amichevoli.

I bambini con una malattia genetica sono felici di entrare in contatto con i loro coetanei e gli adulti.

In nessun caso dovresti condannare i bambini "speciali" per i loro difetti.

video

Questo film ti dirà di più sui bambini solari.

Secondo le statistiche, i più comuni sono i segni della sindrome di Down nei neonati, che possono essere rilevati anche nell'ospedale di maternità. Ricorda che i sintomi non fanno una diagnosi definitiva. In tali situazioni, assicurati di raccogliere ulteriori test dal bambino.

I segni della sindrome di Down nei neonati sono evidenti: puoi vederli sul viso

I segni della sindrome di Down in un bambino sono caratterizzati da un set cromosomico non convenzionale. Se nei bambini sani il loro numero è 46, allora in un bambino con i presunti segni di una "persona solare" ce ne sono 47. Il rischio di un tale disturbo sorge a livello genetico. Il sospetto della sindrome è determinato dai seguenti segni:

• occhi stretti, palpebre sollevate, piega mongola;
• il viso e la parte posteriore della testa del bambino sono appiattiti;
• condotti uditivi stretti;
• la presenza di una piega del collo;
• ci sono anche pieghe sugli arti sul dorso delle dita;
• il bambino ha frequenti movimenti degli arti, a causa dei quali c'è il rischio di sviluppare displasia;
• spesso i bambini sono di piccola statura, in futuro ciò influisce sullo sviluppo dell'obesità.

Su una nota! Il problema principale di questa malattia è la deformazione delle ossa del cranio e alcune deviazioni nella formazione del cervello. Tuttavia, con il corretto sviluppo del bambino in futuro, c'è la possibilità della sua comunicazione di successo con i coetanei.

In alcuni casi, la progressione dei segni della sindrome di Down nei neonati è impercettibile e può essere nascosta per diversi mesi. Se non ci sono altre anomalie, un'anomalia cromosomica può essere sospettata da attacchi di epilessia, disturbi emorragici, appannamento del bulbo oculare e comparsa di macchie sulle pupille. Quindi il torace può svilupparsi con una violazione, sorgeranno problemi nei sistemi digestivo e genito-urinario.

Ti invitiamo a vedere come appare la tabella di sviluppo dei neonati con segni di sindrome di Down.

Metodi per diagnosticare le anomalie in un bambino

È possibile determinare lo sviluppo di una patologia caratterizzata da un numero errato di cromosomi anche nelle prime fasi della gravidanza (12-14 settimane), quindi una donna può interromperla. Con l'aiuto della diagnostica ecografica, viene determinata la presenza di una piega cervicale e la conformità delle dimensioni dell'osso nasale.

Un modo più affidabile per determinare la sindrome di Down in un bambino è un esame del sangue speciale. Se necessario, viene monitorato il liquido amniotico e, se vengono identificati rischi per il feto, vengono prescritti ulteriori studi.

I bambini parlano! Timokha (4 anni) va al negozio con sua nonna, indossa uno zaino e dice:
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Baby-down: c'è una possibilità per una vita normale?

Con lo sviluppo e l'educazione corretti e competenti di un bambino con segni di sindrome di Down, c'è la possibilità di una normale comunicazione con i suoi coetanei. Se il bambino ha una patologia, non è necessario mandarlo in un collegio o allevarlo usando un programma individuale. Tratta il tuo bambino come faresti con un normale bambino sano.

Per fare conoscenza, guarda il nostro video clip sui segni della sindrome di Down e sull'adattamento di un bambino simile.

Per la riuscita riabilitazione di un bambino con segni di sindrome di Down, i genitori devono rispettare le seguenti misure:

È importante sapere! Stare un bambino con segni di sindrome di Down non in un asilo specializzato gli insegnerà una comunicazione normale e corretta con i coetanei e accelererà il processo di adattamento all'ambiente.

Non disperate, poiché questa malattia può anche essere invisibile con una corretta riabilitazione del bambino. Presta attenzione ai personaggi famosi che vivono con i segni della sindrome di Down, senza soffermarti: Maria Langovaya, la famosa atleta Paula Sage, Max Lewis, Maria Nefedova, specialista nell'insegnamento ai bambini con malattie genetiche, vive a Mosca. Pertanto, possiamo tranquillamente affermare che i segni della sindrome di Down nei neonati non sono una frase!

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Guarda un video su come compaiono i segni della sindrome di Down nei neonati.

Sindrome di Downè uno dei congeniti più comuni malattie genetiche associato alla presenza di un ulteriore 21° cromosoma in un bambino. Questa sindrome è caratterizzata, prima di tutto, da un pronunciato ritardo mentale, nonché da una serie di altre anomalie dello sviluppo intrauterino. A causa della frequenza piuttosto elevata delle nascite di bambini con sindrome di Down, nel corso degli anni di ricerca sono state accumulate molte informazioni su questa malattia. Come altre patologie cromosomiche, non ha un trattamento specifico. Tuttavia, la pratica mostra che nella maggior parte dei casi, con cure adeguate, i bambini possono crescere e svilupparsi con successo.

La sindrome di Down si verifica ovunque, in tutti i paesi e tra i rappresentanti di tutti i popoli del mondo. Pertanto, non è stato possibile identificare alcuna relazione geografica. La sua prevalenza è, secondo varie fonti, dallo 0,15 allo 0,1% ( in media 1 caso ogni 800 neonati). Grazie ai moderni metodi di diagnosi prenatale ( diagnosi prima della nascita) la frequenza delle nascite di bambini con questa patologia sta progressivamente diminuendo. Ciò è dovuto al fatto che molte madri scelgono di interrompere una gravidanza con questa diagnosi.

Fatti interessanti

• La sindrome di Down è anche chiamata trisomia 21. Questo nome riflette la causa dello sviluppo della malattia: la triplicazione del cromosoma numero 21.
• Questa patologia appartiene al cosiddetto gruppo mongoloide. A volte include malattie congenite, in cui i bambini hanno un taglio negli occhi, caratteristico della razza mongoloide. Questa coincidenza un tempo ha dato origine all'idea sbagliata che la sindrome di Down sia in qualche modo collegata ai geni delle persone di questo gruppo. In realtà, non si osserva tale relazione.
• Nel 19 ° secolo, si credeva che la causa dello sviluppo della sindrome di Down fosse un trauma cranico ricevuto da un bambino durante il parto.
• La prima descrizione del complesso di sintomi caratteristici della trisomia 21 fu fatta dal medico inglese John Down nel 1866. La malattia porta il suo nome. Dopo ( nel 1959) un grande contributo allo studio di questa patologia è stato dato dal medico francese Jerome Lejeune, che ha dimostrato la connessione tra l'anomalia cromosomica ei sintomi precedentemente descritti da Down.
• La sindrome di Down esiste da molto tempo. Il ritrovamento più antico risale al IV-V secolo d.C. La conclusione sulla presenza di questa malattia è stata fatta da cambiamenti caratteristici nelle ossa.
• In periodi diversi, i pazienti con sindrome di Down sono stati trattati in modo diverso. Nel Medioevo, queste persone non erano considerate malate nel pieno senso della parola. Sono stati trattati più come "beati" o pazzi. Le fonti storiche non contengono informazioni sulla grave discriminazione di tali pazienti.
• All'inizio del 20° secolo, con lo sviluppo della genetica, gli scienziati sospettavano la natura genetica della sindrome. Questa è stata la ragione per l'uccisione di bambini con segni di questa malattia nella Germania nazista ( come parte della conservazione della "purezza della nazione"). La maggior parte degli stati degli Stati Uniti ha raccomandato la sterilizzazione per le persone con sindrome di Down ( circa la metà dei pazienti che sopravvivono fino all'età adulta può avere figli). Successivamente, tali misure sono state interrotte, ma ancora oggi persiste una certa discriminazione sociale.
• Contrariamente alla credenza popolare, questa sindrome non è sempre accompagnata da un profondo ritardo mentale ( sviluppo intellettuale ridotto). La norma convenzionale, secondo un comune test del QI, è di 70 punti ( un punteggio più basso è considerato ritardato mentale). Nelle persone con sindrome di Down, secondo alcuni studi, il risultato può raggiungere 75 punti o più.
• Ci sono persone nel mondo con questa malattia che hanno ricevuto istruzione superiore e integrato con successo nella società moderna. Tra loro ci sono musicisti, imprenditori, attori. Un ridotto livello di intelligenza in questa malattia non esclude la capacità di essere creativi.
• La sindrome di Down è dedicata a un giorno dell'anno. In base al numero del cromosoma in più ( 21 ) e il numero totale delle sue copie ( 3 ), questa giornata si tiene ogni anno il 21 marzo dal 2006.
• Nel gennaio 1987, molti paesi hanno segnalato un aumento del tasso di natalità di pazienti con sindrome di Down. Sui grafici che mostrano la prevalenza di questa patologia, puoi vedere chiaramente questo salto. È interessante notare che dopo un mese tutti gli indicatori sono tornati alla normalità. Una spiegazione per questo fenomeno non è stata ancora trovata.

Cause di patologia genetica

Come accennato in precedenza, la sindrome di Down si sviluppa nei bambini con cromosomi della trisomia 21. È la presenza della sua copia aggiuntiva che provoca la comparsa di tutte le violazioni caratteristiche. Per capire quali cambiamenti si verificano nel corpo con questa patologia, è necessario capire quali sono i cromosomi e il genoma umano nel suo insieme.

Tutte le informazioni genetiche di qualsiasi organismo vivente sono presentate sotto forma di complesse catene di DNA. È una lunga molecola composta da composti più semplici ( nucleotidi). L'intera molecola del DNA può essere suddivisa in piccole sezioni chiamate geni. Ogni gene porta informazioni su uno specifico composto chimico ( proteine, qualsiasi enzima o recettore corporeo). Pertanto, la molecola del DNA è una sorta di matrice, secondo il modello di cui vengono prodotte varie sostanze necessarie per il corpo. Le molecole di DNA sono presenti in ogni cellula vivente. È qui che avviene la produzione di proteine.

Ogni cellula umana contiene 23 coppie di molecole di DNA. Poiché questi composti sono molto lunghi e non possono entrare nel nucleo cellulare, vengono memorizzati come cromosomi. Un cromosoma non è altro che una molecola di DNA compattata che è immagazzinata nel nucleo di una cellula. Una parte del cromosoma può, per così dire, "srotolarsi" per leggere le informazioni genetiche e quindi "fare i bagagli". Durante la divisione cellulare, le molecole di DNA vengono duplicate.

Tutti i cromosomi nel corpo umano sono divisi in due tipi:

• autosomi. Gli autosomi sono coppie di cromosomi da 1 a 22. Portano una grande quantità di informazioni genetiche e possono essere di varie dimensioni. Nella sindrome di Down, i pazienti hanno una triplicazione dell'autosoma numero 21.
• cromosomi sessuali. I cromosomi sessuali sono indicati dai numeri X e Y. Predeterminano il sesso di una persona ( XX - ragazza, XY - ragazzo). Convenzionalmente, questi cromosomi sono combinati nella 23a coppia, sebbene X e Y non si assomiglino per dimensioni, forma o insieme di geni.

Per determinare il set cromosomico di ogni persona, può essere eseguita un'analisi speciale chiamata cariotipizzazione. Quindi puoi impostare la formula cromosomica, che è la stessa per la maggior parte delle persone sane. Per gli uomini, la formula cromosomica è la seguente: 46, XY. Qui, il numero 46 significa che una persona ha un numero normale di cromosomi, di cui uno è X e uno è Y. Per una donna sana, la formula normale sarà 46, XX. Violazioni nella struttura interna dei cromosomi ( nella sequenza nucleotidica) non sarà visibile durante il cariotipo. Stiamo parlando solo dello studio della struttura dei cromosomi nel suo insieme.

Le persone con un cromosoma numero 21 in più avranno un cariotipo 47,XX,21+ ( per donne) e 47, XY, 21+ ( per uomo). L'ultima cifra del cariotipo indica il numero del cromosoma in più. Occasionalmente, ci sono altri cariotipi della sindrome di Down, di cui parleremo più avanti.

Il cromosoma 21 è acrocentrico ( i due cromosomi che compongono una coppia sono collegati non nella forma della lettera X, ma nella forma della lettera V). È costituito da almeno 45 milioni di nucleotidi, che costituiscono da 300 a 400 geni. Poiché il genoma umano non è stato ancora completamente decifrato, non ci sono ancora dati completi su questi geni. È noto solo che il cromosoma 21 contiene circa l'1,5% di tutte le informazioni genetiche umane ed è quindi il più piccolo dei cromosomi. Un ruolo chiave nello sviluppo della malattia è causato da un piccolo segmento sul 21° cromosoma, situato nella regione 21q22. In presenza della sua copia aggiuntiva, un bambino in fase di sviluppo fetale presenta violazioni tipiche della sindrome di Down.

A seconda della natura della mutazione cromosomica, si distinguono i seguenti tipi di malattia:

• Completa la trisomia 21. La trisomia 21 completa significa che il bambino ha un intero cromosoma in più in ogni cellula del corpo. Pertanto, il numero totale delle sue copie è 3. La frequenza di questa opzione è del 90 - 95%. Questa forma è la più grave. Il paziente ha un eccesso di tutti i geni codificati in questa molecola di DNA. Di norma, i disturbi dello sviluppo intrauterino sono più comuni in essi e il ritardo mentale è più pronunciato. La trisomia completa si verifica se uno dei genitori trasmette al bambino non uno, ma due cromosomi 21. Quindi, quando si fonde con il terzo 21° cromosoma ( dal secondo genitore) si verifica la trisomia. Zigote ( la prima cellula da cui nasce l'embrione) contiene già un difetto. La sua ulteriore divisione spiega che tutte le cellule figlie saranno simili ad essa.
• forma a mosaico. Con una forma a mosaico, il meccanismo per la comparsa di un difetto cromosomico è leggermente diverso. Entrambi i gameti parentali ( cellule sessuali) aveva un numero normale di cromosomi. Dopo la loro fusione, si è formato uno zigote normale con un cariotipo 46,XX o 46,XY. Nel processo di divisione di questa cellula originale, il DNA non è stato distribuito correttamente. Alcune delle cellule del corpo si sono rivelate con un cariotipo normale e alcune con un cariotipo della sindrome di Down. Questa anomalia è abbastanza rara 3 - 5% dei casi di questa malattia). La prognosi è migliore con esso, poiché le cellule sane compensano in parte il difetto genetico. Il bambino nascerà ancora con la sindrome di Down e un visibile ritardo dello sviluppo. Tuttavia, il tasso di sopravvivenza di questi bambini è molto più alto. Raramente hanno gravi malformazioni degli organi interni incompatibili con la vita.
• sindrome familiare Fuori uso. La sindrome di Down familiare è un difetto genetico molto raro ( meno del 2% dei casi). Con lui, uno dei genitori ha lievi deviazioni. Parte del cromosoma 21 ( vale a dire, la sezione critica) si attacca a un altro cromosoma ( di solito entro il 14). Pertanto, il cromosoma 14 contiene più informazioni genetiche di quanto dovrebbe essere nella norma. Negli esseri umani, di solito non ci sono cambiamenti visibili ( Sintomi della sindrome di Down). Tuttavia, tutti i gameti sessuali prodotti dal suo corpo contengono questa regione extra del cromosoma 21. È molto probabile che durante la formazione di uno zigote, un tale gamete provochi la comparsa di un 21° cromosoma aggiuntivo. Pertanto, i figli di una persona con un difetto simile nascono spesso con la sindrome di Down. A causa di questa anomalia, trasmessa alla prole, questa forma le malattie erano chiamate familiari.
• Trisomia parziale 21. Con la trisomia parziale 21, nel paziente non si trova l'intero cromosoma in più, ma solo il suo frammento con un sito critico. Per questo motivo, il bambino sviluppa la sindrome di Down in una forma più lieve ( tuttavia, tutti i sintomi principali sono ancora presenti). Il meccanismo di un tale difetto è in qualche modo simile alla forma familiare della malattia, ma la sindrome non sarà ereditata. Questa variante della malattia è molto rara.

Questi sono i principali meccanismi per la comparsa della sindrome di Down. Come si può vedere, nella maggior parte dei casi c'è una netta anomalia nella formazione dei gameti sessuali nei genitori. Sono stati identificati numerosi fattori che possono contribuire alla formazione di gameti difettosi. Aumentano le possibilità di avere un bambino con la sindrome di Down.

I seguenti fattori possono influenzare la formazione di gameti anormali:

• situazione ecologica;
• alcuni medicinali;
• radiazione;
• alcune malattie dell'area genitale.

Nel corso di vari studi, è stato dimostrato che i genitori che hanno incontrato questi fattori hanno una probabilità leggermente maggiore di avere un figlio con un'anomalia cromosomica. Tuttavia, non è stato mostrato alcun meccanismo singolo o relazione chiara. Il caso di un aumento del numero di neonati con sindrome di Down nel 1987, di cui si è parlato sopra, non ha ancora una spiegazione scientifica. Ciò dimostra che non sono stati studiati tutti i fattori che influenzano l'aspetto di questa patologia.

Tuttavia, gli scienziati sono stati ancora in grado di identificare un criterio, la cui importanza per la comparsa della sindrome di Down è innegabile. Questa è l'età della madre in cui ha deciso di concepire un bambino. Di tutte le anomalie cromosomiche, la dipendenza della frequenza della malattia dall'età si osserva meglio nel caso della sindrome di Down. Questa tendenza è stata confermata da numerosi studi in tutto il mondo. Apparentemente, con l'età si verificano alcuni cambiamenti nelle uova. I gameti con un cromosoma 21 aggiuntivo iniziano a formarsi più spesso.Questo spiega rischio aumentato la nascita di un bambino con sindrome di Down.

La probabilità di avere un figlio a seconda dell'età della madre è la seguente:

• 0,064% per le donne che partoriscono tra i 20 ei 24 anni;
• 0,1% - per le donne di età compresa tra 25 e 30 anni;
• 0,17% - per le donne di età compresa tra 31 e 35 anni;
• 0,47% - per le donne di età compresa tra 36 e 40 anni;
• 0,78% - per le donne di età compresa tra 41 e 45 anni;
• fino al 5,25% - nelle donne sopra i 45 anni ( Sindrome di Down - in ogni ventesimo bambino).

Le statistiche mostrano che il rischio è in aumento. Ecco perché i medici raccomandano alle donne di partorire all'età di non più di 35-40 anni. Per i bambini nati da madri anziane, i medici dovrebbero prestare particolare attenzione. Già durante la gravidanza, vengono prescritti ulteriori test ed esami.

Non è stato possibile stabilire una dipendenza simile dall'età del padre. Pertanto, l'età di un uomo non sembra influenzare la probabilità di avere un figlio con la sindrome di Down.

Che aspetto hanno i neonati con sindrome di Down?

Nella maggior parte dei casi, i medici riconoscono un bambino con sindrome di Down da segni esterni subito dopo il parto. Il fatto è che a causa dell'elevata prevalenza di questa malattia, i suoi sintomi sono stati descritti in dettaglio e ben studiati. La loro combinazione in un neonato è caratteristica di questa particolare patologia. Con una forma a mosaico della sindrome o traslocazioni, molti segni possono essere assenti. Quindi è molto difficile distinguere la malattia da altre anomalie cromosomiche senza un'analisi speciale.

Nei neonati, la sindrome di Down può essere riconosciuta dalle seguenti manifestazioni tipiche:

• struttura anormale del cranio;
• anomalie nello sviluppo degli occhi;
• difetti congeniti della cavità orale;
• orecchie rimodellate;
• pieghe cutanee aggiuntive;
• anomalie nello sviluppo del sistema muscolo-scheletrico;
• deformità toracica.

Struttura anomala del cranio

Le anomalie nello sviluppo del cranio sono forse i segni più evidenti e pronunciati di varie malattie cromosomiche. Normalmente, i bambini hanno una testa più grande di un adulto ( a giudicare dal corpo). Per questo motivo, qualsiasi deformazione del cranio è chiaramente visibile fin dalla nascita. Con la sindrome di Down si osservano numerosi cambiamenti caratteristici nella struttura sia del cranio che del cranio facciale. È da loro che la malattia può essere riconosciuta molto spesso non solo nei neonati, ma anche negli adulti.

Anomalie comuni nello sviluppo del cranio, caratteristiche della sindrome di Down, sono:

• brachicefalia. Questo termine si riferisce ad un aumento della larghezza del cranio nella regione delle ossa parietali. Di solito la sproporzione è subito evidente. Con una leggera discrepanza, puoi ricorrere alla craniometria. Questa procedura prevede la misurazione della circonferenza del cranio e il calcolo della proporzione tra la sua lunghezza e la sua larghezza. La gravità di questa anomalia è spesso inversamente proporzionale al QI. Più larga e corta è la testa di un neonato, meno spazio c'è per lo sviluppo del cervello. La brachicefalia è caratteristica di oltre l'80% dei pazienti. Questo sintomo distingue le persone con sindrome di Down dai bambini con alcune altre anomalie cromosomiche ( per esempio, con la sindrome di Edwards, il cranio, al contrario, è alquanto allungato).
• Appiattimento della nuca. In parte, è l'appiattimento della parte posteriore della testa la causa della brachicefalia. L'occipite, che sporge fortemente all'indietro nei bambini normali, è appiattito o praticamente assente nella sindrome di Down. La frequenza di questa anomalia è di circa il 70 - 75%.
• faccia piatta. Una faccia piatta è uno dei segni esteriori più comuni ed eloquenti della sindrome di Down. Allo stesso tempo, in tali pazienti, tutte le aree in rilievo del viso diminuiscono di dimensioni e diventano piatte ( ad esempio naso e ponte nasale), o si fondono tra loro, formando una forma piatta comune.
• Ipertelorismo. Questo termine in medicina significa un aumento della distanza tra gli organi appaiati. In questo caso, a causa della brachicefalia, l'ipertelorismo oculare è estremamente pronunciato. Il neonato ha un'ampia serie di occhi e un ponte nasale allargato.

Anomalie nello sviluppo degli occhi

Le anomalie nello sviluppo degli occhi nel loro insieme assomigliano alla razza mongoloide. Questi cambiamenti sono evidenti subito dopo la nascita e persistono fino all'età adulta. Sono tra i sintomi più comuni ( in oltre il 90% dei casi è possibile rilevare una delle caratteristiche, di cui si parlerà di seguito). Anche con la sindrome del mosaico, quando altri segni della sindrome di Down sono meno pronunciati, di solito rimane l'incisione mongoloide degli occhi.

I segni più caratteristici della sindrome di Down da parte degli occhi sono:

• Strabismo ( strabismo) . Lo strabismo nei bambini con questa patologia si verifica in circa il 30% dei casi. È dovuto al tono anormale dei muscoli che controllano il movimento. bulbi oculari. Inoltre, potrebbe esserci un sottosviluppo dei tessuti muscolari o nervosi coinvolti in questo processo. Lo strabismo nei bambini con sindrome di Down può essere unilaterale o bilaterale.
• Forma dell'occhio mongoloide. L'effettiva incisione mongoloide degli occhi suggerisce un restringimento della fessura palpebrale ( occhi più stretti). Il suo angolo esterno si trova solitamente leggermente più alto di quello interno, a causa del quale gli occhi si trovano come se fossero ad angolo. Inoltre, le orbite stesse sono più piccole di quelle della gente comune. Allo stesso tempo, le sopracciglia si trovano più in alto e le pieghe della pelle sulla fronte sopra gli occhi sono levigate.
• epicanto. L'epicanto fa anche parte della sezione "mongoloide" degli occhi. È una piega cutanea nell'angolo interno, che è, per così dire, una continuazione della palpebra superiore. Avvolge il bordo della palpebra inferiore, donando all'occhio forma caratteristica. L'epicanto si verifica in oltre l'80% dei pazienti con sindrome di Down a qualsiasi età.
• Macchie di Brushfield. Le macchie di Brushfield sono un sintomo caratteristico dei bambini con questa anomalia cromosomica. Si verificano in ogni quinto bambino. Per rilevare tali punti, è spesso necessario un esame da parte di un oftalmologo, poiché è molto difficile notarli ad occhio nudo. Le macchie Brushfield si trovano sul bordo dell'iride e raramente superano 1 mm di diametro. Quando esaminati da un oftalmologo, sono disposti in una catena d'oro.

Le anomalie dell'occhio esterno di solito indicano problemi di vista che non possono essere diagnosticati immediatamente dopo la nascita.

Difetti congeniti del cavo orale

Oltre alle anomalie nello sviluppo del cranio nei bambini con sindrome di Down, si osservano spesso anomalie nello sviluppo di organi e tessuti all'interno della cavità orale. La loro frequenza in generale è di circa il 60%. Spesso questi difetti creano difficoltà nell'alimentazione del bambino, inibendo ulteriormente la sua crescita.

Le manifestazioni più comuni della malattia all'interno del cavo orale sono:

• lingua solcata. La superficie della lingua cambia a causa dello strato papillare ispessito. Molto spesso questo si manifesta con il suo aumento di dimensioni e la comparsa di pieghe o irregolarità. A volte una tale lingua è anche chiamata "geografica" a causa della somiglianza della sua superficie con la designazione del rilievo sulla mappa.
• cielo gotico. Il cielo gotico è una sorta di anomalia dello sviluppo, in cui il cielo superiore si inarca verso l'alto, formando una volta più alta. Questo sintomo si verifica in circa il 50-60% dei casi. A causa della volta alta, la lingua non riempie la cavità orale. Diventa difficile per il bambino tenere la bocca chiusa. Con un palato gotico pronunciato, anche il riflesso di suzione è compromesso.
• bocca semiaperta. La bocca semiaperta è un sintomo caratteristico della maggior parte dei bambini con sindrome di Down. Ci sono diverse ragioni per cui tali bambini ( e adulti) spesso tengono la bocca semiaperta. In primo luogo, ciò potrebbe essere dovuto alla presenza del cielo gotico, di cui si è discusso sopra. In secondo luogo, debolezza muscolare ( ipotensione muscolare) può diffondersi anche ai muscoli masticatori. Terzo, il naso appiattito che è comune nei bambini con questo disturbo può causare difficoltà nella respirazione nasale. A questo proposito, i pazienti sono spesso costretti a respirare attraverso la bocca. Se allo stesso tempo le labbra del bambino sono ispessite, questo sintomo viene talvolta chiamato "bocca di pesce".

Anomalie come "labbro leporino" e "palatoschisi" nella sindrome di Down sono relativamente rare. Questa è una caratteristica distintiva di una serie di altre anomalie cromosomiche.

Orecchie rimodellate

La forma dell'orecchio alterata si verifica in circa il 40% dei casi. Il problema sta nel sottosviluppo della cartilagine che forma il padiglione auricolare. Queste cartilagini sono le ultime a prendere la loro forma definitiva quando si forma il feto. Con la sindrome di Down si osserva spesso un ritardo della crescita intrauterina, motivo per cui anche con una gravidanza normale, le orecchie non hanno il tempo di svilupparsi. Questi difetti persistono per tutta la vita a meno che non venga eseguita la correzione chirurgica.

Molto spesso, le orecchie dei bambini con sindrome di Down sono in qualche modo sporgenti ai lati. I padiglioni auricolari si trovano notevolmente più in basso rispetto alle persone normali ( sotto il livello degli occhi). Potrebbero mancare lobo e alcuni riccioli. Questi difetti sono per lo più estetici, ma in alcuni casi possono portare a seri problemi di udito.

Pliche cutanee aggiuntive

Ulteriori pieghe cutanee sono chiaramente visibili subito dopo la nascita di un bambino. Si verificano nel 60-70% dei bambini con sindrome di Down. L'apparente eccesso di pelle è dovuto al sottosviluppo delle ossa e alla loro forma irregolare. Per questo motivo, la pelle non si allunga e forma pieghe caratteristiche. Possono anche essere presenti in alcune altre malattie cromosomiche.

Molto spesso, pieghe aggiuntive si trovano nei seguenti luoghi:

• Pelle in eccesso sul collo. A causa del collo corto e largo, il neonato ha pieghe trasversali sotto la nuca. Man mano che il bambino cresce, può raddrizzarsi un po'.
• Pieghe pronunciate nell'articolazione del gomito. Sulla superficie di flessione dell'articolazione del gomito sono chiaramente visibili le pieghe trasversali. Per ignoranza, potresti pensare che il bambino sia semplicemente troppo pieno e che la piega si sia formata a causa di un sano gonfiore del braccio.
• Piega della scimmia. Questo è il nome della caratteristica piega trasversale che attraversa il palmo. Si osserva in quasi il 50% dei bambini, ma non è specifico per questa malattia. Inoltre, questo sintomo si verifica nella sindrome di Edwards e in alcune altre patologie congenite.

Anomalie nello sviluppo dell'apparato locomotore

Le anomalie nello sviluppo di ossa e articolazioni possono essere molto diverse. Si formano a causa di violazioni della crescita intrauterina del feto. Alcune ossa e tessuto connettivo delle articolazioni ( legamenti, tendini) non hanno il tempo di formarsi completamente. Ciò porta a cambiamenti caratteristici nella struttura del corpo.

Le anomalie più comuni nello sviluppo del sistema muscolo-scheletrico sono:

• collo corto. Come accennato in precedenza, i bambini con sindrome di Down hanno un collo più corto e più largo rispetto alla maggior parte dei neonati. Ciò è dovuto al sottosviluppo del rachide cervicale. I movimenti della testa possono essere alquanto limitati. Questo sintomo è generalmente ben evidente subito dopo la nascita, ma non scompare nell'età adulta.
• mobilità anormale ( ipermobilità) articolazioni. L'ipermobilità delle articolazioni è dovuta al sottosviluppo del tessuto connettivo che forma la borsa articolare. Di conseguenza, le persone con sindrome di Down a volte possono piegare gli arti ad un angolo inaccessibile alla gente comune ( in essi, ciò comporterebbe una rottura dei legamenti o una lussazione). L'aumento della mobilità si verifica principalmente nel ginocchio, gomito, caviglia e articolazioni dell'anca. Questo sintomo si osserva raramente in altri disturbi cromosomici.
• arti corti. La maggioranza ( oltre il 70%) dei bambini con questa sindrome, gli arti sembrano corti in relazione alla lunghezza del corpo. Ciò è dovuto al sottosviluppo tessuto osseo nel periodo intrauterino. Le ossa continuano a crescere a un ritmo quasi normale, ma in futuro il bambino è ancora indietro rispetto ai suoi coetanei nella crescita.
• Difetti dello sviluppo delle dita. I difetti nello sviluppo delle dita possono essere di natura molto diversa. La più comune è la cosiddetta clinodattilia dei mignoli delle mani. In questo caso, il dito è leggermente ruotato e piegato verso l'anulare. Questa posizione viene mantenuta quando la mano è rilassata. Altro segno distintivoè il brachimesofalangeo. In questo caso, c'è un accorciamento delle dita delle mani dovuto al fatto che la seconda ( media) la falange è sottosviluppata. sindattilia ( fusione di dita delle mani e dei piedi) è meno comune rispetto ad altre anomalie cromosomiche. In generale, a causa delle dita relativamente corte, la mano del neonato sembra troppo corta e larga. Sui piedi, un segno tipico della sindrome di Down è il troppo spazio tra il 1° e il 2° dito del piede ( pollice e indice).

Deformità toracica

La deformazione del torace è una conseguenza del sottosviluppo del tessuto osseo, menzionato sopra. In particolare si tratta della deformazione delle costole e della colonna vertebrale toracica. Tali cambiamenti sono relativamente rari nella sindrome di Down, ma ancora più comuni che nel resto della popolazione.


I tipi più comuni di deformità toraciche sono:

• Forma a chiglia. Un torace a chiglia è un tipo di deformità toracica caratterizzata da rigonfiamento ( elevazione) dello sterno sopra la superficie del torace. Dal lato, questa deformazione è simile a " petto di pollo».
• forma ad imbuto. Il torace a imbuto è uno dei tipi di deformità in cui si può trovare una depressione a forma di imbuto davanti e sotto il torace, nell'area del plesso solare. Di norma, è chiaramente visibile anche nei neonati.

Entrambi questi disturbi rimangono durante la crescita del bambino. Sono spesso associati a disturbi strutturali dell'apparato respiratorio e del cuore. A questo proposito, le anomalie nello sviluppo del torace, rilevate dopo il parto, di solito indicano una prognosi sfavorevole per il bambino.

Che aspetto hanno i bambini con sindrome di Down?

I bambini con sindrome di Down hanno caratteristiche distintive in tutte le età. Sono presenti anche la maggior parte delle anomalie congenite che si osservano alla nascita di un bambino infanzia. Inoltre, iniziano a essere rilevati altri sintomi associati a disturbi funzionali nel lavoro di vari organi e sistemi. L'elevata incidenza di questa malattia ha permesso di studiare le principali manifestazioni della malattia e le caratteristiche del suo decorso a diverse età.

prima infanzia

A infanzia i problemi di alimentazione sono i più comuni. Sono causati da varie anomalie del cavo orale e tratto gastrointestinale, di cui sopra. Il bambino inizia a camminare più tardi dei coetanei ( una media di 3,5 - 4 anni). Potrebbero esserci anche difficoltà nell'acquisizione delle competenze linguistiche. Durante questo periodo di tempo, la maggior parte dei segni con cui viene valutata la crescita e lo sviluppo del bambino sono in ritardo da 1 a 3 anni. Inoltre, è nei primi 5 anni che il massimo alta mortalità in questi pazienti ( in presenza di gravi anomalie nello sviluppo degli organi interni, che, tuttavia, nella maggior parte dei casi non sono fatali).

In questa fase, possono essere rilevati i seguenti sintomi visibili:

• Altezza e peso ridotti. Uno dei motivi principali per l'interruzione dei processi di crescita e sviluppo è la ridotta sintesi innata di vari enzimi e proteine. Per questo motivo, anche con un'alimentazione normale e una buona cura, il metabolismo è rallentato. Il bambino è in ritardo rispetto ai coetanei in vari indicatori antropometrici ( circonferenza della testa, altezza, peso, circonferenza del torace).
• Anomalie nello sviluppo dei denti. Difetti nello sviluppo dei denti si verificano in oltre il 60% dei casi. In generale, i denti di un bambino iniziano a spuntare un po' più tardi del solito. Anche la loro struttura, direzione di crescita e quantità spesso non corrispondono alla norma. Per questo motivo, può formarsi un morso errato, che creerà ulteriori problemi nutrizionali.
• episindrome. L'episindrome si verifica nell'8-10% dei bambini con questa patologia. Si manifesta con convulsioni convulsive, che possono verificarsi con frequenza diversa. Questo sintomo di solito peggiora la prognosi, in quanto indica gravi disturbi a livello del sistema nervoso centrale.
• Ipotensione muscolare. L'ipotensione è chiamata diminuzione del tono muscolare, che si osserva in oltre l'80% dei bambini con sindrome di Down. La debolezza dei muscoli e la loro bassa resistenza lasciano un'impronta aspetto esteriore e comportamento del bambino. I bambini sono più passivi, poiché si stancano più velocemente. Non sono in grado di mantenere una postura corretta per molto tempo. Un esame più dettagliato può rivelare riflessi neuromuscolari ridotti.

Età delle scuole medie e inferiori

Nelle giovanili e medie età scolastica di solito non compaiono nuovi sintomi esterni. I disturbi funzionali diventano più evidenti. In primo piano c'è un ritardo nello sviluppo mentale. Nonostante il livello relativamente alto di intelligenza ( rispetto ad altre sindromi cromosomiche), i bambini con sindrome di Down padroneggiano molto raramente il curriculum scolastico standard. Le loro prestazioni sono sempre inferiori a quelle degli altri bambini.

pubertà

Tutti i bambini con sindrome di Down che hanno raggiunto l'adolescenza di solito hanno la pubertà. Nelle ragazze, l'inizio del ciclo mestruale è raramente ritardato. I ragazzi di solito attraversano la pubertà alcuni anni dopo rispetto ai loro coetanei. Non ci sono sintomi esterni caratteristici in questa fase. Gli adolescenti sono spesso soggetti a problemi dermatologici ( acne, eczema, ecc.). Nelle donne, la funzione riproduttiva è ridotta, ma rimane la capacità di avere figli. Con un ciclo mestruale regolare, la possibilità di concepire un bambino è da 2 a 3 volte inferiore a quella di una donna sana. I ragazzi hanno maggiori probabilità di avere problemi di erezione ed eiaculazione ( eiaculazione). Inoltre, il numero di spermatozoi e la loro vitalità sono notevolmente ridotti. A questo proposito, il concepimento di un figlio da parte di un uomo con sindrome di Down è estremamente raro.

Che aspetto hanno gli adulti con sindrome di Down?

Gli adulti con sindrome di Down conservano molti dei sintomi ereditari. Quindi, per esempio, la maggior parte delle persone ha una faccia piatta, collo corto, piccolo naso camuso. Tutte queste caratteristiche diventano più evidenti nel corso degli anni. A causa della forma e della struttura alterate del naso, nonché della debolezza muscolare, queste persone spesso tengono la bocca semiaperta. L'altezza media di un adulto con sindrome di Down ( Indipendentemente dal genere) 15 - 20 cm più basso di quello di una persona comune. È caratterizzato da una postura speciale: spalle abbassate, schiena leggermente gobba. Inoltre, una persona con questa malattia può essere riconosciuta da una voce bassa e ovattata, un'andatura goffa e movimenti goffi.

Al raggiungimento dell'età di 35 - 40 anni, i pazienti iniziano a sperimentare alcuni cambiamenti nell'aspetto. Ciò riguarda principalmente la comparsa prematura delle rughe e altri segni dell'invecchiamento cutaneo. Inoltre, i capelli grigi iniziano a comparire prima. Il processo di invecchiamento è accelerato in quasi il 100% dei pazienti con questa patologia. La maggior parte non vive fino a 50 - 55 anni.

Diagnosi di patologia genetica

I metodi per diagnosticare la sindrome di Down, come tutte le altre anomalie cromosomiche, possono essere suddivisi in due grandi gruppi. Il primo comprende gli studi che vengono effettuati prima della nascita del bambino ( diagnosi prenatale). Il loro scopo è determinare la patologia nel periodo prenatale. Ora grazie a alto livello lo sviluppo della tecnologia medica è abbastanza reale. Molti genitori vengono a conoscenza della malattia già nel I-II trimestre di gravidanza e hanno l'opportunità di abortire. I medici, grazie alla diagnostica prenatale, si stanno preparando in anticipo a provvedere assistenza necessaria subito dopo la nascita.

La diagnosi prenatale della sindrome di Down comprende i seguenti studi:

• analisi genealogica;
• cariotipo dei genitori;
• procedura ecografica ( ultrasuoni);
• studio dei marcatori sierici;
• test del DNA fetale.

Analisi genealogica

L'analisi del pedigree è un'indagine dettagliata sui genitori ( prima di tutto - la futura mamma). L'informazione più importante che apprende il medico è la presenza in famiglia di casi di eventuali malattie cromosomiche ( non necessariamente sindrome di down). Di una certa importanza è la frequenza delle nascite premature e degli aborti. Tutti questi casi indicano una maggiore probabilità di avere un bambino con questa patologia. Il rischio è particolarmente elevato se il paziente ha più di 35 anni. Questo metodo diagnostico ha il contenuto informativo più basso, ma non comporta alcun rischio o disagio per il paziente ( metodo non invasivo).

Cariotipizzazione dei genitori

Il cariotipo parentale deve essere prescritto per tutti i pazienti a rischio. Il materiale per lo studio sono i linfociti del sangue venoso. Sono isolati e trattati con speciali sostanze che stimolano la divisione cellulare ( mitosi). Durante questo periodo di vita cellulare, i cromosomi si vedono meglio. Il processo richiede diversi giorni. Successivamente, le cellule vengono trattate con coloranti speciali che rendono i cromosomi ancora più visibili. Quindi il medico, utilizzando un normale microscopio, analizza il genoma del paziente e compila il suo cariotipo. Una ricerca correttamente eseguita rileva facilmente tali disturbi come il numero sbagliato di cromosomi ( trisomia) o allungamento delle spalle. Tutto ciò può indicare la presenza di una forma ereditaria di sindrome di Down.

Le controindicazioni per il cariotipo sono acute malattie infettive e prendendo alcuni farmaci. Qualche giorno prima si consiglia inoltre di astenersi dal fumare e dal bere alcolici. Tutti questi fattori influenzano la divisione cellulare e possono distorcere i risultati dello studio.

Indicazione per l'esecuzione questo studio può essere:

• l'età della madre ( in molti paesi, l'analisi è prescritta a colpo sicuro dopo 35 anni);
• difficoltà nel concepire un bambino in passato ( aborti spontanei, morte fetale, ecc.);
• la presenza di malattie genetiche nella famiglia di uno dei coniugi ( secondo i risultati dell'analisi del pedigree);
• luogo e condizioni di vita dei coniugi ( aree ad alto fondo radioattivo);
• condizioni di lavoro sfavorevoli esposizione a forti radiazioni elettromagnetiche, contatto con determinate sostanze chimiche);
• interruzioni prolungate del ciclo mestruale in una donna e alcune malattie ormonali;
• consanguineità con il marito cugino/cugino di secondo grado ecc.);
• uso passato di droghe potrebbe danneggiare il materiale genetico degli ovuli, il che aumenta il rischio anche se la donna è guarita dalla dipendenza da molti anni).

Il cariotipo dovrebbe essere eseguito, prima di tutto, per una donna, poiché è da lei che viene trasmesso più spesso il 21 ° cromosoma aggiuntivo. Tuttavia, se possibile, si raccomanda di indagare su entrambi i coniugi. Se vengono rilevate anomalie nella struttura dei cromosomi, il rischio di avere un figlio con sindrome di Down aumenta notevolmente. Allo stesso tempo, l'accuratezza dello studio è considerata bassa. Il fatto è che i bambini con sindrome di Down spesso nascono da genitori senza alcuna anomalia nel cariotipo. Ciò è spiegato dal fatto che l'errata divisione del materiale genetico non si verifica in tutte le cellule, ma solo durante la formazione dei gameti. Semplicemente non è possibile controllare tutti gli ovuli e lo sperma per la presenza di un difetto.

Procedura ad ultrasuoni

L'ecografia è una delle più comuni e accurate nella diagnosi della sindrome di Down. Ha una serie di indubbi vantaggi rispetto ad altri metodi diagnostici. In primo luogo, l'oggetto di studio è il feto stesso, che inizialmente può presentare alcuni segni tipici della malattia. In secondo luogo, l'ecografia è completamente sicura sia per la madre che per il feto non ancora nato. Questa è una procedura indolore che di solito non richiede più di mezz'ora. In terzo luogo, l'ecografia è un metodo disponibile per tutti i pazienti. I dispositivi per la sua implementazione sono disponibili in tutte le cliniche e gli ospedali e il suo costo è molto inferiore a quello di altri metodi di diagnosi prenatale.

La tecnica ad ultrasuoni di altissima qualità consente di visualizzare alcune strutture anatomiche del feto solo da 10-11 settimane di gravidanza. Prima di questo, i tessuti del feto non sono ancora divisi in determinati organi o le differenze non sono chiaramente visibili. A questo proposito, dovrebbe essere data la preferenza ai moderni dispositivi ad ultrasuoni ad alta precisione con alta risoluzione. Migliore è l'attrezzatura nel centro diagnostico, prima e con maggiore precisione sarà possibile rilevare i primi segni della malattia.

Nel primo trimestre di gravidanza con sindrome di Down, l'ecografia può rivelare i seguenti segni di patologia:

• ispessimento dello spazio del colletto;
• igroma cervicale;
• assenza dell'osso nasale;
• ritardo del feto in termini di crescita e peso rispetto alla norma dell'8 - 10%.

Questi segni non indicano la presenza della sindrome di Down nel bambino, ma indicano con un alto grado di probabilità la presenza di un'anomalia cromosomica in generale. Se vengono trovati, dovresti consultare immediatamente un medico che osservi la gravidanza. Può prescrivere un'ecografia non programmata in altre fasi o metodi di ricerca più accurati per confermare la diagnosi.

Nel secondo trimestre di gravidanza, gli ultrasuoni possono rilevare i seguenti segni della malattia:

• brachicefalia;
• un aumento del volume dei ventricoli cardiaci;
• cisti nel plesso vascolare;
• cisti nella fossa cranica posteriore;
• sottosviluppo delle ossa del cranio facciale;
• la presenza di una piega aggiuntiva sul collo;
• forma irregolare della grande cisterna cerebrale;
• occlusione intestinale ( spesso nella regione duodenale);
• difetti cardiaci di varia gravità;
• ossa tubolari corte degli arti;
• anomalie nello sviluppo delle dita;
• idronefrosi dei reni.

Allo stesso tempo, i segni della malattia possono essere rilevati non nel feto in via di sviluppo, ma nella madre, nelle strutture amniotiche. Prima di tutto, tali segni includono polidramnios o oligoidramnios, sottosviluppo dell'arteria ombelicale e disturbi nella struttura della placenta. Violazioni simili può causare difficoltà con la gravidanza a termine e il parto.

L'accuratezza degli ultrasuoni nella diagnosi della sindrome di Down è piuttosto elevata. Particolare attenzione dovrebbe essere prestata alla rilevazione di diverse malformazioni. Secondo le statistiche, in presenza di 3 - 4 dei suddetti segni di patologia, la probabilità di confermare la diagnosi è del 15 - 25%.

Lo studio dei marcatori sierici

I marcatori sierici sono determinate sostanze che normalmente compaiono nel sangue di una donna in diverse fasi della gravidanza. È stato osservato che la concentrazione di alcuni marker è notevolmente aumentata o diminuita nelle donne che stanno portando un bambino con sindrome di Down. Ogni periodo di gravidanza è caratterizzato dai propri cambiamenti. Nella maggior parte dei centri diagnostici prenatali possono essere effettuati test appropriati. Sono prescritti a colpo sicuro quando vengono rilevate anomalie sugli ultrasuoni. Tuttavia, va ricordato che a volte gli ultrasuoni non rivelano segni della malattia ( bassa risoluzione del dispositivo, bassa qualifica del medico, nessuna anomalia visibile). Quindi il rilevamento dei marcatori sierici sarà di maggiore importanza nella diagnosi prenatale.

I seguenti marcatori possono indicare la presenza della sindrome di Down nel feto:

• gonadotropina corionica umana hCG);
• proteina plasmatica A;
• estriolo;
• alfa-fetoproteina.

Si consiglia di controllare i primi due marcatori nel periodo da 10 a 14 settimane di gravidanza e il terzo e il quarto - da 16 a 18 settimane. L'analisi per hCG può essere ripetuta in seguito.

Test del DNA fetale

Il più accurato di tutti i metodi di diagnosi prenatale è lo studio del DNA del nascituro stesso. Questa analisi è simile in esecuzione al cariotipo dei genitori descritto sopra. Se c'è un cromosoma 21 in più o un suo frammento, questo sarà facile da rilevare al microscopio. In questo caso, è possibile identificare non solo la trisomia completa, ma anche altre varianti della sindrome, che potrebbero non essere accompagnate da anomalie dello sviluppo all'ecografia o da un aumento del livello dei marcatori plasmatici.

Il problema principale per l'esecuzione del cariotipo fetale è ottenere un campione del suo DNA. Per questo su questo momento ci sono 4 vie, tre delle quali sono classiche, invasive ( sono una procedura piuttosto complicata.). Il più progressivo è il cosiddetto test DOT, che appartiene a studi non invasivi.

I metodi invasivi per ottenere materiale genetico fetale includono:

• Cordocentesi. Con l'aiuto di uno speciale ago sottile, viene praticata una puntura nella parete addominale anteriore della madre. L'ago viene inserito nel vaso del cordone ombelicale e viene prelevato il sangue del feto.
• Amniocentesi. Questo metodo è simile alla cordocentesi, ma l'ago non viene inserito nei vasi del cordone ombelicale, ma nel sacco fetale. Da qui viene prelevata una certa quantità di liquido fetale, che contiene cellule dalla superficie della pelle dell'embrione.
• Biopsia corionica. La tecnica di esecuzione è simile agli studi precedenti. Con l'aiuto di una puntura si prelevano i villi coriali ( membrane fetali), che contengono anche il DNA del nascituro.

Tutti questi studi vengono eseguiti in sala operatoria in anestesia. L'ago viene inserito sotto guida ecografica per evitare danni ai tessuti materni o fetali adiacenti. Nonostante tutte le precauzioni, c'è il rischio di alcune complicazioni. Il più grave è l'aborto, che si verifica nell'1,5 - 2% dei casi. Inoltre, la procedura per il prelievo dei tessuti fetali può essere eseguita solo quando le condizioni della madre lo consentono. Con alcune infezioni o complicazioni durante la gravidanza, sono semplicemente controindicate. A tal proposito, queste modalità invasive di ricerca, pur tenendo conto della loro elevata accuratezza, non sono assegnate a tutti i pazienti. Sono consigliati solo in caso di anomalie sugli ultrasuoni o nei risultati delle analisi per i marcatori plasmatici.

Diagnosi delle trisomie maggiori ( chiamato anche test DOT) si distingue da tutti gli altri metodi. Il fatto è che combina l'accuratezza caratteristica dei metodi di ricerca invasivi, ma è privo dei loro difetti. Al centro questo metodo sta l'analisi del DNA del nascituro, ma si ottiene non dalla biopsia, ma direttamente dal sangue della madre. Il fatto è che con l'aiuto di alcune tecnologie può essere rilevato lì, anche se in quantità molto piccole.

Per il test DOT, il sangue viene prelevato dalla vena di una donna incinta. L'analisi deve essere eseguita non prima della decima settimana di gravidanza, a stomaco vuoto. Non ci sono controindicazioni al suo utilizzo. Il DNA risultante del nascituro viene moltiplicato con l'aiuto di una tecnologia speciale. Entro pochi giorni, i medici hanno l'opportunità di valutare la relazione tra alcuni cromosomi. Con la trisomia, uno dei cromosomi si verificherà una volta e mezza più spesso. L'accuratezza di questo metodo è molto alta nel caso della trisomia 21 completa, ma leggermente inferiore nelle mutazioni cromosomiche o nelle forme incomplete. Al momento, si ritiene che questo metodo di ricerca sia molto promettente, ma è ancora in fase di definizione. Il suo unico svantaggio è l'alto costo dell'analisi. È dettato dalla necessità di una base tecnica seria e di specialisti qualificati. Inoltre, a causa della complessità dello studio, non è ancora disponibile in tutti i centri diagnostici prenatali.

Indipendentemente dal fatto che la patologia sia stata determinata nel periodo prenatale, dopo la nascita del bambino, i medici eseguono ulteriori procedure diagnostiche. Questi includono la conferma della diagnosi prelevando sangue dal neonato per il cariotipo. Inoltre, sorge la domanda sul rilevamento di patologie degli organi interni, che si verificano in quasi tutti i bambini con sindrome di Down.

La conferma della diagnosi dopo l'esame iniziale del neonato viene effettuata secondo i seguenti criteri:

• faccia "appiattita";
• nessun riflesso Moro normalmente, quando colpisce la superficie accanto al bambino, allarga le braccia ai lati e apre i palmi delle mani per alcuni secondi);
• caratteristica incisione degli occhi;
• debolezza muscolare ( ipotensione muscolare);
• difetti nello sviluppo delle ossa pelviche;
• maggiore mobilità nelle articolazioni degli arti;
• posizione caratteristica del mignolo;
• sottosviluppo dei padiglioni auricolari;
• la presenza di una piega "scimmia";
• la presenza di una piega cutanea sul collo.

Questi sintomi sono i più comuni. In presenza di una combinazione di 4 - 5 di questi segni, è possibile fare una diagnosi con sicurezza, anche senza condurre uno studio speciale. I pediatri esperti notano deviazioni caratteristiche nei primi minuti dopo la nascita. Devi navigare in base a una combinazione delle manifestazioni più caratteristiche della malattia, poiché nessuna di esse si verifica in assolutamente tutti i pazienti.

Dopo la conferma della diagnosi, possono essere prescritti i seguenti metodi di esame del neonato:

• Ultrasuoni della cavità addominale;
• analisi del sangue generale e analisi del sangue biochimica;
• analisi delle urine generale e analisi biochimica delle urine;
• elettrocardiografia ( ECG);
• ecocardiografia ( ecocardiografia);
• radiografia.

Inoltre, si consiglia di sottoporsi a una visita con i seguenti specialisti nelle prime settimane o mesi dopo la nascita:

• otorinolaringoiatra ( medico ORL);
• oculista;
• neuropatologo;
• cardiologo;
• chirurgo;
• ortopedico.

Tutti questi specialisti sono in grado di rilevare i disturbi più comuni che si verificano nei bambini con sindrome di Down. Prescrivono anche altri metodi di ricerca più ristretti. Il compito principale in questo caso è prevenire la morte prematura di un bambino a causa di gravi anomalie dello sviluppo congenite. Una diagnosi tempestiva aiuta ad eliminarne molti. chirurgicamente. Ciò prolungherà la vita del bambino, preserverà la sua vista e l'udito e gli darà l'opportunità di svilupparsi ulteriormente.

Prognosi per bambini con sindrome di Down

La sindrome di Down è considerata una delle patologie cromosomiche più lievi. Con esso, la mortalità infantile è inferiore rispetto ad altre malattie cromosomiche. Ciò è in parte dovuto ad anomalie dello sviluppo congenite relativamente lievi. Attualmente si ritiene che un qualificato assistenza sanitaria e una buona cura consentono ai bambini di sopravvivere al periodo critico ( primi anni di vita). La mortalità durante questo periodo può essere dovuta a una grave malattia respiratoria ( polmonite, infezioni virali) a cui i bambini sono predisposti. In generale, la normale aspettativa di vita di una persona con sindrome di Down oggi ( secondo le previsioni più ottimistiche) è stimato in 40-45 anni.

In diversi periodi della vita, una persona con sindrome di Down può avere i seguenti problemi di salute: ipotensione) e sottosviluppo del sistema nervoso centrale, che coordina il lavoro dei muscoli. Si ritiene che le attività regolari con il bambino contribuiscano al progresso in questo settore. trattamento specifico non ci sono tali violazioni.

Immunità indebolita

Il sistema immunitario è uno dei più complessi e poco conosciuti nel corpo umano. Molte cellule diverse e composti chimici intermedi prendono parte al suo lavoro. Nelle persone con sindrome di Down, può essere influenzata in varia misura. Molto spesso, questo si manifesta nei primi anni di vita. Il bambino è malaticcio, molto suscettibile alle vie respiratorie e infezioni intestinali. Eventuali processi infettivi gravi ( polmonite, bronchite) sono gravi e possono portare alla morte senza un trattamento qualificato. Man mano che il paziente cresce, si ammala meno, ma sempre più spesso della maggior parte delle persone.

Difetti cardiaci

I difetti cardiaci e le anomalie nello sviluppo del sistema cardiovascolare sono una sorta di flagello per tutti i pazienti con malattie cromosomiche. La sindrome di Down non fa eccezione. Con esso, i bambini hanno spesso una varietà di difetti che possono rappresentare una minaccia per la vita del bambino.

I problemi cardiovascolari più comuni sono:

• aprire finestra ovale (difetto interatriale);
• difetto del setto ventricolare;
• mancata chiusura del dotto botanico;
• violazioni nella struttura delle valvole cardiache;
• restringimento dell'aorta.

Molti di questi problemi possono essere corretti con un intervento chirurgico. In assenza di un pericolo immediato per la vita, l'operazione può essere eseguita non nel primo anno di vita, ma poco dopo, quando il bambino diventa più forte e i medici avranno un quadro completo dei problemi con altri organi e sistemi .

problemi di vista

I problemi di vista sono molto comuni tra le persone con sindrome di Down. Molto spesso vengono osservati dalla nascita, ma possono essere rilevati a qualsiasi età. L'osservazione regolare da parte di un oftalmologo di solito consente di mantenere a lungo la normale acuità visiva. L'importante è sottoporsi a una consultazione nei primi mesi dopo la nascita per escludere una serie di gravi patologie che minacciano la cecità ( ad esempio il glaucoma).

I problemi di vista più comuni con la sindrome di Down sono:

• strabismo;
• appannamento della lente cataratta);
• glaucoma ( aumento della pressione intraoculare);
• miopia congenita ( miopia).

Il trattamento di queste malattie non ha sempre l'effetto desiderato. Si presume che i pazienti con sindrome di Down abbiano una predisposizione congenita a numerose patologie oftalmiche. Di norma, all'età di 40-50 anni, si osserva una significativa diminuzione della vista, nonostante i migliori sforzi degli specialisti.

Megacolon

Il megacolon è un ingrossamento patologico dell'intestino crasso, che si osserva più spesso nei primi mesi di vita di un bambino. La causa di questo problema è un debole tono della muscolatura liscia nella parete intestinale. Per questo motivo, l'organo non può mantenere la sua forma normale e si espande. Il megacolon si manifesta con costipazione e accumulo di gas nell'addome. Non esiste un trattamento specifico per questo problema. Cercano di mantenere il bambino a dieta con molte fibre vegetali, che stimolano il passaggio del cibo attraverso l'intestino. A volte è necessario anche un lassativo. In età avanzata, ci sono opzioni per il trattamento chirurgico.

Ostruzione del tratto gastrointestinale

Ostruzione tratto digestivoè uno dei problemi più comuni nei neonati. Il cibo può rimanere bloccato a livello dell'esofago, del duodeno. Meno spesso, c'è un restringimento o una chiusura completa del lume intestinale o dell'ano. Questo blocco è chiamato atresia. Può essere facilmente corretto con un intervento chirurgico. È auspicabile eseguire l'operazione il prima possibile. Il fatto è che l'atresia o semplicemente il restringimento del lume non consente al bambino di mangiare normalmente. Ci sono costipazione, accumulo di gas nell'intestino, dolore addominale, scarso appetito. A causa di futuri problemi congeniti dell'apparato digerente, anche gli adulti con sindrome di Down hanno una certa predisposizione a problemi simili.

idronefrosi

L'idronefrosi è una condizione patologica in cui il liquido si accumula nel rene. Questo problema può verificarsi nei neonati con sindrome di Down nelle prime settimane di vita. La sua causa è il restringimento dell'uretere o la completa chiusura del suo lume. Una grave espansione del rene dovuta all'accumulo di urina può portare al suo completo fallimento e mettere in pericolo la vita del bambino. Il trattamento può essere effettuato in modo conservativo medicinali) o prontamente ( chirurgicamente) a seconda delle condizioni del paziente. Negli adulti con sindrome di Down, l'idronefrosi può svilupparsi solo secondariamente a pielonefrite o calcoli renali.

Leucemia

La leucemia è una patologia maligna del sistema ematopoietico, che è una delle complicanze più gravi nelle persone con sindrome di Down. La frequenza della leucemia congenita in essi è, secondo varie fonti, del 5 - 8%. La malattia colpisce vari organi e sistemi. Con la leucemia, ci sono gravi disturbi nel funzionamento del sistema immunitario, il fegato e la milza possono aumentare, la debolezza muscolare è aggravata. La maggior parte dei bambini con leucemia congenita e sindrome di Down muore nei primi anni di vita. Il fatto è che la leucemia spesso non consente una serie di interventi chirurgici per la correzione dei difetti congeniti dello sviluppo.

Ipotiroidismo

L'ipotiroidismo si verifica anche in circa il 10% dei pazienti con sindrome di Down. Questo è il nome di una condizione in cui la concentrazione di ormoni tiroidei nel sangue di una persona è ridotta. Nel caso di questa anomalia cromosomica, ciò è dovuto al sottosviluppo del tessuto della ghiandola stessa o alle malattie autoimmuni di questo organo. Molto spesso, la malattia può essere tenuta sotto controllo assumendo regolarmente una dose aggiuntiva di ormoni ( terapia sostitutiva).

episindrome

L'episindrome è una predisposizione alla comparsa di crisi epilettiche, presente in quasi il 10% dei pazienti con sindrome di Down. La malattia si manifesta con convulsioni periodiche, la cui durata e gravità possono essere diverse. L'assistenza neurologica qualificata non è sempre efficace a causa di disturbi nella struttura del sistema nervoso centrale. Nei pazienti con episindrome, la prognosi è significativamente peggiore. La loro aspettativa di vita media è notevolmente più breve e il livello di sviluppo intellettuale è inferiore a quello di altri pazienti con sindrome di Down.

Il morbo di Alzheimer

La malattia di Alzheimer, chiamata anche demenza senile, si manifesta prima nelle persone con sindrome di Down rispetto ad altre persone ( a 40-45 anni rispetto alla media di 65 anni). Ciò è in parte dovuto a squilibri ormonali, in parte - difetti di nascita sviluppo di alcune parti del cervello. Sullo sfondo del morbo di Alzheimer, l'inferiorità mentale diventa ancora più pronunciata. Ci sono disturbi della memoria a breve termine, cognitivi ( cognitivo) la funzione è completamente persa.

L'aspetto di questa malattia riduce la vita dei pazienti. In media, una persona con la malattia di Alzheimer vive circa 7 anni. In presenza di sindrome di Down, la prognosi si riduce a 2-3 anni. Il trattamento di mantenimento standard nella maggior parte dei casi non porta l'effetto desiderato.

Instabilità atlantoassiale

Atlas è la prima vertebra che sostiene la volta cranica. Con la cosiddetta instabilità atlantoassiale, c'è un indebolimento della connessione tra il primo e il secondo vertebre cervicali. È in parte dovuto al sottosviluppo del tessuto osseo e dei legamenti in questa regione anatomica. Considerando che i pazienti con sindrome di Down hanno anche ipotonia muscolare, c'è il pericolo di schiacciare il midollo spinale a questo livello. Nei casi lievi, i pazienti avvertono mal di testa, disturbi del sonno e una sensazione di calore. Con una compressione più forte, la sensibilità in varie parti del corpo può essere disturbata e possono verificarsi anche disturbi della coordinazione ( paralisi, paresi, ecc.).

Problemi dermatologici

I problemi della pelle possono comparire già nell'infanzia. Il bambino inizia a dare reazioni allergiche a varie sostanze e farmaci. Sulla pelle possono comparire arrossamenti, eruzioni cutanee e altri segni di irritazione. Ciò è in parte dovuto a difetti nel funzionamento del sistema immunitario, che sono stati discussi sopra.

Nell'adolescenza, i pazienti con sindrome di Down hanno una comparsa più frequente di acne. Qui un certo ruolo è svolto dalla pubertà e dai cambiamenti ormonali. Tutti questi problemi non sono critici, poiché non possono rappresentare una seria minaccia per la vita o incidere sulla sua durata.

Oltre a tutti i problemi di cui sopra, tutti i pazienti con sindrome di Down hanno un sintomo invariabile: un livello ridotto di sviluppo intellettuale. Va notato, tuttavia, che a questo proposito la prognosi è più favorevole che per molte altre malattie cromosomiche. Molti pazienti, con una buona cura e sufficiente attenzione, sono in grado di apprendere in un curriculum scolastico leggero. In futuro, alcuni di loro trovano anche un lavoro semplice e possono mettere su famiglia. Al giorno d'oggi, le persone con sindrome di Down hanno la possibilità di integrarsi con successo nella società. Naturalmente, la maggior parte avrà ancora bisogno di cure e tutela per tutta la vita. La ricerca è attualmente in corso su una serie di farmaci che possono migliorare la funzione cognitiva delle persone con sindrome di Down. Il ruolo dei nootropi nella terapia di supporto è attivamente discusso.

Una prognosi favorevole per i bambini con questa patologia è data dalla maggior parte degli psichiatri infantili. Notano che il bambino ha più spesso difficoltà nel conteggio delle operazioni ed è privato del pensiero astratto. L'attenzione può anche essere ridotta, la memoria indebolita e la funzione cognitiva compromessa. Tuttavia, la ripetizione regolare del materiale contribuisce allo sviluppo del bambino. Inoltre, nella società, queste persone sono molto innocue a qualsiasi età. Sono caratterizzati da sincerità, semplicità, mancanza di aggressività, curiosità. Molti esperti notano una buona capacità di imitazione.

Per garantire il normale sviluppo mentale e fisico di un bambino con sindrome di Down, potrebbe essere necessario l'aiuto dei seguenti specialisti:

• psichiatra infantile;
• fisioterapista;
• psicologo;
• logopedista;
• insegnante-difettologo;
• maestro dei sordi ( con problemi di udito).

Naturalmente è richiesto anche un monitoraggio costante dello stato di salute da parte di specialisti specializzati. Tutto questo è disponibile nell'ambito di vari programmi sociali e istituzioni educative speciali. Pertanto, il rilevamento della sindrome di Down durante la gravidanza non è ancora un motivo inequivocabile per l'aborto. Un bambino con questa malattia ha la possibilità di vivere una vita abbastanza lunga e quasi piena.

Un cromosoma in più nel genoma umano può portare alla formazione di una serie di caratteristiche esterne distintive. Le persone con sindrome di Down hanno una faccia piatta e un cranio accorciato, una piega cutanea speciale sul collo e un'insolita forma dell'occhio mongoloide, una fronte stretta, bocca, falangi medie delle dita sottosviluppate, articolazioni ipermobili, anomalie dei denti, un piatto ponte nasale e occipite inclinato, naso corto a sella, labbra larghe e lingua piatta con un profondo solco longitudinale, piccoli padiglioni auricolari forma irregolare con urina attaccata. Il segno patognomonico della malattia è la presenza di macchie di Brushfeld sull'iride degli occhi. Nelle persone con sindrome di Down, i capelli sono lisci, morbidi e radi, gli arti sono accorciati, le mani e i piedi sono espansi e ci sono solo due solchi di flessione su quello curvo. Un esame e un esame più approfonditi possono rivelare strabismo e deformità del torace nei pazienti.

I caratteristici segni esterni di una persona con sindrome di Down sono dovuti al ritardo della crescita intrauterina, caratteristico di questa patologia. Questi tratti distintivi nell'aspetto dei malati non sono obbligatori: in alcuni sono più pronunciati e completi, in altri appena percettibili.

Caratteristiche mentali delle persone con sindrome di Down

Le persone con sindrome di Down hanno una gamma molto ampia di capacità mentali, che vanno da un grave ritardo all'attività intellettuale media. Poiché i pazienti hanno problemi di vista, udito e parola, sono difficili da imparare. Alcuni di loro possono andare bene nelle scuole, più in alto istituzioni educative, riproduci musica, lavora e conduci una vita normale.

Gli individui con sindrome di Down hanno un leggero vocabolario, con difficoltà a costruire frasi e memorizzare nuove parole, non capiscono i compiti e non possono eseguirli correttamente. I problemi con il pensiero si manifestano nell'incapacità di immaginare situazioni astratte, il che rende impossibile il processo di apprendimento. Il comportamento di tali pazienti praticamente non differisce dal comportamento delle persone sane. Una persona con sindrome di Down è affettuosa e calma, spesso infantile e sono possibili improvvisi sbalzi d'umore. La maggior parte delle persone con la sindrome ha un carattere amichevole ed equilibrato, sono molto attive e laboriose. Un medico esperto può far fronte ad attacchi di aggressività con l'aiuto di speciali esercizi correttivi.