Hogyan keletkeznek a káros gének? Jótékony mutációk emberben.

Azt szoktuk mondani, hogy minden ember egyedi, ami mélységet jelent belső világ, de néha olyan emberek születnek, akiket nemcsak jellemük, hanem megjelenésük is megkülönböztet az általános tömegtől. A 10 legszörnyűbb genetikai mutációról fogunk beszélni, amelyek az emberekben izolált esetekben fordulnak elő.

1. Ectrodactyly

Az egyik születési rendellenességek olyan fejlődés, amelyben az ujjak és/vagy lábfejek teljesen hiányoznak vagy fejletlenek. A hetedik kromoszóma meghibásodása okozza. Gyakran társul a betegséggel teljes hiánya meghallgatás.

2. Hypertrichosis

A középkorban a hasonló génhibával rendelkező embereket vérfarkasoknak vagy majmoknak nevezték. Ezt az állapotot a túlzott szőrnövekedés jellemzi az egész testen, beleértve az arcot és a füleket is. Az első hypertrichosis esetet a 16. században jegyezték fel.

3. Fibrodysplasia ossificans progresszív (FOP)

ritka genetikai betegség, amelyben a szervezet rossz helyeken kezd új csontokat kialakítani (csontosodni) - az izmok, szalagok, inak és más kötőszövetek belsejében. Bármilyen sérülés kialakulásához vezethet: zúzódás, vágás, törés, intramuszkuláris injekció vagy működését. Emiatt lehetetlen eltávolítani a csontosodást: után műtéti beavatkozás a csont csak erősebbé válhat. Fiziológiailag a csontosodások nem különböznek a közönséges csontoktól, és jelentős terhelésnek is ellenállnak, de nincsenek a megfelelő helyen.

4. Progresszív lipodystrophia

Az ebben a szokatlan betegségben szenvedő emberek sokkal idősebbnek tűnnek koruknál, ezért néha "fordított Benjamin Button-szindrómának" nevezik. Egy örökletes genetikai mutáció miatt, néha pedig bizonyos gyógyszerek szervezetben történő alkalmazása következtében az autoimmun mechanizmusok felborulnak, ami a bőr alatti zsírtartalékok gyors elvesztéséhez vezet. Leggyakrabban szenved zsírszövet arc, nyak, felső végtagokés a törzs, ami ráncokat és redőket eredményez. Eddig mindössze 200 progresszív lipodystrophia esetét erősítették meg, és főleg nőknél alakul ki. Az orvosok inzulint, arcplasztikat és kollagén injekciót használnak a kezeléshez, de ezek csak átmenetiek.

5. Yuner Tan szindróma

A Yuner Tan szindrómát (UTS) elsősorban az jellemzi, hogy az ebben szenvedők négykézláb járnak. Yuner Tan török ​​biológus fedezte fel, miután megvizsgálta az Ulas család öt tagját Törökország vidékén. A SYT-vel élő emberek leggyakrabban primitív beszédet használnak, és veleszületett agyi elégtelenség. 2006-ban az Ulas családról dokumentumfilm készült "Négyen séta család" címmel. Tan így írja le: "A szindróma genetikai természete az emberi evolúció fordított szakaszára utal, amelyet valószínűleg egy genetikai mutáció okoz, a négylábúságból (négy lábon járás) a kétlábúságba (két lábon járás) való átmenet fordított folyamata. Ebben az esetben a szindróma megfelel az időszakos egyensúly elméletének.

6. Progeria

8 000 000 gyermekből egynél fordul elő.. Ezt a betegséget visszafordíthatatlan bőrelváltozások, ill. belső szervek okozta idő előtti öregedés szervezet. A betegségben szenvedők átlagos várható élettartama 13 év. Csak egy esetet ismerünk, amikor a beteg betöltötte a negyvenöt éves kort. Az esetet Japánban rögzítették.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Az egyik legritkább génhiba. Gazdáit nagyon érzékennyé teszi a széles körben elterjedt humán papillomavírusra (HPV). Az ilyen embereknél a fertőzés számos növekedést okoz bőrkinövések sűrűségében a fához hasonlít. A betegség 2007-ben vált széles körben ismertté, miután az interneten megjelent egy videó a 34 éves indonéz Dede Koswarával. 2008-ban a férfin komplex műtétet hajtottak végre, amelynek során hat kilogramm kinövést távolítottak el a fejéről, a karjairól, a lábairól és a törzséről. Új bőrt ültettek át a műtött testrészekre. De sajnos egy idő után a növekedések újra megjelentek.

8. Proteus szindróma

A Proteus szindróma a csontok és a bőr gyors és aránytalan növekedését okozza, amelyet az AKT1 gén mutációja okoz. Ez a gén felelős a megfelelő sejtnövekedésért. Munkája hibája miatt egyes sejtek gyorsan növekednek és gyorsan osztódnak, míg mások normális ütemben növekednek. Ez abnormálishoz vezet kinézet. A betegség nem közvetlenül a születés után, hanem csak hat hónapos korban jelentkezik.

9. Trimetilaminuria

A legritkább genetikai betegségek közé tartozik. Elterjedéséről még statisztikai adatok sincsenek. A betegségben szenvedőknél a trimetilamin felhalmozódik a szervezetben. Ez az anyag éles rossz szag, rothadt hal és tojás szagára emlékeztető, izzadsággal együtt szabadul fel, és kellemetlen bűzös borostyánt hoz létre a páciens körül. Természetesen az ilyen genetikai kudarcban szenvedő emberek kerülik a zsúfolt helyeket, és hajlamosak a depresszióra.

10. Pigmentáris xeroderma

Ez örökletes betegség bőr jelenik meg benne túlérzékenység személyt az ultraibolya sugárzásnak. Ez az ultraibolya sugárzás hatására fellépő DNS-károsodás helyreállításáért felelős fehérjék mutációja miatt alakul ki. Az első tünetek általában a kisgyermekkori(3 éves korig): amikor a gyermek a napon van, már néhány perces expozíció után súlyos égési sérüléseket szenved napsugarak. Ezenkívül a betegséget szeplők, száraz bőr és egyenetlen elszíneződés jellemzi. bőr. A statisztikák szerint a xeroderma pigmentosa-ban szenvedők nagyobb kockázattal járnak onkológiai betegségek- megfelelő hiányában megelőző intézkedések, a xerodermában szenvedő gyermekek mintegy felénél tízéves korukra kialakul egyik vagy másik rákos betegségek. Ennek a betegségnek nyolc típusa van változó súlyosságúés tünetek. Európai és amerikai orvosok szerint a betegség egymillió emberből körülbelül négynél fordul elő.

A genetikai mutációk néha annyira megváltoztatják az embereket, hogy az elképesztő. És nem világos, hogy a természet becsapta őket, vagy megbüntette őket. De igazán egyedinek tűnnek.

A genetikai rendellenességekkel küzdő emberek nem hibásak, ha így néznek ki. Előfordulásuk nem az ember akaratától függ. Ezért megértéssel és tapintattal kell bánni tulajdonosaikkal.

Vitiligo

Ez a mutáció a bőr, a haj és néha a köröm színének megváltozását eredményezi. Nincs rá gyógymód.

A vitiligós Winnie Harlow modellként dolgozik. Negroid típusú bőrén fehér csíkokról ismert.

Különböző ikrek

Ezek a babák ugyanabból a tojásból fejlődtek ki, de eltérő külsővel születtek, ellentétben azzal a szokásos sztereotípiával, hogy az egypetéjű ikrek olyanok, mint két borsó egy hüvelyben.

kopasz bőr

Az ezzel a mutációval rendelkező személy bőrén teljesen fehér, melanocita foltok nélkül születik. És a szürkéhez hasonló fehér szálú haj is.

Albinizmus

Az albinizmus minden etnikai csoportot érint. Az ezzel a mutációval rendelkező embereket a melanin pigment veleszületett hiánya jellemzi, amely színt ad a bőrnek, a hajnak és az írisznek.

Ez a lány afro-amerikai, de egy anomália miatt úgy néz ki, mint egy hétköznapi szőke Európából, csak fürtökkel.

Waardenburg szindróma

Az ezzel a mutációval rendelkező embereknél szürke csík látható a homlok felett, veleszületett halláskárosodás, telekantusz és írisz heterochromia. Ez az anya és fia csak az utolsó. Ezért van olyan csodálatos szemük.

disztichiasis

Ezzel a fejlődési rendellenességgel egy további szempillasor jelenik meg felső szemhéj. Az alján lévő szempillák pedig vastagabbak lesznek.

heterochromia

Ennek a lánynak nem egyforma a jobb és a bal szemének írisze. Tekintete egyszerre ijesztő és megbabonázó.

Gigantizmus

Silva Cruz a világ legmagasabb lánya. Ennek oka pedig a nyitott epifízis növekedési zóna, amely gigantizmusban szenvedő embereknél fordul elő.

hasított álla

Vannak, akik úgy gondolják, hogy a göndör áll az erős akaratú jellemre utal. De valójában - a génmutációról. Ennek a lánynak nincs olyan gén a testében, amely segítené az állcsontok egymáshoz való növekedését.

A kezdetleges struktúrák és a kompromisszumos tervek még mindig megtalálhatók az emberi testben, amelyek nagyon határozottan jelzik, hogy fajunk hosszú evolúciós múltra tekint vissza, és hogy nem csak úgy tűnt fel a levegőből.

Ennek egy másik bizonyítéka az emberi génállomány folyamatos mutációi. A legtöbb véletlenszerű genetikai változás semleges, néhány káros, és néhányról kiderül, hogy pozitív javulást okoz. Az ilyen jótékony mutációk olyan nyersanyagok, amelyeket végül a természetes szelekció felhasználhat és szétoszthat az emberiség között.

Ebben a cikkben néhány példa hasznos mutációkra...

Apolipoprotein AI-Milano

A szívbetegség az iparosodott országok egyik csapása. Egy evolúciós múltból örököltük, amikor arra volt programozva, hogy sóvárogjunk az energiadús zsírok után, ami akkor ritka és értékes kalóriaforrás volt, de most egy eltömődött artéria. Vannak azonban bizonyítékok arra vonatkozóan, hogy az evolúcióban megvan a feltárandó lehetőség.

Minden ember rendelkezik az apolipoprotein AI nevű fehérje génjével, amely a koleszterint a véráramon keresztül szállító rendszer része. Az Apo-AI egyike azon nagy sűrűségű lipoproteineknek (HDL), amelyekről már ismert, hogy jótékony hatással van a koleszterin eltávolítására az artériák faláról. Ismeretes, hogy ennek a fehérjének a mutáns változata egy kis olaszországi közösségben jelen van, az apolipoprotein AI-Milano vagy röviden Apo-AIM. Az Apo-AIM még az Apo-AI-nál is hatékonyabban távolítja el a koleszterint a sejtekből és eltávolítja az artériás plakkokat, emellett antioxidánsként működik, hogy megakadályozza az érelmeszesedés során jellemzően előforduló gyulladások okozta károsodások egy részét. Más emberekhez képest az Apo-AIM gént hordozó embereknél lényegesen kisebb a szívinfarktus és a stroke kockázata, és a gyógyszergyárak most azt tervezik, hogy a fehérje mesterséges változatát szívvédő szerként forgalomba hozzák.

Másokat is gyártanak gyógyszereket a PCSK9 gén egy másik, hasonló hatást kiváltó mutációján alapul. Az ezzel a mutációval rendelkező embereknél 88%-kal csökken a szívbetegség kialakulásának kockázata.

Fokozott csontsűrűség

Az egyik gén, amely felelős az emberi csontsűrűségért, az LDL-szerű alacsony sűrűségű receptor 5, vagy röviden LRP5. Az LRP5 funkciót rontó mutációkról ismert, hogy csontritkulást okoznak. De egy másik fajta mutáció fokozhatja a funkcióját, ami az egyik legszokatlanabb emberben ismert mutációt okozza.

Ezt a mutációt véletlenül fedezték fel, amikor egy fiatal közép-nyugati férfi és családja súlyos autóbalesetet szenvedett, és egyetlen csonttörés nélkül hagyták el a helyszínt. A röntgenfelvételek kimutatták, hogy a család többi tagjához hasonlóan sokkal erősebb és sűrűbb csontozatuk volt, mint általában. Az ügyben érintett orvos arról számolt be, hogy "a 3 és 93 év közötti emberek közül senkinek sem volt csonttörése". Valójában kiderült, hogy nemcsak a sérülésekkel szemben immunisak, hanem a normál korral összefüggő csontvázdegenerációval szemben is. Néhányuknak jóindulatú csontos növekedése volt a szájpadláson, de ezen kívül a betegségnek nem volt más mellékhatások- ráadásul, amint azt a cikkben szárazon megjegyezték, megnehezítette az úszást. Az Apo-AIM-hez hasonlóan egyes gyógyszergyárak is vizsgálják annak lehetőségét, hogy ezt a terápia kiindulási pontjaként használják, amely segíthet a csontritkulásban és más csontrendszeri betegségekben szenvedőknek.

Malária rezisztencia

Az emberek evolúciós változásának klasszikus példája a HbS nevű hemoglobinmutáció, amelynek hatására a vörösvértestek ívelt, félhold alakú formát vesznek fel. Egy példány jelenléte rezisztenciát ad a maláriával szemben, míg két példány jelenléte okozza a fejlődést sarlósejtes vérszegénység. De most nem erről a mutációról beszélünk.

Mint 2001-ben ismertté vált, az afrikai Burkina Faso lakosságát tanulmányozó olasz kutatók a hemoglobin egy másik változatával, a HbC-vel kapcsolatos védőhatást fedeztek fel. Azok, akiknek csak egy kópiája van ennek a génnek, 29%-kal kisebb valószínűséggel kapnak maláriát, míg azok, akiknek két kópiája van, 93%-kal csökkenti a kockázatot. Ráadásul ez a génváltozat legrosszabb esetben enyhe vérszegénységet okoz, és semmiképpen sem legyengítő sarlósejtes betegséget.

Tetrokromatikus látás

A legtöbb emlős kromatikus látása tökéletlen, mivel csak kétféle retinakúpjuk van, a retinasejtek, amelyek megkülönböztetik a színek különböző árnyalatait. Az embereknek, más főemlősökhöz hasonlóan, három ilyen faja van, a múlt öröksége, amikor a jó kromatikus látást az érett, élénk színű gyümölcsök megtalálására használták, és ez előnyt jelentett a faj túlélésében.

Az Y kromoszómán található a retina kúp egyik típusának génje, amely főként a kék árnyalatért felelős, míg a másik, vörösre és zöldre érzékeny típus az X kromoszómán található. Abból a tényből adódóan, hogy a férfiaknak csak egy X-kromoszómája van, egy olyan mutáció, amely károsítja a vörös ill. zöld árnyalat, vörös-zöld színvakságot eredményez, míg a nők megtartják a tartalékot. Ez megmagyarázza azt a tényt, hogy ez a betegség szinte kizárólag férfiaknál fordul elő.

De felmerül a kérdés: mi történik, ha a vörös vagy zöld színért felelős gén mutációja nem károsítja azt, hanem eltolja azt a színtartományt, amelyért felelős? A vörösért felelős gének és zöld színek, pontosan így jelentek meg, egyetlen örökletes retina kúp gén duplikációja és divergenciája eredményeként.

Egy férfi számára ez nem lenne jelentős különbség. Még mindig lenne három színreceptora, csak a készlet különbözne a miénktől. De ha ez egy nő retinájában lévő kúpgének egyikével történik, akkor a kék, piros és zöld szín génjei az egyik X-kromoszómán, a mutált negyedik pedig a másikon... ami azt jelenti, hogy négy különböző génje lenne. színes receptorok. A madarakhoz és a teknősökhöz hasonlóan egy igazi „tetrakromata” lenne, amely elméletileg képes megkülönböztetni a színárnyalatokat, amelyeket más emberek nem láthatnak külön. Ez azt jelenti, hogy teljesen új, mindenki számára láthatatlan színeket láthat? Ez nyitott kérdés.

Arra is van bizonyítékunk, hogy ritka esetekben ez már megtörtént. A színdiszkriminációról szóló tanulmány során legalább, egy nő pontosan azt az eredményt mutatta, amit egy igazi tetrakromattól elvárnánk.

Már kb megbeszéltük veled Concetta Antico- San Diego-i művésznő, tetrakromata.

Kevesebb alvásigény

Nem mindenkinek van szüksége nyolc óra alvásra: a Pennsylvaniai Egyetem tudósai egy mutációt fedeztek fel a kevéssé vizsgált BHLHE41 génben, amely véleményük szerint lehetővé teszi az ember számára, hogy rövidebb alvási idő alatt teljesen kipihenje magát. A tanulmány során a tudósok arra kértek egy nem egypetéjű ikerpárt, akik közül az egyiknek a fent említett mutációja volt, hogy tartózkodjanak az alvástól 38 órán keresztül. A "mutáns iker" mindössze öt órát aludt a mindennapi életben – egy órával kevesebbet, mint a testvére. A megfosztás után 40%-kal kevesebb hibát vétett a teszteken, és kevesebb időbe telt a kognitív funkciók teljes helyreállítása.

A tudósok szerint ennek a mutációnak köszönhetően az ember több időt tölt „mély” alvás állapotában, ami szükséges a fizikai és szellemi erő teljes helyreállításához. Természetesen ez az elmélet alaposabb tanulmányozást és további kísérleteket igényel. De eddig nagyon csábítónak tűnik - ki ne álmodik arról, hogy több óra van a napban?

Hiperelasztikus bőr

Az Ehlers-Danlos szindróma egy genetikai eredetű kötőszöveti rendellenesség, amely az ízületeket és a bőrt érinti. A szám ellenére súlyos szövődmények, az ezzel a betegséggel küzdő emberek bármilyen szögben fájdalommentesen behajlíthatják végtagjaikat. A Joker képe Christopher Nolan A sötét lovag című művében részben ezen a szindrómán alapul.

Echolocation

Az egyik olyan képesség, amellyel bármely személy rendelkezik ilyen vagy olyan mértékben. A vakok megtanulják tökéletesen használni, a Daredevil szuperhős pedig nagyrészt erre épül. Kipróbálhatja ügyességét, ha csukott szemmel áll a szoba közepén, és hangosan pöccint a nyelvével különböző irányokba. Ha mestere az echolokációnak, meg tudja határozni a távolságot bármely objektumtól .

Örök fiatalság

Sokkal jobban hangzik, mint amilyen valójában. Az "X szindrómának" nevezett titokzatos betegség megakadályozza, hogy az ember a felnőtté válás jeleit lássa. Híres példa Brooke Megan Greenberg, aki 20 éves koráig élt, ugyanakkor testileg-lelkileg egy kétéves gyerek szintjén maradt. Ennek a betegségnek csak három esete ismert.

Fájdalomra való érzéketlenség

Ezt a képességét a Kick-Ass szuperhős mutatta be - ez egy igazi betegség, amely nem engedi, hogy a test fájdalmat, meleget vagy hideget érezzen. A képesség meglehetősen hősies, de ennek köszönhetően az ember könnyen árthat magának anélkül, hogy észrevenné, és nagyon óvatosan kénytelen élni.

Szupererő

Az egyik legnépszerűbb szuperhős képesség, de az egyik legritkább a való világban. A miosztatin fehérje hiányával kapcsolatos mutációk jelentős növekedéshez vezetnek izomtömeg olyan személy, akinek nincs zsírszövet növekedése. Az összes ember között csak két esetet ismerünk ilyen hibákra, és az egyikben egy kétéves gyerek testépítő testével és erejével rendelkezik.

arany vér

Rh-null vér, a legritkább a világon. Az elmúlt fél évszázad során mindössze negyven ilyen típusú vérben szenvedő embert találtak Ebben a pillanatban csak kilencen élnek. Az Rh-zero abszolút mindenki számára megfelelő, mivel nem tartalmaz antigéneket az Rh-rendszerben, de csak ugyanaz az „aranyvérű testvér” mentheti meg a hordozóit.

Mivel a tudósok már régóta dolgoznak hasonló kérdéseket, ismertté vált, hogy lehetséges a nulla csoport megszerzése. Ez speciális kávébabokon keresztül történik, amelyek képesek eltávolítani a vörösvértest-agglutinogén B-t. Egy ilyen rendszer viszonylag hosszú ideig nem működött, mivel voltak olyan esetek, amikor egy ilyen rendszer összeegyeztethetetlen. Ezt követően egy másik rendszer vált ismertté, amely két baktérium munkáján alapult - egyikük enzimje megölte az A-t, a másik B-t. Ezért a tudósok arra a következtetésre jutottak, hogy a nulla csoport kialakításának második módszere a leghatékonyabb. és biztonságos. Ezért az amerikai cég továbbra is keményen dolgozik egy olyan speciális eszköz kifejlesztésén, amely hatékonyan és eredményesen konvertálja a vért egy vércsoportból nullává. És az ilyen nulla vér ideális lesz minden más transzfúzióhoz. Így az adományozás kérdése nem lesz olyan globális, mint most, és nem kell olyan sokat várnia minden címzettnek, hogy megkapja a vérét.

A tudósok évszázadok óta töprengtek azon, hogyan készítsenek egy kislemezt univerzális csoport, azoknál az embereknél, akiknél minimális a kockázat különféle betegségekés a hiányosságokat. Ezért ma már lehetségessé vált bármely vércsoport „nullázása”. Ez lehetővé teszi a közeljövőben, hogy jelentősen csökkentse a különböző szövődmények és betegségek kockázatát. Így a vizsgálatok kimutatták, hogy mind a férfiak, mind a nők esetében a legalacsonyabb a koszorúér-betegség kialakulásának kockázata. Hasonló megfigyeléseket több mint 20 éve végeztek. Ezek az emberek egy ideig válaszoltak bizonyos kérdésekre egészségükkel és életmódjukkal kapcsolatban.

Az összes létező adat közzététele: különféle forrásokból. Minden tanulmány arra a tényre vezetett, hogy a nulladik csoportba tartozók valóban kevesebbet betegszenek meg, és a legkisebb esélyük van a koszorúér-betegség kialakulására. Azt is érdemes megjegyezni, hogy az Rh-faktornak nincs specifikus hatása. Ezért a nulla vércsoportnak nincs Rh-faktora, amely elválaszthatja ezt vagy azt a csoportot. Az egyik legfontosabb oknak az derült ki, hogy mindezek mellett minden vérnek más a koagulálhatósága. Ez tovább bonyolítja a helyzetet és félrevezeti a tudósokat. Ha a nulla csoportot bármely mással keveri, és nem veszi figyelembe a véralvadás szintjét, ez ateroszklerózis kialakulásához és halálhoz vezethet egy személyben. Jelenleg nem annyira elterjedt az a technológia, hogy egy vércsoportot nullává változtassanak, hogy minden kórház alkalmazhassa. Ezért csak a közös egészségügyi központok akik magas szinten dolgoznak. A nulladik csoport az orvostudósok új vívmánya és felfedezése, amely ma már nem is mindenki számára ismert.

Helló, ő Olga Ryshkova. Ma a mutációkról fogunk beszélni. Mi az a mutáció? Mutációk benne emberi szervezetek Ez jó vagy rossz, pozitív vagy veszélyes jelenség számunkra? A mutációk betegségeket okozhatnak, vagy immunitást adhatnak hordozóiknak olyan betegségek ellen, mint a rák, az AIDS, a malária és a cukorbetegség.

Mi az a mutáció?

Mi a mutáció és hol fordul elő? Az emberi sejteknek (mint például a növényeknek és az állatoknak) van magjuk.

A mag egy sor kromoszómát tartalmaz. A kromoszóma gének hordozója, azaz genetikai, örökletes információ hordozója.

Minden kromoszóma egy DNS-molekulából jön létre, amely genetikai információkat tartalmaz, és a szülőktől a gyerekekhez továbbítja. A DNS-molekula így néz ki:

A DNS-molekulában mutációk fordulnak elő.

Hogyan történnek?

Hogyan történnek a mutációk? Minden ember DNS-e csak négy nitrogénbázisból áll - A, T, G, C. De a DNS-molekula nagyon nagy, és sokszor megismétlődnek benne különböző szekvenciákban. Mindegyik sejtünk jellemzői attól függnek, hogy ezek a nitrogénbázisok milyen sorrendben helyezkednek el.

Ezen bázisok szekvenciájának megváltoztatása a DNS-ben mutációkhoz vezet.

A mutációt egy DNS-bázis vagy annak egy részének kis változása okozhatja. A kromoszóma egy része elveszhet. Vagy ez a rész sokszorosítható. Vagy két gén felcserélődik. A mutációk akkor fordulnak elő, ha a génekben zavar van. A gén a DNS egy része. Ezen az ábrán az egyértelműség kedvéért a betűk nem a nitrogénbázisokat jelölik (csak négy van belőlük - A, T, G, C), hanem a kromoszóma azon részeit, amelyekkel változások következnek be.

De ez nem mutáció.

Észrevetted, hogy azt mondtam, hogy „mutációkhoz vezet”, és nem „ez egy mutáció”. Például a DNS-ben változás történt, és a sejt, amelyben ez a DNS található, egyszerűen elpusztulhat. És nem lesz következménye a szervezetben. Ahhoz, hogy azt mondhassuk, hogy egy mutáció történt, a változásnak tartósnak kell lennie. Ez azt jelenti, hogy a sejt osztódni fog, a leánysejtek újra és annyiszor osztódnak, és ez a változás ennek a sejtnek az összes leszármazottjára átkerül, és a testben rögzül. Ekkor mondhatjuk, hogy mutáció történt, vagyis megváltozott az emberi genom, és ez a változás az ő leszármazottaira is átörökíthető.

Miért történnek?

Miért fordulnak elő mutációk az emberi sejtekben? Létezik olyan, hogy "mutagének", ezek a fizikai ill kémiai tényezők, amelyek a kromoszómák és a gének szerkezetében változásokat okoznak, vagyis mutációkat okoznak.

• A fizikaiak közé tartozik a sugárzás, az ionizáló és ultraibolya sugárzás, magas és alacsony hőmérsékletek.
• A vegyi anyagokhoz - nitrátok, növényvédő szerek, kőolajtermékek, néhány táplálék-kiegészítők, bizonyos gyógyszerek stb.
• A mutagének lehetnek biológiai eredetűek, például egyes mikroorganizmusok, vírusok (kanyaró, rubeola, influenza), valamint az emberi szervezetben lévő zsíroxidációs termékek.

A mutációk veszélyesek lehetnek.

Még a legkisebbet is génmutáció nagyban növeli a valószínűségét születési rendellenességek. A mutációk a magzat fejlődésében rendellenességeket okozhatnak. A megtermékenyítés során fordulnak elő, amikor a spermium találkozik a tojással. Valami elromolhat a genomok keverésekor, vagy a probléma már a szülő génjeiben is jelen van. Ez genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermekek születéséhez vezet.

A mutációk előnyösek lehetnek.

Egyesek számára ezek a mutációk vonzó megjelenést kölcsönöznek, magas szint intelligencia vagy sportos testalkat. Az ilyen mutációk hatékonyan vonzzák az ellenkező nemet. A szükséges mutált gének a leszármazottaknak továbbadódnak, és elterjednek az egész bolygón.

A mutációk nagyszámú olyan ember megjelenéséhez vezettek, akik immunisak a veszélyesekre fertőző betegségek, mint például a pestis és az AIDS, ezek az emberek még a legszörnyűbb járvány idején sem fognak megbetegedni.

A mutációk egyszerre hasznosak és károsak.

Afrikában az egyik fő betegség a malária. De vannak emberek, akik nem kapnak el maláriát. Ezek olyan emberek, akiknek sarló alakú vörösvérsejtjei vannak, például:

A mutált vörösvértesteket őseiktől örökölték. Az ilyen vörösvérsejtek rosszul tolerálják az oxigént, ezért tulajdonosaik gyengék és vérszegénységben szenvednek. De immunisak a maláriára.

Vagy egy másik nagyszerű példa. Genetikai mutáció, örökletes betegség - Laron-szindróma. Ezeknél az embereknél az inzulinszerű növekedési faktor IGF-1 örökletes hiánya van, emiatt növekedésük nagyon korán leáll. De az IGF-1 hiánya miatt soha nem kapnak rákot, szív- és érrendszeri betegségeket és cukorbetegség. A Laron-szindrómában szenvedők körében ezek a betegségek egyáltalán nem fordulnak elő.

Az általunk fogyasztott ételek mutánsok.

Igen, mutánsok, és ezek jótékony mutációk voltak. Az általunk elfogyasztott élelmiszerek többsége mutációk eredménye.

Két példa. A vadrizs vörös színű, termése 20%-kal alacsonyabb, mint a vetési rizsé. Az elvetett rizs mutált formában jelent meg körülbelül 10 000 évvel ezelőtt. Kiderült, hogy könnyebb tisztítani, gyorsabban főzni, ami lehetővé tette az emberek számára az üzemanyag-megtakarítást. A magas terméshozam miatt és hasznos tulajdonságait a parasztok a mutáns fajokat kezdték előnyben részesíteni. Vagyis a fehér rizs mutált vörös.

A búzát, amit most eszünk, 7000 évvel korunk előtt kezdték termeszteni. A férfi mutáns vadbúzát választott, nagyobb és nem széttörő szemekkel. Még mindig termesztjük.

Más kultúrnövényeket is több ezer éve termesztenek. Az ember a vadon élő növények mutáns fajtáit választotta ki és speciálisan termesztette. Ma az ókorban kiválasztott mutációk eredményeit fogyasztjuk.

Nem minden mutáció öröklődik.

Olyan mutációkról beszélek, amelyek egy ember élete során fordulnak elő. Ezek rákos sejtek.

A következő cikkben elmondom, hogyan vezetnek a mutációk a megjelenéshez rákos sejtekés honnan jöttek közénk olyan emberek, akik immunisak a HIV-fertőzésre, akik immunisak a HIV-re.

Ha továbbra is kérdései vannak azzal kapcsolatban, hogy mik a mutációk, hol, hogyan és miért fordulnak elő, akkor ezt a megjegyzésekben megvitatjuk. Ha a cikk hasznosnak tűnt az Ön számára, ossza meg barátaival a közösségi hálózatokon.

Minden embernek hihetetlenül hasonló genomja van. Ezért a DNS-molekuláinkban bekövetkező kisebb változások is néha elképesztő testképességek kialakulásához vezetnek. És nem számít, hogyan fordulnak elő ezek a mutációk: természetesen vagy speciális gyógyszerek hatása alatt. Bemutatom a figyelmedbe azoknak a fantasztikus képességeknek a listáját, amelyekkel korunk genetikai mutánsai rendelkeznek.

A koleszterinszint ugyanaz marad, függetlenül attól, hogy milyen élelmiszereket fogyasztunk az élelmiszerben

Vannak, akik megpróbálják kiiktatni étrendjükből a sült ételeket, a feldolgozott élelmiszereket, a szalonnát, a tojást és más élelmiszereket, hogy ne idézzék elő a koleszterinszint emelkedését. Mások nyugodtan megeszik az egészet, és nem aggódnak a következmények miatt. Függetlenül attól, hogy mit esznek, a vér koleszterinszintjének növekedése nem fenyegeti őket. Mi a helyzet? Ezeknek az embereknek a PCSK9 gén veleszületett genetikai mutációja van.
A gén és a koleszterinszint közötti kapcsolatot a tudósok több mint tíz évvel ezelőtt azonosították. Ezzel egy időben a gyógyszergyárak elkezdtek dolgozni egy olyan gyógyszer létrehozásán, amely blokkolhatja a PCSK9-et. Nagy a valószínűsége annak, hogy az új gyógyszert hamarosan jóváhagyja a Gyógyszerminőség-ellenőrzési Hivatal. A vizsgálatok eredményei legalább azt mutatják, hogy a kísérleti gyógyszert szedő betegeknél a vér koleszterintartalma körülbelül 75%-kal csökkent.
Ez érdekes: a PCSK9 génhez kapcsolódó természetes mutációt eddig csak néhány afroamerikainál találták meg.

HIV-fertőzéssel szembeni rezisztencia

Az apokalipszisnek számos forgatókönyve van. Eltűnhet az emberiség a Föld színéről egy fantasztikusan nagy aszteroida becsapódása, atomháború, klímaváltozás okozta szélsőséges időjárási események, vagy akár valamilyen szupervírus miatt. De az utolsó lehetőség a legkétségesebb. Nem nulla a valószínűsége annak, hogy a bolygón élő néhány tucat ember teste is képes lesz legyőzni a halálos vírust. Mit is mondhatnánk, ha vannak közöttünk olyanok, akik ellenállnak például a HIV-fertőzésnek!
Ez érdekes: körülbelül két tucat embernél a tudósok egy szokatlan, mondhatni fantasztikus genetikai mutációt azonosítottak. Hiányzik belőlük a CCR5 fehérje, amelyen keresztül a HIV bejut a szervezet sejtjeibe. És ha maga nincs fehérje, akkor a HIV-fertőzés nem tud semmilyen kárt okozni az ilyen embereknek.

hidegtűrés

A Föld leghidegebb vidékein élő emberek (például az eszkimók) fiziológiailag teljesen másképpen reagálnak az alacsony hőmérsékletre, mint a mérsékelt éghajlati övezet lakói. Kiderült, hogy valami köze van a genetikához.
Az eszkimóknál és más északi népeknél az alapanyagcsere szintje átlagosan 1,5-szer magasabb. Ezért a legkisebb borzongást sem tapasztalják, ha akár 40 fokos fagynak is ki vannak téve. Ráadásul az ilyen emberek arcán verejtékmirigyek sokkal több, mint a test más részein. Ezért a testük kevesebb hőt veszít.
A szervezet ezen adaptív képességei segítenek megmagyarázni, hogy például az ausztrál őslakosok, akik télen a csupasz földön alszanak el, miért nem károsítják a szervezetüket, míg az eszkimók a legsúlyosabb körülmények között is túlélnek.

Alkalmazkodás a felvidéki élethez

A tibetiek 4 vagy több kilométeres tengerszint feletti magasságban élnek, ezért kénytelenek levegőt lélegezni, amelynek oxigéntartalma a normálisnál csaknem másfélszer kevesebb. De testük tökéletesen alkalmazkodott az ilyen körülményekhez. Az evolúció során akár anatómiai szerkezet testük: a tibetiek széles mellkasés meglehetősen nagy tüdőkapacitás.
Ezenkívül a magas hegyvidéki régiók lakóinak szervezetében sokkal kevesebb vörös képződik. vérsejtek mint az alföld lakói. Az a tény, hogy a vörösvértestek számának növekedésével az embernek lehetősége van több oxigént kapni. Ugyanakkor a vér besűrűsödik, és ez vérrögképződéshez és másokhoz vezethet veszélyes szövődmények. Kiderült, hogy a hegyvidék lakóinak több folyékony vérük van, mint nálunk.
A tudósok azt találták, hogy ezek a tibetiekben rejlő adaptív képességek számos genetikai változásnak köszönhetőek, amelyek az EPAS1 génben történtek. A vörösvértestek képződéséért felelős fehérjét kódol.

elleni természetes védelem veszélyes betegségek agy

Az 1950-es években Pápua Új-Guinea Fore népe kurujárványt élt át, amelyet rituális kannibalizmus okozott.
A Kuru egy veszélyes prionbetegség, más néven kergemarhakór. Gyorsan hat az agyra. A kuru fertőzött személynél görcsök kezdődnek, romlik az intelligencia és a memória; változáson megy keresztül és társadalmi viselkedésében. Más prionbetegségekkel az emberek évtizedekig élhetnek, de a kuru az egyik legveszélyesebb ilyen típusú betegség. Az a személy, aki megfertőződik vele, általában az első tünetek megjelenése után 6-12 hónapon belül a következő világba megy. A Kuru öröklődés útján terjed (nagyon ritka esetekben), valamint egy fertőzött személy vagy állat agyának vagy húsának elfogyasztásával.
Ez érdekes: Hosszú ideje az antropológusok és az orvosok nem tudták rájönni, hogy a Kuru-betegség miért terjedt el olyan gyorsan a Fore nép körében. De az 50-es évek végén rájöttek, hogy a nagyszabású járvány oka a temetési lakomák, amelyek során a bennszülöttek elhunyt rokonaik húsát ették. Szörnyű, de az ember iránti tisztelet jelének tartják.
Még meglepőbb, hogy a kuru-betegség egyáltalán nem érintett mindenkit. Megkerülte a törzs néhány képviselőjét. Megvizsgálásuk után a szakértők feljegyezték a G127V gén változásainak jelenlétét, amelyek immunissá tették az embereket a betegséggel szemben.

"Arany" vér

Korunkban a legritkább vércsoportnak tekintik a "nulla" Rh-faktort. Ez azt jelenti, hogy nem tartalmaz antigéneket. Kiderült, hogy ma legfeljebb 40-50 nulla Rh-faktorral rendelkező ember él a Földön. Felhívták őket univerzális donorok. Az ilyen emberek vére pozitív és negatív Rh-faktorral rendelkező betegek számára is alkalmas.
Sajnos a bolygón nem több, mint 10 Rh-null donor van, így az orvosok csak extrém esetekben használják a vérüket. Vegye figyelembe, hogy egyes orvosok az ilyen vér szokatlansága, ritkasága és nagy értéke miatt „aranynak” nevezik.

Kiváló víz alatti látás

Ez érdekes: Tudod, hogy az emberek miért nem látnak jól a víz alatt? Ennek az az oka, hogy a víz és a szemünket alkotó folyadék körülbelül azonos sűrűségű.
Ezért a szem retinájába jutó fény csak részben törik meg.
Elképesztő módon vannak olyan emberek a Földön, akik 22 méteres mélységben is tökéletesen látnak. Ők a Moken törzs tagjai.
A mokenek életük kétharmadát a tengeren töltik csónakokban vagy gólyalábas házaikban. Csak akkor mennek ki a szárazföldre, ha szükségessé válik a fogás vagy a ritka kagylók kicserélése a szükséges dolgokra.
VAL VEL fiatalon a törzs gyermekei megismerkednek az óceán fenekéről származó kagylók, valamint a tengeri uborka gyűjtésével. Érdekes módon szemük spontán módon megváltoztathatja alakját a vízben, így optimális feltételeket teremt a fénysugarak töréséhez. A moken gyerekek még 10 méteres mélységben is könnyen megkülönböztethetik az ehető puhatestűt egy közönséges kavicstól.

Szuper erős csontok

Köztudott, hogy amikor testünk öregszik, egészsége romlik. Az időseknél gyakran alakul ki csontritkulás (a csontsűrűség csökkenése, ami a csontok túlzott törékenységéhez vezet). A csontritkulásban szenvedő betegek gyakran nem kerülik el a csonttörést ártalmatlannak tűnő helyzetekben. De a világon vannak olyan emberek, akiknek egyedi génje van. Valószínűleg ebben rejlik a megoldás. hatékony kezelés ennek a betegségnek.
Ezt a gént először az afrikanereknél fedezték fel (egy kis dél-afrikai nép, amelynek képviselői holland, német és francia gyarmatosítók leszármazottai). Egész életük során nem veszítenek csonttömeget, mint más emberek, hanem éppen ellenkezőleg, megszerzik azt. Ez a tulajdonság a sclerostin fehérjét kódoló SOST gén mutációjának köszönhető. A sclerostin felelős a csontok növekedéséért.
De ha egy afrikáner pusztán véletlenül a mutált gén 2 másolatát örökli egyszerre a szüleitől, akkor olyan betegség áldozata lesz, mint például a szkleroszteózis, ami jelentős növekedésekhez vezet. csontszövet, gigantizmus, süketség, sőt korai halál. A sclerosteosis sokkal rosszabbnak tűnik, mint a csontritkulás.
Korunkban a tudósok, miután gondosan tanulmányozták az afrikanerek genetikai kódját a SOST gén mutációjával, olyan inhibitort fejlesztenek ki, amely bármely személyben serkentheti a csontok növekedését.

Minimális alvásigény

Vannak, akiknek mindössze 5-6 óra alvásra van szükségük ahhoz, hogy jól aludjanak. Meglepő módon nincs hatással a szervezetükre negatív hatás. Ezeknek az embereknek a DEC2 génben egy ritka mutációja van, amely lejjebb húzza a lécet. fiziológiai szükséglet egy álomban.
Ez érdekes: Ha egy hétköznapi ember nem alszik többet napi hat óránál, hamarosan érezni fogja Negatív következmények alváshiány. Hosszú távon nyomásnövekedéshez vezet, krónikus fáradtság, romlás mentális képességek, betegség kialakulása a szív-érrendszer stb. A DEC2 génmutációval rendelkező emberek azonban nem tapasztalnak problémát az alváshiány miatt. Sajnos nagyon kevés van belőlük a világon: nem több, mint 60 millió, vagyis bolygónk lakosságának kevesebb, mint 1%-a.
Sokan undorítónak tartják a genetikai mutációkat. Reméljük, hogy a cikk elolvasása után drámai módon megváltozik a véleménye erről a kérdésről. Bizonyos gének mutációi igazi szuperemberré változtathatják az embert. És képzeld el, mi fog történni, amikor a tudósok megtanulják irányítani a DNS-ünket!