Hirschsprungova bolest (Aganglioza debelog crijeva, Kongenitalni megakolon). Hirschsprungova bolest - liječenje i pregledi nakon operacije

Ovo je kongenitalna patologija debelog crijeva s nerazvijenošću ili odsutnošću živčanih pleksusa u submukoznim i mišićnim slojevima cijelog debelog crijeva ili njegovog segmenta. Manifestira se kroničnim zatvorom, nedostatkom nagona za defekacijom, nadimanjem, ne-lokaliziranim bolovima u trbuhu, asimetričnim oblikom trbuha, intoksikacijom. Dijagnosticira se uz pomoć irigoskopije, sigmoidoskopije, histologije bioptata stijenke debelog crijeva, anorektalne manometrije. Liječi se kirurškim metodama, pacijentima se preporuča jednostupanjska ili dvostupanjska resekcija debelog crijeva s izradom kolorektalne anastomoze.

Opće informacije

Aganglionoza debelog crijeva (kongenitalni megakolon) jedna je od najčešćih anomalija u razvoju probavnih organa. Prema opažanjima, prevalencija Hirschsprungove bolesti u populaciji novorođenčadi kreće se od 1: 30 000 do 1: 2 000. U 90% pacijenata bolest debitira prije dobi od 10 godina. Kod dječaka se anomalija otkriva 4,32 puta češće nego kod djevojčica. U 29,0-32,7% slučajeva patologija je povezana s drugim malformacijama, dok se u 9% bolesnika aganglioza debelog crijeva razvija u sklopu Downovog sindroma. Poremećaj je prvi put opisan u spisima danskog pedijatra Haralda Hirschsprunga 1888. godine. Važnost pravodobnog otkrivanja bolesti je zbog težine njegovih komplikacija.

Uzroci

Hirschsprungova bolest ima polietiološko podrijetlo, uloga pretpostavljenih i proizvodnih čimbenika koji pridonose razvoju aganglioze stijenke debelog crijeva i dalje se razjašnjava. Najvjerojatnije je kongenitalna malformacija rezultat kritičnog oštećenja gena koji reguliraju formiranje živčanih struktura kolona. Prema stručnjacima iz područja praktične proktologije, pojavu Hirschsprungovih anomalija olakšavaju:

• Opterećena nasljednost. U 20% bolesnika prati se obiteljska priroda bolesti. Prema rezultatima molekularno-genetičkih studija, kod nasljednih mutacija gena RET, GDNF, EDN3, ENDRB dolazi do poremećaja migracije neuroblasta iz vagalnog neurokresta, što uzrokuje aganglionozu stijenke crijeva. U 12% slučajeva bolesti prate se kromosomske aberacije, u 18% - nedostatak se očituje u strukturi nasljedni sindromi.
• Dizontogeneza. Nenasljedni oblici bolesti povezani su s utjecajem intrauterine virusne infekcije, visokim zračenjem, mutagenim kemijske tvari remete diferencijaciju neuroblasta. Rizik od razvoja anomalije povećava se s opstetričkom patologijom i kronična bolest trudna, praćena hipoksijom tkiva - preeklampsija, kardiopatologija (hipertenzija, zatajenje srca), dijabetes melitus.

Patogeneza

Razvoj Hirschsprungove bolesti posljedica je kršenja embriogeneze, vjerojatno u 7-12 tjedana gestacijske dobi, kada su živčani pleksusi Meissnera (u submukoznom sloju debelog crijeva) i Auerbacha (u mišićnoj membrani crijeva) formirana. Zbog preranog prestanka migracije neuroblasta ili njihove nedovoljne diferencijacije, umjesto tipičnih submukoznih i mišićno-intestinalnih pleksusa s ganglijima, neurostrukture crijeva predstavljene su pojedinačnim živčanim vlaknima i glijalnim elementima.

Što je prije završena migracija neuroblasta, to je aganglijsko područje stijenke debelog crijeva proširenije. Acetilkolinesteraza se nakuplja u mukoznom sloju, što uzrokuje spazam crijeva, što je patognomoničan znak Hirschsprungove anomalije. Zbog toničnog spazma i nedostatka peristaltike, denervirani segment postaje funkcionalna prepreka kretanju stolice. Kronično zadržavanje crijevnog sadržaja dovodi do stalnog zatvora i značajnog širenja gornjeg crijeva.

Klasifikacija

Sistematizacija Hirschsprungove bolesti provodi se uzimajući u obzir anatomske i klinički kriteriji. Ovisno o lokalizaciji aganglijskog područja, najčešći je rektosigmoidni oblik bolesti, otkriven u 70% bolesnika, rektalni (do 25% slučajeva anomalije), subtotalni (3%), segmentni (1,5%), ukupni (0,5%) se izdvaja. Prema položaju proširenog crijeva razlikuju se megarektum, megasigma, lijevi, subtotalni i totalni megakolon, megaileum. Prilikom dijagnosticiranja Hirschsprungove intestinalne aganglioze, značajke se uzimaju u obzir klinički tijek:

• Dječja varijanta bolesti. Javlja se u gotovo 90% bolesnika. Karakterizira ga brzi razvoj, gotovo potpuni izostanak neovisne defekacije, povećanje znakova crijevne opstrukcije. Operacija se obično izvodi u dvije faze.
• Produljena varijanta aganglioze. Debi u djeci. Zbog male duljine denerviranog segmenta razvija se sporo. Za ispravljanje zatvora, klistiri se koriste dugo vremena. Moguće je izvesti i dvostupanjske i jednostupanjske operacije.
• Latentna varijanta anomalije. Zatvor se pojavljuje u mladost, dok brzo dolazi do stvaranja kronične opstrukcije debelog crijeva. Za ublažavanje zatvora potrebno je svakodnevno klistiranje. Prolaz stolice obično se uspostavlja u dvije faze.

S kompenziranim tijekom, neovisna stolica traje dugi niz godina, kako se bolest razvija, javlja se 3-7-dnevni zatvor, čije rješavanje zahtijeva laksative ili klistir. U bolesnika s subkompenziranim stanjem, zatvor bez imenovanja laksativa i klistira traje više od 7 dana. Na dekompenzaciju bolesti ukazuje odsutnost neovisne defekacije i nagon za njom, zbijanje crijevnog sadržaja i stvaranje fekalnih kamenaca, neučinkovitost konzervativnih metoda pražnjenja crijeva.

Simptomi Hirschsprungove bolesti

Brzina razvoja kliničke slike bolesti ovisi o prevalenciji oštećenja crijeva. U većini slučajeva prvi se znakovi pojavljuju odmah nakon rođenja djeteta, ali ponekad je patologija asimptomatska, debi se opaža već u adolescenciji, pa čak iu odrasloj dobi. Glavna manifestacija aganglioze debelog crijeva je kronični zatvor i nedostatak nagona za defekaciju. U 50% bolesnika javlja se nadutost i bol u trbušne šupljine povezan sa zadržavanjem stolice.

S dugim tijekom bolesti formira se asimetrija trbuha i proširenje venske mreže kože. U nekih bolesnika može se primijetiti aktivna peristaltika crijeva. Kod Hirschsprungove aganglioze često se javljaju znakovi anemije - bljedilo kože i sluznica, česte vrtoglavice, smanjena izvedba. Mogu postojati simptomi opće intoksikacije tijela: mučnina i povraćanje, glavobolje. Patologija se ponekad kombinira s kongenitalnom heterokromijom (nejednaka boja irisa).

Komplikacije

U slučaju Hirschsprungove aganglioze, probava i apsorpcija hranjivih tvari su poremećeni u bolesnika, što u kombinaciji sa smanjenjem apetita dovodi do teške pothranjenosti do kaheksije. Često se nalazi anemija nedostatka željeza. Djeca su zakržljala i tjelesni razvoj. Dugotrajna stagnacija izmeta u crijevima izaziva disbakteriozu, upalne promjene u sluznici, koje se mogu manifestirati paradoksalnim proljevom.

Najviše opasne komplikacije Hirschsprungova bolest - crijevna opstrukcija, dekubitalna stijenka s fekalnim kamencem i perforacija crijeva. Možda pojava toksičnog megakolona, ​​koji je karakteriziran širenjem proksimalnog crijeva i prekomjernim rastom patogene bakterijske flore. Ovo stanje često dovodi do peritonitisa i sepse zbog prodora crijevnih bakterija kroz patološki promijenjenu stijenku crijeva. U ovom slučaju postoje oštri difuzni bolovi u abdomenu, ponovljeno povraćanje, febrilna groznica.

Dijagnostika

Na Hirschsprungovu bolest moguće je posumnjati uz karakteristične fizikalne znakove (palpacija testolikog "tumora" i pojava "glinastog simptoma" - tragovi kompresije debelog crijeva prstima jasno definirani kroz prednju stijenku trbuh). Dijagnostička pretraga uključuje sveobuhvatan laboratorijski i instrumentalni pregled pacijenta, što omogućuje provjeru dijagnoze. Najinformativniji u dijagnozi aganglioze su:

• Retrogradni RTG debelog crijeva. Zatrpavanje debelog crijeva rendgenskim kontrastom omogućuje vizualizaciju jasnog prijelaza između proširenog proksimalnog crijeva i suženog distalnog crijeva koje nema inervaciju. Kada se barijev klistir također određuje odsutnošću haustracije debelog crijeva.
• Endoskopski pregled rektuma i sigmoidnog kolona. Sigmoidoskopija i rektosigmoskopija se izvode bez posebne pripreme bolesnika. S Hirschsprungovom patologijom otkriva se spazmodična crijevna stijenka, odsutnost izmeta. Proksimalno je prošireni dio debelog crijeva ispunjen čvrstim izmetom.
• Citomorfološka analiza po Swensonu. Histologija bioptičkih uzoraka rektuma i debelog crijeva je „zlatni standard“ u dijagnostici bolesti. Da bi se dobili pouzdani rezultati, uzorkovanje biološkog materijala provodi se duž stražnje stijenke crijeva 6 cm, počevši od nazubljene linije. Dodatno se procjenjuje aktivnost AChE.
• Studija mjerača. Hirschsprungovu aganglionozu karakterizira izostanak refleksnog otvaranja rektalnog sfinktera kao odgovor na povećanje tlaka. Primjećuje se diskordinacija kontrakcije sfinktera i rektuma. Anorektalna manometrija je važan dijagnostički kriterij i ima osjetljivost od oko 85%.

Promjene u klinička analiza krvi (leukocitoza, povećani ESR, toksična granularnost neutrofila) javljaju se u slučaju komplicirane varijante bolesti. U biokemijskom testu krvi uočena je hipoalbuminemija i disproteinemija. Ako pacijent ima paradoksalni proljev, provodi se bakteriološki pregled izmeta kako bi se izolirali patogeni uzročnici.

Hirschsprungovu aganglionozu najprije treba razlikovati od idiopatskog megakolona. Glavni dijagnostički kriterij je odsutnost submukoznih i intermuskularnih živčanih ganglija u uzorcima intestinalne biopsije. Obratite pozornost na povijest (početak bolesti u ranom djetinjstvu), podatke o proučavanju aktivnosti AChE i anorektalne manometrije. Za konzultacije bolesnika, osim specijalista proktologa, prema indikacijama, uključeni su specijalist zarazne bolesti i kirurg.

Liječenje Hirschsprungove bolesti

Bolesnicima s potvrđenom dijagnozom preporuča se kirurški zahvat kako bi se uspostavila prohodnost crijeva uklanjanjem denerviranog područja. konzervativne metode(korekcija metaboličkih poremećaja, uklanjanje konstipacije uz pomoć čišćenja, hipertoničnih i sifonskih klistira) koriste se u fazi dijagnoze i preoperativne pripreme. Kada se konzervativna terapija odgodi, megakolon napreduje, stanje bolesnika se pogoršava i povećava se rizik od postoperativnih komplikacija.

Pri odabiru volumena i tehnike kirurškog zahvata uzimaju se u obzir duljina aganglijskog segmenta, stupanj prestenotske ekspanzije i dob bolesnika. Tijekom abdominalne operacije radi se resekcija denerviranog područja i patološki promijenjenog proširenog dijela crijeva, izrađuje se kolorektalna anastomoza. Uzimajući u obzir odabranu tehniku ​​kirurškog liječenja Hirschsprungove patologije, dva su moguća pristupa provođenju planiranih intervencija:

• Jednostupanjski rad. Indiciran je za kompenzirani oblik bolesti i malu duljinu aganglijskog segmenta. Zahvaćeno crijevo se uklanja i odmah se formira anastomoza. Prednost jednostupanjskog pristupa je manja invazivnost, međutim, ako je klinička situacija pogrešno procijenjena, povećava se vjerojatnost komplikacija u postoperativnom razdoblju.
• Dvofazni rad. Preporuča se pacijentima sa subkompenziranom i dekompenziranom varijantom bolesti, značajnim promjenama u debelom crijevu iznad denerviranog područja i proširenim aganglionskim segmentom. U prvoj fazi, nakon resekcije crijeva, formira se kolostoma, koja se nakon nekog vremena ušiva uz stvaranje anastomoze debelog crijeva tijekom rekonstruktivne intervencije.

Hitna ili hitna operacija izvodi se u slučaju akutnog crijevna opstrukcija, perforacija crijeva, dekubitus stijenke crijeva s fekalnim kamencem. Intervencija se izvodi u sklopu resekcije sigmoidnog kolona, ​​lijeve hemikolektomije, koloproktektomije s nametanjem kolostome ili ileostome. U budućnosti se prolaz crijevnog sadržaja obnavlja kirurškim metodama. Dispanzerski klinički pregled operiranih bolesnika provodi se jednom tjedno tijekom mjesec dana nakon operacije, kvartalno tijekom godine i godišnje tijekom 3 godine.

Prognoza i prevencija

Ishod Hirschsprungove bolesti ovisi o vremenu otkrivanja i stupnju oštećenja živčanih ganglija crijeva. Prognoza je relativno dobra uz ranu dijagnozu i kirurška korekcija. U nedostatku liječenja, smrtnost dojenčadi u prvim mjesecima života doseže 80%. Zbog kongenitalne prirode patologije, specifične mjere prevencije nisu razvijene. Kada se pojave prvi znakovi bolesti, trebate se odmah posavjetovati s liječnikom kako biste izbjegli razvoj ozbiljnih komplikacija.

Članak pripremio:

Bolest crijeva, nazvana po pedijatru G. Hirschsprungu koji ju je opisao, kongenitalne je prirode, odnosno primarna je patologija. Javlja se u 90% slučajeva kod djece do mjesec dana. Dječaci se češće dijagnosticiraju. Često se kombinira (20%) s drugim bolestima kardiovaskularnog, genitourinarnog i živčanog sustava. U 30% slučajeva povezan je s kromosomskim poremećajima (Downov sindrom).

Bolest je kongenitalna patologija

U ovom ćete članku naučiti:

Opis bolesti

Hirschsprungova bolest je abnormalno stvaranje živčanih čvorova u debelom crijevu, njihov nedostatak ili smanjenje u određenom dijelu organa ili u cijelom (crijevna malformacija). Alternativni naslov- intestinalna aganglionoza.

Usredotočujući se na lokalizaciju problema, razlikuju se nekoliko vrsta: rektalni, rektosigmoidni, segmentni, subtotalni, totalni. Gangliji u crijevima su živčani čvorovi (pleksusi) u tkivima mišića i epitela, koji su odgovorni za peristaltiku organa i prolaz probavljene hrane. Aganglionoza je nasljedna bolest, odnosno leži u DNK (abnormalni lokus kromosoma 10).

Uzroci

Uzroci Hirschsprungove bolesti leže u negativnim čimbenicima koji utječu na fetus u prvom tromjesečju trudnoće ( živčani sustav formirana od 5 do 12 tjedana). Zbog toga se distalna crijeva nepravilno razvijaju.

Najčešće se bolest dijagnosticira kod novorođenčadi.

Proces se odvija odozgo prema dolje (od usne šupljine na anus). Ponekad se razvoj zaustavlja, što se očituje djelomičnim ili potpunim nedostatkom ganglija u jednom ili drugom dijelu debelog crijeva. Moguće je nekoliko tijekova bolesti koji se razlikuju po simptomima, o čemu ovisi liječenje Hirschsprungove bolesti kod odraslih:

• Tipično. Karakterizira brzi razvoj zatvora i crijevne opstrukcije, odsutnost stolice.
• Produljeno. Znači postupni razvoj bolesti, zatvor se uklanja lijekovima.
• Latentan. Prvi znakovi se javljaju nakon 14 godina - zatvor, zatim se razvija opstrukcija, klistiri pomažu.

Nasljednost Hirschsprungove bolesti kod djece povezana je s endokrinim, mentalnim ili neurološke abnormalnosti kod roditelja i prisutnost same patologije.

Uzrok anomalije nije u potpunosti proučen. Točni faktori koji utječu na promjenu DNK nisu identificirani. No, točno je utvrđeno da je rizik za rađanje djeteta s crijevnom bolešću veći u obiteljima s dijagnosticiranom agangliozom.

Mnogi čimbenici utječu na razvoj fetusa tijekom trudnoće.

Faze bolesti

Anatomska klasifikacija stadija patologije je nešto drugačija u djetinjstvu i odrasloj dobi. U odraslih se razlikuju sljedeće faze patologije:

• Nadal. Neinervacija je koncentrirana u donjem području ampule.
• Rektalni. Širenje patologije kroz rektum.
• U rektosigmoidnom obliku, Hirschsprungova bolest se proteže na sigmoidni kolon.
• Međuzbroj. Uključivanje debelog crijeva.
• Ukupno. Aganglionoza cijelog debelog crijeva.

Stadiji patologije u djetinjstvu: rektalni, rektosigmoidni, segmentni, subtotalni, ukupni.

Klasifikacija Hirschsprungove bolesti prema stupnju proširenja rektuma () uključuje sorte kao što su megarectum (značajno proširenje), megasigma (širenje i produljenje), lijevostrani (širenje sigmoidnog i silaznog debelog crijeva), subtotalni oblik Hirschsprungove bolesti. bolest (proširenje ruba do desnog zavoja), total (proširenje cijelog debelog crijeva), megaileum (proširenje i produljenje debelog crijeva).

U kasnijim stadijima neovisno pražnjenje crijeva je nemoguće.

Na temelju specifičnosti megakolona razlikuju se tri vrste bolesti (prema naravi tijeka): kompenzirana (rijetka stolica, jednom u 3-7 dana, ali samostalno ili uz pomoć lijekova i klistira), subkompenzirana (zatvor). duže od tjedan dana, rješava se samo klizmom), dekompenzirana (odsutnost nagona na defekaciju, nemogućnost pražnjenja čak i klizmom, rješava se kirurški).

Simptomi odstupanja

Simptomi blage Hirschsprungove bolesti mogu se pojaviti kod odraslih u prilično ranoj dobi. pozno doba. Supranalni oblik s kratkim deformiranim područjem naziva se "bolest odraslih".

Glavni simptom kod odraslih je zatvor od djetinjstva bez nagona na defekaciju. S nakupljanjem toksina - nadutost i bolovi u grčevima, opća slabost, temperatura. Međutim, češće se simptomi javljaju neposredno nakon poroda. U djece do mjesec dana postoji nedostatak primarnog izmeta (unutar jednog dana od rođenja), povraćanje, nadutost, zatvor ili proljev.

Anemija je jedan od simptoma Grishpungove bolesti.

Simptomi i liječenje Hirschsprungove bolesti kod djece ovise o stadiju patologije i dobi djeteta. U ranom i dojenačkom razdoblju - zaostajanje opći razvoj dijete (nedostatak hranjivih tvari), kronični dugotrajni zatvor, povećanje abdomena (žablji trbuh).

Kasnije se pridružuju znakovi anemije, krvne mrlje u izmetu, upala cijelog crijeva, intoksikacija (povraćanje, groznica, proljev), deformacija prsnog koša i fekalni kamenci.

Žablji trbuh je rijedak kod odraslih, jer postupnim razvojem bolesti i povremenim čišćenjem ne dolazi do abnormalne distenzije. Ako se pojavi, izgleda asimetrično (više lijevo). Peristaltika se utvrđuje okom, debelo crijevo (obično sigmoidno) crijevo je puno otpadaka i nakupina izmeta s prstima.

Gledajući ovaj video prijenos saznat ćete više o znakovima Hirschsprungove bolesti:

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza Hirschsprungove bolesti uključuje kombinaciju instrumentalnih i funkcionalnih studija, pregleda i uzimanja anamneze:

• Anamneza vam omogućuje da saznate prirodu tijeka bolesti, simptome, značajke životnih uvjeta pacijenta, prisutnost patologije kod jednog od rođaka, prošlih bolesti.
• Palpacija nije učinkovita u svim fazama, ali se može koristiti za utvrđivanje fekalne stagnacije.
• Rentgen za Hirschsprungovu bolest je prvi od instrumentalnih postupaka. Koristi se nekoliko sorti. Uz njihovu pomoć procjenjuje se rad i stanje crijeva.
• Klasični obični rendgenski snimak otkriva fekalne nakupine i začepljenja. Alternativa je ultrazvuk.
• Rendgen s kontrastom će pokazati deformacije crijeva (suženje i širenje, trajanje), provjeriti kontraktilnost, procijeniti stanje sluznice u zahvaćenim područjima.
• Endoskopske metode istraživanja uključuju sigmoidoskopiju i kolonoskopiju. Prvi postupak omogućuje procjenu stanja sigmoidnog debelog crijeva, drugi je pomoćni sa značajnim povećanjem organa.
• Anorektalna manometrija pomoći će provjeriti rektoanalni refleks i rad sfinktera. Postupak se temelji na testnoj stimulaciji živčanih završetaka za otkrivanje intraparijetalnog prijenosa živaca.
• Histokemijska analiza. Pregled materijala od 5,10 ili 15 cm iz analnog kanala. Analizira se razina acetilkolinesteraze. Viša je u zahvaćenom području.
• Imunohistokemijska dijagnostika koristi se kada je abnormalno područje vrlo kratko, a drugi postupci neučinkoviti. Dijagnostika otkriva dušikov oksid u živčanim stanicama. Ne opaža se u anomalnoj zoni.
• Biopsija rektalnog tkiva. Otkriva oslabljene ganglije ili njihovu odsutnost.

Kolonoskopija je jedna od najinformativnijih metoda pregleda crijeva.

Liječenje

Operacija Hirschsprungove bolesti jedina je poznata moderna medicina metoda liječenja. Dizajniran za djecu i odrasle. Svrha operacije je otkloniti smetnju prohodnosti i izlasku izmeta. Da biste to učinili, potpuno izrežite zahvaćeno područje crijeva.

Kirurško liječenje Hirschsprungove bolesti kod odraslih zahtijeva obveznu pripremu. Učinak postupka ovisi o količini izvršene manipulacije.

Postoji nekoliko vrsta operacija. Za odrasle se koristi samo jedna - Duhamel tehnika (varijanta GNCC). Prednosti tehnike:

• sigurnost i sterilnost;
• maksimum moguće uklanjanje atrofirano područje;
• održavanje rada stražnjeg sfinktera;
• inscenirana operacija nekoliko kirurga.

Zasebno treba razmotriti kako liječiti Hirschsprungovu bolest kod djece uz pomoć operacija: Swansonova tehnika, Soave, druge Duhamelove modifikacije (uključujući klasičnu). Preporučena dob za operaciju je godina i pol. S kompenzacijskim oblikom - 2-4 godine.

Operacija se provodi u nekoliko faza

Faze tehnike su identične: resekcija (uklanjanje aganglijskog područja), kolostomija (uklanjanje zdravog batrljka prema van), rehabilitacija (privikavanje bolesnika na novi rad crijeva), rekonstrukcija (povezivanje ostatka crijeva). debelo crijevo i batrljak crijeva) i šivanje izlaznog reza.

U nekim slučajevima produljuje se razdoblje kolostomije. Nakon operacije bilježe se privremeni poremećaji stolice. Pomoći će spriječiti razvoj komplikacija bolesti ili njezin prijelaz u novu fazu fizioterapija, masaža, dijeta, intravenozna prehrana, klistiri, uzimanje vitamina. Iste metode vrijede za pripremnu fazu prije operacije i oporavak nakon nje.

Komplikacije

Uobičajena starost i česte komplikacije Hirschsprungovog sindroma uključuju crijevnu opstrukciju, upalu, čireve i prodorne tvorbe u proširenim dijelovima te krvarenje.

Pneumonija je jedna od komplikacija bolesti

Enterokolitis je tipičan za djetinjstvo. Upala sluznice može varirati od malih infiltrata do akutne upale peritoneuma. Potonji je popraćen kompleksom simptoma (šok, vodenasti proljev i akutno povraćanje, dehidracija, nadutost u trbuhu), što zahtijeva hitnu hospitalizaciju i operaciju.

Postoji modifikacija prsne kosti. Pod pritiskom povećanih organa, dijafragma se pomiče, okvir prsnog koša je deformiran. Postoje problemi dišnog sustava (bronhitis, upala pluća). Komplikacije Hirschsprungove bolesti u novorođenčadi karakterizirane su brzo progresivnom disbiozom, infekcijama i čirevima. Što može završiti smrću.

Hirschsprungova bolest je, prema autoru, teška kongenitalna bolest koju je 1888. godine prvi put opisao pedijatar iz Danske. Drugi nazivi su aganglioza ili HSCR. Anomalija leži u nerazvijenosti dijela debelog crijeva, izraženog u potpunoj odsutnosti živčanih ganglija odgovornih za peristaltiku. Stoga je glavni simptom dugotrajni zatvor.

Prevalencija

Učestalost otkrivanja Hirschsprungove bolesti je 1 slučaj na 5 tisuća novorođenčadi. Utvrđeno je da su dječaci 4 puta podložniji anomalijama od djevojčica. U 9% bolesnika patologija se kombinira s Downovim sindromom. Obično se otkriva kod djece mlađe od 10 godina, vrlo rijetko se Hirschsprungova bolest dijagnosticira kod odraslih.

Koji su crijevni poremećaji mogući s bolešću?

Aganglionoza najčešće zahvaća rektum i susjedne dijelove sigme. Rijetka pojava je širenje patologije na cijelo debelo crijevo. Histološki pregled ne otkriva živčane čvorove (ganglije) u submukoznom i mišićnom sloju (pleksus Auerbach i Meissner) u stijenci crijeva.

Oni su ti koji su dužni prenijeti impulse mišićima i uzrokovati njihovu valovitu kontrakciju. Ostaju hipertrofirana neoperabilna živčana vlakna. Što je veće zahvaćeno područje, to je teži i svjetliji klinički tijek bolesti.

Na slici je odrasla osoba s Hirschsprungovom bolešću prije i poslije operacije.

Razlozi za razvoj

Grozdovi nervne ćelije formirana u fetusu u 5-12 tjednu trudnoće. To su budući gangliji, koji će postati dio usne šupljine i mišićne stijenke crijeva do anusa.

Kao rezultat neuspjeha procesa iz nejasnog razloga, pojedini dijelovi crijeva ostaju "prazni". Stupanj oštećenja određen je brojem takvih područja. Suvremena istraživanja "krivcem" patologije smatraju mutaciju odgovornih gena. Trenutno je identificirano 10 gena i 5 lokusa koji su povezani s razvojem aganglioze.

Promjene u 70% bolesnika čine zasebnu bolest, u 18% su dio različitih nasljednih sindroma, 12% su povezane s kromosomskim poremećajima. Vrsta nasljeđivanja još nije utvrđena.

Izolirana bolest – potvrđuje se promjenama na RET genu. Otkrio je kršenje slijeda aminokiselina u polovici obiteljskih slučajeva, u 15% pacijenata bez veze s nasljeđem (sporadični slučajevi). Od 3 do 7% su geni EDNRB i EDN3.

Od kromosomskih abnormalnosti povezanih s Hirschsprungovom bolešću, 90% su trisomija ili Downov sindrom. Još nije dobiveno nikakvo objašnjenje za ovu povezanost.

Nasljedni sindromi praćeni agangliozom nastaju kada je poremećeno formiranje neuralnog grebena u embriju. Iz te tvorevine naknadno nastaju živčano, endokrino, srčano tkivo i kostur lica. Stoga mutacije uzrokuju malformacije srca, koštanog skeleta, živčanog i endokrinog sustava.

Klasifikacija

Ovisno o lokalizaciji, prevalenciji lezije, razlikuju se oblici Hirschsprungove bolesti:

• Rektalno (uključuje ampularni, nadampularni, perinealni) - aganglioza se nalazi u 25% bolesnika u rektumu.
• rektosigmoidni- najčešća lokalizacija, otkrivena u 70% bolesnika, može pokriti samo područje uz rektum ili zahvatiti cijeli sigmoidni kolon.
• Segmentalno - 1,5% slučajeva, jedan ili 2 zahvaćena segmenta formiraju se u rektosigmoidnoj zoni.
• Subtotal - ima 3% svih bolesnika, proteže se samo do lijeve polovice debelog crijeva ili zahvaća i desna strana.
• Ukupno - rijetko otkrivena, 0,5% učestalosti, uzrokuje agangliozu cijelog debelog crijeva, moguć je prijelaz na tanko crijevo.

Shema glavnih anatomskih oblika Hirschsprungove bolesti

Simptomi i tijek

Hirschsprungova bolest kod djece očituje se teškim zatvorom. Simptomi se otkrivaju 24-48 sati nakon poroda po odsutnosti iscjetka mekonija u novorođenčeta. svi Klinički znakovi udio:

• u ranim danima - od prvih dana nakon rođenja, osim izostanka stolice, dolazi do povećanja trbuha, nadutosti, ako bolest počinje u starijoj dobi, tada su simptomi Hirschsprungove bolesti izazvani uvođenjem komplementarne hrane za dojenje;
• kasno - slično rahitičnim prsima, anemija, zaostajanje u debljanju, fekalni kamenci, znakovi intoksikacije, zastoj u razvoju.

Da bi se postiglo pražnjenje crijeva, dijete mora staviti klistir. Izmet je tvrd. Smanjen nagon za defekaciju totalna odsutnost. Pacijenti mogu:

• bol duž crijeva;
• povećano stvaranje plina, nadutost;
• povećanje veličine trbušne šupljine;
• paradoksalni proljev;
• kršenje svih vrsta metabolizma;
• razvoj anemije (anemija);
• sklonost ka akutne infekcije;
• mučnina i povračanje;
• nagli porast temperature.

Znakovi Hirschsprungove bolesti kod odraslih uključuju:

• dugotrajni zatvor;
• nestanak nagona za defekaciju;
• povećano stvaranje plina, stalno napuhan trbuh;
• intoksikacija se izražava u umoru, dugotrajnoj nesposobnosti za rad ili učenje, u glavoboljama, nesanici.

Ponekad otkrivaju neujednačenu boju irisa očiju.

Faze bolesti

U tijeku bolesti uobičajeno je razlikovati tri stadija. Osim toga, svaki je podijeljen u 2 stupnja težine.

Faza kompenzacije

Razvija se od prvih dana bebinog života. Izlučivanje izmeta je poremećeno, pedijatri savjetuju stavljanje klistira, provjeru prehrane dojilje. Kada pokušate uvesti komplementarnu hranu, zatvor postaje uporniji, dijete razvija nadutost.

U prvom stupnju - moguće je nadoknaditi patologiju promjenom vrste prehrane, klistira. S drugim stupnjem kršenja - zatvor i nadutost javljaju se pri najmanjem odstupanju od prehrane.

Dispeptičke manifestacije već su karakteristične za početne faze patologije.

Faza subkompenzacije

Služi kao prijelazno razdoblje do dekompenzacije i obrnuto. Pogoršanje stanja uvjetuje potrebu za primjenom sifonskih klistira.

Stadij dekompenzacije

Karakteriziraju je, osim navedenih znakova, pojačani simptomi intoksikacije, povraćanje, nedostatak apetita u djeteta, blago poboljšanje nakon klistiranja u prvom stupnju i izostanak bilo kakve reakcije na konzervativnu terapiju, te razvojni poremećaji u djeteta. drugi.

U odraslih se Hirschsprungova bolest očituje ako su zahvaćeni odjeli male površine. Patologija dugo zadržava kompenzaciju. Blagi tijek u djetinjstvu omogućuje odrasloj osobi posjet liječniku.

Manifestacije su stimulirane prošlih bolestiželuca i crijeva, patologija gušterače. Često su prvi simptomi nejasni bolovi u trbuhu, nadutost. Pokušaji uspostavljanja defekacije laksativima nisu uvijek uspješni, ovisnost se brzo razvija.

Načini identifikacije problema

Liječnik može posumnjati na Hirschsprungovu bolest nakon pregleda ampule rektuma pomoću sigmoidoskopa. Tehnika je dostupna u bilo kojoj klinici. U ampulskom dijelu nakon pripreme za zahvat nema stolice. Iznad su kamene formacije.

Fibrokolonoskopija se izvodi u kratkotrajnoj anesteziji. Metoda vam omogućuje da vidite unutarnja površina debelog crijeva, za uzimanje materijala sa sumnjivih područja sluznice za histološku pretragu (biopsija).

Uz pomoć biopsije postavlja se konačna dijagnoza. Samo ova studija omogućuje otkrivanje odsutnosti ganglija. Aktivnost medijatora parasimpatičkih vlakana acetilkolinesteraze, koja je odgovorna za prijenos živčanog impulsa, određuje se metodom posebnog histokemijskog bojenja rezova.

Ultrazvuk crijeva otkriva ne uzrok, već posljedice bolesti (fekalni kamenci, začepljenja).

Irigoskopija pokazuje neravnomjerno suženje u donjem dijelu crijeva, preljev i stagnaciju u gornjem dijelu

Rendgenske dijagnostičke metode (fluoroskopija s preliminarnom primjenom kontrastne mješavine barija ili njezina primjena u klistiru - irigoskopija) - omogućuju praćenje pokretljivosti crijeva, prepoznavanje područja bez kontrakcija, poremećaja prohodnosti, produljenja i širenja petlji, zona suženja , mehanička opstrukcija zbog neoplazmi.

Tehnika anorektalne manometrije - provodi se, počevši od starije dobi djece, daje informacije o tonusu anorektalnih mišića, zajedničkoj koordinaciji rada sfinktera i stijenke crijeva. Genetska analiza - studija specijaliziranog laboratorija u zonama 10 i 11 RET gena, identifikacija drugih genotipova smatra se neinformativnom.

Koje bolesti treba razlikovati od Hirschsprungove bolesti?

Diferencijalna dijagnoza aganglioze zahtijeva usporedbu simptoma i nalaza pregleda:

• s mekonijskim čepom u novorođenčadi;
• stenoza terminalnog ileuma;
• vrste crijevne opstrukcije;
• megakolonom je također nasljedna patologija, ali se sastoji u povećanju veličine debelog crijeva bez područja aganglioze;
• dolichosigmoid - karakteriziran ekspanzijom i produljenjem samo sigmoidnog crijeva, stvaraju se dodatne petlje, pedijatri povezuju takve poremećaje s uzrokom zatvora u 40% djece;
• habitualni zatvor zbog intestinalne atonije.

Provjerava se "suučesništvo" odsutnosti ganglija u debelom crijevu s različitim endokrinim poremećajima, hipovitaminozom, tumorskim formacijama.

Megakolon se može formirati kao rezultat dugog tijeka Hirschsprungove bolesti

Kako se Hirschsprungova bolest liječi bez operacije?

Liječenje Hirschsprungove bolesti kod djece počinje primjenom konzervativnih metoda. To uključuje:

• posebna prehrana - dojenčadi se propisuju intravenske otopine hranjivih proteina, starijoj djeci se preporučuje da u dnevni jelovnik uključe hranu koja pojačava peristaltiku (od povrća - kuhana repa, kupus, mrkva, voće - jabuke, šljive, marelice, kefir, heljda i zobena kaša);
• fizioterapija i masirajte trbuh u smjeru kazaljke na satu;
• klistir za čišćenje i sifon;
• vitamini - propisani su u svrhu detoksikacije i jačanja imunološkog sustava;
• probiotički pripravci – pomažu u održavanju sastava crijevne flore.

Konzervativno liječenje je učinkovito u rijetki slučajevi s rektalnim i segmentalnim lezijama. Kirurška metoda- bazična, ali predviđa pripremu bolesnika kroz terapiju.

Korištenje kirurškog liječenja

Hirschsprungova bolest u novorođenčadi prijeti poremećajem razvoja djeteta, dodatkom infekcije. Kirurški zahvat u teškim slučajevima preporuča se provesti što je prije moguće prema hitnim indikacijama.

Prilikom pregleda crijeva tijekom operacije, kirurg po izgledu razlikuje dio crijeva bez inervacije: blijed, tanak, atoničan.

Bit intervencije: resekcija (uklanjanje) neispravnog dijela crijeva i stvaranje anastomoze između preostalog dijela i anusa. Tijekom operacije kirurzi nastoje što više sačuvati crijeva. Iz postojeće metode odabire se pojedinačno za određeno dijete, ovisno o dobi, stadiju i stupnju oštećenja, vjerojatnom riziku od komplikacija.

Što se tiče planiranog liječenja, mišljenja dječjih kirurga su različita. Neki - preporučuju da beba do godinu dana osigura formiranje kolostomije - u prvoj fazi dovedite kraj crijeva na kožu prednjeg trbušnog zida. Odabrani izmet skupit će se u vrećicu za kolostomiju.

Drugu fazu preporučuje se provesti u starijoj dobi. Rupa na trbušnoj stijenci se zašije, a debelo crijevo i rektum spoje zdravim krajem. Uz zadovoljavajuće stanje pacijenata, operacija se odgađa do dobi od dvije ili četiri godine. Ovaj put se stalno provodi konzervativna terapija.

Dvostupanjska tehnika s nametanjem kolostomije smatra se traumatičnom intervencijom, pa drugo mišljenje dokazuje nužnost i mogućnost kombiniranja faza liječenja. U specijaliziranim klinikama dijete s Hirschsprungovom bolešću operira se jednofazno, čak se koristi i transanalni pristup bez otvaranja trbušne šupljine.

Kirurška promatranja pokazuju da različiti tipovi intervencije. Potreba za resekcijom ileocekalne regije i nametanjem ileostome ostaje najčešća (33,3% svih operacija). 20% pacijenata zahtijeva desnu hemikolektomiju (uklanjanje uzlaznog i cekuma). Kombinirana resekcija dijela debelog crijeva i rektuma potrebna je u 13,4% bolesnika.

Za odrasle pacijente odabire se metoda operacije ovisno o popratne bolesti.

Jedna od mogućnosti za spajanje krajeva crijeva nakon resekcije područja između njih

Što je potrebno u postoperativnom razdoblju?

Nakon operacije, pacijentima je potrebno razdoblje oporavka do šest mjeseci. Trajanje ovisi o težini prije intervencije. Uvijek postoji veliki rizik od infekcije u području intervencije. Liječnik to prosuđuje po povišenju temperature, pojavi povraćanja, proljeva i nadutosti.

Ispravan čin defekacije ne formira se odmah. U ¼ operirane djece moguća je retencija stolice ili nevoljno pražnjenje izmeta. Ovaj tijek je češći u djece s drugim lezijama. unutarnji organi.

Postupno se stolica normalizira. Vaganje djeteta pokazuje normalizaciju debljanja i tjelesnog razvoja. Kirurzi promatraju operirano dijete najmanje 1,5 godine.

Briga za dijete zahtijevat će redovito praćenje stolice, morate obratiti pozornost na njegovu konzistenciju

• pitajte dijete o osjećajima, identificirajte razvoj nelagode;
• organizirati dijetalna hrana, promatrati režim hranjenja;
• dok se ne formira refleks na defekaciju, potrebno je istodobno provoditi klizme za čišćenje;
• redovito se bavite fizioterapijskim vježbama s djetetom.

Moguće komplikacije

Bez kirurškog liječenja, dijete postaje onesposobljeno zbog stalnih klistira, kršenja svih vrsta metabolizma, anemije. Bolesti poput enterokolitisa s upalom tankog i debelog crijeva često se pridružuju patologiji i stječu kronični tijek; crijevna opstrukcija zbog fekalnih kamenaca.

Nakupljanje toksina uzrokuje progresivnu intoksikaciju. Moguće oštećenje i ruptura stijenke crijeva fekalnim kamenjem s razvojem peritonitisa i smrti.

Prognoza

pravovremeno kirurgija izbjegava komplikacije i postiže oporavak u 96% bolesnika. Ako roditelji odbiju operaciju u djetinjstvu, stopa smrtnosti doseže 80%.

Zatvor je ozbiljan problem crijeva. Pojava u djetinjstvu zahtijeva utvrđivanje uzroka i optimalno liječenje. Odgađanje operacije i neovlašteno primanje raznih narodni lijekovi dovodi do komplikacija, potrebe za intervencijom iz zdravstvenih razloga.

izuzetno je rijedak (1:20 000-1:30 000). Posljednjih godina nalazi se sve češće, što je, očito, posljedica ranije i točnije dijagnoze. Učestalost kod dječaka je 4-5 puta veća nego kod djevojčica. U sadašnjoj fazi dokazana je nasljedna (genetska) priroda ove teške mane.

Desetljećima se smatralo da je uzrok Hirschsprungove bolesti kongenitalna nerazvijenost mišićnih elemenata debelog crijeva, prisutnost mukoznih nabora u njegovom distalnom dijelu, pregibi izduženog sigmoidnog kolona, ​​njegova kongenitalna atonija, promjene u tonusu simpatikusa, itd.

Glavni element u patogenezi Hirschsprungove bolesti su promjene u histostrukturi intramuralnog živčanog aparata u određenom segmentu debelog crijeva (O. Swenson; Yu. F. Isakov). Morfološke studije utvrdile su značajne promjene u čvorovima ne samo Auerbachovog (intermuskularnog), već i Meissnerovog (submukoznog) pleksusa sužene zone. Ove studije omogućuju karakteriziranje ovog oblika megakolona kao kongenitalne aganglioze debelog crijeva, u kojoj se peristaltika ne može provesti u onim dijelovima crijeva gdje nema Auerbachovog pleksusa ili postoji njegov izraženi nedostatak.

Teške, sve do smrti, promjene u mišićnim slojevima aganglijske zone pogoršavaju peristaltičke poremećaje i čine ih trajnim. U skladu s ovim poremećajima, morfološki je zona aganglijska, klinički aperistaltična.

Kao rezultat odsutnosti peristaltike u ovom dijelu crijeva, fekalne mase stagniraju na mjestu lezije, uzrokujući širenje i hipertrofiju gornjih dijelova debelog crijeva. Hipertrofija nastaje kao posljedica intenzivne peristaltike proksimalnog kolona za pomicanje sadržaja kroz aperistaltičko aganglijsko područje. Promjer proširenog crijeva može doseći velike veličine. Aganglijski segment, naprotiv, izgleda sužen.

studiranje patološka anatomija debelog crijeva kod kongenitalne aganglioze omogućilo je da se utvrdi da lezija najčešće zahvaća rektosigmoidni kolon (70%), perinealni i ampularni dio rektuma (20%). Mnogo rjeđe postoje slučajevi s dvostrukom lokalizacijom aganglionske zone, kao i lokalizacijom agangliozne zone u gornjim dijelovima debelog crijeva. Poznata je totalna lezija aganglionoze kolona.

Klinička slika i dijagnoza. Vodeći simptom kod Hirschsprungove bolesti je izostanak samostalne stolice (kronični zatvor).

Poremećena funkcija probavni trakt očituje se konstipacijom od dana rođenja ili prvih mjeseci života, što postupno dovodi do razvoja kronične fekalne intoksikacije. Stalni simptom Hirschsprungove bolesti je nadutost, koja se, kao i zatvor, javlja u prvim danima i tjednima života.

Kao kronično kašnjenje izmet i plinovi, dolazi do ekspanzije sigmoida, a zatim gornjih dijelova debelog crijeva, što dovodi do povećanja veličine trbuha. Zbog visokog položaja dijafragme, prsni koš postaje bačvast.

S dužim i upornijim zadržavanjem izmeta i plinova, trbuh se značajno povećava i poprima oblik "žabe" (Sl. 169, a, b). Trbušni zid se stanji. Ocrtavaju se napuhane vijuge crijeva, ponekad je oku vidljiva njihova pojačana peristaltika. U većini slučajeva, palpacija abdomena otkriva karakterističan "simptom gline". Leži u činjenici da od pritiska prstiju debelog crijeva preplavljenog izmetom, postoje jasni utisci koji se određuju kroz kožu prednjeg trbušnog zida. Istodobno, treba napomenuti da opće stanje djeteta također pati, postoji zaostajanje u fizičkom i mentalnom razvoju, pojavljuje se anemija i iscrpljenost. Ovi simptomi su najizraženiji kod starije djece. Ponekad se kao posljedica disbakterioze javlja upala crijevne sluznice koja se očituje proljevom. Početne manifestacije konstipacije, njihova kasnija priroda i postojanost uvelike su posljedica duljine aganglijskog segmenta, prirode hranjenja i kompenzacijskih sposobnosti crijeva.

Riža. 169. Hirschsprungova bolest. a-opći pogled na pacijenta; b-trenutku operacije, vidi se suženje u rektosigmoidnoj regiji u suprastenoznom proširenju sigmoidnog kolona.

Trenutno se rijetko susreću teški, uznapredovali oblici Hirschsprungove bolesti. To je olakšano razvojem metoda za ranu dijagnozu bolesti, čak iu neonatalnom razdoblju. Postoje tri oblika kliničkog tijeka Hirschsprungove bolesti:

• teške (akutne),
• umjereni (subakutni) i
• blaga (ili kronična).

Teški ili akutni oblik kongenitalne aganglioze Manifestira se od prvih dana djetetova života simptomima niske crijevne opstrukcije. Mekonijska stolica je odsutna ili je vrlo oskudna, plinovi ne odlaze. Progresivno raste distenzija abdomena, postaje vidljiva peristaltika crijeva, javlja se obilno povraćanje. Uz udaraljke, timpanitis se određuje zbog oštrog nadutosti crijeva. Redoviti klistiri nisu uspješni, plinovi odlaze loše. Često se djeca primaju u bolnicu sa sumnjom na visoku crijevnu opstrukciju.

Neusklađenost klinički simptomi karakteristična za visoku intestinalnu opstrukciju (povraćanje sa žučom), rendgenski podaci koji ukazuju na kršenje pražnjenja debelog crijeva (njegove petlje su proširene, ispunjene zrakom), dovodi do sumnje da dijete ima Hirschsprungovu bolest i provodi temeljitu kliničku i radiološki pregled.

Liječenje Hirschsprungove bolesti u novorođenčadi obično je konzervativno, a samo u rijetkim slučajevima neuspješnih konzervativnih mjera, kada se stanje bolesnika brzo pogoršava i intoksikacija se povećava, potrebno je pribjeći nametanju fekalne fistule na uzlaznom debelom crijevu.

Umjereni ili subakutni oblik Hirschsprungove bolestičešće je prijelazna između teške i blage i razvija se s aganglijskom zonom kraće duljine koja nema pregiba. Opće stanje polako ali postojano pogoršava. Opstipacija postaje sve upornija. Konzervativne mjere daju privremeni učinak. Za pražnjenje crijeva sve se više koriste sifonski klistiri. Ovisno o stupnju zadržavanja stolice mijenja se i stanje djeteta. Većina djece zaostaje u tjelesnom razvoju, gubi na težini, imaju simptome intoksikacije i anemije.

Blagi ili kronični oblik. Bolesnici s ovim oblikom u prvim danima života, a ponekad i tjednima, malo se razlikuju od zdrave djece. Ponekad imaju zadržavanje stolice, što može biti popraćeno laganom nadutošću i povraćanjem, ali ukupna slika nije alarmantna, pogotovo jer se nakon malog klistira ili uvođenja plinske cijevi uočava samostalna stolica. Međutim, s uvođenjem komplementarne hrane, stanje djece se pogoršava, a stolica se može dobiti samo nakon klistira za čišćenje. Uz nedovoljnu njegu, kao rezultat dugotrajne koprostaze, nastaju fekalni kamenci. U uznapredovalim slučajevima dostižu toliku veličinu da se pogrešno smatraju tumorom trbušne šupljine. Opće stanje se postupno pogoršava, što je povezano s kroničnom fekalnom intoksikacijom. Međutim, anemija i pothranjenost su umjereno izražene. Trbuh je obično natečen, povećan u promjeru, spljošten. U pojedinačni slučajevi promatrana peristaltika proširenih petlji debelog crijeva. Digitalni pregled rektuma omogućuje vam da utvrdite da je tonus sfinktera povećan.

kronični tok ovaj oblik Hirschsprungove bolesti je zbog kratke aganglijske zone u kojoj funkcionalni poremećaji izraženo umjereno. Međutim, postoje oblici s većom zonom aganglioze (od silaznog kolona do rektusa ampule), kod kojih se bolest razvija postupno. Konačna dijagnoza može se postaviti samo na temelju rendgenskog pregleda. Veliku važnost treba pridati funkcionalnim metodama ispitivanja rektuma (intraintestinalni tlak, stanje vanjskog i unutarnjeg sfinktera itd.).

Rentgenski pregled se provodi nakon temeljitog pražnjenja crijeva od fecesa. Obična radiografija trbušne šupljine obično otkriva natečene i proširene petlje debelog crijeva, visoko postavljenu kupolu dijafragme. Najkarakterističniji podaci mogu se dobiti samo korištenjem radiokontaktnih metoda istraživanja pomoću klistira (irigografija). Kao kontrastno sredstvo koristi se suspenzija barija u 1% otopini. stolna sol. Za novorođenčad i dojenčad dovoljno je 30-80 ml, starijoj djeci se daje do 500 ml suspenzije barija. Pouzdan radiografski znak Hirschsprungove bolesti je prisutnost sužene zone duž debelog crijeva i suprastenoznog širenja njegovih gornjih dijelova (Slika 170).

Riža. 170. Hirschsprungova bolest. Rtg debelog crijeva (klistir s barijevom suspenzijom). U rektosigmoidnoj zoni vidi se suženje s prijelazom na prošireni dio debelog crijeva.

Najkarakterističnije promjene utvrđuju se na bočnim rendgenskim snimkama, po kojima se može prosuditi ne samo lokalizacija sužene aganglijske zone, već i stupanj suženja te njegova duljina. Nakon pregleda debelog crijeva dolazi do kašnjenja u pražnjenju crijeva. Ovaj simptom je jedan od glavnih u dijagnozi Hirschsprungove bolesti u novorođenčadi i dojenčadi, kada je razlika u promjeru suženih i proširenih dijelova još uvijek beznačajna.

Ponekad kada rendgenski pregled moguće je identificirati fekalne kamence. Za razliku od Hirschsprungove bolesti, kod ostalih tipova megakolona nije moguće otkriti suženu aganglionsku zonu, dok je debelo crijevo prošireno, a ponekad se zapaža i njegovo produljenje.

S obzirom da kod Hirschsprungove bolesti postoje popratne malformacije, a osobito često bolesti mokraćnog sustava, svi bolesnici, osim irigografije, moraju biti podvrgnuti i urološkom pregledu.

Diferencijalna dijagnoza Hirschsprungove bolesti provodi se s malformacijama i nekim bolestima popraćenim zatvorom.

Kongenitalno produljenje, dilatacija ili atonija debelog crijeva više se razlikuje od Hirschsprungove bolesti. kasni početak bolest (od 2-3 godine) i njeni manje izraženi simptomi. Pri promjeni prehrane povremeno se bilježe samostalne stolice, što se nikada ne događa kod djece starije od godinu dana koja boluju od Hirschsprungove bolesti. Trbuh je najčešće normalnog oblika i veličine. Opće stanje djece nikada nije tako poremećeno kao kod Hirschsprungove bolesti. Digitalni rektalni pregled otkriva široku ampulu rektuma ispunjenu izmetom.

Sekundarni megakolon, nastao na temelju kongenitalnog ili stečenog cikatricijalnog suženja rektuma, otkriva se pregledom analne regije i rektalnim digitorezom. U nekim slučajevima koristi se sigmoidoskopija.

Habitualni zatvor uzrokovan analnim fisurama, hemoroidima i drugim bolestima može se dijagnosticirati temeljnom analizom anamnestičkih podataka i pregledom analnog područja. Liječenje uobičajenog zatvora kod djece svodi se na uklanjanje uzroka.

Praktični značaj diferencijalne dijagnoze je u ranom prepoznavanju i liječenju Hirschsprungove bolesti kao najteže bolesti. U sumnjivim slučajevima radi se biopsija rektuma, koja kod Hirschsprungove bolesti otkriva odsutnost živčanih ganglija.

Treba uzeti u obzir da do trenutka rođenja intramuralni aparat debelog crijeva ne dostiže morfološku zrelost i da se konačno sazrijevanje događa u sljedećim mjesecima djetetovog života. U vezi s ovim podacima, biopsiju rektuma preporučljivo je učiniti samo u djece starije od godinu dana.

Liječenje. Trenutno nema nesuglasica o potrebi kirurškog liječenja Hirschsprungove bolesti. Radikalna i patogenetski potkrijepljena operacija je abdominoperinealna resekcija sužene zone s proširenim dijelom debelog crijeva iznad nje. Optimalno razdoblje za izvođenje operacije treba smatrati dobi od 2-3 godine.

U razdoblju do radikalnog kirurškog zahvata velika se pažnja posvećuje konzervativnom liječenju, koje se najčešće provodi kod kuće, a usmjereno je na redovito pražnjenje crijeva.

Prema dobi, propisuje se laksativna dijeta s uključivanjem proizvoda koji poboljšavaju pokretljivost crijeva (zobene pahuljice i heljdina kaša, suhe šljive, crvena repa, mrkva, jabuke, med itd.). Povoljan učinak je također proizvodi mliječne kiseline(jogurt, acidofil, svježi kefir). Potrebna vam je masaža trbuha i skup vježbi za jačanje trbušnih mišića. Roditelji bi trebali naučiti ove jednostavne manipulacije i provoditi ih svakodnevno 10-15 minuta prije svakog obroka.

U konzervativno liječenje Vodeća je Hirschsprungova bolest različite vrste klistiri (uobičajeno čišćenje, hipertonični, vazelin, sifon itd.).

Sifonski klistiri koriste se iz 1% otopine kuhinjske soli na sobnoj temperaturi. Korištenje zagrijane vode je neprihvatljivo, jer s lošim pražnjenjem crijeva, zamućeni izmet počinje se brzo apsorbirati, razvija se intoksikacija i cerebralni edem, što može dovesti do oštrog pogoršanja stanja, pa čak i smrti. Volumen sifonskih klistira ovisi o dobi djeteta (od 0,5 do 2-3 litre u dojenačkoj dobi i od 3 do 10 litara u starijoj dobi). Nakon klistira kroz suženo mjesto u prošireno debelo crijevo uvodi se cjevčica za odvod plina na 1-2 sata.Laksativi se ne smiju koristiti, bolje ih je oralno. biljna ulja(breskva, suncokret, maslina), koje se daju maloj djeci po 1 žličicu, predškolskoj - 1 desert, školskoj - 1 žlica 3 puta dnevno.

U nekim slučajevima intenzivne konzervativne mjere, čak iu bolničkim uvjetima, ne daju željeni učinak, a stanje djeteta progresivno se pogoršava. Ovim pacijentima prikazano je nametanje neprirodnog anusa.

Uz značajno povećanje tonusa unutarnjeg sfinktera (osobito u rektalnom obliku Hirschsprungove bolesti), rastezanje anusa prstima pod anestezijom uspješno se koristi za poboljšanje prolaza kroz crijeva. Ovaj postupak se ponavlja u razmacima od 10-14 dana.

Operativno liječenje. Među radikalne metode kirurško liječenje Hirschsprungove bolesti, najraširenije operacije su Swenson - Hiatt, Duhamel, Soave.

Načelo operacije Swenson-Hiatt (Sl. 171, a) je mobilizacija reseciranog dijela debelog crijeva u distalnom smjeru, ne dosežući anus 3-5 cm ispred; u posterolateralnim dijelovima rektum je nešto veći (1,5-2 cm manji od kožnog dijela anusa). Zatim se ekstraperitonealno primjenjuje kosa anastomoza (Yu. F. Isakov) dvomomentnom evaginacijom mobiliziranog dijela crijeva kroz anus. U tom slučaju radi se ekstraperitonealna resekcija aganglijskog segmenta i proširenog dijela debelog crijeva.

Tijekom operacije Swenson-Hiatt moguće su ozbiljne komplikacije kao što su urinarna inkontinencija i djelomična fekalna inkontinencija, što je povezano s manipulacijama u području živčanih pleksusa dna zdjelice tijekom rektalne izloženosti.

Prema Duhamelovoj metodi (Sl. 171, b), rektum se prelazi preko ekspanzije, njegov donji kraj se zašije, a gornji (proksimalni) kraj se ukloni duž kanala položenog između sakruma i rektuma do vanjskog sfinktera. . Polazeći od 0,5-1 cm od mukokutanog spoja duž stražnjeg polukruga anusa, sluznica se ljušti prema gore za 1,5-2 cm na perineumu. Značajne detalje u ovu tehniku ​​uveo je G. A. Bairov. Nakon šivanja držača na prednjoj stijenci donjeg crijeva i stražnjoj stijenci rektuma resecira se aganglijska zona i dio proširenog crijeva. Posebna stezaljka za drobljenje primjenjuje se na formirani "ostrug", što pridonosi stvaranju spontane anastomoze.

Riža. 171. Osnovne operacije kod Hirschsprungove bolesti (dijagram). a - prema Swensonovoj metodi (ekstraperitonealna resekcija s nametanjem kose anastomoze prema Isakovu); b - prema Duhamel metodi; c - prema Soave metodi.

Glavna faza operacije Soave u modifikaciji A. I. Lenyushkina sastoji se u odvajanju serozno-mišićnog sloja aganglijske zone od sluznice gotovo u cijelosti (ne dosežući 2-3 cm do unutarnjeg sfinktera). Debelo crijevo se evaginira kroz anus do perineuma, prolazeći kroz mišićni cilindar rektuma. Reducirano crijevo se resecira, ostavljajući malo područje duljine 5-7 cm da slobodno visi (Sl. 171, c). Višak crijeva se odsiječe u drugoj fazi 15-20 dana nakon početka anastomoze bez šavova.

Glavna prednost ove metode je da se crijevo spušta kroz prirodni anorektalni kanal; time se eliminira oštećenje anatomskih struktura oko rektuma.

Isakov Yu. F. Dječja kirurgija, 1983

Sadržaj članka

Hirschsprungova bolest- malformacija distalnog debelog crijeva, zbog denervacije svih elemenata stijenke crijeva.

Prevalencija Hirschsprungove bolesti

Prevalencija Hirschsprungove bolesti kreće se od 1:30 000 do 1:500 slučajeva u populaciji. U većini slučajeva dječaci su bolesni.

Embriogeneza Hirschsprungove bolesti

S razvojem embrija migracija živčanih stanica počinje u 7. tjednu embriogeneze iz jednjaka u tanko crijevo, a do 12. tjedna inervacijom je već obuhvaćeno cijelo debelo crijevo. Aganglionoza debelog crijeva objašnjava se poremećajima u formiranju živčanih struktura u 7. tjednu, a aganglioza rektosigmoidalne regije - u 10-12 tjednu embriogeneze.

Patogeneza Hirschsprungove bolesti

Bolest je uzrokovana nedostatkom ili nedostatkom intramuralnih živčanih ganglija u jednom ili (vrlo rijetko) nekoliko područja stijenke debelog crijeva. To dovodi do kršenja peristaltike u ovom području( aperistaltička zona).Dio crijeva koji leži iznad aperistaltičke zone hipertrofira i širi se zbog aktivacije peristaltike. Hipertrofija dovodi do ishemije crijevne stijenke i djelomičnog odumiranja mišićnih elemenata i njihove zamjene vezivnim tkivom.Češće rektosigmoidno-stolni dio debelog crijeva (60%), ampularni dio i perinealni dio rektuma (20% ) su zahvaćeni, lezija iznad sigmoidnog kolona uočena je u 15% slučajeva, u 5% je zahvaćen cijeli rektum. Kod bilo koje lokalizacije aganglio-Narni segmenta potrebna je lezija rektuma.

Klasifikacija Hirschsprungove bolesti

(Prema A.I. Lenjuškinu, 1987.)
Anatomski oblici
1. Rektalno
a) s lezijom perineuma, vidio se rektum (Hirschsprungova bolest s superkratkim segmentom);
b) s ampularnim i nadampu-vornim lezijama molarnog dijela rektuma (Hirschsprungova bolest s kratkim segmentom).
2. Rektosigmoid:
a) s oštećenjem distalne trećine sigmoidnog kolona;
b) s porazom većine ili cijelog sigmoidnog debelog crijeva.
3. Segmentalno:
a) s jednim segmentom u rektosigmoidnom spoju ili sigmoidnom kolonu;
b) s dva segmenta i dijelom normalnog crijeva između njih.
4. Međuzbroj:
a) s oštećenjem silaznog i dijela lumbalnog crijeva;
b) širenje u desnu polovinu debelog crijeva.
5. Ukupno - poraz cijelog debelog crijeva.
Klinički stadiji:
I. Naknađeno.
II. Subkompenzirano.
III. Dekompenzirana.

Klinika za Hirschsprungovu bolest

S dugim zadržavanjem izmeta i istodobnim širenjem sigmoidnog debelog crijeva, trbuh se značajno povećava, trbušni zid postaje tanji ("žablji trbuh"). Palpacijom abdomena utvrđuju se mase stolice u proširenom debelom crijevu u obliku "tumora" poput testa, koji, kada se pritisne, ostavlja udubljene tragove, vidljive kroz kožu prednji trbušni zid.Dijete razvija kroničnu fekalnu intoksikaciju sa simptomima pothranjenosti, anemije i poremećenog metabolizma proteina.Kolitis se može pojaviti uz paradoksalni proljev zbog disbakterioze.

Dijagnoza Hirschsprungove bolesti

1. Pregledna radiografija trbušne šupljine otkriva natečene i proširene petlje debelog crijeva, visoko postavljenu dijafragmu.
2. Irrigografija (obična radiografija trbušne šupljine s uvođenjem otopine barijevog sulfata kroz rektum) - napravite dvije slike (u frontalnoj i bočnoj projekciji) - s tijesnim punjenjem crijeva (kako bi se utvrdio stupanj širenja suprastenoznoj zoni) i nakon njenog pražnjenja (za određivanje duljine sužene zone). Pouzdani znakovi Hirschsprungova bolest je sužena zona duž debelog crijeva i suprastenotično širenje odjela koji leže iznad. Važan znak je kašnjenje u pražnjenju crijeva na odgođenoj slici.
3. Ultrazvuk vam omogućuje prepoznavanje stenotičkih i suprastenoznih zona debelog crijeva.
4. Biopsija stijenke debelog crijeva s utvrđivanjem ganglija u intermuskularnom (Auerbachovom) pleksusu i histokemijskom dijagnostikom (povećana aktivnost acetilkolinesteraze).
5. Rektalna manometrija - otkrivanje povećanja tonusa dubokog sfinktera rektuma i odsutnosti rektoanalnog inhibitornog refleksa.

Liječenje Hirschsprungove bolesti

Liječenje Hirschsprungove bolesti je samo kirurško. Najčešće korištena metoda je abdominalno-međična resekcija sužene zone s dijelom proširenog kolona.