डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा कैसा दिखता है? गर्भावस्था में आनुवंशिक असामान्यता के लिए स्क्रीनिंग

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लक्षणों का पता 10-14 सप्ताह में लगाया जा सकता है। पहले परीक्षण के परिणाम झूठे सकारात्मक हो सकते हैं। एक व्यापक परीक्षा के बाद ही अंतिम निष्कर्ष निकालना संभव है। आधुनिक चिकित्सा विसंगतियों के निदान पर पूरा ध्यान देती है। गुणसूत्र विकार वाले बच्चे विशेष होते हैं। ऐसे बच्चे की देखभाल करने और उसे पालने के लिए माता-पिता से बहुत अधिक नैतिक शक्ति, खाली समय और वित्त की उपलब्धता की आवश्यकता होती है। प्रारंभिक प्रसव पूर्व निदान एक महिला को, सभी पेशेवरों और विपक्षों को तौलने के बाद, गर्भावस्था के संबंध में निर्णय लेने की अनुमति देता है।

डाउन सिंड्रोम कहा जाता है आनुवंशिक दोष, जो गुणसूत्र सेट के उल्लंघन की विशेषता है। आम तौर पर, छियालीस गुणसूत्र होने चाहिए। डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए शिशुओं में एक और होता है। यह बच्चे के समग्र विकास और उसके स्वास्थ्य को प्रभावित करता है।

विशेष बच्चे अक्सर पैदा होते हैं। आंकड़ों के अनुसार, 700 में से एक नवजात शिशु में गुणसूत्र संबंधी विसंगति होती है। इस निदान वाले बच्चों को "सौर" कहा जाता है। वे भोले हैं, हर समय मुस्कुराते हैं, गुस्सा करना नहीं जानते। हालांकि, मानसिक और शारीरिक अक्षमताओं के कारण, "धूप वाले" बच्चों के लिए समाज में जीवन के अनुकूल होना मुश्किल है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी वाले बच्चे का विकास कैसे होगा, इसका सटीक अनुमान लगाना असंभव है। साथ ही आनुवंशिक दोष को ठीक करना असंभव है। सिंड्रोम के कारणों को निर्धारित करने में कठिनाइयाँ उत्पन्न होती हैं। हालांकि, आनुवंशिक विफलता को समझने की सभी कठिनाइयों के साथ, इसे गर्भाशय में निर्धारित किया जा सकता है। परीक्षण एक गुणसूत्र विकार की पहचान करने में मदद करते हैं। वे आपको पहली तिमाही में सिंड्रोम के लक्षणों को पहचानने की अनुमति देते हैं।

डाउन सिंड्रोम के कारण

आनुवंशिकी एक अत्यंत जटिल विज्ञान है। डॉक्टर सटीक उत्तर नहीं दे सकते कि कुछ आनुवंशिक उत्परिवर्तन क्यों होते हैं, विशेष रूप से एक अतिरिक्त गुणसूत्र क्यों होता है। एक "धूप" वाला बच्चा बिल्कुल स्वस्थ जोड़े के लिए पैदा हो सकता है। यह लंबे समय से साबित हुआ है कि भागीदारों की जीवनशैली, गर्भावस्था के दौरान दवाएं लेना, बाह्य कारकअक्सर गर्भावस्था और भ्रूण के विकास के पाठ्यक्रम को प्रभावित करते हैं। हालांकि, इनमें से कोई भी कारक जीन की विफलता का कारण नहीं है। बेशक, गर्भावस्था की योजना बनाने की जरूरत है और एक स्वस्थ बच्चा पैदा करने के लिए पहला कदम अपनी जीवनशैली की समीक्षा करना है। यह भ्रूण में विभिन्न बीमारियों के विकास के जोखिम को कम करता है, लेकिन आनुवंशिक दोष नहीं।

क्रोमोसोमल विसंगति को प्रकृति की गलती कहा जा सकता है। लेकिन फिर भी, आनुवंशिकीविद् कई कारकों की पहचान करते हैं जो एक विशेष बच्चा होने के जोखिम को बढ़ाते हैं:

ऐसा माना जाता है कि एक उच्च संभावना वाले "धूप" बच्चे का जन्म उस महिला से हो सकता है जिसकी मां ने उसे सैंतीस साल बाद जन्म दिया। आनुवंशिक विफलता की उपस्थिति अक्सर मां के शरीर में फोलिक एसिड की कमी से जुड़ी होती है। वास्तव में निम्न फोलेट स्तर और जन्मजात उत्परिवर्तन के बीच एक कड़ी है। हालांकि, गुणसूत्र सेट पर फोलिक एसिड के प्रभाव के लिए अतिरिक्त शोध और साक्ष्य आधार की आवश्यकता होती है।

एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति को भड़काने वाले कई कारक आनुवंशिकीविदों के लिए एक रहस्य बने हुए हैं। जीन दोषों की उपस्थिति उस स्तर पर होती है जिसे दवा अभी तक समझने में कामयाब नहीं हुई है।

क्या पैथोलॉजी को रोकना संभव है?

निवारक उपाय भ्रूण में कई बीमारियों के विकास से बचने में मदद करते हैं। लेकिन आनुवंशिक असामान्यताओं की रोकथाम, दुर्भाग्य से, मौजूद नहीं है। हालांकि, डॉक्टर डाउन सिंड्रोम के विकास के जोखिम को कम से कम कम करने के लिए कई सिफारिशें देते हैं:

• गर्भावस्था की योजना बनाई जानी चाहिए;
• बच्चे के जन्म में देरी न करें: यह वांछनीय है कि मां की आयु 35 वर्ष से अधिक न हो;
• भागीदारों के बीच पारिवारिक संबंधों पर वर्जना;
• गर्भाधान से पहले और बाद में, आपको एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की आवश्यकता है;
• नियोजन चरण में, और फिर पहली तिमाही में, एक महिला को फोलिक एसिड और मल्टीविटामिन लेने की सलाह दी जाती है।

गर्भवती होने के बाद, आपको जल्द से जल्द प्रसवपूर्व क्लिनिक में पंजीकरण कराना होगा। यह भ्रूण के विभिन्न विकृति के संकेतों की पहचान करने के उद्देश्य से समय पर नैदानिक ​​​​परीक्षणों और परीक्षणों की गारंटी है।

भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की जांच निदान

आधुनिक चिकित्सा गर्भाशय में डाउन सिंड्रोम का निदान कर सकती है।गर्भवती माताओं को स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक्स से गुजरने की पेशकश की जाती है, जो भ्रूण के विकास के उल्लंघन को निर्धारित करने और विभिन्न विकृति के संकेतों की पहचान करने की अनुमति देता है। क्या शोध की आवश्यकता है? एक व्यापक परीक्षा से भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के कौन से लक्षण प्रकट होते हैं? क्या परीक्षण और अन्य नैदानिक ​​उपाय गर्भावस्था के लिए अतिरिक्त जोखिम उठाते हैं? दिलचस्प स्थिति में कई महिलाओं के लिए, इन सवालों के जवाब खोजना महत्वपूर्ण है। प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में, केवल एक डॉक्टर ही व्यापक उत्तर दे सकता है।

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का निर्धारण कैसे करें? पहले, विशेष बच्चों का जन्म माता-पिता के लिए एक चौंकाने वाला आश्चर्य था। आधुनिक चिकित्सा के लिए धन्यवाद, भ्रूण के विकास के दौरान आनुवंशिक असामान्यता की पहचान करना संभव है। भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यता पर संदेह करने के लिए कई नैदानिक ​​तरीके हैं। प्राथमिक जांच गैर-आक्रामक तरीकों से कम हो जाती है। इसमे शामिल है:

• एचसीजी विश्लेषण;
• एएफपी के लिए विश्लेषण

गर्भावस्था के दसवें और तेरहवें सप्ताह के बीच, गर्भवती माताओं को एक नियोजित अल्ट्रासाउंड से गुजरना पड़ता है। यह प्रक्रिया डाउन सिंड्रोम का निदान करने के लिए अभिप्रेत नहीं है। यह आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देता है कि आदर्श से विचलन देखने के लिए भ्रूण समग्र रूप से कैसे विकसित होता है। हालांकि, अल्ट्रासाउंड के परिणामों के अनुसार, भ्रूण में आनुवंशिक गुणसूत्र विकृति भी मान सकते हैं।

स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक्स की सटीकता काफी हद तक विशेषज्ञ की योग्यता, क्लिनिक में आधुनिक उपकरणों की उपलब्धता पर निर्भर करती है। अल्ट्रासाउंड के साथ संयोजन में डाउन सिंड्रोम के लिए एक रक्त परीक्षण किया जाता है। विश्लेषण को 14 वें सप्ताह से सूचनात्मक माना जा सकता है। इसका उपयोग रक्त सीरम में जैव रासायनिक मार्करों को निर्धारित करने के लिए किया जाता है। गुणसूत्र संबंधी असामान्यता के प्रसवपूर्व निदान के लिए, एचसीजी और एएफपी के संकेत महत्वपूर्ण हैं। जब विश्लेषण के परिणाम प्रोटीन और हार्मोन की कम सांद्रता दिखाते हैं, तो आनुवंशिक विकार की संभावना अधिक होती है। हालांकि, इस आधार पर, भ्रूण में सिंड्रोम की उपस्थिति को सटीक रूप से निर्धारित करना असंभव है।

विश्लेषण अनुसूची के अनुसार दोहराया जाना चाहिए। यदि भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यता की उच्च संभावना है, तो डॉक्टर अतिरिक्त नैदानिक ​​​​परीक्षणों और परीक्षणों के लिए एक रेफरल देता है। निदान स्पष्ट होने तक गर्भवती मां को शांत रहना चाहिए। बाद में निदान अक्सर स्क्रीनिंग की पुष्टि नहीं करता है।

अल्ट्रासाउंड पर डाउन सिंड्रोम के लक्षण

अल्ट्रासाउंड भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति को सटीक रूप से निर्धारित नहीं कर सकता है, लेकिन गर्भावस्था के दौरान संकेतों को अल्ट्रासाउंड की मदद से ठीक से पहचाना जा सकता है। आदर्श से विचलन द्वारा दर्शाया गया है:

• कॉलर स्पेस में वृद्धि;
• नाक की हड्डी हाइपोप्लासिया;
• भ्रूण का आकार सामान्य से कम है;
• कम ऊपरी जबड़ा;
• छोटा फीमर और ह्यूमरस;
• बढ़े हुए मूत्राशय;
• कार्डियोपालमस;
• केवल एक गर्भनाल धमनी की उपस्थिति;
• रक्त प्रवाह में परिवर्तन;
• अनुपस्थिति उल्बीय तरल पदार्थया कम पानी।

पहले अल्ट्रासाउंड पर सिंड्रोम का मुख्य मार्कर कॉलर स्पेस का आकार है।ग्रीवा क्षेत्र में प्रत्येक भ्रूण में थोड़ी मात्रा में द्रव होता है जो कॉलर स्पेस का व्यास बनाता है। ट्रांसवेजिनल अल्ट्रासाउंड के साथ, 2.5 मिमी को एक स्वीकार्य संकेतक माना जाता है। यदि प्रक्रिया पेट की दीवार के माध्यम से की जाती है, तो परिणाम को आदर्श माना जा सकता है यदि यह 3 मिमी से अधिक नहीं है। अधिक अनुमानित दरें डाउन सिंड्रोम का संकेत देने वाला पहला संकेत हैं। प्राथमिक निदान तब किया जाता है जब शर्तें अभी भी छोटी होती हैं, इसलिए अन्य लक्षणों का शायद ही कभी पता लगाया जाता है।

दूसरी तिमाही में, अल्ट्रासाउंड भ्रूण की नाक की हड्डियों की लंबाई का मूल्यांकन करता है। निदान के लिए यह सूचक महत्वपूर्ण है। क्रोमोसोमल असामान्यता वाले हर दूसरे बच्चे में नाक की हड्डी का हाइपोप्लासिया होता है। 16 सप्ताह के बाद, अल्ट्रासाउंड की मदद से, आप पहले से ही आनुवंशिक विकृति की विशेषता वाले अधिक लक्षण देख सकते हैं, यदि कोई हो।

अल्ट्रासाउंड हमेशा सिंड्रोम को निर्धारित करने में मदद नहीं करता है। हालांकि, यह इंगित करता है कि गर्भावस्था जोखिम भरा है। अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया के परिणाम निर्धारित करते हैं कि गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के और निदान की आवश्यकता है या नहीं।

आक्रामक नैदानिक ​​​​तरीके

जब प्राथमिक परीक्षण सकारात्मक या संदिग्ध परिणाम दिखाते हैं, तो डॉक्टर अतिरिक्त प्रक्रियाओं को निर्धारित करता है। वे एक सटीक निदान करने में मदद करते हैं। विशिष्ट निदान विधियां आक्रामक हैं। इसमे शामिल है:

• एमनियोसेंटेसिस;
• गर्भनाल;
• कोरियोन परीक्षण।

दसवें - बारहवें सप्ताह में, यदि संकेत दिया जाए, तो कोरियोनिक बायोप्सी की जा सकती है। इस प्रक्रिया में बाहरी भ्रूण झिल्ली का नमूना और सामग्री की बाद की परीक्षा शामिल है। कोरियोन के विली द्वारा, आप भ्रूण की आनुवंशिक विशेषताओं का पता लगा सकते हैं। सामग्री के संग्रह में गर्भाशय में प्रवेश शामिल है। विश्लेषण के परिणाम एक दो दिनों में तैयार हो जाएंगे।

सत्रहवें से बाईसवें सप्ताह से शुरू होकर, डॉक्टर यह सिफारिश कर सकते हैं कि जोखिम वाली गर्भवती मां को एमनियोटिक द्रव नमूनाकरण प्रक्रिया से गुजरना पड़े। इस विधि को एमनियोसेंटेसिस कहा जाता है। एमनियोटिक द्रव बच्चे के गुणसूत्र सेट के बारे में बता सकता है। प्रक्रिया के लिए एक विशेष सुई का उपयोग किया जाता है। इसकी मदद से भ्रूण की झिल्ली में एक छेद बन जाता है। नमूना लेने के बाद, तरल की प्रयोगशाला में जांच की जाती है। परिणाम दो से तीन सप्ताह में तैयार हो जाएगा। समानांतर में, कॉर्डोसेंटेसिस किया जा सकता है। इस विधि में गर्भनाल रक्त का अध्ययन शामिल है।

अतिरिक्त निदान विधियों के साथ जोखिम

आक्रामक तरीकों की मदद से, डाउन सिंड्रोम का निदान वस्तुतः कोई त्रुटि नहीं है। हालांकि, प्रक्रियाओं को न केवल उच्च सटीकता की विशेषता है, बल्कि गर्भावस्था की जटिलताओं के जोखिम भी हैं। इन जोखिमों में शामिल हैं:

• गर्भपात (कोरियोनिक बायोप्सी के साथ उच्चतम आवृत्ति देखी जाती है - 3%);
• एमनियोटिक द्रव का बाहर निकलना;
• भ्रूण का संक्रमण;
• झिल्ली का पृथक्करण।

संभावित जटिलताओं के कारण, आक्रामक तरीकों का व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया जाता है। विशेष संकेतों के अनुसार गर्भवती महिलाओं के लिए विश्लेषण किया जाता है। यदि प्राथमिक जांच में डाउन सिंड्रोम का संकेत देने वाले कारकों का पता नहीं चलता है, तो विशेष परीक्षण निर्धारित नहीं हैं। भविष्य की माँविशिष्ट प्रसवपूर्व परीक्षाओं के जोखिमों से अवगत होना चाहिए। माता-पिता स्वयं के बारे में निर्णय लेते हैं अतिरिक्त परीक्षा. टेस्ट वैकल्पिक हैं।

गर्भाशय में डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के उद्देश्य से आक्रामक प्रक्रियाओं की आवश्यकता के मुद्दे पर एक संतुलित दृष्टिकोण एक उच्च योग्य विशेषज्ञ से परामर्श करने में मदद करेगा।

यदि निदान की पुष्टि हो जाए तो क्या करें?

यदि गर्भावस्था के दौरान डाउन टेस्ट ने जीन विकार के लक्षणों की पुष्टि की है, तो माता-पिता को एक कठिन निर्णय लेना होगा। पैथोलॉजी को या तो गर्भाशय में या बच्चे के जन्म के समय ठीक नहीं किया जा सकता है। आप आनुवंशिकी के साथ बहस नहीं कर सकते। पर स्थापित निदानदो तरीके हैं: गर्भपात करना या आनुवंशिक विसंगति वाले बच्चे को जन्म देना। चिकित्सीय कारणों से गर्भपात किसी भी समय किया जाता है। यदि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम है, तो डॉक्टर को यह अधिकार नहीं है कि वह किसी महिला को गर्भावस्था को समाप्त करने से मना कर दे। लेकिन वह इस पर जोर भी नहीं दे सकता। डॉक्टर का कार्य सही निदान करना, चेतावनी देना है संभावित जोखिम. अंतिम निर्णय हमेशा माता-पिता के साथ रहता है।

यह जानने के बाद कि स्क्रीनिंग में क्रोमोसोमल दोष के लक्षण दिखाई दे रहे हैं, यह महत्वपूर्ण है कि जल्दबाजी में कदम न उठाएं। आपको पहले डाउन सिंड्रोम के परीक्षण की पुष्टि की प्रतीक्षा करनी चाहिए, क्योंकि गर्भावस्था के दौरान अक्सर नैदानिक ​​त्रुटियां होती हैं। स्क्रीनिंग इस बात की 100% गारंटी देने में सक्षम नहीं है कि गर्भ में आनुवंशिक असामान्यता वाला बच्चा विकसित हो रहा है। कई आनुवंशिकीविदों से परामर्श करना उचित है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि सटीक स्क्रीनिंग परिणाम केवल आधुनिक उपकरणों से ही प्राप्त किए जा सकते हैं। इसलिए पहले अल्ट्रासाउंड के लिए आपको एक अच्छे क्लिनिक का चुनाव करना होगा। डॉक्टरों की सिफारिशों के अनुसार, आपको प्रसव पूर्व निदान के लिए विशिष्ट प्रक्रियाओं से गुजरना पड़ता है।

यदि कोई महिला क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे को जन्म देने का फैसला करती है, तो उसे इस तथ्य के लिए तैयार रहना चाहिए कि यह आसान नहीं होगा। लेकिन उचित देखभाल, विकास की उत्तेजना और उचित पालन-पोषण एक "धूप" बच्चे से समाज का एक पूर्ण सदस्य बनाने में मदद करता है।

डाउन सिंड्रोम की भविष्यवाणी

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे हमेशा शारीरिक और मानसिक विकास में पिछड़ जाते हैं। हालांकि, विकास संबंधी पूर्वानुमान पूरी तरह से माता-पिता की एक विशेष बच्चे से निपटने की इच्छा पर निर्भर करते हैं। यदि आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे में बहुत अधिक निवेश किया जाता है, तो भाषण और बौद्धिक देरी इतनी तेजी से स्पष्ट नहीं होगी। "सनी" बच्चों को प्रशिक्षित और समाज के अनुकूल बनाया जा सकता है। हालाँकि, सब कुछ उन्हें उनके साथियों की तुलना में बहुत कठिन दिया जाता है।

माता-पिता का प्राथमिक कार्य बच्चे के भाषण और संचार कौशल का विकास करना है। एक विशेष बच्चे को चिकित्सा पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है। इसे जीवन भर करना चाहिए, क्योंकि समय के साथ सहवर्ती रोगों के लक्षण प्रकट हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, आनुवंशिक विकृति के समानांतर, हृदय रोग और जठरांत्र संबंधी मार्ग की गंभीर विसंगतियां अक्सर विकसित होती हैं। उपयुक्त चिकित्सा और सामाजिक सहायता के अधीन, डॉक्टर निम्नलिखित भविष्यवाणियाँ करते हैं:

• बच्चा चलना और बात करना सीख जाएगा, हालांकि भाषण की समस्याएं अपरिहार्य हैं।
• एक विशेष बच्चा साक्षरता की मूल बातें समझने में सक्षम होता है। हालांकि, यह विचार करना महत्वपूर्ण है कि यह उसके लिए अन्य बच्चों की तुलना में अधिक कठिन है।
• एक "धूप" बच्चा न केवल एक विशेष स्कूल में पढ़ सकता है, बल्कि एक सामान्य शिक्षा में भी पढ़ सकता है।
• डाउन सिंड्रोम वाले लोग समाज का हिस्सा बन सकते हैं: दोस्त खोजें, शादी के गठबंधन में प्रवेश करें, काम करें, रचनात्मकता में खुद को महसूस करें।
• इस निदान वाले लोग आज औसतन 50 वर्ष जीते हैं। हालांकि अभी हाल तक औसत जीवन प्रत्याशा काफी कम थी।

निदान के बावजूद, गर्भावस्था को बनाए रखने का निर्णय लेने के बाद, आपको सकारात्मक पूर्वानुमानों पर ध्यान देने की आवश्यकता है। पूरी दुनिया में आनुवंशिक विकार वाले लोग सामान्य जीवन जीते हैं। यह सीआईएस देशों में भी संभव है, जहां हाल के वर्षों में समाज के लिए विशेष बच्चों के अनुकूलन के मुद्दे पर ध्यान दिया गया है।

कई लोगों के लिए, डाउन शब्द अपमान की तरह लगता है। यह इस तथ्य के कारण है कि वे यह नहीं समझते हैं कि इस शब्द का वास्तव में क्या अर्थ है। डाउन सिंड्रोम वाले सनी बच्चे या बच्चे अक्सर रचनात्मक और परोपकारी व्यक्ति होते हैं। इस बीमारी के कारण और लक्षण क्या हैं, फोटो में "विशेष" बच्चे कैसे दिखते हैं, साथ ही साथ धूप वाले बच्चों की शिक्षण विधियों और समस्याओं का वर्णन लेख में किया गया है।

डाउन सिंड्रोम सबसे आम गुणसूत्र विकारों में से एक है। पैथोलॉजी इस तथ्य के कारण विकसित होती है कि गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी में 2 नहीं, बल्कि 3 गुणसूत्र होते हैं। विचलन का दूसरा नाम गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी पर ट्राइसॉमी है। यानी किसी व्यक्ति में 46 नहीं, बल्कि 47 गुणसूत्र होते हैं। इस बीमारी का नाम अंग्रेजी वैज्ञानिक जॉन डाउन के सम्मान में पड़ा, जिन्होंने 1866 में अपने अभ्यास में इस विकार का वर्णन किया।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि अतिरिक्त गुणसूत्र और जन्मजात सिंड्रोम की उत्पत्ति के बीच संबंध बहुत बाद में सामने आया था। यह 1959 में फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद् जेरोम लेज्यून द्वारा किया गया था। यूथ स्लैंग में डाउन को आमतौर पर संकीर्ण सोच वाले, बेवकूफ लोग कहा जाता है। सिंड्रोम शब्द का अर्थ है कुछ लक्षणों और संकेतों का संयोजन। इस संबंध में, पैथोलॉजी को आमतौर पर "डाउन सिंड्रोम" कहा जाता है, न कि "डाउन रोग"।

शरीर में क्या होता है

पैथोलॉजी के सार को बेहतर ढंग से समझने के लिए, आइए जीव विज्ञान पर लौटते हैं। सभी कोशिकाओं की अपनी संरचना होती है। तत्वों में से एक कोर है। इसमें एक विशेष कोशिका और संपूर्ण मानव शरीर के प्रकार और कार्यों सहित विशेष सामग्री शामिल है। शरीर में बड़ी संख्या में जीन (25 हजार) होते हैं। उन सभी को 32 जोड़े गुणसूत्रों में इकट्ठा किया जाता है। उनमें से प्रत्येक में दो क्रोमैटिड होते हैं। प्रत्येक जोड़ी में 2 गुणसूत्र होते हैं। विभिन्न उत्तेजक कारकों के कारण, एक निश्चित विफलता होती है और 21 वीं जोड़ी में 2 नहीं, बल्कि 3 गुणसूत्र होते हैं। ऐसा विचलन डाउन सिंड्रोम के लक्षणों का कारण बन जाता है - आंखों का एक अजीबोगरीब कट, नाक का एक सपाट पुल, मानसिक मंदता, और इसी तरह।

चिकित्सा पद्धति में ऐसे संकेतों के संयोजन को आमतौर पर एक सिंड्रोम कहा जाता है। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, डाउन सिंड्रोम को इसका नाम उस डॉक्टर के सम्मान में मिला, जिसने पहली बार पैथोलॉजी का अध्ययन किया था।

पहले, इस बीमारी को "मंगोलवाद" कहा जाता था। यह इस तथ्य के कारण है कि धूप वाले लोगों में आंखों का आकार मंगोलियाई राष्ट्रीयता की आंखों के आकार के समान होता है। 60 के दशक के उत्तरार्ध में, मंगोलियाई प्रतिनिधियों ने विश्व स्वास्थ्य संगठन से इस तरह के शब्द का उपयोग नहीं करने के लिए कहा। तब से, रोग को डाउन सिंड्रोम कहा जाता है, और "मंगोलवाद" शब्द का उपयोग नहीं किया गया है।

इतिहास का हिस्सा

वर्णित विकृति वाले लोगों के शरीर की एक विशेष संरचना होती है। यह ऐतिहासिक रूप से सिद्ध हो चुका है कि यह रोग काफी प्राचीन है। पुरातात्विक उत्खनन के दौरान, लोगों के कंकाल मिले, जिनकी संरचना ने इस सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत दिया। इन लोगों को सामान्य लोगों के साथ दफनाया गया था। इससे हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि ऐसे रोगियों के प्रति समाज में कोई भेदभाव नहीं था।

सूर्य पुत्र

कई लोगों ने सुना है कि इस सिंड्रोम वाले बच्चों को सोलर चिल्ड्रन कहा जाता है। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि इस तरह के विचलन वाले रोगियों में विशेष चरित्र लक्षण होते हैं। वे मिलनसार, स्नेही, दयालु, खुले हैं। एक नियम के रूप में, "विशेष" बच्चों की परवरिश करने वाले माता-पिता के अनुसार, उनके बच्चे उनकी स्थिति से पीड़ित नहीं होते हैं। वे सक्रिय रूप से संवाद करते हैं, कई चीजें सीखने की कोशिश करते हैं।

यह कहना महत्वपूर्ण है कि यूरोपीय देशों में इस सिंड्रोम वाले बच्चों को उन स्कूलों और विश्वविद्यालयों में पढ़ने की अनुमति है जहां सामान्य बच्चे पढ़ते हैं। डाउन्स एक पूर्ण जीवन जीने की कोशिश करते हैं, नौकरी पाते हैं, एक परिवार शुरू करते हैं और खुद को अक्षम नहीं मानते हैं। क्या इन लोगों के बच्चे हैं? हां, अक्सर इस बीमारी से ग्रस्त लोग बिल्कुल सामान्य बच्चों को जन्म देते हैं।

निम्नलिखित गुणों को ऐसे लोगों की पहचान माना जाता है:

• अन्य लोगों की सफलता में क्षमा करने और ईमानदारी से आनन्दित होने की क्षमता;
• प्रसन्नता, खुलापन, सद्भावना;
• नफरत करने में असमर्थता;
• मुस्कराते हुए;
• आशावाद।

अपनी दिशा में नकारात्मक बयानों का सामना करते हुए, डाउन्स इसे दिल पर नहीं लेने के आदी हैं। सनी लोग मानसिक रूप से विक्षिप्त या विकलांग कहे जाने के खिलाफ हैं।

आनुवंशिक असामान्यता की व्यापकता प्रति 600-800 शिशुओं में 1 रोगी है, अर्थात 1:700। साथ ही इस बात पर भी जोर दिया जाना चाहिए कि जब 40 साल के बाद मां से बच्चे का जन्म होता है, तो डाउनिज्म का खतरा बढ़ जाता है और 1:19 हो जाता है।

इसके अलावा, एक निश्चित क्षेत्रीय प्रसार है। उदाहरण के लिए, इंग्लैंड में हाल ही में ऐसे नवजात शिशुओं के जन्म की संख्या में 12-15% की वृद्धि हुई है। इस विषय पर शोध का अभी तक कोई परिणाम नहीं निकला है।

दुखद आंकड़ों के अनुसार, इस सिंड्रोम के साथ रूस में सालाना 20,000 से अधिक धूप वाले बच्चे पैदा होते हैं। इसी समय, 80% से अधिक माता-पिता "विशेष" छोटों को मना कर देते हैं। यह भी ज्ञात है कि तीन में से दो मामलों में, एक शिशु में इस तरह के निदान के बारे में जानने के बाद, महिलाएं गर्भावस्था को कृत्रिम रूप से समाप्त करने का निर्णय लेती हैं। वही व्यवहार कारक पश्चिमी और पूर्वी यूरोप के देशों के लिए विशिष्ट है।

डाउन चाइल्ड के जन्म से एक भी दंपत्ति का बीमा नहीं होता है। सनी बच्चे माता-पिता के क्षेत्र और सामाजिक संबद्धता की परवाह किए बिना पैदा होते हैं।

माता-पिता को क्या जानना चाहिए

निस्संदेह, धूप वाले लोग सामान्य लोगों से अलग होते हैं, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि वे सीखने और एक पूर्ण जीवन जीने में असमर्थ हैं। ऐसे बच्चों की कुछ महत्वपूर्ण विशेषताएं इस प्रकार हैं:

• वर्णित सिंड्रोम वाले लोगों में विकासात्मक देरी का तथ्य निर्विवाद है, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि वे सीख नहीं सकते। विशेष तकनीकों और कार्यक्रमों की सहायता से बुद्धि को 70-75 तक बढ़ाया जा सकता है। सनी बच्चे स्कूल से स्नातक करने और विशेषज्ञ की उपाधि प्राप्त करने में काफी सक्षम हैं।
• समाजीकरण और अनुकूलन तेजी से होगा यदि वे विशेष बोर्डिंग स्कूलों की तुलना में सामान्य बच्चों में से हैं।
• "विशेष" लोगों की एक विशिष्ट विशेषता खुलापन और सद्भावना है। कई अनुकरणीय परिवार बनाने, बच्चों को जन्म देने का प्रबंधन करते हैं। बेशक, हमें यह नहीं भूलना चाहिए कि बीमार बच्चे को जन्म देने का जोखिम काफी अधिक होता है।
• एक सक्षम दृष्टिकोण के साथ, ऐसे लोगों की जीवन प्रत्याशा को 50 वर्ष तक बढ़ाया जा सकता है।
• सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म के लिए कोई विशेष कारण नहीं हैं। ज्यादातर मामलों में, विशेष जरूरतों वाले बच्चे पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता के लिए पैदा होते हैं।

खैर, शायद सबसे महत्वपूर्ण बात जो माता-पिता को जानने की जरूरत है वह यह है कि यदि पहला बच्चा डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ था, तो उसी विकृति के साथ दूसरा बच्चा होने का जोखिम केवल 1% है।

यह साबित हो चुका है कि डाउन सिंड्रोम आनुवंशिक स्तर पर असामान्यताओं के कारण विकसित होता है। विचलन तब होता है जब शुक्राणु अंडे से मिलता है। अक्सर ऐसा महिला कोशिका में 23 के बजाय 24 गुणसूत्रों की उपस्थिति के कारण होता है। कम सामान्यतः (100 मामलों में से लगभग 10), एक पुरुष से एक शिशु को एक अतिरिक्त गुणसूत्र पारित किया जाता है।

इससे यह पता चलता है कि माँ में विकृति, धूम्रपान, शराब, अस्वास्थ्यकर आहार और अन्य कारक जैसे कारण डाउन सिंड्रोम का कारण नहीं बन सकते।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के लिए क्या प्रेरणा बनती है

अध्ययन के अनुसार, गुणसूत्रों को ध्रुवों तक खींचने के लिए जिम्मेदार प्रक्रिया में एक विशेष प्रोटीन शामिल होता है। प्रत्येक बेटी कोशिका को एक गुणसूत्र प्राप्त करने के लिए ऐसा खिंचाव आवश्यक है। यदि इस प्रोटीन का सूक्ष्मनलिका एक तरफ कमजोर हो जाता है, तो दोनों गुणसूत्र विपरीत ध्रुव पर खींचे जा सकते हैं। दोष के विकास के साथ, जोड़े में से एक में मातृ कोशिका में 24 गुणसूत्र होते हैं। जब ऐसी कोशिका पिता या माता द्वारा गर्भाधान की प्रक्रिया में शामिल होती है, तो बच्चा डाउन सिंड्रोम विकसित करता है।

एक शिशु में तंत्रिका तंत्र के विकारों की विशेषताएं

गुणसूत्र संख्या से आनुवंशिक विचलन भ्रूण में गंभीर तंत्रिका संबंधी विकारों को दर्शाता है। इसमे शामिल है:

• उठाना इंट्राक्रेनियल दबावमस्तिष्कमेरु द्रव के बिगड़ा हुआ परिसंचरण के कारण। साथ ही, मस्तिष्क के वेंट्रिकुलर प्लेक्सस में इसका बढ़ा हुआ उत्पादन नोट किया जाता है। दूसरी ओर, अवशोषण बिगड़ा हुआ है।
• मस्तिष्क क्षति और परिधीय तंत्रिकाएंफोकल चरित्र। नतीजतन, "विशेष" बच्चों के ठीक और सकल मोटर कौशल खराब हो जाते हैं, जिससे आंदोलनों का खराब समन्वय होता है।
• सेरिबैलम का खराब आकार और कार्य। इससे मांसपेशियों की टोन कमजोर हो जाती है, बच्चे के लिए अपने शरीर को नियंत्रित करना मुश्किल हो जाता है।
• मस्तिष्क में रक्त परिसंचरण का उल्लंघन। स्नायुबंधन के खराब विकास के कारण ग्रीवाऔर इस क्षेत्र में संरचना का उल्लंघन, रक्त वाहिकाओं को पिन किया जाता है, जिससे रक्त की आपूर्ति खराब हो जाती है।
• ऐसे बच्चों में मस्तिष्क का आयतन कम हो जाता है और निलय का आयतन बढ़ जाता है।

सेरेब्रल कॉर्टेक्स के क्षेत्र में गतिविधि में कमी के कारण सुस्ती और सुस्ती होती है। इसी समय, तंत्रिका आवेगों के संचरण की गति भी कम हो जाती है।

आनुवंशिक विकृति के उत्तेजक कारक

कभी-कभी डाउन सिंड्रोम विकसित होने का जोखिम थोड़ा बढ़ जाता है। यह कई प्रतिकूल परिस्थितियों के कारण है।

इस मामले में, हम ऐसे उत्तेजक कारकों की उपस्थिति के बारे में बात कर रहे हैं:

• करीबी रिश्तेदारों द्वारा एक बच्चे की अवधारणा। यह ज्ञात है कि रिश्तेदार अक्सर आनुवंशिक रोगों के वाहक के रूप में कार्य करते हैं। यदि एक पुरुष और एक महिला गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी या प्रोटीन में दोष के स्वामी हैं, तो डाउन चाइल्ड होने का जोखिम काफी अधिक है। रिश्ता जितना करीब होगा, पैथोलॉजी का खतरा उतना ही अधिक होगा।
• 18 वर्ष की आयु से पहले गर्भावस्था। गोनाडों के अस्थिर कार्य के कारण, इस उम्र में एक लड़की को विभिन्न आनुवंशिक विकारों का अनुभव हो सकता है। युवा माताओं में "विशेष" बच्चों की उपस्थिति का यही कारण है।
• 35-40 वर्ष के बाद महिला की आयु। यह साबित हो चुका है कि बच्चे पैदा करने की इष्टतम उम्र 18 से 35 वर्ष के बीच है। इस तथ्य के कारण कि विभिन्न नकारात्मक कारक महिला कोशिकाओं को प्रभावित करते हैं, कुछ विकार 35 वर्षों के बाद हो सकते हैं, जिसमें आनुवंशिक परिवर्तन भी शामिल हैं। वैज्ञानिकों ने साबित किया है कि महिला जितनी बड़ी होगी, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का खतरा उतना ही अधिक होगा।
• पुरुष आयु 45 वर्ष के बाद। न केवल महिला उम्र बीमार संतान होने की संभावना को बढ़ा सकती है। पुरुषों में 45 साल के बाद शुक्राणु बनने की प्रक्रिया बिगड़ जाती है, जो आनुवंशिक असामान्यताओं को भड़का सकती है। यदि कोई पुरुष बच्चा पैदा करने का फैसला करता है, तो उसे सबसे पहले आनुवंशिकीविदों से परामर्श करने की सलाह दी जाती है।
• जिस उम्र में बच्चे का जन्म नानी ने किया था। यह साबित हो गया है कि दादी जितनी बड़ी थीं, उनकी पोतियों में पैथोलॉजी वाले बच्चे होने का जोखिम उतना ही अधिक था। यह इस तथ्य के कारण है कि महिलाओं में अंडे अनुवांशिक स्तर पर रखे जाते हैं। इसलिए, एक माँ में गुणसूत्रों की संरचना के उल्लंघन के साथ, समान उल्लंघन के साथ संतान होने का जोखिम बढ़ जाता है।
• एक पुरुष और एक महिला 21वें गुणसूत्र के स्थानान्तरण के स्वामी हैं। इस अवधारणा का अर्थ है कि माता या पिता में गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी दूसरे गुणसूत्र से जुड़ी होती है। ज्यादातर मामलों में, चौदहवें तक। बाह्य रूप से, ऐसे उत्परिवर्तन स्वयं को महसूस नहीं करते हैं और व्यक्ति सामान्य जीवन जीता है, लेकिन ऐसे लोगों में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों का जन्म अधिक बार होता है। चिकित्सा में, इस सुविधा को "फैमिली डाउन सिंड्रोम" कहा जाता है। यह सिंड्रोम 2% मामलों में डाउनिज्म का कारण बनता है।

संक्षेप में, यह कहा जाना चाहिए कि माना आनुवंशिक विकृति का कारण नहीं हो सकता है गंभीर कोर्सगर्भावस्था, कठिन प्रसव, पिछले रोग, बुरी आदतें और अन्य कारक। जिस परिवार में ऐसा बच्चा दिखाई दिया, उस परिवार के सदस्यों को इसके लिए खुद को दोष नहीं देना चाहिए और कारणों की तलाश करनी चाहिए। माता और पिता को अपने "विशेष" बच्चे को स्वीकार करने और प्यार करने का प्रयास करना चाहिए।

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण में रोग के लक्षण

बेशक, विशेष परीक्षणों के बिना गर्भ में बच्चे में कुछ विचलन निर्धारित करना असंभव है। चिकित्सा पद्धति में, गर्भ में एक शिशु में आनुवंशिक असामान्यता की पहचान करने के लिए विभिन्न नैदानिक ​​विधियों का उपयोग किया जाता है।

हम उन पर अधिक विस्तार से विचार करने का प्रस्ताव करते हैं।

प्रसवकालीन जांच

स्क्रीनिंग एक ऐसी प्रक्रिया है जिसमें गर्भवती महिला की व्यापक जांच शामिल है। निदान का उद्देश्य एक बच्चे में विकृतियों और आनुवंशिक असामान्यताओं का निर्धारण करना है। गर्भावस्था के दौरान पंजीकृत सभी लड़कियों की स्क्रीनिंग की जाती है प्रसवपूर्व क्लिनिक. सर्वेक्षण की मदद से बच्चों में डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, न्यूरल ट्यूब के निर्माण में दोष जैसे सामान्य रोगों की पहचान करना संभव है। स्क्रीनिंग में आक्रामक और गैर-आक्रामक निदान तकनीक शामिल हैं। पहले मामले में, हम एमनियोटिक द्रव (एमनियोसेंटेसिस), गर्भनाल रक्त (कॉर्डोसेंटेसिस) के अध्ययन जैसी प्रक्रियाओं के बारे में बात कर रहे हैं। गैर-आक्रामक हैं जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त और अल्ट्रासाउंड परीक्षा (अल्ट्रासाउंड)।

पहली अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया गर्भावस्था के 11 से 13 सप्ताह के बीच की जाती है। 25 से 34 सप्ताह की महिला के लिए पुन: परीक्षा की सिफारिश की जाती है। डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड का नुकसान कम सूचना सामग्री है। इसके बावजूद सभी गर्भवती महिलाओं के लिए इस प्रकार का निदान किया जाता है। फायदों के बीच, इसे मां और भ्रूण के लिए सुरक्षा, contraindications की अनुपस्थिति पर ध्यान दिया जाना चाहिए। एकमात्र निषेध परीक्षा स्थल पर डर्मिस का एक शुद्ध घाव है।

डाउन सिंड्रोम भ्रूण में निम्नलिखित विशेषताओं द्वारा इंगित किया गया है:

• नाक की हड्डियों की संरचना का उल्लंघन या उनका अविकसित होना। आनुवंशिक विकार वाले शिशुओं में, वे कम या पूरी तरह से अनुपस्थित होते हैं।
• कॉलर स्पेस की चौड़ाई बढ़ाना। स्वस्थ शिशुओं में, यह चौड़ाई 2 मिमी से अधिक नहीं होती है। डाउन सिंड्रोम के साथ, यह 3 मिमी से अधिक है।
• रीढ़ की हड्डी के संबंध में फीमर और प्रमुख हड्डियों का छोटा होना।
• मस्तिष्क के कोरॉइड जाल में अल्सर की उपस्थिति। इसी समय, शिरापरक नलिकाओं में रक्त परिसंचरण का उल्लंघन भी होता है।
• श्रोणि की इलियाक हड्डियों के बीच के कोण को बढ़ाना। हड्डियां खुद छोटी हो जाती हैं।
• दिल की विकृतियों की उपस्थिति।

टैचीकार्डिया (तेजी से दिल की धड़कन), एक बढ़े हुए मूत्राशय, और गर्भनाल धमनियों में से एक की अनुपस्थिति जैसी असामान्यताएं भी भ्रूण में निदान की पुष्टि कर सकती हैं।

यदि लक्षणों में से एक पाया जाता है, तो केवल डाउन सिंड्रोम पर संदेह किया जा सकता है। यदि 2 लक्षणों की पहचान की जाती है, तो विचलन की संभावना 3% है। यदि सभी लक्षण पाए जाते हैं, तो 92% मामलों में निदान की पुष्टि की जाती है।

अल्ट्रासाउंड के दौरान, डॉक्टर की व्यावसायिकता और उसका अनुभव एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण महत्वपूर्ण संकेतकों की निगरानी में मदद करता है। इस प्रकार का शोध निर्धारित करता है:

• एएफपी (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन)। यह पदार्थ भ्रूण के यकृत और पाचन अंगों द्वारा निर्मित होता है। इसका उद्देश्य विकासशील जीव को मां की प्रतिरोधक क्षमता से बचाना है।
• एचसीजी (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन)। यह हार्मोन गर्भधारण के 7वें दिन से प्लेसेंटा द्वारा निर्मित होना शुरू हो जाता है।
• मुक्त एस्ट्रिऑल। यह प्लेसेंटा द्वारा भ्रूण के अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा संश्लेषित एक अग्रदूत हार्मोन से निर्मित होता है।
• पीएपीपी-ए प्रोटीन। पदार्थ भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरणों में नाल द्वारा निर्मित होता है। इसकी मुख्य भूमिका भ्रूण को मां की प्रतिरक्षा कोशिकाओं से बचाना है।

पीएपीपी-ए प्रोटीन और एचसीजी के लिए रक्त सीरम की जांच दसवें से तेरहवें सप्ताह तक की जाती है। विश्लेषण की सटीकता 85% से अधिक है। दूसरी तिमाही में, एक महिला को मुक्त एस्ट्रिऑल, एएफपी और एचसीजी के लिए एक विश्लेषण दिखाया गया है। विश्लेषण की सटीकता लगभग 65% है।

ऐसे संकेतों की उपस्थिति में रक्त की जैव रसायन दी जानी चाहिए:

• 30 वर्ष से गर्भवती महिला की आयु;
• आनुवंशिक बीमारी वाले बच्चों के परिवार में उपस्थिति;
• डाउन सिंड्रोम वाले रिश्तेदार;
• गर्भावस्था के दौरान गंभीर बीमारी;
• इतिहास में गर्भपात।

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के लिए कोई मतभेद नहीं हैं।

जैव रासायनिक विश्लेषण की व्याख्या

पहली तिमाही में दोहरा परीक्षण निम्नानुसार समझा जाता है:

• 0.6 MoM से कम का PAPP-A स्तर एक संभावित डाउन सिंड्रोम, गर्भपात के जोखिम या गर्भपात का संकेत देता है।
• कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के मानदंड का एक मजबूत अतिरिक्त भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं, कई गर्भावस्था को इंगित करता है। कभी-कभी गर्भकालीन आयु के गलत निर्धारण के परिणामस्वरूप एचसीजी के स्तर में विचलन देखा जा सकता है।

गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में ट्रिपल टेस्ट की व्याख्या इस प्रकार की जाती है:

• 0.5 MoM से नीचे का AFP स्तर डाउन सिंड्रोम या एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम को इंगित करता है।
• कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के मानदंड से अधिक होना अक्सर एक आनुवंशिक असामान्यता का संकेत देता है।
• 0.5 MoM से कम का मुक्त एस्ट्रिऑल स्तर बच्चे के अधिवृक्क ग्रंथियों के अपर्याप्त काम का संकेत दे सकता है, जो कि डाउनिज्म का लक्षण बन सकता है।

डेटा का मूल्यांकन करते समय, विशेषज्ञ के पास गर्भावस्था के पहले और दूसरे तिमाही में सर्वेक्षण के परिणाम होने चाहिए। इससे उसे समय के साथ प्रदर्शन पर नज़र रखने में मदद मिलती है।

केवल अल्ट्रासाउंड और जैव रसायन की सहायता से डाउन सिंड्रोम का निदान करना असंभव है। परीक्षण के परिणाम गर्भवती महिला द्वारा उपयोग की जाने वाली दवाओं से प्रभावित हो सकते हैं।

यदि आनुवंशिक असामान्यता का संदेह होता है, तो एक महिला को तथाकथित जोखिम समूह में शामिल किया जाता है। निदान की पुष्टि करने के लिए, अधिक सटीक (आक्रामक) परीक्षा विधियां की जाती हैं। ऐसी प्रक्रियाएं भ्रूण के मूत्राशय को छेदने पर आधारित होती हैं। इनमें कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, कॉर्डोसेन्टेसिस और एमनियोसेंटेसिस शामिल हैं।

कॉर्डोसेंटेसिस के संकेत काफी संकीर्ण हैं। इसमे शामिल है:

• माता या पिता के परिवार में आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति;
• परिवार में बच्चा नीचे;
• गर्भवती महिला की उम्र 35 से अधिक है;
• अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के दौरान निदान होने की संभावना।

प्रक्रिया 18 वें सप्ताह के बाद की जाती है, क्योंकि इससे पहले बहुत पतली गर्भनाल वाहिकाओं के कारण रक्त लेना असंभव है। विश्लेषण के लिए सबसे अच्छा समय 22-25 सप्ताह है।

तकनीक का सार गर्भनाल के जहाजों से रक्त लेने के लिए गर्भाशय या पेट की दीवार के क्षेत्र में एक पंचर करना है। कॉर्डोसेंटेसिस एक अल्ट्रासोनिक सेंसर के नियंत्रण में किया जाता है।

जब प्रक्रिया निषिद्ध है:

• महिला अंगों से खूनी निर्वहन के साथ;
• यदि रोगी का रक्त का थक्का खराब हो जाता है;
• एक संकुचित गर्भाशय की दीवार के साथ;
• जब गर्भपात का खतरा हो;
• गर्भवती महिला में तीव्र या पुरानी संक्रामक बीमारियों में।

गर्भनाल रक्त का अध्ययन आपको 99% की संभावना के साथ निदान करने की अनुमति देता है। यदि विश्लेषण के दौरान गर्भनाल रक्त में 21वें जोड़े में तीन गुणसूत्र पाए जाते हैं, तो हम डाउन सिंड्रोम के बारे में बात कर रहे हैं।

कभी-कभी गर्भनाल कुछ जटिलताओं का कारण बनता है। इनमें एक बच्चे में धीमी गति से दिल की धड़कन का विकास, भ्रूण का संक्रमण, पंचर क्षेत्र से रक्तस्राव, गर्भनाल में हेमटॉमस का निर्माण, समय से पहले बच्चे का जन्म शामिल है।

एमनियोटिक द्रव मूल्यांकन या एमनियोसेंटेसिस अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत किया जाता है। इसके लिए एक लंबी पतली सुई का प्रयोग किया जाता है, जिससे थोड़ी मात्रा में द्रव निकाला जाता है। पंचर पेट या योनि में किया जाता है। एमनियोसेंटेसिस 8 से 14 सप्ताह तक किया जाता है। कभी-कभी 15 सप्ताह के बाद।

विश्लेषण किसे दिखाया गया है:

• यदि अल्ट्रासाउंड और जैव रसायन के दौरान आनुवंशिक विकार का संदेह है;
• अगर परिवार में डाउन सिंड्रोम वाले रिश्तेदार थे;
• रक्त संबंधियों के बीच विवाह में;
• यदि महिला की आयु 35 वर्ष से अधिक है।

तीव्र या पुरानी बीमारियों की उपस्थिति में गर्भपात के जोखिम पर प्रक्रिया को contraindicated है संक्रामक प्रकृतिमां में, प्लेसेंटा के पूर्वकाल लगाव के साथ और अगर मां को गर्भाशय की विकृतियां हैं।

एमनियोटिक द्रव में, जैसा कि भ्रूण के गर्भनाल रक्त में होता है, सभी गुणसूत्र होते हैं। यदि 21वें जोड़े में तीन गुणसूत्र पाए जाएं तो रोग की संभावना 99% होती है। सबसे अधिक बार, विश्लेषण के परिणाम कुछ दिनों में प्राप्त किए जा सकते हैं। कुछ मामलों में, आपको कई सप्ताह इंतजार करना पड़ता है।

प्रक्रिया की जटिलताओं:

• गर्भपात का खतरा;
• भ्रूण के संक्रमण की संभावना;
• 36 सप्ताह के बाद समय से पहले जन्म।

एक नियम के रूप में, एमनियोसेंटेसिस के बाद जटिलताएं अत्यंत दुर्लभ हैं।

एक कोरियोनिक विलस बायोप्सी प्लेसेंटा पर स्थित बहिर्गमन का एक नमूना है। विश्लेषण के लिए जैविक सामग्री को एक लंबी पतली सुई से लिया जाता है। गर्भाशय के माध्यम से नमूने लेते समय, एक विशेष पतली जांच का उपयोग किया जाता है। इस तरह के विश्लेषण की मदद से एक सप्ताह में जानकारी प्राप्त करना संभव है। अधिक सटीक परिणामों के लिए लगभग एक महीने का इंतजार करना होगा।

प्रक्रिया की जाती है:

• 35 साल के बाद गर्भावस्था के दौरान;
• माता-पिता में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति में;
• अगर परिवार में पहले से ही डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा है;
• स्क्रीनिंग के दौरान आनुवंशिक विकृति का संदेह।

मां में संक्रामक रोगों की उपस्थिति में प्रक्रिया निषिद्ध है, यदि कोई हो खूनी मुद्देएक महिला में, श्रोणि क्षेत्र में गर्भपात और चिपकने वाली प्रक्रियाओं के खतरे के साथ।

कोरियोनिक विली का अध्ययन करने की एक विधि पिछले संस्करणों की तरह ही स्थापित की गई थी। विली में सभी गुणसूत्र होते हैं। यदि 21वें जोड़े में 3 गुणसूत्र हैं, तो बीमार बच्चे होने की संभावना 99% है।

कभी-कभी विश्लेषण के बाद जटिलताएं उत्पन्न होती हैं। इस सूची में शामिल होना चाहिए:

• गर्भपात;
• पंचर क्षेत्र में दर्द;
• भ्रूण की झिल्ली में एक भड़काऊ प्रक्रिया का विकास;
• खून बह रहा है;
• जैविक सामग्री के नमूने के क्षेत्र में एक रक्तगुल्म का गठन।

इस तथ्य के बावजूद कि ज्यादातर मामलों में आक्रामक तकनीक सही परिणाम दिखाती है, फिर भी एक स्वस्थ बच्चा होने की संभावना है। यदि बच्चे में डाउन सिंड्रोम का संदेह है, तो भ्रूण को रखने या गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय माता-पिता को डॉक्टर के साथ मिलकर करना चाहिए।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

आनुवंशिक रोग के लक्षण सभी नवजात शिशुओं में 90% होते हैं। यह 21वें जोड़े में तीसरे गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण है। ऐसे शिशुओं की एक विशिष्ट विशेषता एक दूसरे के साथ समानता और उनके माता-पिता के साथ समानता में अंतर है।

नीचे हम शिशुओं में विकृति का संकेत देने वाले संकेतों पर विचार करते हैं:

• शरीर का वजन और ऊंचाई आमतौर पर औसत से कम होती है। नवजात शिशुओं की ऊंचाई 45 सेमी से अधिक नहीं होती है और वजन तीन किलोग्राम तक होता है।
• ब्रैचिसेफली की उपस्थिति - एक छोटा सिर। इसी समय, खोपड़ी का एक बड़ा अनुप्रस्थ और छोटा अनुदैर्ध्य आयतन देखा जाता है। यह लक्षण इस सिंड्रोम वाले सभी बच्चों में से 80% से अधिक में होता है।
• कपाल की हड्डियों के कनेक्शन के क्षेत्र में, नवजात शिशुओं में तथाकथित तीसरा फॉन्टानेल होता है। यह खोपड़ी की हड्डियों के विकास में देरी के कारण होता है।
• इस आनुवंशिक विकार वाले 70% से अधिक बच्चों का सिर चपटा होता है।
• 90% शिशुओं में, गोल और कुछ हद तक चपटा चेहरा जैसा नैदानिक ​​संकेत होता है।
• डाउन सिंड्रोम वाले 80% बच्चों में आंखों का मंगोलॉयड चीरा होता है। इस मामले में, पलक के बाहरी कोने भीतरी की तुलना में अधिक स्थित होते हैं।
• आंख की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण, कुछ शिशुओं में स्ट्रैबिस्मस का निदान किया जाता है। हालांकि, ऐसा लक्षण हमेशा बिल्कुल डाउन सिंड्रोम का संकेत नहीं देता है।
• ब्रशफील्ड स्पॉट की उपस्थिति। यह काले धब्बे, जो परितारिका पर स्थित हैं। हल्की आंखों (नीला, ग्रे) वाले बच्चों में यह संकेत स्पष्ट रूप से दिखाई देता है।
• आनुवंशिक विकार वाले 60% बच्चों में, जीभ चौड़ी होती है, अक्सर बाहर चिपकी रहती है। यह मुंह में नहीं बैठता।
• डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में नाक के चौड़े और चपटे पुल के साथ छोटी नाक होती है।
• मसल टोन कम होने के कारण बच्चों का मुंह थोड़ा खुला होता है। यह लक्षण 60% से अधिक मामलों में होता है।
• छोटी और चौड़ी गर्दन। इस मामले में, गर्दन पर अक्सर एक विस्तृत त्वचा की तह होती है।
• तीसरी शताब्दी की उपस्थिति। गुना आंख के भीतरी कोने में स्थित है।
• कान छोटे होते हैं। बीमार बच्चों के कान नरम, पिलपिला, अक्सर असममित आकार के होते हैं।
• हथेलियाँ आमतौर पर सामान्य शिशुओं की तुलना में छोटी होती हैं। अक्सर, छोटी उंगली की वक्रता का निदान किया जाता है।
• एक चप्पल अंतराल की उपस्थिति। इस मामले में, अंगूठा दूसरों से दूर है, एक तह है।
• हथेली पर एक अनुप्रस्थ तह, जो मन और हृदय की रेखा के मिलन के कारण होती है।

अक्सर, जन्म के तुरंत बाद, पैथोलॉजी के लक्षण बहुत कमजोर रूप से व्यक्त किए जाते हैं या पूरी तरह से अनुपस्थित होते हैं। वहीं, स्वस्थ शिशुओं में भी उपरोक्त में से कुछ लक्षण हो सकते हैं। इससे यह निष्कर्ष निकाला जाना चाहिए कि केवल बाहरी लक्षणों के आधार पर निदान नहीं किया जा सकता है।

डाउन सिंड्रोम का सटीक निदान केवल विशेष आनुवंशिक परीक्षणों की सहायता से ही किया जा सकता है।

अधिक उम्र में पैथोलॉजी के लक्षण

बड़े बच्चों में, जन्म के समय मौजूद लक्षण बने रहते हैं। लेकिन उम्र के साथ, अन्य विशेषताएं दिखाई दे सकती हैं। आइए जानते हैं क्या हैं ये लक्षण:

• वृद्धि सामान्य से नीचे है। यह लक्षण 90% रोगियों में देखा जाता है। आमतौर पर, संकेतक 15-20 सेमी तक एक निश्चित आयु के लिए आदर्श से नीचे होते हैं। यह अधिवृक्क प्रांतस्था द्वारा विकास हार्मोन के खराब उत्पादन द्वारा समझाया गया है। इसके अलावा, ट्यूबलर हड्डियों की कुछ विशेषताएं विकास को प्रभावित करती हैं।
• स्थूलता की प्रवृत्ति। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे और वयस्क अक्सर अधिक वजन वाले होते हैं।
• खोपड़ी की हड्डियों का छोटा होना। अनुवांशिक बीमारी में सिर चौड़ा और छोटा दिखता है। चेहरा गोल दिखाई देता है। अक्सर गालों पर ब्लश होता है।
• झुकी हुई आंखें (मंगोलियाई चीरा) और ऊपरी से निचली पलक तक एक त्वचा की तह की उपस्थिति।
• दांतों की वक्रता। दांतों में तेज या, इसके विपरीत, अधिक कोण, अंतराल हो सकते हैं और उनके बीच व्यापक क्षरण अक्सर देखा जाता है। दांतों के दिखने का क्रम भी गड़बड़ा जाता है। छोटे जबड़े के कारण अक्सर दाढ़ टेढ़ी हो जाती है।
• छोटी नाक, चपटा पट, कभी-कभी विषम, चौड़े नथुने।
• कम हेयरलाइन, कम माथा।
• ऊपरी जबड़े का अविकसित होना, अक्सर अजर मुंह, जीभ बाहर निकलना। होठों की रूपरेखा कमजोर है, सूजन का उच्चारण किया जाता है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में खुला मुंह इस क्षेत्र में मांसपेशियों की कमजोरी, ऊपरी जबड़े के अविकसितता से जुड़ा होता है।

अन्य अभिव्यक्तियाँ

रोग के लक्षणों में भी शामिल हैं:

• बड़े खांचे और अनुदैर्ध्य विदर के साथ भौगोलिक जीभ। अक्सर जीभ मुड़ी होने पर ही मुंह में लगाई जाती है। इस वजह से वाणी में गड़बड़ी होती है, बच्चे सामान्य रूप से चबा नहीं पाते हैं। कुछ संकेतों के साथ, जीभ के किनारों को शल्य चिकित्सा द्वारा काटा जा सकता है।
• कम प्रतिरक्षा। इस आनुवंशिक रोग के रोगी अक्सर संक्रामक रोगों से पीड़ित होते हैं। यह विशेष रूप से कम उम्र में उच्चारण किया जाता है। बच्चे पीड़ित हैं क्रोनिक ब्रोंकाइटिस, ओटिटिस, फेफड़ों की सूजन।
• त्वचा का सूखापन और पतला होना। इस मामले में, छीलने अक्सर दिखाई देते हैं, रोगी एक्जिमा से पीड़ित होते हैं, धारियाँ स्पष्ट रूप से दिखाई देती हैं।
• वाणी विकार। दोषों को मुखर तंत्र की संरचना और मानसिक मंदता की ख़ासियत द्वारा समझाया गया है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि 100% मामलों में भाषण विकार देखे जाते हैं। आवाज कर्कश है, जिसका संबंध से है बार-बार होने वाली बीमारियाँगला। संयोजी ऊतक दोषों के कारण वोकल कॉर्ड खराब विकसित होते हैं। बच्चों को अक्सर स्पीच थेरेपी की आवश्यकता होती है।
• जननांग अंगों का अविकसित होना। पुरुष अक्सर बांझपन से पीड़ित होते हैं। जो लोग गर्भ धारण करने और बच्चे को ले जाने में सक्षम हैं, उनमें डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम 50% से अधिक है।

निराशाजनक आँकड़ों के बावजूद, इस आनुवंशिक विकार वाले कई लोग स्वस्थ बच्चों को जन्म देने का प्रबंधन करते हैं।

रोग के लक्षणों में भी शामिल हैं:

• जोड़ों की बार-बार अव्यवस्था और उदात्तता, जो जोड़ों की अतिसक्रियता से जुड़ी होती है। स्वस्थ लोगों में, कोलेजन फाइबर जोड़ों की मजबूती के लिए जिम्मेदार होते हैं। आनुवंशिक विकृति वाले बच्चों में, ये तंतु गंभीर रूप से कमजोर हो जाते हैं।
• कमजोर मांसपेशी टोन। यह विशेषता बच्चे के विकास में देरी को भड़काती है। उसी समय, सिंड्रोम वाले बच्चे बाद में बैठना, लुढ़कना और चलना शुरू कर देते हैं।
• पेट की मांसपेशियों का सिकुड़ना। यह पेट की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण भी होता है।
• छोटे अंग और सपाट पैरों की प्रवृत्ति। ऐसे लक्षण सभी रोगियों में अधिक या कम हद तक देखे जाते हैं।
• छाती की हड्डियों की संरचना का उल्लंघन। इस मामले में, एक फ़नल के आकार का और अश्रु के आकार का छाती हो सकता है। हृदय दोष की उपस्थिति के कारण, हृदय का कूबड़ अक्सर बाईं ओर बनता है।

विवरण से यह देखा जा सकता है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में काफी स्पष्ट लक्षण होते हैं। पैथोलॉजी से न केवल शारीरिक, बल्कि मानसिक विकास भी बाधित होता है।

विशेष आवश्यकता वाले बच्चों के जीवन में राज्य की भागीदारी

पहले, समाज में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के प्रति अस्पष्ट रवैया था। उनके लिए विशेष बोर्डिंग स्कूल बनाए गए, जहां वे अपने साथियों के साथ संवाद कर सकते थे। अब धूप वाले लोगों के प्रति रुझान कुछ बदल रहा है। आज तक, ऐसे कई कार्यक्रम और विकास केंद्र हैं जिनमें इस तरह के विकासात्मक विकलांग बच्चों को समाज का पूर्ण सदस्य बनने में मदद की जाती है।

वैज्ञानिकों ने साबित कर दिया है कि अगर एक आनुवंशिक विकार वाले बच्चे को कम उम्र से नियमित रूप से निपटाया जाता है, तो समाज में उसके सामान्य अस्तित्व की संभावना काफी बढ़ जाती है। उसी समय, राज्य संगठन सक्रिय भाग लेते हैं।

पुनर्वास केंद्र

विशेष पुनर्वास केंद्रपैथोलॉजी वाले बच्चों के लिए कई समस्याओं को हल करने में मदद मिलती है। इसमें शारीरिक, मनोवैज्ञानिक, कानूनी सहायता शामिल है। बच्चा समूह कक्षाओं में भाग ले सकता है या व्यक्तिगत रूप से अध्ययन कर सकता है। घर पर कक्षाएं सीखने और विकसित करने की भी संभावना है। न केवल बच्चों को, बल्कि वयस्क रोगियों को भी सहायता प्रदान की जाती है। संगठन के सदस्य समाज में अनुकूलन, नौकरी पाने, अध्ययन करने में मदद करते हैं।

बच्चे के जन्म से ही स्थानीय बाल रोग विशेषज्ञ उसके स्वास्थ्य के लिए जिम्मेदार होता है। विशेषज्ञ को माता-पिता को बच्चे की देखभाल के नियमों से परिचित कराने में मदद करनी चाहिए, यदि आवश्यक हो, तो अन्य डॉक्टरों द्वारा जांच के लिए एक रेफरल देता है। माता-पिता को यह याद रखना चाहिए कि समान सिंड्रोम वाले बच्चों को नियमित रूप से और बिना असफलता के नियमित परीक्षाओं से गुजरना चाहिए और आवश्यक परीक्षण करना चाहिए।

जिला बाल रोग विशेषज्ञ के अलावा, अक्सर ऐसे डॉक्टरों की मदद की आवश्यकता होती है:

• मनोवैज्ञानिक - बच्चे के लिए विकास कार्यक्रम चुनने में मदद करता है, कुछ गतिविधियों के कार्यान्वयन पर सलाह देता है। इसके अलावा, विशेषज्ञ माता और पिता को अपने बच्चे को प्यार करने और स्वीकार करने में मदद करता है जैसे वह है।
• न्यूरोलॉजिस्ट - विकास का पर्यवेक्षण करता है तंत्रिका प्रणालीरोगी। यह सामान्य विकास के लिए मालिश, चिकित्सीय भौतिक संस्कृति और अन्य तरीकों को चुनने में मदद करता है।
• LORA - सुनवाई की निगरानी करता है, इसके उल्लंघन की समस्याओं को हल करता है। अक्सर खराब सुनने के कारण शब्दों का उच्चारण खराब हो जाता है। कुछ बच्चों को एडेनोइड्स को हटाने की आवश्यकता होती है, क्योंकि वे रोगी में नाक से सांस लेने में बाधा डाल सकते हैं, अक्सर मुंह अजर होता है।
• ऑप्टोमेट्रिस्ट - आनुवंशिक विकार वाले बच्चों में दृश्य हानि का इलाज करता है। दृष्टि में कमी, एक नियम के रूप में, 60% रोगियों में देखी जाती है।
• भाषण चिकित्सक - एक डॉक्टर भाषण समस्याओं को हल करता है, अक्सर शब्दों के उच्चारण में यथासंभव सुधार करना संभव होता है।
• एंडोक्रिनोलॉजिस्ट - हार्मोनल पृष्ठभूमि को नियंत्रित करता है, थायरॉयड ग्रंथि के रोगों से संबंधित है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जीवन और विकास में राज्य की सक्रिय भागीदारी के बावजूद, मुख्य बोझ अभी भी माता और पिता पर पड़ता है। माता-पिता को बहुत मेहनत करनी पड़ती है। "विशेष" बच्चे के विकास में सफलता प्राप्त करने का यही एकमात्र तरीका है। कक्षाओं की सूची में शारीरिक और मानसिक व्यायाम, विभिन्न प्रशिक्षण शामिल हैं। इस क्षेत्र में आवश्यक ज्ञान पुनर्वास केंद्रों और विशेष साहित्य में प्राप्त किया जा सकता है।

मानसिक और शारीरिक रूप से मंद बच्चों का विकास एक बहुत ही कठिन कार्य है जिसके लिए अपने बच्चे के लिए धैर्य और प्यार की आवश्यकता होती है। "असाधारण" बच्चों की क्षमताओं में सुधार करने के लिए, विभिन्न कार्यक्रम हैं। आइए उनमें से कुछ को देखें।

मोंटेसरी प्रणाली

मारिया मोंटेसरी की विधि आपको रचनात्मकता, स्मृति, भाषण, तार्किक सोच विकसित करने की अनुमति देती है। कार्यक्रम के सिद्धांतों में शामिल हैं:

• एक चंचल तरीके से सीखना;
• बच्चे द्वारा स्वतंत्र व्यायाम;
• प्रत्येक बच्चे के लिए व्यक्तिगत दृष्टिकोण;
• बच्चों को कक्षाओं के लिए अपने स्वयं के खिलौने चुनने का अवसर;
• बच्चों की शिक्षा के लिए अनुकूल परिस्थितियों का निर्माण;
• अपनी गलतियों पर स्वतंत्र रूप से काम करने की क्षमता;
• समूह गतिविधियों का उपयोग, जो समाज में संवाद करने की क्षमता में सुधार करने में मदद करता है।

मोंटेसरी प्रणाली के अनुसार, मुख्य ध्यान विकास के लिए सामग्री पर नहीं, बल्कि स्वयं बच्चे पर दिया जाना चाहिए।

इस कार्यक्रम के माध्यम से, डाउन सिंड्रोम वाले कुछ बच्चे कुछ क्षेत्रों में अपने सामान्य साथियों से बेहतर प्रदर्शन करते हैं।

छोटे कदम कार्यक्रम

"लिटिल स्टेप्स" एक पुस्तक का शीर्षक है जो बौद्धिक विकलांग बच्चों को पढ़ाने के लिए चरण-दर-चरण कार्यक्रम की रूपरेखा तैयार करता है। यहां बड़ी संख्या में सर्वोत्तम शिक्षकों के तरीके और अनुभव एकत्र किए जाते हैं। कक्षाओं के लिए, आपको कुछ कौशल और क्षमताओं की आवश्यकता नहीं है। बस जरूरत है अपने बच्चे की मदद करने के लिए माता-पिता के धैर्य और इच्छा की। सामग्री को आत्मसात करने में सुधार करने के लिए, वीडियो ट्यूटोरियल किताबों से जुड़े होते हैं।

भाषण विकास कार्यक्रम

तकनीक पूर्वस्कूली बच्चों के लिए अभिप्रेत है। कार्यक्रम डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की उम्र और व्यक्तिगत विशेषताओं पर आधारित है। कक्षाएं समूह और व्यक्तिगत रूप में संचालित की जाती हैं। अध्ययन की अवधि 3 वर्ष है।

यह कार्यक्रम मानसिक और शारीरिक मंदता वाले बच्चों के विकास पर ध्यान केंद्रित करने से अलग है। कक्षाओं के लिए धन्यवाद, बच्चे को समाज के जीवन में सक्रिय रूप से भाग लेने और इसकी पूर्ण इकाई बनने का अवसर मिलता है।

कक्षाएं करते समय, माता-पिता को यह याद रखना चाहिए कि उनके बच्चे को इस तथ्य के लिए दोषी नहीं ठहराया जाना चाहिए कि उनके लिए कुछ काम नहीं कर रहा है। मिलनसार, शांत, धैर्यवान बनें। केवल दृढ़ता और धैर्य वांछित परिणाम प्राप्त करने में मदद करेगा। यहां तक ​​​​कि अगर आपको लगता है कि लंबे समय तक वांछित परिणाम प्राप्त करना संभव नहीं है, तो निराशा न करें, सब कुछ निश्चित रूप से काम करेगा। प्रत्येक बच्चा व्यक्तिगत है। कोई बेहतर हो जाता है, कोई खराब हो जाता है, लेकिन नियमित कक्षाओं के साथ, परिणाम निश्चित रूप से होगा।

"सनी चिल्ड्रन" की उपलब्धियां

जिन लोगों को डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों का सामना नहीं करना पड़ा है, उनका मानना ​​है कि ऐसे बच्चे किसी भी क्षेत्र में सफलता हासिल नहीं कर पाते हैं। दरअसल, ऐसा नहीं है। अक्सर आनुवंशिक दोष वाले बच्चे रचनात्मक व्यक्ति होते हैं, वे आकर्षित करना पसंद करते हैं, मिट्टी, लकड़ी और अन्य सामग्रियों से शिल्प बनाते हैं। आइए "असाधारण" शिशुओं की ताकत देखें:

• विवरण को अच्छी तरह से याद रखने और वस्तुओं को देखने की क्षमता। से बचपनमाता-पिता को छोटों को जानवरों, वस्तुओं, अक्षरों की छवि के साथ कार्ड दिखाने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है। जिस दिन बच्चा कई नई अवधारणाओं को याद करने में सक्षम होता है।
• आनुवंशिक विकार वाले बच्चे काफी जल्दी पढ़ना सीखते हैं।
• अपने साथियों द्वारा वयस्कों और बच्चों के अवलोकन के माध्यम से, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे जल्दी से उनकी नकल करना और नई क्रियाएं करना सीखते हैं।
• रचनात्मकता भी अच्छी तरह से विकसित है। यह नृत्य, कविता लेखन, ड्राइंग के प्यार में व्यक्त किया गया है।
• अक्सर, "विशेष" बच्चे विभिन्न खेल उपलब्धियों का दावा कर सकते हैं।
• लड़के और लड़कियां जल्दी और आसानी से कंप्यूटर में महारत हासिल कर लेते हैं।

इस तथ्य को नजरअंदाज करना असंभव है कि ऐसे लोग सहानुभूति से ग्रस्त होते हैं।

वे दयालु हैं, जिन्हें इसकी आवश्यकता है उन्हें नैतिक और शारीरिक सहायता प्रदान करने के लिए हमेशा तैयार रहते हैं। साथ ही, वे जिद महसूस करने में बहुत अच्छे हैं।

आनुवंशिक रोग वाले बच्चों के व्यक्तिगत गुण सामान्य मानव मानस से कुछ भिन्न होते हैं। यह 21वें जोड़े में तीसरे गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण है। नीचे हम सुझाव देते हैं कि आप विचार करें कि ऐसे रोगियों के लिए क्या विशिष्ट है।

ऑटिस्टिक विकार

अक्सर, प्रश्न में सिंड्रोम वाले बच्चे ऑटिज़्म-प्रकार के विकार विकसित करते हैं। एक नियम के रूप में, ऐसा संकेत 15-20% रोगियों में देखा जाता है। यह दोहराए जाने वाले कार्यों, आक्रामकता, कार्यों की एक श्रृंखला के नीरस दोहराव में प्रकट होता है। उदाहरण के लिए, एक मूंगफली लंबे समय तक एक मेज पर एक खिलौने को हरा सकती है, एक कार को आगे-पीछे कर सकती है, हाथ, सिर या शरीर के अन्य भाग के साथ एक नीरस गति कर सकती है। आत्मकेंद्रित का एक सामान्य लक्षण खुद को नुकसान पहुंचाने की इच्छा है। उदाहरण के लिए, एक बच्चा खुद को सिर पर मार सकता है, खुद को काट सकता है।

यदि आपको ऐसे संकेत मिलते हैं, तो आपको तुरंत एक मनोचिकित्सक से जांच करवानी चाहिए, डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए।

मनोभौतिक प्रक्रियाओं का विनियमन

गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी के ट्राइसॉमी के साथ, सभी लोगों को, अधिक या कम हद तक, अपनी मानसिक और शारीरिक प्रक्रियाओं के नियमन में कठिनाइयाँ होती हैं। इस संबंध में, भावनात्मक प्रकोपों ​​​​के साथ खुद को एक साथ खींचना उनके लिए काफी मुश्किल है। वे खुद को वह करने के लिए मजबूर नहीं कर सकते जो वे नहीं करना चाहते हैं। ये बिल्कुल भी सनकी नहीं हैं, क्योंकि इस विशेषता को इस तथ्य से समझाया गया है कि उनका आत्म-नियमन स्वस्थ लोगों की तुलना में बदतर है जो शब्दों और छवियों की मदद से अपने मानस को प्रभावित करते हैं। मनोवैज्ञानिक दिन में एक समय एक बीमार बच्चे के साथ कक्षाएं आयोजित करने की सलाह देते हैं। इससे उसे शासन की आदत डालने, अनुशासन बढ़ाने में मदद मिलेगी।

छोटी प्रेरणा

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे भविष्य को प्रोजेक्ट करने, कार्यों और घटनाओं की भविष्यवाणी करने में सक्षम नहीं हैं। वे यहाँ और अभी सोचते हैं। "विशेष" बच्चे से किसी भी सुसंगत कार्रवाई की मांग करने की आवश्यकता नहीं है। यदि आप उसे किसी कार्य को पूरा करने के लिए कहते हैं, तो आपको उसे चरणों में विभाजित करना होगा। उदाहरण के लिए, पिरामिड के छोटे वलय को एक साथ पिरामिड बनाने के बजाय बड़े के ऊपर रखें। इससे उसे यह समझने में आसानी होगी कि क्या किया जाना चाहिए।

धीरे-धीरे, छोटा अधिक जटिल कार्यों को करने के लिए तैयार हो जाएगा।

एक बच्चा दुनिया का अनुभव कैसे करता है?

धूप वाले बच्चों के माता-पिता नोटिस करते हैं कि उनके बच्चे सामान्य लड़कों और लड़कियों की तुलना में दुनिया को अलग तरह से अनुभव करते हैं। आइए कुछ विशेषताओं पर प्रकाश डालें:

• तार्किक सोच में कठिनाई, खराब विकसित अल्पकालिक स्मृति, व्यवहार में सैद्धांतिक ज्ञान को लागू करने की खराब क्षमता। यह सब खराब गणितीय क्षमताओं का कारण बनता है।
• छोटे विवरणों पर ध्यान दें। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अपना ध्यान पूरी तस्वीर पर नहीं, बल्कि उसके छोटे विवरणों पर देते हैं। Toddlers पूरी तरह से रंग, संरचना, आकार में अंतर करते हैं। एक बच्चे को किसी विशेष विशेषता के अनुसार वस्तुओं को रखना सिखाने के लिए, आमतौर पर 2-3 कक्षाएं संचालित करना पर्याप्त होता है।
• आनुवंशिक विकार वाले बच्चों के माता-पिता को पता होना चाहिए कि कंप्यूटर गेम और लंबे समय तक टीवी देखना उनके बच्चे के लिए हानिकारक हो सकता है। तथ्य यह है कि चित्रों के तेजी से परिवर्तन के कारण बच्चे के मानस पर गहरा प्रभाव पड़ता है। इससे अधिग्रहित ऑटिज़्म हो सकता है। टीवी देखने में दिन में 15 मिनट से ज्यादा नहीं लगना चाहिए।
• लिखना और पढ़ना काफी आसानी से आ जाता है। मरीज़ जल्दी से अपनी शब्दावली भर देते हैं, उन्हें यह पसंद आता है। कई मौखिक प्रश्न का लिखित उत्तर देना चाहते हैं।
• स्थानिक और दृश्य स्मृति अच्छी तरह से विकसित होती है। बच्चों के लिए वस्तुओं को कानों से नहीं, बल्कि दृष्टि से देखना आसान होता है। ऐसा करने के लिए, आप वस्तुओं की छवि के साथ विशेष कार्ड का उपयोग कर सकते हैं और उन्हें आवाज दे सकते हैं। इसलिए शिशु के लिए उस वस्तु का नाम याद रखना आसान होगा जिसे उसने देखा था। कुछ कार्यों को करते हुए, माता-पिता को उन्हें आवाज देने का प्रयास करना चाहिए। उदाहरण के लिए, अब मैं फूलों को सींच रहा हूं, या मैं कील ठोक रहा हूं।
• कमजोर अल्पकालिक श्रवण स्मृति। अल्पकालिक स्मृति एक सामान्य व्यक्ति को अन्य लोगों के भाषण को समझने, सूचनाओं को संसाधित करने और इसे आत्मसात करने में मदद करती है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे धीरे-धीरे बोलते हैं। वहीं, इस स्मृति की क्षमता काफी कम है। आनुवंशिक रोग वाले शिशुओं को सलाह दी जाती है कि वे अपनी अल्पकालिक स्मृति को लगातार प्रशिक्षित करें। माता-पिता या शिक्षकों को धीरे-धीरे भार बढ़ाते हुए छोटे वाक्यांशों को दोहराने का कार्य निर्धारित करना चाहिए। इससे रोगियों को धीरे-धीरे अधिक से अधिक जानकारी प्राप्त करने में मदद मिलती है।

माता-पिता को याद रखना चाहिए कि धूप वाले बच्चों में कमजोरियां और ताकत दोनों होती हैं। बीमार बच्चों को पढ़ाने की प्रक्रिया में इस पर भरोसा किया जाना चाहिए। आपको बच्चे के लिए एक उदाहरण स्थापित करने की आवश्यकता है, किसी भी स्थिति में आपको उसे जल्दी नहीं करना चाहिए। प्यार और समर्थन बच्चे को कुछ ऊंचाइयों तक पहुंचने में मदद करेगा।

21 वीं जोड़ी गुणसूत्रों के ट्राइसॉमी वाले बच्चों के साथ स्पष्ट और भावनात्मक रूप से बोलना आवश्यक है। माता-पिता जितना अधिक समय संचार के लिए समर्पित करेंगे, उनका बच्चा उतना ही बेहतर ढंग से बात करेगा। बचपन से ही, आपको बच्चे के साथ बहुत सारी बातें करने की जरूरत है, अपने कार्यों को आवाज दें, लेकिन उसके साथ लिप्त न हों। बातचीत के दौरान, अपनी भावनाओं, आश्चर्य, खुशी, भय आदि को दिखाने की कोशिश करें।

इसके अलावा, आप निम्न कार्य करके अपने बच्चे की मदद कर सकते हैं:

• मुंह में तंत्रिका अंत की उत्तेजना करना। उंगली के चारों ओर एक बाँझ पट्टी घाव के साथ एक साधारण मालिश की जाती है। आपको अपनी उंगली को निचले और ऊपरी तालू पर धीरे से चलाने की जरूरत है। प्रक्रिया को दिन में तीन बार तक दोहराया जा सकता है। बातचीत के दौरान बच्चे के होंठों को बंद करने और खोलने की कोशिश करने के लिए आप अपने अंगूठे और तर्जनी का भी उपयोग कर सकते हैं। आपको इसे एक खेल के रूप में करने की आवश्यकता है। इससे उसे यह समझने में मदद मिलेगी कि कुछ ध्वनियों का सही उच्चारण कैसे किया जाता है।
• किसी भी क्रिया के प्रदर्शन के दौरान, आपको उन्हें हर समय आवाज देने की आवश्यकता होती है (मैं रोटी काटता हूं, मैं बिल्ली को खिलाता हूं, मैं बर्तन धोता हूं, मैं आपको एक सेब देता हूं)। इसलिए बच्चे के लिए वस्तुओं के बीच के संबंध को समझना और उनके नाम याद रखना आसान होगा।
• प्रशिक्षण के दौरान सकारात्मक माहौल बना रहना चाहिए। यदि आप किसी बच्चे के लिए काम नहीं करते हैं तो आप गुस्सा नहीं कर सकते हैं और अपनी आवाज उठा सकते हैं। स्पर्श संपर्क बनाने की कोशिश करें, छोटे को स्ट्रोक करें, उसे गुदगुदी करें, उसके पैरों और बाहों को थपथपाएं। इस तरह की क्रियाएं मोटर गतिविधि को उत्तेजित करती हैं, और, परिणामस्वरूप, विभिन्न ध्वनियों का उच्चारण। यहां तक ​​​​कि अगर आप अभी तक नहीं समझ पाए हैं कि छोटा आदमी क्या कहना चाह रहा है, तो उससे बात करें, उसके बाद दोहराएं। बच्चे को खुशी होगी कि वे उसे समझते हैं, उससे संपर्क करते हैं।
• वस्तुओं का अध्ययन करने के लिए न केवल चित्रों का उपयोग करें, बल्कि इशारों, भावनाओं, प्रतीकों का भी उपयोग करें। उदाहरण के लिए, यदि आप चित्र में कुत्ते को दिखाते हैं, तो जानवर को सड़क पर दिखाएँ, भौंकने का नाटक करें। भविष्य में, जब बच्चा कुत्ते शब्द सुनता है, तो वह अपनी स्मृति में अवधारणाओं की पूरी श्रृंखला को याद करने में सक्षम होगा।

इससे उसे अपनी शब्दावली को फिर से भरने, अमूर्त सोच में सुधार करने और आसपास की घटनाओं को बेहतर ढंग से समझने की क्षमता में मदद मिलेगी।

शारीरिक विकास के लक्षण

विशेषज्ञों का मानना ​​है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के विकास के पहले 12 महीने सबसे महत्वपूर्ण होते हैं। यदि इस अवधि के दौरान आप बच्चे के साथ व्यवहार नहीं करते हैं, तो बाद में कोई परिणाम प्राप्त करना अधिक कठिन होगा। इस तथ्य के बावजूद कि जीवन के पहले वर्ष में, शिशुओं में शारीरिक मंदता हल्की होती है, बच्चे पर विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए। एक नियम के रूप में, इस स्तर पर शिशुओं का विकास केवल कुछ महीने देर से होता है। स्वस्थ बच्चों की तरह, प्रत्येक चरण अगले के साथ होता है। उदाहरण के लिए, यदि एक बच्चा अपने पेट के बल लेटकर अपना सिर उठाना सीख गया है, तो वह जल्द ही अपने आप लुढ़कने, बैठने और अपनी बाहों में हेरफेर करने में सक्षम होगा।

मालिश

मांसपेशियों की टोन में सुधार और मांसपेशियों को मजबूत करने का एक शानदार तरीका मालिश है। प्रक्रिया दो सप्ताह की उम्र से निर्धारित है। पाठ्यक्रम को डेढ़ महीने में एक बार करने की सलाह दी जाती है। यदि माँ को कुछ ज्ञान है, तो मालिश घर पर स्वतंत्र रूप से की जा सकती है।

• आक्रामक आंदोलन नहीं होना चाहिए। दबाने और पथपाकर सुचारू, सटीक होना चाहिए। बहुत जोर से दबाने से बच्चे के पहले से कमजोर मांसपेशियों के तंतुओं को नुकसान हो सकता है।
• सभी आंदोलनों को फिसलना चाहिए। त्वचा को खींचना या विस्थापित करना निषिद्ध है।
• बच्चे के अग्रभाग और हाथों पर पर्याप्त ध्यान देना चाहिए। तथ्य यह है कि यह इस क्षेत्र में है कि भाषण के लिए जिम्मेदार प्रतिवर्त अंत स्थित हैं।
• प्रक्रिया के दौरान, आपको चेहरे के क्षेत्र में मालिश करने के बारे में नहीं भूलना चाहिए। यह बच्चे के चेहरे के भाव और भाषण में विविधता लाने में मदद करेगा। आपको मुंह के आसपास के क्षेत्र, नाक से कान, ठोड़ी, माथे, गाल तक मालिश करने की आवश्यकता है।
• खिलाने से पहले प्रक्रिया करना बेहतर है। खाने के बाद, मालिश की सिफारिश नहीं की जाती है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को मालिश के अलावा जिम्नास्टिक भी करना पड़ता है।

कसरत

बेशक, बच्चा कम उम्र में माता-पिता के अनुरोध पर कुछ व्यायाम नहीं कर पाएगा। माँ के विकास में सुधार करने के लिए, यह दिन में 1-2 बार टुकड़ों से निपटने के लिए पर्याप्त होगा। उसी समय, आपको बच्चे को हैंडल से पकड़ने की ज़रूरत है ताकि वह खुद को ऊपर खींचने की कोशिश करे, झुके और अपने अंगों को मोड़े, और उसे अपने पेट पर लेटाए।

मालिश और जिम्नास्टिक का बच्चे के सभी अंगों और प्रणालियों पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है, रक्त परिसंचरण में तेजी लाता है। यदि बच्चे को हृदय दोष है, तो ऐसी प्रक्रियाएं केवल डॉक्टर की अनुमति से ही की जानी चाहिए।

जब पहली मुस्कान दिखाई देती है

माता-पिता के लिए पहली मुस्कान के रूप में इस तरह की एक लंबे समय से प्रतीक्षित घटना, एक नियम के रूप में, डेढ़ से चार महीने की अवधि के भीतर होती है। बच्चे को देखकर और मुस्कुराते हुए, माँ और पिताजी जवाब में एक मुस्कान देखते हैं।

साथ ही, अपने बच्चे को स्नेह, चुंबन या आलिंगन के साथ प्रोत्साहित करना न भूलें। यह बच्चे को अधिग्रहीत कौशल को बेहतर ढंग से मजबूत करने में मदद करेगा।

बच्चा किस उम्र में बैठना शुरू करता है

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में अंग स्वस्थ शिशुओं की तुलना में थोड़े छोटे होते हैं। इसलिए, उनके लिए हैंडल पर झुककर बैठना अधिक कठिन होगा। माता-पिता को अपने बच्चे को हासिल करने में मदद करनी चाहिए क्षैतिज स्थिति. आप समझ सकते हैं कि बच्चा लुढ़कने की क्षमता और आत्मविश्वास से अपना सिर पकड़ने जैसे संकेतों से बैठने के लिए तैयार है। बच्चा 9 महीने के करीब आत्मविश्वास से बैठना शुरू कर देता है, लेकिन अगर इस समय तक ऐसा नहीं हुआ है तो परेशान न हों। कुछ बच्चे दो साल की उम्र तक नहीं उठते।

पुनरोद्धार परिसर का विकास

शिशु पुनर्जीवन परिसर में कई घटक शामिल हैं। यह भी शामिल है:

• एक वयस्क पर ध्यान केंद्रित करने की क्षमता;
• सकारात्मक भावनाओं की अभिव्यक्ति, मुस्कान;
• माता-पिता की दृष्टि में मोटर गतिविधि - हाथ, पैर, सिर हिलाना;
• वोकलिज़ेशन - चीखना, सहना, सहना।

आनुवंशिक विकार वाले शिशुओं में, उनके स्वस्थ साथियों की तुलना में बाद में रिकवरी कॉम्प्लेक्स देखा जाता है। कई माता-पिता सोचते हैं कि उनके बच्चे उन्हें पहचान नहीं पाएंगे, लेकिन यह सच नहीं है। तथ्य यह है कि छह महीने तक, बच्चे बस अपनी भावनाओं को व्यक्त करने में सक्षम नहीं होते हैं, जिसे मानस के विकास में अंतराल द्वारा समझाया गया है। माँ और पिताजी को यह याद रखना चाहिए कि भले ही उनके बच्चे को उनकी दृष्टि में हर्षित और सकारात्मक भावनाएँ न हों, बच्चे को उनके स्नेह और देखभाल की बहुत आवश्यकता होती है।

जब बच्चा चलना शुरू करता है

स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता एक छोटे जीव के व्यक्तिगत गुणों और अपने बच्चे के साथ गतिविधियों के संबंध में माता-पिता के प्रयासों पर निर्भर करती है। एक नियम के रूप में, बच्चे 18 महीने में रेंगना शुरू कर देते हैं। वे 2-2.5 साल में अपना पहला कदम उठाते हैं। यदि कोई लड़का या लड़की चलने की कोशिश करते समय अपने पैरों को बहुत चौड़ा फैलाता है, तो आपको डॉक्टर के पास जाना चाहिए। इस मामले में, विशेषज्ञ आपको जांघों या अन्य उपकरण पर एक लोचदार पट्टी लगाने की सलाह दे सकता है।

निस्संदेह, परिवार में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे की उपस्थिति माँ और पिताजी के लिए एक कठिन परीक्षा है। इसके बावजूद अभिभावकों को निराश नहीं होना चाहिए। यह याद रखना चाहिए कि ऐसा बच्चा लगभग सब कुछ सीख सकता है। मुख्य बात यह है कि उसे जितना संभव हो उतना ध्यान देना, उसे स्वीकार करना और उससे प्यार करना कि वह कौन है।

मनो-भावनात्मक स्थिति

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे बहुत ही नाजुक स्वभाव के होते हैं। वे, किसी की तरह नहीं, अपने लिए एक अजनबी के मूड को महसूस करते हैं। अगर दूसरों की भावना निष्ठाहीन है, तो ऐसे बच्चे इसे तुरंत समझ जाएंगे। उन माता-पिता के लिए जिनके परिवार में एक "असाधारण" बच्चा दिखाई दिया है, उन्हें प्यार करना और स्वीकार करना बहुत महत्वपूर्ण है। नहीं तो बेटे या बेटी के साथ भाषा खोजना मुश्किल होगा। एक करीबी संबंध के लिए, बच्चे को स्तनपान कराने की सलाह दी जाती है, जितना हो सके बच्चे के साथ समय बिताएं।

मनोवैज्ञानिक पक्ष से, सबसे कठिन चरण वह अवधि है जब माता-पिता निदान के बारे में सीखते हैं और अगले दो सप्ताह के दौरान। इसी समय, कई जोड़े इस तरह के भार का सामना करने में सक्षम नहीं होते हैं और उन्हें मनोवैज्ञानिक से परामर्श की आवश्यकता होती है। इसके लिए विभिन्न पुनर्वास केंद्र, माता-पिता के समूह हैं जिन्हें भी इस समस्या का सामना करना पड़ा। यह समझना कि माता-पिता अकेले नहीं हैं और समाज से समर्थन ऐसी कठिन जीवन स्थिति से निपटने में मदद करता है, अपने बच्चे को स्वीकार करने और प्यार करने के लिए।

अगर माता और पिता को वास्तव में अपने बच्चे से प्यार हो गया, तो जल्द ही बच्चा खुद उनका सहारा बन जाएगा। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे बहुत सहानुभूतिपूर्ण होते हैं, वे एक कठिन परिस्थिति में समर्थन और आराम कर सकते हैं।

कैसे सनी बच्चे भावनाओं को दिखाते हैं

गर्भाधान के दौरान आनुवंशिक विफलता के कारण, जीवन के पहले वर्षों में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे कम भावना दिखाते हैं, क्योंकि उनके चेहरे के भाव खराब विकसित होते हैं। दो साल तक, भाषण भी गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ है और कभी-कभी माता-पिता के लिए यह समझना मुश्किल होता है कि उनका बच्चा क्या महसूस करता है। आसपास होने वाली घटनाओं पर प्रतिक्रिया भी कमजोर रूप से व्यक्त की जाती है। कई लोग इस व्यवहार को अपने आसपास की दुनिया के प्रति उदासीनता से भ्रमित करते हैं, लेकिन वास्तव में ऐसा नहीं है। "विशेष" शिशुओं का स्वभाव बहुत सूक्ष्म और गहरा होता है भीतर की दुनियालेकिन शारीरिक विकास की समस्याओं के कारण इसे समझना मुश्किल है।

बच्चों की सुशीलता

आनुवंशिक रोग वाले बच्चे अपने माता-पिता, भाइयों, बहनों और अन्य करीबी लोगों से बहुत जुड़े होते हैं। जैसा कि अभ्यास से पता चलता है, छोटों को उन लोगों के साथ संवाद करने में खुशी होती है जिन पर वे भरोसा करते हैं। वे मिलनसार, खुले, जिज्ञासु हैं। वर्णित सिंड्रोम के साथ, यह संभावना नहीं है कि आप एक कड़वे, पीछे हटने वाले बच्चे से मिल पाएंगे। माँ और पिताजी का कार्य अपने बच्चे के सामाजिक दायरे को केवल परिवार और पुनर्वास केंद्र तक सीमित करना नहीं है। यदि बच्चा सक्रिय रूप से साथियों के साथ संवाद करता है, तो वह बहुत तेजी से विकसित होगा और नई चीजें सीखेगा।

नकारात्मक भावनाओं का प्रकोप

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में कभी-कभी देखी जाने वाली चिड़चिड़ापन उनके निदान से संबंधित नहीं होती है। यहाँ, कारण अक्सर तनाव और समाज से अस्वीकृति है। कभी-कभी स्थितियों में भावनात्मक विस्फोट होते हैं जैसे कि निवास का परिवर्तन, माता-पिता से अलगाव, और इसी तरह।

संचार में एक सकारात्मक दृष्टिकोण, सही दैनिक दिनचर्या और एक स्वस्थ आहार इससे निपटने में मदद करता है। इसके अलावा, बच्चे को विटामिन की तैयारी लेनी चाहिए जो तंत्रिका तंत्र के सामान्य कामकाज को सुनिश्चित करती है, उदाहरण के लिए, बी विटामिन।

किशोरावस्था के दौरान विशेष आवश्यकता वाले बच्चों में अवसाद की प्रवृत्ति होती है। इस अवस्था का कारण यह अहसास है कि वे अपने साथियों से अलग हैं। यह ध्यान देने योग्य है कि बुद्धि जितनी अधिक विकसित होगी, अवसाद उतना ही गहरा हो सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे शायद ही कभी अपनी उदास स्थिति के बारे में बात करते हैं। कभी-कभी अवसाद इतना गंभीर होता है कि बच्चा आत्महत्या करने का फैसला कर सकता है।

माता-पिता को भावनात्मक संकट के संभावित संकेतों पर तुरंत संदेह करना चाहिए। निम्नलिखित लक्षण यह संकेत कर सकते हैं:

• एकांत;
• बेचैनी;
• डिप्रेशन;
• खराब नींद;
• भूख में कमी;
• वजन घटना
• सीखने का अंतराल।

यदि ऐसे विकारों का पता चलता है, तो अपने बच्चे को मनोचिकित्सक को दिखाना अनिवार्य है। अधिक बार कक्षाओं और अवसादरोधी दवाओं की मदद से रोगी को अवसाद से बाहर निकालना संभव होता है।

तनाव के प्रति संवेदनशीलता बढ़ने के कारण

ट्राइसॉमी 21 वाले बच्चों में तनाव के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि विचाराधीन सिंड्रोम नींद की गड़बड़ी और तनावपूर्ण स्थितियों के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि की विशेषता है। वहीं, लड़कों में यह चिन्ह लड़कियों की तुलना में अधिक स्पष्ट होता है।

माता-पिता को चाहिए कि बच्चे को नकारात्मक प्रभावों से बचाएं। विभिन्न स्थितियों को बाहर करने का प्रयास करना आवश्यक है जो बच्चे के मानस को घायल कर सकते हैं। घोटालों, माता-पिता के बीच झगड़े, साथियों से उपहास को बाहर करना महत्वपूर्ण है। यदि बच्चा अभी भी किसी बात से परेशान है, तो आपको उसे नकारात्मक विचारों से विचलित करने का प्रयास करने की आवश्यकता है। आप इसके साथ खेल सकते हैं, पढ़ सकते हैं, मालिश करवा सकते हैं या सुखदायक जड़ी बूटियों से स्नान कर सकते हैं।

स्तनपान का महत्व

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे विशेष बच्चे होते हैं जिन्हें अपने माता-पिता से ध्यान और समर्थन की आवश्यकता होती है। ऐसे छोटों को पहले जन्मदिन से ही प्राप्त करना बहुत महत्वपूर्ण है स्तन का दूध. यह बच्चे को मजबूत होने और तेजी से विकसित करने में मदद करता है। धूप वाले बच्चों के लिए मां के दूध के फायदे:

• से रक्षा विभिन्न संक्रमण. जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, इस प्रकार के आनुवंशिक विकार वाले बच्चे अक्सर संक्रामक रोगों से ग्रस्त होते हैं। माँ के दूध में बहुत सारे उपयोगी एंटीबॉडी होते हैं जो बच्चे को प्रेषित होते हैं और इसे वायरल, बैक्टीरियल और फंगल रोगों से बचाते हैं।
• मां का दूध पाचन तंत्र के सामान्य कामकाज के लिए बहुत फायदेमंद होता है। इस तथ्य के कारण कि कमजोर मांसपेशियों की टोन के कारण आनुवंशिक विकार वाले शिशुओं में अक्सर पेट और आंतों में खराबी होती है, उनके लिए स्तनपान अनिवार्य होना चाहिए।
• स्तन के दूध के लिए धन्यवाद, एलर्जी की प्रतिक्रिया विकसित होने की संभावना कम हो जाती है। यह जैसी समस्याओं से बचने में मदद करता है खुजली, डर्मिस का सूखापन, एक्जिमा, सेबोरिया, चीलाइटिस और अन्य।
• स्तन चूसने से भाषण तंत्र के क्षेत्र में मांसपेशियों को मजबूत और प्रशिक्षित करने में मदद मिलती है, जिसका भविष्य में भाषण पर सकारात्मक प्रभाव पड़ेगा।
• डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर दिल, आंखों, पाचन अंगों आदि के विभिन्न दोषों के साथ पैदा होते हैं। चिकित्सा घटनाओं और दर्दनाक प्रक्रियाओं के बाद, स्तन सबसे अच्छा सुखदायक तनाव रिलीवर है।
• मां और बच्चे के बीच के बंधन को मजबूत करना। स्तनपान मां और बच्चे के बीच शारीरिक और नैतिक बंधन को मजबूत करने में मदद करता है।
• मां के दूध में मस्तिष्क के विकास के लिए एक बहुत ही महत्वपूर्ण घटक होता है जिसे डोकोसाहेक्सैनोइक एसिड कहा जाता है। व्यवहार में, यह साबित हो गया है कि जिन बच्चों को स्तन का दूध मिला है, उनमें अपने साथियों की तुलना में अधिक बुद्धिमानी होती है, जो स्तनपान कर रहे थे कृत्रिम खिला. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए इस प्रकार की मस्तिष्क उत्तेजना आवश्यक है।

इसके अलावा, स्तनपान के दौरान, ऑक्सीटोसिन का उत्पादन होता है, जो एक महिला के लिए एक महत्वपूर्ण हार्मोन है। माँ अपने बच्चे को समझना, उसके मूड को महसूस करना सीखती है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों द्वारा अक्सर सामना किए जाने वाले रोग

अनुवांशिक रोग से ग्रसित बच्चे विभिन्न रोगों के शिकार होते हैं। इसका कारण कई अंगों और प्रणालियों के विकास संबंधी विकार हैं।

तो, माता-पिता को किन कठिनाइयों का सामना करना पड़ सकता है:

• श्रवण विकार। अक्सर यह विशेषता मध्य कान में स्थित श्रवण अस्थियों के अनुचित गठन के कारण होती है। संक्रामक रोगों का समय पर उपचार ऐसी समस्याओं से बचने में मदद करता है।
• ख़राब नज़र। यह समस्या 60% से अधिक बच्चों में होती है। यहां मोतियाबिंद, मायोपिया, इंट्राओकुलर दबाव में वृद्धि, कॉर्निया के बादल जैसी बीमारियां हैं। इन विकृति का कारण आंख की मांसपेशियों के विकास में विकार और बार-बार होने वाली सूजन संबंधी बीमारियां हैं। जटिलताओं को रोकने के लिए, आपको वर्ष में कम से कम एक बार ऑप्टोमेट्रिस्ट द्वारा जांच करानी चाहिए।
• हृदय दोष। हृदय दोष अक्सर 21वीं जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र के परिणामस्वरूप होता है। सबसे अधिक बार, शिशुओं को इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम या ऑरिकल्स के गैर-बंद होने का निदान किया जाता है, कम अक्सर, फैलोट के टेट्राड और डक्टस आर्टेरियोसस के गैर-बंद होने का। एक नियम के रूप में, बच्चे के जीवन के कुछ महीनों के बाद उल्लंघन का पता चला है। अधिक गंभीर दोषों के लिए, सर्जरी की आवश्यकता होती है। 40% मामलों में हृदय दोष देखे जाते हैं।
• नींद के दौरान सांस रोकना (एपनिया)। इस उल्लंघन का कारण बहुत बड़ी जीभ और ग्रसनी के स्वर की कमजोरी है। ओवरलैप के कारण श्वसन तंत्रश्वसन गिरफ्तारी और मृत्यु हो सकती है। बच्चों को करवट लेकर सुलाना चाहिए। यह स्लीप एपनिया को रोकने में मदद करेगा।
• बार-बार जुकाम होना। कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली के कारण डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के बीमार होने की संभावना अधिक होती है। जुकाम. वे विभिन्न जटिलताओं के लिए अधिक प्रवण हैं। इनमें ओटिटिस, ब्रोंकाइटिस, निमोनिया, साइनसिसिटिस, साइनसिसिटिस शामिल हैं।
• पाचन तंत्र के रोग। इनमें फूड रिफ्लक्स, डुओडनल स्टेनोसिस शामिल हैं। अक्सर स्टेनोसिस जीवन के पहले दिनों से होता है। अक्सर इसके लिए सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।
• हाइपोथायरायडिज्म या थायरॉयड ग्रंथि की शिथिलता। यह हार्मोन के कमजोर उत्पादन, सुस्ती, उदासीनता और अपर्याप्त शारीरिक गतिविधि का कारण बनता है।

सबसे भयानक जटिलता जन्मजात ल्यूकेमिया या रक्त कैंसर है। रोग के लक्षणों में व्यापक रक्तस्राव, रक्तगुल्म, खूनी मल शामिल हैं। पैथोलॉजी का इलाज कीमोथेरेपी से किया जाता है। दुर्भाग्य से, केवल अस्थायी राहत प्राप्त की जा सकती है। कई बच्चे कम उम्र से ही विकलांग हो जाते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में वर्णित बीमारियां काफी आम हैं, लेकिन इसका मतलब यह बिल्कुल नहीं है कि आपके बच्चे को भी यह होगा।

सौर लोगों की जीवन प्रत्याशा

डाउन सिंड्रोम वाले लोग कितने समय तक जीवित रहते हैं, यह ठीक-ठीक कहना असंभव है। कुछ रिपोर्टों के अनुसार, उनकी औसत जीवन प्रत्याशा 25-30 वर्ष है। निराशाजनक आंकड़ों के बावजूद, ऐसे मामले हैं जब "विशेष" लोग अधिक समय तक जीवित रहे। यहाँ बहुत कुछ निर्भर करता है समय पर इलाजविभिन्न रोग, बच्चे की जीवन शैली और उसकी देखभाल।

विकास के लिए कौन से खिलौनों की जरूरत है

विशेषज्ञों का कहना है कि एक धूप वाला बच्चा मानसिक विकास में अपने स्वस्थ साथियों से कुछ ही महीने पीछे है। यानी आम बच्चों के मुकाबले आपको उनसे कहीं ज्यादा डील करने की जरूरत है। विभिन्न खिलौने इसमें मदद करेंगे। माता-पिता के लिए यह समझना महत्वपूर्ण है कि इस या उस वस्तु का सही उपयोग कैसे किया जाए। तो, आइए उस सिद्धांत को देखें जिसके द्वारा विकास के लिए खिलौनों को चुना जाना चाहिए:

• प्राकृतिक सामग्री। प्राकृतिक सामग्री से बने खिलौनों को प्राथमिकता दी जानी चाहिए। यह सूती कपड़े, लकड़ी, ऊन, चमड़ा, बलूत का फल, शाहबलूत हो सकता है। स्पर्श संवेदनाओं को प्रशिक्षित करने के लिए, उनकी एक अलग संरचना होनी चाहिए।
• वस्तुओं में हेरफेर करने की क्षमता। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के लिए चलती वस्तुओं, घड़ी की कल के खिलौने, गिलास के साथ खेलना बहुत दिलचस्प होगा। अब दुकानों और इंटरनेट में आप मोंटेसरी खिलौने पा सकते हैं।
• संगीत पैनल। इस तरह के खिलौने न केवल बच्चे को कुछ नया सिखाने में मदद करेंगे, बल्कि उसे खुश करने में भी मदद करेंगे।
• गुड़िया दस्ताने। ऐसी कठपुतलियों की मदद से आप पूरे प्रदर्शन की व्यवस्था कर सकते हैं। बच्चा स्वयं इसमें सहर्ष भाग लेगा।

बड़े बच्चों के लिए पेंसिल, फिंगर पेंट, साबुन के बुलबुले, पाइप, पियानो और ड्रम उपयुक्त हैं। एक तीन साल का बच्चा इंटरेक्टिव पोस्टर और पैनल का अध्ययन करके खुश होगा। माता-पिता को क्यूब्स, पिरामिड से टावर बनाने के बारे में नहीं भूलना चाहिए।

फिंगर गेम्स, मिमिक जिम्नास्टिक से बच्चों का अच्छा विकास होता है। खेल के दौरान, माँ और पिताजी को सकारात्मक दृष्टिकोण रखना चाहिए, अपने बच्चे को देखकर मुस्कुराना चाहिए। यह सीखने में सफलता प्राप्त करने में मदद करेगा, वातावरण को आनंदमय और मैत्रीपूर्ण बनाएगा।

क्या इस बीमारी से बचा जा सकता है

इस तथ्य के कारण कि गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी का ट्राइसॉमी डाउन सिंड्रोम का कारण बन जाता है, रोग को रोका नहीं जा सकता है। उल्लंघन आनुवंशिक स्तर पर होता है और किसी कारण के परिणाम के बजाय एक दुर्घटना के रूप में होता है। इसके बावजूद, आप कुछ कारकों को समाप्त करके विकृति विज्ञान के विकास के जोखिम को कम करने का प्रयास कर सकते हैं। एक बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले, माता-पिता को आनुवंशिकी पर जाने और विश्लेषण के लिए रक्त दान करने की सलाह दी जाती है। यदि माता या पिता में "गलत" गुणसूत्र हैं, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम काफी अधिक होता है।

इसके अलावा, प्रतिकूल कारकों में मां के शरीर पर प्रभाव शामिल हैं हानिकारक प्रभाव वातावरण. कुछ वैज्ञानिकों का सुझाव है कि यह आनुवंशिक विकार का कारण हो सकता है। लेकिन यह ध्यान देने योग्य है कि व्यवहार में इस सिद्धांत की पुष्टि नहीं हुई है। चेरनोबिल दुर्घटना के क्षेत्रों में बच्चों की जन्म दर के एक अध्ययन के परिणामस्वरूप, यह पता चला कि यहां डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों का प्रतिशत सामान्य क्षेत्रों में प्रतिशत से अधिक नहीं है।

आप निम्नलिखित नकारात्मक कारकों को समाप्त करके एक आनुवंशिक विकार वाले बच्चे के होने के जोखिम को कम कर सकते हैं:

• एक महिला या पुरुष में प्रजनन प्रणाली के पुराने रोग;
• 35 के बाद एक महिला की उम्र और 45 के बाद एक पुरुष की उम्र;
• डाउन सिंड्रोम वाले रिश्तेदारों के जीवनसाथी के परिवार में उपस्थिति;
• भागीदारों के बीच आम सहमति;
• 21 वीं जोड़ी गुणसूत्रों के ट्राइसॉमी वाले पहले बच्चे का जन्म;
• बच्चे के जन्म से पहले मां में गर्भपात;
• एक पुरुष या महिला का विकिरण जोखिम;
• भोजन में बड़ी मात्रा में नाइट्रेट;
• चुंबकीय क्षेत्र, कंपन, जहर, अल्ट्रासाउंड के शरीर पर हानिकारक प्रभाव;
• निकोटीन, शराब का दुरुपयोग;
• एक महिला या पुरुष द्वारा उपयोग करें नशीली दवाएं;
• वायरल रोगों का स्थानांतरण - दाद, खसरा, टोक्सोप्लाज्मोसिस, कण्ठमाला, रूबेला और अन्य;
• एक महिला के श्रोणि क्षेत्र में ट्यूमर रोग;
• कुछ दवाओं का बहुत लंबा या अनुचित उपयोग - एंटीबायोटिक्स, एंटीहाइपरटेन्सिव, एंटीहिस्टामाइन।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि आपके बच्चे को संबंधित बीमारी के खिलाफ बीमा कराना असंभव है।

यह विकृति सीधे यौन साझेदारों के शारीरिक या मानसिक स्वास्थ्य पर निर्भर नहीं करती है। माता-पिता के बौद्धिक विकास और सामाजिक स्थिति की परवाह किए बिना, सूर्य के बच्चे समान आवृत्ति के साथ पैदा होते हैं। अक्सर ऐसे बच्चे काफी प्रसिद्ध लोगों के लिए पैदा होते हैं। इसका एक ज्वलंत उदाहरण एवेलिना ब्लेडंस है, जिसने इस तरह के सिंड्रोम वाले बेटे को जन्म दिया। इसके बावजूद, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि "विशेष" बच्चे अभी भी 35-40 वर्षों के बाद महिलाओं में अधिक बार पैदा होते हैं।

महिला प्रजनन प्रणाली को संरक्षित करने के लिए, आपको निम्नलिखित सिफारिशों का पालन करना होगा:

• महिला जननांग अंगों से जुड़े विभिन्न रोगों का समय पर और सक्षम रूप से इलाज करें;
• बुरी आदतों से इनकार करने के लिए;
• शारीरिक गतिविधि बनाए रखें। यह साबित हो चुका है कि महिला कोशिकाओं का स्वास्थ्य रक्त परिसंचरण से काफी प्रभावित होता है। यदि यह अपर्याप्त है, तो विभिन्न विकार विकसित हो सकते हैं;
• अधिक वजन की अनुमति नहीं दी जानी चाहिए;
• पोषण स्वस्थ और संतुलित होना चाहिए;
• विशेषज्ञ शरद ऋतु के अंत या गर्मियों की शुरुआत में गर्भाधान की योजना बनाने की सलाह देते हैं। इस अवधि के दौरान, शरीर ऊर्जा से चार्ज विटामिन से संतृप्त होता है;
• गर्भाधान से छह महीने पहले, आपको विटामिन लेना चाहिए, आहार को उपयोगी खनिजों से संतृप्त करना चाहिए।

उपसंहार

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर पैदा होते हैं। ये अच्छे स्वभाव वाले और मिलनसार बच्चे अक्सर प्रतिभाशाली लोग और अच्छे दोस्त होते हैं। बेशक, धूप वाले लोगों को अपने माता-पिता से अधिक ध्यान देने की आवश्यकता होती है, उन्हें अनुकूली शारीरिक शिक्षा, समावेश - सामान्य समाज में भागीदारी की डिग्री बढ़ाने की प्रक्रिया, शैक्षणिक सहायता और मनोवैज्ञानिक समर्थन की आवश्यकता होती है। दुर्भाग्य से, समस्या की समझ की कमी और इसके कारणों की अज्ञानता के कारण, ऐसे लोगों को अक्सर समाज में सताया जाता है। राज्य का कार्य ऐसे रोगियों की मदद करना, लोगों को समस्या के बारे में सूचित करना, उन्हें सकारात्मक और मैत्रीपूर्ण तरीके से स्थापित करना है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की तस्वीरें

फोटो में आप देख सकते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे सकारात्मक और मिलनसार लोग होते हैं।

आनुवंशिक रोग वाले बच्चे अपने साथियों और वयस्कों के साथ संपर्क करने में प्रसन्न होते हैं।

किसी भी मामले में आपको "विशेष" बच्चों की उनकी कमियों के लिए निंदा नहीं करनी चाहिए।

वीडियो

यह फिल्म आपको सनी बच्चों के बारे में और बताएगी।

आंकड़ों के अनुसार, सबसे आम नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के लक्षण हैं, जिनका पता प्रसूति अस्पताल में भी लगाया जा सकता है। याद रखें कि लक्षण एक निश्चित निदान नहीं करते हैं। ऐसी स्थितियों में, बच्चे से अतिरिक्त परीक्षण लेना सुनिश्चित करें।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के लक्षण स्पष्ट होते हैं: आप उन्हें चेहरे पर देख सकते हैं

एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम के लक्षण एक अपरंपरागत गुणसूत्र सेट की विशेषता है। यदि स्वस्थ बच्चों में उनकी संख्या 46 है, तो "धूप वाले व्यक्ति" के कथित लक्षणों वाले शिशु में उनमें से 47 हैं। ऐसी बीमारी का खतरा आनुवंशिक स्तर पर उत्पन्न होता है। सिंड्रोम का संदेह निम्नलिखित संकेतों द्वारा निर्धारित किया जाता है:

• संकीर्ण आँखें, उभरी हुई पलकें, मंगोलियाई तह;
• बच्चे के सिर का चेहरा और पिछला भाग चपटा होता है;
• संकीर्ण कान नहर;
• एक गर्दन गुना की उपस्थिति;
• अंगुलियों के पिछले भाग पर भी सिलवटें होती हैं;
• बच्चे के अंगों की बार-बार हलचल होती है, जिससे डिसप्लेसिया विकसित होने का खतरा होता है;
• अक्सर बच्चे कद में छोटे होते हैं, भविष्य में यह मोटापे के विकास को प्रभावित करता है।

एक नोट पर! इस रोग की मुख्य समस्या खोपड़ी की हड्डियों की विकृति और मस्तिष्क के निर्माण में कुछ विचलन है। हालांकि, भविष्य में बच्चे के सही विकास के साथ, उसके साथियों के साथ उसके सफल संचार की संभावना है।

कुछ मामलों में, नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के लक्षणों की प्रगति अगोचर होती है और इसे कई महीनों तक छिपाया जा सकता है। यदि कोई अन्य असामान्यताएं नहीं हैं, तो मिर्गी के दौरे, रक्तस्राव विकार, नेत्रगोलक के बादल और विद्यार्थियों पर धब्बे की उपस्थिति से गुणसूत्र संबंधी असामान्यता का संदेह हो सकता है। फिर छाती एक उल्लंघन के साथ विकसित हो सकती है, पाचन और जननांग प्रणाली में समस्याएं पैदा होंगी।

हम आपको यह देखने के लिए आमंत्रित करते हैं कि डाउन सिंड्रोम के लक्षणों वाले नवजात शिशुओं की विकास तालिका कैसी दिखती है।

एक शिशु में विसंगतियों के निदान के लिए तरीके

गर्भावस्था के शुरुआती चरणों (12-14 सप्ताह) में भी गलत गुणसूत्रों की विशेषता वाले विकृति विज्ञान के विकास को निर्धारित करना संभव है, फिर एक महिला इसे बाधित कर सकती है। अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स की मदद से, एक ग्रीवा गुना की उपस्थिति और नाक की हड्डी के आकार की अनुरूपता निर्धारित की जाती है।

एक शिशु में डाउन सिंड्रोम का निर्धारण करने का एक अधिक विश्वसनीय तरीका एक विशेष रक्त परीक्षण है। यदि आवश्यक हो, तो एमनियोटिक द्रव की निगरानी की जाती है, और यदि भ्रूण के लिए जोखिम की पहचान की जाती है, तो अतिरिक्त अध्ययन निर्धारित किए जाते हैं।

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बेबी-डाउन: क्या सामान्य जीवन का मौका है?

डाउन सिंड्रोम के लक्षणों वाले बच्चे के सही और सक्षम विकास और पालन-पोषण के साथ, अपने साथियों के साथ सामान्य संचार का मौका मिलता है। यदि किसी बच्चे में पैथोलॉजी है, तो उसे बोर्डिंग स्कूल में भेजने या व्यक्तिगत कार्यक्रम का उपयोग करके उसे लाने की कोई आवश्यकता नहीं है। अपने बच्चे के साथ वैसा ही व्यवहार करें जैसा आप एक सामान्य स्वस्थ बच्चे के साथ करते हैं।

परिचित होने के लिए, डाउन सिंड्रोम के लक्षणों और ऐसे बच्चे के अनुकूलन के बारे में हमारी वीडियो क्लिप देखें।

डाउन सिंड्रोम के लक्षणों वाले शिशु के सफल पुनर्वास के लिए, माता-पिता को निम्नलिखित उपायों का पालन करना चाहिए:

जानना ज़रूरी है! डाउन सिंड्रोम के लक्षण वाले बच्चे को एक विशेष किंडरगार्टन में नहीं रहने से उसे साथियों के साथ सामान्य और सही संचार सिखाया जाएगा और पर्यावरण के लिए अभ्यस्त होने की प्रक्रिया को तेज किया जाएगा।

निराशा न करें, क्योंकि यह रोग बच्चे के सही पुनर्वास के साथ अदृश्य भी हो सकता है। उन प्रसिद्ध लोगों पर ध्यान दें जो डाउन सिंड्रोम के लक्षणों के साथ रहते हैं, इस पर ध्यान दिए बिना: मारिया लैंगोवाया, प्रसिद्ध एथलीट पाउला सेज, मैक्स लुईस, मारिया नेफेडोवा, आनुवंशिक विकारों वाले बच्चों को पढ़ाने में विशेषज्ञ, मास्को में रहती हैं। इसलिए, हम सुरक्षित रूप से कह सकते हैं कि नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के लक्षण एक वाक्य नहीं हैं!

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- तुम मुझे पटसेलुला, और मुझे यह क्या बकवास है!

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के लक्षण कैसे दिखाई देते हैं, इसका वीडियो देखें।

डाउन सिंड्रोमसबसे आम जन्मजात में से एक है आनुवंशिक रोगएक बच्चे में एक अतिरिक्त 21वें गुणसूत्र की उपस्थिति के साथ जुड़ा हुआ है। इस सिंड्रोम की विशेषता है, सबसे पहले, एक स्पष्ट मानसिक मंदता, साथ ही अंतर्गर्भाशयी विकास की कई अन्य विसंगतियाँ। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म की उच्च आवृत्ति के कारण, अनुसंधान के वर्षों में इस बीमारी के बारे में काफी जानकारी जमा हुई है। अन्य गुणसूत्र विकृति की तरह, इसका कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। हालांकि, अभ्यास से पता चलता है कि ज्यादातर मामलों में, उचित देखभाल के साथ, बच्चे सफलतापूर्वक विकसित और विकसित हो सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम हर जगह, सभी देशों में और दुनिया के सभी लोगों के प्रतिनिधियों में होता है। इस प्रकार, किसी भी भौगोलिक संबंध की पहचान नहीं की जा सकी। विभिन्न स्रोतों के अनुसार इसकी व्यापकता 0.15 से 0.1% ( प्रति 800 नवजात शिशुओं पर औसतन 1 मामला) प्रसव पूर्व निदान के आधुनिक तरीकों के लिए धन्यवाद ( जन्म से पहले निदान) इस विकृति वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति धीरे-धीरे कम हो रही है। यह इस तथ्य के कारण है कि कई माताएं इस निदान के साथ गर्भावस्था को समाप्त करने का विकल्प चुनती हैं।

रोचक तथ्य

• डाउन सिंड्रोम को ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है। यह नाम रोग के विकास के कारण को दर्शाता है - गुणसूत्र संख्या 21 का तीन गुना।
• यह विकृति तथाकथित मंगोलॉयड समूह से संबंधित है। इसमें कभी-कभी जन्मजात बीमारियां शामिल होती हैं, जिसमें बच्चों की आंखों में कटौती होती है, जो मंगोलोइड जाति की विशेषता है। इस संयोग ने एक समय में इस गलतफहमी को जन्म दिया कि डाउन सिंड्रोम किसी तरह इस समूह के लोगों के जीन से जुड़ा हुआ है। वास्तव में, ऐसा कोई संबंध नहीं देखा जाता है।
• 19वीं शताब्दी में, यह माना जाता था कि डाउन सिंड्रोम के विकास का कारण बच्चे के जन्म के दौरान एक बच्चे द्वारा प्राप्त सिर की चोट थी।
• ट्राइसॉमी 21 की विशेषता वाले लक्षणों के परिसर का पहला विवरण 1866 में अंग्रेजी चिकित्सक जॉन डाउन द्वारा किया गया था। उन्हीं के नाम पर इस बीमारी का नाम रखा गया है। बाद में ( 1959 में) इस विकृति विज्ञान के अध्ययन में एक महान योगदान फ्रांसीसी चिकित्सक जेरोम लेज्यून द्वारा किया गया था, जिन्होंने क्रोमोसोमल असामान्यता और डाउन द्वारा पहले वर्णित लक्षणों के बीच संबंध को साबित किया था।
• डाउन सिंड्रोम लंबे समय से आसपास रहा है। सबसे पुरानी खोज चौथी-पांचवीं शताब्दी ईस्वी पूर्व की है। इस रोग की उपस्थिति के बारे में निष्कर्ष हड्डियों में विशिष्ट परिवर्तनों द्वारा किया गया था।
• अलग-अलग अवधियों में डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों का अलग तरह से इलाज किया जाता था। मध्य युग में, ऐसे लोगों को शब्द के पूर्ण अर्थ में बीमार नहीं माना जाता था। उनके साथ "आनंदित" या पागलों जैसा व्यवहार किया जाता था। ऐतिहासिक स्रोतों में ऐसे रोगियों के साथ गंभीर भेदभाव के बारे में जानकारी नहीं है।
• 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में, जैसे-जैसे आनुवंशिकी विकसित हुई, वैज्ञानिकों को सिंड्रोम की आनुवंशिक प्रकृति पर संदेह हुआ। नाजी जर्मनी में इस रोग के लक्षण वाले शिशुओं की हत्या का यही कारण था ( "राष्ट्र की पवित्रता" के संरक्षण के हिस्से के रूप में) अधिकांश अमेरिकी राज्यों ने डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए नसबंदी की सिफारिश की है ( वयस्कता तक जीवित रहने वाले लगभग आधे रोगियों के बच्चे हो सकते हैं) बाद में, इस तरह के उपायों को रोक दिया गया, लेकिन कुछ सामाजिक भेदभाव आज भी कायम है।
• आम धारणा के विपरीत, यह सिंड्रोम हमेशा गहरी मानसिक मंदता के साथ नहीं होता है ( बौद्धिक विकास में कमी) सामान्य बुद्धि परीक्षण के अनुसार, पारंपरिक मानदंड 70 अंक है ( कम स्कोर मानसिक रूप से मंद माना जाता है) डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में, कुछ अध्ययनों के अनुसार, परिणाम 75 अंक या उससे अधिक तक पहुंच सकता है।
• दुनिया में ऐसे लोग हैं जो इस बीमारी से पीड़ित हैं उच्च शिक्षाऔर सफलतापूर्वक आधुनिक समाज में एकीकृत। इनमें संगीतकार, उद्यमी, अभिनेता शामिल हैं। इस बीमारी में बुद्धि का कम स्तर रचनात्मक होने की क्षमता को बाहर नहीं करता है।
• डाउन सिंड्रोम साल के एक दिन को समर्पित है। अतिरिक्त गुणसूत्रों की संख्या के अनुसार ( 21 ) और इसकी प्रतियों की कुल संख्या ( 3 ), यह दिन 2006 से 21 मार्च को प्रतिवर्ष आयोजित किया जाता रहा है।
• जनवरी 1987 में, कई देशों ने डाउन सिंड्रोम के रोगियों की जन्म दर में वृद्धि की सूचना दी। इस विकृति के प्रसार को दर्शाने वाले रेखांकन पर, आप इस छलांग को स्पष्ट रूप से देख सकते हैं। उल्लेखनीय है कि एक महीने बाद सभी संकेतक सामान्य हो गए। इस घटना का स्पष्टीकरण अभी तक नहीं मिला है।

आनुवंशिक विकृति के कारण

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, डाउन सिंड्रोम ट्राइसॉमी 21 गुणसूत्र वाले बच्चों में विकसित होता है। यह इसकी अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति है जो सभी विशिष्ट उल्लंघनों की उपस्थिति का कारण बनती है। यह समझने के लिए कि इस विकृति के साथ शरीर में क्या परिवर्तन होते हैं, यह समझना आवश्यक है कि गुणसूत्र और मानव जीनोम क्या हैं।

किसी भी जीवित जीव की सभी आनुवंशिक जानकारी जटिल डीएनए श्रृंखलाओं के रूप में प्रस्तुत की जाती है। यह सरल यौगिकों से बना एक लंबा अणु है ( न्यूक्लियोटाइड) पूरे डीएनए अणु को जीन नामक छोटे वर्गों में विभाजित किया जा सकता है। प्रत्येक जीन में एक विशिष्ट रासायनिक यौगिक के बारे में जानकारी होती है ( प्रोटीन, कोई एंजाइम या बॉडी रिसेप्टर) इस प्रकार, डीएनए अणु एक प्रकार का मैट्रिक्स है, जिसके मॉडल के अनुसार शरीर के लिए आवश्यक विभिन्न पदार्थ उत्पन्न होते हैं। डीएनए अणु हर जीवित कोशिका में मौजूद होते हैं। यहीं पर प्रोटीन का उत्पादन होता है।

प्रत्येक मानव कोशिका में 23 जोड़े डीएनए अणु होते हैं। चूंकि ये यौगिक बहुत लंबे होते हैं और कोशिका के केंद्रक में फिट नहीं हो सकते, इसलिए इन्हें क्रोमोसोम के रूप में संग्रहित किया जाता है। एक क्रोमोसोम एक कॉम्पैक्ट रूप से पैक डीएनए अणु से ज्यादा कुछ नहीं है जो एक कोशिका के नाभिक में जमा होता है। गुणसूत्र का एक हिस्सा, जैसा कि यह था, आनुवंशिक जानकारी को पढ़ने के लिए "आराम" कर सकता है, और फिर वापस "पैक" कर सकता है। कोशिका विभाजन के दौरान, डीएनए अणु दोहराए जाते हैं।

मानव शरीर में सभी गुणसूत्रों को दो प्रकारों में विभाजित किया जाता है:

• ऑटोसोम. ऑटोसोम 1 से 22 तक गुणसूत्र जोड़े होते हैं। वे बड़ी मात्रा में आनुवंशिक जानकारी रखते हैं और विभिन्न आकारों के हो सकते हैं। डाउन सिंड्रोम में, रोगियों में ऑटोसोम संख्या 21 का तीन गुना होता है।
• लिंग गुणसूत्र. लिंग गुणसूत्रों को संख्या X और Y द्वारा दर्शाया जाता है। वे किसी व्यक्ति के लिंग को पूर्व निर्धारित करते हैं ( एक्सएक्स - लड़की, एक्सवाई - लड़का) परंपरागत रूप से, इन गुणसूत्रों को 23 वीं जोड़ी में जोड़ा जाता है, हालांकि एक्स और वाई जीन के आकार, आकार या सेट में एक दूसरे के समान नहीं होते हैं।

प्रत्येक व्यक्ति के गुणसूत्र सेट को निर्धारित करने के लिए, कैरियोटाइपिंग नामक एक विशेष विश्लेषण किया जा सकता है। तो आप क्रोमोसोमल फॉर्मूला सेट कर सकते हैं, जो कि ज्यादातर स्वस्थ लोगों के लिए समान होता है। पुरुषों के लिए गुणसूत्र सूत्र इस प्रकार है - 46, XY। यहां, संख्या 46 का अर्थ है कि एक व्यक्ति में गुणसूत्रों की सामान्य संख्या होती है, जिसमें से एक X और एक Y होता है। एक स्वस्थ महिला के लिए, सामान्य सूत्र 46, XX जैसा दिखेगा। गुणसूत्रों की आंतरिक संरचना में उल्लंघन ( न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में) कैरियोटाइपिंग के दौरान दिखाई नहीं देगा। हम केवल समग्र रूप से गुणसूत्रों की संरचना के अध्ययन के बारे में बात कर रहे हैं।

अतिरिक्त गुणसूत्र संख्या 21 वाले लोगों के पास 47,XX,21+ कैरियोटाइप होगा ( महिलाओं के लिए) और 47, XY, 21+ ( पुरुषों के लिए) कैरियोटाइप में अंतिम अंक अतिरिक्त गुणसूत्र की संख्या को इंगित करता है। कभी-कभी डाउन सिंड्रोम के अन्य कैरियोटाइप भी होते हैं, जिन पर बाद में चर्चा की जाएगी।

गुणसूत्र 21 एक्रोकेंट्रिक है ( जोड़ी बनाने वाले दो गुणसूत्र X अक्षर के रूप में नहीं, बल्कि V अक्षर के रूप में जुड़े हुए हैं) इसमें कम से कम 45 मिलियन न्यूक्लियोटाइड होते हैं, जो 300 से 400 जीन बनाते हैं। चूंकि मानव जीनोम अभी तक पूरी तरह से समझ में नहीं आया है, इसलिए इन जीनों पर अभी तक कोई व्यापक डेटा नहीं है। यह केवल ज्ञात है कि गुणसूत्र 21 में सभी मानव आनुवंशिक जानकारी का लगभग 1.5% होता है और इस प्रकार यह गुणसूत्रों में सबसे छोटा होता है। रोग के विकास में एक महत्वपूर्ण भूमिका 21q22 क्षेत्र में स्थित 21 वें गुणसूत्र पर एक छोटे से खंड के कारण होती है। इसकी अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति में, भ्रूण के विकास में एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम के विशिष्ट उल्लंघन होते हैं।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन की प्रकृति के आधार पर, निम्न प्रकार के रोग प्रतिष्ठित हैं:

• पूर्ण ट्राइसॉमी 21. पूर्ण ट्राइसॉमी 21 का अर्थ है कि बच्चे के शरीर की प्रत्येक कोशिका में एक संपूर्ण अतिरिक्त गुणसूत्र होता है। इस प्रकार, इसकी प्रतियों की कुल संख्या 3 है। इस विकल्प की आवृत्ति 90 - 95% है। यह रूप सबसे गंभीर है। रोगी के पास इस डीएनए अणु में एन्कोड किए गए सभी जीनों की अधिकता है। एक नियम के रूप में, अंतर्गर्भाशयी विकास विकार उनमें अधिक आम हैं, और मानसिक मंदता अधिक स्पष्ट है। पूर्ण ट्राइसॉमी तब होती है जब माता-पिता में से एक बच्चे को एक नहीं, बल्कि दो गुणसूत्रों से गुजरता है 21. फिर, जब तीसरे 21 वें गुणसूत्र के साथ विलय हो जाता है ( दूसरे माता-पिता से) ट्राइसॉमी होती है। युग्मनज ( पहली कोशिका जिसमें से भ्रूण उत्पन्न होता है) पहले से ही एक दोष है। इसका आगे का विभाजन बताता है कि सभी संतति कोशिकाएँ इसके समान होंगी।
• मोज़ेक आकार. मोज़ेक रूप के साथ, गुणसूत्र दोष की उपस्थिति के लिए तंत्र कुछ अलग है। दोनों जनक युग्मक ( सेक्स सेल) गुणसूत्रों की एक सामान्य संख्या थी। उनके संलयन के बाद, 46, XX या 46, XY कैरियोटाइप के साथ एक सामान्य युग्मज का गठन किया गया था। इस मूल कोशिका को विभाजित करने की प्रक्रिया में, डीएनए ठीक से वितरित नहीं किया गया था। शरीर की कुछ कोशिकाएँ सामान्य कैरियोटाइप के साथ निकलीं, और कुछ डाउन सिंड्रोम कैरियोटाइप के साथ। यह विसंगति काफी दुर्लभ है 3 - 5% इस बीमारी के मामले) इसके साथ रोग का निदान बेहतर है, क्योंकि स्वस्थ कोशिकाएं आनुवंशिक दोष के लिए आंशिक रूप से क्षतिपूर्ति करती हैं। बच्चा अभी भी डाउन सिंड्रोम और एक दृश्यमान विकासात्मक देरी के साथ पैदा होगा। हालांकि, ऐसे बच्चों की जीवित रहने की दर बहुत अधिक है। उनके पास शायद ही कभी आंतरिक अंगों की गंभीर विकृतियां होती हैं जो जीवन के साथ असंगत होती हैं।
• परिवार सिंड्रोमनीचे. पारिवारिक डाउन सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक दोष है ( 2% से कम मामले) उसके साथ, माता-पिता में से एक में मामूली विचलन है। गुणसूत्र 21 का भाग ( अर्थात्, महत्वपूर्ण खंड) दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाता है ( आमतौर पर 14 तारीख तक) इस प्रकार, गुणसूत्र 14 में सामान्य से अधिक आनुवंशिक जानकारी होती है। मनुष्यों में, आमतौर पर कोई दृश्य परिवर्तन नहीं होते हैं ( डाउन सिंड्रोम के लक्षण) हालांकि, उसके शरीर द्वारा पैदा किए गए सभी सेक्स युग्मकों में गुणसूत्र 21 का यह अतिरिक्त क्षेत्र होता है। यह बहुत संभावना है कि युग्मनज के निर्माण के दौरान, ऐसा युग्मक अतिरिक्त 21 वें गुणसूत्र की उपस्थिति का कारण बनेगा। इस प्रकार, एक समान दोष वाले व्यक्ति के बच्चे अक्सर डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होते हैं। इस विसंगति के कारण, संतानों को प्रेषित, यह रूपरोगों को पारिवारिक कहा जाता था।
• आंशिक ट्राइसॉमी 21. आंशिक ट्राइसॉमी 21 के साथ, रोगी में संपूर्ण अतिरिक्त गुणसूत्र नहीं पाया जाता है, लेकिन केवल एक महत्वपूर्ण साइट के साथ इसका टुकड़ा होता है। इस वजह से, बच्चा डाउन सिंड्रोम को हल्के रूप में विकसित करता है ( हालांकि, सभी मुख्य लक्षण अभी भी मौजूद हैं) इस तरह के दोष का तंत्र कुछ हद तक बीमारी के पारिवारिक रूप के समान है, लेकिन सिंड्रोम विरासत में नहीं मिलेगा। रोग का यह रूप बहुत दुर्लभ है।

डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति के लिए ये मुख्य तंत्र हैं। जैसा कि देखा जा सकता है, ज्यादातर मामलों में माता-पिता में सेक्स युग्मकों के निर्माण में एक निश्चित विसंगति होती है। ऐसे कई कारकों की पहचान की गई है जो दोषपूर्ण युग्मकों के निर्माण में योगदान कर सकते हैं। वे डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना को बढ़ाते हैं।

निम्नलिखित कारक असामान्य युग्मकों के निर्माण को प्रभावित कर सकते हैं:

• पारिस्थितिक स्थिति;
• कुछ दवाएं;
• विकिरण;
• जननांग क्षेत्र के कुछ रोग।

विभिन्न अध्ययनों की प्रक्रिया में, यह साबित हो गया है कि जिन माता-पिता ने इन कारकों को पूरा किया है, उनमें गुणसूत्र संबंधी असामान्यता वाले बच्चे होने की संभावना थोड़ी अधिक होती है। हालांकि, कोई एकल तंत्र या स्पष्ट संबंध नहीं दिखाया गया है। 1987 में डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं की संख्या में वृद्धि का मामला, जिसका उल्लेख ऊपर किया गया था, अभी भी कोई वैज्ञानिक व्याख्या नहीं है। इससे पता चलता है कि इस विकृति की उपस्थिति को प्रभावित करने वाले सभी कारकों का अध्ययन नहीं किया गया है।

हालांकि, वैज्ञानिक अभी भी एक मानदंड की पहचान करने में सक्षम थे, जिसका महत्व डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति के लिए निर्विवाद है। यह उस माँ की उम्र है जिस पर उसने एक बच्चे को गर्भ धारण करने का फैसला किया। सभी क्रोमोसोमल असामान्यताओं में, डाउन सिंड्रोम के मामले में उम्र पर बीमारी की आवृत्ति की निर्भरता सबसे अच्छी तरह से देखी जाती है। इस प्रवृत्ति की पुष्टि दुनिया भर के कई अध्ययनों से हुई है। जाहिर है, उम्र के साथ अंडों में कुछ बदलाव होते हैं। अतिरिक्त गुणसूत्र 21 वाले युग्मक अधिक बार बनने लगते हैं। यह स्पष्ट करता है बढ़ा हुआ खतराडाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का जन्म।

माँ की उम्र के आधार पर बच्चा होने की प्रायिकता इस प्रकार है:

• 20 से 24 वर्ष की आयु के बीच जन्म देने वाली महिलाओं के लिए 0.064%;
• 0.1% - 25-30 आयु वर्ग की महिलाओं के लिए;
• 0.17% - 31-35 आयु वर्ग की महिलाओं के लिए;
• 0.47% - 36 - 40 वर्ष की महिलाओं के लिए;
• 0.78% - 41 - 45 वर्ष की महिलाओं के लिए;
• 5.25% तक - 45 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में ( डाउन सिंड्रोम - हर बीसवें बच्चे में).

आंकड़े बताते हैं कि जोखिम बढ़ रहा है। इसीलिए डॉक्टर सलाह देते हैं कि महिलाएं 35-40 साल से ज्यादा की उम्र में ही बच्चे को जन्म दें। बड़ी माताओं से पैदा हुए बच्चों के लिए, डॉक्टरों को विशेष ध्यान देना चाहिए। पहले से ही गर्भावस्था के दौरान, उन्हें अतिरिक्त परीक्षण और परीक्षाएं निर्धारित की जाती हैं।

पिता की आयु पर समान निर्भरता स्थापित नहीं की जा सकती थी। इस प्रकार, एक आदमी की उम्र डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना को प्रभावित नहीं करती है।

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु कैसे दिखते हैं?

ज्यादातर मामलों में, डॉक्टर बच्चे के जन्म के तुरंत बाद डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को बाहरी संकेतों से पहचान लेते हैं। तथ्य यह है कि इस रोग के अधिक प्रसार के कारण इसके लक्षणों का विस्तार से वर्णन किया गया है और अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है। नवजात शिशु में उनका संयोजन इस विशेष विकृति की विशेषता है। सिंड्रोम या ट्रांसलोकेशन के मोज़ेक रूप के साथ, कई संकेत अनुपस्थित हो सकते हैं। फिर विशेष विश्लेषण के बिना रोग को अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं से अलग करना बहुत मुश्किल है।

नवजात शिशुओं में, डाउन सिंड्रोम को निम्नलिखित विशिष्ट अभिव्यक्तियों द्वारा पहचाना जा सकता है:

• खोपड़ी की असामान्य संरचना;
• आंखों के विकास में विसंगतियां;
• मौखिक गुहा के जन्मजात दोष;
• कान का आकार बदलना;
• अतिरिक्त त्वचा सिलवटों;
• मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के विकास में विसंगतियाँ;
• छाती की विकृति।

खोपड़ी की असामान्य संरचना

खोपड़ी के विकास में विसंगतियाँ शायद विभिन्न गुणसूत्र रोगों के सबसे अधिक ध्यान देने योग्य और स्पष्ट लक्षण हैं। आम तौर पर, बच्चों का सिर एक वयस्क से बड़ा होता है ( शरीर को देखते हुए) इस वजह से, खोपड़ी का कोई भी विरूपण जन्म के तुरंत बाद स्पष्ट रूप से दिखाई देता है। डाउन सिंड्रोम के साथ, कपाल और चेहरे की खोपड़ी दोनों की संरचना में कई विशिष्ट परिवर्तन देखे जाते हैं। यह उनके द्वारा है कि न केवल नवजात शिशुओं में, बल्कि वयस्कों में भी इस बीमारी को अक्सर पहचाना जा सकता है।

खोपड़ी के विकास में सामान्य विसंगतियाँ, डाउन सिंड्रोम की विशेषता हैं:

• ब्रेकीसेफली. यह शब्द पार्श्विका हड्डियों के क्षेत्र में खोपड़ी की चौड़ाई में वृद्धि को दर्शाता है। आमतौर पर असमानता तुरंत स्पष्ट होती है। थोड़ी सी विसंगति के साथ, आप क्रैनियोमेट्री का सहारा ले सकते हैं। इस प्रक्रिया में खोपड़ी की परिधि को मापना और उसकी लंबाई और चौड़ाई के अनुपात की गणना करना शामिल है। इस विसंगति की गंभीरता अक्सर IQ के व्युत्क्रमानुपाती होती है। नवजात शिशु का सिर जितना चौड़ा और छोटा होता है, मस्तिष्क के विकास के लिए उतनी ही कम जगह होती है। ब्रैचिसेफली 80% से अधिक रोगियों की विशेषता है। यह लक्षण डाउन सिंड्रोम के रोगियों को कुछ अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं वाले बच्चों से अलग करता है ( उदाहरण के लिए, एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ, खोपड़ी, इसके विपरीत, कुछ लम्बी है).
• नाप चपटा. भाग में, यह सिर के पिछले हिस्से का चपटा होना है जो ब्रैचिसेफली का कारण है। ओसीसीपुट, जो सामान्य बच्चों में बहुत पीछे की ओर फैला होता है, डाउन सिंड्रोम में चपटा या व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित होता है। इस विसंगति की आवृत्ति लगभग 70 - 75% है।
• चपटा चेहरा. एक सपाट चेहरा डाउन सिंड्रोम के सबसे आम और वाक्पटु बाहरी लक्षणों में से एक है। वहीं, ऐसे रोगियों में चेहरे के सभी राहत क्षेत्र या तो आकार में कम हो जाते हैं और सपाट हो जाते हैं ( जैसे नाक और नाक का पुल), या एक दूसरे के साथ विलय, एक सामान्य सपाट आकार बनाते हैं।
• हाइपरटेलोरिज्म. चिकित्सा में इस शब्द का अर्थ युग्मित अंगों के बीच की दूरी में वृद्धि है। इस मामले में, ब्रैचिसेफली के कारण, ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म बेहद स्पष्ट है। नवजात शिशु की आंखों का एक विस्तृत सेट और नाक का एक बड़ा पुल होता है।

आँखों के विकास में विसंगतियाँ

आँखों के विकास में विसंगतियाँ समग्र रूप से मंगोलॉयड जाति से मिलती जुलती हैं। ये परिवर्तन जन्म के तुरंत बाद स्पष्ट होते हैं और वयस्कता तक बने रहते हैं। वे सबसे आम लक्षणों में से हैं ( 90% से अधिक मामलों में, किसी एक विशेषता का पता लगाया जा सकता है, जिसके बारे में नीचे चर्चा की जाएगी) मोज़ेक सिंड्रोम के साथ भी, जब डाउन सिंड्रोम के अन्य लक्षण कम स्पष्ट होते हैं, आंखों का मंगोलॉयड चीरा आमतौर पर बना रहता है।

आँखों के हिस्से पर डाउन सिंड्रोम के सबसे विशिष्ट लक्षण हैं:

• स्ट्रैबिस्मस ( तिर्यकदृष्टि) . इस विकृति वाले बच्चों में स्ट्रैबिस्मस लगभग 30% मामलों में होता है। यह मांसपेशियों के असामान्य स्वर के कारण होता है जो गति को नियंत्रित करता है। आंखों. इसके अलावा, इस प्रक्रिया में शामिल मांसपेशियों या तंत्रिका ऊतकों का अविकसित होना भी हो सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में स्ट्रैबिस्मस एकतरफा या द्विपक्षीय हो सकता है।
• मंगोलॉयड आंख का आकार. आँखों का वास्तविक मंगोलॉइड चीरा तालुमूलक विदर के संकुचन का सुझाव देता है ( संकरी आंखें) इसका बाहरी कोना आमतौर पर भीतरी कोने से थोड़ा ऊंचा होता है, जिसके कारण आंखें एक कोण पर स्थित होती हैं। इसके अलावा, आंख के सॉकेट खुद आम लोगों की तुलना में छोटे होते हैं। इसी समय, भौहें अधिक स्थित होती हैं, और आंखों के ऊपर माथे पर त्वचा की सिलवटों को चिकना किया जाता है।
• एपिकैंथस. एपिकैंथस आंखों के "मंगोलॉयड" खंड का भी हिस्सा है। यह भीतरी कोने पर एक त्वचा की तह है, जो कि ऊपरी पलक की निरंतरता है। यह निचली पलक के किनारे के चारों ओर लपेटता है, जिससे आंख मिलती है विशेषता आकार. एपिकैंथस किसी भी उम्र में डाउन सिंड्रोम वाले 80% से अधिक रोगियों में होता है।
• ब्रशफ़ील्ड स्पॉट. ब्रशफ़ील्ड स्पॉट इस गुणसूत्र विसंगति वाले बच्चों की एक लक्षण विशेषता है। वे हर पांचवें बच्चे में होते हैं। ऐसे धब्बों का पता लगाने के लिए, अक्सर एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा एक परीक्षा आवश्यक होती है, क्योंकि उन्हें नग्न आंखों से नोटिस करना बहुत मुश्किल होता है। ब्रशफ़ील्ड स्पॉट परितारिका के किनारे पर स्थित होते हैं और शायद ही कभी 1 मिमी व्यास से अधिक होते हैं। जब एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा जांच की जाती है, तो उन्हें एक सुनहरी श्रृंखला में व्यवस्थित किया जाता है।

बाहरी आंख की असामान्यताएं आमतौर पर दृष्टि समस्याओं का संकेत देती हैं जिनका जन्म के तुरंत बाद निदान नहीं किया जा सकता है।

मौखिक गुहा के जन्म दोष

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में खोपड़ी के विकास में विसंगतियों के अलावा, मौखिक गुहा के भीतर अंगों और ऊतकों के विकास में विसंगतियां अक्सर देखी जाती हैं। उनकी आवृत्ति सामान्य रूप से लगभग 60% है। अक्सर ये दोष बच्चे को खिलाने में कठिनाइयाँ पैदा करते हैं, और आगे चलकर उसकी वृद्धि को रोकते हैं।

मौखिक गुहा के भीतर रोग की सबसे आम अभिव्यक्तियाँ हैं:

• मुड़ी हुई जीभ. पैपिलरी परत के गाढ़े होने के कारण जीभ की सतह बदल जाती है। ज्यादातर यह आकार में वृद्धि और सिलवटों या अनियमितताओं की उपस्थिति से प्रकट होता है। कभी-कभी ऐसी भाषा को "भौगोलिक" भी कहा जाता है, क्योंकि इसकी सतह और मानचित्र पर राहत के पदनाम के साथ समानता होती है।
• गॉथिक स्काई. गॉथिक आकाश एक प्रकार की विकासात्मक विसंगति है, जिसमें ऊपरी आकाश ऊपर की ओर झुकता है, जिससे एक ऊंची तिजोरी बनती है। यह लक्षण लगभग 50 - 60% मामलों में होता है। तिजोरी ऊंची होने के कारण जीभ मुख गुहा नहीं भर पाती है। बच्चे के लिए अपना मुंह बंद रखना मुश्किल हो जाता है। एक स्पष्ट गॉथिक तालु के साथ, चूसने वाला पलटा भी बिगड़ा हुआ है।
• आधा खुला मुंह. आधा खुला मुंह डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों का लक्षण है। ऐसे कई कारण हैं कि ऐसे बच्चे ( और वयस्क) अक्सर अपना मुंह आधा खुला रखते हैं। सबसे पहले, यह गोथिक आकाश की उपस्थिति के कारण हो सकता है, जिसकी चर्चा ऊपर की गई थी। दूसरे, मांसपेशियों में कमजोरी ( पेशीय हाइपोटेंशन) चबाने वाली मांसपेशियों में भी फैल सकता है। तीसरा, चपटी नाक जो इस विकार वाले बच्चों में आम है, नाक से सांस लेने में कठिनाई पैदा कर सकती है। इस संबंध में, रोगियों को अक्सर अपने मुंह से सांस लेने के लिए मजबूर किया जाता है। यदि उसी समय बच्चे के होंठ मोटे हो जाते हैं, तो इस लक्षण को कभी-कभी "मछली का मुंह" कहा जाता है।

डाउन सिंड्रोम में "फांक होंठ" और "फांक तालु" जैसी विसंगतियां अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं। यह कई अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं से एक विशिष्ट विशेषता है।

कान का आकार बदलना

लगभग 40% मामलों में परिवर्तित कान का आकार होता है। समस्या उस कार्टिलेज के अविकसित होने में है जो ऑरिकल बनाती है। भ्रूण के बनने पर ये कार्टिलेज अपना अंतिम आकार लेने के लिए अंतिम होते हैं। डाउन सिंड्रोम के साथ, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता अक्सर देखी जाती है, यही वजह है कि सामान्य गर्भावस्था के साथ भी, कानों को विकसित होने का समय नहीं मिलता है। ये दोष जीवन भर बने रहते हैं जब तक कि सर्जिकल सुधार नहीं किया जाता है।

ज्यादातर, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के कान कुछ हद तक पक्षों से बाहर निकलते हैं। Auricles आम लोगों की तुलना में काफी कम स्थित हैं ( आँख के स्तर से नीचे) लोब और कुछ कर्ल गायब हो सकते हैं। ये दोष ज्यादातर कॉस्मेटिक होते हैं, लेकिन कुछ मामलों में सुनने की गंभीर समस्याएं हो सकती हैं।

अतिरिक्त त्वचा सिलवटों

बच्चे के जन्म के तुरंत बाद अतिरिक्त त्वचा की सिलवटें स्पष्ट रूप से दिखाई देती हैं। वे डाउन सिंड्रोम वाले 60-70% बच्चों में होते हैं। त्वचा की स्पष्ट अधिकता हड्डियों के अविकसितता और उनके अनियमित आकार के कारण होती है। इस वजह से, त्वचा खिंचती नहीं है और विशेषता सिलवटों का निर्माण करती है। वे कुछ अन्य गुणसूत्र विकारों में भी मौजूद हो सकते हैं।

अक्सर, अतिरिक्त सिलवटें निम्नलिखित स्थानों पर पाई जाती हैं:

• गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा. गर्दन छोटी और चौड़ी होने के कारण नवजात के सिर के पिछले हिस्से के नीचे अनुप्रस्थ सिलवटें होती हैं। जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, वे कुछ हद तक सीधे हो सकते हैं।
• कोहनी के जोड़ में सिलवटों का उच्चारण. कोहनी संयुक्त के लचीलेपन की सतह पर, अनुप्रस्थ सिलवटों को स्पष्ट रूप से देखा जा सकता है। अज्ञानता के कारण, आप सोच सकते हैं कि बच्चा बहुत भरा हुआ है और हाथ की स्वस्थ सूजन के कारण फोल्ड बन गया है।
• मंकी फोल्ड. यह हथेली को पार करने वाली विशेषता अनुप्रस्थ तह का नाम है। यह लगभग 50% बच्चों में देखा जाता है, लेकिन इस बीमारी के लिए विशिष्ट नहीं है। साथ ही, यह लक्षण एडवर्ड्स सिंड्रोम और कुछ अन्य जन्मजात विकृतियों में होता है।

मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के विकास में विसंगतियाँ

हड्डियों और जोड़ों के विकास में विसंगतियां बहुत विविध हो सकती हैं। वे भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के उल्लंघन के कारण बनते हैं। कुछ हड्डियाँ और जोड़ों के संयोजी ऊतक ( स्नायुबंधन, tendons) पूरी तरह से बनने का समय नहीं है। इससे शरीर की संरचना में विशिष्ट परिवर्तन होते हैं।

मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के विकास में सबसे आम विसंगतियाँ हैं:

• छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी. जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की गर्दन अधिकांश नवजात शिशुओं की तुलना में छोटी और चौड़ी होती है। यह ग्रीवा रीढ़ के अविकसितता के कारण है। सिर की गति कुछ हद तक सीमित हो सकती है। यह लक्षण आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद अच्छी तरह से ध्यान देने योग्य होता है, लेकिन वयस्कता में गायब नहीं होता है।
• असामान्य गतिशीलता ( अतिगतिकता) जोड़. जोड़ों की अतिसक्रियता संयोजी ऊतक के अविकसित होने के कारण होती है जो आर्टिकुलर बैग बनाती है। नतीजतन, डाउन सिंड्रोम वाले लोग कभी-कभी अपने अंगों को ऐसे कोण पर मोड़ सकते हैं जो आम लोगों के लिए दुर्गम है ( उनमें, इससे स्नायुबंधन का टूटना या अव्यवस्था हो सकती है) बढ़ी हुई गतिशीलता मुख्य रूप से घुटने, कोहनी, टखने और . में होती है कूल्हे के जोड़. यह लक्षण अन्य क्रोमोसोमल विकारों में शायद ही कभी देखा जाता है।
• छोटे अंग. बहुमत ( 70% से अधिक) इस सिंड्रोम वाले बच्चों में, शरीर की लंबाई के संबंध में अंग छोटे लगते हैं। यह अविकसितता के कारण है हड्डी का ऊतकअंतर्गर्भाशयी अवधि में। हड्डियाँ लगभग सामान्य गति से बढ़ती रहती हैं, लेकिन भविष्य में बच्चा अभी भी विकास में अपने साथियों से पिछड़ जाता है।
• उंगली के विकास संबंधी दोष. उंगलियों के विकास में दोष बहुत अलग प्रकृति के हो सकते हैं। हाथों पर छोटी उंगलियों की तथाकथित क्लिनोडैक्टली सबसे आम है। इस मामले में, उंगली थोड़ा मुड़ी हुई है और अनामिका की ओर मुड़ी हुई है। हाथ शिथिल होने पर यह स्थिति बनी रहती है। अन्य बानगीब्रैकाइमोफैलेंजिया है। इस मामले में, हाथों पर उंगलियों का छोटा होना इस तथ्य के कारण होता है कि दूसरा ( औसत) फालानक्स अविकसित है। सिंडैक्टली ( उंगलियों और पैर की उंगलियों का संलयन) अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं की तुलना में कम आम है। सामान्य तौर पर, अपेक्षाकृत छोटी उंगलियों के कारण, नवजात शिशु का हाथ बहुत छोटा और चौड़ा दिखता है। पैरों पर, डाउन सिंड्रोम का एक विशिष्ट संकेत 1 और 2 पैर की उंगलियों के बीच बहुत अधिक जगह है ( अंगूठा और तर्जनी).

छाती विकृति

छाती की विकृति हड्डी के ऊतकों के अविकसितता का परिणाम है, जिसका उल्लेख ऊपर किया गया था। विशेष रूप से, हम पसलियों और वक्षीय रीढ़ की विकृति के बारे में बात कर रहे हैं। डाउन सिंड्रोम में इस तरह के बदलाव अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं, लेकिन बाकी आबादी की तुलना में अभी भी अधिक आम हैं।


छाती विकृति के सबसे आम प्रकार हैं:

• उलटी हुई आकृति. एक उलटी हुई छाती एक प्रकार की छाती की विकृति है जो उभरी हुई होती है ( ऊंचाई) छाती की सतह के ऊपर उरोस्थि का। ओर से, यह विकृति "के समान है" चिकन ब्रेस्ट».
• कीप आकार. फ़नल चेस्ट एक प्रकार की विकृति है जिसमें सोलर प्लेक्सस क्षेत्र में छाती के सामने और नीचे फ़नल के आकार का अवसाद पाया जा सकता है। एक नियम के रूप में, यह नवजात शिशुओं में भी स्पष्ट रूप से दिखाई देता है।

ये दोनों विकार बच्चे के बढ़ने पर बने रहते हैं। वे अक्सर श्वसन तंत्र और हृदय के संरचनात्मक विकारों से जुड़े होते हैं। इस संबंध में, बच्चे के जन्म के बाद पता चला छाती के विकास में विसंगतियां, आमतौर पर बच्चे के लिए खराब रोग का संकेत देती हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे कैसे दिखते हैं?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में सभी आयु अवधि में विशिष्ट विशेषताएं होती हैं। अधिकांश जन्मजात विसंगतियाँ जो बच्चे के जन्म के समय देखी जाती हैं, उनमें भी मौजूद होती हैं बचपन. इसके अलावा, विभिन्न अंगों और प्रणालियों के काम में कार्यात्मक विकारों से जुड़े अन्य लक्षणों का पता लगाना शुरू हो जाता है। इस बीमारी की उच्च घटना ने विभिन्न उम्र में रोग की मुख्य अभिव्यक्तियों और इसके पाठ्यक्रम की विशेषताओं का अध्ययन करना संभव बना दिया।

बचपन

पर बचपनखाने की समस्या सबसे आम है। वे मौखिक गुहा की विभिन्न विसंगतियों के कारण होते हैं और जठरांत्र पथ, जिनका उल्लेख ऊपर किया गया था। बच्चा साथियों की तुलना में बाद में चलना शुरू करता है ( औसतन 3.5 - 4 वर्ष) भाषा कौशल प्राप्त करने में भी कठिनाई हो सकती है। इस अवधि के दौरान, अधिकांश लक्षण जिनके द्वारा बच्चे की वृद्धि और विकास का आकलन किया जाता है, वे 1 से 3 साल देर से होते हैं। इसके अलावा, यह पहले 5 वर्षों में है कि सबसे अधिक उच्च मृत्यु दरइन रोगियों में ( आंतरिक अंगों के विकास में गंभीर विसंगतियों की उपस्थिति में, जो, फिर भी, ज्यादातर मामलों में घातक नहीं हैं).

इस स्तर पर, निम्नलिखित दृश्यमान लक्षणों का पता लगाया जा सकता है:

• कम ऊंचाई और वजन. वृद्धि और विकास प्रक्रियाओं में व्यवधान के मुख्य कारणों में से एक विभिन्न एंजाइमों और प्रोटीनों के जन्मजात संश्लेषण में कमी है। इस वजह से सामान्य पोषण और अच्छी देखभाल से भी मेटाबॉलिज्म धीमा हो जाता है। बच्चा विभिन्न मानवशास्त्रीय संकेतकों में साथियों से पिछड़ जाता है ( सिर परिधि, ऊंचाई, वजन, छाती परिधि).
• दांतों के विकास में विसंगतियां. दांतों के विकास में दोष 60% से अधिक मामलों में होता है। सामान्य तौर पर, बच्चे के दांत सामान्य से कुछ देर बाद निकलने लगते हैं। उनकी संरचना, वृद्धि की दिशा और मात्रा भी अक्सर आदर्श के अनुरूप नहीं होती है। इस वजह से, एक गलत काटने का निर्माण हो सकता है, जो अतिरिक्त पोषण संबंधी समस्याएं पैदा करेगा।
• एपिसिंड्रोम. इस विकृति वाले 8-10% बच्चों में एपिसिंड्रोम होता है। यह ऐंठन के दौरे से प्रकट होता है, जिसके साथ हो सकता है अलग आवृत्ति. यह लक्षण आमतौर पर रोग का निदान बिगड़ता है, क्योंकि यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के स्तर पर गंभीर विकारों को इंगित करता है।
• स्नायु हाइपोटेंशन. हाइपोटेंशन को घटी हुई मांसपेशी टोन कहा जाता है, जो डाउन सिंड्रोम वाले 80% से अधिक बच्चों में देखा जाता है। मांसपेशियों की कमजोरी और उनकी कम सहनशक्ति पर छाप छोड़ती है दिखावटऔर बच्चे का व्यवहार। बच्चे अधिक निष्क्रिय होते हैं, क्योंकि वे जल्दी थक जाते हैं। वे लंबे समय तक सही मुद्रा बनाए रखने में सक्षम नहीं हैं। एक अधिक विस्तृत परीक्षा कम न्यूरोमस्कुलर रिफ्लेक्सिस प्रकट कर सकती है।

जूनियर और मिडिल स्कूल की उम्र

जूनियर और मिडिल में विद्यालय युगनए बाहरी लक्षण आमतौर पर प्रकट नहीं होते हैं। कार्यात्मक विकार अधिक ध्यान देने योग्य हो जाते हैं। अग्रभूमि में मानसिक विकास में अंतराल है। अपेक्षाकृत उच्च स्तर की बुद्धि के बावजूद ( अन्य गुणसूत्र सिंड्रोम की तुलना में), डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे शायद ही कभी मानक स्कूल पाठ्यक्रम में महारत हासिल करते हैं। उनका प्रदर्शन हमेशा अन्य बच्चों की तुलना में कम होता है।

तरुणाई

डाउन सिंड्रोम वाले सभी बच्चे जो किशोरावस्था में पहुंच चुके हैं, उनमें आमतौर पर यौवन होता है। लड़कियों में, मासिक धर्म चक्र की शुरुआत में शायद ही कभी देरी होती है। लड़के आमतौर पर अपने साथियों की तुलना में कुछ साल बाद यौवन से गुजरते हैं। इस स्तर पर कोई विशिष्ट बाहरी लक्षण नहीं होते हैं। किशोर अक्सर त्वचा संबंधी समस्याओं से ग्रस्त होते हैं ( मुँहासे, एक्जिमा, आदि) महिलाओं में प्रजनन क्षमता कम हो जाती है, लेकिन बच्चे पैदा करने की क्षमता बनी रहती है। एक नियमित मासिक धर्म चक्र के साथ, एक स्वस्थ महिला की तुलना में बच्चे के गर्भधारण की संभावना लगभग 2 से 3 गुना कम होती है। लड़कों को इरेक्शन और स्खलन की समस्या होने की संभावना अधिक होती है ( फटना) इसके अलावा, शुक्राणुओं की संख्या और उनकी व्यवहार्यता बहुत कम हो जाती है। इस संबंध में, डाउन सिंड्रोम वाले पुरुष द्वारा बच्चे का गर्भाधान अत्यंत दुर्लभ है।

डाउन सिंड्रोम वाले वयस्क कैसे दिखते हैं?

डाउन सिंड्रोम वाले वयस्क विरासत में मिले कई लक्षणों को बरकरार रखते हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, अधिकांश लोगों का चेहरा सपाट होता है, छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी, छोटी ठुड्डी नाक। ये सभी विशेषताएं वर्षों में अधिक ध्यान देने योग्य हो जाती हैं। नाक के बदलते आकार और संरचना के साथ-साथ मांसपेशियों की कमजोरी के कारण, ऐसे लोग अक्सर अपना मुंह आधा खुला रखते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले वयस्क की औसत ऊंचाई ( बिना किसी लिंग भेद के) सामान्य व्यक्ति की तुलना में 15 - 20 सेमी कम। यह एक विशेष मुद्रा की विशेषता है - निचले कंधे, थोड़ा कूबड़ वाला। इसके अलावा, इस बीमारी वाले व्यक्ति को धीमी, दबी आवाज, अनाड़ी चाल और अजीब हरकतों से पहचाना जा सकता है।

35-40 वर्ष की आयु तक पहुंचने पर, रोगियों को उपस्थिति में कुछ बदलाव का अनुभव होने लगता है। यह मुख्य रूप से झुर्रियों की समय से पहले उपस्थिति और त्वचा की उम्र बढ़ने के अन्य लक्षणों से संबंधित है। साथ ही भूरे बाल पहले दिखने लगते हैं। इस विकृति वाले लगभग 100% रोगियों में उम्र बढ़ने की प्रक्रिया तेज हो जाती है। अधिकांश 50-55 वर्ष तक जीवित नहीं रहते।

आनुवंशिक विकृति का निदान

डाउन सिंड्रोम के निदान के तरीके, अन्य सभी गुणसूत्र असामान्यताओं की तरह, दो बड़े समूहों में विभाजित किए जा सकते हैं। पहले में बच्चे के जन्म से पहले किए गए अध्ययन शामिल हैं ( प्रसव पूर्व निदान) उनका उद्देश्य प्रसवपूर्व अवधि में विकृति का निर्धारण करना है। अब धन्यवाद उच्च स्तरचिकित्सा प्रौद्योगिकी का विकास काफी वास्तविक है। कई माता-पिता गर्भावस्था के I-II तिमाही में पहले से ही बीमारी के बारे में सीखते हैं और गर्भपात का अवसर प्राप्त करते हैं। डॉक्टर, प्रसवपूर्व निदान के लिए धन्यवाद, प्रदान करने के लिए पहले से तैयारी कर रहे हैं आवश्यक सहायताजन्म के तुरंत बाद।

डाउन सिंड्रोम के प्रसव पूर्व निदान में निम्नलिखित अध्ययन शामिल हैं:

• वंशावली विश्लेषण;
• माता-पिता की कैरियोटाइपिंग;
• अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया ( अल्ट्रासाउंड);
• सीरम मार्करों का अध्ययन;
• भ्रूण डीएनए परीक्षण।

वंशावली विश्लेषण

वंशावली विश्लेषण माता-पिता का एक विस्तृत सर्वेक्षण है ( सबसे पहले - गर्भवती माँ) सबसे महत्वपूर्ण जानकारी जो डॉक्टर सीखता है, वह है किसी भी गुणसूत्र रोग के मामलों के परिवार में उपस्थिति ( जरूरी नहीं डाउन सिंड्रोम) कुछ महत्व का समय से पहले जन्म और गर्भपात की आवृत्ति है। ये सभी मामले इस विकृति वाले बच्चे के होने की संभावना में वृद्धि का संकेत देते हैं। यदि रोगी की आयु 35 वर्ष से अधिक है तो जोखिम विशेष रूप से अधिक है। इस निदान पद्धति में सबसे कम सूचना सामग्री है, लेकिन इससे रोगी को कोई जोखिम या असुविधा नहीं होती है ( गैर-आक्रामक विधि).

माता-पिता का कैरियोटाइपिंग

जोखिम वाले सभी रोगियों के लिए माता-पिता के कैरियोटाइपिंग का आदेश दिया जाना चाहिए। अध्ययन के लिए सामग्री शिरापरक रक्त से लिम्फोसाइट्स हैं। उन्हें अलग किया जाता है और विशेष पदार्थों के साथ इलाज किया जाता है जो कोशिका विभाजन को उत्तेजित करते हैं ( पिंजरे का बँटवारा) कोशिका जीवन की इस अवधि के दौरान, गुणसूत्र सबसे अच्छे रूप में देखे जाते हैं। प्रक्रिया में कई दिन लगते हैं। उसके बाद, कोशिकाओं को विशेष रंगों से उपचारित किया जाता है जो गुणसूत्रों को और भी अधिक दृश्यमान बनाते हैं। फिर डॉक्टर एक साधारण माइक्रोस्कोप का उपयोग करके रोगी के जीनोम का विश्लेषण करता है और उसके कैरियोटाइप को संकलित करता है। सही ढंग से किया गया शोध गुणसूत्रों की गलत संख्या जैसे विकारों का आसानी से पता लगा लेता है ( त्रिगुणसूत्रता) या उनके कंधों का बढ़ाव। यह सब डाउन सिंड्रोम के वंशानुगत रूप की उपस्थिति का संकेत दे सकता है।

कैरियोटाइपिंग के लिए मतभेद तीव्र हैं संक्रामक रोगऔर कुछ दवाएं लेना। कुछ दिन पहले धूम्रपान और शराब पीने से परहेज करने की भी सिफारिश की जाती है। ये सभी कारक कोशिका विभाजन को प्रभावित करते हैं और अध्ययन के परिणामों को विकृत कर सकते हैं।

करने के लिए संकेत ये पढाईहो सकता है:

• माँ की उम्र ( कई देशों में, 35 वर्षों के बाद बिना असफलता के विश्लेषण निर्धारित है);
• अतीत में एक बच्चे को गर्भ धारण करने में कठिनाइयाँ ( गर्भपात, भ्रूण की मृत्यु, आदि।);
• जीवनसाथी में से किसी एक के परिवार में आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति ( वंशावली के विश्लेषण के परिणामों के अनुसार);
• जीवनसाथी का स्थान और रहने की स्थिति ( उच्च रेडियोधर्मी पृष्ठभूमि वाले क्षेत्र);
• प्रतिकूल काम करने की स्थिति मजबूत विद्युत चुम्बकीय विकिरण के संपर्क में, कुछ रसायनों के साथ संपर्क);
• एक महिला में मासिक धर्म चक्र में लंबे समय तक रुकावट और कुछ हार्मोनल रोग;
• पति से मेलजोल चचेरा भाई/दूसरा चचेरा भाई आदि।);
• पिछले नशीली दवाओं के प्रयोग यह अंडों में अनुवांशिक सामग्री को नुकसान पहुंचा सकता है, जो जोखिम को बढ़ाता है, भले ही महिला कई सालों से नशे की लत से ठीक हो गई हो).

सबसे पहले, एक महिला के लिए कैरियोटाइपिंग किया जाना चाहिए, क्योंकि यह उससे है कि अतिरिक्त 21 वां गुणसूत्र सबसे अधिक बार प्रसारित होता है। हालांकि, यदि संभव हो तो दोनों पति-पत्नी की जांच करने की सिफारिश की जाती है। यदि गुणसूत्रों की संरचना में कोई असामान्यता पाई जाती है, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का खतरा बहुत बढ़ जाता है। साथ ही, अध्ययन की सटीकता को कम माना जाता है। तथ्य यह है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर माता-पिता से कैरियोटाइप में किसी भी असामान्यता के बिना पैदा होते हैं। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि आनुवंशिक सामग्री का गलत विभाजन सभी कोशिकाओं में नहीं होता है, बल्कि केवल युग्मकों के निर्माण के दौरान होता है। दोष की उपस्थिति के लिए सभी अंडों और शुक्राणुओं की जांच करना संभव नहीं है।

अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया

डाउन सिंड्रोम के निदान में अल्ट्रासाउंड सबसे आम और सटीक है। अन्य नैदानिक ​​​​विधियों पर इसके कई निस्संदेह फायदे हैं। सबसे पहले, अध्ययन का उद्देश्य स्वयं भ्रूण है, जिसमें शुरू में रोग के कई विशिष्ट लक्षण हो सकते हैं। दूसरे, अल्ट्रासाउंड मां और अजन्मे भ्रूण दोनों के लिए पूरी तरह से सुरक्षित है। यह एक दर्द रहित प्रक्रिया है जिसमें आमतौर पर आधे घंटे से अधिक समय नहीं लगता है। तीसरा, अल्ट्रासाउंड सभी रोगियों के लिए उपलब्ध एक विधि है। इसके कार्यान्वयन के लिए उपकरण सभी क्लीनिकों और अस्पतालों में उपलब्ध हैं, और इसकी लागत प्रसवपूर्व निदान के अन्य तरीकों की तुलना में बहुत कम है।

उच्चतम गुणवत्ता वाली अल्ट्रासाउंड तकनीक आपको गर्भावस्था के 10 से 11 सप्ताह तक ही भ्रूण की कुछ संरचनात्मक संरचनाओं की कल्पना करने की अनुमति देती है। इससे पहले, भ्रूण के ऊतकों को अभी तक कुछ अंगों में विभाजित नहीं किया गया है, या अंतर स्पष्ट रूप से दिखाई नहीं दे रहे हैं। इस संबंध में, उच्च रिज़ॉल्यूशन वाले आधुनिक उच्च-सटीक अल्ट्रासाउंड उपकरणों को वरीयता दी जानी चाहिए। डायग्नोस्टिक सेंटर में जितने बेहतर उपकरण होंगे, उतनी ही जल्दी और अधिक सटीक रूप से रोग के पहले लक्षणों का पता लगाना संभव होगा।

डाउन सिंड्रोम के साथ गर्भावस्था के पहले तिमाही में, अल्ट्रासाउंड पैथोलॉजी के निम्नलिखित लक्षणों को प्रकट कर सकता है:

• कॉलर स्पेस का मोटा होना;
• ग्रीवा हाइग्रोमा;
• नाक की हड्डी की अनुपस्थिति;
• विकास में भ्रूण का अंतराल और आदर्श से वजन 8 - 10% तक।

ये संकेत बच्चे में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत नहीं देते हैं, लेकिन उच्च स्तर की संभावना के साथ सामान्य रूप से क्रोमोसोमल असामान्यता की उपस्थिति का संकेत देते हैं। यदि वे पाए जाते हैं, तो आपको तुरंत एक डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए जो गर्भावस्था को देखता है। वह निदान की पुष्टि के लिए अन्य चरणों या अधिक सटीक शोध विधियों पर एक अनिर्धारित अल्ट्रासाउंड लिख सकता है।

गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में, अल्ट्रासाउंड पर रोग के निम्नलिखित लक्षणों का पता लगाया जा सकता है:

• ब्रेकीसेफली;
• हृदय निलय की मात्रा में वृद्धि;
• संवहनी जाल में अल्सर;
• पश्च कपाल फोसा में पुटी;
• चेहरे की खोपड़ी की हड्डियों का अविकसित होना;
• गर्दन पर एक अतिरिक्त गुना की उपस्थिति;
• बड़े सेरेब्रल सिस्टर्न का अनियमित आकार;
• आंत्र बाधा ( अक्सर ग्रहणी क्षेत्र में);
• बदलती गंभीरता के हृदय दोष;
• अंगों की छोटी ट्यूबलर हड्डियां;
• उंगलियों के विकास में विसंगतियाँ;
• गुर्दे का हाइड्रोनफ्रोसिस।

उसी समय, विकासशील भ्रूण में नहीं, बल्कि मां में, एमनियोटिक संरचनाओं में रोग के लक्षणों का पता लगाया जा सकता है। सबसे पहले, ऐसे संकेतों में पॉलीहाइड्रमनिओस या ओलिगोहाइड्रामनिओस, गर्भनाल धमनी का अविकसित होना और नाल की संरचना में गड़बड़ी शामिल हैं। इसी तरह के उल्लंघनअवधि गर्भावस्था और प्रसव के साथ कठिनाइयों का कारण बन सकता है।

डाउन सिंड्रोम के निदान में अल्ट्रासाउंड की सटीकता काफी अधिक है। कई विकृतियों का पता लगाने के लिए विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए। आंकड़ों के अनुसार, पैथोलॉजी के उपरोक्त लक्षणों में से 3-4 की उपस्थिति में, निदान की पुष्टि करने की संभावना 15 - 25% है।

सीरम मार्करों का अध्ययन

सीरम मार्कर कुछ ऐसे पदार्थ होते हैं जो आमतौर पर गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में एक महिला के रक्त में दिखाई देते हैं। यह देखा गया है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को ले जाने वाली महिलाओं में कुछ मार्करों की एकाग्रता में उल्लेखनीय रूप से वृद्धि या कमी आई है। गर्भावस्था की प्रत्येक अवधि अपने स्वयं के परिवर्तनों की विशेषता है। अधिकांश प्रसवपूर्व निदान केंद्रों में उपयुक्त परीक्षण किए जा सकते हैं। अल्ट्रासाउंड पर असामान्यताओं का पता चलने पर उन्हें बिना असफलता के निर्धारित किया जाता है। हालांकि, यह याद रखना चाहिए कि कभी-कभी अल्ट्रासाउंड रोग के लक्षण प्रकट नहीं करता है ( डिवाइस का कम रिज़ॉल्यूशन, डॉक्टर की कम योग्यता, कोई दृश्य विसंगतियाँ नहीं) तब प्रसवपूर्व निदान में सीरम मार्करों का पता लगाना अधिक महत्वपूर्ण होगा।

निम्नलिखित मार्कर भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत दे सकते हैं:

• ह्यूमन कोरिओनिक गोनाडोट्रोपिन एचसीजी);
• प्लाज्मा प्रोटीन ए;
• एस्ट्रिऑल;
• अल्फा भ्रूणप्रोटीन।

गर्भावस्था के 10 से 14 सप्ताह की अवधि में पहले दो मार्करों की जांच करना उचित है, और तीसरा और चौथा - 16 से 18 सप्ताह तक। एचसीजी के लिए विश्लेषण बाद में दोहराया जा सकता है।

भ्रूण डीएनए परीक्षण

प्रसव पूर्व निदान के सभी तरीकों में सबसे सटीक अजन्मे बच्चे के डीएनए का ही अध्ययन है। यह विश्लेषण ऊपर वर्णित माता-पिता के कैरियोटाइपिंग के निष्पादन के समान है। यदि कोई अतिरिक्त गुणसूत्र 21 या उसका एक टुकड़ा है, तो माइक्रोस्कोप के तहत इसका पता लगाना आसान होगा। इस मामले में, न केवल पूर्ण ट्राइसॉमी, बल्कि सिंड्रोम के अन्य रूपों की पहचान करना संभव है, जो अल्ट्रासाउंड पर विकास संबंधी विसंगतियों या प्लाज्मा मार्करों के स्तर में वृद्धि के साथ नहीं हो सकता है।

भ्रूण के कैरियोटाइपिंग के लिए मुख्य समस्या इसके डीएनए का एक नमूना प्राप्त करना है। इसके लिए इस पल 4 तरीके हैं, जिनमें से तीन शास्त्रीय, आक्रामक हैं ( बल्कि जटिल प्रक्रिया हैं।) सबसे प्रगतिशील तथाकथित डीओटी परीक्षण है, जो गैर-आक्रामक अध्ययनों से संबंधित है।

भ्रूण आनुवंशिक सामग्री प्राप्त करने के लिए आक्रामक तरीकों में शामिल हैं:

• कॉर्डोसेंटेसिस. एक विशेष पतली सुई की मदद से मां के पूर्वकाल पेट की दीवार में एक पंचर बनाया जाता है। सुई को गर्भनाल के बर्तन में डाला जाता है, और भ्रूण का खून लिया जाता है।
• उल्ववेधन. यह विधि गर्भनाल के समान है, लेकिन सुई को गर्भनाल के जहाजों में नहीं, बल्कि भ्रूण की थैली में डाला जाता है। यहां से एक निश्चित मात्रा में भ्रूण द्रव लिया जाता है, जिसमें भ्रूण की त्वचा की सतह से कोशिकाएं होती हैं।
• कोरियोनिक बायोप्सी. निष्पादन तकनीक पिछले अध्ययनों के समान है। पंचर की सहायता से कोरियोनिक विली को लिया जाता है ( भ्रूण झिल्ली), जिसमें अजन्मे बच्चे का डीएनए भी होता है।

ये सभी अध्ययन एनेस्थीसिया के तहत ऑपरेटिंग रूम में किए जाते हैं। निकटवर्ती मातृ या भ्रूण के ऊतकों को नुकसान से बचने के लिए सुई को अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन में डाला जाता है। सभी सावधानियों के बावजूद, कुछ जटिलताओं का खतरा है। सबसे गंभीर गर्भपात है, जो 1.5 - 2% मामलों में होता है। इसके अलावा, भ्रूण के ऊतकों को लेने की प्रक्रिया तभी की जा सकती है जब मां की स्थिति इसकी अनुमति देती है। गर्भावस्था के दौरान कुछ संक्रमणों या जटिलताओं के साथ, उन्हें बस contraindicated है। इस संबंध में, अनुसंधान के इन आक्रामक तरीकों, यहां तक ​​\u200b\u200bकि उनकी उच्च सटीकता को ध्यान में रखते हुए, सभी रोगियों को नहीं सौंपा गया है। उन्हें केवल अल्ट्रासाउंड पर असामान्यताओं या प्लाज्मा मार्करों के विश्लेषण के परिणामों के मामले में अनुशंसित किया जाता है।

प्रमुख त्रिसोमियों का निदान ( डीओटी परीक्षण भी कहा जाता है) अन्य सभी विधियों से अलग है। तथ्य यह है कि यह आक्रामक अनुसंधान विधियों की सटीकता विशेषता को जोड़ती है, लेकिन उनकी कमियों से रहित है। महत्वपूर्ण या मुख्य स्थान पर यह विधिअजन्मे बच्चे के डीएनए का विश्लेषण निहित है, लेकिन यह बायोप्सी द्वारा नहीं, बल्कि सीधे मां के रक्त से प्राप्त किया जाता है। तथ्य यह है कि कुछ तकनीकों की मदद से इसका पता लगाया जा सकता है, हालांकि बहुत कम मात्रा में।

डीओटी टेस्ट के लिए गर्भवती महिला की नस से खून लिया जाता है। विश्लेषण गर्भावस्था के 10 वें सप्ताह से पहले खाली पेट नहीं किया जाना चाहिए। इसके उपयोग के लिए कोई मतभेद नहीं हैं। अजन्मे बच्चे के परिणामी डीएनए को विशेष तकनीक की मदद से गुणा किया जाता है। कुछ दिनों के भीतर, डॉक्टरों के पास कुछ गुणसूत्रों के बीच संबंध का आकलन करने का अवसर होता है। ट्राइसॉमी के साथ, गुणसूत्रों में से एक डेढ़ गुना अधिक बार होता है। पूर्ण ट्राइसॉमी 21 के मामले में इस पद्धति की सटीकता बहुत अधिक है, लेकिन गुणसूत्र उत्परिवर्तन या अपूर्ण रूपों में कुछ हद तक कम है। फिलहाल, यह माना जाता है कि यह शोध पद्धति बहुत आशाजनक है, लेकिन अभी भी इसे अंतिम रूप दिया जा रहा है। इसका एकमात्र नुकसान विश्लेषण की उच्च लागत है। यह एक गंभीर तकनीकी आधार और योग्य विशेषज्ञों की आवश्यकता से निर्धारित होता है। इसके अलावा, अध्ययन की जटिलता के कारण, यह अभी तक सभी प्रसवपूर्व निदान केंद्रों में उपलब्ध नहीं है।

भले ही प्रसवपूर्व अवधि में पैथोलॉजी निर्धारित की गई हो, बच्चे के जन्म के बाद, डॉक्टर अतिरिक्त नैदानिक ​​​​प्रक्रियाएं करते हैं। इनमें कैरियोटाइपिंग के लिए नवजात से रक्त खींचकर निदान की पुष्टि करना शामिल है। इसके अलावा, आंतरिक अंगों के विकृति का पता लगाने के बारे में सवाल उठता है, जो डाउन सिंड्रोम वाले लगभग सभी बच्चों में होता है।

नवजात शिशु की प्रारंभिक जांच के बाद निदान की पुष्टि निम्नलिखित मानदंडों के अनुसार की जाती है:

• "चपटा" चेहरा;
• नो मोरो रिफ्लेक्स आम तौर पर, बच्चे के बगल की सतह से टकराते समय, वह अपनी भुजाओं को भुजाओं तक फैलाता है और कुछ सेकंड के लिए अपनी हथेलियाँ खोलता है);
• आंखों की विशेषता चीरा;
• मांसपेशी में कमज़ोरी ( पेशीय हाइपोटेंशन);
• पैल्विक हड्डियों के विकास में दोष;
• अंगों के जोड़ों में गतिशीलता में वृद्धि;
• छोटी उंगली की विशेषता स्थिति;
• auricles का अविकसित होना;
• एक "बंदर" गुना की उपस्थिति;
• गर्दन पर एक त्वचा की तह की उपस्थिति।

ये लक्षण सबसे आम हैं। इन संकेतों में से 4-5 के संयोजन की उपस्थिति में, एक विशेष अध्ययन किए बिना भी आत्मविश्वास के साथ निदान करना संभव है। अनुभवी बाल रोग विशेषज्ञ जन्म के बाद पहले मिनटों में विशिष्ट विचलन देखते हैं। आपको रोग की सबसे विशिष्ट अभिव्यक्तियों के संयोजन से नेविगेट करना होगा, क्योंकि उनमें से कोई भी बिल्कुल सभी रोगियों में नहीं होता है।

निदान की पुष्टि के बाद, नवजात शिशु की जांच के निम्नलिखित तरीके निर्धारित किए जा सकते हैं:

• उदर गुहा का अल्ट्रासाउंड;
• सामान्य रक्त परीक्षण और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण;
• सामान्य मूत्रालय और मूत्र का जैव रासायनिक विश्लेषण;
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी ( ईसीजी);
• इकोकार्डियोग्राफी ( इकोकार्डियोग्राफी);
• रेडियोग्राफी।

इसके अलावा, जन्म के बाद पहले हफ्तों या महीनों में निम्नलिखित विशेषज्ञों के साथ एक परीक्षा से गुजरने की सिफारिश की जाती है:

• ओटोरहिनोलारिंजोलॉजिस्ट ( ईएनटी डॉक्टर);
• नेत्र रोग विशेषज्ञ;
• न्यूरोपैथोलॉजिस्ट;
• हृदय रोग विशेषज्ञ;
• शल्य चिकित्सक;
• हड्डी रोग विशेषज्ञ

ये सभी विशेषज्ञ डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में होने वाले सबसे आम विकारों का पता लगा सकते हैं। वे अन्य, अधिक संकीर्ण रूप से केंद्रित अनुसंधान विधियों को भी निर्धारित करते हैं। इस मामले में मुख्य कार्य गंभीर जन्मजात विकासात्मक विसंगतियों के कारण बच्चे की प्रारंभिक मृत्यु को रोकना है। समय पर निदान उनमें से कई को खत्म करने में मदद करता है। शल्य चिकित्सा. यह बच्चे के जीवन को लम्बा खींचेगा, उसकी दृष्टि और श्रवण को संरक्षित करेगा और उसे और विकसित होने का अवसर देगा।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए पूर्वानुमान

डाउन सिंड्रोम को सबसे हल्के गुणसूत्र विकृति में से एक माना जाता है। इसके साथ, शिशु मृत्यु दर अन्य गुणसूत्र रोगों की तुलना में कम है। यह आंशिक रूप से अपेक्षाकृत हल्के जन्मजात विकासात्मक विसंगतियों के कारण है। वर्तमान में यह माना जाता है कि एक योग्य स्वास्थ्य देखभालऔर अच्छी देखभाल बच्चों को महत्वपूर्ण अवधि में जीवित रहने की अनुमति देती है ( जीवन के पहले वर्ष) इस समय के दौरान मृत्यु सांस की गंभीर बीमारी के कारण हो सकती है ( निमोनिया, वायरल संक्रमण) जिसके लिए बच्चे पूर्वनिर्धारित हैं। सामान्य तौर पर, आज डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति की सामान्य जीवन प्रत्याशा ( सबसे आशावादी पूर्वानुमानों के अनुसार) 40-45 वर्ष अनुमानित है।

जीवन के विभिन्न अवधियों में, डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति को निम्नलिखित स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं:हाइपोटेंशन) और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का अविकसित होना, जो मांसपेशियों के काम का समन्वय करता है। ऐसा माना जाता है कि बच्चे के साथ नियमित गतिविधियां इस क्षेत्र में प्रगति में योगदान करती हैं। विशिष्ट उपचारऐसे कोई उल्लंघन नहीं हैं।

कमजोर इम्युनिटी

प्रतिरक्षा प्रणाली मानव शरीर में सबसे जटिल और खराब समझ में से एक है। कई अलग-अलग कोशिकाएँ और मध्यवर्ती रासायनिक यौगिक इसके कार्य में भाग लेते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में, यह अलग-अलग डिग्री तक प्रभावित हो सकता है। सबसे अधिक बार, यह जीवन के पहले वर्षों में ही प्रकट होता है। बच्चा बीमार है, सांस लेने के लिए अतिसंवेदनशील है और आंतों में संक्रमण. कोई भी गंभीर संक्रामक प्रक्रिया ( निमोनिया, ब्रोंकाइटिस) गंभीर हैं और योग्य उपचार के बिना मृत्यु का कारण बन सकते हैं। जैसे-जैसे रोगी बढ़ता है, वह कम बीमार पड़ता है, लेकिन फिर भी अधिकांश लोगों की तुलना में अधिक बार।

हृदय दोष

हृदय दोष और हृदय प्रणाली के विकास में विसंगतियाँ क्रोमोसोमल रोगों वाले सभी रोगियों का एक प्रकार का संकट है। डाउन सिंड्रोम कोई अपवाद नहीं है। इसके साथ ही बच्चों में अक्सर कई तरह के दोष होते हैं जो बच्चे के जीवन के लिए खतरा पैदा कर सकते हैं।

सबसे आम हृदय संबंधी समस्याएं हैं:

• खोलना अंडाकार खिड़की (आट्रीयल सेप्टल दोष);
• निलयी वंशीय दोष;
• वानस्पतिक वाहिनी का बंद न होना;
• हृदय वाल्व की संरचना में उल्लंघन;
• महाधमनी का संकुचन।

इनमें से कई समस्याओं को सर्जरी से ठीक किया जा सकता है। जीवन के लिए तत्काल खतरे की अनुपस्थिति में, ऑपरेशन जीवन के पहले वर्ष में नहीं किया जा सकता है, लेकिन थोड़ी देर बाद, जब बच्चा मजबूत हो जाता है, और डॉक्टरों के पास अन्य अंगों और प्रणालियों के साथ समस्याओं की पूरी तस्वीर होगी .

नज़रों की समस्या

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में दृष्टि संबंधी समस्याएं बहुत आम हैं। ज्यादातर उन्हें जन्म से ही देखा जाता है, लेकिन किसी भी उम्र में इसका पता लगाया जा सकता है। एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा नियमित अवलोकन आमतौर पर आपको लंबे समय तक सामान्य दृश्य तीक्ष्णता बनाए रखने की अनुमति देता है। मुख्य बात यह है कि जन्म के बाद पहले महीनों में कई गंभीर विकृति को बाहर करने के लिए परामर्श से गुजरना पड़ता है जिससे अंधापन का खतरा होता है ( जैसे ग्लूकोमा).

डाउन सिंड्रोम के साथ सबसे आम दृष्टि समस्याएं हैं:

• स्ट्रैबिस्मस;
• लेंस का बादल मोतियाबिंद);
• आंख का रोग ( अंतर्गर्भाशयी दबाव में वृद्धि);
• जन्मजात मायोपिया ( निकट दृष्टि दोष).

इन रोगों के उपचार का हमेशा वांछित प्रभाव नहीं होता है। यह माना जाता है कि डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों में कई नेत्र विकृति के लिए जन्मजात प्रवृत्ति होती है। एक नियम के रूप में, 40-50 वर्ष की आयु तक, विशेषज्ञों के सर्वोत्तम प्रयासों के बावजूद, दृष्टि में उल्लेखनीय कमी देखी जाती है।

महाबृहदांत्र

मेगाकॉलन बड़ी आंत का एक पैथोलॉजिकल इज़ाफ़ा है, जो बच्चे के जीवन के पहले महीनों में सबसे अधिक बार देखा जाता है। इस समस्या का कारण आंतों की दीवार में चिकनी मांसपेशियों का कमजोर स्वर है। इस वजह से, अंग अपने सामान्य आकार को बनाए नहीं रख सकता और फैलता है। मेगाकोलन कब्ज और पेट में गैसों के संचय से प्रकट होता है। इस समस्या का कोई विशेष उपचार नहीं है। वे बच्चे को बहुत सारे पौधों के रेशों वाले आहार पर रखने की कोशिश करते हैं, जो आंतों के माध्यम से भोजन के मार्ग को उत्तेजित करते हैं। कभी-कभी एक रेचक की भी आवश्यकता होती है। बड़ी उम्र में, शल्य चिकित्सा उपचार के विकल्प हैं।

जठरांत्र संबंधी मार्ग में रुकावट

बाधा पाचन नालनवजात शिशुओं में सबसे आम समस्याओं में से एक है। अन्नप्रणाली, ग्रहणी के स्तर पर भोजन अटक सकता है। कम अक्सर, आंतों के लुमेन या गुदा का संकुचन या पूर्ण बंद होता है। इस रुकावट को एट्रेसिया कहा जाता है। इसे सर्जरी से आसानी से ठीक किया जा सकता है। जितनी जल्दी हो सके ऑपरेशन को अंजाम देना वांछनीय है। तथ्य यह है कि गतिभंग या बस लुमेन का संकुचन बच्चे को सामान्य रूप से खाने की अनुमति नहीं देता है। कब्ज, आंतों में गैसों का जमा होना, पेट में दर्द, भूख कम लगना। भविष्य में पाचन तंत्र के साथ जन्मजात समस्याओं के कारण, डाउन सिंड्रोम वाले वयस्कों में भी इसी तरह की समस्याओं के लिए एक निश्चित प्रवृत्ति होती है।

हाइड्रोनफ्रोसिस

हाइड्रोनफ्रोसिस एक रोग संबंधी स्थिति है जिसमें गुर्दे में द्रव जमा हो जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं में यह समस्या जीवन के पहले हफ्तों में हो सकती है। इसका कारण मूत्रवाहिनी का संकुचित होना या उसके लुमेन का पूरी तरह से बंद होना है। पेशाब के जमा होने के कारण गुर्दे का गंभीर विस्तार पूरी तरह से विफल हो सकता है और बच्चे के जीवन को खतरे में डाल सकता है। उपचार रूढ़िवादी तरीके से किया जा सकता है दवाई) या तुरंत ( शल्य चिकित्सा) रोगी की स्थिति के आधार पर। डाउन सिंड्रोम वाले वयस्कों में, हाइड्रोनफ्रोसिस केवल पाइलोनफ्राइटिस या गुर्दे की पथरी के लिए माध्यमिक विकसित हो सकता है।

लेकिमिया

ल्यूकेमिया हेमटोपोइएटिक प्रणाली का एक घातक विकृति है, जो डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में सबसे गंभीर जटिलताओं में से एक है। उनमें जन्मजात ल्यूकेमिया की आवृत्ति, विभिन्न स्रोतों के अनुसार, 5 - 8% है। रोग विभिन्न अंगों और प्रणालियों को प्रभावित करता है। ल्यूकेमिया के साथ, प्रतिरक्षा प्रणाली के कामकाज में गंभीर गड़बड़ी होती है, यकृत और प्लीहा बढ़ सकता है, मांसपेशियों की कमजोरी बढ़ जाती है। जन्मजात ल्यूकेमिया और डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे जीवन के पहले वर्षों में मर जाते हैं। तथ्य यह है कि ल्यूकेमिया अक्सर एक श्रृंखला की अनुमति नहीं देता है सर्जिकल हस्तक्षेपजन्मजात विकासात्मक दोषों के सुधार के लिए।

हाइपोथायरायडिज्म

डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 10% रोगियों में हाइपोथायरायडिज्म भी होता है। यह एक ऐसी स्थिति का नाम है जिसमें किसी व्यक्ति के रक्त में थायराइड हार्मोन की सांद्रता कम हो जाती है। इस क्रोमोसोमल विसंगति के मामले में, यह ग्रंथि के ऊतक के अविकसित होने या इस अंग के ऑटोइम्यून रोगों के कारण होता है। अक्सर, हार्मोन की एक अतिरिक्त खुराक नियमित रूप से लेने से रोग को नियंत्रण में रखा जा सकता है ( प्रतिस्थापन चिकित्सा).

एपिसिंड्रोम

एपिसिंड्रोम मिर्गी के दौरे की उपस्थिति के लिए एक पूर्वाभास है, जो डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 10% रोगियों में मौजूद है। रोग आवधिक आक्षेप द्वारा प्रकट होता है, जिसकी अवधि और गंभीरता भिन्न हो सकती है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की संरचना में विकारों के कारण योग्य न्यूरोलॉजिकल देखभाल हमेशा प्रभावी नहीं होती है। एपिसिंड्रोम वाले रोगियों में, रोग का निदान काफी खराब होता है। उनकी औसत जीवन प्रत्याशा काफी कम है, और बौद्धिक विकास का स्तर डाउन सिंड्रोम वाले अन्य रोगियों की तुलना में कम है।

अल्जाइमर रोग

अल्जाइमर रोग, जिसे सेनील डिमेंशिया भी कहा जाता है, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में अन्य लोगों की तुलना में पहले होता है ( 65 वर्ष के औसत की तुलना में 40-45 वर्ष की आयु में) यह आंशिक रूप से हार्मोनल असंतुलन के कारण होता है, आंशिक रूप से - जन्म दोषमस्तिष्क के कुछ हिस्सों का विकास। अल्जाइमर रोग की पृष्ठभूमि के खिलाफ, मानसिक हीनता और भी अधिक स्पष्ट हो जाती है। अल्पकालिक स्मृति हानि हैं, संज्ञानात्मक ( संज्ञानात्मक) फ़ंक्शन पूरी तरह से खो गया है।

इस रोग की उपस्थिति रोगियों के जीवन को छोटा कर देती है। औसतन, अल्जाइमर रोग से पीड़ित व्यक्ति लगभग 7 वर्ष जीवित रहता है। डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति में, रोग का निदान 2-3 साल तक कम हो जाता है। ज्यादातर मामलों में मानक रखरखाव उपचार वांछित प्रभाव नहीं लाता है।

अटलांटोअक्सिअल अस्थिरता

एटलस पहला कशेरुका है जो कपाल तिजोरी का समर्थन करता है। तथाकथित एटलांटोअक्सियल अस्थिरता के साथ, पहले और दूसरे के बीच संबंध कमजोर होता है ग्रीवा कशेरुक. यह आंशिक रूप से इस संरचनात्मक क्षेत्र में अस्थि ऊतक और स्नायुबंधन के अविकसित होने के कारण है। यह मानते हुए कि डाउन सिंड्रोम के रोगियों में भी पेशीय हाइपोटोनिया होता है, इस स्तर पर रीढ़ की हड्डी के सिकुड़ने का खतरा होता है। हल्के मामलों में, रोगियों को सिरदर्द, नींद की गड़बड़ी और गर्मी की भावना का अनुभव होता है। मजबूत संपीड़न के साथ, शरीर के विभिन्न हिस्सों में संवेदनशीलता परेशान हो सकती है, और समन्वय विकार भी हो सकते हैं ( पक्षाघात, पैरेसिस, आदि।).

त्वचा संबंधी समस्याएं

त्वचा की समस्याएं बचपन में ही प्रकट हो सकती हैं। बच्चा विभिन्न पदार्थों और दवाओं से एलर्जी देना शुरू कर देता है। त्वचा पर लालिमा, चकत्ते और जलन के अन्य लक्षण दिखाई दे सकते हैं। यह आंशिक रूप से प्रतिरक्षा प्रणाली के कामकाज में दोषों के कारण है, जिनकी चर्चा ऊपर की गई थी।

किशोरावस्था में, डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों में मुंहासे अधिक बार दिखाई देते हैं। यहां एक निश्चित भूमिका यौवन और हार्मोनल परिवर्तनों द्वारा निभाई जाती है। ये सभी समस्याएं गंभीर नहीं हैं, क्योंकि ये जीवन के लिए गंभीर खतरा पैदा नहीं कर सकती हैं या इसकी अवधि को प्रभावित नहीं कर सकती हैं।

उपरोक्त सभी समस्याओं के अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले सभी रोगियों में एक अपरिवर्तनीय लक्षण होता है - बौद्धिक विकास का निम्न स्तर। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस संबंध में कई अन्य गुणसूत्र रोगों की तुलना में रोग का निदान अधिक अनुकूल है। बहुत से रोगी, अच्छी देखभाल और पर्याप्त ध्यान के साथ, एक हल्के स्कूल पाठ्यक्रम में सीखने में सक्षम होते हैं। भविष्य में, उनमें से कुछ साधारण नौकरी भी ढूंढ लेते हैं और परिवार शुरू कर सकते हैं। आजकल, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के पास समाज में काफी सफलतापूर्वक एकीकृत होने का मौका है। बेशक, बहुमत को अभी भी अपने पूरे जीवन में कुछ देखभाल और संरक्षकता की आवश्यकता होगी। वर्तमान में कई दवाओं पर शोध चल रहा है जो डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के संज्ञानात्मक कार्य में सुधार कर सकते हैं। सहायक देखभाल में नॉट्रोपिक्स की भूमिका पर सक्रिय रूप से चर्चा की जा रही है।

अधिकांश बाल मनोचिकित्सकों द्वारा इस विकृति वाले बच्चों के लिए एक अनुकूल रोग का निदान दिया जाता है। वे ध्यान दें कि बच्चा अक्सर गिनती के संचालन में कठिनाइयों का अनुभव करता है और अमूर्त सोच से वंचित होता है। ध्यान भी कम हो सकता है, याददाश्त कमजोर हो सकती है और संज्ञानात्मक कार्य बिगड़ा हो सकता है। हालांकि, सामग्री की नियमित पुनरावृत्ति बच्चे के विकास में योगदान करती है। इसके अलावा, समाज में ऐसे लोग किसी भी उम्र में बहुत हानिरहित होते हैं। उन्हें ईमानदारी, सादगी, आक्रामकता की कमी, जिज्ञासा की विशेषता है। कई विशेषज्ञ नकल करने की अच्छी क्षमता पर ध्यान देते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के सामान्य मानसिक और शारीरिक विकास को सुनिश्चित करने के लिए निम्नलिखित विशेषज्ञों की मदद की आवश्यकता हो सकती है:

• बाल मनोचिकित्सक;
• फिजियोथेरेपिस्ट;
• मनोवैज्ञानिक;
• वाक् चिकित्सक;
• शिक्षक-दोषविज्ञानी;
• बधिरों के शिक्षक ( श्रवण दोष के साथ).

बेशक, विशेष विशेषज्ञों द्वारा स्वास्थ्य की स्थिति की निरंतर निगरानी भी आवश्यक है। यह सब विभिन्न सामाजिक कार्यक्रमों और विशेष शैक्षणिक संस्थानों के ढांचे के भीतर उपलब्ध है। इस प्रकार, गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का पता लगाना अभी तक गर्भपात का एक स्पष्ट कारण नहीं है। इस रोग से ग्रसित बच्चे को काफी लंबा और लगभग पूर्ण जीवन जीने का मौका मिलता है।

मानव जीनोम में एक अतिरिक्त गुणसूत्र कई विशिष्ट बाहरी विशेषताओं का निर्माण कर सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में एक सपाट चेहरा और एक छोटी खोपड़ी, गर्दन पर एक विशेष त्वचा की तह और एक असामान्य मंगोलोइड आंख का आकार, एक संकीर्ण माथे, मुंह, उंगलियों के अविकसित मध्य फलांग, हाइपरमोबाइल जोड़, दांतों की विसंगतियां, एक फ्लैट है। नाक का पुल और एक झुका हुआ पश्चकपाल, एक छोटी काठी नाक, चौड़े होंठ और एक गहरी अनुदैर्ध्य खांचे के साथ एक सपाट जीभ, छोटे अलिंद अनियमित आकारसंलग्न मूत्र के साथ। रोग का पैथोग्नोमोनिक संकेत आंखों की परितारिका पर ब्रशफेल्ड स्पॉट की उपस्थिति है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में बाल सीधे, मुलायम और विरल होते हैं, अंग छोटे होते हैं, हाथ और पैर फैले होते हैं, घुमावदार पर केवल दो फ्लेक्सियन खांचे होते हैं। अधिक गहन जांच और जांच से रोगियों में स्ट्रैबिस्मस और छाती की विकृति का पता चल सकता है।

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के बाहरी लक्षण अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता के कारण होते हैं, जो इस विकृति की विशेषता है। बीमार लोगों की उपस्थिति में ये विशिष्ट विशेषताएं अनिवार्य नहीं हैं: कुछ में वे अधिक स्पष्ट और पूर्ण हैं, दूसरों में वे मुश्किल से ध्यान देने योग्य हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की मानसिक विशेषताएं

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में मानसिक क्षमताओं की एक विस्तृत श्रृंखला होती है, जो गंभीर मंदता से लेकर औसत बौद्धिक गतिविधि तक होती है। चूंकि रोगियों को देखने, सुनने और बोलने में समस्या होती है, इसलिए उन्हें सीखना मुश्किल होता है। उनमें से कुछ स्कूलों में अच्छा कर सकते हैं, उच्चतर शिक्षण संस्थानों, संगीत बजाएं, काम करें और सामान्य जीवन व्यतीत करें।

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में थोड़ा सा होता है शब्दावली, वाक्य बनाने और नए शब्दों को याद रखने में कठिनाई के साथ, कार्यों को नहीं समझते हैं और उन्हें सही ढंग से नहीं कर सकते हैं। सोचने की समस्या अमूर्त स्थितियों की कल्पना करने में असमर्थता में प्रकट होती है, जिससे सीखने की प्रक्रिया असंभव हो जाती है। ऐसे रोगियों का व्यवहार व्यावहारिक रूप से स्वस्थ लोगों के व्यवहार से भिन्न नहीं होता है। डाउन सिंड्रोम वाला व्यक्ति स्नेही और शांत होता है, अक्सर शिशु, और अचानक मिजाज संभव है। सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों का चरित्र मिलनसार और संतुलित होता है, वे बहुत सक्रिय और मेहनती होते हैं। एक अनुभवी डॉक्टर विशेष सुधारात्मक अभ्यासों की मदद से आक्रामकता के हमलों का सामना कर सकता है।