Hogyan néz ki egy Down-szindrómás baba? Terhesség alatti genetikai rendellenesség szűrése

A Down-szindróma terhesség alatti jelei a 10-14. héten észlelhetők. Az első vizsgálati eredmények hamis pozitívak lehetnek. Végső következtetéseket csak átfogó vizsgálat után lehet levonni. A modern orvoslás nagy figyelmet fordít az anomáliák diagnosztizálására. A kromoszóma-rendellenességekben szenvedő gyermekek különlegesek. Egy ilyen baba gondozása és nevelése sok erkölcsi erőt igényel a szülőktől, szabadidő és pénzeszközök rendelkezésre állását. A korai prenatális diagnózis lehetővé teszi a nő számára, hogy az összes előnye és hátránya mérlegelése után döntsön a terhességről.

Down-szindrómának hívják genetikai hiba, amelyet a kromoszómakészlet megsértése jellemez. Normális esetben negyvenhat kromoszómának kell lennie. A Down-szindrómával született babáknak van még egy. Ez befolyásolja a baba általános fejlődését és egészségét.

Gyakran születnek különleges gyerekek. A statisztikák szerint 700-ból egy újszülöttnél fordul elő kromoszóma-rendellenesség. Az ilyen diagnózisú gyermekeket "szolárisnak" nevezik. Hiszékenyek, állandóan mosolyognak, nem tudják, hogyan kell mérgesek lenni. A „napos” gyerekek szellemi és testi fogyatékossága miatt azonban nehezen tudnak alkalmazkodni a társadalmi élethez. Lehetetlen pontosan megjósolni, hogyan fog fejlődni egy kromoszómális patológiás gyermek. Valamint egy genetikai hiba gyógyítása lehetetlen. Nehézségek merülnek fel a szindróma okainak meghatározásában. A genetikai kudarc megértésének minden nehézsége mellett azonban méhen belül is meghatározható. A tesztek segítenek azonosítani a kromoszóma-rendellenességet. Lehetővé teszik a szindróma jeleinek felismerését az első trimeszterben.

A Down-szindróma okai

A genetika rendkívül összetett tudomány. Az orvosok nem tudnak pontos választ adni arra, hogy bizonyos genetikai mutációk miért fordulnak elő, különös tekintettel arra, hogy miért keletkezik extra kromoszóma. Egy teljesen egészséges párnak „napos” baba születhet. Régóta bebizonyosodott, hogy a partnerek életmódja, a terhesség alatti gyógyszerszedés, külső tényezők gyakran befolyásolják a terhesség lefolyását és a magzat fejlődését. Azonban ezen tényezők egyike sem okozza a génhiányt. Természetesen a terhességet meg kell tervezni, és az egészséges baba születésének első lépése az életmód felülvizsgálata. Ez csökkenti a különböző betegségek kialakulásának kockázatát a magzatban, de nem a genetikai hibákat.

A kromoszóma anomáliát a természet hibájának nevezhetjük. Ennek ellenére a genetikusok számos olyan tényezőt azonosítanak, amelyek növelik a különleges gyermek születésének kockázatát:

Úgy gondolják, hogy nagy valószínűséggel "napos" gyermek születhet annak a nőnek, akinek az édesanyja harminchét év után szülte meg. A genetikai kudarc jelenléte gyakran összefügg a folsav hiányával az anya szervezetében. Valóban van kapcsolat az alacsony folsavszint és a veleszületett mutációk között. A folsav kromoszómakészletre gyakorolt ​​hatása azonban további kutatásokat és bizonyítékokat igényel.

Sok olyan tényező, amely egy extra kromoszóma megjelenését váltja ki, továbbra is rejtély marad a genetikusok számára. A génhibák megjelenése olyan szinten jelentkezik, amelyet az orvostudománynak még nem sikerült megértenie.

Lehetséges megelőzni a patológiát?

A megelőző intézkedések segítenek elkerülni számos betegség kialakulását a magzatban. De a genetikai rendellenességek megelőzése sajnos nem létezik. Az orvosok azonban számos ajánlást adnak a Down-szindróma kialakulásának kockázatának legalább minimális csökkentésére:

• a terhességet meg kell tervezni;
• ne késleltesse a gyermek születését: kívánatos, hogy az anya életkora ne haladja meg a 35 évet;
• a partnerek közötti családi kapcsolatok tabu;
• a fogantatás előtt és után konzultálnia kell egy genetikussal;
• a tervezési szakaszban, majd az első trimeszterben folsavat és multivitamint kell szedni egy nőnek.

Miután teherbe esett, a lehető leghamarabb regisztrálnia kell a terhességi klinikán. Ez garantálja az időben elvégzett diagnosztikai teszteket és az embrió különböző patológiáinak jeleinek azonosítását célzó teszteket.

Magzati kromoszóma-rendellenességek szűrődiagnosztikája

A modern orvostudomány képes diagnosztizálni a Down-szindrómát a méhen belül. A várandós anyáknak felajánlják a szűrődiagnosztikát, amely lehetővé teszi az embrionális fejlődés megsértésének meghatározását és a különféle patológiák jeleinek azonosítását. Szükséges-e kutatás? Milyen jelei vannak a Down-szindrómának a magzatban egy átfogó vizsgálat során? A tesztek és egyéb diagnosztikai intézkedések járnak-e további kockázattal a terhesség szempontjából? Sok érdekes helyzetben lévő nő számára fontos, hogy választ találjon ezekre a kérdésekre. Minden egyes esetben csak az orvos tud átfogó választ adni.

Hogyan lehet meghatározni a Down-szindrómát a terhesség alatt? Korábban a különleges gyerekek születése sokkoló meglepetés volt a szülők számára. A modern orvostudománynak köszönhetően lehetőség nyílik a magzati fejlődés során bekövetkező genetikai eltérés azonosítására. Számos diagnosztikai módszer létezik a magzat kromoszóma-rendellenességének gyanújára. Az elsődleges ellenőrzés non-invazív módszerekre korlátozódik. Ezek tartalmazzák:

• hCG elemzés;
• elemzés az AFP számára.

A terhesség tizedik és tizenharmadik hete között a kismamák tervezett ultrahangvizsgálaton esnek át. Ez az eljárás nem a Down-szindróma diagnosztizálására szolgál. Lehetővé teszi annak meghatározását, hogy a magzat egészében hogyan fejlődik, és láthatja a normától való eltéréseket. Az ultrahang eredményei alapján azonban feltételezhető az embrió genetikai kromoszóma patológiája is.

A szűrési diagnosztika pontossága nagymértékben függ a szakember képzettségétől, a klinika modern felszerelésének elérhetőségétől. Ultrahanggal kombinálva vérvizsgálatot végeznek a Down-szindrómára. Az elemzés a 14. héttől tekinthető tájékoztató jellegűnek. A vérszérum biokémiai markereinek meghatározására szolgál. A kromoszóma-rendellenesség születés előtti diagnózisához fontos a hCG és az AFP indikációja. Ha az elemzés eredménye alacsony fehérje- és hormonkoncentrációt mutat, akkor nagy a genetikai rendellenesség valószínűsége. Ennek alapján azonban lehetetlen pontosan meghatározni a szindróma jelenlétét az embrióban.

Az elemzéseket az ütemterv szerint meg kell ismételni. Ha nagy a valószínűsége a magzat kromoszóma-rendellenességének, az orvos további diagnosztikai vizsgálatokra, vizsgálatokra ad beutalót. A kismamának nyugodtnak kell maradnia a diagnózis tisztázásáig. A későbbi diagnózis gyakran nem erősíti meg a szűrést.

A Down-szindróma jelei ultrahangon

Az ultrahang nem tudja pontosan meghatározni a Down-szindróma jelenlétét a magzatban, de a terhesség alatti jelek pontosan felismerhetők ultrahang segítségével. A normától való eltérést a következők jelzik:

• megnövekedett gallértér;
• orrcsont hypoplasia;
• a magzat mérete kisebb a normálisnál;
• csökkentett felső állkapocs;
• lerövidült combcsont és humerus;
• megnagyobbodott hólyag;
• szívdobogásérzés;
• csak egy köldökartéria jelenléte;
• változások a véráramlásban;
• hiány magzatvíz vagy alacsony a víz.

A szindróma fő markere az első ultrahangon a gallérrés mérete. A nyaki területen minden magzatban van egy kis mennyiségű folyadék, amely a gallérrés átmérőjét képezi. Transzvaginális ultrahang esetén a 2,5 mm-t elfogadható mutatónak tekintik. Ha az eljárást a hasfalon keresztül hajtják végre, akkor az eredmény normának tekinthető, ha nem haladja meg a 3 mm-t. A túlbecsült arány az első jel, amely Down-szindrómára utal. Az elsődleges diagnózist akkor hajtják végre, amikor a kifejezések még kicsik, így más jeleket ritkán észlelnek.

A második trimeszterben az ultrahang értékeli a magzat orrcsontjainak hosszát. Ez a mutató fontos a diagnózishoz. Minden második kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermeknél orrcsont-hipoplázia van. 16 hét elteltével ultrahang segítségével már több genetikai patológiára jellemző jelet lehet látni, ha van ilyen.

Az ultrahang nem mindig segít a szindróma meghatározásában. Ez azonban azt jelzi, hogy a terhesség kockázatos. Az ultrahangos eljárás eredményei meghatározzák, hogy szükség van-e a Down-szindróma további diagnosztizálására a terhesség alatt.

Invazív diagnosztikai módszerek

Ha az elsődleges tesztek pozitív vagy kétséges eredményt mutatnak, az orvos további eljárásokat ír elő. Segítenek a pontos diagnózis felállításában. A specifikus diagnosztikai módszerek invazívak. Ezek tartalmazzák:

• amniocentézis;
• kordocentézis;
• chorion teszt.

A tizedik-tizenkettedik héten indokolt esetben chorionbiopszia végezhető. Ez az eljárás magában foglalja a külső magzati membrán mintavételét, majd az anyag ezt követő vizsgálatát. A chorion bolyhai alapján megtudhatja a magzat genetikai jellemzőit. Az anyaggyűjtés magában foglalja a méhbe való behatolást. Az elemzés eredménye néhány napon belül elkészül.

A tizenhetedik és a huszonkettedik héttől kezdődően az orvos javasolhatja a kockázati csoportba tartozó kismamának a magzatvíz-mintavételi eljárást. Ezt a módszert amniocentézisnek nevezik. A magzatvíz elmondhatja a gyermek kromoszómakészletét. Az eljáráshoz speciális tűt használnak. Segítségével lyukat hoznak létre a magzati membránban. A mintavétel után a folyadékot a laboratóriumban megvizsgálják. Az eredmények két-három héten belül elkészülnek. Ezzel párhuzamosan kordocentézis is végezhető. Ez a módszer magában foglalja a köldökzsinórvér vizsgálatát.

Kockázatok további diagnosztikai módszerekkel

Az invazív módszerek segítségével a Down-szindrómát gyakorlatilag hiba nélkül diagnosztizálják. Az eljárásokra azonban nemcsak a nagy pontosság, hanem a terhességi szövődmények kockázata is jellemző. Ezek a kockázatok a következők:

• vetélés (a legmagasabb gyakoriságot chorionbiopsziával figyelték meg - 3%);
• magzatvíz kiömlése;
• az embrió fertőzése;
• a membránok leválása.

Az esetleges szövődmények miatt az invazív módszereket nem alkalmazzák széles körben. Az elemzéseket terhes nőknél speciális indikációk szerint végezzük. Ha az elsődleges szűrés nem tárt fel Down-szindrómára utaló tényezőket, akkor speciális vizsgálatokat nem írnak elő. Leendő anya tisztában kell lennie a speciális szülés előtti vizsgálatok kockázataival. A szülők maguk hozzák meg a döntéseiket kiegészítő vizsgálat. A tesztek nem kötelezőek.

A Down-szindróma méhen belüli kimutatását célzó invazív eljárások szükségességének kiegyensúlyozott megközelítése segít a magasan képzett szakemberrel való konzultációban.

Mi a teendő, ha a diagnózis megerősítést nyer?

Ha a terhesség alatt végzett Down-teszt megerősítette a génzavar jeleit, a szülőknek nehéz döntést kell hozniuk. A patológia nem gyógyítható sem a méhen belül, sem a baba megszületésekor. A genetikával nem lehet vitatkozni. Nál nél megállapított diagnózis Két út van: abortusz vagy genetikai rendellenességgel rendelkező gyermek születése. Az orvosi okokból történő abortuszt bármikor elvégezhetik. Ha a magzat Down-szindrómás, az orvosnak nincs joga megtagadni egy nőtől a terhesség megszakítását. De ehhez ő sem tud ragaszkodni. Az orvos feladata a helyes diagnózis felállítása, figyelmeztetés lehetséges kockázatokat. A végső döntés mindig a szülőké.

Miután megtudtuk, hogy a szűrés kromoszómahiba jeleit mutatta, fontos, hogy ne tegyen elhamarkodott lépéseket. Először meg kell várnia a Down-szindróma tesztjének megerősítését, mivel a terhesség alatt gyakran előfordulnak diagnosztikai hibák. A szűrés nem tud 100%-os garanciát adni arra, hogy egy genetikai rendellenességgel rendelkező baba az anyaméhben fejlődik. Célszerű több genetikussal konzultálni. Fontos megjegyezni, hogy pontos szűrési eredményeket csak modern eszközökkel lehet elérni. Ezért az első ultrahanghoz jó klinikát kell választania. Az orvosok ajánlásai szerint speciális eljárásokat kell végezni a prenatális diagnózishoz.

Ha egy nő úgy dönt, hogy kromoszóma-rendellenességgel szül gyermeket, fel kell készülnie arra, hogy nem lesz könnyű. De a megfelelő gondozás, a fejlődés serkentése és a megfelelő nevelés segít abban, hogy a „napos” gyerekből a társadalom teljes értékű tagja legyen.

Down-szindróma előrejelzések

A Down-szindrómás gyermekek fizikai és szellemi fejlődése mindig lemarad. A fejlődési előrejelzések azonban teljes mértékben attól függnek, hogy a szülők mennyire hajlandóak egy különleges babával foglalkozni. Ha sokat fektetnek egy genetikai patológiás gyermekbe, akkor a beszéd és az intellektuális késés nem lesz ilyen élesen látható. A "napos" gyerekek nevelhetők és alkalmazkodhatnak a társadalomhoz. Nekik azonban minden sokkal nehezebben adatik meg, mint társaik.

A szülők elsődleges feladata a gyermek beszéd- és kommunikációs képességeinek fejlesztése. Egy speciális baba orvosi felügyeletet igényel. Egész életen át kell végezni, mert idővel az egyidejű betegségek tünetei jelentkezhetnek. Például a genetikai patológiával párhuzamosan gyakran alakulnak ki szívbetegségek és a gyomor-bél traktus súlyos anomáliái. A megfelelő orvosi és szociális támogatástól függően az orvosok a következő előrejelzéseket adják:

• A gyermek megtanul járni és beszélni, bár a beszédproblémák elkerülhetetlenek.
• Egy különleges gyermek képes megérteni az írástudás alapjait. Fontos azonban figyelembe venni, hogy ez neki nehezebb, mint más gyerekeknek.
• A „napos” gyermek nemcsak szakiskolában tanulhat, hanem általános iskolában is.
• A Down-szindrómás emberek a társadalom részévé válhatnak: barátokat találhatnak, házassági szövetségeket köthetnek, dolgozhatnak, megvalósíthatják magukat a kreativitásban.
• Az ilyen diagnózisban szenvedők manapság átlagosan 50 évet élnek. Bár egészen a közelmúltig az átlagos várható élettartam sokkal alacsonyabb volt.

Miután úgy döntött, hogy megtartja a terhességet, a diagnózis ellenére, pozitív előrejelzésekre kell összpontosítania. Világszerte a genetikai rendellenességekkel küzdő emberek normális életet élnek. Ez még a FÁK-országokban is lehetséges, ahol az elmúlt években nagy figyelmet fordítottak a speciális gyermekek társadalomhoz való alkalmazkodásának kérdésére.

Sokak számára a Down szó sértésnek tűnik. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy nem értik, mit jelent valójában ez a kifejezés. A napfényes gyerekek vagy a Down-szindrómás gyerekek legtöbbször kreatív és jóindulatú egyének. Melyek ennek a betegségnek az okai és tünetei, hogyan néznek ki a „különleges” babák a képen, valamint a napfényes gyermekek tanítási módszerei és problémái a cikkben találhatók.

A Down-szindróma az egyik leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség. A patológia annak a ténynek köszönhető, hogy a 21. kromoszómapárnak nem 2, hanem 3 kromoszómája van. Az eltérés másik neve a 21. kromoszómapár triszómiája. Vagyis az embernek nem 46, hanem 47 kromoszómája van. A betegség nevét John Down angol tudós tiszteletére kapta, aki 1866-ban leírta ezt a rendellenességet a gyakorlatában.

Megjegyzendő, hogy az extra kromoszóma és a veleszületett szindróma eredete közötti kapcsolat jóval később derült ki. Ezt Jerome Lejeune francia genetikus tette 1959-ben. Az ifjúsági szlengben Down-t általában szűk látókörű, ostoba embereknek nevezik. Maga a szindróma szó bizonyos tulajdonságok és jelek kombinációját jelenti. Ebben a tekintetben a patológiát általában "Down-szindrómának" nevezik, és nem "Down-kórnak".

Mi történik a szervezetben

A patológia lényegének jobb megértéséhez térjünk vissza a biológiához. Minden sejtnek megvan a maga szerkezete. Az egyik elem a mag. Különleges anyagokat tartalmaz, beleértve egy adott sejt típusát és funkcióit, valamint az egész emberi testet. A test hatalmas számú gént tartalmaz (25 ezer). Mindegyik 32 pár kromoszómává áll össze. Mindegyik két kromatidból áll. Mindegyik pár 2 kromoszómát tartalmaz. Különböző provokáló tényezők hatására bizonyos hiba lép fel, és a 21. pár nem 2, hanem 3 kromoszómát tartalmaz. Az ilyen eltérés a Down-szindrómára jellemző jelek oka - sajátos szemvágás, lapos orrnyereg, mentális retardáció és így tovább.

Az ilyen jelek kombinációját az orvosi gyakorlatban általában szindrómának nevezik. Mint már említettük, a Down-szindróma a nevét annak az orvosnak a tiszteletére kapta, aki először foglalkozott a patológia tanulmányozásával.

Korábban ezt a betegséget "mongolizmusnak" nevezték. Ez annak köszönhető, hogy a napfényes emberek szemének alakja nagyon hasonlít a mongol nemzetiségűek szemének alakjához. A 60-as évek végén mongol képviselők kérték az Egészségügyi Világszervezetet, hogy ne használjon ilyen kifejezést. Azóta a betegséget Down-szindrómának hívják, és a "mongolizmus" kifejezést nem használják.

Egy kis történelem

A leírt patológiában szenvedőknek különleges testfelépítésük van. Történelmileg bebizonyosodott, hogy a betegség meglehetősen ősi. A régészeti ásatások során emberek csontvázait találták, amelyek szerkezete ennek a szindrómának a jelenlétére utalt. Ezeket az embereket normális emberekkel együtt temették el. Ebből arra következtethetünk, hogy a társadalom részéről nem történt diszkrimináció az ilyen betegekkel szemben.

A nap gyermekei

Sokan hallották, hogy az ilyen szindrómában szenvedő gyermekeket szoláris gyerekeknek nevezik. Ez azzal magyarázható, hogy az ilyen eltéréssel rendelkező betegek sajátos karakterjegyekkel rendelkeznek. Barátságosak, ragaszkodóak, kedvesek, nyitottak. A "speciális" gyermeket nevelő szülők szerint a baba általában nem szenved az ő állapotuktól. Aktívan kommunikálnak, sok mindent megpróbálnak megtanulni.

Fontos elmondani, hogy az európai országokban az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek olyan iskolákban és egyetemeken tanulhatnak, ahol hétköznapi gyerekek tanulnak. Downs megpróbál teljes életet élni, munkát szerezni, családot alapítani, és nem tartja magát fogyatékosnak. Ezeknek az embereknek van gyerekük? Igen, a kérdéses betegségben szenvedők gyakran teljesen normális csecsemőket szülnek.

A következő tulajdonságokat tekintik az ilyen emberek jellemzőinek:

• képes megbocsátani és őszintén örülni mások sikerének;
• vidámság, nyitottság, jóindulat;
• képtelenség gyűlölni;
• mosolygás;
• optimizmus.

Az irányukra irányuló negatív kijelentésekkel szembesülve a Downs hozzászokott, hogy nem veszik a szívükre. A napos emberek ellenzik, hogy szellemi fogyatékosnak vagy fogyatékosnak nevezzék őket.

A genetikai rendellenesség prevalenciája 600-800 csecsemőből 1 beteg, azaz 1:700. Ugyanakkor hangsúlyozni kell, hogy ha az anyától 40 év után születik baba, a leépülés kockázata megnő, és 1:19-re tehető.

Ezenkívül van egy bizonyos területi elterjedtség. Például Angliában az utóbbi időben 12-15%-kal nőtt az ilyen újszülöttek születéseinek száma. Az ebben a témában végzett kutatások még nem hoztak eredményt.

A szomorú statisztikák szerint Oroszországban évente több mint 20 000 napfényes gyermek születik ezzel a szindrómával. Ugyanakkor a szülők több mint 80%-a elutasítja a "különleges" kicsiket. Az is ismert, hogy háromból két esetben a nők döntenek a terhesség mesterséges megszakításáról, miután megismerték a csecsemő ilyen diagnózisát. Ugyanez a viselkedési tényező jellemző Nyugat- és Kelet-Európa országaira.

Down-gyermek születésétől egyetlen pár sem biztosított. Napos gyerekek születnek, függetlenül a szülők régiójától és társadalmi hovatartozásától.

Amit a szülőknek tudniuk kell

Kétségtelen, hogy a napfényes emberek különböznek a hétköznapiaktól, de ez nem jelenti azt, hogy képtelenek lennének tanulni és tartalmas életet élni. Íme néhány fontos jellemzője az ilyen gyermekeknek:

• A leírt szindrómában szenvedőknél a fejlődési késés ténye tagadhatatlan, de ez nem jelenti azt, hogy nem tanulhatnak. Speciális technikák, programok segítségével az intelligencia 70-75-re növelhető. A napos gyerekek eléggé képesek elvégezni az iskolát és megszerezni a szakember címet.
• A szocializáció és az alkalmazkodás gyorsabban megy végbe, ha átlagos gyerekek között vannak, mint a speciális bentlakásos iskolákban.
• A „különleges” emberek jellemző vonása a nyitottság és a jóindulat. Sokaknak sikerül példaértékű családokat létrehozni, babákat szülni. Természetesen nem szabad elfelejteni, hogy a beteg gyermek születésének kockázata meglehetősen magas.
• Hozzáértő megközelítéssel az ilyen emberek várható élettartama akár 50 évre is meghosszabbítható.
• A szindrómában szenvedő gyermekek születésének nincs konkrét oka. A legtöbb esetben a speciális igényű babák teljesen egészséges szülőktől születnek.

Nos, talán a legfontosabb dolog, amit a szülőknek tudniuk kell, hogy ha az első baba Down-szindrómával született, akkor a második, azonos patológiájú baba születésének kockázata csak 1%.

Bebizonyosodott, hogy a Down-szindróma genetikai szintű rendellenességek miatt alakul ki. Az eltérés korán jelentkezik, amikor a spermium találkozik a tojással. Ez gyakran azért történik, mert a női sejtben 23 kromoszóma helyett 24 kromoszóma van jelen. Ritkábban (100 esetből kb. 10 esetben) egy plusz kromoszóma kerül a csecsemőre egy férfitól.

Ebből következik, hogy az olyan okok, mint az anyai patológiák, a dohányzás, az alkohol, az egészségtelen táplálkozás és más tényezők, nem okozhatnak Down-szindrómát.

Mi lesz a lendület a kromoszómapatológiához

A tanulmány szerint egy speciális fehérje vesz részt abban a folyamatban, amely a kromoszómák pólusokhoz való nyújtásáért felelős. Az ilyen nyújtás szükséges ahhoz, hogy minden leánysejt egy kromoszómát kapjon. Ha ennek a fehérjének a mikrotubulusa az egyik oldalon legyengül, akkor mindkét kromoszóma az ellenkező pólusra húzható. A defektus kialakulásával az egyik pár 24 kromoszómát hordoz az anyasejtben. Ha egy ilyen sejt részt vesz az apa vagy anya fogantatási folyamatában, a gyermek Down-szindrómát alakít ki.

A csecsemő idegrendszeri rendellenességeinek jellemzői

A kromoszómaszámtól való genetikai eltérés súlyos idegrendszeri rendellenességekkel jár a magzatban. Ezek tartalmazzák:

• Emel koponyaűri nyomás a cerebrospinális folyadék keringésének károsodása miatt. Ugyanakkor megfigyelhető fokozott termelése az agy kamrai plexusaiban. A felszívódás viszont károsodott.
• agykárosodás és Perifériás idegek fókusz karakter. Ennek eredményeként a "speciális" gyermekek finom- és durva motoros készségei károsodnak, ami a mozgások rossz koordinációjához vezet.
• A kisagy rossz mérete és működése. Ez az izomtónus gyengüléséhez vezet, a gyermek nehezen tudja irányítani a testét.
• A vérkeringés megsértése az agyban. A szalagok rossz fejlődése miatt nyakiés a szerkezet megsértése ezen a területen, az erek beszorulnak, ami rossz vérellátáshoz vezet.
• Az ilyen gyermekek agyának térfogata csökken, és a kamrák térfogata megnő.

A letargia és a lassúság az agykéreg területének aktivitásának csökkenése miatt következik be. Ugyanakkor az idegimpulzusok átviteli sebessége is csökken.

A genetikai patológia provokáló tényezői

Néha a Down-szindróma kialakulásának kockázata kissé megnő. Ennek oka számos kedvezőtlen körülmény.

Ebben az esetben ilyen provokáló tényezők jelenlétéről beszélünk:

• Egy gyermek fogantatása közeli rokonoktól. Ismeretes, hogy a rokonok gyakran genetikai betegségek hordozóiként viselkednek. Ha egy férfi és egy nő a tulajdonosa a 21. kromoszómapár vagy egy fehérje hibájának, akkor a Down-gyermek születésének kockázata meglehetősen magas. Minél szorosabb a kapcsolat, annál nagyobb a patológia kockázata.
• Terhesség 18 éves kor előtt. Az ivarmirigyek instabil működése miatt egy ilyen korú lány különféle genetikai rendellenességeket tapasztalhat. Ez az oka a "különleges" gyermekek megjelenésének a fiatal anyáknál.
• Egy nő életkora 35-40 év után. Bebizonyosodott, hogy a gyermekvállalás optimális életkora 18 és 35 év között van. Tekintettel arra, hogy a női sejteket különböző negatív tényezők befolyásolják, 35 év után bizonyos rendellenességek léphetnek fel, beleértve a genetikai mutációkat is. A tudósok bebizonyították, hogy minél idősebb a nő, annál nagyobb a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata.
• Férfi életkor 45 év után. Nemcsak a női életkor növelheti a beteg utódok születésének valószínűségét. Férfiaknál 45 év után a spermiumképződés folyamata romlik, ami genetikai rendellenességeket válthat ki. Ha egy férfi úgy dönt, hogy gyermeket vállal, először azt tanácsolják, hogy konzultáljon genetikusokkal.
• Az az életkor, amikor a gyermeket az anyai nagymama szülte. Bebizonyosodott, hogy minél idősebb a nagymama, annál nagyobb a kockázata annak, hogy unokáiban patológiás gyermekek születnek. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a nők tojásait genetikai szinten rakják le. Ezért egy olyan anyánál, aki megsérti a kromoszómák szerkezetét, megnő annak a kockázata, hogy ugyanazokkal a megsértésekkel utódok születnek.
• Egy férfi és egy nő a tulajdonosa a 21. kromoszóma transzlokációjának. Ez a fogalom azt jelenti, hogy az anyában vagy az apában a 21. kromoszómapár egy másik kromoszómához kapcsolódik. A legtöbb esetben a tizennegyedikig. Külsőleg az ilyen mutációk nem éreztetik magukat, és az ember normális életet él, de az ilyen embereknél Down-szindrómás gyermekek születése gyakrabban történik. Az orvostudományban ezt a tulajdonságot "családi Down-szindrómának" nevezik. Ez a szindróma az esetek 2%-ában downizmust okoz.

Összegezve azt kell mondani, hogy a vélt genetikai patológiát nem lehet előidézni súlyos lefolyású terhesség, nehéz szülés, korábbi betegségek, rossz szokások és egyéb tényezők. Annak a családnak a tagjai, amelyben egy ilyen gyermek megjelent, semmi esetre sem hibáztathatják magukat ezért, és keresniük kell az okokat. Anyának és apának meg kell próbálnia elfogadni és szeretni „különleges” babáját.

A magzat betegségének jelei a terhesség alatt

Természetesen speciális vizsgálatok nélkül lehetetlen bizonyos eltéréseket meghatározni egy gyermeknél az anyaméhben. Az orvosi gyakorlatban különféle diagnosztikai módszereket alkalmaznak a csecsemő méhben lévő genetikai rendellenességének azonosítására.

Javasoljuk, hogy vizsgáljuk meg őket részletesebben.

Perinatális szűrés

A szűrés egy olyan eljárás, amely magában foglalja a terhes nő átfogó vizsgálatát. A diagnosztika célja a gyermek fejlődési rendellenességeinek és genetikai rendellenességeinek meghatározása. A szűrést minden terhesség alatt regisztrált lány esetében elvégezzük terhességi klinika. A felmérés segítségével olyan gyakori betegségek azonosíthatók a gyermekeknél, mint a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a neurális cső kialakulásának hibái. A szűrés invazív és non-invazív diagnosztikai technikákat foglal magában. Az első esetben olyan eljárásokról beszélünk, mint a magzatvíz (amniocentézis), a köldökzsinórvér (cordocentesis) vizsgálata. Nem invazívak biokémiai elemzés vér- és ultrahangvizsgálat (ultrahang).

Az első ultrahangos eljárást a terhesség 11-13 hetében végezzük. A 25-34 hetes nők számára ismételt vizsgálat javasolt. Az ultrahang hátránya a Down-szindróma kimutatására szolgáló alacsony információtartalom. Ennek ellenére az ilyen típusú diagnózist minden terhes nőnél elvégzik. Az előnyök között meg kell jegyezni az anya és a magzat biztonságát, az ellenjavallatok hiányát. Az egyetlen tiltás az irha gennyes elváltozása a vizsgálati helyen.

A Down-szindrómát a következő jellemzők jelzik a magzatban:

• Az orr csontjainak szerkezetének megsértése vagy fejletlensége. A genetikai rendellenességben szenvedő csecsemőknél rövidebbek vagy teljesen hiányoznak.
• A gallér tér szélességének növelése. Egészséges csecsemőknél ez a szélesség nem haladja meg a 2 mm-t. Down-szindróma esetén meghaladja a 3 mm-t.
• A combcsont és a kulcscsontok megrövidülése a gerinchez képest.
• A ciszták jelenléte az agy choroid plexusában. Ugyanakkor a vénás csatornákban a vérkeringés megsértése is fennáll.
• A medence csípőcsontjai közötti szög növelése. Maguk a csontok lerövidülnek.
• A szív fejlődési rendellenességeinek jelenléte.

Az olyan rendellenességek, mint a tachycardia (gyors szívverés), a hólyag megnagyobbodása és az egyik köldökartéria hiánya szintén megerősíthetik a magzati diagnózist.

Ha valamelyik tünetet megtalálják, csak Down-szindrómára lehet gyanakodni. Ha 2 tünetet azonosítanak, akkor az eltérés valószínűsége 3%. Ha minden tünet megtalálható, a diagnózis az esetek 92% -ában megerősítést nyer.

Az ultrahang során fontos szerepet kap az orvos szakmai felkészültsége, tapasztalata.

A biokémiai vérvizsgálat segít a fontos mutatók nyomon követésében. Az ilyen típusú kutatások meghatározzák:

• AFP (alfa-fetoprotein). Ezt az anyagot a magzat mája és emésztőszervei termelik. Célja, hogy megvédje a fejlődő szervezetet az anya immunitásával szemben.
• hCG (korion gonadotropin). Ezt a hormont a méhlepény a fogantatást követő 7. napon kezdi termelni.
• ingyenes ösztriol. A placenta termeli a magzati mellékvesék által szintetizált prekurzor hormonból.
• PAPP-A fehérje. Az anyagot a placenta termeli a magzati fejlődés kezdeti szakaszában. Fő szerepe, hogy megvédje a magzatot az anya immunsejtjeivel szemben.

A PAPP-A fehérje és a hCG vérszérumát a tizediktől a tizenharmadik hétig vizsgálják. Az elemzés pontossága több mint 85%. A második trimeszterben egy nőnek a szabad ösztriol, az AFP és a hCG elemzése látható. Az elemzés pontossága körülbelül 65%.

A vér biokémiai vizsgálatát az alábbi indikációk jelenlétében kell elvégezni:

• a terhes nő életkora 30 év felett;
• genetikai betegségben szenvedő gyermekek jelenléte a családban;
• Down-szindrómás rokonok;
• súlyos betegség a terhesség alatt;
• vetélések a történelemben.

A biokémiai vérvizsgálatnak nincs ellenjavallata.

A biokémiai elemzés értelmezése

Az első trimeszterben végzett kettős teszt megfejtése a következőképpen történik:

• A 0,6 MoM-nál kisebb PAPP-A szint egy lehetséges Down-szindrómát, a vetélés kockázatát vagy a vetélést jelzi.
• A chorion gonadotropin normájának erős feleslege a magzat genetikai rendellenességeit, többes terhességet jelzi. Néha a hCG szintjének eltérése figyelhető meg a terhességi kor helytelen meghatározása következtében.

A terhesség második trimeszterében végzett hármas tesztet a következőképpen fejtik meg:

• A 0,5 MoM alatti AFP szint Down-szindróma vagy Edwards-szindróma kockázatát jelzi.
• A chorion gonadotropin normájának túllépése gyakran genetikai rendellenességre utal.
• A 0,5 MoM alatti szabad ösztriol szint a gyermek mellékvese elégtelen működésére utalhat, ami a leépülés tünete lehet.

Az adatok kiértékelésekor a szakembernek rendelkeznie kell a terhesség első és második trimeszterében végzett felmérés eredményeivel. Ez segít neki nyomon követni a teljesítményét az idő múlásával.

Csak ultrahang és biokémia segítségével lehetetlen diagnosztizálni a Down-szindrómát. A vizsgálati eredményeket befolyásolhatják a terhes nő által alkalmazott gyógyszerek.

Ha genetikai rendellenesség gyanúja merül fel, egy nő az úgynevezett kockázati csoportba tartozik. A diagnózis megerősítésére pontosabb (invazív) vizsgálati módszereket végeznek. Az ilyen eljárások a magzati húgyhólyag átszúrásán alapulnak. Ide tartozik a chorionboholy-mintavétel, a kordocentézis és az amniocentézis.

A kordocentézis indikációi meglehetősen szűkek. Ezek tartalmazzák:

• genetikai rendellenességek jelenléte az anya vagy az apa családjában;
• gyermek Lent a családban;
• a terhes nő életkora 35 év feletti;
• a diagnózis felállításának valószínűsége ultrahang és biokémiai vérvizsgálat során.

Az eljárást a 18. hét után hajtják végre, mivel előtte nem lehet vért venni a túl vékony köldökzsinór erek miatt. Az elemzés legjobb ideje 22-25 hét.

A technika lényege, hogy szúrást végeznek a méh vagy a hasfal területén, hogy vért vegyenek a köldökzsinór ereiből. A kordocentézist ultrahangos érzékelő vezérlése mellett végezzük.

Amikor az eljárás tilos:

• véres váladékozással a női szervekből;
• ha a beteg véralvadása károsodott;
• tömörített méhfallal;
• ha fennáll a vetélés veszélye;
• terhes nők akut vagy krónikus fertőző betegségeiben.

A köldökzsinórvér vizsgálata 99% -os valószínűséggel teszi lehetővé a diagnózis felállítását. Ha az elemzés során a köldökzsinórvérben három kromoszómát találunk a 21. párban, akkor Down-szindrómáról beszélünk.

Néha a kordocentézis bizonyos szövődményeket okoz. Ezek közé tartozik a lassú szívverés kialakulása egy gyermeknél, a magzat fertőzése, a szúrás helyéről való vérzés, a köldökzsinórban hematómák kialakulása, koraszülött születése.

A magzatvíz felmérését vagy a magzatvíz vizsgálatát ultrahangos irányítás mellett végezzük. Ehhez egy hosszú vékony tűt használnak, amelyen keresztül kis mennyiségű folyadékot szívnak. A szúrást a hasban vagy a hüvelyben végzik. Az amniocentézist 8 és 14 hét között végezzük. Néha 15 hét után.

Kinek látható az elemzés:

• ha az ultrahang és a biokémia során genetikai rendellenesség gyanúja merül fel;
• ha a családban Down-szindrómás rokonok voltak;
• a vér szerinti rokonok közötti házasságban;
• ha a nő életkora 35 év feletti.

Az eljárás ellenjavallt vetélés veszélye esetén, akut vagy krónikus betegségek jelenlétében fertőző természet anyában, a méhlepény elülső tapadásával és ha az anyának méhfejlődési rendellenességei vannak.

A magzatvízben, akárcsak a magzat köldökzsinórvérében, minden kromoszóma megtalálható. Ha a 21. párban három kromoszómát találunk, a betegség valószínűsége 99%. Leggyakrabban az elemzés eredményei néhány napon belül elérhetők. Egyes esetekben több hetet is várni kell.

Az eljárás komplikációi:

• vetélés veszélye;
• a magzat fertőzésének valószínűsége;
• koraszülés 36 hét után.

Az amniocentézis utáni szövődmények általában rendkívül ritkák.

A chorionboholy-biopszia a méhlepényen található kinövések mintavétele. Az elemzéshez szükséges biológiai anyagot hosszú vékony tűvel veszik. A méhen keresztül történő mintavételkor speciális vékony szondát használnak. Egy ilyen elemzés segítségével egy hét alatt lehet információt szerezni. A pontosabb eredményekre körülbelül egy hónapot kell várni.

Az eljárás végrehajtása:

• terhesség alatt 35 év után;
• kromoszóma-rendellenességek jelenlétében a szülőknél;
• ha a családban már van Down-szindrómás gyermek;
• genetikai patológia gyanúja a szűrés során.

Az eljárás tilos fertőző betegségek jelenlétében az anyában, ha vannak ilyenek véres problémák nőknél vetélés veszélyével és a kismedencei területen kialakuló tapadási folyamatokkal.

A korionbolyhok tanulmányozására a korábbi változatokhoz hasonló módszert alakítottak ki. Villinek minden kromoszómája van. Ha a 21. pár 3 kromoszómát tartalmaz, akkor 99% a valószínűsége annak, hogy gyermeke beteg lesz.

Néha az elemzés után komplikációk lépnek fel. Ennek a listának a következőket kell tartalmaznia:

• abortusz;
• fájdalom a szúrás területén;
• gyulladásos folyamat kialakulása a magzat membránjában;
• vérzés;
• haematoma kialakulása a biológiai anyagmintavétel területén.

Annak ellenére, hogy az invazív technikák a legtöbb esetben a megfelelő eredményt mutatják, még mindig van esély egészséges baba születésére. Ha egy csecsemőnél Down-szindróma gyanúja merül fel, a magzat megtartása vagy a terhesség megszakítása mellett a szülőknek kell meghozniuk a döntést az orvossal együtt.

A Down-szindróma klinikai megnyilvánulásai újszülötteknél

A genetikai betegségekre jellemző jelek az összes újszülött 90%-ában jelentkeznek. Ennek oka egy harmadik kromoszóma jelenléte a 21. párban. Az ilyen babák megkülönböztető jellemzője az egymáshoz való hasonlóság és a hasonlóság különbsége a szüleikkel.

Az alábbiakban megvizsgáljuk a csecsemők patológiájára utaló jeleket:

• A testsúly és a magasság általában átlag alatti. Az újszülöttek magassága legfeljebb 45 cm, súlya pedig legfeljebb három kilogramm.
• A brachycephaly jelenléte - egy rövid fej. Ugyanakkor a koponya nagy keresztirányú és kis hosszanti térfogata figyelhető meg. Ez a tünet a szindrómában szenvedő gyermekek több mint 80%-ánál jelentkezik.
• A koponyacsontok kapcsolatának területén az újszülötteknél van az úgynevezett harmadik fontanelle. Ennek oka a koponya csontjainak fejlődésének késése.
• Az ezzel a genetikai rendellenességben szenvedő gyermekek több mint 70%-ának lapított tarkója van.
• A csecsemők 90%-ánál olyan klinikai tünet van, mint a kerek és kissé lapított arc.
• A Down-szindrómás gyermekek 80%-ánál mongoloid szemmetszés van. Ebben az esetben a szemhéj külső sarkai magasabban helyezkednek el, mint a belsők.
• A szemizmok gyengesége miatt egyes csecsemőknél sztrabizmust diagnosztizálnak. Egy ilyen tünet azonban nem mindig jelzi pontosan a Down-szindrómát.
• Brushfield folt jelenléte. Ez sötét foltok, amelyek az íriszben helyezkednek el. Ez a jel világos szemű (kék, szürke) gyermekeknél jól látható.
• A genetikai rendellenességben szenvedő gyermekek 60%-ánál a nyelv széles, gyakran kilóg. Nem fér a szájba.
• A Down-szindrómás gyermekek orra rövidebb, széles és lapított orrnyereggel.
• A csökkent izomtónus miatt a gyerekek enyhén nyitott szájjal rendelkeznek. Ez a tünet az esetek több mint 60% -ában fordul elő.
• Rövid és széles nyak. Ilyenkor gyakran széles bőrredő van a nyakon.
• A harmadik század jelenléte. A redő a szem belső sarkában található.
• A fülek kicsik. A beteg babák füle puha, petyhüdt, gyakran aszimmetrikus alakú.
• A tenyér általában kisebb, mint a normál babáké. Elég gyakran diagnosztizálják a kisujj görbületét.
• Szandálrés jelenléte. Ebben az esetben a hüvelykujj távol van a többitől, van ránc.
• Keresztirányú redő a tenyéren, ami az elme és a szív vonalának egyesülése miatt következik be.

Gyakran közvetlenül a születés után a patológia jelei nagyon gyengén kifejeződnek vagy teljesen hiányoznak. Ugyanakkor a fenti tünetek némelyike ​​egészséges csecsemőknél jelentkezhet. Ebből azt a következtetést kell levonni, hogy csak külső tünetek alapján nem lehet diagnózist felállítani.

A Down-szindróma pontos diagnózisát csak speciális genetikai vizsgálatok segítségével lehet felállítani.

A patológia jelei idősebb korban

Idősebb gyermekeknél a születéskor jelentkező tünetek továbbra is fennállnak. De az életkorral más jellemzők is megjelenhetnek. Nézzük meg, melyek ezek a tünetek:

• A növekedés a normál alatt van. Ez a tünet a betegek 90% -ánál figyelhető meg. A mutatók általában 15-20 cm-rel alacsonyabbak egy bizonyos életkorban, ami a mellékvesekéreg gyenge növekedési hormontermelésével magyarázható. Ezenkívül a csőszerű csontok bizonyos jellemzői befolyásolják a növekedést.
• Testességre való hajlam. A Down-szindrómás gyermekek és felnőttek gyakran túlsúlyosak.
• A koponya csontjainak megrövidülése. Genetikai betegség esetén a fej szélesnek és rövidnek tűnik. Az arc kereknek tűnik. Gyakran előfordul pír az arcokon.
• Ferde szemek (mongol bemetszés) és bőrredő jelenléte a felső szemhéjtól az alsó szemhéjig.
• A fogazat görbülete. A fogak éles vagy éppen ellenkezőleg tompa szögűek lehetnek, közöttük gyakran rések és kiterjedt szuvasodás figyelhető meg. A fogak megjelenésének sorrendje is felborul. Az őrlőfogak gyakran görbültek a kis állkapocs miatt.
• Rövidített orr, lapított septum, néha aszimmetrikus, széles orrlyukak.
• Alacsony hajvonal, alacsony homlok.
• A felső állkapocs fejletlensége, gyakran nyitott száj, kilógó nyelv. Az ajkak körvonala gyenge, a duzzanat kifejezett.

A Down-szindrómás gyermekek enyhén nyitott szája ezen a területen izomgyengeséggel, a felső állkapocs fejletlenségével jár.

Egyéb megnyilvánulások

A betegség tünetei a következők is:

• Földrajzi nyelv nagy barázdákkal és hosszanti repedésekkel. A nyelvet gyakran csak összehajtva helyezik a szájba. Emiatt a beszéd zavart okoz, a gyerekek nem tudnak normálisan rágni. Bizonyos indikációk esetén a nyelv oldalai műtéti úton levághatók.
• Alacsony immunitás. Az e genetikai betegségben szenvedő betegek gyakran fertőző betegségekben szenvednek. Ez különösen korai életkorban szembetűnő. A babák szenvednek krónikus hörghurut, otitis, tüdőgyulladás.
• A bőr kiszáradása és elvékonyodása. Ilyenkor gyakran látható a hámlás, a betegek ekcémában szenvednek, jól láthatóak a csíkok.
• Beszédzavar. A hibákat a vokális apparátus szerkezetének sajátosságai és a mentális retardáció magyarázzák. Meg kell jegyezni, hogy a beszédzavarokat az esetek 100% -ában figyelik meg. A hang rekedt, ami összefügg gyakori betegségek torok. A hangszálak a kötőszöveti hibák miatt gyengén fejlettek. A gyerekeknek gyakran logopédiai kezelésre van szükségük.
• A nemi szervek fejletlensége. A férfiak gyakran szenvednek meddőségtől. Azoknál az embereknél, akik képesek megfoganni és kihordani a babát, a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata több mint 50%.

A kiábrándító statisztikák ellenére sok ilyen genetikai rendellenességben szenvedő embernek sikerül egészséges gyermeket szülnie.

A betegség tünetei a következők is:

• Az ízületek gyakori diszlokációi és szubluxációi, amelyek az ízületek hipermobilitásával járnak. Egészséges emberekben a kollagénrostok felelősek az ízületek erősségéért. A genetikai patológiában szenvedő gyermekeknél ezek a rostok erősen legyengültek.
• Gyenge izomtónus. Ez a funkció késlelteti a gyermek fejlődését. Ugyanakkor a kérdéses szindrómában szenvedő gyermekek később elkezdenek ülni, felborulni és járni.
• Megereszkedett hasizmok. Ennek oka a hasizom gyengesége is.
• Lerövidült végtagok és hajlam a lapos lábakra. Az ilyen jelek kisebb-nagyobb mértékben minden betegnél megfigyelhetők.
• A mellkas csontjainak szerkezetének megsértése. Ebben az esetben tölcsér alakú és könnycsepp alakú mellkas fordulhat elő. A szívhibák jelenléte miatt gyakran szívpúp képződik a bal oldalon.

A leírásból látható, hogy a Down-szindrómás gyerekeknek elég kifejezett tünetei vannak. A patológiával nemcsak a fizikai, hanem a szellemi fejlődés is zavart okoz.

Az állam részvétele a speciális igényű gyermekek életében

Korábban a társadalomban kétértelmű hozzáállás volt tapasztalható a Down-szindrómás gyerekekkel szemben. Speciális bentlakásos iskolákat hoztak létre számukra, ahol kommunikálhattak társaikkal. Most a napfényes emberek iránya némileg megváltozik. A mai napig számos olyan program és fejlesztő központ működik, ahol az ilyen fejlődési fogyatékossággal élő gyermekeket segítik abban, hogy a társadalom teljes jogú tagjává váljanak.

A tudósok bebizonyították, hogy ha egy genetikai rendellenességgel küzdő gyermekkel már kiskorától rendszeresen foglalkoznak, akkor jelentősen megnőnek az esélyei a normális társadalomban való életre. Ugyanakkor az állami szervezetek aktívan részt vesznek.

Rehabilitációs központok

Specializált rehabilitációs központok patológiás gyermekek számára számos probléma megoldásában segít. Ide tartozik a fizikai, pszichológiai, jogi segítségnyújtás. A gyerek részt vehet csoportos órákon vagy egyénileg tanulhat. Otthoni tanulásra, órafejlesztésre is van lehetőség. Nemcsak gyermekeknek, hanem felnőtt betegeknek is nyújtanak segítséget. A szervezet tagjai segítenek a társadalomban való alkalmazkodásban, munkához jutásban, tanulásban.

A helyi gyermekorvos a baba születésétől kezdve felelős az egészségéért. A szakember segítse a szülőket, hogy megismerkedjenek a gyermek gondozásának szabályaival, szükség esetén beutalót adjon más orvosok vizsgálatára. A szülőknek emlékezniük kell arra, hogy a hasonló szindrómában szenvedő gyermekeknek rendszeresen és feltétlenül rutinvizsgálatokon kell részt venniük, és meg kell tenniük a szükséges vizsgálatokat.

A körzeti gyermekorvos mellett gyakran szükség van az ilyen orvosok segítségére:

• Pszichológus - segít kiválasztani a baba fejlesztési programjait, tanácsot ad bizonyos tevékenységek végrehajtásához. Emellett a szakember segít abban, hogy az anya és az apa szeresse és elfogadja gyermekét olyannak, amilyen.
• Neurológus - felügyeli a fejlődést idegrendszer beteg. Segít a masszázs, a terápiás testkultúra és egyéb módszerek kiválasztásában a normál fejlődéshez.
• LORA - figyeli a hallást, megoldja a megsértésének problémáit. Gyakran a szavak kiejtése sérül a rossz hallás miatt. Egyes gyermekeknek el kell távolítaniuk az adenoidokat, mert ezek megzavarhatják a beteg orrlégzését, gyakran a száj tátva marad.
• Optometrista – genetikai rendellenességben szenvedő gyermekek látáskárosodását kezeli. A csökkent látás általában az összes beteg 60% -ánál figyelhető meg.
• Logopédus - az orvos megoldja a beszédproblémákat, gyakran lehetséges a szavak kiejtésének javítása.
• Endokrinológus - szabályozza a hormonális hátteret, foglalkozik a pajzsmirigy betegségeivel.

Annak ellenére, hogy az állam aktívan részt vesz a Down-szindrómás gyermekek életében és fejlődésében, a fő teher továbbra is az anyára és az apára hárul. A szülőknek sok erőfeszítést kell tenniük. Csak így lehet sikert elérni egy „különleges” gyermek fejlődésében. A foglalkozások listája fizikai és szellemi gyakorlatokat, különféle edzéseket tartalmaz. A szükséges ismereteket ezen a területen rehabilitációs központokban és szakirodalomban lehet megszerezni.

A szellemi és testi fogyatékos gyermekek fejlesztése nagyon nehéz feladat, amelyhez türelemre és gyermeke iránti szeretetre van szükség. A „rendkívüli” gyerekek képességeinek fejlesztésére különféle programok állnak rendelkezésre. Nézzünk meg ezek közül néhányat.

Montessori rendszer

Maria Montessori módszere lehetővé teszi a kreativitás, a memória, a beszéd és a logikus gondolkodás fejlesztését. A program alapelvei a következők:

• tanulás játékos formában;
• a gyermek önálló gyakorlata;
• egyéni megközelítés minden gyermekhez;
• lehetőség a gyermekek számára, hogy saját maguk válasszanak játékokat az órákra;
• kedvező feltételek megteremtése a gyermekek oktatásához;
• képes önállóan dolgozni a hibáin;
• csoportos tevékenységek alkalmazása, ami segít a társadalomban való kommunikációs képesség fejlesztésében.

A Montessori-rendszer szerint a fő figyelmet nem a fejlesztéshez szükséges anyagokra, hanem magára a gyermekre kell fordítani.

E program révén egyes Down-szindrómás csecsemők bizonyos területeken felülmúlják normál társaikat.

Kis lépések program

"Apró lépések" a címe annak a könyvnek, amely lépésről lépésre felvázolja az értelmi fogyatékos gyermekek tanításának programját. Számos módszert és a legjobb tanárok tapasztalatait gyűjtjük össze itt. Az órákhoz nem szükséges bizonyos készségekkel és képességekkel rendelkeznie. Csak a szülők türelmére és vágyára van szükség, hogy segítsenek babájukon. Az anyag jobb asszimilációja érdekében a könyvekhez oktatóvideókat is csatoltak.

Beszédfejlesztő program

A technika óvodáskorú gyermekek számára készült. A program a Down-szindrómás emberek életkori és egyéni jellemzői alapján készült. A foglalkozások csoportos és egyéni formában zajlanak. A tanulmányi idő 3 év.

Ez a program a szellemi és fizikai fogyatékos gyermekek fejlesztésére összpontosít. Az óráknak köszönhetően a baba lehetőséget kap arra, hogy aktívan részt vegyen a társadalom életében, és teljes értékű egysége legyen.

Az órákon a szülőknek emlékezniük kell arra, hogy a baba nem okolható azért, ha valami nem megy neki. Legyen barátságos, nyugodt, türelmes. Csak a kitartás és a türelem segít elérni a kívánt eredményt. Még ha úgy tűnik is, hogy hosszú ideig nem lehet elérni a kívánt eredményt, ne essen kétségbe, minden biztosan sikerülni fog. Minden baba egyéni. Valakinek jobban van, valakinek rosszabbul, de rendszeres órákkal biztosan meglesz az eredmény.

A "Sunny Children" eredményei

Azok az emberek, akik nem találkoztak Down-szindrómás gyermekekkel, úgy vélik, hogy az ilyen babák egyetlen területen sem képesek sikert elérni. Valójában ez nem így van. A genetikai hibával rendelkező gyerekek gyakran kreatív egyéniségek, szeretnek rajzolni, agyagból, fából és egyéb anyagokból kézműveskedni. Nézzük a „rendkívüli” babák erősségeit:

• A részletek jól memorizálásának és a tárgyak vizuális észlelésének képessége. Val vel kisgyermekkori Arra biztatjuk a szülőket, hogy mutassanak a kicsiknek kártyákat állatok, tárgyak, betűk képével. Azon a napon a baba számos új fogalmat képes megjegyezni.
• A genetikai rendellenességgel küzdő gyerekek meglehetősen gyorsan megtanulnak olvasni.
• A felnőttek és gyermekek társaik általi megfigyelése révén a Down-szindrómás gyerekek gyorsan megtanulják utánozni őket, és új cselekvéseket hajtanak végre.
• A kreativitás is jól fejlett. Ez a tánc, a versírás, a rajz szeretetében nyilvánul meg.
• A „különleges” gyerekek gyakran különféle sporteredményekkel büszkélkedhetnek.
• Fiúk és lányok gyorsan és egyszerűen elsajátítják a számítógépet.

Lehetetlen figyelmen kívül hagyni azt a tényt, hogy az ilyen emberek hajlamosak az empátiára.

Együttérzőek, mindig készek erkölcsi és fizikai támogatást nyújtani azoknak, akiknek szükségük van rá. Ugyanakkor nagyon jól érzik az őszintétlenséget.

A genetikai betegségben szenvedő gyermekek személyes tulajdonságai némileg eltérnek a normál emberi pszichétől. Ennek oka a harmadik kromoszóma jelenléte a 21. párban. Az alábbiakban azt javasoljuk, hogy fontolja meg, mi jellemző az ilyen betegekre.

Autisztikus rendellenességek

A kérdéses szindrómában szenvedő gyermekeknél gyakran autizmus típusú rendellenességek alakulnak ki. Általában ez a jel a betegek 15-20% -ánál figyelhető meg. Ismétlődő cselekvésekben, agresszióban, egy cselekvéssorozat monoton megismétlésében nyilvánul meg. Például a földimogyoró hosszan üthet egy játékot az asztalon, előre-hátra guríthat egy autót, kézzel, fejjel vagy más testrésszel monoton mozdulatot hajthat végre. Az autizmus gyakori tünete az önkárosító vágy. Például egy gyerek megütheti magát a fején, megharaphatja magát.

Ha ilyen jeleket észlel, haladéktalanul el kell mennie egy pszichiáter vizsgálatára, és kérjen orvosi konzultációt.

A pszichofizikai folyamatok szabályozási zavara

A 21. kromoszómapár triszómiája esetén kisebb-nagyobb mértékben minden embernek nehézségei vannak lelki és fizikai folyamatainak szabályozásában. Ebben a tekintetben elég nehéz érzelmi kitörésekkel összeszedni magukat. Nem kényszeríthetik magukat arra, amit nem akarnak. Ezek egyáltalán nem szeszélyek, mert ezt a tulajdonságot az magyarázza, hogy önszabályozásuk rosszabb, mint az egészséges embereknél, akik szavak és képek segítségével befolyásolják pszichéjüket. A pszichológusok azt javasolják, hogy a nap egy szakában tartsanak órákat egy beteg gyermekkel. Ez segít neki megszokni a rendszert, növeli a fegyelmet.

Kis motiváció

A Down-szindrómás gyerekek nem képesek előrevetíteni a jövőt, előre jelezni a cselekvéseket és az eseményeket. Itt és most gondolkodnak. Nem kell következetes cselekvést követelni a „különleges” babától. Ha megkéri őt egy feladat elvégzésére, azt szakaszokra kell osztania. Például tegye a piramis kisebb gyűrűjét a nagyobbik tetejére, ahelyett, hogy egyszerre építené fel a piramist. Így könnyebben megérti, mit kell tennie.

Fokozatosan a kicsi készen áll az összetettebb feladatok elvégzésére.

Hogyan éli meg a gyermek a világot?

A napfényes gyerekek szülei észreveszik, hogy gyermekeik másképp élik meg a világot, mint a hétköznapi fiúk és lányok. Kiemeljünk néhány funkciót:

• Nehézségek a logikus gondolkodásban, gyengén fejlett rövid távú memória, gyenge az elméleti ismeretek gyakorlati alkalmazásának képessége. Mindez gyenge matematikai képességeket okoz.
• Koncentrálj az apró részletekre. A Down-szindrómás gyerekek nem a teljes képre, hanem annak apró részleteire figyelnek. A kisgyermekek tökéletesen megkülönböztetik a színeket, szerkezetet, formát. Ahhoz, hogy egy kisgyermeket megtanítsunk tárgyakat valamilyen sajátosság szerint elhelyezni, általában elegendő 2-3 óra lebonyolítása.
• A genetikai rendellenességben szenvedő babák szüleinek tisztában kell lenniük azzal, hogy a számítógépes játékok és a hosszú távú tévézés káros lehet gyermekükre. Az tény, hogy a képek gyors változása miatt erősen befolyásolják a gyermek pszichéjét. Ez szerzett autizmushoz vezethet. A tévénézés nem tarthat tovább napi 15 percnél.
• Az írás és az olvasás meglehetősen könnyen megy. A betegek gyorsan feltöltik a szókincsüket, szeretik. Sokan igyekeznek írásos választ adni egy szóbeli kérdésre.
• A térbeli és vizuális memória jól fejlett. A gyerekek könnyebben nem füllel, hanem látással érzékelik a tárgyakat. Ehhez használhat speciális kártyákat a tárgyak képével, és hangot adhat hozzájuk. Így a baba könnyebben megjegyzi a látott tárgy nevét. Bizonyos műveletek végrehajtása során a szülőknek meg kell próbálniuk hangot adni nekik. Például most öntözöm a virágokat, vagy szöget verek.
• Gyenge rövid távú hallási memória. A rövid távú memória segít egy hétköznapi embernek felfogni mások beszédét, feldolgozni és asszimilálni az információkat. A Down-szindrómás gyerekek lassan beszélnek. Ugyanakkor ennek a memóriának a kapacitása meglehetősen kicsi. A genetikai betegségben szenvedő csecsemőknek azt tanácsolják, hogy folyamatosan gyakorolják rövid távú memóriájukat. A szülőknek vagy a tanároknak meg kell határozniuk a rövid mondatok ismétlését, fokozatosan növelve a terhelést. Ez segít a betegeknek fokozatosan egyre több információt észlelni.

A szülőknek emlékezniük kell arra, hogy a napfényes gyerekeknek egyaránt vannak gyengeségei és erősségei. Erre kell támaszkodni a beteg gyermekek tanítása során. Példát kell mutatnia a gyermeknek, semmi esetre sem szabad elsietnie. A szeretet és a támogatás segít a babának bizonyos magasságok elérésében.

Világosan és érzelmesen kell beszélni a 21. kromoszómapár triszómiás gyermekeivel. Minél több időt fordítanak a szülők a kommunikációra, annál jobban fog beszélni a baba. Kora gyermekkorától kezdve sokat kell beszélnie a babával, hangot kell adnia tetteinek, de nem kell vele nyafognia. A beszélgetés során próbálja kimutatni érzelmeit, meglepetését, örömét, félelmét stb.

Ezenkívül a következő lépésekkel segíthet gyermekének:

• A szájban lévő idegvégződések stimulálása. Az egyszerű masszázst steril kötéssel végezzük az ujj körül. Óvatosan húzza végig az ujját az alsó és a felső szájpadláson. Az eljárás naponta legfeljebb háromszor megismételhető. A hüvelyk- és mutatóujjával is megpróbálhatja bezárni és kinyitni a baba ajkát beszélgetés közben. Ezt játék formájában kell megtenned. Ez segít neki megérteni, hogyan kell helyesen kiejteni bizonyos hangokat.
• Bármilyen művelet végrehajtása során folyamatosan hangot kell adni (kenyeret vágok, etetem a macskát, mosogatok, adok egy almát). Így a baba könnyebben megérti a tárgyak közötti kapcsolatot, és emlékezni fog a nevükre.
• Az edzés során pozitív légkör uralkodjon. Nem lehet haragudni és felemelni a hangját egy gyerekre, ha valami nem megy neki. Próbálj meg tapintható kontaktust kialakítani, simogatni a kicsit, csiklandozni, megveregetni a lábát, karját. Az ilyen cselekvések serkentik a motoros aktivitást, és ennek következtében a különféle hangok kiejtését. Még ha nem is érted, mit akar mondani a kis ember, beszélj vele, ismételd utána. A baba örülni fog, hogy megértik, kapcsolatba lépnek vele.
• Ne csak képeket használjon tárgyak tanulmányozásához, hanem gesztusokat, érzelmeket, szimbólumokat is. Például, ha egy kutyát mutatsz a képen, mutasd meg az állatot az utcán, tegyél úgy, mintha ugatna. A jövőben, amikor a baba meghallja a kutya szót, képes lesz felidézni a teljes fogalomláncot az emlékezetében.

Ez segít neki feltölteni szókincsét, javítani az absztrakt gondolkodást és a környező események jobb észlelésének képességét.

A testi fejlődés jellemzői

A szakértők úgy vélik, hogy a Down-szindrómás gyermek fejlődésének első 12 hónapja a legfontosabb. Ha ebben az időszakban nem foglalkozol a babával, akkor később sokkal nehezebb lesz bármilyen eredményt elérni. Annak ellenére, hogy az első életévben a csecsemőknél enyhe a testi retardáció, különös figyelmet kell fordítani a gyermekre. A csecsemők fejlődése ebben a szakaszban általában csak néhány hónapot késik. Az egészséges gyermekekhez hasonlóan minden szakaszt a következő kísér. Például, ha egy kisgyermek megtanulta felemelni a fejét a pocakon fekve, hamarosan képes lesz felborulni, ülni, és önállóan kezelni a karjait.

Masszázs

Az izomtónus javításának és az izmok erősítésének nagyszerű módja a masszázs. Az eljárást két hetes kortól írják elő. A tanfolyamot másfél havonta ajánlott elvégezni. Ha az anya rendelkezik bizonyos ismeretekkel, a masszázs önállóan is elvégezhető otthon.

• Agresszív mozgások nem lehetnek. A préselés és simogatás legyen egyenletes, pontos. A túl erős nyomás károsíthatja a baba amúgy is legyengült izomrostjait.
• Minden mozgásnak csúszónak kell lennie. A bőr nyújtása vagy elmozdítása tilos.
• Kellő figyelmet kell fordítani a baba alkarjára és kezére. A helyzet az, hogy ebben a zónában találhatók a beszédért felelős reflexvégződések.
• Az eljárás során nem szabad megfeledkezni az arc területén végzett masszázsról. Ez segít változatosabbá tenni a baba arckifejezését és beszédét. Masszírozni kell a száj körüli területet, az orrtól a fülekig terjedő területet, állát, homlokát, arcát.
• Jobb, ha az eljárást etetés előtt hajtják végre. Étkezés után a masszázs nem javasolt.

A masszázs mellett a Down-szindrómás babáknak tornát is kell végezniük.

Gimnasztika

Természetesen a baba kiskorában nem tud bizonyos gyakorlatokat a szülők kérésére elvégezni. Az anya fejlődésének javítása érdekében elegendő napi 1-2 alkalommal kezelni a morzsákat. Ugyanakkor a gyermeket a fogantyúknál fogva kell tartania, hogy megpróbálja felhúzni magát, hajlítani és kihajlítani a végtagjait, és a hasára fektetni.

A masszázs és a torna pozitív hatással van a baba minden szervére és rendszerére, felgyorsítja a vérkeringést. Ha a babának szívhibái vannak, az ilyen eljárásokat csak az orvos engedélyével szabad elvégezni.

Amikor megjelenik az első mosoly

A szülők számára olyan régóta várt esemény, mint az első mosoly, általában másfél-négy hónapon belül megtörténik. A babára nézve és rá mosolyogva anya és apa mosolyt lát válaszul.

Ugyanakkor ne felejtse el szeretettel, csókkal vagy öleléssel bátorítani gyermekét. Ez segít a babának abban, hogy jobban megszilárdítsa a megszerzett készségeket.

Hány éves kortól kezd el ülni a gyerek

Mint már említettük, a Down-szindrómás gyermekek végtagjai valamivel rövidebbek, mint az egészséges babákban. Ezért sokkal nehezebb lesz leülniük, a fogantyúkra támaszkodva. A szülőknek segíteniük kell gyermeküknek a megszerzésében vízszintes helyzetben. Megértheti, hogy a kicsi készen áll az ülésre, olyan jelek alapján, mint például az, hogy képes felborulni és magabiztosan tartani a fejét. A kisgyermek 9 hónapos korához közeledve kezd magabiztosan ülni, de ne keseredjen el, ha ez eddig nem történt meg. Egyes babák két éves korukig nem ülnek fel.

Revitalizációs komplexum fejlesztése

A csecsemő újraélesztési komplexum több összetevőből áll. Ebbe beletartozik:

• a felnőttre való összpontosítás képessége;
• pozitív érzelmek megnyilvánulása, mosoly;
• motoros aktivitás a szülők láttán - karok, lábak hullámzása, fejmozgás;
• énekhang - sikolyok, búgás, búgás.

A genetikai rendellenességben szenvedő csecsemőknél a gyógyulási komplexum később figyelhető meg, mint egészséges társaikban. Sok szülő azt gondolja, hogy gyermeke nem ismeri fel őket, de ez nem igaz. Az a tény, hogy hat hónapig a csecsemők egyszerűen nem tudják kifejezni érzelmeiket, ami a psziché fejlődésének elmaradásával magyarázható. Anyának és apának emlékeznie kell arra, hogy még ha gyermeküket nem látják örömteli és pozitív érzések, a gyermeknek nagy szüksége van szeretetükre és gondoskodásukra.

Amikor a gyerek járni kezd

Az önálló mozgás képessége a kis szervezet egyéni tulajdonságaitól és a szülők erőfeszítéseitől függ a gyermekükkel folytatott tevékenységek során. A gyerekek általában 18 hónapos korukban kezdenek el kúszni. Első lépéseiket 2-2,5 évesen teszik meg. Ha egy fiú vagy lány túl szélesre tárja a lábát, amikor megpróbál járni, forduljon orvoshoz. Ebben az esetben a szakember azt tanácsolhatja, hogy helyezzen fel rugalmas kötést a combra vagy más eszközre.

Kétségtelen, hogy egy Down-szindrómás gyermek megjelenése a családban nehéz próbatétel anya és apa számára. Ennek ellenére a szülőknek nem szabad kétségbeesni. Emlékeztetni kell arra, hogy egy ilyen baba szinte mindent megtanulhat. A lényeg, hogy minél több figyelmet szenteljünk neki, elfogadjuk és szeressük olyannak, amilyen.

Pszicho-érzelmi állapot

A Down-szindrómás gyermekek nagyon kényes természetűek. Ők, mint senki, egy idegen hangulatát érzik maguknak. Ha mások érzései nem őszinték, az ilyen gyerekek azonnal megértik ezt. Azoknak a szülőknek, akiknek családjában „rendkívüli” baba jelent meg, nagyon fontos, hogy szeressék és elfogadják őt. Ellenkező esetben nehéz lesz nyelvet találni egy fiával vagy lányával. A szorosabb kapcsolat érdekében javasolt a baba szoptatása, minél több időt tölteni a babával.

Pszichológiai oldalról a legnehezebb szakasz az az időszak, amikor a szülők megismerik a diagnózist, és a következő két hét. Ugyanakkor sok pár nem képes megbirkózni egy ilyen terheléssel, és pszichológus konzultációt igényel. Erre vannak különböző rehabilitációs központok, szülői csoportok, akik szintén szembesültek ezzel a problémával. Annak megértése, hogy a szülők nincsenek egyedül, és a társadalom támogatása segít megbirkózni egy ilyen nehéz élethelyzettel, elfogadni és szeretni a babát.

Ha az anya és az apa valóban beleszeretett babájába, hamarosan maga a baba lesz a támaszuk. A Down-szindrómás gyerekek nagyon szimpatikusak, tudnak támogatni, vigasztalni a nehéz helyzetben.

Hogyan mutatják ki az érzelmeket a napfényes gyerekek

A fogantatás során fellépő genetikai kudarc miatt a Down-szindrómás babák életük első éveiben kevés érzelmet mutatnak, mert arckifejezésük gyengén fejlett. Két évig a beszéd is súlyosan károsodott, és a szülőknek néha nehéz megérteni, mit érez gyermekük. A körülötte zajló eseményekre adott reakció is gyengén kifejeződik. Sokan összekeverik ezt a viselkedést az őket körülvevő világ iránti közömbösséggel, de valójában nem ez a helyzet. A „különleges” babák nagyon finom természettel és mélységgel rendelkeznek belső világ, de az élettani fejlődéssel kapcsolatos problémák miatt nehezen érthető.

A gyerekek szocialitása

A genetikai betegségben szenvedő gyermekek nagyon kötődnek szüleikhez, testvéreikhez és más közeli emberekhez. Ahogy a gyakorlat azt mutatja, a kicsik szívesen kommunikálnak azokkal az emberekkel, akikben megbíznak. Barátságosak, nyitottak, érdeklődőek. A leírt szindrómával nem valószínű, hogy megkeseredett, visszahúzódó gyerekkel találkozhat. Az anya és az apuka feladata nem az, hogy gyermeke társasági körét csak a családra és a rehabilitációs központra korlátozzák. Ha a baba aktívan kommunikál társaival, sokkal gyorsabban fejlődik és tanul meg új dolgokat.

Negatív érzelmek kitörései

A Down-szindrómás gyermekeknél néha megfigyelt ingerlékenység nem függ össze a diagnózisukkal. Itt az ok gyakran a stressz és a társadalom elutasítása. Néha érzelmi kitörések fordulnak elő olyan helyzetekben, mint például a lakóhely megváltoztatása, a szülőktől való elszakadás stb.

A pozitív kommunikációs hozzáállás, a helyes napi rutin, az egészséges táplálkozás segít megbirkózni ezzel. Ezenkívül a babának olyan vitaminkészítményeket kell szednie, amelyek biztosítják az idegrendszer normál működését, például B-vitaminokat.

A depresszív hajlamok serdülőkorban jellemzőek a speciális igényű gyermekeknél. Ennek az állapotnak az oka annak felismerése, hogy különböznek társaitól. Érdemes megjegyezni, hogy minél fejlettebb az értelem, annál mélyebb lehet a depresszió. A Down-szindrómás gyermekek ritkán beszélnek depressziós állapotukról. Néha a depresszió olyan súlyos, hogy a gyermek öngyilkosság mellett dönthet.

A szülőknek azonnal gyanakodniuk kell az érzelmi szorongás lehetséges jeleire. A következő tünetek jelezhetik ezt:

• elkülönítés;
• nyugtalanság;
• depresszió;
• rossz alvás;
• étvágytalanság;
• fogyás
• tanulási lemaradás.

Ha ilyen rendellenességeket észlelnek, feltétlenül meg kell mutatni gyermekét pszichiáternek. Gyakrabban lehetséges a pácienst kihozni a depresszióból osztályok és antidepresszánsok segítségével.

A stresszre való fokozott érzékenység okai

A 21-es triszómiában szenvedő gyermekek fokozott stresszérzékenységgel rendelkeznek. Ez azzal magyarázható, hogy a vizsgált szindrómát alvászavarok és fokozott érzékenység jellemzi a stresszes helyzetekre. Ugyanakkor a fiúknál ez a jel kifejezettebb, mint a lányoknál.

A szülőknek meg kell védeniük a gyermeket a negatív hatásoktól. Meg kell próbálni kizárni a különféle helyzeteket, amelyek károsíthatják a gyermek pszichéjét. Fontos, hogy kizárjuk a botrányokat, a szülők közötti veszekedést, a kortársak gúnyát. Ha a baba még mindig ideges valami miatt, meg kell próbálnia elterelni a figyelmét a negatív gondolatokról. Játszhatsz vele, olvashatsz, masszírozhatsz vagy fürödhetsz nyugtató gyógynövényekkel.

A szoptatás jelentősége

A Down-szindrómás gyermekek különleges csecsemők, akik figyelmet és támogatást igényelnek szüleiktől. Már az első születésnaptól nagyon fontos, hogy az ilyen kicsik megkapják anyatej. Ez elősegíti a baba erősödését és gyorsabb fejlődését. Az anyatej előnyei napfényes babák számára:

• Védekezés től különféle fertőzések. Mint már említettük, az ilyen típusú genetikai rendellenességben szenvedő csecsemők gyakori fertőző betegségekre hajlamosak. Az anyatej nagyon sok hasznos antitestet tartalmaz, amelyek átadódnak a gyermeknek, és megvédik a vírusos, bakteriális és gombás betegségektől.
• Az anyatej nagyon jótékony hatással van az emésztőrendszer normál működésére. Tekintettel arra, hogy a genetikai rendellenességben szenvedő csecsemőknek a gyenge izomtónus miatt gyakran gyomor- és bélműködési zavarai vannak, a szoptatást kötelezővé kell tenni számukra.
• Az anyatejnek köszönhetően csökken az allergiás reakciók kialakulásának valószínűsége. Ez segít elkerülni az olyan problémákat, mint pl viszketés, bőrszárazság, ekcéma, seborrhea, cheilitis és mások.
• A szoptatás segít megerősíteni és edzeni az izmokat a beszédkészülék területén, ami a jövőben pozitív hatással lesz a beszédre.
• A Down-szindrómás gyermekek gyakran születnek szív-, szem-, emésztőszervi rendellenességekkel stb. Orvosi események és fájdalmas eljárások után a mell a legjobb nyugtató stresszoldó.
• Anya és gyermeke közötti kötődés erősítése. A szoptatás segít megerősíteni az anya és a baba közötti testi és erkölcsi köteléket.
• Az anyatej az agy fejlődéséhez nagyon fontos összetevőt, a dokozahexaénsavat tartalmaz. A gyakorlatban bebizonyosodott, hogy az anyatejet kapott babák intelligenciája magasabb, mint az anyatejet kapó csecsemők mesterséges táplálás. A Down-szindrómás gyermekek számára ez a fajta agystimuláció elengedhetetlen.

Ezenkívül a laktáció során oxitocin termelődik, amely egy nő számára fontos hormon. Anya megtanulja megérteni a babáját, érezni a hangulatát.

Betegségek, amelyekkel gyakran szembesülnek a Down-szindrómás gyermekek

A genetikai betegségben szenvedő gyermekek hajlamosak különféle betegségekre. Ennek oka számos szerv és rendszer fejlődési rendellenességei.

Tehát milyen nehézségekkel szembesülhetnek a szülők:

• Hallászavarok. Ezt a jellemzőt gyakran a középfülben található hallócsontok nem megfelelő kialakulása okozza. A fertőző betegségek időben történő kezelése segít elkerülni az ilyen problémákat.
• Rossz látás. Ez a probléma a gyermekek több mint 60%-ánál fordul elő. Itt vannak olyan betegségek, mint a szürkehályog, rövidlátás, megnövekedett intraokuláris nyomás, a szaruhártya elhomályosodása. E patológiák oka a szem izomzatának fejlődési rendellenességei és gyakori gyulladásos betegségek. A szövődmények megelőzése érdekében legalább évente egyszer meg kell vizsgálnia egy optometrist.
• Szívhibák. A szívhibákat gyakran a 21. párban lévő extra kromoszóma okozza. Leggyakrabban a gyermekeknél az interventricularis septum vagy az auricles, ritkábban a Fallot tetrád és a ductus arteriosus nem záródását diagnosztizálják. A szabálysértést általában a baba életének néhány hónapja után észlelik. Súlyosabb hibák esetén műtétre van szükség. Az esetek 40% -ában szívelégtelenség figyelhető meg.
• Légzésleállás alvás közben (apnoe). Ennek a jogsértésnek az oka a túl nagy nyelv és a garat tónusának gyengesége. Az átfedés miatt légutak légzésleállás és halál is előfordulhat. A csecsemőket az oldalukon kell elaltatni. Ez segít megelőzni az alvási apnoét.
• Gyakori megfázás. A Down-szindrómás gyermekek nagyobb valószínűséggel betegszenek meg a legyengült immunrendszer miatt. megfázás. Hajlamosabbak a különféle szövődményekre. Ezek közé tartozik az otitis, a bronchitis, a tüdőgyulladás, a sinusitis, a sinusitis.
• Az emésztőrendszer betegségei. Ide tartozik az élelmiszer-reflux, a nyombélszűkület. A szűkület gyakran az élet első napjaitól kezdve jelentkezik. Ez gyakran sebészeti beavatkozást igényel.
• Pajzsmirigy alulműködése vagy diszfunkciója. Ez gyenge hormontermelést, letargiát, apátiát és elégtelen fizikai aktivitást okoz.

A legszörnyűbb szövődmény a veleszületett leukémia vagy vérrák. A betegség tünetei közé tartoznak a kiterjedt vérzések, hematemesis, véres széklet. A patológiát kemoterápiával kezelik. Sajnos csak átmeneti enyhülés érhető el. Sok gyerek korán fogyatékossá válik.

A leírt betegségek meglehetősen gyakoriak a Down-szindrómás gyermekeknél, de ez egyáltalán nem jelenti azt, hogy az Ön gyermekének is lesz ilyen.

A szoláris emberek várható élettartama

Lehetetlen pontosan megmondani, mennyi ideig élnek a Down-szindrómás emberek. Egyes jelentések szerint átlagos várható élettartamuk 25-30 év. A kiábrándító statisztikák ellenére vannak olyan esetek, amikor a "különleges" emberek sokkal tovább éltek. Itt sok múlik időben történő kezelés különböző betegségek, a gyermek életmódja és gondozása.

Milyen játékok kellenek a fejlődéshez

A szakértők szerint egy napsütötte baba csak néhány hónappal marad el a mentális fejlődésben egészséges társaitól. Vagyis sokkal többet kell velük foglalkozni, mint a hétköznapi gyerekekkel. Különféle játékok segítenek ebben. Fontos, hogy a szülők megértsék, hogyan kell helyesen használni ezt vagy azt az objektumot. Tehát nézzük meg azt az elvet, amellyel a fejlesztéshez szükséges játékokat kell kiválasztani:

• Természetes anyag. Előnyben kell részesíteni a természetes anyagokból készült játékokat. Lehet pamutszövet, fa, gyapjú, bőr, makk, gesztenye. A tapintási érzések képzéséhez más szerkezettel kell rendelkezniük.
• Objektumok manipulálásának képessége. Egy Down-szindrómás baba számára nagyon érdekes lesz mozgó tárgyakkal, óraszerkezetes játékokkal, poharakkal játszani. Most az üzletekben és az interneten találhat Montessori játékokat.
• Zenei panelek. Az ilyen játékok nemcsak valami újat tanítanak a babának, hanem felvidítanak is.
• Babakesztyűk. Az ilyen bábok segítségével egész előadásokat rendezhet. A gyerek maga is szívesen részt vesz ebben.

Idősebb gyerkőcök számára megfelelőek a ceruzák, ujjfestékek, szappanbuborékok, pipák, zongorák és dobok. Egy hároméves gyerek szívesen tanulmányozza az interaktív plakátokat és paneleket. A szülőknek nem szabad megfeledkezniük arról, hogy kockákból, piramisokból tornyokat építsenek.

Az ujjjátékok, a mimikai torna jól fejleszti a gyerekeket. A játék során anya és apa legyen pozitív hozzáállása, mosolyogjon a babájára. Ez elősegíti a tanulási siker elérését, örömtelivé és barátságossá teszi a légkört.

Megelőzhető-e a betegség

Tekintettel arra, hogy a 21. kromoszómapár triszómiája a Down-szindróma oka, a betegség nem megelőzhető. A jogsértés genetikai szinten történik, és inkább balesetként, semmint okok következményeként jelentkezik. Ennek ellenére megpróbálhatja csökkenteni a patológia kialakulásának kockázatát bizonyos tényezők megszüntetésével. A baba fogantatása előtt a szülőknek azt tanácsolják, hogy látogassanak meg a genetikához és adjanak vért elemzésre. Ha az anyának vagy az apának "rossz" kromoszómái vannak, elég magas a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata.

Ezenkívül a kedvezőtlen tényezők közé tartozik az anya testére gyakorolt ​​​​hatás káros hatások környezet. Egyes tudósok szerint ez egy genetikai rendellenesség oka lehet. De érdemes megjegyezni, hogy a gyakorlatban ezt az elméletet nem erősítették meg. A csernobili baleset térségében a gyermekek születési arányának vizsgálata során kiderült, hogy a Down-szindrómás gyermekek százalékos aránya itt nem haladja meg a hétköznapi területek százalékát.

A következő negatív tényezők kiküszöbölésével csökkentheti a genetikai rendellenességgel rendelkező baba születésének kockázatát:

• a reproduktív rendszer krónikus betegségei nőkben vagy férfiakban;
• egy nő életkora 35 év után és egy férfi életkora 45 év után;
• Down-szindrómás rokonok házastársának jelenléte a családban;
• a partnerek közötti rokonság;
• az első gyermek születése a 21. kromoszómapár triszómiájával;
• vetélések az anyában a baba születése előtt;
• férfi vagy nő sugárterhelése;
• nagy mennyiségű nitrát az élelmiszerekben;
• mágneses mezők, rezgések, mérgek, ultrahang káros hatásai a testre;
• nikotinnal, alkohollal való visszaélés;
• nő vagy férfi használja kábítószerek;
• vírusos betegségek átadása - herpesz, kanyaró, toxoplazmózis, mumpsz, rubeola és mások;
• daganatos betegségek egy nő kismedencei területén;
• bizonyos gyógyszerek túl hosszú vagy nem megfelelő használata - antibiotikumok, vérnyomáscsökkentők, antihisztaminok.

Fontos megjegyezni, hogy gyermekét nem lehet biztosítani a kérdéses betegség ellen.

Ez a patológia nem függ közvetlenül a szexuális partnerek fizikai vagy mentális egészségétől. A napbabák azonos gyakorisággal születnek, függetlenül a szülők értelmi fejlettségétől és társadalmi helyzetétől. Gyakran ilyen babák születnek meglehetősen híres embereknek. Élénk példa erre Evelina Bledans, aki ilyen szindrómában szenvedett fiát. Ennek ellenére meg kell jegyezni, hogy a "speciális" babák még mindig gyakrabban születnek a nőknél 35-40 év után.

A női reproduktív rendszer megőrzése érdekében be kell tartania a következő ajánlásokat:

• időben és szakszerűen kezelje a női nemi szervekkel kapcsolatos különféle betegségeket;
• megtagadni a rossz szokásokat;
• fenntartani a fizikai aktivitást. Bebizonyosodott, hogy a női sejtek egészségét erősen befolyásolja a vérkeringés. Ha ez nem elegendő, különféle rendellenességek alakulhatnak ki;
• túlsúly nem megengedett;
• a táplálkozásnak egészségesnek és kiegyensúlyozottnak kell lennie;
• A szakértők azt javasolják, hogy a koncepciót ősz végére vagy nyár elejére tervezzék. Ebben az időszakban a szervezet vitaminokkal telített, energiával töltődik fel;
• hat hónappal a fogantatás előtt vitaminokat kell szednie, az étrendet hasznos ásványi anyagokkal kell telíteni.

Összegezve

Elég gyakran születnek Down-szindrómás gyermekek. Ezek a jó kedélyű és barátságos gyerekek gyakran tehetséges emberek és jó barátok. Természetesen a napos emberek nagyobb figyelmet igényelnek a szüleiktől, szükségük van adaptív testnevelésre, befogadásra - a hétköznapi társadalomban való részvétel mértékének növelésére, pedagógiai segítségre és pszichológiai támogatásra. Sajnos a probléma meg nem értése és okainak tudatlansága miatt az ilyen embereket gyakran üldözik a társadalom. Az állam feladata az ilyen betegek segítése, az emberek tájékoztatása a problémáról, pozitív és baráti felállítás.

Fotók Down-szindrómás gyerekekről

A képen látható, hogy a Down-szindrómás gyerekek pozitív és barátságos emberek.

A genetikai betegségben szenvedő gyerekek szívesen lépnek kapcsolatba társaikkal és felnőttekkel.

Semmi esetre sem szabad elítélni a „különleges” gyerekeket a hiányosságaik miatt.

Videó

Ez a film többet mond el a napfényes babákról.

A statisztikák szerint az újszülötteknél a Down-szindróma jelei a leggyakoribbak, amelyek még a szülészeten is kimutathatók. Ne feledje, hogy a tünetek nem adnak végleges diagnózist. Ilyen helyzetekben feltétlenül gyűjtsön további vizsgálatokat a gyermektől.

A Down-szindróma jelei újszülötteknél nyilvánvalóak: az arcon láthatók

A Down-szindróma jeleit egy gyermeknél a nem szokványos kromoszómakészlet jellemzi. Ha egészséges gyermekeknél a számuk 46, akkor a „napos ember” állítólagos jeleivel rendelkező csecsemőknél 47. Az ilyen betegség kockázata genetikai szinten jelentkezik. A szindróma gyanúját a következő jelek határozzák meg:

• keskeny szemek, felemelt szemhéjak, mongol redő;
• a gyermek arca és fejének hátulja lapított;
• keskeny hallójáratok;
• nyaki ránc jelenléte;
• az ujjak hátsó részén a végtagokon is vannak redők;
• a baba végtagjai gyakran mozognak, ami miatt fennáll a diszplázia kialakulásának veszélye;
• gyakran a babák kis termetűek, a jövőben ez befolyásolja az elhízás kialakulását.

Egy megjegyzésben! Ennek a betegségnek a fő problémája a koponya csontjainak deformációja és bizonyos eltérések az agy kialakulásában. A gyermek megfelelő fejlődésével azonban a jövőben lehetőség nyílik a társaikkal való sikeres kommunikációra.

Egyes esetekben a Down-szindróma jeleinek előrehaladása újszülötteknél észrevehetetlen, és több hónapig rejtve maradhat. Ha nincs más eltérés, kromoszóma-rendellenességre gyanakodhatnak epilepsziás rohamok, vérzési zavarok, a szemgolyó homályosodása és a pupillákon megjelenő foltok. Ezután a mellkas megsértésével alakulhat ki, problémák merülnek fel az emésztőrendszerben és az urogenitális rendszerben.

Meghívjuk Önt, hogy nézze meg, hogyan néz ki a Down-szindróma tüneteit mutató újszülöttek fejlődési táblázata.

Módszerek a csecsemő rendellenességeinek diagnosztizálására

A helytelen kromoszómaszámmal jellemezhető patológia kialakulását már a terhesség korai szakaszában (12-14 hét) is meg lehet határozni, akkor egy nő megszakíthatja. Az ultrahangos diagnosztika segítségével megállapítják a nyaki ránc meglétét és az orrcsont méretének megfelelőségét.

A csecsemők Down-szindróma meghatározásának megbízhatóbb módja egy speciális vérvizsgálat. Szükség esetén a magzatvizet ellenőrizni kell, és ha a magzatot érintő kockázatokat azonosítják, további vizsgálatokat írnak elő.

A gyerekek beszélnek! Timokha (4 éves) boltba megy a nagymamájával, felvesz egy hátizsákot és azt mondja:
- Nagyi, keményebben megyek.

Baby-down: van esély a normális életre?

A Down-szindróma jeleivel rendelkező baba megfelelő és hozzáértő fejlesztésével és nevelésével lehetőség nyílik a normális kommunikációra társaival. Ha egy csecsemőnek patológiája van, akkor nem kell bentlakásos iskolába küldeni, vagy egyéni programmal nevelni. Bánj úgy a babával, mint egy normális egészséges babával.

Az ismerkedéshez nézze meg videoklipünket a Down-szindróma tüneteiről és egy ilyen gyermek alkalmazkodásáról.

A Down-szindróma jeleivel rendelkező csecsemő sikeres rehabilitációja érdekében a szülőknek be kell tartaniuk a következő intézkedéseket:

Fontos tudni! Ha a Down-szindróma tüneteit mutató csecsemőt nem speciális óvodában hagyjuk, az megtanítja neki a normális és helyes kommunikációt a társaival, és felgyorsítja a környezethez való hozzászokását.

Ne essen kétségbe, mivel ez a betegség a gyermek megfelelő rehabilitációjával akár láthatatlan is lehet. Ügyeljen a híres emberekre, akik a Down-szindróma jeleivel élnek, anélkül, hogy foglalkoznának vele: Maria Langovaya, a híres sportoló, Paula Sage, Max Lewis, Maria Nefedova, a genetikai rendellenességekkel küzdő gyermekek tanításának szakembere Moszkvában él. Ezért nyugodtan kijelenthetjük, hogy a Down-szindróma jelei újszülötteknél nem egy mondat!

A gyerekek beszélnek! Puszi Aljoskának (3 éves). Azonnal megdörzsöli az arcát.
- Te én patselula, és én micsoda szar!

Nézzen meg egy videót arról, hogyan jelennek meg a Down-szindróma jelei újszülötteknél.

Down-szindróma az egyik leggyakoribb veleszületett genetikai betegségekösszefüggésbe hozható egy további 21. kromoszóma jelenlétével a gyermekben. Ezt a szindrómát elsősorban a kifejezett mentális retardáció, valamint a méhen belüli fejlődés számos egyéb anomáliája jellemzi. A Down-szindrómás gyermekek születésének meglehetősen magas gyakorisága miatt a kutatások során sok információ halmozódott fel erről a betegségről. Más kromoszómapatológiákhoz hasonlóan nincs specifikus kezelés. A gyakorlat azonban azt mutatja, hogy a legtöbb esetben megfelelő gondozás mellett a gyerekek sikeresen növekedhetnek és fejlődhetnek.

A Down-szindróma mindenhol, minden országban és a világ összes népének képviselői között előfordul. Így nem lehetett földrajzi kapcsolatot azonosítani. Elterjedtsége különböző források szerint 0,15-0,1% ( átlagosan 1 eset 800 újszülöttből). A korszerű prenatális diagnosztikai módszereknek köszönhetően ( diagnózis születés előtt) az ilyen patológiás gyermekek születési gyakorisága fokozatosan csökken. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy sok anya úgy dönt, hogy ezzel a diagnózissal megszakítja a terhességet.

Érdekes tények

• A Down-szindrómát 21-es triszómiának is nevezik. Ez az elnevezés tükrözi a betegség kialakulásának okát - a 21-es kromoszómaszám megháromszorozódását.
• Ez a patológia az úgynevezett mongoloid csoportba tartozik. Ez néha olyan veleszületett betegségeket foglal magában, amelyekben a gyermekek szemében a mongoloid fajra jellemző vágás van. Ez a véletlen egy időben azt a tévhitet szülte, hogy a Down-szindróma valamilyen módon összefügg e csoport népeinek génjeivel. Valójában nem figyelhető meg ilyen kapcsolat.
• A 19. században úgy tartották, hogy a Down-szindróma kialakulásának oka a gyermek szülés közben kapott fejsérülése.
• A 21-es triszómiára jellemző tünetegyüttes első leírását John Down angol orvos készítette 1866-ban. A betegséget róla nevezték el. Majd később ( 1959-ben) ennek a patológiának a vizsgálatához nagyban hozzájárult Jerome Lejeune francia orvos, aki bebizonyította a kapcsolatot a kromoszóma-rendellenesség és a Down által korábban leírt tünetek között.
• A Down-szindróma már régóta fennáll. A legrégebbi lelet a Kr.u. 4-5. századból származik. A betegség jelenlétére vonatkozó következtetést a csontok jellegzetes változásai tették le.
• A különböző időszakokban a Down-szindrómás betegeket eltérően kezelték. A középkorban az ilyen embereket nem tekintették betegeknek a szó teljes értelmében. Inkább "boldognak" vagy őrültnek kezelték őket. A történelmi források nem tartalmaznak információt az ilyen betegek súlyos diszkriminációjáról.
• A 20. század elején, a genetika fejlődésével a tudósok gyanították a szindróma genetikai természetét. Ez volt az oka annak, hogy a náci Németországban megölték a betegség tüneteit mutató csecsemőket ( a "nemzet tisztaságának" megőrzésének részeként). Az Egyesült Államok legtöbb állama sterilizálást javasolt a Down-szindrómás betegek számára. a felnőttkort túlélő betegek körülbelül felének lehet gyermeke). Később az ilyen intézkedéseket leállították, de bizonyos társadalmi diszkrimináció ma is fennáll.
• A közhiedelemmel ellentétben ez a szindróma nem mindig jár együtt mély mentális retardációval ( csökkent intellektuális fejlődés). A hagyományos norma egy általános IQ-teszt szerint 70 pont ( az alacsonyabb pontszám értelmi fogyatékosnak minősül). A Down-szindrómás betegeknél egyes tanulmányok szerint az eredmény elérheti a 75 pontot vagy még többet is.
• Vannak olyan emberek a világon, akik ebben a betegségben szenvedtek felsőoktatásés sikeresen integrálódott a modern társadalomba. Vannak köztük zenészek, vállalkozók, színészek. Az intelligencia csökkenése ebben a betegségben nem zárja ki a kreatív képességet.
• A Down-szindróma az év egy napjára vonatkozik. Az extra kromoszóma száma szerint ( 21 ) és a másolatainak teljes számát ( 3 ), ezt a napot 2006 óta minden évben március 21-én tartják.
• 1987 januárjában sok ország a Down-szindrómás betegek születési arányának növekedéséről számolt be. A patológia előfordulását bemutató grafikonokon jól látható ez az ugrás. Figyelemre méltó, hogy egy hónap elteltével minden mutató visszatért a normál értékre. A jelenségre még nem találtak magyarázatot.

A genetikai patológia okai

Mint fentebb említettük, a Down-szindróma 21-es triszómiás kromoszómájú gyermekeknél alakul ki. A további másolat jelenléte okozza az összes jellemző jogsértés megjelenését. Ahhoz, hogy megértsük, milyen változások következnek be a szervezetben ezzel a patológiával, meg kell érteni, mi a kromoszóma és az emberi genom egésze.

Bármely élő szervezet minden genetikai információja összetett DNS-láncok formájában jelenik meg. Ez egy hosszú molekula, amely egyszerűbb vegyületekből áll ( nukleotidok). A teljes DNS-molekula kis szakaszokra, úgynevezett génekre osztható. Minden gén egy adott kémiai vegyületről hordoz információt ( fehérje, bármely enzim vagy testreceptor). A DNS-molekula tehát egyfajta mátrix, amelynek modellje szerint különféle, a szervezet számára szükséges anyagok keletkeznek. A DNS-molekulák minden élő sejtben jelen vannak. Itt megy végbe a fehérjetermelés.

Minden emberi sejt 23 pár DNS-molekulát tartalmaz. Mivel ezek a vegyületek nagyon hosszúak és nem férnek el a sejtmagban, kromoszómaként tárolódnak. A kromoszóma nem más, mint egy tömören csomagolt DNS-molekula, amely a sejtmagban tárolódik. A kromoszóma egy része úgymond „kikapcsolódhat”, hogy elolvassa a genetikai információkat, majd „csomagoljon” vissza. A sejtosztódás során a DNS-molekulák megkettőződnek.

Az emberi testben lévő összes kromoszóma két típusra oszlik:

• autoszómák. Az autoszómák 1-től 22-ig terjedő kromoszómapárok. Nagy mennyiségű genetikai információt hordoznak, és különböző méretűek lehetnek. Down-szindrómában a betegeknél a 21-es autoszómák száma megháromszorozódik.
• nemi kromoszómák. A nemi kromoszómákat X és Y számok jelzik. Ezek előre meghatározzák az ember nemét ( XX - lány, XY - fiú). Hagyományosan ezeket a kromoszómákat egyesítik a 23. párba, bár az X és az Y nem hasonlít egymásra méretében, alakjában vagy génkészletében.

Az egyes személyek kromoszómakészletének meghatározásához egy speciális elemzést, az úgynevezett kariotipizálást lehet elvégezni. Így beállíthatja a kromoszómaképletet, amely a legtöbb egészséges ember számára ugyanaz. A férfiak esetében a kromoszóma képlet a következő - 46, XY. Itt a 46-os szám azt jelenti, hogy egy személynek normális számú kromoszómája van, amelyek közül egy X, egy pedig Y. Egy egészséges nő esetében a normál képlet a következőképpen néz ki: 46, XX. A kromoszómák belső szerkezetének megsértése ( a nukleotid szekvenciában) nem lesz látható a kariotipizálás során. Csak a kromoszómák szerkezetének egészének vizsgálatáról beszélünk.

Az extra 21-es kromoszómaszámmal rendelkező emberek kariotípusa 47,XX,21+ nőknek) és 47, XY, 21+ ( férfiaknak). A kariotípus utolsó számjegye az extra kromoszóma számát jelzi. Alkalmanként a Down-szindróma más kariotípusai is léteznek, amelyekről később lesz szó.

A 21-es kromoszóma akrocentrikus ( a két kromoszóma, amely egy párt alkot, nem X, hanem V betű formájában kapcsolódik). Legalább 45 millió nukleotidból áll, amelyek 300-400 gént alkotnak. Mivel az emberi genomot még nem sikerült teljesen megfejteni, ezekről a génekről még nincsenek átfogó adatok. Csak azt tudjuk, hogy a 21-es kromoszóma az emberi genetikai információ körülbelül 1,5%-át tartalmazza, és így a kromoszómák közül a legkisebb. A betegség kialakulásában kulcsszerepet játszik a 21. kromoszóma egy kis szegmense, amely a 21q22 régióban található. További másolatának jelenlétében a magzati fejlődésben lévő gyermeknél a Down-szindrómára jellemző megsértések vannak.

A kromoszómamutáció természetétől függően a következő típusú betegségeket különböztetjük meg:

• Teljes triszómia 21. A 21-es teljes triszómia azt jelenti, hogy a gyermek testének minden sejtjében van egy teljes extra kromoszóma. Így a másolatok száma összesen 3. Ennek az opciónak a gyakorisága 90-95%. Ez a forma a legsúlyosabb. A páciensben túl sok van az ebben a DNS-molekulában kódolt összes génből. Általában az intrauterin fejlődési rendellenességek gyakoribbak náluk, és a mentális retardáció kifejezettebb. A teljes triszómia akkor következik be, ha az egyik szülő nem egy, hanem két 21-es kromoszómát ad át a gyermeknek. Majd amikor egyesül a harmadik 21. kromoszómával ( második szülőtől) triszómia lép fel. Zigóta ( az első sejt, amelyből az embrió keletkezik) már tartalmaz egy hibát. További osztódása megmagyarázza, hogy minden leánysejt hasonló lesz hozzá.
• mozaik alakú. Mozaik formában a kromoszómahiba megjelenésének mechanizmusa némileg eltérő. Mindkét szülői ivarsejt ( nemi sejtek) normális számú kromoszómával rendelkezett. Összeolvadásuk után egy normál zigóta alakult ki 46,XX vagy 46,XY kariotípussal. Ennek az eredeti sejtnek a felosztása során a DNS nem oszlott el megfelelően. A test egyes sejtjei normál kariotípussal, mások Down-szindrómás kariotípussal bizonyultak. Ez az anomália meglehetősen ritka Az esetek 3-5%-ában ez a betegség). A prognózis kedvezőbb vele, mivel az egészséges sejtek részben kompenzálják a genetikai hibát. A gyermek továbbra is Down-szindrómával és látható fejlődési késéssel fog születni. Az ilyen gyermekek túlélési aránya azonban sokkal magasabb. Ritkán vannak súlyos belső szervi rendellenességeik, amelyek összeegyeztethetetlenek az élettel.
• családi szindróma Le. A családi Down-szindróma egy nagyon ritka genetikai hiba. az esetek kevesebb mint 2%-a). Nála az egyik szülőnek enyhe eltérései vannak. A 21-es kromoszóma része ( mégpedig a kritikus rész) egy másik kromoszómához kapcsolódik ( általában 14-ig). Így a 14-es kromoszóma több genetikai információt tartalmaz, mint amennyinek a normában lennie kellene. Emberben általában nincsenek látható változások ( Down-szindróma tünetei). Azonban a teste által termelt összes nemi ivarsejt tartalmazza a 21. kromoszóma ezen extra régióját. Nagyon valószínű, hogy a zigóta kialakulása során egy ilyen ivarsejt egy további 21. kromoszóma megjelenését okozza. Így egy hasonló hibával rendelkező személy gyermekei gyakran Down-szindrómával születnek. Emiatt az utódokra terjedő anomália miatt, ez a forma a betegségeket családi eredetűnek nevezték.
• Részleges triszómia 21. A 21-es részleges triszómiával nem a teljes extra kromoszóma található a betegben, hanem csak annak egy kritikus hellyel rendelkező fragmentuma. Emiatt a gyermeknél enyhébb formában alakul ki Down-szindróma ( azonban az összes fő tünet továbbra is fennáll). Az ilyen hiba mechanizmusa némileg hasonló a betegség családi formájához, de a szindróma nem öröklődik. A betegség ezen változata nagyon ritka.

Ezek a Down-szindróma megjelenésének fő mechanizmusai. Mint látható, a legtöbb esetben határozott anomália van a szülők nemi ivarsejtjeinek kialakulásában. Számos olyan tényezőt azonosítottak, amelyek hozzájárulhatnak a hibás ivarsejtek kialakulásához. Növelik a Down-szindrómás gyermekvállalás esélyét.

A következő tényezők befolyásolhatják a kóros ivarsejtek kialakulását:

• ökológiai helyzet;
• néhány gyógyszer;
• sugárzás;
• a nemi szervek egyes betegségei.

Különböző vizsgálatok során bebizonyosodott, hogy azoknak a szülőknek, akik találkoztak ezekkel a tényezőkkel, valamivel nagyobb valószínűséggel születik kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermekük. Egyetlen mechanizmust vagy egyértelmű kapcsolatot azonban nem mutattak ki. A Down-szindrómás újszülöttek számának 1987-es, fentebb említett esetére még mindig nincs tudományos magyarázat. Ez azt mutatja, hogy messze nem minden olyan tényezőt vizsgáltak, amely befolyásolja ennek a patológiának a megjelenését.

A tudósok azonban még mindig képesek voltak azonosítani egy kritériumot, amelynek jelentősége a Down-szindróma megjelenésében tagadhatatlan. Az anya ebben az életkorban döntött úgy, hogy gyermeket fogan. A kromoszóma-rendellenességek közül a betegség gyakoriságának életkorfüggősége a Down-szindróma esetében figyelhető meg leginkább. Ezt a tendenciát számos tanulmány erősítette meg világszerte. Nyilvánvalóan bizonyos változások mennek végbe a tojásokban az életkorral. A további 21-es kromoszómával rendelkező ivarsejtek gyakrabban kezdenek kialakulni.Ez megmagyarázza megnövekedett kockázat Down-szindrómás gyermek születése.

A gyermekvállalás valószínűsége az anya életkorától függően a következő:

• 0,064% a 20 és 24 év közötti nők esetében;
• 0,1% - 25-30 éves nők esetében;
• 0,17% - 31-35 éves nők esetében;
• 0,47% - 36-40 éves nők esetében;
• 0,78% - 41-45 éves nők esetében;
• akár 5,25% - 45 év feletti nőknél ( Down-szindróma – minden huszadik gyermeknél).

A statisztikák azt mutatják, hogy a kockázat növekszik. Éppen ezért az orvosok azt javasolják, hogy a nők legfeljebb 35-40 éves korukban szüljenek. Az idősebb anyáktól született gyermekek esetében az orvosoknak különös figyelmet kell fordítaniuk. Már a terhesség alatt további vizsgálatokat és vizsgálatokat írnak elő.

Hasonló függőséget az apa életkorától nem lehetett megállapítani. Így úgy tűnik, hogy a férfi életkora nem befolyásolja annak valószínűségét, hogy Down-szindrómás gyermeke születik.

Hogyan néznek ki a Down-szindrómás újszülöttek?

A legtöbb esetben az orvosok a Down-szindrómás gyermeket közvetlenül a szülés után külső jelek alapján ismerik fel. A tény az, hogy ennek a betegségnek a nagy prevalenciája miatt a tüneteit részletesen leírták és alaposan tanulmányozták. Újszülöttben való kombinációjuk jellemző erre a bizonyos patológiára. A szindróma mozaikos formájával vagy transzlokációival számos jel hiányozhat. Ekkor speciális elemzés nélkül nagyon nehéz megkülönböztetni a betegséget más kromoszóma-rendellenességektől.

Újszülötteknél a Down-szindróma a következő jellemző megnyilvánulásokról ismerhető fel:

• a koponya rendellenes szerkezete;
• anomáliák a szem fejlődésében;
• a szájüreg veleszületett rendellenességei;
• átformált fülek;
• további bőrredők;
• anomáliák a mozgásszervi rendszer fejlődésében;
• mellkasi deformitás.

A koponya rendellenes szerkezete

A koponya fejlődésének anomáliái a különböző kromoszómabetegségek talán legszembetűnőbb és legkifejezettebb jelei. Általában a gyerekeknek nagyobb a fejük, mint a felnőtteknek ( a testből ítélve). Emiatt a koponya bármilyen deformációja jól látható közvetlenül születéskor. Down-szindróma esetén számos jellegzetes változás figyelhető meg mind a koponya, mind az arckoponya szerkezetében. Tőlük lehet leggyakrabban nemcsak újszülötteknél, hanem felnőtteknél is felismerni a betegséget.

A koponya fejlődésében a Down-szindrómára jellemző gyakori anomáliák a következők:

• brachycephaly. Ez a kifejezés a koponya szélességének növekedését jelenti a parietális csontok régiójában. Általában az aránytalanság azonnal nyilvánvaló. Enyhe eltérés esetén a koponyamérőt is igénybe veheti. Ez az eljárás magában foglalja a koponya kerületének mérését, és a hossza és a szélesség arányának kiszámítását. Ennek az anomáliának a súlyossága gyakran fordítottan arányos az IQ-val. Minél szélesebb és rövidebb az újszülött feje, annál kevesebb hely marad az agy fejlődésére. A brachycephaly a betegek több mint 80% -ára jellemző. Ez a tünet megkülönbözteti a Down-szindrómás betegeket más kromoszóma-rendellenességekben szenvedő gyermekektől. például Edwards-szindrómával a koponya éppen ellenkezőleg, kissé megnyúlt).
• Tarklapítás. Részben a fej hátsó részének ellaposodása a brachycephaly oka. A normál gyermekeknél erősen hátranyúló nyakszirti Down-szindrómában lapított vagy gyakorlatilag hiányzik. Ennek az anomáliának a gyakorisága körülbelül 70-75%.
• lapos arc. A lapos arc a Down-szindróma egyik leggyakoribb és legbeszédesebb külső jele. Ugyanakkor az ilyen betegeknél az arc összes megkönnyebbülése vagy mérete csökken, és lapossá válik ( például az orr és az orrnyereg), vagy összeolvadnak egymással, közös lapos formát alkotva.
• Hipertelorizmus. Ez a kifejezés az orvostudományban a párosított szervek közötti távolság növekedését jelenti. Ebben az esetben a brachycephaly miatt a szem hipertelorizmusa rendkívül kifejezett. Az újszülöttnek tág szeme és megnagyobbodott orrnyereg van.

Anomáliák a szem fejlődésében

A szem fejlődésének anomáliái a mongoloid fajhoz hasonlítanak. Ezek a változások közvetlenül a születés után nyilvánvalóak, és felnőttkorig is fennmaradnak. Ezek a leggyakoribb tünetek közé tartoznak ( az esetek több mint 90%-ában kimutatható valamelyik jellemző, amiről az alábbiakban lesz szó). Még mozaik-szindróma esetén is, amikor a Down-szindróma egyéb jelei kevésbé kifejezettek, a szem mongoloid bemetszése általában megmarad.

A Down-szindróma legjellemzőbb jelei a szemen a következők:

• Strabismus ( sztrabizmus) . Az ilyen patológiában szenvedő gyermekek sztrabizmusa az esetek körülbelül 30% -ában fordul elő. Ennek oka a mozgást irányító izmok rendellenes tónusa. szemgolyók. Ezenkívül előfordulhat, hogy az izom- vagy idegszövetek fejletlenek, amelyek részt vesznek ebben a folyamatban. Down-szindrómás gyermekek sztrabizmusa lehet egy- vagy kétoldali.
• Mongoloid szemforma. A szem tényleges mongoloid bemetszése a palpebrális repedés szűkületére utal ( keskenyebb szemek). Külső sarka általában valamivel magasabban helyezkedik el, mint a belső, ezért a szemek szögben helyezkednek el. Ezenkívül maguk a szemüregek kisebbek, mint a hétköznapi embereké. Ugyanakkor a szemöldök magasabban helyezkedik el, és a homlokon a szem feletti bőrredők kisimulnak.
• epicanthus. Az epicanthus szintén a szem "Mongoloid" szakaszának része. Ez egy bőrredő a belső sarokban, amely mintegy a felső szemhéj folytatása. Az alsó szemhéj széle köré teker, így a szemnek jellegzetes alakja. Az Epicanthus a Down-szindrómás betegek több mint 80%-ánál fordul elő bármely életkorban.
• Brushfield foltok. A Brushfield foltok az ilyen kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermekekre jellemző tünet. Minden ötödik gyermeknél előfordulnak. Az ilyen foltok kimutatásához gyakran szükség van egy szemorvosi vizsgálatra, mivel szabad szemmel nagyon nehéz észrevenni őket. A Brushfield foltok az írisz szélén helyezkednek el, és ritkán haladják meg az 1 mm-t. Szemész vizsgálatakor arany láncban vannak elrendezve.

A külső szem rendellenességei általában olyan látásproblémákat jeleznek, amelyeket nem lehet közvetlenül a születés után diagnosztizálni.

A szájüreg születési rendellenességei

A Down-szindrómás gyermekek koponyafejlődési rendellenességei mellett gyakran megfigyelhetők a szájüregben lévő szervek és szövetek fejlődési rendellenességei is. Gyakoriságuk általában körülbelül 60%. Ezek a hibák gyakran megnehezítik a gyermek táplálását, tovább gátolják növekedését.

A szájüregben a betegség leggyakoribb megnyilvánulásai a következők:

• barázdált nyelv. A nyelv felszíne a megvastagodott papilláris réteg miatt megváltozik. Leggyakrabban ez a méret növekedésében és a redők vagy szabálytalanságok megjelenésében nyilvánul meg. Néha egy ilyen nyelvet "földrajzinak" is neveznek, mert felülete hasonló a dombormű térképen található megjelölésével.
• gótikus égbolt. A gótikus égbolt egyfajta fejlődési anomália, amelyben a felső égbolt felfelé ívelve magasabb boltozatot alkot. Ez a tünet az esetek körülbelül 50-60%-ában fordul elő. A magas boltozat miatt a nyelv nem tölti ki a szájüreget. A gyermek számára nehéz lesz bezárni a száját. Kifejezett gótikus szájpadlás esetén a szívóreflex is károsodott.
• félig nyitott száj. A félig nyitott száj a legtöbb Down-szindrómás gyermekre jellemző tünet. Számos oka van annak, hogy az ilyen gyerekek ( és a felnőttek) gyakran félig nyitva tartják a szájukat. Először is, ez a gótikus égbolt jelenléte miatt lehet, amelyről fentebb volt szó. Másodszor, izomgyengeség ( izmos hipotenzió) a rágóizmokra is átterjedhet. Harmadszor, az ezzel a betegségben szenvedő gyermekeknél gyakori lapított orr nehézséget okozhat az orrlégzésben. Ebben a tekintetben a betegek gyakran kénytelenek a szájukon keresztül lélegezni. Ha ugyanakkor a gyermek ajka megvastagodott, ezt a tünetet néha "halszájnak" nevezik.

Az olyan anomáliák, mint az "ajakhasadék" és a "szájpadhasadék" a Down-szindrómában, viszonylag ritkák. Ez számos más kromoszóma-rendellenesség megkülönböztető jellemzője.

Átformázott fülek

Az esetek 40%-ában megváltozott fülforma fordul elő. A probléma a fülkagylót alkotó porc fejletlenségében rejlik. Ezek a porcok utoljára veszik fel végső alakjukat a magzat kialakulásakor. Down-szindróma esetén gyakran megfigyelhető az intrauterin növekedési retardáció, ezért a füleknek még normális terhesség esetén sincs ideje fejlődni. Ezek a hibák egy életen át fennmaradnak, hacsak nem végeznek műtéti korrekciót.

Leggyakrabban a Down-szindrómás gyermekek fülei kissé kinyúlnak oldalra. A fülek észrevehetően alacsonyabban helyezkednek el, mint a hétköznapi embereknél ( szemmagasság alatt). Lebeny és néhány fürt hiányozhat. Ezek a hibák többnyire esztétikai jellegűek, de bizonyos esetekben súlyos hallásproblémákhoz vezethetnek.

További bőrredők

A további bőrredők jól láthatóak közvetlenül a gyermek születése után. A Down-szindrómás gyermekek 60-70%-ánál fordulnak elő. A bőr látszólagos feleslege a csontok fejletlenségéből és szabálytalan formájából adódik. Emiatt a bőr nem nyúlik meg és jellegzetes ráncokat képez. Más kromoszóma-rendellenességekben is jelen lehetnek.

Leggyakrabban további redők találhatók a következő helyeken:

• Túlzott bőr a nyakon. A rövid és széles nyak miatt az újszülöttnek keresztirányú ráncai vannak a fej hátsó része alatt. Ahogy a gyermek nő, valamelyest kiegyenesedhet.
• Kifejezett redők a könyökízületben. A könyökízület flexiós felületén jól láthatóak a keresztirányú ráncok. Tudatlanságból azt gondolhatja, hogy a gyerek egyszerűen túl telt, és a kar egészséges duzzanata miatt alakult ki a redő.
• Monkey fold. Ez a neve a jellegzetes keresztirányú redőnek, amely keresztezi a tenyeret. A gyermekek csaknem 50% -ánál megfigyelhető, de nem specifikus erre a betegségre. Ez a tünet Edwards-szindrómában és néhány más veleszületett patológiában is előfordul.

Anomáliák a mozgásszervi rendszer fejlődésében

A csontok és ízületek fejlődési rendellenességei nagyon változatosak lehetnek. A magzat méhen belüli növekedésének megsértése miatt alakulnak ki. Egyes csontok és ízületi kötőszövetek ( szalagok, inak) nincs idejük teljesen kialakulni. Ez jellegzetes változásokhoz vezet a test szerkezetében.

A mozgásszervi rendszer fejlődésének leggyakoribb anomáliái a következők:

• rövid nyakú. Mint fentebb említettük, a Down-szindrómás gyermekek nyaka rövidebb és szélesebb, mint a legtöbb újszülött. Ennek oka a nyaki gerinc fejletlensége. A fej mozgása kissé korlátozott lehet. Ez a tünet általában jól észrevehető közvetlenül a születés után, de nem tűnik el felnőttkorban.
• kóros mobilitás ( hipermobilitás) ízületek. Az ízületek hipermobilitása az ízületi táskát alkotó kötőszövet fejletlensége miatt következik be. Ennek eredményeként a Down-szindrómás emberek olykor olyan szögben hajlíthatják meg végtagjaikat, amely a hétköznapi emberek számára elérhetetlen ( náluk ez szalagszakadáshoz vagy elmozduláshoz vezetne). A fokozott mobilitás elsősorban a térd, könyök, boka és csípőízületek. Ez a tünet ritkán észlelhető más kromoszóma-rendellenességekben.
• rövid végtagok. A többség ( több mint 70%) ebben a szindrómában szenvedő gyermekeknél a végtagok rövidnek tűnnek a test hosszához képest. Ennek oka az elmaradottság csontszövet az intrauterin időszakban. A csontok továbbra is szinte normális ütemben nőnek, de a jövőben a gyermek még mindig elmarad társaitól a növekedésben.
• Ujjfejlődési rendellenességek. Az ujjak fejlődési hibái nagyon eltérő természetűek lehetnek. Leggyakoribb a kézen a kisujjak úgynevezett klinodaktiliája. Ebben az esetben az ujjat kissé elfordítják és a gyűrűsujj felé hajlítják. Ez a helyzet akkor is megmarad, ha a kéz ellazult. Egyéb fémjel a brachymesophalangia. Ebben az esetben az ujjak lerövidülnek a kezeken, mivel a második ( átlagos) a falanx fejletlen. Syndactyly ( ujjak és lábujjak fúziója) kevésbé gyakori, mint más kromoszóma-rendellenességek esetén. Általában a viszonylag rövid ujjak miatt az újszülött keze túl rövidnek és szélesnek tűnik. A lábfejen a Down-szindróma tipikus tünete, hogy túl sok hely van az 1. és 2. lábujj között ( hüvelykujj és index).

Mellkasi deformitás

A mellkas deformációja a csontszövet fejletlenségének következménye, amelyet fent említettünk. Különösen a bordák és a mellkasi gerinc deformációjáról beszélünk. Az ilyen változások viszonylag ritkák a Down-szindrómában, de még mindig gyakoribbak, mint a populáció többi részében.


A mellkasi deformitások leggyakoribb típusai:

• Zöld alakú. A nyelves mellkas a mellkasi deformáció egy fajtája, amelyet kidudorodás jellemez. magasság) a szegycsont a mellkas felszíne felett. Oldalról nézve ez a deformáció hasonló a " csirkemell».
• tölcsér alakú. A tölcséres mellkas az egyik olyan deformitástípus, amelyben a mellkas előtt és alatt, a szoláris plexus területén tölcsér alakú mélyedés található. Általában még újszülötteknél is jól látható.

Mindkét rendellenesség megmarad a gyermek növekedésével. Gyakran társulnak a légzőrendszer és a szív szerkezeti rendellenességeivel. Ebben a tekintetben a mellkas fejlődésében a szülés után észlelt anomáliák általában rossz prognózist jeleznek a gyermek számára.

Hogyan néznek ki a Down-szindrómás gyerekek?

A Down-szindrómás gyermekeknek minden életkorban sajátosságai vannak. A legtöbb veleszületett rendellenesség, amelyet a gyermek születésekor észlelnek, szintén jelen van gyermekkor. Ezenkívül más, a különböző szervek és rendszerek működési zavaraihoz kapcsolódó tünetek is észlelhetők. A betegség magas előfordulási gyakorisága lehetővé tette a betegség fő megnyilvánulásainak és lefolyásának jellemzőinek tanulmányozását különböző életkorokban.

kisgyermekkori

NÁL NÉL csecsemőkor táplálkozási problémák a leggyakoribbak. Ezeket a szájüreg különböző anomáliái okozzák, ill gyomor-bél traktus, amelyeket fentebb említettünk. A gyermek később kezd járni, mint társai ( átlagosan 3,5-4 év). A nyelvtudás elsajátítása is nehézségekbe ütközhet. Ebben az időszakban a legtöbb jel, amely alapján a gyermek növekedését és fejlődését értékeli, 1-3 éves késéssel jár. Ráadásul az első 5 évben a legtöbb magas mortalitás ezeknél a betegeknél ( a belső szervek fejlődésének súlyos rendellenességei esetén, amelyek azonban a legtöbb esetben nem halálosak).

Ebben a szakaszban a következő látható tünetek észlelhetők:

• Alacsony magasság és súly. A növekedési és fejlődési folyamatok megzavarásának egyik fő oka a különböző enzimek és fehérjék veleszületett szintézisének csökkenése. Emiatt még normál táplálkozás és megfelelő gondozás mellett is lelassul az anyagcsere. A gyermek különböző antropometriai mutatókban lemarad társaitól ( fejkörfogat, magasság, súly, mellkaskörfogat).
• Anomáliák a fogak fejlődésében. A fogak fejlődési rendellenességei az esetek több mint 60% -ában fordulnak elő. Általában a gyermek fogai a szokásosnál valamivel később kezdenek kitörni. Szerkezetük, növekedési irányuk és mennyiségük szintén gyakran nem felel meg a normának. Emiatt helytelen harapás alakulhat ki, ami további táplálkozási problémákat okoz.
• episzindróma. Az episzindróma az ilyen patológiában szenvedő gyermekek 8-10% -ában fordul elő. Görcsrohamokban nyilvánul meg, amelyek a eltérő frekvencia. Ez a tünet általában rontja a prognózist, mivel súlyos központi idegrendszeri rendellenességekre utal.
• Izom hipotenzió. A hipotenziót csökkent izomtónusnak nevezik, amely a Down-szindrómás gyermekek több mint 80%-ánál figyelhető meg. Az izmok gyengesége és alacsony állóképessége nyomot hagy kinézetés a gyermek viselkedése. A gyerekek passzívabbak, mivel gyorsabban elfáradnak. Nem képesek hosszú ideig megtartani a helyes testtartást. A részletesebb vizsgálat csökkent neuromuszkuláris reflexeket tárhat fel.

Kis- és középiskolás korosztály

Juniorban és középen iskolás korúúj külső tünetek általában nem jelentkeznek. A funkcionális rendellenességek észrevehetőbbé válnak. Az előtérben a szellemi fejlődés lemaradása látható. A viszonylag magas intelligenciaszint ellenére ( más kromoszómális szindrómákkal összehasonlítva), a Down-szindrómás gyerekek nagyon ritkán sajátítják el a szokásos iskolai tantervet. Teljesítményük mindig alacsonyabb, mint a többi gyereké.

pubertás

Minden Down-szindrómás gyermek, aki elérte a serdülőkort, általában serdülőkorban van. Lányoknál a menstruációs ciklus kezdete ritkán késik. A fiúk általában néhány évvel később esnek át a pubertáskor, mint társaik. Ebben a szakaszban nincsenek jellegzetes külső tünetek. A serdülők gyakran hajlamosak bőrgyógyászati ​​problémákra ( akne, ekcéma stb.). A nők reproduktív funkciója csökken, de a gyermekvállalási képesség megmarad. Rendszeres menstruációs ciklus esetén a gyermek fogantatásának esélye körülbelül 2-3-szor kisebb, mint egy egészséges nő esetében. A fiúknak nagyobb valószínűséggel vannak problémái az erekcióval és az ejakulációval ( ejakuláció). Ezenkívül a spermiumok száma és életképességük jelentősen csökken. Ebben a tekintetben rendkívül ritka, hogy egy Down-szindrómás férfi gyermeket fogan.

Hogyan néznek ki a Down-szindrómás felnőttek?

A Down-szindrómás felnőtteknél sok öröklött tünet megmarad. Így például a legtöbb embernek lapos az arca, rövid nyakú, kis tömzsi orr. Mindezek a funkciók az évek múlásával egyre észrevehetőbbé válnak. Az orr megváltozott formája és szerkezete, valamint izomgyengesége miatt az ilyen emberek gyakran félig nyitva tartják a szájukat. Egy Down-szindrómás felnőtt átlagos magassága ( nemtől függetlenül) 15-20 cm-rel alacsonyabb, mint egy átlagos emberé. Különleges testtartás jellemzi - leengedett vállak, enyhén görnyedt hát. Ezen túlmenően, egy ilyen betegségben szenvedő személy halk, fojtott hangról, esetlen járásáról és esetlen mozdulatairól is felismerhető.

35-40 éves koruk után a betegek megjelenésében bizonyos változásokat tapasztalnak. Ez elsősorban a ráncok idő előtti megjelenésére és a bőröregedés egyéb jeleire vonatkozik. Ezenkívül az ősz haj korábban kezd megjelenni. Az öregedési folyamat az ezzel a patológiával küzdő betegek csaknem 100% -ában felgyorsul. A legtöbben nem élnek 50-55 évig.

A genetikai patológia diagnosztizálása

A Down-szindróma diagnosztizálásának módszerei, mint minden más kromoszóma-rendellenesség, két nagy csoportra oszthatók. Az első olyan tanulmányokat tartalmaz, amelyeket a gyermek születése előtt végeznek ( prenatális diagnózis). Céljuk a patológia meghatározása a prenatális időszakban. Most hála magas szint Az orvosi technológia fejlődése teljesen valós. Sok szülő már a terhesség I-II trimeszterében megismeri a betegséget, és lehetőséget kap az abortuszra. Az orvosok a prenatális diagnózisnak köszönhetően előre készülnek az ellátásra szükséges segítséget közvetlenül a születés után.

A Down-szindróma prenatális diagnózisa a következő vizsgálatokat tartalmazza:

• törzskönyvi elemzés;
• a szülők kariotipizálása;
• ultrahangos eljárás ( ultrahang);
• szérummarkerek vizsgálata;
• magzati DNS vizsgálat.

Törzskönyv elemzés

A törzskönyvelemzés a szülők részletes felmérése ( először is - a kismama). A legfontosabb információ, amelyet az orvos megtud, az, hogy a családban előfordultak-e kromoszómális betegségek ( nem feltétlenül Down-szindróma). Különös jelentősége van a koraszülések és az abortuszok gyakoriságának. Mindezek az esetek azt jelzik, hogy nagyobb valószínűséggel születik gyermeke ezzel a patológiával. A kockázat különösen magas, ha a beteg 35 évesnél idősebb. Ez a diagnosztikai módszer a legalacsonyabb információtartalommal rendelkezik, de nem jelent kockázatot vagy kényelmetlenséget a beteg számára ( non-invazív módszer).

A szülők kariotipizálása

A szülői kariotipizálást minden veszélyeztetett betegnél el kell rendelni. A vizsgálat anyaga a vénás vérből származó limfociták. Elszigetelik és speciális anyagokkal kezelik, amelyek serkentik a sejtosztódást ( mitózis). A sejtélet ezen időszakában a kromoszómák láthatók a legjobban. A folyamat több napig tart. Ezt követően a sejteket speciális festékekkel kezelik, amelyek még jobban láthatóvá teszik a kromoszómákat. Ezután az orvos egy közönséges mikroszkóp segítségével elemzi a páciens genomját, és összeállítja a kariotípusát. A megfelelően elvégzett kutatás könnyen kimutatja az olyan rendellenességeket, mint a rossz számú kromoszóma ( triszómia) vagy válluk megnyúlása. Mindez a Down-szindróma örökletes formájának jelenlétére utalhat.

A kariotipizálás ellenjavallatai akutak fertőző betegségekés bizonyos gyógyszerek szedését. Néhány nappal előtte szintén ajánlott tartózkodni a dohányzástól és az alkoholfogyasztástól. Mindezek a tényezők befolyásolják a sejtosztódást, és torzíthatják a vizsgálat eredményeit.

A végrehajtás jelzése ez a tanulmány lehet:

• anya életkora ( sok országban az elemzést 35 év után feltétlenül előírják);
• a múltban gyermekfogantatási nehézségek ( vetélés, magzati halál stb.);
• genetikai betegségek jelenléte az egyik házastárs családjában ( a törzskönyv elemzésének eredménye szerint);
• a házastársak helye és életkörülményei ( magas radioaktív háttérrel rendelkező területek);
• kedvezőtlen munkakörülmények erős elektromágneses sugárzásnak való kitettség, érintkezés bizonyos vegyi anyagokkal);
• a menstruációs ciklus elhúzódó megszakítása nőknél és bizonyos hormonális betegségek;
• rokonság a férjével unokatestvér/másodunokatestvér stb.);
• korábbi kábítószer-használat károsíthatja a tojásokban lévő genetikai anyagot, ami még akkor is növeli a kockázatot, ha a nő évek óta gyógyult a függőségből).

A kariotipizálást mindenekelőtt egy nő számára kell elvégezni, mivel a további 21. kromoszóma leggyakrabban tőle származik. Javasoljuk azonban, hogy lehetőség szerint mindkét házastársat kivizsgálják. Ha a kromoszómák szerkezetében bármilyen rendellenességet észlelnek, nagymértékben megnő a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata. Ugyanakkor a vizsgálat pontossága alacsonynak tekinthető. A tény az, hogy a Down-szindrómás gyermekek gyakran születnek a szülőknek anélkül, hogy a kariotípusban bármilyen rendellenességet észlelnének. Ez azzal magyarázható, hogy a genetikai anyag helytelen osztódása nem minden sejtben történik, hanem csak az ivarsejtek kialakulása során. Egyszerűen nem lehetséges az összes petesejt és sperma ellenőrzése hiba jelenlétére.

Ultrahangos eljárás

Az ultrahang az egyik leggyakoribb és legpontosabb módszer a Down-szindróma diagnosztizálására. Számos kétségtelen előnye van más diagnosztikai módszerekkel szemben. Először is, a vizsgálat tárgya maga a magzat, amely kezdetben a betegség számos tipikus jelével rendelkezhet. Másodszor, az ultrahang teljesen biztonságos mind az anya, mind a születendő magzat számára. Ez egy fájdalommentes eljárás, amely általában nem tart tovább fél óránál. Harmadszor, az ultrahang minden beteg számára elérhető módszer. A megvalósításhoz szükséges eszközök minden klinikán és kórházban rendelkezésre állnak, és költsége sokkal alacsonyabb, mint a prenatális diagnosztika egyéb módszerei.

A legmagasabb minőségű ultrahangos technika lehetővé teszi a magzat bizonyos anatómiai struktúráinak megjelenítését a terhesség 10-11 hetében. Ezt megelőzően a magzat szövetei még nincsenek felosztva bizonyos szervekre, vagy nem láthatóak egyértelműen a különbségek. E tekintetben előnyben kell részesíteni a modern, nagy pontosságú, nagy felbontású ultrahangos készülékeket. Minél jobb a diagnosztikai központ berendezése, annál hamarabb és pontosabban észlelhető a betegség első jelei.

A Down-szindrómás terhesség első trimeszterében az ultrahang a patológia következő jeleit tárhatja fel:

• a gallér tér megvastagodása;
• nyaki higroma;
• az orrcsont hiánya;
• a magzat növekedésének és súlyának elmaradása a normától 8-10%-kal.

Ezek a jelek nem Down-szindróma jelenlétére utalnak a gyermekben, de nagy valószínűséggel általában kromoszóma-rendellenesség jelenlétére utalnak. Ha megtalálják, azonnal forduljon orvoshoz, aki megfigyeli a terhességet. Előírhat egy nem tervezett ultrahangot más szakaszokban vagy pontosabb kutatási módszereket a diagnózis megerősítésére.

A terhesség második trimeszterében ultrahanggal a betegség következő jelei észlelhetők:

• brachycephaly;
• a szívkamrák térfogatának növekedése;
• ciszták a vaszkuláris plexusban;
• ciszta a hátsó koponyaüregben;
• az arckoponya csontjainak fejletlensége;
• egy további hajtás jelenléte a nyakon;
• a nagy agyi ciszterna szabálytalan alakja;
• bélelzáródás ( gyakran a duodenális régióban);
• különböző súlyosságú szívhibák;
• a végtagok rövid csöves csontjai;
• anomáliák az ujjak fejlődésében;
• a vesék hidronefrózisa.

Ugyanakkor a betegség jelei nem a fejlődő magzatban, hanem az anyában, a magzatvíz struktúrákban észlelhetők. Mindenekelőtt az ilyen jelek közé tartozik a polihidramnion vagy az oligohidramnion, a köldökartéria fejletlensége és a placenta szerkezetének zavarai. Hasonló jogsértések nehézségeket okozhat a terhesség és a szülés során.

Az ultrahang pontossága a Down-szindróma diagnózisában meglehetősen magas. Különös figyelmet kell fordítani több malformáció kimutatására. A statisztikák szerint a fenti patológiás jelek közül 3-4 jelenlétében a diagnózis megerősítésének valószínűsége 15-25%.

A szérum markerek vizsgálata

A szérummarkerek bizonyos anyagok, amelyek általában megjelennek a nők vérében a terhesség különböző szakaszaiban. Megfigyelték, hogy egyes markerek koncentrációja jelentősen megnő vagy csökken azoknál a nőknél, akiknek Down-szindrómás gyermekük van. A terhesség minden időszakát saját változásai jellemzik. A megfelelő vizsgálatok a legtöbb prenatális diagnosztikai központban elvégezhetők. Hibátlanul felírják, ha az ultrahangon rendellenességeket észlelnek. Emlékeztetni kell azonban arra, hogy az ultrahang néha nem tárja fel a betegség jeleit ( a készülék alacsony felbontása, az orvos alacsony képzettsége, nincsenek látható anomáliák). Ekkor a szérummarkerek kimutatásának nagyobb jelentősége lesz a prenatális diagnosztikában.

A következő markerek jelezhetik a Down-szindróma jelenlétét a magzatban:

• humán koriongonadotropin hCG);
• plazmaprotein A;
• ösztriol;
• alfa-fetoprotein.

Célszerű ellenőrizni az első két markert a terhesség 10 és 14 hete között, a harmadikat és a negyediket pedig 16 és 18 hét között. A hCG elemzése később megismételhető.

Magzati DNS vizsgálat

A prenatális diagnosztikai módszerek közül a legpontosabb a születendő gyermek DNS-ének vizsgálata. Ez az elemzés végrehajtása hasonló a szülők fent leírt kariotipizálásához. Ha van egy extra 21-es kromoszóma vagy annak egy töredéke, azt mikroszkóp alatt könnyű kimutatni. Ebben az esetben nem csak a teljes triszómia, hanem a szindróma egyéb változatai is azonosíthatók, amelyekhez nem járhatnak ultrahangos fejlődési rendellenességek vagy a plazmamarkerek szintjének növekedése.

A magzati kariotipizálás elvégzésének fő problémája a DNS-minta beszerzése. Erre tovább Ebben a pillanatban 4 módja van, amelyek közül három klasszikus, invazív ( meglehetősen bonyolult eljárás.). A legprogresszívebb az úgynevezett DOT teszt, amely a non-invazív vizsgálatokhoz tartozik.

A magzati genetikai anyag megszerzésének invazív módszerei a következők:

• Kordocentézis. Egy speciális vékony tű segítségével szúrást végeznek az anya elülső hasfalán. A tűt a köldökzsinór erébe szúrják, és a magzat vérét veszik.
• Amniocentézis. Ez a módszer hasonló a kordocentézishez, de a tűt nem a köldökzsinór edényeibe, hanem a magzati zsákba szúrják be. Innen bizonyos mennyiségű magzati folyadékot vesznek fel, amely az embrió bőrének felszínéről tartalmaz sejteket.
• Korion biopszia. A végrehajtási technika hasonló a korábbi tanulmányokhoz. Szúrással eltávolítják a chorionbolyhokat ( magzati membránok), amelyek a születendő gyermek DNS-ét is tartalmazzák.

Mindezeket a vizsgálatokat a műtőben altatásban végzik. A tűt ultrahang irányítása mellett szúrják be, hogy elkerüljék a szomszédos anyai vagy magzati szövetek károsodását. Minden óvintézkedés ellenére fennáll bizonyos szövődmények kockázata. A legsúlyosabb az abortusz, amely az esetek 1,5-2%-ában fordul elő. Ezenkívül a magzati szövetek felvételét csak akkor lehet elvégezni, ha az anya állapota ezt lehetővé teszi. Néhány fertőzés vagy szövődmény a terhesség alatt egyszerűen ellenjavallt. Ebben a tekintetben ezeket az invazív kutatási módszereket, még nagy pontosságukat is figyelembe véve, nem minden beteghez rendelik. Csak ultrahangos eltérések vagy plazmamarkerek elemzési eredményei esetén javasoltak.

A nagyobb triszómiák diagnosztizálása más néven DOT teszt) minden más módszertől elkülönül. Az a tény, hogy egyesíti az invazív kutatási módszerekre jellemző pontosságot, de hiányosságaitól mentes. A magban ez a módszer a születendő gyermek DNS-ének elemzése rejlik, de azt nem biopsziával, hanem közvetlenül az anya véréből nyerik. Az tény, hogy bizonyos technológiák segítségével ott kimutatható, igaz, nagyon kis mennyiségben.

A DOT vizsgálathoz egy terhes nő vénájából vesznek vért. Az elemzést legkorábban a terhesség 10. hetében, éhgyomorra kell elvégezni. Használatának nincs ellenjavallata. A születendő gyermek így létrejött DNS-ét speciális technológia segítségével sokszorosítják. Néhány napon belül az orvosoknak lehetőségük van bizonyos kromoszómák közötti kapcsolat felmérésére. Triszómia esetén az egyik kromoszóma másfélszer gyakrabban fordul elő. Ennek a módszernek a pontossága nagyon magas a teljes 21-es triszómia esetén, de valamivel kisebb a kromoszómamutációk vagy a hiányos formák esetében. Jelenleg úgy ítélik meg, hogy ez a kutatási módszer nagyon ígéretes, de még véglegesítés alatt áll. Egyetlen hátránya az elemzés magas költsége. Ezt a komoly műszaki bázis és a képzett szakemberek igénye diktálja. Ráadásul a vizsgálat összetettsége miatt még nem minden prenatális diagnosztikai központban elérhető.

Függetlenül attól, hogy a patológiát a születés előtti időszakban határozták-e meg, a gyermek születése után az orvosok további diagnosztikai eljárásokat végeznek. Ezek közé tartozik a diagnózis megerősítése az újszülött vérének levételével a kariotipizáláshoz. Ezenkívül felmerül a kérdés a belső szervek patológiáinak kimutatásával kapcsolatban, amelyek szinte minden Down-szindrómás gyermeknél előfordulnak.

A diagnózis megerősítése az újszülött kezdeti vizsgálata után a következő kritériumok szerint történik:

• "lelapított" arc;
• nincs Moro reflex normál esetben, amikor a gyermek melletti felületet üti, oldalra tárja a karját, és néhány másodpercre kinyitja a tenyerét);
• a szem jellegzetes bemetszése;
• izomgyengeség ( izmos hipotenzió);
• a medencecsontok fejlődési hibái;
• fokozott mobilitás a végtagok ízületeiben;
• a kisujj jellegzetes helyzete;
• a fülkagyló fejletlensége;
• "majom" hajtás jelenléte;
• bőrredő jelenléte a nyakon.

Ezek a tünetek a leggyakoribbak. Ezen jelek közül 4-5 kombináció jelenlétében magabiztosan lehet diagnózist felállítani, még speciális vizsgálat elvégzése nélkül is. A tapasztalt gyermekorvosok jellegzetes eltéréseket észlelnek a születés utáni első percekben. A betegség legjellemzőbb megnyilvánulásainak kombinációja alapján kell eligazodnia, mivel ezek egyike sem fordul elő abszolút minden betegnél.

A diagnózis megerősítése után az újszülött következő vizsgálati módszerei írhatók elő:

• A hasüreg ultrahangja;
• általános vérvizsgálat és biokémiai vérvizsgálat;
• általános vizeletvizsgálat és vizelet biokémiai elemzése;
• elektrokardiográfia ( EKG);
• echokardiográfia ( echokardiográfia);
• radiográfia.

Ezenkívül a születést követő első hetekben vagy hónapokban ajánlatos a következő szakemberek vizsgálatát elvégezni:

• fül-orr-gégész ( ENT orvos);
• szemész;
• neuropatológus;
• kardiológus;
• sebész;
• ortopéd orvos.

Mindezek a szakemberek képesek kimutatni a Down-szindrómás gyermekeknél előforduló leggyakoribb rendellenességeket. Más, szűkebb fókuszú kutatási módszereket is előírnak. A fő feladat ebben az esetben a gyermek súlyos veleszületett fejlődési rendellenességek miatti korai halálának megelőzése. Az időben történő diagnózis segít sokuk megszüntetésében. műtéti úton. Ez meghosszabbítja a gyermek életét, megőrzi látását és hallását, és lehetőséget ad a további fejlődésre.

Prognózis Down-szindrómás gyermekek számára

A Down-szindróma az egyik legenyhébb kromoszómapatológiának számít. Vele a csecsemőhalandóság alacsonyabb, mint más kromoszómabetegségeknél. Ez részben a viszonylag enyhe veleszületett fejlődési rendellenességeknek köszönhető. Jelenleg úgy gondolják, hogy egy képzett egészségügyi ellátásés a jó gondozás lehetővé teszi a gyermekek számára, hogy túléljék a kritikus időszakot ( életének első évei). Ez idő alatt a halálozást súlyos légúti betegség okozhatja ( tüdőgyulladás, vírusfertőzések), amelyre a gyermekek hajlamosak. Általánosságban elmondható, hogy egy Down-szindrómás személy normális várható élettartama ma ( a legoptimistább előrejelzések szerint) 40-45 évre becsülik.

Különböző életszakaszokban a Down-szindrómás személynek a következő egészségügyi problémái lehetnek: hipotenzió) és az izmok munkáját koordináló központi idegrendszer fejletlensége. Úgy gondolják, hogy a gyermekkel folytatott rendszeres tevékenységek hozzájárulnak a fejlődéshez ezen a területen. specifikus kezelés nincsenek ilyen jogsértések.

Gyengült immunitás

Az immunrendszer az egyik legbonyolultabb és legkevésbé ismert az emberi szervezetben. Számos különböző sejt és köztes kémiai vegyület vesz részt a munkájában. A Down-szindrómás betegeknél ez különböző mértékben érintett lehet. Leggyakrabban ez az élet első éveiben nyilvánul meg. A gyermek beteges, nagyon fogékony a légúti és bélfertőzések. Bármilyen súlyos fertőző folyamat ( tüdőgyulladás, hörghurut) súlyosak, és szakképzett kezelés nélkül halálhoz vezethetnek. Ahogy a beteg nő, kevesebbet betegszik meg, de még mindig gyakrabban, mint a legtöbb ember.

Szívhibák

A szívhibák és a szív- és érrendszer fejlődési rendellenességei minden kromoszómabetegségben szenvedő beteg egyfajta csapását jelentik. Ez alól a Down-szindróma sem kivétel. Ezzel a gyerekeknek gyakran különféle hibái vannak, amelyek veszélyt jelenthetnek a gyermek életére.

A leggyakoribb szív- és érrendszeri problémák a következők:

• nyisd ki ovális ablak (pitvari septum defektus);
• kamrai septum defektus;
• a botallián csatorna nem zárása;
• a szívbillentyűk szerkezetének megsértése;
• az aorta szűkülete.

Ezen problémák közül sok műtéttel orvosolható. Közvetlen életveszély hiányában a műtét nem az első életévben, hanem valamivel később, amikor a gyermek megerősödik, teljes képet kap a többi szervvel és rendszerrel kapcsolatos problémákról. .

látási problémák

A látási problémák nagyon gyakoriak a Down-szindrómás emberek körében. Leggyakrabban születésüktől figyelhetők meg, de bármely életkorban kimutathatók. A szemorvos rendszeres megfigyelése általában lehetővé teszi, hogy hosszú ideig fenntartsa a normál látásélességet. A legfontosabb dolog az, hogy a születés utáni első hónapokban konzultáción kell részt venni, hogy kizárjanak számos súlyos, vakságot fenyegető patológiát ( pl glaukóma).

A Down-szindróma leggyakoribb látási problémái a következők:

• sztrabizmus;
• a lencse homályosodása szürkehályog);
• glaukóma ( fokozott intraokuláris nyomás);
• veleszületett rövidlátás ( rövidlátás).

Ezen betegségek kezelése nem mindig hozza meg a kívánt hatást. Feltételezhető, hogy a Down-szindrómás betegek veleszületett hajlamosak számos szemészeti patológiára. Általában 40-50 éves korig a látás jelentős csökkenése figyelhető meg, a szakemberek legjobb erőfeszítései ellenére.

Megacolon

A megacolon a vastagbél kóros megnagyobbodása, amelyet leggyakrabban a gyermek életének első hónapjaiban figyelnek meg. A probléma oka a bélfal simaizomzatának gyenge tónusa. Emiatt a szerv nem tudja megtartani normál alakját és kitágul. A megacolon székrekedésben és gázok felhalmozódásában nyilvánul meg a hasban. Erre a problémára nincs specifikus kezelés. Igyekeznek a gyermeket sok növényi rostot tartalmazó diétán tartani, ami serkenti a táplálék áthaladását a belekben. Néha hashajtóra is szükség van. Idősebb korban lehetőség nyílik a műtéti kezelésre.

A gyomor-bél traktus elzáródása

Akadály emésztőrendszer az egyik leggyakoribb probléma az újszülötteknél. Az étel a nyelőcső, nyombél szintjén akadhat el. Ritkábban a bél lumenének vagy végbélnyílásának beszűkülése vagy teljes lezárása következik be. Ezt az elzáródást atresiának nevezik. Műtéttel könnyen korrigálható. Kívánatos a műveletet a lehető leghamarabb elvégezni. Az a tény, hogy az atresia vagy egyszerűen a lumen szűkülése nem teszi lehetővé a gyermek számára, hogy normálisan étkezzen. Vannak székrekedés, gázok felhalmozódása a belekben, hasi fájdalom, rossz étvágy. Az emésztőrendszerrel kapcsolatos jövőbeli veleszületett problémák miatt a Down-szindrómás felnőttek is bizonyos hajlamot mutatnak hasonló problémákra.

hidronephrosis

A hidronephrosis olyan kóros állapot, amelyben a folyadék felhalmozódik a vesében. Ez a probléma Down-szindrómás újszülötteknél fordulhat elő életük első heteiben. Ennek oka az ureter szűkülése vagy lumenének teljes záródása. A vizelet felhalmozódása miatt a vese súlyos tágulása annak teljes kudarcához vezethet, és veszélyeztetheti a gyermek életét. A kezelést konzervatív módon lehet elvégezni gyógyszerek) vagy azonnal ( műtéti úton) a beteg állapotától függően. Down-szindrómás felnőtteknél a hydronephrosis csak a pyelonephritis vagy a vesekövek következtében alakulhat ki.

Leukémia

A leukémia a vérképző rendszer rosszindulatú patológiája, amely a Down-szindrómás betegek egyik legsúlyosabb szövődménye. Náluk a veleszületett leukémia gyakorisága különböző források szerint 5-8%. A betegség különböző szerveket és rendszereket érint. Leukémiával súlyos zavarok lépnek fel az immunrendszer működésében, megnőhet a máj és a lép, fokozódik az izomgyengeség. A legtöbb veleszületett leukémiában és Down-kórban szenvedő gyermek élete első éveiben meghal. A tény az, hogy a leukémia gyakran nem teszi lehetővé a sorozatot sebészeti beavatkozások veleszületett fejlődési rendellenességek korrekciójára.

Pajzsmirigy alulműködés

A pajzsmirigy alulműködése a Down-szindrómás betegek körülbelül 10%-ánál is előfordul. Ez annak az állapotnak a neve, amelyben a pajzsmirigyhormonok koncentrációja az ember vérében csökken. Ennek a kromoszóma-rendellenességnek az oka maga a mirigy szövetének fejletlensége vagy e szerv autoimmun betegségei. Leggyakrabban a betegség kontroll alatt tartható további adag hormonok rendszeres szedésével ( helyettesítő terápia).

episzindróma

Az episzindróma az epilepsziás rohamok megjelenésére való hajlam, amely a Down-szindrómás betegek csaknem 10%-ánál fordul elő. A betegség időszakos görcsökben nyilvánul meg, amelyek időtartama és súlyossága eltérő lehet. A minősített neurológiai ellátás a központi idegrendszer felépítésének zavarai miatt nem mindig eredményes. Az episzindrómás betegeknél a prognózis lényegesen rosszabb. Átlagos várható élettartamuk észrevehetően rövidebb, intellektuális fejlettségük alacsonyabb, mint más Down-szindrómás betegeké.

Alzheimer kór

Az Alzheimer-kór, amelyet szenilis demenciának is neveznek, korábban jelentkezik a Down-szindrómás betegeknél, mint másoknál ( 40-45 évesen, szemben a 65 éves átlaggal). Ennek oka részben a hormonális egyensúlyhiány, részben - születési rendellenességek az agy egyes részeinek fejlődése. Az Alzheimer-kór hátterében a szellemi alsóbbrendűség még hangsúlyosabbá válik. Vannak rövid távú memóriazavarok, kognitív ( kognitív) funkciója teljesen elveszett.

A betegség megjelenése lerövidíti a betegek életét. Átlagosan egy Alzheimer-kórban szenvedő személy körülbelül 7 évig él. Down-szindróma jelenlétében a prognózis 2-3 évre csökken. A szokásos fenntartó kezelés a legtöbb esetben nem hozza meg a kívánt hatást.

Atlantoaxiális instabilitás

Az Atlas az első csigolya, amely megtámasztja a koponyaboltozatot. Az úgynevezett atlantoaxiális instabilitással az első és a második közötti kapcsolat meggyengül. nyaki csigolyák. Ennek oka részben a csontszövet és az ínszalagok fejletlensége ebben az anatómiai régióban. Tekintettel arra, hogy a Down-szindrómás betegek izomhipotóniában is szenvednek, fennáll a veszélye, hogy ezen a szinten a gerincvelő összeszorul. Enyhe esetekben a betegek fejfájást, alvászavarokat és hőérzetet tapasztalnak. Erősebb kompresszió esetén a test különböző részein az érzékenység megzavarható, koordinációs zavarok is előfordulhatnak ( bénulás, parézis stb.).

Bőrgyógyászati ​​problémák

A bőrproblémák már gyermekkorban megjelenhetnek. A gyermek allergiás reakciókat kezd adni különféle anyagokra és gyógyszerekre. Vörösség, kiütések és egyéb irritációs jelek jelenhetnek meg a bőrön. Ez részben az immunrendszer működésének hibáinak tudható be, amelyekről fentebb volt szó.

Serdülőkorban a Down-szindrómás betegeknél gyakrabban jelennek meg akne. Itt bizonyos szerepet játszik a pubertás és a hormonális változások. Mindezek a problémák nem kritikusak, mivel nem jelenthetnek komoly veszélyt az életre, és nem befolyásolhatják annak időtartamát.

A fenti problémákon kívül minden Down-szindrómás betegnek van egy változatlan tünete - az intellektuális fejlődés csökkent szintje. Megjegyzendő azonban, hogy ebből a szempontból a prognózis kedvezőbb, mint sok más kromoszómabetegség esetében. Sok beteg jó odafigyeléssel és kellő odafigyeléssel képes a könnyű iskolai tantervben tanulni. A jövőben néhányan egyszerű munkát is találnak, és családot alapíthatnak. Manapság a Down-szindrómás embereknek esélyük van arra, hogy sikeresen beilleszkedjenek a társadalomba. Természetesen a többségnek továbbra is szüksége lesz bizonyos gondozásra és gyámságra egész életében. Jelenleg számos olyan gyógyszerről folynak kutatások, amelyek javíthatják a Down-szindrómás emberek kognitív funkcióit. Aktívan vitatják a nootropikumok szupportív ellátásban betöltött szerepét.

A legtöbb gyermekpszichiáter kedvező prognózist ad az ilyen patológiában szenvedő gyermekek számára. Megjegyzik, hogy a gyermek leggyakrabban nehézségeket tapasztal a számolási műveletek során, és megfosztják az absztrakt gondolkodástól. A figyelem is csökkenhet, a memória gyengülhet és a kognitív funkciók károsodhatnak. Az anyag rendszeres ismétlése azonban hozzájárul a gyermek fejlődéséhez. Ezenkívül a társadalomban az ilyen emberek minden életkorban nagyon ártalmatlanok. Őszinteség, egyszerűség, agresszió hiánya, kíváncsiság jellemzi őket. Sok szakértő megjegyzi a jó utánzási képességet.

A Down-szindrómás gyermek normális mentális és fizikai fejlődésének biztosításához a következő szakemberek segítségére lehet szükség:

• gyermekpszichiáter;
• gyógytornász;
• pszichológus;
• beszédterapeuta;
• tanár-defektológus;
• siketek tanára ( halláskárosodással).

Természetesen az egészségi állapot folyamatos, szakorvosok általi monitorozása is szükséges. Minderre különféle szociális programok és speciális oktatási intézmények keretében van lehetőség. Így a Down-szindróma terhesség alatti kimutatása még nem egyértelmű oka az abortusznak. Egy ilyen betegségben szenvedő gyermeknek esélye van meglehetősen hosszú és szinte teljes életet élni.

Egy plusz kromoszóma az emberi genomban számos jellegzetes külső jellemző kialakulásához vezethet. A Down-szindrómás emberek lapos arca és rövidített koponya, speciális bőrredő a nyakon és szokatlan mongoloid szemforma, keskeny homlok, száj, fejletlenek az ujjak középső falánjai, hipermobil ízületek, fogak anomáliái, lapos. orrnyereg és lejtős nyakszirt, rövid nyereg orr, széles ajkak és lapos nyelv mély hosszanti barázdával, kis fülkagyló szabálytalan alakú hozzátartozó vizelettel. A betegség patognomonikus jele a Brushfeld-foltok jelenléte a szem szivárványhártyáján. A Down-szindrómásoknál a haj egyenes, puha és ritka, a végtagok lerövidültek, a kezek és a lábak kitágultak, az ívben pedig csak két hajlító horony van. Az alaposabb vizsgálat és vizsgálat során a betegeknél sztrabizmust és mellkasi deformitást lehet kimutatni.

A Down-szindrómás személy jellegzetes külső jelei az intrauterin növekedési retardációból származnak, amely erre a patológiára jellemző. Ezek a megkülönböztető jegyek a beteg emberek megjelenésében nem kötelezőek: egyeseknél hangsúlyosabbak és teljesebbek, másokban alig észrevehetők.

A Down-szindrómás emberek mentális jellemzői

A Down-szindrómás emberek szellemi képességei igen széles skálával rendelkeznek, a súlyos retardációtól az átlagos intellektuális aktivitásig. Mivel a betegek látással, hallással és beszédproblémákkal küzdenek, nehéz megtanulni őket. Néhányuk jól teljesíthet az iskolákban, felsőoktatásban oktatási intézmények, zenélni, dolgozni és normális életet élni.

A Down-szindrómás egyéneknek enyhe szójegyzék, nehezen tud mondatokat alkotni és új szavakat megjegyezni, nem érti a feladatokat és nem tudja azokat helyesen végrehajtani. A gondolkodással kapcsolatos problémák abban nyilvánulnak meg, hogy képtelenség elképzelni az elvont helyzeteket, ami lehetetlenné teszi a tanulási folyamatot. Az ilyen betegek viselkedése gyakorlatilag nem különbözik az egészséges emberek viselkedésétől. A Down-szindrómás személy szeretetteljes és nyugodt, gyakran infantilis, és hirtelen hangulati ingadozások lehetségesek. A legtöbb szindrómás ember barátságos és kiegyensúlyozott karakter, nagyon aktív és szorgalmas. Egy tapasztalt orvos speciális korrekciós gyakorlatok segítségével képes megbirkózni az agressziós támadásokkal.