आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया का उपचार। "लैजिस" प्रयोगशाला के आणविक आनुवंशिक अध्ययन। पॉलीसिस्टिक अंडाशय सिंड्रोम के विकास में आनुवंशिक कारक, पीसीओएस

"थ्रोम्बोफिलिया" शब्द का प्रयोग को चिह्नित करने के लिए किया जाता है विभिन्न उल्लंघनरक्त के थक्के प्रणाली में, जिसके परिणामस्वरूप रक्त के थक्के बनते हैं। थ्रोम्बोफिलिया को "घनास्त्रता" के साथ सादृश्य बनाने के लिए एक अलग नोसोलॉजिकल इकाई या बीमारी नहीं माना जा सकता है, क्योंकि इस मामले में केवल एक संभावना या पूर्वाग्रह परिलक्षित होता है। वास्तविक परिणामों की भविष्यवाणी अधिक या कम संभावना के साथ की जा सकती है।

ICD-10 (अंतर्राष्ट्रीय सांख्यिकीय वर्गीकरण) के अनुसार, पैथोलॉजी को रक्त और प्रतिरक्षा प्रणाली के रोगों के सामान्य वर्ग में कोड D68 के साथ "अन्य थक्के विकार" समूह में शामिल किया गया है।

हेमोस्टेसिस समर्थन तंत्र का आधुनिक अध्ययन ( सामान्य रचनारक्त) ने जीवन की स्थितियों के दौरान वंशानुगत और अधिग्रहित को अलग करना संभव बना दिया, सामान्य सम्पतिजो घनास्त्रता और एम्बोलिज्म की प्रवृत्ति की उपस्थिति है।

थ्रोम्बोफिलिया खतरनाक क्यों है?

थ्रोम्बोफिलिया का पता लगाने और उपचार की समस्या कार्डियोलॉजी और न्यूरोलॉजी में विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, क्योंकि कोरोनरी और सेरेब्रल धमनियों के तीव्र थ्रोम्बोटिक रोग जनसंख्या की मृत्यु दर में अग्रणी स्थानों में से एक पर कब्जा कर लेते हैं और वास्तव में, प्रत्येक के जीवन काल को निर्धारित करते हैं। दसवां व्यक्ति। 80% मामलों में घनास्त्रता के कारणों को स्थापित किया जा सकता है।

सभी थ्रोम्बोफिलिया को एटिऑलॉजिकल सिद्धांत (मूल) के अनुसार जन्मजात और परिणामी में विभाजित किया जाता है पुराने रोगों(अधिग्रहीत)। कुछ थ्रोम्बोफिलिया में धमनियों या नसों को नुकसान पहुंचाने की चयनात्मक प्रवृत्ति निहित होती है।

21वीं सदी में, कार्डियोलॉजी की एक अलग शाखा का गठन किया गया - कार्डियोजेनेटिक्स, जो आनुवंशिक असामान्यताओं के प्रभाव का अध्ययन करता है - उत्परिवर्तन - हृदय और रक्त वाहिकाओं के रोगों पर।

धमनी और शिरापरक थ्रोम्बी के बीच अंतर क्या है?

धमनियों और शिराओं में रक्त के थक्कों के बीच अंतर उनके गठन तंत्र के पीछे छिपा होता है। इसे ध्यान में रखा जाना चाहिए, क्योंकि धमनी को अवरुद्ध करना मानव स्वास्थ्य के लिए अधिक खतरनाक है।

धमनियों में और हृदय कक्षों के अंदर धमनी के थक्के बनते हैं। रचना में फाइब्रिन पुलों से जुड़ी प्लेटलेट कोशिकाएं शामिल हैं। इसलिए उनके पास है सफेद रंग. शायद ही कभी पोत के व्यास को पूरी तरह से अवरुद्ध करें। शिक्षा के क्षेत्र में अग्रणी भूमिकाखेल रहे हैं:

• संवहनी रोग (एथेरोस्क्लेरोसिस, धमनीशोथ);
• दिल और संवहनी बिस्तर की जन्मजात विकृतियां;
• प्लेटलेट सक्रियण;
• संक्रामक रोग;
• दवाओं की कार्रवाई।

लाल थ्रोम्बस के प्रारंभिक गठन की पार्श्विका प्रकृति मुख्य नसों के लिए विशिष्ट है

शिरापरक घनास्त्रता लाल रक्त कोशिकाओं और फाइब्रिन से बनती है। थ्रोम्बस लाल है। शिरा के लुमेन को पूरी तरह से बंद कर देता है। यह धमनी से 2 गुना अधिक बार होता है। शिक्षा तंत्र पर आधारित है:

• जमावट में वृद्धि;
• रक्त प्रवाह में कमी (स्टेसिस)।

जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया की प्रकृति के बारे में क्या जाना जाता है?

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया पहली बार 20 वीं शताब्दी के मध्य में शिरापरक घनास्त्रता वाले रोगियों में खोजा गया था। इसमें एंटीकोआग्यूलेशन की प्राकृतिक प्रक्रिया के लिए आवश्यक पदार्थों की अपर्याप्तता शामिल है:

• उनके संश्लेषण को अवरुद्ध करना;
• विशिष्ट प्रोटीन परिसरों की बाध्यकारी क्रिया;
• प्रोटियोलिटिक एंजाइम सिस्टम द्वारा विनाश में वृद्धि।

नतीजतन, हेमोस्टेसिस की प्रबलता बढ़ी हुई कोगुलेबिलिटी की दिशा में होती है। प्राकृतिक थक्कारोधी में शामिल हैं:

• थक्के कारक (IX, X, XI और XII);
• थ्रोम्बिन;
• प्रोटीन सी - थ्रोम्बिन बनाने वाले Va और VIIIa कारकों को भंग करने में सक्षम है;
• प्रोटीन एस - प्रोटीन सी की जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं के सहसंयोजक के रूप में कार्य करता है, इसे सक्रिय करता है।

विसंगतियों वाले 20% रोगियों में प्रोटीन एस और सी की कमी पाई गई, अन्य आंकड़ों के अनुसार - 40% में। यह सबसे आम जीन उत्परिवर्तन है। यह एमिनो एसिड आर्जिनिन के प्रतिस्थापन के कारण होता है। यह उत्परिवर्तन यूरोपीय लोगों (15% तक) में सबसे आम है। यह अमेरिका, एशिया और अफ्रीका के मूल निवासियों में नहीं पाया जाता है।

एक या दोनों माता-पिता से उत्परिवर्ती जीन की प्राप्ति के आधार पर, एक वाहक अवस्था का निर्माण होता है, जिसे विषमयुग्मजी और समयुग्मक कहा जाता है:

• पहले मामले में, जीवन के दौरान रिश्तेदारों में थ्रोम्बोम्बोलिज़्म विकसित होने का जोखिम 3-8 गुना बढ़ जाता है;
• दूसरे में, यह 50-100 गुना तक बढ़ जाता है और कम उम्र में होता है।

कारक II (प्रोथ्रोम्बिन) में परिवर्तन 1-4% यूरोपीय निवासियों में पाए जाते हैं, दुनिया के अन्य क्षेत्रों में वे व्यावहारिक रूप से नहीं पाए जाते हैं। जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया और बाद में धमनी घनास्त्रता विकसित होने का जोखिम 8 गुना तक बढ़ जाता है, जिससे युवा लोगों को खतरा होता है।

21वीं सदी की शुरुआत ने एक साथ कई आनुवंशिक कारकों के वंशानुगत प्रभाव की पहचान करना संभव बना दिया, जो स्वतंत्र रूप से कार्य करते हैं या एक दूसरे को सुदृढ़ करते हैं। इस तरह के संयोजन कोशिकाओं में डीएनए बहुरूपता के कारण होते हैं। थ्रोम्बोफिलिया के प्रकार को "मल्टीफॉर्म" कहा जाता है।

आनुवंशिक बहुरूपता रक्त प्लाज्मा में कारकों की विशेषता है:

• बिगड़ा हुआ फाइब्रिनोजेन स्तर - मायोकार्डियल इस्किमिया में रोग का निदान पर इसका प्रतिकूल प्रभाव, एथेरोस्क्लेरोसिस के विकास के साथ संबंध साबित हुआ है।
• एक जीन जो टाइप I प्लास्मिनोजेन की सक्रियता को दबा देता है - बहुरूपता के परिणामस्वरूप, सक्रिय प्लास्मिन नहीं बनता है या प्लास्मिनोजेन प्लास्मिन में परिवर्तित नहीं होता है।

उल्लंघन में प्लास्मिनोजेन एक्टीवेटर्स (प्लास्मिनोजेन एक्टिवेटर इनहिबिटर -1, पीएआई -1) के अवरोधक की भूमिका वसा के चयापचय, एथेरोस्क्लेरोसिस, मोटापा, प्रसूति विकृति का विकास। यह धूम्रपान, उच्च रक्तचाप से नकारात्मक रूप से प्रभावित होता है।

• फैक्टर XII की कमी - प्लास्मिनोजेन के प्लास्मिन में परिवर्तन के लिए भी जिम्मेदार है।
• कारक XIII के प्रभाव में फाइब्रिन क्लॉट गठन का उल्लंघन, मायोकार्डियल इंफार्क्शन वाले मरीजों में उच्च गतिविधि साबित हुई है।

अलग-अलग अमीनो एसिड, पूरे जीन और उनके वर्गों को बदलकर डीएनए की संरचना को बदलने के लिए कई विकल्प हैं।

डीएनए बहुरूपता प्लेटलेट्स के अंदर प्रमुख परिवर्तनों में से एक है, यह प्रभावित करता है:

• सेल आसंजन (एकत्रीकरण) - मायोकार्डियल इस्किमिया में एक प्रमुख जोखिम कारक माना जाता है, क्योंकि यूरोप में कैरिज 35% आबादी को प्रभावित करता है;
• संवहनी दीवार में कोलेजन के संश्लेषण को प्रभावित करने वाले परिवर्तित प्रतिरक्षा गुणों वाले ग्लाइकोप्रोटीन की सामग्री 15% यूरोपीय निवासियों में पाई गई थी।

रक्त में वंशानुगत हेमटोजेनस परिवर्तनों के अध्ययन से बातचीत के एक जटिल तंत्र का पता चला जीन उत्परिवर्तनबाहरी उत्तेजक अधिग्रहीत कारकों के साथ, उनके संयोजन और वेरिएंट का निर्माण। रोगी चिकित्सा की योजना बनाते समय इसे ध्यान में रखना महत्वपूर्ण है।

वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया में नैदानिक ​​​​तस्वीर की विशेषताएं

जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया सबसे अधिक बार पैरों में गहरी मुख्य नसों के घनास्त्रता द्वारा प्रकट होता है (सभी मामलों में 90% तक), ऐसे मामले शायद ही कभी देखे जाते हैं। गंभीर जटिलताएंफुफ्फुसीय अन्त: शल्यता की तरह।

सेरेब्रल और मेसेंटेरिक नसों के क्षेत्रों की थ्रोम्बोटिक अभिव्यक्तियाँ 5% तक होती हैं। ये मामले प्रोटीन एस और सी की कमी के साथ अधिक विशिष्ट हैं। यह विशेषता है कि 40 वर्ष से कम आयु के रोगियों में जटिलताओं सहित सभी परिवर्तन विकसित होते हैं। घनास्त्रता में धमनी प्रणालीवंशानुगत रूपों के लिए विशिष्ट नहीं।

तीव्रता नैदानिक ​​विकारकोगुलेबिलिटी विरासत के प्रकार पर निर्भर करती है:

• होमोजीगस ट्रांसमिशन के साथ, गैर-व्यवहार्य बच्चे अधिक बार पैदा होते हैं, वे पहले दिनों या हफ्तों में मर जाते हैं, जीवन के पहले वर्ष में फुलमिनेंट हेमोरेजिक पुरपुरा का विकास संभव है;
• हेटेरोजाइट्स में, थ्रोम्बोस बनते हैं और एपिसोडिक रूप से प्रकट होते हैं, वे लंबे समय तक गुप्त रूप से आगे बढ़ते हैं, थ्रोम्बोफिलिया के लक्षण बाहरी उत्तेजक कारक पर निर्भर करते हैं।

सक्रिय चिकत्सीय संकेतमई:

• सदमा;
• गर्भावस्था;
• शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान;
• हार्मोनल गर्भनिरोधक लेना;
• लंबे समय तक बिस्तर पर आराम की आवश्यकता।

ऐसे संयोजनों में, घनास्त्रता के जोखिम को अपरिवर्तनीय माना जाता है।

घनास्त्रता के लिए एक अधिग्रहित जोखिम कारक क्या है?

कई पुराने रोग और रोग की स्थितिघनास्त्रता की बढ़ती प्रवृत्ति के साथ। योजना बनाते समय इसे विशेष रूप से ध्यान में रखा जाना चाहिए चिकित्सा हस्तक्षेप. घनास्त्रता की सबसे आम जटिलताओं हैं:

• अंतःशिरा जोड़तोड़ (सभी घनास्त्रता का 90%), एक स्थापित कैथेटर के साथ बड़े उपक्लावियन से, हाथ पर क्यूबिटल और छोटे तक, कैथेटर जितना लंबा शिरा में होता है, घनास्त्रता की संभावना उतनी ही अधिक होती है;
• परिसंचरण की कुल मात्रा (किसी भी प्रकार के हाइपोवोल्मिया, बड़े पैमाने पर रक्त की हानि) में उल्लेखनीय कमी के साथ रक्त की चिपचिपाहट में वृद्धि, पॉलीसिथेमिया के साथ रोग (रक्त कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि और वृद्धि);
• सदमा;
• सर्जिकल हस्तक्षेप;
• संक्रमण (उदा. छोटी माता, थ्रोम्बोफ्लिबिटिस, एचआईवी);
• दिल और बड़े जहाजों की जन्मजात विकृतियां;
• स्व - प्रतिरक्षित रोग ( प्रणालीगत एक प्रकार का वृक्ष, एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम);
• मधुमेह;
• नेफ्रोटिक सिंड्रोम के साथ गुर्दे की क्षति, जब उत्सर्जन समारोह खराब होता है;
• ऑन्कोलॉजिकल रोग और उनके उपचार के तरीके (कीमोथेरेपी, विकिरण जोखिम);
• जिगर के ऊतकों की पुरानी बीमारियां;
• हार्मोनल गर्भनिरोधक, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, केंद्रित प्रोटीन लेना।

अधिग्रहित थ्रोम्बोफिलिया की अभिव्यक्तियाँ

अधिग्रहित थ्रोम्बोफिलिया की सबसे आम गंभीर अभिव्यक्ति हाइपरहोमोसिस्टीनमिया और एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम है।

होमोसिस्टीन का संचय

Hyperhomocysteinemia जन्मजात और अधिग्रहित दोनों रूपों में होता है।

Hyperhomocysteinemia का समय पर निदान आपको गर्भावस्था के दौरान गर्भपात के कारण की पहचान करने, जटिलताओं से बचने की अनुमति देता है

होमोसिस्टीन महत्वपूर्ण जैविक पदार्थों में से एक है जो मेथियोनीन और लवण का चयापचय प्रदान करता है। फोलिक एसिड(फोलेट) यकृत कोशिकाओं में। रासायनिक सूत्र में सल्फर होता है, इसलिए, 25 μmol / l या अधिक के संचय के साथ, इसमें विषाक्त गुण होते हैं। होमोसिस्टीन इसमें शामिल है:

• मिथाइलेशन प्रक्रियाएं;
• हेपरिन, ग्लूटाथियोन, चोंड्रोइटिन सल्फेट का संश्लेषण;
• न्यूक्लिक एसिड के बाद के उत्पादन के लिए फोलेट बनाने के लिए जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं का फोलेट चक्र।

एंजाइम और कॉफ़ैक्टर्स के रूप में बी विटामिन की प्रत्यक्ष भागीदारी के साथ कोशिकाओं के अंदर मेटाबोलिक प्रतिक्रियाएं होती हैं। वे एक निश्चित स्तर की होमोसिस्टीन प्रदान करते हैं, अतिरिक्त को हटाते हैं। संश्लेषण के उत्सर्जन और सक्रियण के उल्लंघन में, निम्नलिखित शामिल हैं:

• एंजाइम जीन का उत्परिवर्तन;
• खाद्य पदार्थों में फोलेट और बी विटामिन (विशेषकर बी 6 और बी 12) की कमी;
• लगातार तनाव प्रतिक्रियाएं;
• गुर्दे की बीमारियां, उत्सर्जन समारोह के उल्लंघन के साथ।

इन कारकों के संयोजन से हाइपरहोमोसिस्टीनेमिया होता है। नतीजतन:

• संवहनी एंडोथेलियम की संरचना परेशान है;
• प्राकृतिक थक्कारोधी की गतिविधि और फाइब्रिनोलिसिस की प्रक्रिया अवरुद्ध हो जाती है।

एक विश्लेषक उपकरण जो आपको विशिष्ट एंटीबॉडी का पता लगाने की अनुमति देता है

फॉस्फोलिपिड्स का विनाश

एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम केवल एक अधिग्रहित संस्करण के रूप में संभव है, जो अक्सर थ्रोम्बोटिक रोगों में पाया जाता है। उनके अध्ययन ने एक ऑटोइम्यून प्रकृति को स्थापित करना संभव बना दिया। रोगी के शरीर में, अपने स्वयं के फॉस्फोलिपिड परिसरों के प्रति एंटीबॉडी दिखाई देते हैं।

पर क्लिनिकल अभ्यासमें व्यक्त किया:

• धमनी और शिरापरक थ्रोम्बी की उपस्थिति;
• थ्रोम्बोसाइटोपेनिया;
• गर्भपात का खतरा;
• तंत्रिका संबंधी रोग।

शायद ही कभी देखा गया है:

• कार्डियोमायोपैथी,
• हेपेटाइटिस,
• वाहिकाशोथ,
• हीमोलिटिक अरक्तता,
• किडनी खराब।

एंटीबॉडी के तीन समूहों की पहचान की गई है जो विभिन्न तरीकों से थक्कारोधी प्रक्रियाओं को रोकते हैं:

• ल्यूपस जैसा थक्कारोधी;
• एंटीकार्डियोलिपिन;
• β2-ग्लाइकोप्रोटीन1 के लिए एक आत्मीयता होना।

वैज्ञानिकों ने अभी तक यह पता नहीं लगाया है कि क्या ये एंटीबॉडी एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम के बिना शर्त "अपराधी" हैं या बस इसके साथ हैं। आखिरकार, 5% ने बिल्कुल स्वस्थ लोगसूचीबद्ध एंटीबॉडी का भी पता लगाया जाता है।

क्लिनिक के अनुसार, वहाँ हैं:

1. प्राथमिक रूप - पिछले विकृति के बिना, 70% रोगियों में होता है;
2. माध्यमिक - यह लगभग 30% है, विभिन्न ऑटोइम्यून बीमारियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है (, वायरल और जीवाण्विक संक्रमण, मधुमेह मेलिटस, नियोप्लाज्म, आंतों की सूजन)।

नैदानिक ​​​​तस्वीर विभिन्न जहाजों में स्पष्ट कई माइक्रोथ्रोम्बी और एम्बोली द्वारा प्रकट होती है, जो एक साथ कई अंगों और प्रणालियों को प्रभावित करती है: तीव्र दिल का दौरामायोकार्डियम में, गुर्दे, फेफड़े के ऊतक, यकृत, इस्कीमिक आघातदिमाग।

सिंड्रोम के गंभीर रूप के कारण हैं:

• थक्कारोधी सेवन में अचानक रुकावट;
• एक घातक ट्यूमर की घटना;
• तीव्र संक्रामक रोगों का संचरण।

थ्रोम्बोफिलिया का निदान

थ्रोम्बोफिलिया के लिए विश्लेषण निदान को 2 भागों में विभाजित करता है:

• आनुवंशिक परिवर्तनों का अध्ययन;
• रक्त जमावट के परिवर्तित तंत्र के अंतिम परिणामों द्वारा बिगड़ा कार्यों की पहचान।

थ्रोम्बोफिलिया के आनुवंशिक मार्कर जो महत्वपूर्ण हैं और दवा द्वारा मान्यता प्राप्त हैं, एक पुष्टिकृत बहुरूपता हैं:

• कारक वी जीन (लीडेन);
• कारक II जीन (प्रोथ्रोम्बिन)।

प्रयोगशाला अध्ययन "इन विट्रो" किया जाता है, जिसका अर्थ है "कांच पर"

एक अधिक सामान्य अवधारणा में, उन्हें जानवरों के संक्रमण या विवो में किसी अंग संरचना के अध्ययन की आवश्यकता नहीं होती है।

आनुवंशिकीविद वंशानुक्रम के प्रकार (होमो- या विषमयुग्मजी) में अंतर करते हैं और विश्लेषण के डिकोडिंग में परिणाम का संकेत देते हैं।

सबसे अधिक जानकारीपूर्ण कार्यात्मक परीक्षणों में स्तरों का निर्धारण शामिल है:

• प्रोटीन सी;
• प्रोटीन एस;
• एंटीथ्रॉम्बिन III;
• आठवां कारक।

फाइब्रिनोजेन विसंगतियों का पता लगाने के लिए सक्रिय प्रोटीन सी (प्रतिरोध - एपीसी) और थ्रोम्बिन समय के प्रतिरोध की जांच करना सुनिश्चित करें।

एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम में प्रतिरक्षा मार्कर के रूप में, फॉस्फोलिपिड्स (कार्डियोलिपिन, फॉस्फेटिडिलसेरिन, फॉस्फेटिडेलेथेनॉलमाइन और फॉस्फेटिडाइलिनोसिटोल) के लिए विशिष्ट एंटीबॉडी का पता लगाने का उपयोग किया जा सकता है।

सामान्य कोगुलोग्राम में परिवर्तन की अनुपस्थिति से निदान जटिल है।

हाइपरहोमोसिस्टीमिया के लिए अनुसंधान एल्गोरिथ्म

अनदेखा नहीं किया जा सकता संभव रोगविज्ञानएक अस्पष्ट रक्तस्राव विकार के मामले में, परीक्षणों के लिए रेफरल के लिए निम्नलिखित योजना का पालन करने की सिफारिश की जाती है:

• 45 वर्ष से कम आयु के शिरापरक घनास्त्रता वाली महिलाएं, धमनी घनास्त्रता के साथ - 35 वर्ष तक;
• आवर्तक गर्भपात वाली महिलाएं;
• पहले से स्थापित थ्रोम्बोफिलिया वाले रोगियों के परिवार के सदस्य।

रक्त प्लाज्मा में होमोसिस्टीन का स्तर विधियों द्वारा निर्धारित किया जाता है:

• गैस क्रोमैटोग्राफिक स्पेक्ट्रोस्कोपी;
• फ्लोरोसेंट तरीका;
• अमीनो एसिड विश्लेषक का उपयोग करना;
• "चमकदार" एंटीबॉडी की भागीदारी के साथ एंजाइम इम्युनोसे।

बांधने के लिए बढ़ी हुई एकाग्रतामाइक्रोथ्रोमोसिस के क्लिनिक के साथ होमोसिस्टीन, कुछ वैज्ञानिक उपचार के दौरान किए गए बार-बार विश्लेषण पर जोर देते हैं, रोगी की उम्र और लिंग, गर्भावस्था की उपस्थिति को ध्यान में रखते हुए।

निर्धारित किया कि:

• एक बच्चे में, होमोसिस्टीन की एकाग्रता 5 μmol / l से अधिक नहीं होती है;
• 45 से कम उम्र की महिलाओं में - पुरुष साथियों की तुलना में 1/5 कम;
• गर्भावस्था के दौरान, यह तिमाही के आधार पर 5.6 से 3.3 μmol / l तक घट जाती है।

इलाज

थ्रोम्बोफिलिया का उपचार पैथोलॉजी के रूप और गंभीरता से निर्धारित होता है।

हाइपरहोमोसिस्टीनमिया के साथ, होमोसिस्टीन के स्तर में कमी हासिल की जाती है:

• फोलेट से समृद्ध आहार;
• फोलिक एसिड और विटामिन बी 6 और बी 12 के एक परिसर की नियुक्ति।

ये विटामिन तेज करते हैं जैव रासायनिक प्रक्रियाएंअतिरिक्त सामग्री का निपटान। उपचार के दौरान खुराक और अवधि डॉक्टर द्वारा निर्धारित की जाती है। रखरखाव चिकित्सा की सिफारिश आमतौर पर महत्वपूर्ण खुराक के उपयोग के बाद की जाती है।

मूँगफली और जिगर में फोलेट की अधिकतम मात्रा पाई जाती है

• मूंगफली और अखरोट;
• मांस (गोमांस, चिकन, जिगर);
• फलियां;
• ब्रोकोली;
• जौ के दाने;
• पालक।

प्राकृतिक थक्कारोधी की पुष्टि की कमी के साथ, रोगी को प्रतिस्थापन चिकित्सा की आवश्यकता होती है। उपचार में शामिल हैं:

• प्रोटीन सी केंद्रित;
• ताजा जमे हुए प्लाज्मा का आधान (प्राकृतिक थक्कारोधी के स्रोत के रूप में);
• प्लेटलेट निलंबन।

अगर पहचाना गया द्वितीयक कारणथ्रोम्बोफिलिया, अंतर्निहित बीमारी का उपचार आवश्यक है।

डॉक्टर के अभ्यास में थ्रोम्बोफिलिया का पता लगाना मौलिक महत्व का है। यह न केवल रोगी में घनास्त्रता की उच्च संभावना का संकेत है, बल्कि गंभीर जटिलताओं को रोकने के लिए किसी विशेष मामले के लिए चिकित्सा का विकल्प भी है। विरासत में मिली और के बीच बातचीत के व्यक्तिगत जोखिम का लेखांकन और अध्ययन बाहरी कारण- चिकित्सा का भविष्य।

संवहनी घनास्त्रता के विकास के लिए शरीर की प्रवृत्ति की स्थिति, जो पुनरावृत्ति और हो सकती है अलग स्थानीयकरणथ्रोम्बोफिलिया कहा जाता है। रोग या तो अनुवांशिक या अधिग्रहित हो सकता है। पैथोलॉजी का कारण सबसे अधिक बार नैदानिक ​​​​रूप से होता है, रोग विभिन्न स्थानीयकरण के कई घनास्त्रता में प्रकट हो सकता है। थ्रोम्बोफिलिया आबादी के बीच काफी आम है और होता है अलग - अलग रूप. रोग के लिए चिकित्सा या शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है।

थ्रोम्बोफिलिया: यह क्या है?

पैथोलॉजी रक्त प्रणाली के रोगों को संदर्भित करती है, जो रक्त के थक्कों और बिगड़ा हुआ हेमोस्टेसिस बनाने की प्रवृत्ति में प्रकट होती है। थ्रोम्बोफिलिया में कई बार-बार होने वाले थ्रोम्बोस आघात, सर्जरी, शारीरिक अति परिश्रम या गर्भावस्था के दौरान हो सकते हैं। स्थिति खतरनाक है क्योंकि इससे फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता, स्ट्रोक, मायोकार्डियल इन्फ्रक्शन जैसी जटिलताएं हो सकती हैं। अक्सर उपेक्षित रूपों से मृत्यु हो जाती है।

चिकित्सा के कई क्षेत्र थ्रोम्बोफिलिया के अनुसंधान, निदान और उपचार में शामिल हैं। हेमेटोलॉजी रक्त के गुणों के उल्लंघन का अध्ययन करती है, फेलोबोलॉजी - शिरापरक वाहिकाओं के घनास्त्रता के निदान और उपचार के तरीके, संवहनी सर्जन रक्त के थक्कों को हटाने में लगे हुए हैं। थ्रोम्बस के गठन से सामान्य रक्त प्रवाह में व्यवधान होता है, जो खतरनाक स्थितियों के विकास के साथ होता है जिनका इलाज करना मुश्किल होता है। समस्या को समय पर रोकने के लिए, समय-समय पर महिलाओं के लिए विश्लेषण करना आवश्यक है, उदाहरण के लिए, के लिए नसयुक्त रक्त 5-10 मिनट है।

विकास के कारण

पैथोलॉजी के विकास का कारण बनने वाले कई कारक हैं। लगभग हर व्यक्ति थ्रोम्बोफिलिया जैसी बीमारी का अनुभव कर सकता है। यह खतरनाक स्थिति क्या है, कई रोगियों को कभी-कभी संदेह भी नहीं होता है और वे काफी देर से मदद लेते हैं। पैथोलॉजी के विकास में योगदान करने वाले कारणों की एक सूची है।

वंशानुगत (या आनुवंशिक) थ्रोम्बोफिलिया एक आनुवंशिक प्रवृत्ति से रोग के परिणामस्वरूप होता है। पिछले रक्त रोग (थ्रोम्बोसाइटोसिस, एरिथ्रेमिया, एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम) भी इसके विकास का कारण हो सकते हैं। जोखिम कारकों में एथेरोस्क्लेरोसिस, प्राणघातक सूजन, दिल की अनियमित धड़कन, वैरिकाज - वेंसनसों, स्व - प्रतिरक्षित रोग. स्ट्रोक या दिल का दौरा पड़ने के बाद थ्रोम्बोफिलिया की संभावना बढ़ जाती है। जो रोगी मोटे होते हैं, एक गतिहीन जीवन शैली का नेतृत्व करते हैं, लेते हैं हार्मोनल गर्भनिरोधककुपोषित, अतीत में गंभीर चोट या सर्जरी का सामना कर चुके हैं। पर प्रारंभिक अवस्थारोग दुर्लभ है, यह अक्सर वृद्ध लोगों में विकसित होता है। रोग को रोकने या स्थिति को शुरू न करने के लिए, समय-समय पर थ्रोम्बोफिलिया के लिए परीक्षण करने की सिफारिश की जाती है।

नैदानिक ​​तस्वीर

पैथोलॉजी की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ एक सहज वृद्धि और पाठ्यक्रम की अवधि की विशेषता है, इसलिए रोगियों को तुरंत अपने स्वास्थ्य की स्थिति में बदलाव की सूचना नहीं है और कोई शिकायत नहीं करते हैं। प्रयोगशाला संकेतकथ्रोम्बोफिलिया का निदान कर सकते हैं, और उन्नत नैदानिक ​​तस्वीरकुछ मामलों में यह कई वर्षों बाद तक प्रकट नहीं होता है। जब रक्त का थक्का पहले ही बन चुका होता है तो इसके ज्वलंत लक्षण दिखाई देते हैं। पोत के लुमेन के रुकावट की डिग्री और थ्रोम्बस का स्थानीयकरण लक्षणों की गंभीरता को प्रभावित करता है।

धमनी घनास्त्रता के कारण होता है रक्त के थक्केधमनी बिस्तर के जहाजों के लुमेन में, नाल के जहाजों के लुमेन में रक्त के थक्कों के गठन के साथ, अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु, कई गर्भपात, तीव्र के हमले कोरोनरी अपर्याप्तता, इस्कीमिक आघात।

निचले छोरों के शिरापरक घनास्त्रता के साथ नैदानिक ​​लक्षणपोषी परिवर्तन के रूप में प्रकट होते हैं। त्वचानिचले छोरों की गंभीर सूजन, दर्द की उपस्थिति, निचले छोरों में भारीपन की भावना।

गर्भावस्था के दौरान थ्रोम्बोफिलिया

गर्भावस्था के दौरान, आनुवंशिक या वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया अक्सर पहली बार प्रकट होता है। सबसे पहले, यह परिसंचरण के तीसरे, प्लेसेंटल सर्कल की उपस्थिति के कारण है, जो संचार प्रणाली पर एक अतिरिक्त बोझ डालता है। रक्त के थक्कों का निर्माण भी अपरा चक्र की कई विशेषताओं में योगदान देता है। नाल में कोई केशिकाएं नहीं होती हैं, मां का रक्त धमनियों से इसमें प्रवेश करता है, फिर, कोरियोनिक विली से बहते हुए, गर्भनाल में प्रवेश करता है।

एक गर्भवती महिला के शरीर में रक्त के थक्के बढ़ने की विशेषता होती है, जो बच्चे के जन्म के दौरान या गर्भपात या प्लेसेंटल एब्डॉमिनल जैसी जटिलताओं की स्थिति में रक्त की कमी को कम करता है। इससे रक्त के थक्कों का खतरा बढ़ जाता है, और यही वह जगह है जहाँ खतरा है। यदि वे नाल की ओर ले जाने वाले जहाजों में स्थानीयकृत होते हैं, तो वे भ्रूण के शरीर में प्रवेश करना बंद कर देते हैं पोषक तत्व, हाइपोक्सिया होता है। संवहनी रुकावट के स्तर और रक्त के थक्कों की संख्या के आधार पर, गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं: समय से पहले जन्म, गर्भपात, गर्भावस्था की विफलता, भ्रूण की विकृति या मृत्यु, अपरा अपर्याप्तता, अपरा रुकावट। वे आमतौर पर 10 सप्ताह के बाद दिखाई देते हैं। अधिक जानकारी के लिए प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था के दौरान थ्रोम्बोफिलिया बहुत दुर्लभ हैं। यदि रोग 30 सप्ताह के बाद विकसित होता है, तो यह कई मामलों में प्लेसेंटल एब्डॉमिनल, प्लेसेंटल अपर्याप्तता या प्रीक्लेम्पसिया के गंभीर रूपों के साथ समाप्त होता है। परीक्षा के दौरान, डॉक्टर को रक्त के थक्के पर ध्यान देना चाहिए, महिलाओं के लिए "स्थिति" का मानदंड आम तौर पर स्वीकृत एक से थोड़ा अलग है।

निदान

प्रयोगशाला (साइटोलॉजिकल, जैव रासायनिक, आनुवंशिक, कोगुलोलॉजिकल) का उपयोग करके क्लिनिक में घनास्त्रता के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की पुष्टि की जाती है और वाद्य तरीके. द्वारा दिखावटऔर शरीर की स्थिति, आप के संदेह का निर्धारण कर सकते हैं हिरापरक थ्रॉम्बोसिस(एडिमा)। शिरापरक और धमनी दोनों स्थिरांक के साथ होते हैं दबाव दर्दऔर फटने की भावना। कभी-कभी स्थानीयकरण क्षेत्र में, त्वचा का तापमान बढ़ जाता है (शिरापरक)। थ्रोम्बस के गठन की साइट के पास धमनी घनास्त्रता के साथ, तापमान में कमी, सायनोसिस (सायनोसिस), और गंभीर दर्द होता है। सूचीबद्ध लक्षण थ्रोम्बोफिलिया के पहले मार्कर हैं, जो किसी विशेषज्ञ से मिलने का सबसे महत्वपूर्ण कारण हैं।

सीधे अस्पताल में, रोगी की स्थिति की अधिक गहन जांच की जाती है। थ्रोम्बोफिलिया के लिए विश्लेषण करना अनिवार्य है, जहाजों का अल्ट्रासाउंड करें (थ्रोम्बस की प्रकृति, आकार और स्थानीयकरण निर्धारित करता है), विपरीत धमनीविज्ञान और वेनोग्राफी का संचालन करें, जो आपको थ्रोम्बोटिक प्रक्रियाओं की शारीरिक रचना को स्थानीय बनाने और तलाशने की अनुमति देता है। इसके अलावा, एक्स-रे, रेडियो आइसोटोप विधियों, बहुरूपताओं के आनुवंशिक विश्लेषण, होमोसिस्टीन एकाग्रता का निर्धारण का उपयोग किया जाता है।

इलाज

रोग पर काबू पाने का सवाल उन लोगों में उठता है जिन्हें थ्रोम्बोफिलिया के निदान का सामना करना पड़ता है। यह क्या है और इससे बचने के लिए कैसे उपाय करें गंभीर परिणाम? पैथोलॉजी का उपचार व्यापक होना चाहिए और विभिन्न विशेषज्ञता के डॉक्टरों की भागीदारी के साथ किया जाना चाहिए: एक संवहनी सर्जन, एक फेलोबोलॉजिस्ट, एक हेमेटोलॉजिस्ट। पहले चरण में, रोग के विकास के एटियोपैथोजेनेटिक तंत्र का अध्ययन करना आवश्यक है। सकारात्मक नतीजेमूल कारण को समाप्त करने के बाद ही उपचार की उम्मीद की जानी चाहिए। चिकित्सा का एक महत्वपूर्ण तत्व आहार है, जिसमें ऐसे खाद्य पदार्थों को शामिल नहीं किया जाता है जिनमें उच्च स्तरकोलेस्ट्रॉल, वसायुक्त और तले हुए खाद्य पदार्थों को सीमित करना। आहार में सूखे मेवे, सब्जियां और फल, ताजी जड़ी-बूटियाँ शामिल करने की सलाह दी जाती है।

दवा उपचार में एंटीप्लेटलेट एजेंटों की नियुक्ति होती है, जो थक्कारोधी चिकित्सा, चिकित्सीय रक्तपात और हेमोडायल्यूशन के उपयोग द्वारा पूरक होती है। कुछ मामलों में, हेपरिनाइजेशन के साथ संयोजन में ताजा जमे हुए प्लाज्मा का आधान करना आवश्यक है। प्रतिस्थापन चिकित्सा वंशानुगत रूप के लिए निर्धारित है, जो एंटीथ्रोम्बिन III की कमी के कारण होता है।

हल्के थ्रोम्बोफिलिया (एक रक्त परीक्षण फॉर्म को निर्धारित करने में मदद करेगा) का इलाज लियोफिलाइज्ड प्लाज्मा (अंतःशिरा) या सूखे दान किए गए प्लाज्मा से किया जाता है। पर गंभीर रूपफाइब्रिनोलिटिक दवाओं का उपयोग किया जाता है, जिन्हें कैथेटर का उपयोग करके बंद पोत के स्तर पर प्रशासित किया जाता है। थ्रोम्बोफिलिया के निदान के साथ, उपचार को व्यक्तिगत रूप से चुना जाना चाहिए और व्यापक होना चाहिए, जो एक त्वरित और प्रभावी वसूली सुनिश्चित करेगा।

निवारण

इससे बचने के लिए गंभीर बीमारीया इसकी जटिलताओं को समय-समय पर करना आवश्यक है निवारक कार्रवाईउसे चेतावनी देने के लिए। थ्रोम्बोफिलिया वाले मरीजों को कम खुराक और दवा "हेपरिन" के चमड़े के नीचे प्रशासन में प्लाज्मा आधान करने की सलाह दी जाती है। रोगी को प्रोफिलैक्सिस के लिए निर्धारित किया जाना चाहिए दवाईजो मजबूत करता है संवहनी दीवार("ट्रेंटल" अंतःस्रावी रूप से, "पापावरिन" मौखिक रूप से)।

थ्रोम्बोफिलिया की रोकथाम और उपचार के लिए, इसका उपयोग करने की सिफारिश की जाती है लोक उपचार, उदाहरण के लिए, औषधीय पौधे. तो, क्रैनबेरी चाय या अंगूर का रस. आप बीजों की मिलावट से खून को पतला कर सकते हैं जापानी सोफोरा. इसके अलावा, बनाना वांछनीय है सही भोजनभोजन, अधिक बार चलना ताज़ी हवाऔर बुरी आदतों को छोड़ दो।