Nukleotidok megduplázódása a DNS típusú mutációban. Génmutációk

A génszintű mutációk olyan molekuláris szerkezeti változások a DNS-ben, amelyek fénymikroszkóppal nem láthatók. Ezek közé tartozik a dezoxiribonukleinsav bármilyen átalakulása, függetlenül attól, hogy ezek milyen hatással vannak az életképességre és a lokalizációra. A génmutációk bizonyos típusai nincsenek hatással a megfelelő polipeptid (fehérje) működésére és szerkezetére. A legtöbb ilyen átalakulás azonban egy hibás vegyület szintézisét váltja ki, amely elvesztette a feladatait. Ezután részletesebben megvizsgáljuk a gén- és kromoszómamutációkat.

Az átalakulások jellemzői

Az emberi génmutációkat kiváltó leggyakoribb patológiák a neurofibromatózis, az adrenogenitális szindróma, a cisztás fibrózis, a fenilketonuria. Ez a lista hemokromatózist, Duchenne-Becker myopathiát és másokat is tartalmazhat. Ezek nem mind a génmutációk példái. Az övék klinikai tünetekáltalában anyagcserezavarok anyagcsere folyamat). Génmutációk a következőkből állhat:

• Változás az alapkodonban. Ezt a jelenséget missense mutációnak nevezik. Ebben az esetben egy nukleotidot helyettesítenek a kódoló részben, ami viszont a fehérje aminosavának megváltozásához vezet.
• A kodon megváltoztatása oly módon, hogy az információ olvasása felfüggesztésre kerüljön. Ezt a folyamatot nonszensz mutációnak nevezik. Amikor ebben az esetben egy nukleotidot lecserélünk, egy stopkodon képződik, és a transzláció véget ér.
• Olvasási hiba, képkocka eltolás. Ezt a folyamatot "kereteltolásnak" nevezik. A DNS molekuláris változásával a polipeptidlánc transzlációja során triplettek transzformálódnak.

Osztályozás

A molekuláris transzformáció típusától függően a következő génmutációk léteznek:

• megkettőzés. Ebben az esetben egy DNS-fragmens ismételt duplikációja vagy duplikációja 1 nukleotidból génig történik.
• törlés. Ebben az esetben egy DNS-fragmens elveszik egy nukleotidból egy génbe.
• Inverzió. Ebben az esetben 180 fokos fordulat figyelhető meg. DNS szakasz. Mérete lehet két nukleotid vagy több génből álló teljes fragmentum.
• Beillesztés. Ebben az esetben a DNS-szakaszok a nukleotidból a génbe kerülnek.

Az 1-től több egységig tartó molekuláris átalakulásokat pontváltozásnak tekintjük.

Megkülönböztető jellegzetességek

A génmutációknak számos jellemzője van. Mindenekelőtt meg kell jegyezni, hogy képesek örökölni. Ezenkívül a mutációk kiválthatják a genetikai információ átalakulását. A változások egy része úgynevezett semleges kategóriába sorolható. Az ilyen génmutációk nem okoznak semmilyen rendellenességet a fenotípusban. Tehát a kód veleszületett természetéből adódóan ugyanazt az aminosavat két hármas kódolhatja, amelyek csak 1 bázisban különböznek egymástól. Egy bizonyos gén azonban több különböző állapotba mutálódhat (transzformálódhat). Ez a fajta változás provokálja a legtöbb örökletes patológiát. Ha példákat adunk génmutációkra, akkor utalhatunk vércsoportokra. Tehát az AB0 rendszert szabályozó elemnek három allélja van: B, A és 0. Ezek kombinációja határozza meg a vércsoportokat. Az AB0 rendszerrel kapcsolatban az átalakulás klasszikus megnyilvánulásának tekintik normális jelek az emberekben.

Genomikus átalakulások

Ezeknek az átalakításoknak saját osztályozásuk van. A genomi mutációk kategóriájába tartoznak a szerkezetileg változatlan kromoszómák ploiditásában bekövetkező változások és az aneuploidia. Az ilyen átalakítások meghatározottak speciális módszerek. Az aneuploidia a diploid halmaz kromoszómáinak számában bekövetkező változás (növekedés - triszómia, csökkenés - monoszómia), nem pedig a haploid halmaz többszöröse. A szám többszörös növekedésével poliploidiáról beszélnek. Ezeket és a legtöbb emberben előforduló aneuploidiát halálos elváltozásnak tekintik. A leggyakoribb genomi mutációk a következők:

• Monoszómia. Ebben az esetben a 2 homológ kromoszóma közül csak egy van jelen. Egy ilyen átalakulás hátterében az egészséges embrionális fejlődés egyik autoszómánál sem lehetséges. Az X kromoszómán lévő monoszómia az egyetlen, amely összeegyeztethető az élettel, és a Shereshevsky-Turner szindrómát váltja ki.
• Triszómia. Ebben az esetben három homológ elem tárul fel a kariotípusban. Példák az ilyen génmutációkra: Down-szindróma, Edwards, Patau.

Provokáló tényező

Az aneuploidia kialakulásának oka a kromoszómák nem szétválása a sejtosztódás során a csírasejtek képződésének hátterében, vagy az anafázis késés miatti elemvesztés hátterében, míg a pólus felé haladva a homológ kapcsolat lemaradhat. a nem homológ. A „nem diszjunkció” fogalma a kromatidák vagy kromoszómák szétválásának hiányát jelzi mitózisban vagy meiózisban. Ez a zavar mozaikhoz vezethet. Ebben az esetben az egyik sejtvonal normál, a másik monoszómikus lesz.

Nem diszjunkció meiózisban

Ezt a jelenséget tekintik a leggyakoribbnak. Azok a kromoszómák, amelyeknek normális esetben osztódniuk kellene a meiózis során, kapcsolatban maradnak. Anafázisban egy sejtpólusra költöznek. Ennek eredményeként 2 ivarsejt képződik. Az egyiknek extra kromoszómája van, míg a másikból hiányzik egy elem. A normál sejt megtermékenyítésének folyamatában egy extra kapcsolattal triszómia alakul ki, ivarsejtek hiányzó komponenssel - monoszómia. Amikor valamilyen autoszomális elemhez monoszómális zigóta képződik, a fejlődés a kezdeti szakaszban leáll.

Kromoszómális mutációk

Ezek az átalakulások szerkezeti változások elemeket. Általában fénymikroszkópban jelenítik meg őket. A kromoszómális mutációk általában több tíz-száz gént érintenek. Ez változásokat vált ki a normál diploid halmazban. Az ilyen rendellenességek általában nem okoznak szekvencia-transzformációt a DNS-ben. Amikor azonban a génmásolatok száma megváltozik, genetikai egyensúlyhiány alakul ki az anyaghiány vagy többlet miatt. Ezeknek az átalakulásoknak két nagy kategóriája van. Különösen az intra- és interkromoszómális mutációkat izolálják.

Környezeti hatás

Az emberek elszigetelt populációk csoportjaként fejlődtek ki. Elég sokáig éltek azonos környezeti feltételek között. Különösen a táplálkozás természetéről, az éghajlati és földrajzi jellemzőkről, a kulturális hagyományokról, a kórokozókról stb. Mindez az egyes populációkra specifikus allélkombinációk rögzítéséhez vezetett, amelyek a legmegfelelőbbek voltak az életkörülményeknek. A hatókör intenzív bővülése, a vándorlások és az áttelepülések következtében azonban olyan helyzetek kezdtek kialakulni, amikor bizonyos gének hasznos kombinációi, amelyek egyik környezetben, egy másik környezetben voltak, már nem biztosították számos testrendszer normális működését. Ebben a tekintetben az örökletes variabilitás egy részét a nem patológiás elemek kedvezőtlen komplexuma határozza meg. Így a génmutációk okai ebben az esetben a változások külső környezet, életkörülmények. Ez pedig számos örökletes betegség kialakulásának alapja lett.

Természetes kiválasztódás

Idővel az evolúció konkrétabb formákban ment végbe. Ez is hozzájárult az örökletes diverzitás bővüléséhez. Így megmaradtak azok a jelek, amelyek az állatokban eltűnhettek, és fordítva, ami az állatokban maradt, azt félresöpörték. A természetes szelekció során az emberek olyan nemkívánatos tulajdonságokra is szert tettek, amelyek közvetlen kapcsolat betegségre. Például az emberekben a fejlődés folyamatában olyan gének jelentek meg, amelyek meghatározhatják a gyermekbénulás vagy a diftéria toxinnal szembeni érzékenységet. A Homo sapienssé válva az emberek biológiai faja valamilyen módon "fizetett racionalitásáért" felhalmozódásával és kóros átalakulásával. Ezt a rendelkezést tekintik a génmutációk tanának egyik alapkoncepciójának alapjául.

Az élő szervezetek genomja viszonylag stabil, ami szükséges a fajszerkezet és a fejlődés folytonosságának megőrzéséhez. A sejt stabilitásának megőrzése érdekében különféle javítórendszerek dolgoznak a DNS-szerkezet megsértésének kijavításán. Ha azonban a DNS szerkezetének változásai egyáltalán nem maradnak fenn, a fajok nem tudnának alkalmazkodni a változó környezeti feltételekhez és fejlődni. Az evolúciós potenciál megteremtésében, i.e. szükséges szintű örökletes variabilitás, a főszerep a mutációké.

A " kifejezés mutáció G. de Vries a „Mutational Theory” (1901-1903) című klasszikus művében felvázolta egy tulajdonság hirtelen, időszakos változásának jelenségét. Feljegyzett egy számot a mutációs variabilitás jellemzői:

• a mutáció egy tulajdonság minőségileg új állapota;
• a mutáns formák állandóak;
• ugyanazok a mutációk ismétlődően előfordulhatnak;
• a mutációk lehetnek előnyösek vagy károsak;
• a mutációk kimutatása az elemzett egyedek számától függ.

A mutáció előfordulásának középpontjában a DNS vagy a kromoszómák szerkezetének megváltozása áll, így a mutációk a következő generációkban öröklődnek. A mutációs változékonyság univerzális; minden állatban előfordul, magasabb és alacsonyabb rendű növényekben, baktériumokban és vírusokban.

Hagyományosan a mutációs folyamatot spontánra és indukáltra osztják. Az első természetes tényezők (külső vagy belső) hatására megy végbe, a második - a sejtre gyakorolt ​​célzott hatással. A spontán mutagenezis gyakorisága nagyon alacsony. Emberben génenként 10-5-10-3 tartományba esik. A genom szempontjából ez azt jelenti, hogy mindegyikünkben van átlagosan egy gén, amivel a szüleink nem rendelkeztek.

A legtöbb mutáció recesszív, ami nagyon fontos, mert a mutációk sértik a megállapított normát (vad típus), ezért károsak. A mutáns allélok recesszív jellege azonban lehetővé teszi számukra, hogy hosszú ideig heterozigóta állapotban maradjanak a populációban, és a kombinatív variabilitás eredményeként nyilvánuljanak meg. Ha a létrejövő mutáció rendelkezik kedvező befolyást a szervezet fejlődése során a természetes szelekció megőrzi és eloszlik a populáció egyedei között.

A mutáns gén hatásának természete szerint A mutációk három típusra oszthatók:

• morfológiai,
• fiziológiai,
• biokémiai.

Morfológiai mutációk megváltoztatja az állatok és növények szerveinek kialakulását és növekedési folyamatait. A Drosophila szemszínének, szárnyalakjának, testszínének és sörteformájának mutációi példaként szolgálhatnak az ilyen típusú változásokra; rövidlábúság juhoknál, törpeség növényeknél, rövidujjúság (brachydactyly) embernél stb.

Fiziológiai mutációkáltalában csökkentik az egyedek életképességét, köztük sok halálos és félig letális mutáció található. A fiziológiás mutációk példái közé tartoznak a légúti mutációk élesztőben, a klorofillmutációk növényekben és a hemofília emberekben.

NAK NEK biokémiai mutációk ide tartoznak azok, amelyek gátolják vagy megzavarják bizonyos vegyületek szintézisét vegyi anyagok, általában a szükséges enzim hiánya miatt. Ez a típus magában foglalja a baktériumok auxotróf mutációit, amelyek meghatározzák, hogy a sejt nem képes bármilyen anyagot (például aminosavat) szintetizálni. Az ilyen szervezetek csak ennek az anyagnak a környezeti jelenlétében képesek élni. Emberben a biokémiai mutáció eredménye súlyos örökletes betegség- fenilketonuria, a tirozint fenilalaninból szintetizáló enzim hiánya miatt, aminek következtében a fenilalanin felhalmozódik a vérben. Ha ennek a rendellenességnek a meglétét nem állapítják meg időben, és a fenilalanint nem zárják ki az újszülöttek étrendjéből, akkor a testet halál fenyegeti. súlyos jogsértés agy fejlődését.

A mutációk lehetnek generatívÉs szomatikus. Az előbbiek a nemi sejtekben, az utóbbiak a test sejtjeiben keletkeznek. Evolúciós értékük eltérő, és a szaporodási módhoz kapcsolódik.

generatív mutációk napon kerülhet sor különböző szakaszaiban nemi sejtek fejlődése. Minél korábban keletkeznek, annál több ivarsejt hordozza őket, és ezért megnő az utódok számára való átvitelük esélye. Hasonló helyzet áll elő szomatikus mutáció esetén is. Minél korábban történik, annál több sejt hordozza. A megváltozott testrészekkel rendelkező egyéneket mozaikoknak vagy kiméráknak nevezik. Például Drosophilában a szem színének mozaikossága figyelhető meg: a vörös szín hátterében egy mutáció eredményeként fehér foltok jelennek meg (pigment nélküli oldalak).

Olyan szervezetek, amelyek csak ivarosan szaporodnak szomatikus mutációk sem az evolúció, sem a szelekció szempontjából nem értékesek, tk. nem öröklődnek. A vegetatívan szaporodó növényekben a szomatikus mutációk a szelekció anyagává válhatnak. Például rügymutációk, amelyek módosított hajtásokat adnak (sport). Egy ilyen sportból I.V. A Michurin oltási módszerrel új almafajta Antonovka 600 grammot kapott.

A mutációk nemcsak fenotípusos megnyilvánulásukban, hanem a genotípusban bekövetkező változásokban is sokfélék. A mutációk megkülönböztetése genetikai, kromoszómálisÉs genomikus.

Génmutációk

Génmutációk megváltoztatják az egyes gének szerkezetét. Közülük jelentős része az pontmutációk, amelyben a változás egy nukleotidpárt érint. A pontmutációk leggyakrabban nukleotidok cseréjével járnak. Az ilyen mutációknak két típusa van: átmenetek és transzverziók. A nukleotidpárban végbemenő átmenetek során a purint purin vagy a pirimidint a pirimidin helyettesíti, azaz. az alapok térbeli tájolása nem változik. Transzverziókban a purint egy pirimidin, a pirimidint egy purin váltja fel, ami megváltoztatja a bázisok térbeli orientációját.

A bázisszubsztitúciónak a gén által kódolt fehérje szerkezetére gyakorolt ​​hatásának természeténél fogva A mutációknak három osztálya van: missence mutációk, nonsence mutációk és azonos értékű mutációk.

Missence mutációk megváltoztatja a kodon jelentését, ami egy helytelen aminosav megjelenéséhez vezet a fehérjében. Ez nagyon lehet komoly következmények. Például egy súlyos örökletes betegséget - a sarlósejtes vérszegénységet, a vérszegénység egyik formáját - egyetlen aminosav cseréje okozza az egyik hemoglobinláncban.

Értelmetlen mutáció- ez a terminátor kodon megjelenése (egy bázis cseréje következtében) a génen belül. Ha a transzlációs kétértelműségi rendszer (lásd fent) nem aktiválódik, a fehérjeszintézis folyamata megszakad, és a gén a polipeptidnek csak egy fragmentumát (abortív fehérjét) képes szintetizálni.

Nál nél azonos értékű mutációk egy bázis helyettesítése kodon-szinonimák megjelenéséhez vezet. Ebben az esetben a genetikai kódban nincs változás, és egy normális fehérje szintetizálódik.

A nukleotidszubsztitúció mellett pontmutációt okozhat egy nukleotidpár inszerciója vagy deléciója. Ezek a jogsértések az olvasási keret megváltozásához vezetnek, a genetikai kód megváltozik, és megváltozott fehérje szintetizálódik.

A génmutációk közé tartozik a gén kis szakaszainak megkettőződése és elvesztése, valamint beszúrások- további genetikai anyag beiktatása, melynek forrása leggyakrabban mobil genetikai elemek. A génmutációk a létezés okai pszeudogének- működő gének inaktív másolatai, amelyekből hiányzik az expresszió, pl. nem képződik funkcionális fehérje. A pszeudogénekben a mutációk felhalmozódhatnak. A tumorfejlődés folyamata a pszeudogén aktiválódásával függ össze.

A génmutációk megjelenésének két fő oka van: a DNS-replikáció, a rekombináció és a javítás folyamatainak hibái (három P hibái), valamint a mutagén faktorok működése. A fenti folyamatok során az enzimrendszerek működésében fellépő hibákra példa a nem kanonikus bázispárosítás. Megfigyelhető, amikor kisebb bázisok, a közönségesek analógjai szerepelnek a DNS-molekulában. Pl. timin helyett bromuracil kerülhet bele, ami elég könnyen kombinálható a guaninnal. Emiatt az AT pár helyébe GC lép.

Mutagének hatására az egyik bázis átalakulhat egy másikká. Például a salétromsav dezaminációval a citozint uracillá alakítja. A következő replikációs ciklusban adeninnel párosul, és az eredeti GC-párt AT váltja fel.

Kromoszómális mutációk

Több nagy változások a genetikai anyagban akkor fordulnak elő, amikor kromoszómamutációk. Ezeket kromoszóma-rendellenességeknek vagy kromoszóma-átrendeződéseknek nevezik. Az átrendeződések érinthetnek egy kromoszómát (intrakromoszómális) vagy több (interkromoszómális) kromoszómát.

Az intrakromoszómális átrendeződés háromféle lehet: egy kromoszómaszegmens elvesztése (hiánya); a kromoszóma egy részének megkettőzése (duplikáció); egy kromoszómaszegmens 180°-os elforgatása (inverzió). Az interkromoszómális átrendeződések közé tartozik transzlokációk- az egyik kromoszóma egy szegmensének mozgása egy másik kromoszómára, amely nem homológ vele.

A kromoszóma egy belső részének elvesztését, amely nem befolyásolja a telomereket, az úgynevezett törlések, és a végszakasz elvesztése - hiány. A kromoszóma leszakadt része, ha nincs centroméra, elveszik. Mindkét típusú hiány azonosítható a homológ kromoszómák meiózisban való konjugációjának jellege alapján. Terminális deléció esetén az egyik homológ rövidebb, mint a másik. Belső hiány esetén a normál homológ hurkot képez a hiányzó homológ hellyel szemben.

A hiányosságok a genetikai információ egy részének elvesztéséhez vezetnek, így károsak a szervezetre. A károsítás mértéke az elveszett hely méretétől és génösszetételétől függ. A hiányos homozigóták ritkán életképesek. Az alacsonyabb élőlényekben a hiányok hatása kevésbé észrevehető, mint a magasabb élőlényekben. A bakteriofágok elveszíthetik genomjuk jelentős részét, pótolhatják az elveszett idegen DNS-részt, és ezzel egyidejűleg megtarthatják funkcionális aktivitásukat. A magasabb szinten a hiány miatti heterozigótaságnak is megvannak a határai. Így Drosophilában egy több mint 50 korongot tartalmazó régió egyik homológjának elvesztése halálos hatású, annak ellenére, hogy a második homológ normális.

Emberben számos örökletes betegség társul a hiányhoz: a leukémia súlyos formája (21. kromoszóma), újszülötteknél a macskakiáltás szindróma (5. kromoszóma) stb.

A hiányosságok felhasználhatók a genetikai térképezéshez azáltal, hogy kapcsolatot teremtenek a kromoszóma egy adott régiójának elvesztése és morfológiai jellemzők magánszemélyek.

Másolás normál kromoszómakészlet kromoszóma bármely részének megkettőződésének nevezzük. Általános szabály, hogy a duplikációk egy olyan tulajdonság növekedéséhez vezetnek, amelyet egy ebben a régióban található gén szabályoz. Például a Drosophila gén megkétszerezése rúd, ami a szemek számának csökkenését okozza, számuk további csökkenéséhez vezet.

A megkettőződések könnyen kimutathatók citológiailag az óriáskromoszómák szerkezeti mintázatának megsértésével, genetikailag pedig a recesszív fenotípus hiányával mutathatók ki keresztezéskor.

Inverzió- a hely elforgatása 180 ° -kal - megváltoztatja a gének sorrendjét a kromoszómában. Ez a kromoszómamutáció nagyon gyakori típusa. Különösen sok volt belőlük a Drosophila, Chironomus, Tradescantia genomjában. Kétféle inverzió létezik: paracentrikus és pericentrikus. Az előbbi csak a kromoszóma egyik karját érinti, anélkül, hogy érintené a centromer régiót, és anélkül, hogy megváltoztatná a kromoszómák alakját. A pericentrikus inverziók befogják a centromer azon régióját, amely mindkét kromoszómakar szakaszait tartalmazza, és ezért jelentősen megváltoztathatják a kromoszóma alakját (ha törés lép fel eltérő távolság a centromerától).

A meiózis profázisában a heterozigóta inverzió egy karakterisztikus hurokkal detektálható, melynek segítségével két homológ normál és fordított régióinak komplementaritása helyreáll. Ha az inverzió régiójában egyetlen decussáció történik, akkor az abnormális kromoszómák kialakulásához vezet: dicentrikus(két centromerrel) és acentrikus(centromer nélkül). Ha az invertált régió jelentős hosszúságú, akkor kettős keresztezés léphet fel, melynek eredményeként életképes termékek képződnek. Ha a kromoszóma egyik részében kettős inverzió van jelen, az áthaladást általában elnyomják, ezért ezeket „cross-over szekrényeknek” nevezik, és C betűvel jelölik. Az inverziók ezen jellemzőjét például a genetikai elemzésben használják. , ha figyelembe vesszük a mutációk gyakoriságát (G. Meller a mutációk kvantitatív elszámolásának módszerei).

Az interkromoszómális átrendeződéseket - a transzlokációkat, ha a nem homológ kromoszómák közötti kölcsönös szakaszcsere jellegük van, az ún. kölcsönös. Ha a törés az egyik kromoszómát érinti, és a levált szakasz egy másik kromoszómához kapcsolódik, akkor ez - nem kölcsönös transzlokáció. A kapott kromoszómák normálisan működnek a sejtosztódás során, ha mindegyiküknek van egy centromerája. A transzlokációk heterozigótasága nagymértékben megváltoztatja a konjugáció folyamatát a meiózisban, mivel a homológ vonzást nem két kromoszóma tapasztalja, hanem négy. A bivalensek helyett quadrivalensek jönnek létre, amelyek eltérő konfigurációjúak lehetnek keresztek, gyűrűk stb. formájában. Helytelen eltérésük gyakran életképtelen ivarsejtek kialakulásához vezet.

A homozigóta transzlokációk során a kromoszómák normálisan viselkednek, és új kapcsolódási csoportok képződnek. Ha szelekcióval megőrzik őket, akkor új kromoszómafajok keletkeznek. Így a transzlokáció hatékony tényező lehet a fajképződésben, ahogy ez egyes állatfajoknál (skorpiók, csótányok) és növényeknél (datura, bazsarózsa, ligetszépe) is előfordul. A Paeonia californica fajban minden kromoszóma részt vesz a transzlokációs folyamatban, és a meiózisban egyetlen konjugációs komplex keletkezik: 5 kromoszómapár alkot egy gyűrűt (végpont-vég konjugáció).

Génmutációk. A génbetegségek fogalma.

1. A változékonyság definíciója. Formáinak osztályozása.

változékonyság – igen köztulajdonélő szervezetek, ami az örökletes jellemzők megváltoztatásából áll az ontogenezis (egyedfejlődés) során.

Az élőlények változékonysága két részre oszlik nagy típusú:

1. fenotípusos, nem befolyásolja a genotípust és nem öröklődik;

2. genotípusos, megváltoztatja a genotípust, ezért öröklődik.

A genotípusos variabilitást kombinatívra és mutációsra osztják.

A mutációs variabilitás magában foglalja a genomiális, kromoszómális és génmutációkat.

A genomi mutációkat poliploidiára és aneuploidiára osztják

A kromoszómális mutációk deléciókra, duplikációkra, inverziókra és transzlokációkra oszthatók.

2. Fenotípusos változékonyság. A genetikailag meghatározott tulajdonságok reakciósebessége. A módosítások adaptív jellege. Fenokópiák.

A fenotípusos variabilitás (vagy nem örökletes, módosuló) egy szervezet fenotípusos jellemzőinek megváltozása környezeti tényezők hatására, a genotípus megváltoztatása nélkül.

Például: a himalájai nyúl szőrzetének színe, az élőhely hőmérsékletétől függően.

A reakciósebesség az a variabilitási tartomány, amelyen belül ugyanaz a genotípus képes különböző fenotípusok előállítására.

1. széles reakciósebesség - amikor az attribútum ingadozása széles tartományba esik (például: leégés, tejmennyiség).

2. szűk reakciósebesség - amikor az attribútum ingadozása jelentéktelen (például: tejzsírtartalom).

3. egyértelmű reakciósebesség - ha a jel nem változik, semmilyen körülmények között (például: vércsoportok, szemszín, szem alakja).

A módosítások adaptív jellege abban rejlik, hogy a módosítási variabilitás lehetővé teszi a szervezet számára, hogy alkalmazkodjon a változó környezeti feltételekhez. Ezért a módosítások mindig hasznosak.

Ha az embriogenezis során a testet kedvezőtlen tényezők befolyásolják, akkor fenotípusos változások jelenhetnek meg, amelyek túlmutatnak a reakció normáján, és nem adaptív jellegűek, ezeket fejlődési morfózisoknak nevezik. Például egy gyermek végtagok nélkül vagy ajakhasadtsággal születik.

A fenokópiák olyan fejlődési morfózisok, amelyeket nagyon nehéz megkülönböztetni az örökletes változásoktól (betegségektől).

Például: ha egy terhes nő rubeolában betegedett meg, akkor szürkehályogos gyermeke születhet. De ez a patológia mutáció eredményeként is megjelenhet. Az első esetben fenokópiáról beszélünk.

A "fenokópia" diagnózisa fontos a jövőbeli prognózis szempontjából, mivel a fenokópiával a genetikai anyag nem változik, azaz normális marad.

3. Kombinációs változékonyság. A kombinatív variabilitás értéke az emberek genetikai sokféleségének biztosításában.

A kombinációs variabilitás olyan új génkombinációk előfordulása az utódokban, amelyekkel a szüleik nem rendelkeztek.

A kombinációs változatosság a következőkhöz kapcsolódik:

átlépéssel a meiózis 1. fázisába.

a homológ kromoszómák független divergenciájával a meiózis anafázisában 1.

ivarsejtek véletlenszerű kombinációjával a megtermékenyítés során.

A kombinatív variabilitás értéke – biztosítja az egyedek genetikai sokféleségét egy fajon belül, ami fontos a természetes szelekció és evolúció szempontjából.

4. Mutációs változékonyság. A mutációk elméletének főbb rendelkezései.

Hugo de Vries, egy holland tudós alkotta meg a "mutáció" kifejezést 1901-ben.

A mutáció egy örökletes tulajdonság időszakos hirtelen változásának jelensége.

A mutációk fellépésének folyamatát mutagenezisnek nevezzük, a mutagenezis során új tulajdonságokra szert tevő organizmust pedig mutánsnak.

A mutációk elméletének főbb rendelkezései Hugo de Vries szerint.

1. a mutációk hirtelen, minden átmenet nélkül következnek be.

2. a keletkező formák meglehetősen stabilak.

3. A mutációk minőségi változások.

4. A mutációk különböző irányúak. lehetnek előnyösek és károsak is.

5. ugyanazok a mutációk többször is előfordulhatnak.

5. A mutációk osztályozása.

I. Eredet szerint.

1. Spontán mutációk. A spontán vagy természetes mutációk normál természetes körülmények között fordulnak elő.

2. Indukált mutációk. Az okozott vagy mesterséges mutációk akkor fordulnak elő, amikor mutagén tényezők vannak kitéve a szervezetnek.

A. fizikai (ionizáló sugárzás, UV, hőség stb.)

b. vegyi anyagok (nehézfémsók, salétromsav, szabad gyökök, háztartási és ipari hulladékok, gyógyszerek).

II. Származási hely szerint.

A. A szomatikus mutációk szomatikus sejtekben keletkeznek, és azoknak a sejteknek a leszármazottai öröklik őket, amelyekben keletkeztek. Nem öröklődnek nemzedékről nemzedékre.

b. Generatív mutációk a csírasejtekben fordulnak elő, és nemzedékről nemzedékre öröklődnek.

III. A fenotípus természete szerint változik.

1. Morfológiai mutációk, amelyeket egy szerv vagy szervezet egészének szerkezetének megváltozása jellemez.

2. Változással jellemezhető fiziológiai mutációk f-edik orgona vagy a szervezet egészét.

3. A makromolekula változásával kapcsolatos biokémiai mutációk.

IV. A szervezet életképességére gyakorolt ​​​​hatás.

1. A letális mutációk az esetek 100%-ában a szervezet halálához vezetnek az élettel összeegyeztethetetlen hibák miatt.

2. A félig letális mutációk az esetek 50-90%-ában halálhoz vezetnek. Általában az ilyen mutációkkal rendelkező szervezetek nem élik túl a szaporodási időszakot.

3. Feltételesen letális mutációk, bizonyos körülmények között a szervezet elpusztul, más esetekben viszont túlél (galaktozémia).

4. A jótékony mutációk növelik a szervezet életképességét, és a tenyésztésben használatosak.

v. Az örökítőanyag változásának természete szerint.

1. Génmutációk.

2. Kromoszómamutációk.

6. Génmutációk, definíció. A spontán génmutációk előfordulási mechanizmusai.

A génmutációk vagy pontmutációk olyan mutációk, amelyek a génekben nukleotid szinten fordulnak elő, miközben megváltozik a gén szerkezete, megváltozik az mRNS molekula, megváltozik az aminosav sorrend a fehérjében, megváltozik a tulajdonság a szervezetben.

A génmutációk típusai:

- missense mutációk - egy tripletben egy nukleotid helyettesítése egy másikkal azt a tényt eredményezi, hogy a fehérje polipeptid láncába egy másik aminosav kerül be, aminek normális esetben nem szabadna lennie, és ez a fehérje tulajdonságainak és funkcióinak megváltozásához vezet. .

Példa: glutaminsav helyettesítése valinnal a hemoglobin molekulában.

CTT - glutaminsav, CAT - valin

Ha a hemoglobin fehérje β láncát kódoló génben ilyen mutáció következik be, akkor a glutaminsav helyett valin kerül be a β láncba → egy ilyen mutáció következtében a hemoglobin fehérje tulajdonságai és funkciói megváltoznak és a HbS jelenik meg a normál HbA helyett, ennek eredményeként az ember fejlődik sarlósejtes vérszegénység(a vörösvértestek alakja megváltozik).

- ostobaság mutációk - a tripletben lévő 1 nukleotid helyettesítése egy másikkal a genetikailag jelentős triplett stopkodonná alakulását okozza, ami a fehérje polipeptid lánc szintézisének megszakadásához vezet. Példa: UAC – tirozin. Az UAA egy stopkodon.

Mutációk az örökletes információ olvasási keretének eltolódásával.

Ha egy génmutáció következtében új tulajdonság jelenik meg a szervezetben (például polydactyly), akkor neomorfnak nevezzük.

ha egy génmutáció következtében a szervezet elveszít egy tulajdonságot (például a PKU során eltűnik egy enzim), akkor amorfnak nevezzük.

- seimsens mutációk - egy nukleotid cseréje egy tripletben egy szinonim triplet megjelenéséhez vezet, amely ugyanazt a fehérjét kódolja. Ennek oka a genetikai kód degeneráltsága. Például: CTT - glutamin CTT - glutamin.

A génmutációk előfordulási mechanizmusai (pótlás, beépülés, elvesztés).

A DNS 2 polinukleotid láncból áll. Először is, a változás a DNS 1. szálában történik - ez egy félmutációs állapot vagy „elsődleges DNS-károsodás”. Másodpercenként 1 elsődleges DNS-károsodás történik egy sejtben.

Amikor a károsodás átmegy a DNS második szálára, azt mondják, hogy a mutációt rögzítették, vagyis „teljes mutáció” történt.

Az elsődleges DNS-károsodás akkor következik be, amikor a replikáció, a transzkripció és az átkelés mechanizmusa megszakad.

7. A génmutációk gyakorisága. A mutációk közvetlenek és fordítottak, dominánsak és recesszívek.

Emberben a mutációs gyakoriság = 1x10 -4 - 1x10 -7, vagyis átlagosan minden generációban az emberi ivarsejtek 20-30%-a mutált.

Drosophilában a mutációs gyakoriság = 1x10 -5, vagyis 100 ezerből 1 ivarsejt hordoz génmutációt.

A. A direkt mutáció (recesszív) egy gén mutációja domináns állapotból recesszív állapotba: A → a.

b. A fordított mutáció (domináns) egy gén mutációja recesszív állapotból domináns állapotba: a → A.

A génmutációk minden szervezetben előfordulnak, a gének különböző irányokba mutálódnak, valamint azzal eltérő frekvencia. A ritkán mutálódó géneket stabilnak, a gyakran mutálódó géneket pedig mutabilnak nevezzük.

8. A homológ sorozatok törvénye az örökletes változékonyságban N.I. Vavilova.

A mutáció sokféle irányban történik, pl. véletlenül. Ezek a balesetek azonban egy 1920-ban felfedezett minta tárgyát képezik. Vavilov. Megfogalmazta a homológ sorozatok törvényét az örökletes változékonyságban.

"A genetikailag közel álló fajokat és nemzetségeket az örökletes variabilitás hasonló sorozata jellemzi, olyan rendszerességgel, hogy egy fajon belüli alakok számának ismeretében előre látható, hogy más fajokban és nemzetségekben is léteznek párhuzamos formák."

Ez a törvény lehetővé teszi egy bizonyos tulajdonság jelenlétének előrejelzését ugyanazon család különböző nemzetségeinek egyedeiben. Így előre jelezték az alkaloidmentes csillagfürt jelenlétét a természetben. a hüvelyesek családjában vannak olyan bab-, borsó- és babnemzetségek, amelyek alkaloidokat nem tartalmaznak.

Az orvostudományban Vavilov törvénye megengedi az emberhez genetikailag közel álló állatok genetikai modellként való használatát. Kísérleteket végeztek a genetikai betegségek tanulmányozására. Például egereken és kutyákon vizsgálják a szürkehályogot; hemofília - kutyáknál, veleszületett süketség - egereknél, tengerimalacok, kutyák.

A Vavilov-törvény lehetővé teszi a tudomány számára ismeretlen indukált mutációk megjelenésének előrejelzését, amelyek a nemesítésben felhasználhatók az ember számára értékes növényi formák létrehozására.

9. A szervezet mutációs gátjai.

- A DNS replikáció pontossága. Néha hibák lépnek fel a replikáció során, ekkor aktiválódnak az önkorrekciós mechanizmusok, amelyek célja a rossz nukleotid eltávolítása. Fontos szerepet játszik a DNS-polimeráz enzim, és a hibaarány 10-szeresére csökken (10-5-ről 10-6-ra).

- A genetikai kód degenerációja. 1 aminosav több hármast is kódolhat, így 1 nukleotid cseréje egy tripletben bizonyos esetekben nem torzítja az öröklődő információkat. Például a CTT és a CTC glutaminsav.

- Kivonás néhány fontos makromolekuláért felelős gén: rRNS, tRNS, hisztonfehérjék, pl. ezekből a génekből sok kópia keletkezik. Ezek a gének mérsékelten ismétlődő szekvenciák részét képezik.

- DNS redundancia– 99%-a redundáns, és a mutagén faktor gyakrabban esik bele ezekbe a 99%-ban értelmetlen szekvenciákba.

- kromoszómák párosítása diploid halmazban. Heterozigóta állapotban sok káros mutáció nem jelenik meg.

- selejtezés mutáns nemi sejtek.

- DNS javítás.

10. Genetikai anyag javítása. .

A DNS-javítás az elsődleges károsodás eltávolítása a DNS-ből és helyettesítése normál struktúrákkal.

A jóvátételnek két formája van: világos és sötét

A. Fényjavítás (vagy enzimatikus fotoreaktiválás). A javító enzimek csak fény jelenlétében aktívak. Ez a javítási forma célja az UV-fény által okozott elsődleges DNS-károsodás eltávolítása.

UV fény hatására a DNS-ben a pirimidin nitrogénbázisok aktiválódnak, ami kötések kialakulásához vezet az ugyanabban a DNS-szálban egymás mellett elhelyezkedő pirimidin nitrogénbázisok között, azaz pirimidin dimerek képződnek. Leggyakrabban vannak kapcsolatok: T=T; T=C; C=C.

Normális esetben a DNS-ben nincsenek pirimidin dimerek. Kialakulásuk az öröklött információ torzulásához, a replikáció és transzkripció normál lefolyásának megzavarásához vezet, ami ezt követően génmutációkhoz vezet.

A fotoreaktiváció lényege: a sejtmagban van egy speciális (fotoreaktiváló) enzim, amely csak fény jelenlétében aktív, ez az enzim elpusztítja a pirimidin dimereket, azaz megbontja a pirimidin nitrogénbázisok között létrejött kötéseket a fény hatására. UV fény.

A sötét javítás sötétben és világosban történik, vagyis az enzimek aktivitása nem függ a fény jelenlététől. Replikáció előtti és utáni javításra oszlik.

A replikáció előtti javítás a DNS-replikáció előtt történik, sok enzim vesz részt ebben a folyamatban:

o Endonukleáz

o Exonukleáz

o DNS polimeráz

o DNS ligáz

1. szakasz. Az endonukleáz enzim megtalálja a sérült területet és levágja azt.

2. szakasz. Az exonukleáz enzim eltávolítja a sérült területet a DNS-ből (kivágás), ami rés kialakulását eredményezi.

3. szakasz. A DNS-polimeráz enzim szintetizálja a hiányzó helyet. A szintézis a komplementaritás elve szerint történik.

4. szakasz. A ligáz enzimek összekapcsolják vagy hozzávarrják az újonnan szintetizált helyet a DNS-szálhoz. Így a DNS elsődleges károsodása megszűnik.

Posztreplikatív javítás.

Tegyük fel, hogy elsődleges károsodás van a DNS-ben.

1. szakasz. Megkezdődik a DNS-replikáció folyamata. A DNS-polimeráz enzim egy új szálat szintetizál, amely teljesen komplementer a régi ép szálhoz.

2. szakasz. A DNS polimeráz enzim egy másik új szálat szintetizál, de megkerüli azt a helyet, ahol a károsodás található. Ennek eredményeként rés keletkezett a második új DNS-szálban.

3. szakasz. A replikáció végén a DNS-polimeráz enzim szintetizálja a komplementer új DNS-szál hiányzó szakaszát.

4. szakasz. A ligáz enzim ezután az újonnan szintetizált régiót a DNS-szálhoz köti, ahol a rés volt. Így az elsődleges DNS-károsodás nem került át másik új szálra, vagyis a mutáció nem rögzült.

Ezt követően az elsődleges DNS-károsodás a replikáció előtti javítás során kiküszöbölhető.

11. A károsodott DNS-javítással összefüggő mutációk és szerepük a patológiában.

Az evolúció során kialakult és megszilárdult az élőlényekben lévő helyreállító képesség. Minél nagyobb a javító enzimek aktivitása, annál stabilabb az örökítőanyag. A megfelelő gének felelősek a javító enzimekért, így ha ezekben a génekben mutáció lép fel, a javító enzimek aktivitása csökken. Ebben az esetben egy személyben súlyos örökletes betegségek alakulnak ki, amelyek a javító enzimek aktivitásának csökkenésével járnak.

Az emberben több mint 100 ilyen betegség létezik, amelyek közül néhány:

Fanconi vérszegénység- a vörösvértestek számának csökkenése, halláscsökkenés, szív- és érrendszeri rendellenességek, az ujjak deformitása, mikrokefália.

Bloom-szindróma - alacsony születési súly, növekedési retardáció, fokozott érzékenység vírusos fertőzés, megnövekedett kockázat onkológiai betegségek. jellemző tulajdonság: Rövid ideig tartó napfény hatására az arc bőrén pillangó alakú pigmentáció (a vérhajszálerek kitágulása) jelenik meg.

Pigmentáris xeroderma- a fénytől égési sérülések jelennek meg a bőrön, amelyek hamarosan bőrrákká fajulnak (ilyen betegeknél a rák 20 000-szer gyakrabban fordul elő). A betegek mesterséges megvilágítás mellett kénytelenek élni.

A betegség gyakorisága 1: 250 000 (Európa, USA), és 1: 40 000 (Japán)

Kétféle progéria – idő előtti öregedés szervezet.

12. Genetikai betegségek, kialakulásának mechanizmusai, öröklődése, előfordulási gyakorisága.

A génbetegségek (vagy molekuláris betegségek) meglehetősen széles körben képviseltetik magukat az emberben, több mint 1000 van belőlük.

Külön csoportjuk a veleszületett anyagcsere-rendellenességek. Ezeket a betegségeket először A. Garode írta le 1902-ben. Ezeknek a betegségeknek a tünetei eltérőek, de mindig megsértik az anyagok átalakulását a szervezetben. Ebben az esetben egyes anyagok feleslegben vannak, mások pedig hiányosak. Például egy anyag (A) bejut a szervezetbe, és az enzimek hatására tovább alakul (B) anyaggá. Továbbá a (B) anyagnak (C) anyaggá kell alakulnia, de ezt a mutációs blokk megakadályozza

(), ennek következtében a (C) anyagból hiány lesz, a (B) anyagból pedig többlet lesz.

Példák néhány veleszületett anyagcsere-rendellenesség által okozott betegségre.

PKU(fenilketonúria, veleszületett demencia). Az autoszomális recesszív módon öröklődő génbetegség = 1:10 000 gyakorisággal fordul elő. A fenilalanin esszenciális aminosav a fehérjemolekula felépítéséhez, és emellett hormon prekurzorként is szolgál pajzsmirigy(tiroxin), adrenalin és melanin. A májsejtekben található fenilalanin aminosavat egy enzim (fenilalanin-4-hidroxiláz) segítségével tirozinná kell alakítani. Ha az átalakulásért nem felelős enzim, vagy annak aktivitása lecsökken, akkor a vér fenilalanin tartalma meredeken megemelkedik, a tirozin tartalma pedig csökken. A fenilalanin feleslege a vérben származékainak (fenil-ecetsav, fenil-tejsav, fenilpiruvétsav és egyéb ketonsav) megjelenéséhez vezet, amelyek a vizelettel ürülnek, és mérgező hatást fejtenek ki a központi sejtekre is. idegrendszer ami demenciához vezet.

Az időben történő diagnosztizálással és a csecsemő fenilalaninmentes étrendre való átültetésével megelőzhető a betegség kialakulása.

Az albinizmus gyakori. Genetikai betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Normális esetben a tirozin aminosav részt vesz a szöveti pigmentek szintézisében. Ha mutációs blokk lép fel, az enzim hiányzik vagy aktivitása csökken, akkor a szöveti pigmentek nem szintetizálódnak. Ilyenkor a bőr tejfehér színű, a szőr nagyon világos, a retinában lévő pigmenthiány miatt átfénylik véredény, a szemek vöröses rózsaszínűek, és túlérzékenység a fényre.

Alcapnonuria. Az autoszomális recesszív módon öröklődő génbetegség = 3-5:1.000.000 gyakorisággal fordul elő. A betegség a homogentizinsav átalakulásának megsértésével jár, aminek következtében ez a sav felhalmozódik a szervezetben. A vizelettel ürülve ez a sav vesebetegségek kialakulásához vezet, ráadásul az ezzel az anomáliával lúgosított vizelet gyorsan elsötétül. Ezenkívül a betegség a porcos szövetek elszíneződésében nyilvánul meg, az ízületi gyulladás idős korban alakul ki. Így a betegséget a vesék és az ízületek károsodása kíséri.

Károsodott szénhidrát-anyagcserével kapcsolatos génbetegségek.

Galaktozémia. Az autoszomális recesszív módon öröklődő genetikai betegség = 1:35 000-40 000 gyermeknél fordul elő.

Az újszülött vére tartalmazza a galaktóz monoszacharidot, amely a tej diszacharidjának lebomlása során keletkezik. laktóz glükózra és galaktóz. A galaktózt a szervezet nem közvetlenül szívja fel, egy speciális enzimnek kell átalakítania asszimilált formává - glükóz-1-foszfáttá.

A galaktoszémia örökletes betegséget a galaktózt felszívódó formává alakító fehérje-enzim szintézisét szabályozó gén meghibásodása okozza. A beteg gyermekek vérében nagyon kevés lesz ebből az enzimből és sok galaktózból, amit biokémiai elemzéssel állapítanak meg.

Ha a diagnózist a gyermek születését követő első napokban állítják fel, akkor olyan keverékekkel táplálják, ahol nincs tejcukorés a gyermek normálisan fejlődik. Ellenkező esetben a gyerek gyengeelméjűvé nő fel.

cisztás fibrózis. A génbetegség autoszomális recesszív módon öröklődik, = 1:2.000-2.500 gyakorisággal fordul elő. A betegség a sejtek plazmamembránjába beépített hordozófehérjéért felelős gén mutációjához kapcsolódik. Ez a fehérje szabályozza a membrán Na- és Ca-ionok permeabilitását. Ha ezeknek az ionoknak a permeabilitása a külső elválasztású mirigyek sejtjeiben károsodik, akkor a mirigyek vastag, viszkózus titkot kezdenek termelni, amely lezárja a külső elválasztású mirigyek csatornáit.

A cisztás fibrózis tüdő- és bélrendszeri formáinak kijelölése.

Marfan szindróma. Autoszomális domináns módon öröklődő genetikai betegség. A fibrillin fehérje károsodott metabolizmusával kapcsolatos kötőszöveti, amely jelek komplexumában nyilvánul meg: "pók" ujjak (arachnodactyly), nagy növekedés, a lencse subluxációja, szív- és érrendszeri hibák, fokozott kibocsátás az adrenalin vérébe, görnyedt, beesett mellkas, magas lábboltozat, szalagok és inak gyengesége stb. Antonio Marfan francia gyermekorvos írta le először 1896-ban.

10. ELŐADÁS A kromoszómák szerkezeti mutációi.

1. A kromoszómák szerkezeti mutációi (kromoszóma-rendellenességek).

A kromoszóma-rendellenességek következő típusait különböztetjük meg.

– törlések

– párhuzamosságok

– inverziók

- gyűrűs kromoszómák

– transzlokációk

– átültetések

Ezekkel a mutációkkal megváltozik a kromoszómák szerkezete, megváltozik a gének sorrendje a kromoszómákban, változik a gének dózisa a genotípusban. Ezek a mutációk minden szervezetben megtalálhatók, ezek a következők:

Spontán (ismeretlen természetű tényező okozta) és indukált (a mutációt okozó tényező természete ismert)

Szomatikus (a szomatikus sejtek örökítőanyagát befolyásolja) és generatív (az ivarsejtek örökítőanyagának változása)

Hasznos és káros (utóbbi sokkal gyakoribb)

Kiegyensúlyozott (a genotípus rendszer nem változik, ami azt jelenti, hogy a fenotípus nem változik) és kiegyensúlyozatlan (a genotípus rendszer megváltozik, ami azt jelenti, hogy a fenotípus is változik)

Ha a mutáció két kromoszómát érint, akkor interkromoszómális átrendeződésről beszélnek.

Ha a mutáció 1 kromoszómát érint, akkor intrakromoszómális átrendeződésről beszélnek.

2. A kromoszómák szerkezeti mutációinak előfordulási mechanizmusai.

A réskapcsolat hipotézise. Feltételezhető, hogy egy vagy több kromoszómában törések lépnek fel. Kromoszómák szakaszai képződnek, amelyek ezután összekapcsolódnak, de más sorrendben. Ha a törés a DNS replikációja előtt következik be, akkor 2 kromatid vesz részt ebben a folyamatban - ez van izokromatid rés. Ha a törés a DNS replikációja után következik be, akkor 1 kromatid vesz részt a folyamatban - ez kromatid rés.

A második hipotézis az, hogy a nem homológ kromoszómák között a crossing-overhez hasonló folyamat megy végbe, pl. nem homológ a kromoszómák felcserélődnek.

3. A törlések, azok lényege, formái, fenotípusos hatása. Pszeudodominancia..

A deléció (hiány) a kromoszóma egy szegmensének elvesztése.

1 törés léphet fel a kromoszómában, és elveszti a terminális szakaszt, amit az enzimek tönkretesznek (hiány)

a kromoszómában két törés fordulhat elő a központi régió elvesztésével, amit szintén az enzimek roncsolnak (intersticiális deléció).

Homozigóta állapotban a deléciók mindig halálosak, heterozigóta állapotban többszörös malformációval nyilvánulnak meg.

Törlés észlelése:

A kromoszómák differenciális festése

A hurok ábrája szerint, amely homológ kromoszómák konjugációja során jön létre a meiózis 1. profázisában. A hurok normál kromoszómán fordul elő.

A deléciót először a Drosophila légyben tanulmányozták, amelyben az X kromoszóma egy szakasza elveszett. Homozigóta állapotban ez a mutáció letális, heterozigóta állapotban pedig fenotípusosan a szárnyon lévő bevágásként (Notch mutáció) nyilvánul meg. Ennek a mutációnak az elemzése során egy speciális jelenséget azonosítottak, amelyet pszeudodominanciának neveztek. Ebben az esetben a recesszív allél fenotípusosan manifesztálódik, mivel a deléció következtében a domináns allélt tartalmazó kromoszómarégió elvész.

Emberben a deléciók gyakrabban fordulnak elő az 1-18. kromoszómában. Például az ötödik kromoszóma rövid karjának deléciója heterozigóta állapotban fenotípusosan "macskakiáltás" szindrómaként nyilvánul meg. A gyermek nagyszámú patológiával születik, 5 naptól egy hónapig él (nagyon ritkán akár 10 évig), sírása egy macska éles nyávogásához hasonlít.

Intersticiális deléció fordulhat elő a vérképző őssejtek 21. vagy 22. kromoszómáján. Heterozigóta állapotban fenotípusosan vészes vérszegénységként nyilvánul meg.

4. Duplikációk, inverziók, körkrómok. Eredeti mechanizmus. fenotípusos kifejezés.

megkettőzés- a kromoszóma valamely részének duplikációja (ez a rész sokszor megismételhető). A párhuzamosságok lehetnek közvetlenek és fordítottak.

Ezekkel a mutációkkal megnő a genotípusban lévő gének dózisa, homozigóta állapotban ezek a mutációk halálosak. Heterozigóta állapotban többszörös malformációval nyilvánulnak meg. Ezek a mutációk azonban szerepet játszhattak az evolúcióban. Ily módon hemoglobin gének családjai jöhetnek létre.

Lehetséges, hogy többszörösen ismétlődő DNS-nukleotidszekvenciák jelentek meg a duplikációk eredményeként.

Duplikáció észlelése:

A hurok alakja a meiózis profázisában 1. A hurok a mutált kromoszómán fordul elő.

Inverzió - a kromoszóma egy szegmensének leválása, 180 ° -kal elfordítása és a régi helyhez való rögzítése. Az inverziók során a gének dózisa nem változik, de változik a gének sorrendje a kromoszómában, i.e. kuplungcsoport cserék. Nincsenek végfordítások.

Homozigóta állapotban az inverziók halálosak, heterozigóta állapotban többszörös fejlődési rendellenességben nyilvánulnak meg.

Az inverziók észlelése:

Differenciális festés.

Az ábra két ellentétes hurok formájában az 1. meiózis profázisában.

Az inverzióknak két típusa van:

paracentrikus inverzió, ami nem érinti a centromert, mert törések egy kromoszómakaron belül következnek be

pericentrikus inverzió, amely a centromerre hat, mint a centromer mindkét oldalán törések keletkeznek.

Pericentrikus inverzió esetén a kromoszóma konfigurációja megváltozhat (ha az elforgatott szakaszok végei nem szimmetrikusak). Ez lehetetlenné teszi a későbbi ragozást.

Az inverziók fenotípusos megnyilvánulása a legenyhébb más kromoszóma-rendellenességekhez képest. Ha a recesszív homozigóták meghalnak, akkor a meddőség leggyakrabban heterozigótákban figyelhető meg.

Gyűrűs kromoszómák. Normális esetben az emberi kariotípusban nincsenek gyűrűs kromoszómák. Különösen a testen mutagén tényezők hatására jelenhetnek meg sugárterhelés.

Ebben az esetben 2 törés következik be a kromoszómában, és az így létrejövő terület gyűrűvé záródik. Ha a gyűrűkromoszóma centromert tartalmaz, akkor centrikus gyűrű képződik. Ha nincs centromer, akkor acentrikus gyűrű képződik, amelyet az enzimek elpusztítanak, és nem öröklődik.

A gyűrűs kromoszómák kimutatása kariotipizálással történik.

Homozigóta állapotban ezek a mutációk letálisak, míg heterozigóta állapotban fenotípusosan delécióként nyilvánulnak meg.

A gyűrűs kromoszómák a sugárterhelés markerei. Hogyan több adagot sugárterhelés, minél több a gyűrűs kromoszóma, és annál rosszabb a prognózis.

5. Transzlokációk, lényegük. Reciprok transzlokációk, jellemzőik és orvosi jelentősége. Robertson transzlokációk és szerepük az örökletes patológiában.

A transzlokáció egy kromoszóma egy szegmensének mozgása. Léteznek kölcsönös (reciprok) és nem kölcsönös (transzpozíciós) transzlokációk.

Kölcsönös transzlokáció akkor következik be, amikor két nem homológ kromoszóma felcseréli régióit.

A Robertson-féle transzlokációk (centrikus fúziók) a transzlokációk speciális csoportját alkotják. Az akrocentrikus kromoszómák ki vannak téve ennek - elveszítik rövid karjukat, és hosszú karjaik összekapcsolódnak.

Az esetek 4-5%-ában a lesült gyermek születésének oka Robertson-transzlokáció. Ebben az esetben a 21-es kromoszóma hosszú karja a D csoport valamelyik kromoszómájához költözik (a 13-as, 14-es, 15-ös, gyakrabban a 14-es kromoszóma érintett).

Petefajták spermium zigóta Következmények

14 + 14, 21 14, 14, 21 monoszómia 21 (halálos)

14/21,21 + 14, 21 14/21,21,14,21 21-es triszómia (Downic)

21 + 14, 21 21, 14, 21, monoszómia 14 (halálos)

14.14/21 + 14, 21 14.14/21.14.21 14-es triszómia (halálos)

14/21 + 14, 21 14/21,14,21 fenotípusosan egészséges

Amint látja, egy Robertson-transzlokációval rendelkező nő egészséges babát szülhet.

A rövid karok elvesztése semmit nem befolyásol, hiszen vannak magképző zónák, és más kromoszómákban is vannak.

A Down-szindrómás transzlokációs formájú beteg sejtjeiben 46 kromoszóma van. A transzlokáció után a petefészek 45 kromoszómával rendelkezik. Kiegyensúlyozott mutáció esetén azonban egy nőnek 45 kromoszómája lesz.

Transzlokációk észlelése:

Differenciális festés.

A kereszt alakja a meiózis 1. profázisában.

6. Trapozíciók. Mobil genetikai elemek. A genomon keresztüli mozgás mechanizmusai és jelentősége.

Ha a transzlokációk nem reciprocitás jellegűek, akkor transzpozícióról beszélünk.

A transzpozonok egy speciális csoportja a Mobile Genetic Elements (MGE), vagyis az ugráló gének, amelyek minden szervezetben megtalálhatók. A Drosophila légyben a genom 5%-át teszik ki. Az emberekben az MGE-ket az ALU családba sorolják.

Az MGE-k 300-400 nukleotidból állnak, amelyek 300 ezer alkalommal ismétlődnek az emberi genomban.

Az MGE-végeken 50-100 nukleotidból álló nukleotid ismétlődések találhatók. Az ismétlések lehetnek közvetlenek és fordítottak. Úgy tűnik, hogy a nukleotid ismétlődések befolyásolják az MGE-k mozgását.

Az MGE genomon keresztüli mozgásának két változata létezik.

1. a fordított átírás folyamatának felhasználásával. Ehhez reverz transzkriptáz (revertáz) enzim szükséges. Ez az opció több lépésben megy végbe:

a DNS-en az RNS-polimeráz enzim (más néven transzkriptáz) mRNS-t szintetizál,

az mRNS-en a reverz transzkriptáz enzim szintetizálja a DNS egy szálát,

a DNS polimeráz enzim biztosítja a DNS második szálának szintézisét,

a szintetizált fragmentum gyűrűbe záródik,

DNS gyűrűt inszertálnak egy másik kromoszómába vagy ugyanazon kromoszómán egy másik helyre.

2. a transzpozáz enzim segítségével, amely kivágja az MGE-t és átviszi egy másik kromoszómába vagy ugyanazon a kromoszómán egy másik helyre

Az evolúció során az MGE pozitív szerepet játszott, hiszen végrehajtották a genetikai információ átvitelét egyik élőlényfajról a másikra. Ebben fontos szerepet játszottak az RNS-t örökítőanyagként tartalmazó retrovírusok, amelyek reverz transzkriptázt is tartalmaznak.

Az MGE-k nagyon ritkán mozognak a genomban, egy mozdulat százezer eseményenként egy sejtben (a mozgások gyakorisága 1 x 10-5).

Az egyes szervezetekben az MGE-k nem játszanak pozitív szerepet, mert a genomon áthaladva megváltoztatják a gének munkáját, gén- és kromoszómamutációkat okoznak.

7. indukált mutagenezis. Fizikai, kémiai és biológiai mutagén tényezők.

Az indukált mutációk akkor fordulnak elő, ha a szervezet mutagén faktoroknak van kitéve, amelyeket 3 csoportra osztanak:

Fizikai (UFL, röntgen és sugárzás, elektromágneses mezők, magas hőmérsékletek).

Így az ionizáló sugárzás közvetlenül hathat a DNS- és RNS-molekulákra, károsodást (génmutációt) okozva bennük. Ennek közvetett hatása

mutagén a sejtek örökletes apparátusán a genotoxikus anyagok képződése (H 2 O 2, OH - , O 2 - ,).

Kémiai mutagén tényezők. Több mint 2 millió olyan vegyi anyag létezik, amely mutációkat okozhat. Ezek nehézfémek sói, nitrogéntartalmú bázisok kémiai analógjai (5-brómouracil), alkilező vegyületek (CH 3, C 2 H 5).

8. sugárzási mutációk. A szennyezés genetikai kockázata környezet.

A sugármutációk a sugárzás által okozott mutációk. 1927-ben egy amerikai genetikus, Heinrich Mehler mutatta be először, hogy a röntgensugárzás a Drosophila mutációk gyakoriságának jelentős növekedéséhez vezet. Ez a munka egy új irány kezdetét jelentette a biológiában - a sugárzásgenetikában. Az elmúlt évtizedek során végzett számos munkának köszönhetően ma már tudjuk, hogy amikor az elemi részecskék (kvantumok, elektronok, protonok és neutronok) belépnek az atommagba, a vízmolekulák ionizációja következik be, szabad gyökök képződésével (OH - , O 2 -). . Nagy kémiai aktivitással DNS-töréseket, nukleotidok károsodását vagy pusztulását okozzák; Mindez mutációkhoz vezet.

Mivel az ember nyitott rendszer, akkor különféle tényezők környezetszennyezés kerülhet az emberi szervezetbe. Ezen tényezők közül sok megváltoztathatja vagy károsíthatja az élő sejtek örökítőanyagát. E tényezők következményei olyan súlyosak, hogy az emberiség nem hagyhatja figyelmen kívül a környezetszennyezést.

9. Mutagenezis és karcinogenezis.

A rák mutációs elméletét először Hugo De Vries javasolta 1901-ben. Manapság számos elmélet létezik a karcinogenezisről.

Ezek egyike a karcinogenezis génelmélete. Ismeretes, hogy az emberi genom több mint 60 onkogént tartalmaz, amelyek képesek szabályozni a sejtosztódást. Proto-onkogénként inaktív állapotban vannak. Különböző mutagén faktorok hatására a proto-onkogének aktiválódnak és onkogénekké válnak, amelyek intenzív sejtproliferációt és tumorfejlődést okoznak.

11. ELŐADÁS A kromoszómák számának mutációi. haploidia, poliploidia,

Aneuploidia.

1. A kromoszómák számában bekövetkező mutációk lényege, előfordulási okai és mechanizmusai.

Mindegyik szervezettípust saját kariotípus jellemzi. A kariotípus állandóságát számos generáción keresztül a mitózis és a meiózis folyamatai tartják fenn. Néha mitózis vagy meiózis során a kromoszómák divergenciája megszakad, ami megváltozott kromoszómaszámú sejteket eredményez. A sejtekben a teljes haploid kromoszómakészletek száma változhat, ebben az esetben olyan mutációk lépnek fel, mint:

Haploidia – egyetlen kromoszómakészlet (n)

Poliploidia - a kromoszómák számának növekedése a haploid halmaz többszörösével (3n, 4n stb.)

Az aneuploidia az egyes kromoszómák számának változása (46 +1).

A kromoszómák készlete mind a szomatikus sejtekben, mind a nemi sejtekben megváltozhat.

A kromoszómák eltérésének okai:

a citoplazma fokozott viszkozitása

a sejt polaritásának megfordítása

az orsó diszfunkciója.

Mindezek az okok az úgynevezett „anafázis késés” jelenségéhez vezetnek.

Ez azt jelenti, hogy a mitózis vagy meiózis anafázisában a kromoszómák egyenetlenül oszlanak el, pl. néhány kromoszóma vagy kromoszómacsoport nem tart lépést a többi kromoszómával, és az egyik leánysejt számára elveszik.

2. Haploidia, a kariotípus változás jellege, prevalenciája, fenotípusos manifesztációja.

A haploidia egy szervezet sejtjeiben a kromoszómák számának haploidra csökkenése. A sejtekben a kromoszómák száma és a gének dózisa élesen lecsökken, vagyis megváltozik a genotípus rendszer, ami azt jelenti, hogy a fenotípus is megváltozik.

A mutációk okai

A mutációk fel vannak osztva spontánÉs indukált. A spontán mutációk spontán módon fordulnak elő a szervezet élete során, normál környezeti körülmények között, körülbelül 10-9 power - 10-12 nukleotidonként sejtgenerációnkénti gyakorisággal. Az indukált mutációkat a genom öröklődő változásainak nevezzük, amelyek bizonyos mutagén hatások következtében mesterséges (kísérleti) körülmények között vagy kedvezőtlen környezeti hatások hatására következnek be.

Az élő sejtben végbemenő folyamatok során a mutációk folyamatosan jelennek meg. A mutációk előfordulásához vezető fő folyamatok a DNS-replikáció, a károsodott DNS-javítás és a genetikai rekombináció.

A mutációk asszociációja a DNS-replikációval

Számos spontán kémiai változás a nukleotidokban a replikáció során fellépő mutációkhoz vezet. Például a citozin dezaminációja miatt az uracil bekerülhet a vele szemben lévő DNS-láncba (a kanonikus C-G pár helyett U-G pár jön létre). Amikor a DNS az uracillal szemben replikálódik, az adenin bekerül az új láncba, pár u-a, és a következő replikációnál a következőre cseréljük pár T-A, azaz átmenet következik be.

A mutációk asszociációja a DNS-rekombinációval

A rekombinációval kapcsolatos folyamatok közül az egyenlőtlen keresztezés leggyakrabban mutációhoz vezet. Általában akkor fordul elő, ha az eredeti gén több megkettőzött kópiája van a kromoszómán, amelyek hasonló nukleotidszekvenciát őriznek. Az egyenlőtlen keresztezés eredményeként az egyik rekombináns kromoszómában duplikáció, a másikban deléció következik be.

A mutációk asszociációja a DNS-javítással

A spontán DNS-károsodás meglehetősen gyakori, és minden sejtben előfordulnak ilyen események. Az ilyen károsodás következményeinek kiküszöbölésére speciális javítási mechanizmusok vannak (például egy hibás DNS-szakaszt kivágnak, és ezen a helyen visszaállítják az eredetit). A mutációk csak akkor fordulnak elő, ha a javító mechanizmus valamilyen okból nem működik, vagy nem tud megbirkózni a sérülések megszüntetésével. A javításért felelős fehérjék génjeiben fellépő mutációk más gének mutációs gyakoriságának többszörös növekedéséhez (mutátor hatás) vagy csökkenéséhez (antimutátor hatás) vezethetnek. Így a kivágási javítórendszer számos enzimének génjeinek mutációi a szomatikus mutációk gyakoriságának meredek növekedéséhez vezetnek az emberben, és ez pedig pigment xeroderma kialakulásához vezet. rosszindulatú daganatok borítók.

Mutagének

Vannak olyan tényezők, amelyek jelentősen növelhetik a mutációk gyakoriságát – mutagén tényezők. Ezek tartalmazzák:

• kémiai mutagének - olyan anyagok, amelyek mutációt okoznak,
• fizikai mutagének - ionizáló sugárzás, beleértve a természetes háttérsugárzást, ultraibolya sugárzás, magas hőmérséklet stb.,
• biológiai mutagének - például retrovírusok, retrotranszpozonok.

A mutációk osztályozása

A mutációk többféle osztályozása létezik különböző kritériumok szerint. Möller javasolta a mutációk felosztását a gén működésében bekövetkezett változás természete szerint hipomorf(a módosult allélek ugyanabban az irányban hatnak, mint a vad típusú allélek; csak kevesebb szintetizálódik fehérje termék), amorf(a mutáció úgy néz ki, mint a génfunkció teljes elvesztése, például mutáció fehér Drosophilában) antimorf(a mutáns tulajdonság megváltozik, például a kukoricaszem színe liláról barnára változik) ill neomorf.

A modern oktatási irodalomban formálisabb osztályozást is alkalmaznak, amely az egyes gének, kromoszómák és a genom egészének szerkezetében bekövetkezett változások természete alapján történik. Ezen az osztályozáson belül a következő típusú mutációkat különböztetjük meg:

• genetikai
• kromoszómális
• genomikus.

A mutációk következményei a sejtre és a szervezetre

A többsejtű szervezetben a sejt aktivitását rontó mutációk gyakran a sejt pusztulásához (különösen programozott sejthalálhoz, apoptózishoz) vezetnek. Ha az intra- és extracelluláris védekező mechanizmusok nem ismerik fel a mutációt, és a sejt osztódáson megy keresztül, akkor a mutáns gén átkerül a sejt összes leszármazottjához, és leggyakrabban ahhoz a tényhez vezet, hogy ezek a sejtek eltérően kezdenek működni. .

A mutációk szerepe az evolúcióban

A létfeltételek jelentős változásával azok a mutációk bizonyulhatnak előnyösnek, amelyek korábban károsak voltak. Így a mutációk a természetes szelekció részei. Így az angliai nyírmoly (Biston betularia) populációiban található melanisztikus mutánsokat (sötét színű egyedeket) a tudósok először a 19. század közepén fedezték fel tipikus világos egyedek körében. A sötét elszíneződés az egyik gén mutációjának eredményeként jön létre. A lepkék a fák törzsein és ágain töltik a napot, általában zuzmóval borítva, amelyek ellen a világos szín álcáz. Az ipari forradalom következtében a légkörszennyezéssel együtt a zuzmók elpusztultak, a nyírfák világos törzseit korom borította. Ennek eredményeként a 20. század közepére (50-100 generációra) az ipari területeken a sötét morfium szinte teljesen felváltotta a világosat. Ezt mutatták be fő ok A fekete forma túlnyomó többsége a madarak ragadozása, amelyek a szennyezett területeken szelektíven fogyasztották a világos színű lepkéket.

Ha egy mutáció „csendes” DNS-szakaszokat érint, vagy a genetikai kód egy elemének szinonimával való helyettesítéséhez vezet, akkor az általában semmilyen módon nem jelenik meg a fenotípusban (egy ilyen szinonim helyettesítés megnyilvánulása lehet a kodonhasználat különböző gyakoriságaihoz kapcsolódnak). Az ilyen mutációk azonban génanalízis módszerekkel kimutathatók. Mivel a legtöbb mutáció annak eredményeként következik be természetes okok, akkor, ha feltételezzük, hogy a környezet alapvető tulajdonságai nem változtak, kiderül, hogy a mutációs rátának megközelítőleg állandónak kell lennie. Ez a tény felhasználható a filogenetika – a különféle taxonok, köztük az ember eredetének és kapcsolatainak tanulmányozására. Így a néma gének mutációi egyfajta „molekuláris óraként” szolgálnak a kutatók számára. A "molekuláris óra" elmélete is abból indul ki, hogy a legtöbb mutáció semleges, és felhalmozódásuk sebessége egy adott génben nem, vagy csak gyengén függ a természetes szelekció hatásától, ezért hosszú ideig állandó marad. A különböző gének esetében azonban ez az arány eltérő lehet.

A mitokondriális DNS-ben (az anyai vonalon öröklődő) és az Y-kromoszómákban (apai vonalon öröklődő) mutációk vizsgálatát széles körben alkalmazzák az evolúcióbiológiában a fajok és nemzetiségek eredetének tanulmányozására, az emberiség biológiai fejlődésének rekonstruálására.

A véletlenszerű mutációk problémája

Az 1940-es években a mikrobiológusok körében népszerű volt az a nézőpont, amely szerint a mutációkat egy környezeti tényező (például antibiotikum) okozza, amelyhez alkalmazkodást tesz lehetővé. A hipotézis tesztelésére fluktuációs tesztet és replika módszert fejlesztettek ki.
A Luria-Delbruck fluktuációs teszt abból áll, hogy a kezdeti baktériumtenyészet kis részeit folyékony tápközeggel kémcsövekbe diszpergálják, és több osztási ciklus után antibiotikumot adnak a kémcsövekbe. Ezután (utólagos osztódás nélkül) a túlélő antibiotikum-rezisztens baktériumokat Petri-csészékre szélesztik szilárd táptalajjal. A teszt megmutatta. hogy a különböző csövekből származó stabil telepek száma nagyon változó - a legtöbb esetben kicsi (vagy nulla), és néhány esetben nagyon magas. Ez azt jelenti, hogy az antibiotikum-rezisztenciát okozó mutációk véletlenszerű időpontokban fordultak elő mind az antibiotikummal való érintkezés előtt, mind az után.
A replikák módszere (a mikrobiológiában) az, hogy az eredeti Petri-csészéből, ahol szilárd táptalajon baktériumkolóniák nőnek, egy gyapjas szövetre lenyomatot készítenek, majd a baktériumokat a szövetből több más edénybe továbbítják, ahol elrendezésük mintája megegyezik az eredeti csészén. Miután minden lemezen antibiotikumot kaptak, az azonos pontokon elhelyezkedő telepek életben maradnak. Az ilyen telepek új lemezekre oltásával kimutatható, hogy a telepen belül minden baktérium rezisztens.
Így mindkét módszerrel bebizonyosodott, hogy az „adaptív” mutációk annak a faktornak a hatásától függetlenül keletkeznek, amelyhez alkalmazkodni engedik, és ebben az értelemben a mutációk véletlenszerűek. Kétségtelen azonban, hogy bizonyos mutációk lehetősége a genotípustól függ, és az evolúció korábbi lefolyásától függ (lásd a homológ sorozatok törvényét az örökletes variabilitásban). Emellett a különböző gének mutációinak gyakorisága természetesen eltérő és különböző oldalakon ugyanazon a génen belül. Az is ismert, hogy a magasabb rendű organizmusok "célzott" (azaz a DNS bizonyos régióiban előforduló) mutációkat alkalmaznak az immunitás mechanizmusaiban. Segítségükkel a limfociták különféle klónjai jönnek létre, amelyek között ennek eredményeként mindig vannak olyan sejtek, amelyek képesek immunválaszt adni egy új, a szervezet számára ismeretlen betegségre. A megfelelő limfociták pozitívan szelektálódnak, ami immunológiai memóriát eredményez.

Lásd még

Linkek

Inge-Vechtomov S.V. Genetika a szelekció alapjaival. M., Felsőiskola, 1989.

Megjegyzések

evolúcióbiológia
Mechanizmusok és folyamatok	Alkalmazkodás Speciáció Genetikai sodródás Természetes szelekció Öröklődés Változékonyság Mikroevolúció Makroevolúció Mutációk Génátvitel
Az élet megjelenése	Kémiai evolúció RNS-világ hipotézis Biológiai evolúció
Az evolúciós doktrína története	Geoffrejizmus brockizmus darwinizmus lamarckizmus pangenézis ortogenezis autogenezis nomogenezis saltationizmus katasztrófa újkatasztrófizmus
Modern fogalmak	Szintetikus evolúcióelmélet Pontozott egyensúlyi elmélet A molekuláris evolúció semleges elmélete Az evolúció epigenetikai elmélete Ökoszisztéma evolúcióelmélete
Emberi	Antropogenezis

Wikimédia Alapítvány. 2010 .

Helló, ő Olga Ryshkova. Ma a mutációkról fogunk beszélni. Mi az a mutáció? Mutációk benne emberi szervezetek Ez jó vagy rossz, pozitív vagy veszélyes jelenség számunkra? A mutációk betegségeket okozhatnak, vagy immunitást adhatnak hordozóiknak olyan betegségek ellen, mint a rák, az AIDS, a malária és a cukorbetegség.

Mi az a mutáció?

Mi a mutáció és hol fordul elő? Az emberi sejteknek (mint például a növényeknek és az állatoknak) van magjuk.

A mag egy sor kromoszómát tartalmaz. A kromoszóma gének hordozója, azaz genetikai, örökletes információ hordozója.

Minden kromoszóma egy DNS-molekulából jön létre, amely genetikai információkat tartalmaz, és a szülőktől a gyerekekhez továbbítja. A DNS-molekula így néz ki:

A DNS-molekulában mutációk fordulnak elő.

Hogyan történnek?

Hogyan történnek a mutációk? Minden ember DNS-e csak négy nitrogénbázisból áll - A, T, G, C. De a DNS-molekula nagyon nagy, és sokszor megismétlődnek benne különböző szekvenciákban. Mindegyik sejtünk jellemzői attól függnek, hogy ezek a nitrogénbázisok milyen sorrendben helyezkednek el.

Ezen bázisok szekvenciájának megváltoztatása a DNS-ben mutációkhoz vezet.

A mutációt egy DNS-bázis vagy annak egy részének kis változása okozhatja. A kromoszóma egy része elveszhet. Vagy ez a rész sokszorosítható. Vagy két gén felcserélődik. A mutációk akkor fordulnak elő, ha a génekben zavar van. A gén a DNS egy része. Ezen az ábrán az egyértelműség kedvéért a betűk nem a nitrogénbázisokat jelölik (csak négy van belőlük - A, T, G, C), hanem a kromoszóma azon részeit, amelyekkel változások következnek be.

De ez nem mutáció.

Észrevetted, hogy azt mondtam, hogy „mutációkhoz vezet”, és nem „ez egy mutáció”. Például a DNS-ben változás történt, és a sejt, amelyben ez a DNS található, egyszerűen elpusztulhat. És nem lesz következménye a szervezetben. Ahhoz, hogy azt mondhassuk, hogy egy mutáció történt, a változásnak tartósnak kell lennie. Ez azt jelenti, hogy a sejt osztódni fog, a leánysejtek újra és annyiszor osztódnak, és ez a változás ennek a sejtnek az összes leszármazottjára átkerül, és a testben rögzül. Ekkor mondhatjuk, hogy mutáció történt, vagyis megváltozott az emberi genom, és ez a változás az ő leszármazottaira is átörökíthető.

Miért történnek?

Miért fordulnak elő mutációk az emberi sejtekben? Létezik olyan, hogy "mutagének", ezek a fizikai ill kémiai tényezők, amelyek a kromoszómák és a gének szerkezetében változásokat okoznak, vagyis mutációkat okoznak.

• A fizikaiak közé tartozik a sugárzás, az ionizáló és az ultraibolya sugárzás, a magas és alacsony hőmérséklet.
• A vegyi anyagokhoz - nitrátok, növényvédő szerek, kőolajtermékek, egyes élelmiszer-adalékanyagok, néhány gyógyszereket stb.
• A mutagének lehetnek biológiai eredetűek, például egyes mikroorganizmusok, vírusok (kanyaró, rubeola, influenza), valamint az emberi szervezetben található zsíroxidációs termékek.

A mutációk veszélyesek lehetnek.

Még a legkisebb génmutáció is drámaian növeli a valószínűségét születési rendellenességek. A mutációk a magzat fejlődésében rendellenességeket okozhatnak. A megtermékenyítés során fordulnak elő, amikor a spermium találkozik a tojással. Valami elromolhat a genomok keverésekor, vagy a probléma már a szülő génjeiben is jelen van. Ez genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermekek születéséhez vezet.

A mutációk előnyösek lehetnek.

Egyesek számára ezek a mutációk vonzó megjelenést kölcsönöznek, magas szint intelligencia vagy sportos alkat. Az ilyen mutációk hatékonyan vonzzák az ellenkező nemet. A szükséges mutált gének a leszármazottaknak továbbadódnak, és elterjednek az egész bolygón.

A mutációk nagyszámú olyan ember megjelenéséhez vezettek, akik immunisak a veszélyesekre fertőző betegségek, mint például a pestis és az AIDS, ezek az emberek még a legszörnyűbb járvány idején sem fognak megbetegedni.

A mutációk egyszerre hasznosak és károsak.

Afrikában az egyik fő betegség a malária. De vannak emberek, akik nem kapnak el maláriát. Ezek olyan emberek, akiknek sarló alakú vörösvérsejtjei vannak, például:

A mutált vörösvértesteket őseiktől örökölték. Az ilyen vörösvérsejtek rosszul tolerálják az oxigént, ezért tulajdonosaik gyengék és vérszegénységben szenvednek. De immunisak a maláriára.

Vagy egy másik nagyszerű példa. Genetikai mutáció, örökletes betegség - Laron-szindróma. Ezeknél az embereknél az inzulinszerű növekedési faktor IGF-1 örökletes hiánya van, emiatt növekedésük nagyon korán leáll. De az IGF-1 hiánya miatt soha nem kapnak rákot, szív- és érrendszeri betegségeket és cukorbetegség. A Laron-szindrómában szenvedők körében ezek a betegségek egyáltalán nem fordulnak elő.

Az általunk fogyasztott ételek mutánsok.

Igen, mutánsok, és ezek jótékony mutációk voltak. Az általunk elfogyasztott élelmiszerek többsége mutációk eredménye.

Két példa. A vadrizs vörös színű, termése 20%-kal alacsonyabb, mint a vetési rizsé. Az elvetett rizs mutált formában jelent meg körülbelül 10 000 évvel ezelőtt. Kiderült, hogy könnyebb tisztítani, gyorsabban főzni, ami lehetővé tette az emberek számára az üzemanyag-megtakarítást. A magas terméshozam miatt és hasznos tulajdonságait a parasztok a mutáns fajokat kezdték előnyben részesíteni. Vagyis a fehér rizs mutált vörös.

A búzát, amit most eszünk, 7000 évvel korunk előtt kezdték termeszteni. A férfi mutáns vadbúzát választott, nagyobb és nem széttörő szemekkel. Még mindig termesztjük.

Más kultúrnövényeket is több ezer éve termesztenek. Az ember a vadon élő növények mutáns fajtáit választotta ki és speciálisan termesztette. Ma az ókorban kiválasztott mutációk eredményeit fogyasztjuk.

Nem minden mutáció öröklődik.

Olyan mutációkról beszélek, amelyek egy ember élete során fordulnak elő. Ezek rákos sejtek.

A következő cikkben arról fogok beszélni, hogyan vezetnek a mutációk a rákos sejtek megjelenéséhez, és honnan származnak a HIV-fertőzésre immunis emberek, akik immunisak a HIV-re.

Ha továbbra is kérdései vannak azzal kapcsolatban, hogy mik a mutációk, hol, hogyan és miért fordulnak elő, akkor ezt a megjegyzésekben megvitatjuk. Ha a cikk hasznosnak tűnt az Ön számára, ossza meg barátaival a közösségi hálózatokon.