Caractéristiques de la dystonie de torsion. Traitement et symptômes de la dystonie de torsion

La dystonie de torsion, ou maladie de Tsien-Oppenheim (distonia lordotica progressivas, dystonia musculorum deformans) est une sorte de dystonie musculaire avec un changement constant des convulsions.

Symptômes de la dystonie de torsion

Le principal symptôme de la maladie est la dystonie des muscles volontaires, entraînant le développement d'attitudes convulsives particulières et en constante évolution. La rotation en spirale avec courbure de la colonne vertébrale est caractéristique. Les crampes sont associées à la marche. Au repos, les patients maintiennent relativement bien la position de leur corps. Malgré l'extrême laideur de la démarche, les patients sont capables de se déplacer de manière autonome pendant longtemps. La lordose et la scoliose de la colonne vertébrale disparaissent en position couchée. Dans un rêve, l'hyperkinésie disparaît complètement. Comme pour le parkinsonisme, des « kinésies paradoxales » sont parfois observées chez les patients atteints de dystonie de torsion. Ainsi, certains patients présentant des troubles brutaux de la marche peuvent danser librement ou reculer sans difficulté ou pousser un fauteuil roulant devant eux. V système musculaire déterminer diverses combinaisons d'hypotension et d'hypertension. Dans certains cas, il existe une plus grande sélectivité de la lésion : la dystonie de torsion couvre un groupe musculaire relativement restreint, et donc seul un torticolis ou une crampe persistante se développe sous forme de pronation forcée de la main. Les muscles du visage ne sont pas impliqués dans les convulsions. La parole persiste très longtemps. Les symptômes pyramidaux et les troubles sensoriels sont généralement absents. Le psychisme n'est pas modifié. Souvent des convulsions choréiques, des convulsions athétoides, des myoclonies, des tics rejoignent la dystonie de torsion. Une combinaison de dystonie de torsion avec tremblement est beaucoup moins fréquente. Les changements dans le foie, l'élargissement de la rate ne sont pas observés. L'anneau Kaiser-Fleischer est manquant. Progressivement, imperceptiblement à partir de l'enfance (l'incidence maximale survient à 10-13 ans), la maladie progresse encore sans cesse. Les patients meurent de cachexie et d'infections respiratoires ou urogènes.

anatomie pathologique

Pas encore totalement élucidé. Dans quelques cas, l'autopsie a révélé des modifications histopathologiques dégénératives du striatum.

Diagnostic de la dystonie de torsion

Il est nécessaire de différencier la forme primaire de dystonie de torsion de symptomatique. Parmi les causes de cette dernière, figurent le plus souvent l'encéphalite épidémique et la dégénérescence hépatolenticulaire. L'originalité des convulsions dans la dystonie de torsion, leur exacerbation lors d'un stress émotionnel provoque souvent des hypothèses infondées sur l'hystérie. Pendant ce temps, la participation du tronc et des parties proximales des extrémités n'est pas caractéristique de l'hyperkinésie hystérique.

La dystonie de torsion se manifeste sous la forme de cas familiaux ou sporadiques. Une hérédité dominante avec une faible pénétrance génique est supposée.

Incomparablement plus souvent que les formes développées de dystonie de torsion, on trouve sa variante locale - le torticolis spastique (torticollis spastica). Ce syndrome repose sur des spasmes toniques ou cliniques des muscles cervicaux. Selon les muscles impliqués, la tête du patient est soit uniquement tournée sur le côté, soit en même temps inclinée vers l'épaule, soit enfin rejetée en arrière (rétrocolis). De nombreux patients se plaignent de douleurs cervicales. Les spasmes dépendent souvent de la position du corps, disparaissant dans position horizontale et s'intensifiant fortement lors de la marche. Il peut y avoir une hypertrophie des muscles impliqués dans l'hyperkinésie (par exemple, m. sternocleidomastoideus). Le mouvement passif de la tête vers la position normale réussit parfois complètement librement, mais dans d'autres cas, il rencontre une résistance importante des muscles contractés. Chez la plupart des patients, on retrouve un phénomène très particulier : le doigt du patient, posé sur la joue, arrête l'hyperkinésie tant que cette pression symbolique du doigt est maintenue.

Dans la pathogenèse du torticolis spastique, un rôle important devrait, apparemment, appartenir au dysfonctionnement des centres vestibulaires supérieurs, puisque c'est le labyrinthe et les réflexes cervicaux qui lui sont associés qui jouent un rôle prépondérant dans position correcte têtes.

Aussi bien que causes organiques(dystonie de torsion, encéphalite passée, dégénérescence hépatolenticulaire) le torticolis spastique a parfois une base hystérique. Contrairement au torticolis spastique, le torticolis congénital est causé par un raccourcissement stationnaire de m. sternocleidomastoideus, ou une anomalie des vertèbres cervicales. Enfin, il faut aussi garder à l'esprit la maladie de Grisel, dans laquelle le torticolis s'apparente à une contracture analgésique en réponse à une subluxation de l'articulation atlanto-épistrophique. La maladie est observée dans l'enfance et est due à la propagation de l'inflammation du nasopharynx aux articulations des vertèbres cervicales supérieures.

Traitement de la dystonie de torsion

L'état des patients peut parfois être soulagé par la nomination de médicaments de la série atropine et sédatifs. Récemment, il y a eu des rapports d'un effet prononcé de L-DOPA. Prescrire ce médicament pour la première fois de l'histoire un traitement conservateur la dystonie de torsion a permis d'obtenir une forte diminution des spasmes toniques, ce qui permet aux patients alités de se déplacer librement et de se servir eux-mêmes. L'intervention stéréotaxique sur les ganglions de la base est largement utilisée dans la dystonie de torsion. La fin de l'hyperkinésie dans le torticolis spastique peut être obtenue en croisant 3 à 4 paires de racines cervicales et de nerfs accessoires.

L'article a été préparé et édité par : chirurgien

La dystonie de torsion touche en moyenne 3 personnes pour 100 000 habitants.

Habituellement, les premiers symptômes de la maladie surviennent à un jeune âge : avant l'âge de 20 ans voire jusqu'à 15 ans, puis la maladie progresse, parfois interrompue par des rémissions et aggravée par un regain de vigueur.

La dystonie de torsion peut être soit un effet secondaire d'autres maladies (cancer du cerveau, encéphalite, paralysie cérébrale, etc.), soit une maladie héréditaire indépendante. Dans le premier cas, la maladie est appelée dystonie de torsion symptomatique, et dans le second - famille.

La dystonie de torsion généralisée est une maladie qui se caractérise par une altération du tonus musculaire et des troubles du mouvement associés.

La maladie tire son nom du mot torsion, qui signifie "torsion".

Cela est dû aux spasmes caractéristiques des muscles du corps, qui entraînent la torsion du corps autour de son axe longitudinal. Un tel spasme est également appelé torsion ou rotation.

Le terme "généralisé" signifie "général", "couvrant tout l'organisme". La maladie a reçu ce nom parce que le spasme n'affecte pas un muscle ou une partie du corps, mais tout le torse, les ceintures des membres et le cou.

causes

La dystonie est due à des lésions des neurones du noyau denté du cervelet et des formations sous-corticales du cerveau antérieur. Les parties correspondantes du cerveau peuvent être affectées maladies oncologiques ou des infections.

La dystonie de torsion familiale est un groupe de maladies héréditaires. Ils sont héréditaires autosomiques (quel que soit le sexe) et peuvent être dominants ou récessifs.

Dystonie de torsion - symptômes

La dystonie de torsion se caractérise par des contractions toniques prolongées des muscles de la tête, du tronc, du cou, des épaules et de la ceinture pelvienne, une athétose (mouvements involontaires) des doigts.

L'amplitude et le nombre de contractions musculaires involontaires restent variables.

Elle varie fortement en fonction de l'état physique et émotionnel du patient, ainsi que de sa posture.

La science médicale moderne distingue des formes distinctes de dystonie de torsion :

• Forme rigide. Ses symptômes: un changement inégal du tonus musculaire, à la suite duquel le corps se tord fortement autour de l'axe longitudinal ou se penche fortement d'un côté. Les postures pathologiques sont fixes. La tête se tourne également sur le côté.
• Forme diaponique-hyperkinétique. Cette forme se caractérise par le fait que l'hyperkinésie commence par les membres. S'ensuivent des contractions involontaires des muscles du cou, qui entraînent un torticolis et, avec le temps, provoquent une hypertrophie des muscles de cette partie du corps.

Selon la localisation, en plus de la dystonie de torsion généralisée, il existe également une dystonie locale, qui se caractérise par le fait qu'elle n'affecte qu'une certaine partie du corps, par exemple les membres et / ou le cou.

Diagnostic des symptômes

La dystonie de torsion doit être distinguée des maladies dont les symptômes peuvent être très similaires.

Celles-ci incluent la dystrophie hépato-cérébrale, dans laquelle on observe des modifications de la psyché et des troubles du métabolisme du cuivre, la chorée de Hertington, qui se caractérise également par une violation de l'activité mentale, et l'hystérie, dans laquelle il existe une hyperkinésie, mais pour l'hyperkinésie hystérique, la participation de les muscles du corps n'est pas caractéristique. Il est également possible de confondre la dystonie de torsion familiale avec une dystonie secondaire.

Les critères pour poser un tel diagnostic sont l'apparition d'hyperkinésies, qui persistent longtemps et s'intensifient avec les expériences émotionnelles, mais disparaissent pendant le sommeil.

Il est important qu'il n'y ait pas de symptômes caractéristiques de troubles mentaux et déviations psychologiques, ce qui peut également provoquer des convulsions et une hyperkinésie.

Pour le diagnostic final, l'électromyographie, l'électroencéphalographie (étude de l'activité électrique dans les muscles et le cerveau, respectivement) et l'imagerie par résonance magnétique du centre système nerveux.

Pour poser un diagnostic correct rôle décisif joue souvent une anamnèse, c'est-à-dire des informations du patient lui-même ou de ses proches.

Comment traiter la dystonie de torsion ?

Utilisé pour traiter la dystonie de torsion diverses méthodes, à partir de gymnastique thérapeutique avant une intervention chirurgicale dans les structures cérébrales.

• Physiothérapie. Avec la dystonie de torsion, il est important d'apprendre au patient à détendre les muscles et à arrêter l'hyperkinésie (pathologique mouvements involontaires), ainsi que pour normaliser la respiration et améliorer l'assistance, afin d'éviter les accidents liés à la chute du patient. Pour cela, appliquez différentes formes massage, training autogène axé sur la relaxation et musculation.
• Traitement médical. Appliquer substances médicinales qui affectent le fonctionnement du système nerveux : antipsychotiques, anticholinergiques, glucocorticoïdes, anticonvulsivants et vitamines B.
• Stimulation électrique des formations sous-corticales. Cette technique est la plus moderne et la plus progressive. Des électrodes sont implantées dans les zones affectées du cerveau, qui agissent avec de faibles impulsions. courant électrique aux centres responsables des impulsions pathologiques. L'activité de la zone touchée est supprimée en raison de ces impulsions. L'inconvénient de telles opérations est leur complexité, ainsi que l'inaccessibilité et le coût élevé qui en résultent. Le plus difficile est de trouver les zones touchées qui doivent être touchées.
• Intervention chirurgicale. Des opérations sont effectuées visant à détruire les structures responsables des impulsions pathologiques. Comme dans le cas de la stimulation électrique, le médecin doit déterminer avec précision l'emplacement de la zone pathologique. Pour ce faire, vous devez utiliser le guidage stéréotaxique.

Si une personne présente des symptômes d'un trouble du travail des systèmes nerveux, cardiovasculaire et systèmes digestifs, mais le diagnostic de la maladie n'est pas détecté, les médecins se réfèrent généralement à cette condition comme un syndrome de dysfonctionnement autonome. Vous pouvez le savoir à partir de ce lien des informations détaillées sur ce complexe de symptômes.

Prévision et prévention

Le pronostic de la dystonie de torsion héréditaire est défavorable. La maladie progressera lentement pendant de nombreuses années.

En l'absence de traitement, vers une quarantaine d'années, se développent des maladies intercurrentes qui entraînent la mort.

Si la dystonie de torsion est la conséquence d'une autre maladie (par exemple, le cancer du cerveau), le pronostic dépend de l'évolution de cette maladie.

Si dans la famille l'enfant présente des symptômes de dystonie de torsion, à l'avenir, la procréation devrait être abandonnée. De plus, à titre préventif, vous devez utiliser des vitamines du groupe B.

Certains aliments contiennent de grandes quantités de vitamines B, en particulier B1 et B6, qui sont nécessaires pour fonctionnement normal système nerveux. Ce sont des haricots noix, sarrasin, maïs, bœuf, chou, œufs.

Ainsi, la dystonie de torsion est une maladie dans laquelle les muscles du tronc, du cou et des membres se contractent involontairement, tordant le corps autour de son axe. La cause de la maladie est une violation du travail de certaines parties du cerveau. Le pronostic en l'absence de traitement est défavorable. Pour traiter la maladie, un ensemble de mesures est utilisé, y compris des exercices, la prise de médicaments et intervention chirurgicale.

(à ne pas confondre avec le concept de VSD) est considérée comme une forme de torsion de la pathologie. Dans ce cas, le terme dystonie de torsion signifie une telle état pathologique, dans lequel il y a des violations du tonus musculaire et, provoquées par de telles violations, troubles du mouvement.

Fondation du développement cette maladie les médecins considèrent la lésion primaire de certaines structures cérébrales, et plus précisément, les structures cellulaires sous-corticales du cerveau et / ou le noyau denté d'une région cérébrale telle que le cervelet.

En règle générale, la pathologie se manifeste cas isolés. Bien que récemment, les scientifiques aient également pu établir une prédisposition génétiquement déterminée au développement de la pathologie, lorsque la dystonie de torsion n'affecte que les membres de la même famille.

La maladie peut considérablement compliquer la vie d'une personne, l'empêchant de travailler et de se reposer.

Afin de pouvoir reconnaître en temps opportun et commencer à traiter correctement la maladie, il convient d'examiner plus en détail: qu'est-ce que la dystonie de torsion, quels symptômes accompagnent le problème et comment se comporter correctement lorsque les premières manifestations de la maladie sont détectées.

Quelle est cette forme de dystonie ?

Ainsi, l'état de dystonie de torsion est une maladie à évolution chronique mais progressivement progressive. La pathologie fait référence aux maladies du système nerveux, qui se manifestent par une variété de changements dans le tonus musculaire.

Ces modifications du tonus musculaire entraînent à leur tour le développement de contractions musculaires involontaires et toniques dans diverses parties de notre corps (torse, membres).

Les médecins ont l'habitude de distinguer deux Formes variées dystonie de torsion, on parle de :

Il est important de dire que la dystonie de torsion symptomatique peut survenir dans des maladies telles que: la dystrophie hépato-cérébrale, les processus ressemblant à des tumeurs du cerveau, l'encéphalite épidémique, la paralysie cérébrale et bien d'autres.

Selon les statistiques modernes, la maladie survient avec une fréquence de deux à quatre cas pour cent mille personnes dans la population.

Le plus souvent, la maladie se manifeste à un âge relativement jeune :

Après l'apparition des premiers signes de la maladie, le processus pathologique progressera régulièrement, lorsque les patients seront contraints de faire face à des exacerbations périodiques et à de courtes périodes de rémission de la maladie.

Comment le problème se développe-t-il ?

Avant tout, il faut dire que diverses formes de dystonie de torsion se développent de différentes manières. Parlant de la forme héréditaire de la pathologie, on note que les premières manifestations de la maladie sont souvent détectées assez tôt. Cela se produit généralement entre quatre et dix-neuf ans.

Si le problème est héréditaire selon le type dit autosomique récessif, la maladie est détectée plus tôt et peut être plus grave que dans les cas d'hérédité autosomique dominante.

Initialement, la survenue de mouvements musculaires involontaires n'apparaît qu'occasionnellement, les symptômes sont observés sur un côté du corps (plus souvent dans l'un des membres inférieurs). Peu à peu, la pathologie progresse, causant beaucoup de désagréments au patient lors de la marche.

À l'avenir, l'hyperkinésie peut se propager activement, apparaître et parfois s'intensifier avec impact négatif de l'extérieur (fatigue, station debout prolongée, stress émotionnel). Si la dystonie de torsion passe de sa forme locale à une forme généralisée, le patient peut présenter une hyperkinésie des tissus musculaires du tronc et la configuration de la colonne vertébrale peut changer de manière significative.

Avec la poursuite des progrès de la pathologie:

• les soins personnels du patient sont difficiles;
• à stades sévères les maux peuvent déformer les articulations articulaires;
• une rigidité extrapyramidale des tissus musculaires est souvent formée;
• il y a des contractures du tronc ou des membres;
• Des spasmes graves des tissus du visage, du pharynx et des organes respiratoires peuvent être observés.

La forme symptomatique de la maladie survient comme une complication d'une autre pathologie ou un traitement incorrect du patient avec des antipsychotiques. Dans de tels cas, la maladie peut survenir à presque n'importe quel âge, avec cours aigu. Des spasmes musculaires peuvent survenir spontanément, dans les cas graves entraînant des conditions d'urgence!

Symptômes et diagnostic

Malgré le fait que dans certains cas, la pathologie peut être aiguë, progresser rapidement et se compliquer, le plus souvent la maladie a encore une évolution chronique.

Les patients enfance Les premiers signes de pathologie peuvent inclure:

• dans un changement de démarche;
• dans la fixation de l'état de torticolis spastique ;
• dans la survenue périodique d'états convulsifs.

Si la pathologie se développe à l'âge adulte, les symptômes de la maladie peuvent survenir soudainement et la maladie peut évoluer sous une forme aiguë.

Ça peut être:

De plus, il est important de noter que l'hyperkinésie de la dystonie peut augmenter de manière significative avec le stress, l'anxiété du patient, avec activité physique et disparaissent d'eux-mêmes pendant le sommeil.

Conséquences

Malheureusement, les médecins praticiens notent que dans la plupart des cas, la pathologie en question progresse régulièrement, rendant le pronostic de la vie ultérieure défavorable. Sous réserve d'une détection rapide de la maladie et de son traitement adéquat, la maladie peut entrer dans une phase de rémission à long terme. Cependant, il est presque impossible d'éliminer complètement le problème.

Mais encore, il existe des situations où une maladie (en particulier une forme généralisée) se comporte de manière extrêmement agressive, entraînant une invalidité profonde rapide du patient, puis la mort. Et même un traitement chirurgical radical n'est pas toujours en mesure d'éliminer complètement la pathologie.

Patient Egor, 5 ans. L'enfant présentait des mouvements spastiques périodiques de la jambe gauche avec une rotation du membre vers la droite, tandis que la mère et l'enfant ne présentaient aucune autre plainte. Après l'examen, un diagnostic a été posé - l'état de dystonie de torsion, degré doux la gravité. conseillé traitement hospitalier au service de neurologie, ainsi qu'un examen complémentaire complet.

Méthodes de traitement (méthodes conservatrices et chirurgicales)

En règle générale, le traitement de la pathologie en question vise à éliminer causes possibles l'apparition de la maladie, ainsi que l'élimination rapide des symptômes désagréables de spasmes musculaires. Le traitement est toujours complexe, comprenant la pharmacothérapie, la physiothérapie et parfois la chirurgie.

Dans les formes bénignes de pathologie, les patients peuvent se voir prescrire:

Malheureusement, traitement médical ne donne pas toujours l'effet escompté. Ensuite, il peut être recommandé au patient de traiter la maladie avec une technique de neurostimulation ou un traitement chirurgical à part entière. La technique de neurostimulation est considérée comme une opération neurochirurgicale peu invasive qui vous permet d'influencer uniquement certaines structures nerveuses du cerveau.

Un traitement chirurgical à part entière d'un problème implique généralement la destruction des structures sous-corticales affectées par la pathologie.

Un tel traitement peut être effectué en utilisant des techniques stéréotaxiques ou des techniques de radiotomie. Parmi les principales indications pour l'utilisation d'un traitement radical, les médecins appellent:

• échec de la pharmacothérapie primaire ;
• progression constante et rapide de la pathologie;
• développement d'une forme généralisée de dystonie de torsion.

En conclusion, il est important de noter que plus la pathologie est détectée tôt, plus son traitement qualifié est prescrit tôt, plus le patient a de chances de faire face avec succès à la maladie.

Malheureusement, l'automédication (ou le refus de traitement efficace) avec la pathologie considérée ne conduit qu'à l'aggravation de la maladie, sa progression et le plus complications graves!

En contact avec

Une maladie neurologique évolutive, dont le principal syndrome est des contractions toniques incontrôlées de divers groupes musculaires, conduisant au développement de postures pathologiques. Accompagnée de diverses variantes d'hyperkinésie, elle peut entraîner une courbure vertébrale et des contractures articulaires. Le diagnostic repose sur l'exclusion d'autres pathologies et dystonies de torsion de nature secondaire. Le traitement est effectué avec des médicaments antiparkinsoniens, des anticonvulsivants, des antispasmodiques, des vitamines B. Peut-être opération- destruction stéréotaxique des structures sous-corticales.

Dystonie de torsion (du latin "torsio" - torsion) - pathologie chronique système nerveux, conduisant à des troubles musculaires toniques avec formation de postures aphysiologiques et apparition d'hyperkinésies. D'abord Description détaillée la maladie tombe en 1907, mais à cette époque on l'attribue à une névrose hystérique. La nature organique de la dystonie de torsion a été prouvée par G. Oppenheim en 1911, mais même après cela, son affiliation nosologique a longtemps fait l'objet de discussions et la pathogenèse reste encore inexplorée.

La dystonie de torsion peut être observée dans divers périodes d'âge, mais le plus souvent fait ses débuts avant l'âge de 20 ans ; 65% des cas surviennent dans les 15 premières années de vie. L'incidence dans diverses populations varie de 1 cas pour 160 000 personnes. jusqu'à 1 cas pour 15 000 personnes, en moyenne - 40 cas pour 100 000 habitants. Progression régulière, entraînant un handicap chez les jeunes, l'absence de traitement pathogénique efficace fait de la dystonie de torsion un problème urgent de la neurologie moderne.

Causes de la dystonie de torsion

L'étiologie et le mécanisme pathogénique entraînant la dystonie de torsion n'ont pas été étudiés à ce jour. Des cas idiopathiques et symptomatiques de cette pathologie sont connus. Avec le développement de la recherche en génétique moléculaire, il est devenu clair que la dystonie de torsion idiopathique est héréditaire. Données reçues le divers types sa transmission : autosomique récessive et autosomique dominante. De plus, dans le second cas, la maladie se manifeste de manière plus âge avancé et a un flux plus léger. Parallèlement, des variants sporadiques ont été décrits dans la littérature. La dystonie de torsion symptomatique est observée avec les tumeurs intracérébrales, la chorée de Huntington, l'encéphalite épidémique, la maladie de Wilson, les lésions cérébrales traumatiques, la paralysie cérébrale.

Vraisemblablement, la dystonie de torsion est associée à une altération du métabolisme de la dopamine. L'examen des patients révèle souvent niveau élevé dopamine hydroxylase sanguine. La théorie pathogénique dominante est l'idée que les troubles toniques de cette maladie sont causés par un trouble de la régulation sous-corticale. Ceci est soutenu par une morphologie prononcée changements dégénératifs dans les noyaux sous-corticaux (substance sous-thalamique, basale, rouge, noire), souvent détectés chez les patients.

Classification de la dystonie de torsion

La forme focale est caractérisée par des spasmes toniques des muscles individuels. Les formes focales comprennent : le blépharospasme idiopathique - fermeture des paupières provoquée par un spasme tonique du muscle circulaire de l'œil ; dystonie oromandibulaire - contraction des muscles du groupe masticateur, de la langue, des joues et de la bouche; dysphagie spastique - difficulté ou incapacité à avaler; dysphonie spastique - un trouble de la formation de la voix dû à la contraction tonique des muscles vocaux; spasme d'écriture - une contraction involontaire des muscles de la main, provoquant un trouble de l'écriture; spasme des muscles du cou; spasme du pied.

Forme multifocale- représente diverses combinaisons de formes focales.

Forme segmentaire- contraction involontaire de plusieurs groupes musculaires adjacents.

Hémidistonie- la contraction tonique involontaire recouvre les muscles de la moitié du corps.

Forme généralisée- des contractions toniques incontrôlées, couvrant la quasi-totalité des muscles du corps.

Symptômes de la dystonie de torsion

En règle générale, la dystonie de torsion débute par des spasmes focaux toniques intermittents, qui sont observés principalement avec une charge sur le groupe musculaire sensible à la dystonie. Par exemple, au début de son développement, le spasme d'écriture n'apparaît que pendant l'écriture. involontaire contractions spastiques correspondent à des actes moteurs incontrôlés (hyperkinésie). Ce dernier peut être athétoïde, choréatique, myoclonique, tonique, hémiballique, de type tic ou de type tremblement. Aux extrémités distales, elles sont moins prononcées qu'aux extrémités proximales. Les mouvements de rotation du tronc ou des membres le long de leur axe longitudinal sont typiques.

Pathognomonique est la modification de l'intensité des postures spastiques et des actes moteurs involontaires conformément à activité fonctionnelle et la position du corps, et état émotionnel patient. Les mouvements du corps en forme de tire-bouchon sont notés principalement pendant la marche, l'hyperkinésie des membres - lorsque vous essayez d'effectuer une action ciblée. Pendant le sommeil, il y a disparition de toutes les manifestations pathologiques toniques et hyperkinésie. La capacité des patients à s'adapter aux troubles moteurs émergents, à réduire temporairement la gravité de l'hyperkinésie, à maintenir le libre-service et à effectuer des actes moteurs complexes (par exemple, la danse) est notée.

Des contractions musculaires fréquentes peuvent provoquer le développement de leur hypertrophie, un spasme prolongé - remplacement du tissu conjonctif du tissu musculaire avec la formation d'un raccourcissement musculaire et une diminution persistante de sa capacité à s'étirer. long position forcée membres avec des spasmes musculaires entraîne des processus dégénératifs dans les tissus articulaires et la formation de contractures articulaires. Les spasmes toniques des muscles du dos provoquent une courbure de la colonne vertébrale : lordose lombaire, scoliose ou cyphoscoliose. Sur le étapes tardives les spasmes des muscles du tronc peuvent causer des problèmes respiratoires.

Dans certains cas, la dystonie de torsion commence par des formes locales, qui se transforment progressivement en une variante généralisée. Ce dernier se caractérise par une démarche artistique avec balancement, adoption périodique d'une posture anormale et blocage dans celle-ci. Chez certains patients, la maladie a une évolution stable avec préservation de manifestations locales isolées et sans généralisation du processus dystonique. Une évolution similaire est observée principalement dans les cas de début tardif (dans la période de 20 à 40 ans).

Diagnostic de la dystonie de torsion

Dans l'état neurologique, l'attention est attirée sur la rigidité des groupes musculaires individuels avec la préservation des réflexes tendineux, l'absence de diminution de la force musculaire et les troubles sensoriels; sécurité intellectuelle-mnésique des patients.

De base tâche de diagnostic pour un neurologue, la différenciation de la dystonie de torsion idiopathique des syndromes de torsion-dystoniques secondaires devient. Ces derniers sont généralement accompagnés de symptômes de dystonie accompagnés de lésions du système nerveux, de troubles autonomes, de troubles du sommeil, etc. En termes de diagnostic différentiel REG ou échographie des vaisseaux de la tête, EEG, Echo-EG, CT ou IRM du cerveau est réalisée.

La dystonie de torsion diffère de la dystrophie hépato-cérébrale par l'absence de dépôts pigmentaires dans la cornée (anneau de Kaiser-Fleischer), des lésions hépatiques et une diminution de la céruloplasmine sanguine. À partir de encéphalite épidémique- manquer de période aiguë et des manifestations d'encéphalite telles que trouble de la convergence et diplopie, trouble du sommeil, dysfonctionnement autonome etc.

Traitement de la dystonie de torsion

V thérapie conservatrice des médicaments sont utilisés pour traiter le parkinsonisme : un inhibiteur combiné de la décarboxylase lévodopa + carbidopa, des anticholinergiques trihexyphénidyle et diétézine, tripéridène, sélégiline, bromocriptine ; antispasmodiques action centrale(diphényltropine); a-DOPA à petites doses ; tranquillisants (diazépam); vitamines B1 et B6. Avec la gravité de l'hyperkinésie, le baclofène, la carbamazépine, le tiapride sont utilisés. Montré physiothérapie, hydrothérapie. Le traitement de la dystonie secondaire est basé sur le traitement de la maladie causale.

Le traitement chirurgical est effectué par un neurochirurgien et est indiqué pour la progression de la dystonie et du handicap. Destruction combinée stéréotaxique produite des structures sous-corticales basales - zone sous-thalamique et noyau thalamique ventrolatéral. Dans les variantes locales de la dystonie, la destruction s'effectue de manière controlatérale aux troubles musculaires. Avec une variante généralisée, en règle générale, le traitement chirurgical est effectué en 2 étapes: d'abord, en face des symptômes les plus prononcés, et après 6 à 8 mois. - d'un autre côté. Si la rigidité est exprimée symétriquement, l'hémisphère dominant est opéré en premier. Chez 80% des patients après la chirurgie, il y a une amélioration significative de l'état des patients, qui dans 66% des cas persiste pendant de nombreuses années.

Prévision de la dystonie de torsion

La dystonie de torsion idiopathique a une évolution lente et progressive. Le résultat est déterminé par le moment de sa manifestation. Un début plus précoce conduit à une évolution plus sévère et à une généralisation précoce de la dystonie avec le développement d'un handicap profond. Le décès des patients est dû à des infections intercurrentes.

Le traitement chirurgical améliore significativement le pronostic. Dans la plupart des cas, après la chirurgie, il y a une régression ou une disparition complète de l'hyperkinésie et de la rigidité, pendant une longue période, les patients conservent la capacité de se servir eux-mêmes, ont la capacité de marcher et d'effectuer d'autres actes moteurs complexes. La dystonie de torsion secondaire, avec la possibilité d'un traitement efficace de la maladie, a un pronostic favorable. Dans de tels cas, il y a une régression des spasmes et des hyperkinésies de gravité variable.

Et nous avons aussi

La dystonie tonique appartient au groupe des maladies neurologiques. Elle se caractérise par des contractions involontaires du tissu musculaire (hyperkinésie). Selon les médecins, les troubles du mouvement qui en résultent sont le résultat de lésions de certaines zones du cerveau. Avec détection et initiation précoces traitement complexe améliorer la condition et ralentir la progression de la maladie. Dans les cas graves, les experts recommanderont intervention chirurgicale. Les symptômes qui en sont caractéristiques peuvent aider à identifier la forme de torsion de la dystonie.

La dystonie de torsion est une maladie neurologique caractérisée par des contractions musculaires chaotiques. À cause d'eux, le patient prend diverses postures pathologiques, ce qui est le principal symptôme d'une maladie du système musculo-squelettique. Ils ont découvert la maladie pour la première fois au début du XIXe siècle, mais les médecins l'ont attribuée à des manifestations de névrose. La description de cette forme de dystonie n'a été obtenue que quelques années plus tard par le scientifique G. Oppenheim. Il a révélé la nature organique de la pathologie, mais la pathogenèse n'a jamais été clairement définie.

Code de dystonie selon la CIM (Classification internationale des maladies) 10e révision attribué G24. Il décrit en détail toutes les formes de la maladie. Confondu avec VSD ( dystonie végétovasculaire) une telle maladie n'en vaut pas la peine, car ils diffèrent comme image clinique ainsi que des facteurs de causalité. La plupart des jeunes souffrent de tels troubles. Selon les statistiques, 70% des cas surviennent chez les enfants. À l'âge adulte, il est en fait 2 à 3 fois moins fréquent.

Raisons du développement

La pathogenèse de la dystonie de torsion a été peu étudiée. La principale cause de la pathologie est la prédisposition héréditaire. Entre autres facteurs qui peuvent causer des dommages

Les échecs associés à la production de dopamine sont également considérés comme l'une des causes de la dystonie de torsion. Chez les personnes atteintes de cette maladie, le niveau du neurotransmetteur est beaucoup plus élevé que la normale.

Classification de la pathologie

En fonction de la facteur étiologique, la maladie est divisée en les types suivants:

• La dystonie de torsion idiopathique (héréditaire) est transmise par type dominant et récessif. Dans le premier cas, la pathologie est détectée après 2-3 générations, et dans le second - 4-5.
• La dystonie de torsion symptomatique est due à diverses maladies ou lésions cérébrales causées par un néoplasme, une encéphalite, un traumatisme ou une paralysie cérébrale.

Selon le degré de dommage, le processus pathologique est classé comme suit:

• La forme locale est caractérisée par des dommages aux tissus musculaires individuels. Par exemple, si la dystonie de torsion touche la région du cou, un torticolis spastique se produit. Ce type est considéré comme le plus courant.
• Avec une variété segmentaire de la maladie, un spasme de plusieurs muscles voisins se produit.
• La forme généralisée de la dystonie de torsion touche de larges zones du corps (tronc, membres, dos).

Selon l'âge auquel les premiers symptômes sont apparus, la maladie est divisée en types suivants:

• L'apparition tardive chez les personnes de plus de 30 ans présente initialement des spasmes du cou et l'un des membres supérieurs. Une hyperkinésie limitée est souvent observée.
• Les débuts précoces sont caractéristiques des jeunes de moins de 20-30 ans. Au départ, les muscles d'un des membres sont touchés et d'autres zones sont progressivement atteintes.

Image clinique

Dans la plupart des cas, la maladie est assez aiguë. L'aggravation des symptômes et le développement de complications se manifestent par court instant. cours chronique ne survient que chez un petit nombre de patients.

Avec un début précoce, les symptômes de la dystonie de torsion peuvent être les suivants :

• apparition périodique de crises convulsives;
• changement de démarche;
• manifestation d'un torticolis spastique.

À l'âge adulte, la maladie est en fait toujours aiguë et ses attaques surviennent soudainement. Le tableau clinique suivant est caractéristique d'un début tardif :

• l'apparition de spasmes généralisés de type primaire;
• adoption de postures forcées;
• mouvements involontaires.

Le renforcement de l'hyperkinésie de la maladie se produit sous l'influence des facteurs suivants:

• stress;
• surcharge physique et mentale;
• mauvaises habitudes;
• stimulants (café, boissons énergisantes, médicaments).

Après le repos ou le sommeil, la sévérité de la dystonie de torsion diminue. Pour soulager la condition peuvent être des médicaments spéciaux prescrits par le médecin traitant.

Diagnostique

Si des symptômes caractéristiques de la dystonie de torsion sont détectés, le patient doit consulter un neuropathologiste. Le spécialiste interrogera le patient et procédera à un examen. Une attention particulière sera portée tonus accru muscles tout en conservant leur force et l'absence de troubles liés à la sensibilité.

Le but du diagnostic est de différencier la dystonie de torsion des autres maladies neurologiques. Les méthodes d'examen suivantes vous aideront à cet égard:

• L'électroneuromyographie vous permet de voir les changements dans l'activité des tissus musculaires et des voies nerveuses.
• L'imagerie par résonance magnétique est prescrite pour identifier les zones endommagées du cerveau.
• La radiographie permet de voir l'état des os du crâne et de confirmer indirectement la présence de certains processus pathologiques.
• Un électroencéphalogramme mesure le degré d'activité cérébrale.

Sur la base des résultats obtenus, le médecin sera en mesure de diagnostiquer avec précision. Le schéma thérapeutique est compilé en fonction de la gravité de la maladie et de son facteur causal.

Cours de thérapie

L'essence du traitement de la dystonie de torsion est d'éliminer le facteur causal et de soulager les symptômes. Cela comprend la physiothérapie, les changements de mode de vie et les médicaments. Dans les cas graves ou lorsque les autres traitements échouent, la chirurgie est utilisée.

En cours pharmacothérapie comprend généralement les médicaments suivants :

• Les relaxants musculaires ("Tizanidin", "Melliktin") sont utilisés pour réduire le tonus des tissus musculaires et soulager les crises convulsives.
• Les médicaments anticholinergiques ("Scopolamine", "Metamisil") bloquent les systèmes M-cholinergiques et soulagent les spasmes.
• Les médicaments sédatifs ("Relanium", "Phenazepam") réduisent excitabilité nerveuse, améliorer le sommeil et restaurer le fond psycho-émotionnel habituel.
• Les bêta-bloquants ("Ormidol", "Aldomet") sont prescrits en complément du schéma thérapeutique. Ils réduisent les effets de l'adrénaline, grâce auxquels le rythme cardiaque se normalise et les tremblements (tremblements) s'arrêtent.

L'effet désiré de la prise de médicaments n'est pas toujours atteint. Une opération peut être prescrite pour améliorer l'état du patient. Il est de 2 types :

• La neurostimulation est un groupe d'opérations peu invasives. Avec son aide, le chirurgien n'affecte que certaines zones du cerveau.
• Les techniques de radiotomie et de stéréotaxie sont des interventions chirurgicales à part entière. Leur essence réside dans la destruction des zones endommagées du cortex cérébral.

Les chirurgies mini-invasives sont plus faciles à réaliser et ont moins de Effets secondaires et pas une si longue période de récupération. Une intervention chirurgicale complète est nécessaire en cas de lésions cérébrales étendues. Alors méthodes radicales le traitement a ses indications :

• faible efficacité de la pharmacothérapie;
• progression rapide de la maladie;
• le développement rapide d'un type généralisé de pathologie.

Prévoir

Forme idiopathique processus pathologique progresse très lentement. Le pronostic dépend directement de la rapidité de sa détection et de l'âge auquel les débuts ont eu lieu (les premiers signes sont apparus). Un enfant souffrant des symptômes de cette maladie perd progressivement la capacité de se servir de manière autonome. Selon les statistiques, les enfants sont particulièrement susceptibles de développer un type généralisé de dystonie. La mort survient en raison de complications qui apparaissent avec le temps.

La forme symptomatique de la dystonie de torsion, apparue dans le contexte d'autres pathologies, a un pronostic plutôt positif avec la possibilité d'éliminer le facteur principal. Si le traitement de la maladie sous-jacente réussit, la gravité des symptômes diminue.

La chirurgie peut modifier le pronostic meilleur côté. Chez de nombreux patients, la maladie régresse, ce qui entraîne une diminution ou une disparition de la rigidité et de l'hyperkinésie. Grâce à l'aide d'un chirurgien, pendant longtemps, les patients pourront effectuer des activités quotidiennes et prendre soin d'eux-mêmes.

Conséquences

Malgré l'efficacité techniques modernes thérapie, la plupart des médecins ont noté la progression rapide de la dystonie de torsion. La maladie se comporte très souvent de manière agressive et entraîne une invalidité et la mort. Les méthodes radicales de thérapie (intervention chirurgicale) n'aident pas dans tous les cas. Cela est particulièrement vrai des formes généralisées de dystonie de torsion. Il est possible d'éviter les conséquences et de transférer la pathologie au stade de la rémission uniquement avec une détection et une compilation rapides schéma efficace thérapie.

La dystonie de torsion est maladie neurologique, qui se caractérise par des contractions involontaires et des spasmes du tissu musculaire. L'essence du traitement est l'utilisation de divers médicaments pour améliorer conditions générales et ralentir la progression de la maladie. En l'absence d'efficacité, une intervention chirurgicale est réalisée.