Syndrome de Bass après chirurgie. Sclérose latérale amyotrophique (SLA) : quelle est cette maladie ?

SCLÉROSE AMYOTROPHIQUE LATÉRALE (SLA, « maladie de Charcot », « maladie de Gerig », « maladie du motoneurone ») est une maladie progressive neurodégénérative idiopathique d'étiologie inconnue, causée par des lésions sélectives des motoneurones périphériques des cornes antérieures moelle épinière et les noyaux moteurs du tronc cérébral, ainsi que les motoneurones corticaux (centraux) et les colonnes latérales de la moelle épinière.

Malgré plus de 100 ans d'études, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) reste une maladie mortelle du système nerveux central. système nerveux. La maladie se caractérise par une évolution régulièrement progressive avec des lésions sélectives des motoneurones supérieurs et inférieurs, ce qui conduit au développement d'une amyotrophie, d'une paralysie et d'une spasticité. Jusqu'à présent, les problèmes d'étiologie et de pathogenèse restent flous et, par conséquent, des méthodes spécifiques de diagnostic et de traitement de cette maladie n'ont pas été développées. Un certain nombre d'auteurs ont noté une augmentation de l'incidence de la maladie chez les jeunes (jusqu'à 40 ans).

CIM-10 G12.2 Maladie du motoneurone

ÉPIDÉMIOLOGIE

la sclérose latérale amyotrophique débute à l'âge de 40 - 60 ans. L'âge moyen de survenue était de 56 ans. La SLA est une maladie des adultes, et n'est pas observé chez les personnes de moins de 16 ans. Les hommes sont légèrement plus touchés(ratio homme-femme 1,6-3,0:1).

La SLA est maladie sporadique et survient avec une fréquence de 1,5 à 5 cas pour 100 000 habitants.
DANS 90% des cas de SLA sont sporadiques, et en 10% - caractère familial ou héréditaire comme avec autosomique dominant(surtout) et autosomique récessif types d'héritage. Les caractéristiques cliniques et pathomorphologiques de la SLA familiale et sporadique sont presque identiques.

Actuellement l'âge est un facteur de risque majeur atteints de SLA, ce qui se confirme par une augmentation de l'incidence après 55 ans, et dans cette tranche d'âge il n'y a plus de différences entre les hommes et les femmes. Malgré l'association significative de la SLA avec l'âge, le vieillissement n'est qu'un des facteurs prédisposant au développement du processus pathologique. La variabilité de la maladie à la fois dans les différentes tranches d'âge et parmi les personnes du même âge suggère l'existence de certains facteurs de risque : carence, ou inversement, la présence de certains facteurs neuroprotecteurs, qui comprennent actuellement : les neurostéroïdes ou les hormones sexuelles ; facteurs neurotrophiques; antioxydants.

Certains chercheurs notent une évolution particulièrement favorable de la maladie chez les jeunes femmes, ce qui confirme le rôle incontestable des hormones sexuelles, notamment l'estradiol et le progestatif, dans la pathogenèse de la sclérose latérale amyotrophique. Ceci est confirmé par : une incidence élevée de la SLA chez les hommes de moins de 55 ans (en même temps, ils ont plus début précoce et progression rapide de la maladie par rapport aux femmes) ; avec le début de la ménopause, les femmes tombent malades aussi souvent que les hommes ; cas isolés sclérose latérale amyotrophique pendant la grossesse. À ce jour, il existe un seul ouvrage sur l'étude du statut hormonal des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique, et pas un seul consacré à la détermination des concentrations hormonales chez les patients jeunes.

ÉTIOLOGIE

L'étiologie de la maladie n'est pas claire. Le rôle des virus, immunologiques et Troubles métaboliques.

Le rôle des mutations du gène a été démontré dans le développement de la forme familiale de la SLA superoxyde dismutase-1(Cu/Zn-superoxyde dismutase, SOD1), chromosome 21q22-1, SLA associée au chromosome 2q33-q35 a également été détectée.

Les syndromes cliniquement indiscernables de la SLA classique peuvent résulter de :
Lésions structurelles :
tumeurs parasagittales
tumeurs du foramen magnum
spondylose de la colonne cervicale
Syndrome d'Arnold Chiari
hydromyélie
anomalie artério-veineuse de la moelle épinière
Infections :
bactérienne - tétanos, maladie de Lyme
viral - poliomyélite, zona
myélopathie rétrovirale
Intoxications, agents physiques :
toxines - plomb, aluminium, autres métaux.
médicaments - strychnine, phénytoïne
choc électrique
radiographies
Mécanismes immunologiques :
dyscrasie plasmocytaire
polyradiculonévrite auto-immune
Processus paranéoplasiques :
paracarcinomateux
paralympomateux
Troubles métaboliques:
hypoglycémie
hyperparathyroïdie
thyréotoxicose
carence en folate,
vitamines B12, E
malabsorption
Troubles biochimiques héréditaires :
défaut des récepteurs aux androgènes - maladie de Kennedy
déficit en hexosaminidase
Déficit en a-glucosidase - Maladie de Pompe
hyperlipidémie
hyperglycinurie
méthylcrotonylglycinurie

Toutes ces conditions peuvent provoquer les symptômes observés dans la SLA et doivent être prises en compte dans le diagnostic différentiel.

PATHOGÉNÈSE

À ce jour, il n'existe aucune hypothèse généralement acceptée sur la pathogenèse de la sclérose latérale amyotrophique. Selon les idées modernes, le développement de la SLA est dû à l'interaction de facteurs provocateurs héréditaires et exogènes. Beaucoup de changements pathologiques dans les neurones conduit à l'hypothèse d'un facteur étiologique multivarié.

Troubles sur niveau cellulaire dans la maladie du motoneurone sont nombreuses et comprennent :
modifications du cytosquelette : désorganisation structurelle des neurofilaments, ce qui entraîne une altération du transport axonal
effet toxique des agrégats de protéines intracellulaires affectant le fonctionnement de l'appareil mitochondrial et la perturbation de l'assemblage secondaire des protéines cytoplasmiques
activation microgliale et modifications du métabolisme des radicaux libres et du glutamate.

Normalement, la SOD-1 inhibe l'enzyme de conversion de l'IL-1b. Sous l'action de ce dernier, se forme l'IL-1b qui initie la mort des neurones après liaison à son récepteur membranaire. Le produit du gène SOD-1 défectueux n'est pas capable d'inhiber l'enzyme de conversion de l'IL-1b ; l'IL-b résultant induit la mort des motoneurones à différents niveaux du système nerveux.

Les vues modernes sur la pathogenèse de la sclérose latérale amyotrophique comprennent compréhension du grand rôle du stress oxydatif dans le développement de cette pathologie.

Supposé que le peroxyde d'hydrogène pourrait servir de substrat anormal pour la molécule SOD1 conformée. Il en résulte une augmentation des réactions peroxydantes et une augmentation de la production de radicaux hydroxyles toxiques. Le rôle important du stress oxydatif dans la pathogenèse de la SLA est confirmé par des études biochimiques, qui ont révélé la présence chez les patients d'une déficience d'un certain nombre de systèmes de défense antioxydants, d'un dysfonctionnement mitochondrial, d'un dysmétabolisme du glutathion, de l'excitotoxine du glutamate et des mécanismes de transport du glutamate. Il est possible que des dommages oxydatifs aux cibles protéiques (SOD1, protéines de neurofilaments, alpha-synucléine, etc.) puissent faciliter et accélérer leur agrégation articulaire, la formation d'inclusions cytoplasmiques, qui servent de substrat pour d'autres réactions oxydatives pathochimiques.

CLASSIFICATION

Selon la localisation prédominante de la lésion de divers groupes musculaires, on distingue les formes suivantes de sclérose latérale amyotrophique:
forme cervico-thoracique(50% des cas)
forme bulbaire(25% des cas)
forme lombo-sacrée(20 à 25 % des cas)
forme haute (cérébrale)(1 – 2%)

Les syndromes SLA-plus se distinguent comme une variante distincte de la SLA, qui comprend :
SLA associée à la démence frontotemporale. Elle est le plus souvent familiale et représente 5 à 10 % des cas.
SLA, associée à la démence frontale et au parkinsonisme, et associée à une mutation du 17ème chromosome.

Classification nord-américaine de la SLA (Hudson A.J. 1990)
SLA sporadique
1. SLA classique
Débuts :
bulbaire
cervical
coffre
lombaire
diffuser
respiratoire
2. Paralysie bulbaire progressive
3. Atrophie musculaire progressive
4. Sclérose latérale primitive
SLA familiale
1. Autosomique dominant

sans mutation SOD-1 (mutations d'autres gènes, défaut génétique inconnu)
2. Autosomique récessif
associé à des mutations SOD-1
autres formes (10 locus de liaison au total sont connus)
3. Complexe SLA-parkinsonisme-démence du Pacifique occidental

Classification SLA O.A. Hondkariana (1978)
Formes de SLA :
bulbaire
cervico-thoracique
lombo-sacré
primaire généralisé
haut
Option :
mixte (classique)– lésion uniforme de CMN et PMN
nucléaire segmentaire- lésion PMN préventive
pyramidale (forme élevée de la SLA)- Lésion présumée de CMN

PATHOMORPHOLOGIE

L'examen anatomopathologique révèle :
atrophie sélective des racines motrices antérieures et des cellules des cornes antérieures de la moelle épinière, les modifications les plus prononcées se produisent dans les segments cervical et lombaire
les racines sensorielles postérieures restent normales
dans les fibres nerveuses des voies corticospinales latérales de la moelle épinière, on observe une démyélinisation, un gonflement irrégulier, suivi d'une désintégration et de la mort des cylindres axiaux, qui s'étend généralement jusqu'à nerfs périphériques
dans certains cas, on note une atrophie du gyrus précérébral du gros cerveau, parfois l'atrophie capture les paires VIII, X et XII nerfs crâniens, les changements les plus prononcés se produisent dans le noyau du nerf hypoglosse
atrophie ou absence de motoneurones, accompagnée d'une gliose modérée sans signes d'inflammation
perte de cellules pyramidales géantes (cellules de Betz) du cortex moteur
dégénérescence des faisceaux pyramidaux latéraux de la moelle épinière
atrophie des groupes de fibres musculaires (dans le cadre des unités motrices)

CLINIQUE

Manifestations initiales de la maladie :
faiblesse dans les bras distaux, maladresse avec des mouvements fins des doigts, perte de poids dans les mains et fasciculations (contractions musculaires)
moins souvent, la maladie débute avec une faiblesse dans parties proximales bras et ceinture scapulaire, atrophie des muscles des jambes associée à une paraparésie spastique inférieure
il est également possible l'apparition de la maladie avec des troubles bulbaires - dysarthrie et dysphagie (25% des cas)
croustillant ( contractions douloureuses, spasmes musculaires), souvent généralisés, surviennent chez presque tous les patients atteints de SLA et sont souvent le premier signe de la maladie

Manifestations cliniques caractéristiques de la SLA
La sclérose latérale amyotrophique se caractérise par une lésion combinée du motoneurone inférieur (périphérique) et une lésion du motoneurone supérieur (voies des pytamides et/ou cellules pyramidales du cortex moteur du cerveau.
Signes de dommages au motoneurone inférieur :
faiblesse musculaire (parésie)
hyporéflexie (diminution des réflexes)
atrophie musculaire
fasciculations (contractions spontanées, rapides et non rythmiques de faisceaux de fibres musculaires)
Signes de dommages au motoneurone supérieur :
faiblesse musculaire (parésie).
spasticité (augmentation du tonus musculaire)
hyperréflexie (augmentation des réflexes)
signes pathologiques du pied et de la main

Pour la SLA dans la plupart des cas asymétrie des symptômes.

Dans les muscles atrophiés ou même extérieurement intacts, fasciculations(secousses musculaires), qui peuvent être dans un groupe musculaire local ou être généralisées.

Dans un cas typique, le début de la maladie avec une perte de poids des muscles thénar l'une des mains avec le développement d'une faiblesse de l'adduction (adduction) et de l'opposition du pouce (généralement asymétrique), ce qui rend difficile la saisie avec le pouce et l'index et entraîne une altération du contrôle de la motricité fine dans les muscles de la main. Le patient éprouve des difficultés à ramasser de petits objets, à attacher des boutons, à écrire.

Puis, au fur et à mesure que la maladie progresse, les muscles de l'avant-bras sont impliqués dans le processus, et la main prend l'apparence d'une "patte griffue". Quelques mois plus tard, une lésion similaire de l'autre main se développe. L'atrophie, qui s'étend progressivement, capture les muscles de l'épaule et de la ceinture scapulaire.

En même temps ou plus tard des lésions des muscles bulbaires se développent souvent : fasciculations et atrophie de la langue, parésie du palais mou, atrophie des muscles du larynx et du pharynx, qui se manifeste sous forme de dysarthrie (troubles de la parole), dysphagie (troubles de la déglutition), salivation.

Les muscles mimiques et masticateurs sont généralement affectés plus tard que les autres groupes musculaires.. Au fur et à mesure que la maladie se développe, il devient impossible de sortir la langue, de gonfler les joues et d'étirer les lèvres dans un tube.

Parfois, une faiblesse des extenseurs de la tête se développe en raison de laquelle le patient ne peut pas garder la tête droite.

Lorsqu'il est impliqué dans le processus du diaphragme une respiration paradoxale est observée (à l'inspiration, l'estomac s'enfonce, à l'expiration il fait saillie).

Les jambes s'atrophient généralement en premier groupes musculaires antérieurs et latéraux, qui se manifestent par un «pied suspendu» et une démarche de type steppage (le patient lève la jambe haut et la jette vers l'avant en l'abaissant brusquement).

!!! De manière caractéristique, l'atrophie musculaire est sélective.
L'atrophie est observée sur les mains:
tenara
hypothénar
muscles interosseux
muscles deltoïdes
Muscles impliqués dans les jambes effectuer une dorsiflexion du pied.
dans les muscles bulbaires les muscles de la langue et du palais mou sont touchés.

syndrome pyramidal se développe, en règle générale, à un stade précoce de la SLA et se manifeste par la relance des réflexes tendineux. Suite à cela, une paraparésie spastique inférieure se développe souvent. Au niveau des mains, une augmentation des réflexes s'accompagne d'une atrophie musculaire, c'est-à-dire il existe une lésion combinée et simultanée des voies centrales (pyramidales) et du motoneurone périphérique, caractéristique de la SLA. Les réflexes abdominaux superficiels disparaissent au fur et à mesure que le processus progresse. Le symptôme de Babinsky (avec irritation pointillée de la plante des pieds, le gros orteil se déplie, les autres doigts en forme d'éventail divergent et se déplient) est observé dans la moitié des cas de la maladie.

Il peut y avoir des troubles sensoriels. Chez 10% des patients, des paresthésies sont observées dans les parties distales des bras et des jambes. Des douleurs, parfois intenses, le plus souvent nocturnes, peuvent être associées à une raideur articulaire, une immobilité prolongée, des spasmes dus à une forte spasticité, avec des crampes (spasmes musculaires douloureux), une dépression. La perte de sensibilité n'est pas typique.

Troubles oculomoteurs inhabituel et trouvé sur stades terminaux maladies.

!!! Le dysfonctionnement des organes pelviens n'est pas typique, mais à des stades avancés, une rétention urinaire ou une incontinence peuvent survenir.

Trouble cognitif modéré(diminution de la mémoire et des performances mentales) se manifestent chez la moitié des patients. 5 % des patients développent une démence de type frontal, qui peut être associée au syndrome de Parkinson.

!!! Une caractéristique de la SLA est l'absence d'escarres même chez les patients alités paralysés.

Clinique des principales formes de la maladie
forme cervico-thoracique(50% des cas) :
une parésie atrophique et spastique-atrophique des bras et une parésie spastique des jambes sont caractéristiques
forme bulbaire:
survient dans 25% des cas de SLA
les troubles bulbaires prédominent (paralysie du voile du palais, de la langue, faiblesse des muscles masticateurs, troubles de la parole et de la déglutition, flux salivaire continu, troubles respiratoires aux stades avancés), manifestations pseudobulbaires sous forme de rires et de pleurs violents, réveil de la mandibule les réflexes sont possibles
des signes ultérieurs de dommages aux membres se rejoignent
avec cette forme, l'espérance de vie la plus courte : les patients meurent de troubles bulbaires (dus à une pneumonie par aspiration, une insuffisance respiratoire), tout en restant souvent capables de se déplacer de façon autonome
forme lombo-sacrée(20 à 25 % des cas) :
une parésie atrophique des jambes se développe avec de légers symptômes pyramidaux
dans les stades ultérieurs, les muscles des bras et la musculature crânienne sont impliqués
Forme haute (cérébrale)(1 – 2%):
se manifeste par une tétraparésie spastique (ou paraparésie inférieure), un syndrome pseudobulbaire (rire et pleurs violents, réveil du réflexe mandibulaire) avec des signes minimes d'atteinte des motoneurones périphériques

Complications de la SLA
parésie et paralysie des membres, des muscles du cou (incapacité à tenir la tête)
troubles de la déglutition
insuffisance respiratoire, insuffisance respiratoire
pneumonie par aspiration
contractures des membres
urosepsie
dépression
crampes multiples (spasmes musculaires douloureux)
cachexie

Progression troubles du mouvement se termine par la mort dans quelques (2-6) ans. Parfois, la maladie est cours aigu.

DIAGNOSTIQUE

Diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique repose principalement sur analyse minutieuse du tableau clinique de la maladie. Une étude EMG (électromyographie) confirme le diagnostic de maladie du motoneurone.

La sclérose latérale amyotrophique doit être suspectée :
avec le développement de la faiblesse et de l'atrophie, et éventuellement des fasciculations (contractions musculaires) dans les muscles de la main
avec perte de poids des muscles thénar de l'une des mains avec développement d'une faiblesse d'adduction (adduction) et d'opposition du pouce (généralement asymétrique)
en même temps, difficulté à saisir avec le pouce et l'index, difficulté à saisir de petits objets, à fermer des boutons, à écrire
avec le développement d'une faiblesse dans les bras proximaux et la ceinture scapulaire, une atrophie dans les muscles des jambes en combinaison avec une paraparésie spastique inférieure
lorsqu'un patient développe une dysarthrie (troubles de la parole) et une dysphagie (troubles de la déglutition)
lorsqu'un patient développe des crampes (contractions musculaires douloureuses)

Critères diagnostiques de la SLA de l'organisation mondiale des neurologues (1998) :
défaite (dégénérescence) du motoneurone inférieur, prouvée cliniquement, électrophysiologiquement ou morphologiquement
lésion (dégénérescence) du motoneurone supérieur selon le tableau clinique
développement progressif de signes subjectifs et objectifs de la maladie à un niveau de lésion du système nerveux central ou de leur propagation à d'autres niveaux, déterminés en fonction de l'anamnèse ou de l'examen

!!! Dans le même temps, il est nécessaire d'exclure d'autres causes possibles de dégénérescence des motoneurones inférieurs et supérieurs.

Critères diagnostiques de la SLA :
La SLA cliniquement significative est diagnostiquée :
en présence de signes cliniques de lésions du motoneurone supérieur (par exemple, paraparésie spastique) et du motoneurone inférieur au niveau bulbaire et d'au moins deux niveaux rachidiens (lésion des bras, des jambes)
ou
en présence de signes cliniques de lésions du motoneurone supérieur à deux niveaux spinaux et du motoneurone inférieur à trois niveaux spinaux
La SLA cliniquement probable est diagnostiquée par :
avec des dommages aux motoneurones supérieurs et inférieurs au moins à deux niveaux du système nerveux central
Et
s'il y a des symptômes d'une lésion du motoneurone supérieur au-dessus des niveaux d'une lésion du motoneurone inférieur
SLA cliniquement possible :
symptômes du motoneurone inférieur plus symptômes du motoneurone supérieur dans 1 région du corps
ou
symptômes du motoneurone supérieur dans 2 ou 3 régions du corps, tels que SLA monomélique (manifestations de la SLA dans un membre), paralysie bulbaire progressive
Suspicion de SLA :
s'il existe des symptômes d'atteinte des motoneurones inférieurs dans 2 ou 3 régions, tels qu'une atrophie musculaire progressive ou d'autres symptômes moteurs

N.B.!!! Les régions du corps sont divisées en :
oral-facial
brachial
crural
thoracique
tronc

Critères de confirmation ALS :
fasciculations dans une ou plusieurs régions
une combinaison de signes de paralysie bulbaire et pseudobulbaire
progression rapide avec le développement d'une issue létale en quelques années
absence de troubles oculomoteurs, pelviens, visuels, perte de sensibilité
distribution non myototique de la faiblesse musculaire (p. ex., développement simultané d'une faiblesse dans le biceps brachial et les muscles deltoïdes ; les deux sont innervés par le même segment rachidien, bien que par des nerfs moteurs différents)
aucun signe de dommages simultanés aux motoneurones supérieurs et inférieurs dans un segment de la colonne vertébrale
distribution non régionale de la faiblesse musculaire (par exemple, si la parésie s'est d'abord développée dans le bras droit, généralement impliquée plus tard dans le processus jambe droite ou main gauche mais pas la jambe gauche)
évolution inhabituelle de la maladie dans le temps (pour la SLA, l'apparition avant 35 ans n'est pas typique, la durée est supérieure à 5 ans, l'absence de troubles bulbaires après un an de maladie, les signes de rémission)

Critères d'exclusion de la SLA
Pour le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique, l'absence de :
troubles sensoriels, principalement perte de sensibilité (paresthésie et douleur possibles)
troubles pelviens - troubles de la miction et de la défécation (leur attachement est possible dans les derniers stades de la maladie)
troubles visuels
troubles autonomes
la maladie de Parkinson
démence de type Alzheimer
Syndromes de type SLA

EMG(électromyographie) aide à confirmer les résultats cliniques et les résultats.
Changements caractéristiques et résultats de l'EMG dans la SLA :
fibrillation et fasciculations dans les muscles de la partie supérieure et membres inférieurs, ou dans la région des membres et de la tête
une diminution du nombre d'unités motrices et une augmentation de l'amplitude et de la durée du potentiel d'action des unités motrices
vitesse de conduction normale dans les nerfs innervant les muscles légèrement touchés et diminution de la vitesse de conduction dans les nerfs innervant les muscles gravement touchés (la vitesse doit être d'au moins 70 % de la valeur normale)
excitabilité électrique normale et vitesse de conduction des impulsions le long des fibres des nerfs sensoriels

Diagnostic différentiel SLA (syndromes similaires à la SLA):
Myélopathie cervicale spondylogène.
Tumeurs de la région cranio-vertébrale et de la moelle épinière.
Anomalies craniovertébrales.
Syringomyélie.
Dégénérescence combinée subaiguë de la moelle épinière avec carence en vitamine B12.
Paraparésie spastique familiale de Strümpel.
progressive amyotrophies vertébrales.
Syndrome post-polio.
Intoxication au plomb, au mercure, au manganèse.
Déficit en hexosaminidase de type A chez l'adulte atteint de gangliosidose à GM2.
amyotrophie diabétique.
Neuropathie motrice multifocale avec blocs de conduction.
La maladie de Creutzfeldt-Jakob.
Syndrome paranéoplasique, en particulier avec lymphogranulomatose et lymphome malin.
Syndrome SLA avec paraprotéinémie.
Neuropathie axonale dans la maladie de Lyme (borréliose de Lyme).
myopathie radique.
Le syndrome de Guillain Barre.
Myasthénie.
Sclérose en plaque.
ONMK.
Endocrinopathie (thyrotoxicose, hyperparathyroïdie, amyotrophie diabétique).
Syndrome de malabsorption.
fasciculations bénignes, c'est-à-dire fasciculations qui durent des années sans signes de dommages au système moteur.
Neuroinfections (poliomyélite, brucellose, encéphalite épidémique, encéphalite à tiques, neurosyphilis, maladie de Lyme).
Sclérose latérale primitive.

TRAITEMENT

Il n'y a pas de traitement efficace pour la maladie. Le seul médicament, le riluzole (Rilutek), un inhibiteur de la libération du glutamate, retarde la mort de 2 à 4 mois. Il est prescrit 50 mg deux fois par jour.

La base du traitement est une thérapie symptomatique:
Physiothérapie .
Activité physique. Le patient doit, dans la mesure du possible, maintenir activité physique Au fur et à mesure que la maladie progresse, un fauteuil roulant et d'autres appareils spéciaux sont nécessaires.
Diète. La dysphagie crée un danger d'entrée d'aliments dans Compagnies aériennes Parfois, il y a un besoin de nourriture par un tube ou dans une gastrostomie.
L'utilisation d'appareils orthopédiques: collier cervical, attelles diverses, dispositifs de préhension d'objets.
Pour les crampes (spasmes musculaires douloureux) : sulfate de quinine 200 mg deux fois par jour, ou phénytoïne (Difenin) 200–300 mg/jour, ou carbamazépine (Finlepsin, Tegretol) 200–400 mg/jour, et/ou vitamine E 400 mg deux fois par jour jour, ainsi que des préparations de magnésium, du vérapamil (Isoptin).
Avec spasticité: baclofène (Baclosan) 10 - 80 mg/jour, ou tizanidine (Sirdalud) 6 - 24 mg/jour, ainsi que clonazépam 1 - 4 mg/jour, ou mémantine 10 - 60 mg/jour.
Quand je bave atropine 0,25-0,75 mg trois fois par jour, ou hyoscine (Buscopan) 10 mg trois fois par jour.
Lorsqu'il est incapable de manger en raison d'une violation de la déglutition, une gastrostomie est imposée ou une sonde nasogastrique est insérée. La gastrostomie endoscopique percutanée précoce prolonge la vie des patients de 6 mois en moyenne.
Pour les syndromes douloureux utiliser tout l'arsenal d'analgésiques. Y compris les analgésiques narcotiques dans les phases finales.
Parfois une amélioration temporaire apporter des médicaments anticholinestérasiques (sulfate de méthyle de néostigmine - néostigmine).
Cérébrolysine à fortes doses(10-30 ml goutte à goutte IV pendant 10 jours en cures répétées). Il existe un certain nombre de petites études montrant l'efficacité neuroprotectrice de la cérébrolysine dans la SLA.
Antidépresseurs: Sertalin 50 mg/jour ou Paxil 20 mg/jour ou Amitriptyline 75-150 mg/jour Effets secondaires- il provoque une sécheresse de la bouche, respectivement, réduit l'hypersalivation (salivation), qui tourmente souvent les patients atteints de SLA).
Lorsque des problèmes respiratoires surviennent: la ventilation artificielle des poumons dans les hôpitaux, en règle générale, n'est pas effectuée, mais certains patients achètent des ventilateurs portables et effectuent des ventilateurs à domicile.
Des développements sont en cours pour l'utilisation de l'hormone de croissance, facteurs neurotrophiques dans la SLA.
La thérapie par cellules souches a été activement développée ces dernières années.. Cette méthode s'annonce prometteuse, mais en est encore au stade des expérimentations scientifiques.

PRÉVISION

la sclérose latérale amyotrophique est une maladie mortelle. L'espérance de vie moyenne des patients SLA est de 3 à 5 ans, cependant, 30 % des patients vivent 5 ans et environ 10 à 20 % vivent plus de 10 ans après le début de la maladie.

Signes pronostiques défavorables- vieillesse et troubles bulbaires (après l'apparition de ces derniers, les patients ne vivent pas plus de 1 à 3 ans).

LA PRÉVENTION

Il n'y a pas de prophylaxie spécifique.

La sclérose latérale amyotrophique (également SLA, maladie du motoneurone, maladie de Charcot et Lou Gehrig) est une maladie du SNC qui affecte les cellules nerveuses motrices de la moelle épinière et du cerveau. Au cours du développement, les nerfs moteurs trijumeau, lingual, pharyngé et facial sont également exposés aux effets néfastes de la maladie, ce qui fait qu'en plus des restrictions motrices, un patient atteint de sclérose latérale amyotrophique présente des troubles irréversibles de la déglutition. fonctions et discours familier. Selon la CIM-10, la SLA est classée comme une atrophie systémique qui affecte principalement le système nerveux central. Dans le classificateur, il s'est vu attribuer le code G12.2 "Maladie du motoneurone".

Classification (formes de la maladie)

La sclérose latérale amyotrophique est classée selon plusieurs critères. Selon la zone lésionnelle du SNC, la sclérose latérale amyotrophique peut être :

• Lombaire - les jambes souffrent alternativement, après quoi, avec le développement de la maladie, la respiration, les mouvements des mains, la déglutition et la parole peuvent être perturbés.
• Thoracique - à un stade précoce, il se caractérise par la difficulté d'être en position debout et l'inclinaison du corps. Avec le développement de la maladie, la jambe et le bras sont touchés d'un côté, puis de l'autre. Dans certains cas, les fonctions de respiration, de parole et de déglutition sont limitées.
• Cervical - souffrent alternativement des deux mains, puis - de la respiration, de l'appareil vocal, du réflexe de déglutition et des deux jambes.
• Bulbaire - au début de la maladie, la parole et le réflexe de déglutition sont perturbés. À l'étape suivante, la jambe et le bras sont soumis à une restriction d'abord d'un côté, puis de l'autre.
• Diffuse - la maladie se caractérise par une perte de poids rapide, une insuffisance respiratoire, ainsi qu'une sensation de faiblesse unilatérale dans les membres.

Selon le type d'héritage, l'ALS se distingue:

• Autosomique récessif - apparaît si les deux parents ont un gène "défectueux".
• Autosomique dominant - se développe en présence d'une pathologie génétique chez l'un des parents.

La SLA se distingue également par le débit et la localisation des foyers :

• SLA classique - les neurones de la moelle épinière et du cerveau sont touchés, entraînant une atrophie musculaire et une spasticité. La maladie survient dans 85% des cas, dont 60% sont des hommes. Avec son développement, principalement après l'âge de 55 ans, apparaissent une faiblesse des membres, une maladresse à la marche et un frottement de la jambe.
• Paralysie bulbaire progressive - diagnostiquée dans environ 25% des cas, une atteinte des neurones du cerveau et de la moelle épinière entraîne des difficultés à avaler et des troubles de la parole. Ce type de maladie survient plus souvent chez les femmes, principalement à un âge avancé.
• L'atrophie musculaire progressive est un type plus rare qui survient principalement chez les hommes à un jeune âge. Avec son développement, la partie inférieure des motoneurones est affectée, à la suite de quoi le patient développe une atrophie musculaire dans les membres et des convulsions, et le poids corporel diminue.
• Sclérose latérale primaire - les motoneurones supérieurs sont affectés, ce qui entraîne une faiblesse des jambes et une perturbation de la marche. Parfois, des troubles de la parole peuvent apparaître. La maladie se développe principalement chez les hommes de plus de 50 ans.

Quelles sont les causes de la SLA ?

Le début du mécanisme de destruction des cellules motrices du système nerveux est facilité par l'accumulation de protéines insolubles (glutamine) dans celles-ci. Les raisons du développement de ce processus ne sont actuellement pas connues de la médecine mondiale, cependant, il existe des théories selon lesquelles les provocateurs de la maladie peuvent être :

• Hérédité - jusqu'à 10% de tous les cas de sclérose latérale amyotrophique diagnostiquée sont hérités d'un ou des deux parents.
• Les processus auto-immuns sont des pathologies aussi graves que tumeur maligne dans les poumons et le cancer du sang, peut contribuer à la formation d'anticorps qui détruisent les cellules nerveuses motrices.
• Génétique - dans 20% des cas de la maladie, l'étude de la chaîne génétique révèle une violation du gène responsable de la production de Superoxyde dismutase-1, une enzyme qui convertit le Superoxyde, nuisible aux neurones, en oxygène.
• Violation processus métaboliques dans le système nerveux - l'activité vitale des neurones est assurée par les cellules gliales et de nombreuses enzymes. Selon une théorie, le risque de maladie SLA décuple avec une diminution de la fonction des astrocytes responsables de la dégradation de la glutamine dans les tissus nerveux.
• Virus - la théorie existe, mais peu de choses ont été prouvées dans la pratique. Selon des scientifiques américains, le développement de la sclérose latérale amyotrophique peut déclencher le virus de la poliomyélite.

L'identification d'au moins un facteur pouvant provoquer le développement de la SLA et des symptômes caractéristiques de la maladie est la raison d'une visite urgente chez le médecin et d'un examen détaillé.

Sclérose latérale amyotrophique : symptômes

Le stade initial de la maladie est caractérisé par l'apparition de symptômes courants tels que des convulsions, une faiblesse et un engourdissement à court terme des membres. Ils peuvent apparaître sur tout le corps, mais le plus souvent malaise développer dans les membres inférieurs. Les autres signes précoces de la SLA comprennent :

• faiblesse des mains et perte de poids, moins souvent la maladie affecte les muscles de l'avant-bras et de la ceinture scapulaire;
• dysmotilité des doigts, contractions musculaires;
• faiblesse musculaire des jambes, accompagnée de spasmes douloureux;
• manifestation de troubles bulbaires - violation de la fonction de déglutition et du travail appareil vocal;
• krampi - spasmes musculaires avec douleur intense.

La nature des symptômes spécifiques dépend de la forme de SLA qui se développe et progresse :

Êtes-vous inquiet de quelque chose? Maladie ou situation de vie ?

1. Forme du cou et de la poitrine :

• faiblesse dans les mains, ce qui rend difficile l'exécution de certaines actions - écrire, travailler physiquement, faire du sport, jouer des instruments;
• tension des muscles de la main, sensation d'oppression des tendons;
• la propagation de la faiblesse dans la zone de l'avant-bras et de l'épaule en raison de l'atrophie musculaire ;
• affaissement de la main.

1. Forme lombaire :

• la difficulté de marcher - sur de longues distances, monter des escaliers;
• fatigabilité rapide et douleur dans les membres inférieurs avec station debout prolongée;
• affaissement du pied, à la suite duquel - l'incapacité de s'appuyer sur la jambe;
• manque de flexion réflexe et d'extension des orteils;
• miction involontaire, défécation.

1. Forme bulbaire :

• troubles de la parole - articuler et articuler lors de la prononciation mots simples et phrases, difficulté à bouger la langue;
• difficulté à avaler - obstruction d'aliments durs, le patient s'étouffe et s'étouffe;
• contraction des muscles de la langue, se manifestant par une contraction soudaine de la langue;
• atrophie complète des muscles cervicaux et faciaux, se manifestant sur stade tardif sous la forme d'un manque de contrôle sur les expressions faciales, l'incapacité d'ouvrir la bouche et de manger par soi-même.

La sclérose latérale amyotrophique a tendance à progresser et recouvre rapidement tous les muscles du corps. Avec des dommages aux motoneurones système respiratoire le patient ne peut pas respirer par lui-même, à la suite de quoi il est connecté à un ventilateur pulmonaire artificiel.

La sclérose latérale amyotrophique est presque impossible à diagnostiquer lors de l'examen initial, car la maladie est rare et ses premiers signes bénins peuvent être des symptômes de nombreuses autres pathologies. Si la SLA est suspectée, le neurologue prescrit un examen complet qui aidera à identifier les modifications des motoneurones et à exclure la présence d'autres maladies :

• Électroneuromyographie - vous permet d'examiner la perméabilité de l'influx nerveux dans chaque muscle des membres et du pharynx afin d'identifier une diminution de l'activité et de la vitesse de leur mouvement en cas de développement d'une pathologie.
• La stimulation magnétique transcrânienne est une méthode qui complète les résultats de l'électroneuromyographie. Au cours de l'étude, ils évaluent état général motoneurones.
• Un test sanguin biochimique - avec la sclérose latérale amyotrophique, l'indice enzymatique, qui se forme lors de la destruction des tissus musculaires (créatine phosphokinase), est dépassé de 5 à 10 fois, il existe une petite quantité d'enzymes hépatiques et d'urée.
• L'analyse génétique - est effectuée pour évaluer l'état du code responsable de la superoxyde dismutase-1.
• IRM - vous permet d'identifier les lésions des motoneurones, ainsi que d'exclure les maladies de la moelle épinière et du cerveau, dont les symptômes sont similaires à ceux de la sclérose latérale amyotrophique.
• Ponction lombaire- utilisé comme méthode d'exclusion des maladies présentant des symptômes similaires.

Une approche globale de la recherche diagnostique vous permet d'identifier clairement les foyers pathologiques de mort des motoneurones, ainsi que d'exclure le développement d'autres maladies non moins dangereuses.

Traitement de la sclérose latérale amyotrophique

La maladie n'est pas complètement guérie. La base du traitement de la SLA est le maintien des fonctions vitales à l'aide de médicaments et des soins appropriés.

Pour soulager les symptômes et maintenir le système nerveux, on prescrit au patient:

• des médicaments pour bloquer la production de glutamate et stimuler le travail de la superoxyde dismutase-1 ;
• relaxants musculaires - soulagent les spasmes musculaires;
• un complexe de vitamines A, B, E et C - fournit une nutrition cellules nerveuses, améliorer la conductivité de l'impulsion sur eux;
• anabolisants - restaurer la masse musculaire épuisée.

Pour lutter contre les conséquences de la maladie sont utilisés et méthodes alternatives:

• traitement par cellules souches - arrête le processus de mort des neurones et aide également à rétablir les connexions entre eux ;
• Interférence ARN - avec l'aide de la nanobiotechnologie, la reproduction d'une protéine pathologique est bloquée, ce qui empêche la mort ultérieure des motoneurones.

En supplément mesures curatives le patient reçoit :

• alimentation à travers une sonde en cas de violation du réflexe de déglutition;
• massages pour détendre les muscles et prévenir la formation d'escarres;
• réalisation d'exercices de physiothérapie;
• consultations avec un psychologue;
• ventilation des poumons en cas de lésion des cellules nerveuses du système respiratoire.

Il est extrêmement important d'entourer un patient SLA de la chaleur et des soins de ses proches, sans le laisser seul avec la maladie.

Prévision SLA : combien de temps ils vivent avec

La sclérose latérale amyotrophique progresse rapidement, par conséquent, même avec sa détection rapide et son traitement symptomatique, le pronostic n'est pas très encourageant. L'espérance de vie dans cette maladie est individuelle pour chaque cas spécifique. L'indicateur moyen, selon la forme de pathologie, est:

• Dans la SLA classique - de 2 à 5 ans à compter du début de la maladie. Dans de rares cas, le patient peut vivre avec ce diagnostic pendant plus de 10 ans.
• Avec la paralysie bulbaire progressive, l'espérance de vie varie de six mois à 3 ans à partir du moment où les premiers signes apparaissent.
• Avec progressif atrophie musculaire– L'espérance de vie peut aller jusqu'à 10 ans, à condition qu'un traitement de soutien soit reçu.
• Avec la sclérose latérale primitive, le pronostic est plus rassurant, puisque le patient a toutes les chances de vivre une espérance de vie moyenne. L'espérance de vie peut être raccourcie si la maladie évolue vers la SLA classique.

Le pronostic de survie est aggravé par le fait que la mort massive des motoneurones peut être détectée à un stade tardif, alors même qu'elle est favorable et traitement symptomatique s'avère inefficace. Pendant le reste de sa vie, le patient subit des restrictions des fonctions motrices, de la déglutition et de la parole. Dans la plupart des cas, il est alité, incapable de manger, de prendre soin de lui-même ou de respirer par lui-même.

La sclérose latérale amyotrophique (SLA, maladie du motoneurone, maladie de Charcot) est une pathologie plutôt rare du système nerveux, dans laquelle une personne développe une faiblesse et une atrophie musculaires, qui progressent inévitablement et entraînent la mort. Vous avez déjà appris les causes et le mécanisme du développement de la maladie de la précédente, parlons maintenant des symptômes, des méthodes de diagnostic et de traitement de la SLA.

Une faiblesse musculaire progressive dans les jambes entraîne l'incapacité du patient à se déplacer de manière autonome.

Pour savoir quelles manifestations cliniques peuvent avoir la maladie de Charcot, il faut comprendre ce que sont les motoneurones centraux et périphériques.

Le motoneurone central est situé dans le cortex cérébral. S'il est affecté, une faiblesse musculaire (parésie) se développe en combinaison avec une augmentation du tonus musculaire, les réflexes sont intensifiés, qui sont vérifiés par un marteau neurologique lors de l'examen, des symptômes pathologiques apparaissent (réaction spécifique des membres à certaines irritations, par exemple, extension du 1er orteil lors de la stimulation du bord extérieur du pied, etc.).

Le motoneurone périphérique est situé dans le tronc cérébral et à différents niveaux de la moelle épinière (cervical, thoracique, lombo-sacré), c'est-à-dire en dessous du centre. Avec la dégénérescence de ce motoneurone, une faiblesse musculaire se développe également, mais elle s'accompagne d'une diminution des réflexes, d'une diminution du tonus musculaire et d'un manque de symptômes pathologiques et le développement d'une atrophie des muscles innervés par ce motoneurone.

Le motoneurone central transmet des impulsions au périphérique, et cela au muscle, et le muscle se contracte en réponse à cela. Dans le cas de la SLA, à un moment donné, la transmission de l'impulsion est bloquée.

Dans la sclérose latérale amyotrophique, les motoneurones centraux et périphériques peuvent être affectés, et dans diverses combinaisons et sur différents niveaux(par exemple, il existe une dégénérescence du motoneurone central et du motoneurone périphérique au niveau cervical, ou seulement du motoneurone périphérique au niveau lombo-sacré au début de la maladie). Cela dépend de cela, des symptômes que le patient aura.

Les formes suivantes de SLA sont distinguées :

• lombo-sacré ;
• cervicothoracique;
• bulbaire : avec des dommages au neurone moteur périphérique dans le tronc cérébral ;
• élevé : avec des dommages au motoneurone central.

Cette classification est basée sur la détermination des principaux signes de dommages à l'un des neurones au début de la maladie. Au fur et à mesure que la maladie existe, elle perd de son importance, car de plus en plus de motoneurones sont impliqués dans le processus pathologique à différents niveaux. Mais une telle division joue un rôle dans l'établissement du diagnostic (est-ce vraiment la SLA ?) et dans la détermination du pronostic vital (combien il reste supposément à vivre au patient).

Les symptômes courants caractéristiques de toute forme de sclérose latérale amyotrophique sont :

• troubles purement moteurs;
• absence de troubles sensoriels;
• absence de troubles des organes de la miction et de la défécation;
• la progression régulière de la maladie avec la capture de nouvelles masses musculaires jusqu'à l'immobilité complète ;
• la présence de crampes douloureuses périodiques dans les parties du corps touchées, on les appelle des crampes.

forme lombo-sacrée

Avec cette forme de la maladie, deux options sont possibles :

• la maladie ne commence qu'avec la défaite du motoneurone périphérique situé dans les cornes antérieures de la moelle épinière lombo-sacrée. Dans ce cas, le patient développe une faiblesse musculaire dans une jambe, puis elle apparaît dans l'autre, les réflexes tendineux (genou, achille) diminuent, le tonus musculaire des jambes diminue, une atrophie se forme progressivement (cela ressemble à une perte de poids des jambes, comme si "rétrécissement") . Dans le même temps, des fasciculations sont observées dans les jambes - des contractions musculaires involontaires de faible amplitude («vagues» de muscles, les muscles «bougent»). Ensuite, les muscles des mains sont impliqués dans le processus, les réflexes y sont également réduits et des atrophies se forment. Le processus est en cours ci-dessus - le groupe bulbaire de motoneurones est impliqué. Cela conduit à l'apparition de symptômes tels qu'une déglutition altérée, un élocution floue et brouillée, un ton nasal de la voix, un amincissement de la langue. Il y a des étouffements en mangeant, la mâchoire inférieure commence à s'affaisser, des problèmes de mastication apparaissent. Il y a aussi des fasciculations sur la langue;
• au début de la maladie, des signes de lésions simultanées des motoneurones centraux et périphériques qui assurent le mouvement des jambes sont révélés. Dans le même temps, la faiblesse des jambes est associée à une augmentation des réflexes, à une augmentation du tonus musculaire et à une atrophie musculaire. Apparaissent des symptômes pathologiques du pied de Babinsky, Gordon, Schaeffer, Zhukovsky, etc.. Ensuite, des changements similaires se produisent dans les mains. Ensuite, les motoneurones du cerveau sont impliqués. Il y a des violations de la parole, de la déglutition, de la mastication, des contractions de la langue. Des rires violents et des pleurs se joignent.

forme cervico-thoracique

Il peut également faire ses débuts de deux manières :

• des dommages au seul motoneurone périphérique - une parésie, une atrophie et des fasciculations apparaissent, une diminution du tonus d'une main. Après quelques mois, les mêmes symptômes se produisent dans l'autre main. Les aiguilles prennent l'apparence d'une "patte de singe". Dans le même temps, une augmentation des réflexes, des signes pathologiques du pied sans atrophie sont détectés dans les membres inférieurs. Progressivement, la force musculaire diminue également dans les jambes et la partie bulbaire du cerveau est impliquée dans le processus. Et puis la parole floue, les problèmes de déglutition, la parésie et les fasciculations de la langue se rejoignent. La faiblesse des muscles du cou se manifeste par un affaissement de la tête;
• défaite simultanée des motoneurones centraux et périphériques. Dans le même temps, il existe des atrophies et une augmentation des réflexes avec des signes carpiens pathologiques dans les bras, une augmentation des réflexes, une diminution de la force et des symptômes pathologiques du pied en l'absence d'atrophie des jambes. Plus tard, la région bulbaire est affectée.

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) survient chez trois personnes sur cent mille. Malgré les progrès actuels de la médecine, le taux de mortalité lié à cette pathologie est de 100 %. Cependant, il existe des cas où les patients ne sont pas décédés au fil du temps, leur état s'est stabilisé. Un excellent exemple est le célèbre guitariste Jason Becker. Il lutte activement contre cette maladie depuis plus de 20 ans.

Qu'est-ce que le BAS ?

Avec cette maladie, il y a une mort constante des motoneurones de la moelle épinière et des sections individuelles du cerveau, qui sont responsables des mouvements volontaires. Au fil du temps, les muscles des personnes atteintes de ce diagnostic s'atrophient, car ils sont constamment inactifs. La maladie se manifeste sous la forme d'une paralysie des membres, des muscles du corps et du visage.

La sclérose latérale amyotrophique est appelée sclérose latérale amyotrophique uniquement parce que les neurones qui transmettent les impulsions à tous les muscles sont situés des deux côtés de la moelle épinière. Le dernier stade de la maladie est diagnostiqué lorsque le processus pathologique atteint les voies respiratoires. La mort survient en raison d'une atrophie musculaire ou d'une infection. Dans certains cas, les muscles respiratoires sont touchés avant les membres. Une personne meurt très rapidement sans éprouver toutes les difficultés de la vie avec la paralysie.

Dans de nombreux pays européens, la sclérose latérale amyotrophique est connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig. Ce célèbre joueur de baseball américain a été diagnostiqué en 1939. En quelques années seulement, il a complètement perdu le contrôle de son corps, ses muscles étaient épuisés et l'athlète lui-même est devenu handicapé. Lou Gehrig est décédé en 1941.

Facteurs de risque

En 1865, Charcot (un neurologue français) décrit pour la première fois cette maladie. Aujourd'hui, pas plus de cinq personnes sur cent mille en souffrent dans le monde. L'âge des patients avec ce diagnostic varie de 20 à 80 ans. Les représentants du sexe fort sont plus sensibles à cette maladie.

Dans 10 % des cas, la maladie de la SLA est héréditaire. Les scientifiques ont identifié une quinzaine de gènes dont la mutation dans divers degrés se manifeste chez les personnes atteintes de cette pathologie.

Les 90% restants des cas sont sporadiques, c'est-à-dire non liés à l'hérédité, dans la nature. Les experts ne peuvent pas nommer les causes spécifiques conduisant au développement de la maladie. On suppose que certains facteurs peuvent encore augmenter le risque de la maladie, à savoir :

• Fumeur.
• Travailler dans une industrie dangereuse.
• Service dans l'armée (les scientifiques ont du mal à expliquer ce phénomène).
• Manger des aliments qui ont été cultivés avec des pesticides.

Les principales causes de la maladie

Un processus pathologique sévère peut être démarré complètement divers facteurs que nous rencontrons tous les jours dans la vraie vie. Pourquoi la SLA survient-elle ? Les raisons peuvent être les suivantes :

• Intoxication du corps avec des métaux lourds.
• Maladies infectieuses.
• Carence en certaines vitamines.
• Blessure électrique.
• Grossesse.
• Néoplasmes malins.
• Interventions chirurgicales (ablation d'une partie de l'estomac).

Formes de la maladie

La forme cervicothoracique se caractérise par la propagation du processus pathologique à la zone des omoplates, des bras et de toute la ceinture scapulaire. Il devient progressivement difficile pour une personne d'effectuer des mouvements habituels (par exemple, attacher des boutons), sur lesquels elle n'avait pas à se concentrer avant la maladie. Lorsque les mains cessent "d'obéir", une atrophie musculaire complète se produit.

La forme lombo-sacrée est caractérisée par des dommages aux membres inférieurs comme les mains. Progressivement, une faiblesse des muscles de cette zone se développe, des contractions et des convulsions apparaissent. Les patients commencent à éprouver des difficultés à marcher, trébuchant constamment.

La forme bulbaire est l'une des manifestations les plus graves de la maladie. Les patients parviennent très rarement à survivre plus de quatre ans après le début des symptômes primaires. Les signes de la maladie de la SLA commencent par des problèmes d'élocution et des expressions faciales incontrôlables. Les patients ont des difficultés à avaler, ce qui se transforme en une incapacité totale à manger de manière autonome. Le processus pathologique, capturant tout le corps humain, affecte négativement le travail des voies respiratoires et systèmes cardiovasculaires. C'est pourquoi les patients atteints de cette forme meurent avant que la paralysie ne se développe.

La forme cérébrale est caractérisée par une implication simultanée dans le processus pathologique des membres supérieurs et inférieurs. De plus, les patients peuvent pleurer ou rire sans raison. En termes de gravité, la forme cérébrale n'est pas inférieure à la forme bulbaire, de sorte que la mort en résulte tout aussi rapidement.

Image clinique

Selon certaines données, même au stade préclinique, environ 80 % des motoneurones meurent. Tout leur travail est pris en charge par les cellules adjacentes. Ils augmentent progressivement le nombre de branches terminales et le code dit ionique commence à être traduit un grand nombre muscles. En raison de la surcharge créée, ces neurones meurent également. C'est ainsi que débute la sclérose latérale amyotrophique. Les symptômes de la maladie n'apparaissent pas immédiatement après la mort des motoneurones.

Cela peut prendre 5 à 7 mois avant qu'une personne prête attention aux changements externes de son corps. Les patients, en règle générale, ont une diminution du poids corporel et une faiblesse musculaire, il y a des difficultés avec la mise en œuvre des activités quotidiennes. Il devient difficile de bouger normalement, de porter des objets dans les mains, de respirer, d'avaler et de parler. Des convulsions et des secousses apparaissent. De tels symptômes sont caractéristiques de nombreuses maladies, ce qui complique considérablement le diagnostic de la SLA sur étapes préliminaires développement.

Avec cette pathologie, les systèmes ne sont jamais affectés les organes internes(reins, foie, cœur), muscles responsables de la motricité intestinale.

La maladie de la SLA est de nature progressive et, au fil du temps, elle capture de plus en plus de zones du corps. Une personne perd progressivement la capacité de se déplacer facilement, en raison d'une violation des réflexes de déglutition, les aliments pénètrent constamment dans les voies respiratoires, ce qui provoque des interruptions de la respiration. Dans les derniers stades, l'activité vitale n'est soutenue que grâce à une nutrition artificielle et un ventilateur.

Diagnostique

Le diagnostic de la maladie est extrêmement difficile. Le fait est qu'au début, la maladie de la SLA présente des symptômes similaires à ceux d'autres troubles neurologiques. Ce n'est qu'après un examen approfondi du patient que le médecin peut établir un diagnostic final.

Le diagnostic implique une étude multilatérale de la santé du patient, commençant par la collecte de l'anamnèse et se terminant par l'analyse génétique moléculaire. D'ailleurs, dans à coup sûr un examen neurologique, une IRM, des tests sanguins sérologiques et biochimiques sont prescrits.

Quel devrait être le traitement?

Actuellement, les spécialistes ne peuvent pas proposer de méthodes de traitement efficaces. Toute aide des médecins se réduit à faciliter au maximum les manifestations de la maladie.

Le traitement de la sclérose latérale amyotrophique comprend la prise de médicaments anticholinestérasiques (Galantamine, Prozerin) pour améliorer la qualité de la parole et de la déglutition, des relaxants musculaires (Diazepam), des antidépresseurs et des tranquillisants. À lésions infectieuses nommé antibiothérapie. Lorsque douleur sévère les médecins recommandent de prendre des anti-inflammatoires non stéroïdiens, ils sont ensuite remplacés par des stupéfiants.

le seul médicament efficace action ciblée est Rilutek. Cela prolonge non seulement la vie du patient, mais vous permet également d'augmenter le délai de transfert vers le ventilateur.

De bons soins améliorent considérablement la qualité de vie

Bien sûr, chaque personne qui a reçu un diagnostic de SLA a besoin soins appropriés. Le patient examine de manière critique son état, car chaque jour son corps s'efface littéralement. En fin de compte, ces personnes cessent de se servir de manière indépendante, communiquent avec des parents et des amis et deviennent déprimées.

Sans exception, tous les patients SLA ont besoin :

• Dans un lit fonctionnel avec un mécanisme de levage spécial.
• Dans le siège des toilettes.
• Dans un fauteuil roulant à commande automatique.
• Dans les moyens de communication, par exemple, dans un ordinateur portable.

La nutrition des patients nécessite également une attention particulière. Il est préférable de donner des aliments bien avalés riches en vitamines et en protéines. Par la suite, la nutrition sans l'aide d'une sonde spéciale n'est pas possible.

La sclérose latérale amyotrophique se développe rapidement chez certaines personnes. Les parents et les amis ont beaucoup de mal, car une personne disparaît littéralement sous nos yeux. Souvent, les personnes qui s'occupent des malades ont besoin de l'aide supplémentaire d'un psychologue, ainsi que de la prise de sédatifs.

Prévision

Si le médecin a confirmé la sclérose latérale amyotrophique, les symptômes ne font qu'augmenter de jour en jour, l'état général du patient s'aggrave, le pronostic dans ce cas est décevant. Dans toute l'histoire de la médecine moderne, seuls deux cas ont été enregistrés lorsque des patients ont réussi à survivre. Nous avons déjà parlé du premier dans cet article. Et le second est le célèbre physicien Stephen Hawking, qui a continué à exister avec succès avec une telle maladie pendant les 50 dernières années de sa vie. Le scientifique travaille activement et profite de chaque nouvelle journée, bien qu'il se déplace dans une chaise spécialement équipée et communique avec les autres via un synthétiseur de parole informatique.

Mesures préventives

Il n'est pas nécessaire de parler de la prévention primaire de la pathologie, car les causes exactes de son apparition ne sont toujours pas claires. La prévention secondaire doit viser à ralentir la progression de la maladie et à prolonger la vie du patient. Il comprend:

1. Consultations régulières avec un neurologue et prise de médicaments.
2. Rejet complet de toutes les mauvaises habitudes, car elles ne font qu'exacerber la maladie de la SLA.
3. Le traitement doit être adéquat et compétent.
4. Alimentation équilibrée et raisonnée.

Conclusion

Dans cet article, nous avons parlé de ce qui constitue la maladie de la SLA. Symptômes et traitement de ce état pathologique ne doit pas être ignoré. Malheureusement, la médecine moderne ne peut offrir thérapie efficace contre cette maladie. Cependant, les parents et amis doivent tout mettre en œuvre pour améliorer le quotidien d'une personne ayant un tel diagnostic.

Parmi maladies neurologiques Il y en a qui peuvent être traités avec succès. Mais il y a ceux qui ne peuvent qu'être arrêtés - ils appartiennent au groupe des dégénératifs-dystrophiques. L'une de ces maladies est BASSE- la sclérose latérale amyotrophique. Lisez à propos des autres ici.

Quelle est l'essence de la pathologie?

À la sclérose latérale amyotrophique il y a une mort progressive des cellules nerveuses situées dans les cornes latérales de la moelle épinière et responsables de la fonction motrice.

Parallèlement, divers troubles moteurs se développent. La maladie progresse progressivement et finit par entraîner résultat mortel en raison de lésions des muscles respiratoires.

Qui est malade?

Les basses suffisent maladie rare. Dans le monde, pas plus de trois personnes sur cent mille en sont atteintes. À l'âge de 65 ans, la maladie est une fois et demie plus fréquente chez les hommes, puis les hommes et les femmes tombent malades à parts égales.

Surgir la sclérose latérale amyotrophique peut être à tout âge - des adolescents aux personnes âgées. Dans dix pour cent des cas, il s'agit d'une forme familiale de la maladie. Les autres cas sont sporadiques.

Classification

Il existe plusieurs formes de SLA, selon la première partie de la moelle épinière touchée :

• cervical;
• coffre;
• lombaire;
• sacré.

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causes

Il n'y a pas de raison unique au développement de la sclérose latérale amyotrophique - elle résulte d'une combinaison de plusieurs facteurs.

Les facteurs causals peuvent provenir de l'organisme lui-même, et de l'environnement extérieur :

• génétique troubles — 18 gènes responsables du développement de la SLA ont été trouvés ;
• Neurotrope virus et prions;
• malécologie;
• excessif stress.

Image clinique

Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique varient selon le niveau de la lésion :

1. Avec pathologie cervicale et thoracique moelle épinière, les premiers symptômes seront le développement d'une paralysie flasque des membres supérieurs. Dans ce cas, une augmentation de tous les réflexes sera observée. Ensuite, il y a des signes de paralysie intense des membres inférieurs et tous les réflexes sont également amplifiés.
2. Des signes pathologiques apparaissent lésions du tractus pyramidal. L'atrophie musculaire se développe progressivement. La progression de la maladie entraîne une violation de la mobilité du diaphragme et des muscles intercostaux - en conséquence, une insuffisance respiratoire aiguë se développe.
3. Si la maladie débute par une lésion lombaires et transversales, la première à se développer est une paralysie flasque des membres inférieurs et une augmentation des réflexes. Les symptômes pyramidaux pathologiques se rejoignent.
4. Ensuite, une paralysie de tension se développe. membres supérieurs avec hyperréflexie. La paralysie des membres supérieurs atteint son maximum plus tard que la paralysie des membres inférieurs. Dans les deux cas dernière étape sont des signes d'insuffisance bulbaire.

La forme bulbaire se distingue - avec elle, la maladie commence par les symptômes suivants:

L'option la plus défavorable pour le développement de la sclérose latérale amyotrophique est la forme primaire généralisée :

• Tout de suite une paralysie de tous les membres se développe;
• tendon les réflexes sont affaiblis;
• Pratiquement le syndrome bulbaire avec troubles de la parole et de la déglutition se joint immédiatement;
• Patient perd rapidement du poids corporel;
• Vite une insuffisance respiratoire se développe.

Diagnostique

SLA - maladie grave avec une mort inéluctable. Par conséquent, afin de faire un tel diagnostic, il est nécessaire de mener de nombreuses recherches.

Ce qui est pris en compte lors du diagnostic :

• La présence des personnes concernées neurone moteur périphérique, confirmé par des données cliniques et des méthodes de recherche instrumentales ;
• La présence des personnes concernées motoneurone central, confirmé par des données cliniques ;
• progressive la propagation de ces lésions dans toutes les parties de la moelle épinière ;
• Exclusion de tous les autres maladies qui peuvent provoquer de tels symptômes.

Comment déterminer cliniquement la défaite du motoneurone périphérique ?

Dans le même temps, la parésie et l'atrophie des muscles des parties du corps innervées par les neurones affectés se développent:

• Dommages au niveau du tronc cérébral- tous les muscles du visage, du palais mou, de la langue, du pharynx et du larynx souffrent ;
• Lorsqu'il est endommagé dans région cervicale les muscles du cou, des membres supérieurs, du diaphragme souffrent;
• Défaite en région thoracique - les muscles du dos et de la paroi abdominale antérieure souffrent ;
• Avec une lésion au sacrum les muscles du dos et des jambes sont touchés.

Comment la lésion du motoneurone central est-elle cliniquement définie ?

Des réflexes renforcés, des signes pyramidaux, une spasticité apparaissent :

• Avec des dommages au tronc cérébral- spasme des muscles masticateurs, signes d'automatisme oral, spasme du larynx, pleurs et rires involontaires ;
• Avec une lésion au cou, poitrine et lombaire- spasmes et hyperréflexes du membre correspondant, petites crampes musculaires, signes pyramidaux.

Un diagnostic fiable de la sclérose latérale amyotrophique repose sur des lésions des motoneurones périphériques et centraux chez trois départements moelle épinière.

Méthodes instrumentales

Quel genre méthodes instrumentales effectués pour diagnostiquer la SLA :

• Électromyographie- aiguille et stimulation, détermine les dommages aux neurones périphériques ;
• Pour différentiel le diagnostic et l'exclusion d'autres maladies, l'imagerie par résonance magnétique ou calculée est effectuée.

À partir de méthodes de laboratoire le seul spécifique est cartographie génétique— identification des gènes responsables du développement de la sclérose latérale amyotrophique.

Diagnostic différentiel

Un diagnostic différentiel doit être effectué afin d'exclure toutes ces maladies:

• Divers amyotrophies vertébrales, y compris celles liées à l'âge;
• paranéoplasique syndrome dans les tumeurs malignes;
• Hormone déséquilibre;
• Quelque infections à tropisme à la substance de la moelle épinière;
• Vasculaire lésion de la moelle épinière;
• Chronique intoxication aux métaux lourds;
• Physique lésion de la moelle épinière.

Traitement

La sclérose latérale amyotrophique n'est pas traitable. La seule issue de cette maladie est la mort par insuffisance respiratoire aiguë.

Cependant, le traitement est toujours appliqué et a deux objectifs :

• ralentir progression du processus pathologique, extension maximale de la capacité de libre-service;
• Réussite une meilleure qualité de vie pour les patients.

Pour atteindre le premier objectif, un seul médicament est utilisé - Riluzole. Il prolonge de trois mois la vie des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique.

Dans la plupart des cas, seul un traitement symptomatique est utilisé :

• Avec des convulsions l'un des médicaments suivants est prescrit - carbamazépine, baclofène, tizanil ;
• Syndrome douloureux ne peut être éliminé qu'avec des analgésiques narcotiques - Tramal, Morphine;
• Pour la dépression Amitriptyline, Fluoxetine est prescrit;
• Pour corriger troubles métaboliques - Cortexine, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitamines B— Kombilipen, Milgamma.

À troubles de la posture et des déformations des pieds, des corsets et des chaussures orthopédiques sont prescrits. Pour la prévention thrombose- Bas de compression ou bandage avec un bandage élastique. Quand le processus est rompu avaler- aliments en purée, nutrition par sonde nasogastrique.