Domov › infekční › Dědičná mikrosférocytóza (Minkowski-Shoffardova choroba). Hemolytická anémie Minkowského schoffarda

Dědičná mikrosférocytóza (Minkowski-Shoffardova choroba). Hemolytická anémie Minkowského schoffarda

Dědičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba)- nejčastější dědičné hemolytická anémie z kategorie membránopatií.

Německý terapeut O. Minkowski (1900) jako první popsal familiární hemolytickou anémii; M.A. Chauffard (1907), francouzský terapeut, zjistil u pacientů pokles rezistence erytrocytů a s tím spojený nárůst hemolýzy.

Typ dědičnosti: asi v 70 % případů se onemocnění dědí autozomálně dominantním způsobem, zbývajících 30 % je výsledkem autozomálně recesivní dědičnosti nebo spontánních mutací.

Neexistují přesné údaje o distribuci hereditární sférocytózy, protože u mnoha pacientů může být onemocnění asymptomatické nebo mírná forma. Incidence v severní Evropě je však 1 na 5000 obyvatel. Frekvence onemocnění u mužů a žen je stejná.

Patogeneze

Je spojena s dědičným defektem membrány erytrocytů v podobě deficitu některých strukturních proteinů (spektrinů, ankyrinů, aktinů). Tyto proteiny slouží k udržení bikonkávního tvaru erytrocytů a zároveň umožňují jejich deformaci při průchodu úzkými kapilárami. Rozlišuje se izolovaný parciální deficit spektrinu, kombinovaný deficit spektrinu a ankyrinu (30-60 % případů), parciální deficit proteinu pásu 3 (15-40 % případů), deficit proteinu 4,2 a další méně významné proteiny. Nedostatek těchto proteinů vede k destabilizaci lipidové struktury membrány erytrocytů, narušení sodno-draselné membránové pumpy. Zvyšuje se propustnost erytrocytu pro sodíkové ionty. Sodík při vstupu do buňky s sebou táhne vodu. Otok, erytrocyt získává kulovitý tvar - energeticky nejpříznivější. Přitom se zmenšuje průměr, ale zvětšuje se jeho tloušťka. Takový erytrocyt v důsledku změněné struktury membrány není schopen transformace při průchodu malými intersinusovými prostory sleziny, kde je snížena koncentrace glukózy a cholesterolu, což přispívá k ještě většímu otoku erytrocytu. Tento průchod je doprovázen odloučením lipidových struktur. Erytrocyt je stále více defektní a menší. Takový erytrocyt je makrofágy sleziny vnímán jako cizí, zachycený a zničený. Dochází tak k intracelulární hemolýze. Životnost erytrocytů se prudce zkracuje (až na 12-14 dní) v důsledku jejich silného opotřebení, protože je potřeba více energie na odstranění sodných iontů z buňky, které se do buňky dostávají v nadbytku. Kompenzační v kostní dřeni zvyšuje erytropoézu. V důsledku hemolýzy v krvi se množství nepřímého bilirubinu zvyšuje, ale nedochází k jeho prudkému zvýšení, protože játra výrazně zvyšují jeho funkční činnost: podporuje tvorbu přímého bilirubinu, v důsledku čehož se zvyšuje jeho koncentrace ve žluči a obsah ve žlučových cestách. V tomto případě se ve žlučníku a kanálcích často tvoří bilirubinové kameny - rozvíjí se onemocnění žlučových kamenů. V důsledku toho může být obstrukční žloutenka: zvyšuje se množství sterkobilinogenu a obsah urobilinu. Po dovršení 10 let kamínky žlučník se vyskytují u poloviny pacientů, kteří nepodstoupili splenektomii.

Klinický obraz

Závažnost a rozmanitost klinického obrazu je dána typem strukturálního proteinu, který na membráně erytrocytů chybí (deficit a-řetězce spektrinu se dědí autozomálně dominantně a snadno probíhá a nedostatek p-řetězce způsobuje vážné onemocnění dědí autozomálně recesivním způsobem). V polovině případů se dědičná sférocytóza projevuje již v novorozeneckém období, napodobuje obraz hemolytické onemocnění novorozenci nebo prodloužená konjugativní hyperbilirubinémie. Klinický obraz hemolytické krize se skládá z triády příznaků: bledost, žloutenka, splenomegalie. Mohou být spuštěny krize infekční choroby, přijímání série léky ale může to být spontánní. V mezikrizovém období si pacienti nestěžují, ale vždy je jejich zvětšená slezina prohmatána. Čím závažnější je onemocnění, tím jasněji jsou vyjádřeny určité fendtypické rysy, jmenovitě: tyčící se lebka, gotické patro, široký hřbet nosu a velké vzdálenosti mezi zuby. Tyto změny kostní tkáň jsou spojeny s kompenzační hyperplazií kostní dřeně (erytroidní zárodky) a v důsledku toho s osteoporózou plochých kostí. V závislosti na závažnosti dědičné sférocytózy závažnost klinické příznaky může být jiný. Někdy může být žloutenka jediným příznakem, kvůli kterému pacient konzultuje lékaře. Právě těmto osobám známý výraz M.A. Chauffara: "Jsou více žloutnutí než nemocní." Spolu s typickými klasickými příznaky onemocnění existují formy hereditární sférocytózy, kdy lze hemolytickou anémii tak dobře kompenzovat, že se pacient o onemocnění dozví až při vhodném vyšetření.

Komplikace

Většina běžná komplikace s dědičnou sférocytózou - vývoj cholelitiázy v důsledku porušení metabolismu bilirubinu. Často je rozvoj obstrukční žloutenky u cholelitiázy brán jako hemolytická krize. Při přítomnosti kamenů ve žlučníku je indikována cholecystektomie spolu se splenektomií. Provádět pouze cholecystektomii je nepraktické, protože pokračující hemolýza dříve nebo později povede k tvorbě kamenů ve žlučovodech.

Vzdělání trofické vředy- dost vzácná komplikace nalezený u dětí. Vředy vznikají v důsledku destrukce červených krvinek, v důsledku čehož dochází k trombóze cév, vzniká ischemie.

Velmi vzácně dochází k tzv. regeneračním, neboli aplastickým krizím, kdy zvýšená hemolýza po dobu několika dnů není doprovázena zvýšenou erytropoézou. V důsledku toho mizí retikulocyty z krve, rychle se zvyšuje anémie a klesá hladina nepřímého bilirubinu. Nyní hlavní etiologická role v tato komplikace přiřazeno parvoviru (B 19).

Diagnostika

Diagnostika tohoto onemocnění je poměrně jednoduchá. Následující příznaky činí diagnózu hereditární sférocytózy nepochybnou: žloutenka, deformace obličejové lebky, zvětšená slezina, sférocytóza erytrocytů, jejich snížená osmotická stabilita, vysoká retikulocytóza. Důkladné odebrání anamnézy je velkou pomocí při stanovení správné diagnózy. Podobné příznaky lze zpravidla detekovat u jednoho z rodičů pacienta, i když jejich závažnost může být různá (například periodický ikterus skléry). V vzácné případy rodiče jsou naprosto zdraví. Potíže s diagnózou jsou často způsobeny cholelitiáza obvykle doprovází dědičnou mikrosferocytózu (v důsledku tvorby bilirubinových kamenů v kanálcích a žlučníku). Nepřímá bilirubinémie charakteristická pro hemolýzu s cholelitiázou je nahrazena přímou - vzniká obstrukční žloutenka. Bolestivost žlučníku, určité zvětšení jater jsou běžné příznaky dědičné mikrosférocytózy. Často jsou pacienti po mnoho let mylně považováni za osoby trpící onemocněním žlučových cest nebo jater. Jeden z důvodů chybná diagnóza v tomto případě - nedostatek informací o retikulocytech.

Laboratorní diagnostika zahrnuje řadu studií.

Klinický krevní test – zjišťuje se normochromní hyperregenerativní anémie, mikrosférocytóza erytrocytů. Během krize může dojít k neutrofilní leukocytóze s posunem doleva. Charakterizováno zvýšením ESR.

Biochemický rozbor – krev zaznamenává zvýšení nepřímého bilirubinu, sérového železa, LDH.

Je povinné studovat osmotickou rezistenci erytrocytů v roztocích chloridu sodného různých koncentrací. U hereditární sférocytózy je zaznamenán pokles minimální osmotické rezistence, kdy hemolýza nejméně odolných erytrocytů začíná již při koncentraci chloridu sodného 0,6-0,7% (normální 0,44-0,48%). Maximální odpor lze zvýšit (norma 0,28-0,3%). Mezi pacienty s hereditární sférocytózou jsou jedinci, u kterých je i přes zjevné změny v morfologii erytrocytů za normálních podmínek osmotická stabilita erytrocytů normální. V těchto případech je nutné ji vyšetřit po předběžné denní inkubaci erytrocytů. Na morfologické znaky erytrocyty u hereditární sférocytózy zahrnují kulovitý tvar (sférocyty), zmenšení průměru (střední průměr erytrocytu<6,4 мкм), увеличение толщины (2,5-3 мкм при норме 1,9-2,1 мкм) при обычно нормальном среднем объёме эритроцитов. В связи с этим в большинстве клеток не видно центрального просветления, так как эритроцит из двояковогнутого превращается в шаровидный.

Není nutná punkce kostní dřeně. Provádí se pouze v nejasných případech. V myelogramu by mělo být kompenzační dráždění erytroidního zárodku krvetvorby.

Pro diferenciální diagnostiku s imunitní hemolytickou anémií je nutné provést Coombsův test. Při hereditární sférocytóze je negativní.

Diagnózu hereditární sférocytózy lze s konečnou platností a spolehlivě potvrdit elektroforézou membránových proteinů erytrocytů v kombinaci s kvantitativním stanovením proteinů.

Diferenciální diagnostika

Při autoimunitní hemolytické anémii nacházíme i sférocytózu erytrocytů a další známky hemolýzy (žloutenka, zvětšení sleziny, retikulocytóza). Na rozdíl od dědičné mikrosférocytózy však u posledně jmenované nejsou žádné změny v kostech lebky, známky dědičné mikrosférocytózy u žádného z rodičů; při prvních klinických projevech autoimunitní hemolýzy ještě není výrazné zvětšení sleziny, bolesti v oblasti žlučníku, ale anizocytóza a poikilocytóza erytrocytů jsou výraznější než u mikrosférocytózy. V pochybných případech je nutné provést Coombsův test, který je pozitivní (přímý test) ve většině případů autoimunitní hemolytické anémie a negativní u dědičné mikrosférocytózy.

Léčba

Exodus

Při mírném průběhu onemocnění, stejně jako při včasné splenektomii, je výsledek příznivý. Průběh hereditární sférocytózy je zvlněný. S rozvojem krize se klinické a laboratorní parametry zlepšují a nastává remise, která může trvat několik týdnů až několik let.

Minkowski-Choffardova choroba je dědičná patologie, která se může projevit u malých dětí. Hlavním projevem tohoto onemocnění je rozvoj anémie (chudokrevnosti), v důsledku předčasného zničení velkého počtu defektních červených krvinek ve slezině. Frekvence této patologie je 2-3 případy na 10 000 narozených dětí.

Příčiny a mechanismus vývoje

Erytrocyty mají velikost 7-8 mikronů a tvar bikonkávního disku. To jim dává možnost volně procházet v kapilárách (nejmenších cévách, jejichž stěnou dochází k výměně plynů v tkáních a jejich výživě). U Minkowski-Choffardovy choroby (mikrosférocytóza) je v důsledku genového defektu narušena syntéza buněčné stěny erytrocytů a množství spektrového proteinu v ní klesá. To způsobuje zvýšený přítok iontů sodíku a vody do erytrocytu, což vede k jejich „nadýmání“. Získávají kulovitý tvar a ztrácejí pružnost. V době průchodu takového erytrocytu cévami (sinusy sleziny) je poškozen a po několika takových průchodech je zničen. To vede ke snížení počtu červených krvinek a rozvoji hemolytické anémie. Takový defektní gen může být předán dítěti z
jeden z rodičů (pokud má stejnou nemoc). Méně často je mikrosférocytóza výsledkem primární mutace, když jsou oba rodiče zdraví. Primární mutace se obvykle vyskytuje během vývoje plodu pod vlivem provokujících faktorů, mezi které patří:

Expozice ionizujícímu záření (záření, rentgenové záření).
Vstup do těla vyvíjejícího se plodu chemických látek, které ovlivňují genom jeho buněk (soli těžkých kovů, cyklické uhlovodíky, léky, alkohol, nikotin, omamné látky).
Infekce organismu plodu - zejména při virové infekci je DNA viru integrována do genomu buněk a vede k mutaci jejich genů.

Všechny tyto provokativní faktory mohou vést ke vzniku dalších malformací, proto by se žena měla co nejvíce snažit omezit jejich dopad.

Fyziologicky je slezina jakýmsi „pohřebištěm erytrocytů“, právě v ní dochází ke zužitkování erytrocytů na konci jejich života, který v průměru trvá 90–120 dní.

Příznaky

Projevy patologie závisí na závažnosti a počtu změněných erytrocytů. Primární příznaky se ve většině případů objevují u dítěte předškolního a mladšího školního věku. Průběh mikrosférocytózy je zvlněný. Je charakterizována přítomností hemolytické krize (současná destrukce velkého počtu červených krvinek) a interiktální periodou. Hlavním klinickým projevem interiktálního období onemocnění nebo Minkowski-Choffardova syndromu jsou známky anémie, které zahrnují bledost kůže, sliznic a oční skléry, jejich mírné zežloutnutí. Hemolytická krize je charakterizována takovými klinickými projevy:

Přítomnost takových příznaků a jejich závažnost jsou určeny počtem zničených červených krvinek.

Někdy se taková patologie erytrocytů může po dlouhou dobu projevit absolutně v ničem. Jediným příznakem v takových případech je sotva znatelné zežloutnutí kůže a skléry, která má nazelenalý odstín.

Komplikace a důsledky

Těžká forma Minkowski-Choffardova syndromu v raném dětství, dlouhotrvající anémie může vést k opoždění duševního a somatického vývoje dítěte, které je v budoucnu téměř nemožné napravit. Proto je velmi důležitým bodem úspěšné léčby této patologie včasná detekce patologického procesu.

Diagnostika

Diagnostika tohoto onemocnění je jednoduchá. Při klinickém krevním testu odhaluje mikroskopie nátěru obarveného podle Romanovského-Giemsy změněné erytrocyty ve formě malých kuliček. Ztrácejí tvar bikonkávního disku. Pro stanovení závažnosti průběhu onemocnění se počítají změněné formy s výpočtem jejich poměru k celkovému počtu erytrocytů. Klinicky významný je průběh patologie, kdy mikrosférocyty tvoří 10–20 % z celkového počtu erytrocytů.

Pro včasnou diagnostiku Minkowski-Chaffardovy choroby a dalších onemocnění krevního systému se doporučuje provádět preventivní krevní test u dítěte jednou ročně.

Léčba

Taktika léčby závisí na závažnosti procesu. V interiktálním období a mírné mikrosférocytóze se aktivní terapeutická opatření neprovádějí. Během rozvoje záchvatu hemolytické anémie je dítě hospitalizováno v nemocnici, kde se provádí detoxikační terapie zaměřená na odstranění produktů rozpadu hemoglobinu (bilirubinu) z těla, rychlé obnovení počtu červených krvinek ( vitamíny, přípravky železa). Těžký průběh s velkým počtem mikrosférocytů vyžaduje splenektomii (odstranění sleziny). Počet alterovaných erytrocytů přitom neklesá, ale při průchodu slezinou již nedochází k jejich destrukci. Tato možnost je metodou radikální terapie Mikovského-Choffardovy choroby.

Prognóza Minankowski-Choffardovy choroby je při včasném odhalení patologie a včasné léčbě příznivá, zejména v prevenci rozvoje anémie, která ovlivňuje další vývoj dítěte.

Anémie – pokles hemoglobinu v krvi – se lidově nazývá chudokrevnost. Obrovské množství dospělých čelí této nemoci během svého života a u dětí je tato patologie pozorována poměrně často. Naštěstí je většina typů anémie spojena s infekčními chorobami, špatnou výživou a užíváním některých léků a rychle se upraví odstraněním vlivu těchto faktorů. Existuje však onemocnění, které je mnohem složitější a nebezpečnější, a nazývá se hemolytická anémie, při které se krevní buňky začnou intenzivně rozpadat, což s sebou nese nepříjemné následky.

Vlastnosti onemocnění

Anémie je stav těla, kdy je počet červených krvinek a hemoglobinu v krevním testu značně snížen. Některé formy anémie vedou ke změně tvaru červených krvinek, kdy již nemohou plně plnit své funkce. Anémie je charakteristická pro různá onemocnění a stavy a nikdy není primární, nezávislá. Proto je nutné pečlivě analyzovat probíhající změny a určitě najít příčinu rozvoje onemocnění, zejména pokud patří do kategorie hemolytické anémie.

Hemolytická anémie je skupina onemocnění, která jsou vzácná a zahrnují běžné příznaky - zvýšená destrukce červených krvinek, která vede ke zvýšení tvorby produktů rozpadu těchto buněk a k reaktivně zesílené erytropoéze (tvorbě nových červených krvinek) . Při hemolytické anémii je narušen vývojový cyklus červených krvinek a procesy jejich ničení převažují nad procesy vzhledu a stárnutí. V krevním obraze, stejně jako u jiných typů chudokrevnosti, dochází k úbytku hemoglobinu, který je dán i nedostatkem normálně fungujících červených krvinek na pozadí jejich hemolýzy.

Charakteristickým rysem hemolytické anémie je přítomnost nejen příznaků „klasické“ anémie, ale také projevů z vnitřních orgánů, což zvyšuje riziko chybné diagnózy.

Skupina anémií hemolytického charakteru je velmi rozsáhlá. Jejich prevalence se liší v závislosti na místě bydliště osoby a v průměru je 1 % mezi populací. V obecné struktuře anémie tvoří všechny hemolytické anémie asi 11 %. Nejčastěji je mezi těmito typy anémie pozorována autoimunitní anémie, která může být dědičná nebo získaná. Jejich četnost je 1 klinický případ na 80 tisíc obyvatel populace.

Důvody rozvoje

Co se týče dědičných anémií, jejich příčiny jsou velmi závažné a je téměř nemožné je ovlivnit. Patří mezi ně dědičný přenos „zlomených“ genů od rodičů nebo mutace chromozomů v době početí. Právě abnormální geny kódují informace o vzniku, vývoji a fungování erytrocytů u plodu i u člověka, proto v této fázi vývoje medicíny není možné do tohoto procesu zasahovat. Dědičné anémie se často kombinují s jinými abnormalitami krevního obrazu, jako je trombocytopenie nebo aplastická anémie, a také se vyvíjejí na pozadí komplexních syndromů a patologií. Existují 3 varianty genetických abnormalit u dědičných forem hemolytické anémie, které určují méněcennost erytrocytů a jejich rychlou destrukci – intravaskulární hemolýzu:

defekt membrány erytrocytů;
defekt enzymového systému;
porušení struktury hemoglobinu.

Zbývající typy hemolytických anémií jsou získané, což znamená, že jejich předpoklady jsou ve vlivu vnějších a vnitřních faktorů, které začínají působit již během života člověka. Samostatně je třeba poznamenat autoimunitní anémii, která se objevuje na pozadí tvorby specifických protilátek a jejich poškození erytrocytů. Následující stavy a nemoci přispívají k rozvoji autoimunitní hemolytické anémie:

podávání vakcín a sér;
potransfuzní reakce těla;
užívání antibiotik, sulfonamidů, antimalarika a některých dalších léků (léková anémie), stejně jako chemoterapie;
akutní leukémie;
chronická forma lymfocytární leukémie;
lymfogranulomatóza;
myelom;
nespecifická ulcerózní kolitida;
systémový lupus erythematodes;
revmatoidní artritida a revmatismus;
vaskulitida;
systémová sklerodermie;
glomerulonefritidu;
amyloidóza vnitřních orgánů;
bakteriální endokarditida;
přenesená těžká infekce - virová pneumonie, syfilis, infekční mononukleóza, malárie.

Etiologie onemocnění může být i toxická: v některých případech předcházela rozvoji hemolytické anémie otrava těla jedy (obvykle sloučeninami arsenu), octem, těžkými kovy, předávkováním léky a alkoholem a také sepsí. Patologie se může objevit po vyčerpávajícím sportu, např. soutěžích, maratonech, lezení na hory, s popáleninami a DIC, s arteriální hypertenzí s maligním průběhem. U některých lidí vznikla patologie po operaci protetiky s chlopenními vadami, při výměně cévy nebo po provedení hyperbarické oxygenace. Častou příčinou rozvoje hemolytické anémie je těhotenství s Rh konfliktem, krevní transfuze nesprávnou technikou nebo nevhodná pro skupinu a Rh faktor.

Patogeneze onemocnění

Normálně fungují erytrocyty 100-120 dní. Při hemolytické anémii se toto období z různých důvodů značně zkracuje a místo výše uvedené doby dochází k hemolýze po 14-21 dnech. K destrukci červených krvinek může dojít jak uvnitř cév (intravaskulární hemolýza), tak v játrech, slezině, kostní dřeni a lymfatických uzlinách (extravaskulární hemolýza). V patogenezi hemolytické anémie má vedoucí úlohu zrychlená hemolýza erytrocytů uvnitř cév a ve vnitřních orgánech (častěji ve slezině), přičemž závažnost anémie bude záviset i na aktivitě procesů. V podmínkách těžké hemolýzy prostě kostní dřeň nestihne produkovat normální červené krvinky, takže jejich hladina klesá, stejně jako koncentrace hemoglobinu. Tyto procesy jsou doprovázeny žloutenkou a dalšími hlavními příznaky onemocnění.

Typy hemolytické anémie

Klasifikace hemolytické anémie je následující:

dědičné formy:
membranopatie erytrocytů - sférocytární (sférocytóza nebo Minkowski-Shoffardova choroba), ovalocytární, akantocytární;
- enzymopenie (fermentopenie) - anémie, při které není dostatek žádného enzymu (enzymy glykolýzy, oxidace a redukce glutathionu, porfyriny, enzymy pentózo-fosfátové řady);
- hemoglobinopatie - srpkovitá anémie, talasémie.
Získané formuláře:
- imunohemolytické - izoimunní, autoimunitní;
- membranopatie - anémie spurocytů, paroxysmální noční hemoglobinurie;
- anémie způsobená mechanickým poškozením erytrocytů - Moshkovichova choroba, anémie po protetických srdečních chlopních, pochodující hemoglobinurie;
- toxické - anémie při užívání některých léků nebo jedů;
- anémie u lymfomu;
- idiopatická hemolytická anémie.

Níže je uveden popis hlavních typů a skupin dědičné hemolytické anémie:

Sferocytární (mikrosférocytární) anémie Minkowského Chauffarda. Je to nejčastější dědičná hemolytická anémie. Vyskytuje se na pozadí mutací nebo přenosu mutovaných genů odpovědných za syntézu proteinů a proteinů, které tvoří membránu erytrocytů. Porušuje strukturu, aktivitu červených krvinek a jejich odolnost vůči destrukci, v důsledku čehož se zmenšují a zkracují jejich životnost v cévách.
Nesférocytární anémie. Představují zrychlenou destrukci červených krvinek v důsledku nedostatku enzymů, zatímco enzymy odpovědné za udržování životního cyklu červených krvinek jsou produkovány v nedostatečném množství. Onemocnění se přenáší autozomálně recesivním způsobem.
Srpkovitá anémie. Jedná se o dědičný rozpad červených krvinek v důsledku změny genu, který je zodpovědný za práci aminokyselin při syntéze hemoglobinu. V důsledku toho se tvoří abnormální hemoglobin, který poškozuje srpkovité červené krvinky.
Thalasémie. Tato skupina onemocnění je také spojena s narušením produkce normálního hemoglobinu, který ztrácí část proteinových řetězců a je před časem oxidován. Oxidační produkty poškozují stěny erytrocytů a vyvolávají jejich hemolýzu.

Mezi získané hemolytické anémie jsou nejčastější tyto skupiny:

autoimunitní anémie. Po vytvoření protilátek se tyto usazují na membránách erytrocytů, které pak tělo vnímá jako cizorodé částice a ničí je makrofágy.
Hemolytická nemoc novorozence. Vzniká v důsledku inkompatibility krve matky a plodu podle Rh faktoru, v důsledku čehož se v krvi matky tvoří protilátky proti erytrocytům krve plodu.
Traumatická anémie. Na pozadí cévních anomálií nebo po operacích na chlopních je narušena struktura kapilár, normální červené krvinky jsou zničeny v cévním prostoru.
toxická anémie. Hemolýza erytrocytů se vyskytuje pod vlivem vnějších a vnitřních faktorů - infekcí, jedů, léků atd.
Paroxysmální noční hemoglobinurie. Vyjadřuje se ve formě masivní smrti erytrocytů v důsledku tvorby defektu v jejich membráně působením proteinů imunitního systému. Vyskytuje se velmi zřídka.

Příznaky projevu

Většina typů dědičné anémie se vyvíjí v raném dětství nebo u školáků, ale vyskytly se i případy patologických projevů ve středním věku a dokonce i ve stáří. Patologie kliniky se liší od mírné po velmi těžkou, často se projevuje ve formě hemolytických krizí. V akutním období jsou příznaky následující:

zvýšení tělesné teploty;
slabost, slabost;
závrať;
nevolnost a zvracení;
bolest břicha;
žloutenka různé intenzity;
barvení výkalů v tmavě hnědé barvě;
zvětšení jater a sleziny.

Kůže pacientů je obvykle bledá, suchá. Při dlouhém průběhu se u mnoha pacientů vyvinou žlučové kameny, rozvine se u nich kalkulózní cholecystitida, která při exacerbaci vyvolává příznaky biliární koliky a dokonce obstrukční žloutenky. U dětí s dědičnou hemolytickou anémií jsou často zaznamenány další poruchy v těle, včetně těch, které souvisejí se stavbou těla a hlavy. Často je například zaznamenána deformita nosu, strabismus, malokluze a abnormální struktura patra a porušení tvaru prstů. Ve vyšším věku může být anémie doprovázena trofickými vředy, které špatně reagují na léčbu.

Znakem dědičné hemolytické anémie spojené s nedostatkem některých enzymů je jejich projev po infekčním onemocnění nebo otravě. Typická je lehká žloutenka, střední zvětšení jater a sleziny a srdeční šelesty. V akutním období se příznaky podobají příznakům popsaným výše u všech vrozených anémií, zatímco barva moči může být velmi tmavá.

U autoimunitní získané anémie a jiných typů onemocnění se mohou objevit hemolytické krize s následujícími příznaky:

febrilní stav, méně často subfebrilní stav;
silný tlukot srdce;
slabost;
dušnost;
bolest v dolní části zad, břicha a žaludku;
bolest v kloubech;
svědění kůže;
zvyšující se žloutenka;
zvětšení jater a sleziny;
často - kopřivka;
nesnášenlivost chladu;
vylučování hemoglobinu močí.

Při toxické anémii jsou příznaky velmi závažné a zahrnují vysokou horečku, zvracení, silné bolesti v hypochondriu a dolní části zad, žloutenku, po 3-5 dnech bez nouzové léčby, selhání ledvin a jater, anurie, azotemie a další komplikace. Mezi možné důsledky hemolytické anémie patří:

Hluchota, zhoršené vidění a inteligence (objevují se u dětí, které prodělaly hemolytické onemocnění novorozence).
Gangréna na rukou a nohou.
Srdeční selhání.
Akutní selhání ledvin.
Infarkt, prasklá slezina.
DIC s rozsáhlým krvácením.
Hemolytické kóma, kolaps a smrt.

Diagnostické metody

Diferenciální diagnostika mezi typy anémie není snadný úkol, který je v kompetenci hematologa. Po objasnění příznaků a rodinné anamnézy onemocnění (pokud existuje) se provádí důkladné vyšetření kůže, skléry a prohmatání břicha. Povinné je ultrazvukové vyšetření jater a sleziny. Laboratorní testy (obecná analýza a hemogram) mohou odrážet řadu takových změn:

moč - zvýšený urobilin, protein, hemoglobinurie, hemosiderinurie;
výkaly - růst stercobilinu;
biochemie krve - zvýšení nepřímého bilirubinu, snížení cholesterolu, zvýšení aktivity laktátdehydrogenázy;
kompletní krevní obraz - pokles celkového množství hemoglobinu a erytrocytů, pokles barevného indexu, leukocyty a krevní destičky jsou mírně sníženy, ESR se zrychluje;
studium erytrocytů v krvi - snížení jejich osmotické stability, výrazná retikulocytóza, snížení velikosti erytrocytů.

Při autoimunitní anémii bude Coombsův test pozitivní. Po biopsii kostní dřeně mohou charakteristické změny vést k závěru o specifické formě hemolytické anémie. Patologii je třeba odlišit od hemoblastóz, hypertenze portálního systému, cirhózy jater, hepatitidy, perzistující malárie, maligní anémie atd.

Léčebné metody

U mnoha typů dědičné anémie existuje jen jeden způsob, jak předejít vážným následkům na životě člověka. Léčba je chirurgická a zahrnuje splenektomii – excizi sleziny. U většiny lidí je po takové operaci pozorováno úplné zotavení, které je pozorováno, i když si erytrocyty zachovávají své abnormální vlastnosti. Je to dáno tím, že hemolýza u hemolytické anémie je většinou soustředěna ve slezině. Indikacemi pro jednoznačný chirurgický zákrok jsou časté hemolytické krize, těžký průběh onemocnění, záchvaty koliky, ruptura sleziny.

Jiné typy terapie hemolytické anémie mohou zahrnovat:

RBC transfuze.
Infuze roztoků glukózy atd.
Užívání hormonálních léků - glukokortikosteroidy (častěji používané pro autoimunitní anémii). V akutním období se provádí pulzní terapie Prednisolonem. Délka léčby může být až 3 měsíce.
Užívání vitamínů.
V případě potřeby použití antibiotik, antimalarika, imunosupresiv, antikoagulancií, antiagregancií.
S rozvojem toxické anémie - nucená diuréza, hemodialýza, zavedení antidot a další typy intenzivní péče.

Léčba u dětí a těhotných žen

Hemolytická nemoc novorozence je způsobena Rh-konfliktem s krví matky. K léčbě této patologie by měly být u těhotných žen prováděny specifické typy terapie - měly by být podávány imunoglobuliny a v těžkých případech by měla být provedena intrauterinní infuze erytrocytární hmoty. Po narození se používají intenzivní metody léčby anémie u dítěte - ozařování lampami, užívání hormonů a jiných léků, výměnná transfuze. Jiné typy hemolytické anémie u dětí probíhají a jsou léčeny stejným způsobem, jaký byl popsán u dospělých.

Těhotenství u žen s hemolytickou anémií je samo o sobě faktorem vyvolávajícím krizové stavy v důsledku existující toxikózy. S rozvojem patologie, ještě před početím, by proto mělo být těhotenství plánováno a řízeno pouze pod bedlivým dohledem řady odborníků, včetně hematologa. U některých forem onemocnění a souvisejících problémů je těhotenství zcela kontraindikováno. Léčba patologie u těhotných žen je obtížná, protože použití mnoha léků bude zakázáno. Cvičí se infuze erytrocytární hmoty (transfuze promytých erytrocytů), příjem vitaminu B12, kyseliny listové a oxygenoterapie. Terapie exacerbací onemocnění se provádí pouze v nemocnici.

Co nedělat

Je přísně zakázáno léčit toto onemocnění podle předpisů sousedů, příbuzných a praktikovat terapii tradiční medicíny bez návštěvy lékaře. Anémie na pozadí nesprávné léčby může pouze postupovat, protože její předpoklady jsou velmi vážné a někdy smrtelné. V tomto případě nepomůže ani správná výživa a konzumace obrovského množství pohanky, třešní, granátových jablek, které přispívají ke zlepšení „normální“ chudokrevnosti. Je také nemožné užívat drogy samostatně bez lékařského předpisu, protože mohou mít toxický účinek a dále zhoršit zdraví člověka.

Preventivní opatření

Předejít některým typům anémie není možné. Prevence získaných typů onemocnění může zahrnovat řádný spánek a dodržování denního režimu, časté procházky ve vzduchu, vyváženou stravu, odmítání nezdravého jídla, častá dílčí jídla, užívání vitamínů. Při Rh-konfliktu hmoty se v posledních fázích těhotenství podávají imunoglobuliny 3x jako prevence hemolytického onemocnění novorozence.

Hemolytická anémie je skupina onemocnění, která se liší povahou, klinikou a principy léčby, ale spojuje je jediný příznak – hemolýza erytrocytů. Mezi krevními chorobami tvoří hemolytické anémie 5 % a mezi všemi anémií tvoří hemolytické anémie 11 %.

Hlavním znakem hemolytických stavů je hemolýza – snížení životnosti červených krvinek a jejich zvýšená kazivost.

Etiologie a patogeneze

Fyziologická norma délky života erytrocytů se pohybuje od 100 do 120 dnů. Erytrocyt má silný metabolismus a nese kolosální funkční zátěž.

Zajištění funkcí erytrocytů je dáno zachováním struktury a tvaru buněk a procesů, které zajišťují metabolismus hemoglobinu.

Funkční činnost zajišťuje proces glykolýzy, v jehož důsledku dochází k syntéze ATP, která dodává energii erytrocytu.

Zachování struktury a normálního metabolismu hemoglobinu zajišťuje strukturní protein tripeptid-glutathion. Tvar udržují lipoproteiny membrány erytrocytů. Důležitou vlastností erytrocytů je jejich schopnost deformace, která zajišťuje volný průchod erytrocytů na vstupu do mikrokapilár a na výstupu ze sinusů sleziny.

Deformovatelnost erytrocytů závisí na vnitřních a vnějších faktorech.

Vnitřní faktory: viskozita (zabezpečená normální koncentrací hemoglobinu ve střední části erytrocytu) a onkotický tlak uvnitř erytrocytu (závisí na onkotickém tlaku krevní plazmy, přítomnosti kationtů hořčíku a draslíku v erytrocytu).

Při vysokém onkotickém tlaku plazmy se její prvky řítí do erytrocytu, dochází k jeho deformaci a prasknutí.

Normální obsah hořčíku a draslíku je závislý na činnosti membránového transportního mechanismu, který zase závisí na správném poměru proteinových složek a fosfolipidů v membráně, tedy zda je nějaká součást genetického programu erytrocytů (syntéza transportu popř. membránové proteiny) je narušena, pak je narušena rovnováha vnitřních faktorů, což vede k odumření erytrocytu.

Erytrocyty v procesu evoluce stárnou a jsou sekvestrovány v kostní dřeni a slezině. V důsledku fyziologického rozpadu erytrocytů je bilirubin v krvi ve formě nekonjugované (volné) frakce, která je dodávána do hepatocytů, kde se v důsledku enzymatické reakce spojuje s kyselinou glukuronovou. Konjugovaná frakce bilirubin-glukuronidu z hepatocytů vstupuje do žlučových cest a je vylučována žlučí do gastrointestinálního traktu.

I. Vrozená (dědičná) hemolytická anémie.

V důsledku dědičnosti genetických vad funkčně defektních erytrocytů se narodí dítě s vrozenou hemolytickou anémií (dědičná mikrosferocytóza, nesferocytární hemolytická anémie, Marchiafava-Micheliho choroba).

Zvýšené vylučování bilirubinu žlučí způsobuje rozvoj pleiochromie a cholelitiázy.

V důsledku zvýšeného rozpadu červených krvinek se v krevním séru zvyšuje množství volné frakce bilirubinu, která je ze střeva vylučována stolicí ve formě stercobilinu a částečně močí. U Minkowski-Shoffardovy choroby množství vylučovaného stercobilinu překračuje normální hodnoty 15-20krát.

V důsledku erytroidního zárodku je kostní dřeň v tubulárních a plochých kostech hyperplastická, je zaznamenána erytrofagocytóza.

Ve slezině dochází ke snížení počtu a velikosti folikulů, hyperplazii endotelu dutin a výraznému prokrvení dřeně.

Akutní erytromyelóza je často zaměňována s hemolytickou krizí, provázenou anémií, leukocytózou s posunem doleva, splenomegalií a hyperplazií erytroidního zárodku v kostní dřeni.

Diferenciální diagnostika dědičné mikrosferocytózy s autoimunitní hemolytickou anémií zahrnuje provedení Coombsova testu, který umožňuje stanovit protilátky fixované na erytrocytech, charakteristické pro autoimunitní anémii.

Od hereditární mikrosférocytózy je nutné odlišit skupinu nesférocytárních hemolytických anémií.

Tato onemocnění jsou charakterizována enzymatickým deficitem v erytrocytech, nepřítomností sférocytózy, normální nebo mírně zvýšenou osmotickou rezistencí erytrocytů, zvýšenou autohemolýzou a hyperglykémií, kterou nelze upravit.

Často se pro diferenciální diagnostiku používá Price-Jonesova křivka (křivka odrážející velikost erytrocytů), podél které při dědičné mikrosferocytóze dochází k posunu k mikrosférocytům.

Léčba

Splenektomie je jedinou 100% účinnou léčbou u pacientů s dědičnou mikrosférocytózou.

Navzdory skutečnosti, že pokles osmotické rezistence a mikrosférocytóza v erytrocytech přetrvávají, jevy hemolýzy jsou zastaveny, protože v důsledku splenektomie je odstraněn hlavní odrazový můstek pro destrukci mikrosférocytů a všechny projevy onemocnění zmizí.

Indikací ke splenektomii jsou časté hemolytické krize, těžká anemizace pacientů, infarkt sleziny. Často, pokud má pacient cholelitiázu, je současně provedena cholecystektomie.

U dospělých pacientů s mírným průběhem onemocnění a kompenzací procesu jsou indikace ke splenektomii relativní. Předoperační příprava zahrnuje transfuzi červených krvinek, zejména při těžké anémii, vitaminoterapii. Použití glukokortikoidů v léčbě dědičné mikrosferocytózy není účinné.

Předpověď

Průběh dědičné mikrosferocytózy je vzácně těžký, prognóza je poměrně příznivá. Mnoho pacientů se dožívá vysokého věku

Manželé, z nichž jeden je nemocný dědičnou mikrosférocytózou, by měli vědět, že pravděpodobnost mikrosférocytózy u jejich dětí je o něco menší než 50 %.

Ovalocytóza je charakterizována přítomností oválných erytrocytů v periferní krvi. Prognóza této formy onemocnění je příznivá.

Klinicky se 10-11% ovalocytózy vyskytuje s hemolytickým syndromem, zbytek - s nebo bez kompenzované hemolýzy.

Dědičná hemolytická anémie spojená s nedostatkem enzymů (nesférocytární)

Skupina hereditárních nesferocytárních hemolytických anémií je dědičná recesivně. Vyznačují se normální formou erytrocytů, normální nebo zvýšenou osmotickou rezistencí erytrocytů, absencí efektu splenektomie.

Deficit enzymatické aktivity vede ke zvýšení citlivosti erytrocytů na účinky léků a látek rostlinného původu.

Akutní hemolytická anémie spojená s nedostatkem glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (G-6-PDH)

Vyskytuje se nejčastěji, podle WHO má asi 100 milionů lidí na světě deficit glukózo-6-fosfátdehydrogenázy. Nedostatek G-6-PDH ovlivňuje syntézu ATP, metabolismus glutathionu a stav thiolové ochrany.

Etiologie a patogeneze

Je pozorován převážně u mužů, protože nedostatek G-6-PD je zděděn genem vázaným na pohlaví.

Nízká aktivita glukózo-6-fosfátdehydrogenázy vede k narušení procesů redukce NADP a přechodu oxidovaného glutathionu na redukovaný glutathion, který chrání erytrocyty před škodlivými účinky potenciálně hemolytických látek (luštěniny, některé léčivé látky, fenylhydrazin aj. ). Výsledkem je intravaskulární hemolýza.

Patologický a anatomický obraz

Objevuje se ikterus kůže a vnitřních orgánů, spleno- a hepatomegalie, střední otok a zvětšení ledvin.

Mikroskopické vyšetření odhalí odlitky obsahující hemoglobin v tubulech ledvin.

Ve slezině a játrech je detekována makrofágová reakce s přítomností hemosiderinu v makrofázích.

Klinika

Hemolytickou krizi mohou vyvolat analgetika, některá antibiotika, sulfonamidy, antimalarika, nesteroidní protizánětlivé léky, chemoterapeutika (PASK, furadonin), rostlinné produkty (luštěniny, luštěniny) a vitamin K, dále hypotermie a infekce .

Projevy hemolýzy závisí na dávce hemolytických látek a stupni deficitu G-6-PD. 2-3 dny po užití léků stoupá tělesná teplota, často se rozvíjí zvracení, slabost, bolesti zad a břicha, bušení srdce, dušnost a kolaps.

Moč ztmavne (až do černa), což je způsobeno intravaskulární hemolýzou a přítomností hemosiderinu v moči.

V těžkých případech jsou ledvinové tubuly ucpány produkty rozpadu hemoglobinu, je snížena glomerulární filtrace a vzniká akutní selhání ledvin.

Při fyzikálním vyšetření je zaznamenán ikterus kůže a sliznic, splenomegalie a méně často zvětšení jater.

Po 6-7 dnech hemolýza končí, bez ohledu na to, zda lék pokračuje nebo ne.

Hematologický snímek

Během prvních 2-3 dnů hemolytické krize je v krvi stanovena těžká normochromní anémie.

Hematologický snímek

Diferenciální diagnostika

Je nutné vyloučit hemolytickou anémii jiné etiologie.

Léčba

Léčba autoimunitní hemolytické anémie je založena na dlouhodobém a dostatečném příjmu glukokortikoidních hormonů (30-60 mg/den). Nezbytnými podmínkami pro hormonální léčbu je délka a dostatečné dávkování.

Hemolytická anémie s přetrvávající hemosiderinurií a paroxysmální noční hemoglobinurií (Marchiafava-Micheliho choroba)

Klinika

Během hemolytické krize jsou charakteristické stížnosti na bolesti břicha různé intenzity a lokalizace v důsledku rozvoje kapilární trombózy mezenterických cév.

Vylučování hemoglobinu a hemosiderinu močí způsobuje vzhled černé moči.

Výskyt hemoglobinu v moči v noci je důsledkem aktivace hemolytických faktorů v noci a fyziologické noční acidózy.Hemoglobinurie často chybí. Při vyšetření je kůže bledá s ikterickým nádechem, dochází k mírnému zvětšení jater a sleziny.

Hematologický snímek

Existuje obraz normochromní anémie. Barevný index může být snížen v důsledku významných ztrát železa močí ve formě hemosiderinu a hemoglobinu.

Je zaznamenána středně závažná retikulocytóza, leukopenie, trombocytopenie. V kostní dřeni je na pozadí hyperplazie erytroidního zárodku zaznamenána inhibice megakaryocytárního a granulocytárního zárodku.

Diagnóza

Diagnóza je založena na průkazu hemosiderinurie a pozitivním benzidinovém testu moči.

Laboratorní diagnostika Marchiafava-Mikeliho choroby zahrnuje sacharózový test (hemolýza erytrocytů pacientů v čerstvé dárcovské krvi s přídavkem sacharózy), Crosbyho test (zvýšená hemolýza pod vlivem trombinu), Hamův kyselý test (hemolýza erytrocytů a pacient v okyseleném lidském séru).

Léčba

Při léčbě Marchiafava-Micheliho choroby je hlavní léčebnou metodou transfuze promytých erytrocytů nejpozději do 48 hodin po odběru (200-400 ml 1krát za 4-5 dní). Erytrocyty se třikrát promyjí izotonickým roztokem chloridu sodného. Při hemolytické krizi se doporučuje zavedení náhražek plazmy (rheopolyglucin, dextran) 500-1000 ml. K léčbě a prevenci trombotických komplikací je indikováno použití antikoagulancií. S rozvojem nedostatku železa jsou indikovány přípravky železa

Při komplexní léčbě nemoci Marchiafava-Micheli se dále uplatňují anabolické hormony (nerobol) a antioxidanty (vitamín E a jeho přípravky).

Při anémii prudce klesá hladina hemoglobinu v krvi. Mnoho lidí se s touto nemocí musí potýkat po celý život. Navíc neobchází ani malé děti. Většina odrůd onemocnění je způsobena špatnou výživou, nedostatkem vitamínů nebo užíváním určitých léků. Po odstranění provokujícího faktoru se všechny příznaky zastaví. Mezi celou řadou patologických procesů vyniká jeden komplexní a velmi nebezpečný. Toto je Minkowski-Choffardova hemolytická anémie. Právě o ní bude řeč v dnešním článku.

co je anémie?

Anémie je běžně chápána jako stav těla charakterizovaný prudkým poklesem červených krvinek a hemoglobinu. Některé typy onemocnění vedou ke změně tvaru červených krvinek. Postupem času ztrácejí své primární funkce.

Anémie často doprovází různá onemocnění, ale nikdy není primární. Proto byste neměli nechat poruchu bez dozoru. Je potřeba co nejdříve najít její příčinu a pokusit se ji odstranit.

Vlastnosti hemolytické anémie

Pojem "hemolytická anémie" zahrnuje rozsáhlou skupinu onemocnění. Všechny se vyznačují společnou patogenezí. Zvýšená destrukce erytrocytů vede ke zvýšení produktů jejich rozpadu a ke zvýšení erytropoézy. Cyklus tvorby červených krvinek je narušen. Procesy jejich ničení postupně začínají převládat nad mechanismy vzhledu a zrání.

Všechny hemolytické anémie jsou konvenčně rozděleny do dvou skupin: dědičné a získané. V tomto článku se podrobněji zaměříme na první možnost. Abychom byli přesnější, uvažujme, co představuje dědičnou Minkowski-Choffardovu anémii.

V lékařských referenčních knihách můžete najít několik názvů, které popisují patologický proces. Jedná se o mikrosférocytární anémii a Minkowski-Choffardovu chorobu. Nejčastěji se příjmení používá u jmen objevitelů.

Toto onemocnění je považováno za velmi časté (1 případ na každých 5 tisíc obyvatel). Je diagnostikována hlavně u obyvatel severní Evropy. První příznaky se objevují u dětí v raném věku. Pokud nezačnete onemocnění léčit včas, jeho průběh negativně ovlivní fungování celého organismu.

Příčiny a mechanismus rozvoje onemocnění

Minkowski-Choffardova anémie je doprovázena porušením struktury a funkcí buněčné membrány erytrocytů. V důsledku probíhajících procesů mění svůj tvar na kulatý, křehnou. Objevují se první známky hemolýzy – destrukce červených krvinek se současným uvolňováním hemoglobinu.

U zdravého člověka mají erytrocyty tvar bikonkávního disku, díky kterému se volně pohybují cévami. Při anémii v membráně těchto prvků je narušena syntéza bílkovin. To vede k pronikání tekutiny do buněk. Z tohoto důvodu mění svůj tvar. Při průchodu cévami jsou erytrocyty silně deformovány a po chvíli se začnou rozpadat. Na pozadí probíhajících procesů hladina červených krvinek prudce klesá, vzniká hemolytická anémie.

Pokud je již u jednoho z rodičů toto onemocnění diagnostikováno, určitě ho dítě zdědí. Je extrémně vzácné, aby se nemocné děti narodily naprosto zdravým matkám a otcům. V tomto případě se anémie vyvíjí na pozadí změn v DNA. Primární genová mutace nastává během vývoje plodu. Předpokladem pro rozvoj onemocnění je vliv následujících faktorů na tělo matky:

záření, rentgenové záření;
intoxikace solemi těžkých kovů, omamnými látkami, nikotinem;
virový útok.

Pod vlivem těchto faktorů se může objevit nejen Minkowski-Choffardova anémie, ale také závažnější patologie. V těhotenství by se proto žena měla snažit své tělo chránit.

První příznaky

Klinický obraz je do značné míry dán závažností patologického procesu a počtem změněných červených krvinek. Její první příznaky můžeme pozorovat u dětí předškolního a mladšího školního věku. Průběh tohoto typu anémie je obvykle zvlněný. Záchvaty hemolytické krize, kdy je současně zničeno velké množství červených krvinek, vystřídají období klidu. Příznaky se však mohou mírně lišit.

Například interiktální období onemocnění se projevuje známkami anémie. Mezi nimi lze rozlišit bledost kůže, sliznic a oční skléry. Při hemolytické krizi se klinický obraz mění a je doprovázen následujícími příznaky:

Zvýšení teploty až na 38 stupňů, bolesti hlavy, celková malátnost.
rozvoj žloutenky.
Bolest v břiše, charakterizovaná křečovitým charakterem.
Nepohodlí v játrech v důsledku jejich zvětšení.
Zánět sleziny.

Dědičná hemolytická anémie Minkowski-Choffard se vyskytuje také u dospělých. Nejčastějším důvodem návštěvy lékaře je v tomto případě zežloutnutí kůže. Ve většině případů je však toto onemocnění asymptomatické. O jeho existenci se pacienti dozvědí náhodou a obvykle při běžném vyšetření.

lékařské vyšetření

Diagnóza Minkowski-Choffardova anémie je poměrně jednoduchá. Pokud máte podezření na onemocnění a výskyt jeho počátečních příznaků, měli byste vyhledat pomoc lékaře. Patologie hematopoetického systému jsou v kompetenci hematologa. Po prostudování stížností pacienta a jeho rodinné anamnézy by odborník měl vyšetřit kůži a skléru a prohmatat břicho. Ultrazvukové vyšetření jater a sleziny je povinné, protože jedním z příznaků onemocnění je zvětšení velikosti těchto orgánů.

Hematolog zároveň udává směr řadě laboratorních testů. Hemolytická anémie Minkowski-Choffard je potvrzena v přítomnosti následujících změn:

Moč: hemoglobinurie, zvýšené hladiny bílkovin a urobilinu.
Biochemie krve: snížení cholesterolu, zvýšení laktátdehydrogenázy, zvýšení nepřímého bilirubinu.
Vyšetření erytrocytů: výrazná retikulocytóza, zmenšení velikosti buněk, snížení jejich osmotické stability.
Kompletní krevní obraz: zrychlení ESR, mírný pokles krevních destiček a leukocytů, pokles barevného indexu.

Vedení membránou erytrocytů v kombinaci s jejich kvantitativním stanovením pomáhá definitivně potvrdit předběžný závěr.

Diferenciální diagnostika

Hemolytická anémie Minkowského-Choffarda u dětí někdy způsobuje potíže při diagnostice. Toto onemocnění má příznaky podobné jiným autoimunitním patologiím. Lékaři by proto měli znát některé charakteristické a charakteristické znaky tohoto konkrétního typu anémie.

V první řadě mluvíme o dědičné predispozici. Jen výjimečně jsou oba rodiče zcela zdraví. Na druhé straně u nemocného dítěte jsou patrné změny na kostech lebky. V pochybných případech je dodatečně předepsán.Pokud je analýza negativní, je u pacienta potvrzena Minkowski-Choffardova anémie. Tato diagnostika je považována za kompletní.

Konzervativní léčby

Terapie anémie se volí podle její závažnosti. V období klidu zpravidla není nutný zásah. Při dalším záchvatu je pacient okamžitě hospitalizován.

Konzervativní léčba Minkowski-Choffardovy anémie zahrnuje následující intervence:

Substituční terapie červenými krvinkami, pokud hladina hemoglobinu v krvi klesne na 70 g/l.
Léčba albuminem je předepsána pro vysoké hladiny bilirubinu.
Infuzní terapie slouží k detoxikaci organismu.
Při absenci výrazné hemolytické krize jsou indikovány choleretické léky.

Délka takové terapie, konkrétní léky a jejich dávkování - o všech těchto otázkách rozhoduje lékař individuálně.

Chirurgická operace

Pokud je mikrosférocytární hemolytická anémie Minkowského-Choffarda závažná, konzervativní léčba nezvládá uvedené úkoly, je pacientovi doporučen chirurgický zákrok k odstranění sleziny. Tento přístup nevede k úplnému vyléčení nemoci. Na druhou stranu se po zásahu znatelně sníží počet zničených erytrocytů a prodlouží se jejich životní cyklus.

Hemolytické krize po operaci se neopakují, ale má řadu kontraindikací. Například odstranění sleziny se nedoporučuje dětem do 5 let kvůli vysoké pooperační úmrtnosti. Za negativní stránku postupu je považováno snížení odolnosti organismu vůči virovým a plísňovým infekcím.

Alternativní možností odstranění sleziny je endovaskulární okluze. Toto je další způsob léčby, ke kterému se často uchyluje při diagnostice Minkowski-Choffardovy mikrosférocytární anémie. Během procedury lékař vstříkne do orgánu lék, který vyvolá křeč a vede k infarktu sleziny. Část z nich si pak zachovává plné prokrvení a neztrácí schopnost odolávat infekcím.

Možné komplikace

Hemolytická anémie Minkowského-Choffarda u předškolních dětí často vede k opoždění duševního a fyzického vývoje. Zvláště pokud rodiče dlouho nevyhledali lékařskou pomoc nebo ignorovali doporučení lékaře.

U dospělých pacientů je nejčastější komplikací cholelitiáza spojená s poruchou metabolismu bilirubinu. Jde o to, že je často vnímána jako počátek rozvoje obstrukční žloutenky, takže správná léčba se oddaluje. V případě žlučových kamenů se doporučuje cholecystektomie spolu se splenektomií.

Prognóza zotavení

Při mírném průběhu onemocnění a včasné operaci k odstranění sleziny je prognóza příznivá. Remise obvykle nastává bezprostředně po hemolytické krizi. Jeho trvání se může lišit, ale ve většině případů je to asi dva roky.

Metody prevence

Minkowski-Choffardova anémie je dědičná. Proto není možné zabránit vzniku onemocnění. Aby se předešlo těžkým formám onemocnění, doporučuje se pacientům s identifikovanou formou anémie pravidelně podstupovat kompletní vyšetření hematologem.

Při plánování těhotenství je třeba si uvědomit, že pravděpodobnost vzniku onemocnění u nenarozeného dítěte je 50%. Proto je novorozenec také zobrazen neustálým sledováním lékařem, aby zjistil patologii v rané fázi.

Oblíbené v kategorii: