Dedna mikrosferocitoza (Minkowski-Shoffardova bolezen). Hemolitična anemija Minkowskega Schoffarda

Dedna sferocitoza (Minkowski-Choffardova bolezen)- najpogostejša dedna hemolitična anemija iz kategorije membranopatij.

Nemški terapevt O. Minkowski (1900) je prvi opisal družinsko hemolitično anemijo; M.A. Chauffard (1907), francoski terapevt, je pri bolnikih ugotovil zmanjšanje odpornosti eritrocitov in s tem povezano povečanje hemolize.

Vrsta dedovanja: v približno 70 % primerov se bolezen deduje avtosomno dominantno, preostalih 30 % je posledica avtosomno recesivnega dedovanja ali spontanih mutacij.

Natančnih podatkov o porazdelitvi dedne sferocitoze ni, saj je pri mnogih bolnikih bolezen lahko asimptomatska ali blaga oblika. Vendar pa je incidenca v severni Evropi 1 na 5000 prebivalcev. Pogostnost bolezni pri moških in ženskah je enaka.

Patogeneza

Povezan je z dedno okvaro membrane eritrocitov v obliki pomanjkanja nekaterih strukturnih proteinov (spektrinov, ankirinov, aktinov). Te beljakovine služijo ohranjanju bikonkavne oblike eritrocitov in jim hkrati omogočajo deformacijo, ko prehajajo skozi ozke kapilare. Razlikujejo se izolirano delno pomanjkanje spektrina, kombinirano pomanjkanje spektrina in ankirina (30-60% primerov), delno pomanjkanje proteina iz pasu 3 (15-40% primerov), pomanjkanje proteina 4,2 in drugih manj pomembnih beljakovin. Pomanjkanje teh beljakovin vodi do destabilizacije lipidne strukture membrane eritrocitov, do motenj natrij-kalijeve membranske črpalke. Poveča se prepustnost eritrocita za natrijeve ione. Ko vstopi v celico, natrij s seboj potegne vodo. Oteklina, eritrocit pridobi sferično obliko - energetsko najbolj ugodno. Hkrati se zmanjša premer, vendar se njegova debelina poveča. Takšen eritrocit zaradi spremenjene strukture membrane ni sposoben preoblikovanja pri prehodu skozi majhne intersinusoidne prostore vranice, kjer je zmanjšana koncentracija glukoze in holesterola, kar prispeva k še večji oteklini eritrocita. Ta prehod spremlja ločitev lipidnih struktur. Eritrocit postaja vse bolj okvarjen in majhen. Takšen eritrocit makrofagi vranice zaznajo kot tuj, ujet in uničen. Tako pride do intracelularne hemolize. Življenjska doba eritrocitov se zaradi močne obrabe močno skrajša (do 12-14 dni), saj je za odstranitev natrijevih ionov iz celice potrebno več energije, ki v celico vstopijo v presežku. Kompenzacijsko v kostnem mozgu poveča eritropoezo. Zaradi hemolize v krvi se količina posrednega bilirubina poveča, vendar do njegovega močnega povečanja ne pride, saj jetra znatno povečajo funkcionalna aktivnost: poveča tvorbo direktnega bilirubina, zaradi česar se poveča njegova koncentracija v žolču in vsebnost v žolčevodih. V tem primeru se bilirubinski kamni pogosto tvorijo v žolčniku in kanalih - razvije se žolčna bolezen. Posledično lahko obstaja obstruktivna zlatenica: povečata se količina sterkobilinogena in vsebnost urobilina. Po starosti 10 let, kamni žolčnika pojavijo pri polovici bolnikov, ki niso bili podvrženi splenektomiji.

Klinična slika

Resnost in raznovrstnost klinične slike sta posledica vrste strukturnega proteina, ki ga na membrani eritrocitov ni (pomanjkanje a-verige spektrina se deduje avtosomno dominantno in poteka zlahka, pomanjkanje p-verige pa povzroča resna bolezen podedovana avtosomno recesivno). V polovici primerov se dedna sferocitoza manifestira že v neonatalnem obdobju, ki posnema sliko hemolitična bolezen novorojenčkov ali dolgotrajne konjugativne hiperbilirubinemije. Klinična slika hemolitične krize je sestavljena iz triade simptomov: bledica, zlatenica, splenomegalija. Krize se lahko sprožijo nalezljive bolezni, prejemanje serije zdravila vendar je lahko spontano. V medkriznem obdobju se bolniki ne pritožujejo, vedno pa jim palpirajo povečano vranico. Čim hujša je bolezen, tem jasneje so izražene določene fendtipske značilnosti, in sicer: visoka lobanja, gotsko nebo, širok nosni most in velike razdalje med zobmi. Te spremembe kostno tkivo so povezani s kompenzacijsko hiperplazijo kostnega mozga (eritroidnih kalčkov) in posledično osteoporozo ravnih kosti. Odvisno od resnosti dedne sferocitoze, resnosti klinični simptomi je lahko drugačna. Včasih je zlatenica lahko edini simptom, zaradi katerega se bolnik posvetuje z zdravnikom. Prav tem osebam je dobro znan izraz M.A. Chauffara: "Bolj so zlateni kot bolni." Poleg tipičnih klasičnih znakov bolezni obstajajo oblike dedne sferocitoze, ko je hemolitična anemija lahko tako dobro kompenzirana, da bolnik za bolezen izve šele ob ustreznem pregledu.

Zapleti

Večina pogost zaplet z dedno sferocitozo - razvoj holelitiaze zaradi kršitve presnove bilirubina. Pogosto se razvoj obstruktivne zlatenice pri holelitiazi razume kot hemolitična kriza. V prisotnosti kamnov v žolčniku je skupaj s splenektomijo indicirana holecistektomija. Izvedba samo holecistektomije je nepraktična, saj bo nadaljevanje hemolize slej ko prej povzročilo nastanek kamnov v žolčevodih.

Izobraževanje trofične razjede- dovolj redek zaplet najdemo pri otrocih. Razjede nastanejo zaradi uničenja rdečih krvnih celic, zaradi česar se pojavi vaskularna tromboza, razvije se ishemija.

Zelo redko se pojavijo tako imenovane regeneracijske ali aplastične krize, ko večdnevno povečano hemolizo ne spremlja povečana eritropoeza. Posledično retikulociti izginejo iz krvi, anemija se hitro poveča, raven posrednega bilirubina pade. Zdaj ima vodilno etiološko vlogo pri ta zaplet dodeljen parvovirusu (B 19).

Diagnostika

Diagnoza te bolezni je precej preprosta. Zaradi naslednjih znakov je diagnoza dedne sferocitoze nedvomna: zlatenica, deformacija obrazne lobanje, povečana vranica, sferocitoza eritrocitov, njihova zmanjšana osmotska stabilnost, visoka retikulocitoza. Natančna anamneza je v veliko pomoč pri postavitvi pravilne diagnoze. Praviloma se podobni simptomi lahko odkrijejo pri enem od bolnikovih staršev, čeprav je njihova resnost lahko drugačna (na primer periodični ikterus beločnice). V redki primeri starši so popolnoma zdravi. Težave pri diagnozi so pogosto posledica holelitiaza, ki običajno spremlja dedno mikrosferocitozo (zaradi tvorbe bilirubinskih kamnov v kanalih in žolčniku). Indirektna bilirubinemija, značilna za hemolizo s holelitiazo, se nadomesti z neposredno - pojavi se obstruktivna zlatenica. Bolečina v žolčniku, nekaj povečanja jeter so pogosti znaki dedne mikrosferocitoze. Pogosto se bolnike več let zmotno šteje za osebe, ki trpijo zaradi bolezni žolčevodov ali jeter. Eden od razlogov napačna diagnoza v tem primeru - pomanjkanje informacij o retikulocitih.

Laboratorijska diagnostika vključuje številne študije.

Klinični krvni test - določi se normokromna hiperregenerativna anemija, mikrosferocitoza eritrocitov. Med krizo lahko pride do nevtrofilne levkocitoze s premikom v levo. Zanj je značilno povečanje ESR.

Biokemijska analiza - v krvi ugotavlja povečanje posrednega bilirubina, serumskega železa, LDH.

Obvezno je preučiti osmotsko odpornost eritrocitov v raztopinah natrijevega klorida različnih koncentracij. Pri dedni sferocitozi opazimo zmanjšanje minimalne osmotske odpornosti, ko se hemoliza najmanj odpornih eritrocitov začne že pri koncentraciji natrijevega klorida 0,6-0,7% (normalno 0,44-0,48%). Največji upor se lahko poveča (norma 0,28-0,3%). Med bolniki z dedno sferocitozo so posamezniki, pri katerih je kljub očitnim spremembam v morfologiji eritrocitov v normalnih pogojih osmotska stabilnost eritrocitov normalna. V teh primerih ga je treba pregledati po predhodni dnevni inkubaciji eritrocitov. TO morfološke značilnosti eritrociti pri dedni sferocitozi vključujejo sferično obliko (sferociti), zmanjšanje premera (povprečni premer eritrocita<6,4 мкм), увеличение толщины (2,5-3 мкм при норме 1,9-2,1 мкм) при обычно нормальном среднем объёме эритроцитов. В связи с этим в большинстве клеток не видно центрального просветления, так как эритроцит из двояковогнутого превращается в шаровидный.

Punkcija kostnega mozga ni potrebna. Izvaja se le v nejasnih primerih. V mielogramu mora biti kompenzacijsko draženje eritroidnega kalčka hematopoeze.

Za diferencialno diagnozo z imunsko hemolitično anemijo je treba opraviti Coombsov test. Pri dedni sferocitozi je negativna.

Diagnozo dedne sferocitoze lahko dokončno in zanesljivo potrdimo z elektroforezo membranskih proteinov eritrocitov v kombinaciji s kvantitativnim določanjem beljakovin.

Diferencialna diagnoza

Pri avtoimunski hemolitični anemiji najdemo tudi sferocitozo eritrocitov in druge znake hemolize (zlatenica, povečanje vranice, retikulocitoza). Vendar pa za razliko od dedne mikrosferocitoze pri slednji ni sprememb v kosteh lobanje, znakov dedne mikrosferocitoze pri katerem koli od staršev; ob prvih kliničnih manifestacijah avtoimunske hemolize še vedno ni pomembnejše povečanja vranice, bolečin v predelu žolčnika, vendar sta anizocitoza in poikilocitoza eritrocitov bolj izraziti kot pri mikrosferocitozi. V dvomljivih primerih je treba opraviti Coombsov test, ki je pri večini primerov avtoimunske hemolitične anemije pozitiven (direktni test), pri dedni mikrosferocitozi pa negativen.

Zdravljenje

Eksodus

Z blagim potekom bolezni, pa tudi s pravočasno splenektomijo, je izid ugoden. Potek dedne sferocitoze je valovit. Po razvoju krize se klinični in laboratorijski parametri izboljšajo in nastopi remisija, ki lahko traja od nekaj tednov do več let.

Bolezen Minkowski-Choffard je dedna patologija, ki se lahko kaže pri majhnih otrocih. Glavna manifestacija te bolezni je razvoj anemije (anemije), ki je posledica prezgodnjega uničenja velikega števila okvarjenih rdečih krvnih celic v vranici. Pogostnost te patologije je 2-3 primera na 10.000 rojenih otrok.

Vzroki in mehanizem razvoja

Eritrociti imajo velikost 7-8 mikronov in obliko bikonkavnega diska. To jim daje možnost, da prosto prehajajo v kapilare (najmanjše posode, skozi katere steno poteka izmenjava plinov v tkivih in njihova prehrana). Pri bolezni Minkowski-Choffard (mikrosferocitoza) je zaradi okvare gena motena sinteza celične stene eritrocitov in zmanjša se količina spektralnih beljakovin v njej. To povzroči povečan pretok natrijevih in vodnih ionov v eritrocite, kar vodi v njihovo "napihnjenost". Pridobijo sferično obliko in izgubijo elastičnost. V času prehoda takšnega eritrocita skozi žile (sinuse vranice) se poškoduje in po več takih prehodih uniči. To vodi do zmanjšanja števila rdečih krvnih celic in razvoja hemolitične anemije. Tako okvarjen gen se lahko prenese na otroka od
eden od staršev (če ima isto bolezen). Manj pogosto je mikrosferocitoza posledica primarne mutacije, ko sta oba starša zdrava. Primarna mutacija se običajno pojavi med razvojem ploda pod vplivom provocirajočih dejavnikov, ki vključujejo:

• Izpostavljenost ionizirajočemu sevanju (sevanje, rentgenski žarki).
• Vnos kemikalij, ki vplivajo na genom njegovih celic, v telo razvijajočega se ploda (soli težkih kovin, ciklični ogljikovodiki, zdravila, alkohol, nikotin, narkotične snovi).
• Okužba plodovega organizma - zlasti med virusno okužbo se DNK virusa integrira v genom celic in vodi do mutacije njihovih genov.

Vsi ti provokativni dejavniki lahko privedejo do nastanka drugih malformacij, zato se mora ženska po svojih najboljših močeh potruditi, da omeji njihov vpliv.

Fiziološko je vranica nekakšno »pokopališče eritrocitov«, prav v njej poteka izkoriščanje eritrocitov ob koncu njihovega življenja, ki v povprečju traja 90-120 dni.

Simptomi

Manifestacije patologije so odvisne od resnosti in števila spremenjenih eritrocitov. V večini primerov se primarni simptomi pojavijo pri otroku predšolske in zgodnje šolske starosti. Potek mikrosferocitoze je valovit. Zanj je značilna prisotnost hemolitične krize (hkratno uničenje velikega števila rdečih krvnih celic) in interiktalnega obdobja. Glavna klinična manifestacija interiktalnega obdobja bolezni ali sindroma Minkowski-Choffard so znaki anemije, ki vključujejo bledico kože, sluznic in očesne beločnice, njihovo rahlo porumenelost. Za hemolitično krizo so značilne naslednje klinične manifestacije:

Prisotnost takih simptomov in njihova resnost sta določena s številom uničenih rdečih krvnih celic.

Včasih se taka patologija eritrocitov dolgo časa ne more manifestirati v popolnoma nič. Edini simptom v takih primerih je komaj opazna porumenelost kože in beločnice, ki ima zelenkast odtenek.

Zapleti in posledice

Huda oblika Minkowskega-Choffardovega sindroma v zgodnjem otroštvu, dolgotrajna anemija, lahko povzroči zaostanek v otrokovem duševnem in somatskem razvoju, ki ga je v prihodnosti skoraj nemogoče popraviti. Zato je zelo pomembna točka pri uspešnem zdravljenju te patologije zgodnje odkrivanje patološkega procesa.

Diagnostika

Diagnoza te bolezni je preprosta. V klinični preiskavi krvi mikroskopija razmaza, obarvanega po Romanovsky-Giemsi, razkrije spremenjene eritrocite v obliki majhnih krogel. Izgubijo obliko bikonkavnega diska. Za določitev resnosti poteka bolezni se spremenjene oblike štejejo z izračunom njihovega razmerja do skupnega števila eritrocitov. Klinično pomemben je potek patologije, pri katerem mikrosferociti predstavljajo 10-20% celotnega števila eritrocitov.

Za pravočasno diagnozo bolezni Minkowski-Chaffard in drugih bolezni krvnega sistema je priporočljivo opraviti preventivni krvni test za otroka enkrat letno.

Zdravljenje

Taktika zdravljenja je odvisna od resnosti procesa. V interiktalnem obdobju in blagi mikrosferocitozi se aktivni terapevtski ukrepi ne izvajajo. Med razvojem napada hemolitične anemije je otrok hospitaliziran v bolnišnici, kjer se izvaja razstrupljevalna terapija, katere cilj je odstraniti produkte razgradnje hemoglobina (bilirubina) iz telesa, hitro obnovitev števila rdečih krvnih celic ( vitamini, preparati železa). Hud potek z velikim številom mikrosferocitov zahteva splenektomijo (odstranitev vranice). Hkrati se število spremenjenih eritrocitov ne zmanjša, vendar pri prehodu skozi vranico do njihovega uničenja ne pride več. Ta možnost je metoda radikalne terapije za bolezen Mikovsky-Choffard.

Napoved za bolezen Minankowski-Choffard je ugodna ob zgodnjem odkrivanju patologije in pravočasnem zdravljenju, zlasti pri preprečevanju razvoja anemije, ki vpliva na nadaljnji razvoj otroka.

Anemija - zmanjšanje hemoglobina v krvi - se popularno imenuje anemija. Ogromno odraslih se v življenju sooča s to boleznijo, pri otrocih pa je ta patologija opažena precej pogosto. Na srečo je večina vrst anemije povezanih z nalezljivimi boleznimi, slabo prehrano in uporabo določenih zdravil in se hitro popravi z odpravo vpliva teh dejavnikov. Toda obstaja bolezen, ki je veliko bolj zapletena in nevarna, in se imenuje hemolitična anemija, pri kateri se krvne celice začnejo intenzivno razpadati, kar ima za posledico neprijetne posledice.

Značilnosti bolezni

Anemija je stanje telesa, pri katerem je število rdečih krvnih celic in hemoglobina v krvnem testu močno zmanjšano. Nekatere oblike anemije vodijo do spremembe oblike rdečih krvnih celic, ko ne morejo več v celoti opravljati svojih funkcij. Anemija je značilna za različne bolezni in stanja in nikoli ni primarna, samostojna. Zato je treba skrbno analizirati tekoče spremembe in se prepričati, da najdete vzrok za razvoj bolezni, še posebej, če spada v kategorijo hemolitične anemije.

Hemolitična anemija je skupina bolezni, ki so redke in vključujejo pogoste znake - povečano uničenje rdečih krvnih celic, kar vodi do povečanja tvorbe razpadnih produktov teh celic in do reaktivno povečane eritropoeze (nastajanja novih rdečih krvnih celic). . S hemolitično anemijo je moten razvojni cikel rdečih krvnih celic, procesi njihovega uničenja pa prevladujejo nad procesi videza in zorenja. V krvni sliki, tako kot pri drugih vrstah anemije, pride do izgube hemoglobina, kar je tudi posledica pomanjkanja normalno delujočih rdečih krvnih celic v ozadju njihove hemolize.

Posebnost hemolitične anemije je prisotnost ne le simptomov "klasične" anemije, temveč tudi manifestacije iz notranjih organov, kar poveča tveganje za napačno diagnozo.

Skupina anemij s hemolitičnim značajem je zelo obsežna. Njihova razširjenost se razlikuje glede na kraj prebivališča osebe in v povprečju znaša 1 % med prebivalstvom. V splošni strukturi anemije vse hemolitične anemije predstavljajo približno 11 %. Najpogosteje med temi vrstami anemije opazimo avtoimunsko anemijo, ki je lahko dedna ali pridobljena. Njihova pogostnost je 1 klinični primer na 80 tisoč ljudi.

Razlogi za razvoj

Kar zadeva dedne anemije, so njihovi vzroki zelo resni in nanje je skoraj nemogoče vplivati. Sem spadajo dedni prenos "pokvarjenih" genov od staršev ali mutacija kromosomov v času spočetja. Prav nenormalni geni kodirajo informacije o nastanku, razvoju in delovanju eritrocitov pri plodu in pri človeku, zato v tej fazi razvoja medicine v ta proces ni mogoče posegati. Dedne anemije se pogosto kombinirajo z drugimi nepravilnostmi v krvni sliki, kot so trombocitopenija ali aplastična anemija, in se razvijejo tudi v ozadju kompleksnih sindromov in patologij. Obstajajo 3 različice genetskih nepravilnosti pri dednih oblikah hemolitične anemije, ki določajo manjvrednost eritrocitov in njihovo hitro uničenje - intravaskularna hemoliza:

• okvara membrane eritrocitov;
• okvara encimskega sistema;
• kršitev strukture hemoglobina.

Preostale vrste hemolitičnih anemij so pridobljene, kar pomeni, da so njihovi predpogoji v vplivu zunanjih in notranjih dejavnikov, ki začnejo delovati že v človekovem življenju. Ločeno je treba omeniti avtoimunsko anemijo, ki se pojavi v ozadju tvorbe specifičnih protiteles in njihove poškodbe eritrocitov. Naslednja stanja in bolezni prispevajo k razvoju avtoimunske hemolitične anemije:

• dajanje cepiv in serumov;
• reakcije telesa po transfuziji;
• jemanje antibiotikov, sulfonamidov, antimalaričnih in nekaterih drugih zdravil (anemija z zdravili), pa tudi kemoterapija;
• akutna levkemija;
• kronična oblika limfocitne levkemije;
• limfogranulomatoza;
• mielom;
• nespecifični ulcerozni kolitis;
• sistemski eritematozni lupus;
• revmatoidni artritis in revmatizem;
• vaskulitis;
• sistemska skleroderma;
• glomerulonefritis;
• amiloidoza notranjih organov;
• bakterijski endokarditis;
• prenesena huda okužba - virusna pljučnica, sifilis, infekcijska mononukleoza, malarija.

Etiologija bolezni je lahko tudi toksična: v nekaterih primerih je pred razvojem hemolitične anemije sledila zastrupitev telesa s strupi (običajno spojine arzena), kisom, težkimi kovinami, prevelikim odmerkom zdravil in alkohola ter sepso. Patologija se lahko pojavi po napornih športih, na primer tekmovanjih, maratonih, plezanju v gore, z opeklinami in DIC, z arterijsko hipertenzijo z malignim potekom. Pri nekaterih ljudeh se je patologija pojavila po operaciji protetike z okvarami ventila, pri zamenjavi posode ali po izvedbi postopka hiperbarične oksigenacije. Pogosto je vzrok za razvoj hemolitične anemije nosečnost z Rh konfliktom, transfuzija krvi z napačno tehniko ali neprimerna za skupino in Rh faktor.

Patogeneza bolezni

Običajno eritrociti delujejo 100-120 dni. Pri hemolitični anemiji se zaradi različnih razlogov to obdobje močno skrajša, hemoliza pa nastopi po 14-21 dneh namesto zgoraj navedenega časa. Uničenje rdečih krvnih celic se lahko pojavi tako znotraj žil (intravaskularna hemoliza) kot v jetrih, vranici, kostnem mozgu in bezgavkah (ekstravaskularna hemoliza). V patogenezi hemolitične anemije ima vodilno vlogo pospešena hemoliza eritrocitov v žilah in v notranjih organih (pogosteje v vranici), resnost anemije pa bo odvisna tudi od aktivnosti procesov. V pogojih hude hemolize kostni mozeg preprosto nima časa za proizvodnjo normalnih rdečih krvnih celic, zato njihova raven pade, prav tako koncentracija hemoglobina. Te procese spremljajo zlatenica in drugi glavni simptomi bolezni.

Vrste hemolitične anemije

Razvrstitev hemolitične anemije je naslednja:

1. dedne oblike:
2. membranopatije eritrocitov - sferocitne (sferocitoza ali Minkowski-Shoffardova bolezen), ovalocitne, akantocitne;
   • encimopenija (fermentopenija) - anemija, pri kateri ni dovolj nobenega encima (encimi glikolize, oksidacije in redukcije glutationa, porfirini, encimi pentozo-fosfatne serije);
   • hemoglobinopatije - anemija srpastih celic, talasemija.
3. Pridobljeni obrazci:
   • imunohemolitično - izoimunsko, avtoimunsko;
   • membranopatije - anemija spurnih celic, paroksizmalna nočna hemoglobinurija;
   • anemija zaradi mehanske poškodbe eritrocitov - Moshkovichova bolezen, anemija po protetičnih srčnih zaklopkah, pohodna hemoglobinurija;
   • strupena - anemija pri jemanju nekaterih zdravil ali strupov;
   • anemija pri limfomu;
   • idiopatska hemolitična anemija.

Spodaj je opis glavnih vrst in skupin dedne hemolitične anemije:

1. Sferocitna (mikrosferocitna) anemija Minkowskega Chauffarda. Je najpogostejša dedna hemolitična anemija. Pojavi se v ozadju mutacij ali prenosa mutiranih genov, ki so odgovorni za sintezo beljakovin in beljakovin, ki tvorijo membrano eritrocitov. Krši strukturo, aktivnost rdečih krvnih celic in njihovo odpornost proti uničenju, zaradi česar se zmanjšajo in skrajšajo življenje v žilah.
2. Nesferocitna anemija. Predstavljajo pospešeno uničenje rdečih krvnih celic zaradi pomanjkanja encimov, medtem ko se encimi, ki so odgovorni za vzdrževanje življenjskega cikla rdečih krvnih celic, proizvajajo v nezadostnih količinah. Bolezen se prenaša na avtosomno recesivni način.
3. Anemija srpastih celic. To je dedna razgradnja rdečih krvnih celic zaradi spremembe gena, ki je odgovoren za delo aminokislin pri sintezi hemoglobina. Posledično nastane nenormalen hemoglobin, ki poškoduje rdeče krvne celice v obliki srpa.
4. talasemija. Ta skupina bolezni je povezana tudi s kršitvijo proizvodnje normalnega hemoglobina, ki izgubi del beljakovinskih verig in se predčasno oksidira. Oksidacijski produkti poškodujejo stene eritrocitov in izzovejo njihovo hemolizo.

Med pridobljenimi hemolitičnimi anemijami so najpogostejše naslednje skupine:

1. avtoimunska anemija. Po nastanku protiteles se slednja usedejo na membrane eritrocitov, ki jih telo nato zazna kot tuje delce in jih uničijo makrofagi.
2. Hemolitična bolezen novorojenčka. Pojavi se zaradi nezdružljivosti krvi matere in ploda glede na faktor Rh, zaradi česar se v krvi matere tvorijo protitelesa proti eritrocitom fetalne krvi.
3. Travmatska anemija. V ozadju vaskularnih anomalij ali po operacijah na zaklopkah je struktura kapilar motena, normalne rdeče krvne celice se uničijo v žilnem prostoru.
4. toksična anemija. Hemoliza eritrocitov se pojavi pod vplivom zunanjih in notranjih dejavnikov - okužb, strupov, zdravil itd.
5. Paroksizmalna nočna hemoglobinurija. Izraža se v obliki množične smrti eritrocitov zaradi nastanka okvare njihove membrane pod delovanjem beljakovin imunskega sistema. Pojavi se zelo redko.

Simptomi manifestacije

Večina vrst dedne anemije se razvije v zgodnjem otroštvu ali pri šolarjih, vendar so bili tudi primeri manifestacij patologije v srednjih letih in celo v starosti. Klinična patologija se razlikuje od blage do zelo hude, pogosto je predstavljena v obliki hemolitičnih kriz. V akutnem obdobju so simptomi naslednji:

• zvišanje telesne temperature;
• šibkost, šibkost;
• vrtoglavica;
• slabost in bruhanje;
• bolečine v trebuhu;
• zlatenica različne intenzivnosti;
• obarvanje blata v temno rjavi barvi;
• povečanje jeter in vranice.

Običajno je koža bolnikov bleda, suha. Z dolgotrajnim potekom se pri mnogih bolnikih razvijejo žolčni kamni, razvije se kalkulozni holecistitis, ki ob poslabšanju daje simptome žolčne kolike in celo obstruktivne zlatenice. Pri otrocih z dedno hemolitično anemijo pogosto opazimo druge motnje v telesu, vključno s tistimi, ki so povezane z zgradbo telesa in glave. Na primer, pogosto opazimo deformacijo nosu, strabizem, malokluzijo in nenormalno strukturo neba ter kršitev oblike prstov. V starejši starosti lahko anemijo spremljajo trofične razjede, ki se slabo odzivajo na zdravljenje.

Značilnost dedne hemolitične anemije, povezane s pomanjkanjem določenih encimov, je njihova manifestacija po nalezljivi bolezni ali zastrupitvi. Značilna je rahla zlatenica, zmerno povečanje jeter in vranice ter srčni šumi. V akutnem obdobju so simptomi podobni zgoraj opisanim za vse prirojene anemije, medtem ko lahko urin postane zelo temne barve.

Pri avtoimunski pridobljeni anemiji in drugih vrstah bolezni se lahko pojavijo tudi hemolitične krize z naslednjimi simptomi:

• febrilno stanje, redkeje subfebrilno stanje;
• močan srčni utrip;
• šibkost;
• dispneja;
• bolečine v spodnjem delu hrbta, trebuhu in želodcu;
• bolečine v sklepih;
• srbenje kože;
• naraščajoča zlatenica;
• povečanje jeter in vranice;
• pogosto - urtikarija;
• nestrpnost do mraza;
• izločanje hemoglobina z urinom.

Pri toksični anemiji so simptomi zelo hudi in vključujejo visoko zvišano telesno temperaturo, bruhanje, hude bolečine v hipohondriju in križu, zlatenico, po 3-5 dneh brez nujnega zdravljenja se lahko razvijejo odpoved ledvic in jeter, anurija, azotemija in drugi zapleti. Med možnimi posledicami hemolitične anemije so:

1. Gluhost, oslabljen vid in inteligenca (pojavijo se pri otrocih, ki so imeli hemolitično bolezen novorojenčka).
2. Gangrena prstov na rokah in nogah.
3. Odpoved srca.
4. Akutna ledvična odpoved.
5. Srčni infarkt, ruptura vranice.
6. DIC z obsežno krvavitvijo.
7. Hemolitična koma, kolaps in smrt.

Diagnostične metode

Diferencialna diagnoza med vrstami anemije ni lahka naloga, kar je v pristojnosti hematologa. Po razjasnitvi simptomov in družinske anamneze bolezni (če obstaja) se opravi temeljit pregled kože, beločnice in palpacija trebuha. Ultrazvočni pregled jeter in vranice je obvezen. Laboratorijski testi (splošna analiza in hemogram) lahko odražajo številne takšne spremembe:

• urin - povečan urobilin, beljakovine, hemoglobinurija, hemosiderinurija;
• iztrebki - rast sterkobilina;
• biokemija krvi - povečanje posrednega bilirubina, znižanje holesterola, povečanje aktivnosti laktat dehidrogenaze;
• popolna krvna slika - padec skupne količine hemoglobina in eritrocitov, zmanjšanje barvnega indeksa, levkociti in trombociti se rahlo zmanjšajo, ESR se pospeši;
• študija eritrocitov v krvi - zmanjšanje njihove osmotske stabilnosti, izrazita retikulocitoza, zmanjšanje velikosti eritrocitov.

Pri avtoimunski anemiji bo Coombsov test pozitiven. Po biopsiji kostnega mozga lahko značilne spremembe vodijo do zaključka o specifični obliki hemolitične anemije. Patologijo je treba razlikovati od hemoblastoz, hipertenzije portalnega sistema, ciroze jeter, hepatitisa, trdovratne malarije, maligne anemije itd.

Metode zdravljenja

Pri številnih vrstah dedne anemije obstaja samo en način za preprečevanje resnih posledic za življenje osebe. Zdravljenje je kirurško in vključuje splenektomijo - ekscizijo vranice. Pri večini ljudi po takšni operaciji opazimo popolno okrevanje, ki ga opazimo, čeprav eritrociti ohranijo svoje nenormalne lastnosti. To je posledica dejstva, da je hemoliza pri hemolitični anemiji večinoma koncentrirana v vranici. Indikacije za nedvoumen kirurški poseg so pogoste hemolitične krize, hud potek bolezni, napadi kolike, ruptura vranice.

Druge vrste zdravljenja hemolitične anemije lahko vključujejo:

1. Transfuzije eritrocitov.
2. Infuzija raztopin glukoze itd.
3. Jemanje hormonskih zdravil - glukokortikosteroidov (pogosteje se uporabljajo za avtoimunsko anemijo). V akutnem obdobju se izvaja pulzna terapija s prednizolonom. Trajanje zdravljenja je lahko do 3 mesece.
4. Jemanje vitaminov.
5. Po potrebi uporaba antibiotikov, antimalaričnih zdravil, imunosupresivov, antikoagulantov, antiagregacijskih sredstev.
6. Z razvojem toksične anemije - prisilna diureza, hemodializa, uvedba protistrupov in druge vrste intenzivne nege.

Zdravljenje pri otrocih in nosečnicah

Hemolitična bolezen novorojenčka je posledica Rh-konflikta z materino krvjo. Za zdravljenje te patologije je treba pri nosečnicah izvajati posebne vrste terapije - dajati imunoglobuline, v hudih primerih pa je treba opraviti intrauterino infuzijo eritrocitne mase. Po rojstvu se uporabljajo intenzivne metode zdravljenja anemije pri otroku - obsevanje s svetilkami, jemanje hormonov in drugih zdravil ter menjalna transfuzija. Druge vrste hemolitične anemije pri otrocih potekajo in se zdravijo na enak način, kot je opisano pri odraslih.

Nosečnost pri ženskah s hemolitično anemijo je sama po sebi dejavnik, ki povzroča krizna stanja zaradi obstoječe toksikoze. Zato je treba z razvojem patologije še pred spočetjem nosečnost načrtovati in voditi le pod budnim nadzorom številnih strokovnjakov, vključno s hematologom. Pri nekaterih oblikah bolezni in s tem povezanih težav je nosečnost popolnoma kontraindicirana. Zdravljenje patologije pri nosečnicah je težko, saj bo veliko zdravil prepovedano za uporabo. Vadijo infundiranje eritrocitne mase (transfuzija opranih eritrocitov), ​​vnos vitamina B12, folne kisline in kisikovo terapijo. Terapija poslabšanj bolezni se izvaja le v bolnišnici.

Kaj ne storiti

Strogo je prepovedano zdraviti to bolezen po receptih sosedov, sorodnikov in izvajati terapijo tradicionalne medicine brez obiska zdravnika. Anemija v ozadju nepravilnega zdravljenja lahko le napreduje, saj so njeni predpogoji zelo resni in včasih smrtonosni. V tem primeru ne bo pomagala niti pravilna prehrana in uživanje ogromnih količin ajde, češenj, granatnih jabolk, ki prispevajo k izboljšanju "normalne" anemije. Prav tako je nemogoče jemati zdravila samostojno, brez zdravniškega recepta, saj lahko imajo toksični učinek in dodatno poslabšajo zdravje osebe.

Preventivni ukrepi

Nekaterih vrst anemije ni mogoče preprečiti. Preprečevanje pridobljenih vrst bolezni lahko vključuje pravilen spanec in spoštovanje dnevne rutine, pogoste sprehode po zraku, uravnoteženo prehrano, zavračanje nezdrave hrane, pogoste delne obroke, uporabo vitaminov. Pri Rh-konfliktu snovi se imunoglobulini v zadnjih fazah nosečnosti dajo 3-krat za preprečevanje hemolitične bolezni novorojenčka.

Hemolitična anemija je skupina bolezni, ki se razlikujejo po naravi, kliniki in načelih zdravljenja, vendar jih združuje en sam simptom - hemoliza eritrocitov. Med krvnimi boleznimi predstavljajo hemolitične anemije 5 %, med vsemi anemijami pa hemolitične anemije 11 %.

Glavni znak hemolitičnih stanj je hemoliza - zmanjšanje življenjske dobe rdečih krvnih celic in njihovo povečano razpadanje.

Etiologija in patogeneza

Fiziološka norma življenjske dobe eritrocitov se giblje od 100 do 120 dni. Eritrocit ima močno presnovo in nosi ogromno funkcionalno obremenitev.

Zagotavljanje funkcij eritrocitov je določeno z ohranjanjem strukture in oblike celic ter procesov, ki zagotavljajo presnovo hemoglobina.

Funkcionalno aktivnost zagotavlja proces glikolize, zaradi česar se sintetizira ATP, ki oskrbuje eritrocit z energijo.

Ohranjanje strukture in normalen metabolizem hemoglobina zagotavlja strukturni protein tripeptid-glutation. Obliko vzdržujejo lipoproteini membrane eritrocitov. Pomembna lastnost eritrocitov je njihova sposobnost deformacije, ki zagotavlja prost prehod eritrocitov na vhodu v mikrokapilare in na izstopu iz sinusov vranice.

Deformabilnost eritrocitov je odvisna od notranjih in zunanjih dejavnikov.

Notranji dejavniki: viskoznost (ki jo zagotavlja normalna koncentracija hemoglobina v srednjem delu eritrocita) in onkotski tlak v eritrocitu (odvisen od onkotičnega tlaka krvne plazme, prisotnosti magnezijevih in kalijevih kationov v eritrocitu).

Z visokim onkotskim tlakom plazme njeni elementi hitijo v eritrocit, se deformira in poči.

Normalna vsebnost magnezija in kalija je odvisna od delovanja membranskega transportnega mehanizma, ki pa je odvisen od pravilnega razmerja beljakovinskih komponent in fosfolipidov v membrani, torej od tega, ali je kateri koli del genetskega programa eritrocitov (sinteza transporta oz. membranske beljakovine) se poruši, potem se poruši ravnovesje notranjih dejavnikov, kar vodi v odmiranje eritrocita.

Eritrociti se v procesu evolucije starajo in so sekvestrirani v kostnem mozgu in vranici. Zaradi fiziološke razgradnje eritrocitov je bilirubin v krvi v obliki nekonjugirane (proste) frakcije, ki se dostavi v hepatocite, kjer se kot posledica encimske reakcije združi z glukuronsko kislino. Konjugirana frakcija bilirubin-glukuronida iz hepatocitov vstopi v žolčni trakt in se z žolčem izloči v prebavila.

I. Prirojena (dedna) hemolitična anemija.

Kot posledica dedovanja genetskih okvar funkcionalno okvarjenih eritrocitov se rodi otrok s prirojeno hemolitično anemijo (dedna mikrosferocitoza, nesferocitna hemolitična anemija, bolezen Marchiafava-Michelijeva).

Povečano izločanje bilirubina v žolču povzroči razvoj pleiokromije in holelitiaze.

Zaradi povečane razgradnje rdečih krvnih celic se v krvnem serumu poveča količina proste frakcije bilirubina, ki se izloča iz črevesja z blatom v obliki sterkobilina in deloma z urinom. Pri bolezni Minkowski-Shoffard količina izločenega sterkobilina presega normalne vrednosti za 15-20-krat.

Zaradi eritroidnega kalčka je kostni mozeg v cevastih in ravnih kosteh hiperplastičen, opazimo eritrofagocitozo.

V vranici se zmanjša število in velikost foliklov, hiperplazija endotelija sinusov in izrazito krvno polnjenje pulpe.

Akutno eritromielozo pogosto zamenjujemo s hemolitično krizo, ki jo spremljajo anemija, levkocitoza s premikom v levo, splenomegalija in hiperplazija eritroidnega kalčka v kostnem mozgu.

Diferencialna diagnoza dedne mikrosferocitoze z avtoimunsko hemolitično anemijo vključuje izvedbo Coombsovega testa, ki vam omogoča, da določite protitelesa, pritrjena na eritrocitih, značilna za avtoimunsko anemijo.

Treba je razlikovati skupino nesferocitnih hemolitičnih anemij od dedne mikrosferocitoze.

Za te bolezni je značilno pomanjkanje encimov v eritrocitih, odsotnost sferocitoze, normalna ali rahlo povečana osmotska odpornost eritrocitov, povečana avtohemoliza in hiperglikemija, ki je ni mogoče popraviti.

Pogosto se za diferencialno diagnozo uporablja Price-Jonesova krivulja (krivulja, ki odraža velikost eritrocitov), ​​vzdolž katere je pri dedni mikrosferocitozi premik na mikrosferocite.

Zdravljenje

Splenektomija je edino 100 % učinkovito zdravljenje bolnikov z dedno mikrosferocitozo.

Kljub dejstvu, da zmanjšanje osmotske odpornosti in mikrosferocitoze v eritrocitih vztraja, se pojavi hemolize ustavi, saj se zaradi splenektomije odstrani glavna odskočna deska za uničenje mikrosferocitov in vse manifestacije bolezni izginejo.

Indikacije za splenektomijo so pogoste hemolitične krize, huda anemizacija bolnikov, infarkt vranice. Pogosto, če ima bolnik holelitiazo, se hkrati izvaja holecistektomija.

Pri odraslih bolnikih z blagim potekom bolezni in kompenzacijo procesa so indikacije za splenektomijo relativne. Predoperativna priprava vključuje transfuzijo rdečih krvnih celic, zlasti pri hudi anemiji, vitaminsko terapijo. Uporaba glukokortikoidnih zdravil pri zdravljenju dedne mikrosferocitoze ni učinkovita.

Napoved

Potek dedne mikrosferocitoze je redko hud, prognoza je relativno ugodna. Mnogi bolniki živijo do starosti

Zakonci, od katerih je eden bolan z dedno mikrosferocitozo, bi morali vedeti, da je verjetnost mikrosferocitoze pri njihovih otrocih nekaj manj kot 50%.

Za ovalocitozo je značilna prisotnost eritrocitov ovalne oblike v periferni krvi. Napoved te oblike bolezni je ugodna.

Klinično se 10-11% ovalocitoze pojavi s hemolitičnim sindromom, ostalo - s kompenzirano hemolizo ali brez nje.

Dedna hemolitična anemija, povezana s pomanjkanjem encimov (nesferocitna)

Skupina dednih nesferocitnih hemolitičnih anemij se deduje recesivno. Zanje je značilna normalna oblika eritrocitov, normalna ali povečana osmotska odpornost eritrocitov, odsotnost učinka splenektomije.

Pomanjkanje encimske aktivnosti vodi do povečanja občutljivosti eritrocitov na učinke zdravil in snovi rastlinskega izvora.

Akutna hemolitična anemija, povezana s pomanjkanjem glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G-6-PDH)

Najpogosteje se pojavlja, po podatkih WHO ima približno 100 milijonov ljudi na svetu pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. Pomanjkanje G-6-PDH vpliva na sintezo ATP, presnovo glutationa in stanje tiolne zaščite.

Etiologija in patogeneza

Opazimo ga pretežno pri moških, saj je pomanjkanje G-6-PD podedovano s spolno vezanim genom.

Nizka aktivnost glukoza-6-fosfat dehidrogenaze vodi do motenj v procesih redukcije NADP in prehoda oksidiranega glutationa v reducirani glutation, ki ščiti eritrocite pred škodljivimi učinki potencialno hemolitičnih učinkovin (stročnice, nekatere zdravilne snovi, fenilhidrazin itd.). ). Rezultat je intravaskularna hemoliza.

Patološka in anatomska slika

Pojavljajo se ikterus kože in notranjih organov, spleno- in hepatomegalija, zmerno otekanje in povečanje ledvic.

Mikroskopski pregled razkrije ulitke, ki vsebujejo hemoglobin, v tubulih ledvic.

V vranici in jetrih zaznamo reakcijo makrofagov s prisotnostjo hemosiderina v makrofagih.

Klinika

Hemolitično krizo lahko izzovejo analgetiki, nekateri antibiotiki, sulfonamidi, zdravila proti malariji, nesteroidna protivnetna zdravila, zdravila za kemoterapijo (PASK, furadonin), zeliščni izdelki (stročnice, stročnice) in vitamin K, pa tudi podhladitev in okužbe. .

Manifestacije hemolize so odvisne od odmerka hemolitikov in stopnje pomanjkanja G-6-PD. 2-3 dni po jemanju zdravil se telesna temperatura dvigne, pogosto se razvije bruhanje, šibkost, bolečine v hrbtu in trebuhu, palpitacije, zasoplost in kolaps.

Urin postane temne barve (do črne), kar je posledica intravaskularne hemolize in prisotnosti hemosiderina v urinu.

V hujših primerih se ledvični tubuli zamašijo s produkti razgradnje hemoglobina, zmanjša se glomerularna filtracija in razvije se akutna ledvična odpoved.

Pri fizičnem pregledu opazimo ikterus kože in sluznic, splenomegalijo in redkeje povečanje jeter.

Po 6-7 dneh se hemoliza konča, ne glede na to, ali se zdravilo nadaljuje ali ne.

Hematološka slika

V prvih 2-3 dneh hemolitične krize se v krvi ugotovi huda normokromna anemija.

Hematološka slika

Diferencialna diagnoza

Izključiti je treba hemolitično anemijo druge etiologije.

Zdravljenje

Zdravljenje avtoimunske hemolitične anemije temelji na dolgotrajnem in ustreznem vnosu glukokortikoidnih hormonov (30-60 mg/dan). Potrebna pogoja za hormonsko zdravljenje sta trajanje in zadosten odmerek.

Hemolitična anemija s persistentno hemosiderinurijo in paroksizmalno nočno hemoglobinurijo (Marchiafava-Michelijeva bolezen)

Klinika

Med hemolitično krizo so značilne pritožbe zaradi bolečine v trebuhu različne intenzivnosti in lokalizacije zaradi razvoja kapilarne tromboze mezenteričnih žil.

Izločanje hemoglobina in hemosiderina v urinu povzroči pojav črnega urina.

Pojav hemoglobina v urinu ponoči je posledica aktivacije hemolitičnih faktorjev ponoči in fiziološke nočne acidoze, hemoglobinurija je pogosto odsotna. Pri pregledu je koža bleda z ikteričnim odtenkom, opazimo zmerno povečanje jeter in vranice.

Hematološka slika

Obstaja slika normokromne anemije. Barvni indeks se lahko zmanjša zaradi znatnih izgub železa v urinu v obliki hemosiderina in hemoglobina.

Opažene so zmerna retikulocitoza, levkopenija, trombocitopenija. V kostnem mozgu v ozadju hiperplazije eritroidnega kalčka opazimo inhibicijo megakariocitnega in granulocitnega kalčka.

Diagnoza

Diagnoza temelji na odkrivanju hemosiderinurije in pozitivnem testu benzidinskega urina.

Laboratorijska diagnoza Marchiafava-Mikelijeve bolezni vključuje saharozni test (hemoliza eritrocitov bolnikov v sveži darovalec krvi z dodatkom saharoze), Crosbyjev test (povečana hemoliza pod vplivom trombina), Hamov kislinski test (hemoliza eritrocitov a. bolnik v nakisanem človeškem serumu).

Zdravljenje

Pri zdravljenju Marchiafava-Michelijeve bolezni je glavna metoda zdravljenja transfuzija opranih eritrocitov najkasneje 48 ur po jemanju (200-400 ml 1-krat v 4-5 dneh). Eritrocite trikrat speremo v izotonični raztopini natrijevega klorida. Pri hemolitični krizi se priporoča uvedba plazemskih nadomestkov (reopoliglucin, dekstran) 500-1000 ml. Za zdravljenje in preprečevanje trombotičnih zapletov je indicirana uporaba antikoagulantov. Z razvojem pomanjkanja železa so indicirani pripravki železa

Pri kompleksnem zdravljenju bolezni Marchiafava-Micheli se uporabljajo tudi anabolni hormoni (nerobol) in antioksidanti (vitamin E in njegovi pripravki).

Pri anemiji se raven hemoglobina v krvi močno zmanjša. Veliko ljudi se mora soočati s to boleznijo vse življenje. Poleg tega ne zaobide niti majhnih otrok. Večina vrst bolezni je posledica slabe prehrane, pomanjkanja vitaminov ali jemanja nekaterih zdravil. Po odstranitvi provocirajočega dejavnika se vsi simptomi ustavijo. Med vso raznolikostjo patoloških procesov izstopa en zapleten in zelo nevaren. To je hemolitična anemija Minkowski-Choffard. O njej bomo razpravljali v današnjem članku.

Kaj je anemija?

Anemija se običajno razume kot stanje telesa, za katerega je značilno močno zmanjšanje rdečih krvnih celic in hemoglobina. Nekatere vrste bolezni vodijo do spremembe oblike rdečih krvnih celic. Sčasoma izgubijo svoje osnovne funkcije.

Anemija pogosto spremlja različne bolezni, vendar nikoli ni primarna. Zato motnje ne smete pustiti brez nadzora. Čim prej je treba najti njen vzrok in ga poskušati odpraviti.

Značilnosti hemolitične anemije

Koncept "hemolitične anemije" vključuje obsežno skupino bolezni. Za vse jih je značilna skupna patogeneza. Povečano uničenje eritrocitov vodi do povečanja produktov njihovega razpada in do povečanja eritropoeze. Cikel tvorbe rdečih krvnih celic je moten. Procesi njihovega uničenja postopoma začnejo prevladovati nad mehanizmi videza in zorenja.

Vse hemolitične anemije so običajno razdeljene v dve skupini: dedne in pridobljene. V tem članku se bomo podrobneje osredotočili na prvo možnost. Natančneje, razmislimo, kaj je dedna Minkowski-Choffardova anemija.

V medicinskih referenčnih knjigah lahko najdete več imen, ki opisujejo patološki proces. To je mikrosferocitna anemija in bolezen Minkowski-Choffard. Najpogosteje se priimek uporablja pri imenih odkriteljev.

Ta bolezen velja za zelo pogosto (1 primer na vsakih 5 tisoč prebivalcev). Diagnosticira se predvsem pri prebivalcih severne Evrope. Prvi znaki so pri otrocih opazni že v zgodnji mladosti. Če bolezni ne začnete zdraviti pravočasno, bo njen potek negativno vplival na delovanje celotnega organizma.

Vzroki in mehanizem razvoja bolezni

Anemijo Minkowski-Choffard spremlja kršitev strukture in funkcij celične membrane eritrocitov. Zaradi tekočih procesov spremenijo svojo obliko v okroglo, postanejo krhke. Pojavijo se prvi znaki hemolize - uničenje rdečih krvnih celic s hkratnim sproščanjem hemoglobina.

Pri zdravem človeku so eritrociti oblikovani kot bikonkavni disk, zaradi česar se prosto gibljejo po žilah. Z anemijo v membrani teh elementov je motena sinteza beljakovin. To vodi do prodiranja tekočine v celice. Zaradi tega spremenijo svojo obliko. Ko prehajajo skozi žile, so eritrociti močno deformirani in čez nekaj časa se začnejo razpadati. V ozadju tekočih procesov se raven rdečih krvnih celic močno zmanjša, razvije se hemolitična anemija.

Če je bil eden od staršev že diagnosticiran s to boleznijo, jo bo otrok zagotovo podedoval. Zelo redko je, da se bolni otroci rodijo popolnoma zdravim materam in očetom. V tem primeru se anemija razvije v ozadju sprememb v DNK. Primarna genska mutacija se pojavi med razvojem ploda. Predpogoj za razvoj bolezni je vpliv naslednjih dejavnikov na materino telo:

• sevanje, rentgenski žarki;
• zastrupitev s solmi težkih kovin, narkotičnimi snovmi, nikotinom;
• virusni napad.

Pod vplivom teh dejavnikov se lahko pojavi ne le anemija Minkowski-Choffard, ampak tudi resnejše patologije. Zato mora ženska med nosečnostjo poskušati zaščititi svoje telo.

Prvi simptomi

Klinična slika je v veliki meri odvisna od resnosti patološkega procesa in števila spremenjenih rdečih krvnih celic. Njegove prve simptome lahko opazimo pri otrocih predšolske in zgodnje šolske starosti. Potek te vrste anemije je običajno valovit. Napade hemolitične krize, ko se hkrati uniči veliko število rdečih krvnih celic, zamenjajo obdobja zatišja. Vendar se lahko simptomi nekoliko razlikujejo.

Na primer, interiktalno obdobje bolezni se kaže z znaki anemije. Med njimi je mogoče razlikovati bledico kože, sluznic in očesne beločnice. S hemolitično krizo se klinična slika spremeni in jo spremljajo naslednji simptomi:

1. Povišanje temperature do 38 stopinj, glavobol, splošno slabo počutje.
2. razvoj zlatenice.
3. Bolečina v trebuhu, za katero je značilen spazmodičen značaj.
4. Nelagodje v jetrih zaradi njihovega povečanja.
5. Vnetje vranice.

Dedna hemolitična anemija Minkowski-Choffard se pojavlja tudi pri odraslih. Najpogostejši razlog za obisk zdravnika v tem primeru je porumenelost kože. Vendar pa je v večini primerov ta bolezen asimptomatska. Bolniki za njegov obstoj izvejo po naključju in običajno med rutinskim pregledom.

zdravstveni pregled

Diagnoza anemije Minkowski-Choffard je precej preprosta. Če sumite na bolezen in pojav njenih začetnih znakov, morate poiskati pomoč pri zdravniku. Patologije hematopoetskega sistema so v pristojnosti hematologa. Po preučitvi bolnikovih pritožb in njegove družinske anamneze mora specialist pregledati kožo in beločnico ter palpirati trebuh. Ultrazvočni pregled jeter in vranice je obvezen, saj je eden od simptomov bolezni povečanje velikosti teh organov.

Hkrati hematolog usmerja številne laboratorijske preiskave. Hemolitična anemija Minkowski-Choffard se potrdi ob prisotnosti naslednjih sprememb:

1. Urin: hemoglobinurija, povečana raven beljakovin in urobilina.
2. Biokemija krvi: znižanje holesterola, povečanje laktat dehidrogenaze, povečanje posrednega bilirubina.
3. Pregled eritrocitov: izrazita retikulocitoza, zmanjšanje velikosti celic, zmanjšanje njihove osmotske stabilnosti.
4. Popolna krvna slika: pospeševanje ESR, rahlo zmanjšanje števila trombocitov in levkocitov, zmanjšanje barvnega indeksa.

Prevodnost membrane eritrocitov v kombinaciji z njihovo kvantitativno določitvijo pomaga dokončno potrditi predhodni zaključek.

Diferencialna diagnoza

Hemolitična anemija Minkowski-Choffard pri otrocih včasih povzroča težave pri diagnozi. Ta bolezen ima podobne simptome kot druge avtoimunske patologije. Zato bi morali zdravniki poznati nekatere značilne in značilne znake te posebne vrste anemije.

Najprej govorimo o dedni nagnjenosti. Le v izjemnih primerih sta oba starša popolnoma zdrava. Po drugi strani pa so pri bolnem otroku očitne spremembe v kosteh lobanje. V dvomljivih primerih se dodatno predpiše, če je analiza negativna, se potrdi, da ima bolnik anemijo Minkowski-Choffard. Ta diagnostika se šteje za popolno.

Konzervativna zdravljenja

Zdravljenje anemije je izbrano glede na njeno resnost. V mirnem obdobju intervencija praviloma ni potrebna. Med naslednjim napadom je bolnik takoj hospitaliziran.

Konzervativno zdravljenje anemije Minkowski-Choffard vključuje naslednje posege:

1. Nadomestno zdravljenje z rdečimi krvnimi celicami, če raven hemoglobina v krvi pade na 70 g / l.
2. Zdravljenje z albuminom je predpisano za visoke ravni bilirubina.
3. Za razstrupljanje telesa se uporablja infuzijska terapija.
4. V odsotnosti izrazite hemolitične krize so indicirana holeretična zdravila.

Trajanje takšne terapije, posebna zdravila in njihov odmerek - vsa ta vprašanja odloča zdravnik na individualni osnovi.

Operacija

Če je mikrosferocitna hemolitična anemija Minkowski-Choffard huda, konzervativno zdravljenje ne izpolnjuje navedenih nalog, se bolniku priporoča operacija za odstranitev vranice. Ta pristop ne ozdravi popolnoma bolezni. Po drugi strani pa se po posegu opazno zmanjša število uničenih eritrocitov in podaljša njihov življenjski cikel.

Hemolitične krize po operaciji se ne ponavljajo, ima pa številne kontraindikacije. Odstranitev vranice na primer ni priporočljiva za otroke, mlajše od 5 let, zaradi visoke pooperativne umrljivosti. Negativna stran postopka se šteje za zmanjšanje odpornosti telesa na virusne in glivične okužbe.

Alternativna možnost za odstranitev vranice je endovaskularna okluzija. To je še ena metoda zdravljenja, ki se pogosto uporablja pri diagnozi mikrosferocitne anemije Minkowski-Choffard. Med postopkom zdravnik injicira zdravilo v organ, kar izzove krč in povzroči srčni infarkt vranice. Nekaj ​​ga nato ohrani polno oskrbo s krvjo in ne izgubi sposobnosti, da se upre okužbam.

Možni zapleti

Hemolitična anemija Minkowski-Choffard pri predšolskih otrocih pogosto vodi do zaostanka v duševnem in telesnem razvoju. Še posebej, če starši dolgo niso poiskali zdravniške pomoči ali pa so prezrli priporočila zdravnika.

Pri odraslih bolnikih je najpogostejši zaplet holelitiaza, povezana z moteno presnovo bilirubina. Dejstvo je, da se pogosto dojema kot začetek razvoja obstruktivne zlatenice, zato se pravilno zdravljenje odloži. Ob prisotnosti žolčnih kamnov je priporočljiva holecistektomija skupaj s splenektomijo.

Napoved okrevanja

Z blagim potekom bolezni in pravočasnim posegom za odstranitev vranice je napoved ugodna. Remisija se običajno pojavi takoj po hemolitični krizi. Njegovo trajanje je lahko različno, vendar je v večini primerov približno dve leti.

Metode preprečevanja

Minkowski-Choffardova anemija je dedna. Zato ni mogoče preprečiti nastanka bolezni. Da bi preprečili hude oblike bolezni, bolnikom z ugotovljeno obliko anemije priporočamo občasno popoln pregled pri hematologu.

Pri načrtovanju nosečnosti je treba razumeti, da je verjetnost razvoja bolezni pri nerojenem otroku 50%. Zato je novorojenčka prikazano tudi stalno spremljanje zdravnika za odkrivanje patologije v zgodnji fazi.