Örökletes mikroszferocitózis (Minkowski-Shoffard-kór). Minkowski Schoffard hemolitikus vérszegénysége

Örökletes szferocitózis (Minkowski-Choffard-kór)- a leggyakoribb örökletes hemolitikus anémia a membranopathiák kategóriájából.

O. Minkowski német terapeuta (1900) volt az első, aki leírta a családi hemolitikus anémiát; M.A. Chauffard (1907) francia terapeuta betegeknél az eritrociták rezisztenciájának csökkenését és az ezzel járó hemolízis fokozódását tapasztalta.

Öröklődés típusa: az esetek mintegy 70%-ában a betegség autoszomális domináns módon öröklődik, a fennmaradó 30% autoszomális recesszív öröklődés vagy spontán mutációk eredménye.

Az örökletes szferocitózis megoszlásáról nincsenek pontos adatok, mivel sok betegnél a betegség tünetmentes lehet, ill. enyhe forma. Észak-Európában azonban az incidencia 1/5000 lakos. A betegség gyakorisága férfiaknál és nőknél azonos.

Patogenezis

A vörösvérsejt membrán örökletes hibájával jár, bizonyos szerkezeti fehérjék (spektrinek, ankirinek, aktinek) hiánya formájában. Ezek a fehérjék arra szolgálnak, hogy fenntartsák az eritrociták bikonkáv alakját, és egyúttal lehetővé teszik azok deformálódását a keskeny kapillárisokon való áthaladás során. Megkülönböztethető a spektrin izolált részleges hiánya, spektrin és ankyrin kombinált hiánya (az esetek 30-60%-a), a 3-as sáv fehérje részleges hiánya (15-40%-a), a 4,2 és egyéb kevésbé jelentős fehérjék hiánya. E fehérjék hiánya az eritrocita membrán lipidszerkezetének destabilizálódásához, a nátrium-kálium membránpumpa megzavarásához vezet. Az eritrociták nátriumionok permeabilitása nő. A sejtbe belépve a nátrium magával vonzza a vizet. Duzzanat, az eritrocita gömb alakú formát kap - energetikailag a legkedvezőbb. Ugyanakkor átmérője csökken, vastagsága viszont nő. Az ilyen eritrocita a membrán megváltozott szerkezete miatt nem képes átalakulni, amikor áthalad a lép kis intersinusoid tereiben, ahol a glükóz és a koleszterin koncentrációja csökken, ami hozzájárul a vörösvértestek még nagyobb duzzadásához. Ezt az áthaladást a lipidszerkezetek leválása kíséri. Az eritrocita egyre hibásabb és kicsi lesz. Az ilyen eritrocitát a lép makrofágjai idegennek érzékelik, elfogják és megsemmisítik. Így intracelluláris hemolízis lép fel. Az eritrociták élettartama erősen lecsökken (akár 12-14 napig) erős kopásuk miatt, mivel több energiára van szükség a sejtből feleslegben bejutó nátriumionok eltávolításához. A csontvelőben kompenzáló fokozza az eritropoézist. A vér hemolízise miatt a közvetett bilirubin mennyisége megnő, de hirtelen növekedése nem következik be, mivel a máj jelentősen növeli funkcionális tevékenység: fokozza a direkt bilirubin képződését, aminek következtében megnő annak koncentrációja az epében és tartalma az epeutakban. Ebben az esetben gyakran bilirubin kövek képződnek az epehólyagban és a csatornákban - epekőbetegség alakul ki. Ennek következtében előfordulhat obstruktív sárgaság: növekszik a szterkobilinogén mennyisége és az urobilin tartalma. 10 éves kor után a kövek epehólyag lépeltávolításon nem szenvedő betegek felében fordul elő.

Klinikai kép

A klinikai kép súlyosságát és változatosságát az eritrocita membránon hiányzó szerkezeti fehérje típusa okozza (a spektrin a-láncának hiánya autoszomálisan dominánsan öröklődik és könnyen lezajlik, a p-lánc hiánya pedig súlyos betegség autoszomális recesszív módon öröklődik). Az esetek felében az örökletes szferocitózis már az újszülött korban megnyilvánul, utánozva a képet. hemolitikus betegségújszülöttek vagy elhúzódó konjugatív hiperbilirubinémia. A hemolitikus krízis klinikai képe egy tünethármasból áll: sápadtság, sárgaság, splenomegalia. Válságok is kiválthatók fertőző betegségek, sorozat fogadása gyógyszerek de lehet spontán. A krízisek közötti időszakban a betegek nem panaszkodnak, de megnagyobbodott lépüket mindig tapintják. Minél súlyosabb a betegség, annál egyértelműbben fejeződnek ki bizonyos fendtípusos jellemzők, nevezetesen: magasodó koponya, gótikus szájpad, széles orrnyereg és nagy távolságok a fogak között. Ezek a változások csontszövet a csontvelő kompenzációs hiperpláziájával (eritroid csíra) és ennek eredményeként a lapos csontok csontritkulásával járnak. Az örökletes szferocitózis súlyosságától függően a súlyosság klinikai tünetek eltérő lehet. Néha a sárgaság lehet az egyetlen tünet, amely miatt a beteg orvoshoz fordul. Ezeknek a személyeknek a jól ismert kifejezése M.A. Chauffara: "Inkább sárgaak, mint betegek." A betegség tipikus klasszikus jelei mellett az örökletes szferocitózisnak vannak olyan formái, amikor a hemolitikus anaemia olyan jól kompenzálható, hogy a beteg csak megfelelő vizsgálat során szerez tudomást a betegségről.

Komplikációk

A legtöbb gyakori szövődményörökletes szferocitózissal - cholelithiasis kialakulása a bilirubin metabolizmusának megsértése miatt. Gyakran az obstruktív sárgaság kialakulását epehólyagban hemolitikus krízisnek tekintik. Az epehólyagban lévő kövek jelenlétében kolecisztektómia és splenectomia javallt. Csak a kolecisztektómia végrehajtása nem praktikus, mivel a folyamatos hemolízis előbb-utóbb kövek képződéséhez vezet az epeutakban.

Oktatás trofikus fekélyek- elég ritka szövődmény gyermekeknél található. A fekélyek a vörösvértestek pusztulása miatt alakulnak ki, aminek következtében vaszkuláris trombózis lép fel, ischaemia alakul ki.

Nagyon ritkán fordulnak elő úgynevezett regeneráló, vagy aplasztikus krízisek, amikor a több napig tartó fokozott hemolízis nem jár fokozott eritropoézissel. Ennek eredményeként a retikulociták eltűnnek a vérből, gyorsan nő a vérszegénység, és csökken a közvetett bilirubin szintje. Most a vezető etiológiai szerepet ezt a komplikációt parvovírushoz van rendelve (B 19).

Diagnosztika

Ennek a betegségnek a diagnosztizálása meglehetősen egyszerű. Az örökletes szferocitózis diagnózisát a következő jelek teszik kétségtelenné: sárgaság, az arckoponya deformitása, lép megnagyobbodása, vörösvértestek szferocitózisa, csökkent ozmotikus stabilitásuk, magas retikulocitózis. Az alapos anamnézis felvétel nagy segítséget jelent a helyes diagnózis felállításában. Általában hasonló tünetek észlelhetők a beteg egyik szülőjénél, bár súlyosságuk eltérő lehet (például a sclera periodikus icterusa). BAN BEN ritka esetek a szülők teljesen egészségesek. A diagnózis nehézségei gyakran az kolelitiasis, általában örökletes mikroszferocitózist kísér (a bilirubin kövek képződése miatt a csatornákban és az epehólyagban). A cholelithiasisban bekövetkező hemolízisre jellemző közvetett bilirubinémiát egy közvetlen váltja fel - obstruktív sárgaság lép fel. Az epehólyag fájdalma, a máj némi megnagyobbodása az örökletes mikroszferocitózis gyakori jelei. Sok éven át a betegeket tévesen epeúti vagy májbetegségben szenvedő személyeknek tekintik. Az okok egyike téves diagnózis ebben az esetben - a retikulocitákkal kapcsolatos információk hiánya.

A laboratóriumi diagnosztika számos vizsgálatot tartalmaz.

Klinikai vérvizsgálat - normokróm hiperregeneratív anémia, az eritrociták mikroszferocitózisát határozzák meg. A válság idején neutrofil leukocitózis fordulhat elő, balra tolódással. Az ESR növekedése jellemzi.

Biokémiai elemzés - a vér a közvetett bilirubin, a szérum vas, az LDH növekedését jelzi.

Különböző koncentrációjú nátrium-klorid oldatokban kötelező a vörösvértestek ozmotikus rezisztenciájának vizsgálata. Örökletes szferocitózis esetén a minimális ozmotikus rezisztencia csökkenése figyelhető meg, amikor a legkevésbé rezisztens eritrociták hemolízise már 0,6-0,7% (normál 0,44-0,48%) nátrium-klorid-koncentrációnál kezdődik. A maximális ellenállás növelhető (norma 0,28-0,3%). Az örökletes szferocitózisban szenvedő betegek között vannak olyan személyek, akiknél a vörösvértestek morfológiájában bekövetkezett nyilvánvaló változások ellenére normál körülmények között az eritrociták ozmotikus stabilitása normális. Ezekben az esetekben előzetes napi eritrocita inkubáció után szükséges megvizsgálni. NAK NEK morfológiai jellemzők Az örökletes szferocitózisban előforduló vörösvértestek közé tartozik a gömb alakú (szferociták), az átmérő csökkenése (egy vörösvértest átlagos átmérője)<6,4 мкм), увеличение толщины (2,5-3 мкм при норме 1,9-2,1 мкм) при обычно нормальном среднем объёме эритроцитов. В связи с этим в большинстве клеток не видно центрального просветления, так как эритроцит из двояковогнутого превращается в шаровидный.

Csontvelő-punkció nem szükséges. Csak tisztázatlan esetekben hajtják végre. A mielogramon a hematopoiesis eritroid csírájának kompenzáló irritációjának kell lennie.

Az immunhemolitikus vérszegénység differenciáldiagnózisához Coombs-tesztet kell végezni. Örökletes szferocitózis esetén negatív.

Az örökletes szferocitózis diagnózisa véglegesen és megbízhatóan igazolható vörösvértest membránfehérjék elektroforézisével a fehérjék mennyiségi meghatározásával kombinálva.

Megkülönböztető diagnózis

Az eritrociták szferocitózisa és a hemolízis egyéb jelei (sárgaság, lépmegnagyobbodás, retikulocitózis) szintén megtalálhatók autoimmun hemolitikus anémiában. Az örökletes mikroszferocitózistól eltérően azonban az utóbbiban nincs változás a koponya csontjaiban, az örökletes mikroszferocitózis jelei egyik szülőnél sem; Az autoimmun hemolízis első klinikai megnyilvánulásainál még mindig nincs jelentős lép-megnagyobbodás, fájdalom az epehólyag területén, de az eritrociták anizocitózisa és poikilocitózisa kifejezettebb, mint mikroszferocitózis esetén. Kétséges esetekben szükséges a Coombs-teszt elvégzése, amely az autoimmun hemolitikus anémia legtöbb esetben pozitív (direkt teszt), örökletes mikroszferocitózisban pedig negatív.

Kezelés

Kivonulás

A betegség enyhe lefolyásával, valamint időben történő lépeltávolítással az eredmény kedvező. Az örökletes szferocitózis lefolyása hullámzó. A válság kialakulását követően javulnak a klinikai és laboratóriumi paraméterek, és beáll a remisszió, amely több héttől több évig is eltarthat.

A Minkowski-Choffard-kór egy örökletes patológia, amely kisgyermekeknél is megnyilvánulhat. Ennek a betegségnek a fő megnyilvánulása a vérszegénység (vérszegénység) kialakulása, amely a lépben lévő nagyszámú hibás vörösvértest idő előtti elpusztulása miatt következik be. Ennek a patológiának a gyakorisága 2-3 eset 10 000 született gyermekre.

A fejlődés okai és mechanizmusa

Az eritrociták 7-8 mikron méretűek, és bikonkáv korong alakúak. Ez lehetővé teszi számukra, hogy szabadon áthaladjanak a kapillárisokban (a legkisebb erek, amelyek falán keresztül gázcsere történik a szövetekben és táplálkozásukban). Minkowski-Choffard-kórban (mikroszferocitózis) egy génhiba miatt a vörösvértest-sejtfal szintézise megbomlik, és csökken benne a spektrumfehérje mennyisége. Ez a nátrium- és vízionok fokozott áramlását okozza az eritrocitákban, ami „felfúvódáshoz” vezet. Gömb alakúak és elvesztik rugalmasságukat. Amikor egy ilyen eritrocita áthalad az ereken (a lép melléküregein), megsérül, és több ilyen áthaladás után megsemmisül. Ez a vörösvértestek számának csökkenéséhez és hemolitikus anémia kialakulásához vezet. Az ilyen hibás gén átadható a gyermeknek a
az egyik szülő (ha ugyanaz a betegsége). Ritkábban a mikroszferocitózis egy elsődleges mutáció eredménye, amikor mindkét szülő egészséges. Az elsődleges mutáció általában a magzati fejlődés során következik be provokáló tényezők hatására, amelyek magukban foglalják:

• Ionizáló sugárzásnak való kitettség (sugárzás, röntgen).
• A fejlődő magzat szervezetébe olyan vegyi anyagok bejutása, amelyek befolyásolják sejtjei genomját (nehézfémsók, ciklikus szénhidrogének, gyógyszerek, alkohol, nikotin, kábítószerek).
• A magzati szervezet fertőzése - különösen vírusfertőzés során a vírus DNS-e beépül a sejtek genomjába, és génjeik mutációjához vezet.

Mindezek a provokatív tényezők más rendellenességek kialakulásához vezethetnek, ezért egy nőnek minden tőle telhetőt meg kell próbálnia korlátoznia hatásukat.

Élettanilag a lép egyfajta "vörösvértest temető", ebben zajlik le az eritrociták hasznosulása életük végén, ami átlagosan 90-120 napig tart.

Tünetek

A patológia megnyilvánulása a megváltozott eritrociták súlyosságától és számától függ. A legtöbb esetben az elsődleges tünetek óvodás és kisiskolás korban jelentkeznek. A mikroszferocitózis lefolyása hullámzó. Hemolitikus krízis jelenléte (nagyszámú vörösvérsejt egyidejű elpusztulása) és interiktális periódus jellemzi. A betegség interiktális periódusának vagy a Minkowski-Choffard-szindrómának a fő klinikai megnyilvánulása a vérszegénység jelei, amelyek magukban foglalják a bőr, a nyálkahártyák és a szem sclera sápadtságát, enyhe sárgaságát. A hemolitikus krízist a következő klinikai megnyilvánulások jellemzik:

Az ilyen tünetek jelenlétét és súlyosságát az elpusztult vörösvértestek száma határozza meg.

Néha hosszú ideig az eritrociták ilyen patológiája semmiben sem nyilvánulhat meg. Ilyen esetekben az egyetlen tünet a bőr és a sclera alig észrevehető sárgasága, amely zöldes árnyalatú.

Komplikációk és következmények

A Minkowski-Choffard szindróma súlyos formája kora gyermekkorban, az elhúzódó vérszegénység a gyermek mentális és szomatikus fejlődésének elmaradásához vezethet, amit a jövőben szinte lehetetlen korrigálni. Ezért ennek a patológiának a sikeres kezelésében nagyon fontos pont a kóros folyamat korai felismerése.

Diagnosztika

Ennek a betegségnek a diagnózisa egyszerű. Egy klinikai vérvizsgálat során a Romanovsky-Giemsa szerint festett kenet mikroszkópos vizsgálata során megváltozott eritrociták láthatók kis gömbök formájában. Elveszítik a bikonkáv korong alakját. A betegség lefolyásának súlyosságának meghatározásához a megváltozott formákat az eritrociták teljes számához viszonyított arányuk kiszámításával számolják. Klinikailag jelentős a patológia lefolyása, amelyben a mikroszferociták az összes vörösvértest számának 10-20%-át teszik ki.

A Minkowski-Chaffard-kór és a vérrendszer egyéb betegségeinek időben történő diagnosztizálásához ajánlott évente egyszer megelőző vérvizsgálatot végezni egy gyermek számára.

Kezelés

A kezelési taktika a folyamat súlyosságától függ. Az interiktális időszakban és az enyhe mikroszferocitózisban aktív terápiás intézkedéseket nem hajtanak végre. A hemolitikus vérszegénység rohama kialakulása során a gyermek kórházba kerül egy kórházba, ahol méregtelenítő terápiát végeznek, amelynek célja a hemoglobin (bilirubin) bomlástermékeinek eltávolítása a szervezetből, a vörösvértestek számának gyors helyreállítása ( vitaminok, vaskészítmények). Súlyos lefolyású, nagyszámú mikroszferocitával splenectomiát (a lép eltávolítását) kell végezni. Ugyanakkor a megváltozott eritrociták száma nem csökken, de a lépen áthaladva már nem következik be pusztulásuk. Ez a lehetőség a Mikovsky-Choffard-kór radikális terápiás módszere.

A Minankowski-Choffard-kór prognózisa kedvező a patológia korai felismerésével és időben történő kezelésével, különösen a vérszegénység kialakulásának megelőzésében, amely befolyásolja a gyermek további fejlődését.

Vérszegénység – a vér hemoglobinszintjének csökkenése – népszerûen vérszegénységnek nevezik. Nagyon sok felnőtt szembesül ezzel a betegséggel élete során, és a gyermekeknél ezt a patológiát meglehetősen gyakran figyelik meg. Szerencsére a vérszegénység legtöbb típusa fertőző betegségekhez, helytelen táplálkozáshoz és bizonyos gyógyszerek szedéséhez kapcsolódik, és ezeknek a tényezőknek a hatásának kiküszöbölésével gyorsan korrigálható. De van egy sokkal összetettebb és veszélyesebb betegség, ezt hemolitikus anémiának hívják, amelyben a vérsejtek intenzíven kezdenek lebomlani, ami kellemetlen következményekkel jár.

A betegség jellemzői

A vérszegénység a szervezet olyan állapota, amelyben a vörösvértestek és a hemoglobin száma a vérvizsgálatban jelentősen csökken. A vérszegénység egyes formái a vörösvértestek alakjának megváltozásához vezetnek, amikor már nem tudják maradéktalanul ellátni funkcióikat. A vérszegénység különféle betegségekre és állapotokra jellemző, és soha nem elsődleges, független. Éppen ezért gondosan elemezni kell a folyamatban lévő változásokat, és mindenképpen meg kell találni a betegség kialakulásának okát, különösen, ha a hemolitikus anémia kategóriájába tartozik.

A hemolitikus vérszegénység ritka betegségek csoportja, amelyek gyakori tünetekkel járnak - a vörösvértestek fokozott pusztulásával, ami e sejtek bomlástermékeinek növekedéséhez és reaktívan fokozódó eritropoézishez (új vörösvértestek képződéséhez) vezet. . Hemolitikus vérszegénység esetén a vörösvértestek fejlődési ciklusa megszakad, és pusztulásuk folyamatai érvényesülnek a megjelenési és érési folyamatokkal szemben. A vérképben a vérszegénység más típusaihoz hasonlóan a hemoglobin csökkenése is megfigyelhető, ami szintén a normálisan működő vörösvértestek hiányának köszönhető a hemolízisük hátterében.

A hemolitikus anémia megkülönböztető jellemzője nemcsak a "klasszikus" vérszegénység tüneteinek jelenléte, hanem a belső szervek megnyilvánulásai is, ami növeli a téves diagnózis kockázatát.

A hemolitikus jellegű anémiák csoportja igen kiterjedt. Elterjedtségük az adott személy lakóhelyétől függően változik, és átlagosan 1% a lakosság körében. A vérszegénység általános szerkezetében az összes hemolitikus anémia körülbelül 11%-ot tesz ki. Leggyakrabban az ilyen típusú vérszegénységek között autoimmun anémia figyelhető meg, amely lehet örökletes vagy szerzett. Gyakoriságuk 80 ezer lakosra 1 klinikai eset.

A fejlesztés okai

Ami az örökletes vérszegénységet illeti, azok okai nagyon súlyosak, és szinte lehetetlen befolyásolni őket. Ezek közé tartozik a "törött" gének örökletes átvitele a szülőktől, vagy a kromoszómák mutációja a fogantatás idején. A kóros gének kódolják a magzatban és az emberben az eritrociták képződésével, fejlődésével és működésével kapcsolatos információkat, ezért az orvostudomány fejlődésének jelenlegi szakaszában ebbe a folyamatba nem lehet beavatkozni. Az örökletes anémiákat gyakran kombinálják a vérkép más rendellenességeivel, például thrombocytopeniával vagy aplasztikus anémiával, és összetett szindrómák és patológiák hátterében is kialakulnak. A hemolitikus anémia örökletes formáiban a genetikai rendellenességek 3 változata létezik, amelyek meghatározzák az eritrociták alsóbbrendűségét és gyors pusztulását - intravaszkuláris hemolízis:

• eritrocita membránhiba;
• enzimrendszer hibája;
• a hemoglobin szerkezetének megsértése.

A hemolitikus anémia fennmaradó típusai megszerzettek, ami azt jelenti, hogy ezek előfeltételei olyan külső és belső tényezők hatásában rejlenek, amelyek már az ember élete során elkezdenek hatni. Külön meg kell jegyezni az autoimmun vérszegénységet, amely a specifikus antitestek képződésének és az eritrociták károsodásának hátterében jelenik meg. A következő állapotok és betegségek hozzájárulnak az autoimmun hemolitikus anémia kialakulásához:

• vakcinák és szérumok beadása;
• a szervezet transzfúzió utáni reakciói;
• antibiotikumok, szulfonamidok, maláriaellenes és néhány egyéb gyógyszer szedése (kábítószeres vérszegénység), valamint kemoterápia;
• akut leukémia;
• a limfocitás leukémia krónikus formája;
• limfogranulomatózis;
• mielóma;
• nem specifikus fekélyes vastagbélgyulladás;
• szisztémás lupus erythematosus;
• reumás ízületi gyulladás és reuma;
• vasculitis;
• szisztémás scleroderma;
• glomerulonephritis;
• a belső szervek amiloidózisa;
• bakteriális endocarditis;
• átvitt súlyos fertőzés - vírusos tüdőgyulladás, szifilisz, fertőző mononukleózis, malária.

A betegség etiológiája mérgező is lehet: egyes esetekben a hemolitikus vérszegénység kialakulását megelőzte a szervezet mérgekkel (általában arzénvegyületekkel), ecettel, nehézfémekkel, gyógyszer- és alkoholtúladagolás, valamint vérmérgezés. Patológia fordulhat elő fárasztó sportok, például versenyek, maratonok, hegymászás, égési betegség és DIC, rosszindulatú artériás magas vérnyomás esetén. Egyeseknél a patológia a billentyűhibás protézis műtétje, ércsere vagy túlnyomásos oxigenizációs eljárás végrehajtása után alakult ki. A hemolitikus anémia kialakulásának oka gyakran Rh-konfliktussal járó terhesség, nem megfelelő technikával végzett vérátömlesztés, vagy nem megfelelő a csoportnak és az Rh-faktornak.

A betegség patogenezise

Normális esetben az eritrociták 100-120 napig működnek. Hemolitikus anémia esetén különböző okok miatt ez az időszak jelentősen lerövidül, és a hemolízis a fent jelzett idő helyett 14-21 nap múlva következik be. A vörösvértestek pusztulása történhet mind az erekben (intravascularis hemolízis), mind a májban, a lépben, a csontvelőben és a nyirokcsomókban (extravascularis hemolízis). A hemolitikus anaemia patogenezisében a vezető szerepet az erekben és a belső szervekben (gyakrabban a lépben) lévő eritrociták felgyorsult hemolízise adja, míg a vérszegénység súlyossága a folyamatok aktivitásától is függ. Súlyos hemolízis esetén a csontvelőnek egyszerűen nincs ideje normális vörösvértesteket termelni, ezért szintjük csökken, ahogy a hemoglobin koncentrációja is. Ezeket a folyamatokat sárgaság és a betegség egyéb fő tünetei kísérik.

A hemolitikus anémia típusai

A hemolitikus anémia osztályozása a következő:

1. örökletes formák:
2. vörösvértestek membránpátiái - szferocita (szferocitózis vagy Minkowski-Shoffard-kór), ovalocitikus, acantocitikus;
   • enzimopenia (fermentopenia) - vérszegénység, amelyben hiányzik minden enzim (glikolízis enzimek, glutation oxidációja és redukciója, porfirinek, pentóz-foszfát enzimek);
   • hemoglobinopátiák - sarlósejtes vérszegénység, talaszémia.
3. Beszerzett nyomtatványok:
   • immunhemolitikus - izoimmun, autoimmun;
   • membranopathiák - sarkos sejtes vérszegénység, paroxizmális éjszakai hemoglobinuria;
   • a vörösvértestek mechanikai károsodása által okozott vérszegénység - Moshkovich-kór, vérszegénység szívbillentyűprotézisek után, menetelő hemoglobinuria;
   • mérgező - vérszegénység bizonyos gyógyszerek vagy mérgek bevételekor;
   • vérszegénység limfómában;
   • idiopátiás hemolitikus anémia.

Az alábbiakban ismertetjük az örökletes hemolitikus anémia fő típusait és csoportjait:

1. Minkowski Chauffard szferocitás (mikroszferocitás) vérszegénysége. Ez a leggyakoribb örökletes hemolitikus anémia. A mutációk vagy a mutált gének átvitele hátterében fordul elő, amelyek felelősek a fehérjék és az eritrocita membránt alkotó fehérjék szintéziséért. Megsérti a vörösvértestek szerkezetét, aktivitását és a pusztítással szembeni ellenálló képességét, aminek következtében csökken a méret, és lerövidül az edényekben való életük.
2. Nem szferocitás vérszegénység. A vörösvértestek enzimhiány miatti felgyorsult pusztulását jelentik, miközben a vörösvértestek életciklusának fenntartásáért felelős enzimek nem termelődnek megfelelő mennyiségben. A betegség autoszomális recesszív módon terjed.
3. Sarlósejtes vérszegénység. Ez a vörösvértestek örökletes lebomlása a hemoglobin szintézisében az aminosavak munkájáért felelős gén változása miatt. Ennek eredményeként abnormális hemoglobin képződik, ami károsítja a sarló alakú vörösvértesteket.
4. Thalassemia. Ez a betegségcsoport a normál hemoglobin termelésének megsértésével is jár, amely elveszíti a fehérjeláncok egy részét, és idő előtt oxidálódik. Az oxidációs termékek károsítják az eritrociták falát, provokálva azok hemolízisét.

A szerzett hemolitikus anémiák közül a következő csoportok a leggyakoribbak:

1. autoimmun vérszegénység. Az antitestek képződése után az utóbbiak az eritrociták membránján telepednek le, amelyeket aztán a szervezet idegen részecskékként érzékel, és a makrofágok elpusztítják.
2. Az újszülött hemolitikus betegsége. Az anya és a magzat vérének Rh-faktor szerinti összeférhetetlensége miatt következik be, melynek következtében az anya vérében antitestek képződnek a magzati vér eritrocitái ellen.
3. Traumás vérszegénység. Az érrendszeri rendellenességek hátterében vagy a szelepeken végzett műtétek után a kapillárisok szerkezete megzavarodik, a normál vörösvérsejtek elpusztulnak az érrendszerben.
4. toxikus vérszegénység. Az eritrociták hemolízise külső és belső tényezők hatására következik be - fertőzések, mérgek, gyógyszerek stb.
5. Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria. Az eritrociták masszív halála formájában fejeződik ki, mivel a membránjukban az immunrendszer fehérjéinek hatására hibásodás keletkezik. Nagyon ritkán fordul elő.

A megnyilvánulás tünetei

Az örökletes vérszegénység legtöbb típusa kora gyermekkorban vagy iskoláskorban alakul ki, de előfordultak a patológiás megnyilvánulások közép-, sőt idős korban is. A klinikai patológia az enyhétől a nagyon súlyosig terjed, gyakran hemolitikus krízisek formájában jelentkezik. Az akut időszakban a tünetek a következők:

• a testhőmérséklet emelkedése;
• gyengeség, gyengeség;
• szédülés;
• hányinger és hányás;
• hasi fájdalom;
• változó intenzitású sárgaság;
• a széklet sötétbarna festése;
• a máj és a lép megnagyobbodása.

Általában a betegek bőre sápadt, száraz. Hosszan tartó lefolyás mellett sok betegnél epekő alakul ki, kalkulusos epehólyag-gyulladás alakul ki, amely súlyosbodása esetén epekólika, sőt obstruktív sárgaság tüneteit okozza. Az örökletes hemolitikus vérszegénységben szenvedő gyermekeknél gyakran megfigyelhetők a szervezet egyéb rendellenességei, beleértve a test és a fej szerkezetével kapcsolatosakat is. Például gyakran észlelik az orr deformációját, strabismust, rossz elzáródást és a szájpadlás rendellenes szerkezetét, valamint az ujjak alakjának megsértését. Idősebb korban a vérszegénységet trofikus fekélyek kísérhetik, amelyek rosszul reagálnak a kezelésre.

Az egyes enzimek hiányával összefüggő örökletes hemolitikus anémia jellemzője fertőző betegség vagy mérgezés utáni megnyilvánulása. Jellemző enyhe sárgaság, mérsékelt máj- és lépmegnagyobbodás, szívzörej. Az akut periódusban a tünetek minden veleszületett vérszegénységnél a fent leírtakhoz hasonlítanak, míg a vizelet nagyon sötét színűvé válhat.

Autoimmun szerzett vérszegénység és más típusú betegségek esetén hemolitikus krízisek is előfordulhatnak a következő tünetekkel:

• lázas állapot, ritkábban subfebrilis állapot;
• erős szívverés;
• gyengeség;
• nehézlégzés;
• fájdalom a hát alsó részén, a hasban és a gyomorban;
• fájdalom az ízületekben;
• bőr viszketés;
• növekvő sárgaság;
• a máj és a lép megnagyobbodása;
• gyakran - csalánkiütés;
• hideg intolerancia;
• hemoglobin kiválasztása a vizelettel.

Toxikus vérszegénység esetén a tünetek nagyon súlyosak: magas láz, hányás, súlyos hipochondrium- és hátfájás, sárgaság, sürgősségi ellátás nélkül 3-5 napig, vese- és májelégtelenség, anuria, azotemia és egyéb szövődmények alakulhatnak ki. A hemolitikus anémia lehetséges következményei közé tartozik:

1. Süketség, csökkent látás és intelligencia (olyan gyermekeknél jelentkezik, akiknél az újszülött hemolitikus betegsége volt).
2. Az ujjak és lábujjak gangrénája.
3. Szív elégtelenség.
4. Akut veseelégtelenség.
5. Szívinfarktus, léprepedés.
6. DIC kiterjedt vérzéssel.
7. Hemolitikus kóma, összeomlás és halál.

Diagnosztikai módszerek

A vérszegénység típusai közötti differenciáldiagnózis nem egyszerű feladat, amely a hematológus kompetenciájába tartozik. A betegség tüneteinek és családi anamnézisének (ha van ilyen) tisztázása után a bőr, a sclera alapos vizsgálata, a has tapintása történik. A máj és a lép ultrahangvizsgálata kötelező. A laboratóriumi vizsgálatok (általános elemzés és hemogram) számos ilyen változást tükrözhetnek:

• vizelet - megnövekedett urobilin, fehérje, hemoglobinuria, hemosiderinuria;
• széklet - a szterkobilin növekedése;
• vér biokémia - a közvetett bilirubin növekedése, a koleszterinszint csökkenése, a laktát-dehidrogenáz aktivitásának növekedése;
• teljes vérkép - a hemoglobin és az eritrociták teljes mennyiségének csökkenése, a színindex csökkenése, a leukociták és a vérlemezkék enyhén csökkennek, az ESR felgyorsul;
• a vörösvértestek vizsgálata a vérben - ozmotikus stabilitásuk csökkenése, kifejezett retikulocitózis, az eritrociták méretének csökkenése.

Autoimmun vérszegénység esetén a Coombs-teszt pozitív lesz. A csontvelő-biopszia után a jellegzetes változások a hemolitikus vérszegénység egy specifikus formájára utalhatnak. A patológiát meg kell különböztetni a hemoblasztózisoktól, a portális rendszer magas vérnyomásától, a májcirrhosistól, a hepatitistől, a tartós maláriától, a rosszindulatú vérszegénységtől stb.

Kezelési módszerek

Az örökletes vérszegénység számos típusa esetén csak egy módja van annak, hogy megelőzzük az ember életét érintő súlyos következményeket. A kezelés sebészeti, és magában foglalja a lépeltávolítást – a lép kimetszését. A legtöbb embernél egy ilyen műtét után teljes gyógyulás figyelhető meg, amely annak ellenére is megfigyelhető, hogy a vörösvértestek megőrzik rendellenes tulajdonságaikat. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a hemolitikus anémia hemolízise többnyire a lépben koncentrálódik. Az egyértelmű sebészeti beavatkozás indikációi a gyakori hemolitikus krízisek, a betegség súlyos lefolyása, a kólikás rohamok, a léprepedés.

A hemolitikus anémia egyéb kezelési módjai a következők lehetnek:

1. VVT transzfúziók.
2. Glükóz oldatok infúziója stb.
3. Hormonális gyógyszerek szedése - glükokortikoszteroidok (gyakrabban használják autoimmun anémia esetén). Az akut időszakban prednizolon pulzusterápiát végeznek. A kezelés időtartama legfeljebb 3 hónap lehet.
4. Vitaminok szedése.
5. Szükség esetén antibiotikumok, maláriaellenes szerek, immunszuppresszánsok, véralvadásgátlók, vérlemezke-gátló szerek alkalmazása.
6. A toxikus vérszegénység kialakulásával - erőltetett diurézis, hemodialízis, antidotumok bevezetése és más típusú intenzív terápia.

Gyermekek és terhes nők kezelése

Az újszülött hemolitikus betegségét az anya vérével való Rh-konfliktus okozza. Ennek a patológiának a kezelésére speciális típusú terápiát kell végezni a terhes nőknél - immunglobulinokat kell beadni, és súlyos esetekben az eritrocita tömeg intrauterin infúzióját kell végezni. Születés után intenzív módszereket alkalmaznak a vérszegénység kezelésére a gyermekeknél - lámpákkal történő besugárzás, hormonok és egyéb gyógyszerek szedése, valamint cseretranszfúzió. A gyermekeknél a hemolitikus anémia egyéb típusai ugyanúgy zajlanak és kezelhetők, mint a felnőtteknél.

A hemolitikus anémiában szenvedő nők terhessége önmagában is olyan tényező, amely a fennálló toxikózis miatt krízishelyzeteket vált ki. Ezért a patológia kialakulásával már a fogantatás előtt a terhességet csak számos szakember, köztük egy hematológus éber felügyelete mellett szabad megtervezni és kezelni. A betegség és a kapcsolódó problémák egyes formáinál a terhesség teljesen ellenjavallt. A terhes nők patológiájának kezelése nehéz, mivel sok gyógyszert betiltanak. Gyakorolják az eritrocitatömeg infúzióját (a mosott vörösvértestek transzfúzióját), a B12-vitamin, a folsav bevitelét és az oxigénterápiát. A betegség súlyosbodásának terápiáját csak kórházban végzik.

Mit ne tegyünk

Szigorúan tilos ezt a betegséget a szomszédok, rokonok előírásai szerint kezelni és a hagyományos orvoslás terápiáját orvos látogatása nélkül gyakorolni. A nem megfelelő kezelés hátterében kialakuló vérszegénység csak előrehaladhat, mert előfeltételei nagyon súlyosak és néha halálosak. Ebben az esetben még a megfelelő táplálkozás és a hatalmas mennyiségű hajdina, cseresznye, gránátalma fogyasztása sem segít, amelyek hozzájárulnak a "normál" vérszegénység javulásához. Önállóan, orvosi felírás nélkül sem lehet gyógyszereket szedni, mert mérgező hatásúak lehetnek, és tovább ronthatják az ember egészségi állapotát.

Megelőző intézkedések

A vérszegénység bizonyos típusait nem lehet megelőzni. A betegség szerzett típusainak megelőzése magában foglalhatja a megfelelő alvást és a napi rutin betartását, a gyakori sétákat a levegőben, a kiegyensúlyozott étrendet, a gyorsételek elutasítását, a gyakori részétkezéseket, a vitaminok használatát. Rh-konfliktus esetén a terhesség utolsó szakaszában háromszor adnak immunglobulinokat az újszülött hemolitikus betegségének megelőzése érdekében.

A hemolitikus anémia olyan betegségek csoportja, amelyek természetükben, klinikájában és kezelési elveiben különböznek, de egyetlen tünet egyesíti őket - az eritrociták hemolízise. A vérbetegségek közül a hemolitikus anémiák 5%-át, az összes vérszegénység közül a hemolitikus anémiák 11%-át teszik ki.

A hemolitikus állapotok fő jele a hemolízis - a vörösvértestek élettartamának csökkenése és fokozott bomlásuk.

Etiológia és patogenezis

Az eritrociták élettartamának fiziológiai normája 100-120 nap. Az eritrocita erőteljes anyagcserével rendelkezik, és óriási funkcionális terhelést hordoz.

Az eritrociták funkcióinak biztosítását a sejtek szerkezetének, alakjának megőrzése és a hemoglobin anyagcserét biztosító folyamatok határozzák meg.

A funkcionális aktivitást a glikolízis folyamata biztosítja, melynek eredményeként szintetizálódik az ATP, amely energiával látja el az eritrocitát.

A hemoglobin szerkezetének és normál metabolizmusának megőrzését a tripeptid-glutation szerkezeti fehérje biztosítja. Az alakot az eritrocita membrán lipoproteinek tartják fenn. Az eritrociták fontos tulajdonsága a deformációs képességük, amely biztosítja az eritrociták szabad áthaladását a mikrokapillárisok bejáratánál és a lép sinusaiból való kilépésnél.

Az eritrociták deformálhatósága belső és külső tényezőktől függ.

Belső tényezők: viszkozitás (amelyet a hemoglobin normál koncentrációja biztosít az eritrocita középső részében) és onkotikus nyomás a vörösvértesten belül (a vérplazma onkotikus nyomásától, a magnézium- és káliumkationok vörösvértestben való jelenlététől függ).

A plazma magas onkotikus nyomása mellett elemei behatolnak az eritrocitába, deformálódnak és felrobbannak.

A normál magnézium- és káliumtartalom a membrántranszport-mechanizmus működésétől függ, ami viszont a fehérjekomponensek és a foszfolipidek membránban lévő megfelelő arányától, vagyis attól, hogy a vörösvértest genetikai programjának (transzport-, ill. membránfehérjék) felborul, akkor a belső tényezők egyensúlya megbomlik, ami az eritrocita pusztulásához vezet.

Az evolúciós folyamatban lévő eritrociták elöregednek, és a csontvelőben és a lépben lerakódnak. Az eritrociták fiziológiás lebomlásának eredményeként a bilirubin konjugálatlan (szabad) frakció formájában kerül a vérbe, amely a hepatocitákba kerül, ahol enzimatikus reakció eredményeként glükuronsavval egyesül. A hepatocitákból származó bilirubin-glükuronid konjugált frakciója bejut az epeutakba, és az epével együtt kiválasztódik a gyomor-bél traktusba.

I. Veleszületett (örökletes) hemolitikus vérszegénység.

A funkcionálisan hibás eritrociták genetikai hibáinak öröklődése következtében a gyermek veleszületett hemolitikus anémiával (örökletes mikroszferocitózis, nem szferocitás hemolitikus anémia, Marchiafava-Micheli-kór) születik.

A bilirubin fokozott kiválasztódása az epében pleiochromia és cholelithiasis kialakulását okozza.

A vörösvértestek fokozott lebontása következtében a vérszérumban megnő a bilirubin szabad frakciójának mennyisége, amely a bélből a széklettel szterkobilin formájában, részben a vizelettel ürül ki. A Minkowski-Shoffard-kórban a szekretált szterkobilin mennyisége 15-20-szor haladja meg a normál értékeket.

Az eritroid csíra miatt a tubuláris és lapos csontokban lévő csontvelő hiperplasztikus, erythrophagocytosis figyelhető meg.

A lépben a tüszők számának és méretének csökkenése, az orrmelléküregek endotéliumának hiperplázia és a pulpa kifejezett vérrel való feltöltődése figyelhető meg.

Az akut eritromyelózist gyakran összekeverik a hemolitikus krízissel, amelyet vérszegénység, balra tolódással járó leukocitózis, lépmegnagyobbodás és a csontvelő eritroid csírájának hiperplázia kísér.

Az autoimmun hemolitikus anémiával járó örökletes mikroszferocitózis differenciáldiagnózisa magában foglalja a Coombs-teszt elvégzését, amely lehetővé teszi az eritrocitákon rögzített antitestek meghatározását, amelyek jellemzőek az autoimmun vérszegénységre.

Meg kell különböztetni a nem szferocitás hemolitikus anémiák csoportját az örökletes mikroszferocitózistól.

Ezeket a betegségeket az eritrociták enzimhiánya, a szferocitózis hiánya, az eritrociták normál vagy enyhén megnövekedett ozmotikus rezisztenciája, fokozott autohemolízis és nem korrigálható hiperglikémia jellemzi.

A differenciáldiagnózishoz gyakran a Price-Jones görbét (az eritrociták méretét tükröző görbét) használják, amely mentén örökletes mikroszferocitózissal a mikroszferociták felé tolódnak el.

Kezelés

A splenectomia az egyetlen 100%-ban hatékony kezelés az örökletes mikroszferocitózisban szenvedő betegek számára.

Annak ellenére, hogy az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának és mikroszferocitózisának csökkenése továbbra is fennáll, a hemolízis jelenségei leállnak, mivel a splenectomia következtében a mikroszferociták elpusztításának fő ugródeszkája megszűnik, és a betegség minden megnyilvánulása eltűnik.

A splenectomia indikációi a gyakori hemolitikus krízisek, a betegek súlyos vérszegénysége, lépinfarktus. Gyakran, ha a beteg epehólyag-gyulladásban szenved, egyidejűleg kolecisztektómiát is végeznek.

A betegség enyhe lefolyású és a folyamat kompenzációjával járó felnőtt betegeknél a lépeltávolítás indikációi viszonylagosak. A preoperatív előkészítés magában foglalja a vörösvértestek transzfúzióját, különösen súlyos vérszegénység esetén, vitaminterápiát. A glükokortikoid gyógyszerek alkalmazása az örökletes mikroszferocitózis kezelésében nem hatékony.

Előrejelzés

Az örökletes mikroszferocitózis lefolyása ritkán súlyos, a prognózis viszonylag kedvező. Sok beteg érett öregkort él meg

A házastársaknak, akik közül az egyik örökletes mikroszferocitózisban szenved, tudnia kell, hogy gyermekeikben a mikroszferocitózis valószínűsége valamivel kevesebb, mint 50%.

Az ovalocitózist ovális alakú eritrociták jelenléte jellemzi a perifériás vérben. A betegség ezen formájának prognózisa kedvező.

Klinikailag az ovalocitózis 10-11% -a hemolitikus szindrómával fordul elő, a többi - kompenzált hemolízissel vagy anélkül.

Enzimhiánnyal összefüggő örökletes hemolitikus anémia (nem szferocita)

Az örökletes, nem szferocitikus hemolitikus anémiák csoportja recesszív módon öröklődik. Jellemzőjük a vörösvértestek normál formája, az eritrociták normál vagy fokozott ozmotikus rezisztenciája, a lépeltávolítás hatásának hiánya.

Az enzimaktivitás hiánya az eritrociták érzékenységének növekedéséhez vezet a gyógyszerek és a növényi eredetű anyagok hatásaival szemben.

A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G-6-PDH) hiányával összefüggő akut hemolitikus anémia

A WHO szerint ez a leggyakrabban fordul elő, a világon körülbelül 100 millió embernek van glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiánya. A G-6-PDH hiánya befolyásolja az ATP szintézist, a glutation metabolizmust és a tiol védelem állapotát.

Etiológia és patogenezis

Főleg férfiaknál figyelhető meg, mivel a G-6-PD hiánya egy nemhez kötött gén által öröklődik.

A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz alacsony aktivitása a NADP redukciós folyamatainak megzavarásához és az oxidált glutation redukált glutationná való átalakulásához vezet, ami megvédi a vörösvértesteket a potenciálisan hemolitikus szerek (hüvelyesek, bizonyos gyógyászati ​​anyagok, fenilhidrazin stb.) káros hatásaitól. ). Az eredmény intravaszkuláris hemolízis.

Patológiai és anatómiai kép

A bőr és a belső szervek icterusa, lép- és hepatomegalia, mérsékelt duzzanat és a vese megnagyobbodása figyelhető meg.

A mikroszkópos vizsgálat hemoglobin tartalmú gipszeket tár fel a vese tubulusaiban.

A lépben és a májban makrofág-reakciót mutatnak ki hemosiderin makrofágokban való jelenlétével.

Klinika

Hemolitikus krízist kiválthatnak fájdalomcsillapítók, egyes antibiotikumok, szulfonamidok, maláriaellenes szerek, nem szteroid gyulladáscsökkentők, kemoterápiás szerek (PASK, furadonin), gyógynövénykészítmények (hüvelyesek, hüvelyesek) és K-vitamin, valamint hipotermia és fertőzések .

A hemolízis megnyilvánulása a hemolitikus szerek dózisától és a G-6-PD hiány mértékétől függ. A gyógyszerek bevétele után 2-3 nappal megemelkedik a testhőmérséklet, hányás, gyengeség, hát- és hasi fájdalom, szívdobogásérzés, légszomj, összeomlás lép fel.

A vizelet sötét színűvé válik (akár feketé), ami az intravaszkuláris hemolízisnek és a vizeletben lévő hemosiderinnek köszönhető.

Súlyos esetekben a vesetubulusok eltömődnek a hemoglobin bomlástermékeitől, csökken a glomeruláris filtráció, akut veseelégtelenség alakul ki.

A fizikális vizsgálat során a bőr és a nyálkahártyák icterusát, lépmegnagyobbodást, ritkábban a máj megnagyobbodását észlelik.

6-7 nap elteltével a hemolízis véget ér, függetlenül attól, hogy a gyógyszert folytatják-e vagy sem.

Hematológiai kép

A hemolitikus krízis első 2-3 napjában súlyos normokróm vérszegénységet határoznak meg a vérben.

Hematológiai kép

Megkülönböztető diagnózis

Ki kell zárni más etiológiájú hemolitikus anémiát.

Kezelés

Az autoimmun hemolitikus anémia kezelése a glükokortikoid hormonok (30-60 mg/nap) hosszú távú és megfelelő bevitelén alapul. A hormonkezelés szükséges feltétele az időtartam és a megfelelő adagolás.

Hemolitikus vérszegénység tartós hemosiderinuriával és paroxizmális éjszakai hemoglobinuriával (Marchiafava-Micheli-kór)

Klinika

A hemolitikus krízis során változó intenzitású és lokalizációjú hasi fájdalom panaszok jellemzőek, a mesenterialis erek kapilláris trombózisának kialakulása miatt.

A hemoglobin és a hemosziderin vizelettel történő kiválasztódása fekete vizelet megjelenését okozza.

A hemoglobin éjszakai megjelenése a vizeletben a hemolitikus faktorok éjszakai aktiválódásának és a fiziológiás éjszakai acidózisnak a következménye, A hemoglobinuria gyakran hiányzik. Vizsgálatkor a bőr sápadt, icterikus árnyalattal, a máj és a lép mérsékelten megnagyobbodott.

Hematológiai kép

Van egy kép a normokróm vérszegénységről. A színindex csökkenthető a vizeletben lévő jelentős vasveszteség miatt hemosiderin és hemoglobin formájában.

Mérsékelt retikulocitózis, leukopenia, thrombocytopenia figyelhető meg. A csontvelőben az eritroid csíra hiperpláziájának hátterében a megakariocita és granulocita csíra gátlása figyelhető meg.

Diagnózis

A diagnózis a hemosiderinuria kimutatásán és a pozitív benzidin vizeletvizsgálaton alapul.

A Marchiafava-Mikeli-kór laboratóriumi diagnosztikája magában foglalja a szacharóztesztet (a betegek vörösvértesteinek hemolízise friss donorvérben szacharóz hozzáadásával), Crosby-tesztet (fokozott hemolízis trombin hatására), Ham-savas tesztet (egy vörösvértestek hemolízise). beteg savanyított emberi szérumban).

Kezelés

A Marchiafava-Micheli-kór kezelésében a fő kezelési módszer a mosott eritrociták transzfúziója, legkésőbb 48 órával a bevétel után (200-400 ml 1 alkalommal 4-5 napon belül). Az eritrocitákat háromszor mossuk izotóniás nátrium-klorid oldatban. Hemolitikus krízis esetén 500-1000 ml plazmapótló (reopoliglucin, dextrán) bevezetése javasolt. A trombózisos szövődmények kezelésére és megelőzésére véralvadásgátló szerek alkalmazása javasolt. A vashiány kialakulásával vaskészítmények javallt

A Marchiafava-Micheli-kór komplex kezelésében anabolikus hormonokat (nerobol) és antioxidánsokat (E-vitamin és készítményei) is alkalmaznak.

Vérszegénység esetén a hemoglobin szintje a vérben élesen csökken. Sok embernek élete során meg kell küzdenie ezzel a betegséggel. Sőt, még a kisgyermekeket sem kerüli meg. A legtöbb betegség oka a helytelen táplálkozás, vitaminhiány vagy bizonyos gyógyszerek szedése. A provokáló tényező megszüntetése után minden tünet megszűnik. A kóros folyamatok sokfélesége közül kiemelkedik egy összetett és nagyon veszélyes. Ez Minkowski-Choffard hemolitikus anémia. A mai cikkben róla lesz szó.

Mi az anémia?

A vérszegénység alatt általában a test olyan állapotát értjük, amelyet a vörösvértestek és a hemoglobin számának éles csökkenése jellemez. A betegség bizonyos típusai a vörösvértestek alakjának megváltozásához vezetnek. Idővel elveszítik elsődleges funkciójukat.

A vérszegénység gyakran kíséri különféle betegségeket, de soha nem elsődleges. Éppen ezért nem szabad felügyelet nélkül hagyni a rendellenességet. Minél előbb meg kell találni az okát, és meg kell próbálni megszüntetni.

A hemolitikus anémia jellemzői

A "hemolitikus anémia" fogalma a betegségek kiterjedt csoportját foglalja magában. Mindegyiket közös patogenezis jellemzi. Az eritrociták fokozott pusztulása bomlástermékeik növekedéséhez és az eritropoézis fokozódásához vezet. A vörösvértestek képződési ciklusa megszakad. Pusztulásuk folyamatai fokozatosan kezdenek felülkerekedni a megjelenési és érési mechanizmusokon.

Minden hemolitikus anémia hagyományosan két csoportra osztható: örökletes és szerzett. Ebben a cikkben az első lehetőségre összpontosítunk részletesebben. Pontosabban nézzük meg, mi az örökletes Minkowski-Choffard vérszegénység.

Az orvosi kézikönyvekben számos olyan név található, amelyek leírják a kóros folyamatot. Ez a mikroszferocitás anémia és a Minkowski-Choffard-kór. Leggyakrabban a vezetéknevet a felfedezők nevei használják.

Ez a betegség nagyon gyakorinak számít (1 eset minden 5 ezer lakosra). Főleg Észak-Európa lakosainál diagnosztizálják. Az első jelek már korán észrevehetők a gyermekeknél. Ha nem kezdi el időben a betegség kezelését, lefolyása negatívan befolyásolja az egész szervezet működését.

A betegség kialakulásának okai és mechanizmusa

A Minkowski-Choffard vérszegénységet az eritrocita sejtmembrán szerkezetének és funkcióinak megsértése kíséri. A folyamatban lévő folyamatok következtében alakjuk kerekre változik, törékennyé válnak. Megjelennek a hemolízis első jelei - a vörösvértestek elpusztulása a hemoglobin egyidejű felszabadulásával.

Egészséges emberben az eritrociták alakjukban bikonkáv lemezre hasonlítanak, aminek köszönhetően szabadon mozognak az ereken. Ezen elemek membránjában fellépő vérszegénység esetén a fehérjeszintézis zavart okoz. Ez a folyadék behatolásához vezet a sejtekbe. Emiatt megváltoztatják alakjukat. Az ereken áthaladva az eritrociták erősen deformálódnak, és egy idő után elkezdenek lebomlani. A folyamatban lévő folyamatok hátterében a vörösvértestek szintje élesen csökken, hemolitikus anémia alakul ki.

Ha az egyik szülőnél már diagnosztizálták ezt a betegséget, akkor a gyermek biztosan örökli. Rendkívül ritka, hogy teljesen egészséges anyától és apától beteg gyermek születik. Ebben az esetben a vérszegénység a DNS változásainak hátterében alakul ki. Az elsődleges génmutáció a magzati fejlődés során következik be. A betegség kialakulásának előfeltétele a következő tényezők hatása az anya testére:

• sugárzás, röntgen;
• mérgezés nehézfémek sóival, kábítószerekkel, nikotinnal;
• vírus támadás.

Ezen tényezők hatására nemcsak Minkowski-Choffard vérszegénység léphet fel, hanem súlyosabb patológiák is. Ezért a terhesség alatt egy nőnek meg kell próbálnia megvédenie testét.

Első tünetek

A klinikai képet nagymértékben meghatározza a kóros folyamat súlyossága és a megváltozott vörösvértestek száma. Első tünetei óvodás és kisiskolás korú gyermekeknél figyelhetők meg. Az ilyen típusú vérszegénység lefolyása általában hullámzó. A hemolitikus krízis támadásait, amikor egyidejűleg nagyszámú vörösvérsejt pusztul el, nyugalmi időszakok váltják fel. A tünetek azonban kissé eltérhetnek.

Például a betegség interiktális periódusa anémia jeleivel nyilvánul meg. Közülük megkülönböztethető a bőr, a nyálkahártyák és a szem sclera sápadtsága. Hemolitikus krízis esetén a klinikai kép módosul, és a következő tünetek kísérik:

1. Hőmérséklet-emelkedés 38 fokig, fejfájás, általános rossz közérzet.
2. sárgaság kialakulása.
3. Fájdalom a hasban, amelyet görcsös karakter jellemez.
4. Kényelmetlenség a májban a megnagyobbodás miatt.
5. Lépgyulladás.

A Minkowski-Choffard örökletes hemolitikus vérszegénysége felnőtteknél is előfordul. Az orvoslátogatás leggyakoribb oka ebben az esetben a bőr sárgasága. A legtöbb esetben azonban ez a betegség tünetmentes. A betegek véletlenül és általában egy rutinvizsgálat során értesülnek létezéséről.

orvosi vizsgálat

A Minkowski-Choffard vérszegénység diagnózisa meglehetősen egyszerű. Ha gyanítja a betegséget és annak kezdeti jeleit, segítséget kell kérnie orvosától. A hematopoietikus rendszer patológiái a hematológus hatáskörébe tartoznak. A beteg panaszainak és családi anamnézisének tanulmányozása után a szakembernek meg kell vizsgálnia a bőrt és a sclerát, meg kell tapintania a hasat. A máj és a lép ultrahangvizsgálata kötelező, mivel a betegség egyik tünete e szervek méretének növekedése.

Ugyanakkor a hematológus számos laboratóriumi vizsgálathoz ad irányt. A Minkowski-Choffard hemolitikus anémia a következő változások esetén igazolódik:

1. Vizelet: hemoglobinuria, megnövekedett fehérje- és urobilinszint.
2. Vérbiokémia: koleszterinszint csökkentése, laktát-dehidrogenáz növekedése, indirekt bilirubinszint növelése.
3. Vörösvértestek vizsgálata: kifejezett retikulocitózis, sejtméret csökkenés, ozmotikus stabilitásuk csökkenése.
4. Teljes vérkép: ESR-gyorsulás, a vérlemezkék és a leukociták számának enyhe csökkenése, a színindex csökkenése.

Az eritrocita membrán vezetése a mennyiségi meghatározásukkal együtt segít az előzetes következtetés végleges megerősítésében.

Megkülönböztető diagnózis

A Minkowski-Choffard hemolitikus anémia gyermekeknél néha nehézségeket okoz a diagnózis során. Ennek a betegségnek a tünetei hasonlóak más autoimmun patológiákhoz. Ezért az orvosoknak ismerniük kell a vérszegénység e bizonyos típusának néhány jellegzetes és jellegzetes jelét.

Először is örökletes hajlamról beszélünk. Csak kivételes esetekben mindkét szülő teljesen egészséges. Másrészt egy beteg gyermeknél nyilvánvaló elváltozások vannak a koponya csontjaiban. Kétes esetekben kiegészítésképpen írják fel, ha az elemzés negatív, a beteg Minkowski-Choffard vérszegénységet igazolt. Ez a diagnosztika teljesnek tekinthető.

Konzervatív kezelések

A vérszegénység terápiáját annak súlyosságától függően választják ki. Nyugodt időszakban általában nincs szükség beavatkozásra. A következő roham során a beteg azonnal kórházba kerül.

A Minkowski-Choffard vérszegénység konzervatív kezelése a következő beavatkozásokat foglalja magában:

1. Vörösvértestekkel végzett helyettesítő terápia, ha a hemoglobin szintje a vérben 70 g / l-re csökken.
2. Magas bilirubinszint esetén albuminnal történő kezelést írnak elő.
3. Az infúziós terápiát a szervezet méregtelenítésére használják.
4. Kifejezett hemolitikus krízis hiányában choleretic gyógyszereket írnak elő.

Az ilyen terápia időtartama, konkrét gyógyszerek és adagolásuk - mindezeket a kérdéseket az orvos egyénileg dönti el.

Sebészet

Ha a Minkowski-Choffard mikroszferocitás hemolitikus anémia súlyos, a konzervatív kezelés nem képes megbirkózni a megadott feladatokkal, a betegnek műtéti beavatkozás javasolt a lép eltávolítására. Ez a megközelítés nem gyógyítja meg teljesen a betegséget. A beavatkozást követően viszont érezhetően csökken az elpusztult vörösvértestek száma, meghosszabbodik az életciklusuk.

A műtét utáni hemolitikus krízisek nem ismétlődnek meg, de számos ellenjavallata van. Például a lép eltávolítása nem javasolt 5 év alatti gyermekek számára a magas posztoperatív mortalitás miatt. Az eljárás negatív oldalának tekintik a szervezet vírusos és gombás fertőzésekkel szembeni ellenállásának csökkenését.

Alternatív lehetőség a lép eltávolítására az endovaszkuláris elzáródás. Ez egy másik kezelési módszer, amelyet gyakran alkalmaznak Minkowski-Choffard mikroszferocitás anémiájának diagnosztizálásában. Az eljárás során az orvos gyógyszert fecskendez a szervbe, amely görcsöt vált ki, és a lép szívrohamához vezet. Egy részük ilyenkor teljes vérellátást biztosít, és nem veszíti el a fertőzésekkel szembeni ellenálló képességét.

Lehetséges szövődmények

A Minkowski-Choffard hemolitikus anémia óvodáskorú gyermekeknél gyakran vezet a mentális és fizikai fejlődés elmaradásához. Különösen akkor, ha a szülők hosszú ideig nem kértek orvosi segítséget, vagy figyelmen kívül hagyták az orvos ajánlásait.

Felnőtt betegeknél a leggyakoribb szövődmény a bilirubin metabolizmusának zavarával összefüggő cholelithiasis. A helyzet az, hogy gyakran az obstruktív sárgaság kialakulásának kezdeteként érzékelik, így a megfelelő kezelés késik. Epekövesség jelenlétében lépeltávolítással együtt kolecisztektómia javasolt.

Gyógyulási prognózis

A betegség enyhe lefolyása és a lép eltávolításának időben történő műtétje esetén a prognózis kedvező. A remisszió általában közvetlenül a hemolitikus krízis után következik be. Időtartama változhat, de a legtöbb esetben körülbelül két év.

Megelőzési módszerek

A Minkowski-Choffard vérszegénység örökletes. Ezért nem lehet megakadályozni a betegség előfordulását. A betegség súlyos formáinak megelőzése érdekében a vérszegénység azonosított formájával rendelkező betegeknek rendszeres időközönként teljes körű vizsgálatot kell végezniük egy hematológussal.

Terhesség tervezésekor meg kell érteni, hogy a születendő gyermekben a betegség kialakulásának valószínűsége 50%. Ezért az újszülöttet az orvos is folyamatosan figyeli, hogy korai stádiumban észlelje a patológiát.