Наследствена микросфероцитоза (болест на Минковски-Шофард). Хемолитична анемия на Минковски Шофард

Наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Шофард)- най-често срещаната наследствена хемолитична анемияот категорията на мембранопатиите.

Немският терапевт О. Минковски (1900) е първият, който описва фамилната хемолитична анемия; M.A. Chauffard (1907), френски терапевт, открива при пациенти намаляване на резистентността на еритроцитите и повишаване на хемолизата, свързано с това.

Тип унаследяване: в около 70% от случаите заболяването се унаследява по автозомно доминантен начин, останалите 30% са резултат от автозомно-рецесивно унаследяване или спонтанни мутации.

Няма точни данни за разпространението на наследствената сфероцитоза, тъй като при много пациенти заболяването може да бъде асимптоматично или в лека форма. Въпреки това, заболеваемостта в Северна Европа е 1 на 5000 души от населението. Честотата на заболяването при мъжете и жените е еднаква.

Патогенеза

Свързва се с наследствен дефект в еритроцитната мембрана под формата на дефицит на определени структурни протеини (спектрини, анкирини, актини). Тези протеини служат за поддържане на двойновдлъбната форма на еритроцитите и в същото време им позволяват да се деформират, докато преминават през тесни капиляри. Различават се изолиран частичен дефицит на спектрин, комбиниран дефицит на спектрин и анкирин (30-60% от случаите), частичен дефицит на протеин от лента 3 (15-40% от случаите), дефицит на протеин 4,2 и други по-малко значими протеини. Дефицитът на тези протеини води до дестабилизиране на липидната структура на еритроцитната мембрана, нарушаване на натриево-калиевата мембранна помпа. Пропускливостта на еритроцита за натриеви йони се увеличава. Влизайки в клетката, натрият дърпа вода със себе си. Подуване, еритроцитът придобива сферична форма - най-енергийно благоприятната. В същото време диаметърът му намалява, но дебелината му се увеличава. Такъв еритроцит, поради променената структура на мембраната, не е способен да се трансформира при преминаване през малките интерсинусоидални пространства на далака, където концентрацията на глюкоза и холестерол е намалена, което допринася за още по-голямо подуване на еритроцита. Този пасаж е придружен от отделяне на липидните структури. Еритроцитът става все по-дефектен и малък. Такъв еритроцит се възприема от макрофагите на далака като чужд, уловен и унищожен. По този начин възниква вътреклетъчна хемолиза. Продължителността на живота на еритроцитите е рязко намалена (до 12-14 дни) поради силното им износване, тъй като е необходима повече енергия за отстраняване на натриевите йони от клетката, които навлизат в клетката в излишък. Компенсаторно в костния мозък повишава еритропоезата. Поради хемолиза в кръвта количеството на индиректния билирубин се увеличава, но рязкото му увеличение не настъпва, тъй като черният дроб значително увеличава своето функционална активност: засилва образуването на директен билирубин, в резултат на което се повишава концентрацията му в жлъчката и съдържанието в жлъчните пътища. В този случай често се образуват билирубинови камъни в жлъчния мехур и каналите - развива се жлъчнокаменна болест. В резултат на това може да има обструктивна жълтеница: количеството стеркобилиноген и съдържанието на уробилин се увеличават. След 10-годишна възраст камъните жлъчен мехурсе срещат при половината от пациентите, които не са подложени на спленектомия.

Клинична картина

Тежестта и разнообразието на клиничната картина се дължат на вида на структурния протеин, който липсва на еритроцитната мембрана (дефицитът на а-веригата на спектрина се наследява автозомно доминантно и протича лесно, а дефицитът на р-веригата причинява сериозно заболяваненаследени по автозомно рецесивен начин). В половината от случаите наследствената сфероцитоза се проявява още в неонаталния период, имитирайки картината хемолитична болестновородени или продължителна конюгативна хипербилирубинемия. Клиничната картина на хемолитична криза се състои от триада от симптоми: бледност, жълтеница, спленомегалия. Кризи могат да бъдат предизвикани инфекциозни заболявания, получаване на серия лекарствано може да е спонтанно. В междукризисния период пациентите не се оплакват, но винаги се палпира увеличеният им далак. Колкото по-тежко протича заболяването, толкова по-ясно се изразяват определени фендтипични белези, а именно: извисяващ се череп, готическо небце, широк мост на носа и големи разстояния между зъбите. Тези промени костна тъканса свързани с компенсаторна хиперплазия на костния мозък (еритроиден зародиш) и в резултат на това остеопороза на плоски кости. В зависимост от тежестта на наследствената сфероцитоза, тежестта клинични симптомиможе да е различно. Понякога жълтеницата може да бъде единственият симптом, за който пациентът се консултира с лекар. Именно към тези лица е добре познатият израз на М.А. Чауфара: "Те са повече жълтеници, отколкото болни." Наред с типичните класически признаци на заболяването съществуват форми на наследствена сфероцитоза, когато хемолитичната анемия може да бъде толкова добре компенсирана, че пациентът научава за заболяването само при подходящ преглед.

Усложнения

Повечето често усложнениес наследствена сфероцитоза - развитие на холелитиаза поради нарушение на метаболизма на билирубина. Често развитието на обструктивна жълтеница при холелитиаза се приема като хемолитична криза. При наличие на камъни в жлъчния мехур е показана холецистектомия заедно със спленектомия. Извършването само на холецистектомия е непрактично, тъй като продължаващата хемолиза рано или късно ще доведе до образуване на камъни в жлъчните пътища.

Образование трофични язви- достатъчно рядко усложнениеоткрит при деца. Язвите възникват поради разрушаването на червените кръвни клетки, в резултат на което се появява съдова тромбоза, развива се исхемия.

Много рядко се появяват така наречените регенериращи или апластични кризи, когато повишената хемолиза за няколко дни не е придружена от повишена еритропоеза. В резултат на това ретикулоцитите изчезват от кръвта, анемията бързо се увеличава и нивото на индиректния билирубин пада. Сега водещата етиологична роля в това усложнениеприписан на парвовирус (B 19).

Диагностика

Диагнозата на това заболяване е доста проста.Следните признаци правят диагнозата наследствена сфероцитоза несъмнена: жълтеница, деформация на лицевия череп, увеличен далак, сфероцитоза на еритроцитите, тяхната намалена осмотична стабилност, висока ретикулоцитоза. Пълното снемане на анамнеза е от голяма помощ за поставяне на правилната диагноза. По правило подобни симптоми могат да бъдат открити при един от родителите на пациента, въпреки че тежестта им може да бъде различна (например периодичен иктер на склерата). AT редки случаиродителите са напълно здрави. Трудностите при диагностицирането често се дължат на холелитиаза, обикновено съпътстващ наследствена микросфероцитоза (поради образуването на билирубинови камъни в каналите и жлъчния мехур). Непряката билирубинемия, характерна за хемолизата с холелитиаза, се заменя с директна - възниква обструктивна жълтеница. Болезненост в жлъчния мехур, известно увеличение на черния дроб са често срещани признаци при наследствена микросфероцитоза. Често, в продължение на много години, пациентите погрешно се считат за лица, страдащи от заболяване на жлъчните пътища или черния дроб. Една от причините погрешна диагнозав този случай - липсата на информация за ретикулоцитите.

Лабораторната диагностика включва редица изследвания.

Клиничен кръвен тест - определя се нормохромна хиперрегенеративна анемия, микросфероцитоза на еритроцитите. По време на кризата може да има неутрофилна левкоцитоза с изместване наляво. Характеризира се с повишаване на ESR.

Биохимичен анализ - кръвта отбелязва повишаване на индиректния билирубин, серумното желязо, LDH.

Задължително е изследване на осмотичната резистентност на еритроцитите в разтвори на натриев хлорид с различни концентрации. При наследствена сфероцитоза се забелязва намаляване на минималната осмотична резистентност, когато хемолизата на най-малко резистентните еритроцити започва вече при концентрация на натриев хлорид 0,6-0,7% (нормално 0,44-0,48%). Максималното съпротивление може да се увеличи (норма 0,28-0,3%). Сред пациентите с наследствена сфероцитоза има хора, при които въпреки очевидните промени в морфологията на еритроцитите, при нормални условия, осмотичната стабилност на еритроцитите е нормална. В тези случаи е необходимо да се изследва след предварителна ежедневна инкубация на еритроцитите. Да се морфологични особеностиеритроцитите при наследствена сфероцитоза включват сферична форма (сфероцити), намаляване на диаметъра (средния диаметър на еритроцита<6,4 мкм), увеличение толщины (2,5-3 мкм при норме 1,9-2,1 мкм) при обычно нормальном среднем объёме эритроцитов. В связи с этим в большинстве клеток не видно центрального просветления, так как эритроцит из двояковогнутого превращается в шаровидный.

Пункция на костен мозък не е необходима. Извършва се само в неясни случаи. В миелограмата трябва да има компенсаторно дразнене на еритроидния зародиш на хематопоезата.

За диференциална диагноза с имунна хемолитична анемия е необходимо да се постави проба на Кумбс. При наследствена сфероцитоза е отрицателна.

Диагнозата на наследствената сфероцитоза може да бъде окончателно и надеждно потвърдена чрез електрофореза на протеини на еритроцитната мембрана в комбинация с количествено определяне на протеини.

Диференциална диагноза

Сфероцитоза на еритроцитите и други признаци на хемолиза (жълтеница, уголемяване на далака, ретикулоцитоза) се срещат и при автоимунна хемолитична анемия. Въпреки това, за разлика от наследствената микросфероцитоза, при последната няма промени в костите на черепа, признаци на наследствена микросфероцитоза при някой от родителите; при първите клинични прояви на автоимунна хемолиза все още няма значително увеличение на далака, болка в областта на жлъчния мехур, но анизоцитозата и пойкилоцитозата на еритроцитите са по-изразени, отколкото при микросфероцитоза. В съмнителни случаи е необходимо да се проведе тестът на Кумбс, който е положителен (директен тест) в повечето случаи на автоимунна хемолитична анемия и отрицателен при наследствена микросфероцитоза.

Лечение

Изход

При лек ход на заболяването, както и при навременна спленектомия, изходът е благоприятен. Ходът на наследствената сфероцитоза е вълнообразен. След развитието на кризата клиничните и лабораторните показатели се подобряват и настъпва ремисия, която може да продължи от няколко седмици до няколко години.

Болестта на Minkowski-Choffard е наследствена патология, която може да се прояви при малки деца. Основната проява на това заболяване е развитието на анемия (анемия), поради преждевременното унищожаване на голям брой дефектни червени кръвни клетки в далака. Честотата на тази патология е 2-3 случая на 10 000 родени деца.

Причини и механизъм на развитие

Еритроцитите имат размер 7-8 микрона и форма на двойно вдлъбнат диск. Това им дава възможност да преминават свободно в капилярите (най-малките съдове, през стената на които се осъществява газообмен в тъканите и тяхното хранене). При болест на Minkowski-Choffard (микросфероцитоза), поради генен дефект, синтезът на клетъчната стена на еритроцитите се нарушава и количеството на спектралния протеин в нея намалява. Това предизвиква засилен приток на натриеви и водни йони в еритроцита, което води до тяхното "подуване". Те придобиват сферична форма и губят еластичността си. В момента на преминаване на такъв еритроцит през съдовете (синусите на далака) той се уврежда и след няколко такива пасажа се разрушава. Това води до намаляване на броя на червените кръвни клетки и развитие на хемолитична анемия. Такъв дефектен ген може да бъде предаден на дете от
един от родителите (ако има същото заболяване). По-рядко микросфероцитозата е резултат от първична мутация, когато и двамата родители са здрави. Първичната мутация обикновено се появява по време на развитието на плода под въздействието на провокиращи фактори, които включват:

• Излагане на йонизиращо лъчение (радиация, рентгенови лъчи).
• Навлизането в тялото на развиващия се плод на химикали, които засягат генома на неговите клетки (соли на тежки метали, циклични въглеводороди, лекарства, алкохол, никотин, наркотични вещества).
• Инфекция на феталния организъм - по-специално, по време на вирусна инфекция, ДНК на вируса се интегрира в генома на клетките и води до мутация на техните гени.

Всички тези провокативни фактори могат да доведат до образуването на други малформации, така че жената трябва да се опита да ограничи тяхното въздействие.

Физиологически далакът е своеобразно „гробище на еритроцитите“, именно в него се извършва оползотворяването на еритроцитите в края на живота им, който продължава средно 90-120 дни.

Симптоми

Проявите на патологията зависят от тежестта и броя на променените еритроцити. В повечето случаи първичните симптоми се появяват при дете в предучилищна и ранна училищна възраст. Ходът на микросфероцитозата е вълнообразен. Характеризира се с наличието на хемолитична криза (едновременно унищожаване на голям брой червени кръвни клетки) и междупристъпен период. Основната клинична проява на междинния период на заболяването или синдрома на Минковски-Шофард са признаци на анемия, които включват бледност на кожата, лигавиците и склерата на очите, тяхната лека жълтеница. Хемолитичната криза се характеризира с такива клинични прояви:

Наличието на такива симптоми и тяхната тежест се определят от броя на унищожените червени кръвни клетки.

Понякога за дълго време такава патология на еритроцитите може да се прояви в абсолютно нищо. Единственият симптом в такива случаи е едва забележимо пожълтяване на кожата и склерата, което има зеленикав оттенък.

Усложнения и последствия

Тежка форма на синдрома на Минковски-Шофард в ранна детска възраст, продължителната анемия може да доведе до изоставане в умственото и соматичното развитие на детето, което е почти невъзможно да се коригира в бъдеще. Ето защо, много важен момент в успешното лечение на тази патология е ранното откриване на патологичния процес.

Диагностика

Диагнозата на това заболяване е проста. При клиничен кръвен тест, микроскопия на намазка, оцветена по Romanovsky-Giemsa, разкрива променени еритроцити под формата на малки сфери. Те губят формата на двойно вдлъбнат диск. За да се определи тежестта на хода на заболяването, изменените форми се броят с изчисляване на тяхното съотношение към общия брой еритроцити. Клинично значимо е протичането на патологията, при което микросфероцитите съставляват 10-20% от общия брой еритроцити.

За навременна диагностика на болестта на Минковски-Чафард и други заболявания на кръвоносната система се препоръчва провеждането на превантивен кръвен тест за дете веднъж годишно.

Лечение

Тактиката на лечение зависи от тежестта на процеса. В междинния период и лека микросфероцитоза не се провеждат активни терапевтични мерки. По време на развитието на пристъп на хемолитична анемия детето се хоспитализира в болница, където се провежда детоксикационна терапия, насочена към отстраняване на продуктите от разпада на хемоглобина (билирубин) от тялото, бързо възстановяване на броя на червените кръвни клетки ( витамини, препарати от желязо). Тежкото протичане с голям брой микросфероцити изисква спленектомия (отстраняване на далака). В същото време броят на променените еритроцити не намалява, но тяхното разрушаване вече не се случва при преминаване през далака. Тази опция е метод за радикална терапия на болестта на Миковски-Шофард.

Прогнозата за болестта на Минанковски-Шофард е благоприятна при ранно откриване на патологията и навременно лечение, особено при предотвратяване на развитието на анемия, която се отразява на по-нататъшното развитие на детето.

Анемията - намаляване на хемоглобина в кръвта - се нарича популярно анемия. Огромен брой възрастни се сблъскват с това заболяване през живота си, а при децата тази патология се наблюдава доста често. За щастие повечето видове анемия са свързани с инфекциозни заболявания, лошо хранене и употреба на определени лекарства и бързо се коригират чрез елиминиране на влиянието на тези фактори. Но има заболяване, което е много по-сложно и опасно и се нарича хемолитична анемия, при която кръвните клетки започват да се разпадат интензивно, което води до неприятни последици.

Характеристики на заболяването

Анемията е състояние на тялото, при което броят на червените кръвни клетки и хемоглобина в кръвния тест е силно намален. Някои форми на анемия водят до промяна във формата на червените кръвни клетки, когато те вече не могат напълно да изпълняват функциите си. Анемията е характерна за различни заболявания и състояния и никога не е първична, самостоятелна. Ето защо е необходимо внимателно да анализирате текущите промени и не забравяйте да откриете причината за развитието на заболяването, особено ако принадлежи към категорията на хемолитична анемия.

Хемолитичната анемия е група заболявания, които са редки и включват общи признаци - повишено разрушаване на червените кръвни клетки, което води до увеличаване на образуването на продукти на разпад на тези клетки и до реактивно засилена еритропоеза (образуване на нови червени кръвни клетки) . При хемолитична анемия цикълът на развитие на червените кръвни клетки се нарушава и процесите на тяхното унищожаване преобладават над процесите на поява и узряване. В кръвната картина, както и при други видове анемия, се наблюдава загуба на хемоглобин, което също се дължи на липса на нормално функциониращи червени кръвни клетки на фона на тяхната хемолиза.

Отличителна черта на хемолитичната анемия е наличието не само на симптомите на "класическата" анемия, но и на прояви от вътрешните органи, което увеличава риска от погрешна диагноза.

Групата анемии с хемолитичен характер е много обширна. Тяхното разпространение варира в зависимост от мястото на пребиваване на човек и средно е 1% сред населението. В общата структура на анемията всички хемолитични анемии представляват около 11%. Най-често сред тези видове анемия се наблюдава автоимунна анемия, която може да бъде наследствена или придобита. Честотата им е 1 клиничен случай на 80 хиляди души от населението.

Причини за развитие

Що се отнася до наследствените анемии, причините за тях са много сериозни и е почти невъзможно да се повлияе върху тях. Те включват наследствено предаване на "счупени" гени от родителите или мутация на хромозоми по време на зачеването. Именно анормалните гени кодират информация за образуването, развитието и функционирането на еритроцитите в плода и при хората, следователно на този етап от развитието на медицината не е възможно да се намеси в този процес. Наследствените анемии често се комбинират с други аномалии в кръвната картина, като тромбоцитопения или апластична анемия, а също така се развиват на фона на сложни синдроми и патологии. Има 3 варианта на генетични аномалии при наследствени форми на хемолитична анемия, които определят непълноценността на еритроцитите и бързото им разрушаване - интраваскуларна хемолиза:

• дефект на еритроцитната мембрана;
• дефект на ензимната система;
• нарушение на структурата на хемоглобина.

Останалите видове хемолитични анемии са придобити, което означава, че техните предпоставки се крият във влиянието на външни и вътрешни фактори, които започват да действат още през живота на човек. Отделно трябва да се отбележи автоимунната анемия, която се появява на фона на образуването на специфични антитела и тяхното увреждане на еритроцитите. Следните състояния и заболявания допринасят за развитието на автоимунна хемолитична анемия:

• прилагане на ваксини и серуми;
• посттрансфузионни реакции на тялото;
• прием на антибиотици, сулфонамиди, антималарийни и някои други лекарства (лекарствена анемия), както и химиотерапия;
• остра левкемия;
• хронична форма на лимфоцитна левкемия;
• лимфогрануломатоза;
• миелома;
• неспецифичен улцерозен колит;
• системен лупус еритематозус;
• ревматоиден артрит и ревматизъм;
• васкулит;
• системна склеродермия;
• гломерулонефрит;
• амилоидоза на вътрешните органи;
• бактериален ендокардит;
• пренесена тежка инфекция - вирусна пневмония, сифилис, инфекциозна мононуклеоза, малария.

Етиологията на заболяването също може да бъде токсична: в някои случаи развитието на хемолитична анемия е предшествано от отравяне на тялото с отрови (обикновено съединения на арсен), оцет, тежки метали, предозиране на лекарства и алкохол, както и сепсис. Патологията може да се появи след изтощителни спортове, например състезания, маратони, катерене на планини, с изгаряне и ДВС, с артериална хипертония със злокачествен ход. При някои хора патологията е възникнала след извършване на операция за протезиране с клапни дефекти, при смяна на съд или след извършване на процедура за хипербарна оксигенация. Често причината за развитието на хемолитична анемия е бременност с Rh конфликт, кръвопреливане с грешна техника или неподходяща за групата и Rh фактор.

Патогенеза на заболяването

Обикновено еритроцитите функционират 100-120 дни. При хемолитична анемия по различни причини този период се съкращава значително и хемолизата настъпва след 14-21 дни вместо посоченото по-горе време. Разрушаването на червените кръвни клетки може да се случи както вътре в съдовете (интраваскуларна хемолиза), така и в черния дроб, далака, костния мозък и лимфните възли (екстраваскуларна хемолиза). В патогенезата на хемолитичната анемия водеща роля принадлежи на ускорената хемолиза на еритроцитите вътре в съдовете и във вътрешните органи (по-често в далака), докато тежестта на анемията също зависи от активността на процесите. В условия на тежка хемолиза костният мозък просто няма време да произвежда нормални червени кръвни клетки, така че нивото им пада, както и концентрацията на хемоглобин. Тези процеси са придружени от жълтеница и други основни симптоми на заболяването.

Видове хемолитична анемия

Класификацията на хемолитичната анемия е, както следва:

1. наследствени форми:
2. мембранопатии на еритроцитите - сфероцитни (сфероцитоза, или болест на Минковски-Шофард), овалоцитни, акантоцитни;
   • ензимопения (ферментопения) - анемия, при която има липса на какъвто и да е ензим (ензими на гликолиза, окисляване и редукция на глутатион, порфирини, пентозо-фосфатни ензими);
   • хемоглобинопатии - сърповидно-клетъчна анемия, таласемия.
3. Придобити форми:
   • имунохемолитични - изоимунни, автоимунни;
   • мембранопатии - шипоклетъчна анемия, пароксизмална нощна хемоглобинурия;
   • анемия, причинена от механично увреждане на еритроцитите - болест на Мошкович, анемия след протезиране на сърдечни клапи, маршируваща хемоглобинурия;
   • токсични - анемия при прием на определени лекарства или отрови;
   • анемия при лимфом;
   • идиопатична хемолитична анемия.

По-долу е дадено описание на основните видове и групи наследствена хемолитична анемия:

1. Сфероцитна (микросфероцитна) анемия на Минковски Чауфард. Това е най-честата наследствена хемолитична анемия. Проявява се на фона на мутации или трансфер на мутирали гени, отговорни за синтеза на протеини и протеини, които образуват еритроцитната мембрана. Нарушава структурата, активността на червените кръвни клетки и тяхната устойчивост на разрушаване, в резултат на което намаляват по размер и съкращават живота си в съдовете.
2. Несфероцитна анемия. Те представляват ускорено разрушаване на червените кръвни клетки поради ензимен дефицит, докато ензимите, отговорни за поддържането на жизнения цикъл на червените кръвни клетки, се произвеждат в недостатъчни количества. Заболяването се предава по автозомно рецесивен начин.
3. Сърповидно-клетъчна анемия. Това е наследствено разпадане на червените кръвни клетки поради промяна в гена, който е отговорен за работата на аминокиселините в синтеза на хемоглобина. В резултат на това се образува анормален хемоглобин, който уврежда сърповидните червени кръвни клетки.
4. таласемия. Тази група заболявания също е свързана с нарушение на производството на нормален хемоглобин, който губи част от протеиновите вериги и се окислява преди време. Продуктите на окисление увреждат стените на еритроцитите, провокирайки тяхната хемолиза.

Сред придобитите хемолитични анемии най-често се срещат следните групи:

1. автоимунна анемия. След образуването на антитела, последните се установяват върху мембраните на еритроцитите, които след това се възприемат от тялото като чужди частици и се унищожават от макрофагите.
2. Хемолитична болест на новороденото. Възниква поради несъвместимост на кръвта на майката и плода според Rh фактора, в резултат на което в кръвта на майката се образуват антитела към еритроцитите на феталната кръв.
3. Травматична анемия. На фона на съдови аномалии или след операции на клапите, структурата на капилярите се нарушава, нормалните червени кръвни клетки се разрушават в съдовото пространство.
4. токсична анемия. Хемолизата на еритроцитите настъпва под въздействието на външни и вътрешни фактори - инфекции, отрови, лекарства и др.
5. Пароксизмална нощна хемоглобинурия. Изразява се под формата на масивна смърт на еритроцитите поради образуването на дефект в тяхната мембрана под действието на протеини на имунната система. Среща се много рядко.

Симптоми на проявление

Повечето видове наследствена анемия се развиват в ранна детска възраст или при ученици, но има и случаи на прояви на патология в средна възраст и дори в напреднала възраст. Клиничната патология варира от лека до много тежка, често се представя под формата на хемолитични кризи. В острия период симптомите са както следва:

• повишаване на телесната температура;
• слабост, слабост;
• световъртеж;
• гадене и повръщане;
• болка в корема;
• жълтеница с различна интензивност;
• оцветяване на изпражненията в тъмнокафяв цвят;
• уголемяване на черния дроб и далака.

Обикновено кожата на пациентите е бледа, суха. При дълъг курс много пациенти развиват камъни в жлъчката, развиват калкулозен холецистит, който при обостряне дава симптоми на жлъчна колика и дори обструктивна жълтеница. При деца с наследствена хемолитична анемия често се отбелязват и други нарушения в организма, включително свързани с структурата на тялото и главата. Например, често се отбелязва деформация на носа, страбизъм, неправилна оклузия и ненормална структура на небцето, нарушение на формата на пръстите. В по-напреднала възраст анемията може да бъде придружена от трофични язви, които слабо реагират на лечението.

Характерна особеност на наследствената хемолитична анемия, свързана с липса на определени ензими, е тяхното проявление след инфекциозно заболяване или отравяне. Характерни са лека жълтеница, умерено уголемяване на черния дроб и далака, сърдечни шумове. В острия период симптомите наподобяват описаните по-горе при всички вродени анемии, докато урината може да стане много тъмна на цвят.

При придобита автоимунна анемия и други видове заболяване, хемолитични кризи могат да възникнат и със следните симптоми:

• фебрилно състояние, по-рядко субфебрилно състояние;
• силен пулс;
• слабост;
• диспнея;
• болка в долната част на гърба, корема и стомаха;
• болки в ставите;
• сърбеж на кожата;
• нарастваща жълтеница;
• уголемяване на черния дроб и далака;
• често - уртикария;
• непоносимост към студ;
• отделяне на хемоглобин в урината.

При токсична анемия симптомите са много тежки и включват висока температура, повръщане, силна болка в подреберието и кръста, жълтеница, до 3-5 дни без спешно лечение, може да се развие бъбречна и чернодробна недостатъчност, анурия, азотемия и други усложнения. Сред възможните последици от хемолитична анемия са:

1. Глухота, нарушено зрение и интелигентност (появяват се при деца, които са имали хемолитична болест на новороденото).
2. Гангрена на пръстите на ръцете и краката.
3. Сърдечна недостатъчност.
4. Остра бъбречна недостатъчност.
5. Сърдечен удар, разкъсване на далака.
6. DIC с обширно кървене.
7. Хемолитична кома, колапс и смърт.

Диагностични методи

Диференциалната диагноза между видовете анемия не е лесна задача, която е от компетенциите на хематолог. След изясняване на симптомите и фамилната анамнеза за заболяването (ако има такова), се извършва задълбочен преглед на кожата, склерата и палпация на корема. Ултразвуковото изследване на черния дроб и далака е задължително. Лабораторните изследвания (общ анализ и хемограма) могат да отразяват редица такива промени:

• урина - повишен уробилин, протеин, хемоглобинурия, хемосидеринурия;
• изпражнения - растеж на стеркобилин;
• биохимия на кръвта - повишаване на индиректния билирубин, намаляване на холестерола, повишаване на активността на лактат дехидрогеназата;
• пълна кръвна картина - спад в общото количество хемоглобин и еритроцити, намаляване на цветния индекс, левкоцитите и тромбоцитите са леко намалени, ESR се ускорява;
• изследване на еритроцитите в кръвта - намаляване на тяхната осмотична стабилност, изразена ретикулоцитоза, намаляване на размера на еритроцитите.

При автоимунна анемия тестът на Кумбс ще бъде положителен. След биопсия на костен мозък характерните промени могат да доведат до заключение за специфична форма на хемолитична анемия. Патологията трябва да се диференцира от хемобластози, хипертония на порталната система, цироза на черния дроб, хепатит, персистираща малария, злокачествена анемия и др.

Методи за лечение

При много видове наследствена анемия има само един начин да се предотвратят сериозни последици за живота на човек. Лечението е хирургично и включва спленектомия – ексцизия на далака. При повечето хора след такава операция се наблюдава пълно възстановяване, което се наблюдава, въпреки че еритроцитите запазват анормалните си свойства. Това се дължи на факта, че хемолизата при хемолитична анемия е концентрирана най-вече в далака. Показания за недвусмислена хирургична интервенция са чести хемолитични кризи, тежък ход на заболяването, пристъпи на колики, разкъсване на далака.

Други видове терапия за хемолитична анемия могат да включват:

1. Трансфузии на червени кръвни клетки.
2. Вливане на глюкозни разтвори и др.
3. Приемане на хормонални лекарства - глюкокортикостероиди (по-често се използват за автоимунна анемия). В острия период се провежда пулсова терапия с преднизолон. Продължителността на лечението може да бъде до 3 месеца.
4. Приемане на витамини.
5. Ако е необходимо, използването на антибиотици, антималарии, имуносупресори, антикоагуланти, антитромбоцитни средства.
6. С развитието на токсична анемия - принудителна диуреза, хемодиализа, въвеждане на антидоти и други видове интензивно лечение.

Лечение при деца и бременни жени

Хемолитичната болест на новороденото се причинява от Rh-конфликт с кръвта на майката. За лечение на тази патология трябва да се провеждат специфични видове терапия при бременни жени - да се прилагат имуноглобулини, а в тежки случаи да се направи вътрематочна инфузия на еритроцитна маса. След раждането се използват интензивни методи за лечение на анемия при дете - облъчване с лампи, прием на хормони и други лекарства, обменно преливане. Други видове хемолитична анемия при деца протичат и се лекуват по същия начин, както е описано при възрастните.

Бременността при жени с хемолитична анемия сама по себе си е фактор, провокиращ кризисни състояния поради съществуваща токсикоза. Ето защо, с развитието на патологията, дори преди зачеването, бременността трябва да се планира и управлява само под зоркия надзор на редица специалисти, включително хематолог. При някои форми на заболяването и свързаните с него проблеми бременността е напълно противопоказана. Лечението на патологията при бременни жени е трудно, тъй като много лекарства ще бъдат забранени за употреба. Практикуват вливане на еритроцитна маса (преливане на измити еритроцити), прием на витамин В12, фолиева киселина, кислородна терапия. Терапията на екзацербации на заболяването се извършва само в болница.

Какво да не се прави

Строго е забранено да се лекува това заболяване според предписанията на съседи, роднини и да се практикува традиционна медицина без посещение при лекар. Анемията на фона на неправилно лечение може само да прогресира, защото предпоставките за нея са много сериозни и понякога смъртоносни. В този случай дори правилното хранене и консумацията на огромни количества елда, череши, нар, които допринасят за подобряване на "нормалната" анемия, няма да помогнат. Също така е невъзможно да приемате лекарства самостоятелно, без лекарско предписание, тъй като те могат да имат токсичен ефект и допълнително да влошат здравето на човек.

Предпазни мерки

Не е възможно да се предотвратят някои видове анемия. Предотвратяването на придобитите видове заболяване може да включва правилен сън и спазване на ежедневието, чести разходки на въздух, балансирана диета, отхвърляне на нездравословна храна, чести частични хранения, употреба на витамини. При Rh-конфликт на материята имуноглобулините се прилагат 3 пъти в последните етапи на бременността, за да се предотврати хемолитичната болест на новороденото.

Хемолитичната анемия е група заболявания, които се различават по природа, клиника и принципи на лечение, но са обединени от един симптом - хемолиза на еритроцитите. Сред кръвните заболявания хемолитичните анемии представляват 5%, а сред всички анемии хемолитичните анемии са 11%.

Основният признак на хемолитичните състояния е хемолизата - намаляване на продължителността на живота на червените кръвни клетки и повишеното им разпадане.

Етиология и патогенеза

Физиологичната норма на продължителността на живота на еритроцитите варира от 100 до 120 дни. Еритроцитът има мощен метаболизъм и носи колосален функционален товар.

Осигуряването на функциите на еритроцитите се определя от запазването на структурата и формата на клетките и процесите, които осигуряват метаболизма на хемоглобина.

Функционалната активност се осигурява от процеса на гликолиза, в резултат на което се синтезира АТФ, който доставя енергия на еритроцита.

Запазването на структурата и нормалния метаболизъм на хемоглобина се осигурява от структурния протеин трипептид-глутатион. Формата се поддържа от липопротеините на еритроцитната мембрана. Важно свойство на еритроцитите е способността им да се деформират, което осигурява свободното преминаване на еритроцитите на входа на микрокапилярите и на изхода от синусите на далака.

Деформируемостта на еритроцитите зависи от вътрешни и външни фактори.

Вътрешни фактори: вискозитет (осигурява се от нормалната концентрация на хемоглобин в средната част на еритроцита) и онкотичното налягане вътре в еритроцита (зависи от онкотичното налягане на кръвната плазма, наличието на магнезиеви и калиеви катиони в еритроцита).

При високо онкотично налягане на плазмата нейните елементи се втурват в еритроцита, той се деформира и се спуква.

Нормалното съдържание на магнезий и калий зависи от работата на мембранния транспортен механизъм, който от своя страна зависи от правилното съотношение на протеинови компоненти и фосфолипиди в мембраната, т.е. дали някоя част от генетичната програма на еритроцитите (синтез на транспорт или мембранни протеини) се нарушава, след което балансът на вътрешните фактори се нарушава, което води до смъртта на еритроцита.

Еритроцитите в процеса на еволюция остаряват и се изолират в костния мозък и далака. В резултат на физиологичното разграждане на еритроцитите билирубинът е в кръвта под формата на неконюгирана (свободна) фракция, която се доставя до хепатоцитите, където в резултат на ензимна реакция се свързва с глюкуроновата киселина. Конюгираната фракция на билирубин-глюкуронид от хепатоцитите навлиза в жлъчните пътища и се екскретира с жлъчката в стомашно-чревния тракт.

I. Вродена (наследствена) хемолитична анемия.

В резултат на унаследяване на генетични дефекти на функционално дефектни еритроцити се ражда дете с вродена хемолитична анемия (наследствена микросфероцитоза, несфероцитна хемолитична анемия, болест на Маркиафава-Микели).

Повишената екскреция на билирубин в жлъчката причинява развитие на плейохромия и холелитиаза.

В резултат на повишено разграждане на червените кръвни клетки се увеличава количеството на свободната фракция на билирубина в кръвния серум, който се екскретира от червата с изпражнения под формата на стеркобилин и отчасти с урина. При болестта на Минковски-Шофард количеството на секретирания стеркобилин надвишава нормалните стойности с 15-20 пъти.

Поради еритроидния зародиш, костният мозък в тръбните и плоските кости е хиперпластичен, отбелязва се еритрофагоцитоза.

В далака се наблюдава намаляване на броя и размера на фоликулите, хиперплазия на ендотела на синусите и изразено кръвоснабдяване на пулпата.

Острата еритромиелоза често се бърка с хемолитична криза, придружена от анемия, левкоцитоза с изместване наляво, спленомегалия и хиперплазия на еритроидния зародиш в костния мозък.

Диференциалната диагноза на наследствена микросфероцитоза с автоимунна хемолитична анемия включва провеждане на тест на Кумбс, който ви позволява да определите антителата, фиксирани върху еритроцитите, характерни за автоимунната анемия.

Необходимо е да се разграничи група несфероцитни хемолитични анемии от наследствена микросфероцитоза.

Тези заболявания се характеризират с ензимен дефицит в еритроцитите, липса на сфероцитоза, нормална или леко повишена осмотична резистентност на еритроцитите, повишена автохемолиза и хипергликемия, която не може да бъде коригирана.

Често за диференциална диагноза се използва кривата на Price-Jones (крива, отразяваща размера на еритроцитите), по която при наследствена микросфероцитоза има изместване към микросфероцити.

Лечение

Спленектомията е единственото 100% ефективно лечение за пациенти с наследствена микросфероцитоза.

Въпреки факта, че намаляването на осмотичната резистентност и микросфероцитозата в еритроцитите продължават, явленията на хемолизата се спират, тъй като в резултат на спленектомия основният трамплин за унищожаване на микросфероцитите се отстранява и всички прояви на заболяването изчезват.

Показания за спленектомия са чести хемолитични кризи, тежка анемизация на пациентите, инфаркт на далака. Често, ако пациентът има холелитиаза, едновременно се извършва холецистектомия.

При възрастни пациенти с лек ход на заболяването и компенсация на процеса показанията за спленектомия са относителни. Предоперативната подготовка включва преливане на червени кръвни клетки, особено при тежка анемия, витаминотерапия. Използването на глюкокортикоидни лекарства при лечението на наследствена микросфероцитоза не е ефективно.

Прогноза

Протичането на наследствената микросфероцитоза рядко е тежко, прогнозата е относително благоприятна. Много пациенти живеят до дълбока старост

Съпрузите, единият от които е болен от наследствена микросфероцитоза, трябва да знаят, че вероятността от микросфероцитоза при децата им е малко по-малко от 50%.

Овалоцитозата се характеризира с наличието на еритроцити с овална форма в периферната кръв. Прогнозата за тази форма на заболяването е благоприятна.

Клинично 10-11% от овалоцитозата протича с хемолитичен синдром, останалите - със или без компенсирана хемолиза.

Наследствена хемолитична анемия, свързана с ензимен дефицит (несфероцитна)

Групата от наследствени несфероцитни хемолитични анемии се унаследява по рецесивен начин. Характеризират се с нормална форма на еритроцити, нормална или повишена осмотична резистентност на еритроцитите, отсъствие на ефекта от спленектомия.

Дефицитът на ензимна активност води до повишаване на чувствителността на еритроцитите към ефектите на лекарства и вещества от растителен произход.

Остра хемолитична анемия, свързана с дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G-6-PDH)

Среща се най-често, според СЗО около 100 милиона души в света имат дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа. Дефицитът на G-6-PDH засяга синтеза на АТФ, метаболизма на глутатиона и състоянието на тиоловата защита.

Етиология и патогенеза

Наблюдава се предимно при мъже, тъй като дефицитът на G-6-PD се наследява с ген, свързан с пола.

Ниската активност на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназата води до нарушаване на процесите на редукция на NADP и прехода на оксидирания глутатион към редуциран глутатион, който предпазва еритроцитите от увреждащото действие на потенциално хемолитични агенти (бобови растения, някои лекарствени вещества, фенилхидразин и др. ). В резултат на това настъпва интраваскуларна хемолиза.

Патологична и анатомична картина

Има иктер на кожата и вътрешните органи, сплено- и хепатомегалия, умерено подуване и разширение на бъбреците.

Микроскопското изследване разкрива хемоглобин-съдържащи отливки в тубулите на бъбреците.

В далака и черния дроб се открива реакция на макрофаги с присъствието на хемосидерин в макрофагите.

клиника

Хемолитична криза може да бъде провокирана от аналгетици, някои антибиотици, сулфонамиди, антималарийни лекарства, нестероидни противовъзпалителни средства, химиотерапевтични лекарства (PASK, фурадонин), билкови продукти (варива, бобови растения) и витамин К, както и хипотермия и инфекции .

Проявите на хемолиза зависят от дозата на хемолитичните агенти и степента на дефицит на G-6-PD. 2-3 дни след приема на лекарствата се повишава телесната температура, често се развива повръщане, слабост, болки в гърба и корема, сърцебиене, задух и колапс.

Урината става тъмна на цвят (до черен), което се дължи на интраваскуларна хемолиза и наличието на хемосидерин в урината.

При тежки случаи бъбречните тубули се запушват с продукти на разпадането на хемоглобина, гломерулната филтрация намалява и се развива остра бъбречна недостатъчност.

При физикален преглед се забелязват иктер на кожата и лигавиците, спленомегалия и по-рядко увеличение на черния дроб.

След 6-7 дни хемолизата приключва, независимо дали лекарството продължава или не.

Хематологична картина

През първите 2-3 дни от хемолитична криза в кръвта се определя тежка нормохромна анемия.

Хематологична картина

Диференциална диагноза

Необходимо е да се изключи хемолитична анемия с друга етиология.

Лечение

Лечението на автоимунна хемолитична анемия се основава на продължителен и адекватен прием на глюкокортикоидни хормони (30-60 mg/ден). Необходимите условия за хормонално лечение са продължителността и достатъчната дозировка.

Хемолитична анемия с персистираща хемосидеринурия и пароксизмална нощна хемоглобинурия (болест на Маркиафава-Микели)

клиника

По време на хемолитичната криза са характерни оплаквания от коремна болка с различна интензивност и локализация, поради развитието на капилярна тромбоза на мезентериалните съдове.

Екскрецията на хемоглобин и хемосидерин в урината причинява появата на черна урина.

Появата на хемоглобин в урината през нощта е следствие от активирането на хемолитичните фактори през нощта и физиологичната нощна ацидоза.Хемоглобинурия често липсва. При преглед кожата е бледа с иктеричен оттенък, има умерено увеличение на черния дроб и далака.

Хематологична картина

Има картина на нормохромна анемия. Цветният индекс може да бъде намален поради значителни загуби на желязо в урината под формата на хемосидерин и хемоглобин.

Отбелязват се умерена ретикулоцитоза, левкопения, тромбоцитопения. В костния мозък, на фона на хиперплазия на еритроидния зародиш, се забелязва инхибиране на мегакариоцитния и гранулоцитния зародиш.

Диагноза

Диагнозата се основава на откриване на хемосидеринурия и положителен тест за бензидинова урина.

Лабораторната диагностика на болестта на Маркиафава-Микели включва тест за захароза (хемолиза на еритроцити на пациенти в прясна донорска кръв с добавка на захароза), тест на Кросби (повишена хемолиза под въздействието на тромбин), тест на Хам с киселина (хемолиза на еритроцити на пациент в подкиселен човешки серум).

Лечение

При лечението на болестта на Marchiafava-Micheli основният метод на лечение е трансфузия на измити еритроцити не по-късно от 48 часа след приема (200-400 ml 1 път на 4-5 дни). Еритроцитите се промиват три пъти в изотоничен разтвор на натриев хлорид. При хемолитична криза се препоръчва въвеждането на плазмени заместители (реополиглюцин, декстран) от 500-1000 ml. За лечение и профилактика на тромботични усложнения е показано използването на антикоагуланти. С развитието на дефицит на желязо са показани препарати на желязо

В комплексното лечение на болестта на Маркиафава-Микели се използват също анаболни хормони (неробол) и антиоксиданти (витамин Е и неговите препарати).

При анемия нивото на хемоглобина в кръвта рязко спада. Много хора трябва да се справят с това заболяване през целия си живот. Освен това не заобикаля дори малките деца. Повечето разновидности на заболяването се дължат на неправилно хранене, недостиг на витамини или прием на определени лекарства. След елиминиране на провокиращия фактор всички симптоми спират. Сред цялото разнообразие от патологични процеси се откроява един сложен и много опасен. Това е хемолитична анемия на Минковски-Шофард. Именно за нея ще стане дума в днешната статия.

Какво е анемия?

Анемията обикновено се разбира като състояние на тялото, характеризиращо се с рязко намаляване на червените кръвни клетки и хемоглобина. Някои видове заболяване водят до промяна във формата на червените кръвни клетки. С течение на времето те губят основните си функции.

Анемията често придружава различни заболявания, но никога не е първична. Ето защо не трябва да оставяте разстройството без надзор. Необходимо е възможно най-скоро да се намери причината му и да се опита да я премахне.

Характеристики на хемолитична анемия

Понятието "хемолитична анемия" включва обширна група заболявания. Всички те се характеризират с обща патогенеза. Увеличеното разрушаване на еритроцитите води до увеличаване на продуктите на техния разпад и до увеличаване на еритропоезата. Цикълът на образуване на червени кръвни клетки е нарушен. Процесите на тяхното унищожаване постепенно започват да надделяват над механизмите на поява и съзряване.

Всички хемолитични анемии са условно разделени на две групи: наследствени и придобити. В тази статия ще се съсредоточим върху първия вариант по-подробно. За да бъдем по-точни, нека разгледаме какво представлява наследствената анемия на Минковски-Шофард.

В медицинските справочници можете да намерите няколко имена, които описват патологичния процес. Това е микросфероцитна анемия и болест на Минковски-Шофард. Най-често фамилното име се използва от имената на откривателите.

Това заболяване се счита за много често (1 случай на всеки 5 хиляди население). Диагностицира се главно при жителите на Северна Европа. Първите признаци се забелязват при деца в ранна възраст. Ако не започнете да лекувате болестта навреме, нейното протичане ще се отрази негативно на функционирането на целия организъм.

Причини и механизми на развитие на заболяването

Анемията на Минковски-Шофард е придружена от нарушение на структурата и функциите на еритроцитната клетъчна мембрана. В резултат на протичащи процеси те променят формата си на кръгла, стават крехки. Появяват се първите признаци на хемолиза - разрушаването на червените кръвни клетки с едновременно освобождаване на хемоглобин.

При здрав човек еритроцитите по своята форма наподобяват двойно вдлъбнат диск, поради което те се движат свободно през съдовете. При анемия в мембраната на тези елементи се нарушава протеиновият синтез. Това води до проникване на течност в клетките. Поради тази причина те променят формата си. Преминавайки през съдовете, еритроцитите са силно деформирани и след известно време започват да се разпадат. На фона на протичащите процеси нивото на червените кръвни клетки рязко спада, развива се хемолитична анемия.

Ако един от родителите вече е диагностициран с това заболяване, то определено ще бъде наследено от детето. Изключително рядко се случва болни деца да се раждат от напълно здрави майки и бащи. В този случай анемията се развива на фона на промени в ДНК. Първичната генна мутация възниква по време на феталното развитие. Предпоставка за развитието на заболяването е въздействието върху тялото на майката на следните фактори:

• радиация, рентгенови лъчи;
• интоксикация със соли на тежки метали, наркотични вещества, никотин;
• вирусна атака.

Под влияние на тези фактори може да възникне не само анемия на Минковски-Шофард, но и по-сериозни патологии. Ето защо по време на бременност жената трябва да се опита да защити тялото си.

Първи симптоми

Клиничната картина до голяма степен се определя от тежестта на патологичния процес и броя на променените червени кръвни клетки. Първите му симптоми могат да се наблюдават при деца от предучилищна и ранна училищна възраст. Протичането на този тип анемия обикновено е вълнообразно. Пристъпите на хемолитична криза, когато голям брой червени кръвни клетки са унищожени едновременно, се заменят с периоди на спокойствие. Въпреки това, симптомите могат да варират леко.

Например, междупристъпният период на заболяването се проявява с признаци на анемия. Сред тях може да се различи бледността на кожата, лигавиците и склерата на очите. При хемолитична криза клиничната картина се променя и се придружава от следните симптоми:

1. Повишаване на температурата до 38 градуса, главоболие, общо неразположение.
2. развитие на жълтеница.
3. Болка в корема, характеризираща се със спазматичен характер.
4. Дискомфорт в черния дроб поради увеличаването му.
5. Възпаление на далака.

Наследствената хемолитична анемия на Minkowski-Choffard се среща и при възрастни. Най-честата причина за посещение на лекар в този случай е пожълтяването на кожата. Въпреки това, в повечето случаи това заболяване протича безсимптомно. Пациентите научават за съществуването му случайно и обикновено по време на рутинен преглед.

медицински преглед

Диагнозата на анемията на Минковски-Шофард е доста проста. Ако подозирате заболяване и появата на първоначалните му признаци, трябва да потърсите помощ от лекар. Патологиите на хемопоетичната система са от компетентността на хематолога. След проучване на оплакванията на пациента и неговата фамилна анамнеза, специалистът трябва да прегледа кожата и склерата, и да палпира корема. Ултразвуковото сканиране на черния дроб и далака е задължително, тъй като един от симптомите на заболяването е увеличаването на размера на тези органи.

В същото време хематологът дава насока на редица лабораторни изследвания. Хемолитична анемия Minkowski-Choffard се потвърждава при наличие на следните промени:

1. Урина: хемоглобинурия, повишени нива на протеин и уробилин.
2. Биохимия на кръвта: понижаване на холестерола, повишаване на лактат дехидрогеназата, повишаване на индиректния билирубин.
3. Изследване на еритроцитите: изразена ретикулоцитоза, намаляване на размера на клетките, намаляване на тяхната осмотична стабилност.
4. Пълна кръвна картина: ускоряване на ESR, леко намаляване на тромбоцитите и левкоцитите, намаляване на цветния индекс.

Провеждането на еритроцитната мембрана в комбинация с тяхното количествено определяне помага за окончателно потвърждаване на предварителното заключение.

Диференциална диагноза

Хемолитичната анемия на Minkowski-Choffard при деца понякога причинява трудности по време на диагностицирането. Това заболяване има симптоми, подобни на други автоимунни патологии. Ето защо лекарите трябва да знаят някои от отличителните и характерни признаци на този конкретен вид анемия.

На първо място, говорим за наследствена предразположеност. Само в изключителни случаи и двамата родители са напълно здрави. От друга страна, при болно дете има очевидни промени в костите на черепа. При съмнителни случаи се предписва допълнително.Ако анализът е отрицателен, пациентът е потвърдил анемия на Минковски-Шофард. Тази диагностика се счита за завършена.

Консервативни лечения

Терапията за анемия се избира според тежестта й. По време на тих период, като правило, не се изисква намеса. При следващата атака пациентът незабавно се хоспитализира.

Консервативното лечение на анемия на Минковски-Шофард включва следните интервенции:

1. Заместителна терапия с червени кръвни клетки, ако нивото на хемоглобина в кръвта падне до 70 g / l.
2. При високи нива на билирубин се предписва лечение с албумин.
3. Инфузионната терапия се използва за детоксикация на тялото.
4. При липса на изразена хемолитична криза са показани холеретични лекарства.

Продължителността на такава терапия, специфичните лекарства и тяхната дозировка - всички тези въпроси се решават от лекаря на индивидуална основа.

Хирургия

Ако микросфероцитната хемолитична анемия на Minkowski-Choffard е тежка, консервативното лечение не се справя с посочените задачи, на пациента се препоръчва операция за отстраняване на далака. Този подход не лекува напълно болестта. От друга страна, след интервенцията броят на унищожените еритроцити значително намалява, а жизненият им цикъл се удължава.

Хемолитичните кризи след операцията не се повтарят, но има редица противопоказания. Например отстраняването на далака не се препоръчва за деца под 5-годишна възраст поради високата следоперативна смъртност. Отрицателната страна на процедурата се счита за намаляване на устойчивостта на организма към вирусни и гъбични инфекции.

Алтернативен вариант за отстраняване на далака е ендоваскуларната оклузия. Това е друг метод на лечение, към който често се прибягва при диагностицирането на микросфероцитна анемия на Минковски-Чофард. По време на процедурата лекарят инжектира лекарство в органа, което провокира спазъм и води до инфаркт на далака. Част от него след това запазва пълно кръвоснабдяване и не губи способността си да устои на инфекции.

Възможни усложнения

Хемолитичната анемия на Minkowski-Choffard при деца в предучилищна възраст често води до изоставане в умственото и физическото развитие. Особено ако родителите не са търсили медицинска помощ дълго време или са пренебрегнали препоръките на лекаря.

При възрастни пациенти най-честото усложнение е холелитиаза, свързана с нарушен метаболизъм на билирубина. Работата е там, че често се възприема като начало на развитието на обструктивна жълтеница, така че правилното лечение се забавя. При наличие на камъни в жлъчката се препоръчва холецистектомия заедно със спленектомия.

Прогноза за възстановяване

При лек ход на заболяването и навременна операция за отстраняване на далака, прогнозата е благоприятна. Ремисия обикновено настъпва веднага след хемолитична криза. Продължителността му може да варира, но в повечето случаи е около две години.

Методи за превенция

Анемията на Минковски-Шофард е наследствена. Следователно не е възможно да се предотврати появата на болестта. За да се предотвратят тежки форми на заболяването, на пациентите с идентифицирана форма на анемия се препоръчва периодично да се подлагат на пълен преглед от хематолог.

Когато планирате бременност, трябва да се разбере, че вероятността от развитие на заболяването при неродено дете е 50%. Поради това новороденото също е показано постоянно наблюдение от лекар за откриване на патологията на ранен етап.