Как выглядит младенец с синдромом дауна. Скрининг генетической аномалии при беременности

Признаки синдрома Дауна при беременности можно выявить на 10 – 14 неделе. Первые результаты анализов могут оказаться ложноположительными. Сделать окончательные выводы можно только после комплексного обследования. Современная медицина уделяет диагностике аномалии пристальное внимание. Дети с нарушением хромосомного набора особенные. Уход за таким малышом и воспитание требует от родителей много моральных сил, наличия свободного времени и финансов. Ранняя пренатальная диагностика позволяет женщине, взвесив все «за» и «против», принять решение, касающееся беременности.

Синдромом Дауна называют генетический дефект, для которого характерно нарушение хромосомного набора. В норме хромосом должно быть сорок шесть. У детей, рожденных с синдромом Дауна, их на одну больше. Это влияет на общее развитие малыша и его состояние здоровья.

Особенные дети рождаются часто. Хромосомная аномалия по статистике встречается у одного новорожденного из 700. Детей с таким диагнозом называют «солнечными». Они доверчивы, все время улыбаются, не умеют злиться. Однако из-за умственных и физических недостатков «солнечным» детям тяжело приспособиться к жизни в социуме. Как будет развиваться ребенок с хромосомной патологией, точно спрогнозировать невозможно. Как и невозможно вылечить генетический дефект. Трудности возникают и при определении причин синдрома. Однако при всех сложностях понимания генетического сбоя его можно определить внутриутробно. Выявить хромосомное нарушение помогают анализы. Они позволяют распознать признаки синдрома в первом триместре.

Причины появления синдрома Дауна

Генетика – крайне сложная наука. Врачи не могут дать точного ответа, почему происходят определенные генетические мутации, в частности, почему возникает лишняя хромосома. «Солнечный» малыш может родиться у абсолютно здоровой пары. Давно доказано, что образ жизни партнеров, прием лекарств во время вынашивания, внешние факторы часто влияют на течение беременности и развитие плода. Однако ни один из этих факторов не является причиной появления генного сбоя. Конечно, беременность нужно планировать и первым шагом к рождению здорового ребенка является пересмотр своего образа жизни. Это снижает риски развития у плода различных заболеваний, но не генетических дефектов.

Хромосомную аномалию можно назвать ошибкой природы. Но все же генетики выделяют несколько факторов, повышающих риск рождения особенного ребенка:

Считается, что «солнечный» ребенок с высокой вероятностью может родиться у женщины, мать которой родила ее после тридцати семи лет. Наличие генетического сбоя часто связывают и с недостатком фолиевой кислоты в организме матери. Взаимосвязь между низким уровнем фолиата и врожденными мутациями действительно есть. Однако влияние фолиевой кислоты именно на хромосомный набор требует дополнительных исследований и доказательной базы.

Множество факторов, провоцирующих появление лишней хромосомы, остается загадкой для генетиков. Появление генных дефектов происходит на уровне, который пока медицина еще не успела понять.

Можно ли предупредить патологию?

Профилактические меры помогают избежать развития многих болезней у плода. Но профилактики генетических отклонений, к сожалению, не существует. Однако врачи дают несколько рекомендаций, позволяющих хотя бы минимально снизить риски развития синдрома Дауна:

• беременность нужно планировать;
• не стоит затягивать с рождением ребенка: желательно, чтобы возраст матери не превышал 35 лет;
• табу на родственные связи между партнерами;
• до и после зачатия нужно пройти консультацию у генетика;
• на этапе планирования, а затем и в первом триместре женщине рекомендуют принимать фолиевую кислоту и поливитамины.

Забеременев, нужно как можно раньше встать на учет в женскую консультацию. Это является гарантией своевременного проведения диагностических анализов и тестов, направленных на выявление признаков различных патологий эмбриона.

Скрининг-диагностика хромосомных отклонений у плода

Современная медицина может диагностировать синдром Дауна внутриутробно. Будущим мамам предлагают пройти скрининг-диагностику, которая позволяет определить нарушения эмбрионального развития и выявить признаки различных патологий. Обязательно ли проходить исследование? Какие признаки синдрома Дауна у плода выявляет комплексное обследование? Не несут ли анализы и прочие диагностические мероприятия дополнительных рисков для беременности? Для многих женщины в интересном положении важно найти ответы на эти вопросы. В каждом индивидуальном случае исчерпывающие ответы может дать только врач.

Как определить синдром Дауна при беременности? Раньше рождение особенных детей становилось шокирующим сюрпризом для родителей. Благодаря современной медицине выявить генетическое отклонение можно в период внутриутробного развития. Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить хромосомную аномалию у плода. Первичная проверка сводится к неинвазивным методам. К ним относят:

• анализ на ХГЧ;
• анализ на АФП.

Между десятой и тринадцатой неделями беременности будущие мамы проходят плановое УЗИ. Эта процедура не преследует цель выявить синдром Дауна. Она позволяет определить, как развивается плод в целом, увидеть отклонения от нормы. Однако по результатам УЗИ можно предположить и генетическую хромосомную патологию у эмбриона.

Точность скрининг-диагностики во многом зависит от квалификации специалиста, наличия в клинике современного оборудования. В комплексе с УЗИ делают анализ крови на синдром Дауна. Анализ можно считать информативным уже с 14 недели. С его помощью определяют биохимические маркеры в сыворотке крови. Для антенатального диагностирования хромосомной аномалии важны показания ХГЧ и АФП. Когда результаты анализа показывают низкую концентрацию белка и гормона, высока вероятность генетического нарушения. Однако по этому признаку точно определить наличие синдрома у эмбриона невозможно.

Анализы нужно повторять по графику. Если существует высокая вероятность хромосомной аномалии у плода, врач дает направление на дополнительные диагностические тесты и анализы. Будущей маме стоит сохранять спокойствие до уточнения диагноза. Последующая диагностика часто не подтверждает скрининг.

Признаки синдрома Дауна по УЗИ

УЗИ не может точно определить наличие у плода синдрома Дауна, но признаки при беременности можно распознать именно с помощью ультразвука. На отклонение от нормы указывает:

• увеличенное воротниковое пространство;
• гипоплазия носовой кости;
• размеры плода меньше нормы;
• уменьшенная верхняя челюсть;
• укороченные бедренные и плечевые кости;
• увеличенный мочевой пузырь;
• учащенное сердцебиение;
• наличие всего одной пуповинной артерии;
• изменения кровотока;
• отсутствие околоплодных вод либо маловодие.

Главным маркером синдрома на первом УЗИ является размер воротникового пространства. У каждого плода в шейной зоне есть небольшое количество жидкости, которое формирует диаметр воротникового пространства. При трансвагинальном УЗИ допустимым показателем считается 2,5 мм. Если процедура проводится через брюшную стенку, то нормой можно считать результат, не превышающий 3 мм. Завышенные показатели являются первым признаком, указывающим на синдром Дауна. Первичное диагностирование проводят, когда сроки еще небольшие, поэтому другие признаки выявляют редко.

Во втором триместре на УЗИ оценивают длину носовых костей плода. Этот показатель является важным для постановки диагноза. У каждого второго ребенка с хромосомной аномалией наблюдается гипоплазия носовой кости. После 16 недели с помощью ультразвука уже можно увидеть больше характерных для генетической патологии признаков, если они имеются.

УЗИ не всегда помогает определить синдром. Однако оно указывает, что беременность рисковая. Результаты ультразвуковой процедуры определяют нужна ли дополнительная диагностика синдрома Дауна во время беременности.

Инвазивные методы диагностики

Когда первичные анализы показывают положительный либо сомнительный результат, врач назначает дополнительные процедуры. Они помогают точно поставить диагноз. Специфические диагностические методы имеют инвазивный характер. К ним относятся:

• амниоцентез;
• кордоцентез;
• тест хориона.

На десятой – двенадцатой недели при показаниях может быть проведена биопсия хориона. Эта процедура подразумевает забор внешней плодной оболочки и последующее исследование материала. По ворсинкам хориона можно узнать генетические особенности плода. Забор материала подразумевает проникновение в матку. Результаты анализа будут готовы через пару дней.

Начиная с семнадцатой – двадцать второй недели врач может рекомендовать будущей маме из группы риска пройти процедуру забора околоплодной жидкости. Этот метод называется амниоцентезом. Амниотическая жидкость может рассказать о хромосомном наборе ребенка. Для процедуры используют специальную иглу. С ее помощью в плодной оболочке создается отверстие. После забора жидкость исследуют в лабораторных условиях. Результаты будут готовы только через две – три недели. Параллельно может проводиться кордоцентез. Этот метод подразумевает изучение пуповинной крови.

Риски при дополнительных методах диагностики

С помощью инвазивных методов синдром Дауна диагностируют практически без погрешностей. Однако процедуры характеризуются не только высокой точностью, но и рисками возникновения осложнений беременности. К таким рискам относят:

• выкидыш (самая высокая частность наблюдается при биопсии хориона – 3%);
• излияние околоплодных вод;
• инфицирование эмбриона;
• отслоение плодных оболочек.

Из-за возможных осложнений инвазивные методы не используют массово. Анализы проводят беременным по особым показаниям. Если первичный скрининг не выявил факторов, указывающих на синдром Дауна, то специальные тесты не назначают. Будущая мама должна осознавать риски специфических пренатальных исследований. Родители самостоятельно принимают решение о проведении дополнительного обследования. Тесты не являются обязательными.

Взвешенно подойти к вопросу необходимости инвазивных процедур, нацеленных на выявление синдрома Дауна внутриутробно, поможет консультация с высококвалифицированным специалистом.

Что делать, если диагноз подтвердился?

Если анализ на Дауна при беременности подтвердил признаки генного нарушения, родителям предстоит принять тяжелое решение. Патологию невозможно вылечить ни внутриутробно, ни когда малыш родится. С генетикой не поспоришь. При установленном диагнозе есть два пути: делать аборт или рожать ребенка с генетической аномалией. Аборт по медицинским показаниям делают на любом сроке. В случае выявления у плода синдрома Дауна врач не вправе отказывать женщине в прерывании беременности. Но и настаивать на этом он не может. Задача врача – правильно поставить диагноз, предупредить о возможных рисках. Окончательное решение всегда остается за родителями.

Узнав, что скрининг показал признаки хромосомного дефекта, важно не делать поспешных шагов. Нужно сначала дождаться подтверждения анализов на синдром Дауна, ведь при беременности часто случаются диагностические ошибки. Скрининг не способен дать стопроцентную гарантию, что в утробе развивается малыш с генетической аномалией. Желательно проконсультироваться с несколькими генетиками. Важно помнить, что точные результаты скрининга можно получить только на современном оборудовании. Именно поэтому для первого УЗИ нужно выбрать хорошую клинику. По рекомендациям врачей нужно пройти специфические процедуры пренатальной диагностики.

Если женщина решит рожать ребенка с хромосомной аномалией, она должна быть готова к тому, что придется нелегко. Но правильный уход, стимулирование развития и соответствующее воспитание помогает сделать из «солнечного» ребенка полноценного члена общества.

Прогнозы при синдроме Дауна

У детей с синдромом Дауна всегда наблюдается отставание в физическом и умственном развитии. Однако прогнозы по развитию полностью зависят от готовности родителей заниматься особенным малышом. Если в ребенка с генетической патологией много вкладывать, то речевая и интеллектуальная задержка не будет бросаться в глаза так резко. «Солнечных» детей можно обучить и адаптировать к социуму. Однако им все дается намного тяжелее, чем сверстникам.

Первоочередная задача родителей – развить речевые и коммуникативные навыки ребенка. Особенному малышу требуется медицинское наблюдение. Оно должно осуществляться на протяжении всей жизни, ведь со временем могут проявиться симптомы сопутствующих заболеваний. Например, параллельно с генетической патологией нередко развивается порок сердца, тяжелые аномалии ЖКТ. При условии соответствующей медико-социальной поддержки врачи дают следующие прогнозы:

• Ребенок научится ходить и говорить, хотя речевые проблемы неизбежны.
• Особенный ребенок способен постичь азы грамоты. Однако важно учитывать, что это дается ему сложнее, чем другим детям.
• «Солнечный» ребенок может учиться не только в специализированной школе, но и общеобразовательной.
• Люди с синдромом Дауна могут стать частью общества: находить друзей, заключать брачные союзы, работать, реализовывать себя в творчестве.
• Люди с таким диагнозом сегодня в среднем живут 50 лет. Хотя еще недавно средняя продолжительность жизни была значительно ниже.

Решив сохранить беременность, несмотря на диагноз, нужно ориентироваться на положительные прогнозы. Во всем мире люди с генетическими отклонениями проживают обычную жизнь. Это возможно даже в странах СНГ, где вопросу адаптации особенных детей к социуму в последние годы стали уделять пристальное внимание.

Для многих слово Даун звучит как оскорбление. Связано это с тем, что они не понимают, что на самом деле означает этот термин. Солнечные дети или дети с синдромом Дауна чаще всего являются творческими и доброжелательными личностями. Каковы же причины и симптомы этого заболевания, как выглядят «особенные» малыши на фото, а также методы обучения и проблемы солнечных детей описаны в статье.

Синдром Дауна относится к распространенным заболеваниям хромосомного ряда. Развивается патология вследствие того, что 21-я пара хромосом имеет не 2, а 3 хромосомы. Другое название отклонения – трисомия по 21-й паре хромосом. То есть у человека не 46, а 47 хромосом. Свое название болезнь получила в честь английского ученого Джона Дауна, который в 1866 году описал в своей практике данное нарушение.

При этом стоит отметить, что взаимосвязь между дополнительной хромосомой и происхождением врожденного синдрома была выявлена намного позже. Сделал это в 1959 году французский генетик Жером Лежен. На молодежном сленге Дауном принято назвать недалеких, глуповатых людей. Само же слово синдром означает совокупность определенных черт и признаков. В связи с этим патологию принято назвать «Синдромом Дауна», а не «Болезнью Дауна».

Что происходит в организме

Для лучшего понимания сути патологии вернемся к биологии. Все клетки имеют свое строение. Один из элементов – ядро. Здесь содержится особый материал, включающий вид и функции конкретной клетки и всего организма человека в целом. Организм содержит огромное количество генов (25 тысяч). Все они собраны в 32 пары хромосом. Каждая из них состоит из двух хроматид. Каждая же пара включает по 2 хромосомы. Вследствие различных провоцирующих факторов происходит определенный сбой и 21-я пара содержит не 2, а 3 хромосомы. Такое отклонение становится причиной характерных для синдрома Дауна признаков — своеобразного разреза глаз, плоской переносицы, отставания в умственном развитии и так далее.

Совокупность таких признаков в медицинской практике принято называть синдромом. Как уже было сказано, синдром Дауна получил свое название в честь врача, впервые занявшегося исследованием патологии.

Раньше это заболевание называли «монголизмом». Связано это с тем, что у солнечных людей разрез глаз очень похож с разрезом глаз у монгольской национальности. В конце 60-х годов монгольские депутаты обратились во Всемирную организацию здравоохранения с просьбой не использовать такой термин. С тех пор заболевание имеет название синдром Дауна, а термин «монголизм» не используется.

Немного истории

Люди с описываемой патологией имеют особое строение тела. Исторически доказано, что болезнь довольно древняя. При археологических раскопках были найдены скелеты людей, строение которых указывало на наличие данного синдрома. Похоронены эти люди были вместе с нормальными людьми. Из этого можно сделать вывод, что дискриминации со стороны социума к таким больным не было.

Дети солнца

Многие слышали, что детей с этим синдромом называют солнечными детьми. Объясняется это тем, что больные с таким отклонением имеют особые черты характера. Они дружелюбные, ласковые, добрые, открытые. Как правило, по мнению родителей, воспитывающих «особых» деток, их малыши не страдают от своего состояния. Они активно общаются, стараются научиться многим вещам.

Важно сказать, что в Европейских странах детей с этим синдромом допускают учиться в школы и университеты, где учатся обычные дети. Дауны стараются жить полноценной жизнью, устраиваются на работу, заводят семьи и не считают себя инвалидами. Бывают ли дети у таких людей? Да, нередко люди с рассматриваемой болезнью рожают абсолютно нормальных младенцев.

Отличительными чертами таких людей считаются следующие качества:

• умение прощать и искренне радоваться успехам других людей;
• жизнерадостность, открытость, доброжелательность;
• неумение ненавидеть;
• улыбчивость;
• оптимизм.

Встречаясь с негативными высказываниями в свою сторону, Дауны привыкли не брать это близко к сердцу. Солнечные люди против того, чтобы их называли умственно отсталыми или инвалидами.

Распространенность генетического отклонения – 1 больной на 600-800 младенцев, то есть 1:700. При этом следует сделать акцент на том, что при рождении малыша мамой после 40 лет риск даунизма возрастает и составляет 1:19.

Кроме этого, существует некая территориальная распространенность. Например, в Англии за последнее время случаи рождения таких новорожденных участились на 12-15%. Исследования по этому поводу пока не дали результатов.

По данным печальной статистики, в России с этим синдромом ежегодно рождается более 20 тысяч солнечных детей. При этом более 80% родителей отказываются от «особенных» карапузов. Известно также, что в двух из трех случаев женщины решаются на искусственное прерывание беременности, узнав о таком диагнозе у младенца. Такой же поведенческий фактор свойственен для стран Западной и Восточной Европы.

От рождения ребенка Дауна не застрахована ни одна пара. Солнечные дети рождаются независимо от региона и социальной принадлежности родителей.

Что нужно знать родителям

Несомненно, солнечные люди отличаются от обычных, но это не означает, что они неспособны к обучению и полноценной жизни. Вот несколько важных особенностей таких детей:

• Факт отставания в развитии у людей с описываемым синдромом неоспорим, но это не означает, что они не могут обучаться. С помощью специальных методик и программ интеллект можно повысить до 70-75. Солнечные дети вполне способны окончить школу и получить звание специалиста.
• Социализация и адаптация будет происходить быстрее, если они находятся среди обычных детей, нежели в специализированных школах-интернатах.
• Характерная черта «особенных» людей заключается в открытости и доброжелательности. Многим удается создать образцовые семьи, родить малышей. Конечно, нельзя забывать, что риск родить больного ребенка довольно большой.
• При грамотном подходе продолжительность жизни таких людей удается продлить до 50 лет.
• Нет каких-то определенных причин появления на свет детей с синдромом. В большинстве случаев младенцы с особенными потребностями появляются на свет у абсолютно здоровых родителей.

Ну и, пожалуй, самое важное, что нужно знать родителям – это то, что если первый младенец родился с синдромом Дауна, то риск рождения второго младенца с такой же патологией составляет всего 1%.

Доказано, что синдром Дауна развивается из-за отклонений на генетическом уровне. Отклонение происходит на раннем этапе, когда сперматозоид встречается с яйцеклеткой. Часто это случается из-за наличия 24 хромосом в женской клетке, вместо 23 положенных. Реже (примерно в 10 случаях из 100) лишняя хромосома передается младенцу от мужчины.

Из этого следует, что такие причины, как патологии у матери, курение, алкоголь, неправильное питание и прочие факторы не могут стать причиной синдрома Дауна.

Что становится толчком к хромосомной патологии

По данным исследования, в процессе, отвечающем за растягивание хромосом к полюсам, принимает участие особый белок. Такое растяжение необходимо для того, чтобы каждая из дочерних клеток получила по одной хромосоме. Если микротрубочка этого белка с одной из сторон ослаблена, то к противоположному полюсу могут перетянуться обе хромосомы. При развитии дефекта одна из пар несет 24 хромосомы в материнской клетке. При задействовании такой клетки в процессе зачатия со стороны отца или матери у ребенка развивается синдром Дауна.

Особенности нарушения нервной системы у младенца

Генетическое отклонение со стороны хромосомного ряда влечет за собой серьезные нервные нарушения у плода. К ним относят:

• Повышение внутричерепного давления вследствие нарушения циркуляции спинномозговой жидкости. При этом отмечается ее усиленная выработка в желудочковых сплетениях мозга. Всасывание же, наоборот, нарушено.
• Поражение головного мозга и периферических нервов очагового характера. Вследствие этого мелкая и крупная моторика «особенных» детей нарушается, что ведет к слабой координации движений.
• Недостаточный размер и функционирование мозжечка. Это ведет к ослабленному мышечному тонусу, ребенку тяжело управлять своим телом.
• Нарушение кровообращения в области головного мозга. Из-за плохой развитости связок шейного отдела и нарушения строения в этой области пережимаются кровеносные сосуды, что и ведет к плохому кровоснабжению.
• Объем головного мозга у таких детей снижен, а объемы желудочков увеличены.

Вялость и медлительность возникает из-за снижения активности в области коры головного мозга. При этом скорость передачи нервных импульсов также снижена.

Провоцирующие факторы генетической патологии

Иногда риск развития синдрома Дауна несколько повышается. Связано это со многими неблагоприятными условиями.

При этом речь идет о наличии таких провоцирующих факторов:

• Зачатие ребенка близкими родственниками. Известно, что родственники часто выступают в роли носителей генетических заболеваний. Если мужчина и женщина являются обладателями дефекта 21-й пары хромосом или белка, то риск рождения у них ребенка Дауна довольно высокий. Чем ближе родство, тем опасность патологии выше.
• Беременность ранее, чем в 18 лет. Из-за нестабильной работы половых желез у девушки в таком возрасте могут наблюдаться различные генетические нарушения. Это и становится причиной появления «особенных» деток у молодых мамочек.
• Возраст женщины после 35-40 лет. Доказано, что оптимальным возрастом для рождения детей является отрезок времени от 18 и до 35 лет. В связи с тем, что на женские клетки оказывают влияние различные негативные факторы, после 35 лет могут произойти определенные нарушения, включая генетические мутации. Ученые доказали, что чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
• Мужской возраст после 45 лет. Не только женский возраст может повысить вероятность рождения больного потомства. У мужчин после 45 лет ухудшается процесс образования сперматозоидов, что может спровоцировать генетические отклонения. Если мужчина решил завести малыша, предварительно ему рекомендуется посоветоваться с генетиками.
• Возраст, в котором родила ребенка бабушка по материнской линии. Доказано, что чем старше была бабушка, тем выше риск рождения детей с патологией у ее внучек. Связано это с тем, что яйцеклетки у женщин закладываются на генетическом уровне. Следовательно, у матери с нарушением строения хромосом риск рождения потомства с такими же нарушениями возрастает.
• Мужчина и женщина являются обладателями транслокации 21-й хромосомы. Это понятие означает, что у матери или отца 21-я пара хромосом крепится к другой хромосоме. В большинстве случаев к четырнадцатой. Внешне такие мутации не дают о себе знать и человек ведет обычный образ жизни, но рождение детей с синдромом Дауна у таких людей случается чаще. В медицине такую особенность называют «семейным синдромом Дауна». Такой синдром становится причиной даунизма в 2% случаев.

Подводя итоги, следует сказать, что рассматриваемая генетическая патология не может быть вызвана тяжелым течением беременности, сложными родами, перенесенными заболеваниями, вредными привычками и прочими факторами. Члены семьи, в которой появился такой ребенок, ни в коем случае не должны винить себя в этом и искать причины. Мать и отец должны постараться принять и полюбить своего «особенного» кроху.

Признаки заболевания у плода во время беременности

Конечно, определить те или иные отклонения у ребенка в утробе без проведения специальных анализов нельзя. В медицинской практике используют различные методы диагностики, позволяющие выявить генетическое отклонение у младенца в утробе.

Предлагаем рассмотреть их подробнее.

Перинатальный скрининг

Скринингом называют процедуру, включающую комплексное обследование беременной. Цель диагностики – определение пороков развития и генетических отклонений у ребенка. Проводится скрининг всем девушкам, стоящим на учете при беременности в женской консультации. С помощью обследования удается выявить такие распространенные болезни у детей, как синдром Дауна, Эдвардса, дефекты формирования нервной трубки. Скрининг включает инвазивные и неинвазивные методики диагностики. В первом случае речь идет о таких процедурах, как исследование околоплодных вод (амниоцентез), пуповинной крови (кордоцентез). К неинвазивным относят биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование (УЗИ).

Первая процедура УЗИ проводится с 11 по 13 неделю течения беременности. Повторное обследование рекомендовано женщине с 25 по 34 неделю. Недостаток ультразвукового исследования – низкая информативность для выявления синдрома Дауна. Несмотря на это, такой вид диагностики проводится всем беременным. Среди достоинств нужно отметить безопасность для матери и плода, отсутствие противопоказаний. Единственный запрет – гнойное поражение дермы на участке обследования.

На синдром Дауна указывают следующие особенности у плода:

• Нарушение строения костей носа или их недоразвитость. У младенцев с генетическим отклонением они короче или отсутствуют вовсе.
• Увеличение ширины воротникового пространства. У здоровых малышей эта ширина составляет не более 2 мм. При синдроме Дауна она превышает 3 мм.
• Укорочение бедренных и ключевых костей по отношению к позвоночнику.
• Наличие кист в области сосудистого сплетения головного мозга. При этом также отмечается нарушение циркуляции крови в венозных протоках.
• Увеличение угла между подвздошными костями таза. Сами кости же укорочены.
• Присутствие пороков развития сердца.

Подтвердить диагноз у плода могут и такие отклонения, как тахикардия (учащенное сердцебиение), увеличенный мочевой пузырь, отсутствие одной из пупочных артерий.

При обнаружении одного из признаков можно лишь заподозрить синдром Дауна. Если выявлены 2 симптома, то вероятность наличия отклонения составляет 3%. Если же обнаружены все признаки, диагноз подтверждается в 92% случаев.

Во время проведения УЗИ большую роль играет профессионализм врача и его опыт.

Биохимическое исследование крови помогает провести контроль важных показателей. С помощью этого вида исследования определяют:

• АФП (альфа-фетопротеин). Это вещество вырабатывается печенью и органами пищеварения плода. Его цель – защита формирующегося организма от иммунитета матери.
• ХГЧ (хорионический гонадотропин). Этот гормона начинает вырабатываться плацентой с 7 дня после зачатия.
• Свободный эстриол. Вырабатывается плацентой из гормона-предшественника, синтезируемого надпочечниками плода.
• Белок РАРР-А. Вещество вырабатывается плацентой на начальных сроках развития плода. Его главная роль – защита зародыша от иммунных клеток матери.

Сыворотку крови на белок РАРР-А и ХГЧ исследуют с десятой по тринадцатую неделю. Точность анализа при этом составляет более 85%. Во втором триместре женщине показан анализ на свободный эстриол, АФП и ХГЧ. Точность анализа составляет приблизительно 65%.

Биохимия крови обязательно сдается при наличии таких показаний:

• возраст беременной от 30 лет;
• наличие в семье детей с генетическим заболеванием;
• родственники с синдромом Дауна;
• тяжелые болезни во время вынашивания плода;
• выкидыши в анамнезе.

Противопоказания к проведению биохимического анализа крови отсутствуют.

Интерпретация биохимического анализа

Двойной тест на первом триместре расшифровывается так:

• Уровень РАРР-А менее 0,6 МоМ свидетельствует о возможном синдроме Дауна, риске выкидыша или о замершей беременности.
• Сильное превышение нормы хорионического гонадотропина указывает на генетические отклонения у плода, многоплодную беременность. Иногда отклонение уровня ХГЧ может наблюдаться в результате неправильного определения срока беременности.

Тройной тест на втором триместре беременности расшифровывается так:

• Уровень АФП ниже 0,5 МоМ указывает на риск синдрома Дауна или Эдвардса.
• Превышение нормы хорионического гонадотропина нередко указывает на генетическое отклонение.
• Уровень свободного эстриола менее 0,5 МоМ может говорить о недостаточной работе надпочечников ребенка, что может стать симптомом даунизма.

При оценке данных специалист должен иметь результаты обследования на первом и втором триместре беременности. Это помогает ему проследить за показателями в динамике.

С помощью только УЗИ и биохимии поставить диагноз синдром Дауна нельзя. На показатели анализов могут повлиять препараты, применяемые беременной.

Если возникает подозрение на генетическое отклонение, женщину заносят в так называемую группу риска. Для подтверждения диагноза проводятся более точные (инвазивные) методы обследования. Такие процедуры основываются на прокалывании плодного пузыря. К ним относят биопсию ворсин хориона, кордоцентез и амниоцентез.

Показания к проведению кордоцентеза имеют довольно узкий характер. К ним относят:

• наличие генетических отклонений в роду матери или отца;
• ребенок Даун в семье;
• возраст беременной старше 35 лет;
• вероятность наличия диагноза при проведении УЗИ и биохимического анализа крови.

Проводится процедура после 18 недели, так как до этого невозможно осуществить забор крови в связи со слишком тонкими пуповинными сосудами. Наилучший срок для проведения анализа – 22-25 недель.

Суть методики заключается в выполнении прокола в области матки или брюшной стенки с целью забора крови из сосудов пуповины. Выполняется кордоцентез под контролем ультразвукового датчика.

Когда процедура запрещена:

• при кровянистых выделениях из женских органов;
• если нарушена сворачиваемость крови у пациентки;
• при уплотненной маточной стенки;
• когда есть угроза выкидыша;
• при острых или хронических инфекционных болезнях у беременной.

Исследование пуповинной крови позволяет поставить диагноз с вероятностью 99%. Если во время проведения анализа в пуповинной крови обнаруживается три хромосомы в 21-й паре, речь идет о синдроме Дауна.

Иногда кордоцентез вызывает некоторые осложнения. К ним относят развитие замедленного сердцебиения у ребенка, инфицирование плода, кровотечение из области прокола, образование гематом в области пуповины, рождение недоношенного малыша.

Оценка околоплодных вод или амниоцентез проводится под контролем УЗИ. Для этого применяется длинная тонкая игла, через которую набирают небольшое количество жидкости. Прокол выполняется в области живота или влагалища. Проводят амниоцентез с 8 по 14 неделю. Иногда после 15 недели.

Кому показан анализ:

• при подозрении на генетическое нарушение при проведении УЗИ и биохимии;
• если в роду были родственники с синдромом Дауна;
• при браке между кровными родными;
• если возраст женщины превышает 35 лет.

Противопоказана процедура при риске выкидыша, при наличии острых или хронических болезней инфекционного характера у матери, при переднем креплении плаценты и, если у матери есть маточные пороки развития.

В амниотической жидкости, как и в пуповинной крови плода, есть все хромосомы. При обнаружении трех хромосом в 21-й паре вероятность заболевания составляет 99%. Чаще результаты анализа удается получить через несколько дней. В некоторых случаях приходится ждать несколько недель.

Осложнения процедуры:

• риск выкидыша;
• вероятность инфицирования плода;
• преждевременные роды после 36 недели.

Как правило, осложнения после амниоцентеза развиваются крайне редко.

Проведение биопсии ворсин хориона – это забор образца из выростов, расположенных на плаценте. Биологический материал для анализа берется с помощью длинной тонкой иглы. При заборе образцов через матку используется специальный тонкий зонд. С помощью такого анализа удается получить сведения через неделю. Более точные результаты придется ждать около месяца.

Процедура проводится:

• при беременности после 35 лет;
• при наличии хромосомных отклонений у родителей;
• если в семье уже есть ребенок с синдромом Дауна;
• подозрение на генетическую патологию при проведении скрининга.

Запрещена процедура при наличии инфекционных заболеваний у матери, если имеются кровянистые выделения у женщины, при угрозе выкидыша и спаечных процессах в области малого таза.

Основан метод исследования ворсин хориона так, как и предыдущие варианты. Ворсины имеют все хромосомы. Если 21-я пара содержит 3 хромосомы, вероятность рождения больного ребенка составляет 99%.

Иногда после анализа возникают осложнения. В этот список следует отнести:

• прерывание беременности;
• боли в области прокола;
• развитие воспалительного процесса в оболочке плода;
• кровотечение;
• образование гематомы в области забора биологического материала.

Несмотря на то что инвазивные методики в большинстве случаев показывают правильный результат, вероятность рождения здорового ребенка все же существует. При подозрении на синдром Дауна у малыша решение о том, оставлять плод или прерывать беременность должны принимать родители совместно с врачом.

Клинические проявления синдрома Дауна у новорожденных детей

Признаки, характерные для генетического заболевания, имеют 90% всех новорожденных. Обусловлено это наличием третьей хромосоме в 21-й паре. Отличительная черта таких малышей – схожесть друг с другом и отличие схожести со своими родителями.

Ниже рассмотрим признаки, указывающие на патологию у младенцев:

• Масса тела и рост обычно ниже среднего. Новорожденные имеют рост не более 45 см и вес до трех килограммов.
• Наличие брахицефалии – короткой головы. При этом наблюдается большой поперечный и малый продольный объем черепа. Такой признак встречается более, чем у 80% всех детей с данным синдромом.
• В области соединения черепных костей у новорожденных есть так называемый третий родничок. Связано это с задержкой развития костей черепа.
• Более, чем у 70% детей с таким генетическим отклонением имеют затылок сплюснутого характера.
• У 90% младенцев присутствует такой клинический признак, как круглое и несколько уплощенное лицо.
• У 80% детей с синдромом Дауна присутствует монголовидный разрез глаз. При этом наружные уголки века располагаются выше, чем внутренние.
• Из-за слабости глазных мышц у некоторых младенцев диагностируется косоглазие. При этом такой симптом не всегда указывает именно на синдром Дауна.
• Присутствие пятна Брушфильда. Это пигментные пятна, которые располагаются на радужке. Отчетливо этот признак виден у детей со светлыми глазами (голубыми, серыми).
• У 60% детей с генетическим отклонением язык широкий, часто высунут наружу. Он не помещается в ротовой полости.
• Дети с синдромом Дауна имеют укороченный нос с широкой и сплюснутой переносицей.
• Из-за сниженного мышечного тонуса дети имеют приоткрытый рот. Встречается этот симптом более, чем в 60% случаев заболевания.
• Короткая и широкая шея. При этом на шее часто имеется широкая кожная складка.
• Наличие третьего века. Складка располагается во внутреннем углу глаза.
• Ушные раковины маленького размера. Ушки у больных малышей мягкие, дряблые, часто носят несимметричную форму.
• Ладони, как правило, меньше, чем у обычных малышей. Нередко диагностируется искривление мизинца.
• Наличие сандалевидной щели. При этом большой пальчик находится удаленно от других, присутствует складка.
• Поперечная складка на ладошке, что происходит из-за слияния линии ума и сердца.

Нередко сразу после рождения признаки патологии выражены очень слабо или вовсе отсутствуют. В то же время некоторые из вышеперечисленных признаков могут быть у здоровых младенцев. Из этого следует сделать вывод, что на основе только внешних симптомов ставить диагноз нельзя.

Точный диагноз синдрома Дауна можно поставить лишь с помощью проведения специальных генетических анализов.

Признаки патологии в более старшем возрасте

У детей более старшего возраста симптомы, наблюдающиеся при рождении, сохраняются. Но с возрастом могут проявиться и другие характерные черты. Давайте выясним, что же это за симптомы:

• Рост ниже нормы. Этот признак отмечается у 90% больных. Обычно показатели ниже нормы для определенного возраста на 15-20 см. Объясняется это плохой выработкой гормона роста корой надпочечников. Кроме этого, на рост влияют некоторые особенности трубчатых костей.
• Склонность к полноте. Дети и взрослые с синдромом Дауна часто имеют избыточную массу тела.
• Укорочение костей черепа. При генетическом заболевании голова выглядит широкой и короткой. Лицо при этом кажется круглым. Часто присутствует румянец на щеках.
• Раскосые глаза (монголовидный разрез) и присутсвие кожной складки от верхнего к нижнему веку.
• Искривление зубного ряда. Зубы могут иметь острые или, наоборот, тупые углы, между ними часто наблюдаются щели и обширный кариес. Нарушена также очередь появления зубов. Коренные зубы часто кривые из-за меленькой челюсти.
• Укороченный нос, сплюснутая перегородка, иногда несимметричного характера, широкие ноздри.
• Низкая линия роста волос, низкий лоб.
• Недоразвитость верхней челюсти, часто приоткрытый рот, язык высунут наружу. Очертание губ слабое, выражена припухлость.

Приоткрытый рот у детей с синдромом Дауна связан со слабостью мышц в этой области, недоразвитостью верхней челюсти.

Другие проявления

К признакам заболевания также относят:

• Географический язык с крупными бороздами и трещинами продольного характера. Часто язык помещается в рот только в сложенном состоянии. Из-за этого нарушается речь, дети не могут нормально жевать. При определенных показаниях боковые стороны языка могут отсекаться оперативным путем.
• Низкий иммунитет. Пациенты с данным генетическим заболеванием часто болеют инфекционными болезнями. Особенно это выражено в раннем возрасте. Малыши страдают от хронического бронхита, отитов, воспаления легких.
• Сухость и истончение кожных покровов. При этом часто видно шелушение, больные страдают от экземы, отчетливо видны прожилки.
• Нарушение речи. Дефекты объясняются особенностями строения голосового аппарата и отставанием в умственном развитии. Стоит отметить, что нарушения со стороны речи наблюдаются в 100% случаев. Голос хриплый, что связано с частыми болезнями горла. Голосовые связки развиты слабо из-за дефектов соединительной ткани. Часто малышам требуется логопедическая помощь.
• Недоразвитость половых органов. Мужчины нередко страдают от бесплодия. У людей, способных зачать и выносить малыша, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет более 50%.

Несмотря на данные неутешительной статистики, многим людям с таким генетическим отклонением удается родить здоровых детей.

К симптомам болезни также относят:

• Частые вывихи и подвывихи суставов, что связано с гиперподвижностью суставов. У здоровых людей за прочность суставов отвечают волокна коллагена. У детей с генетической патологией эти волокна сильно ослаблены.
• Слабый мышечный тонус. Эта особенность провоцирует задержку развития ребенка. При этом дети с рассматриваемым синдромом позже начинают сидеть, переворачиваться, ходить.
• Провисание мышц живота. Это также объясняется слабостью мышц брюшины.
• Укороченные конечности и склонность к плоскостопию. Такие признаки в большей или меньшей степени отмечаются у всех больных.
• Нарушение строения костей грудной клетки. При этом может возникать воронкообразная и каплевидная грудная клетка. Из-за наличия пороков сердца слева часто образовывается сердечный горб.

Из описания видно, что дети с синдромом Дауна имеют довольно выраженную симптоматику. При патологии нарушается не только физическое, но и умственное развитие.

Участие государства в жизни детей с особенностями развития

Ранее к детям с синдромом Дауна в обществе отмечалось неоднозначное отношение. Для них создавались специальные школы-интернаты, где они могли общаться с подобными себе сверстниками. Сейчас тенденция по отношению к солнечным людям несколько меняется. На сегодняшний день существует масса программ и развивающих центров, в которых детям с такими особенностями развития помогают стать полноценными членами общества.

Ученые доказали, что если с ребенком с генетическим отклонением регулярно заниматься с раннего возраста, то шансы на нормальное существование в социуме у него значительно повышаются. При этом активное участие принимается государственными организациями.

Реабилитационные центры

Специализированные реабилитационные центры для детей с патологией помогают решить целый ряд проблем. Сюда относят физическую, психологическую, юридическую помощь. Малыш может посещать групповые занятия или заниматься индивидуально. Существует также возможность обучения и развивающих занятий на дому. Помощь осуществляется не только детям, но и взрослым больным. Члены организации помогают адаптироваться в обществе, устроиться на работу, учебу.

Участковый педиатр с рождения малыша несет ответственность за его здоровье. Специалист должен помочь родителям ознакомиться с правилами ухода за ребенком, при необходимости дает направление на обследование у других докторов. Родители должны помнить, что дети с подобным синдромом должны регулярно и в обязательном порядке проходить плановые осмотры и сдавать необходимые анализы.

Кроме участкового педиатра, часто требуется помощь таких врачей:

• Психолога – помогает подобрать программы развития для малыша, дает советы по выполнению тех или иных занятий. Кроме этого, специалист помогает матери и отцу полюбить и принять своего ребенка таким, какой он есть.
• Невролога – ведет контроль за развитием нервной системы пациента. Помогает подобрать массаж, лечебную физическую культуру и прочие методы для нормального развития.
• ЛОРа – следит за слухом, решает проблемы его нарушения. Нередко произношение слов нарушается из-за плохого слуха. Некоторым детям необходимо удалять аденоиды, так как из-за них у пациента может нарушаться носовое дыхание, часто приоткрыт рот.
• Окулиста – лечит нарушения зрения у детей с генетическим отклонением. Снижение зрения отмечается, как правило, у 60% всех больных.
• Логопеда – врач решает проблемы речи, часто удается максимально улучшить произношение слов.
• Эндокринолога – ведет контроль гормонального фона, занимается болезнями щитовидной железы.

Несмотря на активное участие государства в жизни и развитии детей с синдромом Дауна, основная тяжесть ложится все же на мать и отца. Родители должны прилагать массу усилий. Только так можно добиться успехов в развитии «особенного» ребенка. В список занятий входят физические и умственные упражнения, различные тренинги. Нужные знания в этой области можно получить в реабилитационных центрах и специальной литературе.

Развитие малышей с умственным и физическим отставанием – это очень тяжелое дело, требующее терпения и любви к своему чаду. Для совершенствования способностей «необыкновенных» малышей существуют различные программы. Давайте рассмотрим несколько из них.

Система Монтессори

Методика Марии Монтессори позволяет развивать творческие способности, память, речь, логическое мышление. К принципам программы относят:

• обучение в игровой форме;
• самостоятельное выполнение ребенком упражнений;
• индивидуальный подход к каждому малышу;
• возможность для детей самостоятельно подбирать себе игрушки для занятий;
• создание благоприятных для обучения малышей условий;
• возможность самостоятельной работы над своими ошибками;
• использование коллективных занятий, что помогает улучшить умение общаться в социуме.

По системе Монтессори главное внимание должно уделяться не материалам для развития, а самому ребенку.

С помощью этой программы некоторые малыши с синдромом Дауна превосходят в некоторых областях своих сверстников с нормальным развитием.

Программа «Маленькие ступени»

«Маленькие ступени» — это название книги, в которой изложена программа для поэтапного обучения детей с умственными нарушениями. Здесь собрано большое количество методик и опыт лучших педагогов. Для занятий не нужно обладать определенными умениями и навыками. Все, что необходимо – терпение и желание родителей помочь своему крохе. Для улучшения усвоения материала к книгам прилагаются видеоуроки.

Программа речевого развития

Методика предназначена для детей дошкольного возраста. Основана программа на возрастных и индивидуальных особенностях людей с синдромом Дауна. Занятия выполняются в групповой и индивидуальной форме. Срок обучения составляет 3 года.

Выделяет эту программу ее направленность на развитие детей с умственным и физическим отставанием. Благодаря занятиям малыш получает возможность активно принимать участие в жизни общества и быть его полноценной единицей.

При выполнении занятий родители должны помнить, что их малыш не виноват в том, что у него что-то не получатся. Будьте дружелюбны, спокойны, терпеливы. Только упорство и терпение поможет достичь желаемого результата. Даже если вам кажется, что на протяжении длительного времени не удается достичь желаемого результата, не отчаивайтесь, все непременно получится. Каждый малыш индивидуален. У кого-то получается лучше, у кого-то хуже, но при регулярных занятиях результат обязательно будет.

Достижения «Солнечных детей»

Люди, не сталкивавшиеся с детьми с синдромом Дауна, считают, что такие малыши не способны достичь успеха в какой-либо сфере. На самом деле это ни так. Часто дети с генетическим отклоняем являются творческими личностями, они любят рисовать, делать поделки из глины, дерева и других материалов. Давайте рассмотрим сильные стороны «необыкновенных» малышей:

• Способность хорошо запоминать детали и воспринимать предметы зрительно. С раннего детства родителям рекомендуется показывать карапузам карточки с изображением животных, предметов, букв. В день малыш способен запоминать несколько новых понятий.
• Дети с генетическим нарушением довольно быстро учатся читать.
• С помощью наблюдения за взрослыми и детьми сверстниками дети с синдромом Дауна быстро учатся подражать им и выполнять новые действия.
• Творческие способности также хорошо развиты. Это выражается в любви к танцам, написанию стихов, рисованию.
• Нередко «особенные» детки могут похвастаться различными спортивными достижениями.
• Мальчики и девочки довольно быстро и легко осваивают компьютер.

Нельзя оставить без внимания тот факт, что такие люди склонны к эмпатии.

Они сострадательны, готовы всегда оказать моральную и физическую поддержку тем, кто в ней нуждается. При этом они очень хорошо чувствуют неискренность.

Личностные качества детей с генетическим заболеванием несколько отличаются от нормальной человеческой психики. Связано это с присутствием третьей хромосомы в 21-й паре. Ниже предлагаем вам рассмотреть, что же характерно для таких пациентов.

Аутические нарушения

Нередко у малышей с рассматриваемым синдромом возникают расстройства аутического типа. Как правило, такой признак наблюдается у 15-20% больных. Проявляется он в повторяющихся действиях, агрессии, однообразном повторении ряда действий. Например, карапуз может бить игрушкой о стол на протяжении длительного времени, катать машинку взад-вперед, выполнять однообразное движение рукой, головой или другой частью тела. Распространенным признаком аутизма считается стремление нанести себе вред. Например, ребенок может бить себя по голове, кусать себя.

При обнаружении подобных признаков следует немедленно пройти осмотр у психиатра, получить консультацию врача.

Нарушение регуляции психофизических процессов

При трисомии 21-й пары хромосом у всех людей в большей или меньшей степени наблюдаются трудности с регуляцией своих психических и физических процессов. В связи с этим им довольно тяжело взять себя в руки при эмоциональных всплесках. Они не могут заставить себя сделать то, чего делать не хочется. Это вовсе не капризы, ведь объясняется такая особенность тем, что саморегуляция у них происходит хуже, чем у здоровых людей, воздействующих на свою психику с помощью слов и образов. Психологи рекомендуют проводить занятия с больным ребенком в одно время суток. Это поможет ему привыкнуть к режиму, повысит дисциплину.

Малая мотивация

Дети с синдромом Дауна не способны проецировать будущее, предугадывать действия и события. Они мыслят здесь и сейчас. Не нужно требовать от «особенного» малыша каких-то последовательных действий. Если вы просите его выполнить задание, нужно делить его на этапы. Например, положить меньшее кольцо пирамиды на большее, а не построить пирамиду сразу. Так ему будет легче понять, что требуется сделать.

Постепенно карапуз будет готов выполнять более сложные задания.

Как ребенок познает мир

Родители солнечных детей замечают, что их малыши познают мир не так, как обычные мальчики и девочки. Выделим несколько особенностей:

• Сложность с логическим мышлением, плохо развитая кратковременная память, плохая способность применять на практике теоретические знания. Все это становится причиной плохих математических способностей.
• Концентрация внимания на мелких деталях. Дети с синдромом Дауна обращают свое внимание не на целостную картину, а на ее мелкие детали. Малыши отлично различают цвета, структуру, форму. Чтобы научить карапуза раскладывать предметы по какому-то особому признаку достаточно, как правило, провести 2-3 занятия.
• Родители малышей с генетическим отклонением должны знать, что компьютерные игры и длительный просмотр телевизора может быть вредным для их чада. Дело в том, что из-за быстрой смены картинок отмечается сильное влияние на психику ребенка. Это может стать причиной приобретенного аутизма. Просмотр телевизора должен занимать не более 15 минут в сутки.
• Письмо и чтение дается довольно легко. Больные быстро пополняют свой словарный запас, это им нравится. Многие стремятся на поставленный устный вопрос дать письменный ответ.
• Пространственная и зрительная память хорошо развиты. Детям легче воспринимать предметы не на слух, а на вид. Для этого можно использовать специальные карточки с изображением предметов и озвучивать их. Так крохе будет легче запомнить название увиденного предмета. Выполняя какие-то действия, родители должны стараться озвучить их. Например, сейчас я поливаю цветы, или я забиваю гвоздь.
• Слабая кратковременная слуховая память. Кратковременная память помогает обычному человеку воспринимать речь других людей, перерабатывать информацию и усваивать ее. Дети с синдромом Дауна разговаривают медленно. При этом вместительность этой самой памяти у них довольно небольшая. Малышам с генетическим заболеванием рекомендуется постоянно тренировать кратковременную память. Родители или педагоги должны ставить задачу повторения коротких фраз, постепенно увеличивая нагрузку. Это помогает больным постепенно воспринимать все больше информации.

Родители должны помнить, что у солнечных детей есть как слабые, так и сильные стороны. На это следует опираться в процессе обучения больных детей. Нужно показать пример ребенку, ни в коем случае нельзя торопить его. Любовь и поддержка помогут крохе достичь определенных вершин.

Разговаривать с детьми с трисомией 21-й пары хромосом нужно внятно и эмоционально. Чем больше родители посвящают времени общению, тем лучше будет разговаривать их кроха. С раннего детства нужно много разговаривать с малышом, озвучивать свои действия, но не сюсюкать с ним. Во время разговора старайтесь показать свои эмоции, удивление, радость, опасение и так далее.

Кроме этого, вы можете помочь своему ребенку с помощью таких действий:

• Выполнение стимуляции нервных окончаний во рту. Несложный массаж выполняется стерильным бинтом, намотанным на палец. Нужно аккуратно провести пальцем по нижнему и верхнему небу. Процедуру можно повторять до трех раз в день. Можно также с помощью большого и указательного пальца постараться смыкать и размыкать губы малыша во время разговора. Делать это нужно в форме игры. Это поможет ему понять, как правильно произносить некоторые звуки.
• Во время выполнения каких-либо действий все время нужно озвучивать их (я режу хлеб, я кормлю кошку, я мою посуду, я даю тебе яблоко). Так малышу будет легче понять связь между предметами и запомнить их названия.
• Во время обучения должна царить положительная атмосфера. Нельзя сердиться и повышать голос на ребенка, если у него что-то не получается. Старайтесь выполнять тактильный контакт, поглаживайте карапуза, пощекочите его, похлопывайте по ножкам и ручкам. Такие действия стимулируют двигательную активность, а, следовательно, произношение различных звуков. Даже если вы пока не понимаете, что пытается сказать маленький человечек, беседуйте с ним, повторяйте за ним. Кроха будет рад, что его понимают, идут с ним на контакт.
• Используйте для изучения предметов не только картинки, но и жесты, эмоции, символы. Например, если вы показываете на картинке собаку, покажите животное на улице, изобразите лай. В будущем, когда малыш услышит слово собака, он сможет воспроизвести в памяти всю цепочку понятий.

Это поможет ему пополнить словарный запас, улучшить абстрактное мышление и способность лучше воспринимать окружающие события.

Характеристика физического развития

Специалисты считают, что первые 12 месяцев развития ребенка с синдромом Дауна являются самыми важными. Если в этот период не заниматься с малышом, позже будет гораздо сложнее добиться каких-либо результатов. Несмотря на то что в первый год жизни физическое отставание выражено у младенцев слабо, следует уделять ребенку особое внимание. Как правило, развитие малышей на этом этапе опаздывает всего на несколько месяцев. Как и у здоровых детей, каждый этап сопровождается следующим. Например, если карапуз научился поднимать головку, лежа на животике, вскоре он сможет самостоятельно переворачиваться, сидеть, манипулировать ручками.

Массаж

Отличный способ улучшения мышечного тонуса и укрепления мышц является массаж. Процедура назначается с двухнедельного возраста. Курс рекомендуется проводить один раз в полтора месяца. Если у мамы есть определенные знания, массаж можно выполнять самостоятельно в домашних условиях.

• Агрессивных движений быть не должно. Нажатия и поглаживания должны быть плавными, аккуратными. Слишком сильные нажатия могут повредить и без того ослабленные мышечные волокна малыша.
• Все движения должны носить скользящий характер. Растягивать или смещать кожу запрещено.
• Достаточно внимания следует уделять предплечьям младенца и кистям рук. Дело в том, что именно в этой зоне находятся ответственные за речь рефлекторные окончания.
• Во время процедуры нужно не забывать о выполнении массажа в области лица. Это поможет разнообразить мимику ребенка и его речь. Массировать нужно область вокруг рта, участок от носа к ушам, подбородок, лоб, щеки.
• Выполнять процедуру лучше до кормления. После приема пищи массаж не рекомендован.

Кроме массажа, малышам с синдромом Дауна необходимо выполнять гимнастику.

Гимнастика

Конечно, младенец не сможет выполнять те или иные упражнения по просьбе родителей в раннем возрасте. Для улучшения развития маме будет достаточно заниматься с крохой 1-2 раза в день. При этом нужно держать ребенка за ручки, чтобы он пытался подтянуться, сгибать и разгибать конечности, выкладывать его на животик.

Массаж и гимнастика положительно влияют на все органы и системы младенца, ускоряют кровообращение. Если у малыша есть пороки сердца, такие процедуры следует выполнять только по разрешению врача.

Когда появляется первая улыбка

Такое долгожданное для родителей событие, как первая улыбка, как правило, случается в промежуток времени от полутора до четырех месяцев. Посмотрев на кроху и улыбнувшись ему, мама и папа видят улыбку в ответ.

При этом не забудьте поощрить свое чадо лаской, поцелуем или объятиями. Это поможет младенцу лучше закрепить приобретенное умение.

В каком возрасте ребенок начинает сидеть

Как уже было сказано, конечности у детей с синдромом Дауна немного короче, чем у здоровых малышей. Следовательно, сесть, опираясь на ручки, им будет намного сложнее. Родители должны помогать своему чаду приобрести горизонтальное положение. Понять, что карапуз готов сидеть можно по таким признакам, как умение переворачиваться и уверенно держать головку. Уверено сидеть карапуз начинает ближе к 9 месяцам, но не стоит огорчаться, если к этому времени этого не произошло. Некоторые младенцы садятся только к двум годам.

Развитие комплекса оживления

Комплекс оживления у младенцев включает несколько компонентов. Сюда входит:

• умение сосредотачивать взгляд на взрослом;
• проявление положительных эмоций, улыбка;
• двигательная активность при виде родителей – махи ручками, ножками, движение головой;
• вокализация – вскрики, агуканье, гуление.

У малышей с генетическим нарушением комплекс оживления наблюдается позже, чем у их здоровых сверстников. Многие родители думают, что их дети не узнают их, но это ни так. Дело в том, что до полугода малыши просто не способны выражать свои эмоции, что объясняется отставанием развития психики. Маме и папе следует помнить, что даже, если у их чада отсутствуют радостные и положительные чувства при их виде, ребенок сильно нуждается в их ласке и опеке.

Когда ребенок начинает ходить

Способность к самостоятельному передвижению зависит от индивидуальных качеств маленького организма и усилий родителей, касательно занятий со своим чадом. Как правило, ползать дети начинают в 18 месяцев. Первые шаги они совершают в 2-2.5 года. Если мальчик или девочка при попытке ходить слишком широко расставляет ножки, следует посетить врача. При этом специалист может посоветовать надеть эластичный бинт на область бедер или другое приспособление.

Несомненно, появление в семье ребенка с синдромом Дауна – это нелегкое испытание для мамы и папы. Несмотря на это, родители не должны отчаиваться. Следует помнить, что такой малыш может научиться практически всему. Главное, уделять ему как можно больше внимания, принимать и любить его таким, какой он есть.

Психоэмоциональное состояние

Дети с синдромом Дауна очень тонкие натуры. Они, как никто, чувствуют настрой чужого человека к себе. Если чувства окружающих неискренние, такие малыши сразу поймут это. Для родителей, в чьей семье появился «необыкновенный» малыш, очень важно полюбить и принять его. В противном случае будет тяжело найти язык с сыном или дочкой. Для более тесной связи рекомендуется кормить кроху грудью, проводить с младенцем как можно больше времени.

С психологической стороны наиболее трудным этапом считается период, когда родители узнают о диагнозе и в течение следующих двух недель. При этом многие пары не в состоянии справиться с такой нагрузкой и требуют консультации психолога. Для этого существуют различные реабилитационные центры, группы родителей, которые также столкнулись с этой проблемой. Понимание того, что родители не одни и поддержка со стороны общества помогает справиться с такой нелегкой жизненной ситуацией, принять и полюбить своего малыша.

Если мать и отец действительно полюбили своего кроху, уже в скором времени малыш сам станет их поддержкой. Дети с синдромом Дауна очень сочувственны, могут поддержать и утешить в трудной ситуации.

Как проявляют эмоции солнечные дети

Из-за генетического сбоя при зачатии малыши с синдромом Дауна в первые годы жизни слабо проявляют эмоции, ведь их мимика плохо развита. До двух лет речь также сильно нарушена и родителям порой тяжело понять, что же чувствует их чадо. Реакция на происходящие вокруг события также выражена слабо. Многие путают это поведение с безразличием к окружающему миру, но это на самом деле ни так. «Особенные» малыши имеют очень тонкую натуру и глубокий внутренний мир, но из-за проблем с физиологическим развитием это трудно понять.

Общительность малышей

Дети с генетическим заболеванием очень привязаны к родителям, братьям, сестрам и другим близким людям. Как показывает практика, карапузы с удовольствием общаются с людьми, которым доверяют. Они дружелюбны, открыты, любознательны. При описываемом синдроме вряд ли удастся встретить ребенка озлобленного, замкнутого. Задача мамы и папы – не ограничивать круг общения своего чада только семьей и центром реабилитации. Если малыш будет активно общаться со сверстниками, он гораздо быстрее будет развиваться и учиться новому.

Всплески негативных эмоций

Проявление раздражительности, иногда наблюдающееся у детей с синдромом Дауна, не связано с их диагнозом. Здесь причиной чаще становится стресс и неприятие со стороны общества. Иногда эмоциональные всплески возникают при таких ситуациях, как смена места жительства, разлука с родителями и так далее.

Справиться с этим помогает положительный настрой в общении, правильный режим дня, здоровое питание. Кроме этого малыш должен принимать витаминные препараты, обеспечивающие нормальное функционирование нервной системы, например, витамины группы В.

Склонность к депрессии, как правило, возникает у детей с особенными потребностями в подростковом возрасте. Причина этого состояния – осознание того, что они отличаются от своих сверстников. Стоит отметить, что чем сильнее развит интеллект, тем глубже может быть депрессия. О своем подавленном состоянии дети с синдромом Дауна говорят редко. Иногда депрессия настолько сильная, что ребенок может принять решение о суициде.

Родители должны своевременно заподозрить возможные признаки эмоционального расстройства. Об этом могут свидетельствовать такие симптомы:

• замкнутость;
• беспокойность;
• подавленность;
• плохой сон;
• потеря аппетита;
• похудание;
• отставание в учебе.

При обнаружении таких расстройств нужно обязательно показать свое чадо психиатру. Чаще удается вывести пациента из депрессии с помощью занятий и антидепрессантов.

Причины повышенной чувствительности к стрессу

Дети с трисомией 21-й пары хромосом имеют повышенную чувствительность к стрессу. Объясняется это тем, что для рассматриваемого синдрома характерны нарушения сна и повышенная чувствительность к стрессовым ситуациям. При этом у мальчиков, этот признак выражен сильнее, чем у девочек.

Родители должны оградить ребенка от негативных влияний. Нужно постараться исключить различные ситуации, способные травмировать детскую психику. Важно исключить скандалы, ссоры между родителями, насмешки со стороны сверстников. Если малыш все же чем-то расстроен, нужно постараться отвлечь его от негативных мыслей. Можно поиграть с ним, почитать, сделать массаж или ванную с успокаивающими травами.

Важность грудного вскармливания

Дети с синдромом Дауна – это особые малыши, требующие внимания и поддержки со стороны родителей. Очень важно с первых дней рождения для таких карапузов получать грудное молоко. Это помогает крохе расти крепким и скорее развиваться. Польза грудного молока для солнечных детей:

• Защита от различных инфекций. Как уже было сказано, малыши с генетическим нарушением этого типа склонные к частым инфекционным заболеваниям. Материнское молоко содержит массу полезных антител, передающихся ребенку и защищающих его от вирусных, бактериальных и грибковых болезней.
• Грудное молоко очень полезно для нормального функционирования пищеварительной системы. В связи с тем, что малыши с генетическим нарушением часто имеют сбои в работе желудка и кишечника из-за слабого мышечного тонуса, грудное вскармливание для них должно быть обязательным.
• Благодаря материнскому молоку вероятность развития аллергических реакций снижается. Это помогает избежать таких проблем, как кожный зуд, сухость дермы, экземы, себореи, хейлита и прочих.
• Сосание груди помогает укрепить и натренировать мышцы в области речевого аппарата, что в будущем положительно скажется на речи.
• Дети с синдромом Дауна часто рождаются с различными пороками сердца, глаз, органов пищеварения и так далее. После медицинских мероприятий и болезненных процедур грудь является лучшим успокаивающим средством от стресса.
• Усиление контакта между матерью и ребенком. Прикладывание к груди помогает укрепить физическую и моральную связь между мамой и малышом.
• В молоке матери содержится очень важный для развития головного мозга компонент, который называется докозогексаеновая кислота. На практике доказано, что у малышей, получавших грудное молоко, интеллект выше, чем у их сверстников, находившихся на искусственном вскармливании. Для детей с синдромом Дауна такой вид стимуляции головного мозга крайне необходим.

Кроме этого, во время лактации происходит выработка окситоцина – важного для женщины гормона. Мама учится понимать своего кроху, чувствовать его настрой.

Заболевания, с которыми часто сталкиваются дети с синдромом Дауна

Дети с генетическим заболеванием склонны к различным болезням. Причиной этому служат нарушения развития со стороны многих органов и систем.

Итак, с какими же трудностями могут столкнуться родители:

• Нарушения со стороны слуха. Часто такая особенность вызвана неправильным формированием слуховых косточек, находящихся в среднем ухе. Избежать таких проблем помогает своевременное лечение инфекционных болезней.
• Плохое зрение. Данная проблема встречается более, чем у 60% детей. Здесь встречаются такие болезни, как катаракта, близорукость, повышение внутриглазного давления, помутнение роговицы. Причина этих патологий – нарушения развития мышц глаза и частые воспалительные заболевания. Для предотвращения осложнений нужно обследоваться у окулиста минимум один раз в год.
• Сердечные пороки. Пороки развития сердца часто возникают из-за дополнительной хромосомы в 21-й паре. Наиболее часто у малышей диагностируется незаращение межжелудочковой перегородки или предсердий, реже незаращение тетраду Фалло и боталлова протока. Как правило, обнаруживается нарушение через несколько месяцев жизни младенца. При более серьезных пороках требуется хирургическое вмешательство. Пороки сердца наблюдаются в 40% случаев.
• Остановка дыхания во сне (апноэ). Причина такого нарушения – слишком большей язык и слабость тонуса глотки. Из-за перекрытия дыхательных путей может случиться остановка дыхания и смерть. Грудных малышей следует класть спать набок. Это поможет предотвратить апноэ.
• Частые простудные болезни. Из-за ослабленного иммунитета дети с синдромом Дауна чаще болеют простудными заболеваниями. Они более склонные к различным осложнениям. К ним относят отиты, бронхиты, воспаление легких, синуситы, гаймориты.
• Болезни пищеварительной системы. К ним относят пищевой рефлюкс, стеноз двенадцатиперстной кишки. Часто стеноз возникает с первых дней жизни. Нередко при этом требуется оперативное вмешательство.
• Гипотиреоз или нарушение функционирования щитовидной железы. Это становится причиной слабой выработки гормонов, вялости, апатии, недостаточной двигательной активности.

Наиболее страшным осложнением считается врожденный лейкоз или рак крови. К симптомам заболевания относят обширные кровоизлияния, кровавую рвоту, кровавый кал. Лечение патологии проводится с помощью химиотерапии. К сожалению, удается добиться лишь временного облегчения. Многие малыши получают инвалидность с ранних лет.

Описанные заболевания встречаются у детей с синдромом Дауна довольно часто, но это вовсе не означает, что они будут и у вашего ребенка.

Продолжительность жизни солнечных людей

Нельзя точно сказать, сколько живут люди с синдромом Дауна. По некоторым данным, средняя продолжительность жизни их составляет 25-30 лет. Несмотря на неутешительную статистику, известны случаи, когда «особенные» люди жили и гораздо дольше. Здесь многое зависит от своевременного лечения различных заболеваний, образа жизни ребенка и ухода за ним.

Какие игрушки необходимы для развития

Специалисты утверждают, что солнечный малыш всего на несколько месяцев отстает от своих здоровых сверстников в умственном развитии. То есть заниматься с ними нужно намного больше, чем с обычными малышами. Помогут в этом различные игрушки. Родителям важно понимать, как правильно использовать тот или иной предмет. Итак, давайте рассмотрим по какому принципу следует выбирать игрушки для развития:

• Натуральный материал. Предпочтение следует отдать игрушкам, выполненным из натуральных материалов. Это может быть хлопчатобумажная ткань, дерево, шерсть, кожа, желуди, каштаны. Для тренировки тактильных ощущений они должны иметь различную структуру.
• Возможность выполнения манипуляций с предметом. Малышу с синдромом Дауна будет очень интересно играть с движущимися предметами, заводными игрушками, неваляшками. Сейчас в магазинах и интернете можно найти игрушки Монтессори.
• Музыкальные панели. Такие игрушки помогут не только научить кроху чему-то новому, но и отлично поднимут настроение.
• Куклы перчатки. С помощью таких кукол можно устраивать целые представления. Ребенок сам с удовольствием примет в этом участие.

Для более старших карапузов подойдут карандаши, пальчиковые краски, мыльные пузыри, дудки, пианино, барабаны. Трехлетний малыш с удовольствием будет изучать интерактивные плакаты, панели. Родители не должны забывать о построении башен из кубиков, пирамид.

Хорошо развивают детей пальчиковые игры, мимическая гимнастика. Во время игры мама и папа должны соблюдать положительный настрой, улыбаться своему крохе. Это поможет достичь успехов в обучении, сделать атмосферу радостной и доброжелательной.

Можно ли предотвратить заболевание

В связи с тем, что причинами синдрома Дауна становится трисомия 21-й пары хромосом, предотвратить заболевание нельзя. Нарушение происходит на генетическом уровне и возникает в роли скорее случайности, а не следствия каких-либо причин. Несмотря на это, попробовать снизить риск развития патологии можно путем исключения некоторых факторов. Перед зачатием малыша родителям рекомендуется посетить генетика и сдать кровь на анализ. Если у матери или отца есть «неправильные» хромосомы, риск рождения малыша с синдромом Дауна довольно большой.

Кроме этого, к неблагоприятным факторам относят воздействие на организм матери вредных влияний окружающей среды. Некоторые ученые предполагают, что это может быть причиной генетического отклонения. Но стоит отметить, что на практике такая теория не подтверждена. В результате исследования рождаемости детей в зонах аварии на ЧАЭС выяснилось, что процент детей с синдромом Дауна здесь не превышает процента на обычных территориях.

Снизить риск рождения младенца с генетическим отклонением можно, исключив следующие негативные факторы:

• хронические заболевания репродуктивной системы у женщины или мужчины;
• возраст женщины после 35 и мужчины после 45;
• наличие в роду супругов родственников с синдромом Дауна;
• кровное родство между партнерами;
• рождение первого ребенка с трисомией 21-й пары хромосом;
• выкидыши у матери перед рождением младенца;
• облучение радиаций мужчины или женщины;
• большое количество нитратов в продуктах питания;
• вредное воздействие на организм магнитных полей, вибраций, ядов, ультразвука;
• злоупотребление никотином, спиртными напитками;
• употребление женщиной или мужчиной наркотических препаратов;
• перенесение вирусных болезней – герпеса, кори, токсоплазмоза, паротита, краснухи и прочих;
• опухолевые болезни в области малого таза женщины;
• слишком длительный или неправильный прием некоторых медикаментов – антибиотиков, гипотензивных средств, антигистаминных лекарств.

Важно отметить, что застраховать своего ребенка от рассматриваемого заболевания нельзя.

Данная патология напрямую не зависит от физического или психического здоровья половых партнеров. Солнечные малыши рождаются с одинаковой частотой независимо от интеллектуального развития родителей и социального статуса. Часто такие малыши рождаются у довольно известных людей. Яркий пример тому – Эвелина Бледанс, которая родила сына с таким синдромом. Несмотря на это, нельзя не отметить, что «особенные» малыши все же чаще рождаются у женщин после 35-40 лет.

Для сохранения женской репродуктивной системы нужно придерживаться следующих рекомендаций:

• своевременно и грамотно лечить различные заболевания, связанные с женскими половыми органами;
• отказаться от вредных привычек;
• соблюдать двигательную активность. Доказано, что на здоровье женских клеток сильно влияет кровообращение. Если оно недостаточное, могут развиться разные нарушения;
• нельзя допускать избыточной массы тела;
• питание должно быть здоровым и сбалансированным;
• планировать зачатие специалисты рекомендуют на конец осени или начало лета. В этот период организм насыщен витаминами, заряжен энергией;
• за полгода до зачатия следует принимать витамины, насытить рацион полезными минералами.

Подводим итоги

Дети с синдромом Дауна рождаются довольно часто. Эти добродушные и дружелюбные малыши часто являются талантливыми людьми и хорошими друзьями. Конечно, солнечные люди требуют большего внимания со стороны родителей, им необходимо адаптивное физическое воспитание, инклюзия – процесс увеличения степени участия в обычном обществе, педагогическая помощь и психологическая поддержка. К сожалению, из-за непонимания проблемы и незнания ее причин в обществе часто происходит травля таких людей. Задача государства – помочь таким пациентам, информировать людей о проблеме, настроить на положительный и дружелюбный лад.

Фотографии детей с синдромом Дауна

На фото можно увидеть, что дети с синдромом Дауна — это позитивные и дружелюбные люди.

Дети с генетическим заболеванием с радостью идут на контакт со своими сверстниками и взрослыми людьми.

Ни в коем случае нельзя осуждать «особенных» малышей за их недостатки.

Видео

Этот фильм расскажет подробнее о солнечных малышах.

По статистике самыми распространенными считаются признаки синдрома Дауна у новорожденных, которые можно выявить еще в родильном доме. Помните, что по симптомам окончательный диагноз не ставят. В подобных ситуациях обязательно делают сбор дополнительных анализов у ребенка.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных очевидны: заметить их можно на лице

Признаки синдрома Дауна у ребенка характерны нетрадиционным хромосомным набором. Если у здоровых деток их число составляет 46, то у младенца с предполагаемыми признаками «солнечного человека» их 47. Риск возникновения подобного недуга возникает на генетическом уровне. Подозрение на синдром определяют по таким признакам:

• узкие глаза, приподнятые веки, монгольская складка;
• лицо и затылок ребенка приплюснутые;
• неширокие слуховые проходы;
• наличие шейной складки;
• на конечностях с тыльной стороны пальцев также имеются складки;
• у малыша наблюдаются частые движения конечностями, из-за чего возникает риск развития дисплазии;
• зачастую малыши имеют небольшой рост, в дальнейшем это влияет на развитие ожирения.

На заметку! Основной проблемой данного заболевания считается деформация костей черепа и некоторые отклонения в формировании головного мозга. Однако, при правильном развитии ребенка в дальнейшем существует вероятность его успешного общения со сверстниками.

В отдельных случаях прогрессирование признаков синдрома Дауна у новорожденных незаметно и могут протекать скрыто на протяжении нескольких месяцев. Заподозрить хромосомную аномалию, если иные отклонения отсутствуют, можно по приступам эпилепсии, нарушению свертываемости крови, помутнению глазного яблока и возникновению пятен на зрачках. Следом может с нарушением развиваться грудная клетка, возникнут проблемы в пищеварительной и мочеполовой системах.

Предлагаем вам посмотреть, как выглядит таблица развития новорожденных с признаками синдрома Дауна.

Способы диагностики аномалии у младенца

Определить развитие патологии, характерной неправильным количеством хромосом, можно еще на ранних сроках беременности (12-14 недель), тогда женщина может осуществить ее прерывание. При помощи ультразвуковой диагностики определяют наличие шейной складки и соответствие размеров косточки носа.

Более достоверным способом определить синдром Дауна у младенца можно по специальному анализу крови. При необходимости проводится контроль околоплодных вод, при выявлении рисков относительно плода назначаются дополнительные исследования.

Говорят дети! Тимоха (4 года) собирается с бабушкой в магазин, надел рюкзак и говорит:
- Бабушка, я натяжеле пойду.

Ребенок-даун: есть ли шанс на нормальную жизнь?

При правильном и грамотном развитии и воспитании малютки с признаками синдрома Дауна, есть шанс на нормальное общение его со сверстниками. Если у малыша выявлена патология, не нужно отправлять его в интернат или воспитывать, используя индивидуальную программу. Обращайтесь с малышом так, как с обыкновенным здоровым младенцем.

Для ознакомления посмотрите наш видео ролик о признаках синдрома Дауна и адаптации такого ребенка.

Для успешной реабилитации младенца с признаками синдрома Дауна, родители обязаны соблюдать следующие меры:

Важно знать! Пребывание малыша с признаками синдрома Дауна не в специализированном детском саду научит его нормальному и правильному общению с ровесниками и ускорит процесс привыкания к окружению.

Не стоит отчаиваться, так как данное заболевание может быть даже незаметным при правильной реабилитации ребенка. Обратите внимание на известных людей, которые живут с признаками синдрома Дауна, не зацикливаясь на этом: Мария Ланговая, известная спортсменка Паула Саж, Макс Льюис, Мария Нефедова - специалист по обучению детей с генетическими отклонениями, проживает в Москве. Поэтому можно смело заявить, что признаки синдрома Дауна у новорожденных - это не приговор!

Говорят дети! Целую Алёшку (3 года). Он тут же трёт щеку:
- Ты меня пацелула, а мне это какая гадость!

Посмотрите видео, как проявляются признаки синдрома Дауна у новорожденных.

Синдром Дауна – это одно из наиболее распространенных врожденных генетических заболеваний , связанное с наличием у ребенка дополнительной 21-й хромосомы . Данный синдром характеризуется, в первую очередь, выраженным отставанием в умственном развитии, а также рядом других аномалий внутриутробного развития . Из-за достаточно высокой частоты рождений детей с синдромом Дауна за годы исследований было накоплено довольно много информации о данном заболевании. Как и другие хромосомные патологии, оно не имеет специфического лечения. Тем не менее, практика показывает, что в большинстве случаев при соответствующем уходе дети могут успешно расти и развиваться.

Синдром Дауна встречается повсеместно, во всех странах и у представителей всех народов мира. Таким образом, географическую зависимость выявить не удалось. Его распространенность составляет по различным данным от 0,15 до 0,1% (в среднем 1 случай на 800 новорожденных ). Благодаря современным методам пренатальной диагностики (диагностики до момента рождения ) частота рождения детей с этой патологией постепенно снижается. Это объясняется тем, что многие матери предпочитают прерывать беременность при данном диагнозе.

Интересные факты

• Синдром Дауна также называется трисомией 21. Это название отображает причину развития болезни – утроение хромосомы под номером 21.
• Данная патология относится к так называемой монголоидной группе. К ней иногда причисляют врожденные заболевания, при которых у детей наблюдается разрез глаз, характерный для монголоидной расы. Это совпадение в свое время породило заблуждение, что синдром Дауна как-то связан с генами народов этой группы. На самом деле такой связи не наблюдается.
• В XIX веке считалось, что причиной развития синдрома Дауна является травма головы, полученная ребенком в процессе родов .
• Первое описание комплекса симптомов, которые характерны именно для трисомии 21, сделал английский врач Джон Даун еще в 1866 году. В честь него и получило название данное заболевание. Позднее (в 1959 году ) большой в клад в исследование этой патологии внес французский врач Жером Лежен, доказавший связь между хромосомной аномалией и симптомами, описанными ранее Дауном.
• Синдром Дауна встречался с давних времен. Наиболее старая находка датируется IV – V веком нашей эры. Заключение о наличии данного заболевания было сделано по характерным изменениям костей.
• В разные периоды к больным синдромом Дауна относились по-разному. В средние века такие люди не считались больными в полном смысле этого слова. К ним относились скорее как к «блаженным» или сумасшедшим. В исторических источниках нет информации о выраженной дискриминации таких больных.
• В начале XX века, по мере развития генетики, ученые заподозрили генетическую природу синдрома. Это стало поводом к умерщвлению младенцев с признаками данного заболевания в нацистской Германии (в рамках сохранения «чистоты нации» ). В большинстве штатов США рекомендовали стерилизовать людей с синдромом Дауна (примерно половина из больных, доживших до взрослого возраста, могут иметь детей ). Позднее такие меры прекратили, но некоторая социальная дискриминация сохраняется и в наши дни.
• Вопреки распространенному мнению, данный синдром не всегда сопровождается глубокой олигофренией (пониженным интеллектуальным развитием ). Условной нормой, согласно распространенному тесту IQ, является 70 баллов (более низкий показатель рассматривают как умственную отсталость ). У людей с синдромом Дауна, согласно некоторым исследованиям, результат может достигать 75 баллов и более.
• В мире живут люди с данным заболеванием, которые получили высшее образование и успешно интегрировались в современное общество. Среди них есть музыканты, предприниматели, актеры. Пониженный уровень интеллекта при данном заболевании не исключает способности к творчеству.
• Синдрому Дауна посвящен день в году. Согласно номеру добавочной хромосомы (21 ) и общему количеству ее копий (3 ), этот день проводится ежегодно 21 марта, начиная с 2006 года.
• В январе 1987 года многие страны доложили о повышенной частоте рождения больных с синдромом Дауна. На графиках, отображающих распространенность этой патологии, можно четко заметить этот скачок. Примечательно, что уже через месяц все показатели вернулись в норму. Объяснения этому феномену не удалось найти до сих пор.

Причины генетической патологии

Как уже говорилось выше, синдром Дауна развивается у детей с трисомией 21-й хромосомы. Именно наличие ее дополнительной копии обуславливает появление всех характерных нарушений. Чтобы понять, какие изменения происходят в организме при данной патологии, необходимо разобраться в том, что такое хромосомы и геном человека в целом.

Вся генетическая информация любого живого организма представлена в виде сложных цепочек ДНК . Это длинная молекула, состоящая из более простых соединений (нуклеотидов ). Всю молекулу ДНК можно разделить на небольшие участки, именуемые генами. Каждый ген несет информацию об одном определенном химическом соединении (белок , какой-либо фермент или рецептор организма ). Таким образом, молекула ДНК – это своеобразная матрица, по образцу которой производятся различные вещества, необходимые организму. Молекулы ДНК присутствуют в каждой живой клетке. Именно там происходит выработка белков.

В каждой клетке человека содержится 23 пары молекул ДНК. Поскольку эти соединения очень длинные и не могут поместиться в ядре клетки, они хранятся в виде хромосом. Хромосома – это не что иное, как компактно упакованная молекула ДНК, которая хранится в ядре клетки. Часть хромосомы может как бы «разматываться» для считывания генетической информации, а затем «упаковываться» обратно. Во время деления клеток молекулы ДНК дублируются.

Все хромосомы в организме человека делятся на два вида:

• Аутосомы . Аутосомы – это хромосомные пары с 1 по 22. Они несут большой объем генетической информации и могут быть различных размеров. При синдроме Дауна у больных наблюдается утроение аутосомы под номером 21.
• Половые хромосомы . Половые хромосомы обозначаются цифрами Х и Y. Они предопределяют пол человека (XX – девочка, XY – мальчик ). Условно эти хромосомы объединяют в 23-ю пару, хотя Х и Y не похожи друг на друга ни размером, ни формой, ни набором генов.

Для определения хромосомного набора каждого человека можно провести специальный анализ, называемый кариотипированием. Так можно установить хромосомную формулу, которая совпадает у большинства здоровых людей. Для мужчин хромосомная формула выглядит следующим образом - 46, ХY. Здесь цифра 46 обозначает, что у человека имеется нормальное количество хромосом, из которых одна – X, и одна - Y. Для здоровой женщины нормальная формула будет выглядеть как 46, XX. Нарушения во внутренней структуре хромосом (в последовательности нуклеотидов ) при кариотипировании видны не будут. Речь идет только об исследовании структуры хромосом в целом.

У людей с добавочной хромосомой под номером 21 будет кариотип 47, XX, 21+ (для женщин ) и 47, XY, 21+ (для мужчин ). Последняя цифра в кариотипе обозначает номер добавочной хромосомы. Изредка встречаются и другие кариотипы синдрома Дауна, о которых будет рассказано далее.

Хромосома 21 является акроцентрической (две хромосомы, составляющие пару, соединяются не в виде буквы Х, а в виде буквы V ). Она состоит из не менее чем 45 млн. нуклеотидов, которые составляют от 300 до 400 генов. Так как геном человека еще не расшифрован до конца, исчерпывающих данных об этих генах пока не имеется. Известно лишь, что хромосома 21 содержит примерно 1,5% от всей генетической информации человека и является, таким образом, самой маленькой из хромосом. Ключевую роль в развитии болезни вызывает небольшой сегмент на 21-й хромосоме, расположенный на участке 21q22. При наличии его дополнительной копии у ребенка во внутриутробном развитии появляются нарушения, типичные для синдрома Дауна.

В зависимости от характера хромосомной мутации различают следующие виды болезни:

• Полная трисомия 21 . Полная трисомия 21 предполагает, что у ребенка в каждой клетке организма имеется целая дополнительная хромосома. Таким образом, общее количество ее копий – 3. Частота данного варианта составляет 90 – 95%. Эта форма является наиболее тяжелой. У пациента наблюдается избыток всех генов, закодированных в этой молекуле ДНК. Как правило, нарушения внутриутробного развития у них встречаются чаще, а умственная отсталость более выражена. Полная трисомия возникает, если один из родителей передает ребенку не одну, а две хромосомы 21. Тогда при слиянии с третьей 21-й хромосомой (от второго родителя ) возникает трисомия. Зигота (первая клетка, из которой возникает зародыш ) уже содержит дефект. Дальнейшее ее деление объясняет, что все дочерние клетки будут похожи на нее.
• Мозаичная форма . При мозаичной форме механизм появления хромосомного дефекта несколько иной. Обе родительские гаметы (половые клетки ) имели нормальное количество хромосом. После их слияния образовалась нормальная зигота с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления этой первоначальной клетки ДНК распределилось неправильно. Часть клеток организма получилась с нормальным кариотипом, а часть – с кариотипом синдрома Дауна. Такая аномалия встречается довольно редко (3 – 5% случаев данного заболевания ). Прогноз при ней лучше, так как здоровые клетки отчасти компенсируют генетический дефект. Ребенок все равно родится с синдромом Дауна и видимым отставанием в развитии. Однако выживаемость таких детей значительно выше. У них редко встречаются тяжелые пороки развития внутренних органов, несовместимые с жизнью.
• Семейный синдром Дауна . Семейный синдром Дауна – это весьма редкий генетический дефект (менее 2% случаев ). При нем один из родителей имеет небольшие отклонения. Часть хромосомы 21 (а именно, критический участок ) прикрепляется к другой хромосоме (обычно к 14-й ). Таким образом, на 14 хромосоме содержится больше генетической информации, чем должно быть в норме. У человека при этом обычно нет видимых изменений (симптомов синдрома Дауна ). Однако все половые гаметы, которые производит его организм, содержат этот дополнительный участок хромосомы 21. Очень высока вероятность, что в процессе образования зиготы такая гамета вызовет появление дополнительной 21-й хромосомы. Таким образом, дети у человека с подобным дефектом часто рождаются с синдромом Дауна. Из-за этой аномалии, передающейся потомству, данную форму болезни назвали семейной.
• Частичная трисомия 21 . При частичной трисомии 21 у пациента обнаруживается не вся дополнительная хромосома, а лишь ее фрагмент с критическим участком. Из-за этого у ребенка развивается синдром Дауна в более легкой форме (однако все основные симптомы все равно присутствуют ). Механизм такого дефекта чем-то похож на семейную форму болезни, но синдром не будет передаваться по наследству. Встречается этот вариант болезни очень редко.

Таковы основные механизмы появления синдрома Дауна. Как можно было убедиться, в большинстве случаев имеет место определенная аномалия в образовании половых гамет у родителей. Был выделен ряд факторов, которые могут поспособствовать образованию дефектных гамет. Они повышают вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

На образование аномальных гамет могут повлиять следующие факторы:

• экологическая обстановка;
• некоторые медикаменты;
• радиация;
• некоторые заболевания половой сферы.

В процессе различных исследований было доказано, что родители, встречавшиеся с этими факторами, имеют несколько более высокую вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией. Тем не менее, единого механизма или четкой зависимости показано не было. Случай с повышением числа новорожденных с синдромом Дауна в 1987 году, о котором говорилось выше, до сих пор не имеет научного объяснения. Это показывает, что изучены еще далеко не все факторы, влияющие на появление данной патологии.

Тем не менее, ученые все же смогли выделить один критерий, важность которого для появления синдрома Дауна неоспорима. Это возраст матери, в котором она решила зачать ребенка . Из всех хромосомных аномалий зависимость частоты болезни от возраста лучше всего наблюдается именно в случае синдрома Дауна. Эта тенденция была подтверждена многочисленными исследованиями по всему миру. По всей видимости, с возрастом в яйцеклетках происходят определенные изменения. Начинают чаще образовываться гаметы с добавочной хромосомой 21. Это и объясняет повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Вероятность рождения ребенка в зависимости от возраста матери выглядит следующим образом:

• 0,064% для женщин, рожающих в возрасте 20 – 24 лет;
• 0,1% - для женщин в возрасте 25 – 30 лет;
• 0,17% - для женщин в возрасте 31 – 35 лет;
• 0,47% – для женщин 36 – 40 лет;
• 0,78% - для женщин 41 – 45 лет;
• до 5,25% - у женщин старше 45 лет (синдром Дауна – у каждого двадцатого ребенка ).

Статистика показывает, что рост риска налицо. Именно поэтому врачи рекомендуют женщинам рожать в возрасте не более 35 – 40 лет. К детям, рожденным матерями более старшего возраста, врачи должны проявлять особое внимание. Уже во время беременности им назначают дополнительные анализы и обследования.

Аналогичной зависимости от возраста отца установить не удалось. Таким образом, возраст мужчины, по-видимому, никак не влияет на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Как выглядят новорожденные с синдромом Дауна?

В большинстве случаев ребенка с синдромом Дауна врачи распознают по внешним признакам непосредственно после родов. Дело в том, что из-за высокой распространенности этого заболевания его симптомы были детально описаны и хорошо изучены. Их сочетание у новорожденного характерно именно для данной патологии. При мозаичной форме синдрома или транслокациях многие признаки могут отсутствовать. Тогда отличить болезнь от других хромосомных аномалий без специального анализа очень сложно.

У новорожденных синдром Дауна можно распознать по следующим типичным проявлениям:

• аномальное строение черепа;
• аномалии развития глаз;
• врожденные дефекты ротовой полости;
• измененная форма ушей;
• добавочные кожные складки;
• аномалии развития опорно-двигательного аппарата;
• деформация грудной клетки.

Аномальное строение черепа

Аномалии развития черепа являются, пожалуй, наиболее заметными и выраженными признаками различных хромосомных заболеваний. В норме у детей голова больше, чем у взрослого (если судить по отношению к туловищу ). Из-за этого любые деформации черепа хорошо заметны сразу при рождении ребенка. При синдроме Дауна наблюдается ряд характерных изменений в строении как черепной коробки, так и лицевого черепа. Именно по ним чаще всего можно распознать болезнь не только у новорожденных, но и у взрослых людей.

Распространенными аномалиями развития черепа, характерными для синдрома Дауна, являются:

• Брахицефалия . Данный термин обозначает увеличение ширины черепа в области теменных костей. Обычно диспропорция сразу бросается в глаза. При небольшом несоответствии можно прибегнуть к краниометрии. Эта процедура предполагает измерение окружности черепа с вычислением пропорции его длины к ширине. Степень выраженности данной аномалии нередко обратно пропорциональна коэффициенту умственного развития. Чем шире и короче голова новорожденного, тем меньше места остается в ней для развития мозга. Брахицефалия характерна более чем для 80% пациентов. Этот симптом отличает больных синдромом Дауна от детей с некоторыми другими хромосомными аномалиями (например, при синдроме Эдвардса череп, наоборот, несколько удлинен ).
• Уплощение затылка . Отчасти именно уплощение затылка является причиной брахицефалии. Затылочный бугор, который у нормальных детей сильно выступает назад, при синдроме Дауна уплощен или практически отсутствует. Частота этой аномалии составляет примерно 70 – 75%.
• Плоское лицо . Плоское лицо является одним из самых часто встречаемых и красноречивых внешних признаков синдрома Дауна. При этом у таких пациентов все рельефные области лица либо уменьшаются в размерах и становятся плоскими (например, нос и переносица ), либо сливаются между собой, формируя общую плоскую форму.
• Гипертелоризм . Этот термин в медицине обозначает увеличение расстояния между парными органами. В данном случае из-за брахицефалии чрезвычайно выражен глазной гипертелоризм. У новорожденного обнаруживается широкая посадка глаз и расширенная переносица.

Аномалии развития глаз

Аномалии развития глаз в целом напоминают монголоидную расу. Данные изменения бросаются в глаза сразу после рождения и сохраняются во взрослом возрасте. Они являются одними из наиболее частых симптомов (более чем в 90% случаев можно обнаружить одну из особенностей, о которых пойдет речь далее ). Даже при мозаичном синдроме, когда другие признаки синдрома Дауна выражены слабее, монголоидный разрез глаз обычно остается.

Наиболее характерными признаками синдрома Дауна со стороны глаз являются:

• Страбизм (косоглазие ) . Косоглазие у детей с данной патологией встречается приблизительно в 30% случаев. Оно объясняется аномальным тонусом мышц, которые контролируют движение глазных яблок. Кроме того, может иметь место недоразвитие мышечных или нервных тканей, которые участвуют в этом процессе. Страбизм у детей с синдромом Дауна может быть как односторонним, так и двусторонним.
• Монголоидный разрез глаз . Собственно монголоидный разрез глаз предполагает сужение глазной щели (более узкие глаза ). Внешний ее угол обычно располагается несколько выше, чем внутренний, из-за чего глаза расположены как бы под наклоном. Кроме того, сами глазницы по размеру меньше, чем у обычных людей. Брови при этом располагаются выше, а кожные складки на лбу над глазами сглаживаются.
• Эпикантус . Эпикантус также является частью «монголоидного» разреза глаз. Он представляет собой кожную складку у внутреннего угла, которая является как бы продолжением верхнего века. Она заворачивается на край нижнего века, придавая глазу характерную форму. Эпикантус встречается более чем у 80% пациентов с синдромом Дауна в любом возрасте.
• Пятна Брушфильда . Пятна Брушфильда – это симптом, характерный для детей с данной хромосомной аномалией. Они встречаются у каждого пятого ребенка. Для обнаружения таких пятен нередко нужен осмотр у офтальмолога, так как невооруженным глазом заметить их очень трудно. Пятна Брушфильда располагаются на краю радужной оболочки и редко превышают 1 мм в диаметре. При осмотре у офтальмолога они располагаются цепочкой золотистого цвета.

Внешние аномалии развития глаз обычно указывают на проблемы со зрением, которые невозможно установить сразу после рождения.

Врожденные дефекты ротовой полости

Помимо аномалий развития черепа у детей с синдромом Дауна часто наблюдаются аномалии развития органов и тканей в пределах ротовой полости. Их частота в целом составляет около 60%. Нередко эти дефекты создают трудности в кормлении ребенка, еще больше затормаживая его рост.

Наиболее распространенными проявлениями болезни в пределах ротовой полости являются:

• Бороздчатый язык . Поверхность языка изменяется из-за утолщенного сосочкового слоя. Чаще всего это проявляется его увеличением в размерах и появлением складок или неровностей. Иногда такой язык называют также «географическим» из-за сходства его поверхности с обозначением рельефа на карте.
• Готическое небо . Готическое небо – это своеобразная аномалия развития, при которой верхнее небо выгибается вверх, образуя более высокий свод. Данный симптом встречается примерно в 50 – 60% случаев. Из-за высокого свода язык не заполняет ротовую полость. Ребенку становится трудно держать рот закрытым. При выраженном готическом небе нарушен также сосательный рефлекс.
• Полуоткрытый рот . Полуоткрытый рот является симптомом характерным для большинства детей с синдромом Дауна. Существует несколько причин, по которым такие дети (и взрослые ) часто держат рот полуоткрытым. Во-первых, это может быть связано с наличием готического неба, о котором говорилось выше. Во-вторых, слабость мышц (мышечная гипотония ) может распространяться и на жевательную мускулатуру. В-третьих, уплощенный нос, характерный для детей с данным заболеванием, может вызывать трудности с носовым дыханием. В связи с этим больные часто вынуждены дышать ртом. Если при этом у ребенка утолщены губы, такой симптом называют иногда «рыбьим ртом».

Такие аномалии как «заячья губа» и «волчья пасть» при синдроме Дауна встречаются относительно редко. Это является отличительной особенностью от ряда других хромосомных аномалий.

Измененная форма ушей

Измененная форма ушей встречается примерно в 40% случаев. Проблема заключается в недоразвитии хрящей, которые образуют ушную раковину. Эти хрящи при формировании плода приобретают окончательную форму последними. При синдроме Дауна же часто наблюдается задержка внутриутробного развития, из-за чего даже при нормальном сроке беременности уши не успевают развиться. Данные дефекты сохраняются на всю жизнь, если не будет проведена хирургическая коррекция.

Чаще всего уши у детей с синдромом Дауна несколько оттопырены в стороны. Ушные раковины располагаются заметно ниже, чем у обычных людей (ниже уровня глаз ). Мочка и некоторые завитки могут отсутствовать. Данные дефекты являются в основном косметическими, но в ряде случаев могут приводить и к серьезным проблемам со слухом.

Добавочные кожные складки

Добавочные кожные складки хорошо заметны сразу после рождения ребенка. Они встречаются у 60 – 70% детей с синдромом Дауна. Кажущийся избыток кожи обусловлен недоразвитием костей и их неправильной формой. Из-за этого кожа не натягивается и формирует характерные складки. Они могут присутствовать и при некоторых других хромосомных заболеваниях.

Чаще всего добавочные складки обнаруживаются в следующих местах:

• Избыток кожи на шее . Из-за короткой и широкой шеи у новорожденного сзади обнаруживаются поперечные складки под затылком. По мере роста ребенка они могут несколько расправляться.
• Выраженные складки в локтевом суставе . На сгибательной поверхности локтевого сустава хорошо видны поперечные складки. По незнанию можно подумать, что ребенок просто слишком полный и складка образовалась из-за здоровой припухлости руки.
• Обезьянья складка . Так называется характерная поперечная складка, которая пересекает ладонь. Она наблюдается почти у 50% детей, но не является специфичной для данного заболевания. Также этот симптом встречается при синдроме Эдвардса и некоторых других врожденных патологиях.

Аномалии развития опорно-двигательного аппарата

Аномалии развития костей и суставов могут быть самыми разнообразными. Они формируются из-за нарушений внутриутробного роста плода. Некоторые кости и соединительная ткань суставов (связки, сухожилия ) не успевают сформироваться окончательно. Это ведет к характерным изменениям в строении туловища.

Самыми распространенными аномалиями развития опорно-двигательного аппарата являются:

• Короткая шея . Как уже упоминалось выше, у детей с синдромом Дауна шея короче и шире, чем у большинства новорожденных. Это объясняется недоразвитием шейного отдела позвоночника . Движения головы могут быть несколько ограничены. Данный симптом обычно хорошо заметен сразу после рождения, но не исчезает и во взрослом возрасте.
• Аномальная подвижность (гипермобильность ) суставов . Гипермобильность суставов объясняется недоразвитием соединительной ткани, которая образует суставную сумку. Вследствие этого больные с синдромом Дауна иногда могут сгибать конечности под углом, который недоступен для обычных людей (у них это привело бы к разрыву связок или вывиху ). Повышенная подвижность встречается в основном в коленном, локтевом, голеностопном и тазобедренном суставах. Данный симптом редко встречается при других хромосомных заболеваниях.
• Короткие конечности . У большинства (более 70% ) детей с данным синдромом конечности кажутся короткими по отношению к длине туловища. Это объясняется недоразвитием костной ткани во внутриутробном периоде. Кости продолжают расти практически в нормальном темпе, но в будущем ребенок все равно отстает по росту от своих сверстников.
• Дефекты развития пальцев . Дефекты развития пальцев могут носить самый разный характер. Чаще всего отмечается так называемая клинодактилия мизинцев на руках. При этом палец несколько повернут и изогнут в сторону безымянного пальца. Такое его положение сохраняется при расслаблении кисти. Другим характерным признаком является брахимезофалангия. При этом происходит укорочение пальцев на руках из-за того, что вторая (средняя ) фаланга оказывается недоразвитой. Синдактилия (сращение пальцев на руках и ногах ) встречается реже, чем при других хромосомных аномалиях. В целом из-за относительно коротких пальцев кисть у новорожденного выглядит слишком короткой и широкой. На стопах типичным признаком синдрома Дауна является слишком большой промежуток между I и II пальцами (большим и указательным ).

Деформация грудной клетки

Деформация грудной клетки является следствием недоразвития костной ткани, о котором говорилось выше. В частности, речь идет о деформации ребер и грудного отдела позвоночника. Подобные изменения встречаются при синдроме Дауна относительно редко, но все же чаще, чем в остальной популяции.


Наиболее часто встречающимися видами деформаций грудной клетки являются:

• Килевидная форма . Килевидная грудь – это тип деформации грудной клетки, характеризующийся выпиранием (возвышением ) грудины над поверхностью грудной клетки. Со стороны эта деформация похожа на «куриную грудку».
• Воронкообразная форма . Воронкообразная грудь – это один из типов деформации, при котором спереди и снизу грудной клетки, в области солнечного сплетения, можно обнаружить воронкообразное углубление. Как правило, оно хорошо заметно даже у новорожденных детей.

Оба этих нарушения остаются и по мере роста ребенка. Они часто сопряжены с нарушениями строения дыхательного аппарата и сердца . В связи с этим аномалии развития грудной клетки, обнаруженные после родов, обычно говорят о плохом прогнозе для ребенка.

Как выглядят дети с синдромом Дауна?

Дети с синдромом Дауна имеют отличительные особенности во всех возрастных периодах. Большинство врожденных аномалий, которые наблюдаются при рождении ребенка, присутствуют и в детском возрасте. Кроме того, начинают обнаруживаться и другие симптомы, связанные с функциональными нарушениями в работе различных органов и систем. Высокая частота данного заболевания позволила изучить основные проявления болезни и особенности ее течения в разном возрасте.

Ранний детский возраст

В грудном возрасте чаще всего наблюдаются проблемы с кормлением. Они обусловлены различными аномалиями ротовой полости и желудочно-кишечного тракта, о которых говорилось выше. Ребенок начинает ходить позже сверстников (в среднем в 3,5 – 4 года ). Также могут наблюдаться трудности с приобретением речевых навыков. В этот период времени большинство признаков, по которым оценивается рост и развитие ребенка, запаздывают на 1 – 3 года. Кроме того, именно в первые 5 лет наблюдается наиболее высокая смертность у таких пациентов (при наличии серьезных аномалий развития внутренних органов, которые, все же, в большинстве случаев не смертельны ).

На данном этапе могут быть обнаружены следующие видимые симптомы:

• Низкий рост и вес . Одной из главных причин нарушения процессов роста и развития является сниженный врожденный синтез различных ферментов и белков. Из-за этого даже при нормальном питании и хорошем уходе обмен веществ замедлен. Ребенок отстает от сверстников по различным антропометрическим показателям (окружность головы, рост, вес, окружность грудной клетки ).
• Аномалии развития зубов . Дефекты развития зубов встречаются более чем в 60% случаев. В целом у ребенка зубы начинают прорезаться несколько позже обычного. Их структура, направление роста и количество также часто не соответствуют норме. Из-за этого может сформироваться неправильный прикус, который создаст дополнительные проблемы с питанием.
• Эписиндром . Эписиндром встречается у 8 – 10% детей с данной патологией. Он проявляется судорожными припадками, которые могут возникать с различной частотой. Этот симптом обычно ухудшает прогноз, так как говорит о серьезных нарушениях на уровне центральной нервной системы.
• Гипотония мышц . Гипотонией называется пониженный тонус мышц, который наблюдается более чем у 80% детей с синдромом Дауна. Слабость мышц и их низкая выносливость накладывают отпечаток на внешний вид и поведение ребенка. Дети более пассивны, так как быстрее устают. Они не способны долго держать правильную осанку. При более детальном обследовании могут быть выявлены сниженные нервно-мышечные рефлексы.

Младший и средний школьный возраст

В младшем и среднем школьном возрасте новых внешних симптомов обычно не появляется. Функциональные нарушения становятся более заметными. На первый план выходит отставание в умственном развитии. Несмотря на относительно высокий уровень интеллекта (по сравнению с другими хромосомными синдромами ), дети с синдромом Дауна очень редко осиливают стандартную школьную программу. Их успеваемость всегда ниже, чем у других детей.

Период полового созревания

У всех детей с синдромом Дауна, достигших подросткового возраста, обычно наступает половое созревание. У девочек начало менструального цикла редко задерживается. У мальчиков пубертатный период наступает обычно на несколько лет позже, чем у сверстников. Характерных внешних симптомов на данном этапе не появляется. Подростки часто подвержены дерматологическим проблемам (угри , экзема , и др. ). У женщин репродуктивная функция снижена, но способность к деторождению остается. При регулярном менструальном цикле шанс зачать ребенка примерно в 2 – 3 раза ниже, чем у здоровой женщины. У мальчиков чаще наблюдаются проблемы с эрекцией и эякуляцией (выбросом спермы ). Кроме того, количество сперматозоидов и их жизнеспособность сильно снижены. В связи с этим зачатие ребенка мужчиной с синдромом Дауна – исключительно редкое явление.

Как выглядят взрослые с синдромом Дауна?

Взрослые люди с синдромом Дауна сохраняют многие врожденные симптомы. Так, например, у большинства остается плоское лицо, короткая шея, небольшой курносый нос. Все эти особенности с годами становятся более заметными. Вследствие измененной формы и строения носа, а также слабости мышц, такие люди часто держат рот полуоткрытым. Средний рост взрослого человека с синдромом Дауна (независимо от пола ) на 15 – 20 см ниже, чем у обычного человека. Для него характерна особая осанка - опущенные плечи, слегка сгорбленная спина. Кроме того, распознать человека с этим заболеванием можно по низкому глуховатому голосу, неуклюжей походке и неловким движениям.

По достижении возраста 35 – 40 лет у пациентов начинают наблюдаться некоторые изменения во внешности. В основном это касается преждевременного появления морщин и других признаков старения кожи . Также раньше начинает появляться седина. Процесс старения ускорен практически у 100% пациентов с данной патологией. Большинство не доживает до 50 – 55 лет.

Диагностика генетической патологии

Методы диагностики синдрома Дауна, как и всех других хромосомных аномалий, могут быть разделены на две большие группы. Первая включает исследования, которые проводятся еще до рождения ребенка (пренатальная диагностика ). Их целью является определение патологии во внутриутробном периоде. В настоящее время благодаря высокому уровню развития медицинской техники это вполне реально. Многие родители узнают о болезни уже в I – II триместре беременности и получают возможность сделать аборт. Врачи же благодаря пренатальной диагностике заранее готовятся к оказанию необходимой помощи непосредственно после рождения.

Пренатальная диагностика синдрома Дауна включает следующие исследования:

• анализ родословной;
• кариотипирование родителей;
• ультразвуковое исследование (УЗИ );
• исследование сывороточных маркеров;
• исследование ДНК плода.

Анализ родословной

Анализ родословной представляет собой подробный опрос родителей (в первую очередь – будущей матери ). Наиболее важной информацией, которую узнает врач, является наличие в роду случаев каких-либо хромосомных заболеваний (не обязательно именно синдрома Дауна ). Определенное значение имеет частота рождения недоношенных детей и абортов. Все эти случаи говорят о повышенной вероятности рождения ребенка с данной патологией. Особенно велик риск, если пациентка старше 35 лет. Данный метод диагностики обладает наиболее низкой информативностью, но зато не представляет никакого риска или неудобств для пациентки (неинвазивный метод ).

Кариотипирование родителей

Кариотипирование родителей необходимо назначать всем пациенткам, которые входят в группу риска. Материалом для исследования служат лимфоциты из венозной крови. Их выделяют и обрабатывают специальными веществами, стимулирующими клеточное деление (митоз ). В этот период жизни клетки хромосомы видны лучше всего. Процесс занимает несколько дней. После этого клетки обрабатываются специальными красителями, которые делают хромосомы еще более заметными. Затем врач с помощью обыкновенного микроскопа анализирует геном пациента и составляет его кариотип. Правильно выполненное исследование без труда обнаруживает такие нарушения как неправильное число хромосом (трисомию ) или удлинение их плечей. Все это может говорить о наличии наследственной формы синдрома Дауна.

Противопоказанием к проведению кариотипирования являются острые инфекционные заболевания и прием некоторых медикаментов. За несколько дней до его проведения также рекомендуют воздержаться от курения и употребления алкоголя. Все эти факторы влияют на клеточное деление и могут исказить результаты исследования.

Показанием для проведения данного исследования могут быть:

• возраст матери (во многих странах анализ назначают в обязательном порядке после 35 лет );
• трудности с зачатием ребенка в прошлом (выкидыши , внутриутробная смерть плода, и др. );
• наличие генетических заболеваний в роду у одного из супругов (по результатам анализа родословной );
• место и условия жизни супругов (области с повышенным радиоактивным фоном );
• неблагоприятные условия работы (воздействие сильного электромагнитного излучения, контакт с некоторыми химикатами );
• длительные перебои менструального цикла у женщины и некоторые гормональные заболевания;
• кровное родство с мужем (двоюродный/троюродный брат и т.п. );
• употребление в прошлом наркотических препаратов (оно могло повредить генетический материал в яйцеклетках, что повышает риск, даже если женщина уже много лет как излечилась от зависимости ).

Кариотипирование необходимо провести, прежде всего, женщине, так как именно от нее чаще всего передается дополнительная 21-я хромосома. Тем не менее, рекомендуют исследовать по возможности обоих супругов. При выявлении каких-либо отклонений в структуре хромосом риск рождения ребенка с синдромом Дауна сильно повышается. В то же время точность исследования считается низкой. Дело в том, что дети с синдромом Дауна часто рождаются и у родителей без каких-либо отклонений в кариотипе. Это объясняется тем, что неправильное деление генетического материала имеет место не во всех клетках, а лишь при образовании гамет. Проверить же на наличие дефекта все яйцеклетки и сперматозоиды попросту не представляется возможным.

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование является одним из наиболее распространенных и точных в диагностике синдрома Дауна. Оно имеет ряд несомненных преимуществ перед другими диагностическими методами. Во-первых, объектом исследования является сам плод, который изначально может обладать рядом типичных признаков болезни. Во-вторых, УЗИ полностью безопасно как для матери, так и для будущего плода. Это безболезненная процедура, занимающая обычно не более получаса. В-третьих, УЗИ является методом, доступным всем пациенткам. Аппараты для его проведения есть во всех поликлиниках и больницах, а стоимость его значительно меньше, чем у других методов пренатальной диагностики.

Самая качественная техника для проведения УЗИ позволяет визуализировать определенные анатомические структуры плода только с 10 – 11 недели беременности. До этого ткани плода еще не делятся на определенные органы, либо различия видны нечетко. В связи с этим следует отдавать предпочтение современным высокоточным аппаратам УЗИ с высоким разрешением. Чем лучше будет техника в центре диагностики, тем раньше и точнее получится обнаружить первые признаки болезни.

В первом триместре беременности при синдроме Дауна на УЗИ можно выявить следующие признаки патологии:

• утолщение воротникового пространства;
• шейная гигрома;
• отсутствие носовой кости;
• отставание плода в росте и весе от нормы на 8 – 10%.

Данные признаки не говорят о наличии у ребенка именно синдрома Дауна, но указывают с высокой степенью вероятности на наличие хромосомной аномалии в целом. При их обнаружении следует немедленно проконсультироваться с врачом, наблюдающим беременность. Он может назначить внеплановое УЗИ на других этапах или более точные методы исследования для подтверждения диагноза.

Во втором триместре беременности удается выявить на УЗИ следующие признаки болезни:

• брахицефалия;
• увеличение объема сердечных желудочков;
• кисты в области сосудистых сплетений;
• киста в задней черепной ямке;
• недоразвитие костей лицевого черепа;
• наличие дополнительной складки на шее;
• неправильная форма большой мозговой цистерны;
• непроходимость кишечника (часто в области двенадцатиперстной кишки );
• пороки сердца различной степени тяжести;
• короткие трубчатые кости конечностей;
• аномалии развития пальцев;
• гидронефроз почек.

Одновременно с этим могут обнаруживаться признаки заболевания не у развивающегося плода, а у матери, в околоплодных структурах. Прежде всего, к таким признакам относят многоводие или маловодие, недоразвитие артерии пуповины, нарушения в строении плаценты. Подобные нарушения могут стать причиной трудностей с донашиванием беременности и родами.

Точность УЗИ при диагностике синдрома Дауна достаточно высока. Особенно внимательным следует быть при обнаружении нескольких пороков развития. Согласно статистическим данным, при наличии 3 – 4 из вышеперечисленных признаков патологии вероятность подтверждения диагноза составляет 15 – 25%.

Исследование сывороточных маркеров

Сывороточные маркеры – это определенные вещества, которые в норме появляются в крови женщины на разных этапах беременности. Было замечено, что концентрация некоторых маркеров заметно повышается или снижается у женщин, которые вынашивают ребенка с синдромом Дауна. Для каждого периода беременности характерны свои изменения. Соответствующие анализы можно сдать в большинстве центров пренатальной диагностики. Их назначают в обязательном порядке при обнаружении отклонений на УЗИ. Однако следует помнить, что иногда ультразвуковое исследование не обнаруживает признаков болезни (низкое разрешение аппарата, низкая квалификация врача, отсутствие видимых аномалий ). Тогда большее значение в пренатальной диагностике будет иметь именно выявление сывороточных маркеров.

О наличии синдрома Дауна у плода могут говорить следующие маркеры:

• хорионический гонадотропин человека (ХГЧ );
• плазменный протеин А;
• эстриол;
• альфа-фетопротеин.

Первые два маркера желательно проверять в период с 10 по 14 неделю беременности, а третий и четвертый – с 16 по 18 неделю. Анализ на ХГЧ можно повторить и позже.

Исследование ДНК плода

Наибольшую точность из всех методов пренатальной диагностики имеет исследование ДНК самого будущего ребенка. Этот анализ по методике выполнения напоминает кариотипирование родителей, описанное выше. При наличии добавочной хромосомы 21 или ее фрагмента это будет легко обнаружить под микроскопом. В данном случае можно выявить не только полную трисомию, но и другие варианты синдрома, которые могут не сопровождаться аномалиями развития на УЗИ или повышением уровня плазменных маркеров.

Основной проблемой для проведения кариотипирования плода является получение образца его ДНК. Для этого на данный момент существует 4 способа, три из которых являются классическими, инвазивными (представляют собой довольно сложную процедуру ). Наиболее прогрессивным же считается так называемый ДОТ-тест, относящийся к неинвазивным исследованиям.

К инвазивным методам получения генетического материала плода относятся:

• Кордоцентез . С помощью специальной тонкой иглы делается прокол в передней брюшной стенке матери. Игла вводится в сосуд пупочного канатика, и делается забор крови плода.
• Амниоцентез . Данный метод схож с кордоцентезом, но игла вводится не в сосуды пуповины, а в плодный мешок. Отсюда берут некоторое количество плодной жидкости, которая содержит клетки с поверхности кожи зародыша.
• Биопсия хориона . Техника выполнения аналогична предыдущим исследованиям. С помощью пункции делается забор ворсинок хориона (оболочки плода ), которые также содержат ДНК будущего ребенка.

Все эти исследования проводятся в операционном зале под обезболиванием. Иглу вводят под контролем аппарата УЗИ, чтобы избежать повреждения соседних тканей матери или плода. Несмотря на все предосторожности, существует риск определенных осложнений. Наиболее серьезным является прерывание беременности, которое случается в 1,5 – 2% случаев. Кроме того, процедура забора тканей плода может проводиться лишь тогда, когда это позволяет состояние матери. При некоторых инфекциях или осложнениях течения беременности они попросту противопоказаны. В связи с этим данные инвазивные методы исследования, даже с учетом их высокой точности, назначаются далеко не всем пациенткам. Их рекомендуют лишь в случае отклонений на УЗИ или в результатах анализа на плазменные маркеры.

Диагностика основных трисомий (также именуемая ДОТ-тест ) стоит особняком среди всех других методов. Дело в том, что она сочетает в себе точность, характерную для инвазивных методов исследования, но лишена их недостатков. В основе данного метода лежит анализ ДНК будущего ребенка, но его получают не путем биопсии, а непосредственно из крови матери. Дело в том, что при помощи определенных технологий его можно обнаружить и там, хоть и в очень небольших количествах.

Для проведения ДОТ-теста берется кровь из вены беременной женщины. Анализ следует проводить не ранее 10-й недели беременности, натощак. Каких-либо противопоказаний к его применению не существует. Полученное ДНК будущего ребенка с помощью специальной технологии размножается. В течение нескольких дней у врачей появляется возможность оценить соотношение между определенными хромосомами. При трисомиях какая-то из хромосом будет встречаться в полтора раза чаще. Точность данного метода очень высока в случае полной трисомии 21, но несколько ниже при хромосомных мутациях или неполных формах. На данный момент считается, что этот метод исследования очень перспективен, но еще находится в стадии доработки. Единственным его минусом является высокая стоимость анализа. Она продиктована необходимостью серьезной технической базы и квалифицированных специалистов. Кроме того, из-за сложности исследования оно доступно пока далеко не во всех центрах пренатальной диагностики.

Независимо от того, была ли определена патология во внутриутробном периоде, после рождения ребенка врачи проводят дополнительные диагностические процедуры. Они включают подтверждение диагноза путем взятия крови у новорожденного для кариотипирования. Кроме того, встает вопрос об обнаружении патологий внутренних органов, которые встречаются практически у всех детей с синдромом Дауна.

Подтверждение диагноза после первичного осмотра новорожденного делается по следующим критериям:

• «уплощенное» лицо;
• отсутствие рефлекса Моро (в норме при ударе по поверхности рядом с ребенком он разводит руки в стороны и раскрывает ладони на несколько секунд );
• характерный разрез глаз;
• слабость мышц (мышечная гипотония );
• дефекты развития костей таза;
• повышенная подвижность в суставах конечностей;
• характерное положение мизинца;
• недоразвитие ушных раковин;
• наличие «обезьяньей» складки;
• наличие кожной складки на шее.

Данные симптомы встречаются наиболее часто. При наличии комбинации из 4 – 5 этих признаков можно с уверенностью ставить диагноз, даже не проводя специального исследования. Опытные педиатры замечают характерные отклонения в первые минуты после рождения. Ориентироваться приходится по комбинации из наиболее характерных проявлений болезни, так как ни одно из них не встречается абсолютно у всех пациентов.

После подтверждения диагноза могут быть назначены следующие методы исследования новорожденного:

• УЗИ брюшной полости;
• общий анализ крови и биохимический анализ крови ;
• общий анализ мочи и биохимический анализ мочи;
• электрокардиография (ЭКГ );
• эхокардиография (ЭхоКГ );
• рентгенография.

Кроме того, рекомендуется в первые недели или месяцы после рождения пройти осмотр у следующих специалистов:

• оториноларинголог (ЛОР-врач );
• окулист;
• невропатолог;
• кардиолог;
• хирург;
• ортопед.

Все эти специалисты могут обнаружить наиболее распространенные нарушения, которые встречаются у детей с синдромом Дауна. Они же назначают другие, более узконаправленные методы исследования. Основной задачей при этом является предотвратить раннюю смерть ребенка из-за серьезных врожденных аномалий развития. Своевременная диагностика помогает устранить многие из них хирургическим путем. Это продлит жизнь ребенку, сохранит ему зрение и слух, и даст возможность развиваться дальше.

Прогноз для детей с синдромом Дауна

Синдром Дауна считается одной из наиболее легких хромосомных патологий. При нем детская смертность ниже, чем при других хромосомных заболеваниях. Отчасти это объясняется сравнительно легкими врожденными аномалиями развития. В настоящее время считается, что квалифицированная медицинская помощь и хороший уход позволяют детям пережить критический период (первые годы жизни ). Смертность в это время может быть вызвана тяжелыми респираторными заболеваниями (пневмонии , вирусные инфекции ), к которым предрасположены дети. В целом же нормальная продолжительность жизни человека с синдромом Дауна в наши дни (по наиболее оптимистичным прогнозам ) оценивается в 40 – 45 лет.

В разные периоды жизни человек с синдромом Дауна может иметь следующие проблемы со здоровьем: гипотонии ) и недоразвитии центральной нервной системы, которая координирует работу мышц. Считается, что регулярные занятия с ребенком способствуют прогрессу в этой области. Специфического лечения таких нарушений не существует.

Ослабленный иммунитет

Иммунная система является одной из наиболее сложных и малоизученных в организме человека. В ее работе принимает участие множество различных клеток и промежуточных химических соединений. У людей с синдромом Дауна она может оказаться затронутой в различной степени. Чаще всего это проявляется уже в первые годы жизни. Ребенок является болезненным, очень восприимчивым к дыхательным и кишечным инфекциям. Любые серьезные инфекционные процессы (пневмонии, бронхиты ) протекают тяжело и могут привести к смерти без квалифицированного лечения. По мере роста пациента болеет он меньше, но все же чаще чем большинство людей.

Пороки сердца

Пороки сердца и аномалии развития сердечно-сосудистой системы являются своеобразным бичом всех пациентов с хромосомными заболеваниями. Синдром Дауна не является исключением. При нем у детей часто наблюдаются разнообразные дефекты, которые могут представлять угрозу для жизни ребенка.

Наиболее распространенными проблемами со стороны сердечно-сосудистой системы являются:

• открытое овальное окно (дефект межпредсердной перегородки );
• дефект межжелудочковой перегородки;
• незаращение боталлова протока;
• нарушения в структуре сердечных клапанов;
• сужение аорты.

Многие из этих проблем могут быть устранены хирургическим путем. При отсутствии непосредственной опасности для жизни операцию возможно провести не в первый год жизни, а несколько позже, когда ребенок окрепнет, а врачи будут иметь полное представление о проблемах с другими органами и системами.

Проблемы со зрением

Проблемы со зрением являются весьма распространенными среди людей с синдромом Дауна. Чаще всего они наблюдаются с самого рождения, но могут выявиться в любом возрасте. Регулярное наблюдение у врача-окулиста обычно позволяет долгое время поддерживать нормальную остроту зрения . Главное – пройти консультацию в первые месяцы после рождения, чтобы исключить ряд серьезных патологий, угрожающих слепотой (например, глаукома ).

Наиболее распространенными проблемами со зрением при синдроме Дауна являются:

• косоглазие;
• помутнение хрусталика (катаракта );
• глаукома (повышение внутриглазного давления );
• врожденная миопия (близорукость ).

Лечение этих заболеваний не всегда имеет должный эффект. Предполагается, что у пациентов с синдромом Дауна имеется врожденная предрасположенность к ряду офтальмологических патологий. Как правило, к 40 – 50 годам наблюдается значительное снижение зрения, несмотря на все усилия специалистов.

Мегаколон

Мегаколон – это патологическое расширение толстого кишечника, которое наблюдается чаще всего в первые месяцы жизни ребенка. Причиной появления этой проблемы является слабый тонус гладких мышц в стенке кишки. Из-за этого орган не может сохранять свою нормальную форму и расширяется. Проявляется мегаколон запорами и скоплением газов в животе. Специфического лечения этой проблемы не существует. Ребенка стараются держать на диете с большим количеством растительных волокон, которые стимулируют прохождение пищи по кишечнику. Иногда требуется и назначение слабительных средств. В более старшем возрасте есть варианты хирургического лечения.

Непроходимость ЖКТ

Непроходимость пищеварительного тракта является одной из наиболее распространенных проблем у новорожденных. Пища может застревать на уровне пищевода, двенадцатиперстной кишки. Реже наблюдается сужение или полное закрытие просвета кишечника или заднепроходного отверстия. Такую закупорку называют атрезией. Она может быть без труда исправлена путем хирургического вмешательства. Операцию желательно провести как можно раньше. Дело в том, что атрезия или просто сужения просвета не позволяют ребенку нормально питаться. Наблюдаются запоры, скопление газов в кишечнике, боли в животе , плохой аппетит . Из-за врожденных проблем с пищеварительной системой в будущем взрослые с синдромом Дауна также имеют определенную предрасположенность к подобным проблемам.

Гидронефроз

Гидронефроз – это патологическое состояние, при котором в почке накапливается жидкость. Данная проблема может возникнуть у новорожденных с синдромом Дауна в первые недели жизни. Ее причиной является сужение мочеточника или полное закрытие его просвета. Сильное расширение почки из-за накопления мочи может привести к ее полному отказу и создать угрозу для жизни ребенка. Лечение можно проводить консервативно (медикаментами ) или оперативно (хирургическим путем ) в зависимости от состояния пациента. У взрослых людей с синдромом Дауна гидронефроз может развиться только вторично на фоне пиелонефрита или образования камней в почках .

Лейкоз

Лейкоз – это злокачественная патология кроветворной системы, которая является одним из тяжелейших осложнений у людей с синдромом Дауна. Частота врожденных лейкозов у них составляет по различным данным 5 – 8%. Болезнь затрагивает различные органы и системы. При лейкозе имеются серьезные нарушения в работе иммунной системы, могут увеличиваться печень и селезенка , мышечная слабость усугубляется. Большинство детей с врожденным лейкозом и синдромом Дауна погибают в первые годы жизни. Дело в том, что лейкоз зачастую не позволяет провести ряд хирургических вмешательств для коррекции врожденных дефектов развития.

Гипотиреоз

Гипотиреоз также наблюдается приблизительно у 10% пациентов с синдромом Дауна. Так называется состояние, при котором в крови человека снижена концентрация гормонов щитовидной железы . В случае данной хромосомной аномалии это объясняется недоразвитием ткани самой железы либо аутоиммунными заболеваниями этого органа. Чаще всего болезнь удается держать под контролем путем регулярного приема дополнительной дозы гормонов (заместительная терапия ).

Эписиндром

Эписиндром представляет собой предрасположенность к появлению эпилептических припадков, которая имеется почти у 10% больных синдромом Дауна. Болезнь проявляется периодическими судорогами , длительность и выраженность которых может быть различной. Квалифицированная неврологическая помощь не всегда оказывается эффективной из-за нарушений в строении центральной нервной системы. У пациентов с эписиндромом прогноз значительно ухудшается. Их средняя продолжительность жизни заметно меньше, а уровень интеллектуального развития – ниже, чем у других пациентов с синдромом Дауна.

Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера, именуемая также старческой деменцией, возникает у больных с синдромом Дауна раньше, чем у других людей (в 40 – 45 лет по сравнению со среднестатистическим показателем в 65 лет ). Это объясняется отчасти нарушениями гормонального фона, отчасти – врожденными дефектами развития некоторых отделов мозга. На фоне болезни Альцгеймера умственная неполноценность становится еще более выраженной. Появляются нарушения кратковременной памяти, когнитивная (познавательная ) функция утрачивается полностью.

Появление данного заболевания укорачивает жизнь пациентов. В среднем человек с болезнью Альцгеймера живет около 7 лет. При наличии же синдрома Дауна прогноз сокращается до 2 – 3 лет. Стандартное поддерживающее лечение в большинстве случаев не приносит должного эффекта.

Атлантоаксиальная неустойчивость

Атлант – это первый позвонок, поддерживающий свод черепа. При так называемой атлантоаксиальной неустойчивости наблюдается ослабление соединения между первым и вторым шейными позвонками. Отчасти оно объясняется недоразвитием костной ткани и связок в этой анатомической области. Учитывая, что у пациентов с синдромом Дауна имеется и мышечная гипотония, существует опасность сдавливания спинного мозга на этом уровне. При легких вариантах у пациентов наблюдаются головные боли , нарушения сна, чувство жара. При более сильном сдавливании может нарушаться чувствительность в различных отделах туловища, а также могут возникать нарушения координации движений (параличи, парезы и др. ).

Дерматологические проблемы

Проблемы с кожей могут появиться уже в детском возрасте. Ребенок начинает давать аллергические реакции на различные вещества и медицинские препараты. На коже могут появляться покраснение, сыпь и другие признаки раздражения. Отчасти это объясняется дефектами в работе иммунной системы, о которых говорилось выше.

В подростковом возрасте у пациентов с синдромом Дауна отмечается более частое появление угревой сыпи. Здесь определенную роль играет половое созревание и гормональные перестройки. Все эти проблемы не критичны, так как не могут создать серьезную угрозу для жизни или повлиять на ее длительность.

Помимо всех вышеперечисленных проблем у всех пациентов с синдромом Дауна присутствует один неизменный симптом – пониженный уровень интеллектуального развития. Следует, однако, отметить, что в этом отношении прогноз является более благоприятным, чем при многих других хромосомных заболеваниях. Многие пациенты при хорошем уходе и достаточном внимании способны к обучению по облегченной школьной программе. В перспективе некоторые из них даже находят несложную работу и могут завести семью. В наши дни у людей с синдромом Дауна имеются шансы вполне успешно интегрироваться в общество. Разумеется, большинство все же будет требовать некоторого ухода и опеки в течение всей жизни. На данный момент проводится исследование ряда препаратов, которые, возможно, улучшат познавательные функции людей с синдромом Дауна. Активно обсуждается роль ноотропных препаратов в поддерживающем лечении.

Благоприятный прогноз для детей с данной патологией дают большинство детских психиатров. Они отмечают, что ребенок чаще всего испытывает трудности в счетных операциях и лишен абстрактного мышления. Также могут быть понижены внимание, ослаблена память и нарушена познавательная функция. Тем не менее, регулярный повтор материала способствует развитию ребенка. К тому же, в обществе такие люди очень безобидны в любом возрасте. Их характеризует искренность, простота, отсутствие агрессии, любопытство. Многие специалисты отмечают хорошую способность к подражанию.

Для обеспечения нормального психического и физического развития ребенка с синдромом Дауна может потребоваться помощь следующих специалистов:

• детский психиатр;
• физиотерапевт;
• психолог;
• логопед;
• педагог-дефектолог;
• сурдопедагог (при нарушениях слуха ).

Разумеется, требуется и постоянный контроль состояния здоровья со стороны профильных специалистов. Все это доступно в рамках различных социальных программ и специальных образовательных учреждений. Таким образом, обнаружение синдрома Дауна во время беременности еще не является однозначным поводом к аборту. Ребенок с данным заболеванием имеет шансы прожить достаточно долгую и практически полноценную жизнь.

Одна лишняя хромосома в геноме человека может привести к формированию целого ряда отличительных внешних признаков. Люди с синдромом Дауна имеют плоское лицо и укороченный череп, особую кожную складку на шее и необычный монголоидный разрез глаз, узкий лоб, рот, недоразвитые средние фаланги пальцев, гиперподвижные суставы, аномалии зубов, плоскую переносицу и скошенный затылок, короткий седловидный нос, широкие губы и плоский язык с глубокой продольной бороздой, мелкие ушные раковины неправильной формы с приросшей мочкой. Патогномоничным признаком заболевания является наличие на радужной оболочке глаз пятен Брушфельда. У людей с синдромом Дауна волосы прямые, мягкие и редкие, конечности укорочены, кисти и стопы расширены, на искривленном имеются только две сгибательные борозды. Более тщательное обследование и осмотр позволяют выявить у больных косоглазие и деформацию грудной клетки.

Характерные внешние признаки человека с синдромом Дауна обусловлены задержкой внутриутробного развития, свойственной для данной патологии. Эти отличительные черты во внешнем облике больных людей не является обязательными: у одних они выражены сильнее и в полном объеме, у других - едва заметны.

Психические особенности людей с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна имеют очень широкий диапазон умственных возможностей, колеблющийся от сильной отсталости до средней интеллектуальной деятельности. Поскольку больные имеют проблемы со зрением, слухом и речью, они с трудом поддаются обучению. Некоторые из них могут неплохо учиться в школах, высших учебных заведениях, заниматься музыкой, работать и вести нормальный образ жизни.

Лица, имеющие синдром Дауна, обладают небольшим словарным запасом, с трудом строят предложения и запоминают новые слова, не понимают заданий и не могут их правильно выполнять. Проблемы с мышлением проявляются в неспособности представить абстрактные ситуации, что делает невозможным процесс обучения. Поведение таких больных практически не отличается от поведения здоровых людей. Человек с синдромом Дауна ласков и спокоен, нередко инфантилен, возможны резкие перепады настроения. Большинство людей с синдромом отличаются дружелюбным и уравновешенным характером, они очень активны и трудолюбивы. С приступами агрессии может справиться опытный врач с помощью специальных коррекционных занятий.