वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस (मिंकोव्स्की-शॉफर्ड रोग)। मिंकोवस्की शॉफर्ड का हेमोलिटिक एनीमिया

वंशानुगत spherocytosis (Minkowski-Coffard रोग)- सबसे आम वंशानुगत हीमोलिटिक अरक्ततामेम्ब्रेनोपैथी की श्रेणी से।

जर्मन चिकित्सक ओ. मिंकोव्स्की (1900) ने सबसे पहले पारिवारिक हीमोलिटिक एनीमिया का वर्णन किया था; एम.ए. चाफर्ड (1907), एक फ्रांसीसी चिकित्सक, ने रोगियों में एरिथ्रोसाइट्स के प्रतिरोध में कमी और इससे जुड़े हेमोलिसिस में वृद्धि पाई।

वंशानुक्रम का प्रकार: लगभग 70% मामलों में, रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, शेष 30% ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस या सहज उत्परिवर्तन का परिणाम है।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के वितरण पर कोई सटीक डेटा नहीं है, क्योंकि कई रोगियों में रोग स्पर्शोन्मुख या में हो सकता है सौम्य रूप. हालांकि, उत्तरी यूरोप में घटना प्रति 5000 जनसंख्या पर 1 है। पुरुषों और महिलाओं में रोग की आवृत्ति समान होती है।

रोगजनन

यह कुछ संरचनात्मक प्रोटीन (स्पेक्ट्रिन, एकिरिन, एक्टिन) की कमी के रूप में एरिथ्रोसाइट झिल्ली में वंशानुगत दोष से जुड़ा है। ये प्रोटीन एरिथ्रोसाइट्स के उभयलिंगी आकार को बनाए रखने का काम करते हैं और साथ ही उन्हें संकीर्ण केशिकाओं से गुजरते हुए विकृत होने देते हैं। स्पेक्ट्रिन की पृथक आंशिक कमी, स्पेक्ट्रिन और एकिरिन की संयुक्त कमी (30-60% मामले), बैंड 3 प्रोटीन की आंशिक कमी (मामलों का 15-40%), प्रोटीन 4,2 की कमी और अन्य कम महत्वपूर्ण प्रोटीन प्रतिष्ठित हैं। इन प्रोटीनों की कमी से एरिथ्रोसाइट झिल्ली की लिपिड संरचना की अस्थिरता होती है, सोडियम-पोटेशियम झिल्ली पंप का विघटन होता है। सोडियम आयनों के लिए एरिथ्रोसाइट की पारगम्यता बढ़ जाती है। कोशिका में प्रवेश कर सोडियम अपने साथ पानी खींचता है। सूजन, एरिथ्रोसाइट एक गोलाकार आकार प्राप्त करता है - सबसे ऊर्जावान रूप से अनुकूल। इसी समय, यह व्यास में कम हो जाता है, लेकिन इसकी मोटाई बढ़ जाती है। झिल्ली की परिवर्तित संरचना के कारण, ऐसा एरिथ्रोसाइट प्लीहा के छोटे इंटरसिनसॉइडल रिक्त स्थान से गुजरते समय परिवर्तन करने में सक्षम नहीं होता है, जहां ग्लूकोज और कोलेस्ट्रॉल की एकाग्रता कम हो जाती है, जो एरिथ्रोसाइट की और भी अधिक सूजन में योगदान देता है। यह मार्ग लिपिड संरचनाओं की टुकड़ी के साथ है। एरिथ्रोसाइट अधिक से अधिक दोषपूर्ण और छोटा हो जाता है। इस तरह के एरिथ्रोसाइट को प्लीहा के मैक्रोफेज द्वारा विदेशी, कब्जा और नष्ट के रूप में माना जाता है। इस प्रकार, इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस होता है। एरिथ्रोसाइट्स का जीवनकाल उनके मजबूत पहनने के कारण तेजी से (12-14 दिनों तक) कम हो जाता है, क्योंकि कोशिका से सोडियम आयनों को हटाने के लिए अधिक ऊर्जा की आवश्यकता होती है, जो अधिक मात्रा में कोशिका में प्रवेश करते हैं। अस्थि मज्जा में प्रतिपूरक एरिथ्रोपोएसिस को बढ़ाता है। रक्त में हेमोलिसिस के कारण, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की मात्रा बढ़ जाती है, लेकिन इसकी तेज वृद्धि नहीं होती है, क्योंकि यकृत काफी बढ़ जाता है। कार्यात्मक गतिविधि: प्रत्यक्ष बिलीरुबिन के गठन को बढ़ाता है, जिसके परिणामस्वरूप पित्त में इसकी एकाग्रता और पित्त नलिकाओं में सामग्री बढ़ जाती है। इस मामले में, पित्त की थैली और नलिकाओं में अक्सर बिलीरुबिन पत्थर बनते हैं - पित्त पथरी रोग विकसित होता है। परिणामस्वरूप, हो सकता है बाधक जाँडिस: स्टर्कोबिलिनोजेन की मात्रा और यूरोबिलिन की मात्रा बढ़ जाती है। 10 साल की उम्र के बाद पथरी पित्ताशयआधे रोगियों में होता है जो स्प्लेनेक्टोमी के अधीन नहीं होते हैं।

नैदानिक ​​तस्वीर

नैदानिक ​​​​तस्वीर की गंभीरता और विविधता संरचनात्मक प्रोटीन के प्रकार के कारण होती है जो एरिथ्रोसाइट झिल्ली पर अनुपस्थित होती है (स्पेक्ट्रिन की ए-श्रृंखला की कमी ऑटोसोमल प्रमुख रूप से विरासत में मिली है और आसानी से आगे बढ़ती है, और पी-चेन की कमी के कारण गंभीर रोगएक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला)। आधे मामलों में, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस पहले से ही नवजात अवधि में प्रकट होता है, चित्र की नकल करता है रक्तलायी रोगनवजात शिशु या लंबे समय तक संयुग्मक हाइपरबिलीरुबिनमिया। हेमोलिटिक संकट की नैदानिक ​​​​तस्वीर में लक्षणों की एक त्रयी होती है: पीलापन, पीलिया, स्प्लेनोमेगाली। संकटों को ट्रिगर किया जा सकता है संक्रामक रोग, एक श्रृंखला प्राप्त करना दवाईलेकिन स्वतःस्फूर्त हो सकता है। अंतर-संकट की अवधि में, रोगी शिकायत नहीं करते हैं, लेकिन उनकी बढ़ी हुई प्लीहा हमेशा फूली हुई होती है। रोग जितना अधिक गंभीर होता है, उतनी ही स्पष्ट रूप से कुछ विशिष्ट फेन्टीपिक विशेषताएं व्यक्त की जाती हैं, अर्थात्: एक विशाल खोपड़ी, एक गॉथिक तालु, नाक का एक चौड़ा पुल और दांतों के बीच बड़ी दूरी। यह बदलाव हड्डी का ऊतकअस्थि मज्जा (एरिथ्रोइड रोगाणु) के प्रतिपूरक हाइपरप्लासिया से जुड़े हैं, और, परिणामस्वरूप, सपाट हड्डियों का ऑस्टियोपोरोसिस। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की गंभीरता के आधार पर, गंभीरता नैदानिक ​​लक्षणअलग हो सकता है। कभी-कभी पीलिया ही एकमात्र लक्षण हो सकता है जिसके लिए रोगी डॉक्टर से सलाह लेता है। इन्हीं लोगों के लिए एम.ए. की जानी-पहचानी अभिव्यक्ति है। चौफरा: "उन्हें बीमार से ज्यादा पीलिया होता है।" रोग के विशिष्ट शास्त्रीय संकेतों के साथ, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के रूप भी होते हैं, जब हेमोलिटिक एनीमिया को इतनी अच्छी तरह से मुआवजा दिया जा सकता है कि रोगी को उचित परीक्षा के दौरान ही बीमारी के बारे में पता चलता है।

जटिलताओं

अधिकांश बार-बार होने वाली जटिलतावंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के साथ - बिलीरुबिन चयापचय के उल्लंघन के कारण कोलेलिथियसिस का विकास। अक्सर कोलेलिथियसिस में प्रतिरोधी पीलिया के विकास को हीमोलिटिक संकट के रूप में लिया जाता है। पित्ताशय की थैली में पत्थरों की उपस्थिति में, स्प्लेनेक्टोमी के साथ कोलेसिस्टेक्टोमी का संकेत दिया जाता है। केवल कोलेसिस्टेक्टोमी करना अव्यावहारिक है, क्योंकि निरंतर हेमोलिसिस जल्द या बाद में पित्त नलिकाओं में पत्थरों के निर्माण की ओर ले जाएगा।

शिक्षा पोषी अल्सर- पर्याप्त दुर्लभ जटिलताबच्चों में पाया जाता है। लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के कारण अल्सर होता है, जिसके परिणामस्वरूप संवहनी घनास्त्रता होती है, इस्किमिया विकसित होता है।

बहुत कम ही, तथाकथित पुनर्योजी, या अप्लास्टिक, संकट होते हैं, जब कई दिनों तक हेमोलिसिस में वृद्धि हुई एरिथ्रोपोएसिस के साथ नहीं होती है। नतीजतन, रक्त से रेटिकुलोसाइट्स गायब हो जाते हैं, एनीमिया तेजी से बढ़ता है, और अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर गिर जाता है। अब प्रमुख etiological भूमिका यह जटिलता parvovirus (बी 19) को सौंपा।

निदान

इस बीमारी का निदान काफी सरल है।निम्नलिखित संकेत निस्संदेह वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का निदान करते हैं: पीलिया, चेहरे की खोपड़ी की विकृति, बढ़े हुए प्लीहा, एरिथ्रोसाइट्स के स्फेरोसाइटोसिस, उनकी कम आसमाटिक स्थिरता, उच्च रेटिकुलोसाइटोसिस। एक संपूर्ण इतिहास लेने से सही निदान करने में बहुत मदद मिलती है। एक नियम के रूप में, रोगी के माता-पिता में से एक में समान लक्षणों का पता लगाया जा सकता है, हालांकि उनकी गंभीरता भिन्न हो सकती है (उदाहरण के लिए, श्वेतपटल की आवधिक खुजली)। पर दुर्लभ मामलेमाता-पिता पूरी तरह स्वस्थ हैं। निदान में कठिनाइयाँ अक्सर होती हैं पित्ताश्मरता, आमतौर पर वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस के साथ (नलिकाओं और पित्ताशय की थैली में बिलीरुबिन पत्थरों के निर्माण के कारण)। कोलेलिथियसिस के साथ हेमोलिसिस की अप्रत्यक्ष बिलीरुबिनमिया विशेषता को प्रत्यक्ष एक द्वारा बदल दिया जाता है - प्रतिरोधी पीलिया होता है। पित्ताशय की थैली में दर्द, यकृत का कुछ बढ़ना वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस में सामान्य लक्षण हैं। अक्सर, कई वर्षों तक, रोगियों को गलती से पित्त पथ या यकृत की बीमारी से पीड़ित व्यक्ति माना जाता है। कारणों में से एक गलत निदानइस मामले में - रेटिकुलोसाइट्स के बारे में जानकारी की कमी।

प्रयोगशाला निदान में कई अध्ययन शामिल हैं।

नैदानिक ​​​​रक्त परीक्षण - नॉर्मोक्रोमिक हाइपररेनेरेटिव एनीमिया, एरिथ्रोसाइट्स के माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस का निर्धारण किया जाता है। संकट के दौरान, बाईं ओर शिफ्ट के साथ न्यूट्रोफिलिक ल्यूकोसाइटोसिस हो सकता है। ईएसआर में वृद्धि द्वारा विशेषता।

जैव रासायनिक विश्लेषण - रक्त अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन, सीरम आयरन, एलडीएच में वृद्धि को नोट करता है।

विभिन्न सांद्रता के सोडियम क्लोराइड समाधानों में एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध का अध्ययन करना अनिवार्य है। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के साथ, न्यूनतम आसमाटिक प्रतिरोध में कमी देखी जाती है, जब कम से कम प्रतिरोधी एरिथ्रोसाइट्स का हेमोलिसिस पहले से ही 0.6-0.7% (सामान्य 0.44-0.48%) के सोडियम क्लोराइड एकाग्रता पर शुरू होता है। अधिकतम प्रतिरोध बढ़ाया जा सकता है (आदर्श 0.28-0.3%)। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले रोगियों में, ऐसे व्यक्ति होते हैं, जिनमें एरिथ्रोसाइट्स के आकारिकी में स्पष्ट परिवर्तन के बावजूद, सामान्य परिस्थितियों में, एरिथ्रोसाइट्स की आसमाटिक स्थिरता सामान्य होती है। इन मामलों में, एरिथ्रोसाइट्स के प्रारंभिक दैनिक ऊष्मायन के बाद इसकी जांच करना आवश्यक है। प्रति रूपात्मक विशेषताएंवंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में एरिथ्रोसाइट्स में एक गोलाकार आकार (स्फेरोसाइट्स), व्यास में कमी (एरिथ्रोसाइट का औसत व्यास) शामिल है<6,4 мкм), увеличение толщины (2,5-3 мкм при норме 1,9-2,1 мкм) при обычно нормальном среднем объёме эритроцитов. В связи с этим в большинстве клеток не видно центрального просветления, так как эритроцит из двояковогнутого превращается в шаровидный.

अस्थि मज्जा पंचर की आवश्यकता नहीं है। यह केवल अस्पष्ट मामलों में किया जाता है। मायलोग्राम में, हेमटोपोइजिस के एरिथ्रोइड रोगाणु की प्रतिपूरक जलन होनी चाहिए।

प्रतिरक्षा हेमोलिटिक एनीमिया के साथ विभेदक निदान के लिए, कॉम्ब्स परीक्षण करना आवश्यक है। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के साथ, यह नकारात्मक है।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का निदान प्रोटीन के मात्रात्मक निर्धारण के साथ संयोजन में एरिथ्रोसाइट झिल्ली प्रोटीन के वैद्युतकणसंचलन द्वारा अंततः और मज़बूती से पुष्टि की जा सकती है।

क्रमानुसार रोग का निदान

एरिथ्रोसाइट्स के स्फेरोसाइटोसिस और हेमोलिसिस के अन्य लक्षण (पीलिया, प्लीहा का बढ़ना, रेटिकुलोसाइटोसिस) भी ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया में पाए जाते हैं। हालांकि, वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस के विपरीत, बाद में खोपड़ी की हड्डियों में कोई परिवर्तन नहीं होता है, माता-पिता में से किसी में वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस के लक्षण; ऑटोइम्यून हेमोलिसिस के पहले नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में, अभी भी प्लीहा का कोई महत्वपूर्ण इज़ाफ़ा नहीं है, पित्ताशय की थैली क्षेत्र में दर्द है, लेकिन एरिथ्रोसाइट्स के एनिसोसाइटोसिस और पॉइकिलोसाइटोसिस माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस की तुलना में अधिक स्पष्ट हैं। संदिग्ध मामलों में, कॉम्ब्स परीक्षण करना आवश्यक है, जो ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के अधिकांश मामलों में सकारात्मक (प्रत्यक्ष परीक्षण) है और वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस में नकारात्मक है।

इलाज

एक्सोदेस

रोग के हल्के पाठ्यक्रम के साथ-साथ समय पर स्प्लेनेक्टोमी के साथ, परिणाम अनुकूल है। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का कोर्स लहरदार होता है। संकट के विकास के बाद, नैदानिक ​​​​और प्रयोगशाला मापदंडों में सुधार होता है और छूट में सेट होता है, जो कई हफ्तों से लेकर कई वर्षों तक रह सकता है।

Minkowski-Coffard रोग एक वंशानुगत विकृति है जो छोटे बच्चों में खुद को प्रकट कर सकता है। प्लीहा में बड़ी संख्या में दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं के समय से पहले नष्ट होने के कारण इस रोग की मुख्य अभिव्यक्ति एनीमिया (एनीमिया) का विकास है। इस विकृति की आवृत्ति प्रति 10,000 जन्म लेने वाले बच्चों में 2-3 मामले हैं।

विकास के कारण और तंत्र

एरिथ्रोसाइट्स का आकार 7-8 माइक्रोन और एक उभयलिंगी डिस्क का आकार होता है। इससे उन्हें केशिकाओं में स्वतंत्र रूप से गुजरने का अवसर मिलता है (दीवार के माध्यम से सबसे छोटे बर्तन जिनमें ऊतकों और उनके पोषण में गैस का आदान-प्रदान होता है)। मिंकोव्स्की-चॉफर्ड रोग (माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस) में, एक जीन दोष के कारण, एरिथ्रोसाइट कोशिका भित्ति का संश्लेषण बाधित होता है, और इसमें स्पेक्टर प्रोटीन की मात्रा कम हो जाती है। यह एरिथ्रोसाइट में सोडियम और पानी के आयनों के प्रवाह में वृद्धि का कारण बनता है, जो उनके "ब्लोट" की ओर जाता है। वे एक गोलाकार आकार प्राप्त करते हैं और अपनी लोच खो देते हैं। वाहिकाओं (तिल्ली के साइनस) के माध्यम से इस तरह के एरिथ्रोसाइट के पारित होने के समय, यह क्षतिग्रस्त हो जाता है और ऐसे कई मार्गों के बाद इसे नष्ट कर दिया जाता है। इससे लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में कमी आती है और हेमोलिटिक एनीमिया का विकास होता है। इस तरह के दोषपूर्ण जीन को एक बच्चे को पारित किया जा सकता है
माता-पिता में से एक (यदि उसे एक ही बीमारी है)। कम सामान्यतः, माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस एक प्राथमिक उत्परिवर्तन का परिणाम होता है जब माता-पिता दोनों स्वस्थ होते हैं। प्राथमिक उत्परिवर्तन आमतौर पर उत्तेजक कारकों के प्रभाव में भ्रूण के विकास के दौरान होता है, जिसमें शामिल हैं:

• आयनकारी विकिरण (विकिरण, एक्स-रे) के संपर्क में।
• रसायनों के विकासशील भ्रूण के शरीर में प्रवेश जो इसकी कोशिकाओं के जीनोम को प्रभावित करता है (भारी धातु लवण, चक्रीय हाइड्रोकार्बन, दवाएं, शराब, निकोटीन, मादक पदार्थ)।
• भ्रूण के जीव का संक्रमण - विशेष रूप से, एक वायरल संक्रमण के दौरान, वायरस के डीएनए को कोशिकाओं के जीनोम में एकीकृत किया जाता है और उनके जीन के उत्परिवर्तन की ओर जाता है।

ये सभी उत्तेजक कारक अन्य विकृतियों के गठन का कारण बन सकते हैं, इसलिए एक महिला को उनके प्रभाव को सीमित करने की पूरी कोशिश करनी चाहिए।

शारीरिक रूप से, प्लीहा एक प्रकार का "एरिथ्रोसाइट कब्रिस्तान" है, यह इसमें है कि एरिथ्रोसाइट्स का उपयोग उनके जीवन के अंत में होता है, जो औसतन 90-120 दिनों तक रहता है।

लक्षण

विकृति विज्ञान की अभिव्यक्तियाँ परिवर्तित एरिथ्रोसाइट्स की गंभीरता और संख्या पर निर्भर करती हैं। ज्यादातर मामलों में, प्राथमिक लक्षण पूर्वस्कूली और शुरुआती स्कूली उम्र के बच्चे में दिखाई देते हैं। माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस का कोर्स लहरदार है। यह एक हेमोलिटिक संकट (बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाओं का एक साथ विनाश) और एक अंतःक्रियात्मक अवधि की उपस्थिति की विशेषता है। रोग की अंतःक्रियात्मक अवधि या मिंकोव्स्की-चोफर्ड सिंड्रोम की मुख्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति एनीमिया के लक्षण हैं, जिसमें त्वचा का पीलापन, श्लेष्मा झिल्ली और आंखों का श्वेतपटल, उनका हल्का पीलापन शामिल है। हेमोलिटिक संकट इस तरह की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की विशेषता है:

ऐसे लक्षणों की उपस्थिति और उनकी गंभीरता नष्ट हो चुकी लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या से निर्धारित होती है।

कभी-कभी लंबे समय तक एरिथ्रोसाइट्स की ऐसी विकृति खुद को बिल्कुल कुछ भी प्रकट नहीं कर सकती है। ऐसे मामलों में एकमात्र लक्षण त्वचा और श्वेतपटल का बमुश्किल ध्यान देने योग्य पीलापन है, जिसमें हरे रंग का रंग होता है।

जटिलताओं और परिणाम

बचपन में मिंकोव्स्की-चोफर्ड सिंड्रोम का एक गंभीर रूप, लंबे समय तक एनीमिया बच्चे के मानसिक और दैहिक विकास में अंतराल का कारण बन सकता है, जिसे भविष्य में ठीक करना लगभग असंभव है। इसलिए, इस विकृति के सफल उपचार में एक बहुत ही महत्वपूर्ण बिंदु रोग प्रक्रिया का प्रारंभिक पता लगाना है।

निदान

इस रोग का निदान सरल है। एक नैदानिक ​​रक्त परीक्षण में, रोमानोव्स्की-गिमेसा के अनुसार दागे गए स्मीयर की माइक्रोस्कोपी से छोटे क्षेत्रों के रूप में परिवर्तित एरिथ्रोसाइट्स का पता चलता है। वे एक उभयलिंगी डिस्क का आकार खो देते हैं। रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता को निर्धारित करने के लिए, परिवर्तित रूपों को उनके अनुपात की गणना के साथ एरिथ्रोसाइट्स की कुल संख्या के साथ गिना जाता है। नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण पैथोलॉजी का कोर्स है, जिसमें माइक्रोस्फेरोसाइट्स एरिथ्रोसाइट्स की कुल संख्या का 10-20% बनाते हैं।

मिंकोव्स्की-चाफर्ड रोग और रक्त प्रणाली के अन्य रोगों के समय पर निदान के लिए, वर्ष में एक बार एक बच्चे के लिए एक निवारक रक्त परीक्षण करने की सिफारिश की जाती है।

इलाज

उपचार की रणनीति प्रक्रिया की गंभीरता पर निर्भर करती है। अंतःक्रियात्मक अवधि और हल्के माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस में, सक्रिय चिकित्सीय उपाय नहीं किए जाते हैं। हेमोलिटिक एनीमिया के हमले के विकास के दौरान, बच्चे को एक अस्पताल में भर्ती कराया जाता है, जहां शरीर से हीमोग्लोबिन (बिलीरुबिन) के क्षय उत्पादों को हटाने के उद्देश्य से डिटॉक्सिफिकेशन थेरेपी की जाती है, लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या की शीघ्र बहाली ( विटामिन, लोहे की तैयारी)। बड़ी संख्या में माइक्रोस्फेरोसाइट्स के साथ एक गंभीर कोर्स के लिए एक स्प्लेनेक्टोमी (प्लीहा को हटाने) की आवश्यकता होती है। इसी समय, परिवर्तित एरिथ्रोसाइट्स की संख्या कम नहीं होती है, लेकिन प्लीहा से गुजरते समय उनका विनाश नहीं होता है। यह विकल्प मिकोवस्की-चोफर्ड रोग के लिए कट्टरपंथी चिकित्सा की एक विधि है।

मिननकोवस्की-चोफर्ड रोग के लिए रोग का निदान रोगविज्ञान का शीघ्र पता लगाने और समय पर उपचार के साथ अनुकूल है, विशेष रूप से एनीमिया के विकास को रोकने में, जो बच्चे के आगे के विकास को प्रभावित करता है।

एनीमिया - रक्त में हीमोग्लोबिन में कमी - लोकप्रिय रूप से एनीमिया के रूप में जाना जाता है। वयस्कों की एक बड़ी संख्या अपने जीवन के दौरान इस बीमारी का सामना करती है, और बच्चों में यह विकृति अक्सर देखी जाती है। सौभाग्य से, अधिकांश प्रकार के एनीमिया संक्रामक रोगों, खराब पोषण और कुछ दवाओं के उपयोग से जुड़े होते हैं और इन कारकों के प्रभाव को समाप्त करके जल्दी से ठीक हो जाते हैं। लेकिन एक बीमारी है जो बहुत अधिक जटिल और खतरनाक है, और इसे हेमोलिटिक एनीमिया कहा जाता है, जिसमें रक्त कोशिकाएं तीव्रता से टूटने लगती हैं, जिसके अप्रिय परिणाम होते हैं।

रोग की विशेषताएं

एनीमिया शरीर की एक ऐसी स्थिति है जिसमें रक्त परीक्षण में लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की संख्या बहुत कम हो जाती है। एनीमिया के कुछ रूपों में लाल रक्त कोशिकाओं के आकार में परिवर्तन होता है, जब वे अब अपने कार्यों को पूरी तरह से नहीं कर सकते हैं। एनीमिया विभिन्न रोगों और स्थितियों की विशेषता है और यह कभी भी प्राथमिक, स्वतंत्र नहीं होता है। यही कारण है कि चल रहे परिवर्तनों का सावधानीपूर्वक विश्लेषण करना और रोग के विकास के कारण का पता लगाना सुनिश्चित करना आवश्यक है, खासकर यदि यह हेमोलिटिक एनीमिया की श्रेणी से संबंधित है।

हेमोलिटिक एनीमिया बीमारियों का एक पूरा समूह है जो दुर्लभ हैं और इसमें सामान्य लक्षण शामिल हैं - लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश में वृद्धि, जिससे इन कोशिकाओं के क्षय उत्पादों के गठन में वृद्धि होती है और प्रतिक्रियाशील रूप से बढ़ी हुई एरिथ्रोपोएसिस (नई लाल रक्त कोशिकाओं का गठन) ) हेमोलिटिक एनीमिया के साथ, लाल रक्त कोशिकाओं का विकास चक्र बाधित होता है, और उनके विनाश की प्रक्रिया उपस्थिति और उम्र बढ़ने की प्रक्रियाओं पर हावी होती है। रक्त की तस्वीर में, अन्य प्रकार के एनीमिया की तरह, हीमोग्लोबिन का नुकसान होता है, जो कि उनके हेमोलिसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ सामान्य रूप से काम करने वाली लाल रक्त कोशिकाओं की कमी के कारण भी होता है।

हेमोलिटिक एनीमिया की एक विशिष्ट विशेषता न केवल "क्लासिक" एनीमिया के लक्षणों की उपस्थिति है, बल्कि आंतरिक अंगों से अभिव्यक्तियां भी हैं, जिससे गलत निदान का खतरा बढ़ जाता है।

हेमोलिटिक चरित्र वाले एनीमिया का समूह बहुत व्यापक है। उनकी व्यापकता किसी व्यक्ति के निवास स्थान के आधार पर भिन्न होती है और औसतन 1% आबादी के बीच होती है। रक्ताल्पता की सामान्य संरचना में, सभी रक्तलायी रक्ताल्पता लगभग 11% होती है। सबसे अधिक बार, इस प्रकार के एनीमिया में, ऑटोइम्यून एनीमिया मनाया जाता है, जो वंशानुगत या अधिग्रहित हो सकता है। उनकी आवृत्ति जनसंख्या के प्रति 80 हजार लोगों पर 1 नैदानिक ​​​​मामला है।

विकास के कारण

वंशानुगत रक्ताल्पता के लिए, उनके कारण बहुत गंभीर हैं, और उन्हें प्रभावित करना लगभग असंभव है। इनमें माता-पिता से "टूटे" जीन का वंशानुगत संचरण, या गर्भाधान के समय गुणसूत्रों का उत्परिवर्तन शामिल है। यह असामान्य जीन है जो भ्रूण और मनुष्यों में एरिथ्रोसाइट्स के गठन, विकास और कामकाज के बारे में जानकारी को सांकेतिक शब्दों में बदलना है, इसलिए, दवा के विकास में इस स्तर पर, इस प्रक्रिया में हस्तक्षेप करना संभव नहीं है। वंशानुगत रक्ताल्पता को अक्सर रक्त की मात्रा में अन्य असामान्यताओं के साथ जोड़ा जाता है, जैसे कि थ्रोम्बोसाइटोपेनिया या अप्लास्टिक एनीमिया, और जटिल सिंड्रोम और विकृति की पृष्ठभूमि के खिलाफ भी विकसित होते हैं। हेमोलिटिक एनीमिया के वंशानुगत रूपों में आनुवंशिक असामान्यताओं के 3 प्रकार हैं, जो एरिथ्रोसाइट्स की हीनता और उनके तेजी से विनाश को निर्धारित करते हैं - इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस:

• एरिथ्रोसाइट झिल्ली दोष;
• एंजाइम प्रणाली दोष;
• हीमोग्लोबिन की संरचना का उल्लंघन।

शेष प्रकार के हेमोलिटिक एनीमिया का अधिग्रहण किया जाता है, जिसका अर्थ है कि उनकी पूर्वापेक्षाएँ बाहरी और आंतरिक कारकों के प्रभाव में होती हैं जो किसी व्यक्ति के जीवन के दौरान पहले से ही कार्य करना शुरू कर देती हैं। अलग-अलग, यह ऑटोइम्यून एनीमिया पर ध्यान दिया जाना चाहिए, जो विशिष्ट एंटीबॉडी के गठन और एरिथ्रोसाइट्स को उनके नुकसान की पृष्ठभूमि के खिलाफ दिखाई देते हैं। निम्नलिखित स्थितियां और बीमारियां ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के विकास में योगदान करती हैं:

• टीकों और सीरा का प्रशासन;
• शरीर के आधान के बाद की प्रतिक्रियाएं;
• एंटीबायोटिक्स, सल्फोनामाइड्स, मलेरिया-रोधी और कुछ अन्य दवाएं (ड्रग एनीमिया), साथ ही कीमोथेरेपी लेना;
• तीव्र ल्यूकेमिया;
• लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया का पुराना रूप;
• लिम्फोग्रानुलोमैटोसिस;
• मायलोमा;
• गैर-विशिष्ट अल्सरेटिव कोलाइटिस;
• प्रणालीगत एक प्रकार का वृक्ष;
• संधिशोथ और गठिया;
• वाहिकाशोथ;
• प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा;
• ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस;
• आंतरिक अंगों के अमाइलॉइडोसिस;
• बैक्टीरियल एंडोकार्टिटिस;
• स्थानांतरित गंभीर संक्रमण - वायरल निमोनिया, सिफलिस, संक्रामक मोनोन्यूक्लिओसिस, मलेरिया।

रोग का एटियलजि विषाक्त भी हो सकता है: कुछ मामलों में, हेमोलिटिक एनीमिया का विकास शरीर के जहर (आमतौर पर आर्सेनिक यौगिकों), सिरका, भारी धातुओं, दवाओं और शराब की अधिकता के साथ-साथ सेप्सिस के जहर से पहले हुआ था। पैथोलॉजी थकाऊ खेल के बाद हो सकती है, उदाहरण के लिए, प्रतियोगिताओं, मैराथन, पहाड़ों पर चढ़ना, जले हुए रोग के साथ और डीआईसी, एक घातक पाठ्यक्रम के साथ धमनी उच्च रक्तचाप के साथ। कुछ लोगों में, वाल्व दोष के साथ प्रोस्थेटिक्स के लिए एक ऑपरेशन करने के बाद, एक पोत को बदलने के बाद, या हाइपरबेरिक ऑक्सीजनेशन प्रक्रिया करने के बाद पैथोलॉजी उत्पन्न हुई। अक्सर हेमोलिटिक एनीमिया के विकास का कारण आरएच संघर्ष के साथ गर्भावस्था है, गलत तकनीक के साथ रक्त आधान या समूह और आरएच कारक के लिए उपयुक्त नहीं है।

रोग रोगजनन

आम तौर पर, एरिथ्रोसाइट्स 100-120 दिनों के लिए कार्य करता है। हेमोलिटिक एनीमिया के साथ, विभिन्न कारणों से, यह अवधि बहुत कम हो जाती है, और हेमोलिसिस ऊपर बताए गए समय के बजाय 14-21 दिनों के बाद होता है। लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश वाहिकाओं (इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस) और यकृत, प्लीहा, अस्थि मज्जा और लिम्फ नोड्स (एक्स्ट्रावस्कुलर हेमोलिसिस) दोनों में हो सकता है। हेमोलिटिक एनीमिया के रोगजनन में, प्रमुख भूमिका वाहिकाओं के अंदर और आंतरिक अंगों (अधिक बार प्लीहा में) में एरिथ्रोसाइट्स के त्वरित हेमोलिसिस की होती है, जबकि एनीमिया की गंभीरता भी प्रक्रियाओं की गतिविधि पर निर्भर करेगी। गंभीर हेमोलिसिस की स्थितियों में, अस्थि मज्जा में सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने का समय नहीं होता है, इसलिए उनका स्तर गिर जाता है, जैसा कि हीमोग्लोबिन की एकाग्रता में होता है। ये प्रक्रियाएं पीलिया और रोग के अन्य मुख्य लक्षणों के साथ होती हैं।

हेमोलिटिक एनीमिया के प्रकार

हेमोलिटिक एनीमिया का वर्गीकरण इस प्रकार है:

1. वंशानुगत रूप:
2. एरिथ्रोसाइट्स की मेम्ब्रेनोपैथी - स्फेरोसाइटिक (स्फेरोसाइटोसिस, या मिंकोवस्की-शॉफर्ड रोग), ओवलोसाइटिक, एसेंथोसाइटिक;
   • एंजाइमोपेनिया (फेरमेंटोपेनिया) - एनीमिया, जिसमें कोई एंजाइम पर्याप्त नहीं होता है (ग्लाइकोलिसिस एंजाइम, ऑक्सीकरण और ग्लूटाथियोन की कमी, पोर्फिरिन, पेंटोस-फॉस्फेट श्रृंखला के एंजाइम);
   • हीमोग्लोबिनोपैथी - सिकल सेल एनीमिया, थैलेसीमिया।
3. प्राप्त प्रपत्र:
   • इम्यूनोहेमोलिटिक - आइसोइम्यून, ऑटोइम्यून;
   • मेम्ब्रेनोपैथी - स्पर सेल एनीमिया, पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया;
   • एरिथ्रोसाइट्स को यांत्रिक क्षति के कारण एनीमिया - मोशकोविच की बीमारी, कृत्रिम हृदय वाल्व के बाद एनीमिया, हीमोग्लोबिनुरिया मार्चिंग;
   • विषाक्त - कुछ दवाएं या जहर लेने पर एनीमिया;
   • लिम्फोमा में एनीमिया;
   • इडियोपैथिक हेमोलिटिक एनीमिया।

वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया के मुख्य प्रकारों और समूहों का विवरण नीचे दिया गया है:

1. मिंकोव्स्की चौफर्ड का स्फेरोसाइटिक (माइक्रोस्फेरोसाइटिक) एनीमिया। यह सबसे आम वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया है। यह उत्परिवर्तन की पृष्ठभूमि या एरिथ्रोसाइट झिल्ली बनाने वाले प्रोटीन और प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तित जीन के हस्तांतरण के खिलाफ होता है। लाल रक्त कोशिकाओं की संरचना, गतिविधि और विनाश के प्रतिरोध का उल्लंघन करता है, जिसके परिणामस्वरूप वे आकार में कमी करते हैं और जहाजों में अपने जीवन को छोटा करते हैं।
2. नॉनस्फेरोसाइटिक एनीमिया। वे एंजाइम की कमी के कारण लाल रक्त कोशिकाओं के त्वरित विनाश का प्रतिनिधित्व करते हैं, जबकि लाल रक्त कोशिकाओं के जीवन चक्र को बनाए रखने के लिए जिम्मेदार एंजाइम अपर्याप्त मात्रा में उत्पन्न होते हैं। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से फैलता है।
3. दरांती कोशिका अरक्तता। यह हीमोग्लोबिन के संश्लेषण में अमीनो एसिड के काम के लिए जिम्मेदार जीन में बदलाव के कारण लाल रक्त कोशिकाओं का वंशानुगत टूटना है। नतीजतन, असामान्य हीमोग्लोबिन बनता है, जो सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है।
4. थैलेसीमिया। रोगों का यह समूह सामान्य हीमोग्लोबिन के उत्पादन के उल्लंघन से भी जुड़ा है, जो प्रोटीन श्रृंखला का हिस्सा खो देता है और समय से पहले ऑक्सीकृत हो जाता है। ऑक्सीकरण उत्पाद एरिथ्रोसाइट्स की दीवारों को नुकसान पहुंचाते हैं, उनके हेमोलिसिस को उत्तेजित करते हैं।

अधिग्रहित हेमोलिटिक एनीमिया में, निम्नलिखित समूह सबसे आम हैं:

1. ऑटोइम्यून एनीमिया। एंटीबॉडी के गठन के बाद, बाद वाले एरिथ्रोसाइट्स की झिल्लियों पर बस जाते हैं, जिन्हें तब शरीर द्वारा विदेशी कणों के रूप में माना जाता है और मैक्रोफेज द्वारा नष्ट कर दिया जाता है।
2. नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग। यह आरएच कारक के अनुसार मां और भ्रूण के रक्त की असंगति के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप मां के रक्त में भ्रूण के रक्त के एरिथ्रोसाइट्स के प्रति एंटीबॉडी बनते हैं।
3. अभिघातजन्य एनीमिया। संवहनी विसंगतियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ या वाल्व पर ऑपरेशन के बाद, केशिकाओं की संरचना परेशान होती है, संवहनी स्थान में सामान्य लाल रक्त कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं।
4. विषाक्त एनीमिया। एरिथ्रोसाइट्स का हेमोलिसिस बाहरी और आंतरिक कारकों - संक्रमण, जहर, दवाओं आदि के प्रभाव में होता है।
5. पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया। यह प्रतिरक्षा प्रणाली के प्रोटीन की कार्रवाई के तहत उनकी झिल्ली में एक दोष के गठन के कारण एरिथ्रोसाइट्स की भारी मृत्यु के रूप में व्यक्त किया जाता है। बहुत कम ही होता है।

प्रकट होने के लक्षण

अधिकांश प्रकार के वंशानुगत एनीमिया बचपन में या स्कूली बच्चों में विकसित होते हैं, लेकिन मध्य आयु में और यहां तक ​​कि बुढ़ापे में भी विकृति के मामले सामने आए हैं। क्लिनिक पैथोलॉजी हल्के से बहुत गंभीर तक भिन्न होती है, जिसे अक्सर हेमोलिटिक संकट के रूप में प्रस्तुत किया जाता है। तीव्र अवधि में, लक्षण इस प्रकार हैं:

• शरीर के तापमान में वृद्धि;
• कमजोरी, कमजोरी;
• चक्कर आना;
• मतली और उल्टी;
• पेट में दर्द;
• अलग-अलग तीव्रता का पीलिया;
• गहरे भूरे रंग में मल का धुंधला होना;
• यकृत और प्लीहा का बढ़ना।

आमतौर पर रोगियों की त्वचा पीली, सूखी होती है। एक लंबे पाठ्यक्रम के साथ, कई रोगी पित्त पथरी विकसित करते हैं, पथरी कोलेसिस्टिटिस विकसित करते हैं, जो तेज होने पर पित्त संबंधी शूल और यहां तक ​​​​कि प्रतिरोधी पीलिया के लक्षण देता है। वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया वाले बच्चों में, शरीर में अन्य विकार अक्सर नोट किए जाते हैं, जिनमें शरीर और सिर की संरचना से संबंधित होते हैं। उदाहरण के लिए, नाक की विकृति, स्ट्रैबिस्मस, कुरूपता और तालू की असामान्य संरचना, और उंगलियों के आकार का उल्लंघन अक्सर नोट किया जाता है। अधिक उम्र में, एनीमिया के साथ ट्रॉफिक अल्सर हो सकते हैं जो उपचार के लिए खराब प्रतिक्रिया देते हैं।

कुछ एंजाइमों की कमी से जुड़े वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया की एक विशेषता संक्रामक बीमारी या विषाक्तता के बाद उनकी अभिव्यक्ति है। हल्का पीलिया, यकृत और प्लीहा का मध्यम वृद्धि, और हृदय बड़बड़ाहट विशिष्ट हैं। तीव्र अवधि में, लक्षण सभी जन्मजात रक्ताल्पता के लिए ऊपर वर्णित लक्षणों के समान होते हैं, जबकि मूत्र का रंग बहुत गहरा हो सकता है।

ऑटोइम्यून अधिग्रहित एनीमिया और अन्य प्रकार की बीमारी के साथ, निम्न लक्षणों के साथ हेमोलिटिक संकट भी हो सकता है:

• ज्वर की स्थिति, कम अक्सर सबफ़ब्राइल स्थिति;
• मजबूत दिल की धड़कन;
• कमज़ोरी;
• सांस की तकलीफ;
• पीठ के निचले हिस्से, पेट और पेट में दर्द;
• जोड़ों में दर्द;
• त्वचा की खुजली;
• बढ़ती पीलिया;
• जिगर और प्लीहा का इज़ाफ़ा;
• अक्सर - पित्ती;
• ठंड असहिष्णुता;
• मूत्र में हीमोग्लोबिन का उत्सर्जन।

विषाक्त एनीमिया के साथ, लक्षण बहुत गंभीर होते हैं और इसमें तेज बुखार, उल्टी, हाइपोकॉन्ड्रिअम और पीठ के निचले हिस्से में तेज दर्द, पीलिया, आपातकालीन उपचार के बिना 3-5 दिनों तक, गुर्दे और यकृत की विफलता, औरिया, एज़ोटेमिया और अन्य जटिलताएं विकसित हो सकती हैं। हेमोलिटिक एनीमिया के संभावित परिणामों में से हैं:

1. बहरापन, बिगड़ा हुआ दृष्टि और बुद्धि (उन बच्चों में प्रकट होता है जिन्हें नवजात शिशु की हीमोलिटिक बीमारी हुई है)।
2. उंगलियों और पैर की उंगलियों का गैंग्रीन।
3. दिल की धड़कन रुकना।
4. एक्यूट रीनल फ़ेल्योर।
5. दिल का दौरा, फटी तिल्ली।
6. व्यापक रक्तस्राव के साथ डीआईसी।
7. हेमोलिटिक कोमा, पतन और मृत्यु।

निदान के तरीके

एनीमिया के प्रकारों के बीच विभेदक निदान एक आसान काम नहीं है, जो एक हेमेटोलॉजिस्ट की क्षमता के भीतर है। रोग के लक्षणों और पारिवारिक इतिहास (यदि कोई हो) को स्पष्ट करने के बाद, त्वचा, श्वेतपटल और पेट के तालमेल की पूरी जांच की जाती है। जिगर और प्लीहा की अल्ट्रासाउंड परीक्षा अनिवार्य है। प्रयोगशाला परीक्षण (सामान्य विश्लेषण और हीमोग्राम) ऐसे कई परिवर्तनों को दर्शा सकते हैं:

• मूत्र - यूरोबिलिन, प्रोटीन, हीमोग्लोबिनुरिया, हेमोसाइडरिनुरिया में वृद्धि;
• मल - स्टर्कोबिलिन की वृद्धि;
• रक्त जैव रसायन - अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में वृद्धि, कोलेस्ट्रॉल में कमी, लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज की गतिविधि में वृद्धि;
• पूर्ण रक्त गणना - हीमोग्लोबिन और एरिथ्रोसाइट्स की कुल मात्रा में गिरावट, रंग सूचकांक में कमी, ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स थोड़ा कम हो जाते हैं, ईएसआर तेज हो जाता है;
• रक्त में एरिथ्रोसाइट्स का अध्ययन - उनकी आसमाटिक स्थिरता में कमी, स्पष्ट रेटिकुलोसाइटोसिस, एरिथ्रोसाइट्स के आकार में कमी।

ऑटोइम्यून एनीमिया के साथ, Coombs परीक्षण सकारात्मक होगा। अस्थि मज्जा बायोप्सी के बाद, विशिष्ट परिवर्तनों से हेमोलिटिक एनीमिया के एक विशिष्ट रूप के बारे में निष्कर्ष निकाला जा सकता है। पैथोलॉजी को हेमोब्लास्टोस, पोर्टल सिस्टम के उच्च रक्तचाप, यकृत के सिरोसिस, हेपेटाइटिस, लगातार मलेरिया, घातक एनीमिया आदि से अलग किया जाना चाहिए।

उपचार के तरीके

कई प्रकार के वंशानुगत एनीमिया के साथ, किसी व्यक्ति के जीवन के लिए गंभीर परिणामों को रोकने का एक ही तरीका है। उपचार शल्य चिकित्सा है और इसमें स्प्लेनेक्टोमी शामिल है - प्लीहा का छांटना। ज्यादातर लोगों में, इस तरह के एक ऑपरेशन के बाद, एक पूर्ण वसूली देखी जाती है, जो तब भी देखी जाती है जब एरिथ्रोसाइट्स अपने असामान्य गुणों को बरकरार रखते हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि हेमोलिटिक एनीमिया में हेमोलिसिस ज्यादातर प्लीहा में केंद्रित होता है। अस्पष्ट सर्जिकल हस्तक्षेप के संकेत लगातार हेमोलिटिक संकट, रोग का गंभीर कोर्स, शूल के हमले, प्लीहा का टूटना है।

हेमोलिटिक एनीमिया के लिए अन्य प्रकार की चिकित्सा में शामिल हो सकते हैं:

1. आरबीसी आधान।
2. ग्लूकोज समाधान, आदि का आसव।
3. हार्मोनल ड्रग्स लेना - ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स (अक्सर ऑटोइम्यून एनीमिया के लिए उपयोग किया जाता है)। तीव्र अवधि में, प्रेडनिसोलोन के साथ पल्स थेरेपी की जाती है। उपचार की अवधि 3 महीने तक हो सकती है।
4. विटामिन लेना।
5. यदि आवश्यक हो, एंटीबायोटिक दवाओं, मलेरिया-रोधी, प्रतिरक्षादमनकारियों, थक्कारोधी, एंटीप्लेटलेट एजेंटों का उपयोग।
6. विषाक्त एनीमिया के विकास के साथ - जबरन डायरिया, हेमोडायलिसिस, एंटीडोट्स की शुरूआत और अन्य प्रकार की गहन देखभाल।

बच्चों और गर्भवती महिलाओं में उपचार

नवजात शिशु का हेमोलिटिक रोग मां के रक्त के साथ आरएच-संघर्ष के कारण होता है। इस विकृति का इलाज करने के लिए, गर्भवती महिलाओं में विशिष्ट प्रकार की चिकित्सा की जानी चाहिए - इम्युनोग्लोबुलिन को प्रशासित किया जाना चाहिए, और गंभीर मामलों में, एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान का अंतर्गर्भाशयी जलसेक किया जाना चाहिए। जन्म के बाद, एक बच्चे में एनीमिया के इलाज के गहन तरीकों का उपयोग किया जाता है - लैंप के साथ विकिरण, हार्मोन और अन्य दवाएं लेना, और विनिमय आधान। बच्चों में अन्य प्रकार के हेमोलिटिक एनीमिया आगे बढ़ते हैं और उसी तरह व्यवहार किया जाता है जैसे वयस्कों के लिए इसका वर्णन किया गया है।

हेमोलिटिक एनीमिया वाली महिलाओं में गर्भावस्था अपने आप में मौजूदा विषाक्तता के कारण संकट की स्थिति पैदा करने वाला एक कारक है। इसलिए, विकृति विज्ञान के विकास के साथ, गर्भाधान से पहले ही, गर्भावस्था की योजना बनाई जानी चाहिए और केवल हेमेटोलॉजिस्ट सहित कई विशेषज्ञों की सतर्क देखरेख में ही प्रबंधित किया जाना चाहिए। रोग और संबंधित समस्याओं के कुछ रूपों में, गर्भावस्था पूरी तरह से contraindicated है। गर्भवती महिलाओं में पैथोलॉजी का इलाज मुश्किल है, क्योंकि कई दवाओं के इस्तेमाल पर रोक लगाई जाएगी। वे एरिथ्रोसाइट मास (धोए गए एरिथ्रोसाइट्स का आधान), विटामिन बी 12, फोलिक एसिड और ऑक्सीजन थेरेपी के सेवन का अभ्यास करते हैं। रोग के तेज होने का उपचार केवल एक अस्पताल में किया जाता है।

जो नहीं करना है

पड़ोसियों, रिश्तेदारों के नुस्खे के अनुसार इस बीमारी का इलाज करना और डॉक्टर से मिले बिना पारंपरिक चिकित्सा चिकित्सा का अभ्यास करना सख्त मना है। अनुचित उपचार की पृष्ठभूमि के खिलाफ एनीमिया केवल प्रगति कर सकता है, क्योंकि इसकी पूर्वापेक्षाएँ बहुत गंभीर और कभी-कभी घातक होती हैं। इस मामले में, यहां तक ​​\u200b\u200bकि उचित पोषण और भारी मात्रा में एक प्रकार का अनाज, चेरी, अनार का सेवन, जो "सामान्य" एनीमिया में सुधार में योगदान देता है, मदद नहीं करेगा। डॉक्टर के पर्चे के बिना, अपने दम पर ड्रग्स लेना भी असंभव है, क्योंकि वे एक विषाक्त प्रभाव डाल सकते हैं और किसी व्यक्ति के स्वास्थ्य को और बढ़ा सकते हैं।

निवारक उपाय

कुछ प्रकार के एनीमिया को रोकना संभव नहीं है। अधिग्रहित प्रकार की बीमारी की रोकथाम में उचित नींद और दैनिक दिनचर्या का पालन करना, हवा में लगातार चलना, संतुलित आहार, जंक फूड की अस्वीकृति, बार-बार आंशिक भोजन, विटामिन का उपयोग शामिल हो सकता है। पदार्थ के आरएच-संघर्ष में, नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग को रोकने के लिए गर्भावस्था के अंतिम चरण में इम्युनोग्लोबुलिन को 3 बार प्रशासित किया जाता है।

हेमोलिटिक एनीमिया रोगों का एक समूह है जो प्रकृति, क्लिनिक और उपचार के सिद्धांतों में भिन्न होता है, लेकिन एक ही लक्षण से एकजुट होता है - एरिथ्रोसाइट्स का हेमोलिसिस। रक्त रोगों में, रक्तलायी रक्ताल्पता 5% है, और सभी रक्ताल्पता में, रक्तलायी रक्ताल्पता 11% है।

हेमोलिटिक स्थितियों का मुख्य संकेत हेमोलिसिस है - लाल रक्त कोशिकाओं के जीवनकाल में कमी और उनका बढ़ता क्षय।

एटियलजि और रोगजनन

एरिथ्रोसाइट्स के जीवन काल का शारीरिक मानदंड 100 से 120 दिनों तक होता है। एरिथ्रोसाइट में एक शक्तिशाली चयापचय होता है और एक विशाल कार्यात्मक भार वहन करता है।

एरिथ्रोसाइट्स के कार्यों को सुनिश्चित करना कोशिकाओं और प्रक्रियाओं की संरचना और आकार के संरक्षण द्वारा निर्धारित किया जाता है जो हीमोग्लोबिन के चयापचय को सुनिश्चित करते हैं।

कार्यात्मक गतिविधि ग्लाइकोलाइसिस की प्रक्रिया द्वारा प्रदान की जाती है, जिसके परिणामस्वरूप एटीपी को संश्लेषित किया जाता है, जो एरिथ्रोसाइट को ऊर्जा की आपूर्ति करता है।

हीमोग्लोबिन की संरचना और सामान्य चयापचय का संरक्षण संरचनात्मक प्रोटीन ट्राइपेप्टाइड-ग्लूटाथियोन द्वारा प्रदान किया जाता है। आकार एरिथ्रोसाइट झिल्ली के लिपोप्रोटीन द्वारा बनाए रखा जाता है। एरिथ्रोसाइट्स की एक महत्वपूर्ण संपत्ति विकृत करने की उनकी क्षमता है, जो माइक्रोकैपिलरी के प्रवेश द्वार पर और प्लीहा के साइनस से बाहर निकलने पर एरिथ्रोसाइट्स के मुक्त मार्ग को सुनिश्चित करती है।

एरिथ्रोसाइट्स की विकृति आंतरिक और बाहरी कारकों पर निर्भर करती है।

आंतरिक कारक: चिपचिपापन (एरिथ्रोसाइट के मध्य भाग में हीमोग्लोबिन की एक सामान्य एकाग्रता द्वारा प्रदान किया जाता है) और एरिथ्रोसाइट के अंदर ऑन्कोटिक दबाव (रक्त प्लाज्मा के ऑन्कोटिक दबाव पर निर्भर करता है, एरिथ्रोसाइट में मैग्नीशियम और पोटेशियम के उद्धरणों की उपस्थिति)।

प्लाज्मा के उच्च ऑन्कोटिक दबाव के साथ, इसके तत्व एरिथ्रोसाइट में भाग जाते हैं, यह विकृत हो जाता है और फट जाता है।

मैग्नीशियम और पोटेशियम की सामान्य सामग्री झिल्ली परिवहन तंत्र के संचालन पर निर्भर करती है, जो बदले में, झिल्ली में प्रोटीन घटकों और फॉस्फोलिपिड्स के सही अनुपात पर निर्भर करती है, अर्थात यदि एरिथ्रोसाइट आनुवंशिक कार्यक्रम (परिवहन का संश्लेषण या झिल्ली प्रोटीन) बाधित होता है, फिर आंतरिक कारकों का संतुलन गड़बड़ा जाता है, जिससे एरिथ्रोसाइट की मृत्यु हो जाती है।

विकास की उम्र की प्रक्रिया में एरिथ्रोसाइट्स और अस्थि मज्जा और प्लीहा में अनुक्रमित होते हैं। एरिथ्रोसाइट्स के शारीरिक टूटने के परिणामस्वरूप, बिलीरुबिन रक्त में एक असंबद्ध (मुक्त) अंश के रूप में होता है, जिसे हेपेटोसाइट्स तक पहुंचाया जाता है, जहां, एक एंजाइमी प्रतिक्रिया के परिणामस्वरूप, यह ग्लुकुरोनिक एसिड के साथ जुड़ जाता है। हेपेटोसाइट्स से बिलीरुबिन-ग्लुकुरोनाइड का संयुग्मित अंश पित्त पथ में प्रवेश करता है और पित्त के साथ जठरांत्र संबंधी मार्ग में उत्सर्जित होता है।

I. जन्मजात (वंशानुगत) हेमोलिटिक एनीमिया।

कार्यात्मक रूप से दोषपूर्ण एरिथ्रोसाइट्स के आनुवंशिक दोषों की विरासत के परिणामस्वरूप, एक बच्चा जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया (वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस, गैर-स्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया, मार्चियाफवा-मिशेल रोग) के साथ पैदा होता है।

पित्त में बिलीरुबिन का बढ़ा हुआ उत्सर्जन प्लियोक्रोमिया और कोलेलिथियसिस के विकास का कारण बनता है।

लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने में वृद्धि के परिणामस्वरूप, रक्त सीरम में बिलीरुबिन के मुक्त अंश की मात्रा बढ़ जाती है, जो आंत से स्टर्कोबिलिन के रूप में मल के साथ और आंशिक रूप से मूत्र के साथ उत्सर्जित होती है। मिंकोव्स्की-शॉफर्ड रोग में, स्रावित स्टर्कोबिलिन की मात्रा सामान्य मूल्यों से 15-20 गुना अधिक होती है।

एरिथ्रोइड रोगाणु के कारण, ट्यूबलर और सपाट हड्डियों में अस्थि मज्जा हाइपरप्लास्टिक है, एरिथ्रोफैगोसाइटोसिस नोट किया जाता है।

प्लीहा में, रोम की संख्या और आकार में कमी होती है, साइनस के एंडोथेलियम का हाइपरप्लासिया और लुगदी का स्पष्ट रक्त भरना होता है।

तीव्र एरिथ्रोमाइलोसिस अक्सर हेमोलिटिक संकट के साथ भ्रमित होता है, एनीमिया के साथ, ल्यूकोसाइटोसिस बाईं ओर एक बदलाव के साथ, स्प्लेनोमेगाली, और अस्थि मज्जा में एरिथ्रोइड रोगाणु के हाइपरप्लासिया।

ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के साथ वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस के विभेदक निदान में एक कॉम्ब्स परीक्षण करना शामिल है, जो आपको एरिथ्रोसाइट्स पर तय एंटीबॉडी का निर्धारण करने की अनुमति देता है, ऑटोइम्यून एनीमिया की विशेषता।

वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस से गैर-स्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया के एक समूह को अलग करना आवश्यक है।

इन रोगों की विशेषता एरिथ्रोसाइट्स में एंजाइमेटिक कमी, स्फेरोसाइटोसिस की अनुपस्थिति, एरिथ्रोसाइट्स के सामान्य या थोड़े बढ़े हुए आसमाटिक प्रतिरोध, बढ़े हुए ऑटोहेमोलिसिस और हाइपरग्लाइसेमिया की विशेषता है जिन्हें ठीक नहीं किया जा सकता है।

अक्सर, विभेदक निदान के लिए, प्राइस-जोन्स वक्र (एरिथ्रोसाइट्स के आकार को दर्शाने वाला एक वक्र) का उपयोग किया जाता है, जिसके साथ, वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस के साथ, माइक्रोस्फेरोसाइट्स में बदलाव होता है।

इलाज

वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस वाले रोगियों के लिए स्प्लेनेक्टोमी एकमात्र 100% प्रभावी उपचार है।

इस तथ्य के बावजूद कि एरिथ्रोसाइट्स में आसमाटिक प्रतिरोध और माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस में कमी बनी रहती है, हेमोलिसिस की घटना को रोक दिया जाता है, क्योंकि स्प्लेनेक्टोमी के परिणामस्वरूप, माइक्रोस्फेरोसाइट्स के विनाश के लिए मुख्य स्प्रिंगबोर्ड को हटा दिया जाता है, और रोग की सभी अभिव्यक्तियाँ गायब हो जाती हैं।

स्प्लेनेक्टोमी के लिए संकेत अक्सर हेमोलिटिक संकट, रोगियों की गंभीर रक्तहीनता, प्लीहा रोधगलन हैं। अक्सर, यदि किसी रोगी को कोलेलिथियसिस है, तो कोलेसिस्टेक्टोमी एक साथ किया जाता है।

वयस्क रोगियों में रोग के हल्के पाठ्यक्रम और प्रक्रिया के मुआवजे के साथ, स्प्लेनेक्टोमी के संकेत सापेक्ष हैं। प्रीऑपरेटिव तैयारी में लाल रक्त कोशिकाओं का आधान शामिल है, विशेष रूप से गंभीर एनीमिया, विटामिन थेरेपी में। वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस के उपचार में ग्लुकोकोर्तिकोइद दवाओं का उपयोग प्रभावी नहीं है।

भविष्यवाणी

वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस का कोर्स शायद ही कभी गंभीर होता है, रोग का निदान अपेक्षाकृत अनुकूल होता है। बहुत से रोगी परिपक्व वृद्धावस्था में जीते हैं

जीवनसाथी, जिनमें से एक वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस से बीमार है, को पता होना चाहिए कि उनके बच्चों में माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस की संभावना 50% से थोड़ी कम है।

ओवलोसाइटोसिस परिधीय रक्त में अंडाकार आकार के एरिथ्रोसाइट्स की उपस्थिति की विशेषता है। रोग के इस रूप का पूर्वानुमान अनुकूल है।

चिकित्सकीय रूप से, ओवलोसाइटोसिस का 10-11% हेमोलिटिक सिंड्रोम के साथ होता है, बाकी - मुआवजा हेमोलिसिस के साथ या बिना।

एंजाइम की कमी (गैर-स्फेरोसाइटिक) से जुड़े वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया

वंशानुगत गैर-गोलाकार रक्तलायी रक्ताल्पता के समूह को आवर्ती तरीके से विरासत में मिला है। उन्हें एरिथ्रोसाइट्स के एक सामान्य रूप, एरिथ्रोसाइट्स के सामान्य या बढ़े हुए आसमाटिक प्रतिरोध, स्प्लेनेक्टोमी के प्रभाव की अनुपस्थिति की विशेषता है।

एंजाइमेटिक गतिविधि की कमी से पौधों की उत्पत्ति की दवाओं और पदार्थों के प्रभाव के लिए एरिथ्रोसाइट्स की संवेदनशीलता में वृद्धि होती है।

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (G-6-PDH) की कमी से जुड़े तीव्र हेमोलिटिक एनीमिया

यह सबसे अधिक बार होता है, डब्ल्यूएचओ के अनुसार, दुनिया में लगभग 100 मिलियन लोगों में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी है। जी-6-पीडीएच की कमी एटीपी संश्लेषण, ग्लूटाथियोन चयापचय और थियोल संरक्षण की स्थिति को प्रभावित करती है।

एटियलजि और रोगजनन

यह मुख्य रूप से पुरुषों में देखा जाता है, क्योंकि जी-6-पीडी की कमी एक सेक्स से जुड़े जीन के साथ विरासत में मिली है।

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कम गतिविधि से एनएडीपी में कमी की प्रक्रिया में व्यवधान होता है और ऑक्सीकृत ग्लूटाथियोन का कम ग्लूटाथियोन में संक्रमण होता है, जो एरिथ्रोसाइट्स को संभावित हेमोलिटिक एजेंटों (फलियां, कुछ औषधीय पदार्थ, फेनिलहाइड्राज़िन, आदि) के हानिकारक प्रभावों से बचाता है। ) परिणाम इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस है।

पैथोलॉजिकल और शारीरिक चित्र

त्वचा और आंतरिक अंगों, स्प्लेनो- और हेपेटोमेगाली, मध्यम सूजन और गुर्दे का इज़ाफ़ा होता है।

सूक्ष्म परीक्षण से गुर्दे की नलिकाओं में हीमोग्लोबिन युक्त कास्ट का पता चलता है।

प्लीहा और यकृत में, मैक्रोफेज में हेमोसाइडरिन की उपस्थिति के साथ एक मैक्रोफेज प्रतिक्रिया का पता लगाया जाता है।

क्लिनिक

हेमोलिटिक संकट एनाल्जेसिक, कुछ एंटीबायोटिक्स, सल्फोनामाइड्स, मलेरिया-रोधी दवाओं, गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं, कीमोथेरेपी दवाओं (पीएएसके, फराडोनिन), हर्बल उत्पादों (फलियां, फलियां) और विटामिन के, साथ ही हाइपोथर्मिया और संक्रमण द्वारा उकसाया जा सकता है। .

हेमोलिसिस की अभिव्यक्ति हेमोलिटिक एजेंटों की खुराक और जी-6-पीडी की कमी की डिग्री पर निर्भर करती है। दवा लेने के 2-3 दिन बाद, शरीर का तापमान बढ़ जाता है, उल्टी, कमजोरी, पीठ और पेट में दर्द, धड़कन, सांस की तकलीफ और पतन अक्सर विकसित होता है।

मूत्र का रंग गहरा (काला तक) हो जाता है, जो इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस और मूत्र में हेमोसाइडरिन की उपस्थिति के कारण होता है।

गंभीर मामलों में, गुर्दे की नलिकाएं हीमोग्लोबिन के टूटने वाले उत्पादों से बंद हो जाती हैं, ग्लोमेरुलर निस्पंदन कम हो जाता है, और तीव्र गुर्दे की विफलता विकसित होती है।

शारीरिक परीक्षण पर, त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली, स्प्लेनोमेगाली, और कम अक्सर यकृत का इज़ाफ़ा नोट किया जाता है।

6-7 दिनों के बाद, हेमोलिसिस समाप्त हो जाता है, भले ही दवा जारी रहे या नहीं।

रुधिर संबंधी चित्र

हेमोलिटिक संकट के पहले 2-3 दिनों के दौरान, रक्त में गंभीर नॉरमोक्रोमिक एनीमिया निर्धारित किया जाता है।

रुधिर संबंधी चित्र

क्रमानुसार रोग का निदान

एक अन्य एटियलजि के हेमोलिटिक एनीमिया को बाहर करना आवश्यक है।

इलाज

ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया का उपचार ग्लूकोकॉर्टीकॉइड हार्मोन (30-60 मिलीग्राम / दिन) के दीर्घकालिक और पर्याप्त सेवन पर आधारित है। हार्मोन उपचार के लिए आवश्यक शर्तें अवधि और पर्याप्त खुराक हैं।

हेमोलिटिक एनीमिया लगातार हेमोसाइडरिनुरिया और पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया (मार्चियाफवा-मिशेल रोग) के साथ

क्लिनिक

हेमोलिटिक संकट के दौरान, मेसेंटेरिक वाहिकाओं के केशिका घनास्त्रता के विकास के कारण, अलग-अलग तीव्रता और स्थानीयकरण के पेट में दर्द की शिकायत होती है।

मूत्र में हीमोग्लोबिन और हेमोसाइडरिन के उत्सर्जन से काला मूत्र दिखाई देता है।

रात में मूत्र में हीमोग्लोबिन की उपस्थिति रात में हेमोलिटिक कारकों की सक्रियता और शारीरिक निशाचर एसिडोसिस का परिणाम है। हीमोग्लोबिनुरिया अक्सर अनुपस्थित होता है। जांच करने पर, त्वचा पीली पड़ जाती है और एक तीखापन महसूस होता है, यकृत और प्लीहा का मध्यम आकार का इज़ाफ़ा होता है।

रुधिर संबंधी चित्र

नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया की एक तस्वीर है। हेमोसाइडरिन और हीमोग्लोबिन के रूप में मूत्र में लोहे के महत्वपूर्ण नुकसान के कारण रंग सूचकांक को कम किया जा सकता है।

मध्यम रेटिकुलोसाइटोसिस, ल्यूकोपेनिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया नोट किए जाते हैं। अस्थि मज्जा में, एरिथ्रोइड रोगाणु के हाइपरप्लासिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ, मेगाकारियोसाइटिक और ग्रैनुलोसाइटिक रोगाणु का निषेध नोट किया जाता है।

निदान

निदान हेमोसाइडरिनुरिया का पता लगाने और एक सकारात्मक बेंज़िडाइन मूत्र परीक्षण पर आधारित है।

मार्चियाफावा-मिकेली रोग के प्रयोगशाला निदान में एक सुक्रोज परीक्षण (सुक्रोज के साथ ताजा दाता रक्त में रोगियों के एरिथ्रोसाइट्स का हेमोलिसिस), एक क्रॉस्बी परीक्षण (थ्रोम्बिन के प्रभाव में हेमोलिसिस में वृद्धि), हैम का एसिड परीक्षण (एरिथ्रोसाइट्स का हेमोलिसिस) शामिल है। अम्लीय मानव सीरम में रोगी)।

इलाज

मार्चियाफवा-मिशेल रोग के उपचार में, उपचार की मुख्य विधि धुली हुई एरिथ्रोसाइट्स का आधान है जो लेने के 48 घंटे बाद नहीं (200-400 मिलीलीटर 4-5 दिनों में 1 बार)। एरिथ्रोसाइट्स को आइसोटोनिक सोडियम क्लोराइड घोल में तीन बार धोया जाता है। हेमोलिटिक संकट के साथ, 500-1000 मिलीलीटर के प्लाज्मा विकल्प (रियोपोलीग्लुसीन, डेक्सट्रान) की शुरूआत की सिफारिश की जाती है। थ्रोम्बोटिक जटिलताओं के उपचार और रोकथाम के लिए, थक्कारोधी के उपयोग का संकेत दिया जाता है। लोहे की कमी के विकास के साथ, लोहे की तैयारी का संकेत दिया जाता है

मार्चियाफवा-मिशेल रोग के जटिल उपचार में, एनाबॉलिक हार्मोन (नेरोबोल) और एंटीऑक्सिडेंट (विटामिन ई और इसकी तैयारी) का भी उपयोग किया जाता है।

एनीमिया के साथ, रक्त में हीमोग्लोबिन का स्तर तेजी से गिरता है। कई लोगों को जीवन भर इस बीमारी से जूझना पड़ता है। इसके अलावा, यह छोटे बच्चों को भी बायपास नहीं करता है। रोग की अधिकांश किस्में खराब पोषण, विटामिन की कमी या कुछ दवाओं के सेवन के कारण होती हैं। उत्तेजक कारक समाप्त होने के बाद, सभी लक्षण बंद हो जाते हैं। विभिन्न प्रकार की पैथोलॉजिकल प्रक्रियाओं में से एक जटिल और बहुत खतरनाक है। यह मिंकोव्स्की-चोफर्ड हेमोलिटिक एनीमिया है। यह उसके बारे में है जिस पर आज के लेख में चर्चा की जाएगी।

एनीमिया क्या है?

एनीमिया को आमतौर पर लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन में तेज कमी के कारण शरीर की स्थिति के रूप में समझा जाता है। कुछ प्रकार के रोग लाल रक्त कोशिकाओं के आकार में परिवर्तन का कारण बनते हैं। समय के साथ, वे अपने प्राथमिक कार्यों को खो देते हैं।

एनीमिया अक्सर विभिन्न बीमारियों के साथ होता है, लेकिन यह कभी प्राथमिक नहीं होता है। इसलिए आपको विकार को लावारिस नहीं छोड़ना चाहिए। जरूरी है कि जल्द से जल्द इसका कारण खोजा जाए और इसे खत्म करने का प्रयास किया जाए।

हेमोलिटिक एनीमिया की विशेषताएं

"हेमोलिटिक एनीमिया" की अवधारणा में रोगों का एक व्यापक समूह शामिल है। उन सभी को एक सामान्य रोगजनन की विशेषता है। एरिथ्रोसाइट्स के बढ़ते विनाश से उनके क्षय उत्पादों में वृद्धि होती है और एरिथ्रोपोएसिस में वृद्धि होती है। लाल कोशिका निर्माण चक्र बाधित होता है। उनके विनाश की प्रक्रिया धीरे-धीरे उपस्थिति और परिपक्वता के तंत्र पर हावी होने लगती है।

सभी हेमोलिटिक एनीमिया पारंपरिक रूप से दो समूहों में विभाजित हैं: वंशानुगत और अधिग्रहित। इस लेख में, हम पहले विकल्प पर अधिक विस्तार से ध्यान देंगे। अधिक सटीक होने के लिए, आइए विचार करें कि वंशानुगत मिंकोव्स्की-चोफर्ड एनीमिया का गठन क्या होता है।

चिकित्सा संदर्भ पुस्तकों में, आप कई नाम पा सकते हैं जो रोग प्रक्रिया का वर्णन करते हैं। यह माइक्रोस्फेरोसाइटिक एनीमिया और मिंकोव्स्की-चोफर्ड रोग है। सबसे अधिक बार, अंतिम नाम का उपयोग खोजकर्ताओं के नाम से किया जाता है।

यह रोग बहुत ही सामान्य माना जाता है (प्रत्येक 5 हजार जनसंख्या पर 1 मामला)। इसका निदान मुख्य रूप से उत्तरी यूरोप के निवासियों में किया जाता है। पहले लक्षण कम उम्र में बच्चों में ध्यान देने योग्य हो जाते हैं। यदि आप समय पर बीमारी का इलाज शुरू नहीं करते हैं, तो इसका कोर्स पूरे जीव के कामकाज को नकारात्मक रूप से प्रभावित करेगा।

रोग के विकास के कारण और तंत्र

मिंकोव्स्की-चोफर्ड एनीमिया एरिथ्रोसाइट कोशिका झिल्ली की संरचना और कार्यों के उल्लंघन के साथ है। चल रही प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप, वे अपने आकार को गोल में बदलते हैं, भंगुर हो जाते हैं। हेमोलिसिस के पहले लक्षण दिखाई देते हैं - हीमोग्लोबिन की एक साथ रिहाई के साथ लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश।

एक स्वस्थ व्यक्ति में, लाल रक्त कोशिकाएं एक उभयलिंगी डिस्क के आकार की होती हैं, जिसके कारण वे वाहिकाओं के माध्यम से स्वतंत्र रूप से चलती हैं। इन तत्वों की झिल्ली में एनीमिया के साथ, प्रोटीन संश्लेषण बाधित होता है। इससे कोशिकाओं में द्रव का प्रवेश होता है। इस कारण ये अपना रूप बदलते हैं। वाहिकाओं से गुजरते हुए, एरिथ्रोसाइट्स दृढ़ता से विकृत हो जाते हैं, और थोड़ी देर बाद वे टूटने लगते हैं। चल रही प्रक्रियाओं की पृष्ठभूमि के खिलाफ, लाल रक्त कोशिकाओं का स्तर तेजी से गिरता है, हेमोलिटिक एनीमिया विकसित होता है।

यदि माता-पिता में से किसी एक को पहले से ही इस बीमारी का पता चला है, तो यह निश्चित रूप से बच्चे को विरासत में मिलेगा। बीमार बच्चों के लिए पूरी तरह से स्वस्थ माता और पिता के लिए पैदा होना अत्यंत दुर्लभ है। इस मामले में, डीएनए में परिवर्तन की पृष्ठभूमि के खिलाफ एनीमिया विकसित होता है। भ्रूण के विकास के दौरान प्राथमिक जीन उत्परिवर्तन होता है। रोग के विकास के लिए एक शर्त निम्नलिखित कारकों का मां के शरीर पर प्रभाव है:

• विकिरण, एक्स-रे;
• भारी धातुओं, मादक पदार्थों, निकोटीन के लवण के साथ नशा;
• वायरस का हमला।

इन कारकों के प्रभाव में, न केवल मिंकोव्स्की-चोफर्ड एनीमिया हो सकता है, बल्कि अधिक गंभीर विकृति भी हो सकती है। इसलिए गर्भावस्था के दौरान एक महिला को अपने शरीर की रक्षा करने की कोशिश करनी चाहिए।

पहला लक्षण

नैदानिक ​​​​तस्वीर काफी हद तक रोग प्रक्रिया की गंभीरता और परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या से निर्धारित होती है। इसके पहले लक्षण पूर्वस्कूली और प्रारंभिक स्कूली उम्र के बच्चों में देखे जा सकते हैं। इस प्रकार के एनीमिया का कोर्स आमतौर पर लहरदार होता है। हेमोलिटिक संकट के हमले, जब बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाओं को एक साथ नष्ट कर दिया जाता है, तो शांत अवधियों द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। हालाँकि, लक्षण थोड़े भिन्न हो सकते हैं।

उदाहरण के लिए, रोग की अंतःक्रियात्मक अवधि एनीमिया के लक्षणों से प्रकट होती है। उनमें से, त्वचा का पीलापन, श्लेष्मा झिल्ली और आंखों के श्वेतपटल को प्रतिष्ठित किया जा सकता है। हेमोलिटिक संकट के साथ, नैदानिक ​​​​तस्वीर को संशोधित किया जाता है और निम्नलिखित लक्षणों के साथ होता है:

1. तापमान 38 डिग्री तक बढ़ जाता है, सिरदर्द, सामान्य अस्वस्थता।
2. पीलिया का विकास।
3. पेट में दर्द, स्पस्मोडिक चरित्र की विशेषता।
4. इसके बढ़ने के कारण लीवर में परेशानी होना।
5. तिल्ली की सूजन।

मिंकोव्स्की-चोफर्ड का वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया वयस्कों में भी होता है। इस मामले में डॉक्टर के पास जाने का सबसे आम कारण त्वचा का पीलापन है। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, यह रोग स्पर्शोन्मुख है। मरीजों को संयोग से और आमतौर पर एक नियमित परीक्षा के दौरान इसके अस्तित्व के बारे में पता चलता है।

चिकित्सा परीक्षण

मिंकोव्स्की-चोफर्ड एनीमिया का निदान काफी सरल है। यदि आपको किसी बीमारी और उसके शुरुआती लक्षणों पर संदेह है, तो आपको डॉक्टर की मदद लेनी चाहिए। हेमटोपोइएटिक प्रणाली के विकृति हेमटोलॉजिस्ट की क्षमता के भीतर हैं। रोगी की शिकायतों और उसके पारिवारिक इतिहास का अध्ययन करने के बाद, विशेषज्ञ को त्वचा और श्वेतपटल की जांच करनी चाहिए, और पेट को थपथपाना चाहिए। जिगर और प्लीहा का अल्ट्रासाउंड स्कैन अनिवार्य है, क्योंकि रोग के लक्षणों में से एक इन अंगों के आकार में वृद्धि है।

साथ ही, हेमेटोलॉजिस्ट कई प्रयोगशाला परीक्षणों को दिशा देता है। हेमोलिटिक एनीमिया मिंकोव्स्की-चॉफर्ड की पुष्टि निम्नलिखित परिवर्तनों की उपस्थिति में होती है:

1. मूत्र: हीमोग्लोबिनुरिया, प्रोटीन और यूरोबिलिन के स्तर में वृद्धि।
2. रक्त जैव रसायन: कोलेस्ट्रॉल कम करना, लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज बढ़ाना, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन बढ़ाना।
3. एरिथ्रोसाइट्स की जांच: स्पष्ट रेटिकुलोसाइटोसिस, कोशिका आकार में कमी, उनके आसमाटिक स्थिरता में कमी।
4. पूर्ण रक्त गणना: ईएसआर त्वरण, प्लेटलेट्स और ल्यूकोसाइट्स में मामूली कमी, रंग सूचकांक में कमी।

उनके मात्रात्मक निर्धारण के संयोजन में एरिथ्रोसाइट झिल्ली का संचालन अंततः प्रारंभिक निष्कर्ष की पुष्टि करने में मदद करता है।

क्रमानुसार रोग का निदान

बच्चों में मिंकोव्स्की-चोफर्ड का हेमोलिटिक एनीमिया कभी-कभी निदान के दौरान कठिनाइयों का कारण बनता है। इस बीमारी में अन्य ऑटोइम्यून पैथोलॉजी के समान लक्षण होते हैं। इसलिए, डॉक्टरों को इस विशेष प्रकार के एनीमिया के कुछ विशिष्ट और विशिष्ट लक्षणों को जानना चाहिए।

सबसे पहले, हम वंशानुगत प्रवृत्ति के बारे में बात कर रहे हैं। केवल असाधारण मामलों में ही माता-पिता दोनों पूरी तरह से स्वस्थ होते हैं। दूसरी ओर, एक बीमार बच्चे में खोपड़ी की हड्डियों में स्पष्ट परिवर्तन होते हैं। संदिग्ध मामलों में, यह अतिरिक्त रूप से निर्धारित है।यदि विश्लेषण नकारात्मक है, तो रोगी को मिंकोव्स्की-चोफर्ड एनीमिया होने की पुष्टि की जाती है। यह निदान पूर्ण माना जाता है।

रूढ़िवादी उपचार

एनीमिया के लिए थेरेपी को इसकी गंभीरता के अनुसार चुना जाता है। एक शांत अवधि के दौरान, एक नियम के रूप में, हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं होती है। अगले हमले के दौरान, रोगी को तुरंत अस्पताल में भर्ती कराया जाता है।

मिंकोव्स्की-चोफर्ड एनीमिया के रूढ़िवादी उपचार में निम्नलिखित हस्तक्षेप शामिल हैं:

1. लाल रक्त कोशिकाओं के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा, यदि रक्त में हीमोग्लोबिन का स्तर 70 ग्राम / लीटर तक गिर जाता है।
2. एल्ब्यूमिन के साथ उपचार बिलीरुबिन के उच्च स्तर के लिए निर्धारित है।
3. इन्फ्यूजन थेरेपी का उपयोग शरीर को डिटॉक्सीफाई करने के लिए किया जाता है।
4. एक स्पष्ट हेमोलिटिक संकट की अनुपस्थिति में, कोलेरेटिक दवाओं का संकेत दिया जाता है।

ऐसी चिकित्सा की अवधि, विशिष्ट दवाएं और उनकी खुराक - ये सभी मुद्दे डॉक्टर द्वारा व्यक्तिगत आधार पर तय किए जाते हैं।

शल्य चिकित्सा

यदि माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक मिंकोव्स्की-चोफर्ड एनीमिया गंभीर है, रूढ़िवादी उपचार बताए गए कार्यों का सामना नहीं करता है, तो रोगी को प्लीहा को हटाने के लिए सर्जरी की सिफारिश की जाती है। यह तरीका पूरी तरह से बीमारी को ठीक नहीं करता है। दूसरी ओर, हस्तक्षेप के बाद, नष्ट एरिथ्रोसाइट्स की संख्या काफी कम हो जाती है, और उनका जीवन चक्र लंबा हो जाता है।

ऑपरेशन के बाद हेमोलिटिक संकट दोहराया नहीं जाता है, लेकिन इसके कई contraindications हैं। उदाहरण के लिए, उच्च पश्चात मृत्यु दर के कारण 5 वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए प्लीहा को हटाने की सिफारिश नहीं की जाती है। प्रक्रिया के नकारात्मक पक्ष को वायरल और फंगल संक्रमण के लिए शरीर के प्रतिरोध में कमी माना जाता है।

तिल्ली को हटाने का एक वैकल्पिक विकल्प एंडोवस्कुलर रोड़ा है। यह उपचार का एक और तरीका है, जिसका अक्सर मिंकोवस्की-चोफर्ड के माइक्रोस्फेरोसाइटिक एनीमिया के निदान में सहारा लिया जाता है। प्रक्रिया के दौरान, डॉक्टर एक दवा को अंग में इंजेक्ट करता है, जो एक ऐंठन को भड़काता है और प्लीहा के दिल का दौरा पड़ता है। इसमें से कुछ तब पूर्ण रक्त की आपूर्ति को बरकरार रखता है और संक्रमणों का विरोध करने की क्षमता नहीं खोता है।

संभावित जटिलताएं

पूर्वस्कूली बच्चों में मिंकोवस्की-चोफर्ड का हेमोलिटिक एनीमिया अक्सर मानसिक और शारीरिक विकास में पिछड़ जाता है। खासकर अगर माता-पिता ने लंबे समय तक चिकित्सा सहायता नहीं ली या डॉक्टर की सिफारिशों की अनदेखी की।

वयस्क रोगियों में, सबसे आम जटिलता बिगड़ा हुआ बिलीरुबिन चयापचय से जुड़ी कोलेलिथियसिस है। बात यह है कि इसे अक्सर अवरोधक पीलिया के विकास की शुरुआत के रूप में माना जाता है, इसलिए सही उपचार में देरी होती है। पित्त पथरी की उपस्थिति में, स्प्लेनेक्टोमी के साथ कोलेसिस्टेक्टोमी की सिफारिश की जाती है।

रिकवरी रोग का निदान

रोग के हल्के पाठ्यक्रम और प्लीहा को हटाने के लिए समय पर ऑपरेशन के साथ, रोग का निदान अनुकूल है। आमतौर पर हेमोलिटिक संकट के तुरंत बाद छूट होती है। इसकी अवधि अलग-अलग हो सकती है, लेकिन ज्यादातर मामलों में यह लगभग दो साल की होती है।

रोकथाम के तरीके

मिंकोव्स्की-चोफर्ड एनीमिया वंशानुगत है। इसलिए इस बीमारी को फैलने से रोकना संभव नहीं है। रोग के गंभीर रूपों को रोकने के लिए, एनीमिया के एक पहचाने गए रूप वाले रोगियों को समय-समय पर एक हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा पूर्ण परीक्षा से गुजरने की सलाह दी जाती है।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय, यह समझा जाना चाहिए कि अजन्मे बच्चे में रोग विकसित होने की संभावना 50% है। इसलिए, नवजात शिशु को प्रारंभिक अवस्था में पैथोलॉजी का पता लगाने के लिए डॉक्टर द्वारा निरंतर निगरानी भी दिखाई जाती है।