À quoi ressemble un bébé atteint du syndrome de Down ? Dépistage d'une anomalie génétique pendant la grossesse

Les signes du syndrome de Down pendant la grossesse peuvent être détectés entre 10 et 14 semaines. Les premiers résultats de test peuvent être faux positifs. Il n'est possible de tirer des conclusions définitives qu'après un examen approfondi. La médecine moderne accorde une attention particulière au diagnostic des anomalies. Les enfants atteints de troubles chromosomiques sont spéciaux. Prendre soin d'un tel bébé et l'élever nécessite beaucoup de force morale de la part des parents, la disponibilité de temps libre et de finances. Le diagnostic prénatal précoce permet à une femme, après avoir pesé le pour et le contre, de prendre une décision concernant la grossesse.

Le syndrome de Down est appelé défaut génétique, qui se caractérise par une violation de l'ensemble chromosomique. Normalement, il devrait y avoir quarante-six chromosomes. Les bébés nés avec le syndrome de Down en ont un de plus. Cela affecte le développement global du bébé et sa santé.

Des enfants spéciaux naissent souvent. Selon les statistiques, une anomalie chromosomique survient chez un nouveau-né sur 700. Les enfants avec ce diagnostic sont appelés "solaires". Ils sont crédules, sourient tout le temps, ne savent pas se fâcher. Cependant, en raison de handicaps mentaux et physiques, il est difficile pour les enfants « ensoleillés » de s'adapter à la vie en société. Il est impossible de prédire avec précision comment un enfant atteint d'une pathologie chromosomique se développera. De même qu'il est impossible de guérir un défaut génétique. Des difficultés surgissent pour déterminer les causes du syndrome. Cependant, avec toutes les difficultés de compréhension d'une défaillance génétique, celle-ci peut être déterminée in utero. Les tests aident à identifier une anomalie chromosomique. Ils permettent de reconnaître les signes du syndrome au premier trimestre.

Causes du syndrome de Down

La génétique est une science extrêmement complexe. Les médecins ne peuvent pas donner de réponse exacte quant à la raison pour laquelle certaines mutations génétiques se produisent, en particulier pourquoi un chromosome supplémentaire se produit. Un bébé "ensoleillé" peut naître d'un couple en parfaite santé. Il est prouvé depuis longtemps que le mode de vie des partenaires, la prise de médicaments pendant la gestation, facteurs externes affectent souvent le cours de la grossesse et le développement du fœtus. Cependant, aucun de ces facteurs n'est la cause de la défaillance génétique. Bien sûr, la grossesse doit être planifiée et la première étape pour avoir un bébé en bonne santé est de revoir votre mode de vie. Cela réduit le risque de développer diverses maladies chez le fœtus, mais pas de défauts génétiques.

L'anomalie chromosomique peut être qualifiée d'erreur de la nature. Mais néanmoins, les généticiens identifient plusieurs facteurs qui augmentent le risque d'avoir un enfant spécial :

On pense qu'un enfant "ensoleillé" avec une probabilité élevée peut naître d'une femme dont la mère lui a donné naissance après trente-sept ans. La présence d'une défaillance génétique est souvent associée à un manque d'acide folique dans le corps de la mère. Il existe en effet un lien entre un faible taux de folate et des mutations congénitales. Cependant, l'effet de l'acide folique sur l'ensemble chromosomique nécessite des recherches supplémentaires et une base de preuves.

De nombreux facteurs qui provoquent l'apparition d'un chromosome supplémentaire restent un mystère pour les généticiens. L'apparition d'anomalies génétiques se produit à un niveau que la médecine n'a pas encore réussi à comprendre.

Est-il possible de prévenir la pathologie?

Les mesures préventives aident à éviter le développement de nombreuses maladies chez le fœtus. Mais la prévention des anomalies génétiques, malheureusement, n'existe pas. Cependant, les médecins donnent plusieurs recommandations pour réduire au moins au minimum les risques de développer le syndrome de Down :

• la grossesse doit être planifiée;
• ne pas retarder la naissance d'un enfant : il est souhaitable que l'âge de la mère ne dépasse pas 35 ans ;
• tabou sur les liens familiaux entre partenaires ;
• avant et après la conception, vous devez consulter un généticien;
• au stade de la planification, puis au cours du premier trimestre, il est recommandé à une femme de prendre de l'acide folique et des multivitamines.

Une fois enceinte, vous devez vous inscrire à la clinique prénatale dès que possible. Ceci est une garantie de tests de diagnostic en temps opportun et de tests visant à identifier les signes de diverses pathologies de l'embryon.

Diagnostic de dépistage des anomalies chromosomiques chez le fœtus

La médecine moderne peut diagnostiquer le syndrome de Down in utero. Les futures mères se voient proposer de subir un diagnostic de dépistage, ce qui permet de déterminer les violations du développement embryonnaire et d'identifier les signes de diverses pathologies. La recherche est-elle nécessaire ? Quels signes du syndrome de Down chez le fœtus sont révélés par un examen complet? Les tests et autres mesures diagnostiques comportent-ils des risques supplémentaires pour la grossesse ? Pour de nombreuses femmes occupant un poste intéressant, il est important de trouver des réponses à ces questions. Dans chaque cas individuel, seul un médecin peut donner des réponses complètes.

Comment déterminer le syndrome de Down pendant la grossesse? Auparavant, la naissance d'enfants spéciaux était une surprise choquante pour les parents. Grâce à la médecine moderne, il est possible d'identifier une anomalie génétique au cours du développement fœtal. Il existe plusieurs méthodes de diagnostic pour suspecter une anomalie chromosomique chez le fœtus. Le contrôle primaire est réduit à des méthodes non invasives. Ceux-ci inclus:

• analyse hCG ;
• analyse pour l'AFP.

Entre la dixième et la treizième semaine de grossesse, les femmes enceintes subissent une échographie planifiée. Cette procédure n'est pas destinée à diagnostiquer le syndrome de Down. Il vous permet de déterminer comment le fœtus se développe dans son ensemble, de voir les écarts par rapport à la norme. Cependant, selon les résultats de l'échographie, on peut également supposer une pathologie génétique chromosomique chez l'embryon.

La précision des diagnostics de dépistage dépend en grande partie des qualifications du spécialiste, de la disponibilité d'équipements modernes dans la clinique. En combinaison avec l'échographie, un test sanguin pour le syndrome de Down est effectué. L'analyse peut être considérée comme informative à partir de la 14e semaine. Il est utilisé pour déterminer les marqueurs biochimiques dans le sérum sanguin. Pour le diagnostic anténatal d'une anomalie chromosomique, les indications d'hCG et d'AFP sont importantes. Lorsque les résultats de l'analyse montrent une faible concentration de protéines et d'hormones, la probabilité d'une maladie génétique est élevée. Cependant, sur cette base, il est impossible de déterminer avec précision la présence du syndrome dans l'embryon.

Les analyses doivent être répétées selon le calendrier. S'il existe une forte probabilité d'anomalie chromosomique chez le fœtus, le médecin donne une référence pour des tests de diagnostic et des tests supplémentaires. La future mère doit rester calme jusqu'à ce que le diagnostic soit clarifié. Le diagnostic ultérieur ne confirme souvent pas le dépistage.

Signes du syndrome de Down à l'échographie

L'échographie ne peut pas déterminer avec précision la présence du syndrome de Down chez le fœtus, mais les signes pendant la grossesse peuvent être reconnus avec précision à l'aide de l'échographie. Un écart par rapport à la norme est indiqué par :

• espace de col accru;
• hypoplasie osseuse nasale;
• la taille du fœtus est inférieure à la normale;
• mâchoire supérieure réduite;
• fémurs et humérus raccourcis;
• vessie hypertrophiée;
• cardiopalme;
• la présence d'une seule artère ombilicale ;
• changements dans le flux sanguin;
• absence liquide amniotique ou bas niveau d'eau.

Le principal marqueur du syndrome à la première échographie est la taille de l'espace du col. Chaque fœtus dans la région cervicale a une petite quantité de liquide qui forme le diamètre de l'espace du collier. Avec l'échographie transvaginale, 2,5 mm est considéré comme un indicateur acceptable. Si la procédure est effectuée à travers la paroi abdominale, le résultat peut être considéré comme la norme s'il ne dépasse pas 3 mm. Les taux surestimés sont le premier signe indiquant le syndrome de Down. Le diagnostic primaire est effectué lorsque les termes sont encore petits, de sorte que d'autres signes sont rarement détectés.

Au deuxième trimestre, l'échographie évalue la longueur des os nasaux du fœtus. Cet indicateur est important pour le diagnostic. Un enfant sur deux présentant une anomalie chromosomique présente une hypoplasie osseuse nasale. Après 16 semaines, à l'aide de l'échographie, vous pouvez déjà voir plus de signes caractéristiques de pathologie génétique, le cas échéant.

L'échographie ne permet pas toujours de déterminer le syndrome. Cependant, cela indique que la grossesse est à risque. Les résultats de l'échographie déterminent si un diagnostic supplémentaire du syndrome de Down est nécessaire pendant la grossesse.

Méthodes de diagnostic invasives

Lorsque les tests primaires montrent un résultat positif ou douteux, le médecin prescrit des procédures supplémentaires. Ils aident à établir un diagnostic précis. Les méthodes de diagnostic spécifiques sont invasives. Ceux-ci inclus:

• amniocentèse;
• cordocentèse;
• essai de chorion.

La dixième à la douzième semaine, si indiqué, une biopsie chorionique peut être effectuée. Cette procédure implique l'échantillonnage de la membrane fœtale externe et l'examen ultérieur du matériel. Par les villosités du chorion, vous pouvez connaître les caractéristiques génétiques du fœtus. La collecte de matériel implique la pénétration dans l'utérus. Les résultats de l'analyse seront prêts dans quelques jours.

À partir de la dix-septième à la vingt-deuxième semaine, le médecin peut recommander à la future mère du groupe à risque de subir la procédure de prélèvement de liquide amniotique. Cette méthode s'appelle l'amniocentèse. Le liquide amniotique peut indiquer l'ensemble de chromosomes de l'enfant. Une aiguille spéciale est utilisée pour la procédure. Avec son aide, un trou est créé dans la membrane fœtale. Après prélèvement, le liquide est examiné en laboratoire. Les résultats seront prêts dans deux à trois semaines. En parallèle, une cordocentèse peut être réalisée. Cette méthode implique l'étude du sang de cordon.

Risques avec des méthodes de diagnostic supplémentaires

Avec l'aide de méthodes invasives, le syndrome de Down est diagnostiqué avec pratiquement aucune erreur. Cependant, les procédures se caractérisent non seulement par une grande précision, mais également par les risques de complications de la grossesse. Ces risques comprennent :

• fausse couche (la fréquence la plus élevée est observée avec une biopsie chorionique - 3%);
• épanchement de liquide amniotique;
• infection de l'embryon;
• décollement des membranes.

En raison de complications possibles, les méthodes invasives ne sont pas largement utilisées. Des analyses sont effectuées pour les femmes enceintes selon des indications particulières. Si le dépistage primaire n'a pas révélé de facteurs indicatifs du syndrome de Down, des tests spéciaux ne sont pas prescrits. Future maman doit être consciente des risques des examens prénataux spécifiques. Les parents prennent leurs propres décisions concernant examen complémentaire. Les tests sont facultatifs.

Une approche équilibrée de la question de la nécessité de procédures invasives visant à détecter le syndrome de Down in utero facilitera la consultation d'un spécialiste hautement qualifié.

Que faire si le diagnostic est confirmé ?

Si un test Down pendant la grossesse a confirmé les signes d'un trouble génétique, les parents devront prendre une décision difficile. La pathologie ne peut être guérie ni in utero ni à la naissance du bébé. Vous ne pouvez pas discuter avec la génétique. À diagnostic établi Il y a deux façons : se faire avorter ou donner naissance à un enfant avec une anomalie génétique. L'avortement pour raisons médicales se fait à tout moment. Si un fœtus est atteint du syndrome de Down, le médecin n'a pas le droit de refuser à une femme d'interrompre la grossesse. Mais il ne peut pas non plus insister là-dessus. La tâche du médecin est de diagnostiquer correctement, d'avertir de risques possibles. La décision finale appartient toujours aux parents.

Après avoir appris que le dépistage montrait des signes d'anomalie chromosomique, il est important de ne pas prendre de mesures hâtives. Vous devez d'abord attendre la confirmation des tests pour le syndrome de Down, car les erreurs de diagnostic surviennent souvent pendant la grossesse. Le dépistage ne peut garantir à 100 % qu'un bébé porteur d'une anomalie génétique se développe dans l'utérus. Il est conseillé de consulter plusieurs généticiens. Il est important de se rappeler que des résultats de dépistage précis ne peuvent être obtenus qu'avec un équipement moderne. C'est pourquoi pour la première échographie, vous devez choisir une bonne clinique. Selon les recommandations des médecins, vous devez subir des procédures spécifiques de diagnostic prénatal.

Si une femme décide de donner naissance à un enfant avec une anomalie chromosomique, elle doit être préparée au fait que ce ne sera pas facile. Mais des soins appropriés, une stimulation du développement et une éducation appropriée contribuent à faire d'un enfant «ensoleillé» un membre à part entière de la société.

Prédictions du syndrome de Down

Les enfants atteints du syndrome de Down ont toujours un retard de développement physique et mental. Cependant, les prévisions de développement dépendent entièrement de la volonté des parents de s'occuper d'un bébé spécial. Si beaucoup est investi dans un enfant atteint d'une pathologie génétique, le retard de langage et intellectuel ne sera pas aussi évident. Les enfants "ensoleillés" peuvent être formés et adaptés à la société. Cependant, tout leur est donné beaucoup plus dur que leurs pairs.

La tâche principale des parents est de développer les capacités d'élocution et de communication de l'enfant. Un bébé spécial a besoin d'une surveillance médicale. Il doit être effectué tout au long de la vie, car avec le temps, des symptômes de maladies concomitantes peuvent apparaître. Par exemple, parallèlement à la pathologie génétique, des maladies cardiaques et des anomalies graves du tractus gastro-intestinal se développent souvent. Sous réserve d'un accompagnement médical et social adapté, les médecins donnent les pronostics suivants :

• L'enfant apprendra à marcher et à parler, bien que les problèmes d'élocution soient inévitables.
• Un enfant spécial est capable de comprendre les bases de l'alphabétisation. Cependant, il est important de considérer que cela est plus difficile pour lui que pour les autres enfants.
• Un enfant "ensoleillé" peut étudier non seulement dans une école spécialisée, mais aussi dans une école d'enseignement général.
• Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent s'intégrer à la société : se faire des amis, conclure des alliances conjugales, travailler, se réaliser dans la créativité.
• Les personnes atteintes de ce diagnostic vivent aujourd'hui en moyenne 50 ans. Bien que jusqu'à récemment, l'espérance de vie moyenne était beaucoup plus faible.

Après avoir décidé de maintenir la grossesse, malgré le diagnostic, vous devez vous concentrer sur des prévisions positives. Partout dans le monde, les personnes atteintes de maladies génétiques mènent une vie normale. Cela est possible même dans les pays de la CEI, où ces dernières années une attention particulière a été accordée à la question de l'adaptation des enfants spéciaux à la société.

Pour beaucoup, le mot Down sonne comme une insulte. Cela est dû au fait qu'ils ne comprennent pas ce que signifie réellement ce terme. Les enfants ensoleillés ou trisomiques sont le plus souvent des individus créatifs et bienveillants. Quelles sont les causes et les symptômes de cette maladie, à quoi ressemblent les bébés «spéciaux» sur la photo, ainsi que les méthodes d'enseignement et les problèmes des enfants ensoleillés sont décrits dans l'article.

Le syndrome de Down est l'un des troubles chromosomiques les plus courants. La pathologie se développe en raison du fait que la 21e paire de chromosomes n'a pas 2, mais 3 chromosomes. Un autre nom pour la déviation est la trisomie sur la 21e paire de chromosomes. Autrement dit, une personne n'a pas 46, mais 47 chromosomes. La maladie a reçu son nom en l'honneur du scientifique anglais John Down, qui en 1866 a décrit ce trouble dans sa pratique.

Il convient de noter que la relation entre le chromosome supplémentaire et l'origine du syndrome congénital a été révélée beaucoup plus tard. Cela a été fait en 1959 par le généticien français Jérôme Lejeune. Dans l'argot des jeunes, Down est généralement appelé des gens bornés et stupides. Le mot même syndrome signifie une combinaison de certains traits et signes. À cet égard, la pathologie est généralement appelée "syndrome de Down" et non "maladie de Down".

Que se passe-t-il dans le corps

Pour mieux comprendre l'essence de la pathologie, revenons à la biologie. Toutes les cellules ont leur propre structure. L'un des éléments est le noyau. Il contient du matériel spécial, y compris le type et les fonctions d'une cellule particulière et de l'ensemble du corps humain dans son ensemble. Le corps contient un grand nombre de gènes (25 000). Tous sont assemblés en 32 paires de chromosomes. Chacun d'eux est constitué de deux chromatides. Chaque paire comprend 2 chromosomes. En raison de divers facteurs provoquants, un certain échec se produit et la 21e paire contient non pas 2, mais 3 chromosomes. Une telle déviation devient la cause des signes caractéristiques du syndrome de Down - une coupe particulière des yeux, un nez plat, un retard mental, etc.

La combinaison de tels signes dans la pratique médicale est généralement appelée syndrome. Comme déjà mentionné, le syndrome de Down a reçu son nom en l'honneur du médecin qui a commencé l'étude de la pathologie.

Auparavant, cette maladie s'appelait "mongolisme". Cela est dû au fait que chez les personnes ensoleillées, la forme des yeux est très similaire à la forme des yeux de la nationalité mongole. À la fin des années 60, les députés mongols ont demandé à l'Organisation mondiale de la santé de ne pas utiliser un tel terme. Depuis lors, la maladie s'appelle le syndrome de Down et le terme «mongolisme» n'a pas été utilisé.

Un peu d'histoire

Les personnes atteintes de la pathologie décrite ont une structure corporelle particulière. Il a été historiquement prouvé que la maladie est assez ancienne. Lors de fouilles archéologiques, des squelettes de personnes ont été découverts, dont la structure indiquait la présence de ce syndrome. Ces gens ont été enterrés avec des gens normaux. De cela, nous pouvons conclure qu'il n'y avait pas de discrimination de la part de la société envers ces patients.

Enfants du soleil

Beaucoup ont entendu dire que les enfants atteints de ce syndrome sont appelés enfants solaires. Cela s'explique par le fait que les patients présentant une telle déviation ont des traits de caractère particuliers. Ils sont amicaux, affectueux, gentils, ouverts. En règle générale, selon les parents qui élèvent des enfants "spéciaux", leurs bébés ne souffrent pas de leur état. Ils communiquent activement, essaient d'apprendre beaucoup de choses.

Il est important de dire que dans les pays européens, les enfants atteints de ce syndrome sont autorisés à étudier dans des écoles et des universités où étudient des enfants ordinaires. Les Downs essaient de vivre une vie bien remplie, de trouver un emploi, de fonder une famille et ne se considèrent pas comme handicapés. Ces personnes ont-elles des enfants ? Oui, souvent les personnes atteintes de la maladie en question donnent naissance à des bébés tout à fait normaux.

Les qualités suivantes sont considérées comme les caractéristiques de ces personnes :

• la capacité de pardonner et de se réjouir sincèrement du succès des autres;
• gaieté, ouverture, bonne volonté;
• incapacité à haïr;
• souriant;
• optimisme.

Face aux déclarations négatives dans leur sens, les Downs ont l'habitude de ne pas le prendre à cœur. Les personnes ensoleillées sont contre le fait d'être qualifiées de retardées mentales ou d'handicapées.

La prévalence d'une anomalie génétique est de 1 patient pour 600 à 800 bébés, soit 1:700. Dans le même temps, il convient de souligner que lorsqu'un bébé naît d'une mère après 40 ans, le risque de downism augmente et s'élève à 1:19.

De plus, il existe une certaine prévalence territoriale. Par exemple, en Angleterre récemment, le nombre de naissances de ces nouveau-nés a augmenté de 12 à 15 %. Les recherches sur ce sujet n'ont pas encore donné de résultats.

Selon de tristes statistiques, plus de 20 000 enfants ensoleillés naissent chaque année en Russie avec ce syndrome. Dans le même temps, plus de 80% des parents refusent les petits "spéciaux". On sait également que dans deux cas sur trois, les femmes décident d'une interruption artificielle de grossesse, après avoir pris connaissance d'un tel diagnostic chez un nourrisson. Le même facteur comportemental est typique des pays d'Europe de l'Ouest et de l'Est.

Pas un seul couple n'est assuré dès la naissance d'un enfant Down. Les enfants ensoleillés naissent quelle que soit la région et l'affiliation sociale des parents.

Ce que les parents doivent savoir

Sans aucun doute, les personnes ensoleillées sont différentes des personnes ordinaires, mais cela ne signifie pas qu'elles sont incapables d'apprendre et de vivre une vie épanouie. Voici quelques caractéristiques importantes de ces enfants :

• Le fait d'un retard de développement chez les personnes atteintes du syndrome décrit est indéniable, mais cela ne signifie pas qu'elles ne peuvent pas apprendre. À l'aide de techniques et de programmes spéciaux, l'intelligence peut être portée à 70-75. Les enfants ensoleillés sont tout à fait capables de terminer leurs études et d'obtenir le titre de spécialiste.
• La socialisation et l'adaptation se feront plus rapidement s'ils sont parmi des enfants ordinaires que dans des internats spécialisés.
• Un trait caractéristique des personnes "spéciales" est l'ouverture et la bonne volonté. Beaucoup parviennent à créer des familles exemplaires, donnent naissance à des bébés. Bien sûr, il ne faut pas oublier que le risque de donner naissance à un enfant malade est assez élevé.
• Avec une approche compétente, l'espérance de vie de ces personnes peut être prolongée jusqu'à 50 ans.
• Il n'y a pas de raisons spécifiques pour la naissance d'enfants atteints du syndrome. Dans la plupart des cas, les bébés ayant des besoins spéciaux naissent de parents en parfaite santé.

Eh bien, peut-être que la chose la plus importante que les parents doivent savoir est que si le premier bébé est né avec le syndrome de Down, le risque d'avoir un deuxième bébé avec la même pathologie n'est que de 1 %.

Il a été prouvé que le syndrome de Down se développe en raison d'anomalies au niveau génétique. La déviation se produit tôt lorsque le spermatozoïde rencontre l'ovule. Cela se produit souvent en raison de la présence de 24 chromosomes dans la cellule féminine, au lieu de 23. Moins fréquemment (environ 10 cas sur 100), un chromosome supplémentaire est transmis à un enfant par un homme.

Il en résulte que des causes telles que des pathologies chez la mère, le tabagisme, l'alcool, une mauvaise alimentation et d'autres facteurs ne peuvent pas provoquer le syndrome de Down.

Qu'est-ce qui devient l'impulsion de la pathologie chromosomique

Selon l'étude, une protéine spéciale est impliquée dans le processus responsable de l'étirement des chromosomes vers les pôles. Un tel étirement est nécessaire pour que chacune des cellules filles reçoive un chromosome. Si le microtubule de cette protéine est affaibli d'un côté, les deux chromosomes peuvent être tirés vers le pôle opposé. Avec le développement du défaut, l'une des paires porte 24 chromosomes dans la cellule mère. Lorsqu'une telle cellule est impliquée dans le processus de conception par le père ou la mère, l'enfant développe le syndrome de Down.

Caractéristiques des troubles du système nerveux chez un nourrisson

Une déviation génétique du nombre de chromosomes entraîne de graves troubles nerveux chez le fœtus. Ceux-ci inclus:

• Soulever Pression intracrânienne en raison d'une mauvaise circulation du liquide céphalo-rachidien. Dans le même temps, on note sa production accrue dans les plexus ventriculaires du cerveau. L'absorption, en revanche, est altérée.
• lésions cérébrales et nerfs périphériques personnage central. En conséquence, la motricité fine et globale des enfants «spéciaux» est altérée, ce qui entraîne une mauvaise coordination des mouvements.
• Mauvaise taille et fonction du cervelet. Cela conduit à un tonus musculaire affaibli, il est difficile pour l'enfant de contrôler son corps.
• Violation de la circulation sanguine dans le cerveau. En raison d'un mauvais développement des ligaments cervical et les violations de la structure dans cette zone, les vaisseaux sanguins sont pincés, ce qui entraîne un mauvais apport sanguin.
• Le volume du cerveau chez ces enfants est réduit et le volume des ventricules est augmenté.

La léthargie et la lenteur se produisent en raison d'une diminution de l'activité dans la zone du cortex cérébral. Dans le même temps, la vitesse de transmission de l'influx nerveux est également réduite.

Facteurs provoquant la pathologie génétique

Parfois, le risque de développer le syndrome de Down est légèrement augmenté. Cela est dû à de nombreuses conditions défavorables.

Dans ce cas, nous parlons de la présence de tels facteurs provoquants:

• Conception d'un enfant par des parents proches. On sait que les proches agissent souvent comme porteurs de maladies génétiques. Si un homme et une femme sont propriétaires d'un défaut de la 21e paire de chromosomes ou d'une protéine, le risque d'avoir un enfant Down est assez élevé. Plus la relation est étroite, plus le risque de pathologie est élevé.
• Grossesse avant l'âge de 18 ans. En raison du travail instable des gonades, une fille de cet âge peut souffrir de divers troubles génétiques. C'est la raison de l'apparition d'enfants "spéciaux" chez les jeunes mères.
• L'âge d'une femme après 35-40 ans. Il a été prouvé que l'âge optimal pour avoir des enfants se situe entre 18 et 35 ans. En raison du fait que divers facteurs négatifs affectent les cellules féminines, certains troubles peuvent survenir après 35 ans, notamment des mutations génétiques. Les scientifiques ont prouvé que plus une femme est âgée, plus le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est élevé.
• Âge masculin après 45 ans. Non seulement l'âge de la femme peut augmenter la probabilité d'avoir une progéniture malade. Chez les hommes après 45 ans, le processus de formation des spermatozoïdes s'aggrave, ce qui peut provoquer des anomalies génétiques. Si un homme décide d'avoir un bébé, il est d'abord conseillé de consulter des généticiens.
• L'âge auquel l'enfant est né par la grand-mère maternelle. Il a été prouvé que plus la grand-mère était âgée, plus le risque d'avoir des enfants atteints de pathologie chez ses petites-filles était élevé. Cela est dû au fait que les œufs chez les femmes sont pondus au niveau génétique. Par conséquent, chez une mère présentant une violation de la structure des chromosomes, le risque d'avoir une progéniture avec les mêmes violations augmente.
• Un homme et une femme sont les propriétaires de la translocation du 21e chromosome. Ce concept signifie que chez la mère ou le père, la 21e paire de chromosomes est attachée à un autre chromosome. Dans la plupart des cas, au quatorzième. Extérieurement, de telles mutations ne se font pas sentir et la personne mène une vie normale, mais la naissance d'enfants atteints du syndrome de Down chez ces personnes se produit plus souvent. En médecine, cette caractéristique est appelée "syndrome de Down familial". Ce syndrome provoque un downisme dans 2% des cas.

En résumé, il faut dire que la pathologie génétique considérée ne peut être causée cours sévère grossesse, accouchement difficile, maladies antérieures, mauvaises habitudes et autres facteurs. Les membres de la famille dans laquelle un tel enfant est apparu ne doivent en aucun cas s'en vouloir et chercher des raisons. La mère et le père devraient essayer d'accepter et d'aimer leur bébé "spécial".

Signes de maladie chez le fœtus pendant la grossesse

Bien sûr, il est impossible de déterminer certaines déviations chez un enfant dans l'utérus sans tests spéciaux. Dans la pratique médicale, diverses méthodes de diagnostic sont utilisées pour identifier une anomalie génétique chez un nourrisson dans l'utérus.

Nous proposons de les examiner plus en détail.

Dépistage périnatal

Le dépistage est une procédure qui comprend un examen complet d'une femme enceinte. Le but du diagnostic est de déterminer les malformations et les anomalies génétiques chez un enfant. Le dépistage est effectué pour toutes les filles enregistrées pendant la grossesse dans clinique prénatale. À l'aide de l'enquête, il est possible d'identifier des maladies courantes chez les enfants telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards, des défauts de formation du tube neural. Le dépistage comprend des techniques de diagnostic invasives et non invasives. Dans le premier cas, nous parlons de procédures telles que l'étude du liquide amniotique (amniocentèse), du sang de cordon (cordocentèse). Non invasifs sont analyse biochimique examen sanguin et échographique (échographie).

La première échographie est réalisée entre 11 et 13 semaines de grossesse. Un réexamen est recommandé pour une femme de 25 à 34 semaines. L'inconvénient de l'échographie est le faible contenu en informations pour détecter le syndrome de Down. Malgré cela, ce type de diagnostic est réalisé pour toutes les femmes enceintes. Parmi les avantages, il convient de noter la sécurité pour la mère et le fœtus, l'absence de contre-indications. La seule interdiction est une lésion purulente du derme au site d'examen.

Le syndrome de Down est indiqué par les caractéristiques suivantes chez le fœtus :

• Violation de la structure des os du nez ou de leur sous-développement. Chez les nourrissons atteints d'une maladie génétique, ils sont plus courts ou totalement absents.
• Augmenter la largeur de l'espace du col. Chez les bébés en bonne santé, cette largeur ne dépasse pas 2 mm. Avec le syndrome de Down, il dépasse 3 mm.
• Raccourcissement du fémur et des os clés par rapport à la colonne vertébrale.
• La présence de kystes dans le plexus choroïde du cerveau. Dans le même temps, il y a aussi une violation de la circulation sanguine dans les conduits veineux.
• Augmenter l'angle entre les os iliaques du bassin. Les os eux-mêmes sont raccourcis.
• La présence de malformations du cœur.

Des anomalies telles que la tachycardie (rythme cardiaque rapide), une vessie hypertrophiée et l'absence d'une des artères ombilicales peuvent également confirmer le diagnostic chez le fœtus.

Si l'un des signes est retrouvé, on ne peut que suspecter la trisomie 21. Si 2 symptômes sont identifiés, la probabilité d'un écart est de 3 %. Si tous les signes sont retrouvés, le diagnostic est confirmé dans 92% des cas.

Lors de l'échographie, le professionnalisme du médecin et son expérience jouent un rôle important.

Un test sanguin biochimique permet de surveiller des indicateurs importants. Ce type de recherche détermine :

• AFP (alpha-foetoprotéine). Cette substance est produite par le foie et les organes digestifs du fœtus. Son but est de protéger l'organisme en développement de l'immunité de la mère.
• hCG (gonadotrophine chorionique). Cette hormone commence à être produite par le placenta à partir du 7ème jour après la conception.
• estriol libre. Elle est produite par le placenta à partir d'une hormone précurseur synthétisée par les glandes surrénales fœtales.
• Protéine PAPP-A. La substance est produite par le placenta aux stades initiaux du développement fœtal. Son rôle principal est de protéger le fœtus des cellules immunitaires de la mère.

Le sérum sanguin pour la protéine PAPP-A et l'hCG est examiné de la dixième à la treizième semaine. La précision de l'analyse est supérieure à 85%. Au deuxième trimestre, on montre à une femme une analyse de l'œstriol libre, de l'AFP et de l'hCG. La précision de l'analyse est d'environ 65 %.

La biochimie du sang doit être donnée en présence de telles indications:

• l'âge de la femme enceinte à partir de 30 ans;
• la présence dans la famille d'enfants atteints d'une maladie génétique;
• parents atteints du syndrome de Down;
• maladie grave pendant la gestation;
• fausses couches dans l'histoire.

Il n'y a pas de contre-indications à un test sanguin biochimique.

Interprétation de l'analyse biochimique

Le double test du premier trimestre se décrypte ainsi :

• Un taux de PAPP-A inférieur à 0,6 MoM indique un possible syndrome de Down, un risque de fausse couche ou une fausse couche.
• Un fort excès de la norme de la gonadotrophine chorionique indique des anomalies génétiques chez le fœtus, une grossesse multiple. Parfois, une déviation du niveau d'hCG peut être observée à la suite d'une détermination incorrecte de l'âge gestationnel.

Le triple test au deuxième trimestre de la grossesse se décrypte comme suit :

• Un niveau d'AFP inférieur à 0,5 MoM indique un risque de syndrome de Down ou de syndrome d'Edwards.
• Le dépassement de la norme de la gonadotrophine chorionique indique souvent une anomalie génétique.
• Un niveau d'estriol libre inférieur à 0,5 MoM peut indiquer un travail insuffisant des glandes surrénales de l'enfant, ce qui peut devenir un symptôme de downism.

Lors de l'évaluation des données, le spécialiste doit disposer des résultats de l'enquête au cours du premier et du deuxième trimestre de la grossesse. Cela lui permet de suivre les performances au fil du temps.

Avec l'aide uniquement de l'échographie et de la biochimie, il est impossible de diagnostiquer le syndrome de Down. Les résultats du test peuvent être affectés par les médicaments utilisés par la femme enceinte.

En cas de suspicion d'anomalie génétique, une femme est incluse dans le groupe dit à risque. Pour confirmer le diagnostic, des méthodes d'examen plus précises (invasives) sont effectuées. Ces procédures sont basées sur le perçage de la vessie fœtale. Ceux-ci comprennent le prélèvement de villosités choriales, la cordocentèse et l'amniocentèse.

Les indications de la cordocentèse sont plutôt étroites. Ceux-ci inclus:

• la présence d'anomalies génétiques dans la famille de la mère ou du père;
• enfant Down dans la famille;
• l'âge de la femme enceinte est supérieur à 35 ans ;
• la probabilité d'avoir un diagnostic lors de l'échographie et des tests sanguins biochimiques.

La procédure est effectuée après la 18e semaine, car avant cela, il est impossible de prélever du sang en raison de vaisseaux trop fins du cordon ombilical. Le meilleur moment pour l'analyse est de 22 à 25 semaines.

L'essence de la technique consiste à effectuer une ponction dans la zone de l'utérus ou de la paroi abdominale afin de prélever du sang dans les vaisseaux du cordon ombilical. La cordocentèse est réalisée sous le contrôle d'un capteur à ultrasons.

Lorsque la procédure est interdite :

• avec écoulement sanglant des organes féminins;
• si la coagulation sanguine du patient est altérée;
• avec une paroi utérine compactée;
• lorsqu'il y a une menace de fausse couche;
• dans les maladies infectieuses aiguës ou chroniques chez une femme enceinte.

L'étude du sang de cordon vous permet de poser un diagnostic avec une probabilité de 99%. Si lors de l'analyse trois chromosomes de la 21e paire sont retrouvés dans le sang du cordon, on parle de trisomie 21.

Parfois, la cordocentèse entraîne des complications. Ceux-ci incluent le développement d'un rythme cardiaque lent chez un enfant, une infection du fœtus, des saignements de la zone de ponction, la formation d'hématomes dans le cordon ombilical, la naissance d'un bébé prématuré.

L'évaluation du liquide amniotique ou amniocentèse est réalisée sous contrôle échographique. Pour cela, une longue aiguille fine est utilisée, à travers laquelle une petite quantité de liquide est aspirée. La ponction est réalisée dans l'abdomen ou le vagin. L'amniocentèse est réalisée de 8 à 14 semaines. Parfois après 15 semaines.

À qui est montrée l'analyse :

• si un trouble génétique est suspecté lors de l'échographie et de la biochimie;
• s'il y avait des parents trisomiques dans la famille ;
• dans le mariage entre parents de sang;
• si l'âge de la femme est supérieur à 35 ans.

La procédure est contre-indiquée au risque de fausse couche, en présence de maladies aiguës ou chroniques caractère infectieux chez la mère, avec une attache antérieure du placenta et si la mère a des malformations utérines.

Dans le liquide amniotique, comme dans le sang du cordon ombilical du fœtus, il y a tous les chromosomes. Si trois chromosomes sont trouvés dans la 21e paire, la probabilité de la maladie est de 99 %. Le plus souvent, les résultats de l'analyse peuvent être obtenus en quelques jours. Dans certains cas, il faut attendre plusieurs semaines.

Complications de la procédure:

• risque de fausse couche;
• la probabilité d'infection du fœtus;
• naissance prématurée après 36 semaines.

En règle générale, les complications après l'amniocentèse sont extrêmement rares.

Une biopsie des villosités choriales est un prélèvement d'excroissances situées sur le placenta. Le matériel biologique à analyser est prélevé avec une longue aiguille fine. Lors du prélèvement d'échantillons dans l'utérus, une fine sonde spéciale est utilisée. Avec l'aide d'une telle analyse, il est possible d'obtenir des informations en une semaine. Des résultats plus précis devront attendre environ un mois.

La procédure se déroule :

• pendant la grossesse après 35 ans;
• en présence d'anomalies chromosomiques chez les parents;
• si la famille a déjà un enfant trisomique ;
• suspicion de pathologie génétique lors du dépistage.

La procédure est interdite en présence de maladies infectieuses chez la mère, le cas échéant problèmes sanglants chez une femme, avec la menace d'une fausse couche et de processus adhésifs dans la région pelvienne.

Une méthode d'étude des villosités choriales a été fondée de la même manière que les versions précédentes. Les villosités ont tous les chromosomes. Si la 21e paire contient 3 chromosomes, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 99 %.

Parfois, après l'analyse, des complications surviennent. Cette liste devrait inclure :

• Avortement;
• douleur dans la zone de ponction;
• le développement d'un processus inflammatoire dans la membrane du fœtus;
• saignement;
• la formation d'un hématome dans la zone de prélèvement de matériel biologique.

Malgré le fait que les techniques invasives donnent dans la plupart des cas le bon résultat, il y a encore une chance d'avoir un bébé en bonne santé. Si le syndrome de Down est suspecté chez un bébé, la décision de garder le fœtus ou d'interrompre la grossesse doit être prise par les parents en collaboration avec le médecin.

Manifestations cliniques du syndrome de Down chez les nouveau-nés

Les signes caractéristiques d'une maladie génétique ont 90% de tous les nouveau-nés. Cela est dû à la présence d'un troisième chromosome dans la 21e paire. Un trait distinctif de ces bébés est la similitude entre eux et la différence de similitude avec leurs parents.

Ci-dessous, nous considérons les signes indiquant une pathologie chez les nourrissons:

• Le poids corporel et la taille sont généralement inférieurs à la moyenne. Les nouveau-nés ne mesurent pas plus de 45 cm et pèsent jusqu'à trois kilogrammes.
• La présence de brachycéphalie - une tête courte. Dans le même temps, on observe un grand volume transversal et un petit volume longitudinal du crâne. Ce symptôme survient chez plus de 80% de tous les enfants atteints de ce syndrome.
• Dans la zone de connexion des os crâniens, les nouveau-nés ont la soi-disant troisième fontanelle. Cela est dû à un retard dans le développement des os du crâne.
• Plus de 70 % des enfants atteints de cette maladie génétique ont la nuque aplatie.
• Chez 90% des bébés, il existe un signe clinique tel qu'un visage rond et quelque peu aplati.
• Chez 80% des enfants atteints du syndrome de Down, il existe une incision mongoloïde des yeux. Dans ce cas, les coins extérieurs de la paupière sont situés plus haut que les coins intérieurs.
• En raison de la faiblesse des muscles oculaires, certains bébés reçoivent un diagnostic de strabisme. Cependant, un tel symptôme n'indique pas toujours exactement le syndrome de Down.
• La présence d'une tache de Brushfield. ce points noirs, qui sont situés sur l'iris. Ce signe est bien visible chez les enfants aux yeux clairs (bleu, gris).
• Chez 60 % des enfants atteints d'une maladie génétique, la langue est large, souvent saillante. Il ne rentre pas dans la bouche.
• Les enfants atteints du syndrome de Down ont un nez raccourci avec une arête nasale large et aplatie.
• En raison du tonus musculaire réduit, les enfants ont la bouche légèrement ouverte. Ce symptôme survient dans plus de 60% des cas.
• Col court et large. Dans ce cas, il y a souvent un large pli cutané sur le cou.
• La présence du IIIe siècle. Le pli est situé dans le coin interne de l'œil.
• Les oreilles sont petites. Les oreilles des bébés malades sont molles, flasques, souvent de forme asymétrique.
• Les paumes sont généralement plus petites que celles des bébés normaux. Assez souvent, la courbure du petit doigt est diagnostiquée.
• La présence d'un écart de sandale. Dans ce cas, le pouce est éloigné des autres, il y a un pli.
• Un pli transversal sur la paume, qui se produit en raison de la fusion de la ligne de l'esprit et du cœur.

Souvent, immédiatement après la naissance, les signes de pathologie sont très faiblement exprimés ou complètement absents. Dans le même temps, certains des signes ci-dessus peuvent apparaître chez des nourrissons en bonne santé. Il faut en conclure que sur la base des seuls symptômes externes, un diagnostic ne peut être posé.

Un diagnostic précis du syndrome de Down ne peut être établi qu'à l'aide de tests génétiques spéciaux.

Signes de pathologie à un âge avancé

Chez les enfants plus âgés, les symptômes présents à la naissance persistent. Mais avec l'âge, d'autres caractéristiques peuvent apparaître. Découvrons quels sont ces symptômes :

• La croissance est inférieure à la normale. Ce symptôme est observé chez 90% des patients. Habituellement, les indicateurs sont inférieurs à la norme pour un certain âge de 15 à 20 cm, ce qui s'explique par la faible production d'hormone de croissance par le cortex surrénalien. De plus, certaines caractéristiques des os tubulaires affectent la croissance.
• Tendance à la corpulence. Les enfants et les adultes atteints du syndrome de Down sont souvent en surpoids.
• Raccourcissement des os du crâne. Avec une maladie génétique, la tête semble large et courte. Le visage apparaît rond. Il y a souvent une rougeur sur les joues.
• Yeux inclinés (incision mongole) et présence d'un pli cutané de la paupière supérieure à la paupière inférieure.
• Courbure de la dentition. Les dents peuvent avoir des angles vifs ou, au contraire, obtus, des lacunes et des caries étendues sont souvent observées entre elles. L'ordre d'apparition des dents est également perturbé. Les molaires sont souvent tordues en raison de la petite mâchoire.
• Nez raccourci, septum aplati, parfois asymétrique, narines larges.
• Délié bas, front bas.
• Sous-développement de la mâchoire supérieure, bouche souvent entrouverte, langue sortie. Le contour des lèvres est faible, le gonflement est prononcé.

La bouche ouverte chez les enfants atteints du syndrome de Down est associée à une faiblesse musculaire dans cette zone, un sous-développement de la mâchoire supérieure.

Autres manifestations

Les symptômes de la maladie comprennent également :

• Langue géographique avec de grands sillons et des fissures longitudinales. Souvent, la langue est placée dans la bouche uniquement lorsqu'elle est pliée. De ce fait, la parole est perturbée, les enfants ne peuvent pas mastiquer normalement. Dans certaines indications, les côtés de la langue peuvent être coupés chirurgicalement.
• Faible immunité. Les patients atteints de cette maladie génétique souffrent souvent de maladies infectieuses. Ceci est particulièrement prononcé à un âge précoce. Les bébés souffrent de la bronchite chronique, otite, inflammation des poumons.
• Sécheresse et amincissement de la peau. Dans ce cas, le pelage est souvent visible, les patients souffrent d'eczéma, les stries sont bien visibles.
• Trouble de la parole. Les défauts s'expliquent par les particularités de la structure de l'appareil vocal et du retard mental. A noter que des troubles de la parole sont observés dans 100% des cas. La voix est rauque, ce qui est lié à maladies fréquentes gorge. Les cordes vocales sont peu développées en raison de défauts du tissu conjonctif. Les enfants ont souvent besoin d'orthophonie.
• Sous-développement des organes génitaux. Les hommes souffrent souvent d'infertilité. Chez les personnes capables de concevoir et de porter un bébé, le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est supérieur à 50 %.

Malgré les statistiques décevantes, de nombreuses personnes atteintes de cette maladie génétique parviennent à donner naissance à des enfants en bonne santé.

Les symptômes de la maladie comprennent également :

• Luxations et subluxations fréquentes des articulations, associées à une hypermobilité des articulations. Chez les personnes en bonne santé, les fibres de collagène sont responsables de la solidité des articulations. Chez les enfants atteints d'une pathologie génétique, ces fibres sont fortement affaiblies.
• Faible tonicité musculaire. Cette caractéristique provoque un retard dans le développement de l'enfant. Dans le même temps, les enfants atteints du syndrome en question commencent plus tard à s'asseoir, à se retourner et à marcher.
• Affaissement des muscles abdominaux. Cela est également dû à la faiblesse des muscles abdominaux.
• Membres raccourcis et tendance aux pieds plats. De tels signes sont plus ou moins observés chez tous les patients.
• Violation de la structure des os de la poitrine. Dans ce cas, une poitrine en forme d'entonnoir et en forme de larme peut se produire. En raison de la présence de malformations cardiaques, une bosse cardiaque se forme souvent à gauche.

D'après la description, on peut voir que les enfants atteints du syndrome de Down ont des symptômes assez prononcés. Avec la pathologie, non seulement le développement physique, mais aussi mental est perturbé.

Participation de l'État à la vie des enfants à besoins spéciaux

Auparavant, il y avait une attitude ambiguë envers les enfants trisomiques dans la société. Des internats spéciaux ont été créés pour eux, où ils pouvaient communiquer avec leurs pairs. Maintenant, la tendance vers les personnes ensoleillées change quelque peu. À ce jour, il existe de nombreux programmes et centres de développement dans lesquels les enfants ayant de tels troubles du développement sont aidés à devenir des membres à part entière de la société.

Les scientifiques ont prouvé que si un enfant atteint d'une maladie génétique est régulièrement traité dès son plus jeune âge, ses chances d'une existence normale dans la société sont considérablement augmentées. Dans le même temps, les organisations étatiques y participent activement.

Centres de réadaptation

Spécialisé centres de réadaptation pour les enfants atteints de pathologie aident à résoudre un certain nombre de problèmes. Cela comprend une assistance physique, psychologique et juridique. L'enfant peut suivre des cours collectifs ou étudier individuellement. Il y a aussi la possibilité d'apprendre et de développer des cours à domicile. L'assistance est fournie non seulement aux enfants, mais également aux patients adultes. Les membres de l'organisation aident à s'adapter à la société, à trouver un emploi, à étudier.

Le pédiatre local dès la naissance du bébé est responsable de sa santé. Le spécialiste doit aider les parents à se familiariser avec les règles de prise en charge de l'enfant, si nécessaire, donne une référence pour examen par d'autres médecins. Les parents doivent se rappeler que les enfants atteints d'un syndrome similaire doivent régulièrement et sans faute subir des examens de routine et passer les tests nécessaires.

En plus du pédiatre de district, l'aide de ces médecins est souvent requise:

• Psychologue - aide à choisir des programmes de développement pour le bébé, donne des conseils sur la mise en œuvre de certaines activités. De plus, le spécialiste aide la mère et le père à aimer et accepter leur enfant tel qu'il est.
• Neurologue - supervise le développement système nerveux patient. Il aide à choisir le massage, la culture physique thérapeutique et d'autres méthodes pour un développement normal.
• LORA - surveille l'audition, résout les problèmes de sa violation. Souvent, la prononciation des mots est altérée en raison d'une mauvaise audition. Certains enfants doivent retirer les végétations adénoïdes, car elles peuvent interférer avec la respiration nasale chez le patient, souvent la bouche est entrouverte.
• Optométriste - traite la déficience visuelle chez les enfants atteints d'une maladie génétique. Une diminution de la vision est observée, en règle générale, chez 60% de tous les patients.
• Orthophoniste - un médecin résout les problèmes d'élocution, il est souvent possible d'améliorer au maximum la prononciation des mots.
• Endocrinologue - contrôle le fond hormonal, traite les maladies de la glande thyroïde.

Malgré la participation active de l'État à la vie et au développement des enfants trisomiques, le fardeau principal incombe toujours à la mère et au père. Les parents doivent faire beaucoup d'efforts. C'est la seule façon de réussir dans le développement d'un enfant «spécial». La liste des cours comprend des exercices physiques et mentaux, diverses formations. Les connaissances nécessaires dans ce domaine peuvent être obtenues dans les centres de réadaptation et dans la littérature spécialisée.

Le développement des enfants avec un retard mental et physique est une tâche très difficile qui demande de la patience et de l'amour pour votre enfant. Pour améliorer les capacités des enfants "extraordinaires", il existe différents programmes. Regardons quelques-uns d'entre eux.

Système Montessori

La méthode de Maria Montessori permet de développer la créativité, la mémoire, la parole, la pensée logique. Les principes du programme comprennent :

• apprendre de manière ludique ;
• exercice indépendant par l'enfant;
• approche individuelle de chaque enfant;
• la possibilité pour les enfants de choisir leurs propres jouets pour les cours ;
• création de conditions favorables à l'éducation des enfants;
• la capacité de travailler indépendamment sur leurs erreurs;
• l'utilisation d'activités de groupe, ce qui contribue à améliorer la capacité de communiquer dans la société.

Selon le système Montessori, l'attention principale ne doit pas être accordée aux matériaux de développement, mais à l'enfant lui-même.

Grâce à ce programme, certains bébés trisomiques surpassent leurs pairs normaux dans certains domaines.

Programme des petits pas

"Little Steps" est le titre d'un livre qui décrit un programme étape par étape pour enseigner aux enfants ayant une déficience intellectuelle. Un grand nombre de méthodes et d'expériences des meilleurs enseignants sont rassemblées ici. Pour les cours, vous n'avez pas besoin d'avoir certaines compétences et capacités. Tout ce qu'il faut, c'est la patience et le désir des parents d'aider leur bébé. Pour améliorer l'assimilation de la matière, des tutoriels vidéo sont joints aux livres.

Programme de développement de la parole

La technique est destinée aux enfants d'âge préscolaire. Le programme est basé sur l'âge et les caractéristiques individuelles des personnes atteintes du syndrome de Down. Les cours sont dispensés en groupe et sous forme individuelle. La durée des études est de 3 ans.

Ce programme se distingue par son accent sur le développement des enfants présentant un retard mental et physique. Grâce aux cours, le bébé a la possibilité de participer activement à la vie de la société et d'en être l'unité à part entière.

Lors des cours, les parents doivent se rappeler que leur bébé n'est pas responsable du fait que quelque chose ne fonctionne pas pour lui. Soyez amical, calme, patient. Seules la persévérance et la patience permettront d'atteindre le résultat souhaité. Même s'il vous semble que pendant longtemps, il n'est pas possible d'obtenir le résultat souhaité, ne désespérez pas, tout ira certainement bien. Chaque bébé est individuel. Quelqu'un s'améliore, quelqu'un empire, mais avec des cours réguliers, le résultat sera certainement le même.

Réalisations de "Sunny Children"

Les personnes qui n'ont pas rencontré d'enfants trisomiques pensent que ces bébés ne peuvent réussir dans aucun domaine. En fait, ce n'est pas le cas. Souvent, les enfants atteints d'un défaut génétique sont des individus créatifs, ils aiment dessiner, faire de l'artisanat à partir d'argile, de bois et d'autres matériaux. Regardons les points forts des bébés "extraordinaires":

• La capacité de bien mémoriser les détails et de percevoir visuellement les objets. DE petite enfance les parents sont encouragés à montrer aux petits des cartes à l'image d'animaux, d'objets, de lettres. Le jour où le bébé est capable de mémoriser plusieurs nouveaux concepts.
• Les enfants atteints d'une maladie génétique apprennent à lire assez rapidement.
• Grâce à l'observation des adultes et des enfants par leurs pairs, les enfants trisomiques apprennent rapidement à les imiter et à effectuer de nouvelles actions.
• La créativité est également bien développée. Cela s'exprime dans l'amour de la danse, de l'écriture de poésie, du dessin.
• Souvent, les enfants "spéciaux" peuvent se vanter de diverses réalisations sportives.
• Les garçons et les filles maîtrisent rapidement et facilement l'ordinateur.

Il est impossible d'ignorer le fait que ces personnes sont sujettes à l'empathie.

Ils sont compatissants, toujours prêts à apporter un soutien moral et physique à ceux qui en ont besoin. En même temps, ils sont très doués pour ressentir l'insincérité.

Les qualités personnelles des enfants atteints d'une maladie génétique sont quelque peu différentes de la psyché humaine normale. Cela est dû à la présence du troisième chromosome dans la 21e paire. Ci-dessous, nous vous suggérons de considérer ce qui est typique pour ces patients.

Troubles autistiques

Souvent, les enfants atteints du syndrome en question développent des troubles de type autistique. En règle générale, un tel signe est observé chez 15 à 20% des patients. Il se manifeste par des actions répétitives, l'agression, la répétition monotone d'une série d'actions. Par exemple, un tout-petit peut battre un jouet sur une table pendant longtemps, faire rouler une voiture d'avant en arrière, effectuer un mouvement monotone avec son bras, sa tête ou une autre partie du corps. Un symptôme courant de l'autisme est le désir de se faire du mal. Par exemple, un enfant peut se frapper sur la tête, se mordre.

Si vous trouvez de tels signes, vous devez immédiatement subir un examen avec un psychiatre, obtenir une consultation médicale.

Dérégulation des processus psychophysiques

Avec la trisomie de la 21e paire de chromosomes, toutes les personnes, dans une plus ou moins grande mesure, ont des difficultés à réguler leurs processus mentaux et physiques. À cet égard, il leur est assez difficile de se ressaisir avec des explosions émotionnelles. Ils ne peuvent pas se forcer à faire ce qu'ils ne veulent pas faire. Ce ne sont pas du tout des caprices, car cette caractéristique s'explique par le fait que leur autorégulation est moins bonne que chez les personnes en bonne santé qui influencent leur psychisme à l'aide de mots et d'images. Les psychologues recommandent de donner des cours avec un enfant malade à un moment de la journée. Cela l'aidera à s'habituer au régime, à augmenter la discipline.

Petite motivation

Les enfants trisomiques ne sont pas capables de projeter l'avenir, de prédire les actions et les événements. Ils pensent ici et maintenant. Il n'est pas nécessaire d'exiger des actions cohérentes de la part du bébé "spécial". Si vous lui demandez d'accomplir une tâche, vous devez la diviser en étapes. Par exemple, placez le plus petit anneau de la pyramide au-dessus du plus grand, plutôt que de construire la pyramide en une seule fois. Cela lui permettra de comprendre plus facilement ce qui doit être fait.

Progressivement, le petit sera prêt à effectuer des tâches plus complexes.

Comment un enfant vit-il le monde ?

Les parents d'enfants ensoleillés remarquent que leurs enfants vivent le monde différemment des garçons et des filles ordinaires. Soulignons quelques fonctionnalités :

• Difficulté avec la pensée logique, mémoire à court terme peu développée, faible capacité à appliquer les connaissances théoriques dans la pratique. Tout cela entraîne de faibles capacités mathématiques.
• Concentrez-vous sur les petits détails. Les enfants atteints du syndrome de Down ne prêtent pas attention à l'ensemble du tableau, mais à ses petits détails. Les tout-petits distinguent parfaitement les couleurs, la structure, la forme. Pour apprendre à un tout-petit à disposer des objets selon une caractéristique particulière, il suffit généralement de mener 2 à 3 cours.
• Les parents de bébés atteints d'une maladie génétique doivent être conscients que les jeux informatiques et l'écoute prolongée de la télévision peuvent être nocifs pour leur enfant. Le fait est qu'en raison du changement rapide des images, il y a une forte influence sur le psychisme de l'enfant. Cela peut conduire à l'autisme acquis. Regarder la télévision ne devrait pas prendre plus de 15 minutes par jour.
• L'écriture et la lecture viennent assez facilement. Les patients reconstituent rapidement leur vocabulaire, ils aiment ça. Beaucoup cherchent à donner une réponse écrite à une question verbale.
• La mémoire spatiale et visuelle est bien développée. Il est plus facile pour les enfants de percevoir les objets non pas par l'oreille, mais par la vue. Pour ce faire, vous pouvez utiliser des cartes spéciales avec l'image d'objets et les exprimer. Ainsi, il sera plus facile pour le bébé de se souvenir du nom de l'objet qu'il a vu. En réalisant certaines actions, les parents doivent essayer de les exprimer. Par exemple, maintenant j'arrose les fleurs ou j'enfonce un clou.
• Faible mémoire auditive à court terme. La mémoire à court terme aide une personne ordinaire à percevoir le discours des autres, à traiter l'information et à l'assimiler. Les enfants trisomiques parlent lentement. Dans le même temps, la capacité de cette même mémoire est assez petite. Il est conseillé aux bébés atteints d'une maladie génétique d'entraîner constamment leur mémoire à court terme. Les parents ou les enseignants doivent se fixer pour tâche de répéter des phrases courtes, en augmentant progressivement la charge. Cela aide les patients à percevoir progressivement de plus en plus d'informations.

Les parents doivent se rappeler que les enfants ensoleillés ont à la fois des faiblesses et des forces. Cela devrait être invoqué dans le processus d'enseignement des enfants malades. Vous devez donner l'exemple à l'enfant, en aucun cas vous ne devez le précipiter. L'amour et le soutien aideront le bébé à atteindre certains sommets.

Il est nécessaire de parler clairement et émotionnellement avec les enfants atteints de trisomie de la 21e paire de chromosomes. Plus les parents consacrent de temps à la communication, mieux leur bébé parlera. Dès la petite enfance, vous devez beaucoup parler avec le bébé, exprimer vos actions, mais pas zézayer avec lui. Pendant la conversation, essayez de montrer vos émotions, votre surprise, votre joie, votre peur, etc.

De plus, vous pouvez aider votre enfant en faisant ce qui suit :

• Effectuer une stimulation des terminaisons nerveuses dans la bouche. Un massage simple est effectué avec un bandage stérile enroulé autour du doigt. Vous devez passer doucement votre doigt sur le palais inférieur et supérieur. La procédure peut être répétée jusqu'à trois fois par jour. Vous pouvez également utiliser votre pouce et votre index pour essayer de fermer et d'ouvrir les lèvres du bébé pendant une conversation. Vous devez le faire sous la forme d'un jeu. Cela l'aidera à comprendre comment prononcer correctement certains sons.
• Lors de l'exécution de toutes les actions, vous devez les exprimer tout le temps (je coupe du pain, je nourris le chat, je lave la vaisselle, je vous donne une pomme). Ainsi, il sera plus facile pour le bébé de comprendre la relation entre les objets et de se souvenir de leurs noms.
• Pendant la formation, une atmosphère positive doit prévaloir. Vous ne pouvez pas vous mettre en colère et élever la voix contre un enfant si quelque chose ne fonctionne pas pour lui. Essayez d'établir un contact tactile, caressez le petit, chatouillez-le, tapotez ses jambes et ses bras. De telles actions stimulent l'activité motrice et, par conséquent, la prononciation de divers sons. Même si vous ne comprenez pas encore ce que le petit homme essaie de dire, parlez-lui, répétez après lui. Le bébé sera content qu'ils le comprennent, qu'ils entrent en contact avec lui.
• Utilisez non seulement des images pour étudier des objets, mais aussi des gestes, des émotions, des symboles. Par exemple, si vous montrez un chien sur la photo, montrez l'animal dans la rue, faites semblant d'aboyer. À l'avenir, lorsque le bébé entendra le mot chien, il pourra rappeler toute la chaîne de concepts dans sa mémoire.

Cela l'aidera à reconstituer son vocabulaire, à améliorer sa pensée abstraite et sa capacité à mieux percevoir les événements environnants.

Caractéristiques du développement physique

Les experts estiment que les 12 premiers mois de développement d'un enfant atteint du syndrome de Down sont les plus importants. Si pendant cette période vous ne vous occupez pas du bébé, il sera beaucoup plus difficile d'obtenir des résultats plus tard. Malgré le fait que dans la première année de vie, le retard physique est léger chez les nourrissons, une attention particulière doit être portée à l'enfant. En règle générale, le développement des bébés à ce stade n'a que quelques mois de retard. Comme chez les enfants en bonne santé, chaque étape s'accompagne de la suivante. Par exemple, si un tout-petit a appris à lever la tête en étant allongé sur le ventre, il sera bientôt capable de se retourner, de s'asseoir et de manipuler ses bras tout seul.

Massage

Le massage est un excellent moyen d'améliorer le tonus musculaire et de renforcer les muscles. La procédure est prescrite à partir de deux semaines. Il est recommandé d'effectuer le cours une fois par mois et demi. Si la mère a certaines connaissances, le massage peut être effectué indépendamment à la maison.

• Les mouvements agressifs ne devraient pas l'être. Les pressions et les caresses doivent être douces et précises. Une pression trop forte peut endommager les fibres musculaires déjà affaiblies du bébé.
• Tous les mouvements doivent être glissants. Il est interdit d'étirer ou de déplacer la peau.
• Une attention suffisante doit être accordée aux avant-bras et aux mains du bébé. Le fait est que c'est dans cette zone que se trouvent les terminaisons réflexes responsables de la parole.
• Pendant la procédure, vous ne devez pas oublier d'effectuer un massage du visage. Cela aidera à diversifier les expressions faciales et la parole du bébé. Vous devez masser la zone autour de la bouche, la zone du nez aux oreilles, le menton, le front, les joues.
• Il est préférable d'effectuer la procédure avant de se nourrir. Après avoir mangé, le massage n'est pas recommandé.

En plus du massage, les bébés trisomiques doivent faire de la gymnastique.

Gymnastique

Bien sûr, le bébé ne pourra pas effectuer certains exercices à la demande des parents dès son plus jeune âge. Pour améliorer le développement de la mère, il suffira de traiter les miettes 1 à 2 fois par jour. En même temps, vous devez tenir l'enfant par les poignées pour qu'il essaie de se relever, de plier et de déplier ses membres et de le coucher sur le ventre.

Le massage et la gymnastique ont un effet positif sur tous les organes et systèmes du bébé, accélèrent la circulation sanguine. Si le bébé a des malformations cardiaques, de telles procédures ne doivent être effectuées qu'avec l'autorisation du médecin.

Quand le premier sourire apparaît

Un événement aussi attendu pour les parents que le premier sourire, en règle générale, se produit dans un délai d'un mois et demi à quatre mois. En regardant le bébé et en lui souriant, maman et papa voient un sourire en réponse.

En même temps, n'oubliez pas d'encourager votre enfant avec de l'affection, un bisou ou des câlins. Cela aidera le bébé à mieux consolider les compétences acquises.

À quel âge un enfant commence-t-il à s'asseoir

Comme déjà mentionné, les membres des enfants atteints du syndrome de Down sont légèrement plus courts que ceux des bébés en bonne santé. Par conséquent, il leur sera beaucoup plus difficile de s'asseoir en s'appuyant sur les poignées. Les parents doivent aider leur enfant à acquérir position horizontale. Vous pouvez comprendre que le petit est prêt à s'asseoir par des signes tels que la capacité de se retourner et de tenir sa tête en toute confiance. Le tout-petit commence à s'asseoir avec confiance vers 9 mois, mais ne vous inquiétez pas si cela ne s'est pas produit à ce moment-là. Certains bébés ne s'assoient pas avant l'âge de deux ans.

Développement du complexe de revitalisation

Le complexe de réanimation infantile comprend plusieurs composantes. Ceci comprend:

• la capacité de se concentrer sur un adulte;
• manifestation d'émotions positives, sourire;
• activité motrice à la vue des parents - agitant les bras, les jambes, les mouvements de la tête;
• vocalisation - cris, roucoulement, roucoulement.

Chez les bébés atteints d'une maladie génétique, le complexe de récupération est observé plus tard que chez leurs pairs en bonne santé. Beaucoup de parents pensent que leurs enfants ne les reconnaîtront pas, mais ce n'est pas vrai. Le fait est que jusqu'à six mois, les bébés ne sont tout simplement pas capables d'exprimer leurs émotions, ce qui s'explique par le retard dans le développement de la psyché. Maman et papa doivent se rappeler que même si leur enfant n'a pas de sentiments joyeux et positifs à leur vue, l'enfant a grand besoin de leur affection et de leurs soins.

Quand l'enfant commence à marcher

La capacité de se déplacer de manière autonome dépend des qualités individuelles d'un petit organisme et des efforts des parents concernant les activités avec leur enfant. En règle générale, les enfants commencent à ramper à 18 mois. Ils font leurs premiers pas à 2-2,5 ans. Si un garçon ou une fille écarte trop les jambes en essayant de marcher, vous devriez consulter un médecin. Dans ce cas, le spécialiste peut vous conseiller de mettre un bandage élastique sur les cuisses ou autre appareil.

Sans aucun doute, l'apparition d'un enfant trisomique dans la famille est une épreuve difficile pour maman et papa. Malgré cela, les parents ne doivent pas désespérer. Il ne faut pas oublier qu'un tel bébé peut apprendre presque tout. L'essentiel est de lui accorder le plus d'attention possible, de l'accepter et de l'aimer pour ce qu'il est.

État psycho-émotionnel

Les enfants atteints du syndrome de Down sont des natures très délicates. Comme personne, ils ressentent l'humeur d'un étranger à eux-mêmes. Si les sentiments des autres ne sont pas sincères, ces enfants le comprendront immédiatement. Pour les parents dans la famille desquels un bébé "extraordinaire" est apparu, il est très important de l'aimer et de l'accepter. Sinon, il sera difficile de trouver une langue avec un fils ou une fille. Pour une connexion plus étroite, il est recommandé d'allaiter le bébé, de passer le plus de temps possible avec le bébé.

Du côté psychologique, l'étape la plus difficile est la période où les parents apprennent le diagnostic et pendant les deux semaines suivantes. Dans le même temps, de nombreux couples ne sont pas en mesure de faire face à une telle charge et nécessitent une consultation avec un psychologue. Pour cela, il existe différents centres de rééducation, des groupes de parents qui ont également fait face à ce problème. Comprendre que les parents ne sont pas seuls et le soutien de la société aide à faire face à une situation de vie aussi difficile, à accepter et à aimer votre bébé.

Si la mère et le père sont vraiment tombés amoureux de leur bébé, bientôt le bébé lui-même deviendra leur soutien. Les enfants atteints du syndrome de Down sont très sympathiques, ils peuvent soutenir et réconforter dans une situation difficile.

Comment les enfants ensoleillés montrent des émotions

En raison d'une défaillance génétique lors de la conception, les bébés atteints du syndrome de Down dans les premières années de la vie montrent peu d'émotions, car leurs expressions faciales sont peu développées. Jusqu'à deux ans, la parole est également gravement altérée et il est parfois difficile pour les parents de comprendre ce que ressent leur enfant. La réaction aux événements qui se déroulent autour est également faiblement exprimée. Beaucoup confondent ce comportement avec l'indifférence au monde qui les entoure, mais ce n'est en fait pas le cas. Les bébés "spéciaux" ont une nature très subtile et une profonde monde intérieur, mais en raison de problèmes de développement physiologique, il est difficile à comprendre.

Sociabilité des enfants

Les enfants atteints d'une maladie génétique sont très attachés à leurs parents, frères, sœurs et autres personnes proches. Comme le montre la pratique, les petits sont heureux de communiquer avec des personnes en qui ils ont confiance. Ils sont amicaux, ouverts, curieux. Avec le syndrome décrit, il est peu probable que vous puissiez rencontrer un enfant aigri et renfermé. La tâche de maman et papa n'est pas de limiter le cercle social de leur enfant uniquement à la famille et au centre de rééducation. Si le bébé communique activement avec ses pairs, il se développera et apprendra de nouvelles choses beaucoup plus rapidement.

Crises d'émotions négatives

L'irritabilité parfois observée chez les enfants trisomiques n'est pas liée à leur diagnostic. Ici, la cause est souvent le stress et le rejet de la société. Parfois, des explosions émotionnelles se produisent dans des situations telles qu'un changement de résidence, une séparation d'avec les parents, etc.

Une attitude positive dans la communication, une routine quotidienne correcte et une alimentation saine aident à y faire face. De plus, le bébé doit prendre des préparations vitaminées qui assurent le fonctionnement normal du système nerveux, par exemple les vitamines B.

Les tendances dépressives ont tendance à se produire chez les enfants ayant des besoins spéciaux pendant l'adolescence. La raison de cet état est la prise de conscience qu'ils sont différents de leurs pairs. Il convient de noter que plus l'intellect est développé, plus la dépression peut être profonde. Les enfants trisomiques parlent rarement de leur état dépressif. Parfois, la dépression est si grave que l'enfant peut décider de se suicider.

Les parents doivent rapidement suspecter d'éventuels signes de détresse émotionnelle. Les symptômes suivants peuvent l'indiquer :

• isolation;
• agitation;
• la dépression;
• mauvais sommeil;
• perte d'appétit;
• perte de poids
• retard d'apprentissage.

Si de tels troubles sont détectés, il est impératif de montrer votre enfant à un psychiatre. Le plus souvent, il est possible de sortir le patient de la dépression à l'aide de cours et d'antidépresseurs.

Causes d'une sensibilité accrue au stress

Les enfants atteints de trisomie 21 ont une sensibilité accrue au stress. Cela s'explique par le fait que le syndrome considéré se caractérise par des troubles du sommeil et une sensibilité accrue aux situations stressantes. Dans le même temps, chez les garçons, ce signe est plus prononcé que chez les filles.

Les parents doivent protéger l'enfant des influences négatives. Il faut essayer d'exclure diverses situations qui peuvent blesser le psychisme de l'enfant. Il est important d'exclure les scandales, les querelles entre parents, le ridicule des pairs. Si le bébé est toujours contrarié par quelque chose, vous devez essayer de le distraire des pensées négatives. Vous pouvez jouer avec, lire, vous faire masser ou prendre un bain aux herbes apaisantes.

Importance de l'allaitement

Les enfants atteints du syndrome de Down sont des bébés spéciaux qui nécessitent l'attention et le soutien de leurs parents. Il est très important dès les premiers anniversaires que ces petits reçoivent lait maternel. Cela aide le bébé à devenir fort et à se développer plus rapidement. Bienfaits du lait maternel pour les bébés ensoleillés :

• Défense de diverses infections. Comme déjà mentionné, les bébés atteints d'un trouble génétique de ce type sont sujets à des maladies infectieuses fréquentes. Le lait maternel contient de nombreux anticorps utiles qui sont transmis à l'enfant et le protègent des maladies virales, bactériennes et fongiques.
• Le lait maternel est très bénéfique pour le fonctionnement normal du système digestif. Étant donné que les bébés atteints d'une maladie génétique ont souvent des dysfonctionnements de l'estomac et des intestins en raison d'un faible tonus musculaire, l'allaitement devrait être obligatoire pour eux.
• Grâce au lait maternel, la probabilité de développer des réactions allergiques est réduite. Cela permet d'éviter des problèmes tels que prurit, sécheresse du derme, eczéma, séborrhée, chéilite et autres.
• La succion du sein aide à renforcer et à entraîner les muscles dans la zone de l'appareil de la parole, ce qui aura un effet positif sur la parole à l'avenir.
• Les enfants atteints du syndrome de Down naissent souvent avec divers défauts du cœur, des yeux, des organes digestifs, etc. Après des événements médicaux et des procédures douloureuses, le sein est le meilleur anti-stress apaisant.
• Renforcer le lien entre la mère et l'enfant. L'allaitement permet de renforcer le lien physique et moral entre la mère et le bébé.
• Le lait maternel contient un composant très important pour le développement du cerveau appelé acide docosahexaénoïque. En pratique, il a été prouvé que les bébés qui ont reçu du lait maternel ont une intelligence plus élevée que leurs pairs qui étaient sous alimentation artificielle. Pour les enfants trisomiques, ce type de stimulation cérébrale est essentiel.

De plus, pendant l'allaitement, de l'ocytocine est produite, qui est une hormone importante pour une femme. Maman apprend à comprendre son bébé, à ressentir son humeur.

Maladies auxquelles sont souvent confrontés les enfants atteints du syndrome de Down

Les enfants atteints d'une maladie génétique sont sujets à diverses maladies. La raison en est des troubles du développement de la part de nombreux organes et systèmes.

Alors, quelles sont les difficultés auxquelles les parents peuvent être confrontés :

• Troubles auditifs. Souvent, cette caractéristique est causée par une mauvaise formation des osselets auditifs situés dans l'oreille moyenne. Le traitement rapide des maladies infectieuses aide à éviter de tels problèmes.
• Mauvaise vue. Ce problème survient chez plus de 60% des enfants. Ici, il y a des maladies telles que la cataracte, la myopie, l'augmentation de la pression intraoculaire, l'opacification de la cornée. La cause de ces pathologies est des troubles du développement des muscles de l'œil et des maladies inflammatoires fréquentes. Pour prévenir les complications, vous devez être examiné par un optométriste au moins une fois par an.
• Malformations cardiaques. Les malformations cardiaques résultent souvent d'un chromosome supplémentaire dans la 21e paire. Le plus souvent, les bébés sont diagnostiqués avec une non-fermeture du septum ou des oreillettes interventriculaires, moins souvent, une non-fermeture de la tétrade de Fallot et du canal artériel. En règle générale, une violation est détectée après quelques mois de la vie du bébé. Pour les défauts plus graves, une intervention chirurgicale est nécessaire. Des malformations cardiaques sont observées dans 40% des cas.
• Arrêt de la respiration pendant le sommeil (apnée). La raison de cette violation est une langue trop grande et une faiblesse du tonus du pharynx. En raison du chevauchement voies respiratoires un arrêt respiratoire et la mort peuvent survenir. Les bébés doivent être couchés sur le côté. Cela aidera à prévenir l'apnée du sommeil.
• Rhumes fréquents. Les enfants atteints du syndrome de Down sont plus susceptibles de tomber malades en raison d'un système immunitaire affaibli. rhumes. Ils sont plus sujets à diverses complications. Ceux-ci incluent l'otite, la bronchite, la pneumonie, la sinusite, la sinusite.
• Maladies du système digestif. Ceux-ci incluent le reflux alimentaire, la sténose duodénale. Souvent, la sténose survient dès les premiers jours de la vie. Cela nécessite souvent une intervention chirurgicale.
• Hypothyroïdie ou dysfonctionnement de la glande thyroïde. Cela provoque une faible production d'hormones, une léthargie, une apathie et une activité physique insuffisante.

La complication la plus terrible est la leucémie congénitale ou cancer du sang. Les symptômes de la maladie comprennent des hémorragies étendues, une hématémèse, des selles sanglantes. La pathologie est traitée par chimiothérapie. Malheureusement, seul un soulagement temporaire peut être obtenu. De nombreux enfants sont handicapés dès leur plus jeune âge.

Les maladies décrites sont assez fréquentes chez les enfants atteints du syndrome de Down, mais cela ne signifie pas du tout que votre enfant les aura aussi.

Espérance de vie des solaires

Il est impossible de dire exactement combien de temps vivent les personnes atteintes du syndrome de Down. Selon certains rapports, leur espérance de vie moyenne est de 25 à 30 ans. Malgré les statistiques décevantes, il y a des cas où des personnes "spéciales" ont vécu beaucoup plus longtemps. Ici, beaucoup dépend de traitement en temps opportun diverses maladies, mode de vie de l'enfant et soins pour lui.

Quels jouets sont nécessaires pour le développement

Les experts disent qu'un bébé ensoleillé n'a que quelques mois de retard sur ses pairs en bonne santé en matière de développement mental. Autrement dit, vous devez les gérer beaucoup plus qu'avec des enfants ordinaires. Divers jouets vous y aideront. Il est important que les parents comprennent comment utiliser correctement tel ou tel objet. Alors, regardons le principe selon lequel les jouets pour le développement devraient être choisis :

• Matériau naturel. La préférence devrait être donnée aux jouets fabriqués à partir de matériaux naturels. Il peut s'agir de tissu de coton, de bois, de laine, de cuir, de glands, de châtaignes. Pour entraîner les sensations tactiles, elles doivent avoir une structure différente.
• Capacité à manipuler des objets. Il sera très intéressant pour un bébé trisomique de jouer avec des objets en mouvement, des jouets mécaniques, des gobelets. Maintenant, dans les magasins et sur Internet, vous pouvez trouver des jouets Montessori.
• Panneaux musicaux. De tels jouets aideront non seulement à enseigner quelque chose de nouveau au bébé, mais aussi à lui remonter le moral.
• Gants de poupée. Avec l'aide de telles marionnettes, vous pouvez organiser des performances entières. L'enfant lui-même y participera volontiers.

Pour les tout-petits plus âgés, les crayons, la peinture au doigt, les bulles de savon, les pipes, les pianos et les tambours conviennent. Un enfant de trois ans sera heureux d'étudier des affiches et des panneaux interactifs. Les parents ne doivent pas oublier de construire des tours à partir de cubes, de pyramides.

Les jeux de doigts, la gymnastique mimique développent bien les enfants. Pendant le jeu, maman et papa doivent garder une attitude positive, sourire à leur bébé. Cela aidera à réussir dans l'apprentissage, à rendre l'atmosphère joyeuse et conviviale.

Peut-on prévenir la maladie

Étant donné que la trisomie de la 21e paire de chromosomes devient la cause du syndrome de Down, la maladie ne peut être prévenue. La violation se produit au niveau génétique et se produit comme un accident plutôt que comme une conséquence de quelque cause que ce soit. Malgré cela, vous pouvez essayer de réduire le risque de développer une pathologie en éliminant certains facteurs. Avant de concevoir un bébé, il est conseillé aux parents de consulter la génétique et de donner du sang pour analyse. Si la mère ou le père a de "mauvais" chromosomes, le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down est assez élevé.

De plus, les facteurs défavorables comprennent l'impact sur le corps de la mère influences nocives environnement. Certains scientifiques suggèrent que cela pourrait être la cause d'une maladie génétique. Mais il convient de noter qu'en pratique, cette théorie n'a pas été confirmée. À la suite d'une étude sur le taux de natalité des enfants dans les zones de l'accident de Tchernobyl, il s'est avéré que le pourcentage d'enfants atteints du syndrome de Down ici ne dépasse pas le pourcentage dans les territoires ordinaires.

Vous pouvez réduire le risque d'avoir un bébé atteint d'une maladie génétique en éliminant les facteurs négatifs suivants :

• maladies chroniques du système reproducteur chez une femme ou un homme;
• l'âge d'une femme après 35 ans et d'un homme après 45 ans ;
• la présence dans la famille de conjoints de parents trisomiques;
• consanguinité entre partenaires;
• la naissance du premier enfant atteint de trisomie de la 21e paire de chromosomes ;
• fausses couches chez la mère avant la naissance du bébé;
• exposition aux radiations d'un homme ou d'une femme ;
• une grande quantité de nitrates dans les aliments;
• effets nocifs sur le corps des champs magnétiques, vibrations, poisons, ultrasons;
• abus de nicotine, d'alcool;
• utilisation par une femme ou un homme stupéfiants;
• le transfert de maladies virales - herpès, rougeole, toxoplasmose, oreillons, rubéole et autres;
• maladies tumorales dans la région pelvienne d'une femme;
• utilisation trop longue ou inappropriée de certains médicaments - antibiotiques, antihypertenseurs, antihistaminiques.

Il est important de noter qu'il est impossible d'assurer votre enfant contre la maladie en question.

Cette pathologie ne dépend pas directement de la santé physique ou mentale des partenaires sexuels. Les bébés du soleil naissent avec la même fréquence, quel que soit le développement intellectuel des parents et leur statut social. Souvent, ces bébés sont nés de personnes assez célèbres. Un exemple frappant de cela est Evelina Bledans, qui a donné naissance à un fils avec un tel syndrome. Malgré cela, il convient de noter que les bébés "spéciaux" naissent encore plus souvent chez les femmes après 35-40 ans.

Pour préserver le système reproducteur féminin, vous devez respecter les recommandations suivantes :

• traiter rapidement et avec compétence diverses maladies associées aux organes génitaux féminins;
• refuser de mauvaises habitudes;
• maintenir une activité physique. Il a été prouvé que la santé des cellules féminines est fortement influencée par la circulation sanguine. S'il est insuffisant, divers troubles peuvent se développer ;
• le surpoids ne devrait pas être autorisé;
• la nutrition doit être saine et équilibrée;
• les experts recommandent de planifier la conception à la fin de l'automne ou au début de l'été. Pendant cette période, le corps est saturé de vitamines, chargé d'énergie ;
• six mois avant la conception, vous devez prendre des vitamines, saturer le régime avec des minéraux utiles.

Résumé

Les enfants trisomiques naissent assez souvent. Ces enfants gentils et amicaux sont souvent des gens talentueux et de bons amis. Bien sûr, les personnes ensoleillées ont besoin de plus d'attention de la part de leurs parents, elles ont besoin d'une éducation physique adaptative, de l'inclusion - le processus d'augmentation du degré de participation à la société ordinaire, d'une assistance pédagogique et d'un soutien psychologique. Malheureusement, en raison d'un manque de compréhension du problème et de l'ignorance de ses causes, ces personnes sont souvent persécutées dans la société. La tâche de l'État est d'aider ces patients, d'informer les gens sur le problème, de les installer de manière positive et amicale.

Photos d'enfants trisomiques

Sur la photo, vous pouvez voir que les enfants trisomiques sont des personnes positives et amicales.

Les enfants atteints d'une maladie génétique sont heureux d'entrer en contact avec leurs pairs et les adultes.

Vous ne devez en aucun cas condamner les enfants "spéciaux" pour leurs défauts.

Vidéo

Ce film vous en dira plus sur les bébés ensoleillés.

Selon les statistiques, les plus courants sont les signes du syndrome de Down chez les nouveau-nés, qui peuvent être détectés même à la maternité. Rappelez-vous que les symptômes ne font pas un diagnostic définitif. Dans de telles situations, assurez-vous de collecter des tests supplémentaires auprès de l'enfant.

Les signes du syndrome de Down chez les nouveau-nés sont évidents : vous pouvez les voir sur le visage

Les signes du syndrome de Down chez un enfant sont caractérisés par un ensemble de chromosomes non conventionnel. Si chez les enfants en bonne santé, leur nombre est de 46, alors chez un nourrisson présentant les signes présumés d'une "personne ensoleillée", il y en a 47. Le risque d'une telle maladie se pose au niveau génétique. La suspicion du syndrome est déterminée par les signes suivants:

• yeux étroits, paupières levées, pli mongol;
• le visage et l'arrière de la tête de l'enfant sont aplatis;
• conduits auditifs étroits;
• la présence d'un pli du cou;
• il y a aussi des plis sur les membres à l'arrière des doigts ;
• le bébé a des mouvements fréquents des membres, à cause desquels il existe un risque de développer une dysplasie;
• souvent les bébés sont de petite taille, à l'avenir cela affecte le développement de l'obésité.

Sur une note! Le principal problème de cette maladie est la déformation des os du crâne et certaines déviations dans la formation du cerveau. Cependant, avec le développement correct de l'enfant à l'avenir, il est possible qu'il communique avec succès avec ses pairs.

Dans certains cas, la progression des signes du syndrome de Down chez le nouveau-né est imperceptible et peut être masquée pendant plusieurs mois. S'il n'y a pas d'autres anomalies, une anomalie chromosomique peut être suspectée par des crises d'épilepsie, des troubles hémorragiques, une opacification du globe oculaire et l'apparition de taches sur les pupilles. Ensuite, la poitrine peut se développer avec une violation, des problèmes surgiront dans les systèmes digestif et génito-urinaire.

Nous vous invitons à voir à quoi ressemble le tableau de développement des nouveau-nés présentant des signes du syndrome de Down.

Méthodes de diagnostic des anomalies chez un nourrisson

Il est possible de déterminer le développement d'une pathologie caractérisée par un nombre incorrect de chromosomes même aux premiers stades de la grossesse (12-14 semaines), puis une femme peut l'interrompre. À l'aide de diagnostics échographiques, la présence d'un pli cervical et la conformité de la taille de l'os nasal sont déterminées.

Un test sanguin spécial est un moyen plus fiable de déterminer le syndrome de Down chez un nourrisson. Si nécessaire, le liquide amniotique est surveillé et si des risques pour le fœtus sont identifiés, des études supplémentaires sont prescrites.

Les enfants parlent ! Timokha (4 ans) va au magasin avec sa grand-mère, enfile un sac à dos et dit :
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Baby-down : y a-t-il une chance pour une vie normale ?

Avec le développement et l'éducation corrects et compétents d'un bébé présentant des signes de syndrome de Down, il existe une possibilité de communication normale avec ses pairs. Si un bébé a une pathologie, il n'est pas nécessaire de l'envoyer dans un internat ou de l'élever à l'aide d'un programme individuel. Traitez votre bébé comme vous le feriez pour un bébé en bonne santé.

Pour faire connaissance, regardez notre clip vidéo sur les signes du syndrome de Down et l'adaptation d'un tel enfant.

Pour réussir la rééducation d'un nourrisson présentant des signes de trisomie 21, les parents doivent respecter les mesures suivantes :

C'est important de savoir ! Le fait de garder un bébé présentant des signes de trisomie 21 hors d'un jardin d'enfants spécialisé lui apprendra une communication normale et correcte avec ses pairs et accélérera le processus d'adaptation à l'environnement.

Ne désespérez pas, car cette maladie peut même être invisible avec la bonne rééducation de l'enfant. Faites attention aux personnes célèbres qui vivent avec les signes du syndrome de Down, sans vous y attarder: Maria Langovaya, célèbre athlète Paula Sage, Max Lewis, Maria Nefedova, spécialiste de l'enseignement aux enfants atteints de troubles génétiques, vit à Moscou. Par conséquent, nous pouvons dire en toute sécurité que les signes du syndrome de Down chez les nouveau-nés ne sont pas une phrase !

Les enfants parlent ! Bisous à Alyoshka (3 ans). Il se frotte aussitôt la joue.
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Regardez une vidéo sur l'apparition des signes du syndrome de Down chez les nouveau-nés.

Syndrome de Down est l'une des maladies congénitales les plus fréquentes maladies génétiques associée à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire chez un enfant. Ce syndrome se caractérise tout d'abord par un retard mental prononcé, ainsi que par un certain nombre d'autres anomalies du développement intra-utérin. En raison de la fréquence assez élevée des naissances d'enfants trisomiques, de nombreuses informations sur cette maladie ont été accumulées au fil des années de recherche. Comme les autres pathologies chromosomiques, elle n'a pas de traitement spécifique. Cependant, la pratique montre que dans la plupart des cas, avec des soins appropriés, les enfants peuvent grandir et se développer avec succès.

Le syndrome de Down survient partout, dans tous les pays et parmi les représentants de tous les peuples du monde. Ainsi, aucune relation géographique n'a pu être identifiée. Sa prévalence est, selon diverses sources, de 0,15 à 0,1 % ( en moyenne 1 cas pour 800 nouveau-nés). Grâce aux méthodes modernes de diagnostic prénatal ( diagnostic avant la naissance) la fréquence de naissance d'enfants atteints de cette pathologie diminue progressivement. Cela est dû au fait que de nombreuses mères choisissent d'interrompre une grossesse avec ce diagnostic.

Faits intéressants

• Le syndrome de Down est également appelé trisomie 21. Ce nom reflète la cause du développement de la maladie - le triplement du chromosome numéro 21.
• Cette pathologie appartient au groupe dit mongoloïde. Il comprend parfois des maladies congénitales, dans lesquelles les enfants ont une coupure aux yeux, caractéristique de la race mongoloïde. Cette coïncidence à un moment donné a donné lieu à l'idée fausse que le syndrome de Down est en quelque sorte lié aux gènes des peuples de ce groupe. En fait, aucune relation de ce genre n'est observée.
• Au 19e siècle, on croyait que la cause du développement du syndrome de Down était une blessure à la tête subie par un enfant lors de l'accouchement.
• La première description du complexe de symptômes caractéristiques de la trisomie 21 a été faite par le médecin anglais John Down en 1866. La maladie porte son nom. Plus tard ( en 1959) une grande contribution à l'étude de cette pathologie a été apportée par le médecin français Jérôme Lejeune, qui a prouvé le lien entre l'anomalie chromosomique et les symptômes précédemment décrits par Down.
• Le syndrome de Down existe depuis longtemps. La découverte la plus ancienne remonte au 4ème-5ème siècle après JC. La conclusion sur la présence de cette maladie a été faite par des changements caractéristiques dans les os.
• À différentes périodes, les patients atteints du syndrome de Down ont été traités différemment. Au Moyen Âge, ces personnes n'étaient pas considérées comme des malades au sens plein du terme. Ils étaient traités plus comme des "heureux" ou des fous. Les sources historiques ne contiennent pas d'informations sur la discrimination sévère de ces patients.
• Au début du 20e siècle, alors que la génétique se développait, les scientifiques soupçonnaient la nature génétique du syndrome. C'était la raison du meurtre de nourrissons présentant des signes de cette maladie dans l'Allemagne nazie ( dans le cadre de la préservation de la « pureté de la nation »). La plupart des États américains ont recommandé la stérilisation pour les personnes atteintes du syndrome de Down ( environ la moitié des patients qui survivent jusqu'à l'âge adulte peuvent avoir des enfants). Plus tard, ces mesures ont été arrêtées, mais certaines discriminations sociales persistent aujourd'hui.
• Contrairement aux idées reçues, ce syndrome ne s'accompagne pas toujours d'un retard mental profond ( développement intellectuel réduit). La norme conventionnelle, selon un test de QI commun, est de 70 points ( un score inférieur est considéré comme un retard mental). Chez les personnes atteintes du syndrome de Down, selon certaines études, le résultat peut atteindre 75 points ou plus.
• Il y a des gens dans le monde avec cette maladie qui ont reçu l'enseignement supérieur et s'intégrer avec succès dans la société moderne. Parmi eux se trouvent des musiciens, des entrepreneurs, des acteurs. Un niveau d'intelligence réduit dans cette maladie n'exclut pas la capacité d'être créatif.
• Le syndrome de Down est dédié à un jour de l'année. Selon le nombre de chromosomes supplémentaires ( 21 ) et le nombre total de ses exemplaires ( 3 ), cette journée a lieu chaque année le 21 mars depuis 2006.
• En janvier 1987, de nombreux pays ont signalé une augmentation du taux de natalité des patients atteints du syndrome de Down. Sur les graphiques montrant la prévalence de cette pathologie, vous pouvez clairement voir ce saut. Il est à noter qu'après un mois, tous les indicateurs sont revenus à la normale. L'explication de ce phénomène n'a pas encore été trouvée.

Causes de la pathologie génétique

Comme mentionné ci-dessus, le syndrome de Down se développe chez les enfants atteints de trisomie 21 chromosomes. C'est la présence de sa copie supplémentaire qui provoque l'apparition de toutes les violations caractéristiques. Pour comprendre quels changements se produisent dans le corps avec cette pathologie, il est nécessaire de comprendre ce que sont les chromosomes et le génome humain dans son ensemble.

Toutes les informations génétiques de tout organisme vivant sont présentées sous la forme de chaînes d'ADN complexes. C'est une longue molécule composée de composés plus simples ( nucléotides). La molécule d'ADN entière peut être divisée en petites sections appelées gènes. Chaque gène contient des informations sur un composé chimique spécifique ( protéine, toute enzyme ou récepteur corporel). Ainsi, la molécule d'ADN est une sorte de matrice, selon le modèle de laquelle sont produites diverses substances nécessaires à l'organisme. Les molécules d'ADN sont présentes dans chaque cellule vivante. C'est là que se produit la production de protéines.

Chaque cellule humaine contient 23 paires de molécules d'ADN. Étant donné que ces composés sont très longs et ne peuvent pas tenir dans le noyau cellulaire, ils sont stockés sous forme de chromosomes. Un chromosome n'est rien de plus qu'une molécule d'ADN compacte qui est stockée dans le noyau d'une cellule. Une partie du chromosome peut, pour ainsi dire, « se dérouler » pour lire l'information génétique, puis « se replier ». Lors de la division cellulaire, les molécules d'ADN sont dupliquées.

Tous les chromosomes du corps humain sont divisés en deux types :

• autosomes. Les autosomes sont des paires de chromosomes de 1 à 22. Ils portent une grande quantité d'informations génétiques et peuvent être de différentes tailles. Dans le syndrome de Down, les patients ont un triplement de l'autosome numéro 21.
• chromosomes sexuels. Les chromosomes sexuels sont indiqués par les nombres X et Y. Ils prédéterminent le sexe d'une personne ( XX - fille, XY - garçon). Classiquement, ces chromosomes sont combinés dans la 23e paire, bien que X et Y ne se ressemblent pas en termes de taille, de forme ou d'ensemble de gènes.

Pour déterminer l'ensemble chromosomique de chaque personne, une analyse spéciale appelée caryotypage peut être effectuée. Vous pouvez donc définir la formule chromosomique, qui est la même pour la plupart des personnes en bonne santé. Pour les hommes, la formule chromosomique est la suivante - 46, XY. Ici, le nombre 46 signifie qu'une personne a un nombre normal de chromosomes, dont un est X et un est Y. Pour une femme en bonne santé, la formule normale ressemblera à 46, XX. Violations de la structure interne des chromosomes ( dans la séquence nucléotidique) ne sera pas visible lors du caryotypage. Nous ne parlons que de l'étude de la structure des chromosomes dans leur ensemble.

Les personnes avec un numéro de chromosome supplémentaire 21 auront un caryotype 47,XX,21+ ( pour femme) et 47, XY, 21+ ( pour hommes). Le dernier chiffre du caryotype indique le numéro du chromosome supplémentaire. Parfois, il existe d'autres caryotypes du syndrome de Down, qui seront discutés plus tard.

Le chromosome 21 est acrocentrique ( les deux chromosomes qui composent une paire sont connectés non pas sous la forme de la lettre X, mais sous la forme de la lettre V). Il se compose d'au moins 45 millions de nucléotides, qui composent 300 à 400 gènes. Étant donné que le génome humain n'a pas encore été entièrement déchiffré, il n'existe pas encore de données complètes sur ces gènes. On sait seulement que le chromosome 21 contient environ 1,5 % de toute l'information génétique humaine et est donc le plus petit des chromosomes. Un rôle clé dans le développement de la maladie est causé par un petit segment sur le 21e chromosome, situé dans la région 21q22. En présence de sa copie supplémentaire, un enfant en développement fœtal présente des violations typiques du syndrome de Down.

Selon la nature de la mutation chromosomique, on distingue les types de maladies suivants:

• Trisomie 21 complète. La trisomie 21 complète signifie que l'enfant a un chromosome supplémentaire entier dans chaque cellule du corps. Ainsi, le nombre total de ses copies est de 3. La fréquence de cette option est de 90 à 95 %. Cette forme est la plus sévère. Le patient possède un excès de tous les gènes codés dans cette molécule d'ADN. En règle générale, les troubles du développement intra-utérin y sont plus fréquents et le retard mental est plus prononcé. La trisomie complète se produit si l'un des parents transmet à l'enfant non pas un, mais deux chromosomes 21. Puis, lorsqu'il est fusionné avec le troisième chromosome 21 ( du deuxième parent) une trisomie se produit. Zygote ( la première cellule d'où provient l'embryon) contient déjà un défaut. Sa division ultérieure explique que toutes les cellules filles lui seront similaires.
• forme de mosaïque. Avec une forme mosaïque, le mécanisme d'apparition d'un défaut chromosomique est quelque peu différent. Les deux gamètes parentaux ( cellules sexuelles) avait un nombre normal de chromosomes. Après leur fusion, un zygote normal avec un caryotype 46,XX ou 46,XY a été formé. Dans le processus de division de cette cellule d'origine, l'ADN n'a pas été correctement distribué. Certaines des cellules du corps se sont avérées avec un caryotype normal et d'autres avec un caryotype du syndrome de Down. Cette anomalie est assez rare 3 à 5% des cas de cette maladie). Le pronostic est meilleur avec lui, puisque les cellules saines compensent en partie le défaut génétique. L'enfant naîtra quand même avec le syndrome de Down et un retard de développement visible. Cependant, le taux de survie de ces enfants est beaucoup plus élevé. Ils présentent rarement de graves malformations des organes internes incompatibles avec la vie.
• syndrome familial Vers le bas. Le syndrome de Down familial est une anomalie génétique très rare ( moins de 2% des cas). Avec lui, l'un des parents a de légères déviations. Partie du chromosome 21 ( à savoir, la section critique) s'attache à un autre chromosome ( généralement vers le 14). Ainsi, le chromosome 14 contient plus d'informations génétiques qu'il ne devrait l'être dans la norme. Chez l'homme, il n'y a généralement pas de changements visibles ( Symptômes du syndrome de Down). Or, tous les gamètes sexuels que son corps produit contiennent cette région supplémentaire du chromosome 21. Il est fort probable que lors de la formation d'un zygote, un tel gamète provoque l'apparition d'un 21e chromosome supplémentaire. Ainsi, les enfants d'une personne présentant un défaut similaire naissent souvent avec le syndrome de Down. A cause de cette anomalie, transmise à la descendance, ce formulaire les maladies étaient dites familiales.
• Trisomie partielle 21. Avec la trisomie 21 partielle, on ne retrouve pas tout le chromosome supplémentaire chez le patient, mais seulement son fragment avec un site critique. Pour cette raison, l'enfant développe le syndrome de Down sous une forme plus bénigne ( cependant, tous les principaux symptômes sont toujours présents). Le mécanisme d'un tel défaut est quelque peu similaire à la forme familiale de la maladie, mais le syndrome ne sera pas héréditaire. Cette variante de la maladie est très rare.

Ce sont les principaux mécanismes d'apparition du syndrome de Down. Comme on peut le voir, dans la plupart des cas, il existe une anomalie certaine dans la formation des gamètes sexuels chez les parents. Un certain nombre de facteurs ont été identifiés qui peuvent contribuer à la formation de gamètes défectueux. Ils augmentent les chances d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down.

Les facteurs suivants peuvent influencer la formation de gamètes anormaux :

• situation écologique;
• certains médicaments;
• radiation;
• certaines maladies de la région génitale.

Au cours de diverses études, il a été prouvé que les parents qui rencontraient ces facteurs avaient une probabilité légèrement plus élevée d'avoir un enfant avec une anomalie chromosomique. Cependant, aucun mécanisme unique ou relation claire n'a été démontré. Le cas d'une augmentation du nombre de nouveau-nés atteints du syndrome de Down en 1987, qui a été mentionné ci-dessus, n'a toujours pas d'explication scientifique. Cela montre que loin de tous les facteurs influençant l'apparition de cette pathologie ont été étudiés.

Cependant, les scientifiques ont tout de même pu identifier un critère dont l'importance pour l'apparition du syndrome de Down est indéniable. C'est l'âge de la mère auquel elle a décidé de concevoir un enfant. De toutes les anomalies chromosomiques, la dépendance de la fréquence de la maladie à l'âge est mieux observée dans le cas du syndrome de Down. Cette tendance a été confirmée par de nombreuses études à travers le monde. Apparemment, certains changements se produisent dans les œufs avec l'âge. Les gamètes avec un chromosome 21 supplémentaire commencent à se former plus souvent, ce qui explique risque accru la naissance d'un enfant trisomique.

La probabilité d'avoir un enfant selon l'âge de la mère est la suivante :

• 0,064 % pour les femmes qui accouchent entre 20 et 24 ans ;
• 0,1% - pour les femmes âgées de 25 à 30 ans ;
• 0,17% - pour les femmes âgées de 31 à 35 ans ;
• 0,47% - pour les femmes de 36 à 40 ans ;
• 0,78% - pour les femmes de 41 à 45 ans ;
• jusqu'à 5,25% - chez les femmes de plus de 45 ans ( Syndrome de Down - chez chaque vingtième enfant).

Les statistiques montrent que le risque augmente. C'est pourquoi les médecins recommandent aux femmes d'accoucher à l'âge de 35 à 40 ans maximum. Pour les enfants nés de mères plus âgées, les médecins doivent accorder une attention particulière. Déjà pendant la grossesse, on leur prescrit des tests et des examens supplémentaires.

Une dépendance similaire à l'âge du père n'a pas pu être établie. Ainsi, l'âge d'un homme ne semble pas affecter la probabilité d'avoir un enfant trisomique.

À quoi ressemblent les nouveau-nés atteints du syndrome de Down ?

Dans la plupart des cas, les médecins reconnaissent un enfant atteint du syndrome de Down par des signes extérieurs immédiatement après l'accouchement. Le fait est qu'en raison de la forte prévalence de cette maladie, ses symptômes ont été décrits en détail et bien étudiés. Leur association chez un nouveau-né est caractéristique de cette pathologie particulière. Avec une forme mosaïque du syndrome ou des translocations, de nombreux signes peuvent être absents. Il est alors très difficile de distinguer la maladie des autres anomalies chromosomiques sans analyse particulière.

Chez les nouveau-nés, le syndrome de Down peut être reconnu par les manifestations typiques suivantes :

• structure anormale du crâne;
• anomalies dans le développement des yeux;
• défauts congénitaux de la cavité buccale;
• oreilles remodelées;
• plis cutanés supplémentaires;
• anomalies dans le développement du système musculo-squelettique;
• déformation de la poitrine.

Structure anormale du crâne

Les anomalies dans le développement du crâne sont peut-être les signes les plus visibles et les plus prononcés de diverses maladies chromosomiques. Normalement, les enfants ont une tête plus grosse qu'un adulte ( à en juger par le corps). De ce fait, toute déformation du crâne est clairement visible dès la naissance. Avec le syndrome de Down, un certain nombre de changements caractéristiques dans la structure du crâne et du crâne facial sont observés. C'est par eux que la maladie peut le plus souvent être reconnue non seulement chez les nouveau-nés, mais aussi chez les adultes.

Les anomalies courantes du développement du crâne, caractéristiques du syndrome de Down, sont :

• brachycéphalie. Ce terme désigne une augmentation de la largeur du crâne au niveau des os pariétaux. Habituellement, la disproportion est immédiatement évidente. Avec un léger écart, vous pouvez recourir à la craniométrie. Cette procédure consiste à mesurer la circonférence du crâne et à calculer le rapport entre sa longueur et sa largeur. La sévérité de cette anomalie est souvent inversement proportionnelle au QI. Plus la tête du nouveau-né est large et courte, moins il y a de place pour le développement du cerveau. La brachycéphalie est caractéristique de plus de 80% des patients. Ce symptôme distingue les patients atteints du syndrome de Down des enfants présentant d'autres anomalies chromosomiques ( par exemple, avec le syndrome d'Edwards, le crâne, au contraire, est quelque peu allongé).
• Aplatissement de la nuque. C'est en partie l'aplatissement de l'arrière de la tête qui est la cause de la brachycéphalie. L'occiput, qui dépasse fortement vers l'arrière chez les enfants normaux, est aplati ou pratiquement absent dans le syndrome de Down. La fréquence de cette anomalie est d'environ 70 à 75 %.
• visage plat. Un visage plat est l'un des signes extérieurs les plus courants et les plus éloquents du syndrome de Down. Dans le même temps, chez ces patients, toutes les zones de relief du visage diminuent de taille et deviennent plates ( par exemple le nez et l'arête du nez), ou fusionner les uns avec les autres, formant une forme plate commune.
• Hypertélorisme. Ce terme en médecine signifie une augmentation de la distance entre les organes appariés. Dans ce cas, en raison de la brachycéphalie, l'hypertélorisme oculaire est extrêmement prononcé. Le nouveau-né a de larges yeux et une arête nasale élargie.

Anomalies dans le développement des yeux

Les anomalies du développement des yeux dans leur ensemble ressemblent à la race mongoloïde. Ces changements sont évidents immédiatement après la naissance et persistent jusqu'à l'âge adulte. Ils font partie des symptômes les plus courants ( dans plus de 90% des cas, l'une des caractéristiques peut être détectée, ce qui sera discuté ci-dessous). Même avec le syndrome de la mosaïque, lorsque les autres signes du syndrome de Down sont moins prononcés, l'incision mongoloïde des yeux reste généralement.

Les signes les plus caractéristiques du syndrome de Down du côté des yeux sont :

• Strabisme ( strabisme) . Le strabisme chez les enfants atteints de cette pathologie survient dans environ 30% des cas. Elle est due au tonus anormal des muscles qui contrôlent le mouvement. globes oculaires. De plus, il peut y avoir un sous-développement des tissus musculaires ou nerveux impliqués dans ce processus. Le strabisme chez les enfants atteints du syndrome de Down peut être unilatéral ou bilatéral.
• Forme d'oeil mongoloïde. L'incision mongoloïde réelle des yeux suggère un rétrécissement de la fente palpébrale ( yeux plus étroits). Son coin externe est généralement situé légèrement plus haut que le coin interne, à cause duquel les yeux sont situés comme sous un angle. De plus, les orbites elles-mêmes sont plus petites que celles des gens ordinaires. Dans le même temps, les sourcils sont situés plus haut et les plis de la peau sur le front au-dessus des yeux sont lissés.
• épicanthe. L'épicanthe fait également partie de la section "mongoloïde" des yeux. C'est un pli cutané au coin interne, qui est, pour ainsi dire, une continuation de la paupière supérieure. Il s'enroule autour du bord de la paupière inférieure, donnant à l'œil forme caractéristique. L'épicanthe survient chez plus de 80 % des patients atteints du syndrome de Down à tout âge.
• Taches de brousse. Les taches de Brushfield sont un symptôme caractéristique des enfants atteints de cette anomalie chromosomique. Ils surviennent chez un enfant sur cinq. Pour détecter de telles taches, un examen par un ophtalmologiste est souvent nécessaire, car il est très difficile de les remarquer à l'œil nu. Les taches de brushfield sont situées sur le bord de l'iris et dépassent rarement 1 mm de diamètre. Lorsqu'ils sont examinés par un ophtalmologiste, ils sont disposés en une chaîne dorée.

Les anomalies oculaires externes indiquent généralement des problèmes de vision qui ne peuvent pas être diagnostiqués immédiatement après la naissance.

Malformations congénitales de la cavité buccale

En plus des anomalies dans le développement du crâne chez les enfants atteints du syndrome de Down, des anomalies dans le développement des organes et des tissus de la cavité buccale sont souvent observées. Leur fréquence en général est d'environ 60 %. Souvent, ces défauts créent des difficultés pour nourrir l'enfant, inhibant davantage sa croissance.

Les manifestations les plus courantes de la maladie dans la cavité buccale sont :

• langue sillonnée. La surface de la langue change en raison de la couche papillaire épaissie. Le plus souvent, cela se manifeste par son augmentation de taille et l'apparition de plis ou d'irrégularités. Parfois, une telle langue est également appelée "géographique" en raison de la similitude de sa surface avec la désignation du relief sur la carte.
• ciel gothique. Le ciel gothique est une sorte d'anomalie de développement, dans laquelle le ciel supérieur s'arque vers le haut, formant une voûte plus élevée. Ce symptôme survient dans environ 50 à 60 % des cas. En raison de la voûte élevée, la langue ne remplit pas la cavité buccale. Il devient difficile pour l'enfant de garder la bouche fermée. Avec un palais gothique prononcé, le réflexe de succion est également altéré.
• bouche à moitié ouverte. Une bouche entrouverte est un symptôme caractéristique de la plupart des enfants atteints du syndrome de Down. Il y a plusieurs raisons pour lesquelles ces enfants ( et adultes) gardent souvent la bouche entr'ouverte. Premièrement, cela peut être dû à la présence du ciel gothique, dont il a été question plus haut. Deuxièmement, la faiblesse musculaire ( hypotension musculaire) peut également se propager aux muscles masticateurs. Troisièmement, le nez aplati qui est courant chez les enfants atteints de ce trouble peut entraîner des difficultés respiratoires nasales. À cet égard, les patients sont souvent obligés de respirer par la bouche. Si en même temps les lèvres de l'enfant sont épaissies, ce symptôme est parfois appelé "bouche de poisson".

Les anomalies telles que "fente labiale" et "fente palatine" dans le syndrome de Down sont relativement rares. Il s'agit d'une caractéristique distinctive d'un certain nombre d'autres anomalies chromosomiques.

Oreilles remodelées

Une altération de la forme de l'oreille survient dans environ 40 % des cas. Le problème réside dans le sous-développement du cartilage qui forme l'oreillette. Ces cartilages sont les derniers à prendre leur forme définitive lors de la formation du fœtus. Avec le syndrome de Down, on observe souvent un retard de croissance intra-utérine, c'est pourquoi même avec une grossesse normale, les oreilles n'ont pas le temps de se développer. Ces défauts persistent à vie à moins qu'une correction chirurgicale ne soit effectuée.

Le plus souvent, les oreilles des enfants atteints du syndrome de Down sont quelque peu saillantes sur les côtés. Les oreillettes sont situées sensiblement plus bas que chez les gens ordinaires ( sous le niveau des yeux). Le lobe et certaines boucles peuvent être manquants. Ces défauts sont pour la plupart esthétiques, mais dans certains cas, ils peuvent entraîner de graves problèmes d'audition.

Plis cutanés supplémentaires

Des plis cutanés supplémentaires sont clairement visibles immédiatement après la naissance d'un enfant. Ils surviennent chez 60 à 70 % des enfants atteints du syndrome de Down. L'excès apparent de peau est dû au sous-développement des os et à leur forme irrégulière. De ce fait, la peau ne s'étire pas et forme des plis caractéristiques. Ils peuvent également être présents dans certains autres troubles chromosomiques.

Le plus souvent, des plis supplémentaires se trouvent aux endroits suivants :

• Excès de peau sur le cou. En raison du cou court et large, le nouveau-né a des plis transversaux sous l'arrière de la tête. Au fur et à mesure que l'enfant grandit, il peut se redresser quelque peu.
• Plis prononcés dans l'articulation du coude. Sur la surface de flexion de l'articulation du coude, les plis transversaux sont clairement visibles. Par ignorance, vous pourriez penser que l'enfant est tout simplement trop plein et que le pli s'est formé en raison d'un gonflement sain du bras.
• Pli de singe. C'est le nom du pli transversal caractéristique qui traverse la paume. Elle est observée chez près de 50% des enfants, mais n'est pas spécifique de cette maladie. En outre, ce symptôme survient dans le syndrome d'Edwards et certaines autres pathologies congénitales.

Anomalies dans le développement du système musculo-squelettique

Les anomalies du développement des os et des articulations peuvent être très diverses. Ils sont formés en raison de violations de la croissance intra-utérine du fœtus. Certains os et tissus conjonctifs des articulations ( ligaments, tendons) n'ont pas le temps de se former complètement. Cela conduit à des changements caractéristiques dans la structure du corps.

Les anomalies les plus courantes dans le développement du système musculo-squelettique sont :

• cou court. Comme mentionné ci-dessus, les enfants trisomiques ont un cou plus court et plus large que la plupart des nouveau-nés. Cela est dû au sous-développement de la colonne cervicale. Les mouvements de la tête peuvent être quelque peu limités. Ce symptôme est généralement bien perceptible immédiatement après la naissance, mais ne disparaît pas à l'âge adulte.
• mobilité anormale ( hypermobilité) les articulations. L'hypermobilité des articulations est due au sous-développement du tissu conjonctif qui forme le sac articulaire. En conséquence, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent parfois plier leurs membres à un angle inaccessible aux gens ordinaires ( chez eux, cela entraînerait une rupture des ligaments ou une luxation). La mobilité accrue se produit principalement au niveau du genou, du coude, de la cheville et Articulations de la hanche. Ce symptôme est rarement observé dans d'autres troubles chromosomiques.
• membres courts. La majorité ( plus de 70 %) des enfants atteints de ce syndrome, les membres semblent courts par rapport à la longueur du corps. Cela est dû au sous-développement le tissu osseux dans la période intra-utérine. Les os continuent de croître à un rythme presque normal, mais à l'avenir, l'enfant est toujours en retard sur ses pairs en matière de croissance.
• Défauts de développement des doigts. Les défauts de développement des doigts peuvent être de nature très différente. La plus courante est la soi-disant clinodactylie des petits doigts sur les mains. Dans ce cas, le doigt est légèrement tourné et plié vers l'annulaire. Cette position est maintenue lorsque la main est relâchée. Autre poinçonner est la brachymésophalangie. Dans ce cas, il y a un raccourcissement des doigts sur les mains dû au fait que la seconde ( moyen) la phalange est sous-développée. Syndactylie ( fusion des doigts et des orteils) est moins fréquent qu'avec d'autres anomalies chromosomiques. En général, en raison des doigts relativement courts, la main du nouveau-né semble trop courte et large. Aux pieds, un signe typique du syndrome de Down est un trop grand espace entre le 1er et le 2e orteil ( pouce et index).

Difformité thoracique

La déformation de la poitrine est une conséquence du sous-développement du tissu osseux, qui a été mentionné ci-dessus. En particulier, nous parlons de la déformation des côtes et de la colonne thoracique. De tels changements sont relativement rares dans le syndrome de Down, mais toujours plus fréquents que dans le reste de la population.


Les types les plus courants de malformations thoraciques sont :

• Forme carénée. Une poitrine carénée est un type de déformation de la poitrine caractérisée par un renflement ( élévation) du sternum au-dessus de la surface de la poitrine. De profil, cette déformation s'apparente à " poitrine de poulet».
• forme d'entonnoir. La poitrine en entonnoir est l'un des types de déformation dans laquelle une dépression en forme d'entonnoir peut être trouvée à l'avant et au-dessous de la poitrine, dans la région du plexus solaire. En règle générale, il est clairement visible même chez les nouveau-nés.

Ces deux troubles persistent à mesure que l'enfant grandit. Ils sont souvent associés à des troubles structurels de l'appareil respiratoire et du cœur. À cet égard, les anomalies du développement de la poitrine, détectées après l'accouchement, indiquent généralement un mauvais pronostic pour l'enfant.

À quoi ressemblent les enfants atteints du syndrome de Down ?

Les enfants atteints du syndrome de Down ont des caractéristiques distinctives à tous les âges. La plupart des anomalies congénitales observées à la naissance d'un enfant sont également présentes dans enfance. De plus, d'autres symptômes associés à des troubles fonctionnels dans le travail de divers organes et systèmes commencent à être détectés. L'incidence élevée de cette maladie a permis d'étudier les principales manifestations de la maladie et les caractéristiques de son évolution à différents âges.

petite enfance

À enfance les problèmes d'alimentation sont les plus fréquents. Elles sont causées par diverses anomalies de la cavité buccale et tube digestif, qui ont été mentionnés ci-dessus. L'enfant commence à marcher plus tard que ses pairs ( une moyenne de 3,5 à 4 ans). Il peut également y avoir des difficultés à acquérir des compétences linguistiques. Pendant cette période, la plupart des signes par lesquels la croissance et le développement de l'enfant sont évalués ont un retard de 1 à 3 ans. De plus, c'est dans les 5 premières années que le plus mortalité élevée chez ces patients ( en présence d'anomalies graves dans le développement des organes internes, qui, néanmoins, dans la plupart des cas ne sont pas mortelles).

À ce stade, les symptômes visibles suivants peuvent être détectés :

• Faible taille et poids. L'une des principales raisons de la perturbation des processus de croissance et de développement est la réduction de la synthèse innée de diverses enzymes et protéines. Pour cette raison, même avec une alimentation normale et de bons soins, le métabolisme est ralenti. L'enfant est en retard sur ses pairs dans divers indicateurs anthropométriques ( tour de tête, taille, poids, tour de poitrine).
• Anomalies dans le développement des dents. Des défauts de développement des dents surviennent dans plus de 60% des cas. En général, les dents d'un enfant commencent à éclater un peu plus tard que d'habitude. Leur structure, leur direction de croissance et leur quantité ne correspondent souvent pas non plus à la norme. Pour cette raison, une morsure incorrecte peut se former, ce qui créera des problèmes nutritionnels supplémentaires.
• épisyndrome. L'épisyndrome survient chez 8 à 10% des enfants atteints de cette pathologie. Elle se manifeste par des crises convulsives, qui peuvent survenir avec fréquence différente. Ce symptôme aggrave généralement le pronostic, car il indique des troubles graves au niveau du système nerveux central.
• Hypotension musculaire. L'hypotension est appelée diminution du tonus musculaire, qui est observée chez plus de 80 % des enfants atteints du syndrome de Down. La faiblesse des muscles et leur faible endurance laissent une empreinte sur apparence et le comportement de l'enfant. Les enfants sont plus passifs, car ils se fatiguent plus vite. Ils ne sont pas capables de maintenir une posture correcte pendant longtemps. Un examen plus détaillé peut révéler des réflexes neuromusculaires réduits.

Âge du collège et du collège

En junior et moyen âge scolaire de nouveaux symptômes externes n'apparaissent généralement pas. Les troubles fonctionnels deviennent plus perceptibles. Au premier plan, il y a un retard dans le développement mental. Malgré le niveau d'intelligence relativement élevé ( par rapport aux autres syndromes chromosomiques), les enfants trisomiques maîtrisent très rarement le programme scolaire standard. Leurs performances sont toujours inférieures à celles des autres enfants.

la puberté

Tous les enfants atteints du syndrome de Down qui ont atteint l'adolescence ont généralement la puberté. Chez les filles, le début du cycle menstruel est rarement retardé. Les garçons atteignent généralement la puberté quelques années plus tard que leurs pairs. Il n'y a pas de symptômes externes caractéristiques à ce stade. Les adolescents sont souvent sujets aux problèmes dermatologiques ( acné, eczéma, etc.). Chez les femmes, la fonction reproductrice est réduite, mais la capacité de porter des enfants demeure. Avec un cycle menstruel régulier, les chances de concevoir un enfant sont environ 2 à 3 fois plus faibles que celles d'une femme en bonne santé. Les garçons sont plus susceptibles d'avoir des problèmes d'érection et d'éjaculation ( éjaculation). De plus, le nombre de spermatozoïdes et leur viabilité sont fortement réduits. À cet égard, la conception d'un enfant par un homme atteint du syndrome de Down est extrêmement rare.

À quoi ressemblent les adultes trisomiques ?

Les adultes atteints du syndrome de Down conservent bon nombre des symptômes héréditaires. Ainsi, par exemple, la plupart des gens ont un visage plat, cou court, petit nez retroussé. Toutes ces caractéristiques deviennent plus perceptibles au fil des ans. En raison de la forme et de la structure altérées du nez, ainsi que de la faiblesse musculaire, ces personnes gardent souvent la bouche entrouverte. La taille moyenne d'un adulte atteint du syndrome de Down ( peu importe le genre) 15 à 20 cm plus bas que celui d'une personne ordinaire. Il se caractérise par une posture particulière - épaules abaissées, dos légèrement voûté. De plus, une personne atteinte de cette maladie peut être reconnue par une voix basse et étouffée, une démarche maladroite et des mouvements maladroits.

Lorsqu'ils atteignent l'âge de 35 à 40 ans, les patients commencent à ressentir certains changements d'apparence. Cela concerne principalement l'apparition prématurée des rides et autres signes du vieillissement cutané. De plus, les cheveux gris commencent à apparaître plus tôt. Le processus de vieillissement est accéléré chez près de 100% des patients atteints de cette pathologie. La plupart ne vivent pas jusqu'à 50 - 55 ans.

Diagnostic de pathologie génétique

Les méthodes de diagnostic du syndrome de Down, comme toutes les autres anomalies chromosomiques, peuvent être divisées en deux grands groupes. Le premier comprend des études qui sont effectuées avant la naissance de l'enfant ( diagnostic prénatal). Leur but est de déterminer la pathologie dans la période prénatale. Maintenant grâce à haut niveau le développement de la technologie médicale est bien réel. De nombreux parents apprennent déjà la maladie au cours du premier trimestre de la grossesse et ont la possibilité de se faire avorter. Les médecins, grâce au diagnostic prénatal, se préparent en amont à prodiguer aide nécessaire immédiatement après la naissance.

Le diagnostic prénatal du syndrome de Down comprend les études suivantes :

• analyse généalogique;
• caryotypage des parents;
• échographie ( ultrason);
• étude des marqueurs sériques ;
• test ADN fœtal.

Analyse généalogique

L'analyse généalogique est une enquête détaillée auprès des parents ( tout d'abord - la future mère). L'information la plus importante que le médecin apprend est la présence dans la famille de cas de maladies chromosomiques ( pas nécessairement le syndrome de Down). La fréquence des naissances prématurées et des avortements revêt une certaine importance. Tous ces cas indiquent une probabilité accrue d'avoir un enfant atteint de cette pathologie. Le risque est particulièrement élevé si le patient a plus de 35 ans. Cette méthode de diagnostic a le contenu d'information le plus faible, mais ne présente aucun risque ni inconvénient pour le patient ( méthode non invasive).

Caryotypage des parents

Un caryotype parental doit être demandé pour tous les patients à risque. Le matériel pour l'étude est constitué de lymphocytes de sang veineux. Ils sont isolés et traités avec des substances spéciales qui stimulent la division cellulaire ( mitose). Au cours de cette période de la vie cellulaire, les chromosomes sont mieux visibles. Le processus prend plusieurs jours. Après cela, les cellules sont traitées avec des colorants spéciaux qui rendent les chromosomes encore plus visibles. Ensuite, le médecin à l'aide d'un microscope ordinaire analyse le génome du patient et compile son caryotype. Des recherches correctement effectuées détectent facilement des troubles tels qu'un mauvais nombre de chromosomes ( trisomie) ou l'allongement de leurs épaules. Tout cela peut indiquer la présence d'une forme héréditaire du syndrome de Down.

Les contre-indications au caryotype sont aiguës maladies infectieuses et la prise de certains médicaments. Quelques jours avant, il est également recommandé de s'abstenir de fumer et de boire de l'alcool. Tous ces facteurs affectent la division cellulaire et peuvent fausser les résultats de l'étude.

Indication pour la réalisation cette étude peut être:

• âge de la mère ( dans de nombreux pays, l'analyse est prescrite sans faute après 35 ans);
• difficultés à concevoir un enfant dans le passé ( fausses couches, mort fœtale, etc.);
• la présence de maladies génétiques dans la famille de l'un des conjoints ( selon les résultats de l'analyse du pedigree);
• lieu et conditions de vie des époux ( zones à haut fond radioactif);
• conditions de travail défavorables exposition à un fort rayonnement électromagnétique, contact avec certains produits chimiques);
• interruptions prolongées du cycle menstruel chez une femme et certaines maladies hormonales;
• consanguinité avec le mari cousin/cousin au second degré, etc.);
• consommation antérieure de drogue cela pourrait endommager le matériel génétique des ovules, ce qui augmente le risque même si la femme est guérie de la dépendance depuis de nombreuses années).

Le caryotypage doit être effectué, tout d'abord, pour une femme, car c'est d'elle que le 21e chromosome supplémentaire est le plus souvent transmis. Cependant, il est recommandé d'enquêter sur les deux conjoints si possible. Si des anomalies dans la structure des chromosomes sont détectées, le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down augmente considérablement. Dans le même temps, la précision de l'étude est considérée comme faible. Le fait est que les enfants atteints du syndrome de Down naissent souvent de parents sans aucune anomalie du caryotype. Cela s'explique par le fait que la division incorrecte du matériel génétique ne se produit pas dans toutes les cellules, mais uniquement lors de la formation des gamètes. Il n'est tout simplement pas possible de vérifier tous les ovules et tous les spermatozoïdes pour détecter la présence d'un défaut.

Procédure d'échographie

L'échographie est l'une des plus courantes et des plus précises dans le diagnostic du syndrome de Down. Il présente un certain nombre d'avantages incontestables par rapport aux autres méthodes de diagnostic. Premièrement, l'objet d'étude est le fœtus lui-même, qui peut initialement présenter un certain nombre de signes typiques de la maladie. Deuxièmement, l'échographie est totalement sans danger pour la mère et le fœtus à naître. Il s'agit d'une procédure indolore qui ne prend généralement pas plus d'une demi-heure. Troisièmement, l'échographie est une méthode accessible à tous les patients. Des dispositifs pour sa mise en œuvre sont disponibles dans toutes les cliniques et hôpitaux, et son coût est bien inférieur à celui des autres méthodes de diagnostic prénatal.

La technique d'échographie de la plus haute qualité vous permet de visualiser certaines structures anatomiques du fœtus uniquement à partir de 10-11 semaines de grossesse. Avant cela, les tissus du fœtus ne sont pas encore divisés en certains organes, ou les différences ne sont pas clairement visibles. À cet égard, la préférence devrait être donnée aux appareils à ultrasons modernes de haute précision à haute résolution. Meilleur est l'équipement du centre de diagnostic, plus tôt et avec plus de précision il sera possible de détecter les premiers signes de la maladie.

Au cours du premier trimestre de grossesse avec le syndrome de Down, l'échographie peut révéler les signes de pathologie suivants :

• épaississement de l'espace du col;
• hygrome cervical;
• absence de l'os nasal;
• retard du fœtus dans la croissance et le poids par rapport à la norme de 8 à 10%.

Ces signes n'indiquent pas la présence du syndrome de Down chez l'enfant, mais indiquent avec un haut degré de probabilité la présence d'une anomalie chromosomique en général. S'ils sont trouvés, vous devez immédiatement consulter un médecin qui observe la grossesse. Il peut prescrire une échographie non programmée à d'autres stades ou des méthodes de recherche plus précises pour confirmer le diagnostic.

Au cours du deuxième trimestre de la grossesse, les signes suivants de la maladie peuvent être détectés à l'échographie :

• brachycéphalie;
• une augmentation du volume des ventricules cardiaques;
• kystes dans le plexus vasculaire;
• kyste dans la fosse crânienne postérieure ;
• sous-développement des os du crâne facial;
• la présence d'un pli supplémentaire sur le cou;
• forme irrégulière de la grande citerne cérébrale ;
• une occlusion intestinale ( souvent dans la région duodénale);
• malformations cardiaques de gravité variable;
• os tubulaires courts des membres;
• anomalies dans le développement des doigts;
• hydronéphrose des reins.

Dans le même temps, les signes de la maladie peuvent être détectés non pas chez le fœtus en développement, mais chez la mère, dans les structures amniotiques. Tout d'abord, ces signes comprennent le polyhydramnios ou l'oligohydramnios, le sous-développement de l'artère ombilicale et les perturbations de la structure du placenta. Infractions similaires peut entraîner des difficultés lors d'une grossesse à terme et d'un accouchement.

La précision de l'échographie dans le diagnostic du syndrome de Down est assez élevée. Une attention particulière doit être portée à la détection de plusieurs malformations. Selon les statistiques, en présence de 3 à 4 des signes de pathologie ci-dessus, la probabilité de confirmer le diagnostic est de 15 à 25%.

L'étude des marqueurs sériques

Les marqueurs sériques sont certaines substances qui apparaissent normalement dans le sang d'une femme à différents stades de la grossesse. Il a été observé que la concentration de certains marqueurs est nettement augmentée ou diminuée chez les femmes qui portent un enfant atteint du syndrome de Down. Chaque période de grossesse est caractérisée par ses propres changements. Des tests appropriés peuvent être effectués dans la plupart des centres de diagnostic prénatal. Ils sont prescrits sans faute lorsque des anomalies sont détectées à l'échographie. Cependant, il faut se rappeler que parfois l'échographie ne révèle pas les signes de la maladie ( faible résolution de l'appareil, faible qualification du médecin, pas d'anomalies visibles). Ensuite, la détection des marqueurs sériques aura une plus grande importance dans le diagnostic prénatal.

Les marqueurs suivants peuvent indiquer la présence du syndrome de Down chez le fœtus :

• gonadotrophine chorionique humaine hCG);
• protéine plasmatique A;
• estriol;
• Alpha fetoprotéine.

Il est conseillé de vérifier les deux premiers marqueurs de la période de 10 à 14 semaines de grossesse, et les troisième et quatrième - de 16 à 18 semaines. L'analyse de l'hCG peut être répétée plus tard.

Test ADN fœtal

La plus précise de toutes les méthodes de diagnostic prénatal est l'étude de l'ADN de l'enfant à naître lui-même. Cette analyse est similaire dans son exécution au caryotypage des parents décrit ci-dessus. S'il y a un chromosome 21 supplémentaire ou un fragment de celui-ci, cela sera facile à détecter au microscope. Dans ce cas, il est possible d'identifier non seulement une trisomie complète, mais également d'autres variantes du syndrome, qui peuvent ne pas s'accompagner d'anomalies du développement à l'échographie ou d'une augmentation du niveau des marqueurs plasmatiques.

Le principal problème pour réaliser un caryotypage fœtal est d'obtenir un échantillon de son ADN. Pour cela sur ce moment il existe 4 voies dont trois classiques, invasives ( sont une procédure assez compliquée.). Le plus progressif est le test dit DOT, qui appartient aux études non invasives.

Les méthodes invasives pour obtenir du matériel génétique fœtal comprennent :

• Cordocentèse. À l'aide d'une fine aiguille spéciale, une ponction est pratiquée dans la paroi abdominale antérieure de la mère. L'aiguille est insérée dans le vaisseau du cordon ombilical et le sang du fœtus est prélevé.
• Amniocentèse. Cette méthode est similaire à la cordocentèse, mais l'aiguille n'est pas insérée dans les vaisseaux du cordon ombilical, mais dans le sac fœtal. De là, une certaine quantité de liquide fœtal est prélevée, qui contient des cellules de la surface de la peau de l'embryon.
• Biopsie chorionique. La technique d'exécution est similaire aux études précédentes. À l'aide d'une ponction, les villosités choriales sont prélevées ( membranes fœtales), qui contiennent également l'ADN de l'enfant à naître.

Toutes ces études sont réalisées au bloc opératoire sous anesthésie. L'aiguille est insérée sous contrôle échographique pour éviter d'endommager les tissus maternels ou fœtaux adjacents. Malgré toutes les précautions, il existe un risque de certaines complications. Le plus grave est l'avortement, qui survient dans 1,5 à 2 % des cas. De plus, la procédure de prélèvement de tissus fœtaux ne peut être effectuée que lorsque l'état de la mère le permet. Avec certaines infections ou complications pendant la grossesse, ils sont tout simplement contre-indiqués. À cet égard, ces méthodes de recherche invasives, même en tenant compte de leur grande précision, ne sont pas attribuées à tous les patients. Ils ne sont recommandés qu'en cas d'anomalies à l'échographie ou dans les résultats d'analyse des marqueurs plasmatiques.

Diagnostic des trisomies majeures ( également appelé test DOT) se distingue de toutes les autres méthodes. Le fait est qu'il combine la précision caractéristique des méthodes de recherche invasives, mais est dépourvu de leurs défauts. Au coeur cette méthode réside l'analyse de l'ADN de l'enfant à naître, mais elle n'est pas obtenue par biopsie, mais directement à partir du sang de la mère. Le fait est qu'avec l'aide de certaines technologies, il peut y être détecté, bien qu'en très petites quantités.

Pour le test DOT, le sang est prélevé dans la veine d'une femme enceinte. L'analyse doit être effectuée au plus tôt à la 10e semaine de grossesse, à jeun. Il n'y a pas de contre-indications à son utilisation. L'ADN résultant de l'enfant à naître est multiplié à l'aide d'une technologie spéciale. En quelques jours, les médecins ont la possibilité d'évaluer la relation entre certains chromosomes. Avec la trisomie, l'un des chromosomes se produira une fois et demie plus souvent. La précision de cette méthode est très élevée dans le cas de la trisomie 21 complète, mais quelque peu inférieure dans les mutations chromosomiques ou les formes incomplètes. Pour le moment, on considère que cette méthode de recherche est très prometteuse, mais est encore en cours de finalisation. Son seul inconvénient est le coût élevé de l'analyse. Elle est dictée par la nécessité d'une base technique sérieuse et de spécialistes qualifiés. De plus, en raison de la complexité de l'étude, elle n'est pas encore disponible dans tous les centres de diagnostic prénatal.

Que la pathologie ait été déterminée ou non pendant la période prénatale, après la naissance de l'enfant, les médecins effectuent des procédures de diagnostic supplémentaires. Il s'agit notamment de confirmer le diagnostic en prélevant du sang du nouveau-né pour le caryotype. De plus, la question se pose de la détection des pathologies des organes internes, qui surviennent chez presque tous les enfants atteints du syndrome de Down.

La confirmation du diagnostic après l'examen initial du nouveau-né se fait selon les critères suivants :

• visage "aplati" ;
• pas de réflexe de Moro normalement, lorsqu'il frappe la surface à côté de l'enfant, il écarte les bras sur les côtés et ouvre les paumes pendant quelques secondes);
• incision caractéristique des yeux;
• faiblesse musculaire ( hypotension musculaire);
• défauts dans le développement des os du bassin;
• mobilité accrue dans les articulations des membres;
• position caractéristique du petit doigt;
• sous-développement des oreillettes;
• la présence d'un pli "singe" ;
• la présence d'un pli cutané sur le cou.

Ces symptômes sont les plus courants. En présence d'une combinaison de 4 à 5 de ces signes, il est possible de poser un diagnostic en toute confiance, même sans mener d'étude particulière. Les pédiatres expérimentés remarquent des déviations caractéristiques dans les premières minutes après la naissance. Vous devez naviguer par une combinaison des manifestations les plus caractéristiques de la maladie, car aucune d'entre elles ne se produit chez absolument tous les patients.

Après confirmation du diagnostic, les méthodes suivantes d'examen du nouveau-né peuvent être prescrites:

• Échographie de la cavité abdominale;
• test sanguin général et test sanguin biochimique;
• analyse d'urine générale et analyse biochimique de l'urine;
• électrocardiographie ( ECG);
• échocardiographie ( échocardiographie);
• radiographie.

De plus, il est recommandé de passer un examen avec les spécialistes suivants dans les premières semaines ou mois après la naissance :

• oto-rhino-laryngologiste ( médecin ORL);
• ophtalmologiste;
• neuropathologiste;
• cardiologue;
• chirurgien;
• orthopédiste.

Tous ces spécialistes peuvent détecter les troubles les plus courants qui surviennent chez les enfants atteints du syndrome de Down. Ils prescrivent également d'autres méthodes de recherche plus ciblées. La tâche principale dans ce cas est de prévenir la mort prématurée d'un enfant en raison d'anomalies congénitales graves du développement. Un diagnostic rapide aide à éliminer bon nombre d'entre eux. chirurgicalement. Cela prolongera la vie de l'enfant, préservera sa vue et son ouïe et lui donnera la possibilité de se développer davantage.

Pronostic pour les enfants atteints du syndrome de Down

Le syndrome de Down est considéré comme l'une des pathologies chromosomiques les plus bénignes. Avec elle, la mortalité infantile est plus faible qu'avec d'autres maladies chromosomiques. Cela est dû en partie à des anomalies congénitales du développement relativement bénignes. On pense actuellement qu'une personne qualifiée soins de santé et de bons soins permettent aux enfants de survivre à la période critique ( premières années de vie). La mortalité pendant cette période peut être due à une maladie respiratoire grave ( pneumonie, infections virales) auxquelles les enfants sont prédisposés. En général, l'espérance de vie normale d'une personne atteinte du syndrome de Down aujourd'hui ( selon les prévisions les plus optimistes) est estimé à 40-45 ans.

À différentes périodes de la vie, une personne atteinte du syndrome de Down peut avoir les problèmes de santé suivants : hypotension) et sous-développement du système nerveux central, qui coordonne le travail des muscles. On pense que des activités régulières avec l'enfant contribuent aux progrès dans ce domaine. traitement spécifique il n'y a pas de telles violations.

Immunité affaiblie

Le système immunitaire est l'un des plus complexes et des plus mal compris du corps humain. De nombreuses cellules et composés chimiques intermédiaires différents participent à son travail. Chez les personnes atteintes du syndrome de Down, il peut être affecté à des degrés divers. Le plus souvent, cela se manifeste dans les premières années de la vie. L'enfant est maladif, très sensible aux troubles respiratoires et infections intestinales. Tout processus infectieux grave ( pneumonie, bronchite) sont graves et peuvent entraîner la mort sans traitement qualifié. Au fur et à mesure que le patient grandit, il tombe moins malade, mais toujours plus souvent que la plupart des gens.

Malformations cardiaques

Les malformations cardiaques et les anomalies du développement du système cardiovasculaire sont une sorte de fléau pour tous les patients atteints de maladies chromosomiques. Le syndrome de Down ne fait pas exception. Avec elle, les enfants ont souvent une variété de défauts qui peuvent constituer une menace pour la vie de l'enfant.

Les problèmes cardiovasculaires les plus courants sont :

• ouvert fenêtre ovale (communication interauriculaire);
• défaut septal ventriculaire;
• non-fermeture du conduit botallien ;
• violations de la structure des valves cardiaques;
• rétrécissement de l'aorte.

Beaucoup de ces problèmes peuvent être corrigés par la chirurgie. En l'absence de danger immédiat pour la vie, l'opération peut être effectuée non pas au cours de la première année de vie, mais un peu plus tard, lorsque l'enfant devient plus fort, et les médecins auront une image complète des problèmes avec d'autres organes et systèmes .

problèmes de vue

Les problèmes de vision sont très fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Le plus souvent, ils sont observés dès la naissance, mais peuvent être détectés à tout âge. L'observation régulière par un ophtalmologiste vous permet généralement de maintenir une acuité visuelle normale pendant une longue période. L'essentiel est de subir une consultation dans les premiers mois après la naissance afin d'exclure un certain nombre de pathologies graves menaçant la cécité ( glaucome par exemple).

Les problèmes de vision les plus courants avec le syndrome de Down sont :

• strabisme;
• opacification de la lentille cataracte);
• glaucome ( augmentation de la pression intraoculaire);
• myopie congénitale ( myopie).

Le traitement de ces maladies n'a pas toujours l'effet escompté. On suppose que les patients atteints du syndrome de Down ont une prédisposition congénitale à un certain nombre de pathologies ophtalmiques. En règle générale, à l'âge de 40-50 ans, une diminution significative de la vision est observée, malgré les meilleurs efforts des spécialistes.

Mégacôlon

Le mégacôlon est une hypertrophie pathologique du gros intestin, qui s'observe le plus souvent dans les premiers mois de la vie d'un enfant. La cause de ce problème est un faible tonus des muscles lisses de la paroi intestinale. Pour cette raison, l'organe ne peut pas conserver sa forme normale et se dilate. Le mégacôlon se manifeste par la constipation et l'accumulation de gaz dans l'abdomen. Il n'y a pas de traitement spécifique pour ce problème. Ils essaient de maintenir l'enfant dans un régime riche en fibres végétales, qui stimulent le passage des aliments dans les intestins. Parfois, un laxatif est également nécessaire. À un âge plus avancé, il existe des options de traitement chirurgical.

Obstruction du tractus gastro-intestinal

Obstruction tube digestif est l'un des problèmes les plus courants chez les nouveau-nés. Les aliments peuvent se coincer au niveau de l'œsophage, du duodénum. Moins souvent, il y a un rétrécissement ou une fermeture complète de la lumière intestinale ou de l'anus. Ce blocage est appelé atrésie. Il peut être facilement corrigé par la chirurgie. Il est souhaitable d'effectuer l'opération dès que possible. Le fait est que l'atrésie ou simplement le rétrécissement de la lumière ne permet pas à l'enfant de manger normalement. Il y a constipation, accumulation de gaz dans les intestins, douleurs abdominales, manque d'appétit. En raison de problèmes congénitaux du système digestif à l'avenir, les adultes trisomiques ont également une certaine prédisposition à des problèmes similaires.

hydronéphrose

L'hydronéphrose est une condition pathologique dans laquelle le liquide s'accumule dans le rein. Ce problème peut survenir chez les nouveau-nés atteints du syndrome de Down au cours des premières semaines de vie. Sa cause est le rétrécissement de l'uretère ou la fermeture complète de sa lumière. Une expansion sévère du rein due à l'accumulation d'urine peut entraîner son échec complet et mettre en danger la vie de l'enfant. Le traitement peut être fait de manière conservatrice médicaments) ou rapidement ( chirurgicalement) en fonction de l'état du patient. Chez les adultes atteints du syndrome de Down, l'hydronéphrose peut se développer seulement secondairement à une pyélonéphrite ou à des calculs rénaux.

Leucémie

La leucémie est une pathologie maligne du système hématopoïétique, qui est l'une des complications les plus graves chez les personnes atteintes du syndrome de Down. La fréquence de la leucémie congénitale chez eux est, selon diverses sources, de 5 à 8%. La maladie affecte divers organes et systèmes. Avec la leucémie, il y a de graves perturbations dans le fonctionnement du système immunitaire, le foie et la rate peuvent augmenter, la faiblesse musculaire est aggravée. La plupart des enfants atteints de leucémie congénitale et du syndrome de Down meurent au cours des premières années de leur vie. Le fait est que la leucémie ne permet souvent pas une série de interventions chirurgicales pour la correction des anomalies congénitales du développement.

Hypothyroïdie

L'hypothyroïdie survient également chez environ 10 % des patients atteints du syndrome de Down. C'est le nom d'une condition dans laquelle la concentration d'hormones thyroïdiennes dans le sang d'une personne est réduite. Dans le cas de cette anomalie chromosomique, cela est dû au sous-développement du tissu de la glande elle-même ou à des maladies auto-immunes de cet organe. Le plus souvent, la maladie peut être contrôlée en prenant régulièrement une dose supplémentaire d'hormones ( Thérapie de remplacement).

épisyndrome

L'épisyndrome est une prédisposition à l'apparition de crises d'épilepsie, présente chez près de 10 % des patients trisomiques. La maladie se manifeste par des convulsions périodiques dont la durée et la gravité peuvent être différentes. Les soins neurologiques qualifiés ne sont pas toujours efficaces en raison de troubles de la structure du système nerveux central. Chez les patients atteints d'épisyndrome, le pronostic est nettement moins bon. Leur espérance de vie moyenne est sensiblement plus courte et leur niveau de développement intellectuel est inférieur à celui des autres patients atteints du syndrome de Down.

La maladie d'Alzheimer

La maladie d'Alzheimer, également appelée démence sénile, survient plus tôt chez les personnes atteintes du syndrome de Down que chez les autres personnes ( à 40-45 ans par rapport à la moyenne des 65 ans). Cela est dû en partie à des déséquilibres hormonaux, en partie - malformations congénitales développement de certaines parties du cerveau. Dans le contexte de la maladie d'Alzheimer, l'infériorité mentale devient encore plus prononcée. Il existe des troubles de la mémoire à court terme, cognitifs ( cognitif) la fonction est complètement perdue.

L'apparition de cette maladie raccourcit la vie des patients. En moyenne, une personne atteinte de la maladie d'Alzheimer vit environ 7 ans. En présence du syndrome de Down, le pronostic est réduit à 2-3 ans. Le traitement d'entretien standard dans la plupart des cas n'apporte pas l'effet désiré.

Instabilité atlantoaxiale

Atlas est la première vertèbre qui supporte la voûte crânienne. Avec l'instabilité dite atlantoaxiale, il y a un affaiblissement de la connexion entre le premier et le deuxième vertèbres cervicales. Elle est en partie due au sous-développement du tissu osseux et des ligaments dans cette région anatomique. Considérant que les patients trisomiques présentent également une hypotonie musculaire, il existe un risque de pincement de la moelle épinière à ce niveau. Dans les cas bénins, les patients ressentent des maux de tête, des troubles du sommeil et une sensation de chaleur. Avec une compression plus forte, la sensibilité de diverses parties du corps peut être perturbée et des troubles de la coordination peuvent également survenir ( paralysie, parésie, etc.).

Problèmes dermatologiques

Les problèmes de peau peuvent apparaître dès l'enfance. L'enfant commence à donner des réactions allergiques à diverses substances et médicaments. Des rougeurs, des éruptions cutanées et d'autres signes d'irritation peuvent apparaître sur la peau. Cela est en partie dû à des défauts dans le fonctionnement du système immunitaire, qui ont été discutés ci-dessus.

À l'adolescence, les patients atteints du syndrome de Down ont une apparition plus fréquente d'acné. Ici, un certain rôle est joué par la puberté et les changements hormonaux. Tous ces problèmes ne sont pas critiques, car ils ne peuvent constituer une menace sérieuse pour la vie ou affecter sa durée.

En plus de tous les problèmes ci-dessus, tous les patients atteints du syndrome de Down ont un symptôme invariable - un niveau de développement intellectuel réduit. Il convient toutefois de noter qu'à cet égard, le pronostic est plus favorable que pour de nombreuses autres maladies chromosomiques. De nombreux patients, avec de bons soins et une attention suffisante, sont capables d'apprendre dans un programme scolaire léger. À l'avenir, certains d'entre eux trouveront même des emplois simples et fonderont peut-être une famille. De nos jours, les personnes atteintes du syndrome de Down ont une chance de s'intégrer avec succès dans la société. Bien sûr, la majorité aura encore besoin de soins et de tutelle tout au long de sa vie. Des recherches sont actuellement en cours sur un certain nombre de médicaments susceptibles d'améliorer la fonction cognitive des personnes atteintes du syndrome de Down. Le rôle des nootropiques dans les soins de support est activement discuté.

Un pronostic favorable pour les enfants atteints de cette pathologie est donné par la plupart des pédopsychiatres. Ils notent que l'enfant éprouve le plus souvent des difficultés à compter les opérations et est dépourvu de pensée abstraite. L'attention peut également être réduite, la mémoire affaiblie et les fonctions cognitives altérées. Cependant, la répétition régulière du matériel contribue au développement de l'enfant. De plus, dans la société, ces personnes sont très inoffensives à tout âge. Ils se caractérisent par la sincérité, la simplicité, le manque d'agressivité, la curiosité. De nombreux experts notent une bonne capacité à imiter.

Pour assurer le développement mental et physique normal d'un enfant atteint du syndrome de Down, l'aide des spécialistes suivants peut être nécessaire :

• pédopsychiatre;
• physiothérapeute;
• psychologue;
• orthophoniste;
• enseignant-défectologue;
• professeur de sourds ( ayant une déficience auditive).

Bien sûr, une surveillance constante de l'état de santé par des spécialistes spécialisés est également requise. Tout cela est disponible dans le cadre de divers programmes sociaux et établissements d'enseignement spécialisé. Ainsi, la détection du syndrome de Down pendant la grossesse n'est pas encore une raison univoque d'avortement. Un enfant atteint de cette maladie a la chance de vivre une vie assez longue et presque pleine.

Un chromosome supplémentaire dans le génome humain peut conduire à la formation d'un certain nombre de caractéristiques externes distinctives. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un visage plat et un crâne raccourci, un pli cutané spécial sur le cou et une coupe mongoloïde inhabituelle des yeux, un front étroit, une bouche, des phalanges moyennes sous-développées des doigts, des articulations hypermobiles, des anomalies des dents, un pont de nez plat et un occiput en pente, un nez court en selle, des lèvres larges et une langue plate avec un sillon longitudinal profond, de petites oreillettes forme irrégulière avec urine attachée. Le signe pathognomonique de la maladie est la présence de taches de Brushfeld sur l'iris des yeux. Chez les personnes atteintes du syndrome de Down, les cheveux sont raides, doux et clairsemés, les membres sont raccourcis, les mains et les pieds sont élargis et il n'y a que deux rainures de flexion sur la courbe. Un examen et un examen plus approfondis peuvent révéler un strabisme et une déformation de la poitrine chez les patients.

Les signes extérieurs caractéristiques d'une personne trisomique sont dus à un retard de croissance intra-utérin, caractéristique de cette pathologie. Ces traits distinctifs dans l'apparence des personnes malades ne sont pas obligatoires: chez certains, ils sont plus prononcés et complets, chez d'autres, ils sont à peine perceptibles.

Caractéristiques mentales des personnes atteintes du syndrome de Down

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un très large éventail de capacités mentales, allant d'un retard sévère à une activité intellectuelle moyenne. Étant donné que les patients ont des problèmes de vision, d'ouïe et d'élocution, ils sont difficiles à apprendre. Certains d'entre eux peuvent bien réussir dans les écoles, les établissements d'enseignement, jouer de la musique, travailler et mener une vie normale.

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont une légère vocabulaire, ayant des difficultés à construire des phrases et à mémoriser de nouveaux mots, ne comprennent pas les tâches et ne peuvent pas les exécuter correctement. Les problèmes de réflexion se manifestent par l'incapacité à imaginer des situations abstraites, ce qui rend le processus d'apprentissage impossible. Le comportement de ces patients ne diffère pratiquement pas du comportement des personnes en bonne santé. Une personne atteinte du syndrome de Down est affectueuse et calme, souvent infantile, et des sautes d'humeur soudaines sont possibles. La plupart des personnes atteintes du syndrome ont un caractère amical et équilibré, elles sont très actives et travailleuses. Un médecin expérimenté peut faire face aux attaques d'agression à l'aide d'exercices correctifs spéciaux.