Cerebelarni sindrom kot simptom in posledica nevroloških motenj. Naslov "mali možgani in znaki njegovega poraza

Cerebelarna ataksija je sindrom, ki se pojavi, ko je poškodovana posebna struktura možganov, imenovana mali možgani, ali njene povezave z drugimi deli živčnega sistema. Cerebelarna ataksija je zelo pogosta in je lahko posledica najrazličnejših motenj. Njegove glavne manifestacije so motnje koordinacije gibov, njihove gladkosti in sorazmernosti, neravnovesja in vzdrževanja telesne drže. Nekateri znaki prisotnosti cerebelarne ataksije so vidni s prostim očesom tudi osebi brez medicinske izobrazbe, druge pa odkrijemo s posebnimi testi. Zdravljenje cerebelarne ataksije je v veliki meri odvisno od vzroka njenega nastanka, od bolezni, katere posledica je. O tem, kaj lahko povzroči nastanek cerebelarne ataksije, kakšne simptome se manifestira in kako se z njo spopasti, se boste naučili z branjem tega članka.

Mali možgani so del možganov, ki se nahaja v zadnji lobanjski jami pod in za glavnim delom možganov. Mali možgani so sestavljeni iz dveh hemisfer in črevesa, srednjega dela, ki povezuje hemisfere med seboj. Povprečna teža malih možganov je 135 g, velikost pa 9-10 cm × 3-4 cm × 5-6 cm, vendar so kljub tako majhnim parametrom njegove funkcije zelo pomembne. Nihče od nas ne razmišlja o tem, katere mišice je treba napeti, da bi na primer preprosto sedeli ali vstali, vzeli žlico v roko. Zdi se, da se zgodi samodejno, le želeti si je treba. Dejansko pa je za izvajanje tako preprostih motoričnih dejanj potrebno usklajeno in sočasno delo številnih mišic, kar je izvedljivo le z aktivnim delovanjem malih možganov.

Glavne funkcije malih možganov so:

• vzdrževanje in prerazporeditev mišičnega tonusa za ohranjanje ravnovesja telesa;
• koordinacija gibov v obliki njihove natančnosti, gladkosti in sorazmernosti;
• vzdrževanje in prerazporeditev mišičnega tonusa v sinergijskih mišicah (izvajanje enakega gibanja) in mišicah antagonistih (izvajanje večsmernih gibov). Na primer, da upognete nogo, morate hkrati zategniti upogibalce in sprostiti ekstenzorje;
• ekonomična poraba energije v obliki minimalnih mišičnih kontrakcij, potrebnih za opravljanje določene vrste dela;
• sodelovanje v procesih motoričnega učenja (na primer oblikovanje poklicnih veščin, povezanih s krčenjem določenih mišic).

Če so mali možgani zdravi, se vse te funkcije za nas izvajajo neopazno, ne da bi bili potrebni miselni procesi. Če je prizadet del malih možganov ali njegove povezave z drugimi strukturami, postane izvajanje teh funkcij težko, včasih pa preprosto nemogoče. Takrat se pojavi tako imenovana cerebelarna ataksija.

Spekter nevrološke patologije, ki se pojavlja z znaki cerebelarne ataksije, je zelo raznolik. Vzroki cerebelarne ataksije so lahko:

• motnje cerebralne cirkulacije v vertebrobazilarnem bazenu (in discirkulacijska encefalopatija);
• in mostno-možganski kot;
• s poškodbo malih možganov in njegovih povezav;
• , meningoencefalitis;
• degenerativne bolezni in anomalije živčnega sistema s poškodbami malih možganov in njegovih povezav (in drugi);
• zastrupitve in presnovne motnje (na primer uporaba alkohola in drog, zastrupitev s svincem, diabetes mellitus itd.);
• preveliko odmerjanje antikonvulzivov;
• pomanjkanje vitamina B12;
• obstruktivno.

Simptomi cerebelarne ataksije

Običajno je razlikovati dve vrsti cerebelarne ataksije: statično (statično-lokomotorno) in dinamično. Statična cerebelarna ataksija se razvije s poškodbo cerebelarne črevesja, dinamična pa s patologijo možganskih hemisfer in njenih povezav. Vsaka vrsta ataksije ima svoje značilnosti. Za kakršno koli cerebelarno ataksijo je značilno zmanjšanje mišičnega tonusa.

Statično-lokomotorna ataksija

Za to vrsto cerebelarne ataksije je značilna kršitev antigravitacijske funkcije malih možganov. Posledično postajata in hoja postaneta prevelika obremenitev za telo. Simptomi statično-lokomotorne ataksije so lahko:

• nezmožnost stati naravnost v položaju "pete in prsti skupaj";
• padanje naprej, nazaj ali zibanje na stran;
• bolnik lahko stoji le s široko razmaknjenimi nogami in ravnotežje z rokami;
• osupljiva hoja (kot pijanec);
• pri obračanju bolnika "nese" na stran in lahko pade.

Za odkrivanje statično-lokomotorne ataksije se uporablja več preprostih testov. Tukaj je nekaj izmed njih:

• stoji v položaju Romberg. Poza je naslednja: prsti na nogah in pete so pomaknjeni skupaj, roke so iztegnjene naprej do vodoravne ravni, dlani gledajo navzdol s široko razprtimi prsti. Najprej bolnika prosimo, da stoji z odprtimi očmi, nato pa z zaprtimi očmi. Pri statično-lokomotorni ataksiji je bolnik nestabilen tako z odprtimi očmi kot z zaprtimi. Če v položaju Romberg ni odstopanj, se bolniku ponudi, da stoji v zapletenem položaju Romberg, ko mora biti ena noga postavljena pred drugo, tako da se peta dotika prsta (tako stabilno držo je mogoče ohraniti le v odsotnosti patologije iz malih možganov);
• pacientu se ponudi, da hodi po pogojni ravni črti. Pri statično-lokomotorni ataksiji je to nemogoče, bolnik bo neizogibno odklonil v eno ali drugo smer, široko razširil noge in lahko celo padel. Prav tako jih prosimo, da se nenadoma ustavijo in se obrnejo za 90 ° v levo ali desno (z ataksijo bo oseba padla);
• bolniku ponudimo hojo s stranskim korakom. Takšna hoja s statično-lokomotorno ataksijo postane tako rekoč plesna, telo zaostaja za okončinami;
• test "zvezdica" ali Panov. Ta test vam omogoča, da prepoznate kršitve z blago izraženo statično-lokomotorno ataksijo. Tehnika je naslednja: bolnik mora dosledno narediti tri korake naprej v ravni črti, nato pa tri korake nazaj, prav tako v ravni črti. Najprej se test opravi z odprtimi očmi, nato pa z zaprtimi očmi. Če je bolnik z odprtimi očmi bolj ali manj sposoben izvesti ta test, potem se z zaprtimi očmi neizogibno obrne (ni ravne črte).

Poleg motenj stoje in hoje se statično-lokomotorna ataksija kaže kot kršitev usklajenega krčenja mišic pri izvajanju različnih gibov. To se v medicini imenuje cerebelarna asinergija. Za njihovo prepoznavanje se uporablja tudi več testov:

• Pacienta prosimo, da nenadoma vstane iz ležečega položaja s prekrižanimi rokami na prsih. Običajno se hkrati mišice trupa in zadnje stegenske mišice sinhrono skrčijo in oseba lahko sedi. Pri statično-lokomotorni ataksiji postane sinhrono krčenje obeh mišičnih skupin nemogoče, zaradi česar ni mogoče sedeti brez pomoči rok, bolnik pade nazaj in se hkrati dvigne ena noga. To je tako imenovana asinergija Babinskega v ležečem položaju;
• Asinergija Babinskyja v stoječem položaju je naslednja: v stoječem položaju se bolniku ponudi, da se upogne nazaj in vrže glavo nazaj. Običajno bo moral človek za to nehote rahlo upogniti kolena in se zravnati v kolčnih sklepih. Pri statično-lokomotorni ataksiji se v ustreznih sklepih ne pojavi niti upogibanje niti ekstenzija, poskus upogibanja pa se konča s padcem;
• Test Ožehovskega. Zdravnik iztegne roke z dlanmi navzgor in povabi stoječega ali sedečega bolnika, naj se z dlanmi nasloni nanje. Nato zdravnik nenadoma potegne roke navzdol. Običajno bliskovito nehoteno krčenje mišic pri bolniku prispeva k temu, da se bodisi nagne nazaj ali ostane negiben. Bolniku s statično-lokomotorno ataksijo ne bo uspelo - padel bo naprej;
• fenomen odsotnosti reverznega šoka (pozitiven Stuart-Holmesov test). Pacientu ponudimo, da s silo upogne roko v komolčnem sklepu, zdravnik pa se temu ustavi in ​​nato nenadoma preneha z nasprotovanjem. Pri statično-lokomotorni ataksiji se pacientova roka s silo vrne nazaj in udari v prsni koš.

Dinamična cerebelarna ataksija

Na splošno je njegovo bistvo v kršitvi gladkosti in sorazmernosti, natančnosti in spretnosti gibov. Lahko je dvostranski (s poškodbo obeh hemisfer malih možganov) in enostranski (s patologijo ene hemisfere malih možganov). Enostranska dinamična ataksija je veliko pogostejša.

Nekateri simptomi dinamične cerebelarne ataksije se prekrivajo s simptomi statične lokomotorne ataksije. Tako na primer to zadeva prisotnost cerebelarne asinergije (asinergija Babinskega ležečega in stoječega, testi Ozhechovskega in Stuart-Holmesa). Obstaja le majhna razlika: ker je dinamična cerebelarna ataksija povezana s poškodbo hemisfer malih možganov, ti testi prevladujejo na strani lezije (če je na primer prizadeta leva možganska hemisfera, bodo "težave" z levimi okončinami in obratno).

Tudi dinamična cerebelarna ataksija se kaže:

• namerni tremor (tremor) v okončinah. Tako se imenuje tresenje, ki se pojavi ali okrepi proti koncu izvedenega giba. V mirovanju se tresenje ne opazi. Na primer, če pacienta prosite, naj vzame kemični svinčnik z mize, bo sprva gibanje normalno, in ko peresnik vzamete neposredno, bodo prsti drhteli;
• pogreša in pogreša. Ti pojavi so posledica nesorazmernega krčenja mišic: na primer upogibalke se skrčijo več, kot je potrebno za izvedbo določenega giba, ekstenzorji pa se ne sprostijo pravilno. Posledično postane težko izvajati najbolj znana dejanja: prinesti žlico k ustim, zapenjati gumbe, zapenjati čevlje, britje itd.;
• kršitev rokopisa. Za dinamično ataksijo so značilne velike neenakomerne črke, cikcak usmerjenost napisa;
• spremenjen govor. Ta izraz se nanaša na prekinitev in sunkovitost govora, delitev fraz na ločene fragmente. Govor bolnika je videti, kot da bi govoril z govornic s kakšnimi slogani;
• nistagmus. Nistagmus je nehoteno tresenje zrkla. Pravzaprav je to posledica neusklajenosti krčenja očesnih mišic. Zdi se, da se oči trzajo, to je še posebej izrazito pri pogledu v stran;
• adiadohokineza. Adiadohokineza je patološka motnja gibanja, ki se pojavi v procesu hitrega ponavljanja večsmernih gibov. Na primer, če prosite bolnika, naj hitro obrne dlani proti svoji osi (kot da bi privijal žarnico), potem bo pri dinamični ataksiji prizadeta roka to storila počasneje in nerodno v primerjavi z zdravo;
• nihalna narava kolenskih sunkov. Običajno udarec z nevrološkim kladivom pod pogačico povzroči en sam premik noge ene ali druge stopnje. Pri dinamični cerebelarni ataksiji se po enem udarcu večkrat nihajo noge (to je, da se noga zamahne kot nihalo).

Za prepoznavanje dinamične ataksije je običajno uporabiti več vzorcev, saj stopnja njene resnosti ne doseže vedno pomembnih meja in je takoj opazna. Z minimalnimi poškodbami malih možganov ga je mogoče odkriti le z vzorci:

• prstni test. Z zravnano in dvignjeno na vodoravno ravnino roko z rahlim ugrabitvijo v stran z odprtimi in nato zaprtimi očmi prosite bolnika, naj konico kazalca vtakne v nos. Če je človek zdrav, to zmore brez večjih težav. Pri dinamični cerebelarni ataksiji kazalec zgreši, ko se približa nosu, se pojavi namerno tresenje;
• prstni test. Z zaprtimi očmi se bolnikom ponudi, da se udarijo s konicami kazalcev rahlo razmaknjenih rok. Podobno kot pri prejšnjem testu, ob prisotnosti dinamične ataksije ne pride do zadetka, opazimo lahko tresenje;
• test s palcem. Zdravnik premakne nevrološko kladivo pred pacientovimi očmi, s kazalcem pa naj udari natančno v dlesen kladiva;
• preizkus s kladivom A.G. Panov. Pacientu damo v eno roko nevrološko kladivo in ponudimo s prsti druge roke, da izmenično in hitro stisne kladivo bodisi za ozek del (ročaj), bodisi za širok (dlesen);
• test peta-koleno. Izvaja se v ležečem položaju. Izravnano nogo je treba dvigniti za približno 50-60 °, udariti v peto s kolenom druge noge in tako rekoč "zavoziti" peto vzdolž sprednje površine spodnjega dela noge do stopala. Test se izvaja z odprtimi očmi in nato z zaprtimi;
• test za redundantnost in nesorazmernost gibov. Pacienta prosimo, da iztegne roke naprej do vodoravne ravni z dlanmi navzgor, nato pa na zdravnikov ukaz obrne dlani navzdol, torej jasno obrne za 180 °. V prisotnosti dinamične cerebelarne ataksije se ena od rok prekomerno vrti, to je več kot 180 °;
• test za diadohokinezo. Bolnik naj upogne roke v komolcih in tako rekoč vzame v roke jabolko, nato pa z rokami hitro naredi zvijalne gibe;
• Fenomen Doinikovega prsta. V sedečem položaju ima bolnik sproščene roke na kolenih, dlani navzgor. Na prizadeti strani je možno upogibanje prstov in obračanje roke zaradi neravnovesja tonusa mišic upogibalke in ekstenzorja.

Tako veliko število vzorcev za dinamično ataksijo je posledica dejstva, da se ne odkrije vedno samo z enim testom. Vse je odvisno od obsega poškodbe možganskega tkiva. Zato se za bolj poglobljeno analizo običajno izvede več vzorcev hkrati.

Zdravljenje cerebelarne ataksije

Za zdravljenje cerebelarne ataksije ni enotne strategije. To je posledica velikega števila možnih vzrokov za njegov nastanek. Zato je treba najprej ugotoviti patološko stanje (na primer možgansko kap ali multipla skleroza), ki je privedlo do cerebelarne ataksije, nato pa se gradi strategija zdravljenja.

Simptomatska zdravila, ki se najpogosteje uporabljajo za cerebelarno ataksijo, vključujejo:

Pomoč v boju proti cerebelarni ataksiji je vadbena terapija in masaža. Izvajanje določenih vaj vam omogoča normalizacijo mišičnega tonusa, usklajevanje krčenja in sprostitve fleksorjev in ekstenzorjev ter pomaga bolniku, da se prilagodi novim pogojem gibanja.

Pri zdravljenju cerebelarne ataksije se lahko uporabljajo fizioterapevtske metode, zlasti električna stimulacija, hidroterapija (kopeli), magnetoterapija. Pouk z logopedom bo pomagal normalizirati motnje govora.

Da bi olajšali proces gibanja, se bolniku s hudimi manifestacijami cerebelarne ataksije priporoča uporaba dodatnih sredstev: palic, sprehajalcev in celo invalidskih vozičkov.

V mnogih pogledih je napoved za okrevanje odvisna od vzroka cerebelarne ataksije. Torej, v prisotnosti benignega tumorja malih možganov po njegovi kirurški odstranitvi je možno popolno okrevanje. Uspešno se zdravijo cerebelarne ataksije, povezane z blagimi motnjami krvnega obtoka in kraniocerebralnimi poškodbami, meningitisom, meningoencefalitisom. Degenerativne bolezni, multipla skleroza so manj primerni za zdravljenje.

Tako je cerebelarna ataksija vedno posledica neke vrste bolezni in ne vedno nevrološke. Njegovi simptomi niso tako številni, prisotnost pa je mogoče odkriti s pomočjo preprostih testov. Zelo pomembno je ugotoviti pravi vzrok cerebelarne ataksije, da se čim hitreje in učinkoviteje spopademo s simptomi. Taktika vodenja bolnika se določi v vsakem primeru.

Nevrolog M. M. Shperling govori o ataksiji:

Lahko je posledica različnih posledic. To je posledica dejstva, da je povezan s skoraj vsemi deli človeškega telesa, zlasti z živčnim sistemom. Praviloma se številni neprijetni simptomi in pojav težav s tem organom najpogosteje imenujejo cerebelarna ataksija. Kaže se v obliki motenj koordinacije, neravnovesja itd. V tem primeru človek ne more dolgo ostati v istem položaju.

Nekatere simptome cerebelarne lezije je mogoče zaznati s prostim očesom. Vendar pa je bolj zapletene skrite znake mogoče razkriti le s pomočjo posebnih laboratorijskih vzorcev. Učinkovitost zdravljenja teh patologij je odvisna od vzrokov lezij.

Glavne funkcije

Mali možgani opravljajo ogromno dela. Najprej podpira in razporeja tisto, kar je potrebno za ohranjanje ravnovesja človeškega telesa. Zahvaljujoč delu tega organa lahko oseba opravlja motorično funkcijo. Zato zdravnik, ko govorimo o delovanju in simptomih cerebelarne lezije, najprej preveri človekovo koordinacijo. To je zato, ker ta organ hkrati pomaga vzdrževati in razporediti mišični tonus. Na primer, z upogibanjem noge oseba hkrati zategne fleksor in sprosti ekstenzor.

Poleg tega mali možgani razporejajo energijo in zmanjšujejo krčenje mišic, ki sodelujejo pri opravljanju določenega dela. Poleg tega je ta organ potreben za motorično učenje. To pomeni, da si telo med treningom ali razvijanjem profesionalnih veščin zapomni, katere mišične skupine se krčijo in zategujejo.

Če ni simptomov poškodbe malih možganov in njegovo delovanje poteka v normalnem načinu, se v tem primeru oseba počuti dobro. Če je vsaj eden od delov tega organa poškodovan zaradi lezije, potem postane bolnik težje opravljati določene funkcije ali pa se preprosto ne more premikati.

Nevrološka patologija

Zaradi poraza tega pomembnega organa se lahko razvije ogromno resnih bolezni. Če govorimo o nevrologiji in simptomih poškodbe malih možganov, je vredno omeniti najpomembnejšo nevarnost. Poškodba tega organa vodi do motenj cirkulacije. Pojav te patologije lahko povzroči:

• Ishemična možganska kap in druge bolezni srca.
• Multipla skleroza.
• Travmatska poškodba možganov. V tem primeru lezija ne sme vedno vplivati ​​na mali možgani, dovolj je, če je vsaj ena od njegovih povezav prekinjena.
• Meningitis.
• vrste, kot tudi nepravilnosti, ki jih povzroča živčni sistem.
• Zastrupitev.
• Preveliki odmerki nekaterih zdravil.
• Pomanjkanje vitamina B12.
• Obstruktivni hidrocefalus.

Pri lezijah malih možganov so precej pogoste. Zato je najprej treba obiskati specialista na tem področju.

Vzrok bolezni malih možganov

V tem primeru lahko govorimo o poškodbah, prirojeni nerazvitosti tega področja, motnjah krvnega obtoka, posledicah dolgotrajne uporabe drog. To se lahko zgodi tudi zaradi zastrupitve s toksini.

Če je bolniku diagnosticirana prirojena napaka v razvoju tega organa, potem v tem primeru govorimo o dejstvu, da oseba trpi za boleznijo, imenovano Mariejeva ataksija. Ta patologija se nanaša na dinamične bolezni.

Simptomi poškodbe malih možganov in poti lahko kažejo na možgansko kap, travmo, raka, okužbe in druge patologije, ki se pojavljajo v živčnem sistemu. Podobne bolezni imajo ljudje, ki so imeli zlom dna lobanje ali poškodbo okcipitalnega predela glave.

Če oseba trpi zaradi aterosklerotične vaskularne bolezni, lahko to povzroči tudi kršitev oskrbe s krvjo v malih možganih. Vendar se seznam vseh bolezni s tem ne konča. Podobno stanje lahko izzovejo tudi poškodbe karotidne arterije in žilni krči, ki se spremenijo v hipoksijo.

Poleg tega je treba upoštevati, da se simptomi, značilni za poškodbe malih možganov, najpogosteje pojavljajo pri starejših ljudeh. To je posledica dejstva, da njihove žile sčasoma izgubijo elastičnost in jih prizadenejo ateroskleroza in holesterolni plaki. Zaradi tega njihove stene ne prenesejo močnega pritiska in se začnejo lomiti. Takšna krvavitev izzove ishemijo tkiva.

Znaki patologije

Če govorimo o glavnih simptomih poškodbe malih možganov, potem je med njimi ravno ataksija, ki se lahko kaže na različne načine. Vendar pa najpogosteje človek začne trepetati v glavi in ​​celem telesu, tudi pri umirjenem položaju telesa. Pojavlja se mišična oslabelost in slaba koordinacija gibov. Če je ena od možganskih hemisfer poškodovana, bodo človeški gibi asimetrični.

Bolniki trpijo tudi zaradi tresenja. Poleg tega obstajajo hude težave v procesu upogibanja in iztegovanja okončin. Mnogi imajo hipotermijo. Če se pojavijo simptomi, značilni za cerebelarne lezije, lahko bolnik doživi motnje v motoričnem dejanju. V tem primeru, ko se premika proti določenemu cilju, oseba začne izvajati nihala inverzna dejanja. Poleg tega lahko težave z malimi možgani povzročijo hiperrefleksijo, motnjo hoje in hude spremembe rokopisa. Prav tako je vredno razmisliti o sortah ataksije tega organa.

Statično-lokomotorno

V tem primeru so kršitve najbolj izrazite pri hoji osebe. Vsako gibanje prinaša najmočnejšo obremenitev, zaradi česar telo postane šibkejše. V tem primeru je človek težko v položaju, kjer so v stiku pete in prsti nog. Težave pri padcu naprej, nazaj ali zibanju vstran. Za stabilen položaj mora oseba široko razmakniti noge. Opaža se zelo in navzven je bolnik, pri katerem se pojavijo simptomi poškodbe malih možganov, podoben pijancu. Pri obračanju lahko zanese v stran, do padca.

Za diagnosticiranje te patologije je treba opraviti več testov. Najprej morate prositi bolnika, naj hodi v ravni črti. Če ima prve znake statično-lokomotorne ataksije, potem tega preprostega postopka ne bo mogel izvesti. V tem primeru bo začel močno odstopati v različne smeri ali preširoko razširiti noge.

Prav tako se za identifikacijo glavnih simptomov možganske poškodbe na tej stopnji izvajajo dodatni testi. Pacienta lahko na primer prosite, naj naglo vstane in se obrne za 90° na stran. Oseba, ki ima prizadeti mali možgani, tega postopka ne bo mogla izvesti in bo padla. S podobno patologijo se bolnik tudi ne more premikati z dodatnim korakom. V tem primeru bo plesal, telo pa bo začelo nekoliko zaostajati za okončinami.

Poleg jasno izraženih težav s hojo se pri izvajanju tudi najpreprostejših gibov pojavi močno krčenje mišic. Zato morate za določitev te patologije prositi bolnika, da nenadoma vstane iz nagnjenega položaja. Hkrati naj bodo njegove roke prekrižane na prsih. Če je človek zdrav, se bodo njegove mišice sinhrono skrčile, hitro se bo lahko usedel. Ko se pojavi ataksija in prvi simptomi poškodbe malih možganov, postane nemogoče hkrati napenjati boke, trup in spodnji del hrbta. Brez pomoči rok človek ne bo mogel zavzeti sedečega položaja. Najverjetneje bo bolnik preprosto padel nazaj.

Osebo lahko tudi prosite, da se poskusi upogniti nazaj, medtem ko stoji. Hkrati mora nagniti glavo. Če je oseba v normalnem stanju, bo v tem primeru nehote upognila kolena in se vzravnala v predelu bokov. Pri ataksiji do te fleksije ne pride. Namesto tega oseba pade.

Dinamična cerebelarna ataksija

V tem primeru govorimo o težavah z uglajenostjo in razsežnostjo človeških gibov. Ta vrsta ataksije je lahko enostranska ali dvostranska, odvisno od tega, katere hemisfere so prizadete. Če govorimo o tem, katere simptome opazimo s poškodbo malih možganov in manifestacijo dinamične ataksije, potem so podobni zgoraj opisanim. Če pa govorimo o enostranski ataksiji, bo imela oseba v tem primeru težave z gibanjem ali opravljanjem testnih nalog le na desni ali levi strani telesa.

Za identifikacijo dinamične oblike patologije je vredno biti pozoren na nekatere značilnosti človeškega vedenja. Najprej bo imel močno tresenje v okončinah. Praviloma se stopnjuje do zaključka giba, ki ga bolnik izvaja. Človek je v mirnem stanju videti popolnoma normalno. Če pa ga prosite, naj vzame svinčnik z mize, bo sprva brez težav segel v roke, a takoj, ko bo začel jemati predmet, mu bodo prsti začeli močno tresti.

Pri določanju simptomov cerebelarne lezije diagnoza vključuje dodatne preiskave. Z razvojem te patologije pri bolnikih opazimo tako imenovano prekoračitev in prehod. To je posledica dejstva, da se človeške mišice začnejo krčiti nesorazmerno. Upogibniki in ekstenzorji delujejo veliko težje. Posledično človek ne more v celoti izvajati najpreprostejših dejanj, na primer dati žlico v usta, zapeti srajco ali zavezati vozel na vezalkah.

Poleg tega so spremembe rokopisa jasen znak te kršitve. Najpogosteje bolniki začnejo pisati velike in neenakomerne, črke pa postanejo cikcak.

Tudi pri določanju simptomov poškodb malih možganov in poti je vredno biti pozoren na to, kako oseba govori. Z dinamično obliko bolezni se pojavi znak, ki ga v medicinski praksi imenujemo skeniran govor. V tem primeru oseba govori kot v sunkih. Fraze razdeli na več majhnih fragmentov. V tem primeru je navzven pacient videti, kot da z odra nekaj oddaja velikemu številu ljudi.

Obstajajo tudi drugi pojavi, značilni za to bolezen. Prav tako zadevajo koordinacijo pacienta. Zato zdravnik opravi vrsto dodatnih testov. Na primer, v "stoječem" položaju mora bolnik poravnati in dvigniti roko v vodoravni položaj, jo odmakniti na stran, zapreti oči in se s prstom poskušati dotakniti nosu. V normalnih pogojih osebi ne bo težko izvesti tega postopka. Če ima ataksijo, bo vedno zgrešil.

Prav tako lahko poskusite prositi bolnika, naj zapre oči in se s konicama dveh kazalcev dotakne drug drugega. Če obstajajo težave v malih možganih, potem pacient ne bo mogel uskladiti okončin, kot je potrebno.

Diagnostika

Glede na simptome poškodbe malih možganov in raziskovalne metode je vredno biti pozoren, da se je treba v primeru kakršnih koli motenj v delovanju možganov nemudoma obrniti na nevrologa. Izvaja vrsto testov, da bi razjasnil, kako delujejo človekovi površinski in globoki refleksi.

Če govorimo o študijah strojne opreme, bo morda treba opraviti elektronistagmografijo in vestibulometrijo. Potrebna je popolna krvna slika. Če specialist sumi na okužbo v cerebrospinalni tekočini, se opravi lumbalna punkcija. Preveriti je treba označevalce možganske kapi ali vnetja. Morda bo potrebna tudi MRI možganov.

Zdravljenje

Uspeh zdravljenja je neposredno odvisen od vzrokov te patologije. Zato, ko govorimo o simptomih in zdravljenju cerebelarnih lezij, je vredno razmisliti o najpogostejših primerih.

Če bolezen spremlja ishemična možganska kap, je potrebna liza krvnih strdkov. Specialist predpiše tudi fibrinolitike. Da bi preprečili nastanek novih krvnih strdkov, so predpisana antiagregirana sredstva. Ti vključujejo aspirin in klopidogrel. Poleg tega boste morda morali jemati zdravila za presnovo. Sem spadajo "Mexidol", "Cytoflavin" in drugi. Ta sredstva pomagajo izboljšati presnovne procese v možganskih tkivih.

Poleg tega je za preprečevanje druge možganske kapi potrebno jemati tečaj zdravil, ki zmanjšujejo količino holesterola v krvi.

Če zdravnik pri preučevanju simptomov in vzrokov za poškodbe malih možganov ugotovi, da ima bolnik nevroinfekcije (na primer encefalitis ali meningitis), je potrebno zdravljenje z antibiotiki.

Težave, ki nastanejo zaradi zastrupitve telesa, je mogoče rešiti s pomočjo razstrupljevalne terapije. Vendar pa je za to treba razjasniti vrsto in značilnosti strupa. V težkih situacijah je treba sprejeti takojšnje ukrepe, zato zdravnik izvaja prisilno diurezo. V primeru zastrupitve s hrano je dovolj, da opravite izpiranje želodca in vzamete sorbente.

Če je bolniku diagnosticiran rak, potem je vse odvisno od njegove stopnje in vrste patologije. Za zdravljenje sta praviloma predpisana obsevanje in kemoterapija. V nekaterih primerih je morda potrebna operacija.

Strokovnjaki predpisujejo tudi zdravila, ki lahko izboljšajo pretok krvi (na primer Kaviton), vitaminske komplekse, antikonvulzive in zdravila, ki krepijo mišični tonus.

Ugoden učinek imajo fizioterapevtske vaje in masaže. Zahvaljujoč posebnemu naboru vaj je mogoče obnoviti mišični tonus. To pomaga bolniku hitreje okrevati. Izvajajo se tudi fizioterapevtski ukrepi (terapevtske kopeli, elektrostimulacija itd.).

Tudi ob upoštevanju simptomov, vzrokov in zdravljenja cerebelarnih lezij je vredno biti pozoren na več možganskih patologij, ki se srečujejo v medicinski praksi.

Bettenova bolezen

Ta patologija spada v kategorijo dednih bolezni. Ne pojavlja se zelo pogosto. Hkrati ima oseba vse znake cerebelarne ataksije, ki so zabeleženi pri dojenčkih v prvih 12 mesecih življenja. Pojavijo se resne težave pri koordinaciji, otrok ne more osredotočiti oči, pojavi se mišična hipotenzija.

Nekateri otroci se začnejo samostojno držati za glavo šele pri starosti 2-3 let, kasneje začnejo govoriti in hoditi. Vendar se v večini primerov po nekaj letih otrokovo telo prilagodi patologiji in znaki poškodb malih možganov niso več očitni.

Holmesova cerebelarna degeneracija

Pri progresivnem so najbolj poškodovana nazobčana jedra. Poleg standardnih znakov ataksije pri bolnikih opazimo epileptične napade. Vendar pa ta patologija običajno ne vpliva na intelektualne sposobnosti osebe. Obstaja teorija, da je ta patologija dedna, vendar danes ni natančne znanstvene potrditve tega dejstva.

Alkoholna cerebelarna degeneracija

Podobna patologija se pojavi v ozadju kronične zastrupitve z alkoholom. V tem primeru je prizadet cerebelarni vermis. Prvič, pri diagnosticiranju bolezni imajo bolniki težave s koordinacijo okončin. Oslabljena sta vid in govor. Bolniki trpijo zaradi hude motnje spomina in drugih težav z možgansko aktivnostjo.

Na podlagi tega postane očitno, da se težave z malimi možgani pojavijo v ozadju drugih patologij. Čeprav nevrološke težave največkrat vodijo v ataksijo, to ni edini dejavnik, ki vpliva na človekovo zdravje. Zato je pomembno, da se pravočasno posvetite simptomom, se obrnete na usposobljenega strokovnjaka in opravite diagnozo. Preproste teste lahko opravite doma. Po tem pa se morate posvetovati z zdravnikom, ugotoviti glavni vzrok za pojav neprijetne bolezni in začeti takojšnje zdravljenje z zdravili in fizioterapijo.

Če bolnik kaže znake okvare malih možganov, potem je v večini primerov najprej treba pomisliti na možnost možganskega tumorja (astrocitoma, angioblastoma, meduloblastoma, metastatskih tumorjev) ali multiple skleroze. Pri tumorju malih možganov se znaki intrakranialne hipertenzije pojavijo zgodaj. Pri multipli sklerozi je običajno poleg cerebelarne patologije mogoče prepoznati tudi klinične manifestacije lezij in drugih struktur centralnega živčnega sistema, predvsem vidnega in piramidnega sistema. V klasični nevrologiji se običajno omenja Charcotova triada, ki je značilna za multiplo sklerozo: nistagmus, namerno tresenje in skandiran govor ter Nonneov sindrom: motnja koordinacije, dismetrija, petje govor in cerebelarne asinergije. Možganske motnje so glavne tudi pri posttravmatskem Mannovem sindromu, za katerega so značilni ataksija, diskoordinacija, asinergija, nistagmus. Travma ali infekcijske lezije lahko povzročijo cerebelarni Goldstein-Reichmannov sindrom: motnje statike in koordinacije gibov, asinergija, namerno tresenje, zmanjšan mišični tonus, hipermetrija, megalografija, motnje zaznavanja mase (teže) predmeta v rokah. Motnje delovanja možganov so lahko tudi prirojene, kar se kaže predvsem kot Zeemanov sindrom: ataksija, zakasnjen razvoj govora in posledično cerebelarna dizartrija. Prirojena cerebelarna ataksija se kaže z zamudo pri razvoju motoričnih funkcij otroka (v starosti 6 mesecev ne more sedeti, pozno začne hoditi, hoja pa je ataksična), pa tudi z zamudo pri govoru, dolgotrajnim vztrajanjem dizartrije. , včasih duševna zaostalost, pogosto manifestacije mikrokranije. Na CT so možganske hemisfere zmanjšane. Pri približno 10. letu starosti običajno pride do kompenzacije možganskih funkcij, ki pa se lahko porušijo pod vplivom škodljivih eksogenih vplivov. Možne so tudi napredujoče oblike bolezni. Manifestacija prirojene hipoplazije malih možganov je Fanconi-Turnerjev sindrom. Zanj so značilne motnje statike in koordinacije gibov, nistagmus, ki jih običajno spremlja duševna zaostalost. Med prirojene sodi tudi redka Bettenova bolezen, ki jo deduje avtosomno recesiven tip. Zanj je značilna prirojena cerebelarna ataksija, ki se kaže v prvem letu življenja z motnjami statike in koordinacije gibov, nistagmusom, motnjo koordinacije pogleda in zmerno mišično hipotenzijo. Možni so displastični znaki. Otrok pozno, včasih šele pri 2-3 letih, začne držati glavo, tudi kasneje - stati, hoditi, govoriti. Njegov govor je bil spremenjen glede na vrsto cerebelarne dizartrije. Možne vegetativno-visceralne motnje, manifestacije imunosupresije. Po nekaj letih se klinična slika običajno stabilizira, bolnik se do neke mere prilagodi obstoječim napakam. Spastična ataksija, ki sta jo predlagala A. Bell in E. Carmichel (1939), je avtosomno prevladujoča vrsta cerebelarne ataksije, za katero je značilen začetek bolezni pri 3-4 letih in se kaže v kombinaciji cerebelarne ataksije. z dizartrijo, hiperrefleksijo tetiv in povečanim spastičnim tonusom mišic, medtem ko je možna (vendar ne obvezni znaki bolezni) atrofija vidnih živcev, degeneracija mrežnice, nistagmus, okulomotorične motnje. Feldmanov sindrom se deduje po avtosomno dominantnem tipu (opisal ga je nemški zdravnik N. Feldmann, rojen leta 1919): cerebelarna ataksija, namerno tresenje in zgodnje sivenje las. Pojavi se v drugem desetletju življenja in nato počasi napreduje, kar vodi v invalidnost v 20-30 letih. Pozna cerebelarna atrofija ali Tomov sindrom, ki ga je leta 1906 opisal francoski nevrolog A. Thomas (1867-1963), se običajno kaže pri ljudeh, starejših od 50 let, s progresivno atrofijo možganske skorje. V fenotipu so znaki cerebelarnega sindroma, predvsem cerebelarna statična in lokomotorna ataksija, zapet govor, spremembe rokopisa. V napredni fazi so možne manifestacije piramidne insuficience. Za kombinacijo možganskih motenj z mioklonusom je značilna Haitova mioklonska cerebelarna disinergija ali mioklonska ataksija, medtem ko se simitomokompleks v klinični sliki kaže namerni tremor, mioklonus, ki se pojavi v rokah, kasneje pa dobi generaliziran značaj, ataksija, dystassynergy. umazan govor, zmanjšan mišični tonus. Je posledica degeneracije jeder malih možganov, rdečih jeder in njihovih povezav ter kortikalno-subkortikalnih struktur. V napredni fazi bolezni so možni epileptični napadi in demenca. Prognoza je slaba. Nanaša se na redke oblike progresivne dedne ataksije. Podeduje se avtosomno recesivno. Običajno se pojavi v mladosti. Nozološka neodvisnost kompleksa simptomov je sporna. Bolezen je leta 1921 opisal ameriški nevrolog R. Hunt (1872-1937). Med degenerativnimi procesi zavzema določeno mesto Holmesova degeneracija malih možganov ali družinska atrofija možganskega oliva ali progresivna atrofija možganskega sistema, predvsem zobata jedra, pa tudi rdeča jedra, medtem ko so manifestacije demielinizacije izražene v zgornjih možganih. pecelj. Zanj so značilni statična in dinamična ataksija, asinergija, nistagmus, dizartrija, zmanjšan mišični tonus, mišična distonija, tremor glave, mioklonus. Skoraj istočasno se pojavijo epileptični napadi. Inteligenca je običajno ohranjena. EEG kaže paroksizmalno disritmijo. Bolezen je priznana kot dedna, vendar vrsta njenega dedovanja ni določena. Bolezen je leta 1907 opisal angleški nevrolog G. Holmes (1876-1965). Alkoholna cerebelarna degeneracija je posledica kronične zastrupitve z alkoholom. Prizadet je pretežno cerebelarni vermis, pri čemer se kaže predvsem cerebelarna ataksija in motena koordinacija gibov nog, v precej manjši meri pa so moteni gibi rok, okulomotorične in govorne funkcije. Običajno to bolezen spremlja izrazito zmanjšanje spomina v kombinaciji s polinevropatijo. Paraneoplastična cerebelarna degeneracija se kaže v cerebelarni ataksiji, ki je včasih lahko edini klinični simptom zaradi malignega tumorja, brez lokalnih znakov, ki bi kazali na kraj njegovega nastanka. Paraneoplastična cerebelarna degeneracija je lahko zlasti sekundarna manifestacija raka dojke ali jajčnikov. Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara sindrom se kaže z možganskimi motnjami, ki se pojavijo v povezavi s hitro napredujočo cerebelarno atrofijo. Sindrom pri bolnikih z bronhialnim rakom, ki ga spremlja splošna zastrupitev, je opisal sodobni španski zdravnik L. Barraquer-Bordas (rojen 1923). Redko je recesivna X-kromosomska ataksija dedna bolezen, ki se kaže skoraj izključno pri moških kot počasi progresivna cerebelarna insuficienca. Prenaša se po recesivnem, spolno vezanem tipu. Pozornost si zasluži tudi družinska paroksizmalna ataksija ali periodična ataksija. Pogosteje se pojavi v otroštvu, vendar se lahko manifestira kasneje - do 60 let. Klinična slika se zmanjša na paroksizmalne manifestacije nistagmusa, dizartrije in ataksije, zmanjšan mišični tonus, omotica, slabost, bruhanje, glavobol, ki trajajo od nekaj minut do 4 tedne. Napade družinske paroksizmalne ataksije lahko sprožijo čustveni stres, fizično preobremenjenost, zvišana telesna temperatura, uživanje alkohola, medtem ko med napadi žariščnih nevroloških simptomov v večini primerov ne zaznamo, včasih pa so možni nistagmus in blagi cerebelarni simptomi. Morfološki substrat bolezni prepoznamo kot atrofični proces predvsem v sprednjem delu cerebelarnega vermisa. Prvič je bolezen opisal leta 1946 M. Parker. Podeduje se avtosomno dominantno. Leta 1987 je bilo z družinsko paroksizmalno ataksijo ugotovljeno zmanjšanje aktivnosti piruvat dehidrogenaze krvnih levkocitov na 50-60% normalne ravni. Leta 1977 so R. Lafrance et al. opozoril na visok preventivni učinek diakarba, kasneje je bil flunarizin predlagan za zdravljenje družinske paroksizmalne ataksije. Akutna cerebelarna ataksija ali Leiden-Westphalov sindrom je dobro opredeljen kompleks simptomov, ki je parainfekcijski zaplet. Pogosteje se pojavlja pri otrocih 1-2 tedna po splošni okužbi (gripa, tifus, salmoneloza itd.). Značilni so groba statična in dinamična ataksija, namerno tresenje, hiermetrija, asinergija, nistagmus, poje govor in zmanjšan mišični tonus. V cerebrospinalni tekočini se odkrije limfocitna pleocitoza in zmerno povečanje beljakovin. Na začetku bolezni so možne omotica, motnje zavesti, konvulzije. CT in MRI nista pokazala nobene patologije. Pretok je benigni. V večini primerov po nekaj tednih ali mesecih - popolno okrevanje, včasih - preostale motnje v obliki blage cerebelarne insuficience. Marie-Foy-Alajouanina bolezen je pozna simetrična kortikalna atrofija malih možganov s prevladujočo lezijo hruškastih nevronov (Purkinjeve celice) in zrnate plasti skorje ter ustnega dela malih možganov in degeneracijo možganov. oljke. Pojavlja se pri osebah, starih 40-75 let, motnje ravnotežja, ataksija, motnje hoje, motnje koordinacije in zmanjšan mišični tonus, predvsem v nogah; namerno tresenje v rokah je izraženo neznatno. Možne so motnje govora, ki pa ne sodijo med obvezne znake bolezni. Bolezen so leta 1922 opisali francoski nevropatologi P. Marie, Ch. Foix in Th. Alajouanin. Bolezen je sporadična. Etiologija bolezni ni pojasnjena. Obstajajo mnenja o provokativni vlogi zastrupitve, predvsem zlorabe alkohola, pa tudi hipoksije, dedne obremenitve. Klinično sliko potrjujejo podatki CT glave, ki razkrivajo izrazito zmanjšanje volumna malih možganov v ozadju difuznih atrofičnih procesov v možganih. Poleg tega je visoka raven aminotransferaz v krvni plazmi prepoznana kot značilna (Ponomareva E.N. et al., 1997).

To je skupina kroničnih progresivnih dednih bolezni, pri katerih se distrofične spremembe razvijejo predvsem v malih možganih, spodnjih oljkah, v pontinskih jedrih in z njimi povezanih možganskih strukturah. Z razvojem bolezni v mladosti se približno polovica primerov deduje dominantno ali recesivno, ostali so sporadični. V sporadičnih primerih bolezni so pogostejše manifestacije akinetično-rigidnega sindroma in progresivne avtonomne odpovedi. Povprečna starost bolnika z manifestacijo dedne oblike bolezni v fenotipu je 28 let, s sporadično obliko bolezni - 49 let, povprečna pričakovana življenjska doba je 14,9 oziroma 6,3 leta. V sporadični obliki, poleg atrofije oljk, mostu in malih možganov, lezije stranskih vzpenjačev hrbtenjače, črne snovi in ​​striatuma, modrikasta lisa v romboidni fosi IV prekata možganov pogosteje najdemo. Značilni so simptomi naraščajočega cerebelarnega sindroma. Možne so motnje občutljivosti, elementi bulbarnih in akinetično-rigidnih sindromov, hiperkineze, zlasti mioritmije v uvuli in mehkem nebu, oftalmopareza, zmanjšana ostrina vida in intelektualne motnje. Bolezen sta leta 1900 opisala francoska nevropatologa J. Dejerine in A. Thomas. Bolezen se pogosto pojavi s kršitvami pri hoji - možni so nestabilnost, neusklajenost, nepričakovani padci. Te motnje so lahko edina manifestacija bolezni 1-2 leti. V prihodnosti se pojavijo in rastejo koordinacijske motnje v rokah: manipulacije z majhnimi predmeti so težke, rokopis je moten, pojavi se namerni tremor. Govor postane prekinjen, zamegljen, z nosnim odtenkom in ritmom dihanja, ki ne ustreza zgradbi govora (bolnik govori, kot da ga davijo). Na tej stopnji bolezni se dodajo manifestacije progresivne avtonomne odpovedi, pojavijo se znaki akinetično-rigidnega sindroma. Včasih so prevladujoči simptomi za bolnika disfagija, napadi nočnega zadušitve. Razvijajo se v povezavi z mešano parezo bulbarnih mišic in so lahko smrtno nevarne. Leta 1970 so nemški nevropatologi B.W. Konigsmark in L.P. Weiner je identificiral 5 glavnih vrst olivopontocerebelarne distrofije, ki se razlikujejo bodisi po kliničnih in morfoloških manifestacijah bodisi po vrsti dedovanja. Tip I (tip Mentzel). Pri starosti 14-70 (običajno 30-40) let se kaže z ataksijo, dizartrijo, disfonijo, mišično hipotenzijo, v pozni fazi - grobo tresenje glave, trupa, rok, mišic, znaki akinetičnosti. rigidni sindrom. Možni so patološki piramidni znaki, pareza pogleda, zunanja in notranja oftalmoplegija, motnje občutljivosti, demenca. Podeduje se avtosomno dominantno. Kot samostojno obliko jo je leta 1891 izpostavil P. Menzel. // tip (tip Fickler-Winkler). Pri starosti 20-80 let se kaže kot ataksija, zmanjšanje mišičnega tonusa in refleksi tetiv. Podeduje se avtosomno recesivno. Možni so sporadični primeri. Tip III z degeneracijo mrežnice. Manifestira se v otroštvu ali mladosti (do 35 let) z ataksijo, tremorjem glave in okončin, dizartrijo, znaki piramidne insuficience, progresivno izgubo vida z izidom slepote; možni nistagmus, oftalmoplegija, včasih disociirane motnje občutljivosti. Podeduje se avtosomno dominantno. IV tip (tip Jester-Hymaker). V starosti 17-30 let se začne z cerebelarno ataksijo ali znaki spodnje spastične parapareze, v obeh primerih se kombinacija teh manifestacij oblikuje že v zgodnji fazi bolezni, ki se jim nato pridružijo elementi bulbarnega sindroma, pareza obraznih mišic, motnje globoke občutljivosti -ti. Podedovano po dominantnem tipu. Vtip Manifestira se pri starosti 7-45 let z ataksijo, dizartrijo, znaki akinetično-rigidnega sindroma in drugimi ekstrapiramidnimi motnjami, možna je progresivna oftalmoplegija in demenca. Podedovano po dominantnem tipu. 7.3.3. Olivorubrocerebelarna degeneracija (Lejeune-Lermittejev sindrom, Lermittova bolezen) Za bolezen je značilna progresivna atrofija malih možganov, predvsem njegove skorje, nazobčanih jeder in zgornjih možganskih pecljev, spodnjih oljk, rdečih jeder. Kaže se predvsem s statično in dinamično ataksijo, v prihodnosti so možni tudi drugi znaki cerebelarnega sindroma in poškodbe možganskega debla. Bolezen sta opisala francoska nevropatologa J. Lermitte (Lhermitte J.J., 1877-1959) in J. Lezhon (Lejonne J., rojen 1894). 7.3.4. Multisistemska atrofija V zadnjih desetletjih je bila v samostojno obliko izolirana sporadična, progresivna nevrodegenerativna bolezen, imenovana multisistemska atrofija. Zanj je značilna kombinirana lezija bazalnih ganglijev, malih možganov, možganskega debla, hrbtenjače. Glavne klinične manifestacije: parkinsonizem, cerebelarna ataksija, znaki piramidne in avtonomne odpovedi (Levin O.S., 2002). Glede na prevlado določenih značilnosti klinične slike ločimo tri vrste multisistemske atrofije. 1) olivopontocerebelarni tip, za katerega je značilna prevlada znakov cerebelarnega napada; 2) strioniralni tip, pri katerem prevladujejo znaki parkinsonizma; 3) Shay-Dragerjev sindrom, za katerega je značilna prevlada v klinični sliki znakov progresivne avtonomne odpovedi s simptomi ortostatske arterijske hipotenzije. Osnova multisistemske atrofije je selektivna degeneracija določenih predelov pretežno sive snovi možganov s poškodbami nevronov in glialnih elementov. Vzroki za degenerativne manifestacije v možganskem tkivu še danes ostajajo neznani. Manifestacije multisistemske atrofije olivopontocerebelarnega tipa so povezane s poškodbo Purkinjevih celic v možganski skorji, pa tudi nevronov spodnjih oljk, jeder pontinskih možganov, demielinizacijo in degeneracijo, predvsem pontocerebelarnih poti. Možganske motnje običajno predstavljajo statična in dinamična ataksija z motenimi gibalnimi gibi. Zanj so značilni nestabilnost v položaju Romberg, ataksija pri hoji, dismetrija, adiadohokineza, namerni tremor, lahko pride do nistagmusa (horizontalni navpični, udarec navzdol), prekinitve in počasnosti naslednjih gibov pogleda, motena konvergenca oči, skeniran govor. Multipla sistemska atrofija se običajno pojavi v odrasli dobi in hitro napreduje. Diagnoza temelji na kliničnih podatkih in je značilna kombinacija znakov parkinsonizma, cerebelarne insuficience in avtonomnih motenj. Zdravljenje bolezni ni bilo razvito. Trajanje bolezni je 10 let in se konča s smrtjo.

To je kronična progresivna dedna bolezen, ki se kaže v starosti 30-45 let, s počasi naraščajočimi cerebelarnimi motnjami v kombinaciji z znaki piramidne insuficience, značilni pa so statična in dinamična cerebelarna ataksija, namerno tresenje, zapet govor, hiperrefleksija tetiv. Možni klonusi, patološki piramidni refleksi, strabizem, zmanjšan vid, zoženje vidnih polj zaradi primarne atrofije vidnih živcev in pigmentne degeneracije mrežnice. Potek bolezni je postopoma napredujoč. Pride do zmanjšanja velikosti malih možganov, degeneracije Purkinjevih celic, spodnjih oljk, hrbteničnih poti. Podeduje se avtosomno dominantno. Bolezen je leta 1893 opisal francoski nevrolog P. Marie (1853-1940). Trenutno ni soglasja v razumevanju pojma "bolezen Pierre Marie", vprašanje možnosti, da jo ločimo v samostojno nozološko obliko, pa je sporno. Zdravljenje ni bilo razvito. Običajno se uporabljajo presnovno aktivna in obnovitvena, pa tudi simptomatska sredstva.

Dedna bolezen, ki jo je leta 1861 opisal nemški nevrolog N. Friedreich (Friedreich N., 1825-1882). Podeduje se avtosomno recesivno ali (redkeje) avtosomno dominantno z nepopolno penetracijo in spremenljivo gensko ekspresijo. Možni so tudi sporadični primeri bolezni. Patogeneza bolezni ni pojasnjena. Zlasti ni ideje o primarni biokemični napaki, ki je njena osnova. Patomorfologija. Patološke anatomske študije kažejo izrazito redčenje hrbtenjače zaradi atrofičnih procesov v njeni zadnji in stranski možgani. Praviloma trpijo klinaste (Burdach) in nežne (Goll) poti ter spinalne možganske poti Gowersa in Flexiga ter križana piramidna pot, ki vsebuje veliko vlaken, ki pripadajo ekstrapiramidnemu sistemu. Degenerativni procesi so izraženi tudi v malih možganih, v njegovi beli snovi in ​​jedrskem aparatu. Klinične manifestacije. Bolezen se kaže pri otrocih ali mladostnikih, mlajših od 25 let. S.N. Davidenkov (1880-1961) je ugotovil, da se pogosteje klinični znaki bolezni pojavljajo pri otrocih, starih 6-10 let. Prvi znak bolezni je običajno ataksija. Bolniki doživljajo negotovost, omahljivost pri hoji, spremembe v hoji (pri hoji široko razmaknejo noge). Hojo pri Friedreichovi bolezni lahko imenujemo tabetično-cerebelarna, saj so njene spremembe posledica kombinacije občutljive in cerebelarne ataksije ter običajno izrazitega zmanjšanja mišičnega tonusa. Značilne so tudi motnje statike, neusklajenost v rokah, namerni tremor in dizartrija. Možen nistagmus, izguba sluha, elementi petja govora, znaki piramidne insuficience (hiperrefleksija tetiv, patološki refleksi stopal, včasih nekaj povečanja mišičnega tonusa), nujna želja po uriniranju, zmanjšana spolna moč. Včasih se pojavi hiperkineza atetoidne narave. Zgodnja motnja globoke občutljivosti vodi v postopno zmanjšanje tetivnih refleksov: najprej na nogah in nato na rokah. Sčasoma se oblikuje hipotrofija mišic prehranskih delov nog. Značilna je prisotnost anomalij v razvoju okostja. Najprej se to kaže v prisotnosti Friedreichovega stopala: stopalo je skrajšano, "votlo", z zelo visokim lokom. Glavne falange njenih prstov so nepokrčene, ostale so upognjene (slika 7.5). Možna deformacija hrbtenice, prsnega koša. Včasih se pojavijo manifestacije kardiopatije. Bolezen napreduje počasi, vendar vztrajno vodi v invalidnost bolnikov, ki sčasoma postanejo privezani na posteljo. Zdravljenje. Patogenetsko zdravljenje ni razvito. Predpisujejo zdravila, ki izboljšujejo presnovo v strukturah živčnega sistema, splošna krepilna sredstva. Pri hudi deformaciji stopal so indicirani ortopedski čevlji. riž. 7.5. Friedreichovo stopalo.

Spinocerebelarne ataksije vključujejo progresivne dedne degenerativne bolezni, pri katerih so prizadete predvsem strukture malih možganov, možganskega debla in poti hrbtenjače, ki so povezane predvsem z ekstrapiramidnim sistemom.

Multisistemske degeneracije so skupina nevrodegenerativnih bolezni, katerih skupna značilnost je multifokalna narava lezije z vpletenostjo različnih funkcionalnih in nevrotransmiterskih sistemov možganov v patološki proces in s tem polisistemska narava kliničnih manifestacij.

Pri poškodbah malih možganov so značilne motnje statike in koordinacije gibov, mišična hipotenzija in nistagmus. Poškodba malih možganov, zlasti njegovega črva, vodi do motenj statike - sposobnosti ohranjanja stabilnega položaja težišča človeškega telesa, ravnotežja, stabilnosti. Ko je ta funkcija motena, se pojavi statična ataksija (iz grške ataksije - motnja, nestabilnost). Opažena je bolnikova nestabilnost. Zato v stoječem položaju široko raztegne noge, uravnovesi z rokami. Posebej jasno se statična ataksija zazna z umetnim zmanjšanjem podpornega območja, zlasti v položaju Romberg. Pacienta prosimo, da vstane z nogami trdno skupaj in rahlo dvigne glavo. Ob prisotnosti možganskih motenj je bolnik v tem položaju nestabilen, telo se ziblje, včasih ga »vleče« v določeno smer in če bolnika ne podpira, lahko pade. V primeru poškodbe možganskega črevesa se bolnik običajno ziba z ene strani na drugo in pogosto pade nazaj. Pri patologiji hemisfere malih možganov je nagnjenost k padanju predvsem proti patološkemu žarišču. Če je statična motnja zmerno izražena, jo je lažje prepoznati v tako imenovanem zapletenem ali senzibiliziranem Rombergovem položaju. Pacienta prosimo, da postavi noge na eno črto, tako da se prst ene noge nasloni na peto druge. Ocena stabilnosti je enaka kot pri običajnem Rombergovem položaju. Običajno so, ko človek stoji, mišice njegovih nog napete (podporna reakcija), z grožnjo padca na stran, se njegova noga na tej strani premika v isto smer, druga noga pa se odmakne od tal (skok reakcija). Pri poškodbi malih možganov (predvsem črvov) so pri bolniku motene podporne in poskočne reakcije. Kršitev podporne reakcije se kaže v nestabilnosti bolnika v stoječem položaju, zlasti v položaju Romberg. Kršitev reakcije skoka vodi v dejstvo, da če zdravnik, ki stoji za pacientom in ga zavaruje, potisne bolnika v eno ali drugo smer, potem pacient pade z rahlim potiskom (simptom potiska). Pri poškodbi malih možganov je bolnikova hoja običajno spremenjena zaradi razvoja statolokomotorne ataksije. Hoja "možganov" je v marsičem podobna hoji pijane osebe, zato jo včasih imenujejo tudi "hoda pijanca". Bolnik zaradi nestabilnosti hodi nemirno, široko raztegne noge, medtem ko ga "metajo" z ene strani na drugo. In ko je hemisfera malih možganov poškodovana, odstopa pri hoji iz dane smeri proti patološkemu žarišču. Nestabilnost je še posebej izrazita pri obračanju. Če je ataksija izrazita, potem bolniki popolnoma izgubijo sposobnost nadzora nad svojim telesom in ne morejo ne samo stati in hoditi, ampak celo sedeti. Prevladujoča lezija hemisfer malih možganov vodi do razpada njegovih protiinercialnih vplivov, zlasti do pojava kinetične ataksije. Kaže se z nerodnostjo gibov in je še posebej izrazita pri gibih, ki zahtevajo natančnost. Za prepoznavanje kinetične ataksije se izvajajo testi za koordinacijo gibov. Sledi opis nekaterih od njih. Test za diadohokinezo (iz grškega diadochos - zaporedje). Pacienta vabimo, da zapre oči, iztegne roke naprej in hitro, ritmično supinira in pronira roke. V primeru poškodbe hemisfere malih možganov se gibi roke na strani patološkega procesa izkažejo za bolj pometne (posledica dismetrije, natančneje hipermetrije), zaradi česar začne roka zaostajati. To kaže na prisotnost adiadohokineze. Prstni test. Bolnik z zaprtimi očmi naj odmakne roko, nato pa se počasi s kazalcem dotakne konice nosu. V primeru cerebelarne patologije roka na strani patološkega žarišča naredi prekomerno gibanje v smislu volumna (hipermetrija), zaradi česar bolnik zgreši. Preizkus prst na nos razkrije cerebelarni (namerni) tremor, značilen za cerebelarno patologijo, katerega amplituda se povečuje, ko se prst približuje tarči. Ta test razkrije tudi tako imenovano braditelkinezijo (simptom uzde): nedaleč od tarče se gibanje prsta upočasni, včasih celo ustavi, nato pa se spet nadaljuje. Prst-prstni test. Pacienta z zaprtimi očmi povabimo, da široko razširi roke in nato združi kazalca in poskuša prst spraviti v prst, pri čemer se, tako kot pri testu prst-nos, zazna namerno tresenje in simptom uzda. . Spot-kolenski test (slika 7.3). Pacientu, ki leži na hrbtu z zaprtimi očmi, ponudimo, da visoko dvigne eno nogo in nato s peto pade v koleno druge noge. Pri patologiji malih možganov bolnik ne more oziroma mu je težko spraviti peto v koleno druge noge, še posebej pri izvedbi testa z nogo homolateralno na prizadeto možgansko hemisfero. Če kljub temu peta doseže koleno, je predlagano, da jo držite, rahlo dotikajoč se sprednje površine spodnjega dela noge, navzdol do gležnja, medtem ko pri patologiji malih možganov peta vedno zdrsne z spodnjega dela noge. v eno ali drugo smer. riž. 7.3. Test peta-koleno. Indeksni test. Bolnika večkrat povabimo s kazalcem, da udari po gumijasti konici kladiva, ki je v roki preiskovalca. V primeru cerebelarne patologije v roki bolnika na strani prizadete hemisfere malih možganov opazimo zgrešitev zaradi dismetrije. Simptom Tom-Jumentyja. Če bolnik vzame predmet, na primer kozarec, pretirano razširi prste. Cerebelarni nistagmus. Trzanje zrkla pri pogledu v stran (horizontalni nistagmus) velja za posledico namernega tresenja zrkla (glej 30. poglavje). Motnja govora. Govor izgubi gladkost, postane eksploziven, razdrobljen, poje kot cerebelarna dizartrija (glej 25. poglavje). Sprememba rokopisa. V povezavi z motnjo koordinacije gibov rok postane pisava neenakomerna, črke so deformirane, pretirano velike (mega-halografija). pojav pronatorja. Bolnika prosimo, da drži roke iztegnjene naprej v položaju supinacije, medtem ko se kmalu pojavi spontana pronacija na strani prizadete možganske hemisfere. Goff-Schilderjev simptom. Če bolnik drži roke iztegnjene naprej, potem se na strani prizadete poloble roka kmalu umakne navzven. simulacijski pojav. Pacient z zaprtimi očmi naj roki hitro postavi v položaj, ki je podoben tistemu, ki ga je preiskovalec pred tem postavil svoji drugi roki. Ko je prizadeta hemisfera malih možganov, naredi homolateralno roko gib, ki je prevelik po amplitudi. Fenomen Doinikov. pojav prstov. Sedečega bolnika prosimo, naj položi supinirane roke z razprtimi prsti na stegna in zapre oči. Pri poškodbi malih možganov na strani patološkega žarišča kmalu pride do spontane fleksije prstov in pronacije roke in podlakti. Stewart-Holmesov simptom. Preiskovalec prosi bolnika, ki sedi na stolu, naj upogne supinirane podlakti in se mu hkrati, ko ga prime za zapestja, upre. Če se hkrati pacientove roke nenadoma sprostijo, ga bo roka na strani lezije, ki se upogne po inerciji, s silo udarila v prsni koš. Mišična hipotenzija. Poškodba cerebelarnega vermisa običajno vodi do difuzne mišične hipotenzije. Ko je prizadeta hemisfera malih možganov, pasivni gibi razkrijejo zmanjšanje mišičnega tonusa na strani patološkega procesa. Mišična hipotonija vodi do možnosti prekomernega iztegovanja podlakti in spodnjega dela noge (simptom Olshanskyja) med pasivnimi gibi, do pojava simptomov »binglje« roke ali stopala pri pasivnem stresanju. Patološka cerebelarna asinergija. Kršitve fiziološke sinergije med kompleksnimi motoričnimi dejanji se odkrijejo zlasti med naslednjimi testi (slika 7.4). 1. Asinergija po Babinskem v stoječem položaju. Če se bolnik, ki stoji s pomaknjenimi nogami, poskuša upogniti nazaj in vrniti glavo nazaj, potem običajno v tem primeru pride do upogiba kolenskih sklepov. Pri cerebelarni patologiji zaradi asinergije tega prijaznega gibanja ni in bolnik, ki izgubi ravnotežje, pade nazaj. riž. 7.4. Cerebelarna asinergija. 1 - hoja bolnika s hudo cerebelarno ataksijo; 2 - hrbtni nagib telesa je normalen; 3 - s poškodbo malih možganov bolnik, ki se nagne nazaj, ne more vzdrževati ravnotežja; 4 - izvedba testa cerebelarne asinergije po Babinskem s strani zdrave osebe; 5 - izvajanje enakega testa pri bolnikih z možganskimi lezijami. 2. Asinergija po Babinskem v položaju deja. Pacienta, ki leži na trdi ravnini z iztegnjenimi nogami, ločenimi do širine ramenskega obroča, povabimo, da prekriža roke na prsih in se nato usede. Ob prisotnosti cerebelarne patologije zaradi odsotnosti prijaznega krčenja glutealnih mišic (manifestacija asinergije) bolnik ne more pritrditi nog in medenice na podporni predel, posledično se noge dvignejo in se ne usede. . Pomena tega simptoma pri starejših bolnikih, pri ljudeh z ohlapno ali debelo trebušno steno ne gre preceniti. Če povzamemo zgoraj navedeno, je treba poudariti raznolikost in pomembnost funkcij, ki jih opravljajo mali možgani. Mali možgani kot del kompleksnega regulativnega mehanizma povratnih informacij delujejo kot osrednja točka za uravnoteženje telesa in vzdrževanje mišičnega tonusa. Kot ugotavlja P. Duus (1995), mali možgani zagotavljajo zmožnost izvajanja diskretnih in natančnih gibov, medtem ko avtor upravičeno meni, da mali možgani delujejo kot računalnik, ki sledi in usklajuje senzorične informacije na vhodu ter modelira motorične signale na izhodu.

Mali možgani (cerebellum) se nahajajo pod dvojnikom trde maternice, znane kot tentorium cerebellum (tentorium cerebelli), ki deli lobanjsko votlino na dva neenaka prostora - supratentorialni in subtentorialni. V subtentorialnem prostoru, katerega dno je zadnja lobanska jama, je poleg malih možganov še možgansko deblo. Prostornina malih možganov je v povprečju 162 cm3. Njegova masa se giblje med 136-169 g. Mali možgani se nahajajo nad mostom in podolgovate medulo. Skupaj z zgornjim in spodnjim možganskim jadrom sestavlja streho četrtega možganskega prekata, katerega dno je tako imenovana romboidna fosa (glej poglavje 9). Nad malimi možgani so okcipitalni režnji velikih možganov, ločeni od njega z vdolbino malih možganov. Mali možgani so razdeljeni na dve hemisferi (hemispherum cerebelli). Med njimi v sagitalni ravnini nad četrtim ventriklom možganov je filogenetsko najstarejši del malih možganov – njegov črv (vermis cerebelli). Vermis in hemisfere malih možganov so razdrobljene na režnje z globokimi prečnimi žlebovi. Mali možgani so sestavljeni iz sive in bele snovi. Siva snov tvori možgansko skorjo in parna jedra jeder malih možganov, ki se nahajajo v njeni globini (slika 7.1). Največja med njimi - nazobčana jedra (nucleus dentatus) - se nahajajo na hemisferah. V osrednjem delu črva so šotorska jedra (nuclei fastigii), med njimi in zobatimi jedri so sferična in plutasta jedra (nuclei, globosus et emboliformis). Ker skorja pokriva celotno površino malih možganov in prodira v globino njegovih brazd, ima na sagitalnem delu malih možganov njeno tkivo listni vzorec, katerega žile tvori bela snov (sl. 7.2), ki predstavlja tako imenovano drevo življenja malih možganov (arbor vitae cerebelli). Na dnu drevesa življenja je klinasta zareza, ki je zgornji del votline IV ventrikla; robovi te zareze tvorijo njegov šotor. Cerebelarni vermis služi kot streha šotora, njegove sprednje in zadnje stene pa sestavljajo tanke možganske plošče, znane kot sprednja in zadnja možganska jadra (vella medullare anterior et posterior). Zanimivi so nekateri podatki o arhitektoniki malih možganov, ki dajejo podlago za presojo delovanja njegovih komponent. Možganska skorja ima dve celični plasti: notranja je zrnasta, sestavljena iz majhnih zrnatih celic, zunanja pa je molekularna. Med njimi je več velikih hruškastih celic, ki nosijo ime češkega znanstvenika I. Purkinje (Purkinje I., I787-1869), ki jih je opisal. Impulzi vstopajo v skorjo malih možganov skozi mahovita in plazeča vlakna, ki prodirajo vanj iz bele snovi, ki sestavljajo aferentne poti malih možganov. Preko mahovitih vlaken se impulzi iz hrbtenjače, vestibularnih jeder in pontinskih jeder prenašajo na celice zrnate plasti skorje. Aksoni teh celic skupaj s plazečimi vlakni, ki pri tranzitu prehajajo skozi zrnato plast in prenašajo impulze od spodnjih oljk do malih možganov, dosežejo površinsko, molekularno plast malih možganov. -nom plastjo njihove razvejanosti prevzamejo smer, vzdolžna površina malih možganov. Impulzi, ki so dosegli molekularno plast skorje, ko so prešli skozi sinaptične kontakte, padejo na razvejanje dendritov Purkinjejevih celic, ki se nahajajo tukaj. Nato sledijo dendritom Purkinjevih celic do njihovih teles, ki se nahajajo na meji molekularne in zrnate plasti. Nato vzdolž aksonov istih celic, ki prečkajo zrnato plast, prodrejo v globino bele snovi. Aksoni Purkinjevih celic se končajo v jedrih malih možganov. Predvsem v zobatem jedru. Eferentni impulzi, ki prihajajo iz malih možganov vzdolž aksonov celic, ki sestavljajo njegova jedra in sodelujejo pri nastanku malih možganov, zapustijo male možgane. Mali možgani imajo tri pare pecljev: spodnji, srednji in zgornji. Spodnja noga ga povezuje s podolgovato medulo, srednja noga z mostom, zgornja noga z vmesnimi možgani. Noge možganov sestavljajo poti, ki prenašajo impulze v in iz malih možganov. Cerebelarni vermis zagotavlja stabilizacijo težišča telesa, njegovo ravnotežje, stabilnost, uravnavanje tonusa vzajemnih mišičnih skupin, predvsem vratu in trupa, ter nastanek fiziološke sinergije malih možganov, ki stabilizira ravnotežje telesa. Za uspešno vzdrževanje telesnega ravnovesja, mali možgani nenehno prejemajo informacije, ki potekajo po spinocerebelarnih poteh od proprioceptorjev različnih delov telesa, pa tudi od vestibularnih jeder, spodnjih oljk, retikularne formacije in drugih tvorb, ki sodelujejo pri nadzoru položaj delov telesa v prostoru. Večina aferentnih poti, ki vodijo do malih možganov, poteka skozi spodnji cerebelarni pedunkel, nekatere od njih se nahajajo v zgornjem možganskem peclju. Impulzi proprioceptivne občutljivosti, ki gredo v mali možgani, tako kot drugi občutljivi impulzi, po dendritih prvih občutljivih nevronov, dosežejo njihova telesa, ki se nahajajo v hrbteničnih vozlih. Nadalje so impulzi, ki gredo v mali možgani vzdolž aksonov istih nevronov, usmerjeni v telesa drugih nevronov, ki se nahajajo v notranjih delih osnove zadnjih rogov in tvorijo tako imenovane Clarkove stebre. Njihovi aksoni vstopijo v stranske odseke stranskih vzpenjačev hrbtenjače, kjer tvorijo spinocerebelarne poti, medtem ko del aksonov vstopi v lateralni steber iste strani in tvori zadnji spinocerebelarni trakt Flexig (tractus spinocerebellaris posterior). Drugi del aksonov celic zadnjih rogov preide na drugo stran hrbtenjače in vstopi v nasprotno stransko vzpenjačo in v njej tvori sprednjo spinocerebelarno pot Gowersa (tractus spinocerebellaris anterior). Cerebelarne poti, ki se povečajo v volumnu na ravni vsakega segmenta hrbtenice, se dvignejo do podolgovate medule. V podolgovati možgani se zadnja spinocerebelarna pot stransko odmika in, ko preide skozi spodnji cerebelarni peduncle, prodre v male možgane. Prednji hrbtenični trakt poteka skozi podolgovato medulo, možganski most in doseže vmesne možgane, na ravni katerih naredi svoj drugi križec v sprednjem medularnem velumu in preide v male možgane skozi zgornji mali pecelj. Tako se od dveh hrbteničnih poti eden nikoli ne križa (neprečkana Flexigova pot), drugi pa gre dvakrat na nasprotno stran (dvojno prečkana Gowersova pot). Posledično oba izvajata impulze iz vsake polovice telesa, predvsem v homolateralno polovico malih možganov. Poleg Flexigovih spinocerebelarnih poti prehajajo impulzi v male možgane skozi spodnji pedunkel malih možganov vzdolž vestibulocerebelarne poti (tractus vestibulocerebellaris), ki se začnejo predvsem v zgornjem vestibularnem jedru Bechterewa, in vzdolž poti olive-cerebelrisvo. ki prihajajo iz spodnje oljke. Del aksonov celic tankih in sfenoidnih jeder, ki ne sodelujejo pri tvorbi bulbotalamičnega trakta, v obliki zunanjih lokastih vlaken (fibre arcuatae externae) vstopi v male možgane tudi skozi spodnji pedunček malih možganov. . Mali možgani prek svojih srednjih nog sprejemajo impulze iz možganske skorje. Ti impulzi prehajajo skozi kortiko-pontocerebelarne poti, sestavljene iz dveh nevronov. Telesa prvih nevronov se nahajajo v možganski skorji, predvsem v skorji zadnjih predelov čelnih rež. Njihovi aksoni prehajajo kot del sijoče krone, sprednje noge notranje kapsule in se končajo v jedrih mostu. Aksoni celic drugih nevronov, katerih telesa se nahajajo v lastnih jedrih mostu, preidejo na njegovo nasprotno stran in po križanju tvorijo srednji mali možganski pecelj, ki se konča na nasprotni polobli malih možganov. Del impulzov, ki so nastali v možganski skorji možganov, doseže nasprotno hemisfero malih možganov in prinaša informacije ne o proizvedenem, temveč le o aktivnem gibanju, ki ga namerava izvesti. Po prejemu takšnih informacij mali možgani takoj pošljejo impulze, ki popravljajo prostovoljne gibe, predvsem z gašenjem inercije in najbolj racionalno regulacijo tonusa vzajemnih mišic - mišic agonistov in antagonistov. Posledično se ustvari nekakšna eimetrija, ki naredi poljubne gibe jasne, polirane, brez neprimernih komponent. Poti, ki zapuščajo mali možgani, so sestavljene iz aksonov celic, katerih telesa tvorijo njegova jedra. Večina eferentnih poti, vključno s tistimi iz zobatih jeder, zapusti mali možgani prek njegovega zgornjega pedunka. Na nivoju spodnjih tuberkulov kvadrigemine se prečkajo eferentni cerebelarni trakti (prečkanje zgornjih možganskih pecljev Werneckinga). Po križanju vsak od njih doseže rdeča jedra nasprotne strani srednjih možganov. V rdečih jedrih se cerebelarni impulzi preklopijo na naslednji nevron in se nato premikajo vzdolž aksonov celic, katerih telesa so položena v rdeča jedra. Ti aksoni se tvorijo v rdeče-jedrno-spinalne poti (tracti rubro spinalis), Monakovske poti, ki E * kmalu po izstopu iz rdečih jeder preidejo v križanje (prekrižanje pnevmatike ali preklusacijo Forel), nato pa se spustijo v hrbtenjačo. V hrbtenjači se rdeči jedrsko-spinalni trakti nahajajo v stranskih možganih; njihova sestavna vlakna se končajo pri celicah sprednjih rogov hrbtenjače. Celotno eferentno pot od malih možganov do celic sprednjih rogov hrbtenjače lahko imenujemo cerebelarno-rdeče-jedrsko-spinalna (tractus cerebello-rubrospinalis). Prečka se dvakrat (prečkanje zgornjih pecljev malih možganov in prečkanje tegmentuma) in na koncu poveže vsako hemisfero malih možganov s perifernimi motoričnimi nevroni, ki se nahajajo v sprednjih rogovih homolateralne polovice hrbtenjače. Od jeder cerebelarnega vermisa potekajo eferentne poti predvsem skozi spodnji cerebelarni peduncle do retikularne formacije možganskega debla in vestibularnih jeder. Od tu po retikulospinalnem in vestibulospinalnem traktu, ki poteka skozi sprednje vrvice hrbtenjače, dosežejo tudi celice sprednjih rogov. Del impulzov, ki prihajajo iz malih možganov, prehajajo skozi vestibularna jedra, vstopijo v medialni vzdolžni snop, dosežejo jedra III, IV in VI lobanjskih živcev, ki zagotavljajo gibanje zrkla, in vpliva na njihovo delovanje. Če povzamemo, je treba poudariti naslednje: 1. Vsaka polovica malih možganov prejema impulze predvsem a) iz homolateralne polovice telesa, b) iz nasprotne poloble možganov, ki ima kortiko-spinalne povezave z istim polovica telesa. 2. Iz vsake polovice malih možganov se eferentni impulzi pošiljajo v celice sprednjih rogov homolateralne polovice hrbtenjače in v jedra lobanjskih živcev, ki zagotavljajo gibanje zrkla. Ta narava možganskih povezav omogoča razumeti, zakaj se ob poškodbi ene polovice malih možganov pojavljajo možganske motnje pretežno v istem, t.j. homolateralna, polovica telesa. To se še posebej jasno kaže pri porazu možganskih hemisfer. riž. 7.1. Cerebelarna jedra. 1 - zobato jedro; 2 - plutasto jedro; 3 - jedro šotora; 4 - sferično jedro. riž. 7.2. Sagitalni odsek malih možganov in možganskega debla. 1 - mali možgani; 2 - "drevo življenja"; 3 - sprednje možgansko jadro; 4 - plošča štirih debelega črevesa; 5 - možganski vodovod; 6 - noga možganov; 7 - most; 8 - IV prekat, njegov horoidni pleksus in šotor; 9 - podolgovata medula.

Cerebelarni tumor je ena od sort. Tumor malih možganov je lahko benigni in maligni, najrazličnejši po histološki strukturi. Tudi če je tumor benigni, lahko zaradi svoje posebne lokacije predstavlja neposredno grožnjo za življenje bolnika zaradi možnosti kršitve možganskih struktur z motnjami dihanja in krvnega obtoka. Tumor malih možganov se kaže kot možganski, oddaljeni in žariščni (cerebelarni) simptomi. Za diagnosticiranje te patologije je obvezno opraviti računalniško tomografijo (CT) ali slikanje z magnetno resonanco (MRI) možganov. Zdravljenje tumorja malih možganov je pretežno kirurško. Iz tega članka lahko izveste o glavnih simptomih, metodah diagnoze in zdravljenja možganskih tumorjev.

Klasifikacija in terminologija

Med vsemi novotvorbami možganov predstavljajo možganski tumorji približno 30%.

Tako kot vsi tumorji živčnega sistema so lahko tudi tumorji malih možganov primarni (če so njihov vir živčne celice ali možganske membrane) in sekundarni (če so metastaza tumorja na drugem mestu).

Po histološki zgradbi so tudi možganski tumorji zelo raznoliki (znanih je več kot 100 vrst). Najpogostejši pa so cerebelarni gliomi (meduloblastomi in astrocitomi) in metastaze raka.

Cerebelarni gliomi predstavljajo več kot 70% vseh tumorjev zadnje lobanjske jame. Pri majhnih otrocih so histološki tumorji pogosteje meduloblastomi, pri ljudeh srednjih let - astrocitomi in angioretikulomi. V zreli in starejši starosti palma spada med metastaze raka in glioblastome.

Tumorji malih možganov imajo lahko relativno benigno počasno rast, ki se nahajajo ločeno od normalnega možganskega tkiva (kot v kapsuli), ali pa se infiltrirajo v okoliška tkiva, kar je samo po sebi manj ugodno.

Simptomi cerebelarnega tumorja

Vse znake rastočega možganskega tumorja lahko razdelimo v tri skupine:

• možganski (razvija se zaradi povečanega intrakranialnega tlaka);
• oddaljeni (pojavijo se na daljavo, torej ne neposredno ob tumorju);
• žariščni (pravzaprav cerebelarni).

V skoraj vseh primerih se te tri skupine simptomov pojavljajo sočasno med seboj, le resnost določenih znakov se razlikuje. To je v veliki meri odvisno od smeri rasti tumorja in stiskanja posameznih sosednjih struktur.

Posebna lokacija malih možganov v lobanjski votlini določa nekatere značilnosti kliničnega poteka njegovih tumorjev. Klinična situacija je možna, ko so prvi znaki tumorja možganski in celo oddaljeni simptomi. To je posledica dejstva, da se mali možgani nahajajo nad IV prekatom in možganskim deblom. Zato so včasih prvi simptomi neoplazme malih možganov znaki poškodbe možganskega debla in moten odtok cerebrospinalne tekočine iz IV ventrikla in ne samih malih možganov. In poškodba cerebelarnega tkiva se nekaj časa kompenzira, kar pomeni, da se ne kaže v ničemer.

Simptomi možganskega tumorja

Vodja
"onkogenetika"

Žusina
Julia Gennadievna

Diplomiral je na Pediatrični fakulteti Voroneške državne medicinske univerze. N.N. Burdenko leta 2014.

2015 - pripravništvo iz terapije na podlagi Oddelka za fakultetno terapijo Voroneške državne medicinske univerze. N.N. Burdenko.

2015 - certifikacijski tečaj na specialnosti "Hematologija" na podlagi Hematološkega raziskovalnega centra v Moskvi.

2015-2016 – terapevt VGKBSMP št. 1.

2016 - odobrena tema disertacije za diplomo kandidata medicinskih znanosti "preučevanje kliničnega poteka bolezni in prognoze pri bolnikih s kronično obstruktivno pljučno boleznijo z anemičnim sindromom". Soavtor več kot 10 publikacij. Udeleženec znanstvenih in praktičnih konferenc o genetiki in onkologiji.

2017 - izpopolnjevalni tečaj na temo: "interpretacija rezultatov genetskih študij pri bolnikih z dednimi boleznimi."

Od leta 2017 rezidenca na specialnosti "Genetika" na podlagi RMANPO.

Vodja
"genetika"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovič

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidat medicinskih znanosti, vodja oddelka za genetiko medicinsko genetskega centra Genomed. Asistent Oddelka za medicinsko genetiko Ruske medicinske akademije stalnega strokovnega izobraževanja.

Leta 2009 je diplomiral na Medicinski fakulteti Moskovske državne univerze za medicino in zobozdravstvo, leta 2011 pa je diplomiral na specialnosti "Genetika" na Oddelku za medicinsko genetiko iste univerze. Leta 2017 je zagovarjal doktorsko disertacijo na temo: Molekularna diagnostika variacij števila kopij segmentov DNA (CNV) pri otrocih s prirojenimi malformacijami, fenotipskimi anomalijami in/ali duševno zaostalostjo z uporabo oligonukleotida SNP visoke gostote. mikromreži»

V letih 2011-2017 je delal kot genetik v Otroški klinični bolnišnici. N.F. Filatov, znanstveno svetovalni oddelek Zvezne državne proračunske znanstvene ustanove "Medicinsko genetski raziskovalni center". Od leta 2014 do danes je vodil oddelek za genetiko MHC Genomed.

Glavna področja dejavnosti: diagnostika in vodenje bolnikov z dednimi boleznimi in prirojenimi malformacijami, epilepsija, medicinsko genetsko svetovanje družin, v katerih je bil rojen otrok z dedno patologijo ali malformacijami, prenatalna diagnostika. Med posvetovanjem se izvede analiza kliničnih podatkov in genealogije za določitev klinične hipoteze in potrebne količine genetskega testiranja. Na podlagi rezultatov ankete se podatki interpretirajo in prejete informacije pojasnjujejo svetovalcem.

Je eden od ustanoviteljev projekta Šola genetike. Redno predstavlja predstavitve na konferencah. Predava za genetike, nevrologe in porodničarje-ginekologe ter za starše bolnikov z dednimi boleznimi. Je avtor in soavtor več kot 20 člankov in ocen v ruskih in tujih revijah.

Področje strokovnih interesov je uvajanje sodobnih genomskih študij v klinično prakso, interpretacija njihovih rezultatov.

Sprejemni čas: sreda, petek 16-19

Vodja
"nevrologija"

Šarkov
Artem Aleksejevič

Šarkov Artjom Aleksejevič– nevrolog, epileptolog

Leta 2012 je študiral po mednarodnem programu "Oriental medicine" na univerzi Daegu Haanu v Južni Koreji.

Od 2012 - sodelovanje pri organizaciji baze in algoritma za interpretacijo genetskih testov xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, vodja projekta - Igor Ugarov)

Leta 2013 je diplomiral na Pediatrični fakulteti Ruske nacionalne raziskovalne medicinske univerze po imenu N.I. Pirogov.

Od 2013 do 2015 je študiral na klinični rezidenci iz nevrologije na Zvezni državni proračunski znanstveni ustanovi "Znanstveni center za nevrologijo".

Od leta 2015 je zaposlen kot nevrolog, raziskovalec na Znanstvenoraziskovalnem kliničnem inštitutu za pediatrijo po akademiku Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU jim. N.I. Pirogov. Deluje tudi kot nevrolog in zdravnik v laboratoriju za video-EEG spremljanje v klinikah Centra za epileptologijo in nevrologijo po A.I. A. A. Ghazaryan" in "Center za epilepsijo".

Leta 2015 je študiral v Italiji na šoli "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

V letu 2015 izpopolnjevanje - "Klinična in molekularna genetika za praktične zdravnike", RCCH, RUSNANO.

V letu 2016 izpopolnjevanje – »Osnove molekularne genetike« pod vodstvom bioinformatike, dr. Konovalova F.A.

Od 2016 - vodja nevrološke smeri laboratorija "Genomed".

Leta 2016 je študiral v Italiji na šoli "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

V letu 2016 izpopolnjevanje - "Inovativne genetske tehnologije za zdravnike", "Inštitut za laboratorijsko medicino".

Leta 2017 - šola "NGS v medicinski genetiki 2017", Moskovski državni znanstveni center

Trenutno izvaja znanstvene raziskave na področju genetike epilepsije pod vodstvom prof. dr.med. Belousova E.D. in profesor, d.m.s. Dadali E.L.

Potrjena je bila tema disertacije za diplomo kandidata medicinskih znanosti »Klinične in genetske značilnosti monogenih variant zgodnjih epileptičnih encefalopatij«.

Glavna področja dejavnosti so diagnostika in zdravljenje epilepsije pri otrocih in odraslih. Ožja specializacija - kirurško zdravljenje epilepsije, genetika epilepsije. Nevrogenetika.

Znanstvene publikacije

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimizacija diferencialne diagnostike in interpretacija rezultatov genetskega testiranja s ekspertnim sistemom XGenCloud pri nekaterih oblikah epilepsije". Medicinska genetika, številka 4, 2015, str. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgija epilepsije pri multifokalnih možganskih lezijah pri otrocih s tuberozno sklerozo." Povzetki XIV ruskega kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE V PEDIATRIJI IN OTROŠKI KIRURGIJI". Ruski bilten za perinatologijo in pediatrijo, 4, 2015. - str.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekularno genetski pristopi k diagnozi monogene idiopatske in simptomatske epilepsije". Izvleček XIV ruskega kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE V PEDIATRIJI IN OTROŠKI KIRURGIJI". Ruski bilten za perinatologijo in pediatrijo, 4, 2015. - str.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Redka varianta zgodnje epileptične encefalopatije tipa 2, ki jo povzročajo mutacije gena CDKL5 pri moškem bolniku." Konferenca "Epileptologija v sistemu nevroznanosti". Zbirka konferenčnega gradiva: / Uredila: prof. Neznanova N.G., prof. Mihailova V.A. Sankt Peterburg: 2015. - str. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nova alelna varianta mioklonusne epilepsije tipa 3, ki jo povzročajo mutacije v genu KCTD7 // Medicinska genetika.-2015.- v.14.-№9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinične in genetske značilnosti in sodobne metode diagnosticiranja dedne epilepsije". Zbirka gradiva "Molekularno biološke tehnologije v medicinski praksi" / Ed. dopisni član RANEN A.B. Maslennikova.- Št. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: str. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija pri tuberozni sklerozi. V "Bolezni možganov, medicinski in socialni vidiki", urednik Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; str.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dedne bolezni in sindromi, ki jih spremljajo febrilne konvulzije: klinične in genetske značilnosti in diagnostične metode. //Ruski časopis za otroško nevrologijo.- T. 11.- št. 2, str. 33-41 doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularno genetski pristopi k diagnozi epileptičnih encefalopatij. Zbirka povzetkov "VI BALTSKI KONGRES O OTROŠKI NEVROLOGIJI" / Uredil profesor Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 391
*
Hemisferotomija pri epilepsiji, odporni na zdravila, pri otrocih z obojestransko poškodbo možganov Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbirka povzetkov "VI BALTSKI KONGRES O OTROŠKI NEVROLOGIJI" / Uredil profesor Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 157.
*
*
Članek: Genetika in diferencirano zdravljenje zgodnjih epileptičnih encefalopatij. A.A. Sharkov*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Časopis za nevrologijo in psihiatrijo, 9, 2016; Težava. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Šarkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopačev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Kirurško zdravljenje epilepsije pri tuberozni sklerozi", urednik Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; str.274
*
Nove mednarodne klasifikacije epilepsije in epileptičnih napadov Mednarodne lige proti epilepsiji. Časopis za nevrologijo in psihiatrijo. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. št. 7. S. 99-106

vodja oddelka
"Genetika predispozicij",
biolog, genetski svetovalec

Dudurich
Vasilisa Valerievna

- vodja oddelka "Genetika predispozicij", biolog, genetski svetovalec

Leta 2010 - specialist za odnose z javnostmi, Daljnovzhodni inštitut za mednarodne odnose

Leta 2011 - biolog, Daljnovzhodna zvezna univerza

Leta 2012 - FGBUN SRI FCM FMBF Rusije "Genodiagnostika v sodobni medicini"

Leta 2012 - Študija "Uvedba genetskega testiranja v splošni ambulanti"

Leta 2012 - Strokovno usposabljanje "Prenatalna diagnoza in genetski potni list - osnova preventivne medicine v dobi nanotehnologije" D.I.

Leta 2013 - strokovno usposabljanje "Genetika v klinični hemostaziologiji in hemoreologiji" Bakulevovega znanstvenega centra za kardiovaskularno kirurgijo

Leta 2015 - strokovno usposabljanje v okviru VII kongresa Ruskega združenja medicinske genetike

Leta 2016 - Šola za analizo podatkov "NGS v medicinski praksi" FGBNU "MGNTS"

Leta 2016 - pripravništvo "Genetsko svetovanje" FGBNU "MGNTS"

Leta 2016 - sodeloval na mednarodnem kongresu o humani genetiki, Kjoto, Japonska

Od 2013-2016 - vodja Medicinsko genetskega centra v Habarovsku

Od 2015-2016 - predavatelj na Oddelku za biologijo na Daljni vzhodni državni medicinski univerzi

Od 2016-2018 - sekretar podružnice Habarovsk Ruskega združenja medicinske genetike

Leta 2018 – Sodelovala na seminarju "Reproduktivni potencial Rusije: različice in nasprotne različice" Soči, Rusija

Organizator šole-seminarja "Doba genetike in bioinformatike: interdisciplinarni pristop v znanosti in praksi" - 2013, 2014, 2015, 2016

Izkušnje kot genetski svetovalec - 7 let

Ustanovitelj dobrodelne fundacije Tsaritsa Alexandra za pomoč otrokom z genetsko patologijo alixfond.ru

Področje strokovnih interesov: mirobiom, multifaktorska patologija, farmakogenetika, nutrigenetika, reproduktivna genetika, epigenetika.

Vodja
"Prenatalna diagnoza"

Kievskaya
Julia Kirillovna

Leta 2011 je diplomirala na Moskovski državni medicinski in stomatološki univerzi. A.I. Evdokimova z diplomo iz splošne medicine Študirala je na rezidenciji na Oddelku za medicinsko genetiko iste univerze z diplomo iz genetike

Leta 2015 je opravila pripravništvo iz porodništva in ginekologije na Zdravstvenem inštitutu za podiplomsko medicinsko izobraževanje Zvezne državne proračunske izobraževalne ustanove za visoko strokovno izobraževanje "MGUPP"

Od leta 2013 opravlja posvetovalni termin na Centru za načrtovanje in reprodukcijo družine DZM

Od leta 2017 je vodja oddelka za prenatalno diagnostiko laboratorija Genomed

Redno predstavlja predstavitve na konferencah in seminarjih. Bere predavanja za zdravnike različnih specialnosti s področja reprodukcije in prenatalne diagnostike

Izvaja medicinsko genetsko svetovanje za nosečnice o prenatalni diagnostiki z namenom preprečevanja rojstva otrok s prirojenimi malformacijami ter družinam z domnevno dednimi ali prirojenimi patologijami. Izvaja interpretacijo dobljenih rezultatov DNK diagnostike.

SPECIALISTI

Latypov
Artur Šamilevič

Latypov Artur Shamilevich - zdravnik genetik najvišje kvalifikacijske kategorije.

Po diplomi na medicinski fakulteti Kazanskega državnega medicinskega inštituta leta 1976 je vrsto let delal najprej kot zdravnik v uradu za medicinsko genetiko, nato kot vodja medicinsko genetskega centra Republiške bolnišnice Tatarstan, glavni specialist. Ministrstvo za zdravje Republike Tatarstan, učitelj na oddelkih medicinske univerze Kazan.

Avtor več kot 20 znanstvenih prispevkov o problemih reproduktivne in biokemične genetike, udeleženec številnih domačih in mednarodnih kongresov in konferenc o problemih medicinske genetike. V praktično delo centra je vpeljal metode množičnega presejanja nosečnic in novorojenčkov na dedne bolezni, izvedel na tisoče invazivnih posegov pri sumu na dedne bolezni ploda v različnih obdobjih nosečnosti.

Od leta 2012 je zaposlena na Katedri za medicinsko genetiko s predmetom prenatalne diagnostike na Ruski akademiji za podiplomsko izobraževanje.

Raziskovalni interesi – presnovne bolezni pri otrocih, prenatalna diagnostika.

Čas sprejema: sreda 12-15, sobota 10-14

Zdravniki se sprejemajo po dogovoru.

Genetik

Gabelko
Denis Igorevič

Leta 2009 je diplomiral na medicinski fakulteti KSMU po imenu. S. V. Kurashova (specialnost "Medicina").

Pripravništvo na Sankt Peterburški medicinski akademiji za podiplomsko izobraževanje Zvezne agencije za zdravje in socialni razvoj (posebnost "Genetika").

Pripravništvo v terapiji. Primarna prekvalifikacija na specialnosti "Ultrazvočna diagnostika". Od leta 2016 je zaposlen na Oddelku za temeljne temelje klinične medicine Inštituta za temeljno medicino in biologijo.

Področje strokovnih interesov: prenatalna diagnostika, uporaba sodobnih presejalnih in diagnostičnih metod za prepoznavanje genetske patologije ploda. Ugotavljanje tveganja ponovitve dednih bolezni v družini.

Udeleženec znanstvenih in praktičnih konferenc o genetiki in porodništvu in ginekologiji.

Delovne izkušnje 5 let.

Posvetovanje po dogovoru

Zdravniki se sprejemajo po dogovoru.

Genetik

Grishina
Christina Aleksandrovna

Leta 2015 je diplomirala iz splošne medicine na Moskovski državni medicinski in stomatološki univerzi. Istega leta je vpisala rezidenco na specialnosti 30.08.30 "Genetika" na Zvezni državni proračunski znanstveni ustanovi "Medicinsko genetski raziskovalni center".
V Laboratoriju za molekularno genetiko kompleksno dednih bolezni (vodja - doktor bioloških znanosti Karpukhin A.V.) se je zaposlila marca 2015 kot raziskovalna laboratorijska asistentka. Od septembra 2015 je premeščena na delovno mesto raziskovalke. Je avtor in soavtor več kot 10 člankov in povzetkov o klinični genetiki, onkogenetiki in molekularni onkologiji v ruskih in tujih revijah. Redni udeleženec konferenc o medicinski genetiki.

Področje znanstvenih in praktičnih interesov: medicinsko genetsko svetovanje bolnikov z dedno sindromsko in multifaktorsko patologijo.

Posvetovanje z genetikom vam omogoča, da odgovorite na naslednja vprašanja:

Ali so otrokovi simptomi znaki dedne bolezni? katere raziskave so potrebne za ugotavljanje vzroka določitev natančne napovedi priporočila za izvedbo in vrednotenje rezultatov prenatalne diagnostike vse, kar morate vedeti o načrtovanju družine Posvetovanje o načrtovanju IVF terenska in spletna svetovanja

Genetik

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Diplomirala je na Medicinsko-biološki fakulteti Ruske nacionalne raziskovalne medicinske univerze po imenu N.I. Pirogova leta 2015 zagovarjala diplomsko delo na temo "Klinična in morfološka korelacija vitalnih kazalcev stanja telesa ter morfoloških in funkcionalnih značilnosti krvnih mononuklearnih celic pri hudi zastrupitvi." Diplomirala je na klinični rezidenci iz smeri "Genetika" na Oddelku za molekularno in celično genetiko omenjene univerze.

sodelovala na znanstveno-praktični šoli »Inovativne genetske tehnologije za zdravnike: uporaba v klinični praksi«, konferenci Evropskega združenja za humano genetiko (ESHG) in drugih konferencah, posvečenih človeški genetiki.

Izvaja medicinsko genetsko svetovanje za družine z domnevno dednimi ali prirojenimi patologijami, vključno z monogenimi boleznimi in kromosomskimi nepravilnostmi, določa indikacije za laboratorijske genetske študije, interpretira rezultate DNK diagnostike. Nosečnicam svetuje prenatalno diagnostiko z namenom preprečevanja rojstva otrok s prirojenimi malformacijami.

Genetik, porodničar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetik, porodničar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti.

Specialist s področja reproduktivnega svetovanja in dedne patologije.

Leta 2005 je diplomiral na Uralski državni medicinski akademiji.

Rezidenca iz porodništva in ginekologije

Pripravništvo na specialnosti "Genetika"

Strokovno prekvalifikacijo na specialnosti "Ultrazvočna diagnostika"

dejavnosti:

• Neplodnost in spontani splav
Vasilisa Jurijevna



Diplomirala je na Medicinski fakulteti Državne medicinske akademije Nižni Novgorod (specialnost "Medicina"). Diplomirala je iz kliničnega pripravništva na FBGNU "MGNTS" z diplomo "Genetika". Leta 2014 je opravila pripravništvo na Kliniki za materinstvo in otroštvo (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trst, Italija).

Od leta 2016 dela kot zdravnica svetovalka v podjetju Genomed LLC.

Redno sodeluje na znanstvenih in praktičnih konferencah o genetiki.

Glavne dejavnosti: Svetovanje o klinični in laboratorijski diagnostiki genetskih bolezni in interpretacija rezultatov. Vodenje bolnikov in njihovih družin s sumom na dedno patologijo. Svetovanje pri načrtovanju nosečnosti, pa tudi med nosečnostjo o prenatalni diagnostiki, da se prepreči rojstvo otrok s prirojeno patologijo.

V obdobju od 2013 do 2014 je delala kot mlada raziskovalka v Laboratoriju za molekularno onkologijo Rostovskega inštituta za raziskave raka.

Leta 2013 - izpopolnjevanje "Aktualna vprašanja klinične genetike", Državna proračunska izobraževalna ustanova za visoko strokovno izobraževanje Rost State Medical University Ministrstva za zdravje Rusije.

Leta 2014 - izpopolnjevanje "Uporaba metode PCR v realnem času za gensko diagnostiko somatskih mutacij", FBSI "Centralni raziskovalni inštitut za epidemiologijo Rospotrebnadzorja".

Od 2014 - genetik v Laboratoriju za medicinsko genetiko Rostovske državne medicinske univerze.

Leta 2015 je uspešno potrdila kvalifikacijo "medicinski laboratorijski znanstvenik". Je aktivni član Avstralskega inštituta medicinskih znanstvenikov.

V letu 2017 - izpopolnjevanje "Interpretacija rezultatov genetskih študij pri bolnikih z dednimi boleznimi", NOCHUDPO "Center za usposabljanje za stalno medicinsko in farmacevtsko izobraževanje"; "Dejanska vprašanja klinične laboratorijske diagnostike in laboratorijske genetike", Zvezna proračunska izobraževalna ustanova za visoko šolstvo Rostovske državne medicinske univerze Ministrstva za zdravje Rusije; Tečaj genetskega svetovanja BRCA Liverpool, Univerza v Liverpoolu.

Redno sodeluje na znanstvenih konferencah, je avtor in soavtor več kot 20 znanstvenih objav v domačih in tujih publikacijah.

Glavna dejavnost: klinična in laboratorijska interpretacija rezultatov DNK diagnostike, analiza kromosomskih mikromrež, NGS.

Področje zanimanja: uporaba najnovejših genomskih diagnostičnih metod v klinični praksi, onkogenetika.