Kisagyi szindróma, mint neurológiai rendellenességek tünete és következménye. "A kisagy és vereségének jelei" rovat

A kisagyi ataxia egy olyan szindróma, amely akkor fordul elő, amikor az agy egy speciális szerkezete, az úgynevezett kisagy, vagy az idegrendszer más részeivel való kapcsolatai megsérülnek. A cerebelláris ataxia nagyon gyakori, és sokféle rendellenesség eredménye lehet. Legfőbb megnyilvánulásai a mozgások koordinációjának zavara, simaságuk és arányosságuk, kiegyensúlyozatlanság és a testtartás fenntartása. A cerebelláris ataxia jelenlétének egyes jelei szabad szemmel láthatóak még az orvosi végzettséggel nem rendelkező személy számára is, míg másokat speciális tesztek segítségével észlelnek. A cerebelláris ataxia kezelése nagymértékben függ annak előfordulásának okától, amely betegségnek a következménye. Arról, hogy mi okozhatja a cerebelláris ataxia előfordulását, milyen tüneteket mutat, és hogyan kell kezelni, megtudhatja, ha elolvassa ezt a cikket.

A kisagy az agy egy része, amely a hátsó koponyaüregben található az agy fő része alatt és mögött. A kisagy két féltekéből és a vermisből áll, a középső részből, amely egyesíti a féltekéket egymással. A kisagy átlagos súlya 135 g, mérete 9-10 cm × 3-4 cm × 5-6 cm, de az ilyen kis paraméterek ellenére nagyon fontosak a funkciói. Egyikünk sem gondol arra, hogy milyen izmokat kell megfeszíteni ahhoz, hogy például egyszerűen leüljünk vagy felálljunk, kezünkbe vegyünk egy kanalat. Úgy tűnik, ez automatikusan történik, csak akarni kell. Valójában azonban az ilyen egyszerű motoros aktusok elvégzéséhez sok izom összehangolt és egyidejű munkájára van szükség, ami csak a kisagy aktív működésével lehetséges.

A kisagy fő funkciói a következők:

• az izomtónus fenntartása és újraelosztása a test egyensúlyban tartása érdekében;
• a mozgások koordinációja pontosságuk, simaságuk és arányosságuk formájában;
• az izomtónus fenntartása és újraelosztása a szinergikus izmokban (ugyanolyan mozgást végzõ) és az antagonista izmokban (többirányú mozgást végzõ). Például a láb hajlításához egyszerre kell meghúzni a hajlítókat és lazítani a feszítőket;
• gazdaságos energiafelhasználás minimális izomösszehúzódások formájában, amelyek egy adott típusú munka elvégzéséhez szükségesek;
• részvétel a motoros tanulás folyamataiban (például bizonyos izmok összehúzódásával kapcsolatos szakmai készségek kialakítása).

Ha a kisagy egészséges, akkor ezek a funkciók észrevétlenül, gondolkodási folyamatok nélkül valósulnak meg számunkra. Ha a kisagy egy része vagy más struktúrákkal való kapcsolata érintett, akkor ezeknek a funkcióknak a végrehajtása megnehezül, néha pedig egyszerűen lehetetlenné válik. Ekkor lép fel az úgynevezett cerebelláris ataxia.

A cerebelláris ataxia jeleivel fellépő neurológiai patológia spektruma nagyon változatos. A cerebelláris ataxia okai lehetnek:

• agyi keringési zavarok a vertebrobasilaris medencében (és dyscirculatory encephalopathia);
• és híd-kisagyszög;
• a kisagy és kapcsolatai károsodásával;
• , meningoencephalitis;
• degeneratív betegségek és az idegrendszer anomáliái a kisagy és kapcsolatainak károsodásával (és mások);
• mérgezések és anyagcserezavarok (például alkohol- és kábítószer-használat, ólommérgezés, diabetes mellitus stb.);
• antikonvulzív szerek túladagolása;
• B12-vitamin hiány;
• akadályozó.

A cerebelláris ataxia tünetei

A kisagyi ataxiának két típusát szokás megkülönböztetni: statikus (statikus-mozgásszervi) és dinamikus. A statikus kisagyi ataxia a cerebelláris vermis károsodásával, dinamikus pedig a kisagyféltekék patológiájával és kapcsolataival alakul ki. Az ataxia minden típusának megvannak a maga sajátosságai. Bármilyen kisagyi ataxiát az izomtónus csökkenése jellemez.

Statikus-mozgásszervi ataxia

Az ilyen típusú cerebelláris ataxiát a kisagy antigravitációs funkciójának megsértése jellemzi. Ennek eredményeként az állás és a járás túlságosan megterheli a szervezetet. A statikus mozgásszervi ataxia tünetei lehetnek:

• képtelenség egyenesen állni a „sarok és lábujjak együtt” helyzetben;
• előre, hátra esés vagy oldalra billeg;
• a beteg csak úgy tud felállni, hogy a lábait szélesre tárja, és a kezével egyensúlyoz;
• tántorgó járás (mint egy részeg);
• forduláskor a beteg oldalra "hordja", és leeshet.

Számos egyszerű tesztet alkalmaznak a statikus-mozgásos ataxia kimutatására. Itt van néhány közülük:

• Romberg pozícióban állva. A póz a következő: a lábujjakat és a sarkakat együtt mozgatjuk, a karokat előrenyújtjuk vízszintes szintig, a tenyér lefelé néz, az ujjak széttárva. Először a pácienst fel kell kérni, hogy álljon nyitott szemmel, majd csukott szemmel. Statikus-mozgásszervi ataxia esetén a beteg nyitott és csukott szemmel is instabil. Ha nem találunk eltérést a Romberg-pozícióban, akkor felajánljuk a páciensnek, hogy álljon fel a bonyolult Romberg-helyzetben, amikor az egyik lábát a másik elé kell helyezni úgy, hogy a sarok hozzáérjen a lábujjhoz (ilyen stabil testtartás csak akkor lehetséges a kisagyból származó patológia hiányában);
• a páciensnek felajánlják, hogy feltételes egyenes mentén sétáljon. Statikus-mozgásszervi ataxia esetén ez lehetetlen, a beteg óhatatlanul elkanyarodik egyik vagy másik oldalra, széttárja a lábát, és akár el is eshet. Arra is kérik őket, hogy álljanak meg hirtelen, és forduljanak 90°-kal balra vagy jobbra (ataxia esetén a személy elesik);
• a betegnek oldallépéssel járást ajánlanak fel. Az ilyen statikus-mozgásos ataxiával járó járás mintha táncossá válik, a test lemarad a végtagoktól;
• teszt "csillag" vagy Panov. Ez a teszt lehetővé teszi az enyhén kifejezett statikus mozgásszervi ataxia megsértésének azonosítását. A technika a következő: a betegnek következetesen három lépést kell előre egyenesen, majd három lépést hátra, szintén egyenesen. Először a vizsgálatot nyitott szemmel, majd csukott szemmel kell elvégezni. Ha nyitott szemmel a páciens még többé-kevésbé el tudja végezni ezt a vizsgálatot, akkor csukott szemmel óhatatlanul megfordul (egyenes vonal nem jön ki).

A károsodott állás és járás mellett a statikus-mozgásos ataxia a koordinált izomösszehúzódás megsértéseként nyilvánul meg különböző mozgások végzése során. Ezt az orvostudományban cerebelláris asynergiának nevezik. Azonosításukra számos tesztet is alkalmaznak:

• A pácienst arra kérik, hogy hirtelen üljön fel hason fekvő helyzetből, karba font karokkal a mellkasán. Normális esetben egyidejűleg a törzs izmai és a comb hátsó izmai szinkronban összehúzódnak, és az ember le tud ülni. Statikus-mozgásos ataxia esetén mindkét izomcsoport szinkron összehúzódása lehetetlenné válik, aminek következtében a kéz segítsége nélkül nem lehet leülni, a beteg visszaesik, és egyúttal az egyik lába felemelkedik. Ez az úgynevezett Babinszkij-aszinergia hason fekvő helyzetben;
• Babinsky asszinergiája álló helyzetben a következő: álló helyzetben a páciensnek felajánlják, hogy hajoljon hátra, és fejét hátrahajtsa. Általában ehhez az embernek önkéntelenül kissé be kell hajlítania a térdét, és ki kell egyenesítenie a csípőízületeket. Statikus-mozgásszervi ataxia esetén a megfelelő ízületekben sem hajlítás, sem nyújtás nem következik be, és a hajlítási kísérlet eséssel végződik;
• Ozsecsovszkij tesztje. Az orvos tenyérrel felfelé nyújtja karjait, és felkéri az álló vagy ülő pácienst, hogy tenyerével támaszkodjon rájuk. Aztán az orvos hirtelen lehúzza a kezét. Normális esetben a páciens izomzatának villámgyors, akaratlan összehúzódása hozzájárul ahhoz, hogy a beteg vagy hátradől, vagy mozdulatlan marad. A statikus mozgásszervi ataxiában szenvedő beteg nem fog sikerrel járni - előre esik;
• a fordított sokk hiányának jelensége (pozitív Stuart-Holmes teszt). A páciensnek felajánlják, hogy erővel hajlítsa meg a karját a könyökízületben, az orvos ezt ellensúlyozza, majd hirtelen leállítja az ellenhatást. Statikus-mozgásszervi ataxia esetén a páciens kezét erővel hátradobják, és a beteg mellkasát érintik.

Dinamikus cerebelláris ataxia

Általában a lényege a mozdulatok simaságának és arányosságának, pontosságának és ügyességének megsértése. Lehet kétoldali (a kisagy mindkét féltekéjének károsodásával) és egyoldalú (a kisagy egyik féltekéjének patológiájával). Az egyoldali dinamikus ataxia sokkal gyakoribb.

A dinamikus cerebelláris ataxia néhány tünete átfedésben van a statikus lokomotoros ataxiával. Tehát például ez vonatkozik a kisagyi asynergia jelenlétére (Babinszkij fekvő és álló aszinergiája, Ozhechovsky és Stuart-Holmes tesztjei). Csak egy kis különbség van: mivel a dinamikus kisagyi ataxia a kisagyi féltekék károsodásával jár, ezek a vizsgálatok a lézió oldalán dominálnak (például ha a bal kisagyfélteke érintett, akkor a bal végtagokkal lesznek „problémák” és fordítva).

Ezenkívül a dinamikus cerebelláris ataxia megnyilvánul:

• intenció tremor (tremor) a végtagokban. Ez a remegés neve, amely az elvégzett mozdulat vége felé fellép vagy felerősödik. Nyugalmi állapotban remegés nem figyelhető meg. Például, ha megkéri a pácienst, hogy vegyen le egy golyóstollat ​​az asztalról, akkor először a mozgás normális lesz, és mire a tollat ​​közvetlenül felveszi, az ujjak remegnek;
• hiányzik és hiányzik. Ezek a jelenségek az aránytalan izomösszehúzódás következményei: például a hajlítók jobban összehúzódnak, mint amennyi egy adott mozgás elvégzéséhez szükséges, és az extensorok nem ellazulnak megfelelően. Emiatt megnehezíti a legismertebb műveletek végrehajtását: kanalat hozni a szájához, gombokat rögzíteni, cipőket befűzni, borotválkozni stb.
• kézírássértés. A dinamikus ataxiát nagy, egyenetlen betűk, az írott cikk cikcakk tájolása jellemzi;
• rántott beszédet. Ez a kifejezés a beszéd folytonossági hiányára, szaggatottságára, a frázisok különálló töredékekre való felosztására utal. A beteg beszéde úgy néz ki, mintha a pódiumról beszélne néhány szlogennel;
• nystagmus. A nystagmus a szemgolyó önkéntelen remegő mozgása. Valójában ez a szemizmok összehúzódásának összehangolatlanságának az eredménye. A szem mintha megrándulna, ez különösen szembetűnő, ha oldalra nézünk;
• adiadochokinesis. Az adiadochokinesis kóros mozgászavar, amely a többirányú mozgások gyors ismétlődése során jelentkezik. Például, ha megkéri a pácienst, hogy gyorsan fordítsa a tenyerét a tengelye ellen (mintha egy villanykörtét csavarna be), akkor dinamikus ataxia esetén az érintett kéz lassabban és ügyetlenebbül teszi ezt az egészségeshez képest;
• a térdrándulások inga jellege. Normális esetben a térdkalács alatti neurológiai kalapáccsal végzett ütés a láb egyetlen vagy olyan mértékű mozgását okozza. Dinamikus cerebelláris ataxia esetén egy ütés után többször is lábrezgés történik (vagyis a láb ingaszerűen lendül).

A dinamikus ataxia azonosításához számos mintát szokás használni, mivel súlyosságának mértéke nem mindig éri el a jelentős határokat, és azonnal észrevehető. A kisagy minimális elváltozásai esetén csak mintákkal lehet kimutatni:

• ujjpróba. Kiegyenesített és vízszintesre emelt kézzel, nyitott, majd csukott szemmel enyhe oldalra húzással kérje meg a pácienst, hogy mutatóujja hegyét helyezze az orrba. Ha az ember egészséges, akkor ezt különösebb nehézség nélkül megteheti. Dinamikus cerebelláris ataxia esetén a mutatóujj hiányzik, az orrhoz közeledve szándékos remegés jelenik meg;
• ujjpróba. Csukott szemmel a páciensnek felajánlják, hogy kissé széthúzott kezek mutatóujjai hegyével üssék meg egymást. Az előző teszthez hasonlóan dinamikus ataxia esetén nem történik ütés, remegés figyelhető meg;
• hüvelykujj teszt. Az orvos a neurológiai kalapácsot a beteg szeme elé mozgatja, és a mutatóujját pontosan a kalapács fogínyébe kell ütnie;
• próba kalapáccsal A.G. Panov. A páciens egyik kezébe neurológiai kalapácsot adnak, a másik kezének ujjaival pedig felkínálják, hogy felváltva és gyorsan megnyomják a kalapácsot a keskeny résznél (fogantyúnál), vagy a szélesnél (íny);
• sarok-térd teszt. Hanyatt fekvő helyzetben hajtják végre. Fel kell emelni a kiegyenesített lábat körülbelül 50-60 ° -kal, meg kell ütni a sarkot a másik láb térdével, és úgymond „lovagolni” a sarkot az alsó láb elülső felülete mentén a lábhoz. A vizsgálatot nyitott szemmel, majd csukott szemmel kell elvégezni;
• a mozgások redundanciájának és aránytalanságának vizsgálata. A pácienst arra kérik, hogy tenyérrel felfelé nyújtsa ki karjait vízszintes szintre, majd az orvos utasítására fordítsa lefelé a tenyerét, azaz fordítsa el egyértelműen 180°-kal. Dinamikus cerebelláris ataxia esetén az egyik kar túlzottan elfordul, azaz több mint 180 ° -kal;
• diadochokinesis teszt. A betegnek be kell hajlítania a karját a könyökénél, és mintegy almát kell vennie a kezébe, majd gyorsan csavaró mozdulatokat kell tennie a kezével;
• Doinikov ujjjelensége. Ülő helyzetben a páciens ellazult kezei a térdén, tenyérrel felfelé. Az érintett oldalon lehetőség van az ujjak hajlítására és a kéz elfordítására a hajlító- és feszítőizmok tónusának kiegyensúlyozatlansága miatt.

A dinamikus ataxia mintáinak ilyen nagy száma annak a ténynek köszönhető, hogy azt nem mindig egyetlen teszttel lehet kimutatni. Minden a cerebelláris szövet károsodásának mértékétől függ. Ezért a mélyebb elemzéshez általában több mintát vesznek egyidejűleg.

Cerebelláris ataxia kezelése

A cerebelláris ataxia kezelésére nincs egységes stratégia. Ez annak köszönhető, hogy előfordulásának számos lehetséges oka van. Ezért mindenekelőtt azt a kóros állapotot (például stroke vagy sclerosis multiplex) kell megállapítani, amely kisagyi ataxiához vezetett, majd a kezelési stratégia kidolgozása folyik.

A cerebelláris ataxia leggyakrabban használt tüneti gyógymódjai a következők:

Segítség a kisagyi ataxia elleni küzdelemben az edzésterápia és a masszázs. Bizonyos gyakorlatok elvégzése lehetővé teszi az izomtónus normalizálását, a hajlítók és extensorok összehúzódásának és ellazulásának koordinálását, valamint segíti a pácienst az új mozgási feltételekhez való alkalmazkodásban.

A cerebelláris ataxia kezelésében fizioterápiás módszerek alkalmazhatók, különösen elektromos stimuláció, hidroterápia (fürdők), magnetoterápia. A beszédterapeutával folytatott osztályok segítenek normalizálni a beszédzavarokat.

A mozgás folyamatának megkönnyítése érdekében a cerebelláris ataxia súlyos megnyilvánulásaiban szenvedő betegeknek további eszközöket kell használni: botokat, sétálókat és még kerekesszékeket is.

A gyógyulás prognózisát sok szempontból a cerebelláris ataxia oka határozza meg. Tehát a kisagy jóindulatú daganatának jelenlétében a műtéti eltávolítás után teljes gyógyulás lehetséges. Az enyhe keringési zavarokkal és craniocerebralis sérülésekkel, agyhártyagyulladással, agyvelőgyulladással járó kisagyi ataxiákat sikeresen kezelik. A degeneratív betegségek, a sclerosis multiplex kevésbé kezelhetőek.

Így a cerebelláris ataxia mindig valamilyen betegség következménye, és nem mindig neurológiai. Tünete nem olyan sok, jelenléte egyszerű tesztek segítségével kimutatható. Nagyon fontos meghatározni a cerebelláris ataxia valódi okát, hogy a tünetekkel a lehető leggyorsabban és leghatékonyabban megbirkózzon. A beteg kezelésének taktikáját minden esetben meghatározzák.

M. M. Shperling neurológus az ataxiáról beszél:

Különféle következmények okozhatják. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az emberi test szinte minden részéhez kapcsolódik, különösen az idegrendszerhez. Általában számos kellemetlen tünetet és ezzel a szervvel kapcsolatos problémák megjelenését leggyakrabban cerebelláris ataxiának nevezik. Koordinációs zavar, egyensúlyhiány stb. formájában nyilvánul meg. Ebben az esetben az ember nem tud sokáig ugyanabban a helyzetben maradni.

A cerebelláris elváltozás egyes tünetei szabad szemmel is kimutathatók. A bonyolultabb rejtett jeleket azonban csak speciális laboratóriumi minták segítségével lehet feltárni. E patológiák kezelésének hatékonysága az elváltozások okaitól függ.

Fő funkciók

A kisagy hatalmas munkát végez. Először is támogatja és elosztja, ami az emberi szervezet egyensúlyban tartásához szükséges. Ennek a szervnek a munkájának köszönhetően az ember motoros funkciót végezhet. Ezért a kisagyi elváltozás funkciójáról és tüneteiről szólva az orvos mindenekelőtt a személy koordinációját ellenőrzi. Ennek az az oka, hogy ez a szerv egyszerre segít fenntartani és elosztani az izomtónust. Például egy láb hajlításával egy személy egyszerre feszíti meg a hajlítót és ellazítja az extensort.

Ezenkívül a kisagy elosztja az energiát, és minimálisra csökkenti azoknak az izmoknak az összehúzódását, amelyek részt vesznek egy adott munka elvégzésében. Ezenkívül ez a szerv szükséges a motoros tanuláshoz. Ez azt jelenti, hogy az edzés vagy a szakmai készségek fejlesztése során a szervezet emlékszik arra, hogy mely izomcsoportok húzódnak össze és feszülnek meg.

Ha a kisagy károsodásának tünetei nincsenek, és működése normál üzemmódban történik, akkor ebben az esetben a személy jól érzi magát. Ha ennek a szervnek legalább az egyik része elváltozást szenved, akkor a beteg bizonyos funkciókat nehezebbé válik, vagy egyszerűen nem tud mozogni.

Neurológiai patológia

Ennek a fontos szervnek a veresége miatt rengeteg súlyos betegség alakulhat ki. Ha a neurológiáról és a kisagy károsodásának tüneteiről beszélünk, akkor érdemes megjegyezni a legfontosabb veszélyt. Ennek a szervnek a károsodása keringési zavarokhoz vezet. Ennek a patológiának a megjelenése a következőkhöz vezethet:

• Ischaemiás stroke és egyéb szívbetegségek.
• Sclerosis multiplex.
• Traumás agysérülés. Ebben az esetben az elváltozás nem mindig érintheti a kisagyot, elég, ha annak legalább egy kapcsolata megszakad.
• Agyhártyagyulladás.
• típusú, valamint az idegrendszerben okozott rendellenességek.
• Mámor.
• Bizonyos gyógyszerek túladagolása.
• B12-vitamin hiány.
• Obstruktív hydrocephalus.

A kisagy elváltozásaiban meglehetősen gyakoriak. Ezért mindenekelőtt meg kell látogatnia egy szakembert ezen a területen.

A kisagy betegségeinek oka

Ebben az esetben beszélhetünk sérülésekről, e terület veleszületett fejletlenségéről, keringési zavarokról, a tartós droghasználat következményeiről. Ez a toxinokkal való mérgezés miatt is előfordulhat.

Ha egy betegnél e szerv fejlődésének veleszületett rendellenességét diagnosztizálják, akkor ebben az esetben arról beszélünk, hogy a személy a Marie-ataxia nevű betegségben szenved. Ez a patológia dinamikus betegségekre utal.

A kisagy és az utak károsodásának tünetei szélütésre, traumára, rákra, fertőzésekre és egyéb, az idegrendszerben előforduló patológiákra utalhatnak. Hasonló betegségeket tapasztalnak azok az emberek, akiknek a koponya alapja eltört vagy a fej occipitális régiója megsérült.

Ha egy személy atheroscleroticus érbetegségben szenved, akkor ez a kisagy vérellátásának megsértését is kiválthatja. Az összes betegség listája azonban nem ér véget. A nyaki artéria károsodása és az érgörcsök, amelyek hipoxiába fordulnak, szintén hasonló állapotot válthatnak ki.

Ezenkívül figyelembe kell venni, hogy a kisagyi károsodásra jellemző tünetek leggyakrabban idősebb embereknél jelentkeznek. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy ereik idővel elveszítik rugalmasságukat, és érelmeszesedés és koleszterin plakkok befolyásolják őket. Emiatt falaik nem tudnak ellenállni az erős nyomásnak, és elkezdenek törni. Az ilyen vérzés szöveti ischaemiát vált ki.

A patológia jelei

Ha az agy kisagyának károsodásának fő tüneteiről beszélünk, akkor ezek közül pontosan az ataxia van, amely különböző módon nyilvánulhat meg. Leggyakrabban azonban egy személy remegni kezd a fejében és az egész testében, még nyugodt testhelyzet esetén is. Megnyilvánul az izomgyengeség és a mozgások rossz koordinációja. Ha az egyik agyfélteke megsérül, akkor az emberi mozgás aszimmetrikus lesz.

A betegek remegést is szenvednek. Ezenkívül súlyos problémák lépnek fel a végtagok hajlítása és nyújtása során. Sokan hipotermiában szenvednek. Ha kisagyi elváltozásra jellemző tünetek jelentkeznek, a beteg mozgászavarokat tapasztalhat. Ebben az esetben, amikor egy bizonyos cél felé halad, az ember inga-inverz műveleteket kezd végrehajtani. Ezenkívül a kisagy problémája hiperreflexiát, járászavart és súlyos kézírás-változásokat okozhat. Érdemes megfontolni e szerv ataxiájának fajtáit is.

Statikus-mozgásszervi

Ebben az esetben a jogsértések a legkifejezettebbek egy személy sétálásakor. Minden mozgás a legerősebb terhelést hozza, ami miatt a test gyengül. Ebben az esetben az ember nehezen kerül olyan helyzetbe, ahol a láb sarkai és lábujjai érintkeznek. Előre, hátra zuhanás vagy oldalra billegés nehézségei. Annak érdekében, hogy stabil pozíciót tudjon felvenni, az embernek szélesre kell terítenie a lábát. Nagyon és kívülről megfigyelhető, hogy a beteg, akinél a kisagy károsodásának tünetei jelentkeznek, részeghez hasonlít. Forduláskor oldalra sodródhat, akár esésig.

A patológia diagnosztizálásához számos vizsgálatot kell végezni. Először is meg kell kérnie a pácienst, hogy egyenes vonalban járjon. Ha a statikus mozgásszervi ataxia első jelei vannak, akkor nem tudja végrehajtani ezt az egyszerű eljárást. Ebben az esetben elkezd erősen eltérni különböző irányokba, vagy túl szélesre tárja a lábát.

Ezenkívül a kisagyi károsodás fő tüneteinek azonosítása érdekében ebben a szakaszban további vizsgálatokat végeznek. Például megkérheti a pácienst, hogy álljon fel hirtelen, és forduljon 90°-kal oldalra. Az a személy, akinek a kisagya érintett, nem tudja végrehajtani ezt az eljárást, és elesik. Hasonló patológiával a beteg szintén nem tud mozogni egy hozzáadott lépéssel. Ebben az esetben táncolni fog, és a test kissé lemarad a végtagoktól.

A világosan kifejezett járásproblémák mellett még a legegyszerűbb mozdulatok végrehajtása során is erős izomösszehúzódás lép fel. Ezért ennek a patológiának a meghatározásához meg kell kérnie a pácienst, hogy hirtelen felálljon a hason fekvő helyzetből. Ugyanakkor a karját keresztbe kell tenni a mellkasán. Ha az ember egészséges, akkor az izmai szinkronban összehúzódnak, gyorsan le tud ülni. Amikor ataxia lép fel és a kisagyi károsodás első tünetei jelentkeznek, lehetetlenné válik a csípő, a törzs és a hát alsó részének egyidejű megerőltetése. A kezek segítsége nélkül az ember nem tud ülő helyzetet felvenni. Valószínűleg a beteg egyszerűen visszaesik.

Megkérheti a személyt, hogy állva próbáljon meg hátrahajolni. Ugyanakkor meg kell döntenie a fejét. Ha egy személy normális állapotban van, akkor ebben az esetben önkéntelenül meghajlítja a térdét és kiegyenesíti a csípőtájban. Ataxia esetén ez a hajlítás nem fordul elő. Ehelyett az ember elesik.

Dinamikus cerebelláris ataxia

Ebben az esetben az emberi mozgások simaságával és dimenziójával kapcsolatos problémákról beszélünk. Az ilyen típusú ataxia lehet egy- vagy kétoldali, attól függően, hogy melyik féltekét érinti. Ha arról beszélünk, hogy milyen tünetek figyelhetők meg a kisagy károsodásával és a dinamikus ataxia megnyilvánulásával, akkor ezek hasonlóak a fent leírtakhoz. Ha azonban egyoldali ataxiáról beszélünk, akkor ebben az esetben csak a test jobb vagy bal oldalán lesznek problémái a mozgással vagy a tesztfeladatok elvégzésével.

A patológia dinamikus formájának azonosításához érdemes figyelmet fordítani az emberi viselkedés bizonyos jellemzőire. Először is erős remegést tapasztal a végtagjaiban. Általában felerősödik, mire a mozgás befejeződik, amit a páciens végez. Nyugodt állapotban az ember teljesen normálisnak tűnik. Ha azonban megkéri, hogy vegyen fel egy ceruzát az asztalról, először gond nélkül kinyújtja a kezét, de amint elkezdi fogni a tárgyat, az ujjai hevesen remegni kezdenek.

A cerebelláris elváltozás tüneteinek meghatározásakor a diagnózis további vizsgálatokat is tartalmaz. Ennek a patológiának a kialakulásával a betegekben az úgynevezett túllövést és az elhaladást figyelik meg. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az emberi izmok aránytalanul összehúzódnak. A hajlítók és feszítők sokkal keményebben dolgoznak. Ennek eredményeként az ember nem tudja maradéktalanul végrehajtani a legegyszerűbb műveleteket, például kanalat tenni a szájába, begombolni az ingét, vagy csomót kötni a cipőfűzőjébe.

Ezenkívül a kézírás-módosítások egyértelműen jelzik ezt a jogsértést. Leggyakrabban a betegek nagyokat és egyenetleneket kezdenek írni, és a betűk cikcakkossá válnak.

A kisagy és az utak károsodásának tüneteinek meghatározásakor is érdemes odafigyelni arra, hogyan beszél az ember. A betegség dinamikus formájával megjelenik egy jel, amelyet az orvosi gyakorlatban szkennelt beszédnek neveznek. Ebben az esetben az ember úgy beszél, mintha bunkón beszélne. A kifejezéseket több apró töredékre osztja. Ebben az esetben a páciens kívülről úgy néz ki, mintha sok embernek sugározna valamit a pódiumról.

Vannak más, erre a betegségre jellemző jelenségek is. A páciens koordinációjára is vonatkoznak. Ezért az orvos további vizsgálatokat végez. Például „álló” helyzetben a páciensnek ki kell egyenesítenie és fel kell emelnie a karját vízszintes helyzetbe, oldalra kell vinnie, csukja be a szemét, és próbálja meg megérinteni az orrát az ujjával. Normál körülmények között az embernek nem lesz nehéz elvégeznie ezt az eljárást. Ha ataxiája van, mindig hiányozni fog.

Megkérheti a pácienst, hogy csukja be a szemét, és érintse meg két mutatóujja hegyét egymáshoz. Ha problémák vannak a kisagyban, akkor a beteg nem tudja a végtagokat szükség szerint összeilleszteni.

Diagnosztika

Figyelembe véve a kisagykárosodás tüneteit és a kutatási módszereket, érdemes odafigyelni arra, hogy az agy működésében fellépő zavarok esetén azonnal neurológushoz kell fordulni. Vizsgálatok sorozatát végez annak tisztázása érdekében, hogyan működnek egy személy felületes és mély reflexei.

Ha hardvervizsgálatokról beszélünk, akkor szükséges lehet elektronisztagmográfia és vestibulometria elvégzése. Teljes vérkép szükséges. Ha a szakember fertőzést gyanít a CSF-ben, lumbálpunkciót kell végezni. A stroke vagy gyulladás markereit ellenőrizni kell. Az agy MRI-je is szükséges lehet.

Kezelés

A terápia sikere közvetlenül függ a patológia okaitól. Ezért, amikor a cerebelláris elváltozások tüneteiről és kezeléséről beszélünk, érdemes figyelembe venni a leggyakoribb eseteket.

Ha a betegséget ischaemiás stroke kíséri, akkor a vérrögök lízisére van szükség. A szakember fibrinolitikumokat is felír. Az új vérrögök megjelenésének megelőzése érdekében vérlemezke-gátló szereket írnak fel. Ezek közé tartozik az Aspirin és a Clopidogrel. Ezenkívül előfordulhat, hogy metabolikus gyógyszereket kell szednie. Ezek közé tartozik a "Mexidol", "Cytoflavin" és mások. Ezek az alapok segítenek javítani az anyagcsere folyamatokat az agyszövetekben.

Ezenkívül a második stroke megelőzése érdekében olyan gyógyszereket kell bevenni, amelyek csökkentik a vér koleszterinszintjét.

Ha a kisagy károsodásának tüneteinek és okainak tanulmányozása során az orvos megállapítja, hogy a beteg idegfertőzésben (például agyvelőgyulladásban vagy agyhártyagyulladásban) szenved, akkor antibiotikum-kezelésre van szükség.

A szervezet mérgezéséből adódó problémákat méregtelenítő terápia segítségével lehet megoldani. Ehhez azonban tisztázni kell a méreg típusát és jellemzőit. Nehéz helyzetekben azonnali intézkedéseket kell tenni, ezért az orvos kényszerített diurézist hajt végre. Ételmérgezés esetén elegendő gyomormosást végezni és szorbenseket bevenni.

Ha egy betegnél rákot diagnosztizálnak, akkor minden a patológia stádiumától és típusától függ. A kezelésre általában sugárkezelést és kemoterápiát írnak elő. Bizonyos helyzetekben műtétre lehet szükség.

Ezenkívül a szakértők olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek javítják a véráramlást (például Kaviton), vitaminkomplexeket, görcsoldókat és izomtónust erősítő gyógyszereket.

A fizioterápiás gyakorlatok, masszázsok jótékony hatásúak. Egy speciális gyakorlatsornak köszönhetően helyreállítható az izomtónus. Ez elősegíti a beteg gyorsabb felépülését. Fizioterápiás intézkedéseket is végeznek (terápiás fürdők, elektromos stimuláció stb.).

A kisagyi elváltozások tüneteit, okait és kezelését is figyelembe véve érdemes még több, az orvosi gyakorlatban előforduló agyi patológiára is odafigyelni.

Betten-betegség

Ez a patológia az örökletes betegségek kategóriájába tartozik. Nem túl gyakran fordul elő. Ugyanakkor egy személynél a kisagyi ataxia összes jele van, amelyeket a csecsemőknél az élet első 12 hónapjában regisztrálnak. Súlyos koordinációs problémák jelentkeznek, a gyermek nem tudja fókuszálni a szemét, megjelenik az izom hipotenziója.

Egyes gyerekek csak 2-3 éves korukra kezdik önállóan tartani a fejüket, később kezdenek beszélni és járni. A legtöbb esetben azonban néhány év elteltével a baba teste alkalmazkodik a patológiához, és a cerebelláris károsodás jelei már nem nyilvánvalóak.

Holmes kisagyi degenerációja

Progresszív esetben a fogazott magok károsodnak leginkább. Az ataxia szokásos jelei mellett a betegeknél epilepsziás rohamok is megfigyelhetők. Ez a patológia azonban általában nem befolyásolja az ember intellektuális képességeit. Van egy elmélet, hogy ez a patológia örökletes, de ennek a ténynek ma nincs pontos tudományos megerősítése.

Alkoholos cerebelláris degeneráció

Hasonló patológia jelenik meg a krónikus alkoholmérgezés hátterében. Ebben az esetben a cerebelláris vermis érintett. Mindenekelőtt egy betegség diagnosztizálása során a betegeknek problémái vannak a végtagok koordinációjával. A látás és a beszéd károsodott. A betegek súlyos memóriazavarban és egyéb agyi aktivitási problémákban szenvednek.

Ennek alapján nyilvánvalóvá válik, hogy a kisagy problémái más patológiák hátterében jelennek meg. Bár a neurológiai problémák leggyakrabban ataxiához vezetnek, nem ez az egyetlen olyan tényező, amely befolyásolja az ember egészségét. Ezért fontos, hogy időben figyeljen a tünetekre, lépjen kapcsolatba egy képzett szakemberrel és végezzen diagnózist. Az egyszerű tesztek otthon is elvégezhetők. Ezt követően azonban orvoshoz kell fordulnia, azonosítania kell a kellemetlen betegség megjelenésének fő okát, és azonnali kezelést kell kezdenie gyógyszerekkel és fizioterápiával.

Ha a betegnél kisagykárosodás jelei mutatkoznak, akkor a legtöbb esetben elsősorban kisagydaganat (astrocytoma, angioblastoma, medulloblasztóma, metasztatikus daganatok) vagy sclerosis multiplex lehetőségére kell gondolni. A kisagy daganata esetén az intracranialis magas vérnyomás jelei korán megjelennek. A sclerosis multiplexben általában a cerebelláris patológián kívül a központi idegrendszer elváltozásainak és egyéb struktúráinak klinikai megnyilvánulásai is azonosíthatók, elsősorban a látó- és piramisrendszer. A klasszikus neurológiában a sclerosis multiplexre jellemző Charcot-hármast szokták említeni: nystagmust, szándékos remegést és pásztázott beszédet, valamint Nonnet-szindrómát: koordinációs zavart, dysmetriát, beszédvizsgálatot és kisagyi asynergiát. A poszttraumás Mann-szindrómában is a kisagyi rendellenességek a főbbek, amelyet ataxia, koordinációs zavar, asynergia, nystagmus jellemez. Trauma vagy fertőző elváltozások okozhatják a kisagyi Goldstein-Reichmann-szindrómát: statika és mozgáskoordinációs zavarok, aszinergia, szándékos remegés, csökkent izomtónus, hipermetria, megalográfia, a kézben lévő tárgy tömegének (súlyának) érzékelésének károsodása. A kisagy működési zavarai veleszületettek is lehetnek, különösen Zeeman-szindrómában nyilvánulhatnak meg: ataxia, késleltetett beszédfejlődés, majd kisagyi dysarthria. A veleszületett kisagyi ataxia a gyermek motoros funkcióinak fejlődésének késleltetésében (6 hónapos korában nem tud ülni, későn kezd járni, míg a járása ataxiás), valamint beszédkésésben, a dysarthria elhúzódó fennmaradásában nyilvánul meg. , néha mentális retardáció, gyakran a mikrokrania megnyilvánulása. CT-n a kisagyféltekék csökkentek. Körülbelül 10 éves korig általában megtörténik az agyműködés kompenzációja, amely azonban káros exogén hatások hatására megzavarható. A betegség progresszív formái is lehetségesek. A kisagy veleszületett hypoplasiájának egyik megnyilvánulása a Fanconi-Turner-szindróma. Jellemzője a statika és a mozgáskoordináció zavara, nystagmus, mely rendszerint mentális retardációval jár együtt. A ritka Betten-kór, amely autoszomális recesszív típussal öröklődik, szintén a veleszületetthez tartozik. Jellemzője veleszületett cerebelláris ataxia, amely az első életévben a statika és a mozgáskoordináció zavaraival, nystagmussal, tekintetkoordinációs zavarral és mérsékelt izom hipotenzióval jelentkezik. Diszplasztikus jelek előfordulhatnak. A gyermek későn, néha csak 2-3 évesen kezdi fogni a fejét, még később - állni, járni, beszélni. Beszédét a cerebelláris dysarthria típusának megfelelően változtatták. Lehetséges vegetatív-zsigeri rendellenességek, immunszuppresszió megnyilvánulásai. Néhány év elteltével a klinikai kép általában stabilizálódik, a páciens bizonyos mértékig alkalmazkodik a meglévő hibákhoz. Az A. Bell és E. Carmichel (1939) által javasolt spasztikus ataxia a cerebelláris ataxia autoszomális domináns típusa, amelyet a betegség 3-4 éves korban történő megjelenése jellemez, és a cerebelláris ataxia kombinációjában nyilvánul meg. dysarthriával, ínhiperreflexiával és fokozott izomgörcsös tónussal, míg lehetséges (de nem a betegség kötelező jelei) a látóidegek sorvadása, retina degenerációja, nystagmus, oculomotoros rendellenességek. A Feldman-szindróma egy autoszomális domináns típus szerint öröklődik (N. Feldmann, 1919-ben született német orvos írta le): kisagyi ataxia, szándékos remegés és a haj korai őszülése. Az élet második évtizedében nyilvánul meg, majd lassan előrehalad, 20-30 év alatt rokkantsághoz vezet. A késői kisagyi atrófia, vagy Tom-szindróma, amelyet 1906-ban írt le A. Thomas francia neurológus (1867-1963), általában 50 év felettieknél jelentkezik, a kisagykéreg progresszív sorvadásával. A fenotípusban kisagyi szindróma jelei, elsősorban kisagyi statikus és mozgásszervi ataxia, kántált beszéd, kézírás-változások jelennek meg. Előrehaladott stádiumban a piramis-elégtelenség megnyilvánulásai lehetségesek. A cerebelláris rendellenességek myoclonusszal való kombinációját a Hait-féle myoclonus cerebelláris dyssynergia, vagyis myoclonus ataxia jellemzi, míg a klinikai képen látható symitomocomplex szándékos remegést, a kézben előforduló, majd generalizált jelleget kölcsönző myoclonust, ataxiát és dysstagmusszt, zavaros beszéd, csökkent izomtónus. Ez a kisagyi magok, a vörös magok és kapcsolataik, valamint a kérgi-szubkortikális struktúrák degenerációjának következménye. A betegség előrehaladott stádiumában epilepsziás rohamok és demencia lehetséges. A prognózis rossz. A progresszív örökletes ataxia ritka formáira utal. Autoszomális recesszív módon öröklődik. Általában fiatal korban jelenik meg. A tünetegyüttes nozológiai függetlensége vitatott. A betegséget 1921-ben írta le R. Hunt (1872-1937) amerikai neurológus. A degeneratív folyamatok közül a Holmes-féle kisagyi degeneráció, vagy a familiáris kisagyi olivar atrófia, vagy a kisagyrendszer progresszív atrófiája, elsősorban a fogazott magok, valamint a vörös magok foglalnak el meghatározott helyet, míg a demyelinisatio megnyilvánulásai a cerebelláris felső részében fejeződnek ki. gyümölcsszár. Statikus és dinamikus ataxia, asynergia, nystagmus, dysarthria, csökkent izomtónus, izomdystonia, fejremegés, myoclonus jellemzi. Szinte egyidejűleg epilepsziás rohamok jelennek meg. Az intelligencia általában megmarad. Az EEG paroxizmális ritmuszavart mutat. A betegséget örökletesnek ismerik el, de az öröklődés típusa nincs meghatározva. A betegséget 1907-ben írta le G. Holmes (1876-1965) angol neurológus. Az alkoholos cerebelláris degeneráció a krónikus alkoholmérgezés következménye. Túlnyomórészt a cerebelláris vermis érintett, elsősorban a kisagyi ataxia és a lábmozgások koordinációs zavara nyilvánul meg, míg a kézmozgások, a szemmotoros és a beszédfunkciók sokkal kisebb mértékben károsodnak. Általában ezt a betegséget a memória kifejezett csökkenése kíséri polyneuropathiával kombinálva. A paraneoplasztikus cerebelláris degeneráció kisagyi ataxiával nyilvánul meg, mely esetenként egyetlen rosszindulatú daganat miatti klinikai tünet is lehet, előfordulásának helyére utaló helyi jelek nélkül. A paraneoplasztikus cerebelláris degeneráció különösen az emlő- vagy petefészekrák másodlagos megnyilvánulása lehet. A Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara szindróma kisagyi rendellenességekben nyilvánul meg, amelyek gyorsan progresszív cerebelláris atrófiával összefüggésben fordulnak elő. A hörgőrákban szenvedő betegek általános mérgezésével járó szindrómáját a modern spanyol orvos, L. Barraquer-Bordas (született 1923-ban) írta le. Ritkán a recesszív X-kromoszómális ataxia egy örökletes betegség, amely szinte kizárólag férfiaknál nyilvánul meg lassan progresszív cerebelláris elégtelenségként. Recesszív, nemhez kötött formában terjed. A családi paroxizmális ataxia vagy periodikus ataxia is figyelmet érdemel. Gyakrabban debütál gyermekkorban, de később - akár 60 évig - megnyilvánulhat. A klinikai kép a nystagmus, dysarthria és ataxia paroxizmális megnyilvánulásaira, csökkent izomtónusra, szédülésre, hányingerre, hányásra, fejfájásra csökken, amely néhány perctől 4 hétig tart. A familiáris paroxizmális ataxia rohamát érzelmi stressz, fizikai túlterhelés, láz, alkoholfogyasztás válthatja ki, míg a rohamok között a gócos neurológiai tünetek a legtöbb esetben nem észlelhetők, de előfordulhat nystagmus és enyhe cerebelláris tünetek is. A betegség morfológiai szubsztrátja elsősorban a cerebelláris vermis elülső részében atrófiás folyamatként ismert. A betegséget először M. Parker írta le 1946-ban. Autoszomális domináns módon öröklődik. 1987-ben a családi paroxizmális ataxiával a vér leukociták piruvát-dehidrogenáz aktivitása a normál szint 50-60% -ára csökken. 1977-ben R. Lafrance et al. felhívta a figyelmet a diacarb magas preventív hatására, később a flunarizint javasolták a familiáris paroxizmális ataxia kezelésére. Az akut cerebelláris ataxia vagy Leiden-Westphal szindróma egy jól körülhatárolható tünetegyüttes, amely parainfekciós szövődmény. Gyakrabban fordul elő gyermekeknél 1-2 héttel az általános fertőzés után (influenza, tífusz, szalmonellózis stb.). Jellemző a durva statikus és dinamikus ataxia, szándékos remegés, hiermetria, asynergia, nystagmus, kántált beszéd, csökkent izomtónus. Az agy-gerincvelői folyadékban limfocita pleocitózis és mérsékelt fehérje-növekedés észlelhető. A betegség kezdetén szédülés, tudatzavarok, görcsök lehetségesek. A CT és az MRI nem mutatott patológiát. Az áramlás jóindulatú. A legtöbb esetben néhány hét vagy hónap elteltével - teljes gyógyulás, néha - enyhe cerebelláris elégtelenség formájában jelentkező reziduális rendellenességek. A Marie-Foy-Alajouanina-kór a kisagy késői szimmetrikus kérgi atrófiája, melyben túlnyomórészt körte alakú neuronok (Purkinje-sejtek) és a kéreg szemcsés rétege, valamint a kisagyi vermis orális része és a kisagy degenerációja dominál. olajbogyó. 40-75 éveseknél jelentkezik egyensúlyzavar, ataxia, járászavar, koordinációs zavarok, izomtónuscsökkenés, főleg a lábakban; a szándékos kezek remegése jelentéktelenül fejeződik ki. Beszédzavarok lehetségesek, de nem tartoznak a betegség kötelező jelei közé. A betegséget 1922-ben írták le francia neuropatológusok, P. Marie, Ch. Foix és Th. Alajouanine. A betegség szórványos. A betegség etiológiája nem tisztázott. Vannak vélemények a mérgezés provokáló szerepéről, elsősorban az alkoholfogyasztásról, valamint a hipoxiáról, az örökletes terhelésről. A klinikai képet megerősítik a fej CT-adatai, amelyek a kisagy térfogatának kifejezett csökkenését mutatják az agy diffúz atrófiás folyamatainak hátterében. Ezenkívül a vérplazmában az aminotranszferázok magas szintje jellemző (Ponomareva E.N. et al., 1997).

Ez a krónikus progresszív örökletes betegségek egy csoportja, amelyekben dystrophiás elváltozások főként a kisagyban, az olajbogyók inferiorjában, a pontinus magokban és a hozzájuk kapcsolódó agyi struktúrákban alakulnak ki. A betegség fiatal korban történő kialakulásával az esetek mintegy fele domináns vagy recesszív módon öröklődik, a többi szórványos. A betegség szórványos eseteiben gyakoribbak az akinetic-rigid szindróma és a progresszív autonóm elégtelenség manifesztációi. A fenotípusban a betegség örökletes formájának megnyilvánulásával járó beteg átlagos életkora 28 év, a betegség szórványos formájával - 49 év, az átlagos várható élettartam 14,9 és 6,3 év. Sporadikus formában az olajbogyók, a híd és a kisagy atrófiája mellett a gerincvelő oldalsó funiculumainak, a fekete anyag és a striatum elváltozásai, kékes folt az agy IV kamrájának rombusz alakú gödrében. gyakrabban találhatók meg. A növekvő cerebelláris szindróma tünetei jellemzőek. Érzékenységi zavarok, bulbar és akinetikus-merev szindrómák elemei, hiperkinézis, különösen szívizomzavarok az uvulában és a lágy szájpadlásban, ophthalmoparesis, csökkent látásélesség és intellektuális zavarok lehetségesek. A betegséget 1900-ban írták le J. Dejerine és A. Thomas francia neuropatológusok. A betegség gyakran járás közbeni megsértésekkel debütál - instabilitás, koordinációs zavar, váratlan esések lehetségesek. Ezek a rendellenességek a betegség egyetlen megnyilvánulása lehet 1-2 évig. A jövőben a kezekben koordinációs zavarok jelentkeznek és növekednek: a kis tárgyakkal való manipuláció nehézkes, a kézírás megzavarodik, szándékos remegés lép fel. A beszéd szaggatottá, elmosódottá válik, nazális árnyalatú, légzési ritmusa nem felel meg a beszéd felépítésének (a beteg úgy beszél, mintha fojtogatnák). A betegség ezen szakaszában a progresszív autonóm elégtelenség megnyilvánulásai hozzáadódnak, és megjelennek az akinetikus-merev szindróma jelei. Néha a páciens domináns tünetei a dysphagia, az éjszakai fulladásos rohamok. A bulbaris izmok vegyes parézisével összefüggésben alakulnak ki, és életveszélyesek lehetnek. 1970-ben német neuropatológusok B.W. Königsmark és L.P. Weiner az olivopontocerebelláris dystrophia 5 fő típusát azonosította, amelyek klinikai és morfológiai megnyilvánulásaiban vagy öröklődési típusában különböznek egymástól. I-es típus (Mentzel típus). 14-70 (általában 30-40) éves korban ataxiával, dysarthriával, diszfóniával, izom hipotenzióval, késői stádiumban - fej, törzs, karok, izmok durva remegésével, akinetikus- merev szindróma. Lehetséges kóros piramis jelek, pillantásparesis, külső és belső szemészeti panaszok, érzékenységi zavarok, demencia. Autoszomális domináns módon öröklődik. Önálló formaként 1891-ben P. Menzel szemelte ki. // típus (Fickler-Winkler típus). 20-80 éves korban ataxiában, izomtónus- és ínreflexekben nyilvánul meg. Autoszomális recesszív módon öröklődik. Szórványos esetek lehetségesek. III típusú retina degenerációval. Gyermekkorban vagy fiatal (35 éves korig) ataxia, fej- és végtagremegés, dysarthria, piramis-elégtelenség jelei, progresszív látásvesztés, amely vaksággal nyilvánul meg; lehetséges nystagmus, ophthalmoplegia, esetenként disszociált érzékenységi zavarok. Autoszomális domináns módon öröklődik. IV típus (Jester-Hymaker típus). 17-30 éves korban kisagyi ataxiával vagy alacsonyabb spasticus paraparesis jeleivel debütál, mindkét esetben már a betegség korai szakaszában kialakul ezeknek a megnyilvánulásoknak a kombinációja, amelyekhez később bulbar-szindróma elemei csatlakoznak, arcizmok parézise, ​​mélyérzékenységi zavarok -ti. Domináns típus örökölte. Vtype 7-45 éves korban manifesztálódik ataxiával, dysarthria-val, akinetikus-merev szindróma jeleivel és egyéb extrapiramidális rendellenességekkel, progresszív ophthalmoplegia és demencia lehetséges. Domináns típus örökölte. 7.3.3. Olivorubrocebelláris degeneráció (Lejeune-Lermitte-szindróma, Lermitte-kór) A betegséget a kisagy progresszív sorvadása jellemzi, elsősorban a kéreg, a fogazott magok és a felső kisagy kocsányok, alsó olajbogyók, vörös magok. Elsősorban statikus és dinamikus ataxiában nyilvánul meg, a jövőben a cerebelláris szindróma egyéb jelei és az agytörzs károsodása is lehetséges. A betegséget J. Lermitte (Lhermitte J. J., 1877-1959) és J. Lezhon (Lejonne J., 1894-ben született) francia neuropatológusok írták le. 7.3.4. Multiszisztémás atrófia Az elmúlt évtizedekben egy sporadikus, progresszív neurodegeneratív betegség, az úgynevezett multiszisztémás atrófia önálló formává vált. Jellemzője a bazális ganglionok, a kisagy, az agytörzs, a gerincvelő kombinált elváltozása. A fő klinikai megnyilvánulások: parkinsonizmus, cerebelláris ataxia, piramis- és vegetatív elégtelenség jelei (Levin O.S., 2002). A klinikai kép bizonyos jellemzőinek túlsúlyától függően a többrendszerű atrófiának három típusát különböztetjük meg. 1) olivopontocerebelláris típus, amelyet a cerebelláris rohamra utaló jelek túlsúlya jellemez; 2) strionigrális típus, amelyben a parkinsonizmus jelei dominálnak; 3) Shay-Drager-szindróma, amelyet a progresszív autonóm elégtelenség jeleinek túlsúlya jellemez a klinikai képben ortosztatikus artériás hipotenzió tüneteivel. A multiszisztémás atrófia alapja az agy túlnyomóan szürkeállományának egyes területeinek szelektív degenerációja neuronok és gliaelemek károsodásával. Az agyszövet degeneratív megnyilvánulásainak okai ma még ismeretlenek. Az olivopontocerebelláris típusú multiszisztémás atrophia megnyilvánulásai a kisagykéreg Purkinje sejtjeinek, valamint az inferior olajbogyók neuronjainak, a pontin agy magjainak károsodásához, demyelinizációhoz és degenerációhoz kapcsolódnak, főleg a pontocerebelláris pályákon. A cerebelláris rendellenességeket általában statikus és dinamikus ataxia jelenti, mozgási károsodással. Jellemző a Romberg-helyzet instabilitása, ataxia járás közben, dysmetria, adiadochokinesis, szándékos remegés, előfordulhat nystagmus (vízszintes függőleges, lefelé ütés), a következő tekintetmozgások szaggatottsága és lassúsága, szemkonvergencia károsodása, pásztázott beszéd. A többszörös rendszersorvadás általában felnőttkorban fordul elő, és gyorsan fejlődik. A diagnózis klinikai adatokon alapul, és a parkinsonizmus, a cerebelláris elégtelenség és az autonóm rendellenességek jeleinek kombinációja jellemzi. A betegség kezelését nem fejlesztették ki. A betegség időtartama 10 éven belül van, és halállal végződik.

Ez egy krónikus progresszív örökletes betegség, amely 30-45 éves korban jelentkezik, lassan növekvő cerebelláris rendellenességekkel, amelyek piramiselégtelenség jeleivel kombinálódnak, míg a statikus és dinamikus cerebelláris ataxia, szándékos remegés, kántált beszéd, ínhiperreflexia a jellemző. Lehetséges klónok, kóros piramisreflexek, strabismus, látáscsökkenés, a látóidegek elsődleges sorvadása és a retina pigmentdegenerációja miatti látómezők beszűkülése. A betegség lefolyása lassan progresszív. Csökken a kisagy mérete, a Purkinje-sejtek, az inferior olajbogyók, a gerincpályák degenerálódnak. Autoszomális domináns módon öröklődik. A betegséget 1893-ban írta le P. Marie francia neurológus (1853-1940). Jelenleg nincs egyetértés a "Pierre Marie-kór" kifejezés értelmezése között, és vitatható a kérdés, hogy lehet-e önálló nozológiai formára különíteni. A kezelést nem fejlesztették ki. Általában metabolikusan aktív és tonizáló, valamint tüneti szereket használnak.

N. Friedreich német neurológus (Friedreich N., 1825-1882) által 1861-ben leírt örökletes betegség. Autoszomális recesszív módon vagy (ritkábban) autoszomális domináns mintázatban öröklődik, nem teljes penetranciával és változó génexpresszióval. A betegség szórványos esetei is előfordulhatnak. A betegség patogenezise nem tisztázott. Különösen nincs elképzelés az alapját képező elsődleges biokémiai hibáról. Patomorfológia. A patológiai anatómiai vizsgálatok a gerincvelő kifejezett elvékonyodását mutatták ki, a hátsó és oldalsó zsinórokban bekövetkező atrófiás folyamatok miatt. Általában az ék alakú (Burdach) és a lágy (Goll) pályák, valamint a Gowers és Flexig gerincvelői kisagyi pályái, valamint a keresztezett piramispálya, amely sok extrapiramidális rendszerhez tartozó rostot tartalmaz, szenved. A degeneratív folyamatok a kisagyban, fehérállományában és nukleáris apparátusában is kifejeződnek. Klinikai megnyilvánulások. A betegség 25 év alatti gyermekeknél vagy fiataloknál nyilvánul meg. S.N. Davidenkov (1880-1961) megjegyezte, hogy a betegség klinikai tünetei gyakrabban fordulnak elő 6-10 éves gyermekeknél. A betegség első jele általában az ataxia. A betegek bizonytalanságot, tántorgást tapasztalnak járás közben, járásmódosulást tapasztalnak (járás közben széttárják a lábukat). A Friedreich-kór járása tabetikus-cerebellárisnak nevezhető, mivel változásai az érzékeny és kisagyi ataxia kombinációjából, valamint az izomtónus általában kifejezett csökkenéséből adódnak. Jellemző még a statika zavarai, a kézkoordináció zavarai, a szándékos tremor és a dysarthria. Lehetséges nystagmus, halláskárosodás, beszédének elemei, piramis-elégtelenség jelei (ín hiperreflexia, kóros lábreflexek, néha némi izomtónusnövekedés), kényszerítő vizelési inger, csökkent szexuális potencia. Néha athetoid jellegű hiperkinézis jelenik meg. A mélyérzékenység korán kialakuló zavara az ínreflexek fokozatos csökkenéséhez vezet: először a lábakon, majd a kezeken. Idővel a lábak táplálékrészeinek izomzatának hipotrófiája alakul ki. Jellemző az anomáliák jelenléte a csontváz fejlődésében. Ez mindenekelőtt Friedreich lábának jelenlétében nyilvánul meg: a láb lerövidült, "üreges", nagyon magas ívű. Ujjainak fő falánjai nem hajlottak, a többi meghajlott (7.5. ábra). A gerinc, a mellkas esetleges deformációja. Néha a kardiopátia megnyilvánulásai vannak. A betegség lassan halad, de folyamatosan a betegek fogyatékosságához vezet, akik végül ágyhoz kötődnek. Kezelés. A patogenetikai kezelést nem fejlesztették ki. Írjon fel olyan gyógyszereket, amelyek javítják az anyagcserét az idegrendszer struktúráiban, általános erősítő szereket. A lábak súlyos deformációja esetén ortopéd cipők javasoltak. Rizs. 7.5. Friedreich lába.

A spinocerebellaris ataxiák közé tartoznak a progresszív örökletes degeneratív betegségek, amelyekben főként a kisagy szerkezete, az agytörzs és a gerincvelő pályái, elsősorban az extrapiramidális rendszerhez kapcsolódnak.

A multiszisztémás degenerációk a neurodegeneratív betegségek egy csoportja, amelyek közös jellemzője a lézió multifokális jellege, az agy különböző funkcionális és neurotranszmitter rendszereinek bevonásával a kóros folyamatban, és ennek következtében a klinikai megnyilvánulások poliszisztémás jellege.

A kisagy károsodására a statika és a mozgáskoordináció zavarai, az izom hipotenziója és a nystagmus jellemző. A kisagy, különösen a vermis károsodása a statika megzavarásához vezet - az emberi test súlypontjának stabil helyzetének fenntartásához, az egyensúlyhoz és a stabilitáshoz. Ha ezt a funkciót megzavarják, statikus ataxia lép fel (a görög ataxia szóból - rendellenesség, instabilitás). Megfigyelhető a beteg instabilitása. Ezért álló helyzetben szélesre tárja a lábát, a kezével egyensúlyoz. Különösen egyértelműen a statikus ataxia észlelhető a támaszterület mesterséges csökkentésével, különösen a Romberg pozícióban. A pácienst meg kell kérni, hogy álljon fel úgy, hogy lábai szorosan össze vannak szorítva, és kissé felemelje a fejét. Kisagyi rendellenességek esetén a beteg instabil ebben a helyzetben, teste kileng, néha valamilyen irányba „húzzák”, és ha nem támasztják alá, eleshet. A kisagyi vermis sérülése esetén a beteg általában egyik oldalról a másikra billeg, és gyakran visszaesik. A kisagyfélteke patológiája esetén hajlamos elsősorban a kóros fókusz felé esni. Ha a statikus rendellenesség mérsékelten kifejezett, könnyebben azonosítható az úgynevezett bonyolult vagy szenzitizált Romberg-pozícióban. A pácienst megkérjük, hogy tegye egy vonalba a lábát úgy, hogy az egyik lábujja a másik sarkán feküdjön. A stabilitás megítélése megegyezik a szokásos Romberg állásponttal. Normális esetben, amikor egy személy áll, a láb izmai megfeszülnek (támaszreakció), az oldalra zuhanás veszélyével, a lába ezen az oldalon ugyanabba az irányba mozog, a másik lába pedig leszáll a padlóról (ugrás). reakció). A kisagy (főleg a féreg) károsodása esetén a támasz- és ugrásreakciók megzavarodnak a betegben. A támogatási reakció megsértése a beteg instabilitásában nyilvánul meg álló helyzetben, különösen Romberg helyzetben. Az ugrási reakció megsértése oda vezet, hogy ha az orvos a beteg mögött állva és biztosítva őt egy vagy másik irányba löki a beteget, akkor a beteg enyhe lökéssel elesik (toló tünet). A kisagy károsodásával a beteg járása általában megváltozik a statolocomotoros ataxia kialakulása miatt. A „kisagyi” járás sok tekintetben a részeg ember járására emlékeztet, ezért is szokták „részeg járásnak” nevezni. A beteg az instabilitás miatt bizonytalanul jár, szélesen széttárja a lábát, miközben egyik oldalról a másikra „dobálják”. Ha pedig a kisagy féltekéje megsérül, az adott irányból a kóros fókusz felé haladva eltér. Az instabilitás különösen szembetűnő forduláskor. Ha az ataxia kifejezett, akkor a betegek teljesen elveszítik a testük irányításának képességét, és nem csak állni és járni, hanem még ülni sem tudnak. A kisagyféltekék túlnyomó léziója az ellentehetetlenségi hatások lebomlásához, különösen a kinetikus ataxiához vezet. A mozdulatok esetlenségében nyilvánul meg, és különösen hangsúlyos a pontosságot igénylő mozdulatoknál. A kinetikus ataxia azonosítására a mozgások koordinációjára teszteket végeznek. Az alábbiakban ezek közül néhányat ismertetünk. Diadochokinesis teszt (a görög diadochos - szekvencia szóból). A pácienst felkérik, hogy csukja be a szemét, nyújtsa előre a karját, és gyorsan, ritmikusan szupinálja és pronálja a kezét. A kisagyfélteke károsodása esetén a kéz mozgásai a kóros folyamat oldalán lendületesebbnek bizonyulnak (a dysmetria, pontosabban hypermetria következménye), ennek következtében a kéz lemarad. Ez az adiadochokinesis jelenlétét jelzi. Ujjpróba. A beteg csukott szemmel vegye le a kezét, majd lassan, mutatóujjával érintse meg az orr hegyét. Kisagyi patológia esetén a kóros fókusz oldalán lévő kéz térfogatilag túlzott mozgást végez (hipermetria), aminek következtében a beteg kihagy. Az ujj-orr vizsgálat során a cerebelláris patológiára jellemző kisagyi (szándékos) tremort tárják fel, melynek amplitúdója az ujj célpontjához közeledve növekszik. Ez a teszt lehetővé teszi az úgynevezett bradytelkinesia (a kantár tünete) azonosítását is: a célponttól nem messze az ujj mozgása lelassul, néha le is áll, majd újraindul. Ujj-ujj teszt. A csukott szemű pácienst felkérik, hogy tárja szét karjait, majd húzza össze a mutatóujjait, és próbálja az ujját az ujjába illeszteni, miközben az ujj-orr teszthez hasonlóan szándékos remegést és kantártünetet észlel. . Spot-térd teszt (7.3. ábra). A csukott szemmel hanyatt fekvő betegnek felajánlják, hogy emelje fel az egyik lábát a magasba, majd a sarkával essen bele a másik láb térdébe. Kisagyi patológiában a beteg nem tudja, vagy nehezen tudja bevinni a sarkát a másik láb térdébe, különösen akkor, ha a lábát a kisagy érintett féltekéjéhez képest homolaterálisan végezzük. Ha ennek ellenére a sarok eléri a térdét, akkor javasolt a lábszár elülső felületét enyhén érintve a bokaízületig megfogni, míg kisagyi patológia esetén a sarok mindig lecsúszik a lábszárról. egyik vagy másik irányba. Rizs. 7.3. Sarok-térd teszt. Index teszt. A pácienst többször felszólítják a mutatóujjával, hogy üsse meg a kalapács gumihegyét, amely a vizsgáló kezében van. Abban az esetben, ha kisagyi patológia van a páciens kezében a kisagy érintett féltekéjének oldalán, diszmetria miatti kihagyást észlelnek. Tom-Jumenty tünete. Ha a beteg valamilyen tárgyat, például poharat vesz, túlzottan széttárja az ujjait. Cerebelláris nystagmus. A szemgolyó oldalra nézéskor fellépő rángatózása (vízszintes nystagmus) a szemgolyó szándékos remegésének következménye (lásd 30. fejezet). Beszédzavar. A beszéd elveszti simaságát, robbanékony, töredezetté válik, kisagyi dysarthriaként kántálja (lásd 25. fejezet). Kézírás változás. A kézmozgások koordinációs zavarával összefüggésben a kézírás egyenetlenné válik, a betűk deformálódnak, túl nagyok (megahalográfia). pronátor jelenség. A pácienst arra kérik, hogy a karját előrenyújtva tartsa szupinációs helyzetben, míg az érintett kisagyfélteke oldalán hamarosan spontán pronáció következik be. Goff-Schilder tünete. Ha a beteg karjait előrenyújtva tartja, akkor az érintett félteke oldalán a kar hamarosan kifelé húzódik. szimulációs jelenség. A csukott szemű betegnek gyorsan olyan helyzetbe kell helyeznie a kezét, mint amit a vizsgáló korábban a másik kezének adott. Amikor a kisagy féltekéje érintett, a kar vele homolaterálisan túlzott amplitúdójú mozgást végez. A Doinikov-jelenség. ujj jelenség. Az ülő pácienst arra kérik, hogy feszesen fekvő, széttárt ujjakkal fektesse a combjára, és csukja be a szemét. A kóros fókusz felőli kisagy károsodása esetén hamarosan az ujjak spontán hajlítása, a kéz és az alkar pronációja következik be. Stewart-Holmes tünet. A vizsgáló megkéri a széken ülő beteget, hogy hajlítsa be a hátradőlt alkarját, és egyúttal a kezét csuklón megfogva ellenáll neki. Ha ezzel egyidejűleg a beteg kezeit hirtelen elengedik, akkor a sérülés oldalán lévő, tehetetlenségből meghajló kéz erővel mellkason üti. Izom hipotenzió. A cerebelláris vermis károsodása általában diffúz izom hipotenzióhoz vezet. Amikor a kisagy féltekéje érintett, a passzív mozgások az izomtónus csökkenését mutatják a kóros folyamat oldalán. Az izom-hipotenzió az alkar és az alsó láb túlnyúlásának lehetőségéhez vezet (Olshansky-tünet) passzív mozgások során, vagy „lelógó” kéz vagy láb tüneteinek megjelenéséhez, amikor azokat passzívan megrázzák. Patológiás cerebelláris asynergia. A fiziológiai szinergia megsértését az összetett motoros aktusok során különösen a következő vizsgálatok során észleljük (7.4. ábra). 1. Aszinergia Babinszkij szerint álló helyzetben. Ha egy elmozdult lábbal álló beteg fejét hátrahajtva próbál hátrahajolni, akkor ebben az esetben általában a térdízületek behajlása következik be. Kisagyi patológiánál az aszinergia miatt ez a barátságos mozgás hiányzik, a beteg egyensúlyát elvesztve visszaesik. Rizs. 7.4. Cerebelláris aszinergia. 1 - súlyos cerebelláris ataxiában szenvedő beteg járása; 2 - a test hátradőlése normális; 3 - a kisagy károsodásával a beteg hátradőlve nem tudja megtartani az egyensúlyt; 4 - a kisagyi aszinergiára vonatkozó teszt elvégzése Babinsky szerint egészséges ember által; 5 - ugyanazon vizsgálat elvégzése kisagyi elváltozásban szenvedő betegeknél. 2. Aszinergia Babinszkij szerint a deja pozícióban. A kemény síkon fekvő, kinyújtott lábakkal, a vállöv szélességéig elvált pácienst felkérik, hogy tegye keresztbe a karját a mellkasán, majd üljön le. Kisagyi patológia jelenlétében a farizmok barátságos összehúzódásának hiánya miatt (az aszinergia megnyilvánulása) a beteg nem tudja rögzíteni a lábát és a medencét a támaszterületen, ennek következtében a lábak felemelkednek, és nem tud leülni. . Ennek a tünetnek a jelentőségét idős betegeknél, petyhüdt vagy elhízott hasfalú betegeknél nem szabad túlbecsülni. Összegezve a fentieket, hangsúlyozni kell a kisagy által ellátott funkciók sokféleségét és fontosságát. Egy komplex szabályozási visszacsatolási mechanizmus részeként a kisagy a test egyensúlyának és az izomtónus fenntartásának fókuszpontjaként működik. Ahogy P. Duus (1995) megjegyzi, a kisagy diszkrét és precíz mozgások elvégzésére ad lehetőséget, míg a szerző joggal hiszi, hogy a kisagy úgy működik, mint egy számítógép, követi és koordinálja a szenzoros információkat a bemeneten, és modellezi a motoros jeleket a kimeneten.

A kisagy (cerebellum) a dura mater duplikációja alatt található, amelyet tentorium cerebellumként (tentorium cerebelli) ismerünk, amely a koponyaüreget két egyenlőtlen térre osztja - supratentorialisra és subtentorialisra. A subtentorialis térben, melynek alja a hátsó koponyaüreg, a kisagyon kívül agytörzs található. A kisagy térfogata átlagosan 162 cm3. Tömege 136-169 g között változik, a kisagy a híd és a medulla oblongata felett helyezkedik el. A felső és alsó agyi vitorlákkal együtt alkotja a negyedik agykamra tetejét, melynek alja az úgynevezett rombusz alakú üreg (lásd 9. fejezet). A kisagy felett találhatók a nagyagy nyakszirti lebenyei, amelyeket a kisagy bemélyedése választ el tőle. A kisagy két féltekére (hemispherum cerebelli) oszlik. Közöttük az agy negyedik kamrája feletti sagittális síkban található a kisagy filogenetikailag legősibb része - a férge (vermis cerebelli). A kisagy vermisét és félgömbjét mély keresztirányú barázdák lebenyekre tagolják. A kisagy szürke és fehér anyagból áll. A szürkeállomány alkotja a kisagykérget és a mélyagyi magok páros magjait, amelyek a mélyében helyezkednek el (7.1. ábra). Közülük a legnagyobbak - csipkézett magok (nucleus dentatus) - a féltekékben találhatók. A féreg középső részében sátormagok (nuclei fastigii), közöttük és a fogazott magok között gömb- és dugós magok (nuclei, globosus et emboliformis) helyezkednek el. Mivel a kéreg a kisagy teljes felületét lefedi, és barázdáinak mélyére hatol, a kisagy sagittalis szakaszán szövete levélmintázatú, melynek erezetét fehér anyag alkotja (3. ábra). 7.2), amely a kisagy úgynevezett életfáját (arbor vitae cerebelli) alkotja. Az életfa tövében egy ék alakú bevágás található, amely a IV. kamra üregének felső része; ennek a bevágásnak a szélei alkotják a sátrát. A kisagyi vermis a sátor tetejeként szolgál, elülső és hátsó falát vékony agyi lemezek alkotják, amelyek elülső és hátsó agyi vitorlák (vella medullare anterior et posterior) néven ismertek. Érdekesek a kisagy építészetével kapcsolatos információk, amelyek alapot adnak az alkotóelemek funkciójának megítélésére. A kisagykéregnek két sejtrétege van: a belső szemcsés, kis szemcsesejtekből áll, a külső pedig molekuláris. Közöttük számos nagy, körte alakú sejt található, amelyek I. Purkinje (Purkinje I., I787-1869) cseh tudós nevét viselik, aki leírta őket. Az impulzusok a fehérállományból behatoló mohos és kúszó rostokon keresztül jutnak be a kisagykéregbe, amelyek a kisagy afferens pályáit alkotják. Mohos rostokon keresztül a gerincvelőből, a vestibularis magokból és a pontinus magokból érkező impulzusok a kéreg szemcsés rétegének sejtjeibe jutnak. Ezen sejtek axonjai a szemcsés rétegen áthaladó és az alsó olajbogyókból a kisagyba impulzusokat szállító kúszó rostokkal együtt eljutnak a kisagy felszíni, molekuláris rétegébe. a kisagy hosszanti felülete. A kéreg molekuláris rétegét elérő impulzusok a szinaptikus kontaktusokon áthaladva az itt található Purkinje sejtek dendritjeinek elágazására esnek. Ezután a Purkinje-sejtek dendritjeit követik a molekuláris és szemcsés rétegek határán elhelyezkedő testükbe. Ezután ugyanazon sejtek szemcsés rétegen áthaladó axonjai mentén behatolnak a fehérállomány mélyére. A Purkinje-sejtek axonjai a kisagy sejtmagjaiban végződnek. Főleg a fogazott magban. A kisagyból érkező efferens impulzusok a magját alkotó sejtek axonjai mentén, amelyek részt vesznek a kisagy kocsányának kialakításában, elhagyják a kisagyot. A kisagynak három pár kocsánya van: alsó, középső és felső. Az alsó lábszár a velővel, a középső a híddal, a felső láb a középagygal köti össze. Az agy lábai olyan utakat alkotnak, amelyek impulzusokat szállítanak a kisagyba és onnan vissza. A kisagyi vermis biztosítja a test súlypontjának stabilizálását, egyensúlyát, stabilitását, a reciprok izomcsoportok, elsősorban a nyak és a törzs tónusának szabályozását, valamint a test egyensúlyát stabilizáló fiziológiás kisagyi szinergia kialakulását. A test egyensúlyának sikeres megőrzése érdekében a kisagy folyamatosan kap információt a spinocerebelláris pályákon a test különböző részeinek proprioceptoraitól, valamint a vestibularis magoktól, inferior olajbogyóktól, a retikuláris formációtól és egyéb, az agysejtek szabályozásában részt vevő képződményektől. testrészek helyzete a térben. A kisagyhoz vezető afferens utak többsége az inferior kisagy kocsányon halad át, néhányuk a kisagy kocsány felső részében található. A kisagyba érkezõ proprioceptív érzékenység impulzusai a többi érzékeny impulzushoz hasonlóan az elsõ érzékeny neuronok dendritjeit követve eljutnak a gerinccsomókban elhelyezkedõ testükbe. Továbbá a kisagyba jutó impulzusok ugyanazon neuronok axonjai mentén a második idegsejtek testére irányulnak, amelyek a hátsó szarvak alapjának belső részein helyezkednek el, és az úgynevezett Clark-oszlopokat alkotják. Axonjaik a gerincvelő laterális funiculumainak oldalsó szakaszaiba jutnak be, ahol a spinocerebellaris pályákat alkotják, míg az axonok egy része az azonos oldal laterális oszlopába jutva a hátsó spinocerebellaris tractus Flexig-et (tractus spinocerebellaris posterior) alkotja. A hátsó szarvak sejtjeinek axonjainak egy másik része átmegy a gerincvelő másik oldalára, és belép az ellenkező oldalsó funiculusba, kialakítva benne a Gowers elülső spinocerebellaris útját (tractus spinocerebellaris anterior). A cerebelláris pályák az egyes gerincszegmensek szintjén növekvő térfogatban a medulla oblongata felé emelkednek. A medulla oblongatában a hátsó spinocerebelláris út oldalirányban eltér, és az alsó kisagy szárán áthaladva behatol a kisagyba. Az elülső gerincvelő áthalad a medulla oblongatán, az agy hídján, és eléri a középső agyat, amelynek szintjén az elülső velőhártyában második decussációját végzi, és a felső kisagy kocsányon keresztül a kisagyba kerül. Így a két gerincpálya közül az egyik soha nem keresztezi egymást (a nem keresztezett Flexig-út), a másik pedig kétszer megy át a másik oldalra (a kettős keresztezésű Gowers-út). Ennek eredményeként mindkettő impulzusokat vezet a test mindkét feléből, főként a kisagy homolaterális felébe. A Flexig spinocerebelláris útvonalain kívül a kisagyba irányuló impulzusok az inferior kisagy száron keresztül haladnak át a vestibulocerebellaris útvonalon (tractus vestibulocerebellaris), elsősorban a Bechterew vestibularis felső magjából, és az oliva-cerebellaris útvonalon (tractus) indulva. az alsó olajbogyóból származik. A vékony és sphenoid sejtmagok sejtjeinek axonjainak egy része, amelyek nem vesznek részt a bulbo-thalamus traktus kialakításában, külső íves rostok (fibre arcuatae externae) formájában szintén a kisagy alsó kocsányán keresztül jutnak be a kisagyba. . Középső lábain keresztül a kisagy impulzusokat kap az agykéregtől. Ezek az impulzusok a cortico-pontocerebellaris pályákon haladnak keresztül, amelyek két neuronból állnak. Az első neuronok testei az agykéregben, főként a homloklebenyek hátsó szakaszainak kéregében helyezkednek el. Axonjaik a sugárzó korona részeként, a belső kapszula elülső lábán haladnak át, és a híd magjaiban végződnek. A második idegsejtek sejtjeinek axonjai, amelyek teste a híd saját magjában helyezkedik el, átmennek annak ellenkező oldalára, és kereszteződésük után a középső kisagy szárát alkotják, amely a kisagy ellentétes féltekéjében végződik. Az agykéregben keletkezett impulzusok egy része eléri a kisagy ellentétes féltekéjét, és nem az előállított, hanem csak az elvégzendő aktív mozgásról hoz információt. Az ilyen információk megszerzése után a kisagy azonnal impulzusokat küld, amelyek korrigálják az akaratlagos mozgásokat, elsősorban a tehetetlenség kioltásával és a kölcsönös izmok - agonista és antagonista izmok - tónusának legracionálisabb szabályozásával. Ennek eredményeként egyfajta eimetria jön létre, amely az önkényes mozdulatokat áttekinthetővé, csiszolttá, nem megfelelő összetevőktől mentessé teszi. A kisagyból kivezető utak olyan sejtek axonjaiból állnak, amelyek testei alkotják a sejtmagot. A legtöbb efferens útvonal, beleértve a fogazott magokból származókat is, a kisagyból a felső száron keresztül távozik. A quadrigemina inferior gumóinak szintjén az efferens kisagyi pályák keresztezik (a Wernecking felső kisagyi szárainak keresztezése). A keresztezés után mindegyik eléri a középagy ellenkező oldalának vörös magjait. A vörös sejtmagokban a kisagyi impulzusok a következő neuronra váltanak, majd a sejtek axonjai mentén mozognak, amelyek teste a vörös magokban helyezkedik el. Ezek az axonok vörös-nukleáris-spinalis pályákká (tracti rubro spinalis), Monakov-pályákká alakulnak, amelyek E * nem sokkal a vörös magokból való kilépés után decussáción (tire decussation vagy Forel decussation) mennek keresztül, majd leszállnak a gerincvelőbe. A gerincvelőben a vörös mag-gerincpályák az oldalsó szálakban helyezkednek el; alkotó rostjaik a gerincvelő elülső szarvának sejtjeiben végződnek. A kisagytól a gerincvelő elülső szarvának sejtjeiig tartó teljes efferens útvonalat kisagy-vörös-nukleáris-gerincnek (tractus cerebello-rubrospinalis) nevezhetjük. Kétszer keresztezi (a felső kisagy kocsányainak keresztezése és a tegmentum keresztezése), és végül összekapcsolja a kisagy mindkét féltekét a gerincvelő homolaterális felének elülső szarvaiban található perifériás motoros neuronokkal. A kisagyi vermis magjaitól az efferens utak főként az inferior cerebelláris kocsányon keresztül jutnak el az agytörzs retikuláris képződményéig és a vestibularis magokig. Innen a gerincvelő elülső zsinórjain áthaladó reticulospinalis és vestibulospinalis pálya mentén eljutnak az elülső szarvak sejtjeihez is. A kisagyból érkező impulzusok egy része a vestibularis magokon áthaladva a mediális longitudinális kötegbe jut, eléri a szemgolyók mozgását biztosító III, IV és VI agyidegek magjait, és befolyásolja azok működését. Összegezve a következőket szükséges kiemelni: 1. A kisagy mindkét fele elsősorban a) a test homolaterális felétől, b) a másik agyféltekétől kap impulzusokat, amelyek ugyanilyen kortiko-spinális kapcsolatokkal rendelkeznek. a test fele. 2. A kisagy mindkét feléből efferens impulzusok jutnak a gerincvelő homolaterális felének elülső szarvának sejtjeibe és a szemgolyó mozgását biztosító agyidegek magjaiba. A kisagyi kapcsolatok ilyen jellege lehetővé teszi annak megértését, hogy a kisagy egyik felének károsodása esetén miért fordulnak elő kisagyi rendellenességek túlnyomórészt ugyanabban, pl. homolateralis, a test fele. Ez különösen egyértelműen a kisagyféltekék vereségében nyilvánul meg. Rizs. 7.1. Kisagyi magok. 1 - fogazott mag; 2 - parafa mag; 3 - a sátor magja; 4 - gömb alakú mag. Rizs. 7.2. A kisagy és az agytörzs szagittális szakasza. 1 - kisagy; 2 - "életfa"; 3 - elülső agyi vitorla; 4 - négy kettőspontú lemez; 5 - az agy vízvezetéke; 6 - az agy lába; 7 - híd; 8 - IV kamra, érhártya plexusa és sátora; 9 - medulla oblongata.

A cerebelláris daganat az egyik fajtája. A kisagy daganata lehet jó- és rosszindulatú, szövettani felépítésében a legváltozatosabb. Még ha a daganat jóindulatú is, különleges elhelyezkedéséből adódóan azonnali veszélyt jelenthet a beteg életére, az agyi struktúrák légzési és keringési zavarokkal járó megsértésének lehetősége miatt. A kisagy daganata agyi, távoli és fokális (cerebelláris) tünetekként nyilvánul meg. A patológia diagnosztizálásához kötelező az agy számítógépes tomográfiája (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotása (MRI). A kisagy daganatának kezelése túlnyomórészt sebészi. Ebből a cikkből megismerheti a kisagyi daganatok fő tüneteit, diagnózisának és kezelésének módszereit.

Osztályozás és terminológia

Az összes agydaganat közül a cerebelláris daganatok körülbelül 30%-át teszik ki.

Mint minden idegrendszeri daganat, a cerebelláris daganatok is lehetnek elsődlegesek (ha forrásuk idegsejtek vagy agymembránok) és másodlagosak (ha egy másik helyen lévő daganat áttétjei).

Szövettani felépítése szerint a cerebelláris daganatok is igen változatosak (több mint 100 faj ismert). A leggyakoribbak azonban a cerebelláris gliómák (medulloblasztómák és asztrocitómák) és a rákos áttétek.

A cerebelláris gliomák a hátsó koponyaüreg összes daganatának több mint 70%-át teszik ki. Kisgyermekeknél a szövettani daganatok gyakrabban medulloblasztómák, középkorúaknál - asztrocitómák és angioreticulomák. Érett és idős korban a tenyér a rákos metasztázisokhoz és a glioblasztómákhoz tartozik.

A kisagy daganatai lehetnek viszonylag jóindulatú lassú növekedésűek, a normál agyszövettől elkülönülten (mintha kapszulában) helyezkednek el, vagy beszivároghatnak a környező szövetekbe, ami önmagában kevésbé kedvező.

Kisagyi daganat tünetei

A növekvő cerebelláris daganat minden jele három csoportra osztható:

• agyi (a megnövekedett koponyaűri nyomás miatt alakul ki);
• távoli (távolról fordulnak elő, azaz nem közvetlenül a daganat mellett);
• fokális (valójában cerebelláris).

Ez a három tünetcsoport szinte minden esetben egyidejűleg jelentkezik egymással, csak bizonyos tünetek súlyossága változik. Ezt nagymértékben meghatározza a daganat növekedésének iránya és az egyes szomszédos struktúrák összenyomódása.

A kisagy speciális elhelyezkedése a koponyaüregben meghatározza a daganatok klinikai lefolyásának néhány jellemzőjét. Klinikai helyzet akkor lehetséges, ha a daganat első jelei agyi, sőt távoli tünetek. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a kisagy az IV kamra és az agytörzs felett helyezkedik el. Ezért néha a kisagy neoplazmájának első tünetei az agytörzs károsodásának és a cerebrospinális folyadék IV kamrából való kiáramlásának megsértésének jelei, nem pedig magának a kisagynak. És a kisagy szövetének károsodása egy ideig kompenzálódik, ami azt jelenti, hogy semmiben nem nyilvánul meg.

Az agydaganat tünetei

Vezetője
"Onkogenetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

A Voronyezsi Állami Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati ​​Karán végzett. N.N. Burdenko 2014-ben.

2015 - terápiás gyakorlat a Voronyezsi Állami Orvostudományi Egyetem Kari Terápiás Tanszékén. N.N. Burdenko.

2015 - minősítő tanfolyam a "Hematológia" szakterületen a moszkvai Hematológiai Kutatóközpont alapján.

2015-2016 – a VGKBSMP 1. sz. terapeutája.

2016 - jóváhagyásra került az orvostudomány kandidátusi fokozatára kiírt disszertáció témája "A betegség klinikai lefolyásának és prognózisának vizsgálata anémiás szindrómával járó krónikus obstruktív tüdőbetegségben szenvedő betegeknél". Több mint 10 publikáció társszerzője. Genetikai és onkológiai tudományos és gyakorlati konferenciák résztvevője.

2017 - továbbképző tanfolyam a következő témában: "Genetikai vizsgálatok eredményeinek értelmezése örökletes betegségben szenvedő betegeknél".

2017 óta rezidens a "Genetika" szakterületen az RMANPO alapján.

Vezetője
"Genetika"

Kanivets
Ilja Vjacseszlavovics

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetikus, az orvostudományok kandidátusa, a Genomed orvosi genetikai központ genetikai osztályának vezetője. Az Orosz Orvosi Szakmai Továbbképzési Akadémia Orvosi Genetikai Tanszékének asszisztense.

2009-ben diplomázott a Moszkvai Állami Orvosi és Fogorvosi Egyetem Orvostudományi Karán, 2011-ben pedig rezidensként a „Genetika” szakon ugyanannak az egyetemnek az Orvosi Genetika Tanszékén. 2017-ben védte meg doktori disszertációját az orvostudomány kandidátusa cím megszerzésére a következő témában: DNS-szegmensek (CNV) kópiaszám-variációk molekuláris diagnosztikája veleszületett fejlődési rendellenességben, fenotípus anomáliában és/vagy mentális retardációban szenvedő gyermekeknél nagy sűrűségű SNP oligonukleotid segítségével. mikrotömbök»

2011-2017 között genetikusként dolgozott a Gyermekklinikai Kórházban. N.F. Filatov, a Szövetségi Állami Költségvetési Tudományos Intézet "Orvosi Genetikai Kutatóközpont" tudományos tanácsadó osztálya. 2014-től napjainkig az MHC Genomed genetikai osztályának vezetője.

Főbb tevékenységi körei: örökletes betegségekben és veleszületett fejlődési rendellenességekben szenvedők, epilepsziás betegek diagnosztizálása és kezelése, olyan családok orvosi genetikai tanácsadása, ahol örökletes patológiával vagy fejlődési rendellenességgel született gyermek, prenatális diagnosztika. A konzultáció során a klinikai adatok és a genealógia elemzésére kerül sor a klinikai hipotézis és a szükséges mennyiségű genetikai vizsgálat meghatározása érdekében. A felmérés eredményei alapján az adatok értelmezése és a kapott információk ismertetése a tanácsadókkal történik.

A School of Genetics projekt egyik alapítója. Rendszeresen tart előadásokat konferenciákon. Előadást tart genetikusoknak, neurológusoknak és szülész-nőgyógyászoknak, valamint az örökletes betegségben szenvedő betegek szüleinek. Több mint 20 cikk és ismertető szerzője és társszerzője orosz és külföldi folyóiratokban.

Szakmai érdeklődési köre a modern genomszintű vizsgálatok klinikai gyakorlatba történő bevezetése, eredményeik értelmezése.

Fogadóóra: szerda, péntek 16-19

Vezetője
"Ideggyógyászat"

Sharkov
Artem Alekszejevics

Sarkov Artyom Alekszejevics– neurológus, epileptológus

2012-ben a „Keleti gyógyászat” nemzetközi program keretében tanult a dél-koreai Daegu Haanu Egyetemen.

2012 óta - részvétel az xGenCloud genetikai tesztek értelmezésére szolgáló adatbázis és algoritmus szervezésében (http://www.xgencloud.com/, projektmenedzser - Igor Ugarov)

2013-ban szerzett diplomát az Orosz Nemzeti Kutató Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati ​​Karán, N.I. Pirogov.

2013 és 2015 között neurológiai klinikai rezidensként tanult a Szövetségi Állami Költségvetési Tudományos Intézmény "Neurológiai Tudományos Központjában".

2015 óta neurológusként, kutatóként dolgozik a Yu.E. akadémikusról elnevezett Gyermekgyógyászati ​​Tudományos Kutatóklinikai Intézetben. Veltishchev GBOU VPO RNIMU őket. N.I. Pirogov. Neurológusként és orvosként is dolgozik az Epileptológiai és Neurológiai Központ A.I.-ről elnevezett klinikájának video-EEG-monitorozó laboratóriumában. A.A. Ghazaryan” és „Epilepszia Központ”.

2015-ben Olaszországban tanult a "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015" iskolában.

2015-ben továbbképzés - "Klinikai és molekuláris genetika gyakorló orvosok számára", RCCH, RUSNANO.

2016-ban továbbképzés - "A molekuláris genetika alapjai" bioinformatikus, Ph.D. irányításával. Konovalova F.A.

2016 óta - a "Genomed" laboratórium neurológiai irányának vezetője.

2016-ban Olaszországban tanult a "San Servolo nemzetközi haladó tanfolyam: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016" iskolában.

2016-ban továbbképzés - "Innovatív genetikai technológiák orvosok számára", "Laboratóriumi Orvostudományi Intézet".

2017-ben - az "NGS in Medical Genetics 2017" iskola, Moszkvai Állami Tudományos Központ

Jelenleg tudományos kutatásokat végez az epilepszia genetikája területén, MD professzor irányításával. Belousova E.D. és professzor, d.m.s. Dadali E.L.

Az orvostudományok kandidátusi fokozatát meghirdető értekezés témája "A korai epilepsziás encephalopathiák monogén változatainak klinikai és genetikai jellemzői" jóváhagyásra került.

A fő tevékenységi kör a gyermekek és felnőttek epilepsziájának diagnosztizálása és kezelése. Szűk szakterület - epilepszia sebészeti kezelése, epilepszia genetikája. Neurogenetika.

Tudományos publikációk

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "A differenciáldiagnosztika optimalizálása és a genetikai tesztelés eredményeinek értelmezése az XGenCloud szakértői rendszerrel az epilepszia egyes formáiban". Orvosi Genetika, 4. szám, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsziás műtét multifokális agyi elváltozások esetén gumós szklerózisban szenvedő gyermekeknél." A XIV. Orosz Kongresszus "INNOVATÍV TECHNOLÓGIÁK A GYERMEK- ÉS GYERMESEBÉSZETBEN" című konferenciájának absztraktjai. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekuláris genetikai megközelítések a monogén idiopátiás és tüneti epilepszia diagnózisához". "INNOVATÍV TECHNOLÓGIÁK A GYERMEK- ÉS GYERMESEBÉRÉBEN" című XIV. Orosz Kongresszus kivonata. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - 221. o.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "A 2-es típusú korai epilepsziás encephalopathia ritka változata, amelyet a CDKL5 gén mutációi okoznak egy férfi betegben." Konferencia "Epileptológia az idegtudományok rendszerében". Konferencia anyaggyűjteménye: / Szerk.: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Szentpétervár: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. A KCTD7 gén mutációi által okozott 3-as típusú myoclonus epilepszia új allélváltozata // Orvosi Genetika.-2015.- v.14.-№9.- 44-47.
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Az örökletes epilepszia klinikai és genetikai jellemzői és modern diagnosztizálási módszerei". Anyaggyűjtemény "Molekuláris biológiai technológiák az orvosi gyakorlatban" / Szerk. levelező tag RANEN A.B. Maslennikova.- Kiadás. 24.- Novoszibirszk: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepszia gumós szklerózisban. A Gusev E.I., Gekht A.B., Moszkva által szerkesztett "Agyi betegségek, orvosi és szociális szempontok" című kiadványban; 2016; 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Lázgörcsökkel járó örökletes betegségek és szindrómák: klinikai és genetikai jellemzők és diagnosztikai módszerek. //Russian Journal of Children's Neurology.- T. 11.- 2. sz., p. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekuláris genetikai megközelítések az epilepsziás encephalopathiák diagnosztizálására. Összefoglaló gyűjtemény "VI. BALTI KONGRESSZUS A GYERMEKEK Idegelméjéről" / Szerkesztette: Professor Guzeva V.I. Szentpétervár, 2016, p. 391
*
Hemisferotomia gyógyszerrezisztens epilepsziában kétoldali agykárosodásban szenvedő gyermekeknél Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Összefoglaló gyűjtemény "VI. BALTI KONGRESSZUS A GYERMEKEK Idegelméjéről" / Szerkesztette: Professor Guzeva V.I. Szentpétervár, 2016, p. 157.
*
*
Cikk: A korai epilepsziás encephalopathiák genetikája és differenciált kezelése. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 2016. 9.; Probléma. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Az epilepszia sebészeti kezelése gumós szklerózisban", szerkesztette Dorofeeva M.Yu., Moszkva; 2017; 274. o
*
Az epilepszia elleni nemzetközi liga és epilepsziás rohamok új nemzetközi osztályozása. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korszakov. 2017. V. 117. No. 7. S. 99-106

osztályvezető
"A hajlam genetikája",
biológus, genetikai tanácsadó

Dudurich
Vaszilisa Valerijevna

- "Hajlamgenetika" osztályvezető, biológus, genetikai szaktanácsadó

2010-ben - PR-szakértő, Távol-Kelet Nemzetközi Kapcsolatok Intézete

2011-ben - biológus, Távol-Kelet Szövetségi Egyetem

2012-ben - FGBUN SRI FCM FMBF Oroszország "Genodiagnosis a modern orvoslásban"

2012-ben - "A genetikai tesztelés bevezetése általános klinikán" című tanulmány

2012-ben - Szakmai képzés "Prenatális diagnosztika és genetikai útlevél - a preventív medicina alapja a nanotechnológia korában" D.I.

2013-ban - A Bakulev Szív- és Érsebészeti Tudományos Központ "Genetika a klinikai hemosztáziában és hemorheológiában" szakmai képzés

2015-ben - Szakmai képzés az Orosz Orvosi Genetikai Társaság VII. Kongresszusa keretében

2016-ban - Adatelemző Iskola "NGS az orvosi gyakorlatban" FGBNU "MGNTS"

2016-ban - "Genetikai tanácsadás" FGBNU "MGNTS" gyakorlat

2016-ban - Részt vett a Nemzetközi Humángenetikai Kongresszuson, Kiotóban, Japánban

2013-2016 között a Habarovszki Orvosi Genetikai Központ vezetője

2015-2016 között a Távol-Kelet Állami Orvostudományi Egyetem Biológiai Tanszékének oktatója

2016-2018 között - az Orosz Orvosi Genetikai Társaság habarovszki részlegének titkára

2018-ban – Részt vett az "Oroszország szaporodási potenciálja: változatok és ellenverziók" című szemináriumon Szocsi, Oroszország

„A genetika és bioinformatika korszaka: interdiszciplináris megközelítés a tudományban és a gyakorlatban” iskolai szeminárium szervezője - 2013, 2014, 2015, 2016

Genetikai tanácsadóként szerzett tapasztalat - 7 év

A Tsaritsa Alexandra Jótékonysági Alapítvány alapítója a genetikai patológiás gyermekek megsegítésére alixfond.ru

Szakmai érdeklődési kör: myrobiom, multifaktoriális patológia, farmakogenetika, nutrigenetika, reproduktív genetika, epigenetika.

Vezetője
"Prenatális diagnózis"

Kijevszkaja
Julia Kirillovna

2011-ben végzett a Moszkvai Állami Orvosi és Fogorvosi Egyetemen. A.I. Evdokimova általános orvosi diplomával. Ugyanazon egyetem Orvosi Genetikai Tanszékén végzett rezidensként genetikai diplomával

2015-ben szülész-nőgyógyászati ​​gyakorlatot végzett a Szövetségi Állami Költségvetési Szakmai Felsőoktatási Intézmény "MGUPP" Posztgraduális Orvosképzési Orvostudományi Intézetében.

2013 óta a DZM Családtervezési és Reprodukciós Központjában tart tanácsadói találkozót.

2017-től a Genomed laboratórium Prenatális Diagnosztikai osztályának vezetője

Rendszeresen tart előadásokat konferenciákon és szemináriumokon. Előadásokat olvas különböző szakterületű orvosok számára a reprodukciós és prenatális diagnosztika területén

Orvosgenetikai tanácsadást végez várandós nők számára a születés előtti diagnosztikában a veleszületett fejlődési rendellenességgel rendelkező gyermekek, valamint a feltételezhetően örökletes vagy veleszületett patológiás családok születésének megelőzése érdekében. Elvégzi a kapott DNS-diagnosztikai eredmények értelmezését.

SZAKEMBEREK

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich – a legmagasabb minősítési kategória orvos genetikusa.

A Kazanyi Állami Egészségügyi Intézet orvosi karán végzett 1976-os diploma megszerzése után hosszú évekig először orvosként dolgozott az orvosgenetikai hivatalban, majd a Tatár Köztársasági Kórház orvosi genetikai központjának vezetőjeként, az Orvostudományi Egyetem főorvosaként. A Tatár Köztársaság Egészségügyi Minisztériuma, a Kazany Orvostudományi Egyetem tanszékeinek tanára.

Több mint 20 tudományos közlemény szerzője a reproduktív és biokémiai genetika problémáiról, számos hazai és nemzetközi kongresszus és konferencia résztvevője az orvosi genetika problémáival. Bevezette a központ gyakorlati munkájába a várandós nők és újszülöttek tömeges örökletes betegségek szűrésének módszereit, több ezer invazív eljárást végzett a magzat örökletes betegségeinek gyanúja miatt a terhesség különböző szakaszaiban.

2012 óta az Orvosi Genetikai Tanszéken dolgozik az Orosz Posztgraduális Oktatási Akadémia prenatális diagnosztikai kurzusával.

Kutatási terület – gyermekkori anyagcsere-betegségek, prenatális diagnosztika.

Fogadóóra: Sze 12-15, Szo 10-14

Az orvosokat előjegyzés alapján fogadják.

Genetikus

Gabelko
Denis Igorevics

2009-ben szerzett diplomát a KSMU elnevezett orvosi karán. S. V. Kurashova ("Orvostudomány" szakterület).

Szakmai gyakorlat a Szövetségi Egészségügyi és Társadalmi Fejlesztési Ügynökség Szentpétervári Orvostudományi Posztgraduális Oktatási Akadémiáján ("Genetika" szakterület).

Gyakorlat a terápiában. Elsődleges átképzés az "Ultrahang diagnosztika" szakterületen. 2016-tól az Orvostudományi és Biológiai Fundamentális Intézet Klinikai Orvostudományi Alapjai Tanszék osztályának munkatársa.

Szakmai érdeklődési kör: prenatális diagnosztika, korszerű szűrési és diagnosztikai módszerek alkalmazása a magzat genetikai patológiájának azonosítására. Az örökletes betegségek kiújulásának kockázatának meghatározása a családban.

Genetikai és szülészeti-nőgyógyászati ​​tudományos és gyakorlati konferenciák résztvevője.

Munkatapasztalat 5 év.

Konzultáció előre egyeztetett időpontban

Az orvosokat előjegyzés alapján fogadják.

Genetikus

Grishina
Krisztina Alexandrovna

2015-ben szerzett általános orvosi diplomát a Moszkvai Állami Orvosi és Fogorvosi Egyetemen. Ugyanebben az évben belépett a szövetségi állami költségvetési tudományos intézet "Orvosi Genetikai Kutatóközpont" 30.08.30 "Genetika" szakára.
2015 márciusában felvették a Komplexen Öröklött Betegségek Molekuláris Genetikai Laboratóriumába (vezető – a biológiai tudományok doktora Karpukhin A.V.) kutatólaboratóriumi asszisztensnek. 2015 szeptembere óta kutatói állásba helyezték át. Több mint 10 klinikai genetikával, onkogenetikával és molekuláris onkológiával foglalkozó cikk és absztrakt szerzője és társszerzője orosz és külföldi folyóiratokban. Rendszeres résztvevője orvosgenetikai konferenciáknak.

Tudományos és gyakorlati érdeklődési kör: örökletes szindrómás és multifaktoriális patológiás betegek orvosi genetikai tanácsadása.

A genetikussal folytatott konzultáció lehetővé teszi a következő kérdések megválaszolását:

A gyermek tünetei örökletes betegség jelei? milyen kutatásra van szükség az ok azonosításához pontos előrejelzés meghatározása ajánlások a prenatális diagnosztika elvégzésére és eredményeinek értékelésére minden, amit a családtervezésről tudni kell IVF tervezési konzultáció helyszíni és online konzultációk

Genetikus

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Az N.I.-ről elnevezett Orosz Nemzeti Kutató Orvostudományi Egyetem Orvosi és Biológiai Karán szerzett diplomát. Pirogov 2015-ben megvédte disszertációját "A test állapotának létfontosságú mutatóinak és a vér mononukleáris sejtek morfológiai és funkcionális jellemzőinek klinikai és morfológiai korrelációja súlyos mérgezésben" témában. Klinikai rezidensként végzett a fent említett egyetem Molekuláris és Sejtgenetikai Tanszékén, a "Genetika" szakon.

részt vett az "Innovatív genetikai technológiák orvosok számára: alkalmazás a klinikai gyakorlatban" tudományos-gyakorlati iskolában, az Európai Humángenetikai Társaság (ESHG) konferenciáján és más, a humán genetikával foglalkozó konferenciákon.

Orvosgenetikai tanácsadást folytat feltehetően örökletes vagy veleszületett kórképekkel, beleértve a monogén betegségeket, kromoszóma-rendellenességeket is, meghatározza a laboratóriumi genetikai vizsgálatok indikációit, értelmezi a DNS-diagnosztika eredményeit. Tanácsot ad a várandós nőknek a születés előtti diagnosztikában a veleszületett rendellenességgel rendelkező gyermekek születésének megelőzése érdekében.

Genetikus, szülész-nőgyógyász, az orvostudományok kandidátusa

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetikus, szülész-nőgyógyász, az orvostudományok kandidátusa.

Szakorvos a reproduktív tanácsadás és az örökletes patológia területén.

2005-ben végzett az Uráli Állami Orvostudományi Akadémián.

Szülészeti és nőgyógyászati ​​rezidens

Gyakorlat a "Genetika" szakterületen

Szakmai átképzés az "Ultrahang diagnosztika" szakterületen

Tevékenységek:

• Meddőség és vetélés
Vaszilisa Jurjevna



A Nyizsnyij Novgorod Állami Orvosi Akadémia Orvostudományi Karán végzett ("Orvostudomány" szakterület). Az FBGNU "MGNTS" klinikai gyakorlatán végzett "Genetika" szakon. 2014-ben szakmai gyakorlatot végzett az anyaság és gyermekkor klinikáján (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieszt, Olaszország).

2016 óta orvos-tanácsadóként dolgozik a Genomed LLC-nél.

Rendszeresen részt vesz genetikai tudományos és gyakorlati konferenciákon.

Főbb tevékenységi köre: Szaktanácsadás genetikai betegségek klinikai és laboratóriumi diagnosztikájában, eredmények értelmezésében. Örökletes patológia gyanújával rendelkező betegek és családjaik kezelése. Tanácsadás a terhesség tervezésekor, valamint terhesség alatt a prenatális diagnosztika kérdéseiben a veleszületett patológiás gyermekek születésének megelőzése érdekében.

2013 és 2014 között a Rosztovi Rákkutató Intézet Molekuláris Onkológiai Laboratóriumában dolgozott fiatal kutatóként.

2013-ban - "A klinikai genetika aktuális kérdései" továbbképzés, az Orosz Egészségügyi Minisztérium Rost Állami Orvostudományi Egyeteme.

2014-ben - továbbképzés "A valós idejű PCR módszer alkalmazása szomatikus mutációk géndiagnosztikájában", FBSI "Rospotrebnadzor Központi Epidemiológiai Kutatóintézet".

2014 óta a Rosztovi Állami Orvostudományi Egyetem Orvosi Genetikai Laboratóriumának genetikusa.

2015-ben sikeresen megerősítette az "Orvosi Laboratóriumi Tudós" minősítést. Az Australian Institute of Medical Scientist aktív tagja.

2017-ben - továbbképzés "Genetikai vizsgálatok eredményeinek értelmezése örökletes betegségekben szenvedő betegeknél", NOCHUDPO "Orvosi és Gyógyszerészeti Továbbképzési Képzési Központ"; "A klinikai laboratóriumi diagnosztika és laboratóriumi genetika tényleges kérdései", Oroszország Egészségügyi Minisztériumának Rosztovi Állami Orvosi Egyetemének Szövetségi Költségvetési Felsőoktatási Intézménye; haladó képzés "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpool University.

Rendszeresen részt vesz tudományos konferenciákon, több mint 20 tudományos közlemény szerzője és társszerzője hazai és külföldi kiadványokban.

Fő tevékenység: DNS diagnosztika eredményeinek klinikai és laboratóriumi értelmezése, kromoszóma microarray elemzés, NGS.

Érdeklődési terület: a legújabb genomszintű diagnosztikai módszerek alkalmazása a klinikai gyakorlatban, onkogenetika.