Cerebelarni sindrom kao simptom i posljedica neuroloških poremećaja. Naslov "cerebelum i znakovi njegovog poraza

Cerebelarna ataksija je sindrom koji se javlja kada je zahvaćena posebna struktura mozga nazvana mali mozak, odnosno njegove veze s drugim dijelovima živčanog sustava. Cerebelarna ataksija je vrlo česta i može biti posljedica raznih bolesti. Njegove glavne manifestacije su poremećaj koordinacije pokreta, njihova glatkoća i proporcionalnost, neravnoteža i održavanje držanja tijela. Neki znakovi prisutnosti cerebelarne ataksije vidljivi su golim okom čak i osobi bez medicinskog obrazovanja, dok se drugi otkrivaju posebnim testovima. Liječenje cerebelarne ataksije uvelike ovisi o uzroku njezine pojave, čija je bolest posljedica. O tome što može uzrokovati pojavu cerebelarne ataksije, koje se simptome manifestira i kako se nositi s tim, naučit ćete čitajući ovaj članak.

Mali mozak je dio mozga koji se nalazi u stražnjoj lubanjskoj jami ispod i iza glavnog dijela mozga. Mali mozak se sastoji od dvije hemisfere i vermisa, srednjeg dijela koji spaja hemisfere jedna s drugom. Prosječna težina malog mozga je 135 g, a veličina je 9-10 cm × 3-4 cm × 5-6 cm, ali unatoč tako malim parametrima, njegove funkcije su vrlo važne. Nitko od nas ne razmišlja o tome koje mišiće treba napregnuti da bi, primjerice, jednostavno sjeli ili ustali, uzeli žlicu u ruku. Čini se da se to događa automatski, samo to morate željeti. Međutim, zapravo, za izvođenje takvih jednostavnih motoričkih radnji potreban je koordiniran i istovremen rad mnogih mišića, što je izvedivo samo uz aktivno funkcioniranje malog mozga.

Glavne funkcije malog mozga su:

• održavanje i preraspodjela mišićnog tonusa kako bi se tijelo održalo u ravnoteži;
• koordinacija pokreta u obliku njihove točnosti, glatkoće i proporcionalnosti;
• održavanje i preraspodjela mišićnog tonusa u sinergističkim mišićima (izvođenje istog pokreta) i mišićima antagonistima (izvođenje višesmjernih pokreta). Na primjer, da biste savijali nogu, potrebno je istovremeno zategnuti fleksore i opustiti ekstenzore;
• ekonomična potrošnja energije u obliku minimalnih mišićnih kontrakcija potrebnih za obavljanje određene vrste rada;
• sudjelovanje u procesima motoričkog učenja (na primjer, formiranje profesionalnih vještina povezanih s kontrakcijom određenih mišića).

Ako je mali mozak zdrav, onda se sve te funkcije za nas obavljaju neprimjetno, bez potrebe za misaonim procesima. Ako je zahvaćen neki dio malog mozga ili njegove veze s drugim strukturama, tada izvođenje tih funkcija postaje teško, a ponekad jednostavno nemoguće. Tada nastaje takozvana cerebelarna ataksija.

Spektar neurološke patologije koja se javlja sa znakovima cerebelarne ataksije vrlo je raznolik. Uzroci cerebelarne ataksije mogu biti:

• poremećaji cerebralne cirkulacije u vertebrobazilarnom bazenu (i, discirkulacijska encefalopatija);
• i most-cerebelarni kut;
• s oštećenjem malog mozga i njegovih veza;
• , meningoencefalitis;
• degenerativne bolesti i anomalije živčanog sustava s oštećenjem malog mozga i njegovih veza (, i drugi);
• intoksikacije i metabolički poremećaji (na primjer, uporaba alkohola i droga, intoksikacija olovom, dijabetes melitus i tako dalje);
• predoziranje antikonvulzivima;
• nedostatak vitamina B12;
• opstruktivno.

Simptomi cerebelarne ataksije

Uobičajeno je razlikovati dvije vrste cerebelarne ataksije: statičku (statičko-lokomotornu) i dinamičku. Statička cerebelarna ataksija razvija se s oštećenjem cerebelarnog vermisa, a dinamička - s patologijom hemisfera malog mozga i njegovih veza. Svaka vrsta ataksije ima svoje karakteristike. Cerebelarna ataksija bilo koje vrste karakterizira smanjenje mišićnog tonusa.

Statičko-lokomotorna ataksija

Ovu vrstu cerebelarne ataksije karakterizira kršenje antigravitacijske funkcije malog mozga. Kao rezultat toga, stajanje i hodanje postaju preveliki teret za tijelo. Simptomi statičke lokomotorne ataksije mogu biti:

• nemogućnost stajanja ravno u položaju "pete i prsti zajedno";
• padanje naprijed, nazad ili ljuljanje u stranu;
• bolesnik može stajati samo raširenih nogu i balansirajući rukama;
• teturajući hod (kao pijanac);
• pri okretanju pacijenta "nosi" na stranu, te može pasti.

Nekoliko jednostavnih testova koristi se za otkrivanje statičke lokomotorne ataksije. Ovo su neki od njih:

• stojeći u položaju Romberga. Poza je sljedeća: nožni prsti i pete su pomaknuti zajedno, ruke su ispružene naprijed do vodoravne razine, dlanovi gledaju prema dolje sa široko raširenim prstima. Prvo se od pacijenta traži da stoji otvorenih očiju, a zatim zatvorenih očiju. Kod statično-lokomotorne ataksije bolesnik je nestabilan i s otvorenim i sa zatvorenim očima. Ako se u Rombergovom položaju ne pronađu odstupanja, tada se pacijentu nudi da stoji u kompliciranom Rombergovom položaju, kada jedna noga mora biti postavljena ispred druge tako da peta dodiruje nožni prst (održavanje takvog stabilnog držanja moguće je samo u nedostatku patologije iz malog mozga);
• pacijentu se nudi hodanje uz uvjetnu ravnu liniju. Kod statično-lokomotorne ataksije to je nemoguće, pacijent će neminovno skrenuti na jednu ili drugu stranu, široko raširiti noge, pa čak može i pasti. Od njih se također traži da se naglo zaustave i okrenu za 90 ° ulijevo ili udesno (uz ataksiju, osoba će pasti);
• bolesniku se nudi da hoda bočnim korakom. Takav hod sa statičko-lokomotornom ataksijom postaje, takoreći, ples, tijelo zaostaje za udovima;
• test "zvjezdica" ili Panov. Ovaj test vam omogućuje prepoznavanje kršenja s blago izraženom statičko-lokomotornom ataksijom. Tehnika je sljedeća: pacijent mora dosljedno napraviti tri koraka naprijed u ravnoj liniji, a zatim tri koraka natrag, također u ravnoj liniji. Prvo se test provodi s otvorenim očima, a zatim sa zatvorenim očima. Ako je s otvorenim očima pacijent još više ili manje sposoban izvesti ovaj test, onda se sa zatvorenim očima neizbježno okreće (ravna crta ne izlazi).

Osim otežanog stajanja i hodanja, statično-lokomotorna ataksija se očituje kao kršenje koordiniranog mišićnog kontrakcije pri izvođenju različitih pokreta. To se u medicini naziva cerebelarna asinergija. Za njihovu identifikaciju također se koristi nekoliko testova:

• Od pacijenta se traži da naglo sjedne iz ležećeg položaja s rukama prekriženim na prsima. Normalno, istovremeno se mišići trupa i stražnji mišići bedra sinkrono skupljaju, a osoba može sjesti. Kod statično-lokomotorne ataksije sinkrona kontrakcija obiju mišićnih skupina postaje nemoguća, zbog čega je nemoguće sjesti bez pomoći ruku, pacijent pada unatrag i istovremeno se jedna noga diže. To je takozvana asinergija Babinskog u ležećem položaju;
• Asinergija Babinskog u stojećem položaju je sljedeća: u stojećem položaju pacijentu se nudi da se sagne unatrag, zabacivši glavu unatrag. Normalno, za to će osoba morati nehotice lagano savijati koljena i ispraviti se u zglobovima kuka. Kod statičko-lokomotorne ataksije ne dolazi do fleksije ni ekstenzije u odgovarajućim zglobovima, a pokušaj savijanja završava padom;
• Ožehovskog testa. Liječnik pruža ruke s dlanovima prema gore i poziva stojećeg ili sjedećeg bolesnika da se dlanovima osloni na njih. Tada liječnik iznenada povuče ruke prema dolje. Normalno, munjevita nevoljna kontrakcija mišića u bolesnika pridonosi činjenici da se on ili nasloni ili ostaje nepomičan. Bolesnik sa statičko-lokomotornom ataksijom neće uspjeti – pasti će naprijed;
• fenomen odsutnosti obrnutog šoka (pozitivan Stuart-Holmesov test). Bolesniku se nudi silom savijanje ruke u zglobu lakta, a liječnik se tome suprotstavlja, a zatim iznenada zaustavlja protudjelovanje. Kod statično-lokomotorne ataksije, pacijentova ruka je silom zabačena unatrag i udara u prsa.

Dinamička cerebelarna ataksija

Općenito, njegova je bit u kršenju glatkoće i proporcionalnosti, točnosti i spretnosti pokreta. Može biti obostrano (s oštećenjem obje hemisfere malog mozga) i jednostrano (s patologijom jedne hemisfere malog mozga). Jednostrana dinamička ataksija je mnogo češća.

Neki od simptoma dinamičke cerebelarne ataksije preklapaju se s simptomima statičke lokomotorne ataksije. Tako se, na primjer, radi o prisutnosti cerebelarne asinergije (asinergija Babinskog ležanja i stajanja, testovi Ozhechovskog i Stuart-Holmesa). Postoji samo mala razlika: budući da je dinamička cerebelarna ataksija povezana s oštećenjem hemisfera malog mozga, ovi testovi prevladavaju na strani lezije (na primjer, ako je zahvaćena lijeva hemisfera malog mozga, "problemi" će biti s lijevim udovima i obrnuto).

Također, dinamička cerebelarna ataksija se manifestira:

• intenion tremor (tremor) u ekstremitetima. Tako se zove drhtavica koja se javlja ili pojačava pred kraj izvedenog pokreta. U mirovanju, drhtanje se ne opaža. Na primjer, ako zamolite pacijenta da uzme kemijsku olovku sa stola, tada će u početku pokret biti normalan, a dok se olovka uzme izravno, prsti će drhtati;
• promašuje i promašuje. Ti su fenomeni posljedica nerazmjerne kontrakcije mišića: na primjer, fleksori se kontrahiraju više nego što je potrebno za izvođenje određenog pokreta, a ekstenzori se ne opuštaju pravilno. Kao rezultat toga, postaje teško izvoditi najpoznatije radnje: prinijeti žlicu ustima, zakopčati gumbe, vezati cipele, brijati i tako dalje;
• kršenje rukopisa. Dinamičku ataksiju karakteriziraju velika nejednaka slova, cik-cak orijentacija napisanog;
• isprepleteni govor. Ovaj pojam se odnosi na diskontinuitet i trzaj govora, podjelu fraza na zasebne fragmente. Govor bolesnika izgleda kao da s govornice govori s nekim sloganima;
• nistagmus. Nistagmus je nevoljni drhtavi pokret očnih jabučica. Zapravo, to je rezultat neusklađenosti kontrakcije očnih mišića. Oči kao da se trzaju, to je posebno izraženo kada se gleda u stranu;
• adijadohokineza. Adijadohokineza je patološki poremećaj kretanja koji nastaje u procesu brzog ponavljanja višesmjernih pokreta. Na primjer, ako zamolite pacijenta da brzo okrene dlanove prema svojoj osi (kao da uvija žarulju), tada će kod dinamičke ataksije zahvaćena ruka to učiniti sporije i nespretno u usporedbi sa zdravom;
• priroda njihala trzaja koljena. Normalno, udarac neurološkim čekićem ispod patele uzrokuje jedan pokret noge jednog ili drugog stupnja. Kod dinamičke cerebelarne ataksije, oscilacije nogu se naprave nekoliko puta nakon jednog udarca (odnosno, noga se zamahuje poput njihala).

Da bi se identificirala dinamička ataksija, uobičajeno je koristiti više uzoraka, budući da stupanj njezine ozbiljnosti ne doseže uvijek značajne granice i odmah je uočljiv. Uz minimalne lezije malog mozga, može se otkriti samo s uzorcima:

• test prstima. Ispravljenom i podignutom rukom u vodoravnu razinu s laganom abdukcijom u stranu s otvorenim, a zatim zatvorenim očima, zamoliti pacijenta da stavi vrh kažiprsta u nos. Ako je osoba zdrava, može to učiniti bez većih poteškoća. Kod dinamičke cerebelarne ataksije, kažiprst promašuje, kada se približava nosu, pojavljuje se namjerno drhtanje;
• test prstima. Zatvorenih očiju, pacijentu se nudi da se udaraju vrhovima kažiprsta blago razmaknutih ruku. Slično prethodnom testu, u prisutnosti dinamičke ataksije, ne dolazi do udarca, može se primijetiti drhtanje;
• test palcem. Liječnik pomiče neurološki čekić ispred očiju pacijenta, a kažiprst bi trebao pogoditi točno u desni čekića;
• ispitivanje čekićem A.G. Panov. Bolesniku se daje neurološki čekić u jednu ruku i nudi se prstima druge ruke da naizmjenično i brzo stisne čekić ili za uski dio (drška), ili za široki (guma);
• test peta-koljeno. Izvodi se u ležećem položaju. Potrebno je podići ispravljenu nogu za otprilike 50-60 °, udariti petu koljenom druge noge i, takoreći, "voziti" petu duž prednje površine potkoljenice do stopala. Test se provodi s otvorenim očima, a zatim sa zatvorenim;
• test za redundantnost i nesrazmjer pokreta. Od pacijenta se traži da ispruži ruke naprijed do vodoravne razine s dlanovima prema gore, a zatim, na liječničku naredbu, okrene dlanove prema dolje, odnosno da se jasno okrene za 180 °. U prisutnosti dinamičke cerebelarne ataksije, jedna od ruku se prekomjerno rotira, odnosno više od 180 °;
• test za dijadohokinezu. Pacijent bi trebao saviti ruke u laktovima i, takoreći, uzeti jabuku u ruke, a zatim brzo napraviti pokrete uvijanja rukama;
• Fenomen Doinikovog prsta. U sjedećem položaju pacijent ima opuštene ruke na koljenima, dlanovima prema gore. Na zahvaćenoj strani moguće je savijanje prstiju i okretanje šake zbog neravnoteže tonusa mišića fleksora i ekstenzora.

Toliki broj uzoraka za dinamičku ataksiju posljedica je činjenice da se ona ne otkriva uvijek samo jednim testom. Sve ovisi o opsegu oštećenja cerebelarnog tkiva. Stoga se za dublju analizu obično provodi nekoliko uzoraka istovremeno.

Liječenje cerebelarne ataksije

Ne postoji jedinstvena strategija za liječenje cerebelarne ataksije. To je zbog velikog broja mogućih uzroka njegove pojave. Stoga je prije svega potrebno utvrditi patološko stanje (npr. moždani udar ili multipla skleroza) koje je dovelo do cerebelarne ataksije, a zatim se izgrađuje strategija liječenja.

Simptomatski lijekovi koji se najčešće koriste za cerebelarnu ataksiju uključuju:

Pomoć u borbi protiv cerebelarne ataksije je terapija vježbanjem i masaža. Izvođenje određenih vježbi omogućuje vam normalizaciju tonusa mišića, koordinaciju kontrakcije i opuštanja fleksora i ekstenzora, a također pomaže pacijentu da se prilagodi novim uvjetima kretanja.

U liječenju cerebelarne ataksije mogu se koristiti fizioterapeutske metode, posebice električna stimulacija, hidroterapija (kupke), magnetoterapija. Nastava s logopedom pomoći će normalizaciji govornih poremećaja.

Kako bi se olakšao proces kretanja, pacijentu s teškim manifestacijama cerebelarne ataksije preporučuje se korištenje dodatnih sredstava: štapova, hodalica, pa čak i invalidskih kolica.

Na mnogo načina, prognoza za oporavak određena je uzrokom cerebelarne ataksije. Dakle, u prisutnosti benignog tumora malog mozga nakon njegovog kirurškog uklanjanja, moguć je potpuni oporavak. Uspješno se liječe cerebelarne ataksije povezane s blagim poremećajima cirkulacije i kraniocerebralnim ozljedama, meningitisom, meningoencefalitisom. Degenerativne bolesti, multipla skleroza su manje podložni terapiji.

Dakle, cerebelarna ataksija je uvijek posljedica neke vrste bolesti, a ne uvijek neurološke. Njegovi simptomi nisu toliko brojni, a prisutnost se može otkriti uz pomoć jednostavnih pretraga. Vrlo je važno utvrditi pravi uzrok cerebelarne ataksije kako bi se što brže i učinkovitije nosili sa simptomima. Taktika vođenja bolesnika određuje se u svakom slučaju.

Neurolog M. M. Shperling govori o ataksiji:

Može biti uzrokovan raznim posljedicama. To je zbog činjenice da je povezan s gotovo svim dijelovima ljudskog tijela, posebno sa živčanim sustavom. U pravilu se brojni neugodni simptomi i pojava problema s ovim organom najčešće nazivaju cerebelarna ataksija. Očituje se u obliku poremećaja koordinacije, neravnoteže i sl. U tom slučaju osoba ne može dugo ostati u istom položaju.

Neki od simptoma cerebelarne lezije mogu se otkriti golim okom. Međutim, složeniji skriveni znakovi mogu se otkriti samo uz pomoć posebnih laboratorijskih uzoraka. Učinkovitost liječenja ovih patologija ovisi o uzrocima lezija.

Glavne funkcije

Mali mozak obavlja ogroman posao. Prije svega, podržava i distribuira ono što je potrebno za održavanje ravnoteže ljudskog tijela. Zahvaljujući radu ovog organa, osoba može obavljati motoričku funkciju. Stoga, govoreći o funkciji i simptomima cerebelarne lezije, liječnik prije svega provjerava koordinaciju osobe. To je zato što ovaj organ pomaže u održavanju i distribuciji mišićnog tonusa u isto vrijeme. Na primjer, savijanjem noge, osoba istovremeno zateže fleksor i opušta ekstenzor.

Osim toga, mali mozak distribuira energiju i minimizira kontrakciju mišića koji sudjeluju u obavljanju određenog posla. Osim toga, ovaj organ je neophodan za motoričko učenje. To znači da tijekom treninga ili razvijanja profesionalnih vještina tijelo pamti koje se mišićne skupine skupljaju i zatežu.

Ako nema simptoma oštećenja malog mozga, a njegovo funkcioniranje se provodi u normalnom načinu, tada se osoba u ovom slučaju osjeća dobro. Ako barem jedan od dijelova ovog organa pati od lezije, tada pacijentu postaje teže obavljati određene funkcije ili se jednostavno ne može kretati.

Neurološka patologija

Zbog poraza ovog važnog organa može se razviti ogroman broj ozbiljnih bolesti. Ako govorimo o neurologiji i simptomima oštećenja malog mozga, onda je vrijedno napomenuti najvažniju opasnost. Oštećenje ovog organa dovodi do poremećaja cirkulacije. Pojava ove patologije može dovesti do:

• Ishemijski moždani udar i druge bolesti srca.
• Multipla skleroza.
• Traumatična ozljeda mozga. U ovom slučaju, lezija ne bi trebala uvijek utjecati na mali mozak, dovoljno je ako je barem jedna od njegovih veza prekinuta.
• Meningitis.
• tipa, kao i abnormalnosti uzrokovane u živčanom sustavu.
• Intoksikacija.
• Predoziranja određenim lijekovima.
• Nedostatak vitamina B12.
• Opstruktivni hidrocefalus.

U lezijama malog mozga su prilično česte. Stoga je prije svega potrebno posjetiti stručnjaka za ovo područje.

Uzrok bolesti malog mozga

U ovom slučaju možemo govoriti o ozljedama, kongenitalnoj nerazvijenosti ovog područja, poremećajima cirkulacije, posljedicama dugotrajne uporabe droga. Također, to se može dogoditi zbog trovanja toksinima.

Ako se pacijentu dijagnosticira urođeni nedostatak u razvoju ovog organa, onda u ovom slučaju govorimo o činjenici da osoba pati od bolesti koja se zove Mariejeva ataksija. Ova patologija odnosi se na dinamičke bolesti.

Simptomi oštećenja malog mozga i puteva mogu ukazivati ​​na moždani udar, traumu, rak, infekcije i druge patologije koje se javljaju u živčanom sustavu. Slične tegobe imaju ljudi koji su imali prijelom baze lubanje ili oštećenje okcipitalne regije glave.

Ako osoba pati od aterosklerotične vaskularne bolesti, to također može izazvati kršenje opskrbe krvlju malog mozga. Međutim, popis svih bolesti tu ne završava. Oštećenje karotidne arterije i vaskularni grčevi koji prelaze u hipoksiju također mogu izazvati slično stanje.

Osim toga, mora se imati na umu da se simptomi karakteristični za oštećenje malog mozga najčešće javljaju kod starijih osoba. To je zbog činjenice da njihove žile s vremenom gube elastičnost te su zahvaćene aterosklerozom i kolesterolskim plakovima. Zbog toga njihovi zidovi ne mogu izdržati jak pritisak i počinju se lomiti. Takvo krvarenje izaziva ishemiju tkiva.

Znakovi patologije

Ako govorimo o glavnim simptomima oštećenja malog mozga, onda je među njima upravo ataksija, koja se može manifestirati na različite načine. Međutim, najčešće osoba počinje drhtati u glavi i cijelom tijelu, čak i pri mirnom položaju tijela. Očituje se slabost mišića i loša koordinacija pokreta. Ako je jedna od hemisfera mozga oštećena, tada će ljudski pokreti biti asimetrični.

Bolesnici također pate od tremora. Osim toga, postoje ozbiljni problemi u procesu savijanja i ekstenzije udova. Mnogi imaju hipotermiju. Ako se pojave simptomi karakteristični za cerebelarnu leziju, pacijent može doživjeti poremećaje u motoričkom činu. U tom slučaju, kada se kreće prema određenom cilju, osoba počinje izvoditi njihalo-obrnute radnje. Osim toga, problem s malim mozgom može uzrokovati hiperrefleksiju, poremećaj hoda i ozbiljne promjene rukopisa. Također je vrijedno razmotriti vrste ataksije ovog organa.

Statičko-lokomotorno

U ovom slučaju, kršenja su najizraženija kod hodanja osobe. Svaki pokret donosi najjače opterećenje, zbog čega tijelo postaje slabije. U tom slučaju čovjeku je teško biti u položaju u kojem su pete i prsti nogu u kontaktu. Poteškoće pri padu naprijed, natrag ili ljuljanju u stranu. Da bi zauzela stabilan položaj, osoba treba široko raširiti noge. Promatra se vrlo i izvana pacijent, kod kojeg se pojavljuju simptomi oštećenja malog mozga, podsjeća na pijanca. Prilikom skretanja može zalutati u stranu, do pada.

Za dijagnosticiranje ove patologije potrebno je provesti nekoliko testova. Prije svega, morate zamoliti pacijenta da hoda u ravnoj liniji. Ako ima prve znakove statično-lokomotorne ataksije, tada neće moći izvesti ovaj jednostavan zahvat. U tom će slučaju početi snažno odstupati u različitim smjerovima ili preširoko raširiti noge.

Također, kako bi se identificirali glavni simptomi oštećenja malog mozga, u ovoj se fazi provode dodatna ispitivanja. Na primjer, možete zamoliti pacijenta da naglo ustane i okrene se za 90° u stranu. Osoba čiji je mali mozak zahvaćen neće moći izvesti ovaj zahvat i pasti će. Uz sličnu patologiju, pacijent se također ne može kretati dodatnim korakom. U ovom slučaju, on će plesati, a tijelo će početi malo zaostajati za udovima.

Osim jasno izraženih problema s hodom, dolazi do snažne kontrakcije mišića pri izvođenju i najjednostavnijih pokreta. Stoga, kako biste utvrdili ovu patologiju, morate zamoliti pacijenta da naglo ustane iz sklonog položaja. Pritom mu ruke trebaju biti prekrižene na prsima. Ako je osoba zdrava, tada će mu se mišići sinkrono kontrahirati, moći će brzo sjesti. Kada se pojavi ataksija i prvi simptomi oštećenja malog mozga, postaje nemoguće istovremeno naprezati kukove, trup i donji dio leđa. Bez pomoći ruku, osoba neće moći zauzeti sjedeći položaj. Najvjerojatnije će pacijent jednostavno pasti.

Također možete zamoliti osobu da se pokuša sagnuti unatrag dok stoji. U isto vrijeme mora nagnuti glavu. Ako je osoba u normalnom stanju, tada će u ovom slučaju nehotice savijati koljena i uspravljati se u predjelu kuka. Kod ataksije se ova fleksija ne događa. Umjesto toga, osoba pada.

Dinamička cerebelarna ataksija

U ovom slučaju govorimo o problemima s glatkoćom i dimenzijom ljudskih pokreta. Ataksija ovog tipa je jednostrana ili obostrana, ovisno o tome koje su hemisfere zahvaćene. Ako govorimo o tome koji se simptomi promatraju s oštećenjem malog mozga i manifestacijom dinamičke ataksije, onda su oni slični gore opisanim. Međutim, ako govorimo o jednostranoj ataksiji, tada će osoba u ovom slučaju imati problema s kretanjem ili obavljanjem testnih zadataka samo u desnoj ili lijevoj strani tijela.

Da biste identificirali dinamički oblik patologije, vrijedi obratiti pozornost na neke značajke ljudskog ponašanja. Prije svega, imat će snažno drhtanje u udovima. U pravilu se pojačava do završetka pokreta, koji pacijent izvodi. Budući da je u mirnom stanju, osoba izgleda apsolutno normalno. Međutim, ako ga zamolite da uzme olovku sa stola, isprva će bez problema posegnuti, ali čim počne uzimati predmet, prsti će mu početi snažno drhtati.

Prilikom utvrđivanja simptoma cerebelarne lezije, dijagnoza uključuje dodatne pretrage. S razvojem ove patologije u bolesnika, uočava se tzv. prekoračenje i prolaz. To je zbog činjenice da se ljudski mišići počinju nerazmjerno kontrahirati. Pregibači i ekstenzori rade puno jače. Kao rezultat toga, osoba ne može u potpunosti izvoditi najjednostavnije radnje, na primjer, staviti žlicu u usta, zakopčati košulju ili zavezati čvor na vezicama.

Osim toga, promjene rukopisa su jasan znak ovog kršenja. Najčešće pacijenti počinju pisati krupno i neravno, a slova postaju cik-cak.

Također, prilikom utvrđivanja simptoma oštećenja malog mozga i puteva, vrijedi obratiti pažnju na to kako osoba govori. S dinamičkim oblikom bolesti pojavljuje se znak koji se u medicinskoj praksi naziva skeniranim govorom. U ovom slučaju, osoba govori kao u trzajima. Fraze dijeli na nekoliko malih fragmenata. U ovom slučaju, izvana pacijent izgleda kao da s govornice nešto emitira velikom broju ljudi.

Postoje i druge pojave karakteristične za ovu bolest. Oni se također tiču ​​koordinacije pacijenta. Stoga liječnik provodi niz dodatnih testova. Na primjer, u "stojećem" položaju pacijent se treba ispraviti i podići ruku u vodoravni položaj, odvesti je u stranu, zatvoriti oči i pokušati prstom dodirnuti nos. U normalnim uvjetima osobi neće biti teško izvesti ovaj postupak. Ako ima ataksiju, uvijek će promašiti.

Također možete pokušati zamoliti pacijenta da zatvori oči i dodirne jedan drugog vrhovima dva kažiprsta. Ako postoje problemi u malom mozgu, tada pacijent neće moći uskladiti udove prema potrebi.

Dijagnostika

S obzirom na simptome oštećenja malog mozga i metode istraživanja, vrijedi obratiti pažnju na činjenicu da je u slučaju bilo kakvih poremećaja u radu mozga potrebno odmah kontaktirati neurologa. On provodi niz testova kako bi razjasnio kako funkcioniraju površinski i duboki refleksi osobe.

Ako govorimo o hardverskim studijama, tada će možda biti potrebno izvršiti elektronistagmografiju i vestibulometriju. Potrebna je kompletna krvna slika. Ako stručnjak sumnja na infekciju u likvoru, tada se izvodi lumbalna punkcija. Treba provjeriti markere moždanog udara ili upale. Može biti potrebna i MRI mozga.

Liječenje

Uspjeh terapije izravno ovisi o uzrocima ove patologije. Stoga, kada govorimo o simptomima i liječenju cerebelarnih lezija, vrijedi razmotriti najčešće slučajeve.

Ako je bolest popraćena ishemijskim moždanim udarom, tada je potrebna liza krvnih ugrušaka. Specijalist također propisuje fibrinolitike. Kako bi se spriječila pojava novih krvnih ugrušaka, propisuju se antiagregacijski agensi. To uključuje aspirin i klopidogrel. Osim toga, možda ćete morati uzimati metaboličke lijekove. To uključuje "Mexidol", "Cytoflavin" i druge. Ova sredstva pomažu poboljšati metaboličke procese u tkivima mozga.

Osim toga, kako bi se spriječio drugi moždani udar, potrebno je uzeti tečaj lijekova koji smanjuju količinu kolesterola u krvi.

Ako, proučavajući simptome i uzroke oštećenja malog mozga, liječnik utvrdi da pacijent boluje od neuroinfekcija (na primjer, encefalitisa ili meningitisa), tada je potrebno liječenje antibioticima.

Problemi uzrokovani opijenošću organizma mogu se riješiti uz pomoć terapije detoksikacije. Međutim, za to je potrebno razjasniti vrstu i karakteristike otrova. U teškim situacijama potrebno je poduzeti hitne mjere, pa liječnik provodi prisilnu diurezu. U slučaju trovanja hranom, dovoljno je izvršiti ispiranje želuca i uzeti sorbente.

Ako je pacijentu dijagnosticiran rak, onda sve ovisi o njegovoj fazi i vrsti patologije. U pravilu se za liječenje propisuju zračenje i kemoterapija. U nekim situacijama može biti potrebna operacija.

Također, stručnjaci propisuju lijekove koji mogu poboljšati protok krvi (na primjer, Kaviton), vitaminske komplekse, antikonvulzive i lijekove koji jačaju tonus mišića.

Povoljan učinak imaju fizioterapijske vježbe i sesije masaže. Zahvaljujući posebnom setu vježbi, moguće je vratiti mišićni tonus. To pomaže pacijentu da se brže oporavi. Provode se i fizioterapeutske mjere (terapijske kupke, elektrostimulacija itd.).

Također, s obzirom na simptome, uzroke i liječenje cerebelarnih lezija, vrijedno je obratiti pozornost na još nekoliko moždanih patologija koje se susreću u medicinskoj praksi.

Bettenova bolest

Ova patologija pripada kategoriji nasljednih bolesti. Ne javlja se baš često. Istodobno, osoba ima sve znakove cerebelarne ataksije, koji se bilježe kod beba u prvih 12 mjeseci života. Pojavljuju se ozbiljni problemi u koordinaciji, dijete ne može fokusirati oči, pojavljuje se hipotenzija mišića.

Neka djeca počinju samostalno držati glavu tek u dobi od 2-3 godine, kasnije počinju govoriti i hodati. Međutim, u većini slučajeva, nakon nekoliko godina, tijelo bebe prilagođava se patologiji, a znakovi oštećenja malog mozga prestaju biti očiti.

Holmesova cerebelarna degeneracija

Kod progresivnih, zubaste jezgre su najviše oštećene. Uz standardne znakove ataksije, u bolesnika se opažaju epileptički napadaji. Međutim, ova patologija obično ne utječe na intelektualne sposobnosti osobe. Postoji teorija da je ova patologija nasljedna, ali danas nema točne znanstvene potvrde te činjenice.

Alkoholna cerebelarna degeneracija

Slična patologija pojavljuje se u pozadini kronične intoksikacije alkoholom. U tom slučaju zahvaćen je cerebelarni vermis. Prije svega, kod dijagnosticiranja bolesti pacijenti imaju problema s koordinacijom udova. Vid i govor su oštećeni. Pacijenti pate od teškog oštećenja pamćenja i drugih problema s moždanom aktivnošću.

Na temelju toga postaje očito da se problemi s malim mozgom pojavljuju u pozadini drugih patologija. Iako neurološki problemi najčešće dovode do ataksije, to nije jedini čimbenik koji utječe na zdravlje osobe. Stoga je važno pravodobno obratiti pozornost na simptome, kontaktirati kvalificiranog stručnjaka i provesti dijagnozu. Jednostavni testovi se mogu izvesti kod kuće. Međutim, nakon toga, trebate se posavjetovati s liječnikom, identificirati glavni uzrok pojave neugodne bolesti i odmah započeti liječenje lijekovima i fizioterapijom.

Ako pacijent pokazuje znakove oštećenja malog mozga, tada u većini slučajeva prije svega treba razmišljati o mogućnosti tumora malog mozga (astrocitoma, angioblastoma, meduloblastoma, metastatskih tumora) ili multiple skleroze. S tumorom malog mozga rano se pojavljuju znakovi intrakranijalne hipertenzije. U multiploj sklerozi obično je moguće identificirati, osim cerebelarne patologije, kliničke manifestacije lezija i drugih struktura središnjeg živčanog sustava, prvenstveno vidnog i piramidalnog sustava. U klasičnoj neurologiji obično se spominje Charcotova trijada karakteristična za multiplu sklerozu: nistagmus, namjerno drhtanje i skenirani govor, kao i Nonnetov sindrom: poremećaj koordinacije, dismetrija, skenirani govor i cerebelarna asinergija. Cerebelarni poremećaji su također glavni u posttraumatskom Mannovom sindromu koji karakteriziraju ataksija, diskordinacija, asinergija, nistagmus. Trauma ili infektivne lezije mogu uzrokovati cerebelarni Goldstein-Reichmannov sindrom: poremećaj statike i koordinacije pokreta, asinergija, namjerno drhtanje, smanjen tonus mišića, hipermetrija, megalografija, poremećena percepcija mase (težine) predmeta u rukama. Poremećaji u funkciji malog mozga također mogu biti prirođeni, manifestirajući se, posebice, Zeemanov sindrom: ataksija, usporen razvoj govora, a potom i cerebelarna dizartrija. Kongenitalna cerebelarna ataksija očituje se zaostajanjem u razvoju motoričkih funkcija djeteta (u dobi od 6 mjeseci ne može sjediti, kasno počinje hodati, dok je hod ataksičan), kao i kašnjenjem u govoru, produljenom perzistencijom dizartrije. , ponekad mentalna retardacija, često manifestacije mikrokranije. Na CT-u su hemisfere malog mozga smanjene. Do oko 10. godine života obično dolazi do kompenzacije moždanih funkcija, koje se, međutim, mogu poremetiti pod utjecajem štetnih egzogenih utjecaja. Mogući su i progresivni oblici bolesti. Manifestacija kongenitalne hipoplazije malog mozga je Fanconi-Turnerov sindrom. Karakteriziraju ga poremećaji statike i koordinacije pokreta, nistagmus, koji su obično popraćeni mentalnom retardacijom. U kongenitalne spada i rijetka Bettenova bolest, koja se nasljeđuje autosomno recesivnim tipom. Karakterizira ga kongenitalna cerebelarna ataksija, koja se manifestira u prvoj godini života s poremećajem statike i koordinacije pokreta, nistagmusom, poremećajem koordinacije pogleda i umjerenom hipotenzijom mišića. Mogući su displastični znakovi. Dijete kasno, ponekad tek u dobi od 2-3 godine, počinje držati glavu, čak i kasnije - stajati, hodati, razgovarati. Govor mu je promijenjen prema vrsti cerebelarne dizartrije. Mogući vegetativno-visceralni poremećaji, manifestacije imunosupresije. Nakon nekoliko godina klinička slika se obično stabilizira, bolesnik se donekle prilagođava postojećim nedostacima. Spastična ataksija, koju su predložili A. Bell i E. Carmichel (1939.), autosomno je dominantna vrsta cerebelarne ataksije, koju karakterizira početak bolesti u dobi od 3-4 godine života, a manifestira se kombinacijom cerebelarne ataksije s dizartrijom, hiperrefleksijom tetiva i povišenim mišićnim tonusom prema spastičnom blatu, uz moguću (ali ne i obavezne znakove bolesti) atrofiju vidnih živaca, degeneraciju retine, nistagmus, okulomotorne poremećaje. Feldmanov sindrom se nasljeđuje prema autosomno dominantnom tipu (opisao njemački liječnik N. Feldmann, rođen 1919.): cerebelarna ataksija, namjerno drhtanje i rano sijede kose. Očituje se u drugom desetljeću života, a zatim polako napreduje, što dovodi do invaliditeta za 20-30 godina. Kasna cerebelarna atrofija ili Tomov sindrom, koju je 1906. opisao francuski neurolog A. Thomas (1867-1963), obično se manifestira kod osoba starijih od 50 godina s progresivnom atrofijom kore malog mozga. U fenotipu postoje znakovi cerebelarnog sindroma, prvenstveno cerebelarna statička i lokomotorna ataksija, pjevani govor, promjene rukopisa. U uznapredovaloj fazi moguće su manifestacije piramidalne insuficijencije. Kombinaciju cerebelarnih poremećaja s mioklonusom karakterizira Haitova mioklonska cerebelarna disinergija, odnosno mioklonska ataksija, dok simitomokompleks u kliničkoj slici manifestira intencionalni tremor, mioklonus koji se javlja u rukama, a kasnije dobiva generalizirani karakter, ataksija, dystassynergy. kodiran govor, smanjen tonus mišića. Posljedica je degeneracije jezgri malog mozga, crvenih jezgri i njihovih veza te kortikalno-subkortikalnih struktura. U uznapredovalom stadiju bolesti mogući su epileptički napadaji i demencija. Prognoza je loša. Odnosi se na rijetke oblike progresivne nasljedne ataksije. Nasljeđuje se autosomno recesivno. Obično se pojavljuje u mladoj dobi. Nozološka neovisnost kompleksa simptoma je sporna. Bolest je 1921. opisao američki neurolog R. Hunt (1872-1937). Od degenerativnih procesa određeno mjesto zauzima Holmesova cerebelarna degeneracija, odnosno obiteljska atrofija malog mozga ili progresivna atrofija malog mozga, uglavnom zupčaste jezgre, kao i crvene jezgre, dok su manifestacije demijelinizacije izražene u gornjem malom mozgu. peteljka. Karakteriziraju ga statička i dinamička ataksija, asinergija, nistagmus, dizartrija, smanjeni mišićni tonus, mišićna distonija, tremor glave, mioklonus. Gotovo istovremeno se pojavljuju epileptički napadaji. Inteligencija je obično očuvana. EEG pokazuje paroksizmalnu aritmiju. Bolest je prepoznata kao nasljedna, ali nije navedena vrsta nasljeđivanja. Bolest je 1907. opisao engleski neurolog G. Holmes (1876-1965). Alkoholna cerebelarna degeneracija posljedica je kronične intoksikacije alkoholom. Pretežno je zahvaćen cerebelarni vermis, pri čemu se prvenstveno očituje cerebelarna ataksija i poremećena koordinacija pokreta nogu, dok su pokreti šake, okulomotoričke i govorne funkcije narušeni u znatno manjoj mjeri. Obično je ova bolest popraćena izraženim smanjenjem pamćenja u kombinaciji s polineuropatijom. Paraneoplastična cerebelarna degeneracija očituje se cerebelarnom ataksijom, koja ponekad može biti i jedini klinički simptom zbog malignog tumora, a da lokalni znakovi ne upućuju na mjesto nastanka. Paraneoplastična cerebelarna degeneracija može biti, posebice, sekundarna manifestacija raka dojke ili jajnika. Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara sindrom očituje se cerebelarnim poremećajima koji se javljaju u vezi s brzo progresivnom cerebelarnom atrofijom. Sindrom u bolesnika s rakom bronha, praćen općom intoksikacijom, opisao je moderni španjolski liječnik L. Barraquer-Bordas (rođen 1923.). Rijetko je recesivna X-kromosomska ataksija nasljedna bolest koja se gotovo isključivo kod muškaraca manifestira kao polagano progresivna cerebelarna insuficijencija. Prenosi se recesivno, spolno vezano. Obiteljska paroksizmalna ataksija, ili periodična ataksija, također zaslužuje pozornost. Češće se pojavljuje u djetinjstvu, ali se može manifestirati kasnije - do 60 godina. Klinička slika se svodi na paroksizmalne manifestacije nistagmusa, dizartrije i ataksije, smanjenog mišićnog tonusa, vrtoglavice, mučnine, povraćanja, glavobolje, u trajanju od nekoliko minuta do 4 tjedna. Napadi obiteljske paroksizmalne ataksije mogu biti potaknuti emocionalnim stresom, tjelesnim prekomjernim radom, povišenom temperaturom, unosom alkohola, dok se između napadaja žarišni neurološki simptomi u većini slučajeva ne otkrivaju, ali su ponekad mogući nistagmus i blagi cerebelarni simptomi. Morfološki supstrat bolesti prepoznaje se kao atrofični proces uglavnom u prednjem dijelu cerebelarnog vermisa. Bolest je prvi opisao 1946. M. Parker. Nasljeđuje se autosomno dominantno. Godine 1987., uz obiteljsku paroksizmalnu ataksiju, pronađeno je smanjenje aktivnosti piruvat dehidrogenaze leukocita u krvi na 50-60% normalne razine. Godine 1977. R. Lafrance i sur. skrenuo pozornost na visok preventivni učinak diakarba, kasnije je flunarizin predložen za liječenje obiteljske paroksizmalne ataksije. Akutna cerebelarna ataksija, ili Leiden-Westphalov sindrom, dobro je definiran kompleks simptoma, koji je parainfektivna komplikacija. Javlja se češće u djece 1-2 tjedna nakon opće infekcije (gripa, tifus, salmoneloza itd.). Karakteristični su gruba statička i dinamička ataksija, namjerno drhtanje, hiermetrija, asinergija, nistagmus, pjevani govor i smanjen tonus mišića. U cerebrospinalnoj tekućini otkriva se limfocitna pleocitoza i umjereno povećanje proteina. Na početku bolesti moguće su vrtoglavica, poremećaji svijesti, konvulzije. CT i MRI nisu pokazali nikakvu patologiju. Protok je dobroćudan. U većini slučajeva, nakon nekoliko tjedana ili mjeseci - potpuni oporavak, ponekad - rezidualni poremećaji u obliku blage cerebelarne insuficijencije. Marie-Foy-Alajouanina bolest je kasna simetrična kortikalna atrofija malog mozga s dominantnom lezijom kruškolikih neurona (Purkinjeovih stanica) i zrnastog sloja korteksa, kao i oralnog dijela malog mozga i degeneracije masline. Očituje se kod osoba u dobi od 40-75 godina poremećaja ravnoteže, ataksije, poremećaja hoda, poremećaja koordinacije i smanjenja mišićnog tonusa, uglavnom u nogama; namjerno drhtanje u rukama izraženo je neznatno. Mogući su poremećaji govora, ali ne spadaju u obavezne znakove bolesti. Bolest su 1922. opisali francuski neuropatolozi P. Marie, Ch. Foix i Th. Alajouanin. Bolest je sporadična. Etiologija bolesti nije razjašnjena. Postoje mišljenja o provokativnoj ulozi opijenosti, prvenstveno zlouporabe alkohola, kao i hipoksije, nasljednog opterećenja. Kliničku sliku potvrđuju CT podaci glave, koji otkrivaju izraženo smanjenje volumena malog mozga na pozadini difuznih atrofičnih procesa u mozgu. Osim toga, visoka razina aminotransferaza u krvnoj plazmi prepoznata je kao karakteristika (Ponomareva E.N. i sur., 1997.).

Riječ je o skupini kroničnih progresivnih nasljednih bolesti kod kojih se distrofične promjene razvijaju uglavnom u malom mozgu, inferiornim maslinama, u jezgri mosta i s njima povezanim moždanim strukturama. S razvojem bolesti u mladoj dobi, oko polovice slučajeva nasljeđuje se dominantno ili recesivno, ostali su sporadični. U sporadičnim slučajevima bolesti češće su manifestacije akinetičko-rigidnog sindroma i progresivnog autonomnog zatajenja. Prosječna dob bolesnika s manifestacijom nasljednog oblika bolesti u fenotipu je 28 godina, sa sporadičnim oblikom bolesti - 49 godina, prosječni životni vijek je 14,9 i 6,3 godine, respektivno. U sporadičnom obliku, osim atrofije maslina, mosta i malog mozga, lezije lateralnih usnica leđne moždine, crne supstancije i striatuma, plavkasta mrlja u romboidnoj fosi četvrte moždane komore češće se nalaze. Karakteristični su simptomi rastućeg cerebelarnog sindroma. Mogući su poremećaji osjetljivosti, elementi bulbarnog i akinetičko-rigidnog sindroma, hiperkineze, posebice mioritmije u uvuli i mekom nepcu, oftalmopareza, smanjena vidna oštrina i intelektualni poremećaji. Bolest su 1900. godine opisali francuski neuropatolozi J. Dejerine i A. Thomas. Bolest često debitira s kršenjima prilikom hodanja - mogući su nestabilnost, neusklađenost, neočekivani padovi. Ovi poremećaji mogu biti jedina manifestacija bolesti tijekom 1-2 godine. U budućnosti nastaju i rastu poremećaji koordinacije u rukama: manipulacije s malim predmetima su teške, rukopis je poremećen, javlja se namjerni tremor. Govor postaje isprekidan, zamućen, s nazalnim nijansama i ritmom disanja koji ne odgovara konstrukciji govora (bolesnik govori kao da ga davi). U ovoj fazi bolesti dodaju se manifestacije progresivnog autonomnog zatajenja, pojavljuju se znakovi akinetičko-rigidnog sindroma. Ponekad su dominantni simptomi za bolesnika disfagija, napadi noćnog gušenja. Razvijaju se u vezi s mješovitom parezom bulbarnih mišića i mogu biti opasni po život. Godine 1970. njemački neuropatolozi B.W. Konigsmark i L.P. Weiner je identificirao 5 glavnih tipova olivopontocerebelarne distrofije, koje se razlikuju po kliničkim i morfološkim manifestacijama ili po vrsti nasljeđivanja. Tip I (tip Mentzel). U dobi od 14-70 (obično 30-40) godina manifestira se ataksijom, dizartrijom, disfonijom, mišićnom hipotenzijom, u kasnoj fazi - grubim drhtanjem glave, trupa, ruku, mišića, znakovima akinetičnosti. rigidni sindrom. Mogući su patološki piramidalni znakovi, pareza pogleda, vanjska i unutarnja oftalmoplegija, poremećaji osjetljivosti, demencija. Nasljeđuje se autosomno dominantno. Kao samostalan oblik izdvojio ga je 1891. P. Menzel. // tip (tip Fickler-Winkler). U dobi od 20-80 godina manifestira se kao ataksija, smanjenje mišićnog tonusa i refleksa tetiva. Nasljeđuje se autosomno recesivno. Mogući su sporadični slučajevi. Tip III s degeneracijom mrežnice. Očituje se u djetinjstvu ili mlađoj (do 35 godina) ataksijom, tremorom glave i udova, dizartrijom, znakovima piramidalne insuficijencije, progresivnim gubitkom vida s ishodom sljepoće; mogući nistagmus, oftalmoplegija, ponekad disocirani poremećaji osjetljivosti. Nasljeđuje se autosomno dominantno. IV tip (tip Jester-Hymaker). U dobi od 17-30 godina debitira s cerebelarnom ataksijom ili znakovima donje spastične parapareze, u oba slučaja kombinacija ovih manifestacija se formira već u ranoj fazi bolesti, a zatim se pridružuju elementi bulbarnog sindroma, pareza mišića lica, poremećaji duboke osjetljivosti -ti. Nasljeđuje se po dominantnom tipu. Vtip Očituje se u dobi od 7-45 godina s ataksijom, dizartrijom, znakovima akinetičko-rigidnog sindroma i drugim ekstrapiramidnim poremećajima, mogući su progresivna oftalmoplegija i demencija. Nasljeđuje se po dominantnom tipu. 7.3.3. Olivorubrocerebelarna degeneracija (Lejeune-Lermitteov sindrom, Lermitteova bolest) Bolest je karakterizirana progresivnom atrofijom malog mozga, uglavnom njegovog korteksa, nazubljenih jezgri i gornjih cerebelarnih peteljki, donjih maslina, crvenih jezgri. Očituje se prvenstveno statičkom i dinamičkom ataksijom, u budućnosti su mogući i drugi znakovi cerebelarnog sindroma i oštećenja moždanog debla. Bolest su opisali francuski neuropatolozi J. Lermitte (Lhermitte J.J., 1877-1959) i J. Lezhon (Lejonne J., rođen 1894). 7.3.4. Multisistemska atrofija Posljednjih desetljeća, sporadična, progresivna neurodegenerativna bolest nazvana multisistemska atrofija izolirana je u samostalan oblik. Karakterizira ga kombinirana lezija bazalnih ganglija, malog mozga, moždanog debla, leđne moždine. Glavne kliničke manifestacije: parkinsonizam, cerebelarna ataksija, znakovi piramidalnog i autonomnog zatajenja (Levin O.S., 2002.). Ovisno o prevlasti određenih značajki kliničke slike, razlikuju se tri tipa multisistemske atrofije. 1) olivopontocerebelarni tip, karakteriziran prevladavanjem znakova cerebelarnog napada; 2) strionigralni tip, u kojem dominiraju znaci parkinsonizma; 3) Shay-Dragerov sindrom, karakteriziran prevagom u kliničkoj slici znakova progresivnog autonomnog zatajenja sa simptomima ortostatske arterijske hipotenzije. Temelj multisistemske atrofije je selektivna degeneracija određenih područja pretežno sive tvari mozga s oštećenjem neurona i glijalnih elemenata. Uzroci degenerativnih manifestacija u moždanom tkivu i danas su nepoznati. Manifestacije multisistemske atrofije olivopontocerebelarnog tipa povezane su s oštećenjem Purkinjeovih stanica u korteksu malog mozga, kao i neurona donjih maslina, jezgri pontinskog mozga, demijelinizacijom i degeneracijom, uglavnom pontocerebelarnih puteva. Cerebelarni poremećaji obično su predstavljeni statičkom i dinamičkom ataksijom s oštećenim lokomotornim pokretima. Karakteriziraju nestabilnost u Rombergovom položaju, ataksija pri hodu, dismetrija, adijadohokineza, namjerni tremor, može postojati nistagmus (vodoravno okomito, udaranje prema dolje), isprekidanost i usporenost sljedećih pokreta pogleda, poremećena konvergencija očiju, skeniran govor. Višestruka atrofija sustava obično se javlja u odrasloj dobi i brzo napreduje. Dijagnoza se temelji na kliničkim podacima, a karakterizira je kombinacija znakova parkinsonizma, cerebelarne insuficijencije i autonomnih poremećaja. Liječenje bolesti nije razvijeno. Trajanje bolesti je unutar 10 godina, završavajući smrću.

Ovo je kronična progresivna nasljedna bolest koja se manifestira u dobi od 30-45 godina, s polagano rastućim cerebelarnim poremećajima u kombinaciji sa znakovima piramidalne insuficijencije, a karakteristični su statička i dinamička cerebelarna ataksija, namjerno drhtanje, pjevani govor, hiperrefleksija tetiva. Mogući klonusi, patološki piramidalni refleksi, strabizam, smanjeni vid, suženje vidnih polja zbog primarne atrofije vidnih živaca i pigmentne degeneracije mrežnice. Tijek bolesti je polagano progresivan. Dolazi do smanjenja veličine malog mozga, degeneracije Purkinjeovih stanica, inferiornih maslina, spinalnih putova. Nasljeđuje se autosomno dominantno. Bolest je 1893. opisao francuski neurolog P. Marie (1853-1940). Trenutno ne postoji jednoglasnost u shvaćanju pojma "Pierre Mariejeva bolest", a pitanje mogućnosti izdvajanja u samostalni nozološki oblik je diskutabilno. Liječenje nije razvijeno. Obično se koriste metabolički aktivna i tonik, kao i simptomatska sredstva.

Nasljedna bolest koju je 1861. opisao njemački neurolog N. Friedreich (Friedreich N., 1825-1882). Nasljeđuje se autosomno recesivno ili (rjeđe) autosomno dominantno s nepotpunom penetracijom i varijabilnom ekspresijom gena. Mogući su i sporadični slučajevi bolesti. Patogeneza bolesti nije razjašnjena. Konkretno, ne postoji ideja o primarnom biokemijskom defektu koji čini njegovu osnovu. Patomorfologija. Patološkim anatomskim studijama utvrđeno je izraženo stanjivanje leđne moždine, zbog atrofičnih procesa u njezinoj stražnjoj i bočnoj moždini. U pravilu stradaju klinasti (Burdach) i nježni (Goll) putevi te spinalni cerebelarni putevi Gowersa i Flexiga, kao i križni piramidalni put koji sadrži mnoga vlakna koja pripadaju ekstrapiramidnom sustavu. Degenerativni procesi su također izraženi u malom mozgu, u njegovoj bijeloj tvari i nuklearnom aparatu. Kliničke manifestacije. Bolest se manifestira kod djece ili mladih ljudi mlađih od 25 godina. S N. Davidenkov (1880-1961) primijetio je da se klinički znakovi bolesti češće javljaju u djece od 6-10 godina. Prvi znak bolesti obično je ataksija. Bolesnici doživljavaju nesigurnost, teturanje pri hodu, promjene u hodu (pri hodu široko rašire noge). Hod kod Friedreichove bolesti može se nazvati tabetično-cerebelarnim, budući da su njegove promjene posljedica kombinacije osjetljive i cerebelarne ataksije, kao i obično izraženog pada mišićnog tonusa. Karakteristični su i poremećaji statike, diskordinacija u rukama, namjerni tremor, dizartrija. Mogući nistagmus, gubitak sluha, elementi pjevanja govora, znakovi piramidalne insuficijencije (hiperrefleksija tetiva, patološki refleksi stopala, ponekad povećanje mišićnog tonusa), imperativni nagon za mokrenjem, smanjena seksualna potencija. Ponekad se pojavljuje hiperkineza atetoidne prirode. Rani poremećaj duboke osjetljivosti dovodi do progresivnog smanjenja tetivnih refleksa: prvo na nogama, a zatim na rukama. S vremenom se formira hipotrofija mišića dijetalnih dijelova nogu. Karakteristična je prisutnost anomalija u razvoju kostura. Prije svega, to se očituje prisustvom Friedreichova stopala: stopalo je skraćeno, "šuplje", s vrlo visokim lukom. Glavne falange njezinih prstiju su nesavijene, ostali su savijeni (slika 7.5). Moguća deformacija kralježnice, prsa. Ponekad postoje manifestacije kardiopatije. Bolest napreduje sporo, ali postojano dovodi do invaliditeta pacijenata koji na kraju ostaju vezani za krevet. Liječenje. Patogenetski tretman nije razvijen. Propisati lijekove koji poboljšavaju metabolizam u strukturama živčanog sustava, sredstva za opće jačanje. S teškim deformitetom stopala indicirane su ortopedske cipele. Riža. 7.5. Friedreichovo stopalo.

Spinocerebelarne ataksije uključuju progresivne nasljedne degenerativne bolesti kod kojih su uglavnom zahvaćene strukture malog mozga, moždanog debla i putevi leđne moždine, uglavnom vezani uz ekstrapiramidni sustav.

Multisistemske degeneracije su skupina neurodegenerativnih bolesti čija je zajednička značajka multifokalna priroda lezije s uključenošću različitih funkcionalnih i neurotransmiterskih sustava mozga u patološki proces, a time i polisistemska priroda kliničkih manifestacija.

Kod oštećenja malog mozga karakteristični su poremećaji statike i koordinacije pokreta, hipotenzija mišića i nistagmus. Oštećenje malog mozga, posebno njegovog vermisa, dovodi do poremećaja statike - sposobnosti održavanja stabilnog položaja težišta ljudskog tijela, ravnoteže i stabilnosti. Kada je ta funkcija poremećena, dolazi do statičke ataksije (od grč. ataksija - poremećaj, nestabilnost). Primjećuje se nestabilnost bolesnika. Stoga u stojećem položaju široko raširi noge, balansira rukama. Osobito se jasno statička ataksija otkriva s umjetnim smanjenjem područja potpore, osobito u Rombergovom položaju. Od bolesnika se traži da ustane sa čvrsto spojenim nogama i lagano podižući glavu. U slučaju poremećaja malog mozga bolesnik je nestabilan u tom položaju, tijelo mu se njiše, ponekad ga „vuče“ u nekom određenom smjeru, a ako se ne podupre, može pasti. U slučaju oštećenja vermisa malog mozga, bolesnik se obično njiše s jedne na drugu stranu i često pada unatrag. Kod patologije hemisfere malog mozga, postoji tendencija pada uglavnom prema patološkom žarištu. Ako je statički poremećaj umjereno izražen, lakše ga je identificirati u tzv. kompliciranom ili senzibiliziranom Rombergovom položaju. Od pacijenta se traži da postavi stopala u liniju tako da prst jedne noge leži na peti druge. Ocjena stabilnosti je ista kao u uobičajenom Rombergovom položaju. Normalno, kada osoba stoji, mišići njegovih nogu su napeti (reakcija potpore), uz prijetnju pada u stranu, noga se s ove strane kreće u istom smjeru, a druga noga odlijeće od poda (skok reakcija). Kada je mali mozak (uglavnom crv) oštećen, u bolesnika su poremećene reakcije potpore i skoka. Kršenje reakcije potpore očituje se nestabilnošću bolesnika u stojećem položaju, osobito u Rombergovom položaju. Kršenje reakcije skoka dovodi do činjenice da ako liječnik, koji stoji iza pacijenta i osigurava ga, gurne pacijenta u jednom ili drugom smjeru, tada pacijent pada uz blagi pritisak (simptom guranja). S oštećenjem malog mozga obično je promijenjen hod bolesnika zbog razvoja statolokomotorne ataksije. “Malini” hod po mnogočemu podsjeća na hod pijane osobe, zbog čega se ponekad naziva “pijani hod”. Bolesnik, zbog nestabilnosti, nesigurno hoda, široko raširivši noge, dok ga "bacaju" s jedne na drugu stranu. A kada je hemisfera malog mozga oštećena, odstupa od zadanog smjera prema patološkom žarištu. Nestabilnost je posebno izražena pri skretanju. Ako je ataksija izražena, tada bolesnici potpuno gube sposobnost kontrole tijela i ne mogu ne samo stajati i hodati, već čak i sjediti. Prevladavajuća lezija hemisfera malog mozga dovodi do sloma njegovih protuinercijalnih utjecaja, posebice do pojave kinetičke ataksije. Očituje se nespretnošću pokreta, a posebno dolazi do izražaja kod pokreta koji zahtijevaju preciznost. Da bi se identificirala kinetička ataksija, provode se testovi za koordinaciju pokreta. Slijedi opis nekih od njih. Test za dijadohokinezu (od grčkog diadochos - niz). Bolesnik se poziva da zatvori oči, ispruži ruke naprijed i brzo, ritmično supinira i pronira ruke. U slučaju oštećenja hemisfere malog mozga, pokreti ruke na strani patološkog procesa pokazuju se zamašnijim (posljedica dismetrije, točnije hipermetrije), kao rezultat toga, ruka počinje zaostajati. To ukazuje na prisutnost adijadohokineze. Test prstiju. Bolesnik zatvorenih očiju treba odmaknuti ruku, a zatim polako, kažiprstom, dodirnuti vrh nosa. Kod cerebelarne patologije ruka na strani patološkog žarišta čini prekomjeran pokret u smislu volumena (hipermetrija), uslijed čega bolesnik promašuje. Test prst na nos otkriva cerebelarni (namjerni) tremor karakterističan za cerebelarnu patologiju, čija se amplituda povećava kako se prst približava cilju. Ovaj test također otkriva takozvanu braditelkineziju (simptom uzde): nedaleko od mete, kretanje prsta se usporava, ponekad čak i zaustavlja, a zatim se ponovno nastavlja. Prst-prst test. Pacijent zatvorenih očiju se poziva da raširi ruke i zatim spoji kažiprste, pokušavajući uvući prst u prst, dok se, kao i kod testa prst-nos, otkriva namjerno drhtanje i simptom uzde. . Spot-koljeno test (slika 7.3). Bolesniku se, ležeći na leđima sa zatvorenim očima, nudi da jednu nogu podigne visoko, a zatim petom padne u koljeno druge noge. Kod cerebelarne patologije bolesnik ne može ili mu je teško zabiti petu u koljeno druge noge, osobito kada se radi test s nogom homolateralnom prema zahvaćenoj hemisferi malog mozga. Ako ipak peta dosegne koljeno, tada se predlaže držati je, lagano dodirujući prednju površinu potkoljenice, sve do skočnog zgloba, dok u slučaju patologije malog mozga peta uvijek klizi s potkoljenice. u jednom ili drugom smjeru. Riža. 7.3. Test peta-koljeno. Indeksni test. Pacijent se nekoliko puta poziva kažiprstom da udari gumeni vrh čekića koji se nalazi u ruci ispitivača. U slučaju cerebelarne patologije u ruci bolesnika na strani zahvaćene hemisfere malog mozga, bilježi se promašaj zbog dismetrije. Simptom Tom-Jumentyja. Ako pacijent uzme neki predmet, primjerice čašu, pretjerano širi prste. Cerebelarni nistagmus. Trzanje očnih jabučica pri gledanju u stranu (horizontalni nistagmus) smatra se posljedicom namjernog drhtanja očnih jabučica (vidi 30. poglavlje). Poremećaj govora. Govor gubi svoju glatkoću, postaje eksplozivan, fragmentiran, pjeva se poput cerebelarne dizartrije (vidi 25. poglavlje). Promjena rukopisa. U vezi s poremećajem koordinacije pokreta ruku, rukopis postaje neravnomjeran, slova su deformirana, pretjerano velika (mega-halografija). fenomen pronatora. Od bolesnika se traži da drži ruke ispružene naprijed u supinacijskom položaju, dok ubrzo dolazi do spontane pronacije na strani zahvaćene hemisfere malog mozga. Goff-Schilderov simptom. Ako pacijent drži ruke ispružene prema naprijed, tada se na strani zahvaćene hemisfere ruka ubrzo povlači prema van. simulacijski fenomen. Pacijent zatvorenih očiju treba brzo dati ruku u položaj sličan onom koji je ispitivač prethodno zadao drugoj ruci. Kada je zahvaćena hemisfera malog mozga, ruka homolateralna u odnosu na nju čini pokret prevelike amplitude. Fenomen Doinikov. fenomen prstiju. Od sjedećeg pacijenta se traži da stavi supinirane ruke s raširenim prstima na bedra i zatvori oči. U slučaju oštećenja malog mozga na strani patološkog žarišta ubrzo dolazi do spontane fleksije prstiju i pronacije šake i podlaktice. Stewart-Holmesov simptom. Ispitivač traži od bolesnika koji sjedi na stolici da savije supinirane podlaktice i istovremeno mu se, držeći ruke za zapešća, opire. Ako se u isto vrijeme pacijentove ruke naglo oslobode, tada će ga ruka na strani lezije, savijajući se po inerciji, snažno udariti u prsa. Mišićna hipotenzija. Oštećenje cerebelarnog vermisa obično dovodi do difuzne mišićne hipotenzije. Kada je zahvaćena hemisfera malog mozga, pasivni pokreti otkrivaju smanjenje mišićnog tonusa na strani patološkog procesa. Mišićna hipotonija dovodi do mogućnosti prekomjerne ekstenzije podlaktice i potkoljenice (simptom Olshanskyja) tijekom pasivnih pokreta, do pojave simptoma “viseće” ruke ili stopala kada se pasivno drmaju. Patološka cerebelarna asinergija. Kršenja fiziološke sinergije tijekom složenih motoričkih činova otkrivaju se, posebice, tijekom sljedećih testova (slika 7.4). 1. Asinergija prema Babinskom u stojećem položaju. Ako se pacijent koji stoji s pomaknutim nogama pokuša sagnuti unatrag, zabacivši glavu unatrag, tada normalno u ovom slučaju dolazi do fleksije zglobova koljena. Kod cerebelarne patologije, zbog asinergije, ovaj prijateljski pokret je odsutan, a pacijent, gubeći ravnotežu, pada unatrag. Riža. 7.4. Cerebelarna asinergija. 1 - hod bolesnika s teškom cerebelarnom ataksijom; 2 - stražnji nagib tijela je normalan; 3 - s oštećenjem malog mozga, pacijent, nagnut unatrag, ne može održati ravnotežu; 4 - izvođenje testa za cerebelarnu asinergiju prema Babinskom od strane zdrave osobe; 5 - izvođenje istog testa u bolesnika s cerebelarnim lezijama. 2. Asinergija prema Babinskom u položaju deja. Bolesnik, koji leži na tvrdoj ravnini s ispruženim nogama, razveden do širine ramenog pojasa, pozvan je da prekriži ruke na prsima i zatim sjedne. U prisutnosti cerebelarne patologije, zbog izostanka prijateljske kontrakcije glutealnih mišića (manifestacija asinergije), pacijent ne može fiksirati noge i zdjelicu na potpornom području, zbog čega se noge podižu i ne uspijeva sjesti. . Ne treba precijeniti značaj ovog simptoma u starijih bolesnika, u osoba s mlohavim ili pretilim trbušnim zidom. Rezimirajući navedeno, treba naglasiti raznolikost i važnost funkcija koje obavlja mali mozak. Kao dio složenog regulatornog mehanizma povratne sprege, mali mozak djeluje kao žarišna točka za ravnotežu tijela i održavanje mišićnog tonusa. Kako primjećuje P. Duus (1995.), mali mozak pruža mogućnost izvođenja diskretnih i preciznih pokreta, dok autor opravdano vjeruje da mali mozak radi poput računala, prati i koordinira senzorne informacije na ulazu i modelira motoričke signale na izlazu.

Mali mozak (cerebellum) nalazi se ispod dupliciranja dura mater, poznatog kao tentorium cerebellum (tentorium cerebelli), koji dijeli šupljinu lubanje na dva nejednaka prostora – supratentorijalni i subtentorijalni. U subtentorijalnom prostoru čije je dno stražnja lubanjska jama, osim malog mozga, nalazi se moždano deblo. Volumen malog mozga u prosjeku iznosi 162 cm3. Njegova masa varira unutar 136-169 g. Mali mozak se nalazi iznad mosta i duguljaste moždine. Zajedno s gornjim i donjim moždanim jedrima čini krov četvrtog ventrikula mozga čije je dno takozvana romboidna fosa (vidi 9. poglavlje). Iznad malog mozga nalaze se okcipitalni režnjevi velikog mozga, odvojeni od njega udubljenjem malog mozga. Mali mozak je podijeljen na dvije hemisfere (hemispherum cerebelli). Između njih u sagitalnoj ravnini iznad četvrtog ventrikula mozga nalazi se filogenetski najstariji dio malog mozga – njegov crv (vermis cerebelli). Vermis i hemisfere malog mozga su fragmentirane u režnjeve dubokim poprečnim žljebovima. Mali mozak se sastoji od sive i bijele tvari. Siva tvar tvori cerebelarni korteks i uparene jezgre nuclei cerebelli smještene u njegovoj dubini (slika 7.1). Najveće od njih - nazubljene jezgre (nucleus dentatus) - nalaze se u hemisferama. U središnjem dijelu crva nalaze se šatorske jezgre (nuclei fastigii), između njih i zubastih jezgara su sferne i plutaste jezgre (nuclei, globosus et emboliformis). Zbog činjenice da korteks pokriva cijelu površinu malog mozga i prodire u dubinu njegovih brazdi, na sagitalnom dijelu malog mozga, njegovo tkivo ima uzorak listova, čije vene tvore bijela tvar (Sl. 7.2), koje čini takozvano stablo života malog mozga (arbor vitae cerebelli). U podnožju stabla života nalazi se klinasti usjek, koji je gornji dio šupljine IV ventrikula; rubovi ovog usjeka čine njegov šator. Crv malog mozga služi kao krov šatora, a njegove prednje i stražnje stijenke čine tanke moždane ploče, poznate kao prednja i stražnja moždana jedra (vella medullare anterior et posterior). Zanimljivi su neki podaci o arhitektonici malog mozga koji daju osnove za prosuđivanje funkcije njegovih komponenti. Kora malog mozga ima dva stanična sloja: unutarnji je granularni, sastoji se od malih zrnastih stanica, a vanjski je molekularni. Između njih je niz velikih kruškolikih stanica, koje nose ime češkog znanstvenika I. Purkinje (Purkinje I., I787-1869), koji ih je opisao. Impulsi ulaze u korteks malog mozga kroz mahovina i puzava vlakna koja prodiru u nju iz bijele tvari, koja čine aferentne puteve malog mozga. Putem mahovinastih vlakana impulsi iz leđne moždine, vestibularnih jezgara i pontinskih jezgara prenose se do stanica granularnog sloja korteksa. Aksoni ovih stanica, zajedno s puzajućim vlaknima koja prolaze kroz granularni sloj i prenose impulse od donjih maslina do malog mozga, dopiru do površinskog, molekularnog sloja malog mozga. -nom sloju njihova grananja uzima se smjer, uzdužna površina malog mozga. Impulsi koji su došli do molekularnog sloja korteksa, nakon što su prošli sinaptičke kontakte, padaju na grananje dendrita Purkinjeovih stanica koje se nalaze ovdje. Zatim slijede dendrite Purkinjeovih stanica do njihovih tijela smještenih na granici molekularnog i zrnastog sloja. Zatim, duž aksona istih stanica koji prelaze granularni sloj, prodiru u dubinu bijele tvari. Aksoni Purkinjeovih stanica završavaju u jezgrama malog mozga. Uglavnom u zubastoj jezgri. Eferentni impulsi koji dolaze iz malog mozga duž aksona stanica koje čine njegove jezgre i sudjeluju u formiranju malog mozga napuštaju mali mozak. Mali mozak ima tri para peduna: donji, srednji i gornji. Potkoljenica ga povezuje s produženom moždinom, srednja noga s mostom, natkoljenica sa srednjim mozgom. Noge mozga čine putove koji prenose impulse do i od malog mozga. Cerebelarni vermis osigurava stabilizaciju težišta tijela, njegovu ravnotežu, stabilnost, regulaciju tonusa recipročnih mišićnih skupina, uglavnom vrata i trupa, te nastanak fiziološke cerebelarne sinergije koja stabilizira ravnotežu tijela. Kako bi uspješno održavao ravnotežu tijela, mali mozak neprestano prima informacije koje prolaze spinocerebelarnim putevima od proprioceptora različitih dijelova tijela, kao i od vestibularnih jezgri, donjih maslina, retikularne formacije i drugih formacija uključenih u kontrolu položaj dijelova tijela u prostoru. Većina aferentnih puteva koji vode do malog mozga prolazi kroz donji cerebelarni pedunkul, neki od njih se nalaze u gornjem malom peduncu. Impulsi proprioceptivne osjetljivosti koji idu u mali mozak, kao i drugi osjetljivi impulsi, prateći dendrite prvih osjetljivih neurona, dopiru do njihovih tijela smještenih u kralježničnim čvorovima. Nadalje, impulsi koji idu u mali mozak duž aksona istih neurona usmjeravaju se na tijela drugih neurona, koja se nalaze u unutarnjim dijelovima baze stražnjih rogova, tvoreći takozvane Clarkove stupove. Njihovi aksoni ulaze u lateralne dijelove lateralnih usnica leđne moždine, gdje tvore spinocerebelarne puteve, dok dio aksona ulazi u lateralni stup iste strane i tvori stražnji spinocerebelarni trakt Flexiga (tractus spinocerebellaris posterior). Drugi dio aksona stanica stražnjih rogova prelazi na drugu stranu leđne moždine i ulazi u suprotni lateralni funiculus, tvoreći u njemu prednji spinocerebelarni put Gowersa (tractus spinocerebellaris anterior). Cerebelarni putevi, povećavajući volumen na razini svakog segmenta kralježnice, uzdižu se do produžene moždine. U produženoj moždini stražnji spinocerebelarni put odstupa bočno i, prolazeći kroz donji cerebelarni pedunkul, prodire u mali mozak. Prednji kralježni trakt prolazi kroz duguljastu moždinu, most mozga i dolazi do srednjeg mozga, na čijoj razini vrši svoj drugi križanje u prednjem medularnom velumu i prolazi u mali mozak kroz gornji malogačak pedunkula. Dakle, od dva spinalna trakta, jedan se nikada ne križa (neprijeđena Flexigova staza), a drugi dvaput ide na suprotnu stranu (dvostruko prekršteni Gowersov put). Kao rezultat toga, oba provode impulse iz svake polovice tijela, uglavnom u homolateralnu polovicu malog mozga. Osim spinocerebelarnih puteva Flexiga, impulsi prema malom mozgu prolaze kroz donji cerebelarni pedunkul duž vestibulocerebelarne staze (tractus vestibulocerebellaris), počevši uglavnom od gornje vestibularne jezgre Bechterewa, i duž maslinovog trakta (cerebelrisvo cerebellarisvo). dolazi iz donje masline. Dio aksona stanica tankih i sfenoidnih jezgri koji ne sudjeluju u formiranju bulbo-talamičnog trakta, u obliku vanjskih lučnih vlakana (fibre arcuatae externae), također ulazi u mali mozak kroz donji cerebelarni pedunkul . Kroz svoje srednje noge, mali mozak prima impulse iz moždane kore. Ovi impulsi prolaze duž kortikalno-cerebelopontinskih puteva, koji se sastoje od dva neurona. Tijela prvih neurona nalaze se u moždanoj kori, uglavnom u korteksu stražnjih dijelova frontalnih režnja. Njihovi aksoni prolaze kao dio blistave krune, prednje noge unutarnje kapsule i završavaju u jezgrama mosta. Aksoni stanica drugih neurona, čija su tijela smještena u vlastitim jezgrama mosta, prelaze na njegovu suprotnu stranu i nakon križanja tvore srednju cerebelarnu pedunculu, koja završava u suprotnoj hemisferi malog mozga. Dio impulsa koji su nastali u moždanoj kori mozga doseže suprotnu hemisferu malog mozga, donoseći informacije ne o proizvedenom, već samo o aktivnom pokretu koji se planira izvesti. Dobivši takvu informaciju, mali mozak odmah šalje impulse koji ispravljaju voljne pokrete, uglavnom gašenjem inercije i najracionalnijom regulacijom tonusa recipročnih mišića - mišića agonista i antagonista. Kao rezultat, stvara se svojevrsna eimetrija, čineći proizvoljne pokrete jasnim, uglađenim, lišenim neprikladnih komponenti. Putevi koji izlaze iz malog mozga sastoje se od aksona stanica čija tijela čine njegove jezgre. Većina eferentnih puteva, uključujući i one iz zubastih jezgri, napuštaju mali mozak preko njegove gornje pedunke. Na razini donjih tuberkula kvadrigemine križaju se eferentni cerebelarni putovi (križanje gornjih cerebelarnih pedunula Werneckinga). Nakon križanja, svaki od njih doseže crvene jezgre suprotne strane srednjeg mozga. U crvenim jezgrama cerebelarni impulsi se prebacuju na sljedeći neuron, a zatim se kreću duž aksona stanica čija su tijela položena u crvenim jezgrama. Ti se aksoni formiraju u crveno-nuklearno-spinalne puteve (tracti rubro spinalis), Monakovljeve puteve, koji E * ubrzo nakon izlaska iz crvenih jezgri podliježu dekusaciji (dikusacija guma ili Forel decessation), nakon čega se spuštaju u leđnu moždinu. U leđnoj moždini, crveni nuklearno-spinalni putovi nalaze se u bočnim moždinama; njihova sastavna vlakna završavaju na stanicama prednjih rogova leđne moždine. Cijeli eferentni put od malog mozga do stanica prednjih rogova leđne moždine može se nazvati cerebelarno-crveno-nuklearno-spinalnim (tractus cerebello-rubrospinalis). Dvaput se križa (križanje gornjih malog mozga i križanje tegmentuma) i na kraju povezuje svaku hemisferu malog mozga s perifernim motornim neuronima smještenim u prednjim rogovima homolateralne polovice leđne moždine. Od jezgri cerebelarnog vermisa eferentni putevi idu uglavnom kroz donji cerebelarni pedunkul do retikularne formacije moždanog debla i vestibularnih jezgri. Odavde, duž retikulospinalnog i vestibulospinalnog trakta prolazeći kroz prednje moždine kralježnične moždine, dopiru i do stanica prednjih rogova. Dio impulsa koji dolaze iz malog mozga, prolazeći kroz vestibularne jezgre, ulazi u medijalni longitudinalni snop, dopire do jezgri III, IV i VI kranijalnih živaca, koji osiguravaju kretanje očnih jabučica, te utječe na njihovu funkciju. Sumirajući, potrebno je naglasiti sljedeće: 1. Svaka polovica malog mozga prima impulse uglavnom a) iz homolateralne polovice tijela, b) iz suprotne hemisfere mozga koja ima kortiko-spinalne veze s istom pola tijela. 2. Iz svake polovice malog mozga šalju se eferentni impulsi u stanice prednjih rogova homolateralne polovice leđne moždine i u jezgre kranijalnih živaca koji osiguravaju kretanje očnih jabučica. Ovakva narav malomodnih veza omogućuje razumjeti zašto se kod oštećenja jedne polovice malog mozga javljaju poremećaji malog mozga pretežno u istom, t.j. homolateralna, polovica tijela. To se posebno jasno očituje u porazu hemisfera malog mozga. Riža. 7.1. Cerebelarne jezgre. 1 - nazubljena jezgra; 2 - plutana jezgra; 3 - jezgra šatora; 4 - sferna jezgra. Riža. 7.2. Sagitalni presjek malog mozga i moždanog debla. 1 - mali mozak; 2 - "drvo života"; 3 - prednje cerebralno jedro; 4 - ploča od četiri kolona; 5 - akvadukt mozga; 6 - noga mozga; 7 - most; 8 - IV ventrikula, njezin horoidni pleksus i šator; 9 - oblongata medulla.

Tumor malog mozga je jedna od varijanti. Tumor malog mozga može biti benigni i maligni, najrazličitiji u svojoj histološkoj strukturi. Čak i ako je tumor benigni, zbog svog posebnog položaja može predstavljati neposrednu prijetnju životu bolesnika zbog mogućnosti povrede moždanih struktura s respiratornim i cirkulacijskim poremećajima. Tumor malog mozga manifestira se kao cerebralni, udaljeni i fokalni (cerebelarni) simptomi. Za dijagnosticiranje ove patologije, obvezno je provesti računalnu tomografiju (CT) ili magnetsku rezonancu (MRI) mozga. Liječenje tumora malog mozga je pretežno kirurško. Iz ovog članka možete saznati o glavnim simptomima, metodama dijagnoze i liječenja tumora malog mozga.

Klasifikacija i terminologija

Među svim neoplazmama mozga, tumori malog mozga čine oko 30%.

Kao i svi tumori živčanog sustava, tumori malog mozga mogu biti primarni (ako su im izvor živčane stanice ili moždane membrane) i sekundarni (ako su metastaza tumora na drugom mjestu).

Prema histološkoj građi, tumori malog mozga su također vrlo raznoliki (poznato je više od 100 vrsta). Međutim, najčešći su gliomi malog mozga (meduloblastomi i astrocitomi) i metastaze raka.

Cerebelarni gliomi čine više od 70% svih tumora stražnje lobanjske jame. U male djece, histološki tumori su češće meduloblastomi, u osoba srednje dobi - astrocitomi i angioretikulomi. U zreloj i starijoj dobi palma pripada metastazama raka i glioblastomima.

Tumori malog mozga mogu imati relativno benigni spori rast, locirani odvojeno od normalnog moždanog tkiva (kao u kapsuli), ili mogu infiltrirati okolna tkiva, što je samo po sebi nepovoljnije.

Simptomi cerebelarnog tumora

Svi znakovi rastućeg tumora malog mozga mogu se podijeliti u tri skupine:

• cerebralni (razvija se zbog povećanog intrakranijskog tlaka);
• daljinski (javljaju se na udaljenosti, to jest, ne neposredno uz tumor);
• žarišne (zapravo cerebelarne).

U gotovo svim slučajevima ove se tri skupine simptoma javljaju istovremeno jedna s drugom, samo je težina određenih znakova različita. To je uvelike određeno smjerom rasta tumora i kompresijom pojedinih susjednih struktura.

Poseban položaj malog mozga u šupljini lubanje određuje neke značajke kliničkog tijeka njegovih tumora. Klinička situacija je moguća kada su prvi znakovi tumora moždani, pa čak i udaljeni simptomi. To je zbog činjenice da se mali mozak nalazi iznad IV ventrikula i moždanog debla. Stoga su ponekad prvi simptomi neoplazme malog mozga znakovi oštećenja moždanog debla i poremećenog odljeva cerebrospinalne tekućine iz IV ventrikula, a ne samog malog mozga. I oštećenje cerebelarnog tkiva se neko vrijeme nadoknađuje, što znači da se ni u čemu ne očituje.

Simptomi cerebralnog tumora

Voditelj
"onkogenetika"

Žusina
Julia Gennadievna

Diplomirao na Pedijatrijskom fakultetu Voronješkog državnog medicinskog sveučilišta. N.N. Burdenko 2014. godine.

2015. - pripravnički staž u terapiji na bazi Odjela za fakultetsku terapiju Voronješkog državnog medicinskog sveučilišta. N.N. Burdenko.

2015. - certifikacijski tečaj iz specijalnosti "Hematologija" na bazi Hematološkog istraživačkog centra u Moskvi.

2015-2016 – terapeut VGKBSMP br.1.

2016. - odobrena je tema disertacije za stupanj kandidata medicinskih znanosti "proučavanje kliničkog tijeka bolesti i prognoze u bolesnika s kroničnom opstruktivnom plućnom bolešću s anemijskim sindromom". Koautor više od 10 publikacija. Sudionik znanstvenih i praktičnih skupova o genetici i onkologiji.

2017. - tečaj usavršavanja na temu: "tumačenje rezultata genetskih studija u bolesnika s nasljednim bolestima."

Od 2017. specijaliziran na specijalnosti "Genetika" na bazi RMANPO-a.

Voditelj
"Genetika"

Kanivets
Ilja Vjačeslavovič

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetičar, kandidat medicinskih znanosti, voditelj odjela za genetiku medicinskog genetskog centra Genomed. Asistent Katedre za medicinsku genetiku Ruske medicinske akademije kontinuiranog stručnog obrazovanja.

Diplomirao je na Medicinskom fakultetu Moskovskog državnog sveučilišta za medicinu i stomatologiju 2009. godine, a 2011. godine - specijalizaciju iz "Genetike" na Odsjeku za medicinsku genetiku istog sveučilišta. Godine 2017. obranio je diplomski rad za zvanje kandidata medicinskih znanosti na temu: Molekularna dijagnostika varijacija broja kopija DNA segmenata (CNV) u djece s kongenitalnim malformacijama, fenotipskim anomalijama i/ili mentalnom retardacijom primjenom SNP oligonukleotida visoke gustoće mikromreže»

Od 2011.-2017. radio je kao genetičar u Dječjoj kliničkoj bolnici. N.F. Filatov, znanstveno-savjetodavni odjel Federalne državne proračunske znanstvene ustanove "Medicinsko-genetički istraživački centar". Od 2014. do danas vodi odjel genetike MHC Genomeda.

Osnovna područja djelovanja: dijagnostika i zbrinjavanje bolesnika s nasljednim bolestima i kongenitalnim malformacijama, epilepsija, medicinsko genetičko savjetovanje obitelji u kojima je rođeno dijete s nasljednom patologijom ili malformacijama, prenatalna dijagnostika. Tijekom konzultacija provodi se analiza kliničkih podataka i genealogije radi utvrđivanja kliničke hipoteze i potrebne količine genetskog testiranja. Na temelju rezultata ankete, podaci se tumače i konzultantima objašnjavaju primljene informacije.

Jedan je od osnivača projekta Škola genetike. Redovito održava prezentacije na konferencijama. Drži predavanja za genetičare, neurologe i opstetričare-ginekologe, kao i za roditelje pacijenata s nasljednim bolestima. Autor je i koautor više od 20 članaka i recenzija u ruskim i stranim časopisima.

Područje stručnog interesa je uvođenje suvremenih genomskih studija u kliničku praksu, interpretacija njihovih rezultata.

Vrijeme prijema: sri, pet 16-19

Voditelj
"Neurologija"

Šarkov
Artem Aleksejevič

Šarkov Artjom Aleksejevič– neurolog, epileptolog

2012. godine studirao je na međunarodnom programu “Orijentalna medicina” na Sveučilištu Daegu Haanu u Južnoj Koreji.

Od 2012. - sudjelovanje u organizaciji baze podataka i algoritma za interpretaciju xGenCloud genetskih testova (http://www.xgencloud.com/, voditelj projekta - Igor Ugarov)

Godine 2013. diplomirao je na Pedijatrijskom fakultetu Ruskog nacionalnog istraživačkog medicinskog sveučilišta po imenu N.I. Pirogov.

Od 2013. do 2015. godine studirao je na kliničkoj specijalizaciji iz neurologije u Federalnoj proračunskoj znanstvenoj ustanovi "Znanstveni centar za neurologiju".

Od 2015. radi kao neurolog, istraživač u Znanstveno-istraživačkom kliničkom institutu za pedijatriju imena akademika Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Također radi kao neurolog i liječnik u laboratoriju video-EEG monitoringa u klinikama Centra za epileptologiju i neurologiju imena A.I. A.A. Ghazaryan” i “Centar za epilepsiju”.

2015. godine studirao je u Italiji na školi "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

2015. godine usavršavanje - "Klinička i molekularna genetika za liječnike praktične medicine", RCCH, RUSNANO.

2016. godine usavršavanje – „Osnove molekularne genetike“ pod vodstvom bioinformatike, dr. sc. Konovalova F.A.

Od 2016. - voditelj neurološkog smjera laboratorija "Genomed".

2016. godine studirao je u Italiji u školi "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

2016. godine usavršavanje – „Inovativne genetske tehnologije za liječnike“, „Institut za laboratorijsku medicinu“.

2017. - škola "NGS u medicinskoj genetici 2017", Moskovski državni znanstveni centar

Trenutno provodi znanstvena istraživanja u području genetike epilepsije pod vodstvom prof.dr.med. Belousova E.D. i profesor, d.m.s. Dadali E.L.

Odobrena je tema disertacije za zvanje kandidata medicinskih znanosti "Kliničke i genetske karakteristike monogenih varijanti ranih epileptičkih encefalopatija".

Glavna područja djelovanja su dijagnostika i liječenje epilepsije u djece i odraslih. Uža specijalizacija - kirurško liječenje epilepsije, genetika epilepsije. Neurogenetika.

Znanstvene publikacije

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimizacija diferencijalne dijagnostike i interpretacija rezultata genetskog testiranja ekspertnim sustavom XGenCloud u nekim oblicima epilepsije". Medicinska genetika, broj 4, 2015., str. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Operacija epilepsije u multifokalnim lezijama mozga u djece s tuberoznom sklerozom." Sažeci XIV ruskog kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE U PEDIJATRIJI I Dječjoj kirurgiji". Ruski bilten za perinatologiju i pedijatriju, 4, 2015. - str.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekularno genetski pristupi dijagnostici monogene idiopatske i simptomatske epilepsije". Sažetak XIV ruskog kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE U PEDIJATRIJI I Dječjoj kirurgiji". Ruski bilten za perinatologiju i pedijatriju, 4, 2015. - str.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Rijetka varijanta rane epileptičke encefalopatije tipa 2 uzrokovana mutacijama gena CDKL5 u muškog pacijenta." Konferencija "Epileptologija u sustavu neuroznanosti". Zbornik materijala skupa: / Uredio: prof. Neznanova N.G., prof. Mihajlova V.A. Sankt Peterburg: 2015. - str. 210-212 (prikaz, stručni).
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nova alelna varijanta mioklonusne epilepsije tipa 3 uzrokovana mutacijama gena KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- v.14.-№9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Kliničke i genetske značajke i suvremene metode dijagnosticiranja nasljedne epilepsije". Zbirka materijala "Molekularno biološke tehnologije u medicinskoj praksi" / Ed. dopisni član RANEN A.B. Maslennikova.- Br. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: str. 52-63 (prikaz, stručni).
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija kod tuberozne skleroze. U "Bolesti mozga, medicinski i socijalni aspekti" urednika Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016.; str.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Nasljedne bolesti i sindromi praćeni febrilnim konvulzijama: kliničke i genetske karakteristike i dijagnostičke metode. //Ruski časopis za dječju neurologiju.- T. 11.- br. 2, str. 33-41 doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularno genetski pristupi dijagnostici epileptičkih encefalopatija. Zbirka sažetaka "VI BALTSKI KONGRES O DJEČJOJ NEUROLOGIJI" / Urednik profesora Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016., str. 391
*
Hemisferotomija u epilepsiji otpornoj na lijekove u djece s bilateralnim oštećenjem mozga Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbirka sažetaka "VI BALTSKI KONGRES O DJEČJOJ NEUROLOGIJI" / Urednik profesora Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016., str. 157.
*
*
Članak: Genetika i diferencirano liječenje ranih epileptičkih encefalopatija. A.A. Šarkov*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Časopis za neurologiju i psihijatriju, 9, 2016; Problem. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Kirurško liječenje epilepsije kod tuberozne skleroze" ur. Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017.; str.274
*
Nove međunarodne klasifikacije epilepsije i epileptičkih napadaja Međunarodne lige protiv epilepsije. Časopis za neurologiju i psihijatriju. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. broj 7. S. 99-106

voditelj Odjela
"Genetika predispozicija",
biolog, genetski konzultant

Dudurich
Vasilisa Valerievna

- voditelj Zavoda "Genetika predispozicija", biolog, genetski konzultant

2010. - PR-specijalist, Dalekoistočni institut za međunarodne odnose

2011. - biolog, Dalekoistočno federalno sveučilište

2012. - FGBUN SRI FCM FMBF Rusije "Genodijagnostika u modernoj medicini"

2012. - Studij "Uvođenje genetskog testiranja u opću ambulantu"

2012. - Stručno usavršavanje "Prenatalna dijagnostika i genetska putovnica - osnova preventivne medicine u doba nanotehnologije" D.I.

2013. - Stručno usavršavanje "Genetika u kliničkoj hemostaziologiji i hemoreologiji" Znanstvenog centra za kardiovaskularnu kirurgiju Bakulev

2015. - Stručno usavršavanje u okviru VII Kongresa Ruskog društva medicinske genetike

2016. - Škola za analizu podataka "NGS u medicinskoj praksi" FGBNU "MGNTS"

2016. - Pripravnički staž "Genetičko savjetovanje" FGBNU "MGNTS"

2016. - Sudjelovao na Međunarodnom kongresu o humanoj genetici, Kyoto, Japan

Od 2013-2016 - voditelj Medicinsko genetskog centra u Khabarovsku

Od 2015.-2016. - predavač na Odsjeku za biologiju na Dalekoistočnom državnom medicinskom sveučilištu

Od 2016-2018 - tajnik ogranka u Khabarovsku Ruskog društva medicinske genetike

Godine 2018 – Sudjelovao na seminaru „Reproduktivni potencijal Rusije: verzije i protu-verzije“ Soči, Rusija

Organizator škole-seminara "Era genetike i bioinformatike: interdisciplinarni pristup u znanosti i praksi" - 2013., 2014., 2015., 2016.

Iskustvo kao genetski konzultant - 7 godina

Osnivač dobrotvorne zaklade Tsaritsa Alexandra za pomoć djeci s genetskom patologijom alixfond.ru

Područje stručnih interesa: mirobiom, multifaktorska patologija, farmakogenetika, nutrigenetika, reproduktivna genetika, epigenetika.

Voditelj
"Prenatalna dijagnoza"

Kijevska
Julija Kirillovna

2011. godine diplomirala je na Moskovskom državnom medicinskom i stomatološkom sveučilištu. A.I. Evdokimova s ​​diplomom opće medicine Studirala je na specijalizaciji na Odjelu za medicinsku genetiku istog sveučilišta s diplomom genetike

2015. godine obavila je pripravnički staž iz Porodništva i ginekologije u Medicinskom zavodu za poslijediplomsku medicinsku edukaciju Federalne državne proračunske obrazovne ustanove visokog stručnog obrazovanja „MGUPP“

Od 2013. godine obavlja savjetodavni termin u Centru za planiranje i reprodukciju obitelji DZM

Od 2017. godine voditelj je odjela za prenatalnu dijagnostiku laboratorija Genomed

Redovito izlaže na konferencijama i seminarima. Čita predavanja za liječnike različitih specijalnosti iz područja reprodukcije i prenatalne dijagnostike

Provodi medicinsko genetičko savjetovanje trudnica o prenatalnoj dijagnostici u cilju sprječavanja rađanja djece s prirođenim malformacijama, kao i obiteljima s vjerojatno nasljednim ili prirođenim patologijama. Provodi interpretaciju dobivenih rezultata DNK dijagnostike.

SPECIJALISTI

Latypov
Artur Šamilevič

Latypov Artur Shamilevich - liječnik genetičar najviše kvalifikacijske kategorije.

Nakon što je 1976. diplomirao na medicinskom fakultetu Kazanskog državnog medicinskog instituta, dugi niz godina radio je prvo kao liječnik u ordinaciji medicinske genetike, zatim kao voditelj medicinskog genetskog centra Republičke bolnice u Tatarstanu, glavni specijalist Ministarstvo zdravstva Republike Tatarstan, nastavnik na odjelima Kazanskog medicinskog sveučilišta.

Autor više od 20 znanstvenih radova o problemima reproduktivne i biokemijske genetike, sudionik mnogih domaćih i međunarodnih kongresa i konferencija o problemima medicinske genetike. U praktičan rad centra uveo je metode masovnog probira trudnica i novorođenčadi na nasljedne bolesti, obavio tisuće invazivnih zahvata zbog sumnje na nasljedne bolesti fetusa u različitim fazama trudnoće.

Od 2012. godine radi na Katedri za medicinsku genetiku s kolegijem iz prenatalne dijagnostike Ruske akademije za poslijediplomsko obrazovanje.

Znanstveni interesi – metaboličke bolesti u djece, prenatalna dijagnostika.

Vrijeme prijema: sri 12-15, sub 10-14

Liječnici se primaju po dogovoru.

Genetičar

Gabelko
Denis Igorevič

Godine 2009. diplomirao je na medicinskom fakultetu KSMU-a po imenu. S. V. Kurashova (specijalnost "Medicina").

Stažiranje na Medicinskoj akademiji poslijediplomskog obrazovanja u Sankt Peterburgu Federalne agencije za zdravstvo i socijalni razvoj (specijalnost "Genetika").

Pripravnički staž iz terapije. Primarna prekvalifikacija u specijalnosti "Ultrazvučna dijagnostika". Od 2016. godine djelatnik je Zavoda za temeljne temelje kliničke medicine Zavoda za temeljnu medicinu i biologiju.

Područje stručnih interesa: prenatalna dijagnostika, korištenje suvremenih skrining i dijagnostičkih metoda za identifikaciju genetske patologije fetusa. Utvrđivanje rizika od recidiva nasljednih bolesti u obitelji.

Sudionik znanstvenih i praktičnih skupova iz genetike i porodništva i ginekologije.

Radno iskustvo 5 godina.

Konzultacije po dogovoru

Liječnici se primaju po dogovoru.

Genetičar

Grishina
Kristina Aleksandrovna

Godine 2015. diplomirala je opću medicinu na Moskovskom državnom medicinskom i stomatološkom sveučilištu. Iste godine upisala je specijalizaciju 30.08.30 "Genetika" u Federalnoj državnoj proračunskoj znanstvenoj ustanovi "Medicinsko genetičko istraživački centar".
Zaposlena je u Laboratoriju za molekularnu genetiku kompleksno nasljednih bolesti (voditelj - doktor bioloških znanosti Karpukhin A.V.) u ožujku 2015. godine kao znanstveni laboratorijski asistent. Od rujna 2015. godine premještena je na radno mjesto istraživača. Autor je i koautor više od 10 članaka i sažetaka o kliničkoj genetici, onkogenetici i molekularnoj onkologiji u ruskim i stranim časopisima. Redoviti sudionik konferencija o medicinskoj genetici.

Područje znanstvenog i praktičnog interesa: medicinsko genetičko savjetovanje bolesnika s nasljednom sindromskom i multifaktorskom patologijom.

Konzultacije s genetičarom omogućuju vam da odgovorite na sljedeća pitanja:

Jesu li simptomi djeteta znakovi nasljedne bolesti? koja su istraživanja potrebna da bi se utvrdio uzrok određivanje točne prognoze preporuke za provođenje i evaluaciju rezultata prenatalne dijagnostike sve što trebate znati o planiranju obitelji Savjetovanje o planiranju IVF-a terenske i online konzultacije

Genetičar

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Diplomirala je na Medicinsko-biološkom fakultetu Ruskog nacionalnog istraživačkog medicinskog sveučilišta po imenu N.I. Pirogova 2015. godine obranila diplomski rad na temu „Klinička i morfološka korelacija vitalnih pokazatelja stanja organizma i morfoloških i funkcionalnih karakteristika mononuklearnih stanica krvi kod teškog trovanja“. Diplomirala je kliničku specijalizaciju iz smjera "Genetika" na Odjelu za molekularnu i staničnu genetiku spomenutog sveučilišta.

sudjelovao na znanstveno-praktičnoj školi "Inovativne genetske tehnologije za liječnike: primjena u kliničkoj praksi", konferenciji Europskog društva za humanu genetiku (ESHG) i drugim konferencijama posvećenim ljudskoj genetici.

Provodi medicinsko genetičko savjetovanje za obitelji s vjerojatno nasljednim ili prirođenim patologijama, uključujući monogene bolesti i kromosomske abnormalnosti, utvrđuje indikacije za laboratorijske genetske studije, interpretira rezultate DNK dijagnostike. Savjetuje trudnice o prenatalnoj dijagnostici kako bi se spriječilo rađanje djece s prirođenim malformacijama.

Genetičar, opstetričar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetičar, opstetričar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti.

Specijalist iz područja reproduktivnog savjetovanja i nasljedne patologije.

Diplomirao je na Uralskoj državnoj medicinskoj akademiji 2005.

Specijalizacija iz porodništva i ginekologije

Pripravnički staž na specijalnosti "Genetika"

Stručna prekvalifikacija u specijalnosti "Ultrazvučna dijagnostika"

Aktivnosti:

• Neplodnost i pobačaj
Vasilisa Jurijevna



Diplomirala je na Medicinskom fakultetu Državne medicinske akademije Nižnji Novgorod (specijalnost "Medicina"). Diplomirala je na kliničkom stažu FBGNU "MGNTS" na smjeru "Genetika". 2014. godine odradila je pripravnički staž na Klinici za majčinstvo i djetinjstvo (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trst, Italija).

Od 2016. godine radi kao liječnica konzultant u Genomed doo.

Redovito sudjeluje na znanstvenim i praktičnim skupovima o genetici.

Glavne djelatnosti: Savjetovanje o kliničkoj i laboratorijskoj dijagnostici genetskih bolesti i interpretacija rezultata. Zbrinjavanje bolesnika i njihovih obitelji sa sumnjom na nasljednu patologiju. Savjetovanje prilikom planiranja trudnoće, kao i tijekom trudnoće o prenatalnoj dijagnostici radi sprječavanja rađanja djece s prirođenom patologijom.

U razdoblju od 2013. do 2014. godine radila je kao znanstveni novak u Laboratoriju za molekularnu onkologiju Rostovskog instituta za istraživanje raka.

U 2013. - usavršavanje "Aktualna pitanja kliničke genetike", Državna proračunska obrazovna ustanova visokog stručnog obrazovanja Rost State Medical University Ministarstva zdravlja Rusije.

2014. - napredna obuka "Primjena PCR metode u stvarnom vremenu za gensku dijagnostiku somatskih mutacija", FBSI "Središnji istraživački institut za epidemiologiju Rospotrebnadzora".

Od 2014. – genetičar u Laboratoriju za medicinsku genetiku, Rostov State Medical University.

2015. godine uspješno je potvrdila kvalifikaciju "Znanstvenik medicinskog laboratorija". Aktivni je član Australskog instituta medicinskih znanstvenika.

2017. - usavršavanje „Interpretacija rezultata genetskih studija u bolesnika s nasljednim bolestima“, NOCHUDPO „Centar za usavršavanje za kontinuirano medicinsko i farmaceutsko obrazovanje“; "Aktuelna pitanja kliničke laboratorijske dijagnostike i laboratorijske genetike", Federalna proračunska obrazovna ustanova visokog obrazovanja Rostovskog državnog medicinskog sveučilišta Ministarstva zdravlja Rusije; napredni trening "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Sveučilište Liverpool.

Redovito sudjeluje na znanstvenim skupovima, autor je i koautor više od 20 znanstvenih publikacija u domaćim i inozemnim publikacijama.

Osnovna djelatnost: kliničko-laboratorijska interpretacija rezultata DNA dijagnostike, kromosomska mikromrežna analiza, NGS.

Područje interesa: primjena najnovijih genomskih dijagnostičkih metoda u kliničkoj praksi, onkogenetika.