Le syndrome cérébelleux comme symptôme et conséquence de troubles neurologiques. Rubrique "cervelet et signes de sa défaite

L'ataxie cérébelleuse est un syndrome qui survient lorsqu'une structure spéciale du cerveau appelée cervelet, ou ses connexions avec d'autres parties du système nerveux, est endommagée. L'ataxie cérébelleuse est très fréquente et peut résulter de diverses maladies. Ses principales manifestations sont un trouble de la coordination des mouvements, leur douceur et leur proportionnalité, le déséquilibre et le maintien de la posture du corps. Certains signes de la présence d'ataxie cérébelleuse sont visibles à l'œil nu même pour une personne sans formation médicale, tandis que d'autres sont détectés à l'aide de tests spéciaux. Le traitement de l'ataxie cérébelleuse dépend en grande partie de la cause de sa survenue, de la maladie dont elle est une conséquence. À propos de ce qui peut provoquer l'apparition de l'ataxie cérébelleuse, quels symptômes elle se manifeste et comment y faire face, vous apprendrez en lisant cet article.

Le cervelet est une partie du cerveau située dans la fosse crânienne postérieure sous et derrière la partie principale du cerveau. Le cervelet se compose de deux hémisphères et du vermis, la partie médiane qui unit les hémisphères entre eux. Le poids moyen du cervelet est de 135 g et sa taille est de 9-10 cm × 3-4 cm × 5-6 cm, mais malgré des paramètres aussi petits, ses fonctions sont très importantes. Aucun de nous ne pense aux muscles qui doivent être tendus pour, par exemple, simplement s'asseoir ou se lever, prendre une cuillère à la main. Cela semble se produire automatiquement, il suffit de le vouloir. Cependant, en fait, pour effectuer des actes moteurs aussi simples, le travail coordonné et simultané de nombreux muscles est nécessaire, ce qui n'est réalisable qu'avec le fonctionnement actif du cervelet.

Les principales fonctions du cervelet sont :

• maintenir et redistribuer le tonus musculaire pour garder le corps en équilibre;
• coordination des mouvements sous la forme de leur précision, douceur et proportionnalité;
• maintenir et redistribuer le tonus musculaire dans les muscles synergiques (réalisant le même mouvement) et les muscles antagonistes (réalisant des mouvements multidirectionnels). Par exemple, pour plier la jambe, il faut simultanément tendre les fléchisseurs et détendre les extenseurs ;
• dépense d'énergie économique sous forme de contractions musculaires minimales nécessaires pour effectuer un type de travail particulier;
• participation aux processus d'apprentissage moteur (par exemple, la formation de compétences professionnelles associées à la contraction de certains muscles).

Si le cervelet est sain, toutes ces fonctions sont exécutées imperceptiblement pour nous, sans nécessiter de processus de pensée. Si une partie du cervelet ou ses connexions avec d'autres structures sont affectées, l'exécution de ces fonctions devient difficile, voire parfois tout simplement impossible. C'est alors que survient la soi-disant ataxie cérébelleuse.

Le spectre de la pathologie neurologique qui se produit avec des signes d'ataxie cérébelleuse est très diversifié. Les causes de l'ataxie cérébelleuse peuvent être :

• infractions circulation cérébrale dans le bassin vertébrobasilaire (et, encéphalopathie dyscirculatoire);
• et angle pont-cérébelleux ;
• avec des dommages au cervelet et à ses connexions;
• , méningo-encéphalite ;
• maladies dégénératives et anomalies du système nerveux avec lésions du cervelet et de ses connexions (, et autres);
• intoxications et troubles métaboliques (par exemple, consommation d'alcool et de drogues, intoxication au plomb, diabète sucré, etc.);
• surdosage d'anticonvulsivants;
• carence en vitamine B12;
• obstructif.

Symptômes de l'ataxie cérébelleuse

Il est d'usage de distinguer deux types d'ataxie cérébelleuse : statique (statique-locomotrice) et dynamique. L'ataxie cérébelleuse statique se développe avec des lésions du vermis cérébelleux et dynamique - avec une pathologie des hémisphères cérébelleux et de ses connexions. Chaque type d'ataxie a ses propres caractéristiques. L'ataxie cérébelleuse de toute nature se caractérise par une diminution du tonus musculaire.

Ataxie statique-locomotrice

Ce type d'ataxie cérébelleuse se caractérise par une violation de la fonction antigravitationnelle du cervelet. En conséquence, se tenir debout et marcher devient un fardeau trop lourd pour le corps. Les symptômes de l'ataxie statique-locomotrice peuvent être :

• incapacité à se tenir droit dans la position « talons et orteils ensemble » ;
• tomber en avant, en arrière ou se balancer sur le côté ;
• le patient ne peut se tenir debout que les jambes écartées et en équilibre avec ses mains;
• démarche chancelante (comme un ivrogne);
• en tournant le patient "porte" sur le côté, et il peut tomber.

Plusieurs tests simples sont utilisés pour détecter l'ataxie statique-locomotrice. En voici quelques-uns :

• debout dans la position de Romberg. La pose est la suivante : les orteils et les talons sont rapprochés, les bras sont étendus vers l'avant à un niveau horizontal, les paumes regardent vers le bas avec les doigts écartés. Tout d'abord, le patient est invité à se tenir debout avec yeux ouverts puis fermée. Avec l'ataxie statique-locomotrice, le patient est instable à la fois avec les yeux ouverts et avec les yeux fermés. Si aucune déviation n'est trouvée dans la position de Romberg, le patient se voit proposer de se tenir dans la position de Romberg compliquée, lorsqu'une jambe doit être placée devant l'autre de manière à ce que le talon touche l'orteil (le maintien d'une telle posture stable n'est possible que en l'absence de pathologie du cervelet);
• on propose au patient de marcher le long d'une ligne droite conditionnelle. Avec l'ataxie statique-locomotrice, cela est impossible, le patient va inévitablement dévier dans un sens ou dans l'autre, écarter largement les jambes et même tomber. On leur demande également de s'arrêter brusquement et de tourner à 90° vers la gauche ou vers la droite (avec l'ataxie, la personne va tomber) ;
• on propose au patient de marcher d'un pas de côté. Une telle démarche avec ataxie statique-locomotrice devient, pour ainsi dire, dansante, le corps est en retard sur les membres;
• test "astérisque" ou Panov. Ce test vous permet d'identifier les violations avec une ataxie statique-locomotrice légèrement prononcée. La technique est la suivante : le patient doit systématiquement faire trois pas en avant en ligne droite, puis trois pas en arrière, également en ligne droite. Tout d'abord, le test est effectué les yeux ouverts, puis les yeux fermés. Si les yeux ouverts le patient est plus ou moins capable de réaliser ce test, alors les yeux fermés il se retourne inévitablement (il n'y a pas de ligne droite).

En plus de l'altération de la position debout et de la marche, l'ataxie statique-locomotrice se manifeste par une violation de la contraction musculaire coordonnée lors de l'exécution de divers mouvements. C'est ce qu'on appelle en médecine l'asynergie cérébelleuse. Pour les identifier, plusieurs tests sont également utilisés :

• Le patient est invité à s'asseoir brusquement à partir d'une position couchée avec les bras croisés sur sa poitrine. Normalement, en même temps, les muscles du tronc et les muscles postérieurs de la cuisse se contractent de manière synchrone et la personne est capable de s'asseoir. Avec l'ataxie statique-locomotrice, la contraction synchrone des deux groupes musculaires devient impossible, à la suite de quoi il est impossible de s'asseoir sans l'aide des mains, le patient retombe et lève simultanément une jambe. C'est ce qu'on appelle l'asynergie de Babinsky en décubitus ventral ;
• L'asynergie de Babinsky en position debout est la suivante: en position debout, on propose au patient de se pencher en arrière, en jetant la tête en arrière. Normalement, pour cela, une personne devra involontairement plier légèrement les genoux et se redresser dans les articulations de la hanche. Avec l'ataxie statique-locomotrice, ni flexion ni extension ne se produisent dans les articulations correspondantes, et une tentative de flexion se termine par une chute ;
• Le test d'Ojechovsky. Le médecin étend ses bras avec les paumes vers le haut et invite le patient debout ou assis à s'appuyer dessus avec ses paumes. Puis le médecin baisse soudainement ses mains. Normalement, une contraction involontaire ultra-rapide des muscles chez le patient contribue au fait qu'il se penche en arrière ou reste immobile. Un patient atteint d'ataxie statique-locomotrice ne réussira pas - il tombera en avant;
• le phénomène d'absence de choc inverse (test de Stuart-Holmes positif). On demande au patient de plier le bras avec force articulation du coude, et le médecin contrecarre cela, puis arrête soudainement de contrecarrer. Avec l'ataxie statique-locomotrice, la main du patient est rejetée avec force et frappe la poitrine du patient.

Ataxie cérébelleuse dynamique

En général, son essence réside dans la violation de la douceur et de la proportionnalité, de la précision et de la dextérité des mouvements. Il peut être bilatéral (avec des dommages aux deux hémisphères du cervelet) et unilatéral (avec une pathologie d'un hémisphère du cervelet). L'ataxie dynamique unilatérale est beaucoup plus fréquente.

Certains des symptômes de l'ataxie cérébelleuse dynamique chevauchent ceux de l'ataxie locomotrice statique. Ainsi, par exemple, cela concerne la présence d'asynergie cérébelleuse (asynergie de Babinsky couché et debout, tests d'Ozhechovsky et Stuart-Holmes). Il n'y a qu'une légère différence : comme l'ataxie cérébelleuse dynamique est associée à des lésions des hémisphères cérébelleux, ces tests prédominent du côté de la lésion (par exemple, si l'hémisphère cérébelleux gauche est touché, les « problèmes » seront avec les membres gauches et vice versa).

De plus, l'ataxie cérébelleuse dynamique se manifeste:

• tremblement intenion (tremblement) dans les extrémités. C'est le nom du tremblement qui se produit ou s'intensifie vers la fin du mouvement effectué. Au repos, aucun tremblement n'est observé. Par exemple, si vous demandez au patient de prendre un stylo à bille sur la table, le mouvement sera d'abord normal et au moment où le stylo sera pris directement, les doigts trembleront;
• manque et rate. Ces phénomènes sont le résultat d'une contraction musculaire disproportionnée : par exemple, les fléchisseurs se contractent plus que nécessaire pour effectuer un mouvement particulier, et les extenseurs ne se détendent pas correctement. En conséquence, il devient difficile d'effectuer les actions les plus familières : porter une cuillère à sa bouche, attacher des boutons, lacer des chaussures, se raser, etc.
• violation de l'écriture manuscrite. L'ataxie dynamique se caractérise par de grandes lettres inégales, une orientation en zigzag de l'écrit;
• discours brouillé. Ce terme fait référence à la discontinuité et à la saccade du discours, à la division des phrases en fragments séparés. Le discours du patient donne l'impression qu'il parle du podium avec quelques slogans ;
• nystagmus. Le nystagmus est un tremblement involontaire globes oculaires. En fait, c'est le résultat d'une discoordination de la contraction des muscles oculaires. Les yeux semblent trembler, ceci est particulièrement prononcé lorsque l'on regarde sur le côté;
• adiadococinésie. L'adiadococinésie est une pathologie trouble du mouvement, qui se produit dans le processus de répétition rapide de mouvements multidirectionnels. Par exemple, si vous demandez au patient de tourner rapidement les paumes contre leur axe (comme s'il vissait une ampoule), alors avec l'ataxie dynamique, la main affectée le fera plus lentement et maladroitement que la main saine ;
• la nature pendulaire des rotules. Normalement, un coup avec un marteau neurologique sous rotule provoque un seul mouvement de la jambe plus ou moins sévère. Avec l'ataxie cérébelleuse dynamique, les oscillations de la jambe se font plusieurs fois après un coup (c'est-à-dire que la jambe se balance comme un pendule).

Pour identifier l'ataxie dynamique, il est habituel d'utiliser un certain nombre d'échantillons, car le degré de sa gravité n'atteint pas toujours des limites significatives et est immédiatement perceptible. Avec des lésions minimes du cervelet, il ne peut être détecté qu'avec des échantillons :

• essai au doigt. Avec une main redressée et levée à un niveau horizontal avec une légère abduction sur le côté avec les yeux ouverts puis fermés, demandez au patient de mettre le bout de l'index dans le nez. Si une personne est en bonne santé, elle peut le faire sans trop de difficulté. Avec l'ataxie cérébelleuse dynamique, l'index manque, à l'approche du nez, un tremblement intentionnel apparaît;
• essai au doigt. Les yeux fermés, on propose au patient de se frapper du bout des index des mains légèrement écartées. Semblable au test précédent, en présence d'ataxie dynamique, aucun coup ne se produit, des tremblements peuvent être observés;
• essai du pouce. Le médecin déplace le marteau neurologique devant les yeux du patient, et il doit frapper l'index exactement dans la gomme du marteau;
• test au marteau A.G. Panov. Le patient reçoit un marteau neurologique dans une main et les doigts de l'autre main sont proposés pour presser alternativement et rapidement le marteau soit par la partie étroite (poignée), soit par la partie large (gencive) ;
• test talon-genou. Elle est réalisée en décubitus dorsal. Il est nécessaire de lever la jambe redressée d'environ 50 à 60 °, de frapper le talon avec le genou de l'autre jambe et, pour ainsi dire, de «chevaucher» le talon le long de la surface avant de la jambe inférieure jusqu'au pied. Le test est effectué les yeux ouverts, puis les yeux fermés;
• test de redondance et de disproportion des mouvements. On demande au patient d'étirer ses bras vers l'avant à un niveau horizontal avec les paumes vers le haut, puis, sur l'ordre du médecin, de baisser les paumes, c'est-à-dire de tourner clairement à 180 °. En présence d'ataxie cérébelleuse dynamique, l'un des bras tourne excessivement, c'est-à-dire à plus de 180 °;
• test de diadococinésie. Le patient doit plier les bras au niveau des coudes et, pour ainsi dire, prendre une pomme dans ses mains, puis faire rapidement des mouvements de torsion avec ses mains;
• Phénomène du doigt de Doinikov. En position assise, le patient a les mains détendues sur ses genoux, paumes vers le haut. Du côté atteint, il est possible de plier les doigts et de tourner la main en raison d'un déséquilibre du tonus des muscles fléchisseurs et extenseurs.

Un si grand nombre d'échantillons pour l'ataxie dynamique est dû au fait qu'elle n'est pas toujours détectée à l'aide d'un seul test. Tout dépend de l'étendue des dommages au tissu cérébelleux. Par conséquent, pour une analyse plus approfondie, plusieurs prélèvements sont généralement effectués simultanément.

Traitement de l'ataxie cérébelleuse

Il n'y a pas de stratégie unique pour le traitement de l'ataxie cérébelleuse. Cela est dû au grand nombre causes possibles son apparition. Par conséquent, tout d'abord, il est nécessaire d'établir l'état pathologique (par exemple, accident vasculaire cérébral ou sclérose en plaques) qui a conduit à l'ataxie cérébelleuse, puis une stratégie de traitement est en cours d'élaboration.

À remèdes symptomatiques, le plus couramment utilisé dans l'ataxie cérébelleuse, comprennent :

L'aide à la lutte contre l'ataxie cérébelleuse est la thérapie par l'exercice et le massage. La réalisation de certains exercices vous permet de normaliser le tonus musculaire, de coordonner la contraction et la relaxation des fléchisseurs et des extenseurs, et aide également le patient à s'adapter aux nouvelles conditions de mouvement.

Dans le traitement de l'ataxie cérébelleuse, des méthodes physiothérapeutiques peuvent être utilisées, notamment la stimulation électrique, l'hydrothérapie (bains), la magnétothérapie. Les cours avec un orthophoniste aideront à normaliser les troubles de la parole.

Afin de faciliter le processus de mouvement, il est recommandé à un patient présentant de graves manifestations d'ataxie cérébelleuse d'utiliser des moyens supplémentaires: cannes, déambulateurs et même fauteuils roulants.

À bien des égards, le pronostic de récupération est déterminé par la cause de l'ataxie cérébelleuse. Oui, si disponible tumeur bénigne cervelet après ablation chirurgicale une récupération complète est possible. Les ataxies cérébelleuses associées à des troubles circulatoires légers et à des lésions cranio-cérébrales, des méningites, des méningo-encéphalites sont traitées avec succès. Les maladies dégénératives, la sclérose en plaques se prêtent moins bien à la thérapie.

Ainsi, l'ataxie cérébelleuse est toujours la conséquence d'une sorte de maladie, et pas toujours neurologique. Ses symptômes ne sont pas si nombreux et sa présence peut être détectée à l'aide de tests simples. Il est très important d'installer vraie raison ataxie cérébelleuse afin de faire face aux symptômes le plus rapidement et le plus efficacement possible. La tactique de gestion du patient est déterminée dans chaque cas.

Le neurologue M. M. Shperling parle d'ataxie :

Elle peut être causée par diverses conséquences. Cela est dû au fait qu'il est associé à presque toutes les parties du corps humain, en particulier au système nerveux. En règle générale, de nombreux symptômes désagréables et l'apparition de problèmes avec cet organe sont le plus souvent appelés ataxie cérébelleuse. Elle se manifeste sous la forme de troubles de la coordination, de déséquilibre, etc. Dans ce cas, une personne ne peut pas rester longtemps dans la même position.

Certains des symptômes d'une lésion cérébelleuse peuvent être détectés à l'œil nu. Cependant, des signes cachés plus complexes ne peuvent être révélés qu'à l'aide d'échantillons de laboratoire spéciaux. L'efficacité du traitement de ces pathologies dépend des causes des lésions.

Fonctions principales

Le cervelet fait un énorme travail. Tout d'abord, il soutient et distribue ce qui est nécessaire pour maintenir l'équilibre du corps humain. Grâce au travail de cet organe, une personne peut effectuer une fonction motrice. Par conséquent, en parlant de la fonction et des symptômes d'une lésion cérébelleuse, le médecin vérifie tout d'abord la coordination de la personne. En effet, cet organe aide à maintenir et à répartir le tonus musculaire en même temps. Par exemple, en pliant une jambe, une personne serre simultanément le fléchisseur et détend l'extenseur.

De plus, le cervelet distribue l'énergie et minimise la contraction des muscles impliqués dans l'exécution d'un travail particulier. De plus, cet organe est nécessaire à l'apprentissage moteur. Cela signifie que pendant l'entraînement ou le développement de compétences professionnelles, le corps se souvient des groupes musculaires qui se contractent et se resserrent.

S'il n'y a aucun symptôme de lésion du cervelet et que son fonctionnement est effectué en mode normal, dans ce cas, la personne se sent bien. Si au moins une des parties de cet organe souffre d'une lésion, il devient alors plus difficile pour le patient d'accomplir certaines fonctions, ou il ne peut tout simplement pas bouger.

Pathologie neurologique

En raison de la défaite de ce corps important peut développer un grand nombre de maladies graves. Si nous parlons de neurologie et de symptômes de lésions du cervelet, il convient de noter le danger le plus important. Les dommages à cet organe entraînent des troubles circulatoires. L'apparition de cette pathologie peut entraîner :

• AVC ischémique et autres maladies cardiaques.
• Sclérose en plaques.
• Lésion cérébrale traumatique. Dans ce cas, la lésion ne doit pas toujours affecter le cervelet, il suffit qu'au moins une de ses connexions soit rompue.
• Méningite.
• type, ainsi que des anomalies causées dans le système nerveux.
• Intoxication.
• Surdosage par certains médicaments.
• Carence en vitamine B12.
• Hydrocéphalie obstructive.

Dans les lésions du cervelet sont assez fréquentes. Par conséquent, tout d'abord, il est nécessaire de consulter un spécialiste dans ce domaine particulier.

Cause des maladies du cervelet

Dans ce cas, on peut parler de blessures, de sous-développement congénital de cette zone, de troubles circulatoires, des conséquences d'une consommation de drogue à long terme. En outre, cela peut se produire en raison d'un empoisonnement avec des toxines.

Si un patient est diagnostiqué avec une anomalie congénitale dans le développement de cet organe, alors dans ce cas, nous parlons du fait que la personne souffre d'une maladie appelée ataxie de Marie. Cette pathologie fait référence à des affections dynamiques.

Les symptômes de dommages au cervelet et aux voies peuvent indiquer un accident vasculaire cérébral, un traumatisme, un cancer, des infections et d'autres pathologies qui surviennent dans le système nerveux. Des affections similaires sont ressenties par les personnes qui ont subi une fracture de la base du crâne ou des lésions de la région occipitale de la tête.

Si une personne souffre d'une maladie vasculaire athéroscléreuse, cela peut également provoquer une violation de l'apport sanguin au cervelet. Cependant, la liste de tous les maux ne s'arrête pas là. Des dommages à l'artère carotide et des spasmes vasculaires qui se transforment en hypoxie peuvent également provoquer une affection similaire.

De plus, il faut garder à l'esprit que le plus souvent les symptômes caractéristiques des lésions cérébelleuses surviennent chez les personnes âgées. Cela est dû au fait que leurs vaisseaux perdent leur élasticité avec le temps et sont affectés par l'athérosclérose et plaques de cholestérol. De ce fait, leurs murs ne résistent pas forte pression et commencer à casser. Une telle hémorragie provoque une ischémie tissulaire.

Signes de pathologie

Si nous parlons des principaux symptômes de dommages au cervelet du cerveau, alors parmi eux se trouve précisément l'ataxie, qui peut se manifester de différentes manières. Cependant, le plus souvent, une personne commence à trembler dans la tête et dans tout le corps, même avec une position calme du corps. Une faiblesse musculaire et une mauvaise coordination des mouvements se manifestent. Si l'un des hémisphères du cerveau est endommagé, les mouvements humains seront asymétriques.

Les patients souffrent également de tremblements. De plus, il existe de graves problèmes dans le processus de flexion et d'extension des membres. Beaucoup souffrent d'hypothermie. Si des symptômes caractéristiques d'une lésion cérébelleuse apparaissent, le patient peut ressentir des troubles de l'acte moteur. Dans ce cas, en se déplaçant vers un certain objectif, une personne commence à effectuer des actions pendulaires inverses. De plus, un problème au niveau du cervelet peut provoquer une hyperréflexie, des troubles de la marche et de graves modifications de l'écriture manuscrite. Il convient également de considérer les variétés d'ataxie de cet organe.

Statique-locomoteur

Dans ce cas, les violations sont plus prononcées lors de la marche d'une personne. Tout mouvement apporte la charge la plus forte, à cause de laquelle le corps s'affaiblit. Dans ce cas, il est difficile pour une personne d'être dans une position où les talons et les orteils des jambes sont en contact. Difficulté à tomber en avant, en arrière ou en se balançant latéralement. Afin de prendre une position stable, une personne doit écarter largement les jambes. On observe très et extérieurement que le patient, chez qui apparaissent les symptômes de lésions du cervelet, ressemble à un ivrogne. En tournant, il peut dériver sur le côté, jusqu'à une chute.

Pour diagnostiquer cette pathologie, il est nécessaire de réaliser plusieurs tests. Tout d'abord, vous devez demander au patient de marcher en ligne droite. S'il présente les premiers signes d'ataxie statique-locomotrice, il ne pourra pas effectuer cette procédure simple. Dans ce cas, il commencera à dévier fortement dans différentes directions ou à écarter trop les jambes.

De plus, afin d'identifier les principaux symptômes de lésions cérébelleuses, des tests supplémentaires sont effectués à ce stade. Par exemple, vous pouvez demander au patient de se lever brusquement et de tourner de 90° sur le côté. Une personne dont le cervelet est touché ne pourra pas effectuer cette intervention et tombera. Avec une pathologie similaire, le patient ne peut pas non plus bouger d'un pas supplémentaire. Dans ce cas, il dansera et le corps commencera à prendre un peu de retard sur les membres.

En plus des problèmes de marche clairement exprimés, il y a une forte contraction musculaire lors de l'exécution des mouvements les plus simples. Par conséquent, afin de déterminer cette pathologie, vous devez demander au patient de se lever brusquement d'une position couchée. En même temps, ses bras doivent être croisés sur sa poitrine. Si une personne est en bonne santé, ses muscles se contracteront de manière synchrone, il pourra s'asseoir rapidement. Lorsque survient l'ataxie et les premiers symptômes de lésions du cervelet, il devient impossible de forcer simultanément les hanches, le torse et partie inférieure retour. Sans l'aide des mains, une personne ne pourra pas prendre une position assise. Très probablement, le patient retombera simplement.

Vous pouvez également demander à la personne d'essayer de se pencher en arrière en se tenant debout. En même temps, il doit incliner la tête. Si une personne est dans un état normal, dans ce cas, elle pliera involontairement les genoux et se redressera dans la région des hanches. Avec l'ataxie, cette flexion ne se produit pas. Au lieu de cela, la personne tombe.

Ataxie cérébelleuse dynamique

Dans ce cas, nous parlons de problèmes de fluidité et de dimension des mouvements humains. Ce type d'ataxie peut être unilatéral ou bilatéral, selon les hémisphères touchés. Si nous parlons des symptômes observés avec des dommages au cervelet et la manifestation de l'ataxie dynamique, ils sont similaires à ceux décrits ci-dessus. Cependant, si nous parlons d'ataxie unilatérale, dans ce cas, la personne aura des problèmes de mouvement ou d'exécution de tâches de test uniquement du côté droit ou gauche du corps.

Pour identifier la forme dynamique de la pathologie, il convient de prêter attention à certaines caractéristiques du comportement humain. Tout d'abord, il aura un fort tremblement dans les membres. En règle générale, il s'intensifie au moment où le mouvement est terminé, ce que le patient exécute. Étant dans un état calme, une personne a l'air tout à fait normale. Cependant, si vous lui demandez de prendre un crayon sur la table, au début, il tendra la main sans problème, mais dès qu'il commencera à prendre l'objet, ses doigts se mettront à trembler violemment.

Lors de la détermination des symptômes d'une lésion cérébelleuse, le diagnostic comprend des tests supplémentaires. Avec le développement de cette pathologie chez les patients, on observe ce que l'on appelle le dépassement et le dépassement. Cela est dû au fait que les muscles humains commencent à se contracter de manière disproportionnée. Les fléchisseurs et les extenseurs travaillent beaucoup plus fort. En conséquence, une personne ne peut pas effectuer pleinement les actions les plus simples, par exemple mettre une cuillère dans sa bouche, boutonner sa chemise ou faire un nœud dans ses lacets.

De plus, les changements d'écriture sont un signe clair de cette violation. Le plus souvent, les patients commencent à écrire gros et inégaux, et les lettres deviennent en zigzag.

De plus, lors de la détermination des symptômes de dommages au cervelet et aux voies, il convient de prêter attention à la façon dont une personne parle. Avec la forme dynamique de la maladie, un signe apparaît, qui dans la pratique médicale est appelé discours scanné. Dans ce cas, la personne parle comme par saccades. Il divise les phrases en plusieurs petits fragments. Dans ce cas, extérieurement, le patient a l'air de diffuser quelque chose un grand nombre personnes de la tribune.

Il existe également d'autres phénomènes caractéristiques de cette maladie. Ils concernent également la coordination du patient. Par conséquent, le médecin effectue une série de tests supplémentaires. Par exemple, en position «debout», le patient doit se redresser et lever le bras en position horizontale, le prendre sur le côté, fermer les yeux et essayer de toucher son nez avec son doigt. Dans des conditions normales, il ne sera pas difficile pour une personne d'effectuer cette procédure. S'il a de l'ataxie, il manquera toujours.

Vous pouvez également essayer de demander au patient de fermer les yeux et de toucher le bout de deux index l'un à l'autre. S'il y a des problèmes dans le cervelet, le patient ne pourra pas faire correspondre les membres au besoin.

Diagnostique

Compte tenu des symptômes des lésions cérébelleuses et des méthodes de recherche, il convient de noter qu'en cas de perturbation du fonctionnement du cerveau, il est nécessaire de contacter immédiatement un neurologue. Il effectue une série de tests afin de clarifier le fonctionnement des réflexes superficiels et profonds d'une personne.

Si nous parlons d'études matérielles, il peut être nécessaire d'effectuer une électronystagmographie et une vestibulométrie. Une numération globulaire complète est nécessaire. Si un spécialiste soupçonne une infection du LCR, une ponction lombaire est effectuée. Les marqueurs d'accident vasculaire cérébral ou d'inflammation doivent être vérifiés. Une IRM du cerveau peut également être nécessaire.

Traitement

Le succès de la thérapie dépend directement des causes de cette pathologie. Par conséquent, lorsque l'on parle des symptômes et du traitement des lésions cérébelleuses, il convient de considérer les cas les plus courants.

Si la maladie s'accompagne d'un AVC ischémique, la lyse des caillots sanguins est nécessaire. Le spécialiste prescrit également des fibrinolytiques. Pour prévenir l'apparition de nouveaux caillots sanguins, des agents antiplaquettaires sont prescrits. Ceux-ci incluent l'aspirine et le clopidogrel. De plus, vous devrez peut-être prendre des médicaments métaboliques. Ceux-ci incluent "Mexidol", "Cytoflavine" et autres. Ces fonds aident à améliorer les processus métaboliques dans les tissus cérébraux.

De plus, afin de prévenir un deuxième AVC, il est nécessaire de suivre une cure de médicaments qui réduisent la quantité de cholestérol dans le sang.

Si, lors de l'étude des symptômes et des causes des lésions du cervelet, le médecin détermine que le patient souffre de neuroinfections (par exemple, une encéphalite ou une méningite), un traitement aux antibiotiques est alors nécessaire.

Les problèmes causés par l'intoxication du corps peuvent être résolus à l'aide d'une thérapie de désintoxication. Cependant, pour cela, il est nécessaire de clarifier le type et les caractéristiques du poison. Dans les situations difficiles, il est nécessaire de prendre des mesures immédiates, de sorte que le médecin procède à une diurèse forcée. En cas d'intoxication alimentaire, il suffit d'effectuer un lavage gastrique et de prendre des absorbants.

Si le patient est diagnostiqué maladie oncologique, tout dépend de son stade et du type de pathologie. En règle générale, la radiothérapie et la chimiothérapie sont prescrites pour le traitement. Dans certaines situations, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.

En outre, les experts prescrivent des médicaments pouvant améliorer la circulation sanguine (par exemple, Kaviton), complexes de vitamines, anticonvulsivants et médicaments qui renforcent le tonus musculaire.

Les exercices de physiothérapie et les séances de massage ont un effet bénéfique. Grâce à un ensemble spécial d'exercices, il est possible de restaurer le tonus musculaire. Cela aide le patient à récupérer plus rapidement. Des mesures physiothérapeutiques sont également réalisées (bains thérapeutiques, électrostimulation, etc.).

De plus, compte tenu des symptômes, des causes et du traitement des lésions cérébelleuses, il convient de prêter attention à plusieurs autres pathologies cérébrales rencontrées dans la pratique médicale.

La maladie de Betten

Cette pathologie appartient à la catégorie des maladies héréditaires. Cela ne se produit pas très souvent. Dans le même temps, une personne présente tous les signes d'ataxie cérébelleuse, qui sont enregistrés chez les bébés au cours des 12 premiers mois de la vie. De graves problèmes de coordination apparaissent, l'enfant ne peut pas focaliser ses yeux, une hypotension musculaire apparaît.

Certains enfants ne commencent à se tenir la tête seuls qu'à l'âge de 2-3 ans, plus tard, ils commencent à parler et à marcher. Cependant, dans la plupart des cas, après quelques années, le corps du bébé s'adapte à la pathologie et les signes de lésions cérébelleuses cessent d'être évidents.

Dégénérescence cérébelleuse de Holmes

Avec progressif, les noyaux dentés sont les plus endommagés. En plus des signes habituels d'ataxie, des crises d'épilepsie sont observées chez les patients. Cependant, cette pathologie n'affecte généralement pas les capacités intellectuelles d'une personne. Il existe une théorie selon laquelle cette pathologie est héréditaire, mais il n'y a aucune confirmation scientifique exacte de ce fait aujourd'hui.

Dégénérescence cérébelleuse alcoolique

Une pathologie similaire apparaît dans le contexte d'une intoxication chronique à l'alcool. Dans ce cas, le vermis cérébelleux est affecté. Tout d'abord, lors du diagnostic d'une maladie, les patients ont des problèmes de coordination des membres. La vue et la parole sont altérées. Les patients souffrent de graves troubles de la mémoire et d'autres problèmes d'activité cérébrale.

Sur cette base, il devient évident que des problèmes de cervelet apparaissent dans le contexte d'autres pathologies. Bien que les problèmes neurologiques conduisent le plus souvent à l'ataxie, ce n'est pas le seul facteur qui affecte la santé d'une personne. Par conséquent, il est important de prêter attention aux symptômes en temps opportun, de contacter un spécialiste qualifié et de poser un diagnostic. Des tests simples peuvent être effectués à la maison. Cependant, après cela, vous devez consulter un médecin pour identifier la cause principale de l'apparition maladie désagréable et commencer un traitement immédiat avec des médicaments et de la physiothérapie.

Si le patient présente des signes de lésions cérébelleuses, dans la plupart des cas, il faut tout d'abord penser à la possibilité d'une tumeur cérébelleuse (astrocytome, angioblastome, médulloblastome, tumeurs métastatiques) ou d'une sclérose en plaques. Avec une tumeur du cervelet, des signes d'hypertension intracrânienne apparaissent tôt. Dans la sclérose en plaques, il est généralement possible d'identifier, en plus de la pathologie cérébelleuse, des manifestations cliniques de lésions et d'autres structures du système nerveux central, principalement les systèmes visuel et pyramidal. En neurologie classique, on cite habituellement la triade de Charcot caractéristique de la sclérose en plaques : nystagmus, tremblement intentionnel et parole chantée, ainsi que le syndrome de Nonnet : trouble de la coordination, dysmétrie, parole chantée et asynergies cérébelleuses. Les troubles cérébelleux sont également les principaux du syndrome de Mann post-traumatique qui se caractérise par une ataxie, une discoordination, une asynergie, un nystagmus. Des traumatismes ou des lésions infectieuses peuvent provoquer un syndrome de Goldstein-Reichmann cérébelleux : troubles de la statique et de la coordination des mouvements, asynergie, tremblements intentionnels, diminution du tonus musculaire, hypermétrie, mégalographie, altération de la perception de la masse (poids) d'un objet dans les mains. Les troubles de la fonction du cervelet peuvent aussi être congénitaux, manifestant notamment le syndrome de Zeeman : ataxie, retard de développement de la parole, puis dysarthrie cérébelleuse. L'ataxie cérébelleuse congénitale se manifeste par un retard dans le développement des fonctions motrices de l'enfant (à l'âge de 6 mois, il ne peut pas s'asseoir, il commence à marcher tard, alors que la démarche est ataxique), ainsi qu'un retard de la parole, une persistance à long terme de dysarthrie, parfois en retard développement mental les manifestations de microcrânie ne sont pas rares. Au scanner, les hémisphères cérébelleux sont réduits. Vers l'âge de 10 ans environ, une compensation des fonctions cérébrales se produit généralement, qui peut cependant être perturbée sous l'influence d'influences exogènes nocives. Des formes progressives de la maladie sont également possibles. Manifestation hypoplasie congénitale le cervelet est aussi le syndrome de Fanconi-Turner. Elle se caractérise par des troubles de la statique et de la coordination des mouvements, le nystagmus, qui s'accompagnent généralement d'un retard mental. La maladie rare de Betten, héritée d'un type autosomique récessif, appartient également aux maladies congénitales. Elle se caractérise par une ataxie cérébelleuse congénitale qui se manifeste dès la première année de vie par des troubles de la statique et de la coordination des mouvements, un nystagmus, un trouble de la coordination du regard et une hypotension musculaire modérée. Des signes dysplasiques sont possibles. Un enfant tardif, parfois seulement à 2-3 ans, commence à se tenir la tête, encore plus tard - à se tenir debout, à marcher, à parler. Son discours était modifié selon le type de dysarthrie cérébelleuse. Troubles végétatifs-viscéraux possibles, manifestations d'immunosuppression. Après quelques années, le tableau clinique se stabilise généralement, le patient s'adapte dans une certaine mesure aux défauts existants. L'ataxie spastique, proposée par A. Bell et E. Carmichel (1939), est le type autosomique dominant d'ataxie cérébelleuse, qui se caractérise par l'apparition de la maladie à 3-4 ans et se manifeste par une combinaison d'ataxie cérébelleuse avec dysarthrie, hyperréflexie tendineuse et augmentation du tonus musculaire selon la boue spastique, tandis que possible (mais pas des signes obligatoires de la maladie) atrophie des nerfs optiques, dégénérescence rétinienne, nystagmus, troubles oculomoteurs. Le syndrome de Feldman est héréditaire selon un type autosomique dominant (décrit par le médecin allemand N. Feldmann, né en 1919) : ataxie cérébelleuse, tremblements intentionnels et cheveux grisonnants précoces. Elle se manifeste dans la deuxième décennie de la vie puis progresse lentement, aboutissant à une invalidité vers 20-30 ans. L'atrophie cérébelleuse tardive, ou syndrome de Tom, décrite en 1906 par le neurologue français A. Thomas (1867-1963), se manifeste généralement chez les personnes de plus de 50 ans par une atrophie progressive du cortex cérébelleux. Dans le phénotype, il existe des signes de syndrome cérébelleux, principalement une ataxie statique et locomotrice cérébelleuse, un discours chanté, des modifications de l'écriture manuscrite. À un stade avancé, des manifestations d'insuffisance pyramidale sont possibles. La combinaison de troubles cérébelleux avec myoclonie est caractérisée par la dyssynergie cérébelleuse myoclonique de Hait, ou ataxie myoclonique, tandis que le symitomocomplexe dans le tableau clinique manifeste un tremblement intentionnel, une myoclonie qui se produit dans les mains, et acquiert plus tard un caractère généralisé, ataxie et dyssynergie, nystagmus , discours brouillé, diminution du tonus musculaire. C'est une conséquence de la dégénérescence des noyaux cérébelleux, des noyaux rouges et de leurs connexions, ainsi que des structures cortico-sous-corticales. Au stade avancé de la maladie, des crises d'épilepsie et une démence sont possibles. Le pronostic est mauvais. Désigne les formes rares d'ataxie héréditaire progressive. Elle se transmet de manière autosomique récessive. Il apparaît généralement à un jeune âge. L'indépendance nosologique du complexe symptomatique est contestée. La maladie a été décrite en 1921 par le neurologue américain R. Hunt (1872-1937). Parmi les processus dégénératifs, la dégénérescence cérébelleuse de Holmes, ou atrophie cérébello-olivar familiale, ou atrophie progressive du système cérébelleux, principalement les noyaux dentelés, ainsi que les noyaux rouges, occupe une certaine place, tandis que les manifestations de démyélinisation s'expriment dans la partie supérieure pédoncule cérébelleux. Caractérisé par une ataxie statique et dynamique, une asynergie, un nystagmus, une dysarthrie, une diminution du tonus musculaire, une dystonie musculaire, un tremblement de la tête, une myoclonie. Presque simultanément, des crises d'épilepsie apparaissent. L'intelligence est généralement préservée. L'EEG montre une dysrythmie paroxystique. La maladie est reconnue comme héréditaire, mais le type de son héritage n'est pas précisé. La maladie a été décrite en 1907 par le neurologue anglais G. Holmes (1876-1965). La dégénérescence cérébelleuse alcoolique est une conséquence de l'intoxication chronique à l'alcool. Le vermis cérébelleux est principalement affecté, avec une ataxie cérébelleuse et une altération de la coordination des mouvements des jambes qui se manifestent principalement, tandis que les mouvements de la main, les fonctions oculomotrices et de la parole sont altérés dans une bien moindre mesure. Habituellement, cette maladie s'accompagne d'une diminution prononcée de la mémoire en combinaison avec une polyneuropathie. La dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique se manifeste par une ataxie cérébelleuse, qui peut parfois être le seul symptôme clinique dû à une tumeur maligne, sans signes locaux indiquant le lieu de sa survenue. La dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique peut être, en particulier, manifestation secondaire cancer glande mammaire ou des ovaires. Le syndrome de Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara se manifeste par des troubles cérébelleux qui surviennent en rapport avec une atrophie cérébelleuse rapidement progressive. Le syndrome chez les patients atteints d'un cancer bronchique, accompagné d'une intoxication générale, a été décrit par le médecin espagnol moderne L. Barraquer-Bordas (né en 1923). Rarement, l'ataxie récessive du chromosome X est une maladie héréditaire qui se manifeste presque exclusivement chez l'homme par une insuffisance cérébelleuse à évolution lente. Il est transmis dans un type récessif, lié au sexe. L'ataxie paroxystique familiale, ou ataxie périodique, mérite également l'attention. Il fait ses débuts plus souvent dans l'enfance, mais il peut se manifester plus tard - jusqu'à 60 ans. Le tableau clinique est réduit à des manifestations paroxystiques de nystagmus, dysarthrie et ataxie, diminution du tonus musculaire, vertiges, nausées, vomissements, céphalées, durant de quelques minutes à 4 semaines. Les crises d'ataxie paroxystique familiale peuvent être déclenchées par le stress émotionnel, le surmenage physique, la fièvre, la consommation d'alcool, tandis qu'entre les crises, les symptômes neurologiques focaux ne sont pas détectés dans la plupart des cas, mais parfois un nystagmus et de légers symptômes cérébelleux sont possibles. Le substrat morphologique de la maladie est reconnu comme un processus atrophique principalement dans la partie antérieure du vermis cérébelleux. D'abord décrit la maladie en 1946 par M. Parker. Elle est héritée de manière autosomique dominante. En 1987, avec l'ataxie paroxystique familiale, une diminution de l'activité de la pyruvate déshydrogénase des leucocytes sanguins à 50-60% du niveau normal a été constatée. En 1977, R. Lafrance et al. a attiré l'attention sur l'effet préventif élevé du diacarbe, plus tard la flunarizine a été proposée pour traiter l'ataxie paroxystique familiale. L'ataxie cérébelleuse aiguë, ou syndrome de Leiden-Westphal, est un complexe symptomatique bien défini, qui est une complication parainfectieuse. Se produit plus souvent chez les enfants 1 à 2 semaines après le transfert infection courante(grippe, typhus, salmonellose, etc.). Une ataxie statique et dynamique brutale, des tremblements intentionnels, une hyermétrie, une asynergie, un nystagmus, une parole scandée et une diminution du tonus musculaire sont caractéristiques. Dans le liquide céphalo-rachidien, une pléocytose lymphocytaire et une augmentation modérée des protéines sont détectées. Au début de la maladie, des vertiges, des troubles de la conscience, des convulsions sont possibles. La TDM et l'IRM n'ont montré aucune pathologie. Le flux est bénin. Dans la plupart des cas, après quelques semaines ou mois - une guérison complète, parfois - des troubles résiduels sous forme d'insuffisance cérébelleuse légère. La maladie de Marie-Foy-Alajouanina est une atrophie corticale symétrique tardive du cervelet avec une lésion prédominante des neurones en forme de poire (cellules de Purkinje) et de la couche granuleuse du cortex, ainsi que de la partie orale du vermis cérébelleux et une dégénérescence du Olives. Se manifeste chez les personnes âgées de 40 à 75 ans par des troubles de l'équilibre, de l'ataxie, des troubles de la marche, des troubles de la coordination et une diminution du tonus musculaire, principalement dans les jambes ; le tremblement intentionnel dans les mains est exprimé de manière insignifiante. Des troubles de la parole sont possibles, mais ne font pas partie des signes obligatoires de la maladie. La maladie a été décrite en 1922 par les neuropathologistes français P. Marie, Ch. Foix et Th. Alajouanine. La maladie est sporadique. L'étiologie de la maladie n'a pas été élucidée. Il existe des opinions sur le rôle provocateur de l'intoxication, principalement l'abus d'alcool, ainsi que sur l'hypoxie, fardeau héréditaire. Le tableau clinique est confirmé par les données du scanner de la tête, qui révèlent une diminution prononcée du volume du cervelet dans le contexte de processus atrophiques diffus dans le cerveau. De plus, un taux élevé d'aminotransférases dans le plasma sanguin est reconnu comme caractéristique (Ponomareva E.N. et al., 1997).

Il s'agit d'un groupe de maladies héréditaires chroniques progressives dans lesquelles des changements dystrophiques se développent principalement dans le cervelet, les olives inférieures, dans les noyaux pontiques et dans les structures cérébrales qui leur sont associées. Avec le développement de la maladie à un jeune âge, environ la moitié des cas sont hérités de manière dominante ou récessive, les autres sont sporadiques. Dans les cas sporadiques de la maladie, les manifestations du syndrome akinétique-rigide et de l'insuffisance autonome progressive sont plus fréquentes. L'âge moyen du patient présentant la manifestation de la forme héréditaire de la maladie dans le phénotype est de 28 ans, avec la forme sporadique de la maladie - 49 ans, l'espérance de vie moyenne est de 14,9 et 6,3 ans, respectivement. Dans la forme sporadique, en plus de l'atrophie des olives, du pont et du cervelet, des lésions des cordons latéraux sont plus souvent détectées. moelle épinière, substance noire et striatum, une tache bleuâtre dans la fosse rhomboïde du ventricule IV du cerveau. Les symptômes du syndrome cérébelleux croissant sont caractéristiques. Des troubles de la sensibilité, des éléments de syndromes bulbaires et akinétiques-rigides, une hyperkinésie, en particulier des myorythmies de la luette et du palais mou, une ophtalmoparésie, une diminution de l'acuité visuelle et des troubles intellectuels sont possibles. La maladie a été décrite en 1900 par les neuropathologistes français J. Dejerine et A. Thomas. La maladie débute souvent par des violations lors de la marche - instabilité, discoordination, chutes inattendues sont possibles. Ces troubles peuvent être la seule manifestation de la maladie pendant 1 à 2 ans. À l'avenir, des troubles de coordination dans les mains apparaissent et se développent: les manipulations avec de petits objets sont difficiles, l'écriture est perturbée, des tremblements intentionnels se produisent. La parole devient intermittente, floue, avec une teinte nasale et un rythme respiratoire qui ne correspond pas à la construction de la parole (le patient parle comme s'il était étranglé). A ce stade de la maladie, s'ajoutent des manifestations d'insuffisance autonome progressive, des signes d'un syndrome akinétique-rigide apparaissent. Parfois, les symptômes dominants pour le patient sont la dysphagie, des attaques d'étouffement nocturne. Ils se développent en relation avec une parésie mixte des muscles bulbaires et peuvent mettre la vie en danger. En 1970, les neuropathologistes allemands B.W. Königsmark et L.P. Weiner a identifié 5 types principaux de dystrophie olivopontocérébelleuse, différant soit par les manifestations cliniques et morphologiques, soit par le type de transmission. Type I (type mentzel). À l'âge de 14 à 70 ans (généralement 30 à 40 ans), il se manifeste par une ataxie, une dysarthrie, une dysphonie, une hypotension musculaire, au stade tardif - un tremblement brutal de la tête, du tronc, des bras, des muscles, des signes d'akinétique- syndrome rigide. Des signes pyramidaux pathologiques, une parésie du regard, une ophtalmoplégie externe et interne, des troubles de la sensibilité, une démence sont possibles. Elle est héritée de manière autosomique dominante. En tant que forme indépendante, elle est distinguée en 1891 par P. Menzel. // type (type Fickler-Winkler). A l'âge de 20-80 ans, elle se manifeste par une ataxie, une diminution du tonus musculaire et des réflexes tendineux. Elle se transmet de manière autosomique récessive. Des cas sporadiques sont possibles. Type III avec dégénérescence rétinienne. Manifesté dans l'enfance ou le jeune âge (jusqu'à 35 ans) par une ataxie, des tremblements de la tête et des membres, une dysarthrie, des signes d'insuffisance pyramidale, une perte progressive de la vision avec pour conséquence la cécité ; nystagmus possible, ophtalmoplégie, parfois troubles de la sensibilité dissociée. Elle est héritée de manière autosomique dominante. Type IV (type Jester-Hymaker). À l'âge de 17-30 ans, il débute avec une ataxie cérébelleuse ou des signes de paraparésie spastique inférieure, dans les deux cas déjà en stade précoce maladie, une combinaison de ces manifestations se forme, qui sont ensuite rejointes par des éléments du syndrome bulbaire, une parésie des muscles faciaux et des troubles de la sensibilité profonde. Hérité par type dominant. Vtype Manifesté à l'âge de 7-45 ans avec ataxie, dysarthrie, signes de syndrome akinétique-rigide et autres troubles extrapyramidaux, ophtalmoplégie progressive et démence sont possibles. Hérité par type dominant. 7.3.3. Dégénérescence olivorubrocérébelleuse (syndrome de Lejeune-Lermitte, maladie de Lermitte) La maladie se caractérise par une atrophie progressive du cervelet, principalement de son cortex, des noyaux dentés et des pédoncules cérébelleux supérieurs, des olives inférieures, des noyaux rouges. Il se manifeste principalement par une ataxie statique et dynamique, à l'avenir d'autres signes de syndrome cérébelleux et des lésions du tronc cérébral sont possibles. La maladie a été décrite par les neuropathologistes français J. Lermitte (Lhermitte J.J., 1877-1959) et J. Lezhon (Lejonne J., né en 1894). 7.3.4. Atrophie multisystémique Au cours des dernières décennies, une maladie neurodégénérative sporadique et progressive appelée atrophie multisystémique a été isolée sous une forme indépendante. Elle se caractérise par une lésion combinée des ganglions de la base, du cervelet, du tronc cérébral, de la moelle épinière. Les principales manifestations cliniques : parkinsonisme, ataxie cérébelleuse, signes de défaillance pyramidale et autonome (Levin O.S., 2002). Selon la prédominance de certaines caractéristiques image clinique Il existe trois types d'atrophie multisystémique. 1) type olivopontocérébelleux, caractérisé par une prédominance de signes d'atteinte cérébelleuse; 2) type strionigral, dans lequel les signes de parkinsonisme dominent ; 3) Le syndrome de Shay-Drager, caractérisé par une prédominance dans le tableau clinique de signes d'insuffisance autonome progressive avec des symptômes d'hypotension artérielle orthostatique. La base de l'atrophie multisystémique est la dégénérescence sélective de certaines zones de la matière grise prédominante du cerveau avec des dommages aux neurones et aux éléments gliaux. Les causes des manifestations dégénératives dans le tissu cérébral restent inconnues aujourd'hui. Les manifestations d'atrophie multisystémique de type olivopontocérébelleux sont associées à des lésions des cellules de Purkinje du cortex cérébelleux, ainsi que des neurones des olives inférieures, des noyaux du cerveau pontique, de la démyélinisation et de la dégénérescence, principalement des voies pontocérébelleuses. Les troubles cérébelleux sont généralement représentés par une ataxie statique et dynamique avec des mouvements locomoteurs altérés. Caractérisé par une instabilité dans la position de Romberg, une ataxie à la marche, une dysmétrie, une adiadochokinésie, un tremblement intentionnel, il peut y avoir un nystagmus (vertical horizontal, battant vers le bas), une intermittence et une lenteur des mouvements du regard suivants, une convergence oculaire altérée, une parole scannée. L'atrophie multisystémique survient généralement à l'âge adulte et progresse rapidement. Le diagnostic repose sur les données cliniques et se caractérise par une association de signes de parkinsonisme, d'insuffisance cérébelleuse et de troubles autonomes. Le traitement de la maladie n'a pas été développé. La durée de la maladie est de moins de 10 ans, se terminant par la mort.

Il s'agit d'une maladie héréditaire chronique progressive qui se manifeste à l'âge de 30-45 ans, avec des troubles cérébelleux en augmentation lente associés à des signes d'insuffisance pyramidale, tandis que l'ataxie cérébelleuse statique et dynamique, le tremblement intentionnel, la parole chantée, l'hyperréflexie tendineuse sont caractéristiques. Clonus possibles, réflexes pyramidaux pathologiques, strabisme, diminution de la vision, rétrécissement des champs visuels dû à une atrophie primaire des nerfs optiques et à une dégénérescence pigmentaire de la rétine. L'évolution de la maladie est lentement progressive. Il y a une diminution de la taille du cervelet, une dégénérescence des cellules de Purkinje, des olives inférieures, des voies vertébrales. Elle est héritée de manière autosomique dominante. La maladie a été décrite en 1893 par le neurologue français P. Marie (1853-1940). Actuellement, il n'y a pas d'unanimité dans la compréhension du terme "maladie de Pierre Marie", et la question de la possibilité de le séparer en une forme nosologique indépendante est discutable. Le traitement n'a pas été développé. Habituellement utilisé métaboliquement actif et tonique, ainsi que des agents symptomatiques.

Maladie héréditaire décrite en 1861 par le neurologue allemand N. Friedreich (Friedreich N., 1825-1882). Elle est héritée de manière autosomique récessive ou (moins fréquemment) selon un schéma autosomique dominant avec une pénétrance incomplète et une expression génique variable. Des cas sporadiques de la maladie sont également possibles. La pathogenèse de la maladie n'est pas précisée. En particulier, il n'y a aucune idée du défaut biochimique primaire qui en constitue la base. Pathomorphologie. Les études anatomiques pathologiques révèlent un amincissement prononcé de la moelle épinière, dû à des processus atrophiques dans ses cordons postérieur et latéral. En règle générale, les voies cunéiformes (Burdach) et douces (Goll) et les voies cérébelleuses spinales de Gowers et Flexig, ainsi que la voie pyramidale croisée, qui contient de nombreuses fibres appartenant au système extrapyramidal, souffrent. Les processus dégénératifs s'expriment également dans le cervelet, dans sa substance blanche et son appareil nucléaire. Manifestations cliniques. La maladie se manifeste chez les enfants ou les jeunes de moins de 25 ans. S.N. Davidenkov (1880-1961) a noté que les signes cliniques de la maladie se produisent plus souvent chez les enfants de 6 à 10 ans. Le premier signe de la maladie est généralement l'ataxie. Les patients éprouvent de l'incertitude, chancelant lors de la marche, des changements de démarche (lors de la marche, ils écartent largement les jambes). La démarche dans la maladie de Friedreich peut être appelée tabétique-cérébelleuse, car ses modifications sont dues à une combinaison d'ataxie sensible et cérébelleuse, ainsi qu'à une diminution généralement prononcée du tonus musculaire. Des troubles de la statique, une incoordination des mains, des tremblements intentionnels et une dysarthrie sont également caractéristiques. Nystagmus possible, perte d'audition, éléments de chant de la parole, signes d'insuffisance pyramidale (hyperréflexie tendineuse, réflexes plantaires pathologiques, parfois une certaine augmentation du tonus musculaire), envie impérative d'uriner, diminution de la puissance sexuelle. Parfois, une hyperkinésie de nature athétoïde apparaît. Un trouble précoce de la sensibilité profonde entraîne une diminution progressive des réflexes tendineux : d'abord sur les jambes, puis sur les mains. Au fil du temps, une hypotrophie des muscles des parties alimentaires des jambes se forme. La présence d'anomalies dans le développement du squelette est caractéristique. Tout d'abord, cela se manifeste par la présence du pied de Friedreich : le pied est raccourci, "creux", avec une voûte très haute. Les phalanges principales de ses doigts ne sont pas pliées, les autres sont pliées (Fig. 7.5). Difformité possible de la colonne vertébrale poitrine. Parfois, il y a des manifestations de cardiopathie. La maladie progresse lentement, mais conduit régulièrement à l'invalidité des patients qui finissent par devenir alités. Traitement. Traitement pathogénique pas une fois travaillé. Prescrire des médicaments qui améliorent le métabolisme dans les structures du système nerveux, des agents de renforcement généraux. Avec une déformation sévère des pieds, il est montré chaussures orthopédiques. Riz. 7.5. pied de Friedreich.

Les ataxies spinocérébelleuses regroupent les maladies dégénératives héréditaires progressives, dans lesquelles les structures du cervelet, du tronc cérébral et les voies de la moelle épinière, principalement liées au système extrapyramidal, sont principalement affectées.

Les dégénérescences multisystémiques sont un groupe de maladies neurodégénératives dont la caractéristique commune est la nature multifocale de la lésion avec l'implication de divers systèmes fonctionnels et neurotransmetteurs du cerveau dans le processus pathologique et, par conséquent, la nature polysystémique des manifestations cliniques.

Avec des dommages au cervelet, des troubles de la statique et de la coordination des mouvements, une hypotension musculaire et un nystagmus sont caractéristiques. Les dommages au cervelet, en particulier son ver, entraînent des perturbations de la statique - la capacité à maintenir une position stable du centre de gravité du corps humain, l'équilibre, la stabilité. Lorsque cette fonction est perturbée, une ataxie statique se produit (du grec ataxie - trouble, instabilité). L'instabilité du patient est notée. Par conséquent, en position debout, il écarte largement les jambes, s'équilibre avec ses mains. Une ataxie statique particulièrement claire est détectée avec une diminution artificielle de la zone d'appui, en particulier dans la position de Romberg. Le patient est invité à se tenir debout, les pieds fermement joints et en levant légèrement la tête. En présence de troubles cérébelleux, le patient est instable dans cette position, son corps se balance, parfois il est « tiré » dans une direction particulière, et si le patient n'est pas soutenu, il peut tomber. En cas de lésion du vermis cérébelleux, le patient se balance généralement d'un côté à l'autre et retombe souvent. Avec la pathologie de l'hémisphère cérébelleux, il y a une tendance à tomber principalement vers le foyer pathologique. Si le trouble statique est modérément exprimé, il est plus facile de l'identifier dans la position de Romberg dite compliquée ou sensibilisée. On demande au patient d'aligner ses pieds de manière à ce que la pointe d'un pied repose sur le talon de l'autre. L'évaluation de la stabilité est la même que dans la position habituelle de Romberg. Normalement, lorsqu'une personne est debout, les muscles de ses jambes sont tendus (réaction d'appui), avec la menace de tomber sur le côté, sa jambe de ce côté bouge dans la même direction et l'autre jambe se détache du sol (saut réaction). Lorsque le cervelet (principalement le ver) est endommagé, les réactions d'appui et de saut sont perturbées chez le patient. La violation de la réaction d'appui se manifeste par l'instabilité du patient en position debout, notamment en position Romberg. La violation de la réaction de saut conduit au fait que si le médecin, se tenant derrière le patient et l'assurant, pousse le patient dans une direction ou une autre, le patient tombe avec une légère poussée (symptôme de poussée). Avec des dommages au cervelet, la démarche du patient est généralement modifiée en raison du développement de l'ataxie statolocomotrice. La démarche «cérébelleuse» ressemble à bien des égards à la démarche d'une personne ivre, c'est pourquoi on l'appelle parfois la «démarche ivre». Le patient, en raison de son instabilité, marche de manière incertaine, écartant largement les jambes, alors qu'il est «jeté» d'un côté à l'autre. Et lorsque l'hémisphère du cervelet est endommagé, il dévie en marchant d'une direction donnée vers le foyer pathologique. L'instabilité est particulièrement prononcée lors des virages. Si l'ataxie est prononcée, les patients perdent complètement la capacité de contrôler leur corps et ne peuvent pas seulement se tenir debout et marcher, mais même s'asseoir. La lésion prédominante des hémisphères cérébelleux conduit à une rupture de ses influences contre-inertielles, en particulier à la survenue d'une ataxie cinétique. Elle se manifeste par une maladresse des mouvements et est particulièrement prononcée avec des mouvements qui nécessitent de la précision. Pour identifier l'ataxie cinétique, des tests sont effectués pour la coordination des mouvements. Voici une description de certains d'entre eux. Un test de diadochokinésie (du grec diadochos - séquence). Le patient est invité à fermer les yeux, à tendre les bras vers l'avant et rapidement, en rythme, en supination et en pronation des mains. En cas de lésion de l'hémisphère cérébelleux, les mouvements de la main du côté du processus pathologique s'avèrent plus rapides (conséquence de la dysmétrie, plus précisément de l'hypermétrie), en conséquence, la main commence à prendre du retard . Cela indique la présence d'adiadochokinésie. Essai au doigt. Le patient, les yeux fermés, doit retirer sa main, puis, lentement, avec son index, toucher le bout du nez. Dans le cas d'une pathologie cérébelleuse, la main du côté du foyer pathologique effectue un mouvement excessif en termes de volume (hypermétrie), à ​​la suite de quoi le patient manque. Un test doigt-nez révèle un tremblement cérébelleux (intentionnel) caractéristique de la pathologie cérébelleuse, dont l'amplitude augmente à mesure que le doigt se rapproche de la cible. Ce test permet également d'identifier ce qu'on appelle la bradytelkinésie (symptôme d'une bride) : non loin de la cible, le mouvement du doigt ralentit, parfois même s'arrête, puis reprend. Test doigt-doigt. Le patient, les yeux fermés, est invité à écarter les mains, puis à rapprocher les index, en essayant de faire entrer le doigt dans le doigt, tandis que, comme dans le test doigt-nez, un tremblement intentionnel et un symptôme de bride sont révélés. . Test ponctuel du genou (Fig. 7.3). Le patient, allongé sur le dos, les yeux fermés, se voit proposer de lever une jambe haut puis avec son talon de tomber dans le genou de l'autre jambe. Avec la pathologie cérébelleuse, le patient ne peut pas ou il lui est difficile de mettre son talon dans le genou de l'autre jambe, en particulier lors d'un test avec la jambe homolatérale à l'hémisphère cérébelleux affecté. Si, néanmoins, le talon atteint le genou, il est alors proposé de le tenir, en touchant légèrement la surface antérieure de la jambe inférieure, jusqu'à l'articulation de la cheville, tandis qu'en cas de pathologie cérébelleuse, le talon glisse toujours de la jambe inférieure. dans un sens ou dans l'autre. Riz. 7.3. Test talon-genou. Essai d'indice. Le patient est invité plusieurs fois avec son index à frapper la pointe en caoutchouc du marteau, qui se trouve dans la main de l'examinateur. En cas de pathologie cérébelleuse dans la main du patient du côté de l'hémisphère affecté du cervelet, un manque dû à une dysmétrie est noté. Symptôme de Tom-Jumenty. Si le patient prend un objet, comme un verre, il écarte excessivement les doigts. Nystagmus cérébelleux. Le tremblement des globes oculaires en regardant sur le côté (nystagmus horizontal) est considéré comme une conséquence du tremblement intentionnel des globes oculaires (voir chapitre 30). Trouble de la parole. La parole perd de sa douceur, devient explosive, fragmentée, chantée comme une dysarthrie cérébelleuse (voir chapitre 25). Changement d'écriture. En relation avec le trouble de la coordination des mouvements de la main, l'écriture devient inégale, les lettres sont déformées, excessivement grandes (méga-halographie). phénomène pronateur. On demande au patient de tenir les bras tendus vers l'avant en position de supination, tandis qu'une pronation spontanée se produit bientôt du côté de l'hémisphère cérébelleux atteint. Symptôme de Goff-Schilder. Si le patient tient ses bras tendus vers l'avant, puis du côté de l'hémisphère affecté, le bras est rapidement rétracté vers l'extérieur. phénomène de simulation. Le patient, les yeux fermés, doit donner rapidement à sa main une position similaire à celle que l'examinateur avait précédemment donnée à son autre main. Lorsque l'hémisphère du cervelet est atteint, le bras homolatéral à celui-ci effectue un mouvement d'amplitude excessive. Le phénomène Doinikov. phénomène des doigts. Le patient assis est invité à placer les mains en supination avec les doigts écartés sur ses cuisses et à fermer les yeux. En cas de lésion du cervelet du côté du foyer pathologique, une flexion spontanée des doigts et une pronation de la main et de l'avant-bras se produisent rapidement. Symptôme de Stewart-Holmes. L'examinateur demande au patient assis sur une chaise de plier les avant-bras en supination et en même temps, lui prenant les mains par les poignets, lui résiste. Si, en même temps, les mains du patient sont soudainement relâchées, alors la main du côté de la lésion, pliée par inertie, le frappera avec force dans la poitrine. Hypotension musculaire. Les lésions du vermis cérébelleux entraînent généralement une hypotension musculaire diffuse. Lorsque l'hémisphère du cervelet est touché, les mouvements passifs révèlent une diminution du tonus musculaire du côté du processus pathologique. L'hypotonie musculaire entraîne la possibilité d'une surextension de l'avant-bras et du bas de la jambe (symptôme d'Olshansky) lors de mouvements passifs, jusqu'à l'apparition de symptômes de main ou de pied « pendant » lorsqu'ils sont passivement secoués. Asynergie cérébelleuse pathologique. Les violations de la synergie physiologique lors d'actes moteurs complexes sont détectées, en particulier, lors des tests suivants (Fig. 7.4). 1. Asynergie selon Babinsky en position debout. Si un patient debout avec les jambes décalées essaie de se pencher en arrière, en jetant la tête en arrière, alors normalement, dans ce cas, une flexion se produit. articulations du genou. Avec la pathologie cérébelleuse, due à l'asynergie, ce mouvement amical est absent et le patient, perdant l'équilibre, retombe. Riz. 7.4. Asynergie cérébelleuse. 1 - démarche d'un patient atteint d'ataxie cérébelleuse sévère; 2 - l'inclinaison arrière du corps est normale; 3 - avec des dommages au cervelet, le patient, penché en arrière, ne peut pas maintenir l'équilibre; 4 - réalisation du test d'asynergie cérébelleuse selon Babinsky par une personne en bonne santé; 5 - effectuer le même test chez les patients présentant des lésions cérébelleuses. 2. Asynergie selon Babinsky en position deja. Le patient, allongé sur un plan dur avec les jambes tendues, divorcé à la largeur de la ceinture scapulaire, est invité à croiser les bras sur sa poitrine puis à s'asseoir. En présence d'une pathologie cérébelleuse, en raison de l'absence de contraction amicale des muscles fessiers (manifestation d'asynergie), le patient ne peut pas fixer les jambes et le bassin sur la zone d'appui, en conséquence, les jambes se lèvent et il ne parvient pas à s'asseoir . L'importance de ce symptôme ne doit pas être surestimée chez les patients âgés, chez les personnes flasques ou obèses. paroi abdominale. En résumant ce qui précède, il convient de souligner la diversité et l'importance des fonctions remplies par le cervelet. Dans le cadre d'un dispositif réglementaire global avec retour d'information, le cervelet joue le rôle d'un centre de coordination qui assure l'équilibre du corps et maintient le tonus musculaire. Comme le note P. Duus (1995), le cervelet offre la capacité d'effectuer des mouvements discrets et précis, alors que l'auteur croit raisonnablement que le cervelet fonctionne comme un ordinateur, suivant et coordonnant les informations sensorielles à l'entrée et modélisant les signaux moteurs à la sortie.

Le cervelet (cervelet) est situé sous la duplication de la dure-mère, connue sous le nom de cervelet de la tente (tentorium cerebelli), qui divise la cavité crânienne en deux espaces inégaux - supratentoriel et sous-tentoriel. Dans l'espace sous-tentoriel, dont le fond est la fosse crânienne postérieure, en plus du cervelet, il y a un tronc cérébral. Le volume du cervelet est en moyenne de 162 cm3. Sa masse varie entre 136 et 169 G. Le cervelet est situé au-dessus du pont et du bulbe rachidien. Avec les voiles cérébrales supérieure et inférieure, il constitue le toit du quatrième ventricule du cerveau, dont le fond est la fosse dite rhomboïde (voir chapitre 9). Au-dessus du cervelet se trouvent les lobes occipitaux du cerveau, séparés de celui-ci par l'indentation du cervelet. Le cervelet est divisé en deux hémisphères (hemispherum cerebelli). Entre eux, dans le plan sagittal au-dessus du quatrième ventricule du cerveau, se trouve la partie phylogénétiquement la plus ancienne du cervelet - son ver (vermis cerebelli). Le vermis et les hémisphères du cervelet sont fragmentés en lobules par de profondes rainures transversales. Le cervelet est constitué de matière grise et blanche. La matière grise forme le cortex cérébelleux et les noyaux appariés des noyaux cérébelleux situés dans sa profondeur (Fig. 7.1). Les plus grands d'entre eux - les noyaux déchiquetés (nucleus dentatus) - sont situés dans les hémisphères. Dans la partie centrale du ver, il y a des noyaux de tente (nuclei fastigii), entre eux et les noyaux dentés se trouvent des noyaux sphériques et liégeux (nuclei, globosus et emboliformis). Du fait que le cortex recouvre toute la surface du cervelet et pénètre dans la profondeur de ses sillons, sur la coupe sagittale du cervelet, son tissu présente un motif foliaire dont les veines sont formées de matière blanche (Fig. 7.2), constituant ce que l'on appelle l'arbre de vie du cervelet (arbor vitae cerebelli) . A la base de l'arbre de vie se trouve une encoche en forme de coin, qui est Haut cavités du ventricule IV; les bords de cette encoche forment sa tente. Le vermis cérébelleux sert de toit à la tente et ses parois avant et arrière sont constituées de fines plaques cérébrales, appelées voiles cérébrales antérieure et postérieure (vella medullare anterior et posterior). Certaines informations sur l'architecture du cervelet sont intéressantes et permettent de juger de la fonction de ses composants. Le cortex cérébelleux a deux couches cellulaires : la couche interne est granuleuse, constituée de petites cellules granuleuses, et la couche externe est moléculaire. Entre eux se trouve un certain nombre de grandes cellules en forme de poire, portant le nom du scientifique tchèque I. Purkinje (Purkinje I., I787-1869), qui les a décrites. Les impulsions pénètrent dans le cortex cérébelleux par les fibres moussues et rampantes qui y pénètrent à partir de la substance blanche, qui constituent les voies afférentes du cervelet. À travers les fibres moussues, les impulsions de la moelle épinière, des noyaux vestibulaires et des noyaux pontiques sont transmises aux cellules de la couche granuleuse du cortex. Les axones de ces cellules, ainsi que les fibres rampantes traversant la couche granuleuse en transit et transportant les impulsions des olives inférieures vers le cervelet, atteignent la couche moléculaire superficielle du cervelet. surface longitudinale du cervelet. Les impulsions qui ont atteint la couche moléculaire du cortex, après avoir traversé les contacts synaptiques, tombent sur la ramification des dendrites des cellules de Purkinje situées ici. Ensuite, ils suivent les dendrites des cellules de Purkinje jusqu'à leurs corps situés à la frontière des couches moléculaires et granulaires. Puis, le long des axones des mêmes cellules traversant la couche granuleuse, ils pénètrent dans les profondeurs de la substance blanche. Les axones des cellules de Purkinje se terminent dans les noyaux du cervelet. Principalement dans le noyau denté. Des impulsions efférentes provenant du cervelet le long des axones des cellules qui composent ses noyaux et participent à la formation des pédoncules cérébelleux quittent le cervelet. Le cervelet a trois paires de pédoncules : inférieur, moyen et supérieur. La jambe inférieure le relie au bulbe rachidien, la jambe médiane au pont, la jambe supérieure au mésencéphale. Les jambes du cerveau constituent des voies qui transportent les impulsions vers et depuis le cervelet. Le vermis cérébelleux assure la stabilisation du centre de gravité du corps, son équilibre, sa stabilité, la régulation du tonus des groupes musculaires réciproques, principalement le cou et le tronc, et l'émergence de la synergie cérébelleuse physiologique qui stabilise l'équilibre du corps. Pour maintenir avec succès l'équilibre corporel, le cervelet reçoit en permanence des informations transmises le long des voies spinocérébelleuses par les propriocepteurs. diverses pièces corps, ainsi que des noyaux vestibulaires, des olives inférieures, de la formation réticulaire et d'autres formations impliquées dans le contrôle de la position des parties du corps dans l'espace. La plupart des voies afférentes menant au cervelet passent par le pédoncule cérébelleux inférieur, certaines d'entre elles sont situées dans le pédoncule cérébelleux supérieur. Les influx de sensibilité proprioceptive allant vers le cervelet, comme d'autres influx sensitifs, suivant les dendrites des premiers neurones sensitifs, atteignent leurs corps situés dans les nœuds rachidiens. De plus, les impulsions allant au cervelet le long des axones des mêmes neurones sont dirigées vers les corps des seconds neurones, situés dans les parties internes de la base des cornes postérieures, formant les colonnes dites de Clark. Leurs axones pénètrent dans les sections latérales des funicules latéraux de la moelle épinière, où ils forment les voies spinocérébelleuses, tandis qu'une partie des axones pénètrent dans la colonne latérale du même côté et forment le tractus spinocérébelleux postérieur Flexig (tractus spinocerebellaris posterior). Une autre partie des axones des cellules des cornes postérieures passe de l'autre côté de la moelle épinière et pénètre dans le funicule latéral opposé, y formant le trajet spinocérébelleux antérieur de Gowers (tractus spinocerebellaris anterior). Les voies cérébelleuses, augmentant de volume au niveau de chaque segment rachidien, remontent jusqu'au bulbe rachidien. Dans le bulbe rachidien, le trajet spinocérébelleux postérieur dévie latéralement et, passant par le pédoncule cérébelleux inférieur, pénètre dans le cervelet. Le tractus rachidien antérieur traverse le bulbe rachidien, le pont du cerveau et atteint le mésencéphale, au niveau duquel il effectue sa deuxième décussation dans le voile médullaire antérieur et passe dans le cervelet par le pédoncule cérébelleux supérieur. Ainsi, des deux voies vertébrales, l'une ne se croise jamais (voie Flexig non croisée), et l'autre va deux fois du côté opposé (voie de Gowers doublement croisée). En conséquence, les deux transmettent des impulsions de chaque moitié du corps, principalement à la moitié homolatérale du cervelet. En plus des voies spinocérébelleuses de Flexig, les impulsions vers le cervelet passent par le pédoncule cérébelleux inférieur le long de la voie vestibulocérébelleuse (tractus vestibulocerebellaris), commençant principalement dans le noyau vestibulaire supérieur de Bechterew et le long de la voie olive-cérébelleuse (tractus olivocerebellaris), provenant de l'olive inférieure. Une partie des axones des cellules des noyaux minces et sphénoïdes qui ne participent pas à la formation du tractus bulbo-thalamique, sous forme de fibres arquées externes (fibre arcuatae externae), pénètre également dans le cervelet par le pédoncule cérébelleux inférieur . Par ses pattes médianes, le cervelet reçoit des impulsions du cortex cérébral. Ces impulsions passent par les voies cortico-cérébellopontines, constituées de deux neurones. Les corps des premiers neurones sont situés dans le cortex cérébral, principalement dans le cortex des sections postérieures des lobes frontaux. Leurs axones passent dans le cadre de la couronne rayonnante, la jambe antérieure de la capsule interne et se terminent dans les noyaux du pont. Les axones des cellules des seconds neurones, dont les corps sont situés dans leurs propres noyaux du pont, passent de son côté opposé et, après avoir traversé, forment le pédoncule cérébelleux moyen, se terminant dans l'hémisphère opposé du cervelet. Une partie des impulsions apparues dans le cortex cérébral du cerveau atteint l'hémisphère opposé du cervelet, apportant des informations non pas sur le produit, mais uniquement sur le mouvement actif qu'il est prévu d'effectuer. Ayant reçu de telles informations, le cervelet envoie immédiatement des impulsions qui corrigent les mouvements volontaires, principalement en éteignant l'inertie et la régulation la plus rationnelle du tonus des muscles réciproques - muscles agonistes et antagonistes. En conséquence, une sorte d'eimétrie est créée, rendant les mouvements arbitraires clairs, polis, dépourvus de composants inappropriés. Les voies quittant le cervelet sont constituées d'axones de cellules dont les corps forment ses noyaux. La plupart des voies efférentes, y compris celles des noyaux dentés, quittent le cervelet via son pédoncule supérieur. Au niveau des tubercules inférieurs du quadrigemina, les faisceaux cérébelleux efférents sont croisés (croisement des pédoncules cérébelleux supérieurs de Wernecking). Après avoir traversé, chacun d'eux atteint les noyaux rouges du côté opposé du mésencéphale. Dans les noyaux rouges, les impulsions cérébelleuses passent au neurone suivant puis se déplacent le long des axones des cellules dont les corps sont déposés dans les noyaux rouges. Ces axones forment des voies rouges-nucléaires-spinales (tracti rubro spinalis), les voies de Monakov, qui E * peu de temps après la sortie des noyaux rouges subissent une décussation (décussation de pneu ou décussation de Forel), après quoi elles descendent dans la moelle épinière. Dans la moelle épinière, les faisceaux nucléo-spinaux rouges sont situés dans les cordons latéraux; leurs fibres constitutives se terminent aux cellules des cornes antérieures de la moelle épinière. L'ensemble de la voie efférente du cervelet aux cellules des cornes antérieures de la moelle épinière peut être appelé le cérébelleux-rouge-nucléaire-rachidien (tractus cerebello-rubrospinalis). Il se croise deux fois (croisement des pédoncules cérébelleux supérieurs et croisement du tegmentum) et relie finalement chaque hémisphère du cervelet à des motoneurones périphériques situés dans les cornes antérieures de la moitié homolatérale de la moelle épinière. A partir des noyaux du vermis cérébelleux, les voies efférentes passent principalement par le pédoncule cérébelleux inférieur jusqu'à la formation réticulaire du tronc cérébral et des noyaux vestibulaires. De là, le long des voies réticulo-spinales et vestibulospinales passant par les cordons antérieurs de la moelle épinière, ils atteignent également les cellules des cornes antérieures. Une partie des impulsions provenant du cervelet, passant par les noyaux vestibulaires, pénètre dans le faisceau longitudinal médial, atteint les noyaux des nerfs crâniens III, IV et VI, qui assurent le mouvement des globes oculaires, et affecte leur fonction. En résumé, il faut souligner ce qui suit: 1. Chaque moitié du cervelet reçoit des impulsions principalement a) de la moitié homolatérale du corps, b) de l'hémisphère opposé du cerveau, qui a des connexions cortico-spinales avec le même moitié du corps. 2. De chaque moitié du cervelet, des impulsions efférentes sont envoyées aux cellules des cornes antérieures de la moitié homolatérale de la moelle épinière et aux noyaux des nerfs crâniens qui assurent le mouvement des globes oculaires. Cette nature des connexions cérébelleuses permet de comprendre pourquoi, lorsqu'une moitié du cervelet est endommagée, les troubles cérébelleux surviennent majoritairement dans le même, c'est-à-dire homolatéral, moitié du corps. Cela se manifeste particulièrement clairement dans la défaite des hémisphères cérébelleux. Riz. 7.1. Noyaux cérébelleux. 1 - noyau denté; 2 - noyau liégeux; 3 - le noyau de la tente; 4 - noyau sphérique. Riz. 7.2. Coupe sagittale du cervelet et du tronc cérébral. 1 - cervelet; 2 - "arbre de vie"; 3 - voile cérébrale avant; 4 - plaque de quatre-colons; 5 - aqueduc du cerveau; 6 - jambe du cerveau; 7 - pont; 8 - Ventricule IV, son plexus choroïde et sa tente ; 9 - bulbe rachidien.

La tumeur cérébelleuse est l'une des variétés. Une tumeur du cervelet peut être bénigne et maligne, la plus diverse dans sa structure histologique. Même si la tumeur est bénigne, en raison de sa localisation particulière, elle peut constituer une menace immédiate pour la vie du patient en raison de la possibilité d'une atteinte des structures cérébrales avec une respiration et une circulation sanguine altérées. Une tumeur du cervelet se manifeste par des symptômes cérébraux, distants et focaux (cérébelleux). Pour le diagnostic de cette pathologie, il est nécessaire de mener tomodensitométrie(TDM) ou imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau. Le traitement d'une tumeur du cervelet est majoritairement chirurgical. À partir de cet article, vous pouvez en apprendre davantage sur les principaux symptômes, les méthodes de diagnostic et de traitement des tumeurs cérébelleuses.

Classification et terminologie

Parmi tous les néoplasmes du cerveau, les tumeurs cérébelleuses représentent environ 30 %.

Comme toutes les tumeurs du système nerveux, les tumeurs cérébelleuses peuvent être primitives (si elles proviennent de cellules nerveuses ou de membranes cérébrales) et secondaires (si elles sont une métastase d'une tumeur à un autre endroit).

Selon la structure histologique, les tumeurs cérébelleuses sont également très diverses (plus de 100 espèces sont connues). Cependant, les plus fréquents sont les gliomes cérébelleux (médulloblastomes et astrocytomes) et les métastases cancéreuses.

Les gliomes cérébelleux représentent plus de 70 % de toutes les tumeurs de la fosse crânienne postérieure. Chez les jeunes enfants, les tumeurs histologiques sont plus souvent des médulloblastomes, chez les personnes d'âge moyen - des astrocytomes et des angioréticulomes. À l'âge mûr et âgé, la paume appartient aux métastases cancéreuses et aux glioblastomes.

Les tumeurs du cervelet peuvent avoir une croissance lente relativement bénigne, situées séparément du tissu cérébral normal (comme dans une capsule), ou elles peuvent infiltrer les tissus environnants, ce qui en soi est moins favorable.

Symptômes de la tumeur cérébelleuse

Tous les signes d'une tumeur cérébelleuse en croissance peuvent être divisés en trois groupes:

• cérébral (se développe en raison de l'augmentation de la pression intracrânienne);
• à distance (se produire à distance, c'est-à-dire pas directement à côté de la tumeur);
• focale (en fait cérébelleuse).

Dans presque tous les cas, ces trois groupes de symptômes surviennent simultanément les uns avec les autres, seule la gravité de certains signes varie. Ceci est largement déterminé par la direction de la croissance tumorale et la compression des structures adjacentes individuelles.

L'emplacement particulier du cervelet dans la cavité crânienne détermine certaines caractéristiques de l'évolution clinique de ses tumeurs. Une situation clinique est possible lorsque les premiers signes d'une tumeur sont des symptômes cérébraux voire à distance. Cela est dû au fait que le cervelet est situé au-dessus du ventricule IV et du tronc cérébral. Par conséquent, les premiers symptômes d'un néoplasme du cervelet sont parfois des signes de lésions du tronc cérébral et d'un écoulement altéré du liquide céphalo-rachidien du ventricule IV, et non du cervelet lui-même. Et les dommages au tissu cérébelleux sont compensés pendant un certain temps, ce qui signifie qu'ils ne se manifestent en rien.

Symptômes de la tumeur cérébrale

Chef de
"Oncogénétique"

Zhusina
Julia Gennadievna

Diplômé de la faculté de pédiatrie de l'université médicale d'État de Voronej. N.N. Bourdenko en 2014.

2015 - stage en thérapie sur la base du Département de thérapie facultaire de l'Université médicale d'État de Voronezh. N.N. Bourdenko.

2015 - cours de certification dans la spécialité "Hématologie" sur la base du Centre de recherche hématologique de Moscou.

2015-2016 – thérapeute du VGKBSMP n°1.

2016 - le sujet de la thèse pour le diplôme de candidat en sciences médicales "étude de l'évolution clinique de la maladie et pronostic chez les patients atteints de maladie pulmonaire obstructive chronique avec syndrome anémique" a été approuvé. Co-auteur de plus de 10 publications. Participant à des conférences scientifiques et pratiques sur la génétique et l'oncologie.

2017 - stage de perfectionnement sur le thème : "interprétation des résultats d'études génétiques chez des patients atteints maladies héréditaires».

Depuis 2017 résidence dans la spécialité « Génétique » sur la base du RMANPO.

Chef de
"La génétique"

Kanivets
Ilya Viatcheslavovitch

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, généticien, candidat en sciences médicales, chef du département de génétique du centre de génétique médicale Genomed. Assistant du Département de Génétique Médicale de la Russie académie de médecine formation professionnelle continue.

Diplômé faculté de médecine Université médicale et dentaire d'État de Moscou en 2009 et en 2011 - résidence dans la spécialité "Génétique" au Département de génétique médicale de la même université. En 2017, il a soutenu sa thèse pour le diplôme de candidat en sciences médicales sur le sujet : Diagnostic moléculaire des variations du nombre de copies des segments d'ADN (CNV) chez les enfants atteints de malformations congénitales, d'anomalies phénotypiques et/ou de retard mental à l'aide d'oligonucléotides SNP à haute densité puces à ADN»

De 2011 à 2017, il a travaillé comme généticien à l'hôpital clinique pour enfants. N.F. Filatov, département consultatif scientifique de l'institution scientifique budgétaire de l'État fédéral "Centre de recherche en génétique médicale". De 2014 à aujourd'hui, il a été responsable du département de génétique du CMH Genomed.

Principaux domaines d'activité : diagnostic et prise en charge des patients atteints de maladies héréditaires et de malformations congénitales, épilepsie, conseil génétique médical des familles dans lesquelles un enfant est né avec une pathologie héréditaire ou des malformations, diagnostic prénatal. Lors de la consultation, une analyse des données cliniques et généalogiques est effectuée afin de déterminer l'hypothèse clinique et le nombre de tests génétiques requis. Sur la base des résultats de l'enquête, les données sont interprétées et les informations reçues sont expliquées aux consultants.

Il est l'un des fondateurs du projet School of Genetics. Fait régulièrement des présentations lors de conférences. Il donne des conférences aux généticiens, neurologues et gynécologues-obstétriciens, ainsi qu'aux parents de patients atteints de maladies héréditaires. Il est auteur et co-auteur de plus de 20 articles et revues dans des revues russes et étrangères.

Le domaine d'intérêt professionnel est l'introduction d'études modernes à l'échelle du génome dans la pratique clinique, l'interprétation de leurs résultats.

Heure de réception : mer, ven 16-19

Chef de
"Neurologie"

Sharkov
Artem Alekseevitch

Sharkov Artyom Alexeïevitch– neurologue, épileptologue

En 2012, il a étudié dans le cadre du programme international « Médecine orientale » à l'Université de Daegu Haanu en Corée du Sud.

Depuis 2012 - participation à l'organisation de la base de données et de l'algorithme d'interprétation des tests génétiques xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

En 2013, il est diplômé de la Faculté de pédiatrie de l'Université nationale russe de recherche médicale du nom de N.I. Pirogov.

De 2013 à 2015, il a étudié en résidence clinique en neurologie à l'Institution scientifique du budget de l'État fédéral "Centre scientifique de neurologie".

Depuis 2015, il travaille comme neurologue, chercheur à l'Institut de recherche clinique scientifique de pédiatrie du nom de l'académicien Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU eux. NI Pirogov. Il travaille également comme neurologue et médecin au laboratoire de surveillance vidéo-EEG dans les cliniques du Centre d'épileptologie et de neurologie du nom d'A.I. A.A. Ghazaryan » et « Centre de l'épilepsie ».

En 2015, il a étudié en Italie à l'école "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

En 2015, formation avancée - "Génétique clinique et moléculaire pour les médecins praticiens", RCCH, RUSNANO.

En 2016, formation avancée - "Fondamentaux de la Génétique Moléculaire" sous la direction de la bioinformatique, Ph.D. Konovalova F.A.

Depuis 2016 - le chef de la direction neurologique du laboratoire "Genomed".

En 2016, il a étudié en Italie à l'école "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

En 2016, formation avancée - "Technologies génétiques innovantes pour les médecins", "Institut de médecine de laboratoire".

En 2017 - l'école "NGS en génétique médicale 2017", Centre scientifique d'État de Moscou

Actuellement, il mène des recherches scientifiques dans le domaine de la génétique de l'épilepsie sous la direction du professeur MD. Belousova E.D. et professeur, d.m.s. Dadali E.L.

Le sujet de mémoire pour le diplôme de Candidat en Sciences Médicales "Caractéristiques cliniques et génétiques des variantes monogéniques des encéphalopathies épileptiques précoces" a été approuvé.

Les principaux domaines d'activité sont le diagnostic et le traitement de l'épilepsie chez l'enfant et l'adulte. Spécialisation étroite - traitement chirurgical de l'épilepsie, génétique de l'épilepsie. Neurogénétique.

Publications scientifiques

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimisation des diagnostics différentiels et interprétation des résultats des tests génétiques par le système expert XGenCloud dans certaines formes d'épilepsie". Génétique médicale, n° 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgie de l'épilepsie dans les lésions cérébrales multifocales chez les enfants atteints de sclérose tubéreuse." Résumés du XIVe Congrès russe "TECHNOLOGIES INNOVANTES EN PÉDIATRIE ET ​​CHIRURGIE PÉDIATRIQUE". Bulletin russe de périnatalogie et de pédiatrie, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Approches génétiques moléculaires pour le diagnostic de l'épilepsie monogénique idiopathique et symptomatique". Résumé du XIVe Congrès russe "TECHNOLOGIES INNOVANTES EN PÉDIATRIE ET ​​CHIRURGIE PÉDIATRIQUE". Bulletin russe de périnatalogie et de pédiatrie, 4, 2015. - p.221.
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Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Une variante rare de l'encéphalopathie épileptique précoce de type 2 causée par des mutations du gène CDKL5 chez un patient masculin." Conférence "L'épileptologie dans le système des neurosciences". Collection de documents de conférence : / Edité par : prof. Neznanova N.G., prof. Mikhaïlova V.A. Saint-Pétersbourg : 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkova A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Une nouvelle variante allélique de l'épilepsie myoclonique de type 3 causée par des mutations du gène KCTD7 // Génétique médicale.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
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Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkova A.A., Akimova I.A. "Caractéristiques cliniques et génétiques et méthodes modernes de diagnostic de l'épilepsie héréditaire". Collection de matériaux "Technologies biologiques moléculaires dans la pratique médicale" / Ed. membre correspondant RANEN A.B. Maslennikova.- Question. 24.- Novossibirsk : Academizdat, 2016.- 262 : p. 52-63
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Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. L'épilepsie dans la sclérose tubéreuse. Dans "Brain Diseases, Medical and Social Aspects" édité par Gusev E.I., Gekht A.B., Moscou; 2016 ; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Maladies et syndromes héréditaires accompagnés de convulsions fébriles : caractéristiques cliniques et génétiques et méthodes de diagnostic. //Journal russe de neurologie infantile.- T. 11.- N° 2, p. 33-41. doi : 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
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Sharkova A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Approches génétiques moléculaires pour le diagnostic des encéphalopathies épileptiques. Collection de résumés "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Edité par le professeur Guzeva V.I. Saint-Pétersbourg, 2016, p. 391
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Hémisphérotomie dans l'épilepsie résistante aux médicaments chez les enfants atteints de lésions cérébrales bilatérales Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Collection de résumés "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Edité par le professeur Guzeva V.I. Saint-Pétersbourg, 2016, p. 157.
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Article : Génétique et traitement différencié des encéphalopathies épileptiques précoces. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E. D. Belousova, E.L. Dadali. Journal de neurologie et de psychiatrie, 9, 2016 ; Publier. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
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Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Opérationépilepsie dans la sclérose tubéreuse" édité par Dorofeeva M.Yu., Moscou ; 2017 ; p.274
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Nouvelles classifications internationales de l'épilepsie et des crises d'épilepsie de la Ligue internationale contre l'épilepsie. Journal de neurologie et de psychiatrie. CC Korsakov. 2017. V. 117. N° 7. S. 99-106

chef de département
"Génétique des prédispositions",
biologiste, consultant en génétique

Dudurich
Vasilisa Valerievna

- Chef du Département "Génétique des prédispositions", biologiste, consultant en génétique

En 2010 - Spécialiste des relations publiques, Far Eastern Institute of International Relations

En 2011 - Biologiste, Far Eastern Federal University

En 2012 - FGBUN SRI FCM FMBF de Russie "Génodiagnostic en médecine moderne"

En 2012 - Etude "Introduction des tests génétiques en clinique générale"

En 2012 - Formation professionnelle "Diagnostic prénatal et passeport génétique - les bases de la médecine préventive à l'ère des nanotechnologies" D.I.

En 2013 - Formation professionnelle "Génétique en hémostasiologie clinique et hémorhéologie" du Centre Scientifique de Bakulev pour la Chirurgie Cardiovasculaire

En 2015 - Formation professionnelle dans le cadre du VII Congrès de la Société Russe de Génétique Médicale

En 2016 - Ecole d'Analyse de Données "NGS en Pratique Médicale" FGBNU "MGNTS"

En 2016 - Stage "Conseil Génétique" FGBNU "MGNTS"

En 2016 - Participation au Congrès International de Génétique Humaine, Kyoto, Japon

De 2013 à 2016 - Chef du Centre de génétique médicale de Khabarovsk

De 2015 à 2016 - Chargé de cours au Département de biologie de la Far Eastern State Medical University

De 2016 à 2018 - Secrétaire de la branche de Khabarovsk de la Société russe de génétique médicale

En 2018 – Participation au séminaire "Potentiel reproductif de la Russie : versions et contre-versions" Sotchi, Russie

Organisateur du séminaire-école "L'ère de la génétique et de la bioinformatique : une approche interdisciplinaire en science et pratique" - 2013, 2014, 2015, 2016

Expérience en tant que consultant en génétique - 7 ans

Fondateur de la Fondation caritative Tsaritsa Alexandra pour aider les enfants atteints de pathologie génétique alixfond.ru

Domaine d'intérêts professionnels : myrobiome, pathologie multifactorielle, pharmacogénétique, nutrigénétique, génétique de la reproduction, épigénétique.

Chef de
"Diagnostic prénatal"

Kyiv
Ioulia Kirillovna

En 2011, elle est diplômée de l'Université médicale et dentaire d'État de Moscou. I.A. Evdokimova avec un diplôme en médecine générale A étudié en résidence au Département de génétique médicale de la même université avec un diplôme en génétique

En 2015, elle a effectué un stage en obstétrique et gynécologie au Medical Institute for Postgraduate Medical Education of the Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Professional Education "MGUPP"

Depuis 2013, il dirige un rendez-vous consultatif au Centre de planification familiale et de reproduction, DZM

Depuis 2017, il est à la tête du service Diagnostic Prénatal du laboratoire Genomed

Fait régulièrement des présentations lors de conférences et de séminaires. Lit des conférences pour les médecins de diverses spécialités dans le domaine de la reproduction et du diagnostic prénatal

Effectue des conseils génétiques médicaux pour les femmes enceintes sur le diagnostic prénatal afin de prévenir la naissance d'enfants atteints de malformations congénitales, ainsi que les familles avec des pathologies présumées héréditaires ou congénitales. Effectue l'interprétation des résultats obtenus des diagnostics ADN.

SPÉCIALISTES

Latypov
Artur Chamilévitch

Latypov Artur Shamilevich – médecin généticien de la catégorie de qualification la plus élevée.

Après avoir obtenu son diplôme de la faculté de médecine de l'Institut médical d'État de Kazan en 1976, il a travaillé pendant de nombreuses années d'abord comme médecin au bureau de génétique médicale, puis comme chef du centre de génétique médicale de l'hôpital républicain du Tatarstan, spécialiste en chef de la Ministère de la Santé de la République du Tatarstan, enseignant aux départements de l'Université de médecine de Kazan.

Auteur de plus de 20 articles scientifiques sur les problèmes de génétique reproductive et biochimique, participant à de nombreux congrès et conférences nationaux et internationaux sur les problèmes de génétique médicale. Il a introduit des méthodes de dépistage de masse des femmes enceintes et des nouveau-nés pour les maladies héréditaires dans le travail pratique du centre, a effectué des milliers de procédures invasives pour les maladies héréditaires présumées du fœtus à différents stades de la grossesse.

Depuis 2012, elle travaille au Département de génétique médicale avec un cours de diagnostic prénatal à l'Académie russe de formation postdoctorale.

Intérêts de recherche – maladies métaboliques chez les enfants, diagnostic prénatal.

Heure de réception : mer 12-15, sam 10-14

Les médecins sont admis sur rendez-vous.

Généticien

Gabelko
Denis Igorevitch

En 2009, il est diplômé de la faculté de médecine du KSMU nommé d'après. S. V. Kurashova (spécialité "Médecine").

Stage à l'Académie médicale de formation postdoctorale de Saint-Pétersbourg de l'Agence fédérale pour le développement sanitaire et social (spécialité "Génétique").

Stage en Thérapie. Reconversion primaire dans la spécialité "Diagnostic échographique". Depuis 2016, il est salarié du Service du Département des Fondements Fondamentaux de Médecine Clinique de l'Institut de Médecine Fondamentale et de Biologie.

Domaine d'intérêts professionnels: diagnostic prénatal, utilisation de méthodes modernes de dépistage et de diagnostic pour identifier la pathologie génétique du fœtus. Détermination du risque de récurrence des maladies héréditaires dans la famille.

Participant à des conférences scientifiques et pratiques sur la génétique et l'obstétrique et la gynécologie.

Expérience professionnelle 5 ans.

Consultation sur rendez-vous

Les médecins sont admis sur rendez-vous.

Généticien

Grishina
Christina Alexandrovna

En 2015, elle est diplômée de l'Université médicale et dentaire d'État de Moscou avec un diplôme en médecine générale. La même année, elle est entrée en résidence dans la spécialité 30.08.30 "Génétique" à l'Institution scientifique budgétaire de l'État fédéral "Centre de recherche en génétique médicale".
Elle a été embauchée au Laboratoire de génétique moléculaire des maladies à hérédité complexe (responsable - docteur en sciences biologiques Karpukhin A.V.) en mars 2015 en tant qu'assistante de laboratoire de recherche. Depuis septembre 2015, elle a été mutée au poste de chercheuse. Il est l'auteur et le co-auteur de plus de 10 articles et résumés sur la génétique clinique, l'oncogénétique et l'oncologie moléculaire dans des revues russes et étrangères. Participant régulier à des conférences sur la génétique médicale.

Domaine d'intérêt scientifique et pratique: conseil génétique médical de patients atteints de pathologie syndromique et multifactorielle héréditaire.

La consultation d'un généticien permet de répondre aux questions suivantes :

Les symptômes de l'enfant sont-ils des signes d'une maladie héréditaire ? quelle recherche est nécessaire pour identifier la cause déterminer une prévision précise recommandations pour la réalisation et l'évaluation des résultats du diagnostic prénatal tout ce que vous devez savoir sur la planification familiale Consultation de planification de FIV visiter et consultations en ligne

Généticien

Gorgishéli
Ketevan Vazhaevna

Elle est diplômée de la Faculté de médecine et de biologie de l'Université nationale russe de recherche médicale du nom de N.I. Pirogov en 2015, a soutenu sa thèse sur le thème "Corrélation clinique et morphologique des indicateurs vitaux de l'état du corps et caractéristiques morphofonctionnelles cellules mononucléaires du sang intoxication grave". Elle est diplômée de la résidence clinique dans la spécialité "Génétique" au Département de Génétique Moléculaire et Cellulaire de l'université susmentionnée.

a participé à l'école scientifique-pratique "Technologies génétiques innovantes pour les médecins : application à la pratique clinique", à la conférence de la Société Européenne de Génétique Humaine (ESHG) et à d'autres conférences dédiées à la génétique humaine.

Effectue des conseils génétiques médicaux pour les familles atteintes de pathologies présumées héréditaires ou congénitales, y compris les maladies monogéniques et les anomalies chromosomiques, détermine les indications pour les études génétiques en laboratoire, interprète les résultats des diagnostics ADN. Conseille les femmes enceintes sur le diagnostic prénatal afin de prévenir la naissance d'enfants atteints de malformations congénitales.

Généticien, obstétricien-gynécologue, candidat en sciences médicales

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Généticien, obstétricien-gynécologue, candidat en sciences médicales.

Spécialiste dans le domaine du conseil génésique et de la pathologie héréditaire.

Diplômé de l'Académie médicale d'État de l'Oural en 2005.

Résidence en obstétrique et gynécologie

Stage dans la spécialité "Génétique"

Reconversion professionnelle dans la spécialité "Diagnostic échographique"

Activités:

• Infertilité et fausse couche
Vassilissa Yurievna



Elle est diplômée de l'Académie médicale d'État de Nizhny Novgorod, Faculté de médecine (spécialité "Médecine"). Elle est diplômée du stage clinique de la FBGNU "MGNTS" avec un diplôme en "Génétique". En 2014, elle a effectué un stage à la clinique de la maternité et de l'enfance (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italie).

Depuis 2016, elle travaille comme médecin consultant chez Genomed LLC.

Participe régulièrement à des conférences scientifiques et pratiques sur la génétique.

Activités principales : Consultation sur les diagnostics cliniques et de laboratoire des maladies génétiques et interprétation des résultats. Prise en charge des patients et de leurs familles suspectés de pathologie héréditaire. Consultation lors de la planification d'une grossesse, ainsi que pendant la grossesse sur les questions de diagnostic prénatal afin de prévenir la naissance d'enfants atteints de pathologie congénitale.

Entre 2013 et 2014, elle a travaillé comme chercheuse junior au Laboratoire d'oncologie moléculaire de l'Institut de recherche sur le cancer de Rostov.

En 2013 - formation avancée "Questions d'actualité de la génétique clinique", Établissement d'enseignement budgétaire d'État de l'enseignement professionnel supérieur Rost State Medical University du ministère de la Santé de Russie.

En 2014 - formation avancée "Application de la méthode PCR en temps réel pour le diagnostic génétique des mutations somatiques", FBSI "Institut central de recherche en épidémiologie de Rospotrebnadzor".

Depuis 2014 – généticien au Laboratoire de génétique médicale de l'Université médicale d'État de Rostov.

En 2015, elle a confirmé avec succès la qualification de "Medical Laboratory Scientist". Il est un membre actif de l'Institut australien des scientifiques médicaux.

En 2017 - formation avancée "Interprétation des résultats d'études génétiques chez des patients atteints de maladies héréditaires", NOCHUDPO "Centre de formation pour la formation médicale et pharmaceutique continue" ; "Problèmes réels du diagnostic de laboratoire clinique et de la génétique de laboratoire", Établissement d'enseignement budgétaire fédéral de l'enseignement supérieur de l'Université médicale d'État de Rostov du ministère de la Santé de Russie ; formation avancée "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpool University.

Participe régulièrement à des conférences scientifiques, est l'auteur et co-auteur de plus de 20 publications scientifiques dans des publications nationales et étrangères.

Activité principale : interprétation clinique et de laboratoire des résultats des diagnostics ADN, analyse des microréseaux chromosomiques, NGS.

Domaine d'intérêt : application des dernières méthodes de diagnostic à l'échelle du génome dans la pratique clinique, oncogénétique.