Caratteristiche sessuali primarie e secondarie in ragazze e ragazzi. Quali sono i caratteri sessuali secondari

Segni che caratterizzano i cambiamenti nella struttura e nella funzione dei vari organi che determinano il sesso e la maturità. Dovrebbe essere distinto dalle caratteristiche sessuali primarie che identificano i genitali. Le caratteristiche sessuali secondarie dipendono da quelle primarie, si sviluppano sotto l'influenza degli ormoni sessuali e compaiono durante la pubertà. Questi includono le caratteristiche dello sviluppo del sistema muscolo-scheletrico, le proporzioni corporee, il grasso sottocutaneo e l'attaccatura dei capelli, il grado di sviluppo delle ghiandole mammarie, il timbro della voce, le caratteristiche comportamentali e molti altri ( centimetro. pubertà.).
Sotto l'influenza degli ormoni sessuali femminili, le ragazze aumentano rapidamente in altezza e peso corporeo e gli arti crescono più velocemente del busto, la forma dello scheletro cambia, in particolare il bacino, così come la figura a causa della deposizione di grasso, principalmente nei glutei, nell'addome e nei fianchi le forme del corpo sono arrotondate, la pelle diventa più sottile e morbida. Inizia la crescita delle ghiandole mammarie, l'areola sporge. Successivamente, le ghiandole mammarie aumentano, in esse si deposita il tessuto adiposo, assumono la forma di una ghiandola mammaria matura. Appaiono i peli pubici, quindi sotto le ascelle, la loro crescita sulla testa si intensifica. La crescita dei peli pubici nelle ragazze inizia prima che nei ragazzi ed è caratterizzata da una distribuzione caratteristica delle donne sotto forma di un triangolo con la parte superiore rivolta verso il basso e un bordo superiore nettamente definito sopra il pube. Le ghiandole sudoripare, in particolare le ghiandole delle ascelle, iniziano a secernere il sudore con un odore inerente al sesso femminile. Aumenta la secrezione delle ghiandole sebacee, a seguito della quale, nella seconda metà della pubertà, a volte si verifica la formazione di acne giovanile. Nella maggior parte delle ragazze, dopo 2-3 anni dall'esordio dei caratteri sessuali secondari, all'età di 12-13 anni, iniziano le mestruazioni ( centimetro. Menarca) è il principale segno della pubertà, indicando la capacità dell'organismo di rimanere incinta.Tuttavia, la maturità generale dell'organismo si verifica dopo alcuni anni, durante i quali si verificano l'ulteriore sviluppo dei caratteri sessuali secondari e la formazione della funzione riproduttiva, preparando il corpo della ragazza per svolgere la funzione di maternità Nei ragazzi, la comparsa di caratteri sessuali secondari caratterizzati da una crescita più intensa del corpo, un aumento della massa muscolare, una maggiore crescita del pene e dei testicoli (che a volte è accompagnata da un leggero dolore) . La forma della laringe cambia, la voce diventa più ruvida, più bassa, pigmentazione della pelle dello scroto, compare la vegetazione sul pube e sotto le ascelle, baffi e barbe iniziano a sfondare, compare un pomo d'Adamo ("pomo d'Adamo") . Molti giovani durante questo periodo hanno gonfiore delle ghiandole mammarie e maggiore sensibilità dei capezzoli. All'età di 14-15 anni, i giovani spesso sperimentano l'eccitazione sessuale e di notte - eruzione spontanea del seme (inquinamento). , ulteriore sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie e della maturità, che si verifica all'età di 23-25 ​​anni.

(Fonte: Dizionario sessuologico)

La totalità delle caratteristiche fisiologiche e psicosomatiche, che si forma durante la pubertà ( per esempio., ascella, peli pubici, mutazione vocale; peli sul viso, sogni bagnati nei giovani uomini; sviluppo delle ghiandole mammarie e comparsa delle mestruazioni nelle ragazze, ecc.). cfr.: caratteristiche sessuali primarie.

(Fonte: Dizionario dei termini sessuali)

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Sviluppo insufficiente dei caratteri sessuali secondari spesso indica grave disturbi del sistema endocrino donne e malattie correlate.

Caratteristiche dei caratteri sessuali secondari

Le caratteristiche sessuali primarie sono caratteristiche strutturali del sistema riproduttivo, dei genitali. I caratteri sessuali secondari sono tratti corporei o somatici che formano differenze in entrambi i sessi. Ci sono anche funzioni terziarie. Sono unici per gli esseri umani. Questa è la consapevolezza del genere o dell'identità di genere e le regole di comportamento associate nella società.

Le caratteristiche sessuali secondarie femminili includono:

  • Ghiandole mammarie sviluppate.
  • Tono di voce alto.
  • Peli pubici sul tipo femminile: il bordo superiore è una chiara linea orizzontale. L'attaccatura dei capelli stessa nella zona intima ha la forma di un triangolo, con la base rivolta verso l'alto.
  • Caratteristiche dell'attaccatura dei capelli in altri luoghi. Pelosità delle ascelle. Lussureggianti capelli morbidi e setosi sulla testa. La vegetazione sul viso è assente o debolmente espressa. Lo stesso vale per gli arti.
  • Caratteristiche del corpo. Lo scheletro osseo non è così massiccio come negli uomini. Anche la muscolatura è debolmente espressa. Contenuto di grassi relativamente alto. Il grasso è concentrato su cosce e glutei. Il bacino è espanso, le spalle si restringono.
  • Alcune caratteristiche del funzionamento del sistema riproduttivo sono anche considerate caratteristiche sessuali secondarie, vale a dire: un ciclo regolare con flusso mestruale.
Il sesso dell'uomo e degli animali è predeterminato dal momento del concepimento, quando i gameti (cellule sessuali maschili e femminili) si fondono tra loro e formano uno zigote. Nell'embrione maschile, l'insieme di una coppia di cromosomi sessuali ha la forma XY, nelle donne - XX. Quindi, solo un cromosoma distingue un uomo da una donna. Ma che differenze sostanziali!

La deposizione dei geni avviene anche nel periodo prenatale, per circa 12 settimane. gravidanza. In questo momento, il tubercolo genitale si trasforma nei genitali maschili o femminili. I caratteri sessuali secondari compaiono molto più tardi, durante la pubertà, a pubertà. La pubertà nelle donne termina all'età di 18-19 anni.

In questo momento, una donna raggiunge la pubertà e la fertilità (capacità di avere figli). Ciò è indicato dalla presenza di caratteristiche sessuali secondarie. Se, alla fine della pubertà, i caratteri sessuali secondari non hanno raggiunto il giusto grado di gravità, parlano del loro sottosviluppo.

Motivi dell'assenza caratteristiche sessuali secondarie

Il sistema endocrino è responsabile dello sviluppo dei caratteri sessuali secondari. Nelle donne, appaiono sotto l'influenza degli ormoni sessuali femminili, estrogeni secreto dalle ovaie. Questi ultimi sono controllati dall'ipofisi e dall'ipotalamo. Queste strutture cerebrali, a loro volta, sono in stretta relazione con la tiroide, le ghiandole surrenali. Qualsiasi violazione in questo sistema ben consolidato, ma facilmente vulnerabile, porterà a uno sviluppo insufficiente delle caratteristiche sessuali secondarie e ad altre conseguenze negative.

Tra i motivi di queste violazioni:

  • Anomalie cromosomiche
Questi sono cambiamenti nel cariotipo, un insieme di cromosomi. Un tipico esempio: sidro Shereshevsky-Turner o monosomia X. Con questa anomalia, i cromosomi sessuali invece della modifica XX sembrano X0 - manca un cromosoma X. Le cause specifiche di questa patologia sono diverse: infezioni, intossicazioni, cattive abitudini e molti altri fattori che modificano il set cromosomico.
  • Anomalie genetiche
L'insieme dei cromosomi può essere normale e i cambiamenti patologici influenzano i geni codificati nelle regioni cromosomiche. La linea di fondo è che la sintesi degli estrogeni, come altri ormoni, viene effettuata sotto l'azione degli enzimi. E la formazione degli enzimi è controllata dai rispettivi geni.

È interessante notare che gli estrogeni sono sintetizzati dagli androgeni maschili sotto l'azione dell'enzima aromatasi. Pertanto, un difetto genetico dell'aromatasi porterà ad una diminuzione della quantità di estrogeni e all'accumulo di androgeni. La stessa cosa accadrà con una carenza di un altro enzima, la C21-idrossilasi, a seguito della quale le ghiandole surrenali producono intensivamente androgeni.

  • Patologia della gravidanza
Infezioni intrauterine, malnutrizione, preeclampsia, ipossia (carenza di ossigeno) del feto durante la gravidanza e il parto: tutti questi fattori in futuro possono influire negativamente sullo stato del sistema endocrino di una ragazza, una ragazza.
  • Lesioni organiche del SNC (sistema nervoso centrale)
Processi tumorali, infezioni passate, lesioni cerebrali traumatiche: tutto ciò influisce negativamente sullo stato del sistema ipotalamo-ipofisario.
  • displasia ovarica
La displasia ha il carattere di policistico ( sindrome delle ovaie policistiche, PCOS), quando molte formazioni di cavità, si formano cisti nel tessuto funzionale delle ovaie al posto dei follicoli. La PCOS può essere congenita a causa di anomalie cromosomiche, infezioni nell'utero o acquisita. Cause della PCOS acquisita: malattie infiammatorie delle ovaie durante la pubertà, patologia del sistema ipotalamo-ipofisario, ghiandole surrenali.
  • Altri motivi
Molte gravi malattie infettive e somatiche portano al sottosviluppo dei caratteri sessuali secondari, incl. tubercolosi, ipotiroidismo (funzione tiroidea insufficiente), diabete mellito. A volte le ragioni sono cattive condizioni di vita con cattiva alimentazione, beriberi, intossicazione (emissioni industriali, alcol, droghe), nonché stress frequente o shock nervosi singoli, ma forti, subiti durante la pubertà.

Segni di virilizzazione

Pertanto, il sottosviluppo dei caratteri sessuali secondari è una conseguenza carenza di estrogeni con predominanza relativa o assoluta di androgeni. Sebbene in alcune situazioni, con un alto livello di androgeni (iperandrogenismo), la quantità di estrogeni aumenta la compensazione. Ma gli androgeni continuano a predominare.

Nella forma di una donna, compaiono tratti maschili. Questo fenomeno è chiamato virilizzazione (lat. virilis - uomo). segni virilizzazione:

  • Tono di voce basso.
  • Ghiandole mammarie sottosviluppate e debolmente sagomate.
  • irsutismo- la presenza di peli sul viso.
  • Crescita eccessiva dei peli in altre parti del corpo. Peli pubici sul tipo maschile con presenza di un "percorso" all'ombelico. Aumento della rigidità dei capelli.
  • Aumento dell'untuosità della pelle (seborrea grassa). L'aspetto dell'acne sulla pelle (acne).
  • L'aspetto del "pomo d'Adamo" - una vasca sporgente.
  • Tipo di corpo maschile: bacino ristretto, spalle larghe, muscoli ben sviluppati.
  • Alterazioni del ciclo mestruale. La violazione dell'ovulazione (anovulazione) è accompagnata da amenorrea prolungata, mancanza di mestruazioni. In altri casi, possono essere radi e irregolari.
Quando i sintomi secondari sono deboli, spesso soffrono anche i sintomi primari. Questo è un sottosviluppo (ipoplasia) delle ovaie, infantilismo dell'utero, vagina, che rende impossibile il concepimento e la successiva gravidanza.

Ciò è particolarmente vero per le anomalie gene-cromosomiche, quando la patologia del sistema riproduttivo è combinata con disturbi neuropsichiatrici (oligofrenia, sindrome convulsiva) e alterazioni somatiche.

I cambiamenti somatici sono in gran parte caratteristici della PCOS. I pazienti sviluppano resistenza tissutale all'insulina. La conseguenza di ciò è il diabete di tipo II e l'obesità. Inoltre, il grasso si deposita secondo il tipo centrale o maschile - sulla parete addominale anteriore.

A causa dell'aumento del livello dei composti lipidici (grassi), si sviluppano aterosclerosi e malattie correlate: ipertensione, malattia coronarica (cardiopatia ischemica). Se il livello di estrogeni aumenta compensatorio, aumenta il rischio di neoplasie maligne dell'utero e delle ghiandole mammarie.

Cosa fare con il sottosviluppo dei caratteri sessuali secondari

Prima di tutto, è necessario stabilire il motivo mancanza di caratteristiche sessuali secondarie. Per fare questo, esamina il sangue per gli ormoni. Determina il livello di tutti i principali ormoni: estrogeni, androgeni, ormoni ipofisari, tiroide, ghiandole surrenali. Un'ulteriore diagnostica è finalizzata all'identificazione di possibili cambiamenti strutturali. A tal fine effettuano:
  • radiografia delle ossa del cranio
  • TC e risonanza magnetica del cranio, cervello
  • dopplerografia dei vasi intracranici
  • Ecografia della tiroide, delle ovaie, delle ghiandole surrenali.
Nella maggior parte dei casi, la situazione può essere corretta con misure conservative. Correggono lo sfondo ormonale - prescrivono analoghi sintetici degli estrogeni in combinazione con farmaci che hanno un effetto antiandrogeno. Trattamento dei disturbi somatici concomitanti. Con PCOS, può essere necessario un intervento chirurgico: resezione (rimozione parziale) del tessuto ovarico o sua cauterizzazione (cauterizzazione). Ora queste operazioni vengono eseguite per via laparoscopica.

Se il sottosviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie si è verificato sullo sfondo di cambiamenti strutturali congeniti nel sistema riproduttivo, viene eseguita la chirurgia plastica dell'utero e della vagina. Un compito altrettanto importante è formare artificialmente il ciclo mestruale. Per fare questo, gli estrogeni si alternano ai progestinici sintetici (analoghi dell'ormone progesterone). Con un trattamento di successo, l'aspetto cambia in una direzione positiva, il ciclo mestruale diventa regolare, una donna può rimanere incinta e partorire.

Sviluppo del seno

Le ghiandole non sporgono sopra la superficie del torace.

Le ghiandole sporgono leggermente, l'areola insieme al capezzolo forma un unico cono.

Le ghiandole sporgono in modo significativo, insieme al capezzolo e all'areola, sono a forma di cono.

Il corpo della ghiandola assume una forma arrotondata, i capezzoli si innalzano sopra l'areola.

Peli pubici

Mancanza di capelli.

Capelli singoli.

I peli nella parte centrale del pube sono radi e lunghi.

I peli sull'intero triangolo del pube sono lunghi, ricci, spessi.

Sviluppo dei peli delle ascelle

Mancanza di capelli.

Capelli singoli.

Capelli nella parte centrale della cavità.

I capelli sono folti, ricci su tutta la cavità.

La formazione della funzione mestruale

Assenza di mestruazioni.

1-2 mestruazioni al momento dell'esame.

Mestruazioni irregolari.

Mestruazioni regolari.

12. Fasi di sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie nei ragazzi

Peli sotto le ascelle

Mancanza di capelli.

Capelli singoli.

Capelli radi nella zona centrale.

Capelli lisci spessi su tutta la cavità.

Spessi capelli ricci su tutta la cavità.

Peli pubici

Mancanza di capelli.

Capelli singoli.

Capelli radi nella parte centrale.

Capelli lisci e spessi in modo non uniforme su tutta la superficie del pube senza confini chiari.

Capelli ricci spessi uniformemente su tutta la superficie del pube a forma di triangolo.

Spessi capelli ricci che si estendono all'interno delle cosce e verso l'ombelico.

crescita della cartilagine tiroidea

Nessun segno di crescita.

Inizio della protrusione della cartilagine.

Sporgenza distinta (pomo d'Adamo).

Peli del viso

Mancanza di pelosità.

Crescita incipiente dei peli sopra il labbro superiore.

Peli ruvidi sopra il labbro superiore e comparsa di peli sul mento.

Crescita dei peli diffusa sopra il labbro superiore e sul mento con tendenza a fondersi, inizio della crescita delle basette.

Fusione delle zone di crescita dei capelli sopra il labbro e nella zona del mento, crescita pronunciata delle basette.

Unendo tutte le aree dei peli del viso.

La sequenza di comparsa dei segni della pubertà.

Per ragazze:

9-10 anni - crescita delle ossa pelviche, arrotondamento dei glutei, lieve elevazione dei capezzoli delle ghiandole mammarie.

10-11 anni - elevazione a forma di cupola della ghiandola mammaria (stadio "gemma"), l'aspetto dei peli pubici.

11-12 anni - un aumento dei genitali esterni, un cambiamento nell'epitelio della vagina.

12-13 anni - lo sviluppo del tessuto ghiandolare delle ghiandole mammarie e delle aree adiacenti all'areola, la pigmentazione dei capezzoli, la comparsa delle prime mestruazioni.

13-14 anni - crescita dei peli sotto le ascelle, mestruazioni irregolari.

14-15 anni - cambiamento nella forma dei glutei e del bacino.

15-16 anni: comparsa di acne, mestruazioni regolari.

16-17 anni: ferma la crescita dello scheletro.

Per ragazzi:

10-11 anni: l'inizio della crescita dei testicoli e del pene.

11-12 anni - ingrossamento della prostata, crescita della laringe.

12-13 anni - crescita significativa dei testicoli e del pene. Crescita dei peli pubici femminili.

13-14 anni - rapida crescita dei testicoli e del pene, indurimento nodulare della regione peripapillare, inizio dei cambiamenti della voce.

14-15 anni - crescita dei peli sotto le ascelle, ulteriore cambiamento nella voce, aspetto dei peli sul viso, pigmentazione dello scroto, prima eiaculazione.

15-16 anni - maturazione degli spermatozoi.

16-17 anni - crescita dei peli pubici di tipo maschile, crescita dei peli su tutto il corpo, aspetto degli spermatozoi.

17-21 anni: ferma la crescita dello scheletro.

Le caratteristiche sessuali, le caratteristiche morfologiche e funzionali, determinano il sesso dell'organismo. Si dividono in primarie e secondarie. I segni primari e secondari sono determinati geneticamente, la loro struttura è già deposta in un uovo fecondato molto prima della nascita di un bambino. I caratteri sessuali primari sono segni legati alla struttura degli organi genitali. Sono deposti nell'embriogenesi e si formano nel momento in cui nasce l'organismo. I caratteri sessuali primari sono intesi come gonadi o gonadi (testicoli nei maschi, ovaie nelle femmine) e altri organi genitali: dotti deferenti, ovidotti, utero, ecc. I caratteri sessuali secondari non partecipano direttamente alla riproduzione, ma contribuiscono all'incontro dei rappresentanti dei due sessi. Dipendono dalle caratteristiche sessuali primarie, si sviluppano sotto l'influenza degli ormoni sessuali e compaiono nell'uomo durante la pubertà. Caratteristiche sessuali secondarie, un insieme di caratteristiche o caratteristiche che distinguono un sesso da un altro (ad eccezione delle gonadi, che sono caratteristiche sessuali primarie). Esempi di caratteristiche sessuali secondarie di una persona: negli uomini - baffi, barba, timbro della voce, cartilagine sporgente sulla laringe ("pomo d'Adamo"); nelle donne - uno sviluppo tipico delle ghiandole mammarie, la forma del bacino, un maggiore sviluppo del tessuto adiposo. Caratteristiche sessuali secondarie degli animali: il caratteristico piumaggio luminoso degli uccelli maschi, le ghiandole odorose, le corna ben sviluppate, le zanne nei mammiferi maschi. I caratteri sessuali secondari persistono costantemente (ad esempio, differenze nelle dimensioni e proporzioni corporee, colorazione; criniere nei leoni e nei babbuini maschi, corna negli ungulati maschi) o compaiono solo durante la stagione degli amori (ad esempio, colorazione e abbigliamento nuziale di alcuni pesci e uccelli ). Le caratteristiche sessuali secondarie stagionali includono anche il comportamento di accoppiamento ("corteggiamento", tornei, costruzione di nidi, ecc.). Le caratteristiche sessuali secondarie aiutano gli individui di sesso diverso a trovarsi e riconoscersi, stimolano la maturazione delle gonadi e il comportamento sessuale delle femmine e svolgono un ruolo importante nella selezione sessuale. Gli studi sulla castrazione e il trapianto delle gonadi (da un individuo di un sesso a un individuo dell'altro sesso) hanno mostrato la relazione tra la funzione delle gonadi e lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari nei mammiferi, uccelli, anfibi e pesci. Questi esperimenti hanno permesso al ricercatore sovietico M. M. Zavadovsky di dividere condizionatamente le caratteristiche sessuali secondarie in dipendenti (eusessuali), che si sviluppano in connessione con l'attività delle ghiandole sessuali, e indipendenti (pseudosessuali), il cui sviluppo avviene indipendentemente dalla funzione del sesso ghiandole. I caratteri sessuali secondari dipendenti in caso di castrazione dell'animale non si sviluppano. Se a questo punto sono già riusciti a svilupparsi, gradualmente perdono il loro significato funzionale e talvolta scompaiono completamente. Per effetto della castrazione di maschi e femmine si ottengono forme sostanzialmente simili; se un tale individuo "asessuale" viene trapiantato con una gonade o viene iniettato un ormone sessuale, si sviluppano caratteristiche sessuali secondarie dipendenti caratteristiche del sesso corrispondente. Un esempio di tali esperimenti è lo sviluppo in una gallina castrata, sotto l'influenza della gonade maschile, del copricapo di un gallo (pettine, barba, amenti), della voce di un gallo e del comportamento maschile. Caratteristiche sessuali secondarie indipendenti, come speroni o piumaggio del gallo, si sviluppano senza la partecipazione degli ormoni sessuali, che è stata stabilita da esperimenti con la rimozione delle ghiandole genitali: questi segni si trovano anche nei cazzi castrati. Oltre alle seconde caratteristiche sessuali dipendenti e indipendenti, esiste anche un gruppo di caratteristiche sessuali secondarie somosessuali, o tissutale, che sono inerenti a un solo sesso, ma non dipendono dalla funzione delle ghiandole sessuali; nel caso della castrazione, le differenze di sesso in queste caratteristiche sono completamente preservate. Questo gruppo di caratteristiche sessuali secondarie è caratteristico degli insetti.

4. Variabilità mutazionale

Variabilità mutazionale- variabilità causata dall'azione dei mutageni sull'organismo, con conseguente mutazione (riorganizzazione delle strutture riproduttive della cellula). I mutageni sono fisici (radiazioni), chimici (erbicidi) e biologici (virus). Il termine "mutazione" (dal lat. mutazione- cambiamento) è stato a lungo utilizzato in biologia per riferirsi a qualsiasi cambiamento improvviso. Ad esempio, il paleontologo tedesco W. Waagen ha definito il passaggio da una forma fossile all'altra una mutazione. Anche la comparsa di tratti rari, in particolare forme melaniche tra le farfalle, era chiamata mutazione. Le idee moderne sulle mutazioni si sono formate all'inizio del XX secolo. Ad esempio, il botanico russo Sergei Ivanovich Korzhinsky nel 1899 sviluppò una teoria evolutiva dell'eterogenesi basata sul concetto del ruolo evolutivo principale dei cambiamenti discreti (discontinui). Tuttavia, la più famosa fu la teoria della mutazione del botanico olandese De Vries (1901), che introdusse il moderno concetto genetico di mutazione per denotare rare varianti di tratti nella progenie di genitori che non avevano questo tratto. De Vries sviluppò una teoria della mutazione basata sulle osservazioni di una pianta infestante diffusa, pioppo biennale o enotera ( Enothera biennis). Questa pianta ha diverse forme: a fiore grande e a fiore piccolo, nana e gigante. De Vries ha raccolto semi da una pianta di una certa forma, li ha seminati e ha ricevuto l'1 ... 2% di piante di una forma diversa nella prole. Successivamente si è riscontrato che la comparsa di rare varianti del tratto nell'enotera non è una mutazione; questo effetto è dovuto alle peculiarità dell'organizzazione dell'apparato cromosomico di questa pianta. Inoltre, varianti di tratti rari possono essere dovute a rare combinazioni di alleli (ad esempio, il colore bianco del piumaggio nei pappagallini è determinato da una rara combinazione aabb).

Le principali disposizioni della teoria della mutazione di G. De Vries rimangono valide fino ad oggi e si riducono a quanto segue:

1. Le mutazioni si verificano all'improvviso, all'improvviso, come discreti cambiamenti nei tratti.

2. A differenza dei cambiamenti non ereditari, le mutazioni sono cambiamenti qualitativi che vengono tramandati di generazione in generazione.

3. Le mutazioni si manifestano in modi diversi e possono essere sia benefiche che dannose, sia dominanti che recessive.

4. La probabilità di rilevare le mutazioni dipende dal numero di individui studiati.

5. Mutazioni simili possono verificarsi ripetutamente.

6. Le mutazioni non sono dirette (spontanee), cioè qualsiasi parte del cromosoma può mutare, causando cambiamenti sia nei segni minori che in quelli vitali.

La variabilità mutazionale si manifesta nel fenotipo e, infatti, solo dalla presenza di segni e proprietà qualitativamente nuovi dell'organismo può essere ipotizzata la sua presenza. I cambiamenti nel fenotipo sono causati da una violazione delle strutture ereditarie, determinata dall'influenza di vari fattori ambientali. In altre parole, l'ambiente esterno, influenzando il genotipo, provoca i suoi cambiamenti strutturali, portando alla formazione di nuove caratteristiche e proprietà dell'organismo. A questo proposito, lo studio delle mutazioni dovrebbe essere condotto da diverse posizioni: dal punto di vista della natura dei cambiamenti nel genotipo, della loro localizzazione in varie cellule e tessuti, dell'espressione fenotipica e del ruolo evolutivo delle mutazioni, e anche da dal punto di vista della natura del fattore causale.

Esistono diverse classificazioni delle mutazioni in base a vari criteri. Möller ha proposto di dividere le mutazioni in base alla natura del cambiamento nel funzionamento del gene in ipomorfico(gli alleli alterati agiscono nella stessa direzione degli alleli wild-type; viene sintetizzato solo meno prodotto proteico), amorfo(una mutazione sembra una perdita completa della funzione genica, ad esempio una mutazione bianca nella Drosofila) antimorfico(il tratto mutante cambia, ad esempio, il colore di un chicco di mais cambia da viola a marrone) e neomorfico. Nella moderna letteratura educativa viene utilizzata anche una classificazione più formale, basata sulla natura dei cambiamenti nella struttura dei singoli geni, cromosomi e nel genoma nel suo insieme. All'interno di questa classificazione si distinguono i seguenti tipi di mutazioni:

  • genomico;
  • cromosomico;
  • genetico.

genomico- poliploidizzazione (la formazione di organismi o cellule il cui genoma è rappresentato da più di due (3n, 4n, 6n, ecc.) insiemi di cromosomi) e aneuploidia (eteroploidia) - un cambiamento nel numero di cromosomi che non è un multiplo di l'insieme aploide (Inge-Vechtomov, 1989) . A seconda dell'origine degli insiemi cromosomici, tra i poliploidi si distinguono gli allopoliploidi, che hanno insiemi di cromosomi ottenuti per ibridazione da specie diverse, e gli autopoliploidi, in cui vi è un aumento del numero di insiemi di cromosomi del proprio genoma, un multiplo di n.

In mutazioni cromosomiche si verificano grandi riarrangiamenti della struttura dei singoli cromosomi. In questo caso, si verifica una perdita (cancellazione) o un raddoppio di una parte (duplicazione) del materiale genetico di uno o più cromosomi, un cambiamento nell'orientamento dei segmenti cromosomici nei singoli cromosomi (inversione), nonché il trasferimento di parte del materiale genetico da un cromosoma all'altro (traslocazione) (caso estremo - associazione di cromosomi interi, traslocazione Robertsoniana, che è una variante transitoria dalla mutazione cromosomica alla mutazione genomica).

Sul genoma il livello dei cambiamenti nella struttura del DNA primario dei geni sotto l'influenza delle mutazioni è meno significativo rispetto alle mutazioni cromosomiche, tuttavia le mutazioni geniche sono più comuni. Come risultato di mutazioni geniche, si verificano sostituzioni, eliminazioni e inserimento di uno o più nucleotidi, traslocazioni, duplicazioni e inversioni diverse parti del gene. Nel caso in cui un solo nucleotide cambia sotto l'influenza di una mutazione, si parla di mutazioni puntiformi. Poiché il DNA contiene solo due tipi di basi azotate: purine e pirimidine, tutte le mutazioni puntiformi con sostituzione di basi sono divise in due classi: transizioni (sostituzione di purine per purine o pirimidina per pirimidina) e trasversioni ( sostituire una purina con una pirimidina o viceversa). Sono possibili quattro conseguenze genetiche delle mutazioni puntiformi: 1) la conservazione del significato del codone a causa della degenerazione del codice genetico (sinonima sostituzione nucleotidica), 2) un cambiamento nel significato del codone, che porta alla sostituzione del amminoacido nel posto corrispondente della catena polipeptidica (mutazione missenso), 3) la formazione di un codone privo di significato con terminazione prematura (mutazione senza senso). Ci sono tre codoni privi di significato nel codice genetico: ambra - UAG, ocra - UAA e opale - UGA (in base a ciò, vengono denominate le mutazioni che portano alla formazione di triplette senza significato - ad esempio una mutazione ambra), 4) sostituzione inversa (ferma il codone per percepire il codone).

Di influenza sull'espressione genica le mutazioni si dividono in due categorie: mutazioni della coppia di basi e tipo frameshift. Questi ultimi sono delezioni o inserzioni di nucleotidi, il cui numero non è un multiplo di tre, che è associato alla natura tripletta del codice genetico. Talvolta viene chiamata mutazione primaria mutazione diretta, e una mutazione che ripristina la struttura originale del gene, - mutazione alla schiena, o reversione. Un ritorno al fenotipo originale in un organismo mutante dovuto al ripristino della funzione del gene mutante spesso non si verifica a causa di una vera reversione, ma a causa di una mutazione in un'altra parte dello stesso gene o anche in un altro gene non allelico. In questo caso, la mutazione posteriore è chiamata mutazione soppressore. I meccanismi genetici mediante i quali il fenotipo mutante viene soppresso sono molto diversi.

Mutazioni renali- cambiamenti genetici improvvisi persistenti nei singoli germogli delle piante. Durante la propagazione vegetativa, vengono conservati. Molte varietà di piante coltivate sono mutazioni di gemme.

Caratteristiche sessuali primarie e secondarie

Le caratteristiche di genere sono divise in due gruppi: primari e secondari.

Caratteristiche sessuali primarie rappresentato da organi direttamente coinvolti nei processi di riproduzione, cioè nella gametogenesi e nella fecondazione. Questi sono gli organi genitali esterni ed interni. Vengono deposti nell'embriogenesi e quando l'organismo nasce, sono già più o meno formati.

caratteristiche sessuali secondarie non partecipano direttamente alla riproduzione, ma contribuiscono all'attrazione di individui del sesso opposto. Dipendono dalle caratteristiche sessuali primarie, si sviluppano sotto l'influenza degli ormoni sessuali e compaiono negli organismi durante la pubertà (nell'uomo a 12-15 anni). Queste caratteristiche includono le caratteristiche dello sviluppo del sistema muscolo-scheletrico, il grado di sviluppo del tessuto adiposo sottocutaneo e dell'attaccatura dei capelli, il timbro della voce e le caratteristiche del comportamento umano, ghiandole odorose speciali negli animali, il canto e il colore del piumaggio negli uccelli , eccetera.

I tratti somatici degli individui, determinati dal sesso, sono divisi in 3 categorie: limitati dal sesso, controllati dal sesso e legati al sesso.

Sviluppo tratti limitati dal sesso a causa di geni situati negli autosomi di entrambi i sessi, ma compaiono solo in individui dello stesso sesso. Ad esempio, i geni di deposizione delle uova sono presenti nelle galline e nei galli, ma si manifestano solo nelle galline. Allo stesso modo, vengono ereditati i geni per la lattilità nei bovini e l'allattamento nelle donne e alcune malattie (ad esempio, il gene della gotta appare solo negli uomini e la sua lenetrance è del 20% e nelle donne, di regola, non compare). Questo fenomeno è dovuto all'influenza dei corrispondenti ormoni sessuali.

Sviluppo tratti controllati dal sesso a causa di geni localizzati anche negli autosomi di entrambi i sessi, ma il grado e la frequenza della loro manifestazione (espressività e penetranza) è diverso negli individui di sesso diverso. Ciò è particolarmente evidente negli eterozigoti, in cui si verifica uno spostamento della dominanza. Questo è il modo in cui la normale crescita dei capelli e la calvizie vengono ereditate negli esseri umani. Quando due individui eterozigoti si sposano, otteniamo.


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