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Sindrome cerebellare come sintomo e conseguenza di disturbi neurologici. Intestazione "cervelletto e segni della sua sconfitta

L'atassia cerebellare è una sindrome che si verifica quando una struttura speciale del cervello chiamata cervelletto, o le sue connessioni con altre parti del sistema nervoso, è danneggiata. L'atassia cerebellare è molto comune e può essere il risultato di un'ampia varietà di malattie. Le sue principali manifestazioni sono un disturbo della coordinazione dei movimenti, la loro fluidità e proporzionalità, lo squilibrio e il mantenimento della postura del corpo. Alcuni segni della presenza di atassia cerebellare sono visibili ad occhio nudo anche da una persona senza istruzione medica, mentre altri vengono rilevati utilizzando test speciali. Il trattamento dell'atassia cerebellare dipende in gran parte dalla causa della sua insorgenza, dalla malattia di cui è una conseguenza. Su cosa può causare il verificarsi di atassia cerebellare, quali sintomi si manifesta e come affrontarlo, imparerai leggendo questo articolo.

Il cervelletto è una parte del cervello situata nella fossa cranica posteriore sotto e dietro la parte principale del cervello. Il cervelletto è costituito da due emisferi e dal verme, la parte centrale che unisce gli emisferi tra loro. Il peso medio del cervelletto è di 135 g e la dimensione è di 9-10 cm × 3-4 cm × 5-6 cm, ma nonostante parametri così piccoli, le sue funzioni sono molto importanti. Nessuno di noi pensa a quali muscoli devono essere tesi per, ad esempio, semplicemente sedersi o alzarsi, prendere un cucchiaio in mano. Sembra che accada automaticamente, devi solo volerlo. Tuttavia, infatti, per eseguire atti motori così semplici è necessario il lavoro coordinato e simultaneo di molti muscoli, fattibile solo con il funzionamento attivo del cervelletto.

Le principali funzioni del cervelletto sono:

mantenere e ridistribuire il tono muscolare per mantenere il corpo in equilibrio;
coordinamento dei movimenti sotto forma di precisione, fluidità e proporzionalità;
mantenimento e ridistribuzione del tono muscolare nei muscoli sinergici (eseguendo lo stesso movimento) e nei muscoli antagonisti (eseguendo movimenti multidirezionali). Ad esempio, per piegare la gamba, è necessario contemporaneamente stringere i flessori e rilassare gli estensori;
dispendio economico di energia sotto forma di contrazioni muscolari minime necessarie per eseguire un particolare tipo di lavoro;
partecipazione ai processi di apprendimento motorio (ad esempio, la formazione di competenze professionali associate alla contrazione di alcuni muscoli).

Se il cervelletto è sano, tutte queste funzioni vengono svolte impercettibilmente per noi, senza richiedere alcun processo di pensiero. Se una parte del cervelletto o le sue connessioni con altre strutture sono interessate, l'esecuzione di queste funzioni diventa difficile e talvolta semplicemente impossibile. È allora che si verifica la cosiddetta atassia cerebellare.

Lo spettro della patologia neurologica che si manifesta con segni di atassia cerebellare è molto vario. Le cause dell'atassia cerebellare possono essere:

disturbi della circolazione cerebrale nel bacino vertebro-basilare (e, encefalopatia dyscirculatory);
e angolo ponte-cerebellare;
con danno al cervelletto e alle sue connessioni;
, meningoencefalite;
malattie degenerative e anomalie del sistema nervoso con danni al cervelletto e alle sue connessioni (e altri);
intossicazioni e disturbi metabolici (ad esempio consumo di alcol e droghe, intossicazione da piombo, diabete mellito e così via);
sovradosaggio di anticonvulsivanti;
carenza di vitamina B12;
ostruttivo.

Sintomi di atassia cerebellare

È consuetudine distinguere due tipi di atassia cerebellare: statica (statico-locomotore) e dinamica. L'atassia cerebellare statica si sviluppa con danni al verme cerebellare e dinamica - con patologia degli emisferi cerebellari e delle sue connessioni. Ogni tipo di atassia ha le sue caratteristiche. L'atassia cerebellare di qualsiasi tipo è caratterizzata da una diminuzione del tono muscolare.

Atassia statico locomotoria

Questo tipo di atassia cerebellare è caratterizzato da una violazione della funzione antigravitazionale del cervelletto. Di conseguenza, stare in piedi e camminare diventa un peso eccessivo per il corpo. I sintomi dell'atassia locomotoria statica possono essere:

incapacità di stare dritti nella posizione "talloni e dita dei piedi uniti";
cadere in avanti, all'indietro o oscillare di lato;
il paziente può stare solo con le gambe divaricate e in equilibrio con le mani;
andatura barcollante (come un ubriaco);
quando si gira il paziente "porta" di lato e potrebbe cadere.

Diversi semplici test vengono utilizzati per rilevare l'atassia locomotoria statica. Eccone alcuni:

in piedi nella posizione di Romberg. La posa è la seguente: le dita dei piedi e i talloni vengono spostati insieme, le braccia sono estese in avanti fino a un livello orizzontale, i palmi delle mani sono rivolti in basso con le dita aperte. In primo luogo, al paziente viene chiesto di stare in piedi con gli occhi aperti e poi con gli occhi chiusi. Con atassia locomotoria statica il paziente è instabile sia ad occhi aperti che ad occhi chiusi. Se non si riscontrano deviazioni nella posizione di Romberg, al paziente viene offerto di stare in piedi nella complicata posizione di Romberg, quando una gamba deve essere posizionata davanti all'altra in modo che il tallone tocchi la punta (mantenere una postura così stabile è possibile solo in assenza di patologia dal cervelletto);
al paziente viene offerto di camminare lungo una linea retta condizionale. Con l'atassia locomotoria statica, questo è impossibile, il paziente devierà inevitabilmente in una direzione o nell'altra, allargherà le gambe e potrebbe persino cadere. Viene anche chiesto loro di fermarsi bruscamente e girare di 90° a sinistra oa destra (con l'atassia, la persona cadrà);
al paziente viene offerto di camminare con un passo laterale. Tale andatura con atassia locomotoria statica diventa, per così dire, danzante, il corpo è in ritardo rispetto agli arti;
prova "asterisco" o Panov. Questo test consente di identificare le violazioni con un'atassia locomotoria statica leggermente pronunciata. La tecnica è la seguente: il paziente deve fare costantemente tre passi avanti in linea retta, e poi tre indietro, sempre in linea retta. Innanzitutto, il test viene eseguito ad occhi aperti e quindi ad occhi chiusi. Se ad occhi aperti il paziente è più o meno in grado di eseguire questo test, ad occhi chiusi inevitabilmente si gira (non c'è una linea retta).

Oltre alla compromissione della posizione eretta e della deambulazione, l'atassia locomotoria statica si manifesta come una violazione della contrazione muscolare coordinata durante l'esecuzione di vari movimenti. Questo è chiamato in medicina asinergia cerebellare. Per identificarli, vengono utilizzati anche diversi test:

Al paziente viene chiesto di sedersi bruscamente da una posizione prona con le braccia incrociate sul petto. Normalmente, allo stesso tempo, i muscoli del tronco e i muscoli posteriori della coscia si contraggono in modo sincrono e la persona è in grado di sedersi. Con l'atassia statica locomotoria, la contrazione sincrona di entrambi i gruppi muscolari diventa impossibile, per cui è impossibile sedersi senza l'aiuto delle mani, il paziente cade all'indietro e contemporaneamente solleva una gamba. Questa è la cosiddetta asinergia di Babinsky in posizione prona;
L'asinergia di Babinsky in posizione eretta è la seguente: in posizione eretta, al paziente viene offerto di piegarsi all'indietro, gettando indietro la testa. Normalmente, per questo, una persona dovrà piegare leggermente le ginocchia involontariamente e raddrizzare le articolazioni dell'anca. Con l'atassia locomotoria statica, non si verificano né flessione né estensione nelle articolazioni corrispondenti e un tentativo di piegare le estremità in caduta;
Il test di Ozhechovsky. Il medico allunga le braccia con i palmi rivolti verso l'alto e invita il paziente in piedi o seduto ad appoggiarsi su di esse con i palmi delle mani. Poi il dottore abbassa improvvisamente le mani. Normalmente, la fulminea contrazione involontaria dei muscoli nel paziente contribuisce al fatto che si appoggia all'indietro o rimane immobile. Un paziente con atassia locomotoria statica non avrà successo: cadrà in avanti;
il fenomeno dell'assenza di shock inverso (test di Stuart-Holmes positivo). Al paziente viene offerto di piegare con forza il braccio nell'articolazione del gomito, e il medico lo contrasta, quindi interrompe improvvisamente la reazione. Con l'atassia locomotoria statica, la mano del paziente viene scagliata indietro con forza e colpisce il torace del paziente.

Atassia cerebellare dinamica

In generale, la sua essenza sta nella violazione della scorrevolezza e della proporzionalità, dell'accuratezza e della destrezza dei movimenti. Può essere bilaterale (con danno a entrambi gli emisferi del cervelletto) e unilaterale (con patologia di un emisfero del cervelletto). L'atassia dinamica unilaterale è molto più comune.

Alcuni dei sintomi dell'atassia cerebellare dinamica si sovrappongono a quelli dell'atassia locomotoria statica. Quindi, ad esempio, ciò riguarda la presenza di asinergia cerebellare (asinergia di Babinsky sdraiato e in piedi, test di Ozhechovsky e Stuart-Holmes). C'è solo una leggera differenza: poiché l'atassia cerebellare dinamica è associata a danni agli emisferi cerebellari, questi test predominano sul lato della lesione (ad esempio, se è interessato l'emisfero cerebellare sinistro, i "problemi" saranno agli arti sinistri e viceversa).

Inoltre, l'atassia cerebellare dinamica si manifesta:

tremore intenzionale (tremore) alle estremità. Questo è il nome del tremore che si manifesta o si intensifica verso la fine del movimento eseguito. A riposo, il tremore non si osserva. Ad esempio, se chiedi al paziente di prendere una penna a sfera dal tavolo, all'inizio il movimento sarà normale e quando la penna verrà presa direttamente, le dita tremeranno;
manca e manca. Questi fenomeni sono il risultato di una contrazione muscolare sproporzionata: ad esempio, i flessori si contraggono più del necessario per eseguire un determinato movimento e gli estensori non si rilassano adeguatamente. Di conseguenza, diventa difficile eseguire le azioni più familiari: portare un cucchiaio alla bocca, allacciare bottoni, allacciare le scarpe, radersi e così via;
violazione della grafia. L'atassia dinamica è caratterizzata da grandi lettere irregolari, un orientamento a zigzag della scritta;
discorso confuso. Questo termine si riferisce alla discontinuità e al ritmo del discorso, alla divisione delle frasi in frammenti separati. Il discorso del paziente sembra parlare dal podio con degli slogan;
nistagmo. Il nistagmo è un movimento tremulo involontario dei bulbi oculari. In effetti, questo è il risultato della disordinazione della contrazione dei muscoli oculari. Gli occhi sembrano contrarsi, questo è particolarmente pronunciato quando si guarda di lato;
adiadococinesi. L'adiadococinesi è un disturbo patologico del movimento che si verifica nel processo di rapida ripetizione di movimenti multidirezionali. Ad esempio, se chiedi al paziente di girare rapidamente i palmi delle mani contro il loro asse (come se avvitasse una lampadina), allora con l'atassia dinamica, la mano interessata lo farà più lentamente e goffamente rispetto a quella sana;
la natura pendolare dei sussulti del ginocchio. Normalmente, un colpo con un martello neurologico sotto la rotula provoca un singolo movimento della gamba di un grado o dell'altro. Con l'atassia cerebellare dinamica, le oscillazioni delle gambe vengono eseguite più volte dopo un colpo (cioè la gamba oscilla come un pendolo).

Per identificare l'atassia dinamica, è consuetudine utilizzare un numero di campioni, poiché il grado della sua gravità non raggiunge sempre limiti significativi ed è immediatamente evidente. Con lesioni minime del cervelletto, può essere rilevato solo con campioni:

prova del dito. Con una mano raddrizzata e sollevata a livello orizzontale con una leggera abduzione di lato con gli occhi aperti e poi chiusi, chiedere al paziente di infilare la punta dell'indice nel naso. Se una persona è sana, può farlo senza troppe difficoltà. Con l'atassia cerebellare dinamica, l'indice manca, quando si avvicina al naso appare un tremore intenzionale;
prova del dito. Con gli occhi chiusi, al paziente viene offerto di colpirsi a vicenda con la punta degli indici di mani leggermente divaricate. Analogamente al test precedente, in presenza di atassia dinamica non si verifica alcun colpo, si possono osservare tremori;
prova del pollice. Il medico sposta il martello neurologico davanti agli occhi del paziente e dovrebbe colpire l'indice esattamente nella gengiva del martello;
prova con martello A.G. Panov. Al paziente viene dato un martello neurologico in una mano e le dita dell'altra mano vengono offerte per spremere alternativamente e rapidamente il martello dalla parte stretta (manico) o da quella larga (gomma);
prova tallone-ginocchio. Si esegue in posizione supina. È necessario sollevare la gamba raddrizzata di circa 50-60 °, colpire il tallone con il ginocchio dell'altra gamba e, per così dire, "cavalcare" il tallone lungo la superficie anteriore della parte inferiore della gamba fino al piede. Il test si effettua ad occhi aperti e poi ad occhi chiusi;
test di ridondanza e sproporzione dei movimenti. Al paziente viene chiesto di allungare le braccia in avanti fino a un livello orizzontale con i palmi rivolti verso l'alto, quindi, su comando del medico, di girare i palmi verso il basso, cioè di ruotare chiaramente di 180 °. In presenza di atassia cerebellare dinamica, una delle braccia ruota eccessivamente, cioè più di 180°;
test per la diadococinesi. Il paziente dovrebbe piegare le braccia ai gomiti e, per così dire, prendere una mela tra le mani, quindi fare rapidamente movimenti di torsione con le mani;
Fenomeno del dito di Doinikov. In posizione seduta, il paziente ha le mani rilassate sulle ginocchia, i palmi rivolti verso l'alto. Sul lato colpito, è possibile piegare le dita e girare la mano a causa di uno squilibrio nel tono dei muscoli flessori ed estensori.

Un numero così elevato di campioni per l'atassia dinamica è dovuto al fatto che non viene sempre rilevato utilizzando un solo test. Tutto dipende dall'entità del danno al tessuto cerebellare. Pertanto, per un'analisi più approfondita, di solito vengono eseguiti più campioni contemporaneamente.

Trattamento dell'atassia cerebellare

Non esiste un'unica strategia per il trattamento dell'atassia cerebellare. Ciò è dovuto al gran numero di possibili cause del suo verificarsi. Pertanto, prima di tutto, è necessario stabilire la condizione patologica (ad esempio ictus o sclerosi multipla) che ha portato all'atassia cerebellare, quindi si sta costruendo una strategia di trattamento.

I rimedi sintomatici più comunemente usati per l'atassia cerebellare includono:

L'aiuto nella lotta contro l'atassia cerebellare è la terapia fisica e il massaggio. L'esecuzione di determinati esercizi consente di normalizzare il tono muscolare, coordinare la contrazione e il rilassamento dei flessori e degli estensori e aiuta anche il paziente ad adattarsi alle nuove condizioni di movimento.

Nel trattamento dell'atassia cerebellare possono essere utilizzate metodiche fisioterapiche, in particolare stimolazione elettrica, idroterapia (bagni), magnetoterapia. Le lezioni con un logopedista aiuteranno a normalizzare i disturbi del linguaggio.

Al fine di facilitare il processo di movimento, si raccomanda a un paziente con gravi manifestazioni di atassia cerebellare di utilizzare mezzi aggiuntivi: bastoni, deambulatori e persino sedie a rotelle.

In molti modi, la prognosi per il recupero è determinata dalla causa dell'atassia cerebellare. Quindi, in presenza di un tumore benigno del cervelletto dopo la sua rimozione chirurgica, è possibile un completo recupero. Vengono trattate con successo le atassie cerebellari associate a lievi disturbi circolatori e lesioni craniocerebrali, meningite, meningoencefalite. Le malattie degenerative, la sclerosi multipla sono meno suscettibili di terapia.

Pertanto, l'atassia cerebellare è sempre una conseguenza di qualche tipo di malattia e non sempre neurologica. I suoi sintomi non sono così numerosi e la sua presenza può essere rilevata con l'aiuto di semplici test. È molto importante stabilire la vera causa dell'atassia cerebellare per far fronte ai sintomi nel modo più rapido ed efficace possibile. La tattica di gestione del paziente è determinata in ogni caso.

Il neurologo M. M. Shperling parla di atassia:

Può essere causato da una serie di conseguenze. Ciò è dovuto al fatto che è associato a quasi tutte le parti del corpo umano, in particolare al sistema nervoso. Di norma, numerosi sintomi spiacevoli e la comparsa di problemi con questo organo sono spesso chiamati atassia cerebellare. Si manifesta sotto forma di disturbi della coordinazione, squilibrio, ecc. In questo caso, una persona non può rimanere a lungo nella stessa posizione.

Alcuni dei sintomi di una lesione cerebellare possono essere rilevati ad occhio nudo. Tuttavia, segni nascosti più complessi possono essere rivelati solo con l'aiuto di speciali campioni di laboratorio. L'efficacia del trattamento di queste patologie dipende dalle cause delle lesioni.

Funzioni principali

Il cervelletto fa un'enorme quantità di lavoro. Innanzitutto sostiene e distribuisce quanto necessario per mantenere in equilibrio il corpo umano. Grazie al lavoro di questo organo, una persona può svolgere una funzione motoria. Pertanto, parlando della funzione e dei sintomi di una lesione cerebellare, il medico, prima di tutto, controlla la coordinazione della persona. Questo perché questo organo aiuta a mantenere e distribuire il tono muscolare allo stesso tempo. Ad esempio, piegando una gamba, una persona tende contemporaneamente il flessore e rilassa l'estensore.

Inoltre, il cervelletto distribuisce energia e riduce al minimo la contrazione dei muscoli coinvolti nell'esecuzione di un particolare lavoro. Inoltre, questo organo è necessario per l'apprendimento motorio. Ciò significa che durante l'allenamento o lo sviluppo delle abilità professionali, il corpo ricorda quali gruppi muscolari si contraggono e si contraggono.

Se non ci sono sintomi di danno al cervelletto e il suo funzionamento viene svolto in modalità normale, in questo caso la persona si sente bene. Se almeno una delle parti di questo organo soffre di una lesione, allora diventa più difficile per il paziente svolgere determinate funzioni o semplicemente non può muoversi.

Patologia neurologica

A causa della sconfitta di questo importante organo, può svilupparsi un numero enorme di gravi disturbi. Se parliamo di neurologia e sintomi di danno al cervelletto, allora vale la pena notare il pericolo più importante. Il danno a questo organo porta a disturbi circolatori. La comparsa di questa patologia può portare a:

Ictus ischemico e altre malattie cardiache.
Sclerosi multipla.
Trauma cranico. In questo caso, la lesione non dovrebbe sempre interessare il cervelletto, è sufficiente se almeno una delle sue connessioni è rotta.
Meningite.
tipo, così come le anomalie causate nel sistema nervoso.
Intossicazione.
Overdose di alcuni farmaci.
Carenza di vitamina B12.
Idrocefalo ostruttivo.

Nelle lesioni del cervelletto sono abbastanza comuni. Pertanto, prima di tutto, è necessario visitare uno specialista in questa particolare area.

Causa di malattie del cervelletto

In questo caso, possiamo parlare di lesioni, sottosviluppo congenito di quest'area, disturbi circolatori, conseguenze dell'uso di droghe a lungo termine. Inoltre, questo può accadere a causa di avvelenamento da tossine.

Se a un paziente viene diagnosticato un difetto congenito nello sviluppo di questo organo, in questo caso stiamo parlando del fatto che la persona soffre di una malattia chiamata atassia di Marie. Questa patologia si riferisce a disturbi dinamici.

I sintomi di danno al cervelletto e ai percorsi possono indicare un ictus, traumi, cancro, infezioni e altre patologie che si verificano nel sistema nervoso. Disturbi simili sono vissuti da persone che hanno avuto una frattura della base del cranio o danni alla regione occipitale della testa.

Se una persona soffre di malattia vascolare aterosclerotica, questo può anche provocare una violazione dell'afflusso di sangue al cervelletto. Tuttavia, l'elenco di tutti i disturbi non finisce qui. Anche i danni all'arteria carotide e gli spasmi vascolari che si trasformano in ipossia possono provocare una condizione simile.

Inoltre, va tenuto presente che molto spesso i sintomi caratteristici del danno cerebellare si verificano nelle persone anziane. Ciò è dovuto al fatto che i loro vasi nel tempo perdono la loro elasticità e sono colpiti da aterosclerosi e placche di colesterolo. Per questo motivo, le loro pareti non possono resistere a forti pressioni e iniziano a rompersi. Tale emorragia provoca ischemia tissutale.

Segni di patologia

Se parliamo dei principali sintomi di danno al cervelletto, allora tra questi c'è proprio l'atassia, che può manifestarsi in diversi modi. Tuttavia, molto spesso una persona inizia a tremare nella testa e in tutto il corpo, anche con una posizione calma del corpo. Si manifestano debolezza muscolare e scarsa coordinazione dei movimenti. Se uno degli emisferi del cervello è danneggiato, i movimenti umani saranno asimmetrici.

Anche i pazienti soffrono di tremori. Inoltre, ci sono gravi problemi nel processo di flessione ed estensione degli arti. Molti hanno l'ipotermia. Se si verificano i sintomi caratteristici di una lesione cerebellare, il paziente può manifestare disturbi nell'atto motorio. In questo caso, quando si muove verso un determinato obiettivo, una persona inizia a eseguire azioni pendolo-inverse. Inoltre, un problema con il cervelletto può causare iperreflessia, disturbi dell'andatura e gravi alterazioni della scrittura. Vale anche la pena considerare le varietà di atassia di questo organo.

Statico-locomotore

In questo caso, le violazioni sono più pronunciate quando si cammina con una persona. Qualsiasi movimento porta il carico più forte, a causa del quale il corpo diventa più debole. In questo caso, è difficile per una persona trovarsi in una posizione in cui i talloni e le punte delle gambe sono a contatto. Difficoltà a cadere in avanti, all'indietro o oscillare lateralmente. Per assumere una posizione stabile, una persona ha bisogno di allargare le gambe. Si osserva molto ed esternamente il paziente, in cui compaiono i sintomi del danno al cervelletto, assomiglia a un ubriaco. Quando si gira, può spostarsi di lato, fino a cadere.

Per diagnosticare questa patologia, è necessario condurre diversi test. Prima di tutto, devi chiedere al paziente di camminare in linea retta. Se ha i primi segni di atassia statico locomotoria, non sarà in grado di eseguire questa semplice procedura. In questo caso, inizierà a deviare fortemente in direzioni diverse o ad allargare le gambe troppo.

Inoltre, al fine di identificare i principali sintomi del danno cerebellare, in questa fase vengono eseguiti ulteriori test. Ad esempio, puoi chiedere al paziente di alzarsi bruscamente e di girare di 90° di lato. Una persona il cui cervelletto è colpito non sarà in grado di eseguire questa procedura e cadrà. Con una patologia simile, anche il paziente non può muoversi con un passaggio aggiuntivo. In questo caso, ballerà e il corpo inizierà a rimanere leggermente indietro rispetto agli arti.

Oltre ai problemi chiaramente espressi con l'andatura, c'è una forte contrazione muscolare quando si eseguono anche i movimenti più semplici. Pertanto, per determinare questa patologia, è necessario chiedere al paziente di alzarsi bruscamente da una posizione prona. Allo stesso tempo, le sue braccia dovrebbero essere incrociate sul petto. Se una persona è sana, i suoi muscoli si contraggono in modo sincrono, sarà in grado di sedersi rapidamente. Quando si verifica l'atassia e i primi sintomi di danno cerebellare, diventa impossibile sforzare contemporaneamente i fianchi, il busto e la parte bassa della schiena. Senza l'aiuto delle mani, una persona non sarà in grado di prendere una posizione seduta. Molto probabilmente il paziente semplicemente ricadrà.

Puoi anche chiedere alla persona di provare a piegarsi all'indietro stando in piedi. Allo stesso tempo, deve inclinare la testa. Se una persona è in uno stato normale, in questo caso piegherà involontariamente le ginocchia e si raddrizzerà nella regione dell'anca. Con l'atassia, questa flessione non si verifica. Invece, la persona cade.

Atassia cerebellare dinamica

In questo caso si tratta di problemi con la scorrevolezza e la dimensione dei movimenti umani. Questo tipo di atassia può essere unilaterale o bilaterale, a seconda di quali emisferi sono interessati. Se parliamo di quali sintomi si osservano con danno al cervelletto e manifestazione di atassia dinamica, allora sono simili a quelli sopra descritti. Tuttavia, se stiamo parlando di atassia unilaterale, in questo caso la persona avrà problemi di movimento o eseguirà compiti di prova solo nella parte destra o sinistra del corpo.

Per identificare la forma dinamica della patologia, vale la pena prestare attenzione ad alcune caratteristiche del comportamento umano. Prima di tutto avrà un forte tremore agli arti. Di norma, si intensifica al termine del movimento, che il paziente esegue. Essendo in uno stato calmo, una persona sembra assolutamente normale. Tuttavia, se gli chiedi di prendere una matita dal tavolo, all'inizio si allungherà senza alcun problema, ma non appena inizierà a prendere l'oggetto, le sue dita inizieranno a tremare violentemente.

Quando si determinano i sintomi di una lesione cerebellare, la diagnosi include test aggiuntivi. Con lo sviluppo di questa patologia nei pazienti, si osservano il cosiddetto overshooting e il passaggio. Ciò è dovuto al fatto che i muscoli umani iniziano a contrarsi in modo sproporzionato. I flessori e gli estensori lavorano molto più duramente. Di conseguenza, una persona non può eseguire completamente le azioni più semplici, ad esempio mettere un cucchiaio in bocca, abbottonarsi la camicia o fare un nodo ai lacci delle scarpe.

Inoltre, le modifiche alla grafia sono un chiaro segno di questa violazione. Molto spesso, i pazienti iniziano a scrivere in modo ampio e irregolare e le lettere diventano a zigzag.

Inoltre, quando si determinano i sintomi del danno al cervelletto e ai percorsi, vale la pena prestare attenzione a come parla una persona. Con la forma dinamica della malattia, appare un segno, che nella pratica medica è chiamato discorso scansionato. In questo caso, la persona parla come a scatti. Divide le frasi in diversi piccoli frammenti. In questo caso, esternamente il paziente sembra come se stesse trasmettendo qualcosa a un gran numero di persone dal podio.

Ci sono anche altri fenomeni caratteristici di questa malattia. Riguardano anche il coordinamento del paziente. Pertanto, il medico conduce una serie di test aggiuntivi. Ad esempio, nella posizione "in piedi", il paziente dovrebbe raddrizzare e alzare il braccio in posizione orizzontale, portarlo di lato, chiudere gli occhi e cercare di toccarsi il naso con il dito. In condizioni normali, non sarà difficile per una persona eseguire questa procedura. Se ha l'atassia, mancherà sempre.

Puoi anche provare a chiedere al paziente di chiudere gli occhi e di toccarsi la punta di due indici. Se ci sono problemi nel cervelletto, il paziente non sarà in grado di abbinare gli arti secondo necessità.

Diagnostica

Considerando i sintomi del danno cerebellare e i metodi di ricerca, vale la pena prestare attenzione al fatto che in caso di eventuali disturbi nel funzionamento del cervello, è necessario contattare immediatamente un neurologo. Conduce una serie di test per chiarire come funzionano i riflessi superficiali e profondi di una persona.

Se parliamo di studi sull'hardware, potrebbe essere necessario eseguire l'elettronistagmografia e la vestibolometria. È necessario un esame emocromocitometrico completo. Se uno specialista sospetta un'infezione nel liquido cerebrospinale, viene eseguita una puntura lombare. I marcatori di ictus o infiammazione dovrebbero essere controllati. Potrebbe essere necessaria anche una risonanza magnetica cerebrale.

Trattamento

Il successo della terapia dipende direttamente dalle cause di questa patologia. Pertanto, quando si parla dei sintomi e del trattamento delle lesioni cerebellari, vale la pena considerare i casi più comuni.

Se la malattia è accompagnata da ictus ischemico, è necessaria la lisi dei coaguli di sangue. Lo specialista prescrive anche fibrinolitici. Per prevenire la comparsa di nuovi coaguli di sangue, vengono prescritti agenti antipiastrinici. Questi includono l'aspirina e il clopidogrel. Inoltre, potrebbe essere necessario assumere farmaci metabolici. Questi includono "Mexidol", "Cytoflavin" e altri. Questi fondi aiutano a migliorare i processi metabolici nei tessuti cerebrali.

Inoltre, per prevenire un secondo ictus, è necessario seguire un ciclo di farmaci che riducano la quantità di colesterolo nel sangue.

Se, studiando i sintomi e le cause del danno al cervelletto, il medico determina che il paziente soffre di neuroinfezioni (ad esempio, encefalite o meningite), è necessario un trattamento con antibiotici.

I problemi causati dall'intossicazione del corpo possono essere risolti con l'aiuto della terapia di disintossicazione. Tuttavia, per questo è necessario chiarire il tipo e le caratteristiche del veleno. In situazioni difficili, è necessario adottare misure immediate, quindi il medico esegue la diuresi forzata. In caso di intossicazione alimentare, è sufficiente eseguire una lavanda gastrica e assumere assorbenti.

Se a un paziente viene diagnosticato un cancro, tutto dipende dal suo stadio e dal tipo di patologia. Di norma, per il trattamento sono prescritte radiazioni e chemioterapia. In alcune situazioni, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.

Inoltre, gli esperti prescrivono farmaci che possono migliorare il flusso sanguigno (ad esempio Kaviton), complessi vitaminici, anticonvulsivanti e farmaci che rafforzano il tono muscolare.

Gli esercizi di fisioterapia e le sessioni di massaggio hanno un effetto benefico. Grazie ad uno speciale set di esercizi, è possibile ripristinare il tono muscolare. Questo aiuta il paziente a riprendersi più velocemente. Vengono inoltre eseguite misure fisioterapiche (bagni terapeutici, stimolazione elettrica, ecc.).

Inoltre, considerando i sintomi, le cause e il trattamento delle lesioni cerebellari, vale la pena prestare attenzione a molte altre patologie cerebrali riscontrate nella pratica medica.

La malattia di Betten

Questa patologia appartiene alla categoria delle malattie ereditarie. Non si verifica molto spesso. Allo stesso tempo, una persona ha tutti i segni di atassia cerebellare, che vengono registrati nei bambini nei primi 12 mesi di vita. Compaiono seri problemi di coordinazione, il bambino non riesce a mettere a fuoco gli occhi, appare l'ipotensione muscolare.

Alcuni bambini iniziano a tenere la testa da soli solo all'età di 2-3 anni, in seguito iniziano a parlare e camminare. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, dopo alcuni anni, il corpo del bambino si adatta alla patologia e i segni di danno cerebellare cessano di essere evidenti.

Degenerazione cerebellare di Holmes

Con progressivo, i nuclei dentati sono più danneggiati. Oltre ai segni standard di atassia, nei pazienti si osservano crisi epilettiche. Tuttavia, questa patologia di solito non influisce sulle capacità intellettuali di una persona. C'è una teoria secondo cui questa patologia è ereditaria, ma oggi non c'è una conferma scientifica esatta di questo fatto.

Degenerazione cerebellare alcolica

Una patologia simile appare sullo sfondo dell'intossicazione cronica da alcol. In questo caso è interessato il verme cerebellare. Prima di tutto, quando si diagnostica un disturbo, i pazienti hanno problemi con il coordinamento degli arti. La vista e la parola sono alterate. I pazienti soffrono di grave compromissione della memoria e altri problemi di attività cerebrale.

Sulla base di ciò, diventa ovvio che i problemi con il cervelletto compaiono sullo sfondo di altre patologie. Sebbene i problemi neurologici portino più spesso all'atassia, questo non è l'unico fattore che influisce sulla salute di una persona. Pertanto, è importante prestare attenzione ai sintomi in modo tempestivo, contattare uno specialista qualificato e condurre una diagnosi. Semplici test possono essere eseguiti a casa. Tuttavia, dopodiché, è necessario consultare un medico, identificare la causa principale della comparsa di una malattia spiacevole e iniziare un trattamento immediato con farmaci e fisioterapia.

Se il paziente mostra segni di danno cerebellare, nella maggior parte dei casi, prima di tutto, si dovrebbe pensare alla possibilità di un tumore cerebellare (astrocitoma, angioblastoma, medulloblastoma, tumori metastatici) o sclerosi multipla. Con un tumore del cervelletto, i segni di ipertensione endocranica compaiono precocemente. Nella sclerosi multipla, di solito è possibile identificare, oltre alla patologia cerebellare, manifestazioni cliniche di lesioni e altre strutture del sistema nervoso centrale, principalmente il sistema visivo e piramidale. Nella neurologia classica viene solitamente menzionata la triade di Charcot caratteristica della sclerosi multipla: nistagmo, tremore intenzionale e linguaggio cantato, così come la sindrome di Nonnet: disturbo della coordinazione, dismetria, linguaggio cantato e asinergie cerebellari. I disturbi cerebellari sono anche i principali nella sindrome di Mann post-traumatica, che è caratterizzata da atassia, disordine, asinergia, nistagmo. Traumi o lesioni infettive possono causare la sindrome di Goldstein-Reichmann cerebellare: disturbi della statica e della coordinazione dei movimenti, asinergia, tremore intenzionale, diminuzione del tono muscolare, ipermetria, megalografia, alterata percezione della massa (peso) di un oggetto nelle mani. I disturbi della funzione del cervelletto possono anche essere congeniti, manifestando, in particolare, la sindrome di Zeeman: atassia, ritardo nello sviluppo del linguaggio e successivamente disartria cerebellare. L'atassia cerebellare congenita si manifesta con un ritardo nello sviluppo delle funzioni motorie del bambino (all'età di 6 mesi non può sedersi, inizia a camminare tardi, mentre l'andatura è atassica), nonché ritardo del linguaggio, persistenza prolungata della disartria , a volte ritardo mentale, spesso manifestazioni di microcrania. Alla TC, gli emisferi cerebellari sono ridotti. Di solito intorno ai 10 anni si verifica una compensazione delle funzioni cerebrali, che, tuttavia, possono essere disturbate sotto l'influenza di influenze esogene dannose. Sono possibili anche forme progressive della malattia. Una manifestazione di ipoplasia congenita del cervelletto è la sindrome di Fanconi-Turner. È caratterizzato da disturbi della statica e della coordinazione dei movimenti, nistagmo, che di solito sono accompagnati da ritardo mentale. A quelle congenite appartiene anche la rara malattia di Betten, che è ereditata da un tipo autosomico recessivo. È caratterizzata da atassia cerebellare congenita, che si manifesta nel primo anno di vita con disturbi della statica e della coordinazione dei movimenti, nistagmo, disturbo della coordinazione dello sguardo e moderata ipotensione muscolare. Sono possibili segni displastici. Un bambino in ritardo, a volte solo a 2-3 anni, inizia a tenere la testa, anche più tardi - a stare in piedi, camminare, parlare. Il suo discorso è stato modificato in base al tipo di disartria cerebellare. Possibili disturbi vegetativo-viscerali, manifestazioni di immunosoppressione. Dopo alcuni anni, il quadro clinico di solito si stabilizza, il paziente in una certa misura si adatta ai difetti esistenti. L'atassia spastica, proposta da A. Bell e E. Carmichel (1939), è il tipo autosomico dominante di atassia cerebellare, che è caratterizzata dall'esordio della malattia a 3-4 anni di età e si manifesta con una combinazione di atassia cerebellare con disartria, iperreflessia tendinea e aumento del tono spastico muscolare, mentre possibile (ma non segni obbligati della malattia) atrofia dei nervi ottici, degenerazione retinica, nistagmo, disturbi oculomotori. La sindrome di Feldman è ereditata secondo un tipo autosomico dominante (descritto dal medico tedesco N. Feldmann, nato nel 1919): atassia cerebellare, tremore intenzionale e incanutimento precoce dei capelli. Si manifesta nella seconda decade di vita per poi progredire lentamente, portando alla disabilità in 20-30 anni. L'atrofia cerebellare tardiva, o sindrome di Tom, descritta nel 1906 dal neurologo francese A. Thomas (1867-1963), si manifesta solitamente in soggetti di età superiore ai 50 anni con progressiva atrofia della corteccia cerebellare. Nel fenotipo sono presenti segni di sindrome cerebellare, principalmente atassia cerebellare statica e locomotoria, eloquio cantato, alterazioni della grafia. In una fase avanzata, sono possibili manifestazioni di insufficienza piramidale. La combinazione di disturbi cerebellari con mioclono è caratterizzata dalla dissinergia cerebellare mioclonica di Hait, o atassia mioclonica, mentre il sintomocomplesso nel quadro clinico manifesta tremore intenzionale, mioclono che si manifesta nelle mani, e successivamente acquisisce carattere generalizzato, atassia e dissinergia, nistagmo , discorso confuso, tono muscolare diminuito. È una conseguenza della degenerazione dei nuclei cerebellari, dei nuclei rossi e delle loro connessioni, nonché delle strutture cortico-sottocorticali. Nella fase avanzata della malattia sono possibili crisi epilettiche e demenza. La prognosi è pessima. Si riferisce a forme rare di atassia ereditaria progressiva. Si trasmette con modalità autosomica recessiva. Di solito appare in giovane età. L'indipendenza nosologica del complesso sintomatico è controversa. La malattia fu descritta nel 1921 dal neurologo americano R. Hunt (1872-1937). Tra i processi degenerativi, occupa un certo posto la degenerazione cerebellare di Holmes, o atrofia cerebellare-olivare familiare, o atrofia progressiva del sistema cerebellare, principalmente i nuclei dentati, così come i nuclei rossi, mentre manifestazioni di demielinizzazione sono espresse nella parte superiore peduncolo cerebellare. Caratterizzato da atassia statica e dinamica, asinergia, nistagmo, disartria, diminuzione del tono muscolare, distonia muscolare, tremore cranico, mioclono. Quasi contemporaneamente compaiono crisi epilettiche. L'intelligenza è di solito preservata. L'EEG mostra aritmia parossistica. La malattia è riconosciuta come ereditaria, ma non è specificato il tipo della sua eredità. La malattia fu descritta nel 1907 dal neurologo inglese G. Holmes (1876-1965). La degenerazione cerebellare alcolica è una conseguenza dell'intossicazione cronica da alcol. Il verme cerebellare è prevalentemente colpito, con atassia cerebellare e ridotta coordinazione dei movimenti delle gambe che si manifestano principalmente, mentre i movimenti delle mani, le funzioni oculomotorie e del linguaggio sono compromessi in misura molto minore. Di solito questa malattia è accompagnata da una pronunciata diminuzione della memoria in combinazione con la polineuropatia. La degenerazione cerebellare paraneoplastica si manifesta con atassia cerebellare, che a volte può essere l'unico sintomo clinico dovuto a un tumore maligno, senza segni locali che indichino il luogo della sua comparsa. La degenerazione cerebellare paraneoplastica può essere, in particolare, una manifestazione secondaria del cancro al seno o alle ovaie. La sindrome di Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara si manifesta con disturbi cerebellari che si verificano in connessione con l'atrofia cerebellare rapidamente progressiva. La sindrome nei pazienti con cancro bronchiale, accompagnata da intossicazione generale, è stata descritta dal moderno medico spagnolo L. Barraquer-Bordas (nato nel 1923). Raramente, l'atassia del cromosoma X recessivo è una malattia ereditaria che si manifesta quasi esclusivamente negli uomini come un'insufficienza cerebellare lentamente progressiva. Si trasmette in forma recessiva, legata al sesso. Merita attenzione anche l'atassia parossistica familiare, o atassia periodica. Debutta più spesso durante l'infanzia, ma può manifestarsi in seguito, fino a 60 anni. Il quadro clinico si riduce a manifestazioni parossistiche di nistagmo, disartria e atassia, diminuzione del tono muscolare, vertigini, nausea, vomito, mal di testa, che durano da alcuni minuti a 4 settimane. Attacchi di atassia parossistica familiare possono essere scatenati da stress emotivo, superlavoro fisico, febbre, assunzione di alcol, mentre tra un attacco e l'altro non vengono rilevati sintomi neurologici focali nella maggior parte dei casi, ma a volte sono possibili nistagmo e lievi sintomi cerebellari. Il substrato morfologico della malattia è riconosciuto come un processo atrofico principalmente nella parte anteriore del verme cerebellare. Descrisse per la prima volta la malattia nel 1946 da M. Parker. Si eredita con modalità autosomica dominante. Nel 1987, con atassia parossistica familiare, è stata riscontrata una diminuzione dell'attività della piruvato deidrogenasi dei leucociti del sangue al 50-60% del livello normale. Nel 1977, R. Lafrance et al. ha richiamato l'attenzione sull'elevato effetto preventivo del diacarb, in seguito è stata proposta la flunarizina per il trattamento dell'atassia parossistica familiare. L'atassia cerebellare acuta, o sindrome di Leiden-Westphal, è un complesso di sintomi ben definito, che è una complicanza parainfettiva. Si verifica più spesso nei bambini 1-2 settimane dopo un'infezione generale (influenza, tifo, salmonellosi, ecc.). Sono caratteristici atassia statica e dinamica ruvida, tremore intenzionale, hyermetria, asinergia, nistagmo, eloquio cantato e diminuzione del tono muscolare. Nel liquido cerebrospinale si rilevano pleiocitosi linfocitica e un moderato aumento delle proteine. All'inizio della malattia sono possibili vertigini, disturbi della coscienza, convulsioni. La TC e la risonanza magnetica non hanno mostrato alcuna patologia. Il flusso è benigno. Nella maggior parte dei casi, dopo alcune settimane o mesi - un completo recupero, a volte - disturbi residui sotto forma di lieve insufficienza cerebellare. La malattia di Marie-Foy-Alajouanina è un'atrofia corticale simmetrica tardiva del cervelletto con una lesione predominante dei neuroni a forma di pera (cellule di Purkinje) e dello strato granulare della corteccia, nonché della parte orale del verme cerebellare e degenerazione del olive. Si manifesta in persone di età compresa tra 40 e 75 anni con disturbi dell'equilibrio, atassia, disturbi dell'andatura, disturbi della coordinazione e diminuzione del tono muscolare, principalmente nelle gambe; il tremore intenzionale nelle mani è espresso in modo insignificante. I disturbi del linguaggio sono possibili, ma non appartengono ai segni obbligati della malattia. La malattia fu descritta nel 1922 dai neuropatologi francesi P. Marie, Ch. Foix e Th. Alajouanine. La malattia è sporadica. L'eziologia della malattia non è stata chiarita. Ci sono opinioni sul ruolo provocatorio dell'intossicazione, principalmente l'abuso di alcol, così come l'ipossia, il carico ereditario. Il quadro clinico è confermato dai dati TC della testa, che rivelano una pronunciata diminuzione del volume del cervelletto sullo sfondo di processi atrofici diffusi nel cervello. Inoltre, è riconosciuto come caratteristico un alto livello di aminotransferasi nel plasma sanguigno (Ponomareva E.N. et al., 1997).

Questo è un gruppo di malattie ereditarie croniche progressive in cui i cambiamenti distrofici si sviluppano principalmente nel cervelletto, nelle olive inferiori, nei nuclei pontini e nelle strutture cerebrali ad essi associate. Con lo sviluppo della malattia in giovane età, circa la metà dei casi viene ereditata in modo dominante o recessivo, il resto è sporadico. Nei casi sporadici della malattia, sono più comuni le manifestazioni della sindrome acinetico-rigida e dell'insufficienza autonomica progressiva. L'età media del paziente con la manifestazione della forma ereditaria della malattia nel fenotipo è di 28 anni, con la forma sporadica della malattia - 49 anni, l'aspettativa di vita media è rispettivamente di 14,9 e 6,3 anni. Nella forma sporadica, oltre all'atrofia delle olive, del ponte e del cervelletto, lesioni dei funicoli laterali del midollo spinale, della substantia nigra e dello striato, una macchia bluastra nella fossa romboidale del quarto ventricolo del cervello si trovano più spesso. I sintomi della sindrome cerebellare in crescita sono caratteristici. Sono possibili disturbi della sensibilità, elementi di sindromi bulbari e acinetico-rigide, ipercinesi, in particolare mioritmie dell'ugola e del palato molle, oftalmoparesi, diminuzione dell'acuità visiva e disturbi intellettivi. La malattia fu descritta nel 1900 dai neuropatologi francesi J. Dejerine e A. Thomas. La malattia spesso esordisce con violazioni quando si cammina: sono possibili instabilità, disordine, cadute inaspettate. Questi disturbi possono essere l'unica manifestazione della malattia per 1-2 anni. In futuro, sorgono e crescono disturbi di coordinamento nelle mani: le manipolazioni con piccoli oggetti sono difficili, la scrittura a mano è disturbata, si verifica un tremore intenzionale. Il discorso diventa intermittente, sfocato, con una sfumatura nasale e un ritmo respiratorio che non corrisponde alla costruzione del discorso (il paziente parla come se fosse strangolato). In questa fase della malattia si aggiungono manifestazioni di insufficienza autonomica progressiva, compaiono segni di una sindrome acinetica-rigida. A volte i sintomi dominanti per il paziente sono la disfagia, attacchi di soffocamento notturno. Si sviluppano in connessione con paresi mista dei muscoli bulbari e possono essere pericolosi per la vita. Nel 1970, i neuropatologi tedeschi B.W. Konigsmark e L.P. Weiner ha identificato 5 tipi principali di distrofia olivopontocerebellare, che differiscono per manifestazioni cliniche e morfologiche o per tipo di ereditarietà. Tipo I (tipo Mentzel). All'età di 14-70 (solitamente 30-40) anni, si manifesta con atassia, disartria, disfonia, ipotensione muscolare, nella fase avanzata - un tremore ruvido della testa, del tronco, delle braccia, dei muscoli, segni di acinetismo- sindrome rigida. Sono possibili segni patologici piramidali, paresi dello sguardo, oftalmoplegia esterna ed interna, disturbi della sensibilità, demenza. Si eredita con modalità autosomica dominante. Come forma indipendente, fu individuato nel 1891 da P. Menzel. // tipo (tipo Fickler-Winkler). All'età di 20-80 anni si manifesta come atassia, diminuzione del tono muscolare e dei riflessi tendinei. Si trasmette con modalità autosomica recessiva. Sono possibili casi sporadici. Tipo III con degenerazione retinica. Manifestato nell'infanzia o in giovane età (fino a 35 anni) da atassia, tremore della testa e degli arti, disartria, segni di insufficienza piramidale, progressiva perdita della vista con esito in cecità; possibile nistagmo, oftalmoplegia, disturbi della sensibilità talvolta dissociati. Si eredita con modalità autosomica dominante. Tipo IV (tipo Jester-Hymaker). All'età di 17-30 anni esordisce con atassia cerebellare o segni di paraparesi spastica inferiore, in entrambi i casi si forma una combinazione di queste manifestazioni già in una fase iniziale della malattia, a cui si aggiungono successivamente elementi di sindrome bulbare, paresi dei muscoli facciali, disturbi della sensibilità profonda -ti. Ereditato dal tipo dominante. tipo V Si manifesta all'età di 7-45 anni con atassia, disartria, segni di sindrome acinetico-rigida e altri disturbi extrapiramidali, oftalmoplegia progressiva e demenza. Ereditato dal tipo dominante. 7.3.3. Degenerazione olivorubrocerebellare (sindrome di Lejeune-Lermitte, malattia di Lermitte) La malattia è caratterizzata da atrofia progressiva del cervelletto, principalmente della sua corteccia, nuclei dentati e peduncoli cerebellari superiori, olive inferiori, nuclei rossi. Si manifesta principalmente con atassia statica e dinamica, in futuro sono possibili altri segni di sindrome cerebellare e danni al tronco cerebrale. La malattia è stata descritta dai neuropatologi francesi J. Lermitte (Lhermitte J.J., 1877-1959) e J. Lezhon (Lejonne J., nato nel 1894). 7.3.4. Atrofia multisistemica Negli ultimi decenni, una malattia neurodegenerativa sporadica e progressiva chiamata atrofia multisistemica è stata isolata in una forma indipendente. È caratterizzato da una lesione combinata dei gangli della base, del cervelletto, del tronco cerebrale, del midollo spinale. Le principali manifestazioni cliniche: parkinsonismo, atassia cerebellare, segni di insufficienza piramidale e autonomica (Levin O.S., 2002). A seconda della predominanza di alcune caratteristiche del quadro clinico, si distinguono tre tipi di atrofia multisistemica. 1) tipo olivopontocerebellare, caratterizzato da una predominanza di segni di attacco cerebellare; 2) tipo strionigrale, in cui predominano i segni del parkinsonismo; 3) Sindrome di Shay-Drager, caratterizzata da una predominanza nel quadro clinico di segni di insufficienza autonomica progressiva con sintomi di ipotensione arteriosa ortostatica. La base dell'atrofia multisistemica è la degenerazione selettiva di alcune aree della sostanza prevalentemente grigia del cervello con danni ai neuroni e agli elementi gliali. Le cause delle manifestazioni degenerative nel tessuto cerebrale rimangono oggi sconosciute. Manifestazioni di atrofia multisistemica di tipo olivopontocerebellare sono associate a danni alle cellule di Purkinje nella corteccia cerebellare, nonché ai neuroni delle olive inferiori, ai nuclei del cervello pontino, alla demielinizzazione e alla degenerazione, principalmente delle vie pontocerebellari. I disturbi cerebellari sono generalmente rappresentati da atassia statica e dinamica con alterazione dei movimenti locomotori. Caratterizzato da instabilità nella posizione di Romberg, atassia durante la deambulazione, dismetria, adiadococinesi, tremore intenzionale, può esserci nistagmo (orizzontale verticale, abbattimento), intermittenza e lentezza dei seguenti movimenti dello sguardo, ridotta convergenza degli occhi, linguaggio scansionato. L'atrofia multisistemica di solito si verifica nell'età adulta e progredisce rapidamente. La diagnosi si basa su dati clinici ed è caratterizzata da una combinazione di segni di parkinsonismo, insufficienza cerebellare e disturbi autonomici. Il trattamento della malattia non è stato sviluppato. La durata della malattia è di 10 anni e termina con la morte.

Questa è una malattia ereditaria cronica progressiva che si manifesta all'età di 30-45 anni, con disturbi cerebellari in lento aumento in combinazione con segni di insufficienza piramidale, mentre sono caratteristici atassia cerebellare statica e dinamica, tremore intenzionale, linguaggio cantato, iperreflessia tendinea. Possibili cloni, riflessi piramidali patologici, strabismo, diminuzione della vista, restringimento dei campi visivi per atrofia primaria dei nervi ottici e degenerazione pigmentaria della retina. Il decorso della malattia è lentamente progressivo. C'è una diminuzione delle dimensioni del cervelletto, degenerazione delle cellule di Purkinje, delle olive inferiori, dei tratti spinali. Si eredita con modalità autosomica dominante. La malattia fu descritta nel 1893 dal neurologo francese P. Marie (1853-1940). Attualmente non c'è unanimità nella comprensione del termine "malattia di Pierre Marie", ed è discutibile la questione della possibilità di separarla in una forma nosologica indipendente. Il trattamento non è stato sviluppato. Solitamente usato metabolicamente attivo e tonico, nonché agenti sintomatici.

Malattia ereditaria descritta nel 1861 dal neurologo tedesco N. Friedreich (Friedreich N., 1825-1882). È ereditato con modalità autosomica recessiva o (meno comunemente) con modalità autosomica dominante con penetranza incompleta ed espressione genica variabile. Sono possibili anche casi sporadici della malattia. La patogenesi della malattia non è stata chiarita. In particolare, non si ha idea del difetto biochimico primario che ne costituisce la base. Patomorfologia. Studi anatomici patologici rivelano un pronunciato assottigliamento del midollo spinale, dovuto a processi atrofici nelle sue corde posteriori e laterali. Di norma, soffrono le vie sfenoide (Burdach) e tenera (Goll) e le vie cerebellari spinali di Gowers e Flexig, nonché la via piramidale incrociata, che contiene molte fibre appartenenti al sistema extrapiramidale. I processi degenerativi sono espressi anche nel cervelletto, nella sua sostanza bianca e nell'apparato nucleare. Manifestazioni cliniche. La malattia si manifesta nei bambini o nei giovani di età inferiore ai 25 anni. SN Davidenkov (1880-1961) ha notato che più spesso i segni clinici della malattia si verificano nei bambini di età compresa tra 6 e 10 anni. Il primo segno della malattia è solitamente l'atassia. I pazienti sperimentano incertezza, barcollamento quando camminano, cambiamenti di andatura (quando camminano, divaricano le gambe). L'andatura nella malattia di Friedreich può essere definita tabetico-cerebellare, poiché i suoi cambiamenti sono dovuti a una combinazione di atassia sensibile e cerebellare, nonché a una diminuzione solitamente pronunciata del tono muscolare. Sono anche caratteristici disturbi della statica, disordine delle mani, tremore intenzionale e disartria. Possibile nistagmo, perdita dell'udito, elementi del canto, segni di insufficienza piramidale (iperreflessia tendinea, riflessi patologici del piede, a volte qualche aumento del tono muscolare), bisogno imperativo di urinare, diminuzione della potenza sessuale. A volte appare un'ipercinesi di natura atetoide. Un disturbo precoce della sensibilità profonda porta ad una progressiva diminuzione dei riflessi tendinei: prima sulle gambe e poi sulle mani. Nel tempo si forma l'ipotrofia dei muscoli delle parti dietetiche delle gambe. Caratteristica è la presenza di anomalie nello sviluppo dello scheletro. Ciò si manifesta innanzitutto con la presenza del piede di Friedreich: il piede è accorciato, "cavo", con un arco molto alto. Le principali falangi delle sue dita non sono piegate, il resto è piegato (Fig. 7.5). Possibile deformazione della colonna vertebrale, del torace. A volte ci sono manifestazioni di cardiopatia. La malattia progredisce lentamente, ma porta costantemente alla disabilità dei pazienti che alla fine diventano costretti a letto. Trattamento. Il trattamento patogenetico non è stato sviluppato. Prescrivere farmaci che migliorano il metabolismo nelle strutture del sistema nervoso, agenti rinforzanti generali. Con grave deformità dei piedi, sono indicate scarpe ortopediche. Riso. 7.5. Il piede di Friedreich.

Le atassie spinocerebellari comprendono malattie degenerative ereditarie progressive, in cui sono principalmente interessate le strutture del cervelletto, del tronco encefalico e le vie del midollo spinale, principalmente legate al sistema extrapiramidale.

Le degenerazioni multisistemiche sono un gruppo di malattie neurodegenerative, la cui caratteristica comune è la natura multifocale della lesione con il coinvolgimento di vari sistemi funzionali e neurotrasmettitori del cervello nel processo patologico e, quindi, la natura polisistemica delle manifestazioni cliniche.

Con il danno al cervelletto, sono caratteristici i disturbi della statica e della coordinazione dei movimenti, l'ipotensione muscolare e il nistagmo. Il danno al cervelletto, in particolare al suo verme, porta a disturbi statici: la capacità di mantenere una posizione stabile del baricentro del corpo umano, l'equilibrio e la stabilità. Quando questa funzione è disturbata, si verifica atassia statica (dal greco atassia - disordine, instabilità). Si nota l'instabilità del paziente. Pertanto, in posizione eretta, allarga le gambe, si bilancia con le mani. Particolarmente chiaramente l'atassia statica viene rilevata con una diminuzione artificiale dell'area di appoggio, in particolare nella posizione di Romberg. Al paziente viene chiesto di alzarsi con i piedi ben uniti e di sollevare leggermente la testa. In presenza di disturbi cerebellari, il paziente è instabile in questa posizione, il suo corpo oscilla, a volte viene "tirato" in una direzione particolare e se il paziente non è supportato può cadere. In caso di danno al verme cerebellare, il paziente di solito oscilla da un lato all'altro e spesso cade all'indietro. Con la patologia dell'emisfero cerebellare, c'è una tendenza a cadere principalmente verso il focus patologico. Se il disturbo statico è moderatamente espresso, è più facile individuarlo nella cosiddetta posizione di Romberg complicata o sensibilizzata. Al paziente viene chiesto di allineare i piedi in modo che la punta di un piede poggi sul tallone dell'altro. La valutazione della stabilità è la stessa della solita posizione di Romberg. Normalmente, quando una persona è in piedi, i muscoli delle gambe sono tesi (reazione di supporto), con la minaccia di cadere di lato, la sua gamba da questo lato si muove nella stessa direzione e l'altra gamba si stacca dal pavimento (salta reazione). Quando il cervelletto (principalmente il verme) è danneggiato, le reazioni di supporto e salto sono disturbate nel paziente. La violazione della reazione di supporto si manifesta con l'instabilità del paziente in posizione eretta, specialmente nella posizione di Romberg. La violazione della reazione di salto porta al fatto che se il medico, in piedi dietro il paziente e assicurandolo, spinge il paziente in una direzione o nell'altra, il paziente cade con una leggera spinta (sintomo di spinta). Con danni al cervelletto, l'andatura del paziente viene solitamente modificata a causa dello sviluppo dell'atassia statolocomotoria. L'andatura "cerebellare" ricorda per molti versi l'andatura di una persona ubriaca, motivo per cui a volte viene chiamata "andatura ubriaca". Il paziente, a causa dell'instabilità, cammina incerto, allargando ampiamente le gambe, mentre viene “gettato” da una parte all'altra. E quando l'emisfero del cervelletto è danneggiato, devia quando si cammina da una determinata direzione verso il focus patologico. L'instabilità è particolarmente pronunciata durante la svolta. Se l'atassia è pronunciata, i pazienti perdono completamente la capacità di controllare il proprio corpo e non possono non solo stare in piedi e camminare, ma anche sedersi. La lesione predominante degli emisferi cerebellari porta alla rottura delle sue influenze controinerziali, in particolare al verificarsi di atassia cinetica. Si manifesta con l'imbarazzo dei movimenti ed è particolarmente pronunciato con movimenti che richiedono precisione. Per identificare l'atassia cinetica, vengono eseguiti test per il coordinamento dei movimenti. Quella che segue è una descrizione di alcuni di essi. Test per la diadococinesi (dal greco diadochos - sequenza). Il paziente è invitato a chiudere gli occhi, allungare le braccia in avanti e rapidamente, ritmicamente supinare e pronare le mani. In caso di danno all'emisfero cerebellare, i movimenti della mano sul lato del processo patologico risultano più ampi (una conseguenza della dismetria, più precisamente dell'ipermetria), di conseguenza, la mano inizia a rimanere indietro . Ciò indica la presenza di adiadococinesi. Prova del dito. Il paziente con gli occhi chiusi dovrebbe togliere la mano e poi, lentamente, con l'indice, toccare la punta del naso. Nel caso della patologia cerebellare, la mano sul lato del focolaio patologico compie un movimento eccessivo in termini di volume (ipermetria), a seguito del quale il paziente manca. Un test dito-naso rivela un tremore cerebellare (intenzionale) caratteristico della patologia cerebellare, la cui ampiezza aumenta quando il dito si avvicina al bersaglio. Questo test permette anche di identificare la cosiddetta braditelcinesia (sintomo di una briglia): non lontano dal bersaglio, il movimento del dito rallenta, a volte si ferma, per poi riprendere. Prova dito-dito. Il paziente con gli occhi chiusi è invitato ad allargare le braccia e poi unire gli indici, cercando di infilare il dito nel dito, mentre, come per il test dito-naso, si rilevano tremori intenzionali e un sintomo di briglia . Esame del ginocchio a punti (Fig. 7.3). Al paziente, sdraiato supino con gli occhi chiusi, viene offerto di sollevare una gamba in alto e poi con il tallone di cadere nel ginocchio dell'altra gamba. Con patologia cerebellare, il paziente non può o è difficile per lui infilare il tallone nel ginocchio dell'altra gamba, soprattutto quando si esegue un test con la gamba omolaterale all'emisfero cerebellare interessato. Se, tuttavia, il tallone raggiunge il ginocchio, allora si propone di trattenerlo, toccando leggermente la superficie anteriore della parte inferiore della gamba, fino all'articolazione della caviglia, mentre in caso di patologia cerebellare il tallone scivola sempre via dalla parte inferiore della gamba in una direzione o nell'altra. Riso. 7.3. Prova tallone-ginocchio. Prova dell'indice. Il paziente viene invitato più volte con l'indice a colpire la punta di gomma del martello, che è nella mano dell'esaminatore. Nel caso di patologia cerebellare nella mano del paziente sul lato dell'emisfero interessato del cervelletto, si nota una mancanza dovuta alla dismetria. Sintomo di Tom Jumenty. Se il paziente prende un oggetto, come un bicchiere, allarga eccessivamente le dita. Nistagmo cerebellare. La contrazione dei bulbi oculari quando si guarda di lato (nistagmo orizzontale) è considerata una conseguenza del tremore intenzionale dei bulbi oculari (vedi capitolo 30). Disturbo del linguaggio. Il linguaggio perde la sua morbidezza, diventa esplosivo, frammentato, cantato come la disartria cerebellare (vedi capitolo 25). Cambio di scrittura. In connessione con il disordine di coordinazione dei movimenti delle mani, la grafia diventa irregolare, le lettere sono deformate, eccessivamente grandi (mega-alografia). fenomeno pronatore. Al paziente viene chiesto di tenere le braccia tese in avanti nella posizione di supinazione, mentre la pronazione spontanea si verifica presto sul lato dell'emisfero cerebellare colpito. Il sintomo di Goff-Schilder. Se il paziente tiene le braccia tese in avanti, sul lato dell'emisfero colpito, il braccio viene presto retratto verso l'esterno. fenomeno di simulazione. Il paziente con gli occhi chiusi dovrebbe dare rapidamente alla mano una posizione simile a quella che l'esaminatore aveva precedentemente dato all'altra mano. Quando l'emisfero del cervelletto è danneggiato, il braccio omolaterale ad esso compie un movimento di ampiezza eccessiva. Il fenomeno Doinikov. fenomeno delle dita. Al paziente seduto viene chiesto di posizionare le mani supinate con le dita aperte sulle cosce e di chiudere gli occhi. In caso di danno al cervelletto sul lato del focolaio patologico, si verificano presto la flessione spontanea delle dita e la pronazione della mano e dell'avambraccio. Sintomo di Stewart-Holmes. L'esaminatore chiede al paziente seduto su una sedia di piegare gli avambracci supinati e contemporaneamente, prendendogli le mani per i polsi, gli resiste. Se allo stesso tempo le mani del paziente vengono improvvisamente rilasciate, la mano sul lato della lesione, piegandosi per inerzia, lo colpirà al petto con forza. Ipotensione muscolare. Il danno al verme cerebellare di solito porta a una diffusa ipotensione muscolare. Quando l'emisfero del cervelletto è interessato, i movimenti passivi rivelano una diminuzione del tono muscolare sul lato del processo patologico. L'ipotensione muscolare porta alla possibilità di sovraestensione dell'avambraccio e della parte inferiore della gamba (sintomo di Olshansky) durante i movimenti passivi, alla comparsa dei sintomi di una mano o di un piede "pendenti" quando vengono scossi passivamente. Asinergia cerebellare patologica. Le violazioni della sinergia fisiologica durante atti motori complessi vengono rilevate, in particolare, durante i test successivi (Fig. 7.4). 1. Asinergia secondo Babinsky in posizione eretta. Se un paziente in piedi con le gambe spostate cerca di piegarsi all'indietro, gettando indietro la testa, normalmente in questo caso c'è una flessione delle articolazioni del ginocchio. Con la patologia cerebellare, a causa dell'asinergia, questo movimento amichevole è assente e il paziente, perdendo l'equilibrio, ricade. Riso. 7.4. Asinergia cerebellare. 1 - andatura di un paziente con grave atassia cerebellare; 2 - l'inclinazione all'indietro del corpo è normale; 3 - con danno al cervelletto, il paziente, appoggiandosi all'indietro, non riesce a mantenere l'equilibrio; 4 - esecuzione del test per l'asinergia cerebellare secondo Babinsky da parte di una persona sana; 5 - eseguire lo stesso test in pazienti con lesioni cerebellari. 2. Asinergia secondo Babinsky nella posizione deja. Il paziente, sdraiato su un piano rigido con le gambe distese, divorziato dalla larghezza del cingolo scapolare, è invitato a incrociare le braccia sul petto e poi a sedersi. In presenza di patologia cerebellare, a causa dell'assenza di contrazione amichevole dei muscoli glutei (manifestazione di asinergia), il paziente non riesce a fissare le gambe e il bacino sulla zona di appoggio, di conseguenza le gambe si alzano e non riesce a sedersi . Il significato di questo sintomo nei pazienti anziani, nelle persone con parete addominale flaccida o obesa, non deve essere sopravvalutato. Riassumendo quanto sopra, si dovrebbe sottolineare la diversità e l'importanza delle funzioni svolte dal cervelletto. Come parte di un complesso meccanismo di feedback regolatorio, il cervelletto funge da punto focale per l'equilibrio del corpo e il mantenimento del tono muscolare. Come osserva P. Duus (1995), il cervelletto offre la capacità di eseguire movimenti discreti e precisi, mentre l'autore ritiene ragionevolmente che il cervelletto funzioni come un computer, tracciando e coordinando le informazioni sensoriali in ingresso e modellando i segnali motori in uscita.

Il cervelletto (cervelletto) si trova sotto la duplicazione della dura madre, nota come tentorium cerebellum (tentorium cerebelli), che divide la cavità cranica in due spazi disuguali: sopratentoriale e sottotentoriale. Nello spazio subtentoriale, il cui fondo è la fossa cranica posteriore, oltre al cervelletto, c'è un tronco cerebrale. Il volume del cervelletto è in media di 162 cm3. La sua massa varia tra 136-169 g Il cervelletto si trova sopra il ponte e il midollo allungato. Insieme alle vele cerebrali superiore e inferiore, costituisce il tetto del quarto ventricolo del cervello, il cui fondo è la cosiddetta fossa romboidale (vedi capitolo 9). Sopra il cervelletto ci sono i lobi occipitali del cervello, separati da esso dalla rientranza del cervelletto. Il cervelletto è diviso in due emisferi (hemispherum cerebelli). Tra di loro nel piano sagittale sopra il quarto ventricolo del cervello c'è la parte filogeneticamente più antica del cervelletto: il suo verme (vermis cerebelli). Il verme e gli emisferi del cervelletto sono frammentati in lobuli da profondi solchi trasversali. Il cervelletto è costituito da sostanza grigia e bianca. La materia grigia forma la corteccia cerebellare e i nuclei appaiati dei nuclei cerebelli situati nella sua profondità (Fig. 7.1). I più grandi - nuclei frastagliati (nucleus dentatus) - si trovano negli emisferi. Nella parte centrale del verme sono presenti nuclei a tenda (nuclei fastigii), tra questi ed i nuclei dentati sono presenti nuclei sferici e sughero (nuclei, globosus et emboliformis). A causa del fatto che la corteccia copre l'intera superficie del cervelletto e penetra nella profondità dei suoi solchi, sulla sezione sagittale del cervelletto, il suo tessuto ha un motivo a foglie, le cui vene sono formate da sostanza bianca (Fig. 7.2), costituente il cosiddetto albero della vita del cervelletto (arbor vitae cerebelli). Alla base dell'albero della vita c'è una tacca a forma di cuneo, che è la parte superiore della cavità del IV ventricolo; i bordi di questa tacca formano la sua tenda. Il verme cerebellare funge da tetto della tenda e le sue pareti anteriore e posteriore sono costituite da sottili placche cerebrali, note come vele cerebrali anteriori e posteriori (vella medullare anterior et posterior). Sono interessanti alcune informazioni sull'architettura del cervelletto, che forniscono motivi per giudicare la funzione dei suoi componenti. La corteccia cerebellare ha due strati cellulari: quello interno è granulare, costituito da piccoli granuli, e quello esterno è molecolare. Tra di loro c'è una serie di grandi cellule a forma di pera, che portano il nome dello scienziato ceco I. Purkinje che le descrisse (Purkinje I., I787-1869). Gli impulsi entrano nella corteccia cerebellare attraverso le fibre muscose e striscianti che penetrano in essa dalla sostanza bianca, che costituiscono le vie afferenti del cervelletto. Attraverso le fibre muschiose, gli impulsi del midollo spinale, dei nuclei vestibolari e dei nuclei pontini vengono trasmessi alle cellule dello strato granulare della corteccia. Gli assoni di queste cellule, insieme alle fibre striscianti che passano attraverso lo strato granulare in transito e trasportano gli impulsi dalle olive inferiori al cervelletto, raggiungono lo strato molecolare superficiale del cervelletto. superficie longitudinale del cervelletto. Gli impulsi che hanno raggiunto lo strato molecolare della corteccia, dopo essere passati attraverso i contatti sinaptici, cadono sulla ramificazione dei dendriti delle cellule di Purkinje che si trovano qui. Quindi seguono i dendriti delle cellule di Purkinje fino ai loro corpi situati al confine degli strati molecolari e granulari. Quindi, lungo gli assoni delle stesse cellule che attraversano lo strato granulare, penetrano nelle profondità della sostanza bianca. Gli assoni delle cellule di Purkinje terminano nei nuclei del cervelletto. Principalmente nel nucleo dentato. Impulsi efferenti provenienti dal cervelletto lungo gli assoni delle cellule che compongono i suoi nuclei e partecipano alla formazione dei peduncoli cerebellari lasciano il cervelletto. Il cervelletto ha tre paia di peduncoli: inferiore, medio e superiore. La parte inferiore della gamba la collega con il midollo allungato, la gamba centrale con il ponte, la parte superiore della gamba con il mesencefalo. Le gambe del cervello costituiscono percorsi che portano gli impulsi da e verso il cervelletto. Il verme cerebellare fornisce la stabilizzazione del baricentro del corpo, il suo equilibrio, stabilità, regolazione del tono dei gruppi muscolari reciproci, principalmente collo e tronco, e l'emergere di una fisiologica sinergia cerebellare che stabilizza l'equilibrio del corpo. Per mantenere con successo l'equilibrio del corpo, il cervelletto riceve costantemente informazioni che passano lungo le vie spinocerebellari dai propriocettori di varie parti del corpo, nonché dai nuclei vestibolari, dalle olive inferiori, dalla formazione reticolare e da altre formazioni coinvolte nel controllo del posizione delle parti del corpo nello spazio. La maggior parte delle vie afferenti che portano al cervelletto passa attraverso il peduncolo cerebellare inferiore, alcune di esse si trovano nel peduncolo cerebellare superiore. Gli impulsi della sensibilità propriocettiva che vanno al cervelletto, come altri impulsi sensitivi, seguendo i dendriti dei primi neuroni sensibili, raggiungono i loro corpi situati nei nodi spinali. Inoltre, gli impulsi che vanno al cervelletto lungo gli assoni degli stessi neuroni sono diretti ai corpi dei secondi neuroni, che si trovano nelle parti interne della base delle corna posteriori, formando le cosiddette colonne di Clark. I loro assoni entrano nelle sezioni laterali dei funicoli laterali del midollo spinale, dove formano le vie spinocerebellari, mentre parte degli assoni entrano nella colonna laterale dello stesso lato e formano il tratto spinocerebellare posteriore Flexig (tractus spinocerebellaris posterior). Un'altra parte degli assoni delle cellule delle corna posteriori passa dall'altro lato del midollo spinale ed entra nel funicolo laterale opposto, formando in esso il percorso spinocerebellare anteriore di Gowers (tractus spinocerebellaris anterior). Le vie cerebellari, aumentando di volume a livello di ciascun segmento spinale, salgono al midollo allungato. Nel midollo allungato, il percorso spinocerebellare posteriore devia lateralmente e, dopo essere passato attraverso il peduncolo cerebellare inferiore, penetra nel cervelletto. Il tratto spinale anteriore passa attraverso il midollo allungato, il ponte del cervello e raggiunge il mesencefalo, a livello del quale fa la sua seconda decussazione nel velo midollare anteriore e passa nel cervelletto attraverso il peduncolo cerebellare superiore. Pertanto, dei due tratti spinali, uno non si incrocia mai (percorso Flexig non incrociato) e l'altro va sul lato opposto due volte (percorso di Gowers doppiamente incrociato). Di conseguenza, entrambi conducono gli impulsi da ciascuna metà del corpo, principalmente alla metà omolaterale del cervelletto. Oltre alle vie spinocerebellari di Flexig, gli impulsi al cervelletto passano attraverso il peduncolo cerebellare inferiore lungo il percorso vestibolocerebellare (tractus vestibulocerebellaris), iniziando principalmente nel nucleo vestibolare superiore di Bechterew, e lungo il percorso olivo-cerebellare (tractus olivocerebellaris), proveniente dall'olivo inferiore. Parte degli assoni delle cellule dei nuclei sottili e sfenoidi che non partecipano alla formazione del tratto bulbo-talamico, sotto forma di fibre arcuate esterne (fibre arcuatae externae), entra anche nel cervelletto attraverso il peduncolo cerebellare inferiore . Attraverso le gambe centrali, il cervelletto riceve impulsi dalla corteccia cerebrale. Questi impulsi passano attraverso le vie cortico-pontocerebellari, costituite da due neuroni. I corpi dei primi neuroni si trovano nella corteccia cerebrale, principalmente nella corteccia delle sezioni posteriori dei lobi frontali. I loro assoni passano come parte della corona radiante, la gamba anteriore della capsula interna e terminano nei nuclei del ponte. Gli assoni delle cellule dei secondi neuroni, i cui corpi si trovano nei loro nuclei del ponte, passano dal lato opposto e, dopo l'incrocio, formano il peduncolo cerebellare medio, che termina nell'emisfero opposto del cervelletto. Parte degli impulsi che sono sorti nella corteccia cerebrale del cervello raggiunge l'emisfero opposto del cervelletto, portando informazioni non sul prodotto, ma solo sul movimento attivo pianificato per essere eseguito. Dopo aver ricevuto tali informazioni, il cervelletto invia immediatamente impulsi che correggono i movimenti volontari, principalmente estinguendo l'inerzia e la regolazione più razionale del tono dei muscoli reciproci - muscoli agonisti e antagonisti. Di conseguenza, si crea una sorta di eimetria, che rende i movimenti arbitrari chiari, levigati, privi di componenti inadeguati. Le vie che lasciano il cervelletto sono costituite da assoni di cellule i cui corpi formano i suoi nuclei. La maggior parte delle vie efferenti, comprese quelle dei nuclei dentati, lasciano il cervelletto attraverso il suo peduncolo superiore. A livello dei tubercoli inferiori della quadrigemina si incrociano i tratti cerebellari efferenti (incrocio dei peduncoli cerebellari superiori di Wernecking). Dopo l'incrocio, ognuno di loro raggiunge i nuclei rossi del lato opposto del mesencefalo. Nei nuclei rossi, gli impulsi cerebellari passano al neurone successivo e quindi si muovono lungo gli assoni delle cellule i cui corpi sono deposti nei nuclei rossi. Questi assoni si formano in percorsi rosso-nucleari-spinali (tracti rubro spinalis), i percorsi di Monakov, che E * subito dopo essere usciti dai nuclei rossi subiscono una decussazione (decussazione di pneumatici o decussazione di Forel), dopo di che scendono nel midollo spinale. Nel midollo spinale, i tratti nucleo-spinali rossi si trovano nei midolli laterali; le loro fibre costituenti terminano alle cellule delle corna anteriori del midollo spinale. L'intero percorso efferente dal cervelletto alle cellule dei corni anteriori del midollo spinale può essere chiamato cerebellare-rosso-nucleare-spinale (tractus cerebello-rubrospinalis). Si incrocia due volte (incrocio dei peduncoli cerebellari superiori e incrocio del tegmento) e alla fine collega ciascun emisfero del cervelletto con i motoneuroni periferici situati nelle corna anteriori della metà omolaterale del midollo spinale. Dai nuclei del verme cerebellare, le vie efferenti passano principalmente attraverso il peduncolo cerebellare inferiore fino alla formazione reticolare del tronco cerebrale e ai nuclei vestibolari. Da qui, lungo i tratti reticolospinale e vestibolospinale passanti per i midolli anteriori del midollo spinale, raggiungono anche le cellule delle corna anteriori. Parte degli impulsi provenienti dal cervelletto, passando attraverso i nuclei vestibolari, entra nel fascio longitudinale mediale, raggiunge i nuclei dei nervi cranici III, IV e VI, che forniscono il movimento dei bulbi oculari e ne influenza la funzione. Riassumendo, è necessario sottolineare quanto segue: 1. Ciascuna metà del cervelletto riceve impulsi principalmente a) dalla metà omolaterale del corpo, b) dall'emisfero opposto del cervello, che ha connessioni cortico-spinali con la stessa metà del corpo. 2. Da ciascuna metà del cervelletto vengono inviati impulsi efferenti alle cellule dei corni anteriori della metà omolaterale del midollo spinale e ai nuclei dei nervi cranici che forniscono il movimento dei bulbi oculari. Questa natura delle connessioni cerebellari permette di capire perché, quando una metà del cervelletto è danneggiata, i disturbi cerebellari si verificano prevalentemente nello stesso, ad es. omolaterale, metà del corpo. Ciò si manifesta particolarmente chiaramente nella sconfitta degli emisferi cerebellari. Riso. 7.1. Nuclei cerebellari. 1 - nucleo dentato; 2 - nucleo sughero; 3 - il nucleo della tenda; 4 - nucleo sferico. Riso. 7.2. Sezione sagittale del cervelletto e del tronco cerebrale. 1 - cervelletto; 2 - "albero della vita"; 3 - vela cerebrale anteriore; 4 - piatto di quattro due punti; 5 - acquedotto del cervello; 6 - gamba del cervello; 7 - ponte; 8 - IV ventricolo, suo plesso coroideo e tenda; 9 - midollo allungato.

Il tumore cerebellare è una delle varietà. Un tumore del cervelletto può essere benigno e maligno, il più vario nella sua struttura istologica. Anche se il tumore è benigno, a causa della sua posizione speciale, può rappresentare una minaccia immediata per la vita del paziente a causa della possibilità di violazione delle strutture cerebrali con disturbi respiratori e circolatori. Un tumore del cervelletto si manifesta con sintomi cerebrali, distanti e focali (cerebellari). Per diagnosticare questa patologia, è obbligatorio eseguire la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (MRI) del cervello. Il trattamento di un tumore del cervelletto è prevalentemente chirurgico. Da questo articolo puoi conoscere i principali sintomi, i metodi di diagnosi e il trattamento dei tumori cerebellari.

Classificazione e terminologia

Tra tutte le neoplasie del cervello, i tumori cerebellari rappresentano circa il 30%.

Come tutti i tumori del sistema nervoso, i tumori cerebellari possono essere primari (se la loro fonte sono cellule nervose o membrane cerebrali) e secondari (se sono una metastasi di un tumore in un'altra sede).

Secondo la struttura istologica, anche i tumori cerebellari sono molto diversi (sono note più di 100 specie). Tuttavia, i più comuni sono i gliomi cerebellari (medulloblastomi e astrocitomi) e le metastasi tumorali.

I gliomi cerebellari rappresentano oltre il 70% di tutti i tumori della fossa cranica posteriore. Nei bambini piccoli, i tumori istologici sono più spesso medulloblastomi, nelle persone di mezza età - astrocitomi e angioreticolomi. Nella maturità e nella vecchiaia, il palmo appartiene alle metastasi tumorali e ai glioblastomi.

I tumori del cervelletto possono avere una crescita lenta relativamente benigna, situata separatamente dal normale tessuto cerebrale (come in una capsula), oppure possono infiltrarsi nei tessuti circostanti, che di per sé è meno favorevole.

Sintomi del tumore cerebellare

Tutti i segni di un tumore cerebellare in crescita possono essere suddivisi in tre gruppi:

cerebrale (si sviluppa a causa dell'aumento della pressione intracranica);
remoto (si verificano a distanza, cioè non direttamente accanto al tumore);
focale (in realtà cerebellare).

In quasi tutti i casi, questi tre gruppi di sintomi si verificano contemporaneamente l'uno con l'altro, solo la gravità di alcuni segni varia. Ciò è in gran parte determinato dalla direzione della crescita del tumore e dalla compressione delle singole strutture adiacenti.

La posizione speciale del cervelletto nella cavità cranica determina alcune caratteristiche del decorso clinico dei suoi tumori. Una situazione clinica è possibile quando i primi segni di un tumore sono sintomi cerebrali e anche a distanza. Ciò è dovuto al fatto che il cervelletto si trova sopra il ventricolo IV e il tronco cerebrale. Pertanto, a volte i primi sintomi di una neoplasia del cervelletto sono segni di danno al tronco encefalico e alterato deflusso del liquido cerebrospinale dal ventricolo IV, e non dal cervelletto stesso. E il danno al tessuto cerebellare viene compensato per qualche tempo, il che significa che non si manifesta in nulla.

Sintomi del tumore cerebrale

Capo di
"Oncogenetica"

Zusina
Giulia Gennadievna

Laureato presso la Facoltà di Pediatria dell'Università di Medicina Statale di Voronezh. NN Burdenko nel 2014.

2015 - tirocinio in terapia sulla base del Dipartimento di Terapia della Facoltà dell'Università medica statale di Voronezh. NN Burdenko.

2015 - corso di certificazione nella specialità "Ematologia" sulla base del Centro di ricerca ematologica di Mosca.

2015-2016 – terapeuta del VGKBSMP n. 1.

2016 - Approvato il tema della tesi per il titolo di candidato in scienze mediche "studio del decorso clinico della malattia e prognosi nei pazienti con broncopneumopatia cronica ostruttiva con sindrome anemica". Coautore di più di 10 pubblicazioni. Partecipa a convegni scientifici e pratici di genetica e oncologia.

2017 - Corso di alta formazione sul tema: "interpretazione dei risultati degli studi genetici in pazienti con malattie ereditarie".

Dal 2017 residenza nella specialità "Genetica" sulla base di RMANPO.

Capo di
"Genetica"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetista, candidato alle scienze mediche, capo del dipartimento di genetica del centro di genetica medica Genomed. Assistente del Dipartimento di Genetica Medica dell'Accademia Medica Russa di Formazione Professionale Continua.

Si è laureato presso la Facoltà di Medicina dell'Università statale di medicina e odontoiatria di Mosca nel 2009 e nel 2011 ha conseguito la residenza nella specialità "Genetica" presso il Dipartimento di genetica medica della stessa università. Nel 2017 ha discusso la sua tesi per il titolo di candidato in scienze mediche sul tema: Diagnosi molecolare delle variazioni del numero di copie dei segmenti di DNA (CNV) in bambini con malformazioni congenite, anomalie fenotipiche e/o ritardo mentale mediante oligonucleotide SNP ad alta densità microarray»

Dal 2011 al 2017 ha lavorato come genetista presso il Children's Clinical Hospital. NF Filatov, dipartimento di consulenza scientifica dell'istituto scientifico di bilancio dello Stato federale "Centro di ricerca genetica medica". Dal 2014 ad oggi è stato responsabile del dipartimento di genetica dell'MHC Genomed.

Principali aree di attività: diagnosi e gestione di pazienti con malattie ereditarie e malformazioni congenite, epilessia, consulenza medica genetica di famiglie in cui è nato un bambino con una patologia o malformazioni ereditarie, diagnostica prenatale. Durante la consultazione, viene effettuata un'analisi dei dati clinici e della genealogia per determinare l'ipotesi clinica e la quantità richiesta di test genetici. Sulla base dei risultati dell'indagine, i dati vengono interpretati e le informazioni ricevute vengono spiegate ai consulenti.

È uno dei fondatori del progetto School of Genetics. Effettua regolarmente presentazioni a conferenze. Tiene conferenze per genetisti, neurologi e ostetrici-ginecologi, nonché per genitori di pazienti con malattie ereditarie. È autore e coautore di oltre 20 articoli e recensioni su riviste russe e straniere.

L'area di interesse professionale è l'introduzione di moderni studi sull'intero genoma nella pratica clinica, l'interpretazione dei loro risultati.

Orario di ricevimento: mer, ven 16-19

Capo di
"Neurologia"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– neurologo, epilettologo

Nel 2012 ha studiato nell'ambito del programma internazionale "Medicina orientale" presso la Daegu Haanu University in Corea del Sud.

Dal 2012 - partecipazione all'organizzazione del database e dell'algoritmo per l'interpretazione dei test genetici xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

Nel 2013 si è laureato presso la Facoltà di Pediatria della Russian National Research Medical University intitolata a N.I. Pirogov.

Dal 2013 al 2015 ha studiato in residenza clinica in neurologia presso l'istituto scientifico del bilancio statale federale "Centro scientifico di neurologia".

Dal 2015 lavora come neurologo, ricercatore presso lo Scientific Research Clinical Institute of Pediatrics intitolato all'Accademico Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU loro. NI Pirogov. Svolge inoltre attività di neurologo e medico nel laboratorio di monitoraggio video-EEG negli ambulatori del Centro di Epilettologia e Neurologia intitolato a A.I. AA Ghazaryan” e “Centro per l'epilessia”.

Nel 2015 ha studiato in Italia presso la scuola "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

Nel 2015, alta formazione - "Genetica clinica e molecolare per medici praticanti", RCCH, RUSNANO.

Nel 2016, alta formazione - "Fondamenti di genetica molecolare" sotto la guida di bioinformatica, dottorato di ricerca. Konovalova FA

Dal 2016 - il capo della direzione neurologica del laboratorio "Genomed".

Nel 2016 ha studiato in Italia presso la scuola "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

Nel 2016, alta formazione - "Tecnologie genetiche innovative per i medici", "Istituto di Medicina di Laboratorio".

Nel 2017 - la scuola "NGS in Medical Genetics 2017", Centro scientifico statale di Mosca

Attualmente sta conducendo ricerche scientifiche nel campo della genetica dell'epilessia sotto la guida del Professore, MD. Belousova E.D. e professore, d.m.s. Dadali EL

Approvato il tema della tesi di Laurea in Scienze Mediche "Caratteristiche cliniche e genetiche delle varianti monogeniche delle encefalopatie epilettiche precoci".

Le principali aree di attività sono la diagnosi e il trattamento dell'epilessia nei bambini e negli adulti. Specializzazione ristretta - trattamento chirurgico dell'epilessia, genetica dell'epilessia. Neurogenetica.

Pubblicazioni scientifiche

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Ottimizzazione della diagnostica differenziale e interpretazione dei risultati dei test genetici da parte del sistema esperto XGenCloud in alcune forme di epilessia". Genetica medica, n. 4, 2015, pag. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina IS, Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgia per l'epilessia nelle lesioni cerebrali multifocali nei bambini con sclerosi tuberosa". Abstract del XIV Congresso Russo "TECNOLOGIE INNOVATIVE IN PEDIATRIA E CHIRURGIA PEDIATRICA". Bollettino russo di perinatologia e pediatria, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Approcci genetici molecolari alla diagnosi dell'epilessia monogenica idiopatica e sintomatica". Abstract del XIV Congresso Russo "TECNOLOGIE INNOVATIVE IN PEDIATRIA E CHIRURGIA PEDIATRICA". Bollettino russo di perinatologia e pediatria, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov AA, Dadali EL, Sharkova IV "Una rara variante dell'encefalopatia epilettica precoce di tipo 2 causata da mutazioni nel gene CDKL5 in un paziente di sesso maschile". Convegno "L'epilettologia nel sistema delle neuroscienze". Raccolta dei materiali del convegno: / A cura di: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova VA San Pietroburgo: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets IV., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova IV. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Una nuova variante allelica dell'epilessia mioclonica di tipo 3 causata da mutazioni nel gene KCTD7 // Genetica medica.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova IV, Sharkov A.A., Akimova I.A. "Caratteristiche cliniche e genetiche e metodi moderni di diagnosi dell'epilessia ereditaria". Raccolta di materiali "Tecnologie biologiche molecolari nella pratica medica" / Ed. membro corrispondente RANEN AB Maslennikova.- Problema. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. L'epilessia nella sclerosi tuberosa. In "Malattie cerebrali, aspetti medici e sociali" a cura di Gusev E.I., Gekht A.B., Mosca; 2016; pp.391-399
*
Dadali EL, Sharkov A.A., Sharkova IV, Kanivets IV, Konovalov FA, Akimova I.A. Malattie e sindromi ereditarie accompagnate da convulsioni febbrili: caratteristiche cliniche e genetiche e metodiche diagnostiche. //Giornale russo di neurologia dei bambini.- T. 11.- No. 2, p. 33-41.doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
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Sharkov A.A., Konovalov FA, Sharkova IV, Belousova E.D., Dadali E.L. Approcci di genetica molecolare alla diagnosi delle encefalopatie epilettiche. Raccolta di abstract "VI CONGRESSO BALTIC SULLA NEUROLOGIA DEI BAMBINI" / A cura della Prof.ssa Guzeva V.I. San Pietroburgo, 2016, p. 391
*
Emisferotomia nell'epilessia farmacoresistente nei bambini con danno cerebrale bilaterale Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Raccolta di abstract "VI CONGRESSO BALTIC SULLA NEUROLOGIA DEI BAMBINI" / A cura della Prof.ssa Guzeva V.I. San Pietroburgo, 2016, p. 157.
*
*
Articolo: Genetica e trattamento differenziato delle encefalopatie epilettiche precoci. AA. Sharkov*, IV Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Giornale di neurologia e psichiatria, 9, 2016; Problema. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev AL, Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Trattamento chirurgico dell'epilessia nella sclerosi tuberosa" a cura di Dorofeeva M.Yu., Mosca; 2017; p.274
*
Nuove classificazioni internazionali di epilessia e crisi epilettiche della Lega Internazionale contro l'epilessia. Giornale di neurologia e psichiatria. CC Korsakov. 2017. V. 117. N. 7. S. 99-106

capo reparto
"Genetica delle predisposizioni",
biologo, consulente genetico

Dudurich
Vasilisa Valerievna

- Responsabile del Dipartimento "Genetica delle predisposizioni", biologo, consulente genetico

Nel 2010 - PR-specialista, Far Eastern Institute of International Relations

Nel 2011 - Biologo, Università Federale dell'Estremo Oriente

Nel 2012 - FGBUN SRI FCM FMBF della Russia "Genodiagnosis in modern medicine"

Nel 2012 - Studio "Introduzione ai test genetici in una clinica generale"

Nel 2012 - Formazione professionale "Diagnosi prenatale e passaporto genetico - Le basi della medicina preventiva nell'era delle nanotecnologie" D.I.

Nel 2013 - Formazione professionale "Genetica in emostasiologia clinica ed emoreologia" del Centro Scientifico Bakulev per la Chirurgia Cardiovascolare

Nel 2015 - Formazione professionale nell'ambito del VII Congresso della Società Russa di Genetica Medica

Nel 2016 - Scuola di Analisi dei Dati "NGS in Medical Practice" FGBNU "MGNTS"

Nel 2016 - Stage "Counseling Genetico" FGBNU "MGNTS"

Nel 2016 - Ha partecipato al Congresso Internazionale sulla Genetica Umana, Kyoto, Giappone

Dal 2013 al 2016 - Capo del Medical Genetic Center di Khabarovsk

Dal 2015-2016 - Docente presso il Dipartimento di Biologia della Far Eastern State Medical University

Dal 2016 al 2018 - Segretario della filiale di Khabarovsk della Società russa di genetica medica

Nel 2018 – Ha partecipato al seminario "Potenziale riproduttivo della Russia: versioni e controversioni" Sochi, Russia

Organizzatore del seminario scolastico "L'era della genetica e della bioinformatica: un approccio interdisciplinare nella scienza e nella pratica" - 2013, 2014, 2015, 2016

Esperienza come consulente genetico - 7 anni

Fondatore della Tsaritsa Alexandra Charitable Foundation per aiutare i bambini con patologia genetica alixfond.ru

Area di interesse professionale: mirobioma, patologia multifattoriale, farmacogenetica, nutrigenetica, genetica riproduttiva, epigenetica.

Capo di
"Diagnosi prenatale"

Kiev
Julia Kirillovna

Nel 2011 si è laureata presso l'Università statale di medicina e odontoiatria di Mosca. AI Evdokimova laureata in Medicina Generale Studia in residenza presso il Dipartimento di Genetica Medica della stessa università laureata in Genetica

Nel 2015 ha completato uno stage in Ostetricia e Ginecologia presso l'Istituto di medicina per l'educazione medica post-laurea dell'Istituto statale per l'istruzione professionale superiore "MGUPP"

Dal 2013 svolge un incarico consultivo presso il Centro per la pianificazione e la riproduzione familiare, DZM

Dal 2017 è responsabile del dipartimento di Diagnostica Prenatale del laboratorio Genomed

Effettua regolarmente presentazioni a conferenze e seminari. Legge lezioni per medici di varie specialità nel campo della riproduzione e della diagnostica prenatale

Svolge consulenza genetica medica alle donne in gravidanza sulla diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con malformazioni congenite, nonché famiglie con patologie presumibilmente ereditarie o congenite. Conduce l'interpretazione dei risultati ottenuti dalla diagnostica del DNA.

SPECIALISTI

Latypov
Artur Shamilevic

Latypov Artur Shamilevich - medico genetista della categoria di qualificazione più alta.

Dopo essersi laureato alla facoltà di medicina dell'Istituto medico statale di Kazan nel 1976, per molti anni ha lavorato prima come medico nell'ufficio di genetica medica, poi come capo del centro medico genetico dell'Ospedale Repubblicano del Tatarstan, capo specialista del Ministero della Salute della Repubblica del Tatarstan, docente presso i dipartimenti dell'Università di Medicina di Kazan.

Autore di oltre 20 articoli scientifici sui problemi della genetica riproduttiva e biochimica, partecipante a numerosi congressi e conferenze nazionali e internazionali sui problemi della genetica medica. Ha introdotto metodi di screening di massa di donne in gravidanza e neonati per malattie ereditarie nel lavoro pratico del centro, ha eseguito migliaia di procedure invasive per sospette malattie ereditarie del feto in diverse fasi della gravidanza.

Dal 2012 lavora presso il Dipartimento di Genetica Medica con un corso di diagnostica prenatale presso l'Accademia Russa di Educazione Post-laurea.

Interessi di ricerca – malattie metaboliche nei bambini, diagnostica prenatale.

Orario di ricevimento: mer 12-15, sab 10-14

I medici sono ammessi su appuntamento.

Genetista

Gabelko
Denis Igorevič

Nel 2009 si è laureato presso la facoltà di medicina della KSMU intitolata. S.V. Kurashova (specialità "Medicina").

Stage presso l'Accademia medica di istruzione post-laurea di San Pietroburgo dell'Agenzia federale per la salute e lo sviluppo sociale (specialità "Genetica").

Tirocinio in Terapia. Riqualificazione primaria nella specialità "Diagnostica ad ultrasuoni". Dal 2016 è dipendente del Dipartimento del Dipartimento di Fondamenti Fondamentali di Medicina Clinica dell'Istituto di Medicina Fondamentale e Biologia.

Area di interesse professionale: diagnosi prenatale, uso di moderni metodi di screening e diagnostici per identificare la patologia genetica del feto. Determinazione del rischio di recidiva di malattie ereditarie in famiglia.

Partecipa a convegni scientifici e pratici di genetica e ostetricia e ginecologia.

Esperienza lavorativa 5 anni.

Consultazione su appuntamento

I medici sono ammessi su appuntamento.

Genetista

Grisina
Cristina Aleksandrovna

Nel 2015 si è laureata in Medicina Generale presso l'Università Statale di Medicina e Odontoiatria di Mosca. Nello stesso anno, è entrata in residenza nella specialità 30.08.30 "Genetica" presso l'istituto scientifico di bilancio statale federale "Centro di ricerca genetica medica".
Nel marzo 2015 è stata assunta nel Laboratorio di Genetica Molecolare delle Malattie Ereditate Complesse (Direttore - Dottore in Scienze Biologiche Karpukhin A.V.) come assistente di laboratorio di ricerca. Da settembre 2015 è stata trasferita alla posizione di ricercatore. È autore e coautore di oltre 10 articoli e abstract di genetica clinica, oncogenetica e oncologia molecolare su riviste russe e straniere. Partecipante assiduo a convegni di genetica medica.

Area di interesse scientifico e pratico: consulenza genetica medica di pazienti con patologia ereditaria sindromica e multifattoriale.

La consultazione con un genetista consente di rispondere alle seguenti domande:

I sintomi del bambino sono segni di una malattia ereditaria? quale ricerca è necessaria per identificare la causa determinare una previsione accurata raccomandazioni per condurre e valutare i risultati della diagnosi prenatale tutto quello che c'è da sapere sulla pianificazione familiare Consulenza per la pianificazione della fecondazione in vitro consulenze sul campo e online

Genetista

Gorgiseli
Ketevan Vazhaevna

Si è laureata presso la Facoltà di Medicina e Biologia dell'Università medica di ricerca nazionale russa intitolata a N.I. Pirogov nel 2015, ha difeso la sua tesi sul tema "Correlazione clinica e morfologica degli indicatori vitali dello stato del corpo e delle caratteristiche morfologiche e funzionali delle cellule mononucleate del sangue in caso di grave avvelenamento". Si è laureata in residenza clinica nella specialità "Genetica" presso il Dipartimento di Genetica Molecolare e Cellulare della suddetta università.

ha partecipato alla scuola scientifico-pratica "Tecnologie genetiche innovative per i medici: applicazione nella pratica clinica", al convegno della Società Europea di Genetica Umana (ESHG) e ad altri convegni dedicati alla genetica umana.

Svolge consulenza genetica medica per famiglie con patologie presumibilmente ereditarie o congenite, comprese malattie monogeniche e anomalie cromosomiche, determina indicazioni per studi genetici di laboratorio, interpreta i risultati della diagnostica del DNA. Fornisce consulenza alle donne in gravidanza sulla diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con malformazioni congenite.

Genetista, ostetrico-ginecologo, candidato a scienze mediche

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetista, ostetrico-ginecologo, candidato a scienze mediche.

Specialista nel campo della consulenza riproduttiva e della patologia ereditaria.

Laureato presso l'Accademia medica statale degli Urali nel 2005.

Specializzazione in Ostetricia e Ginecologia

Stage nella specialità "Genetica"

Riqualificazione professionale nella specialità "Diagnostica a ultrasuoni"

Attività:

Infertilità e aborto spontaneo

Si è laureata all'Accademia medica statale di Nizhny Novgorod, Facoltà di Medicina (specialità "Medicina"). Si è diplomata allo stage clinico della FBGNU "MGNTS" con una laurea in "Genetica". Nel 2014 ha svolto uno stage presso la clinica della maternità e dell'infanzia (IRCCS materna infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Dal 2016 lavora come medico consulente presso Genomed LLC.

Partecipa regolarmente a convegni scientifici e pratici sulla genetica.

Attività principali: Consulenza sulla diagnostica clinica e di laboratorio delle malattie genetiche e interpretazione dei risultati. Gestione dei pazienti e dei loro familiari con sospetta patologia ereditaria. Consulenza durante la pianificazione di una gravidanza, nonché durante la gravidanza sui temi della diagnosi prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con patologia congenita.

Nel periodo dal 2013 al 2014 ha lavorato come ricercatrice junior presso il Laboratorio di Oncologia Molecolare del Rostov Cancer Research Institute.

Nel 2013 - formazione avanzata "Problemi di attualità della genetica clinica", Istituzione educativa di bilancio statale per l'istruzione professionale superiore Rost Università medica statale del Ministero della Salute della Russia.

Nel 2014 - formazione avanzata "Applicazione del metodo PCR in tempo reale per la diagnostica genica delle mutazioni somatiche", FBSI "Istituto Centrale di Ricerca di Epidemiologia di Rospotrebnadzor".

Dal 2014 - genetista presso il Laboratory of Medical Genetics, Rostov State Medical University.

Nel 2015 ha confermato con successo la qualifica di "Scienziato di Laboratorio Medico". È un membro attivo dell'Australian Institute of Medical Scientist.

Nel 2017 - alta formazione "Interpretazione dei risultati degli studi genetici in pazienti con malattie ereditarie", NOCHUDPO "Centro di formazione per l'educazione medica e farmaceutica continua"; "Problemi effettivi della diagnostica clinica di laboratorio e della genetica di laboratorio", Istituto federale di istruzione di bilancio per l'istruzione superiore dell'Università medica statale di Rostov del Ministero della salute della Russia; formazione avanzata "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpool University.

Partecipa regolarmente a convegni scientifici, è autore e coautore di più di 20 pubblicazioni scientifiche in pubblicazioni nazionali ed estere.

Attività principale: interpretazione clinica e di laboratorio dei risultati della diagnostica del DNA, analisi cromosomiche di microarray, NGS.

Area di interesse: applicazione dei più recenti metodi diagnostici dell'intero genoma nella pratica clinica, oncogenetica.

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