Classification, symptômes et traitement de la polycythémie. Maladie de Wakez (polycythémie vraie)

Maladie de Wakez
Cette maladie porte plusieurs noms : polycythémie, polyglobulie essentielle, érythrémie, et en l'honneur des auteurs qui l'ont découverte et décrite en détail, maladie de Wakez ou maladie de Wakez-Osler.
Osler a établi un lien entre l'apparition de la polycythémie et une augmentation de l'activité de la moelle osseuse. La différence entre cette maladie et l'érythrocytose est l'absence de dommages aux organes ou aux systèmes du corps humain, qui s'accompagnent d'une forte augmentation du nombre de globules rouges dans le sang.
La polycythémie peut être attribuée à la leucémie chronique, lorsque la tumeur affecte tous les germes hématopoïétiques, affectant dans une plus grande mesure l'érythrocyte. La maladie se caractérise par une augmentation du nombre non seulement de globules rouges, mais également d'autres cellules sanguines (leucocytes, plaquettes), une augmentation de l'hémoglobine, de la viscosité et de la masse du sang en circulation, ainsi que de sa coagulation. Tout cela entraîne une perturbation de l'apport sanguin normal aux organes et aux systèmes, une hypoxie et la formation de caillots sanguins.
La cause de la maladie n'a pas été établie. Cependant, le facteur héréditaire joue un rôle dans son développement. La maladie peut être asymptomatique pendant de nombreuses années, se manifestant à un âge avancé (après 60-70 ans), plus souvent chez les hommes.
Image clinique
La maladie dure longtemps et a une évolution relativement bénigne. Au stade initial, les symptômes de la maladie sont légers, les patients se plaignent de maux de tête, de vertiges, d'une diminution des performances, de frissons dans les bras et les jambes et de troubles du sommeil. À l'avenir, des démangeaisons apparaissent, qui sont le principal signe diagnostique de la maladie et surviennent chez près de la moitié des patients. La couleur de la peau change, elle acquiert un caractère violet-cyanotique, cela se remarque particulièrement sur le visage, le cou, les mains. La thrombose des extrémités provoque non seulement une décoloration de la peau, mais contribue également à la formation d'ulcères trophiques. Il y a souvent une thrombose des vaisseaux du cerveau et du cœur, des ulcères du duodénum et de l'estomac se forment. Presque tous les patients ont une splénomégalie (hypertrophie de la rate). Une augmentation de la pression artérielle avec un élargissement simultané de la rate est considérée comme la marque de la polycythémie.
Le résultat de la maladie peut être une thrombose de divers organes, une anémie, une leucémie aiguë, une cirrhose du foie.
Diagnostique
Le diagnostic de la maladie est posé sur la base du tableau clinique, des données de laboratoire (hémogramme, histologie de la moelle osseuse). Le nombre de globules rouges dans 1 ml de sang passe à 7 - 10 millions; l'hémoglobine atteint 180 - 240 g / l; hématocrite - plus de 52% (chez les hommes) et plus de 47% (chez les femmes).
Traitement
La tactique de traitement des patients est déterminée par le médecin en fonction des manifestations de la maladie et du stade de la maladie.
Les principales méthodes comprennent: la saignée, l'utilisation de cytostatiques, la thérapie symptomatique.

La polycythémie est une maladie caractérisée par une augmentation du nombre de globules rouges dans le sang. La maladie est une forme rare de leucémie. Cette maladie peut être à la fois d'origine primaire et secondaire résultant de l'impact de certaines causes sous-jacentes. Les polycythémies primaires et secondaires sont des maladies assez redoutables qui peuvent entraîner des conséquences graves et des complications chroniques.

La polycythémie est le processus d'augmentation du nombre de globules rouges dans le sang. Dans la polycythémie, les taux d'hémoglobine (HGB), d'hématocrite (HCT) ou de globules rouges (RBC) peuvent être plus élevés que la normale lors d'un test de numération globulaire complète (CBC). Un taux d'hémoglobine supérieur à 16,5 g/dl (grammes par décilitre) chez la femme et supérieur à 18,5 g/dl chez l'homme suggère une polycythémie. Quant au taux d'hématocrite, une valeur supérieure à 48 chez la femme et 52 chez l'homme indique une polycythémie.

La production de globules rouges (érythropoïèse) se produit dans la moelle osseuse et est régulée par une série de processus séquentiels. L'érythropoïétine (EPO) est l'une des enzymes les plus importantes qui régulent ce processus. La majorité de l'EPO est produite par les reins, tandis qu'une plus petite partie est produite dans le foie. La polycythémie peut être due à des problèmes internes de production de globules rouges. Cette condition est appelée polycythémie primaire. Si la polycythémie est due à un autre problème, on parle alors de polycythémie secondaire. Dans la grande majorité des cas, la polycythémie est secondaire et est causée par d'autres maladies. La polycythémie primaire est une affection relativement rare.

Principales causes de polycythémie

Dans la polycythémie primaire, des troubles congénitaux ou acquis de la production de globules rouges conduisent à la polyglobulie. Les deux principales affections qui appartiennent à cette catégorie sont la polycythémie vraie (PV ou polyglobulie rouge vera PRV) et la polyglobulie congénitale familiale primaire (PFCP).

• La polycythémie vraie (PV) est associée à une mutation génétique du gène JAK2, dont on pense qu'elle augmente la sensibilité des cellules de la moelle osseuse à l'EPO, entraînant une production accrue de globules rouges. Dans cette condition, les niveaux d'autres types de cellules sanguines (globules blancs et plaquettes) sont souvent élevés.
• La polycythémie familiale et congénitale primaire (PFCP) est une affection associée à une mutation du gène EPOR et provoque une augmentation de la production de globules rouges en réponse à l'EPO.

La vraie polycythémie est une maladie à genèse purement tumorale. La chose fondamentale dans cette maladie est que les cellules souches sont affectées dans la moelle osseuse rouge, ou plutôt les cellules progénitrices des cellules sanguines (elles sont aussi appelées cellules souches pluripotentes). En conséquence, le nombre d'érythrocytes et d'autres éléments formés (plaquettes et leucocytes) augmente fortement dans le corps. Mais puisque le corps est adapté à une certaine norme de leur contenu dans le sang, tout dépassement des limites entraînera certaines perturbations dans le corps.

La vraie polycythémie se caractérise par une évolution plutôt maligne et est difficile à traiter. Cela est dû au fait qu'il est presque impossible d'influencer la cause principale de l'apparition d'une vraie polycythémie - une cellule souche mutée avec une activité mitotique élevée (la capacité de se diviser). Un signe frappant et caractéristique de la polycythémie sera le syndrome pléthorique. Cela est dû à la forte teneur en érythrocytes dans le flux. Ce syndrome se caractérise par une couleur rouge pourpre de la peau avec de fortes démangeaisons.

La véritable polycythémie dans son développement passe par 3 stades : initial, avancé et terminal :

• Stade I (initial, asymptomatique) - dure environ 5 ans ; asymptomatique ou avec des manifestations cliniques minimes. Elle se caractérise par une hypervolémie modérée, une légère érythrocytose ; la taille de la rate est normale.

• Le stade II (érythrémique, expansé) est divisé en deux sous-stades :

  • IIA - sans transformation myéloïde de la rate. Il existe une érythrocytose, une thrombocytose, parfois une pancytose ; selon le myélogramme - hyperplasie de tous les germes hématopoïétiques, mégacaryocytose prononcée. La durée du stade avancé de l'érythrémie est de 10 à 20 ans.
  • IIB - avec la présence d'une métaplasie myéloïde de la rate. L'hypervolémie, l'hépato- et la splénomégalie sont exprimées; dans le sang périphérique - pancytose.
• Stade III (anémique, postérythrémique, terminal). Caractérisé par une anémie, une thrombocytopénie, une leucopénie, une transformation myéloïde du foie et de la rate, une myélofibrose secondaire. Résultats possibles de la polycythémie dans d'autres hémoblastoses.

Causes secondaires de la polycythémie

Contrairement à la polyglobulie primaire, dans laquelle une surproduction de globules rouges résulte d'une hypersensibilité ou d'une réaction à l'EPO (souvent un taux d'EPO inférieur à la normale), dans la polycythémie secondaire, un excès de globules rouges est produit en raison d'un taux élevé de globules rouges circulants. dans le sang en direction de l'EPO.

Les principales causes de niveaux d'EPO supérieurs à la normale sont l'hypoxie chronique (taux d'oxygène insuffisants dans le sang pendant une longue période), un apport insuffisant en oxygène dû à une structure anormale des globules rouges et des tumeurs qui produisent des quantités excessivement élevées d'EPO.

Un certain nombre d'affections courantes pouvant entraîner des taux élevés d'érythropoïétine en raison d'une hypoxie chronique ou d'un apport insuffisant en oxygène comprennent :

• Maladie pulmonaire obstructive chronique (BPCO, emphysème, bronchite chronique),
• hypertension pulmonaire,
• syndrome d'hypoventilation,
• insuffisance cardiaque congestive,
• apnée obstructive du sommeil,
• Flux sanguin insuffisant vers les reins
• Hébergement dans les hautes terres.

Le déficit en 2,3-BPG est une condition dans laquelle les molécules d'hémoglobine dans les globules rouges ont une structure anormale. Dans cet état, l'hémoglobine acquiert une plus grande capacité à fixer les molécules d'oxygène et une faible capacité à libérer de l'oxygène dans les tissus corporels. Cela conduit à la production d'un plus grand nombre de globules rouges - en réponse à ce que les tissus du corps perçoivent comme des niveaux d'oxygène insuffisants. Le résultat est plus de globules rouges en circulation.

Certaines tumeurs ont tendance à sécréter des quantités excessivement élevées d'EPO, entraînant une polycythémie. Les tumeurs courantes libérant de l'EPO sont :

• Cancer du foie (carcinome hépatocellulaire),
• cancer du rein (carcinome à cellules rénales),
• Adénome ou adénocarcinome surrénalien
• Cancer de l'utérus.

Il existe également des conditions plus bénignes qui peuvent entraîner une augmentation de la sécrétion d'EPO, telles que des kystes rénaux et une obstruction rénale. L'exposition chronique au monoxyde de carbone peut entraîner une polycythémie. L'hémoglobine a une plus grande capacité à fixer les molécules de monoxyde de carbone que les molécules d'oxygène. Par conséquent, lorsque les molécules de monoxyde de carbone se fixent à l'hémoglobine, une érythrocytose (augmentation des taux de globules rouges et d'hémoglobine) peut se produire en réaction - en compensation du manque d'apport d'oxygène par les molécules d'hémoglobine existantes. Une situation similaire peut se produire avec le dioxyde de carbone lors d'une consommation prolongée de cigarettes.

La polycythémie chez les nouveau-nés (polyglobulie néonatale) survient souvent lorsque le sang maternel est transféré du placenta ou lors d'une transfusion sanguine. L'incapacité prolongée à transporter l'oxygène au fœtus (hypoxie intra-utérine) due à une insuffisance placentaire peut également entraîner une polycythémie néonatale.

Polycythémie relative

La polycythémie relative est caractérisée par une condition dans laquelle le volume de globules rouges devient élevé en raison d'une augmentation de la concentration de globules rouges dans le sang à la suite d'une déshydratation. Dans ces situations (vomissements, diarrhée, transpiration excessive), le nombre de globules rouges dans le sang est normal, mais en raison de la perte de liquide associée au sang (plasma), le taux de globules rouges peut apparaître élevé.

polyglobulie de stress

Il s'agit d'une condition que l'on peut trouver chez les hommes d'âge moyen qui travaillent dur et qui sont très anxieux. La maladie se développe en raison d'un faible volume plasmatique, bien que le volume de globules rouges puisse être normal. Un autre nom pour cette condition est les facteurs de risque de polycythémie.

Certains des facteurs de risque de polycythémie sont :

• hypoxie chronique ;
• Tabagisme à long terme;
• Antécédents familiaux et prédisposition génétique ;
• Hébergement en zone de haute montagne ;
• Exposition de longue durée au monoxyde de carbone (travaux miniers, garagistes, habitants des villes les plus polluées),
• Juifs ashkénazes d'origine juive (l'incidence de la polycythémie peut être augmentée en raison d'une prédisposition génétique).

Symptômes de la polycythémie

Les symptômes de la polycythémie peuvent varier considérablement. Certaines personnes atteintes de polycythémie peuvent ne présenter aucun symptôme. Dans la polycythémie secondaire, la plupart des symptômes sont liés à la maladie sous-jacente responsable de la polyglobulie.

Les symptômes de la polycythémie peuvent être vagues et très généraux. Quelques symptômes importants :

• ecchymoses faciles;
• saignement facile;
• caillots sanguins (pouvant entraîner des crises cardiaques, des accidents vasculaires cérébraux, des caillots sanguins dans les poumons [embolie pulmonaire]);
• Douleur dans les articulations et les os (douleur dans la hanche ou douleur dans les côtes) ;
• Démangeaisons après avoir pris une douche ou un bain;
• fatigue;
• Maux d'estomac.

Quand demander des soins médicaux

Les personnes atteintes de polycythémie primaire doivent être conscientes de certaines des complications potentiellement graves qu'elles peuvent rencontrer. Les caillots sanguins (crises cardiaques, accidents vasculaires cérébraux, caillots sanguins dans les poumons [embolie pulmonaire] ou les jambes [thrombose veineuse profonde]) et les saignements incontrôlés (saignements de nez, saignements gastro-intestinaux) nécessitent généralement une attention médicale immédiate de la part de votre médecin ou du service des urgences. Les patients atteints de polycythémie primaire ont généralement besoin de soins de santé primaires, de conseils de médecins généralistes, de médecins de famille, d'hématologues (médecins spécialisés dans les troubles sanguins).

Les conditions menant à la polycythémie secondaire peuvent être gérées avec l'aide de médecins de soins primaires et d'internistes en plus de spécialistes. Par exemple, les personnes atteintes d'une maladie pulmonaire chronique peuvent consulter régulièrement leur spécialiste (pneumologue) et les personnes atteintes d'une maladie cardiaque chronique peuvent subir des examens réguliers avec un cardiologue.

Analyses et tests

Dans la plupart des cas, la polycythémie peut être découverte fortuitement lors d'une prise de sang de routine prescrite par un médecin pour d'autres raisons médicales. Des recherches supplémentaires peuvent être nécessaires pour trouver la cause de la polycythémie.

Lors de l'évaluation des patients atteints de polycythémie, des antécédents médicaux détaillés, un examen physique, des antécédents familiaux, des antécédents sociaux et professionnels sont très importants. Lors de l'examen physique, une attention particulière peut être accordée au cœur et à l'examen des poumons. L'hypertrophie de la rate (splénomégalie) est l'un des traits caractéristiques de la polycythémie. Un examen approfondi de la cavité abdominale est donc effectué afin de ne pas manquer une hypertrophie de la rate, ce qui est d'une grande importance.

Les tests sanguins de routine, y compris la numération globulaire complète (CBC), la coagulation sanguine et la composition métabolique sont les principaux composants des tests de laboratoire pour évaluer les causes de la polycythémie. D'autres tests typiques qui peuvent aider à identifier les causes possibles de la polycythémie comprennent une radiographie pulmonaire, un électrocardiogramme (ECG), un échocardiogramme, un test d'hémoglobine et les niveaux de monoxyde de carbone.

Dans la polycythémie, d'autres cellules sanguines sont généralement également affectées, comme un nombre anormalement élevé de globules blancs (leucocytose) et de plaquettes (thrombocytose). Parfois, un examen de la moelle osseuse (aspiration ou biopsie de la moelle osseuse) est nécessaire pour examiner la production de cellules sanguines dans la moelle osseuse. Les lignes directrices recommandent également de tester une mutation du gène JAK2 comme critère de diagnostic de la polycythémie.

La vérification du niveau d'EPO n'est pas obligatoire, mais elle peut parfois fournir des informations utiles. Dans la polycythémie primaire, le niveau d'EPO est généralement faible, tandis que dans les tumeurs libérant de l'EPO, le niveau peut être plus élevé que d'habitude. Les résultats doivent être interprétés avec prudence, car les niveaux d'EPO peuvent être proportionnellement élevés en réponse à l'hypoxie chronique si celle-ci est la cause sous-jacente de la polycythémie.

Traitement de la polycythémie

Le traitement de la polycythémie secondaire dépend de sa cause. De l'oxygène supplémentaire peut être administré aux patients souffrant d'hypoxie chronique. D'autres traitements peuvent viser à traiter la cause de la polycythémie (par exemple, un traitement approprié pour l'insuffisance cardiaque ou une maladie pulmonaire chronique).

Le traitement de la polycythémie primaire joue un rôle important dans l'amélioration des résultats de la maladie.

Traitement à domicile

Pour les personnes atteintes de polycythémie primaire, certaines mesures simples à domicile peuvent être prises pour contrôler les symptômes potentiels et éviter d'éventuelles complications.

• Il est important de maintenir un équilibre hydrique suffisant dans le corps pour éviter une déshydratation supplémentaire et une augmentation de la concentration sanguine. En général, il n'y a pas de restrictions sur l'activité physique.
• Si une personne a une hypertrophie de la rate, les sports de contact doivent être évités pour éviter d'endommager la rate et de se rompre.
• Il est préférable d'éviter de consommer des aliments contenant du fer, car cela peut augmenter les niveaux de globules rouges.

Traitement et thérapie

La saignée reste le pilier du traitement de la polycythémie. Le but de la saignée est de maintenir un hématocrite d'environ 45 % chez l'homme et 42 % chez la femme. Au départ, il peut être nécessaire de saigner tous les 2 à 3 jours et de retirer 250 à 500 millilitres de sang à chaque procédure. Une fois l'objectif atteint, les saignées peuvent être effectuées moins fréquemment pour maintenir le niveau atteint.

Le médicament couramment recommandé pour le traitement de la polycythémie est l'hydroxyurée (Hydrea). Ce médicament est particulièrement recommandé aux personnes à risque de caillots sanguins. Chez les patients de plus de 70 ans qui présentent à la fois une numération plaquettaire élevée (thrombocytose) et une maladie cardiovasculaire, l'utilisation d'hydroxyurée rend les résultats plus favorables. L'hydroxyurée est également recommandée pour les patients qui ne tolèrent pas les saignées.

L'aspirine est également utilisée dans le traitement de la polycythémie pour réduire le risque de coagulation du sang (caillots sanguins). Son utilisation doit généralement être évitée par les personnes ayant des antécédents de saignement. L'aspirine est généralement utilisée en association avec la saignée.

Actions suivantes

Au début du traitement par saignée, une surveillance attentive et régulière est recommandée jusqu'à ce qu'un taux d'hématocrite acceptable soit atteint. Par la suite, une phlébotomie peut être effectuée au besoin pour maintenir un niveau d'hématocrite approprié en fonction de la réponse de chaque patient à cette thérapie.

Certaines des complications de la polycythémie primaire, énumérées ci-dessous, nécessitent souvent un suivi et une surveillance plus étroits. Ces complications comprennent :

• Formation de caillots sanguins (thrombose) qui provoquent des crises cardiaques, des accidents vasculaires cérébraux, des caillots sanguins dans les jambes et les poumons ou des caillots sanguins dans les artères. Ces événements sont considérés comme les principales causes de décès par polycythémie.
• Perte de sang ou saignement sévère.
• Transformation de la polyglobulie en cancer du sang (p. ex., leucémie, myélofibrose).

La prévention

De nombreuses causes de polyglobulie secondaire ne peuvent être prévenues. Cependant, il existe quelques mesures préventives potentielles :

• Arrêter de fumer;
• Éviter l'exposition prolongée au monoxyde de carbone ;
• Prise en charge appropriée des affections telles que les maladies pulmonaires chroniques, les maladies cardiaques ou l'apnée obstructive du sommeil.

La polycythémie primaire due à une mutation génétique n'est généralement pas évitable.

Prévoir

Les perspectives de développer une polycythémie primaire sans traitement sont généralement médiocres, avec une espérance de vie d'environ 2 ans. Cependant, le pronostic est grandement amélioré et augmente l'espérance de vie de plus de 15 ans avec l'utilisation de la saignée.Le pronostic de la polycythémie secondaire dépend en grande partie de la maladie sous-jacente.

Avec un parcours bénin. La pathologie se caractérise par une augmentation de la concentration de globules rouges dans le sang, ce qui provoque de nombreux symptômes négatifs. Le traitement de la maladie est assez compliqué, il consiste à normaliser la fonction de la moelle osseuse rouge, en améliorant la composition du sang. Sans traitement approprié, le patient développe des complications graves, souvent incompatibles avec la vie.

Mécanisme de développement

Au cours de l'érythrémie dans le corps, il y a une production accrue de globules rouges - érythrocytes, respectivement, la quantité d'hémoglobine augmente. Les érythrocytes sont synthétisés par les tissus de la moelle osseuse rouge. Une condition nécessaire à ce processus est la participation de l'hormone érythropoïétine, qui est produite par les cellules des reins et du foie. La polycythémie primaire ou vraie est une conséquence d'une violation de la production de cette hormone, elle est très rare chez les patients. Dans ce cas, une tumeur bénigne se forme dans la moelle osseuse, où le catalyseur principal est la multiplication rapide des globules rouges immatures.

Contrairement à la forme primaire, l'érythrémie secondaire est causée par diverses pathologies chez l'homme, caractérisées par un épaississement du sang.

Causes de la maladie

La vraie maladie de Wakez est une espèce rare qui peut être transmise selon un mode de transmission autosomique récessif. Autrement dit, une violation de la production de globules rouges se produit à condition que l'enfant reçoive un gène récessif de la mère et du père. Dans le même temps, la croissance tumorale est associée à la production de cellules dont la taille et la forme ne correspondent pas aux érythrocytes normaux. Ce sont les cellules dites progénitrices.

Se produit sous l'influence de tels facteurs provoquants:

• déshydratation du corps, causée par des vomissements sévères, de la diarrhée et d'autres conditions;
• manque d'oxygène. Cela se produit à température corporelle élevée, climat chaud, étant dans les montagnes;
• maladies pulmonaires (bronchite, pneumonie, emphysème);
• augmentation de la résistance pulmonaire;
• arrêt cardiaque;
• syndrome d'apnée;
• insuffisance de l'apport sanguin aux reins;
• néoplasmes dans l'utérus, les reins, les glandes surrénales, le foie.

Le manque d'oxygène et d'eau oblige l'organisme à compenser cette carence en augmentant la synthèse des globules rouges. Dans le même temps, les érythrocytes continuent de remplir pleinement leurs fonctions, leur taille et leur forme correspondent à la norme. Les causes de l'augmentation de la production de l'hormone érythropoïétine comprennent également les kystes dans les reins, le tabagisme prolongé et certains autres facteurs.

Les maladies des poumons et du cœur deviennent une cause fréquente d'érythrémie secondaire

Important! La maladie de Wakez est une maladie tumorale du tissu hématopoïétique qui se développe au niveau de la cellule souche de l'érythropoïèse.

Stades de développement

Les signes de polycythémie n'apparaissent pas immédiatement. Les manifestations ci-dessus peuvent se développer au fil des ans. Il y a trois stades de pathologie.

Première étape

Souvent, à ce stade, le patient n'est même pas conscient de l'évolution de la maladie. L'état de santé général est normal. Les symptômes sont légers ou absents. Souvent, une violation de la composition sanguine est détectée par hasard lors d'examens médicaux préventifs ou lors d'un séjour à l'hôpital pour une autre raison. La durée totale de cette étape est d'environ 5 ans.

La période d'exacerbation de tous les symptômes

Cette période se déroule en deux temps. Sur le premier, la métaplasie myéloïde de la rate est absente, mais le tableau clinique de la maladie de Wakez est clairement visible. La durée est de 10 à 15 ans.

La deuxième étape est caractérisée par une métaplasie myéloïde prononcée de la rate, dont la taille augmente considérablement. De plus, il y a une augmentation du foie, une exacerbation de tous les symptômes de l'érythrémie.

phase terminale

Il y a des manifestations de l'évolution maligne de la pathologie. Une personne se plaint de douleur et d'inconfort dans tout le corps. La leucémie se développe après la perte de la capacité des cellules à se différencier, à la suite de quoi l'érythrémie se transforme en leucémie aiguë.

Cette étape est très difficile. Il y a de telles violations:

• saignements abondants;
• processus infectieux et inflammatoires graves;
• rupture de la rate;
• insuffisance hépatique et autres.

Du fait d'une forte diminution des défenses immunitaires, le traitement des maladies évolutives devient difficile voire impossible. Le plus souvent, la polycythémie est mortelle.

Érythrémie chez les nouveau-nés

La maladie de Wakez chez les nouveau-nés est le plus souvent associée à une hypoxie, tandis qu'une carence en oxygène peut survenir à la fois in utero et après la naissance. Nous parlons d'hypoxie intra-utérine avec le développement de telles conditions:

• insuffisance fœtoplacentaire;
• pathologie vasculaire placentaire;
• tuberculose;
• fumer pendant la grossesse;
• malformations cardiaques chez une femme enceinte;
• ligature tardive du cordon ombilical, ce qui entraîne une hypervolémie de l'enfant.

La pathologie est souvent congénitale

Après la naissance du bébé, des cas de polycythémie peuvent être enregistrés en raison d'une perturbation du cœur et des vaisseaux sanguins, de l'appareil pulmonaire et de maladies des reins et du foie.

Important! Parfois, les causes de la maladie chez les nourrissons restent floues. Dans de tels cas, le traitement vise à rétablir le fonctionnement de la moelle osseuse rouge et à améliorer la formation du sang.

Oncologie ou pas

L'érythrémie est une affection plutôt rare qui touche principalement les hommes âgés, est diagnostiquée chez des patients de différents groupes d'âge et même chez les nouveau-nés. Plus souvent, nous parlons d'une forme secondaire de pathologie, provoquée par diverses raisons.

Lorsqu'ils entendent le diagnostic de leucémie, la plupart des patients comprennent qu'il s'agit d'un cancer du sang. Est-ce vrai ? Le fait est que la polycythémie a une évolution bénigne et ne devient maligne qu'au fil des ans, mais ce n'est pas tout. Les maladies cancéreuses impliquent des néoplasmes des tissus épithéliaux et l'érythrémie est une tumeur du tissu hématopoïétique.

La progression de la maladie dépend toujours du traitement fourni et des caractéristiques individuelles de l'organisme.

Comment se déroule la pathologie ?

La maladie de Wakez se caractérise par un symptôme principal tel que le "syndrome de la pléthore". Ce concept implique une condition dans laquelle la quantité de tous les éléments formés dans le sang augmente. En conséquence, le patient présente les symptômes suivants :

• maux de tête alternant avec des étourdissements ;
• démangeaisons cutanées dues à une synthèse accrue d'histamine et de prostaglandines produites par les mastocytes. Parfois, les démangeaisons sont très fortes, il est assez difficile de les supporter, des égratignures apparaissent sur le corps et une infection bactérienne se joint souvent. Souvent, les démangeaisons augmentent au contact de l'eau ou d'autres irritants ;
• érythromélalgie - douleur aiguë brûlante au niveau du bout des doigts, accompagnée d'une rougeur sévère des mains ou de leur gonflement bleu;
• douleur dans les bras et les jambes;
• éruptions cutanées périodiques sur le corps sous forme d'urticaire.

De plus, une personne souffre de fatigue chronique, d'une qualité de sommeil réduite, d'une transpiration accrue, d'une concentration réduite de la mémoire et de l'attention, de troubles auditifs et visuels.

Avec le développement ultérieur de la pathologie, le développement de nouveaux signes est noté. En raison de l'expansion des capillaires, des rougeurs de la peau du visage et des muqueuses de la bouche apparaissent. Il y a souvent des sensations de douleur dans la région du cœur, qui ressemblent aux symptômes de l'angine de poitrine. Cela se produit en raison d'une augmentation de la taille de la rate en raison de la charge accrue sur l'organe. Après tout, c'est elle qui remplit la fonction de dépôt de plaquettes et d'érythrocytes. En plus de la rate, il y a une augmentation de la taille du foie.

Les démangeaisons cutanées sont un symptôme courant de la polycythémie.

Un autre symptôme caractéristique est la difficulté à uriner et des douleurs dans la région lombaire. Cela s'explique par le développement de la diathèse urolithique, qui se produit en raison d'une violation de la composition sanguine.

En raison de la croissance de la moelle osseuse, les patients se plaignent souvent de douleurs articulaires, la goutte est diagnostiquée. Les manifestations de la maladie comprennent également des saignements intestinaux et nasaux.

Du côté des vaisseaux, il y a une tendance à la thrombose, aux varices, à la thrombophlébite. Moins fréquente est la thrombose des artères coronaires et une complication aussi redoutable que l'infarctus du myocarde.

Dans près de 50% des cas, une hypertension artérielle persistante est notée. Le patient souffre d'infections virales et bactériennes fréquentes, ce qui s'explique par la suppression des réactions immunologiques par les érythrocytes, qui commencent à se comporter comme des suppresseurs.

Important! Le principal danger de l'érythrémie est une violation de la circulation cérébrale, qui conduit souvent à des accidents vasculaires cérébraux.

Diagnostique

La véritable polycythémie est diagnostiquée en laboratoire à l'aide de divers tests. Ceux-ci inclus:

• analyse sanguine générale. Dans le même temps, une augmentation significative de la concentration d'érythrocytes et d'hémoglobine est constatée. Parfois, le nombre de globules rouges atteint 500-1000 x 10 9 / l. La vitesse de sédimentation des érythrocytes dans la vraie forme de pathologie est toujours abaissée, souvent réduite à zéro;
• chimie sanguine. Cette étude vous permet de déterminer le niveau d'acide urique et de phosphatase. Il est caractéristique de la maladie de Wakez, qui indique le développement de la goutte, qui se développe comme une complication de l'érythrémie ;
• méthode d'examen radiologique. Cette technique utilise du chrome radioactif pour détecter une augmentation du nombre de globules rouges circulants ;
• trépanobiopsie ou évaluation histologique du matériel de l'ilion. La méthode se caractérise par un bon contenu informatif, c'est lui qui confirme souvent le diagnostic de polycythémie;
• ponction sternale. Cette analyse est réalisée en examinant la moelle osseuse du sternum. Dans le même temps, l'hyperplasie de tous les germes est détectée, les mégacaryocytaires et le rouge prédominent.

Des tests sanguins aident à établir le diagnostic.

Lors du diagnostic, on retrouve souvent la taille normale des globules rouges, c'est-à-dire qu'ils ne changent pas de forme et de taille. La gravité de la pathologie est déterminée par la concentration de plaquettes dans le sang. On pense que plus ils sont nombreux, plus la maladie est grave.

Important! En plus des tests de laboratoire sur le sang et la moelle osseuse, le patient doit subir une échographie des organes abdominaux pour établir un diagnostic, où le sujet de l'étude est la présence d'une hypertrophie du foie et de la rate.

Méthodes de traitement

Pour sélectionner la tactique de traitement de l'érythrémie, il est nécessaire d'établir exactement quelle maladie a agi comme cause profonde. De plus, il est important de savoir si la polycythémie est primaire ou secondaire. Pour cela, les tests de laboratoire nécessaires sont effectués.

La véritable érythrémie nécessite le traitement des tumeurs de la moelle osseuse, et le type secondaire nécessite de se débarrasser de la cause profonde, c'est-à-dire de la maladie qui a provoqué une violation de la composition sanguine.

Avec une véritable érythrémie, le traitement nécessite de nombreux efforts de la part des médecins, notamment l'élimination des néoplasmes de la moelle osseuse et la prévention de leur réapparition. Ici, un rôle important est joué par l'âge du patient, ses caractéristiques individuelles, les pathologies concomitantes. Pour les personnes âgées, tous les médicaments ne sont pas autorisés, ce qui complique grandement le processus de thérapie.

Une méthode efficace de traitement est la saignée. Pendant la séance, le volume sanguin est réduit d'environ 500 ml. Cela vous permet de réduire la concentration de plaquettes, de fluidifier le sang.

La cytophérèse est souvent utilisée pour le traitement. Cette méthode vous permet de filtrer le sang. Le patient est injecté avec 2 cathéters dans l'un et l'autre bras, à travers l'un le sang pénètre dans un appareil spécial, et à travers le second il revient à l'état purifié. Les séances ont lieu tous les deux jours.

La méthode de traitement est choisie en tenant compte du type de maladie et de la gravité de son évolution.

La maladie de Wakez secondaire est traitée en se débarrassant de la pathologie qui a causé la polycythémie. Ceci, en règle générale, est une violation du fonctionnement des poumons, du cœur, de la déshydratation, etc.

Le rôle de l'alimentation

La normalisation de l'activité motrice et de l'alimentation sont des aspects importants lors du traitement de la maladie de la moelle osseuse. Le patient doit renoncer à un effort physique intense, s'offrir un repos et un sommeil de qualité.

Au stade initial, le patient se voit prescrire un régime excluant les produits favorisant l'hématopoïèse. Ceux-ci inclus:

• le foie;
• poisson de mer de variétés grasses;
• brocoli;
• agrumes;
• pommes;
• betteraves;
• Grenat;
• avocat;
• des noisettes.

Avec le développement ultérieur de la maladie, le médecin prescrit généralement le tableau numéro 6 au patient. Ce régime consiste en un rejet complet du poisson, de la viande, des légumineuses et des plats contenant de l'acide oxalique. Habituellement, ce tableau est indiqué pour la goutte et certaines autres maladies.

Important! Après avoir suivi une thérapie dans un hôpital, une personne doit suivre les instructions d'un spécialiste et, à domicile, subir régulièrement des examens médicaux.

La prévention

La prévention n'affecte pas le développement d'une véritable érythrémie, car la pathologie est congénitale. Pour prévenir un type secondaire de la maladie, les mesures suivantes doivent être suivies :

• refuser de mauvaises habitudes;
• buvez beaucoup de liquides pour prévenir la déshydratation du corps;
• traiter les maladies aiguës et chroniques en temps opportun;
• exercer un contrôle sur le poids corporel, éviter l'excès de poids;
• consacrer suffisamment de temps à l'activité physique, ce qui assurera des processus métaboliques normaux;
• prendre des médicaments uniquement selon les prescriptions d'un spécialiste;
• bien manger, éviter la malbouffe.

La meilleure prévention est un mode de vie sain

Ces règles simples aideront à garder le corps en bonne forme, à prévenir de nombreuses complications dangereuses et le développement de la maladie de Wakez.

Le traitement traditionnel aide-t-il?

De nombreux patients atteints de polycythémie s'intéressent à la question de savoir s'il est possible d'améliorer la composition du sang à l'aide de recettes folkloriques. Le fait est que la maladie de Wakez est une pathologie grave et que sans traitement médical rapide, les méthodes alternatives seront absolument inefficaces. L'objectif principal de la pharmacothérapie est de maximiser la période de rémission et de retarder la transition de l'érythrémie au troisième stade.

Même en cas d'accalmie, le patient doit se rappeler que la pathologie peut reprendre à tout moment et tout mettre en œuvre pour empêcher ce processus. Tout au long de sa vie, il est obligé d'être sous surveillance médicale, de discuter de son état avec le médecin traitant et de passer tous les tests nécessaires.

En médecine populaire, en effet, il existe de nombreuses recettes conçues pour améliorer la composition du sang, mais elles ne doivent pas être utilisées pour augmenter l'hémoglobine et fluidifier le sang. Les herbes médicinales qui pourraient ralentir l'évolution de la pathologie n'ont pas été trouvées à ce jour. Par conséquent, vous ne devez pas risquer votre santé et votre automédication.

Pronostic pour le patient

La maladie de Wakez est une maladie complexe, et pour restaurer la fonction de la moelle osseuse rouge, il est nécessaire d'avoir certaines connaissances que seuls les médecins possèdent. Il est nécessaire d'influencer le système hématopoïétique avec compétence, uniquement à l'aide du bon choix de médicaments. Avec toutes les règles et un traitement rapide, le pronostic pour le patient est assez favorable et la troisième étape peut être retardée de plusieurs années.

La polycythémie vraie (érythrémie, maladie de Wakez ou polycythémie primaire) est une maladie maligne progressive appartenant au groupe des leucémies, qui est associée à une hyperplasie des éléments cellulaires de la moelle osseuse (myéloprolifération). Le processus pathologique affecte principalement le germe érythroblastique, par conséquent, un nombre excessif de globules rouges est détecté dans le sang. Il y a également une augmentation du nombre de leucocytes et de plaquettes neutrophiles.

CIM-10	D45
CIM-9	238.4
CIM-O	M9950/3
Medline Plus	000589
Engrener	D011087

Un nombre accru de globules rouges augmente la viscosité du sang, augmente sa masse, provoque un ralentissement du flux sanguin dans les vaisseaux et la formation de caillots sanguins. En conséquence, les patients développent une insuffisance de l'approvisionnement en sang et une hypoxie.

informations générales

La polycythémie vraie a été décrite pour la première fois en 1892 par le médecin et cardiologue français Vaquez. Vakez a suggéré que l'hépatosplénomégalie et l'érythrocytose révélées chez son patient résultaient d'une prolifération accrue de cellules hématopoïétiques et a distingué l'érythrémie comme une forme nosologique distincte.

En 1903, W. Osler a utilisé le terme «maladie de Vakez» pour décrire les patients atteints de splénomégalie (hypertrophie de la rate) et d'érythrocytose sévère et a donné une description détaillée de la maladie.

Turk (W. Turk) en 1902-1904 a suggéré que dans cette maladie, la violation de l'hématopoïèse est de nature hyperplasique et a appelé la maladie érythrémie par analogie avec la leucémie.

La nature néoplasique clonale de la myéloprolifération, observée dans la polycythémie, a été prouvée en 1980 par P. J. Fialkov. Il a trouvé dans les érythrocytes, les granulocytes et les plaquettes un type d'enzyme glucose-6-phosphate déshydrogénase. De plus, les deux types de cette enzyme ont été détectés dans les lymphocytes de deux patients hétérozygotes pour cette enzyme. Grâce aux recherches de Fialkov, il est devenu clair que la cible du processus néoplasique est la cellule précurseur de la myélopoïèse.

En 1980, plusieurs chercheurs ont réussi à séparer un clone néoplasique des cellules normales. Il a été expérimentalement prouvé que dans la polycythémie, une population de précurseurs érythroïdes engagés est formée, qui ont une sensibilité pathologiquement élevée même à une petite quantité d'érythropoïétine (hormone rénale). Selon les scientifiques, cela contribue à l'augmentation de la production de globules rouges dans la polycythémie vraie.

En 1981, L. D. Sidorova et ses co-auteurs ont mené des études qui ont permis de détecter des changements qualitatifs et quantitatifs dans le lien plaquettaire de l'hémostase, qui jouent un rôle majeur dans le développement de complications hémorragiques et thrombotiques dans la polycythémie.

La polycythémie vraie survient principalement chez les personnes âgées, mais peut également survenir chez les jeunes et les enfants. Chez les jeunes, la maladie est plus grave. L'âge moyen des patients varie de 50 à 70 ans. L'âge moyen de ceux qui sont tombés malades pour la première fois augmente progressivement (en 1912, il était de 44 ans et en 1964 de 60 ans). Le nombre de patients de moins de 40 ans est d'environ 5% et l'érythrémie chez les enfants et les patients de moins de 20 ans est détectée dans 0,1% de tous les cas de la maladie.

L'érythrémie est un peu moins fréquente chez les femmes que chez les hommes (1 : 1,2-1,5).

C'est la maladie la plus fréquente du groupe des maladies myéloprolifératives chroniques. C'est assez rare - selon diverses sources, de 5 à 29 cas pour 100 000 habitants.

Il existe des données sporadiques sur l'influence des facteurs raciaux (au-dessus de la moyenne chez les Juifs et en dessous de la moyenne chez les représentants de la race négroïde), mais pour le moment cette hypothèse n'a pas été confirmée.

Formes

La vraie polycythémie est divisée en:

• Primaire (pas une conséquence d'autres maladies).
• Secondaire. Elle peut être déclenchée par une maladie pulmonaire chronique, une hydronéphrose, la présence de tumeurs (fibromes utérins, etc.), la présence d'hémoglobines anormales et d'autres facteurs associés à l'hypoxie tissulaire.

Une augmentation absolue de la masse des érythrocytes est observée chez tous les patients, mais seulement chez 2/3 le nombre de leucocytes et de plaquettes augmente également.

Raisons du développement

Les causes de la polycythémie vraie n'ont pas été définitivement établies. Actuellement, il n'existe pas de théorie unique qui expliquerait la survenue des hémoblastoses (tumeurs du sang), dont fait partie cette maladie.

Sur la base d'observations épidémiologiques, une théorie a été avancée sur la relation entre l'érythrémie et la transformation des cellules souches, qui se produit sous l'influence de mutations génétiques.

Il a été établi que la plupart des patients présentent une mutation de l'enzyme Janus kinase tyrosine kinase synthétisée dans le foie, qui est impliquée dans la transcription de certains gènes par phosphorylation de nombreuses tyrosines dans la partie cytoplasmique des récepteurs.

La mutation la plus courante découverte en 2005 est dans l'exon 14 JAK2V617F (détecté dans 96% de tous les cas de la maladie). Dans 2% des cas, la mutation affecte l'exon 12 du gène JAK2.

Les patients atteints de polycythémie vraie ont également :

• Dans certains cas, des mutations du gène du récepteur de la thrombopoïétine MPL. Ces mutations sont d'origine secondaire et ne sont pas strictement spécifiques de cette maladie. Ils sont détectés chez les personnes âgées (principalement chez les femmes) avec de faibles taux d'hémoglobine et de plaquettes.
• Perte de fonction du gène LNK de la protéine SH2B3, ce qui réduit l'activité du gène JAK2.

Les patients âgés avec une charge allélique JAK2V617F élevée sont caractérisés par des taux d'hémoglobine élevés, une leucocytose et une thrombocytopénie.

Lorsque le gène JAK2 est muté dans l'exon 12, l'érythrémie s'accompagne d'un taux sérique inférieur à la normale de l'hormone érythropoïétine. Les patients porteurs de cette mutation sont plus jeunes.
Dans la polycythémie vraie, des mutations dans TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A et d'autres sont souvent également détectées, mais leur signification pathogénique n'a pas encore été étudiée.

Il n'y avait aucune différence dans la survie des patients avec différents types de mutations.

À la suite de troubles génétiques moléculaires, la voie de signalisation JAK-STAT est activée, ce qui se manifeste par la prolifération (production de cellules) du germe myéloïde. Dans le même temps, la prolifération et l'augmentation du nombre d'érythrocytes dans le sang périphérique augmentent (une augmentation du nombre de leucocytes et de plaquettes est également possible).

Les mutations identifiées sont héritées de manière autosomique récessive.

Il existe également une hypothèse selon laquelle les virus peuvent être à l'origine de l'érythrémie (15 types de ces virus ont été identifiés) qui, en présence de facteurs prédisposants et d'une immunité affaiblie, pénètrent dans les cellules immatures de la moelle osseuse ou les ganglions lymphatiques. Au lieu de mûrir, les cellules affectées par le virus commencent à se diviser activement, déclenchant ainsi le processus pathologique.

Les facteurs pathogènes comprennent :

• exposition aux rayons X, rayonnement ionisant;
• peintures, vernis et autres substances toxiques qui pénètrent dans le corps humain;
• utilisation à long terme à des fins médicinales de certains médicaments (sels d'or pour la polyarthrite rhumatoïde, etc.);
• infection virale et intestinale, tuberculose;
• interventions chirurgicales;
• des situations stressantes.

L'érythrémie secondaire se développe sous l'influence de facteurs favorables avec :

• haute affinité innée de l'hémoglobine pour l'oxygène;
• faibles niveaux de 2,3-diphosphoglycérate ;
• production autonome d'érythropoïétine;
• hypoxémie artérielle de nature physiologique et pathologique (malformations cardiaques "bleues", tabagisme, adaptation aux conditions de haute altitude et maladies pulmonaires chroniques);
• maladies rénales (lésions kystiques, hydronéphrose, sténose de l'artère rénale et maladies diffuses du parenchyme rénal);
• la présence de tumeurs (éventuellement influencées par le carcinome bronchique, l'hémangioblastome cérébelleux, les fibromes utérins);
• les maladies endocriniennes associées aux tumeurs des glandes surrénales ;
• maladies du foie (cirrhose, hépatite, hépatome, syndrome de Budd-Chiari);
• tuberculose.

Pathogénèse

La pathogenèse de la polycythémie vraie est associée à une violation du processus d'hématopoïèse (hématopoïèse) au niveau de la cellule progénitrice. L'hématopoïèse acquiert la prolifération illimitée d'une cellule progénitrice caractéristique d'une tumeur, dont les descendants forment un phénotype spécialisé dans toutes les lignées hématopoïétiques.

La polycythémie vraie se caractérise par la formation de colonies érythrocytaires en l'absence d'érythropoïétine exogène (l'apparition de colonies endogènes indépendantes de l'érythropoïétine est un signe qui distingue l'érythrémie de l'érythrocytose secondaire).

La formation de colonies érythroïdes indique une violation de la mise en œuvre des signaux régulateurs que la cellule myéloïde reçoit de l'environnement extérieur.

La pathogenèse de la vraie polycythémie repose sur des défauts dans les gènes codant pour les protéines responsables du maintien de la myélopoïèse dans la plage normale.

Une diminution de la concentration d'oxygène dans le sang provoque une réaction des cellules interstitielles des reins qui synthétisent l'érythropoïétine. Le processus qui se déroule dans les cellules interstitielles concerne le travail de nombreux gènes. La régulation principale de ce processus est effectuée par le facteur-1 (HIF-1), qui est une protéine hétérodimérique composée de deux sous-unités (HIF-1alpha et HIF-1beta).

Si la concentration d'oxygène dans le sang se situe dans la plage normale, les résidus de proline (un acide aminé hétérocyclique de la molécule HIF-1 existant librement) sont hydroxylés sous l'influence de l'enzyme régulatrice PHD2 (capteur d'oxygène moléculaire). En raison de l'hydroxylation, la sous-unité HIF-1 acquiert la capacité de se lier à la protéine VHL, qui assure la prévention des tumeurs.

La protéine VHL forme un complexe avec un certain nombre de protéines E3 ubiquitine ligase qui, après la formation de liaisons covalentes avec d'autres protéines, sont dirigées vers le protéasome et y sont dégradées.

Sous hypoxie, l'hydroxylation de la molécule HIF-1 ne se produit pas, les sous-unités de cette protéine se combinent et forment une protéine HIF-1 hétérodimérique, qui est dirigée du cytoplasme vers le noyau. La protéine qui est entrée dans le noyau se lie dans les régions promotrices des gènes avec des séquences d'ADN spéciales (la conversion des gènes en protéine ou en ARN est induite par l'hypoxie). À la suite de ces transformations, l'érythropoïétine est libérée dans la circulation sanguine par les cellules interstitielles des reins.

Les cellules précurseurs de la myélopoïèse réalisent leur programme génétique grâce à l'effet stimulant des cytokines (ces petites molécules peptidiques de contrôle (signal) se lient aux récepteurs correspondants à la surface des cellules précurseurs).

Lorsque l'érythropoïétine se lie au récepteur de l'érythropoïétine EPO-R, ce récepteur se dimérise, ce qui active la kinase associée aux domaines EPO-R intracellulaires Jak2.

La kinase Jak2 est responsable de la transduction du signal de l'érythropoïétine, de la thrombopoïétine et du G-CSF (c'est un facteur stimulant les colonies de granulocytes).

L'activation de la kinase Jak2 entraîne la phosphorylation d'un certain nombre de protéines cibles cytoplasmiques, qui comprennent des protéines adaptatrices de la famille STAT.

Une érythrémie a été détectée chez 30 % des patients présentant une activation constitutive du gène STAT3.

De plus, avec l'érythrémie, dans certains cas, un niveau réduit d'expression du récepteur de la thrombopoïétine MPL, qui est de nature compensatoire, est détecté. La diminution de l'expression du MPL est secondaire et est causée par un défaut génétique responsable du développement de la polycythémie vraie.

Une diminution de la dégradation et une augmentation du niveau du facteur HIF-1 sont causées par des défauts du gène VHL (ainsi, les représentants de la population de Tchouvachie sont caractérisés par une mutation homozygote 598C>T de ce gène).

La polycythémie vraie peut être causée par des anomalies du chromosome 9, mais la plus courante est une délétion du bras long du chromosome 20.

En 2005, une mutation ponctuelle de l'exon 14 du gène de la kinase Jak2 (mutation JAK2V617F) a été identifiée, qui provoque le remplacement de l'acide aminé valine par la phénylalanine dans le domaine pseudokinase JH2 de la protéine JAK2 en position 617.

La mutation JAK2V617F dans les cellules précurseurs hématopoïétiques de l'érythrémie se présente sous une forme homozygote (la formation de la forme homozygote est affectée par la recombinaison mitotique et la duplication de l'allèle mutant).

Avec l'activité de JAK2V617F et STAT5, le niveau d'espèces réactives de l'oxygène augmente, entraînant une transition du cycle cellulaire de la phase G1 à la phase S. phase G1 en S. En conséquence, la prolifération des cellules érythroïdes qui portent la forme mutante de le gène JAK2 est renforcé.

Chez les patients JAK2V617F positifs, cette mutation est détectée dans les cellules myéloïdes, les lymphocytes B et T et les cellules tueuses naturelles, ce qui prouve l'avantage prolifératif des cellules défectueuses par rapport à la norme.

Dans la plupart des cas, la polycythémie vraie est caractérisée par un rapport plutôt faible de l'allèle mutant et normal dans les cellules myéloïdes matures et les précurseurs précoces. En présence de dominance clonale, les patients ont un tableau clinique plus sévère par rapport aux patients sans ce défaut.

Les symptômes

Les symptômes de la polycythémie vraie sont associés à une surproduction de globules rouges, qui augmentent la viscosité du sang. Chez la plupart des patients, le niveau de plaquettes augmente également, ce qui provoque une thrombose vasculaire.

La maladie se développe très lentement et est asymptomatique au stade initial.
Dans les stades ultérieurs, la polycythémie vraie se manifeste :

• le syndrome pléthorique, qui est associé à une augmentation de l'apport sanguin aux organes;
• le syndrome myéloprolifératif, qui survient lorsqu'il y a une production accrue de globules rouges, de plaquettes et de globules blancs.

Le syndrome pléthorique s'accompagne de :

• Maux de tête.
• Sensation de lourdeur dans la tête;
• Vertige.
• Attaques de douleur pressante et serrante derrière le sternum, qui survient lors d'un effort physique.
• Érythrocyanose (rougeur de la peau à une teinte cerise et une teinte bleutée de la langue et des lèvres).
• Rougeur des yeux, qui se produit à la suite de l'expansion des vaisseaux sanguins en eux.
• Sensation de lourdeur dans le haut de l'abdomen (à gauche) due à une hypertrophie de la rate.
• Démangeaisons cutanées, observées chez 40% des patients (signe spécifique de la maladie). Il s'intensifie après les procédures d'eau et se produit à la suite d'une irritation par les produits de dégradation des érythrocytes des terminaisons nerveuses.
• Une augmentation de la pression artérielle, qui est bien réduite avec une saignée et légèrement réduite avec un traitement standard.
• Érythromélalgie (douleur aiguë brûlante au bout des doigts qui s'améliore avec des anticoagulants, ou gonflement douloureux et rougeur du pied ou du tiers inférieur de la jambe).

Le syndrome myéloprolifératif se manifeste :

• douleur dans les os plats et douleurs articulaires;
• une sensation de lourdeur dans la partie supérieure droite de l'abdomen à la suite d'une hypertrophie du foie;
• faiblesse générale et fatigue accrue;
• une augmentation de la température corporelle.

Il existe également des veines dilatées, particulièrement visibles dans le cou, le symptôme de Cooperman (décoloration du palais mou avec coloration normale du palais dur), un ulcère duodénal et dans certains cas de l'estomac, des saignements des gencives et de l'œsophage, une augmentation des taux d'acide urique . Peut-être le développement de l'insuffisance cardiaque et de la cardiosclérose.

Stades de la maladie

La polycythémie vraie se caractérise par trois stades de développement :

• Initiale, stade I, qui dure environ 5 ans (une période plus longue est possible). Il se caractérise par des manifestations modérées du syndrome pléthorique, la taille de la rate ne dépasse pas la norme. Un test sanguin général révèle une augmentation modérée du nombre de globules rouges, une formation accrue de globules rouges est observée dans la moelle osseuse (une augmentation du nombre de toutes les cellules sanguines, à l'exception des lymphocytes, est également possible) . A ce stade, les complications ne surviennent pratiquement pas.
• Le deuxième stade, qui peut être polycythémique (II A) et polycythémique avec métaplasie myéloïde de la rate (II B). La forme II A, d'une durée de 5 à 15 ans, s'accompagne d'un syndrome pléthorique prononcé, d'une hypertrophie du foie et de la rate, de la présence d'une thrombose et d'hémorragies. La croissance tumorale dans la rate n'est pas détectée. Carence en fer possible due à des saignements fréquents. Un test sanguin général révèle une augmentation du nombre d'érythrocytes, de plaquettes et de leucocytes. Il y a des changements cicatriciels dans la moelle osseuse. La forme II B est caractérisée par une hypertrophie progressive du foie et de la rate, la présence d'une croissance tumorale dans la rate, une thrombose, un épuisement général et des saignements. Une formule sanguine complète peut détecter une augmentation du nombre de toutes les cellules sanguines, à l'exception des lymphocytes. Les érythrocytes acquièrent différentes tailles et formes, des cellules sanguines immatures apparaissent. Les modifications cicatricielles de la moelle osseuse augmentent progressivement.
• Anémique, stade III, qui se développe 15 à 20 ans après le début de la maladie et s'accompagne d'une augmentation prononcée du foie et de la rate, de modifications cicatricielles étendues de la moelle osseuse, de troubles circulatoires, d'une diminution du nombre de globules rouges , les plaquettes et les globules blancs. La transformation en leucémie aiguë ou chronique est possible.

Diagnostique

L'érythrémie est diagnostiquée sur la base de :

• Analyse des plaintes, anamnèse de la maladie et des antécédents familiaux, au cours de laquelle le médecin précise quand les symptômes de la maladie sont apparus, quelles maladies chroniques le patient a, s'il y a eu contact avec des substances toxiques, etc.
• Données d'examen physique, dans lesquelles l'attention est attirée sur la couleur de la peau. Au cours de la palpation et à l'aide de percussions (tapotements), la taille du foie et de la rate est déterminée, le pouls et la pression artérielle sont également mesurés (peut être élevé).
• Un test sanguin, qui détermine le nombre d'érythrocytes (normal 4,0-5,5x109 g / l), de leucocytes (peuvent être normaux, augmentés ou diminués), de plaquettes (au stade initial, il ne s'écarte pas de la norme, puis il y a un augmentation du niveau, puis diminution ), niveau d'hémoglobine, indicateur de couleur (généralement la norme est détectée - 0,86-1,05). La VS (vitesse de sédimentation des érythrocytes) est réduite dans la plupart des cas.
• Analyse d'urine, qui vous permet d'identifier des maladies concomitantes ou la présence d'un saignement rénal.
• Un test sanguin biochimique, qui permet d'identifier un taux élevé d'acide urique, caractéristique de nombreux cas de la maladie. Pour détecter des lésions organiques concomitantes, le taux de cholestérol, de glucose, etc. est également déterminé.
• Les données d'une étude sur la moelle osseuse, réalisée à l'aide d'une ponction dans le sternum, révèlent une production accrue de globules rouges, de plaquettes et de globules blancs, ainsi que la formation de tissu cicatriciel dans la moelle osseuse.
• Les données de trépanobiopsie, qui reflètent le mieux l'état de la moelle osseuse. Pour l'examen, à l'aide d'un trépan spécial, une colonne de moelle osseuse est prélevée de l'aile iliaque avec l'os et le périoste.

Un coagulogramme, des études du métabolisme du fer sont également effectués et le taux d'érythropoïétine dans le sérum sanguin est déterminé.

L'érythrémie chronique s'accompagnant d'une augmentation du foie et de la rate, une échographie des organes internes est réalisée. À l'aide de l'échographie, la présence d'hémorragies est également détectée.

Pour évaluer la prévalence du processus tumoral, une tomodensitométrie (tomodensitométrie en spirale) et une IRM (imagerie par résonance magnétique) sont réalisées.

Pour identifier les anomalies génétiques, une étude génétique moléculaire du sang périphérique est réalisée.

Traitement

L'objectif du traitement de la polycythémie vraie est :

• prévention et traitement des complications thrombohémorragiques;
• élimination des symptômes de la maladie;
• réduire le risque de complications et le développement d'une leucémie aiguë.

L'érythrémie est traitée avec :

• Saignée, dans laquelle 200 à 400 ml de sang sont prélevés pour réduire la viscosité du sang chez les jeunes et 100 ml de sang dans les maladies cardiaques concomitantes ou chez les personnes âgées. Le cours comprend 3 procédures, qui sont effectuées avec un intervalle de 2-3 jours. Avant la procédure, le patient prend des médicaments qui réduisent la coagulation du sang. La saignée n'est pas pratiquée en présence d'une thrombose récente.
• Méthodes matérielles de traitement (érythrocytephérèse), à ​​l'aide desquelles les globules rouges et les plaquettes en excès sont éliminés. La procédure est effectuée à des intervalles de 5 à 7 jours.
• La chimiothérapie, qui est utilisée au stade II B, en présence d'une augmentation du nombre de toutes les cellules sanguines, d'une mauvaise tolérance à la saignée ou de la présence de complications des organes internes ou des vaisseaux sanguins. La chimiothérapie est réalisée selon un schéma spécial.
• Traitement symptomatique, y compris les antihypertenseurs pour l'hypertension artérielle (les inhibiteurs de l'ECA sont généralement prescrits), les antihistaminiques pour réduire les démangeaisons cutanées, les agents antiplaquettaires qui réduisent la coagulation sanguine, les médicaments hémostatiques pour les saignements.

Pour la prévention de la thrombose, des anticoagulants sont utilisés (généralement, l'acide acétylsalicylique est prescrit à 40-325 mg / jour).

La nutrition pour l'érythrémie doit être conforme aux exigences du tableau de traitement selon Pevzner n ° 6 (la quantité de produits protéiques est réduite, les fruits et légumes de couleur rouge et les produits contenant des colorants sont exclus).

La polycythémie est une maladie chronique caractérisée par une augmentation du nombre de globules rouges ou de globules rouges dans le sang. La maladie affecte les personnes d'âge moyen et avancé - les hommes sont touchés plusieurs fois plus souvent que les femmes. Plus de la moitié des personnes ont une augmentation du nombre de plaquettes et de leucocytes.

La survenue d'une maladie peut être due à plusieurs raisons pour lesquelles ses espèces sont divisées. La polyglobulie primaire ou vraie est causée principalement par des anomalies génétiques ou des tumeurs de la moelle osseuse, tandis que la polyglobulie secondaire est favorisée par des facteurs externes ou internes. Sans traitement adapté, elle entraîne des complications sévères dont le pronostic n'est pas toujours rassurant. Ainsi, la forme primaire, si la thérapie n'est pas commencée à temps, peut être fatale sur plusieurs années de progression, et l'issue de la secondaire dépend de la cause de son apparition.

Les principaux symptômes de la maladie sont des crises de vertiges sévères et d'acouphènes, il semble à une personne qu'elle perd connaissance. La saignée et la chimiothérapie sont utilisées pour le traitement.

Une caractéristique distinctive de ce trouble est qu'il ne peut pas disparaître spontanément et qu'il est également impossible de s'en remettre complètement. Une personne devra passer régulièrement des analyses de sang et être sous la surveillance de médecins jusqu'à la fin de sa vie.

Étiologie

Les causes de la maladie dépendent de sa forme et peuvent être causées par divers facteurs. La vraie polyglobulie se forme lorsque :

• prédisposition héréditaire aux violations de la production;
• échecs génétiques;
• néoplasmes malins dans la moelle osseuse;
• exposition à l'hypoxie (déficit d'oxygène) sur les globules rouges.

La polyglobulie secondaire est causée par :

• Insuffisance cardiaque chronique;
• apport insuffisant de sang et d'oxygène aux reins;
• conditions climatiques. Les plus touchés sont les habitants des zones de haute montagne ;
• tumeurs oncologiques des organes internes;
• diverses maladies infectieuses qui provoquent une intoxication du corps;
• conditions de travail préjudiciables, par exemple dans une mine ou en hauteur;
• vivre dans des villes polluées ou à proximité d'usines ;
• abus à long terme de nicotine;
• nation. Selon les statistiques, la polycythémie se manifeste chez les personnes d'origine juive, cela est dû à la génétique.

La maladie elle-même est rare, mais la polycythémie est encore plus rare chez les nouveau-nés. La principale voie de transmission de la maladie est par le placenta de la mère. La place de l'enfant ne fournit pas un apport suffisant d'oxygène au fœtus (circulation sanguine inadéquate).

Variétés

Comme mentionné ci-dessus, la maladie est divisée en plusieurs types, qui dépendent directement des causes d'apparition:

• polycythémie primaire ou vraie - causée par des pathologies sanguines;
• polycythémie secondaire, que l'on peut appeler relative - due à des agents pathogènes externes et internes.

La vraie polycythémie, à son tour, peut se produire en plusieurs étapes :

• initiale, qui se caractérise par une légère manifestation de symptômes ou leur absence complète. Peut prendre jusqu'à cinq ans
• déployé. Il est divisé en deux formes - sans effet malin sur la rate et avec sa présence. L'étape dure une ou deux décennies ;
• sévère - observé, la formation de tumeurs cancéreuses sur les organes internes, y compris le foie et la rate, des lésions sanguines malignes.

La polycythémie relative est :

• stressant - d'après son nom, il devient clair qu'il se produit lorsque le corps est affecté par une surtension prolongée, des conditions de travail défavorables et un mode de vie malsain;
• faux - dans lequel le niveau d'érythrocytes et dans le sang se situe dans la plage normale.

Le pronostic de la polycythémie vraie est considéré comme défavorable, l'espérance de vie avec cette maladie ne dépasse pas deux ans, mais les chances de longue vie augmentent lorsqu'elle est utilisée dans le traitement de la saignée. Dans ce cas, une personne peut vivre quinze ans ou plus. Le pronostic de la polycythémie secondaire dépend entièrement de l'évolution de la maladie qui a déclenché le processus d'augmentation du nombre de globules rouges dans le sang.

Les symptômes

Au stade initial, la polyglobulie survient avec peu ou pas de symptômes. Elle est généralement découverte lors d'un examen aléatoire ou lors d'une prise de sang préventive. Les premiers symptômes peuvent être confondus avec un rhume ou indiquer un état normal chez les personnes âgées. Ceux-ci inclus:

• diminution de l'acuité visuelle;
• étourdissements sévères et crises de maux de tête;
• bruit dans les oreilles;
• trouble du sommeil;
• doigts froids.

Au stade avancé, les symptômes suivants peuvent être observés :

• douleurs musculaires et osseuses;
• une augmentation de la taille de la rate, le volume du foie change un peu moins souvent;
• saignement des gencives;
• saignement continu pendant assez longtemps après l'extraction d'une dent;
• l'apparition d'ecchymoses sur la peau, dont la nature ne peut pas être expliquée.

De plus, les symptômes spécifiques de cette maladie sont :

• démangeaisons sévères de la peau, caractérisées par une augmentation de l'intensité après avoir pris un bain ou une douche;
• sensations de brûlure douloureuses du bout des doigts et des orteils;
• manifestation de veines qui n'étaient pas visibles auparavant;
• la peau du cou, des mains et du visage prend une couleur rouge vif;
• les lèvres et la langue deviennent bleutées;
• le blanc des yeux est rempli de sang ;
• faiblesse générale du corps du patient.

Chez les nouveau-nés, en particulier les jumeaux, les symptômes de la polycythémie commencent à s'exprimer une semaine après la naissance. Ceux-ci inclus:

• rougeur de la peau des miettes. L'enfant commence à pleurer et à crier pendant le toucher;
• perte de poids importante;
• un grand nombre d'érythrocytes, de leucocytes et de plaquettes se trouvent dans le sang;
• hypertrophie du foie et de la rate.

Ces signes peuvent entraîner la mort du bébé.

Complications

Les conséquences d'un traitement inefficace ou inopportun peuvent être :

• excrétion de grandes quantités d'acide urique. L'urine se concentre et acquiert une odeur désagréable;
• éducation ;
• chronique;
• occurrence et ;
• troubles circulatoires, ce qui conduit à des ulcères trophiques sur la peau;
• hémorragies dans divers endroits de localisation, par exemple, nez, gencives, tractus gastro-intestinal, etc.

Et ils sont considérés comme les causes les plus courantes de décès de patients atteints d'une telle maladie.

Diagnostique

La polycythémie est très souvent découverte par hasard lors d'une prise de sang pour des raisons complètement différentes. Lors du diagnostic, le médecin doit :

• lire attentivement les antécédents médicaux du patient et de sa famille immédiate ;
• procéder à un examen complet du patient;
• découvrir la cause de la maladie.

Le patient, à son tour, doit subir les examens suivants:

Le traitement de la maladie primaire est un processus assez laborieux, qui comprend l'impact sur les tumeurs et la prévention de leur activité. En pharmacothérapie, l'âge du patient joue un rôle important, car les substances qui aideront les personnes de moins de cinquante ans seront strictement interdites pour le traitement des patients de plus de soixante-dix ans.

Avec une teneur élevée en globules rouges dans le sang, le meilleur traitement est la saignée - au cours d'une procédure, le volume sanguin est réduit d'environ 500 millilitres. La cytophérèse est considérée comme une méthode plus moderne de traitement de la polycythémie. La procédure consiste à filtrer le sang. Pour ce faire, des cathéters sont insérés dans les veines des deux bras du patient, à travers un sang pénètre dans l'appareil, et après filtration, le sang purifié retourne dans l'autre veine. Cette procédure doit être effectuée tous les deux jours.

Pour la polycythémie secondaire, le traitement dépendra de la maladie sous-jacente et de la gravité de ses symptômes.

La prévention

La plupart des causes de polycythémie ne peuvent être prévenues, mais malgré cela, il existe plusieurs mesures préventives :

• arrêter complètement de fumer;
• changer de lieu de travail ou de résidence;
• traiter en temps opportun les maladies qui peuvent causer ce trouble;
• subir régulièrement des examens préventifs à la clinique et faire une prise de sang.